Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713784_159713792delCA2648593772CRPc.413_421del (p.Ser138_Lys140del)
c.194-147_194-139del (n.194-147_194-139del)
c.198-184_198-176del (n.198-184_198-176del)
c.-122_-114del (n.-122_-114del)
n.74+220_74+228del
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713782T>ACA343454156CRPc.418A>T (p.Lys140Ter)
c.194-142A>T (n.194-142A>T)
c.198-179A>T (n.198-179A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.74+225A>T
1g.159713782T>CCA343454157CRPc.418A>G (p.Lys140Glu)
c.194-142A>G (n.194-142A>G)
c.198-179A>G (n.198-179A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.74+225A>G
1g.159713782T>GCA343454158CRPc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.194-142A>C (n.194-142A>C)
c.198-179A>C (n.198-179A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.74+225A>C
1g.159713783C>ACA421618540CRPc.417G>T (p.Leu139=)
c.194-143G>T (n.194-143G>T)
c.198-180G>T (n.198-180G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.74+224G>T
1g.159713783C>GCA421618539CRPc.417G>C (p.Leu139=)
c.194-143G>C (n.194-143G>C)
c.198-180G>C (n.198-180G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.74+224G>C
1g.159713783C>TCA421618538CRPc.417G>A (p.Leu139=)
c.194-143G>A (n.194-143G>A)
c.198-180G>A (n.198-180G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.74+224G>A
1g.159713783_159713785delinsCAGCA1202015648CRPc.415_417delinsCTG (p.Leu139=)
c.194-145_194-143delinsCTG (n.194-145_194-143delinsCTG)
c.198-182_198-180delinsCTG (n.198-182_198-180delinsCTG)
c.-120_-118delinsCTG (n.-120_-118delinsCTG)
n.74+222_74+224delinsCTG
1g.159713784A>CCA343454159CRPc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.194-144T>G (n.194-144T>G)
c.198-181T>G (n.198-181T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.74+223T>G
1g.159713784A>GCA343454161CRPc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.194-144T>C (n.194-144T>C)
c.198-181T>C (n.198-181T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.74+223T>C
1g.159713784A>TCA343454160CRPc.416T>A (p.Leu139Gln)
c.194-144T>A (n.194-144T>A)
c.198-181T>A (n.198-181T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.74+223T>A
1g.159713785_159713786delCA1202015651CRPc.415_416del (p.Leu139GlufsTer26)
c.194-145_194-144del (n.194-145_194-144del)
c.198-182_198-181del (n.198-182_198-181del)
c.-120_-119del (n.-120_-119del)
n.74+222_74+223del
 dbSNP
1g.159713785G>ACA421618542CRPc.415C>T (p.Leu139=)
c.194-145C>T (n.194-145C>T)
c.198-182C>T (n.198-182C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.74+222C>T
1g.159713785G>CCA343454162CRPc.415C>G (p.Leu139Val)
c.194-145C>G (n.194-145C>G)
c.198-182C>G (n.198-182C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.74+222C>G
 gnomAD v4
1g.159713785G=CA1202015654CRPc.415C= (p.Leu139=)
c.194-145C= (n.194-145C=)
c.198-182C= (n.198-182C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.74+222C=
1g.159713785G>TCA343454163CRPc.415C>A (p.Leu139Met)
c.194-145C>A (n.194-145C>A)
c.198-182C>A (n.198-182C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.74+222C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713786A>CCA343454164CRPc.414T>G (p.Ser138Arg)
c.194-146T>G (n.194-146T>G)
c.198-183T>G (n.198-183T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.74+221T>G
1g.159713786A>GCA421618543CRPc.414T>C (p.Ser138=)
c.194-146T>C (n.194-146T>C)
c.198-183T>C (n.198-183T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.74+221T>C
1g.159713786A>TCA343454165CRPc.414T>A (p.Ser138Arg)
c.194-146T>A (n.194-146T>A)
c.198-183T>A (n.198-183T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.74+221T>A
1g.159713787C>ACA343454166CRPc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.194-147G>T (n.194-147G>T)
c.198-184G>T (n.198-184G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.74+220G>T
1g.159713787C=CA1202015660CRPc.413G= (p.Ser138=)
c.194-147G= (n.194-147G=)
c.198-184G= (n.198-184G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.74+220G=
1g.159713787C>GCA343454167CRPc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.194-147G>C (n.194-147G>C)
c.198-184G>C (n.198-184G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.74+220G>C
1g.159713787C>TCA343454168CRPc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.194-147G>A (n.194-147G>A)
c.198-184G>A (n.198-184G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.74+220G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713788T>ACA343454169CRPc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.194-148A>T (n.194-148A>T)
c.198-185A>T (n.198-185A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.74+219A>T
1g.159713788T>CCA343454170CRPc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.194-148A>G (n.194-148A>G)
c.198-185A>G (n.198-185A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.74+219A>G
1g.159713788T>GCA343454171CRPc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.194-148A>C (n.194-148A>C)
c.198-185A>C (n.198-185A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.74+219A>C
1g.159713789C>ACA343454172CRPc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.194-149G>T (n.194-149G>T)
c.198-186G>T (n.198-186G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.74+218G>T
1g.159713789C>GCA343454173CRPc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.194-149G>C (n.194-149G>C)
c.198-186G>C (n.198-186G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.74+218G>C
1g.159713789C>TCA421618546CRPc.411G>A (p.Lys137=)
c.194-149G>A (n.194-149G>A)
c.198-186G>A (n.198-186G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.74+218G>A
1g.159713790T>ACA343454174CRPc.410A>T (p.Lys137Met)
c.194-150A>T (n.194-150A>T)
c.198-187A>T (n.198-187A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.74+217A>T
 COSMIC
1g.159713790T>CCA31390708CRPc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.194-150A>G (n.194-150A>G)
c.198-187A>G (n.198-187A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.74+217A>G
 dbSNP
1g.159713790T>GCA343454175CRPc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.194-150A>C (n.194-150A>C)
c.198-187A>C (n.198-187A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.74+217A>C
 gnomAD v4
1g.159713790T=CA1202015663CRPc.410A= (p.Lys137=)
c.194-150A= (n.194-150A=)
c.198-187A= (n.198-187A=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.74+217A=
1g.159713791T>ACA343454176CRPc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.194-151A>T (n.194-151A>T)
c.198-188A>T (n.198-188A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.74+216A>T
 gnomAD v4
1g.159713791T>CCA343454177CRPc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.194-151A>G (n.194-151A>G)
c.198-188A>G (n.198-188A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.74+216A>G
1g.159713791T>GCA343454178CRPc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.194-151A>C (n.194-151A>C)
c.198-188A>C (n.198-188A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.74+216A>C
1g.159713792C>ACA343454179CRPc.408G>T (p.Arg136Ser)
c.194-152G>T (n.194-152G>T)
c.198-189G>T (n.198-189G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.74+215G>T
1g.159713792C=CA1202015667CRPc.408G= (p.Arg136=)
c.194-152G= (n.194-152G=)
c.198-189G= (n.198-189G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.74+215G=
1g.159713792C>GCA343454180CRPc.408G>C (p.Arg136Ser)
c.194-152G>C (n.194-152G>C)
c.198-189G>C (n.198-189G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.74+215G>C
1g.159713792C>TCA421618547CRPc.408G>A (p.Arg136=)
c.194-152G>A (n.194-152G>A)
c.198-189G>A (n.198-189G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.74+215G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713793C>ACA343454183CRPc.407G>T (p.Arg136Met)
c.194-153G>T (n.194-153G>T)
c.198-190G>T (n.198-190G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.74+214G>T
