Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713756T>ACA343454101CRPc.444A>T (p.Glu148Asp)
c.194-116A>T (n.194-116A>T)
c.198-153A>T (n.198-153A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.12A>T
n.74+251A>T
1g.159713756T>CCA421618512CRPc.444A>G (p.Glu148=)
c.194-116A>G (n.194-116A>G)
c.198-153A>G (n.198-153A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.12A>G
n.74+251A>G
1g.159713756T>GCA343454102CRPc.444A>C (p.Glu148Asp)
c.194-116A>C (n.194-116A>C)
c.198-153A>C (n.198-153A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.12A>C
n.74+251A>C
1g.159713757T>ACA343454105CRPc.443A>T (p.Glu148Val)
c.194-117A>T (n.194-117A>T)
c.198-154A>T (n.198-154A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.11A>T
n.74+250A>T
1g.159713757T>CCA343454103CRPc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.194-117A>G (n.194-117A>G)
c.198-154A>G (n.198-154A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.11A>G
n.74+250A>G
1g.159713757T>GCA343454104CRPc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.194-117A>C (n.194-117A>C)
c.198-154A>C (n.198-154A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.11A>C
n.74+250A>C
1g.159713758C>ACA343454106CRPc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.194-118G>T (n.194-118G>T)
c.198-155G>T (n.198-155G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.10G>T
n.74+249G>T
1g.159713758C>GCA343454107CRPc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.194-118G>C (n.194-118G>C)
c.198-155G>C (n.198-155G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.10G>C
n.74+249G>C
1g.159713758C>TCA343454108CRPc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.194-118G>A (n.194-118G>A)
c.198-155G>A (n.198-155G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.10G>A
n.74+249G>A
 COSMIC
1g.159713759T>ACA421618514CRPc.441A>T (p.Ala147=)
c.194-119A>T (n.194-119A>T)
c.198-156A>T (n.198-156A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.9A>T
n.74+248A>T
 COSMIC
1g.159713759T>CCA421618515CRPc.441A>G (p.Ala147=)
c.194-119A>G (n.194-119A>G)
c.198-156A>G (n.198-156A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.9A>G
n.74+248A>G
1g.159713759T>GCA421618513CRPc.441A>C (p.Ala147=)
c.194-119A>C (n.194-119A>C)
c.198-156A>C (n.198-156A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.9A>C
n.74+248A>C
1g.159713759T=CA1202015606CRPc.441A= (p.Ala147=)
c.194-119A= (n.194-119A=)
c.198-156A= (n.198-156A=)
c.-94A= (n.-94A=)
n.9A=
n.74+248A=
1g.159713759dupCA2574073721CRPc.441dup (p.Glu148ArgfsTer18)
c.194-119dup (n.194-119dup)
c.198-156dup (n.198-156dup)
c.-94dup (n.-94dup)
n.9dup
n.74+248dup
1g.159713760_159713774dupCA2574073722CRPc.427_441dup (p.Ala147_Glu148insTyrThrValGlyAla)
c.194-133_194-119dup (n.194-133_194-119dup)
c.198-170_198-156dup (n.198-170_198-156dup)
c.-108_-94dup (n.-108_-94dup)
n.74+234_74+248dup
1g.159713759_159713760insTGCACTTCATACTTCAGTGCCCGCCAGTTCAGGACATTAGGACTGAAGGCA1189176CRPc.440_441insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (p.Glu148LeufsTer4)
c.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
c.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
c.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
n.8_9insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA
n.74+247_74+248insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA
 dbSNP ExAC
1g.159713760G>ACA343454109CRPc.440C>T (p.Ala147Val)
c.194-120C>T (n.194-120C>T)
c.198-157C>T (n.198-157C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.8C>T
n.74+247C>T
1g.159713760G>CCA343454110CRPc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.194-120C>G (n.194-120C>G)
c.198-157C>G (n.198-157C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.8C>G
n.74+247C>G
1g.159713760G>TCA343454111CRPc.440C>A (p.Ala147Glu)
c.194-120C>A (n.194-120C>A)
c.198-157C>A (n.198-157C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.8C>A
n.74+247C>A
 gnomAD v4
1g.159713761C>ACA343454112CRPc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.194-121G>T (n.194-121G>T)
c.198-158G>T (n.198-158G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.7G>T
n.74+246G>T
1g.159713761C=CA1143486092CRPc.439G= (p.Ala147=)
c.194-121G= (n.194-121G=)
c.198-158G= (n.198-158G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.7G=
n.74+246G=
1g.159713761C>GCA343454113CRPc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.194-121G>C (n.194-121G>C)
c.198-158G>C (n.198-158G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.7G>C
n.74+246G>C
1g.159713761C>TCA1189177CRPc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.194-121G>A (n.194-121G>A)
c.198-158G>A (n.198-158G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.7G>A
n.74+246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713765dupCA2832538802CRPc.439dup (p.Ala147GlyfsTer19)
c.194-121dup (n.194-121dup)
c.198-158dup (n.198-158dup)
c.-96dup (n.-96dup)
n.7dup
n.74+246dup
1g.159713762C>ACA421618516CRPc.438G>T (p.Gly146=)
c.194-122G>T (n.194-122G>T)
c.198-159G>T (n.198-159G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.6G>T
n.74+245G>T
1g.159713762C>GCA421618517CRPc.438G>C (p.Gly146=)
c.194-122G>C (n.194-122G>C)
c.198-159G>C (n.198-159G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.6G>C
n.74+245G>C
1g.159713762C>TCA421618518CRPc.438G>A (p.Gly146=)
c.194-122G>A (n.194-122G>A)
c.198-159G>A (n.198-159G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.6G>A
n.74+245G>A
1g.159713763C>ACA343454114CRPc.437G>T (p.Gly146Val)
c.194-123G>T (n.194-123G>T)
c.198-160G>T (n.198-160G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.5G>T
n.74+244G>T
1g.159713763C>GCA343454115CRPc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.194-123G>C (n.194-123G>C)
c.198-160G>C (n.198-160G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.5G>C
n.74+244G>C
1g.159713763C>TCA343454116CRPc.437G>A (p.Gly146Glu)
c.194-123G>A (n.194-123G>A)
c.198-160G>A (n.198-160G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.5G>A
n.74+244G>A
 COSMIC
1g.159713764C>ACA343454117CRPc.436G>T (p.Gly146Trp)
c.194-124G>T (n.194-124G>T)
c.198-161G>T (n.198-161G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.4G>T
n.74+243G>T
1g.159713764C=CA1202015611CRPc.436G= (p.Gly146=)
c.194-124G= (n.194-124G=)
c.198-161G= (n.198-161G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.4G=
n.74+243G=
1g.159713764C>GCA343454119CRPc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.194-124G>C (n.194-124G>C)
c.198-161G>C (n.198-161G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.4G>C
n.74+243G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713764C>TCA343454118CRPc.436G>A (p.Gly146Arg)
c.194-124G>A (n.194-124G>A)
c.198-161G>A (n.198-161G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.4G>A
n.74+243G>A
1g.159713764_159713766delinsCCACA1202015613CRPc.434_436delinsTGG (p.Val145=)
c.194-126_194-124delinsTGG (n.194-126_194-124delinsTGG)
c.198-163_198-161delinsTGG (n.198-163_198-161delinsTGG)
c.-101_-99delinsTGG (n.-101_-99delinsTGG)
n.2_4delinsTGG
n.74+241_74+243delinsTGG
1g.159713765C>ACA31390692CRPc.435G>T (p.Val145=)
c.194-125G>T (n.194-125G>T)
c.198-162G>T (n.198-162G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.3G>T
n.74+242G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713765C=CA1142892110CRPc.435G= (p.Val145=)
c.194-125G= (n.194-125G=)
c.198-162G= (n.198-162G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.3G=
n.74+242G=
1g.159713765C>GCA421618522CRPc.435G>C (p.Val145=)
c.194-125G>C (n.194-125G>C)
c.198-162G>C (n.198-162G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.3G>C
n.74+242G>C
1g.159713765C>TCA1189178CRPc.435G>A (p.Val145=)
c.194-125G>A (n.194-125G>A)
c.198-162G>A (n.198-162G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.3G>A
n.74+242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713767_159713768delCA343454120CRPc.434_435del (p.Val145GlyfsTer20)
c.194-126_194-125del (n.194-126_194-125del)
c.198-163_198-162del (n.198-163_198-162del)
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
n.74+241_74+242del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713766A=CA1202015624CRPc.434T= (p.Val145=)
c.194-126T= (n.194-126T=)
c.198-163T= (n.198-163T=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.2T=
n.74+241T=
1g.159713766A>CCA343454121CRPc.434T>G (p.Val145Gly)
c.194-126T>G (n.194-126T>G)
c.198-163T>G (n.198-163T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.2T>G
n.74+241T>G
 gnomAD v4
