Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.159886736A>G | CA2648611190 | CFAP45 | c.589-47T>C (n.589-47T>C) c.334-47T>C (n.334-47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886737G>A | CA2511398760 | CFAP45 | c.589-48C>T (n.589-48C>T) c.334-48C>T (n.334-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886737G>T | CA2573930983 | CFAP45 | c.589-48C>A (n.589-48C>A) c.334-48C>A (n.334-48C>A) | |
1 | g.159886738T>A | CA2573930985 | CFAP45 | c.589-49A>T (n.589-49A>T) c.334-49A>T (n.334-49A>T) | |
1 | g.159886739T>C | CA2573930986 | CFAP45 | c.589-50A>G (n.589-50A>G) c.334-50A>G (n.334-50A>G) | |
1 | g.159886740T>A | CA2573930990 | CFAP45 | c.589-51A>T (n.589-51A>T) c.334-51A>T (n.334-51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886740T>C | CA1202094364 | CFAP45 | c.589-51A>G (n.589-51A>G) c.334-51A>G (n.334-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886740T= | CA1202094363 | CFAP45 | c.589-51A= (n.589-51A=) c.334-51A= (n.334-51A=) | |
1 | g.159886742_159886743delinsAG | CA1202094365 | CFAP45 | c.589-54_589-53delinsCT (n.589-54_589-53delinsCT) c.334-54_334-53delinsCT (n.334-54_334-53delinsCT) | |
1 | g.159886743G>A | CA2648611191 | CFAP45 | c.589-54C>T (n.589-54C>T) c.334-54C>T (n.334-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886743G>T | CA2573930996 | CFAP45 | c.589-54C>A (n.589-54C>A) c.334-54C>A (n.334-54C>A) | |
1 | g.159886746del | CA916322365 | CFAP45 | c.589-54del (n.589-54del) c.334-54del (n.334-54del) | dbSNP |
1 | g.159886744G>A | CA890055889 | CFAP45 | c.589-55C>T (n.589-55C>T) c.334-55C>T (n.334-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886744G= | CA1202094366 | CFAP45 | c.589-55C= (n.589-55C=) c.334-55C= (n.334-55C=) | |
1 | g.159886745G>A | CA526677637 | CFAP45 | c.589-56C>T (n.589-56C>T) c.334-56C>T (n.334-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.159886745G= | CA1202094367 | CFAP45 | c.589-56C= (n.589-56C=) c.334-56C= (n.334-56C=) | |
1 | g.159886745G>T | CA2648611192 | CFAP45 | c.589-56C>A (n.589-56C>A) c.334-56C>A (n.334-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886746G>C | CA890055894 | CFAP45 | c.589-57C>G (n.589-57C>G) c.334-57C>G (n.334-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886746G= | CA1202094368 | CFAP45 | c.589-57C= (n.589-57C=) c.334-57C= (n.334-57C=) | |
1 | g.159886746G>T | CA2648611193 | CFAP45 | c.589-57C>A (n.589-57C>A) c.334-57C>A (n.334-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886748A>G | CA2648611194 | CFAP45 | c.589-59T>C (n.589-59T>C) c.334-59T>C (n.334-59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886749G>A | CA31389828 | CFAP45 | c.589-60C>T (n.589-60C>T) c.334-60C>T (n.334-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886749G= | CA1202094369 | CFAP45 | c.589-60C= (n.589-60C=) c.334-60C= (n.334-60C=) | |
1 | g.159886752A= | CA1202094370 | CFAP45 | c.589-63T= (n.589-63T=) c.334-63T= (n.334-63T=) | |
1 | g.159886752A>G | CA890055906 | CFAP45 | c.589-63T>C (n.589-63T>C) c.334-63T>C (n.334-63T>C) | dbSNP |
1 | g.159886752A>T | CA1008314482 | CFAP45 | c.589-63T>A (n.589-63T>A) c.334-63T>A (n.334-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886754G>A | CA2534262062 | CFAP45 | c.589-65C>T (n.589-65C>T) c.334-65C>T (n.334-65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886755G>T | CA2697372896 | CFAP45 | c.589-66C>A (n.589-66C>A) c.334-66C>A (n.334-66C>A) | dbSNP |
1 | g.159886758A>G | CA2573931017 | CFAP45 | c.589-69T>C (n.589-69T>C) c.334-69T>C (n.334-69T>C) | |