1g.159713793C>GCA343454182CRPc.407G>C (p.Arg136Thr)
c.194-153G>C (n.194-153G>C)
c.198-190G>C (n.198-190G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.74+214G>C
1g.159713793C>TCA343454181CRPc.407G>A (p.Arg136Lys)
c.194-153G>A (n.194-153G>A)
c.198-190G>A (n.198-190G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.74+214G>A
 gnomAD v4
1g.159713794T>ACA343454184CRPc.406A>T (p.Arg136Trp)
c.194-154A>T (n.194-154A>T)
c.198-191A>T (n.198-191A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.74+213A>T
1g.159713794T>CCA343454185CRPc.406A>G (p.Arg136Gly)
c.194-154A>G (n.194-154A>G)
c.198-191A>G (n.198-191A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.74+213A>G
1g.159713794T>GCA421618570CRPc.406A>C (p.Arg136=)
c.194-154A>C (n.194-154A>C)
c.198-191A>C (n.198-191A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.74+213A>C
1g.159713795C>ACA421618571CRPc.405G>T (p.Val135=)
c.194-155G>T (n.194-155G>T)
c.198-192G>T (n.198-192G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.74+212G>T
1g.159713795C=CA1202015672CRPc.405G= (p.Val135=)
c.194-155G= (n.194-155G=)
c.198-192G= (n.198-192G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.74+212G=
1g.159713795C>GCA421618573CRPc.405G>C (p.Val135=)
c.194-155G>C (n.194-155G>C)
c.198-192G>C (n.198-192G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.74+212G>C
1g.159713795C>TCA1189184CRPc.405G>A (p.Val135=)
c.194-155G>A (n.194-155G>A)
c.198-192G>A (n.198-192G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.74+212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713796A>CCA343454186CRPc.404T>G (p.Val135Gly)
c.194-156T>G (n.194-156T>G)
c.198-193T>G (n.198-193T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.74+211T>G
1g.159713796A>GCA343454187CRPc.404T>C (p.Val135Ala)
c.194-156T>C (n.194-156T>C)
c.198-193T>C (n.198-193T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.74+211T>C
1g.159713796A>TCA343454188CRPc.404T>A (p.Val135Glu)
c.194-156T>A (n.194-156T>A)
c.198-193T>A (n.198-193T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.74+211T>A
1g.159713796_159713806delinsACCCTGGGCTTCA1202015674CRPc.394_404delinsAAGCCCAGGGT (p.Lys132=)
c.194-166_194-156delinsAAGCCCAGGGT (n.194-166_194-156delinsAAGCCCAGGGT)
c.197+197_198-193delinsAAGCCCAGGGT (n.197+197_198-193delinsAAGCCCAGGGT)
c.-141_-131delinsAAGCCCAGGGT (n.-141_-131delinsAAGCCCAGGGT)
n.74+201_74+211delinsAAGCCCAGGGT
1g.159713797C>ACA343454189CRPc.403G>T (p.Val135Leu)
c.194-157G>T (n.194-157G>T)
c.198-194G>T (n.198-194G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.74+210G>T
1g.159713797C=CA1202015677CRPc.403G= (p.Val135=)
c.194-157G= (n.194-157G=)
c.198-194G= (n.198-194G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.74+210G=
1g.159713797C>GCA343454190CRPc.403G>C (p.Val135Leu)
c.194-157G>C (n.194-157G>C)
c.198-194G>C (n.198-194G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.74+210G>C
1g.159713797C>TCA1189185CRPc.403G>A (p.Val135Met)
c.194-157G>A (n.194-157G>A)
c.198-194G>A (n.198-194G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.74+210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713800_159713809delCA31390715CRPc.394_403del (p.Lys132Ter)
c.194-166_194-157del (n.194-166_194-157del)
c.197+197_198-194del (n.197+197_198-194del)
c.-141_-132del (n.-141_-132del)
n.74+201_74+210del
 dbSNP
1g.159713798C>ACA343454191CRPc.402G>T (p.Arg134Ser)
c.194-158G>T (n.194-158G>T)
c.198-195G>T (n.198-195G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.74+209G>T
1g.159713798C=CA1202015680CRPc.402G= (p.Arg134=)
c.194-158G= (n.194-158G=)
c.198-195G= (n.198-195G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.74+209G=
1g.159713798C>GCA343454192CRPc.402G>C (p.Arg134Ser)
c.194-158G>C (n.194-158G>C)
c.198-195G>C (n.198-195G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.74+209G>C
 gnomAD v4
1g.159713798C>TCA1189186CRPc.402G>A (p.Arg134=)
c.194-158G>A (n.194-158G>A)
c.198-195G>A (n.198-195G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.74+209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713799C>ACA343454193CRPc.401G>T (p.Arg134Met)
c.194-159G>T (n.194-159G>T)
c.198-196G>T (n.198-196G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.74+208G>T
1g.159713799C>GCA343454194CRPc.401G>C (p.Arg134Thr)
c.194-159G>C (n.194-159G>C)
c.198-196G>C (n.198-196G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.74+208G>C
1g.159713799C>TCA343454195CRPc.401G>A (p.Arg134Lys)
c.194-159G>A (n.194-159G>A)
c.198-196G>A (n.198-196G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.74+208G>A
1g.159713800T>ACA343454196CRPc.400A>T (p.Arg134Trp)
c.194-160A>T (n.194-160A>T)
c.198-197A>T (n.198-197A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.74+207A>T
1g.159713800T>CCA343454197CRPc.400A>G (p.Arg134Gly)
c.194-160A>G (n.194-160A>G)
c.198-197A>G (n.198-197A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.74+207A>G
1g.159713800T>GCA421618577CRPc.400A>C (p.Arg134=)
c.194-160A>C (n.194-160A>C)
c.198-197A>C (n.198-197A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.74+207A>C
1g.159713801G>ACA421618580CRPc.399C>T (p.Pro133=)
c.194-161C>T (n.194-161C>T)
c.198-198C>T (n.198-198C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.74+206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713801G>CCA421618579CRPc.399C>G (p.Pro133=)
c.194-161C>G (n.194-161C>G)
c.198-198C>G (n.198-198C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.74+206C>G
1g.159713801G=CA1202015685CRPc.399C= (p.Pro133=)
c.194-161C= (n.194-161C=)
c.198-198C= (n.198-198C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.74+206C=
1g.159713801G>TCA421618578CRPc.399C>A (p.Pro133=)
c.194-161C>A (n.194-161C>A)
c.198-198C>A (n.198-198C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.74+206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713802G>ACA31390719CRPc.398C>T (p.Pro133Leu)
c.194-162C>T (n.194-162C>T)
c.198-199C>T (n.198-199C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.74+205C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713802G>CCA343454198CRPc.398C>G (p.Pro133Arg)
c.194-162C>G (n.194-162C>G)
c.198-199C>G (n.198-199C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.74+205C>G
1g.159713802G=CA1140507399CRPc.398C= (p.Pro133=)
c.194-162C= (n.194-162C=)
c.198-199C= (n.198-199C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.74+205C=
1g.159713802G>TCA343454199CRPc.398C>A (p.Pro133His)
c.194-162C>A (n.194-162C>A)
c.198-199C>A (n.198-199C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.74+205C>A
1g.159713803G>ACA343454200CRPc.397C>T (p.Pro133Ser)
c.194-163C>T (n.194-163C>T)
c.198-200C>T (n.198-200C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.74+204C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713803G>CCA343454202CRPc.397C>G (p.Pro133Ala)
c.194-163C>G (n.194-163C>G)
c.198-200C>G (n.198-200C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.74+204C>G
1g.159713803G=CA1202015690CRPc.397C= (p.Pro133=)
c.194-163C= (n.194-163C=)
c.198-200C= (n.198-200C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.74+204C=
1g.159713803G>TCA343454201CRPc.397C>A (p.Pro133Thr)
c.194-163C>A (n.194-163C>A)
c.198-200C>A (n.198-200C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.74+204C>A
1g.159713804C>ACA343454203CRPc.396G>T (p.Lys132Asn)
c.194-164G>T (n.194-164G>T)
c.197+199G>T (n.197+199G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.74+203G>T
1g.159713804C>GCA343454204CRPc.396G>C (p.Lys132Asn)
c.194-164G>C (n.194-164G>C)
c.197+199G>C (n.197+199G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.74+203G>C
1g.159713804C>TCA421618585CRPc.396G>A (p.Lys132=)
c.194-164G>A (n.194-164G>A)
c.197+199G>A (n.197+199G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.74+203G>A
 gnomAD v4
1g.159713805_159713808dupCA1189187CRPc.393_396dup (p.Pro133GlufsTer?)