1g.159713766A>GCA343454122CRPc.434T>C (p.Val145Ala)
c.194-126T>C (n.194-126T>C)
c.198-163T>C (n.198-163T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.2T>C
n.74+241T>C
1g.159713766A>TCA343454123CRPc.434T>A (p.Val145Glu)
c.194-126T>A (n.194-126T>A)
c.198-163T>A (n.198-163T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.2T>A
n.74+241T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713767C>ACA343454124CRPc.433G>T (p.Val145Leu)
c.194-127G>T (n.194-127G>T)
c.198-164G>T (n.198-164G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1G>T
n.74+240G>T
 gnomAD v4
1g.159713767C>GCA343454125CRPc.433G>C (p.Val145Leu)
c.194-127G>C (n.194-127G>C)
c.198-164G>C (n.198-164G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1G>C
n.74+240G>C
1g.159713767C>TCA343454126CRPc.433G>A (p.Val145Met)
c.194-127G>A (n.194-127G>A)
c.198-164G>A (n.198-164G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1G>A
n.74+240G>A
1g.159713768A=CA1202015628CRPc.432T= (p.Thr144=)
c.194-128T= (n.194-128T=)
c.198-165T= (n.198-165T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.74+239T=
1g.159713768A>CCA421618523CRPc.432T>G (p.Thr144=)
c.194-128T>G (n.194-128T>G)
c.198-165T>G (n.198-165T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.74+239T>G
 COSMIC
1g.159713768A>GCA421618524CRPc.432T>C (p.Thr144=)
c.194-128T>C (n.194-128T>C)
c.198-165T>C (n.198-165T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.74+239T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713768A>TCA421618525CRPc.432T>A (p.Thr144=)
c.194-128T>A (n.194-128T>A)
c.198-165T>A (n.198-165T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.74+239T>A
1g.159713769G>ACA343454127CRPc.431C>T (p.Thr144Ile)
c.194-129C>T (n.194-129C>T)
c.198-166C>T (n.198-166C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.74+238C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713769G>CCA1189179CRPc.431C>G (p.Thr144Ser)
c.194-129C>G (n.194-129C>G)
c.198-166C>G (n.198-166C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.74+238C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713769G=CA1202015630CRPc.431C= (p.Thr144=)
c.194-129C= (n.194-129C=)
c.198-166C= (n.198-166C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.74+238C=
1g.159713769G>TCA343454128CRPc.431C>A (p.Thr144Asn)
c.194-129C>A (n.194-129C>A)
c.198-166C>A (n.198-166C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.74+238C>A
1g.159713770T>ACA343454130CRPc.430A>T (p.Thr144Ser)
c.194-130A>T (n.194-130A>T)
c.198-167A>T (n.198-167A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.74+237A>T
1g.159713770T>CCA1189180CRPc.430A>G (p.Thr144Ala)
c.194-130A>G (n.194-130A>G)
c.198-167A>G (n.198-167A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.74+237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713770T>GCA343454129CRPc.430A>C (p.Thr144Pro)
c.194-130A>C (n.194-130A>C)
c.198-167A>C (n.198-167A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.74+237A>C
1g.159713770T=CA1202015632CRPc.430A= (p.Thr144=)
c.194-130A= (n.194-130A=)
c.198-167A= (n.198-167A=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.74+237A=
1g.159713771G>ACA1189181CRPc.429C>T (p.Tyr143=)
c.194-131C>T (n.194-131C>T)
c.198-168C>T (n.198-168C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.74+236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713771G>CCA343454131CRPc.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.194-131C>G (n.194-131C>G)
c.198-168C>G (n.198-168C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.74+236C>G
1g.159713771G=CA1202015634CRPc.429C= (p.Tyr143=)
c.194-131C= (n.194-131C=)
c.198-168C= (n.198-168C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.74+236C=
1g.159713771G>TCA343454132CRPc.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.194-131C>A (n.194-131C>A)
c.198-168C>A (n.198-168C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.74+236C>A
1g.159713772T>ACA343454133CRPc.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.194-132A>T (n.194-132A>T)
c.198-169A>T (n.198-169A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.74+235A>T
1g.159713772T>CCA343454134CRPc.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.194-132A>G (n.194-132A>G)
c.198-169A>G (n.198-169A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.74+235A>G
1g.159713772T>GCA343454135CRPc.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.194-132A>C (n.194-132A>C)
c.198-169A>C (n.198-169A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.74+235A>C
1g.159713773A>CCA343454136CRPc.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.194-133T>G (n.194-133T>G)
c.198-170T>G (n.198-170T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.74+234T>G
1g.159713773A>GCA343454137CRPc.427T>C (p.Tyr143His)
c.194-133T>C (n.194-133T>C)
c.198-170T>C (n.198-170T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.74+234T>C
 gnomAD v4
1g.159713773A>TCA343454138CRPc.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.194-133T>A (n.194-133T>A)
c.198-170T>A (n.198-170T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.74+234T>A
1g.159713774T>ACA421618532CRPc.426A>T (p.Gly142=)
c.194-134A>T (n.194-134A>T)
c.198-171A>T (n.198-171A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.74+233A>T
 gnomAD v4
1g.159713774T>CCA421618530CRPc.426A>G (p.Gly142=)
c.194-134A>G (n.194-134A>G)
c.198-171A>G (n.198-171A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.74+233A>G
1g.159713774T>GCA421618531CRPc.426A>C (p.Gly142=)
c.194-134A>C (n.194-134A>C)
c.198-171A>C (n.198-171A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.74+233A>C
1g.159713775C>ACA343454139CRPc.425G>T (p.Gly142Val)
c.194-135G>T (n.194-135G>T)
c.198-172G>T (n.198-172G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.74+232G>T
 gnomAD v4
1g.159713775C>GCA343454140CRPc.425G>C (p.Gly142Ala)
c.194-135G>C (n.194-135G>C)
c.198-172G>C (n.198-172G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.74+232G>C
1g.159713775C>TCA343454141CRPc.425G>A (p.Gly142Glu)
c.194-135G>A (n.194-135G>A)
c.198-172G>A (n.198-172G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.74+232G>A
 COSMIC
1g.159713776C>ACA343454144CRPc.424G>T (p.Gly142Ter)
c.194-136G>T (n.194-136G>T)
c.198-173G>T (n.198-173G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.74+231G>T
1g.159713776C>GCA343454142CRPc.424G>C (p.Gly142Arg)
c.194-136G>C (n.194-136G>C)
c.198-173G>C (n.198-173G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.74+231G>C
1g.159713776C>TCA343454143CRPc.424G>A (p.Gly142Arg)
c.194-136G>A (n.194-136G>A)
c.198-173G>A (n.198-173G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.74+231G>A
1g.159713777C>ACA1189182CRPc.423G>T (p.Lys141Asn)
c.194-137G>T (n.194-137G>T)
c.198-174G>T (n.198-174G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.74+230G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.159713777C=CA1202015639CRPc.423G= (p.Lys141=)
c.194-137G= (n.194-137G=)
c.198-174G= (n.198-174G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.74+230G=
1g.159713777C>GCA343454145CRPc.423G>C (p.Lys141Asn)
c.194-137G>C (n.194-137G>C)
c.198-174G>C (n.198-174G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.74+230G>C
1g.159713777C>TCA421618533CRPc.423G>A (p.Lys141=)
c.194-137G>A (n.194-137G>A)
c.198-174G>A (n.198-174G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.74+230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713778T>ACA343454146CRPc.422A>T (p.Lys141Met)
c.194-138A>T (n.194-138A>T)
c.198-175A>T (n.198-175A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.74+229A>T
1g.159713778T>CCA343454147CRPc.422A>G (p.Lys141Arg)
c.194-138A>G (n.194-138A>G)
c.198-175A>G (n.198-175A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.74+229A>G
1g.159713778T>GCA343454148CRPc.422A>C (p.Lys141Thr)
c.194-138A>C (n.194-138A>C)
c.198-175A>C (n.198-175A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.74+229A>C
1g.159713779T>ACA343454149CRPc.421A>T (p.Lys141Ter)
c.194-139A>T (n.194-139A>T)
c.198-176A>T (n.198-176A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.74+228A>T
1g.159713779T>CCA343454150CRPc.421A>G (p.Lys141Glu)
c.194-139A>G (n.194-139A>G)
c.198-176A>G (n.198-176A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.74+228A>G
 dbSNP
1g.159713779T>GCA343454151CRPc.421A>C (p.Lys141Gln)
c.194-139A>C (n.194-139A>C)
c.198-176A>C (n.198-176A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.74+228A>C
1g.159713779T=CA1202015644CRPc.421A= (p.Lys141=)
c.194-139A= (n.194-139A=)