1 | g.159886759C= | CA1202094371 | CFAP45 | c.589-70G= (n.589-70G=) c.334-70G= (n.334-70G=) | |
1 | g.159886759C>G | CA31389831 | CFAP45 | c.589-70G>C (n.589-70G>C) c.334-70G>C (n.334-70G>C) | dbSNP |
1 | g.159886759_159886761delinsCAG | CA1202094372 | CFAP45 | c.589-72_589-70delinsCTG (n.589-72_589-70delinsCTG) c.334-72_334-70delinsCTG (n.334-72_334-70delinsCTG) | |
1 | g.159886761_159886762del | CA1008314497 | CFAP45 | c.589-72_589-71del (n.589-72_589-71del) c.334-72_334-71del (n.334-72_334-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886761G>C | CA526677638 | CFAP45 | c.589-72C>G (n.589-72C>G) c.334-72C>G (n.334-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886761G= | CA1202094373 | CFAP45 | c.589-72C= (n.589-72C=) c.334-72C= (n.334-72C=) | |
1 | g.159886761G>T | CA2573931024 | CFAP45 | c.589-72C>A (n.589-72C>A) c.334-72C>A (n.334-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886762A>C | CA2573931028 | CFAP45 | c.589-73T>G (n.589-73T>G) c.334-73T>G (n.334-73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886763A>G | CA2648611195 | CFAP45 | c.589-74T>C (n.589-74T>C) c.334-74T>C (n.334-74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886764T>C | CA2573583959 | CFAP45 | c.589-75A>G (n.589-75A>G) c.334-75A>G (n.334-75A>G) | |
1 | g.159886765G>T | CA2648611196 | CFAP45 | c.589-76C>A (n.589-76C>A) c.334-76C>A (n.334-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886766C>A | CA2648611197 | CFAP45 | c.589-77G>T (n.589-77G>T) c.334-77G>T (n.334-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886766C>T | CA2648611198 | CFAP45 | c.589-77G>A (n.589-77G>A) c.334-77G>A (n.334-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886768A= | CA1202094374 | CFAP45 | c.589-79T= (n.589-79T=) c.334-79T= (n.334-79T=) | |
1 | g.159886768A>G | CA2536718990 | CFAP45 | c.589-79T>C (n.589-79T>C) c.334-79T>C (n.334-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886768A>T | CA31389834 | CFAP45 | c.589-79T>A (n.589-79T>A) c.334-79T>A (n.334-79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886768_159886770del | CA2648611199 | CFAP45 | c.589-81_589-79del (n.589-81_589-79del) c.334-81_334-79del (n.334-81_334-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.159886769T>C | CA2573931036 | CFAP45 | c.589-80A>G (n.589-80A>G) c.334-80A>G (n.334-80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886770A= | CA1202094375 | CFAP45 | c.589-81T= (n.589-81T=) c.334-81T= (n.334-81T=) | |
1 | g.159886770A>G | CA526677639 | CFAP45 | c.589-81T>C (n.589-81T>C) c.334-81T>C (n.334-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886771C>T | CA2648611200 | CFAP45 | c.589-82G>A (n.589-82G>A) c.334-82G>A (n.334-82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886772T>A | CA2648611201 | CFAP45 | c.589-83A>T (n.589-83A>T) c.334-83A>T (n.334-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886773G>A | CA2648611202 | CFAP45 | c.589-84C>T (n.589-84C>T) c.334-84C>T (n.334-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886773G= | CA1202094376 | CFAP45 | c.589-84C= (n.589-84C=) c.334-84C= (n.334-84C=) | |
1 | g.159886773G>T | CA526677640 | CFAP45 | c.589-84C>A (n.589-84C>A) c.334-84C>A (n.334-84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886774C>A | CA2648611203 | CFAP45 | c.589-85G>T (n.589-85G>T) c.334-85G>T (n.334-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886774C= | CA1202094377 | CFAP45 | c.589-85G= (n.589-85G=) c.334-85G= (n.334-85G=) | |