c.194-167_194-164dup (n.194-167_194-164dup)
c.197+196_197+199dup (n.197+196_197+199dup)
c.-142_-139dup (n.-142_-139dup)
n.74+200_74+203dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713805T>ACA343454205CRPc.395A>T (p.Lys132Met)
c.194-165A>T (n.194-165A>T)
c.197+198A>T (n.197+198A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.74+202A>T
1g.159713805T>CCA343454206CRPc.395A>G (p.Lys132Arg)
c.194-165A>G (n.194-165A>G)
c.197+198A>G (n.197+198A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.74+202A>G
1g.159713805T>GCA343454207CRPc.395A>C (p.Lys132Thr)
c.194-165A>C (n.194-165A>C)
c.197+198A>C (n.197+198A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.74+202A>C
1g.159713806T>ACA343454209CRPc.394A>T (p.Lys132Ter)
c.194-166A>T (n.194-166A>T)
c.197+197A>T (n.197+197A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.74+201A>T
1g.159713806T>CCA1189188CRPc.394A>G (p.Lys132Glu)
c.194-166A>G (n.194-166A>G)
c.197+197A>G (n.197+197A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.74+201A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.159713806T>GCA343454208CRPc.394A>C (p.Lys132Gln)
c.194-166A>C (n.194-166A>C)
c.197+197A>C (n.197+197A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.74+201A>C
1g.159713806T=CA1202015697CRPc.394A= (p.Lys132=)
c.194-166A= (n.194-166A=)
c.197+197A= (n.197+197A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.74+201A=
1g.159713807C>ACA421618588CRPc.393G>T (p.Gly131=)
c.194-167G>T (n.194-167G>T)
c.197+196G>T (n.197+196G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.74+200G>T
1g.159713807C>GCA421618590CRPc.393G>C (p.Gly131=)
c.194-167G>C (n.194-167G>C)
c.197+196G>C (n.197+196G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.74+200G>C
1g.159713807C>TCA421618591CRPc.393G>A (p.Gly131=)
c.194-167G>A (n.194-167G>A)
c.197+196G>A (n.197+196G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.74+200G>A
 gnomAD v4
1g.159713808C>ACA343454210CRPc.392G>T (p.Gly131Val)
c.194-168G>T (n.194-168G>T)
c.197+195G>T (n.197+195G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.74+199G>T
1g.159713808C>GCA343454211CRPc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.194-168G>C (n.194-168G>C)
c.197+195G>C (n.197+195G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.74+199G>C
1g.159713808C>TCA343454212CRPc.392G>A (p.Gly131Glu)
c.194-168G>A (n.194-168G>A)
c.197+195G>A (n.197+195G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.74+199G>A
1g.159713809C>ACA343454213CRPc.391G>T (p.Gly131Trp)
c.194-169G>T (n.194-169G>T)
c.197+194G>T (n.197+194G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.74+198G>T
1g.159713809C=CA1202015702CRPc.391G= (p.Gly131=)
c.194-169G= (n.194-169G=)
c.197+194G= (n.197+194G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.74+198G=
1g.159713809C>GCA343454214CRPc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.194-169G>C (n.194-169G>C)
c.197+194G>C (n.197+194G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.74+198G>C
1g.159713809C>TCA343454215CRPc.391G>A (p.Gly131Arg)
c.194-169G>A (n.194-169G>A)
c.197+194G>A (n.197+194G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.74+198G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713810A=CA1202015704CRPc.390T= (p.Asp130=)
c.194-170T= (n.194-170T=)
c.197+193T= (n.197+193T=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.74+197T=
1g.159713810A>CCA343454216CRPc.390T>G (p.Asp130Glu)
c.194-170T>G (n.194-170T>G)
c.197+193T>G (n.197+193T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.74+197T>G
1g.159713810A>GCA1189189CRPc.390T>C (p.Asp130=)
c.194-170T>C (n.194-170T>C)
c.197+193T>C (n.197+193T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.74+197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713810A>TCA343454217CRPc.390T>A (p.Asp130Glu)
c.194-170T>A (n.194-170T>A)
c.197+193T>A (n.197+193T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.74+197T>A
1g.159713811T>ACA343454218CRPc.389A>T (p.Asp130Val)
c.194-171A>T (n.194-171A>T)
c.197+192A>T (n.197+192A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.74+196A>T
1g.159713811T>CCA343454219CRPc.389A>G (p.Asp130Gly)
c.194-171A>G (n.194-171A>G)
c.197+192A>G (n.197+192A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.74+196A>G
1g.159713811T>GCA343454220CRPc.389A>C (p.Asp130Ala)
c.194-171A>C (n.194-171A>C)
c.197+192A>C (n.197+192A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.74+196A>C
1g.159713812C>ACA343454221CRPc.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.194-172G>T (n.194-172G>T)
c.197+191G>T (n.197+191G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.74+195G>T
1g.159713812C>GCA343454222CRPc.388G>C (p.Asp130His)
c.194-172G>C (n.194-172G>C)
c.197+191G>C (n.197+191G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.74+195G>C
1g.159713812C>TCA343454223CRPc.388G>A (p.Asp130Asn)
c.194-172G>A (n.194-172G>A)
c.197+191G>A (n.197+191G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.74+195G>A
 dbSNP
1g.159713813_159713817dupCA2648593775CRPc.384_388dup (p.Asp130GlyfsTer2)
c.194-176_194-172dup (n.194-176_194-172dup)
c.197+187_197+191dup (n.197+187_197+191dup)
c.-151_-147dup (n.-151_-147dup)
n.74+191_74+195dup
 gnomAD v4
1g.159713813T>ACA421618603CRPc.387A>T (p.Val129=)
c.194-173A>T (n.194-173A>T)
c.197+190A>T (n.197+190A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.74+194A>T
1g.159713813T>CCA421618604CRPc.387A>G (p.Val129=)
c.194-173A>G (n.194-173A>G)
c.197+190A>G (n.197+190A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.74+194A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.159713813T>GCA421618605CRPc.387A>C (p.Val129=)
c.194-173A>C (n.194-173A>C)
c.197+190A>C (n.197+190A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.74+194A>C
1g.159713813T=CA1202015708CRPc.387A= (p.Val129=)
c.194-173A= (n.194-173A=)
c.197+190A= (n.197+190A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.74+194A=
1g.159713814A=CA1202015711CRPc.386T= (p.Val129=)
c.194-174T= (n.194-174T=)
c.197+189T= (n.197+189T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.74+193T=
1g.159713814A>CCA343454224CRPc.386T>G (p.Val129Gly)
c.194-174T>G (n.194-174T>G)
c.197+189T>G (n.197+189T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.74+193T>G
1g.159713814A>GCA343454225CRPc.386T>C (p.Val129Ala)
c.194-174T>C (n.194-174T>C)
c.197+189T>C (n.197+189T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.74+193T>C
1g.159713814A>TCA343454226CRPc.386T>A (p.Val129Glu)
c.194-174T>A (n.194-174T>A)
c.197+189T>A (n.197+189T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.74+193T>A
 dbSNP
1g.159713815C>ACA343454227CRPc.385G>T (p.Val129Leu)
c.194-175G>T (n.194-175G>T)
c.197+188G>T (n.197+188G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.74+192G>T
1g.159713815C=CA1202015715CRPc.385G= (p.Val129=)
c.194-175G= (n.194-175G=)
c.197+188G= (n.197+188G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.74+192G=
1g.159713815C>GCA343454228CRPc.385G>C (p.Val129Leu)
c.194-175G>C (n.194-175G>C)
c.197+188G>C (n.197+188G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.74+192G>C
1g.159713815C>TCA31390731CRPc.385G>A (p.Val129Ile)
c.194-175G>A (n.194-175G>A)
c.197+188G>A (n.197+188G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.74+192G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713816C>ACA343454229CRPc.384G>T (p.Trp128Cys)
c.194-176G>T (n.194-176G>T)
c.197+187G>T (n.197+187G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.74+191G>T
1g.159713816C>GCA343454231CRPc.384G>C (p.Trp128Cys)
c.194-176G>C (n.194-176G>C)
c.197+187G>C (n.197+187G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.74+191G>C
1g.159713816C>TCA343454230CRPc.384G>A (p.Trp128Ter)
c.194-176G>A (n.194-176G>A)
c.197+187G>A (n.197+187G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.74+191G>A
1g.159713817C>ACA343454232CRPc.383G>T (p.Trp128Leu)
c.194-177G>T (n.194-177G>T)
c.197+186G>T (n.197+186G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.74+190G>T
1g.159713817C>GCA343454233CRPc.383G>C (p.Trp128Ser)
c.194-177G>C (n.194-177G>C)