c.198-176A= (n.198-176A=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.74+228A=
1g.159713784_159713792delCA2648593772CRPc.413_421del (p.Ser138_Lys140del)
c.194-147_194-139del (n.194-147_194-139del)
c.198-184_198-176del (n.198-184_198-176del)
c.-122_-114del (n.-122_-114del)
n.74+220_74+228del
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713780C>ACA343454152CRPc.420G>T (p.Lys140Asn)
c.194-140G>T (n.194-140G>T)
c.198-177G>T (n.198-177G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.74+227G>T
 COSMIC
1g.159713780C>GCA343454153CRPc.420G>C (p.Lys140Asn)
c.194-140G>C (n.194-140G>C)
c.198-177G>C (n.198-177G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.74+227G>C
1g.159713780C>TCA421618537CRPc.420G>A (p.Lys140=)
c.194-140G>A (n.194-140G>A)
c.198-177G>A (n.198-177G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.74+227G>A
1g.159713781T>ACA343454154CRPc.419A>T (p.Lys140Met)
c.194-141A>T (n.194-141A>T)
c.198-178A>T (n.198-178A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.74+226A>T
1g.159713781T>CCA1189183CRPc.419A>G (p.Lys140Arg)
c.194-141A>G (n.194-141A>G)
c.198-178A>G (n.198-178A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.74+226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713781T>GCA343454155CRPc.419A>C (p.Lys140Thr)
c.194-141A>C (n.194-141A>C)
c.198-178A>C (n.198-178A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.74+226A>C
1g.159713781T=CA1202015645CRPc.419A= (p.Lys140=)
c.194-141A= (n.194-141A=)
c.198-178A= (n.198-178A=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.74+226A=
1g.159713782T>ACA343454156CRPc.418A>T (p.Lys140Ter)
c.194-142A>T (n.194-142A>T)
c.198-179A>T (n.198-179A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.74+225A>T
1g.159713782T>CCA343454157CRPc.418A>G (p.Lys140Glu)
c.194-142A>G (n.194-142A>G)
c.198-179A>G (n.198-179A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.74+225A>G
1g.159713782T>GCA343454158CRPc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.194-142A>C (n.194-142A>C)
c.198-179A>C (n.198-179A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.74+225A>C
1g.159713783C>ACA421618540CRPc.417G>T (p.Leu139=)
c.194-143G>T (n.194-143G>T)
c.198-180G>T (n.198-180G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.74+224G>T
1g.159713783C>GCA421618539CRPc.417G>C (p.Leu139=)
c.194-143G>C (n.194-143G>C)
c.198-180G>C (n.198-180G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.74+224G>C
1g.159713783C>TCA421618538CRPc.417G>A (p.Leu139=)
c.194-143G>A (n.194-143G>A)
c.198-180G>A (n.198-180G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.74+224G>A
1g.159713783_159713785delinsCAGCA1202015648CRPc.415_417delinsCTG (p.Leu139=)
c.194-145_194-143delinsCTG (n.194-145_194-143delinsCTG)
c.198-182_198-180delinsCTG (n.198-182_198-180delinsCTG)
c.-120_-118delinsCTG (n.-120_-118delinsCTG)
n.74+222_74+224delinsCTG
1g.159713784A>CCA343454159CRPc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.194-144T>G (n.194-144T>G)
c.198-181T>G (n.198-181T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.74+223T>G
1g.159713784A>GCA343454161CRPc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.194-144T>C (n.194-144T>C)
c.198-181T>C (n.198-181T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.74+223T>C
1g.159713784A>TCA343454160CRPc.416T>A (p.Leu139Gln)
c.194-144T>A (n.194-144T>A)
c.198-181T>A (n.198-181T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.74+223T>A
1g.159713785_159713786delCA1202015651CRPc.415_416del (p.Leu139GlufsTer26)
c.194-145_194-144del (n.194-145_194-144del)
c.198-182_198-181del (n.198-182_198-181del)
c.-120_-119del (n.-120_-119del)
n.74+222_74+223del
 dbSNP
1g.159713785G>ACA421618542CRPc.415C>T (p.Leu139=)
c.194-145C>T (n.194-145C>T)
c.198-182C>T (n.198-182C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.74+222C>T
1g.159713785G>CCA343454162CRPc.415C>G (p.Leu139Val)
c.194-145C>G (n.194-145C>G)
c.198-182C>G (n.198-182C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.74+222C>G
 gnomAD v4
1g.159713785G=CA1202015654CRPc.415C= (p.Leu139=)
c.194-145C= (n.194-145C=)
c.198-182C= (n.198-182C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.74+222C=
1g.159713785G>TCA343454163CRPc.415C>A (p.Leu139Met)
c.194-145C>A (n.194-145C>A)
c.198-182C>A (n.198-182C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.74+222C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713786A>CCA343454164CRPc.414T>G (p.Ser138Arg)
c.194-146T>G (n.194-146T>G)
c.198-183T>G (n.198-183T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.74+221T>G
1g.159713786A>GCA421618543CRPc.414T>C (p.Ser138=)
c.194-146T>C (n.194-146T>C)
c.198-183T>C (n.198-183T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.74+221T>C
1g.159713786A>TCA343454165CRPc.414T>A (p.Ser138Arg)
c.194-146T>A (n.194-146T>A)
c.198-183T>A (n.198-183T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.74+221T>A
1g.159713787C>ACA343454166CRPc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.194-147G>T (n.194-147G>T)
c.198-184G>T (n.198-184G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.74+220G>T
1g.159713787C=CA1202015660CRPc.413G= (p.Ser138=)
c.194-147G= (n.194-147G=)
c.198-184G= (n.198-184G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.74+220G=
1g.159713787C>GCA343454167CRPc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.194-147G>C (n.194-147G>C)
c.198-184G>C (n.198-184G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.74+220G>C
1g.159713787C>TCA343454168CRPc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.194-147G>A (n.194-147G>A)
c.198-184G>A (n.198-184G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.74+220G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713788T>ACA343454169CRPc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.194-148A>T (n.194-148A>T)
c.198-185A>T (n.198-185A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.74+219A>T
1g.159713788T>CCA343454170CRPc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.194-148A>G (n.194-148A>G)
c.198-185A>G (n.198-185A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.74+219A>G
1g.159713788T>GCA343454171CRPc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.194-148A>C (n.194-148A>C)
c.198-185A>C (n.198-185A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.74+219A>C
1g.159713789C>ACA343454172CRPc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.194-149G>T (n.194-149G>T)
c.198-186G>T (n.198-186G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.74+218G>T
1g.159713789C>GCA343454173CRPc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.194-149G>C (n.194-149G>C)
c.198-186G>C (n.198-186G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.74+218G>C
1g.159713789C>TCA421618546CRPc.411G>A (p.Lys137=)
c.194-149G>A (n.194-149G>A)
c.198-186G>A (n.198-186G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.74+218G>A
1g.159713790T>ACA343454174CRPc.410A>T (p.Lys137Met)
c.194-150A>T (n.194-150A>T)
c.198-187A>T (n.198-187A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.74+217A>T
 COSMIC
1g.159713790T>CCA31390708CRPc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.194-150A>G (n.194-150A>G)
c.198-187A>G (n.198-187A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.74+217A>G
 dbSNP
1g.159713790T>GCA343454175CRPc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.194-150A>C (n.194-150A>C)
c.198-187A>C (n.198-187A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.74+217A>C
 gnomAD v4
1g.159713790T=CA1202015663CRPc.410A= (p.Lys137=)
c.194-150A= (n.194-150A=)
c.198-187A= (n.198-187A=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.74+217A=
1g.159713791T>ACA343454176CRPc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.194-151A>T (n.194-151A>T)
c.198-188A>T (n.198-188A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.74+216A>T
 gnomAD v4
1g.159713791T>CCA343454177CRPc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.194-151A>G (n.194-151A>G)
c.198-188A>G (n.198-188A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.74+216A>G
1g.159713791T>GCA343454178CRPc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.194-151A>C (n.194-151A>C)
c.198-188A>C (n.198-188A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.74+216A>C
1g.159713792C>ACA343454179CRPc.408G>T (p.Arg136Ser)
c.194-152G>T (n.194-152G>T)
c.198-189G>T (n.198-189G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.74+215G>T
1g.159713792C=CA1202015667CRPc.408G= (p.Arg136=)
c.194-152G= (n.194-152G=)