1 | g.159886774C>T | CA31389837 | CFAP45 | c.589-85G>A (n.589-85G>A) c.334-85G>A (n.334-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886775T>A | CA2648611205 | CFAP45 | c.589-86A>T (n.589-86A>T) c.334-86A>T (n.334-86A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886775T>C | CA2648611204 | CFAP45 | c.589-86A>G (n.589-86A>G) c.334-86A>G (n.334-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886776_159886777insTAT | CA2648611206 | CFAP45 | c.589-88_589-87insATA (n.589-88_589-87insATA) c.334-88_334-87insATA (n.334-88_334-87insATA) | gnomAD v4 |
1 | g.159886779C>A | CA646298652 | CFAP45 | c.589-90G>T (n.589-90G>T) c.334-90G>T (n.334-90G>T) | COSMIC |
1 | g.159886779C>T | CA2648611207 | CFAP45 | c.589-90G>A (n.589-90G>A) c.334-90G>A (n.334-90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886780A= | CA1202094378 | CFAP45 | c.589-91T= (n.589-91T=) c.334-91T= (n.334-91T=) | |
1 | g.159886780A>G | CA31389839 | CFAP45 | c.589-91T>C (n.589-91T>C) c.334-91T>C (n.334-91T>C) | dbSNP |
1 | g.159886781T>C | CA1008314508 | CFAP45 | c.589-92A>G (n.589-92A>G) c.334-92A>G (n.334-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886781T= | CA1202094379 | CFAP45 | c.589-92A= (n.589-92A=) c.334-92A= (n.334-92A=) | |
1 | g.159886782G>A | CA526677641 | CFAP45 | c.589-93C>T (n.589-93C>T) c.334-93C>T (n.334-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886782G= | CA1202094380 | CFAP45 | c.589-93C= (n.589-93C=) c.334-93C= (n.334-93C=) | |
1 | g.159886782G>T | CA2573931057 | CFAP45 | c.589-93C>A (n.589-93C>A) c.334-93C>A (n.334-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886783C>A | CA2648611208 | CFAP45 | c.589-94G>T (n.589-94G>T) c.334-94G>T (n.334-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886783C>T | CA2648611209 | CFAP45 | c.589-94G>A (n.589-94G>A) c.334-94G>A (n.334-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886785G>A | CA2648611210 | CFAP45 | c.589-96C>T (n.589-96C>T) c.334-96C>T (n.334-96C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886785G>T | CA2648611211 | CFAP45 | c.589-96C>A (n.589-96C>A) c.334-96C>A (n.334-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886786del | CA2573931060 | CFAP45 | c.589-96del (n.589-96del) c.334-96del (n.334-96del) | |
1 | g.159886787A>G | CA2648611212 | CFAP45 | c.589-98T>C (n.589-98T>C) c.334-98T>C (n.334-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886788G>A | CA2648611213 | CFAP45 | c.589-99C>T (n.589-99C>T) c.334-99C>T (n.334-99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886788G>T | CA2573931095 | CFAP45 | c.589-99C>A (n.589-99C>A) c.334-99C>A (n.334-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886789G>A | CA1202094382 | CFAP45 | c.589-100C>T (n.589-100C>T) c.334-100C>T (n.334-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159886789G= | CA1202094381 | CFAP45 | c.589-100C= (n.589-100C=) c.334-100C= (n.334-100C=) | |
1 | g.159886789G>T | CA2573931098 | CFAP45 | c.589-100C>A (n.589-100C>A) c.334-100C>A (n.334-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886790T>A | CA2648611215 | CFAP45 | c.589-101A>T (n.589-101A>T) c.334-101A>T (n.334-101A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886790T>G | CA2648611214 | CFAP45 | c.589-101A>C (n.589-101A>C) c.334-101A>C (n.334-101A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886791G>A | CA2648611216 | CFAP45 | c.589-102C>T (n.589-102C>T) c.334-102C>T (n.334-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886791G>T | CA2648611217 | CFAP45 | c.589-102C>A (n.589-102C>A) c.334-102C>A (n.334-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886791_159886792delinsGT | CA1202094383 | CFAP45 | c.589-103_589-102delinsAC (n.589-103_589-102delinsAC) c.334-103_334-102delinsAC (n.334-103_334-102delinsAC) | |