c.197+186G>C (n.197+186G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.74+190G>C
1g.159713817C>TCA343454234CRPc.383G>A (p.Trp128Ter)
c.194-177G>A (n.194-177G>A)
c.197+186G>A (n.197+186G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.74+190G>A
1g.159713818A=CA1202015735CRPc.382T= (p.Trp128=)
c.194-178T= (n.194-178T=)
c.197+185T= (n.197+185T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.74+189T=
1g.159713818A>CCA343454235CRPc.382T>G (p.Trp128Gly)
c.194-178T>G (n.194-178T>G)
c.197+185T>G (n.197+185T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.74+189T>G
1g.159713818A>GCA343454236CRPc.382T>C (p.Trp128Arg)
c.194-178T>C (n.194-178T>C)
c.197+185T>C (n.197+185T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.74+189T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713818A>TCA343454237CRPc.382T>A (p.Trp128Arg)
c.194-178T>A (n.194-178T>A)
c.197+185T>A (n.197+185T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.74+189T>A
1g.159713819G>ACA421618613CRPc.381C>T (p.Phe127=)
c.194-179C>T (n.194-179C>T)
c.197+184C>T (n.197+184C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.74+188C>T
1g.159713819G>CCA343454238CRPc.381C>G (p.Phe127Leu)
c.194-179C>G (n.194-179C>G)
c.197+184C>G (n.197+184C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.74+188C>G
 gnomAD v4
1g.159713819G>TCA343454239CRPc.381C>A (p.Phe127Leu)
c.194-179C>A (n.194-179C>A)
c.197+184C>A (n.197+184C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.74+188C>A
1g.159713820A>CCA343454240CRPc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.194-180T>G (n.194-180T>G)
c.197+183T>G (n.197+183T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.74+187T>G
1g.159713820A>GCA343454241CRPc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.194-180T>C (n.194-180T>C)
c.197+183T>C (n.197+183T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.74+187T>C
1g.159713820A>TCA343454242CRPc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.194-180T>A (n.194-180T>A)
c.197+183T>A (n.197+183T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.74+187T>A
1g.159713821A=CA1202015738CRPc.379T= (p.Phe127=)
c.194-181T= (n.194-181T=)
c.197+182T= (n.197+182T=)
c.-156T= (n.-156T=)
n.74+186T=
1g.159713821A>CCA343454245CRPc.379T>G (p.Phe127Val)
c.194-181T>G (n.194-181T>G)
c.197+182T>G (n.197+182T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.74+186T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713821A>GCA343454244CRPc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.194-181T>C (n.194-181T>C)
c.197+182T>C (n.197+182T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.74+186T>C
 gnomAD v4
1g.159713821A>TCA343454243CRPc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.194-181T>A (n.194-181T>A)
c.197+182T>A (n.197+182T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.74+186T>A
1g.159713822C>ACA343454246CRPc.378G>T (p.Glu126Asp)
c.194-182G>T (n.194-182G>T)
c.197+181G>T (n.197+181G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.74+185G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713822C=CA1202015741CRPc.378G= (p.Glu126=)
c.194-182G= (n.194-182G=)
c.197+181G= (n.197+181G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.74+185G=
1g.159713822C>GCA343454247CRPc.378G>C (p.Glu126Asp)
c.194-182G>C (n.194-182G>C)
c.197+181G>C (n.197+181G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.74+185G>C
 gnomAD v4
1g.159713822C>TCA1189190CRPc.378G>A (p.Glu126=)
c.194-182G>A (n.194-182G>A)
c.197+181G>A (n.197+181G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.74+185G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713823T>ACA343454248CRPc.377A>T (p.Glu126Val)
c.194-183A>T (n.194-183A>T)
c.197+180A>T (n.197+180A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.74+184A>T
1g.159713823T>CCA1189191CRPc.377A>G (p.Glu126Gly)
c.194-183A>G (n.194-183A>G)
c.197+180A>G (n.197+180A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.74+184A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.159713823T>GCA343454249CRPc.377A>C (p.Glu126Ala)
c.194-183A>C (n.194-183A>C)
c.197+180A>C (n.197+180A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.74+184A>C
 COSMIC
1g.159713823T=CA1202015746CRPc.377A= (p.Glu126=)
c.194-183A= (n.194-183A=)
c.197+180A= (n.197+180A=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.74+184A=
1g.159713824C>ACA343454250CRPc.376G>T (p.Glu126Ter)
c.194-184G>T (n.194-184G>T)
c.197+179G>T (n.197+179G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.74+183G>T
1g.159713824C>GCA343454251CRPc.376G>C (p.Glu126Gln)
c.194-184G>C (n.194-184G>C)
c.197+179G>C (n.197+179G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.74+183G>C
1g.159713824C>TCA343454252CRPc.376G>A (p.Glu126Lys)
c.194-184G>A (n.194-184G>A)
c.197+179G>A (n.197+179G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.74+183G>A
1g.159713825C>ACA421618617CRPc.375G>T (p.Val125=)
c.193+182G>T (n.193+182G>T)
c.197+178G>T (n.197+178G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.74+182G>T
1g.159713825C>GCA421618618CRPc.375G>C (p.Val125=)
c.193+182G>C (n.193+182G>C)
c.197+178G>C (n.197+178G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.74+182G>C
1g.159713825C>TCA421618619CRPc.375G>A (p.Val125=)
c.193+182G>A (n.193+182G>A)
c.197+178G>A (n.197+178G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.74+182G>A
 COSMIC
1g.159713826A=CA1202015749CRPc.374T= (p.Val125=)
c.193+181T= (n.193+181T=)
c.197+177T= (n.197+177T=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.74+181T=
1g.159713826A>CCA343454253CRPc.374T>G (p.Val125Gly)
c.193+181T>G (n.193+181T>G)
c.197+177T>G (n.197+177T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.74+181T>G
1g.159713826A>GCA343454254CRPc.374T>C (p.Val125Ala)
c.193+181T>C (n.193+181T>C)
c.197+177T>C (n.197+177T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.74+181T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713826A>TCA343454255CRPc.374T>A (p.Val125Glu)
c.193+181T>A (n.193+181T>A)
c.197+177T>A (n.197+177T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.74+181T>A
1g.159713827C>ACA343454256CRPc.373G>T (p.Val125Leu)
c.193+180G>T (n.193+180G>T)
c.197+176G>T (n.197+176G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.74+180G>T
1g.159713827C=CA1202015753CRPc.373G= (p.Val125=)
c.193+180G= (n.193+180G=)
c.197+176G= (n.197+176G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.74+180G=
1g.159713827C>GCA343454257CRPc.373G>C (p.Val125Leu)
c.193+180G>C (n.193+180G>C)
c.197+176G>C (n.197+176G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.74+180G>C
1g.159713827C>TCA1189192CRPc.373G>A (p.Val125Met)
c.193+180G>A (n.193+180G>A)
c.197+176G>A (n.197+176G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.74+180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713828G>ACA1189193CRPc.372C>T (p.Ile124=)
c.193+179C>T (n.193+179C>T)
c.197+175C>T (n.197+175C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.74+179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713828G>CCA31390741CRPc.372C>G (p.Ile124Met)
c.193+179C>G (n.193+179C>G)
c.197+175C>G (n.197+175C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.74+179C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713828G=CA1202015759CRPc.372C= (p.Ile124=)
c.193+179C= (n.193+179C=)
c.197+175C= (n.197+175C=)
c.-163C= (n.-163C=)
n.74+179C=
1g.159713828G>TCA421618620CRPc.372C>A (p.Ile124=)
c.193+179C>A (n.193+179C>A)
c.197+175C>A (n.197+175C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.74+179C>A
 gnomAD v4
1g.159713829A>CCA343454258CRPc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.193+178T>G (n.193+178T>G)
c.197+174T>G (n.197+174T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.74+178T>G
1g.159713829A>GCA343454260CRPc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.193+178T>C (n.193+178T>C)
c.197+174T>C (n.197+174T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.74+178T>C
1g.159713829A>TCA343454259CRPc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.193+178T>A (n.193+178T>A)
c.197+174T>A (n.197+174T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.74+178T>A