c.198-189G= (n.198-189G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.74+215G=
1g.159713792C>GCA343454180CRPc.408G>C (p.Arg136Ser)
c.194-152G>C (n.194-152G>C)
c.198-189G>C (n.198-189G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.74+215G>C
1g.159713792C>TCA421618547CRPc.408G>A (p.Arg136=)
c.194-152G>A (n.194-152G>A)
c.198-189G>A (n.198-189G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.74+215G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713793C>ACA343454183CRPc.407G>T (p.Arg136Met)
c.194-153G>T (n.194-153G>T)
c.198-190G>T (n.198-190G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.74+214G>T
1g.159713793C>GCA343454182CRPc.407G>C (p.Arg136Thr)
c.194-153G>C (n.194-153G>C)
c.198-190G>C (n.198-190G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.74+214G>C
1g.159713793C>TCA343454181CRPc.407G>A (p.Arg136Lys)
c.194-153G>A (n.194-153G>A)
c.198-190G>A (n.198-190G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.74+214G>A
 gnomAD v4
1g.159713794T>ACA343454184CRPc.406A>T (p.Arg136Trp)
c.194-154A>T (n.194-154A>T)
c.198-191A>T (n.198-191A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.74+213A>T
1g.159713794T>CCA343454185CRPc.406A>G (p.Arg136Gly)
c.194-154A>G (n.194-154A>G)
c.198-191A>G (n.198-191A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.74+213A>G
1g.159713794T>GCA421618570CRPc.406A>C (p.Arg136=)
c.194-154A>C (n.194-154A>C)
c.198-191A>C (n.198-191A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.74+213A>C
1g.159713795C>ACA421618571CRPc.405G>T (p.Val135=)
c.194-155G>T (n.194-155G>T)
c.198-192G>T (n.198-192G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.74+212G>T
1g.159713795C=CA1202015672CRPc.405G= (p.Val135=)
c.194-155G= (n.194-155G=)
c.198-192G= (n.198-192G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.74+212G=
1g.159713795C>GCA421618573CRPc.405G>C (p.Val135=)
c.194-155G>C (n.194-155G>C)
c.198-192G>C (n.198-192G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.74+212G>C
1g.159713795C>TCA1189184CRPc.405G>A (p.Val135=)
c.194-155G>A (n.194-155G>A)
c.198-192G>A (n.198-192G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.74+212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713796A>CCA343454186CRPc.404T>G (p.Val135Gly)
c.194-156T>G (n.194-156T>G)
c.198-193T>G (n.198-193T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.74+211T>G
1g.159713796A>GCA343454187CRPc.404T>C (p.Val135Ala)
c.194-156T>C (n.194-156T>C)
c.198-193T>C (n.198-193T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.74+211T>C
1g.159713796A>TCA343454188CRPc.404T>A (p.Val135Glu)
c.194-156T>A (n.194-156T>A)
c.198-193T>A (n.198-193T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.74+211T>A
1g.159713796_159713806delinsACCCTGGGCTTCA1202015674CRPc.394_404delinsAAGCCCAGGGT (p.Lys132=)
c.194-166_194-156delinsAAGCCCAGGGT (n.194-166_194-156delinsAAGCCCAGGGT)
c.197+197_198-193delinsAAGCCCAGGGT (n.197+197_198-193delinsAAGCCCAGGGT)
c.-141_-131delinsAAGCCCAGGGT (n.-141_-131delinsAAGCCCAGGGT)
n.74+201_74+211delinsAAGCCCAGGGT
1g.159713797C>ACA343454189CRPc.403G>T (p.Val135Leu)
c.194-157G>T (n.194-157G>T)
c.198-194G>T (n.198-194G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.74+210G>T
1g.159713797C=CA1202015677CRPc.403G= (p.Val135=)
c.194-157G= (n.194-157G=)
c.198-194G= (n.198-194G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.74+210G=
1g.159713797C>GCA343454190CRPc.403G>C (p.Val135Leu)
c.194-157G>C (n.194-157G>C)
c.198-194G>C (n.198-194G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.74+210G>C
1g.159713797C>TCA1189185CRPc.403G>A (p.Val135Met)
c.194-157G>A (n.194-157G>A)
c.198-194G>A (n.198-194G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.74+210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713800_159713809delCA31390715CRPc.394_403del (p.Lys132Ter)
c.194-166_194-157del (n.194-166_194-157del)
c.197+197_198-194del (n.197+197_198-194del)
c.-141_-132del (n.-141_-132del)
n.74+201_74+210del
 dbSNP
1g.159713798C>ACA343454191CRPc.402G>T (p.Arg134Ser)
c.194-158G>T (n.194-158G>T)
c.198-195G>T (n.198-195G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.74+209G>T
1g.159713798C=CA1202015680CRPc.402G= (p.Arg134=)
c.194-158G= (n.194-158G=)
c.198-195G= (n.198-195G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.74+209G=
1g.159713798C>GCA343454192CRPc.402G>C (p.Arg134Ser)
c.194-158G>C (n.194-158G>C)
c.198-195G>C (n.198-195G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.74+209G>C
 gnomAD v4
1g.159713798C>TCA1189186CRPc.402G>A (p.Arg134=)
c.194-158G>A (n.194-158G>A)
c.198-195G>A (n.198-195G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.74+209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713799C>ACA343454193CRPc.401G>T (p.Arg134Met)
c.194-159G>T (n.194-159G>T)
c.198-196G>T (n.198-196G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.74+208G>T
1g.159713799C>GCA343454194CRPc.401G>C (p.Arg134Thr)
c.194-159G>C (n.194-159G>C)
c.198-196G>C (n.198-196G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.74+208G>C
1g.159713799C>TCA343454195CRPc.401G>A (p.Arg134Lys)
c.194-159G>A (n.194-159G>A)
c.198-196G>A (n.198-196G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.74+208G>A
1g.159713800T>ACA343454196CRPc.400A>T (p.Arg134Trp)
c.194-160A>T (n.194-160A>T)
c.198-197A>T (n.198-197A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.74+207A>T
1g.159713800T>CCA343454197CRPc.400A>G (p.Arg134Gly)
c.194-160A>G (n.194-160A>G)
c.198-197A>G (n.198-197A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.74+207A>G
1g.159713800T>GCA421618577CRPc.400A>C (p.Arg134=)
c.194-160A>C (n.194-160A>C)
c.198-197A>C (n.198-197A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.74+207A>C
1g.159713801G>ACA421618580CRPc.399C>T (p.Pro133=)
c.194-161C>T (n.194-161C>T)
c.198-198C>T (n.198-198C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.74+206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713801G>CCA421618579CRPc.399C>G (p.Pro133=)
c.194-161C>G (n.194-161C>G)
c.198-198C>G (n.198-198C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.74+206C>G
1g.159713801G=CA1202015685CRPc.399C= (p.Pro133=)
c.194-161C= (n.194-161C=)
c.198-198C= (n.198-198C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.74+206C=
1g.159713801G>TCA421618578CRPc.399C>A (p.Pro133=)
c.194-161C>A (n.194-161C>A)
c.198-198C>A (n.198-198C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.74+206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713802G>ACA31390719CRPc.398C>T (p.Pro133Leu)
c.194-162C>T (n.194-162C>T)
c.198-199C>T (n.198-199C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.74+205C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713802G>CCA343454198CRPc.398C>G (p.Pro133Arg)
c.194-162C>G (n.194-162C>G)
c.198-199C>G (n.198-199C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.74+205C>G
1g.159713802G=CA1140507399CRPc.398C= (p.Pro133=)
c.194-162C= (n.194-162C=)
c.198-199C= (n.198-199C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.74+205C=
1g.159713802G>TCA343454199CRPc.398C>A (p.Pro133His)
c.194-162C>A (n.194-162C>A)
c.198-199C>A (n.198-199C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.74+205C>A
1g.159713803G>ACA343454200CRPc.397C>T (p.Pro133Ser)
c.194-163C>T (n.194-163C>T)
c.198-200C>T (n.198-200C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.74+204C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713803G>CCA343454202CRPc.397C>G (p.Pro133Ala)
c.194-163C>G (n.194-163C>G)
c.198-200C>G (n.198-200C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.74+204C>G
1g.159713803G=CA1202015690CRPc.397C= (p.Pro133=)
c.194-163C= (n.194-163C=)
c.198-200C= (n.198-200C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.74+204C=
1g.159713803G>TCA343454201CRPc.397C>A (p.Pro133Thr)
c.194-163C>A (n.194-163C>A)
c.198-200C>A (n.198-200C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.74+204C>A
1g.159713804C>ACA343454203CRPc.396G>T (p.Lys132Asn)
c.194-164G>T (n.194-164G>T)
c.197+199G>T (n.197+199G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.74+203G>T
1g.159713804C>GCA343454204CRPc.396G>C (p.Lys132Asn)
c.194-164G>C (n.194-164G>C)
c.197+199G>C (n.197+199G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.74+203G>C
1g.159713804C>TCA421618585CRPc.396G>A (p.Lys132=)
c.194-164G>A (n.194-164G>A)
c.197+199G>A (n.197+199G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.74+203G>A
 gnomAD v4
1g.159713805_159713808dupCA1189187CRPc.393_396dup (p.Pro133GlufsTer?)