1 | g.159886792del | CA31389844 | CFAP45 | c.589-103del (n.589-103del) c.334-103del (n.334-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886792T= | CA1141370310 | CFAP45 | c.589-103A= (n.589-103A=) c.334-103A= (n.334-103A=) | |
1 | g.159886793G>A | CA2648611218 | CFAP45 | c.589-104C>T (n.589-104C>T) c.334-104C>T (n.334-104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886794C>A | CA526677642 | CFAP45 | c.589-105G>T (n.589-105G>T) c.334-105G>T (n.334-105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886794C= | CA1202094384 | CFAP45 | c.589-105G= (n.589-105G=) c.334-105G= (n.334-105G=) | |
1 | g.159886794C>T | CA2648611219 | CFAP45 | c.589-105G>A (n.589-105G>A) c.334-105G>A (n.334-105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886795A= | CA1202094385 | CFAP45 | c.589-106T= (n.589-106T=) c.334-106T= (n.334-106T=) | |
1 | g.159886795A>G | CA31389847 | CFAP45 | c.589-106T>C (n.589-106T>C) c.334-106T>C (n.334-106T>C) | dbSNP |
1 | g.159886796T>C | CA2648611220 | CFAP45 | c.589-107A>G (n.589-107A>G) c.334-107A>G (n.334-107A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886797G>A | CA2648611221 | CFAP45 | c.589-108C>T (n.589-108C>T) c.334-108C>T (n.334-108C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886797G>T | CA2648611222 | CFAP45 | c.589-108C>A (n.589-108C>A) c.334-108C>A (n.334-108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886799C>A | CA2648611223 | CFAP45 | c.589-110G>T (n.589-110G>T) c.334-110G>T (n.334-110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886800T>C | CA2648611225 | CFAP45 | c.589-111A>G (n.589-111A>G) c.334-111A>G (n.334-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886801_159886810del | CA2648611224 | CFAP45 | c.589-120_589-111del (n.589-120_589-111del) c.334-120_334-111del (n.334-120_334-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.159886801G>A | CA1202094387 | CFAP45 | c.589-112C>T (n.589-112C>T) c.334-112C>T (n.334-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159886801G= | CA1202094386 | CFAP45 | c.589-112C= (n.589-112C=) c.334-112C= (n.334-112C=) | |
1 | g.159886801G>T | CA2648611226 | CFAP45 | c.589-112C>A (n.589-112C>A) c.334-112C>A (n.334-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886802C>A | CA2648611228 | CFAP45 | c.589-113G>T (n.589-113G>T) c.334-113G>T (n.334-113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886802C>T | CA2648611227 | CFAP45 | c.589-113G>A (n.589-113G>A) c.334-113G>A (n.334-113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886803T>C | CA2648611229 | CFAP45 | c.589-114A>G (n.589-114A>G) c.334-114A>G (n.334-114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886804C= | CA1202094388 | CFAP45 | c.589-115G= (n.589-115G=) c.334-115G= (n.334-115G=) | |
1 | g.159886804C>T | CA526677643 | CFAP45 | c.589-115G>A (n.589-115G>A) c.334-115G>A (n.334-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886805A>C | CA2648611230 | CFAP45 | c.589-116T>G (n.589-116T>G) c.334-116T>G (n.334-116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886806C>A | CA2648611231 | CFAP45 | c.589-117G>T (n.589-117G>T) c.334-117G>T (n.334-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886807A= | CA1202094389 | CFAP45 | c.589-118T= (n.589-118T=) c.334-118T= (n.334-118T=) | |