1g.159713830T>ACA343454261CRPc.370A>T (p.Ile124Phe)
c.193+177A>T (n.193+177A>T)
c.197+173A>T (n.197+173A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.74+177A>T
1g.159713830T>CCA343454263CRPc.370A>G (p.Ile124Val)
c.193+177A>G (n.193+177A>G)
c.197+173A>G (n.197+173A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.74+177A>G
 gnomAD v4
1g.159713830T>GCA343454262CRPc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.193+177A>C (n.193+177A>C)
c.197+173A>C (n.197+173A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.74+177A>C
1g.159713831C>ACA421618623CRPc.369G>T (p.Gly123=)
c.193+176G>T (n.193+176G>T)
c.197+172G>T (n.197+172G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.74+176G>T
1g.159713831C>GCA421618624CRPc.369G>C (p.Gly123=)
c.193+176G>C (n.193+176G>C)
c.197+172G>C (n.197+172G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.74+176G>C
1g.159713831C>TCA421618625CRPc.369G>A (p.Gly123=)
c.193+176G>A (n.193+176G>A)
c.197+172G>A (n.197+172G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.74+176G>A
1g.159713832C>ACA343454264CRPc.368G>T (p.Gly123Val)
c.193+175G>T (n.193+175G>T)
c.197+171G>T (n.197+171G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.74+175G>T
 gnomAD v4
1g.159713832C=CA1202015762CRPc.368G= (p.Gly123=)
c.193+175G= (n.193+175G=)
c.197+171G= (n.197+171G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.74+175G=
1g.159713832C>GCA343454265CRPc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.193+175G>C (n.193+175G>C)
c.197+171G>C (n.197+171G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.74+175G>C
1g.159713832C>TCA1189194CRPc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.193+175G>A (n.193+175G>A)
c.197+171G>A (n.197+171G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.74+175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713833C>ACA343454266CRPc.367G>T (p.Gly123Trp)
c.193+174G>T (n.193+174G>T)
c.197+170G>T (n.197+170G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.74+174G>T
 dbSNP
1g.159713833C=CA1202015766CRPc.367G= (p.Gly123=)
c.193+174G= (n.193+174G=)
c.197+170G= (n.197+170G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.74+174G=
1g.159713833C>GCA343454267CRPc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.193+174G>C (n.193+174G>C)
c.197+170G>C (n.197+170G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.74+174G>C
1g.159713833C>TCA1189195CRPc.367G>A (p.Gly123Arg)
c.193+174G>A (n.193+174G>A)
c.197+170G>A (n.197+170G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.74+174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713834T>ACA421618631CRPc.366A>T (p.Ser122=)
c.193+173A>T (n.193+173A>T)
c.197+169A>T (n.197+169A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.74+173A>T
1g.159713834T>CCA421618629CRPc.366A>G (p.Ser122=)
c.193+173A>G (n.193+173A>G)
c.197+169A>G (n.197+169A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.74+173A>G
 gnomAD v4
1g.159713834T>GCA421618630CRPc.366A>C (p.Ser122=)
c.193+173A>C (n.193+173A>C)
c.197+169A>C (n.197+169A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.74+173A>C
1g.159713835G>ACA343454268CRPc.365C>T (p.Ser122Leu)
c.193+172C>T (n.193+172C>T)
c.197+168C>T (n.197+168C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.74+172C>T
 dbSNP
1g.159713835G>CCA343454269CRPc.365C>G (p.Ser122Ter)
c.193+172C>G (n.193+172C>G)
c.197+168C>G (n.197+168C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.74+172C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713835G=CA1202015769CRPc.365C= (p.Ser122=)
c.193+172C= (n.193+172C=)
c.197+168C= (n.197+168C=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.74+172C=
1g.159713835G>TCA343454270CRPc.365C>A (p.Ser122Ter)
c.193+172C>A (n.193+172C>A)
c.197+168C>A (n.197+168C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.74+172C>A
1g.159713836A=CA1148245755CRPc.364T= (p.Ser122=)
c.193+171T= (n.193+171T=)
c.197+167T= (n.197+167T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.74+171T=
1g.159713836A>CCA1189196CRPc.364T>G (p.Ser122Ala)
c.193+171T>G (n.193+171T>G)
c.197+167T>G (n.197+167T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.74+171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713836A>GCA343454271CRPc.364T>C (p.Ser122Pro)
c.193+171T>C (n.193+171T>C)
c.197+167T>C (n.197+167T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.74+171T>C
1g.159713836A>TCA343454272CRPc.364T>A (p.Ser122Thr)
c.193+171T>A (n.193+171T>A)
c.197+167T>A (n.197+167T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.74+171T>A
1g.159713837G>ACA421618633CRPc.363C>T (p.Ala121=)
c.193+170C>T (n.193+170C>T)
c.197+166C>T (n.197+166C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.74+170C>T
1g.159713837G>CCA421618634CRPc.363C>G (p.Ala121=)
c.193+170C>G (n.193+170C>G)
c.197+166C>G (n.197+166C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.74+170C>G
1g.159713837G>TCA421618635CRPc.363C>A (p.Ala121=)
c.193+170C>A (n.193+170C>A)
c.197+166C>A (n.197+166C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.74+170C>A
1g.159713838G>ACA343454275CRPc.362C>T (p.Ala121Val)
c.193+169C>T (n.193+169C>T)
c.197+165C>T (n.197+165C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.74+169C>T
1g.159713838G>CCA343454273CRPc.362C>G (p.Ala121Gly)
c.193+169C>G (n.193+169C>G)
c.197+165C>G (n.197+165C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.74+169C>G
1g.159713838G>TCA343454274CRPc.362C>A (p.Ala121Asp)
c.193+169C>A (n.193+169C>A)
c.197+165C>A (n.197+165C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.74+169C>A
1g.159713839C>ACA343454276CRPc.361G>T (p.Ala121Ser)
c.193+168G>T (n.193+168G>T)
c.197+164G>T (n.197+164G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.74+168G>T
1g.159713839C=CA1202015778CRPc.361G= (p.Ala121=)
c.193+168G= (n.193+168G=)
c.197+164G= (n.197+164G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.74+168G=
1g.159713839C>GCA343454277CRPc.361G>C (p.Ala121Pro)
c.193+168G>C (n.193+168G>C)
c.197+164G>C (n.197+164G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.74+168G>C
1g.159713839C>TCA31390751CRPc.361G>A (p.Ala121Thr)
c.193+168G>A (n.193+168G>A)
c.197+164G>A (n.197+164G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.74+168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713840G>ACA1189197CRPc.360C>T (p.Ser120=)
c.193+167C>T (n.193+167C>T)
c.197+163C>T (n.197+163C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.74+167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713840G>CCA421618639CRPc.360C>G (p.Ser120=)
c.193+167C>G (n.193+167C>G)
c.197+163C>G (n.197+163C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.74+167C>G
1g.159713840G=CA1140583380CRPc.360C= (p.Ser120=)
c.193+167C= (n.193+167C=)
c.197+163C= (n.197+163C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.74+167C=
1g.159713840G>TCA1189198CRPc.360C>A (p.Ser120=)
c.193+167C>A (n.193+167C>A)
c.197+163C>A (n.197+163C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.74+167C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713841G>ACA343454278CRPc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.193+166C>T (n.193+166C>T)
c.197+162C>T (n.197+162C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.74+166C>T
 gnomAD v4
1g.159713841G>CCA343454279CRPc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.193+166C>G (n.193+166C>G)
c.197+162C>G (n.197+162C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.74+166C>G
 gnomAD v4
1g.159713841G>TCA343454280CRPc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.193+166C>A (n.193+166C>A)
c.197+162C>A (n.197+162C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.74+166C>A
1g.159713842A>CCA343454281CRPc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.193+165T>G (n.193+165T>G)
c.197+161T>G (n.197+161T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.74+165T>G
1g.159713842A>GCA343454282CRPc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.193+165T>C (n.193+165T>C)
c.197+161T>C (n.197+161T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.74+165T>C