c.194-167_194-164dup (n.194-167_194-164dup)
c.197+196_197+199dup (n.197+196_197+199dup)
c.-142_-139dup (n.-142_-139dup)
n.74+200_74+203dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713805T>ACA343454205CRPc.395A>T (p.Lys132Met)
c.194-165A>T (n.194-165A>T)
c.197+198A>T (n.197+198A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.74+202A>T
1g.159713805T>CCA343454206CRPc.395A>G (p.Lys132Arg)
c.194-165A>G (n.194-165A>G)
c.197+198A>G (n.197+198A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.74+202A>G
1g.159713805T>GCA343454207CRPc.395A>C (p.Lys132Thr)
c.194-165A>C (n.194-165A>C)
c.197+198A>C (n.197+198A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.74+202A>C
1g.159713806T>ACA343454209CRPc.394A>T (p.Lys132Ter)
c.194-166A>T (n.194-166A>T)
c.197+197A>T (n.197+197A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.74+201A>T
1g.159713806T>CCA1189188CRPc.394A>G (p.Lys132Glu)
c.194-166A>G (n.194-166A>G)
c.197+197A>G (n.197+197A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.74+201A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.159713806T>GCA343454208CRPc.394A>C (p.Lys132Gln)
c.194-166A>C (n.194-166A>C)
c.197+197A>C (n.197+197A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.74+201A>C
1g.159713806T=CA1202015697CRPc.394A= (p.Lys132=)
c.194-166A= (n.194-166A=)
c.197+197A= (n.197+197A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.74+201A=
1g.159713807C>ACA421618588CRPc.393G>T (p.Gly131=)
c.194-167G>T (n.194-167G>T)
c.197+196G>T (n.197+196G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.74+200G>T
1g.159713807C>GCA421618590CRPc.393G>C (p.Gly131=)
c.194-167G>C (n.194-167G>C)
c.197+196G>C (n.197+196G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.74+200G>C
1g.159713807C>TCA421618591CRPc.393G>A (p.Gly131=)
c.194-167G>A (n.194-167G>A)
c.197+196G>A (n.197+196G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.74+200G>A
 gnomAD v4
1g.159713808C>ACA343454210CRPc.392G>T (p.Gly131Val)
c.194-168G>T (n.194-168G>T)
c.197+195G>T (n.197+195G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.74+199G>T
1g.159713808C>GCA343454211CRPc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.194-168G>C (n.194-168G>C)
c.197+195G>C (n.197+195G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.74+199G>C
1g.159713808C>TCA343454212CRPc.392G>A (p.Gly131Glu)
c.194-168G>A (n.194-168G>A)
c.197+195G>A (n.197+195G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.74+199G>A
1g.159713809C>ACA343454213CRPc.391G>T (p.Gly131Trp)
c.194-169G>T (n.194-169G>T)
c.197+194G>T (n.197+194G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.74+198G>T
1g.159713809C=CA1202015702CRPc.391G= (p.Gly131=)
c.194-169G= (n.194-169G=)
c.197+194G= (n.197+194G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.74+198G=
1g.159713809C>GCA343454214CRPc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.194-169G>C (n.194-169G>C)
c.197+194G>C (n.197+194G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.74+198G>C
1g.159713809C>TCA343454215CRPc.391G>A (p.Gly131Arg)
c.194-169G>A (n.194-169G>A)
c.197+194G>A (n.197+194G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.74+198G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713810A=CA1202015704CRPc.390T= (p.Asp130=)
c.194-170T= (n.194-170T=)
c.197+193T= (n.197+193T=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.74+197T=
1g.159713810A>CCA343454216CRPc.390T>G (p.Asp130Glu)
c.194-170T>G (n.194-170T>G)
c.197+193T>G (n.197+193T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.74+197T>G
1g.159713810A>GCA1189189CRPc.390T>C (p.Asp130=)
c.194-170T>C (n.194-170T>C)
c.197+193T>C (n.197+193T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.74+197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713810A>TCA343454217CRPc.390T>A (p.Asp130Glu)
c.194-170T>A (n.194-170T>A)
c.197+193T>A (n.197+193T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.74+197T>A
1g.159713811T>ACA343454218CRPc.389A>T (p.Asp130Val)
c.194-171A>T (n.194-171A>T)
c.197+192A>T (n.197+192A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.74+196A>T
1g.159713811T>CCA343454219CRPc.389A>G (p.Asp130Gly)
c.194-171A>G (n.194-171A>G)
c.197+192A>G (n.197+192A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.74+196A>G
1g.159713811T>GCA343454220CRPc.389A>C (p.Asp130Ala)
c.194-171A>C (n.194-171A>C)
c.197+192A>C (n.197+192A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.74+196A>C
1g.159713812C>ACA343454221CRPc.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.194-172G>T (n.194-172G>T)
c.197+191G>T (n.197+191G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.74+195G>T
1g.159713812C>GCA343454222CRPc.388G>C (p.Asp130His)
c.194-172G>C (n.194-172G>C)
c.197+191G>C (n.197+191G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.74+195G>C
1g.159713812C>TCA343454223CRPc.388G>A (p.Asp130Asn)
c.194-172G>A (n.194-172G>A)
c.197+191G>A (n.197+191G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.74+195G>A
 dbSNP
1g.159713813_159713817dupCA2648593775CRPc.384_388dup (p.Asp130GlyfsTer2)
c.194-176_194-172dup (n.194-176_194-172dup)
c.197+187_197+191dup (n.197+187_197+191dup)
c.-151_-147dup (n.-151_-147dup)
n.74+191_74+195dup
 gnomAD v4
1g.159713813T>ACA421618603CRPc.387A>T (p.Val129=)
c.194-173A>T (n.194-173A>T)
c.197+190A>T (n.197+190A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.74+194A>T
1g.159713813T>CCA421618604CRPc.387A>G (p.Val129=)
c.194-173A>G (n.194-173A>G)
c.197+190A>G (n.197+190A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.74+194A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.159713813T>GCA421618605CRPc.387A>C (p.Val129=)
c.194-173A>C (n.194-173A>C)
c.197+190A>C (n.197+190A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.74+194A>C
1g.159713813T=CA1202015708CRPc.387A= (p.Val129=)
c.194-173A= (n.194-173A=)
c.197+190A= (n.197+190A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.74+194A=
1g.159713814A=CA1202015711CRPc.386T= (p.Val129=)
c.194-174T= (n.194-174T=)
c.197+189T= (n.197+189T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.74+193T=
1g.159713814A>CCA343454224CRPc.386T>G (p.Val129Gly)
c.194-174T>G (n.194-174T>G)
c.197+189T>G (n.197+189T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.74+193T>G
1g.159713814A>GCA343454225CRPc.386T>C (p.Val129Ala)
c.194-174T>C (n.194-174T>C)
c.197+189T>C (n.197+189T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.74+193T>C
1g.159713814A>TCA343454226CRPc.386T>A (p.Val129Glu)
c.194-174T>A (n.194-174T>A)
c.197+189T>A (n.197+189T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.74+193T>A
 dbSNP
1g.159713815C>ACA343454227CRPc.385G>T (p.Val129Leu)
c.194-175G>T (n.194-175G>T)
c.197+188G>T (n.197+188G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.74+192G>T
1g.159713815C=CA1202015715CRPc.385G= (p.Val129=)
c.194-175G= (n.194-175G=)
c.197+188G= (n.197+188G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.74+192G=
1g.159713815C>GCA343454228CRPc.385G>C (p.Val129Leu)
c.194-175G>C (n.194-175G>C)
c.197+188G>C (n.197+188G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.74+192G>C
1g.159713815C>TCA31390731CRPc.385G>A (p.Val129Ile)
c.194-175G>A (n.194-175G>A)
c.197+188G>A (n.197+188G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.74+192G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713816C>ACA343454229CRPc.384G>T (p.Trp128Cys)
c.194-176G>T (n.194-176G>T)
c.197+187G>T (n.197+187G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.74+191G>T
1g.159713816C>GCA343454231CRPc.384G>C (p.Trp128Cys)
c.194-176G>C (n.194-176G>C)
c.197+187G>C (n.197+187G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.74+191G>C
1g.159713816C>TCA343454230CRPc.384G>A (p.Trp128Ter)
c.194-176G>A (n.194-176G>A)
c.197+187G>A (n.197+187G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.74+191G>A
1g.159713817C>ACA343454232CRPc.383G>T (p.Trp128Leu)
c.194-177G>T (n.194-177G>T)
c.197+186G>T (n.197+186G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.74+190G>T
1g.159713817C>GCA343454233CRPc.383G>C (p.Trp128Ser)
c.194-177G>C (n.194-177G>C)
c.197+186G>C (n.197+186G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.74+190G>C
1g.159713817C>TCA343454234CRPc.383G>A (p.Trp128Ter)
c.194-177G>A (n.194-177G>A)
c.197+186G>A (n.197+186G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.74+190G>A