1 | g.159886807A>G | CA890055923 | CFAP45 | c.589-118T>C (n.589-118T>C) c.334-118T>C (n.334-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886808A>G | CA2648611232 | CFAP45 | c.589-119T>C (n.589-119T>C) c.334-119T>C (n.334-119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886809G>A | CA2648611233 | CFAP45 | c.589-120C>T (n.589-120C>T) c.334-120C>T (n.334-120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886809G>T | CA2648611234 | CFAP45 | c.589-120C>A (n.589-120C>A) c.334-120C>A (n.334-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886811C= | CA1202094390 | CFAP45 | c.589-122G= (n.589-122G=) c.334-122G= (n.334-122G=) | |
1 | g.159886811C>T | CA1008314523 | CFAP45 | c.589-122G>A (n.589-122G>A) c.334-122G>A (n.334-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886812C>A | CA2648611235 | CFAP45 | c.589-123G>T (n.589-123G>T) c.334-123G>T (n.334-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886812C= | CA1202094391 | CFAP45 | c.589-123G= (n.589-123G=) c.334-123G= (n.334-123G=) | |
1 | g.159886812C>G | CA2648611236 | CFAP45 | c.589-123G>C (n.589-123G>C) c.334-123G>C (n.334-123G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886812C>T | CA31389850 | CFAP45 | c.589-123G>A (n.589-123G>A) c.334-123G>A (n.334-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886813G>A | CA31389853 | CFAP45 | c.589-124C>T (n.589-124C>T) c.334-124C>T (n.334-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886813G= | CA1202094392 | CFAP45 | c.589-124C= (n.589-124C=) c.334-124C= (n.334-124C=) | |
1 | g.159886813G>T | CA2648611238 | CFAP45 | c.589-124C>A (n.589-124C>A) c.334-124C>A (n.334-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886816del | CA2648611237 | CFAP45 | c.589-124del (n.589-124del) c.334-124del (n.334-124del) | gnomAD v4 |
1 | g.159886814G>A | CA2648611240 | CFAP45 | c.589-125C>T (n.589-125C>T) c.334-125C>T (n.334-125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886814G>T | CA2648611239 | CFAP45 | c.589-125C>A (n.589-125C>A) c.334-125C>A (n.334-125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886815G>A | CA2511879514 | CFAP45 | c.589-126C>T (n.589-126C>T) c.334-126C>T (n.334-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886815G>T | CA2648611241 | CFAP45 | c.589-126C>A (n.589-126C>A) c.334-126C>A (n.334-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886816G>A | CA890055947 | CFAP45 | c.589-127C>T (n.589-127C>T) c.334-127C>T (n.334-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886816G= | CA1202094393 | CFAP45 | c.589-127C= (n.589-127C=) c.334-127C= (n.334-127C=) | |
1 | g.159886816G>T | CA2648611242 | CFAP45 | c.589-127C>A (n.589-127C>A) c.334-127C>A (n.334-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886817A= | CA1202094394 | CFAP45 | c.589-128T= (n.589-128T=) c.334-128T= (n.334-128T=) | |
1 | g.159886817A>G | CA1202094395 | CFAP45 | c.589-128T>C (n.589-128T>C) c.334-128T>C (n.334-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159886818_159886819insT | CA2648611243 | CFAP45 | c.589-130_589-129insA (n.589-130_589-129insA) c.334-130_334-129insA (n.334-130_334-129insA) | gnomAD v4 |