1g.159713842A>TCA343454283CRPc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.193+165T>A (n.193+165T>A)
c.197+161T>A (n.197+161T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.74+165T>A
1g.159713843C>ACA343454284CRPc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.193+164G>T (n.193+164G>T)
c.197+160G>T (n.197+160G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.74+164G>T
 gnomAD v4
1g.159713843C>GCA343454285CRPc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.193+164G>C (n.193+164G>C)
c.197+160G>C (n.197+160G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.74+164G>C
 ClinVar
1g.159713843C>TCA421618645CRPc.357G>A (p.Glu119=)
c.193+164G>A (n.193+164G>A)
c.197+160G>A (n.197+160G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.74+164G>A
 COSMIC
1g.159713844T>ACA343454286CRPc.356A>T (p.Glu119Val)
c.193+163A>T (n.193+163A>T)
c.197+159A>T (n.197+159A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.74+163A>T
1g.159713844T>CCA343454287CRPc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.193+163A>G (n.193+163A>G)
c.197+159A>G (n.197+159A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.74+163A>G
1g.159713844T>GCA343454288CRPc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.193+163A>C (n.193+163A>C)
c.197+159A>C (n.197+159A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.74+163A>C
1g.159713845C>ACA343454289CRPc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.193+162G>T (n.193+162G>T)
c.197+158G>T (n.197+158G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.74+162G>T
1g.159713845C=CA1202015787CRPc.355G= (p.Glu119=)
c.193+162G= (n.193+162G=)
c.197+158G= (n.197+158G=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.74+162G=
1g.159713845C>GCA343454290CRPc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.193+162G>C (n.193+162G>C)
c.197+158G>C (n.197+158G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.74+162G>C
1g.159713845C>TCA343454291CRPc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.193+162G>A (n.193+162G>A)
c.197+158G>A (n.197+158G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.74+162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713846C>ACA343454292CRPc.354G>T (p.Trp118Cys)
c.193+161G>T (n.193+161G>T)
c.197+157G>T (n.197+157G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.74+161G>T
1g.159713846C>GCA343454293CRPc.354G>C (p.Trp118Cys)
c.193+161G>C (n.193+161G>C)
c.197+157G>C (n.197+157G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.74+161G>C
 gnomAD v4
1g.159713846C>TCA343454294CRPc.354G>A (p.Trp118Ter)
c.193+161G>A (n.193+161G>A)
c.197+157G>A (n.197+157G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.74+161G>A
1g.159713847C>ACA343454295CRPc.353G>T (p.Trp118Leu)
c.193+160G>T (n.193+160G>T)
c.197+156G>T (n.197+156G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.74+160G>T
1g.159713847C=CA1148898151CRPc.353G= (p.Trp118=)
c.193+160G= (n.193+160G=)
c.197+156G= (n.197+156G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.74+160G=
1g.159713847C>GCA343454296CRPc.353G>C (p.Trp118Ser)
c.193+160G>C (n.193+160G>C)
c.197+156G>C (n.197+156G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.74+160G>C
1g.159713847C>TCA1189199CRPc.353G>A (p.Trp118Ter)
c.193+160G>A (n.193+160G>A)
c.197+156G>A (n.197+156G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.74+160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713848A=CA1145588869CRPc.352T= (p.Trp118=)
c.193+159T= (n.193+159T=)
c.197+155T= (n.197+155T=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.74+159T=
1g.159713848A>CCA343454298CRPc.352T>G (p.Trp118Gly)
c.193+159T>G (n.193+159T>G)
c.197+155T>G (n.197+155T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.74+159T>G
1g.159713848A>GCA1189200CRPc.352T>C (p.Trp118Arg)
c.193+159T>C (n.193+159T>C)
c.197+155T>C (n.197+155T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.74+159T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713848A>TCA343454297CRPc.352T>A (p.Trp118Arg)
c.193+159T>A (n.193+159T>A)
c.197+155T>A (n.197+155T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.74+159T>A
1g.159713849G>ACA421618647CRPc.351C>T (p.Ser117=)
c.193+158C>T (n.193+158C>T)
c.197+154C>T (n.197+154C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.74+158C>T
1g.159713849G>CCA343454299CRPc.351C>G (p.Ser117Arg)
c.193+158C>G (n.193+158C>G)
c.197+154C>G (n.197+154C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.74+158C>G
1g.159713849G>TCA343454300CRPc.351C>A (p.Ser117Arg)
c.193+158C>A (n.193+158C>A)
c.197+154C>A (n.197+154C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.74+158C>A
1g.159713850C>ACA343454301CRPc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.193+157G>T (n.193+157G>T)
c.197+153G>T (n.197+153G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.74+157G>T
 gnomAD v4
1g.159713850C=CA1202015793CRPc.350G= (p.Ser117=)
c.193+157G= (n.193+157G=)
c.197+153G= (n.197+153G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.74+157G=
1g.159713850C>GCA1189201CRPc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.193+157G>C (n.193+157G>C)
c.197+153G>C (n.197+153G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.74+157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713850C>TCA343454302CRPc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.193+157G>A (n.193+157G>A)
c.197+153G>A (n.197+153G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.74+157G>A
1g.159713851T>ACA343454303CRPc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.193+156A>T (n.193+156A>T)
c.197+152A>T (n.197+152A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.74+156A>T
1g.159713851T>CCA343454304CRPc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.193+156A>G (n.193+156A>G)
c.197+152A>G (n.197+152A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.74+156A>G
 gnomAD v4
1g.159713851T>GCA343454305CRPc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.193+156A>C (n.193+156A>C)
c.197+152A>C (n.197+152A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.74+156A>C
1g.159713852T>ACA421618650CRPc.348A>T (p.Thr116=)
c.193+155A>T (n.193+155A>T)
c.197+151A>T (n.197+151A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.74+155A>T
1g.159713852T>CCA421618651CRPc.348A>G (p.Thr116=)
c.193+155A>G (n.193+155A>G)
c.197+151A>G (n.197+151A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.74+155A>G
1g.159713852T>GCA421618652CRPc.348A>C (p.Thr116=)
c.193+155A>C (n.193+155A>C)
c.197+151A>C (n.197+151A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.74+155A>C
1g.159713853G>ACA343454306CRPc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.193+154C>T (n.193+154C>T)
c.197+150C>T (n.197+150C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.74+154C>T
1g.159713853G>CCA343454307CRPc.347C>G (p.Thr116Arg)
c.193+154C>G (n.193+154C>G)
c.197+150C>G (n.197+150C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.74+154C>G
1g.159713853G=CA1202015799CRPc.347C= (p.Thr116=)
c.193+154C= (n.193+154C=)
c.197+150C= (n.197+150C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.74+154C=
1g.159713853G>TCA343454308CRPc.347C>A (p.Thr116Lys)
c.193+154C>A (n.193+154C>A)
c.197+150C>A (n.197+150C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.74+154C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713854T>ACA343454311CRPc.346A>T (p.Thr116Ser)
c.193+153A>T (n.193+153A>T)
c.197+149A>T (n.197+149A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.74+153A>T
1g.159713854T>CCA343454310CRPc.346A>G (p.Thr116Ala)
c.193+153A>G (n.193+153A>G)
c.197+149A>G (n.197+149A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.74+153A>G
1g.159713854T>GCA343454309CRPc.346A>C (p.Thr116Pro)
c.193+153A>C (n.193+153A>C)
c.197+149A>C (n.197+149A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.74+153A>C
 gnomAD v4
1g.159713855A>CCA343454312CRPc.345T>G (p.Cys115Trp)
c.193+152T>G (n.193+152T>G)
c.197+148T>G (n.197+148T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.74+152T>G
1g.159713855A>GCA421618655CRPc.345T>C (p.Cys115=)
c.193+152T>C (n.193+152T>C)
c.197+148T>C (n.197+148T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.74+152T>C