1g.159713818A=CA1202015735CRPc.382T= (p.Trp128=)
c.194-178T= (n.194-178T=)
c.197+185T= (n.197+185T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.74+189T=
1g.159713818A>CCA343454235CRPc.382T>G (p.Trp128Gly)
c.194-178T>G (n.194-178T>G)
c.197+185T>G (n.197+185T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.74+189T>G
1g.159713818A>GCA343454236CRPc.382T>C (p.Trp128Arg)
c.194-178T>C (n.194-178T>C)
c.197+185T>C (n.197+185T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.74+189T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713818A>TCA343454237CRPc.382T>A (p.Trp128Arg)
c.194-178T>A (n.194-178T>A)
c.197+185T>A (n.197+185T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.74+189T>A
1g.159713819G>ACA421618613CRPc.381C>T (p.Phe127=)
c.194-179C>T (n.194-179C>T)
c.197+184C>T (n.197+184C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.74+188C>T
1g.159713819G>CCA343454238CRPc.381C>G (p.Phe127Leu)
c.194-179C>G (n.194-179C>G)
c.197+184C>G (n.197+184C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.74+188C>G
 gnomAD v4
1g.159713819G>TCA343454239CRPc.381C>A (p.Phe127Leu)
c.194-179C>A (n.194-179C>A)
c.197+184C>A (n.197+184C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.74+188C>A
1g.159713820A>CCA343454240CRPc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.194-180T>G (n.194-180T>G)
c.197+183T>G (n.197+183T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.74+187T>G
1g.159713820A>GCA343454241CRPc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.194-180T>C (n.194-180T>C)
c.197+183T>C (n.197+183T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.74+187T>C
1g.159713820A>TCA343454242CRPc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.194-180T>A (n.194-180T>A)
c.197+183T>A (n.197+183T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.74+187T>A
1g.159713821A=CA1202015738CRPc.379T= (p.Phe127=)
c.194-181T= (n.194-181T=)
c.197+182T= (n.197+182T=)
c.-156T= (n.-156T=)
n.74+186T=
1g.159713821A>CCA343454245CRPc.379T>G (p.Phe127Val)
c.194-181T>G (n.194-181T>G)
c.197+182T>G (n.197+182T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.74+186T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713821A>GCA343454244CRPc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.194-181T>C (n.194-181T>C)
c.197+182T>C (n.197+182T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.74+186T>C
 gnomAD v4
1g.159713821A>TCA343454243CRPc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.194-181T>A (n.194-181T>A)
c.197+182T>A (n.197+182T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.74+186T>A
1g.159713822C>ACA343454246CRPc.378G>T (p.Glu126Asp)
c.194-182G>T (n.194-182G>T)
c.197+181G>T (n.197+181G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.74+185G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713822C=CA1202015741CRPc.378G= (p.Glu126=)
c.194-182G= (n.194-182G=)
c.197+181G= (n.197+181G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.74+185G=
1g.159713822C>GCA343454247CRPc.378G>C (p.Glu126Asp)
c.194-182G>C (n.194-182G>C)
c.197+181G>C (n.197+181G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.74+185G>C
 gnomAD v4
1g.159713822C>TCA1189190CRPc.378G>A (p.Glu126=)
c.194-182G>A (n.194-182G>A)
c.197+181G>A (n.197+181G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.74+185G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713823T>ACA343454248CRPc.377A>T (p.Glu126Val)
c.194-183A>T (n.194-183A>T)
c.197+180A>T (n.197+180A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.74+184A>T
1g.159713823T>CCA1189191CRPc.377A>G (p.Glu126Gly)
c.194-183A>G (n.194-183A>G)
c.197+180A>G (n.197+180A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.74+184A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.159713823T>GCA343454249CRPc.377A>C (p.Glu126Ala)
c.194-183A>C (n.194-183A>C)
c.197+180A>C (n.197+180A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.74+184A>C
 COSMIC
1g.159713823T=CA1202015746CRPc.377A= (p.Glu126=)
c.194-183A= (n.194-183A=)
c.197+180A= (n.197+180A=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.74+184A=
1g.159713824C>ACA343454250CRPc.376G>T (p.Glu126Ter)
c.194-184G>T (n.194-184G>T)
c.197+179G>T (n.197+179G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.74+183G>T
1g.159713824C>GCA343454251CRPc.376G>C (p.Glu126Gln)
c.194-184G>C (n.194-184G>C)
c.197+179G>C (n.197+179G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.74+183G>C
1g.159713824C>TCA343454252CRPc.376G>A (p.Glu126Lys)
c.194-184G>A (n.194-184G>A)
c.197+179G>A (n.197+179G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.74+183G>A
1g.159713825C>ACA421618617CRPc.375G>T (p.Val125=)
c.193+182G>T (n.193+182G>T)
c.197+178G>T (n.197+178G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.74+182G>T
1g.159713825C>GCA421618618CRPc.375G>C (p.Val125=)
c.193+182G>C (n.193+182G>C)
c.197+178G>C (n.197+178G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.74+182G>C
1g.159713825C>TCA421618619CRPc.375G>A (p.Val125=)
c.193+182G>A (n.193+182G>A)
c.197+178G>A (n.197+178G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.74+182G>A
 COSMIC
1g.159713826A=CA1202015749CRPc.374T= (p.Val125=)
c.193+181T= (n.193+181T=)
c.197+177T= (n.197+177T=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.74+181T=
1g.159713826A>CCA343454253CRPc.374T>G (p.Val125Gly)
c.193+181T>G (n.193+181T>G)
c.197+177T>G (n.197+177T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.74+181T>G
1g.159713826A>GCA343454254CRPc.374T>C (p.Val125Ala)
c.193+181T>C (n.193+181T>C)
c.197+177T>C (n.197+177T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.74+181T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713826A>TCA343454255CRPc.374T>A (p.Val125Glu)
c.193+181T>A (n.193+181T>A)
c.197+177T>A (n.197+177T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.74+181T>A
1g.159713827C>ACA343454256CRPc.373G>T (p.Val125Leu)
c.193+180G>T (n.193+180G>T)
c.197+176G>T (n.197+176G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.74+180G>T
1g.159713827C=CA1202015753CRPc.373G= (p.Val125=)
c.193+180G= (n.193+180G=)
c.197+176G= (n.197+176G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.74+180G=
1g.159713827C>GCA343454257CRPc.373G>C (p.Val125Leu)
c.193+180G>C (n.193+180G>C)
c.197+176G>C (n.197+176G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.74+180G>C
1g.159713827C>TCA1189192CRPc.373G>A (p.Val125Met)
c.193+180G>A (n.193+180G>A)
c.197+176G>A (n.197+176G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.74+180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713828G>ACA1189193CRPc.372C>T (p.Ile124=)
c.193+179C>T (n.193+179C>T)
c.197+175C>T (n.197+175C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.74+179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713828G>CCA31390741CRPc.372C>G (p.Ile124Met)
c.193+179C>G (n.193+179C>G)
c.197+175C>G (n.197+175C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.74+179C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713828G=CA1202015759CRPc.372C= (p.Ile124=)
c.193+179C= (n.193+179C=)
c.197+175C= (n.197+175C=)
c.-163C= (n.-163C=)
n.74+179C=
1g.159713828G>TCA421618620CRPc.372C>A (p.Ile124=)
c.193+179C>A (n.193+179C>A)
c.197+175C>A (n.197+175C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.74+179C>A
 gnomAD v4
1g.159713829A>CCA343454258CRPc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.193+178T>G (n.193+178T>G)
c.197+174T>G (n.197+174T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.74+178T>G
1g.159713829A>GCA343454260CRPc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.193+178T>C (n.193+178T>C)
c.197+174T>C (n.197+174T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.74+178T>C
1g.159713829A>TCA343454259CRPc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.193+178T>A (n.193+178T>A)
c.197+174T>A (n.197+174T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.74+178T>A
1g.159713830T>ACA343454261CRPc.370A>T (p.Ile124Phe)
c.193+177A>T (n.193+177A>T)
c.197+173A>T (n.197+173A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.74+177A>T
1g.159713830T>CCA343454263CRPc.370A>G (p.Ile124Val)
c.193+177A>G (n.193+177A>G)
c.197+173A>G (n.197+173A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.74+177A>G
 gnomAD v4