1 | g.159886820T>A | CA2648611244 | CFAP45 | c.589-131A>T (n.589-131A>T) c.334-131A>T (n.334-131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886821_159886822insTAAAGGGAAGGAGACAGCATTTTCCAGGAGGAAAAGGAAAGAAAAGGGTATTCAAAA | CA2648611245 | CFAP45 | c.589-132_589-131insTTTGAATACCCTTTTCTTTCCTTTTCCTCCTGGAAAATGCTGTCTCCTTCCCTTTAT (n.589-132_589-131insTTTGAATACCCTTTTCTTTCCTTTTCCTCCTGGAAAATGCTGTCTCCTTCCCTTTAT) c.334-132_334-131insTTTGAATACCCTTTTCTTTCCTTTTCCTCCTGGAAAATGCTGTCTCCTTCCCTTTAT (n.334-132_334-131insTTTGAATACCCTTTTCTTTCCTTTTCCTCCTGGAAAATGCTGTCTCCTTCCCTTTAT) | gnomAD v4 |
1 | g.159886823_159886825del | CA2648611246 | CFAP45 | c.589-134_589-132del (n.589-134_589-132del) c.334-134_334-132del (n.334-134_334-132del) | gnomAD v4 |
1 | g.159886822A>T | CA2648611247 | CFAP45 | c.589-133T>A (n.589-133T>A) c.334-133T>A (n.334-133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886823G>A | CA31389856 | CFAP45 | c.589-134C>T (n.589-134C>T) c.334-134C>T (n.334-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886823G= | CA1146917021 | CFAP45 | c.589-134C= (n.589-134C=) c.334-134C= (n.334-134C=) | |
1 | g.159886823G>T | CA2648611248 | CFAP45 | c.589-134C>A (n.589-134C>A) c.334-134C>A (n.334-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886826T>C | CA2648611249 | CFAP45 | c.589-137A>G (n.589-137A>G) c.334-137A>G (n.334-137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886827G>A | CA1202094397 | CFAP45 | c.589-138C>T (n.589-138C>T) c.334-138C>T (n.334-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159886827G= | CA1202094396 | CFAP45 | c.589-138C= (n.589-138C=) c.334-138C= (n.334-138C=) | |
1 | g.159886827G>T | CA2648611250 | CFAP45 | c.589-138C>A (n.589-138C>A) c.334-138C>A (n.334-138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886829T>C | CA31389860 | CFAP45 | c.589-140A>G (n.589-140A>G) c.334-140A>G (n.334-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159886829T= | CA1202094398 | CFAP45 | c.589-140A= (n.589-140A=) c.334-140A= (n.334-140A=) | |
1 | g.159886830C>A | CA31389863 | CFAP45 | c.589-141G>T (n.589-141G>T) c.334-141G>T (n.334-141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886830C= | CA1202094399 | CFAP45 | c.589-141G= (n.589-141G=) c.334-141G= (n.334-141G=) | |
1 | g.159886831T>C | CA31389866 | CFAP45 | c.589-142A>G (n.589-142A>G) c.334-142A>G (n.334-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886831T= | CA1144541985 | CFAP45 | c.589-142A= (n.589-142A=) c.334-142A= (n.334-142A=) | |
1 | g.159886832T>A | CA526677644 | CFAP45 | c.589-143A>T (n.589-143A>T) c.334-143A>T (n.334-143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159886832T= | CA1202094400 | CFAP45 | c.589-143A= (n.589-143A=) c.334-143A= (n.334-143A=) | |
1 | g.159886833A>T | CA2648611251 | CFAP45 | c.589-144T>A (n.589-144T>A) c.334-144T>A (n.334-144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.159886834T>C | CA2648611252 | CFAP45 | c.589-145A>G (n.589-145A>G) c.334-145A>G (n.334-145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.159886835_159886842del | CA2648611253 | CFAP45 | c.589-152_589-145del (n.589-152_589-145del) c.334-152_334-145del (n.334-152_334-145del) | gnomAD v4 |
1 | g.159886835A>C | CA2573583960 | CFAP45 | c.589-146T>G (n.589-146T>G) c.334-146T>G (n.334-146T>G) | |
1 | g.159886835A>G | CA2648611254 | CFAP45 | c.589-146T>C (n.589-146T>C) c.334-146T>C (n.334-146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.159886836T>A | CA2648611256 | CFAP45 | c.589-147A>T (n.589-147A>T) c.334-147A>T (n.334-147A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.159886837_159886838del | CA2648611255 | CFAP45 | c.589-148_589-147del (n.589-148_589-147del) c.334-148_334-147del (n.334-148_334-147del) | gnomAD v4 |