1g.159713855A>TCA343454313CRPc.345T>A (p.Cys115Ter)
c.193+152T>A (n.193+152T>A)
c.197+148T>A (n.197+148T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.74+152T>A
1g.159713856C>ACA343454314CRPc.344G>T (p.Cys115Phe)
c.193+151G>T (n.193+151G>T)
c.197+147G>T (n.197+147G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.74+151G>T
 gnomAD v4
1g.159713856C>GCA343454315CRPc.344G>C (p.Cys115Ser)
c.193+151G>C (n.193+151G>C)
c.197+147G>C (n.197+147G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.74+151G>C
1g.159713856C>TCA343454316CRPc.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.193+151G>A (n.193+151G>A)
c.197+147G>A (n.197+147G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.74+151G>A
 COSMIC
1g.159713857A>CCA343454317CRPc.343T>G (p.Cys115Gly)
c.193+150T>G (n.193+150T>G)
c.197+146T>G (n.197+146T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.74+150T>G
1g.159713857A>GCA343454318CRPc.343T>C (p.Cys115Arg)
c.193+150T>C (n.193+150T>C)
c.197+146T>C (n.197+146T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.74+150T>C
1g.159713857A>TCA343454319CRPc.343T>A (p.Cys115Ser)
c.193+150T>A (n.193+150T>A)
c.197+146T>A (n.197+146T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.74+150T>A
1g.159713858A>CCA343454320CRPc.342T>G (p.Ile114Met)
c.193+149T>G (n.193+149T>G)
c.197+145T>G (n.197+145T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.74+149T>G
1g.159713858A>GCA421618657CRPc.342T>C (p.Ile114=)
c.193+149T>C (n.193+149T>C)
c.197+145T>C (n.197+145T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.74+149T>C
1g.159713858A>TCA421618658CRPc.342T>A (p.Ile114=)
c.193+149T>A (n.193+149T>A)
c.197+145T>A (n.197+145T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.74+149T>A
1g.159713859A>CCA343454321CRPc.341T>G (p.Ile114Ser)
c.193+148T>G (n.193+148T>G)
c.197+144T>G (n.197+144T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.74+148T>G
1g.159713859A>GCA343454322CRPc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.193+148T>C (n.193+148T>C)
c.197+144T>C (n.197+144T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.74+148T>C
 COSMIC
1g.159713859A>TCA343454323CRPc.341T>A (p.Ile114Asn)
c.193+148T>A (n.193+148T>A)
c.197+144T>A (n.197+144T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.74+148T>A
1g.159713860T>ACA343454324CRPc.340A>T (p.Ile114Phe)
c.193+147A>T (n.193+147A>T)
c.197+143A>T (n.197+143A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.74+147A>T
1g.159713860T>CCA343454325CRPc.340A>G (p.Ile114Val)
c.193+147A>G (n.193+147A>G)
c.197+143A>G (n.197+143A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.74+147A>G
 dbSNP
1g.159713860T>GCA343454326CRPc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.193+147A>C (n.193+147A>C)
c.197+143A>C (n.197+143A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.74+147A>C
1g.159713860T=CA1202015802CRPc.340A= (p.Ile114=)
c.193+147A= (n.193+147A=)
c.197+143A= (n.197+143A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.74+147A=
1g.159713861G>ACA421618661CRPc.339C>T (p.His113=)
c.193+146C>T (n.193+146C>T)
c.197+142C>T (n.197+142C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.74+146C>T
 ClinVar COSMIC
1g.159713861G>CCA343454327CRPc.339C>G (p.His113Gln)
c.193+146C>G (n.193+146C>G)
c.197+142C>G (n.197+142C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.74+146C>G
1g.159713861G>TCA343454328CRPc.339C>A (p.His113Gln)
c.193+146C>A (n.193+146C>A)
c.197+142C>A (n.197+142C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.74+146C>A
1g.159713862T>ACA343454329CRPc.338A>T (p.His113Leu)
c.193+145A>T (n.193+145A>T)
c.197+141A>T (n.197+141A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.74+145A>T
1g.159713862T>CCA343454330CRPc.338A>G (p.His113Arg)
c.193+145A>G (n.193+145A>G)
c.197+141A>G (n.197+141A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.74+145A>G
1g.159713862T>GCA343454331CRPc.338A>C (p.His113Pro)
c.193+145A>C (n.193+145A>C)
c.197+141A>C (n.197+141A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.74+145A>C
1g.159713863G>ACA31390765CRPc.337C>T (p.His113Tyr)
c.193+144C>T (n.193+144C>T)
c.197+140C>T (n.197+140C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.74+144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713863G>CCA343454332CRPc.337C>G (p.His113Asp)
c.193+144C>G (n.193+144C>G)
c.197+140C>G (n.197+140C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.74+144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713863G=CA1143426812CRPc.337C= (p.His113=)
c.193+144C= (n.193+144C=)
c.197+140C= (n.197+140C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.74+144C=
1g.159713863G>TCA343454333CRPc.337C>A (p.His113Asn)
c.193+144C>A (n.193+144C>A)
c.197+140C>A (n.197+140C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.74+144C>A
1g.159713864T>ACA421618665CRPc.336A>T (p.Val112=)
c.193+143A>T (n.193+143A>T)
c.197+139A>T (n.197+139A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.74+143A>T
1g.159713864T>CCA421618667CRPc.336A>G (p.Val112=)
c.193+143A>G (n.193+143A>G)
c.197+139A>G (n.197+139A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.74+143A>G
1g.159713864T>GCA421618668CRPc.336A>C (p.Val112=)
c.193+143A>C (n.193+143A>C)
c.197+139A>C (n.197+139A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.74+143A>C
1g.159713865A=CA1202015806CRPc.335T= (p.Val112=)
c.193+142T= (n.193+142T=)
c.197+138T= (n.197+138T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.74+142T=
1g.159713865A>CCA343454334CRPc.335T>G (p.Val112Gly)
c.193+142T>G (n.193+142T>G)
c.197+138T>G (n.197+138T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.74+142T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713865A>GCA343454335CRPc.335T>C (p.Val112Ala)
c.193+142T>C (n.193+142T>C)
c.197+138T>C (n.197+138T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.74+142T>C
 gnomAD v4
1g.159713865A>TCA343454336CRPc.335T>A (p.Val112Glu)
c.193+142T>A (n.193+142T>A)
c.197+138T>A (n.197+138T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.74+142T>A
 gnomAD v4
1g.159713866C>ACA343454337CRPc.334G>T (p.Val112Leu)
c.193+141G>T (n.193+141G>T)
c.197+137G>T (n.197+137G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.74+141G>T
1g.159713866C=CA1202015809CRPc.334G= (p.Val112=)
c.193+141G= (n.193+141G=)
c.197+137G= (n.197+137G=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.74+141G=
1g.159713866C>GCA343454338CRPc.334G>C (p.Val112Leu)
c.193+141G>C (n.193+141G>C)
c.197+137G>C (n.197+137G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.74+141G>C
 dbSNP
1g.159713866C>TCA343454339CRPc.334G>A (p.Val112Ile)
c.193+141G>A (n.193+141G>A)
c.197+137G>A (n.197+137G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.74+141G>A
 COSMIC
1g.159713867T>ACA421618670CRPc.333A>T (p.Pro111=)
c.193+140A>T (n.193+140A>T)
c.197+136A>T (n.197+136A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.74+140A>T
1g.159713867T>CCA421618673CRPc.333A>G (p.Pro111=)
c.193+140A>G (n.193+140A>G)
c.197+136A>G (n.197+136A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.74+140A>G
1g.159713867T>GCA1189202CRPc.333A>C (p.Pro111=)
c.193+140A>C (n.193+140A>C)
c.197+136A>C (n.197+136A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.74+140A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713867T=CA1146976670CRPc.333A= (p.Pro111=)
c.193+140A= (n.193+140A=)
c.197+136A= (n.197+136A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.74+140A=
1g.159713868G>ACA343454340CRPc.332C>T (p.Pro111Leu)
c.193+139C>T (n.193+139C>T)
c.197+135C>T (n.197+135C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.74+139C>T
1g.159713868G>CCA343454342CRPc.332C>G (p.Pro111Arg)
c.193+139C>G (n.193+139C>G)
c.197+135C>G (n.197+135C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.74+139C>G
1g.159713868G>TCA343454341CRPc.332C>A (p.Pro111Gln)
c.193+139C>A (n.193+139C>A)
c.197+135C>A (n.197+135C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.74+139C>A
1g.159713869G>ACA343454343CRPc.331C>T (p.Pro111Ser)
c.193+138C>T (n.193+138C>T)