1g.159713830T>GCA343454262CRPc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.193+177A>C (n.193+177A>C)
c.197+173A>C (n.197+173A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.74+177A>C
1g.159713831C>ACA421618623CRPc.369G>T (p.Gly123=)
c.193+176G>T (n.193+176G>T)
c.197+172G>T (n.197+172G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.74+176G>T
1g.159713831C>GCA421618624CRPc.369G>C (p.Gly123=)
c.193+176G>C (n.193+176G>C)
c.197+172G>C (n.197+172G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.74+176G>C
1g.159713831C>TCA421618625CRPc.369G>A (p.Gly123=)
c.193+176G>A (n.193+176G>A)
c.197+172G>A (n.197+172G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.74+176G>A
1g.159713832C>ACA343454264CRPc.368G>T (p.Gly123Val)
c.193+175G>T (n.193+175G>T)
c.197+171G>T (n.197+171G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.74+175G>T
 gnomAD v4
1g.159713832C=CA1202015762CRPc.368G= (p.Gly123=)
c.193+175G= (n.193+175G=)
c.197+171G= (n.197+171G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.74+175G=
1g.159713832C>GCA343454265CRPc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.193+175G>C (n.193+175G>C)
c.197+171G>C (n.197+171G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.74+175G>C
1g.159713832C>TCA1189194CRPc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.193+175G>A (n.193+175G>A)
c.197+171G>A (n.197+171G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.74+175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713833C>ACA343454266CRPc.367G>T (p.Gly123Trp)
c.193+174G>T (n.193+174G>T)
c.197+170G>T (n.197+170G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.74+174G>T
 dbSNP
1g.159713833C=CA1202015766CRPc.367G= (p.Gly123=)
c.193+174G= (n.193+174G=)
c.197+170G= (n.197+170G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.74+174G=
1g.159713833C>GCA343454267CRPc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.193+174G>C (n.193+174G>C)
c.197+170G>C (n.197+170G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.74+174G>C
1g.159713833C>TCA1189195CRPc.367G>A (p.Gly123Arg)
c.193+174G>A (n.193+174G>A)
c.197+170G>A (n.197+170G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.74+174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713834T>ACA421618631CRPc.366A>T (p.Ser122=)
c.193+173A>T (n.193+173A>T)
c.197+169A>T (n.197+169A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.74+173A>T
1g.159713834T>CCA421618629CRPc.366A>G (p.Ser122=)
c.193+173A>G (n.193+173A>G)
c.197+169A>G (n.197+169A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.74+173A>G
 gnomAD v4
1g.159713834T>GCA421618630CRPc.366A>C (p.Ser122=)
c.193+173A>C (n.193+173A>C)
c.197+169A>C (n.197+169A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.74+173A>C
1g.159713835G>ACA343454268CRPc.365C>T (p.Ser122Leu)
c.193+172C>T (n.193+172C>T)
c.197+168C>T (n.197+168C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.74+172C>T
 dbSNP
1g.159713835G>CCA343454269CRPc.365C>G (p.Ser122Ter)
c.193+172C>G (n.193+172C>G)
c.197+168C>G (n.197+168C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.74+172C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713835G=CA1202015769CRPc.365C= (p.Ser122=)
c.193+172C= (n.193+172C=)
c.197+168C= (n.197+168C=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.74+172C=
1g.159713835G>TCA343454270CRPc.365C>A (p.Ser122Ter)
c.193+172C>A (n.193+172C>A)
c.197+168C>A (n.197+168C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.74+172C>A
1g.159713836A=CA1148245755CRPc.364T= (p.Ser122=)
c.193+171T= (n.193+171T=)
c.197+167T= (n.197+167T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.74+171T=
1g.159713836A>CCA1189196CRPc.364T>G (p.Ser122Ala)
c.193+171T>G (n.193+171T>G)
c.197+167T>G (n.197+167T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.74+171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713836A>GCA343454271CRPc.364T>C (p.Ser122Pro)
c.193+171T>C (n.193+171T>C)
c.197+167T>C (n.197+167T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.74+171T>C
1g.159713836A>TCA343454272CRPc.364T>A (p.Ser122Thr)
c.193+171T>A (n.193+171T>A)
c.197+167T>A (n.197+167T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.74+171T>A
1g.159713837G>ACA421618633CRPc.363C>T (p.Ala121=)
c.193+170C>T (n.193+170C>T)
c.197+166C>T (n.197+166C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.74+170C>T
1g.159713837G>CCA421618634CRPc.363C>G (p.Ala121=)
c.193+170C>G (n.193+170C>G)
c.197+166C>G (n.197+166C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.74+170C>G
1g.159713837G>TCA421618635CRPc.363C>A (p.Ala121=)
c.193+170C>A (n.193+170C>A)
c.197+166C>A (n.197+166C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.74+170C>A
1g.159713838G>ACA343454275CRPc.362C>T (p.Ala121Val)
c.193+169C>T (n.193+169C>T)
c.197+165C>T (n.197+165C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.74+169C>T
1g.159713838G>CCA343454273CRPc.362C>G (p.Ala121Gly)
c.193+169C>G (n.193+169C>G)
c.197+165C>G (n.197+165C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.74+169C>G
1g.159713838G>TCA343454274CRPc.362C>A (p.Ala121Asp)
c.193+169C>A (n.193+169C>A)
c.197+165C>A (n.197+165C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.74+169C>A
1g.159713839C>ACA343454276CRPc.361G>T (p.Ala121Ser)
c.193+168G>T (n.193+168G>T)
c.197+164G>T (n.197+164G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.74+168G>T
1g.159713839C=CA1202015778CRPc.361G= (p.Ala121=)
c.193+168G= (n.193+168G=)
c.197+164G= (n.197+164G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.74+168G=
1g.159713839C>GCA343454277CRPc.361G>C (p.Ala121Pro)
c.193+168G>C (n.193+168G>C)
c.197+164G>C (n.197+164G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.74+168G>C
1g.159713839C>TCA31390751CRPc.361G>A (p.Ala121Thr)
c.193+168G>A (n.193+168G>A)
c.197+164G>A (n.197+164G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.74+168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713840G>ACA1189197CRPc.360C>T (p.Ser120=)
c.193+167C>T (n.193+167C>T)
c.197+163C>T (n.197+163C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.74+167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713840G>CCA421618639CRPc.360C>G (p.Ser120=)
c.193+167C>G (n.193+167C>G)
c.197+163C>G (n.197+163C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.74+167C>G
1g.159713840G=CA1140583380CRPc.360C= (p.Ser120=)
c.193+167C= (n.193+167C=)
c.197+163C= (n.197+163C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.74+167C=
1g.159713840G>TCA1189198CRPc.360C>A (p.Ser120=)
c.193+167C>A (n.193+167C>A)
c.197+163C>A (n.197+163C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.74+167C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713841G>ACA343454278CRPc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.193+166C>T (n.193+166C>T)
c.197+162C>T (n.197+162C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.74+166C>T
 gnomAD v4
1g.159713841G>CCA343454279CRPc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.193+166C>G (n.193+166C>G)
c.197+162C>G (n.197+162C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.74+166C>G
 gnomAD v4
1g.159713841G>TCA343454280CRPc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.193+166C>A (n.193+166C>A)
c.197+162C>A (n.197+162C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.74+166C>A
1g.159713842A>CCA343454281CRPc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.193+165T>G (n.193+165T>G)
c.197+161T>G (n.197+161T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.74+165T>G
1g.159713842A>GCA343454282CRPc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.193+165T>C (n.193+165T>C)
c.197+161T>C (n.197+161T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.74+165T>C
1g.159713842A>TCA343454283CRPc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.193+165T>A (n.193+165T>A)
c.197+161T>A (n.197+161T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.74+165T>A
1g.159713843C>ACA343454284CRPc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.193+164G>T (n.193+164G>T)
c.197+160G>T (n.197+160G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.74+164G>T
 gnomAD v4
1g.159713843C>GCA343454285CRPc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.193+164G>C (n.193+164G>C)
c.197+160G>C (n.197+160G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.74+164G>C
 ClinVar