c.197+134C>T (n.197+134C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.74+138C>T
1g.159713869G>CCA343454344CRPc.331C>G (p.Pro111Ala)
c.193+138C>G (n.193+138C>G)
c.197+134C>G (n.197+134C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.74+138C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713869G>TCA343454345CRPc.331C>A (p.Pro111Thr)
c.193+138C>A (n.193+138C>A)
c.197+134C>A (n.197+134C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.74+138C>A
1g.159713870A=CA1202015810CRPc.330T= (p.Ala110=)
c.193+137T= (n.193+137T=)
c.197+133T= (n.197+133T=)
c.-205T= (n.-205T=)
n.74+137T=
1g.159713870A>CCA421618676CRPc.330T>G (p.Ala110=)
c.193+137T>G (n.193+137T>G)
c.197+133T>G (n.197+133T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.74+137T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713870A>GCA421618677CRPc.330T>C (p.Ala110=)
c.193+137T>C (n.193+137T>C)
c.197+133T>C (n.197+133T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.74+137T>C
1g.159713870A>TCA421618679CRPc.330T>A (p.Ala110=)
c.193+137T>A (n.193+137T>A)
c.197+133T>A (n.197+133T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.74+137T>A
 gnomAD v4
1g.159713871G>ACA1189203CRPc.329C>T (p.Ala110Val)
c.193+136C>T (n.193+136C>T)
c.197+132C>T (n.197+132C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.74+136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713871G>CCA343454346CRPc.329C>G (p.Ala110Gly)
c.193+136C>G (n.193+136C>G)
c.197+132C>G (n.197+132C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.74+136C>G
1g.159713871G=CA1202015811CRPc.329C= (p.Ala110=)
c.193+136C= (n.193+136C=)
c.197+132C= (n.197+132C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.74+136C=
1g.159713871G>TCA343454347CRPc.329C>A (p.Ala110Asp)
c.193+136C>A (n.193+136C>A)
c.197+132C>A (n.197+132C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.74+136C>A
1g.159713872C>ACA343454348CRPc.328G>T (p.Ala110Ser)
c.193+135G>T (n.193+135G>T)
c.197+131G>T (n.197+131G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.74+135G>T
1g.159713872C>GCA343454349CRPc.328G>C (p.Ala110Pro)
c.193+135G>C (n.193+135G>C)
c.197+131G>C (n.197+131G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.74+135G>C
1g.159713872C>TCA343454350CRPc.328G>A (p.Ala110Thr)
c.193+135G>A (n.193+135G>A)
c.197+131G>A (n.197+131G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.74+135G>A
1g.159713873T>ACA421618682CRPc.327A>T (p.Val109=)
c.193+134A>T (n.193+134A>T)
c.197+130A>T (n.197+130A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.74+134A>T
1g.159713873T>CCA421618683CRPc.327A>G (p.Val109=)
c.193+134A>G (n.193+134A>G)
c.197+130A>G (n.197+130A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.74+134A>G
 dbSNP
1g.159713873T>GCA421618684CRPc.327A>C (p.Val109=)
c.193+134A>C (n.193+134A>C)
c.197+130A>C (n.197+130A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.74+134A>C
1g.159713874A>CCA343454351CRPc.326T>G (p.Val109Gly)
c.193+133T>G (n.193+133T>G)
c.197+129T>G (n.197+129T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.74+133T>G
1g.159713874A>GCA343454352CRPc.326T>C (p.Val109Ala)
c.193+133T>C (n.193+133T>C)
c.197+129T>C (n.197+129T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.74+133T>C
1g.159713874A>TCA343454353CRPc.326T>A (p.Val109Glu)
c.193+133T>A (n.193+133T>A)
c.197+129T>A (n.197+129T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.74+133T>A
1g.159713874_159713875insGCA2648593779CRPc.325_326insC (p.Val109AlafsTer?)
c.193+132_193+133insC (n.193+132_193+133insC)
c.197+128_197+129insC (n.197+128_197+129insC)
c.-210_-209insC (n.-210_-209insC)
n.74+132_74+133insC
 gnomAD v4
1g.159713875C>ACA343454356CRPc.325G>T (p.Val109Leu)
c.193+132G>T (n.193+132G>T)
c.197+128G>T (n.197+128G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.74+132G>T
1g.159713875C>GCA343454354CRPc.325G>C (p.Val109Leu)
c.193+132G>C (n.193+132G>C)
c.197+128G>C (n.197+128G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.74+132G>C
1g.159713875C>TCA343454355CRPc.325G>A (p.Val109Ile)
c.193+132G>A (n.193+132G>A)
c.197+128G>A (n.197+128G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.74+132G>A
 gnomAD v4
1g.159713876T>ACA421618694CRPc.324A>T (p.Thr108=)
c.193+131A>T (n.193+131A>T)
c.197+127A>T (n.197+127A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.74+131A>T
1g.159713876T>CCA421618693CRPc.324A>G (p.Thr108=)
c.193+131A>G (n.193+131A>G)
c.197+127A>G (n.197+127A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.74+131A>G
1g.159713876T>GCA421618691CRPc.324A>C (p.Thr108=)
c.193+131A>C (n.193+131A>C)
c.197+127A>C (n.197+127A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.74+131A>C
1g.159713877G>ACA343454357CRPc.323C>T (p.Thr108Ile)
c.193+130C>T (n.193+130C>T)
c.197+126C>T (n.197+126C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.74+130C>T
 gnomAD v4
1g.159713877G>CCA343454358CRPc.323C>G (p.Thr108Arg)
c.193+130C>G (n.193+130C>G)
c.197+126C>G (n.197+126C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.74+130C>G
1g.159713877G>TCA343454359CRPc.323C>A (p.Thr108Lys)
c.193+130C>A (n.193+130C>A)
c.197+126C>A (n.197+126C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.74+130C>A
1g.159713878T>ACA343454360CRPc.322A>T (p.Thr108Ser)
c.193+129A>T (n.193+129A>T)
c.197+125A>T (n.197+125A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.74+129A>T
1g.159713878T>CCA1189204CRPc.322A>G (p.Thr108Ala)
c.193+129A>G (n.193+129A>G)
c.197+125A>G (n.197+125A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.74+129A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713878T>GCA343454361CRPc.322A>C (p.Thr108Pro)
c.193+129A>C (n.193+129A>C)
c.197+125A>C (n.197+125A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.74+129A>C
1g.159713878T=CA1202015812CRPc.322A= (p.Thr108=)
c.193+129A= (n.193+129A=)
c.197+125A= (n.197+125A=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.74+129A=
1g.159713879G>ACA421618700CRPc.321C>T (p.Val107=)
c.193+128C>T (n.193+128C>T)
c.197+124C>T (n.197+124C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.74+128C>T
 dbSNP
1g.159713879G>CCA421618701CRPc.321C>G (p.Val107=)
c.193+128C>G (n.193+128C>G)
c.197+124C>G (n.197+124C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.74+128C>G
1g.159713879G=CA1202015813CRPc.321C= (p.Val107=)
c.193+128C= (n.193+128C=)
c.197+124C= (n.197+124C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.74+128C=
1g.159713879G>TCA421618702CRPc.321C>A (p.Val107=)
c.193+128C>A (n.193+128C>A)
c.197+124C>A (n.197+124C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.74+128C>A
1g.159713880A>CCA343454362CRPc.320T>G (p.Val107Gly)
c.193+127T>G (n.193+127T>G)
c.197+123T>G (n.197+123T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.74+127T>G
1g.159713880A>GCA343454363CRPc.320T>C (p.Val107Ala)
c.193+127T>C (n.193+127T>C)
c.197+123T>C (n.197+123T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.74+127T>C
 gnomAD v4
1g.159713880A>TCA343454364CRPc.320T>A (p.Val107Asp)
c.193+127T>A (n.193+127T>A)
c.197+123T>A (n.197+123T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.74+127T>A
1g.159713881C>ACA343454365CRPc.319G>T (p.Val107Phe)
c.193+126G>T (n.193+126G>T)
c.197+122G>T (n.197+122G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.74+126G>T
1g.159713881C>GCA343454366CRPc.319G>C (p.Val107Leu)
c.193+126G>C (n.193+126G>C)
c.197+122G>C (n.197+122G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.74+126G>C
1g.159713881C>TCA343454367CRPc.319G>A (p.Val107Ile)
c.193+126G>A (n.193+126G>A)
c.197+122G>A (n.197+122G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.74+126G>A
1g.159713882T>ACA343454368CRPc.318A>T (p.Glu106Asp)
c.193+125A>T (n.193+125A>T)
c.197+121A>T (n.197+121A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.74+125A>T
1g.159713882T>CCA421618706CRPc.318A>G (p.Glu106=)
c.193+125A>G (n.193+125A>G)
c.197+121A>G (n.197+121A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.74+125A>G
1g.159713882T>GCA343454369CRPc.318A>C (p.Glu106Asp)
c.193+125A>C (n.193+125A>C)
c.197+121A>C (n.197+121A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.74+125A>C

Number of alleles fetched