1g.159713843C>TCA421618645CRPc.357G>A (p.Glu119=)
c.193+164G>A (n.193+164G>A)
c.197+160G>A (n.197+160G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.74+164G>A
 COSMIC
1g.159713844T>ACA343454286CRPc.356A>T (p.Glu119Val)
c.193+163A>T (n.193+163A>T)
c.197+159A>T (n.197+159A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.74+163A>T
1g.159713844T>CCA343454287CRPc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.193+163A>G (n.193+163A>G)
c.197+159A>G (n.197+159A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.74+163A>G
1g.159713844T>GCA343454288CRPc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.193+163A>C (n.193+163A>C)
c.197+159A>C (n.197+159A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.74+163A>C
1g.159713845C>ACA343454289CRPc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.193+162G>T (n.193+162G>T)
c.197+158G>T (n.197+158G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.74+162G>T
1g.159713845C=CA1202015787CRPc.355G= (p.Glu119=)
c.193+162G= (n.193+162G=)
c.197+158G= (n.197+158G=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.74+162G=
1g.159713845C>GCA343454290CRPc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.193+162G>C (n.193+162G>C)
c.197+158G>C (n.197+158G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.74+162G>C
1g.159713845C>TCA343454291CRPc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.193+162G>A (n.193+162G>A)
c.197+158G>A (n.197+158G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.74+162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713846C>ACA343454292CRPc.354G>T (p.Trp118Cys)
c.193+161G>T (n.193+161G>T)
c.197+157G>T (n.197+157G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.74+161G>T
1g.159713846C>GCA343454293CRPc.354G>C (p.Trp118Cys)
c.193+161G>C (n.193+161G>C)
c.197+157G>C (n.197+157G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.74+161G>C
 gnomAD v4
1g.159713846C>TCA343454294CRPc.354G>A (p.Trp118Ter)
c.193+161G>A (n.193+161G>A)
c.197+157G>A (n.197+157G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.74+161G>A
1g.159713847C>ACA343454295CRPc.353G>T (p.Trp118Leu)
c.193+160G>T (n.193+160G>T)
c.197+156G>T (n.197+156G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.74+160G>T
1g.159713847C=CA1148898151CRPc.353G= (p.Trp118=)
c.193+160G= (n.193+160G=)
c.197+156G= (n.197+156G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.74+160G=
1g.159713847C>GCA343454296CRPc.353G>C (p.Trp118Ser)
c.193+160G>C (n.193+160G>C)
c.197+156G>C (n.197+156G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.74+160G>C
1g.159713847C>TCA1189199CRPc.353G>A (p.Trp118Ter)
c.193+160G>A (n.193+160G>A)
c.197+156G>A (n.197+156G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.74+160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713848A=CA1145588869CRPc.352T= (p.Trp118=)
c.193+159T= (n.193+159T=)
c.197+155T= (n.197+155T=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.74+159T=
1g.159713848A>CCA343454298CRPc.352T>G (p.Trp118Gly)
c.193+159T>G (n.193+159T>G)
c.197+155T>G (n.197+155T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.74+159T>G
1g.159713848A>GCA1189200CRPc.352T>C (p.Trp118Arg)
c.193+159T>C (n.193+159T>C)
c.197+155T>C (n.197+155T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.74+159T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713848A>TCA343454297CRPc.352T>A (p.Trp118Arg)
c.193+159T>A (n.193+159T>A)
c.197+155T>A (n.197+155T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.74+159T>A
1g.159713849G>ACA421618647CRPc.351C>T (p.Ser117=)
c.193+158C>T (n.193+158C>T)
c.197+154C>T (n.197+154C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.74+158C>T
1g.159713849G>CCA343454299CRPc.351C>G (p.Ser117Arg)
c.193+158C>G (n.193+158C>G)
c.197+154C>G (n.197+154C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.74+158C>G
1g.159713849G>TCA343454300CRPc.351C>A (p.Ser117Arg)
c.193+158C>A (n.193+158C>A)
c.197+154C>A (n.197+154C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.74+158C>A
1g.159713850C>ACA343454301CRPc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.193+157G>T (n.193+157G>T)
c.197+153G>T (n.197+153G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.74+157G>T
 gnomAD v4
1g.159713850C=CA1202015793CRPc.350G= (p.Ser117=)
c.193+157G= (n.193+157G=)
c.197+153G= (n.197+153G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.74+157G=
1g.159713850C>GCA1189201CRPc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.193+157G>C (n.193+157G>C)
c.197+153G>C (n.197+153G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.74+157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713850C>TCA343454302CRPc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.193+157G>A (n.193+157G>A)
c.197+153G>A (n.197+153G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.74+157G>A
1g.159713851T>ACA343454303CRPc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.193+156A>T (n.193+156A>T)
c.197+152A>T (n.197+152A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.74+156A>T
1g.159713851T>CCA343454304CRPc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.193+156A>G (n.193+156A>G)
c.197+152A>G (n.197+152A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.74+156A>G
 gnomAD v4
1g.159713851T>GCA343454305CRPc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.193+156A>C (n.193+156A>C)
c.197+152A>C (n.197+152A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.74+156A>C
1g.159713852T>ACA421618650CRPc.348A>T (p.Thr116=)
c.193+155A>T (n.193+155A>T)
c.197+151A>T (n.197+151A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.74+155A>T
1g.159713852T>CCA421618651CRPc.348A>G (p.Thr116=)
c.193+155A>G (n.193+155A>G)
c.197+151A>G (n.197+151A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.74+155A>G
1g.159713852T>GCA421618652CRPc.348A>C (p.Thr116=)
c.193+155A>C (n.193+155A>C)
c.197+151A>C (n.197+151A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.74+155A>C
1g.159713853G>ACA343454306CRPc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.193+154C>T (n.193+154C>T)
c.197+150C>T (n.197+150C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.74+154C>T
1g.159713853G>CCA343454307CRPc.347C>G (p.Thr116Arg)
c.193+154C>G (n.193+154C>G)
c.197+150C>G (n.197+150C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.74+154C>G
1g.159713853G=CA1202015799CRPc.347C= (p.Thr116=)
c.193+154C= (n.193+154C=)
c.197+150C= (n.197+150C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.74+154C=
1g.159713853G>TCA343454308CRPc.347C>A (p.Thr116Lys)
c.193+154C>A (n.193+154C>A)
c.197+150C>A (n.197+150C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.74+154C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713854T>ACA343454311CRPc.346A>T (p.Thr116Ser)
c.193+153A>T (n.193+153A>T)
c.197+149A>T (n.197+149A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.74+153A>T
1g.159713854T>CCA343454310CRPc.346A>G (p.Thr116Ala)
c.193+153A>G (n.193+153A>G)
c.197+149A>G (n.197+149A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.74+153A>G
1g.159713854T>GCA343454309CRPc.346A>C (p.Thr116Pro)
c.193+153A>C (n.193+153A>C)
c.197+149A>C (n.197+149A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.74+153A>C
 gnomAD v4
1g.159713855A>CCA343454312CRPc.345T>G (p.Cys115Trp)
c.193+152T>G (n.193+152T>G)
c.197+148T>G (n.197+148T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.74+152T>G
1g.159713855A>GCA421618655CRPc.345T>C (p.Cys115=)
c.193+152T>C (n.193+152T>C)
c.197+148T>C (n.197+148T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.74+152T>C
1g.159713855A>TCA343454313CRPc.345T>A (p.Cys115Ter)
c.193+152T>A (n.193+152T>A)
c.197+148T>A (n.197+148T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.74+152T>A
1g.159713856C>ACA343454314CRPc.344G>T (p.Cys115Phe)
c.193+151G>T (n.193+151G>T)
c.197+147G>T (n.197+147G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.74+151G>T
 gnomAD v4
1g.159713856C>GCA343454315CRPc.344G>C (p.Cys115Ser)
c.193+151G>C (n.193+151G>C)
c.197+147G>C (n.197+147G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.74+151G>C
1g.159713856C>TCA343454316CRPc.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.193+151G>A (n.193+151G>A)
c.197+147G>A (n.197+147G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.74+151G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched