Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713712_159713714delCA2648593762CRPc.486_488del (p.Asn163del)
c.194-74_194-72del (n.194-74_194-72del)
c.198-111_198-109del (n.198-111_198-109del)
c.-49_-47del (n.-49_-47del)
n.54_56del
n.74+293_74+295del
 gnomAD v4
1g.159713714C>ACA421618489CRPc.486G>T (p.Gly162=)
c.194-74G>T (n.194-74G>T)
c.198-111G>T (n.198-111G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.54G>T
n.74+293G>T
1g.159713714C=CA1202015555CRPc.486G= (p.Gly162=)
c.194-74G= (n.194-74G=)
c.198-111G= (n.198-111G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.54G=
n.74+293G=
1g.159713714C>GCA1189168CRPc.486G>C (p.Gly162=)
c.194-74G>C (n.194-74G>C)
c.198-111G>C (n.198-111G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.54G>C
n.74+293G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713714C>TCA421618490CRPc.486G>A (p.Gly162=)
c.194-74G>A (n.194-74G>A)
c.198-111G>A (n.198-111G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.54G>A
n.74+293G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713715C>ACA343453956CRPc.485G>T (p.Gly162Val)
c.194-75G>T (n.194-75G>T)
c.198-112G>T (n.198-112G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.53G>T
n.74+292G>T
1g.159713715C>GCA343453957CRPc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.194-75G>C (n.194-75G>C)
c.198-112G>C (n.198-112G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.53G>C
n.74+292G>C
1g.159713715C>TCA343453960CRPc.485G>A (p.Gly162Glu)
c.194-75G>A (n.194-75G>A)
c.198-112G>A (n.198-112G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.53G>A
n.74+292G>A
1g.159713716C>ACA1189169CRPc.484G>T (p.Gly162Trp)
c.194-76G>T (n.194-76G>T)
c.198-113G>T (n.198-113G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.52G>T
n.74+291G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.159713716C=CA1202015558CRPc.484G= (p.Gly162=)
c.194-76G= (n.194-76G=)
c.198-113G= (n.198-113G=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.52G=
n.74+291G=
1g.159713716C>GCA343453961CRPc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.194-76G>C (n.194-76G>C)
c.198-113G>C (n.198-113G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.52G>C
n.74+291G>C
1g.159713716C>TCA343453963CRPc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.194-76G>A (n.194-76G>A)
c.198-113G>A (n.198-113G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.52G>A
n.74+291G>A
1g.159713717A>CCA421618491CRPc.483T>G (p.Gly161=)
c.194-77T>G (n.194-77T>G)
c.198-114T>G (n.198-114T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.51T>G
n.74+290T>G
1g.159713717A>GCA421618492CRPc.483T>C (p.Gly161=)
c.194-77T>C (n.194-77T>C)
c.198-114T>C (n.198-114T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.51T>C
n.74+290T>C
1g.159713717A>TCA421618493CRPc.483T>A (p.Gly161=)
c.194-77T>A (n.194-77T>A)
c.198-114T>A (n.198-114T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.51T>A
n.74+290T>A
 COSMIC
1g.159713718C>ACA343453969CRPc.482G>T (p.Gly161Val)
c.194-78G>T (n.194-78G>T)
c.198-115G>T (n.198-115G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.50G>T
n.74+289G>T
 gnomAD v4
1g.159713718C>GCA343453965CRPc.482G>C (p.Gly161Ala)
c.194-78G>C (n.194-78G>C)
c.198-115G>C (n.198-115G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.50G>C
n.74+289G>C
1g.159713718C>TCA343453967CRPc.482G>A (p.Gly161Asp)
c.194-78G>A (n.194-78G>A)
c.198-115G>A (n.198-115G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.50G>A
n.74+289G>A
 gnomAD v4
1g.159713719C>ACA343453971CRPc.481G>T (p.Gly161Cys)
c.194-79G>T (n.194-79G>T)
c.198-116G>T (n.198-116G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.49G>T
n.74+288G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713719C=CA1144156908CRPc.481G= (p.Gly161=)
c.194-79G= (n.194-79G=)
c.198-116G= (n.198-116G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.49G=
n.74+288G=
1g.159713719C>GCA343453973CRPc.481G>C (p.Gly161Arg)
c.194-79G>C (n.194-79G>C)
c.198-116G>C (n.198-116G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.49G>C
n.74+288G>C
 dbSNP
1g.159713719C>TCA1189170CRPc.481G>A (p.Gly161Ser)
c.194-79G>A (n.194-79G>A)
c.198-116G>A (n.198-116G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.49G>A
n.74+288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713720G>ACA1189171CRPc.480C>T (p.Phe160=)
c.194-80C>T (n.194-80C>T)
c.198-117C>T (n.198-117C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.48C>T
n.74+287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713720G>CCA1189172CRPc.480C>G (p.Phe160Leu)
c.194-80C>G (n.194-80C>G)
c.198-117C>G (n.198-117C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.48C>G
n.74+287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713720G=CA1144028678CRPc.480C= (p.Phe160=)
c.194-80C= (n.194-80C=)
c.198-117C= (n.198-117C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.48C=
n.74+287C=
1g.159713720G>TCA343453978CRPc.480C>A (p.Phe160Leu)
c.194-80C>A (n.194-80C>A)
c.198-117C>A (n.198-117C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.48C>A
n.74+287C>A
1g.159713720_159713721insCCCA2648593765CRPc.479_480insGG (p.Phe160LeufsTer19)
c.194-81_194-80insGG (n.194-81_194-80insGG)
c.198-118_198-117insGG (n.198-118_198-117insGG)
c.-56_-55insGG (n.-56_-55insGG)
n.47_48insGG
n.74+286_74+287insGG
 gnomAD v4
1g.159713721A>CCA343453980CRPc.479T>G (p.Phe160Cys)
c.194-81T>G (n.194-81T>G)
c.198-118T>G (n.198-118T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.47T>G
n.74+286T>G
1g.159713721A>GCA343453981CRPc.479T>C (p.Phe160Ser)
c.194-81T>C (n.194-81T>C)
c.198-118T>C (n.198-118T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.47T>C
n.74+286T>C
1g.159713721A>TCA343453982CRPc.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.194-81T>A (n.194-81T>A)
c.198-118T>A (n.198-118T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.47T>A
n.74+286T>A
1g.159713721_159713722insTCA2648593766CRPc.478_479insA (p.Phe160TyrfsTer6)
c.194-82_194-81insA (n.194-82_194-81insA)
c.198-119_198-118insA (n.198-119_198-118insA)
c.-57_-56insA (n.-57_-56insA)
n.46_47insA
n.74+285_74+286insA
 gnomAD v4
1g.159713722A>CCA343453983CRPc.478T>G (p.Phe160Val)
c.194-82T>G (n.194-82T>G)
c.198-119T>G (n.198-119T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.46T>G
n.74+285T>G
1g.159713722A>GCA343453984CRPc.478T>C (p.Phe160Leu)
c.194-82T>C (n.194-82T>C)
c.198-119T>C (n.198-119T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.46T>C
n.74+285T>C
1g.159713722A>TCA343453985CRPc.478T>A (p.Phe160Ile)
c.194-82T>A (n.194-82T>A)
c.198-119T>A (n.198-119T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.46T>A
n.74+285T>A
1g.159713723G>ACA421618494CRPc.477C>T (p.Ser159=)
c.194-83C>T (n.194-83C>T)
c.198-120C>T (n.198-120C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.45C>T
n.74+284C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713723G>CCA421618495CRPc.477C>G (p.Ser159=)
c.194-83C>G (n.194-83C>G)
c.198-120C>G (n.198-120C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.45C>G
n.74+284C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713723G=CA1202015568CRPc.477C= (p.Ser159=)
c.194-83C= (n.194-83C=)
c.198-120C= (n.198-120C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.45C=
n.74+284C=
1g.159713723G>TCA421618496CRPc.477C>A (p.Ser159=)
c.194-83C>A (n.194-83C>A)
c.198-120C>A (n.198-120C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.45C>A
n.74+284C>A
1g.159713724G>ACA343453986CRPc.476C>T (p.Ser159Phe)
c.194-84C>T (n.194-84C>T)
c.198-121C>T (n.198-121C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.44C>T
n.74+283C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713724G>CCA343453988CRPc.476C>G (p.Ser159Cys)
c.194-84C>G (n.194-84C>G)
c.198-121C>G (n.198-121C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.44C>G
n.74+283C>G
1g.159713724G>TCA343453987CRPc.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.194-84C>A (n.194-84C>A)
c.198-121C>A (n.198-121C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.44C>A
n.74+283C>A
1g.159713725A=CA1202015572CRPc.475T= (p.Ser159=)
c.194-85T= (n.194-85T=)
c.198-122T= (n.198-122T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.43T=
n.74+282T=
1g.159713725A>CCA1189173CRPc.475T>G (p.Ser159Ala)
c.194-85T>G (n.194-85T>G)
c.198-122T>G (n.198-122T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.43T>G
n.74+282T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713725A>GCA343453993CRPc.475T>C (p.Ser159Pro)
c.194-85T>C (n.194-85T>C)
c.198-122T>C (n.198-122T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.43T>C
n.74+282T>C
1g.159713725A>TCA343453992CRPc.475T>A (p.Ser159Thr)
c.194-85T>A (n.194-85T>A)
c.198-122T>A (n.198-122T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.43T>A
n.74+282T>A
1g.159713726A>CCA343453994CRPc.474T>G (p.Asp158Glu)
c.194-86T>G (n.194-86T>G)
c.198-123T>G (n.198-123T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.42T>G
n.74+281T>G
1g.159713726A>GCA421618497CRPc.474T>C (p.Asp158=)
c.194-86T>C (n.194-86T>C)
c.198-123T>C (n.198-123T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.42T>C
n.74+281T>C
 gnomAD v4
1g.159713726A>TCA343453995CRPc.474T>A (p.Asp158Glu)
c.194-86T>A (n.194-86T>A)
c.198-123T>A (n.198-123T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.42T>A
n.74+281T>A
1g.159713727T>ACA343453998CRPc.473A>T (p.Asp158Val)
c.194-87A>T (n.194-87A>T)
c.198-124A>T (n.198-124A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.41A>T
n.74+280A>T
1g.159713727T>CCA343454001CRPc.473A>G (p.Asp158Gly)
c.194-87A>G (n.194-87A>G)
c.198-124A>G (n.198-124A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.41A>G
n.74+280A>G
1g.159713727T>GCA343454003CRPc.473A>C (p.Asp158Ala)
c.194-87A>C (n.194-87A>C)
c.198-124A>C (n.198-124A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.41A>C
n.74+280A>C
1g.159713728C>ACA343454005CRPc.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.194-88G>T (n.194-88G>T)
c.198-125G>T (n.198-125G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.40G>T
n.74+279G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713728C=CA1202015575CRPc.472G= (p.Asp158=)
c.194-88G= (n.194-88G=)
c.198-125G= (n.198-125G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.40G=
n.74+279G=
1g.159713728C>GCA343454007CRPc.472G>C (p.Asp158His)
c.194-88G>C (n.194-88G>C)
c.198-125G>C (n.198-125G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.40G>C
n.74+279G>C
1g.159713728C>TCA343454008CRPc.472G>A (p.Asp158Asn)
c.194-88G>A (n.194-88G>A)
c.198-125G>A (n.198-125G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.40G>A
n.74+279G>A
 dbSNP COSMIC
1g.159713729C>ACA343454010CRPc.471G>T (p.Gln157His)
c.194-89G>T (n.194-89G>T)
c.198-126G>T (n.198-126G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.39G>T
n.74+278G>T
1g.159713729C>GCA343454011CRPc.471G>C (p.Gln157His)
c.194-89G>C (n.194-89G>C)
c.198-126G>C (n.198-126G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.39G>C
n.74+278G>C
1g.159713729C>TCA421618498CRPc.471G>A (p.Gln157=)
c.194-89G>A (n.194-89G>A)
c.198-126G>A (n.198-126G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.39G>A
n.74+278G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713730T>ACA343454012CRPc.470A>T (p.Gln157Leu)
c.194-90A>T (n.194-90A>T)
c.198-127A>T (n.198-127A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.38A>T
n.74+277A>T
1g.159713730T>CCA343454013CRPc.470A>G (p.Gln157Arg)
c.194-90A>G (n.194-90A>G)
c.198-127A>G (n.198-127A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.38A>G
n.74+277A>G
1g.159713730T>GCA343454015CRPc.470A>C (p.Gln157Pro)
c.194-90A>C (n.194-90A>C)
c.198-127A>C (n.198-127A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.38A>C
n.74+277A>C
1g.159713731G>ACA343454018CRPc.469C>T (p.Gln157Ter)
c.194-91C>T (n.194-91C>T)
c.198-128C>T (n.198-128C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.37C>T
n.74+276C>T
1g.159713731G>CCA343454021CRPc.469C>G (p.Gln157Glu)
c.194-91C>G (n.194-91C>G)
c.198-128C>G (n.198-128C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.37C>G
n.74+276C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713731G=CA1202015578CRPc.469C= (p.Gln157=)
c.194-91C= (n.194-91C=)
c.198-128C= (n.198-128C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.37C=
n.74+276C=
1g.159713731G>TCA343454019CRPc.469C>A (p.Gln157Lys)
c.194-91C>A (n.194-91C>A)
c.198-128C>A (n.198-128C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.37C>A
n.74+276C>A
1g.159713732C>ACA343454023CRPc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.194-92G>T (n.194-92G>T)
c.198-129G>T (n.198-129G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.36G>T
n.74+275G>T
1g.159713732C>GCA343454025CRPc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.194-92G>C (n.194-92G>C)
c.198-129G>C (n.198-129G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.36G>C
n.74+275G>C
1g.159713732C>TCA421618499CRPc.468G>A (p.Glu156=)
c.194-92G>A (n.194-92G>A)
c.198-129G>A (n.198-129G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.36G>A
n.74+275G>A
1g.159713733T>ACA343454027CRPc.467A>T (p.Glu156Val)
c.194-93A>T (n.194-93A>T)
c.198-130A>T (n.198-130A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.35A>T
n.74+274A>T
 COSMIC
1g.159713733T>CCA343454029CRPc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.194-93A>G (n.194-93A>G)
c.198-130A>G (n.198-130A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.35A>G
n.74+274A>G
 gnomAD v4
1g.159713733T>GCA343454031CRPc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.194-93A>C (n.194-93A>C)
c.198-130A>C (n.198-130A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.35A>C
n.74+274A>C
1g.159713734C>ACA343454033CRPc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.194-94G>T (n.194-94G>T)
c.198-131G>T (n.198-131G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.34G>T
n.74+273G>T
 COSMIC
1g.159713734C=CA1149055044CRPc.466G= (p.Glu156=)
c.194-94G= (n.194-94G=)
c.198-131G= (n.198-131G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.34G=
n.74+273G=
1g.159713734C>GCA343454035CRPc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.194-94G>C (n.194-94G>C)
c.198-131G>C (n.198-131G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.34G>C
n.74+273G>C
 gnomAD v4
1g.159713734C>TCA1189174CRPc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.194-94G>A (n.194-94G>A)
c.198-131G>A (n.198-131G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.34G>A
n.74+273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713735C>ACA343454038CRPc.465G>T (p.Gln155His)
c.194-95G>T (n.194-95G>T)
c.198-132G>T (n.198-132G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.33G>T
n.74+272G>T
1g.159713735C=CA1145319341CRPc.465G= (p.Gln155=)
c.194-95G= (n.194-95G=)
c.198-132G= (n.198-132G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.33G=
n.74+272G=
1g.159713735C>GCA343454040CRPc.465G>C (p.Gln155His)
c.194-95G>C (n.194-95G>C)
c.198-132G>C (n.198-132G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.33G>C
n.74+272G>C
1g.159713735C>TCA31390683CRPc.465G>A (p.Gln155=)
c.194-95G>A (n.194-95G>A)
c.198-132G>A (n.198-132G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.33G>A
n.74+272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713736T>ACA343454047CRPc.464A>T (p.Gln155Leu)
c.194-96A>T (n.194-96A>T)
c.198-133A>T (n.198-133A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.32A>T
n.74+271A>T
1g.159713736T>CCA343454045CRPc.464A>G (p.Gln155Arg)
c.194-96A>G (n.194-96A>G)
c.198-133A>G (n.198-133A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.32A>G
n.74+271A>G
1g.159713736T>GCA343454043CRPc.464A>C (p.Gln155Pro)
c.194-96A>C (n.194-96A>C)
c.198-133A>C (n.198-133A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.32A>C
n.74+271A>C
1g.159713737G>ACA343454053CRPc.463C>T (p.Gln155Ter)
c.194-97C>T (n.194-97C>T)
c.198-134C>T (n.198-134C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.31C>T
n.74+270C>T
1g.159713737G>CCA343454050CRPc.463C>G (p.Gln155Glu)
c.194-97C>G (n.194-97C>G)
c.198-134C>G (n.198-134C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.31C>G
n.74+270C>G
1g.159713737G>TCA343454052CRPc.463C>A (p.Gln155Lys)
c.194-97C>A (n.194-97C>A)
c.198-134C>A (n.198-134C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.31C>A
n.74+270C>A
1g.159713738C>ACA421618501CRPc.462G>T (p.Gly154=)
c.194-98G>T (n.194-98G>T)
c.198-135G>T (n.198-135G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.30G>T
n.74+269G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713738C=CA1202015583CRPc.462G= (p.Gly154=)
c.194-98G= (n.194-98G=)
c.198-135G= (n.198-135G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.30G=
n.74+269G=
1g.159713738C>GCA421618500CRPc.462G>C (p.Gly154=)
c.194-98G>C (n.194-98G>C)
c.198-135G>C (n.198-135G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.30G>C
n.74+269G>C
1g.159713738C>TCA421618502CRPc.462G>A (p.Gly154=)
c.194-98G>A (n.194-98G>A)
c.198-135G>A (n.198-135G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.30G>A
n.74+269G>A
1g.159713739C>ACA343454056CRPc.461G>T (p.Gly154Val)
c.194-99G>T (n.194-99G>T)
c.198-136G>T (n.198-136G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.29G>T
n.74+268G>T
1g.159713739C=CA1202015586CRPc.461G= (p.Gly154=)
c.194-99G= (n.194-99G=)
c.198-136G= (n.198-136G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.29G=
n.74+268G=
1g.159713739C>GCA343454058CRPc.461G>C (p.Gly154Ala)
c.194-99G>C (n.194-99G>C)
c.198-136G>C (n.198-136G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.29G>C
n.74+268G>C
1g.159713739C>TCA343454060CRPc.461G>A (p.Gly154Glu)
c.194-99G>A (n.194-99G>A)
c.198-136G>A (n.198-136G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.29G>A
n.74+268G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713740C>ACA343454062CRPc.460G>T (p.Gly154Trp)
c.194-100G>T (n.194-100G>T)
c.198-137G>T (n.198-137G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.28G>T
n.74+267G>T
1g.159713740C>GCA343454064CRPc.460G>C (p.Gly154Arg)
c.194-100G>C (n.194-100G>C)
c.198-137G>C (n.198-137G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.28G>C
n.74+267G>C
 gnomAD v4
1g.159713740C>TCA343454065CRPc.460G>A (p.Gly154Arg)
c.194-100G>A (n.194-100G>A)
c.198-137G>A (n.198-137G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.28G>A
n.74+267G>A
1g.159713741C>ACA343454066CRPc.459G>T (p.Leu153Phe)
c.194-101G>T (n.194-101G>T)
c.198-138G>T (n.198-138G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.27G>T
n.74+266G>T
1g.159713741C=CA1202015591CRPc.459G= (p.Leu153=)
c.194-101G= (n.194-101G=)
c.198-138G= (n.198-138G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.27G=
n.74+266G=
1g.159713741C>GCA343454067CRPc.459G>C (p.Leu153Phe)
c.194-101G>C (n.194-101G>C)
c.198-138G>C (n.198-138G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.27G>C
n.74+266G>C
1g.159713741C>TCA421618503CRPc.459G>A (p.Leu153=)
c.194-101G>A (n.194-101G>A)
c.198-138G>A (n.198-138G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.27G>A
n.74+266G>A
 dbSNP
1g.159713742A>CCA343454068CRPc.458T>G (p.Leu153Trp)
c.194-102T>G (n.194-102T>G)
c.198-139T>G (n.198-139T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.26T>G
n.74+265T>G
1g.159713742A>GCA343454069CRPc.458T>C (p.Leu153Ser)
c.194-102T>C (n.194-102T>C)
c.198-139T>C (n.198-139T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.26T>C
n.74+265T>C
1g.159713742A>TCA343454070CRPc.458T>A (p.Leu153Ter)
c.194-102T>A (n.194-102T>A)
c.198-139T>A (n.198-139T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.26T>A
n.74+265T>A
1g.159713743A>CCA343454072CRPc.457T>G (p.Leu153Val)
c.194-103T>G (n.194-103T>G)
c.198-140T>G (n.198-140T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.25T>G
n.74+264T>G
1g.159713743A>GCA421618504CRPc.457T>C (p.Leu153=)
c.194-103T>C (n.194-103T>C)
c.198-140T>C (n.198-140T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.25T>C
n.74+264T>C
1g.159713743A>TCA343454071CRPc.457T>A (p.Leu153Met)
c.194-103T>A (n.194-103T>A)
c.198-140T>A (n.198-140T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.25T>A
n.74+264T>A
1g.159713744G>ACA421618505CRPc.456C>T (p.Ile152=)
c.194-104C>T (n.194-104C>T)
c.198-141C>T (n.198-141C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.24C>T
n.74+263C>T
 COSMIC
1g.159713744G>CCA343454073CRPc.456C>G (p.Ile152Met)
c.194-104C>G (n.194-104C>G)
c.198-141C>G (n.198-141C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.24C>G
n.74+263C>G
1g.159713744G>TCA421618506CRPc.456C>A (p.Ile152=)
c.194-104C>A (n.194-104C>A)
c.198-141C>A (n.198-141C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.24C>A
n.74+263C>A
1g.159713745A>CCA343454074CRPc.455T>G (p.Ile152Ser)
c.194-105T>G (n.194-105T>G)
c.198-142T>G (n.198-142T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.23T>G
n.74+262T>G
1g.159713745A>GCA343454075CRPc.455T>C (p.Ile152Thr)
c.194-105T>C (n.194-105T>C)
c.198-142T>C (n.198-142T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.23T>C
n.74+262T>C
1g.159713745A>TCA343454076CRPc.455T>A (p.Ile152Asn)
c.194-105T>A (n.194-105T>A)
c.198-142T>A (n.198-142T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.23T>A
n.74+262T>A
1g.159713746T>ACA343454077CRPc.454A>T (p.Ile152Phe)
c.194-106A>T (n.194-106A>T)
c.198-143A>T (n.198-143A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.22A>T
n.74+261A>T
1g.159713746T>CCA343454078CRPc.454A>G (p.Ile152Val)
c.194-106A>G (n.194-106A>G)
c.198-143A>G (n.198-143A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.22A>G
n.74+261A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713746T>GCA343454079CRPc.454A>C (p.Ile152Leu)
c.194-106A>C (n.194-106A>C)
c.198-143A>C (n.198-143A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.22A>C
n.74+261A>C
1g.159713746T=CA1202015593CRPc.454A= (p.Ile152=)
c.194-106A= (n.194-106A=)
c.198-143A= (n.198-143A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.22A=
n.74+261A=
1g.159713747G>ACA421618507CRPc.453C>T (p.Ile151=)
c.194-107C>T (n.194-107C>T)
c.198-144C>T (n.198-144C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.21C>T
n.74+260C>T
1g.159713747G>CCA343454080CRPc.453C>G (p.Ile151Met)
c.194-107C>G (n.194-107C>G)
c.198-144C>G (n.198-144C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.21C>G
n.74+260C>G
1g.159713747G=CA1202015594CRPc.453C= (p.Ile151=)
c.194-107C= (n.194-107C=)
c.198-144C= (n.198-144C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.21C=
n.74+260C=
1g.159713747G>TCA421618508CRPc.453C>A (p.Ile151=)
c.194-107C>A (n.194-107C>A)
c.198-144C>A (n.198-144C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.21C>A
n.74+260C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713748delCA2648593768CRPc.452del (p.Ile151ThrfsTer27)
c.194-108del (n.194-108del)
c.198-145del (n.198-145del)
c.-83del (n.-83del)
n.20del
n.74+259del
 gnomAD v4
1g.159713748A>CCA343454081CRPc.452T>G (p.Ile151Ser)
c.194-108T>G (n.194-108T>G)
c.198-145T>G (n.198-145T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.20T>G
n.74+259T>G
1g.159713748A>GCA343454082CRPc.452T>C (p.Ile151Thr)
c.194-108T>C (n.194-108T>C)
c.198-145T>C (n.198-145T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.20T>C
n.74+259T>C
1g.159713748A>TCA343454083CRPc.452T>A (p.Ile151Asn)
c.194-108T>A (n.194-108T>A)
c.198-145T>A (n.198-145T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.20T>A
n.74+259T>A
1g.159713749T>ACA343454084CRPc.451A>T (p.Ile151Phe)
c.194-109A>T (n.194-109A>T)
c.198-146A>T (n.198-146A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.19A>T
n.74+258A>T
 gnomAD v4
1g.159713749T>CCA343454085CRPc.451A>G (p.Ile151Val)
c.194-109A>G (n.194-109A>G)
c.198-146A>G (n.198-146A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.19A>G
n.74+258A>G
1g.159713749T>GCA343454086CRPc.451A>C (p.Ile151Leu)
c.194-109A>C (n.194-109A>C)
c.198-146A>C (n.198-146A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.19A>C
n.74+258A>C
1g.159713750G>ACA1189175CRPc.450C>T (p.Ser150=)
c.194-110C>T (n.194-110C>T)
c.198-147C>T (n.198-147C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.18C>T
n.74+257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713750G>CCA343454088CRPc.450C>G (p.Ser150Arg)
c.194-110C>G (n.194-110C>G)
c.198-147C>G (n.198-147C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.18C>G
n.74+257C>G
1g.159713750G=CA1202015598CRPc.450C= (p.Ser150=)
c.194-110C= (n.194-110C=)
c.198-147C= (n.198-147C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.18C=
n.74+257C=
1g.159713750G>TCA343454087CRPc.450C>A (p.Ser150Arg)
c.194-110C>A (n.194-110C>A)
c.198-147C>A (n.198-147C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.18C>A
n.74+257C>A
1g.159713750_159713751insGGGGCA2648593769CRPc.450_451insCCCC (p.Ile151ProfsTer16)
c.194-110_194-109insCCCC (n.194-110_194-109insCCCC)
c.198-147_198-146insCCCC (n.198-147_198-146insCCCC)
c.-85_-84insCCCC (n.-85_-84insCCCC)
n.18_19insCCCC
n.74+257_74+258insCCCC
 gnomAD v4
1g.159713751C>ACA343454089CRPc.449G>T (p.Ser150Ile)
c.194-111G>T (n.194-111G>T)
c.198-148G>T (n.198-148G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.17G>T
n.74+256G>T
 COSMIC
1g.159713751C=CA1202015601CRPc.449G= (p.Ser150=)
c.194-111G= (n.194-111G=)
c.198-148G= (n.198-148G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.17G=
n.74+256G=
1g.159713751C>GCA343454090CRPc.449G>C (p.Ser150Thr)
c.194-111G>C (n.194-111G>C)
c.198-148G>C (n.198-148G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.17G>C
n.74+256G>C
 dbSNP
1g.159713751C>TCA343454091CRPc.449G>A (p.Ser150Asn)
c.194-111G>A (n.194-111G>A)
c.198-148G>A (n.198-148G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.17G>A
n.74+256G>A
1g.159713752T>ACA343454092CRPc.448A>T (p.Ser150Cys)
c.194-112A>T (n.194-112A>T)
c.198-149A>T (n.198-149A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.16A>T
n.74+255A>T
1g.159713752T>CCA343454093CRPc.448A>G (p.Ser150Gly)
c.194-112A>G (n.194-112A>G)
c.198-149A>G (n.198-149A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.16A>G
n.74+255A>G
 gnomAD v4
1g.159713752T>GCA343454094CRPc.448A>C (p.Ser150Arg)
c.194-112A>C (n.194-112A>C)
c.198-149A>C (n.198-149A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.16A>C
n.74+255A>C
1g.159713753T>ACA421618509CRPc.447A>T (p.Ala149=)
c.194-113A>T (n.194-113A>T)
c.198-150A>T (n.198-150A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.15A>T
n.74+254A>T
1g.159713753T>CCA421618510CRPc.447A>G (p.Ala149=)
c.194-113A>G (n.194-113A>G)
c.198-150A>G (n.198-150A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.15A>G
n.74+254A>G
1g.159713753T>GCA421618511CRPc.447A>C (p.Ala149=)
c.194-113A>C (n.194-113A>C)
c.198-150A>C (n.198-150A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.15A>C
n.74+254A>C
1g.159713754G>ACA343454097CRPc.446C>T (p.Ala149Val)
c.194-114C>T (n.194-114C>T)
c.198-151C>T (n.198-151C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.14C>T
n.74+253C>T
1g.159713754G>CCA343454095CRPc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.194-114C>G (n.194-114C>G)
c.198-151C>G (n.198-151C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.14C>G
n.74+253C>G
1g.159713754G>TCA343454096CRPc.446C>A (p.Ala149Glu)
c.194-114C>A (n.194-114C>A)
c.198-151C>A (n.198-151C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.14C>A
n.74+253C>A
 gnomAD v4
1g.159713755C>ACA343454098CRPc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.194-115G>T (n.194-115G>T)
c.198-152G>T (n.198-152G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.13G>T
n.74+252G>T
1g.159713755C>GCA343454099CRPc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.194-115G>C (n.194-115G>C)
c.198-152G>C (n.198-152G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.13G>C
n.74+252G>C
1g.159713755C>TCA343454100CRPc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.194-115G>A (n.194-115G>A)
c.198-152G>A (n.198-152G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.13G>A
n.74+252G>A
1g.159713756T>ACA343454101CRPc.444A>T (p.Glu148Asp)
c.194-116A>T (n.194-116A>T)
c.198-153A>T (n.198-153A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.12A>T
n.74+251A>T
1g.159713756T>CCA421618512CRPc.444A>G (p.Glu148=)
c.194-116A>G (n.194-116A>G)
c.198-153A>G (n.198-153A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.12A>G
n.74+251A>G
1g.159713756T>GCA343454102CRPc.444A>C (p.Glu148Asp)
c.194-116A>C (n.194-116A>C)
c.198-153A>C (n.198-153A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.12A>C
n.74+251A>C
1g.159713757T>ACA343454105CRPc.443A>T (p.Glu148Val)
c.194-117A>T (n.194-117A>T)
c.198-154A>T (n.198-154A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.11A>T
n.74+250A>T
1g.159713757T>CCA343454103CRPc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.194-117A>G (n.194-117A>G)
c.198-154A>G (n.198-154A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.11A>G
n.74+250A>G
1g.159713757T>GCA343454104CRPc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.194-117A>C (n.194-117A>C)
c.198-154A>C (n.198-154A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.11A>C
n.74+250A>C
1g.159713758C>ACA343454106CRPc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.194-118G>T (n.194-118G>T)
c.198-155G>T (n.198-155G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.10G>T
n.74+249G>T
1g.159713758C>GCA343454107CRPc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.194-118G>C (n.194-118G>C)
c.198-155G>C (n.198-155G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.10G>C
n.74+249G>C
1g.159713758C>TCA343454108CRPc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.194-118G>A (n.194-118G>A)
c.198-155G>A (n.198-155G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.10G>A
n.74+249G>A
 COSMIC
1g.159713759T>ACA421618514CRPc.441A>T (p.Ala147=)
c.194-119A>T (n.194-119A>T)
c.198-156A>T (n.198-156A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.9A>T
n.74+248A>T
 COSMIC
1g.159713759T>CCA421618515CRPc.441A>G (p.Ala147=)
c.194-119A>G (n.194-119A>G)
c.198-156A>G (n.198-156A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.9A>G
n.74+248A>G
1g.159713759T>GCA421618513CRPc.441A>C (p.Ala147=)
c.194-119A>C (n.194-119A>C)
c.198-156A>C (n.198-156A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.9A>C
n.74+248A>C
1g.159713759T=CA1202015606CRPc.441A= (p.Ala147=)
c.194-119A= (n.194-119A=)
c.198-156A= (n.198-156A=)
c.-94A= (n.-94A=)
n.9A=
n.74+248A=
1g.159713759dupCA2574073721CRPc.441dup (p.Glu148ArgfsTer18)
c.194-119dup (n.194-119dup)
c.198-156dup (n.198-156dup)
c.-94dup (n.-94dup)
n.9dup
n.74+248dup
1g.159713760_159713774dupCA2574073722CRPc.427_441dup (p.Ala147_Glu148insTyrThrValGlyAla)
c.194-133_194-119dup (n.194-133_194-119dup)
c.198-170_198-156dup (n.198-170_198-156dup)
c.-108_-94dup (n.-108_-94dup)
n.74+234_74+248dup
1g.159713759_159713760insTGCACTTCATACTTCAGTGCCCGCCAGTTCAGGACATTAGGACTGAAGGCA1189176CRPc.440_441insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (p.Glu148LeufsTer4)
c.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
c.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
c.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
n.8_9insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA
n.74+247_74+248insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA
 dbSNP ExAC
1g.159713760G>ACA343454109CRPc.440C>T (p.Ala147Val)
c.194-120C>T (n.194-120C>T)
c.198-157C>T (n.198-157C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.8C>T
n.74+247C>T
1g.159713760G>CCA343454110CRPc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.194-120C>G (n.194-120C>G)
c.198-157C>G (n.198-157C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.8C>G
n.74+247C>G
1g.159713760G>TCA343454111CRPc.440C>A (p.Ala147Glu)
c.194-120C>A (n.194-120C>A)
c.198-157C>A (n.198-157C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.8C>A
n.74+247C>A
 gnomAD v4
1g.159713761C>ACA343454112CRPc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.194-121G>T (n.194-121G>T)
c.198-158G>T (n.198-158G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.7G>T
n.74+246G>T
1g.159713761C=CA1143486092CRPc.439G= (p.Ala147=)
c.194-121G= (n.194-121G=)
c.198-158G= (n.198-158G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.7G=
n.74+246G=
1g.159713761C>GCA343454113CRPc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.194-121G>C (n.194-121G>C)
c.198-158G>C (n.198-158G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.7G>C
n.74+246G>C
1g.159713761C>TCA1189177CRPc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.194-121G>A (n.194-121G>A)
c.198-158G>A (n.198-158G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.7G>A
n.74+246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713762C>ACA421618516CRPc.438G>T (p.Gly146=)
c.194-122G>T (n.194-122G>T)
c.198-159G>T (n.198-159G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.6G>T
n.74+245G>T
1g.159713762C>GCA421618517CRPc.438G>C (p.Gly146=)
c.194-122G>C (n.194-122G>C)
c.198-159G>C (n.198-159G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.6G>C
n.74+245G>C
1g.159713762C>TCA421618518CRPc.438G>A (p.Gly146=)
c.194-122G>A (n.194-122G>A)
c.198-159G>A (n.198-159G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.6G>A
n.74+245G>A
1g.159713763C>ACA343454114CRPc.437G>T (p.Gly146Val)
c.194-123G>T (n.194-123G>T)
c.198-160G>T (n.198-160G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.5G>T
n.74+244G>T
1g.159713763C>GCA343454115CRPc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.194-123G>C (n.194-123G>C)
c.198-160G>C (n.198-160G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.5G>C
n.74+244G>C
1g.159713763C>TCA343454116CRPc.437G>A (p.Gly146Glu)
c.194-123G>A (n.194-123G>A)
c.198-160G>A (n.198-160G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.5G>A
n.74+244G>A
 COSMIC
1g.159713764C>ACA343454117CRPc.436G>T (p.Gly146Trp)
c.194-124G>T (n.194-124G>T)
c.198-161G>T (n.198-161G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.4G>T
n.74+243G>T
1g.159713764C=CA1202015611CRPc.436G= (p.Gly146=)
c.194-124G= (n.194-124G=)
c.198-161G= (n.198-161G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.4G=
n.74+243G=
1g.159713764C>GCA343454119CRPc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.194-124G>C (n.194-124G>C)
c.198-161G>C (n.198-161G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.4G>C
n.74+243G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713764C>TCA343454118CRPc.436G>A (p.Gly146Arg)
c.194-124G>A (n.194-124G>A)
c.198-161G>A (n.198-161G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.4G>A
n.74+243G>A
1g.159713764_159713766delinsCCACA1202015613CRPc.434_436delinsTGG (p.Val145=)
c.194-126_194-124delinsTGG (n.194-126_194-124delinsTGG)
c.198-163_198-161delinsTGG (n.198-163_198-161delinsTGG)
c.-101_-99delinsTGG (n.-101_-99delinsTGG)
n.2_4delinsTGG
n.74+241_74+243delinsTGG
1g.159713765C>ACA31390692CRPc.435G>T (p.Val145=)
c.194-125G>T (n.194-125G>T)
c.198-162G>T (n.198-162G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.3G>T
n.74+242G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713765C=CA1142892110CRPc.435G= (p.Val145=)
c.194-125G= (n.194-125G=)
c.198-162G= (n.198-162G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.3G=
n.74+242G=
1g.159713765C>GCA421618522CRPc.435G>C (p.Val145=)
c.194-125G>C (n.194-125G>C)
c.198-162G>C (n.198-162G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.3G>C
n.74+242G>C
1g.159713765C>TCA1189178CRPc.435G>A (p.Val145=)
c.194-125G>A (n.194-125G>A)
c.198-162G>A (n.198-162G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.3G>A
n.74+242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713767_159713768delCA343454120CRPc.434_435del (p.Val145GlyfsTer20)
c.194-126_194-125del (n.194-126_194-125del)
c.198-163_198-162del (n.198-163_198-162del)
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
n.74+241_74+242del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713766A=CA1202015624CRPc.434T= (p.Val145=)
c.194-126T= (n.194-126T=)
c.198-163T= (n.198-163T=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.2T=
n.74+241T=
1g.159713766A>CCA343454121CRPc.434T>G (p.Val145Gly)
c.194-126T>G (n.194-126T>G)
c.198-163T>G (n.198-163T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.2T>G
n.74+241T>G
 gnomAD v4
1g.159713766A>GCA343454122CRPc.434T>C (p.Val145Ala)
c.194-126T>C (n.194-126T>C)
c.198-163T>C (n.198-163T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.2T>C
n.74+241T>C
1g.159713766A>TCA343454123CRPc.434T>A (p.Val145Glu)
c.194-126T>A (n.194-126T>A)
c.198-163T>A (n.198-163T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.2T>A
n.74+241T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713767C>ACA343454124CRPc.433G>T (p.Val145Leu)
c.194-127G>T (n.194-127G>T)
c.198-164G>T (n.198-164G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1G>T
n.74+240G>T
 gnomAD v4
1g.159713767C>GCA343454125CRPc.433G>C (p.Val145Leu)
c.194-127G>C (n.194-127G>C)
c.198-164G>C (n.198-164G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1G>C
n.74+240G>C
1g.159713767C>TCA343454126CRPc.433G>A (p.Val145Met)
c.194-127G>A (n.194-127G>A)
c.198-164G>A (n.198-164G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1G>A
n.74+240G>A
1g.159713768A=CA1202015628CRPc.432T= (p.Thr144=)
c.194-128T= (n.194-128T=)
c.198-165T= (n.198-165T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.74+239T=
1g.159713768A>CCA421618523CRPc.432T>G (p.Thr144=)
c.194-128T>G (n.194-128T>G)
c.198-165T>G (n.198-165T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.74+239T>G
 COSMIC
1g.159713768A>GCA421618524CRPc.432T>C (p.Thr144=)
c.194-128T>C (n.194-128T>C)
c.198-165T>C (n.198-165T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.74+239T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713768A>TCA421618525CRPc.432T>A (p.Thr144=)
c.194-128T>A (n.194-128T>A)
c.198-165T>A (n.198-165T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.74+239T>A
1g.159713769G>ACA343454127CRPc.431C>T (p.Thr144Ile)
c.194-129C>T (n.194-129C>T)
c.198-166C>T (n.198-166C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.74+238C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713769G>CCA1189179CRPc.431C>G (p.Thr144Ser)
c.194-129C>G (n.194-129C>G)
c.198-166C>G (n.198-166C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.74+238C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713769G=CA1202015630CRPc.431C= (p.Thr144=)
c.194-129C= (n.194-129C=)
c.198-166C= (n.198-166C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.74+238C=
1g.159713769G>TCA343454128CRPc.431C>A (p.Thr144Asn)
c.194-129C>A (n.194-129C>A)
c.198-166C>A (n.198-166C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.74+238C>A
1g.159713770T>ACA343454130CRPc.430A>T (p.Thr144Ser)
c.194-130A>T (n.194-130A>T)
c.198-167A>T (n.198-167A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.74+237A>T
1g.159713770T>CCA1189180CRPc.430A>G (p.Thr144Ala)
c.194-130A>G (n.194-130A>G)
c.198-167A>G (n.198-167A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.74+237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713770T>GCA343454129CRPc.430A>C (p.Thr144Pro)
c.194-130A>C (n.194-130A>C)
c.198-167A>C (n.198-167A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.74+237A>C
1g.159713770T=CA1202015632CRPc.430A= (p.Thr144=)
c.194-130A= (n.194-130A=)
c.198-167A= (n.198-167A=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.74+237A=
1g.159713771G>ACA1189181CRPc.429C>T (p.Tyr143=)
c.194-131C>T (n.194-131C>T)
c.198-168C>T (n.198-168C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.74+236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713771G>CCA343454131CRPc.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.194-131C>G (n.194-131C>G)
c.198-168C>G (n.198-168C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.74+236C>G
1g.159713771G=CA1202015634CRPc.429C= (p.Tyr143=)
c.194-131C= (n.194-131C=)
c.198-168C= (n.198-168C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.74+236C=
1g.159713771G>TCA343454132CRPc.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.194-131C>A (n.194-131C>A)
c.198-168C>A (n.198-168C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.74+236C>A
1g.159713772T>ACA343454133CRPc.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.194-132A>T (n.194-132A>T)
c.198-169A>T (n.198-169A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.74+235A>T
1g.159713772T>CCA343454134CRPc.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.194-132A>G (n.194-132A>G)
c.198-169A>G (n.198-169A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.74+235A>G
1g.159713772T>GCA343454135CRPc.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.194-132A>C (n.194-132A>C)
c.198-169A>C (n.198-169A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.74+235A>C
1g.159713773A>CCA343454136CRPc.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.194-133T>G (n.194-133T>G)
c.198-170T>G (n.198-170T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.74+234T>G
1g.159713773A>GCA343454137CRPc.427T>C (p.Tyr143His)
c.194-133T>C (n.194-133T>C)
c.198-170T>C (n.198-170T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.74+234T>C
 gnomAD v4
1g.159713773A>TCA343454138CRPc.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.194-133T>A (n.194-133T>A)
c.198-170T>A (n.198-170T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.74+234T>A
1g.159713774T>ACA421618532CRPc.426A>T (p.Gly142=)
c.194-134A>T (n.194-134A>T)
c.198-171A>T (n.198-171A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.74+233A>T
 gnomAD v4
1g.159713774T>CCA421618530CRPc.426A>G (p.Gly142=)
c.194-134A>G (n.194-134A>G)
c.198-171A>G (n.198-171A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.74+233A>G
1g.159713774T>GCA421618531CRPc.426A>C (p.Gly142=)
c.194-134A>C (n.194-134A>C)
c.198-171A>C (n.198-171A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.74+233A>C
1g.159713775C>ACA343454139CRPc.425G>T (p.Gly142Val)
c.194-135G>T (n.194-135G>T)
c.198-172G>T (n.198-172G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.74+232G>T
 gnomAD v4
1g.159713775C>GCA343454140CRPc.425G>C (p.Gly142Ala)
c.194-135G>C (n.194-135G>C)
c.198-172G>C (n.198-172G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.74+232G>C
1g.159713775C>TCA343454141CRPc.425G>A (p.Gly142Glu)
c.194-135G>A (n.194-135G>A)
c.198-172G>A (n.198-172G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.74+232G>A
 COSMIC
1g.159713776C>ACA343454144CRPc.424G>T (p.Gly142Ter)
c.194-136G>T (n.194-136G>T)
c.198-173G>T (n.198-173G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.74+231G>T
1g.159713776C>GCA343454142CRPc.424G>C (p.Gly142Arg)
c.194-136G>C (n.194-136G>C)
c.198-173G>C (n.198-173G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.74+231G>C
1g.159713776C>TCA343454143CRPc.424G>A (p.Gly142Arg)
c.194-136G>A (n.194-136G>A)
c.198-173G>A (n.198-173G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.74+231G>A
1g.159713777C>ACA1189182CRPc.423G>T (p.Lys141Asn)
c.194-137G>T (n.194-137G>T)
c.198-174G>T (n.198-174G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.74+230G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.159713777C=CA1202015639CRPc.423G= (p.Lys141=)
c.194-137G= (n.194-137G=)
c.198-174G= (n.198-174G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.74+230G=
1g.159713777C>GCA343454145CRPc.423G>C (p.Lys141Asn)
c.194-137G>C (n.194-137G>C)
c.198-174G>C (n.198-174G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.74+230G>C
1g.159713777C>TCA421618533CRPc.423G>A (p.Lys141=)
c.194-137G>A (n.194-137G>A)
c.198-174G>A (n.198-174G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.74+230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713778T>ACA343454146CRPc.422A>T (p.Lys141Met)
c.194-138A>T (n.194-138A>T)
c.198-175A>T (n.198-175A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.74+229A>T
1g.159713778T>CCA343454147CRPc.422A>G (p.Lys141Arg)
c.194-138A>G (n.194-138A>G)
c.198-175A>G (n.198-175A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.74+229A>G
1g.159713778T>GCA343454148CRPc.422A>C (p.Lys141Thr)
c.194-138A>C (n.194-138A>C)
c.198-175A>C (n.198-175A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.74+229A>C
1g.159713779T>ACA343454149CRPc.421A>T (p.Lys141Ter)
c.194-139A>T (n.194-139A>T)
c.198-176A>T (n.198-176A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.74+228A>T
1g.159713779T>CCA343454150CRPc.421A>G (p.Lys141Glu)
c.194-139A>G (n.194-139A>G)
c.198-176A>G (n.198-176A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.74+228A>G
 dbSNP
1g.159713779T>GCA343454151CRPc.421A>C (p.Lys141Gln)
c.194-139A>C (n.194-139A>C)
c.198-176A>C (n.198-176A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.74+228A>C
1g.159713779T=CA1202015644CRPc.421A= (p.Lys141=)
c.194-139A= (n.194-139A=)
c.198-176A= (n.198-176A=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.74+228A=
1g.159713784_159713792delCA2648593772CRPc.413_421del (p.Ser138_Lys140del)
c.194-147_194-139del (n.194-147_194-139del)
c.198-184_198-176del (n.198-184_198-176del)
c.-122_-114del (n.-122_-114del)
n.74+220_74+228del
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713780C>ACA343454152CRPc.420G>T (p.Lys140Asn)
c.194-140G>T (n.194-140G>T)
c.198-177G>T (n.198-177G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.74+227G>T
 COSMIC
1g.159713780C>GCA343454153CRPc.420G>C (p.Lys140Asn)
c.194-140G>C (n.194-140G>C)
c.198-177G>C (n.198-177G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.74+227G>C
1g.159713780C>TCA421618537CRPc.420G>A (p.Lys140=)
c.194-140G>A (n.194-140G>A)
c.198-177G>A (n.198-177G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.74+227G>A
1g.159713781T>ACA343454154CRPc.419A>T (p.Lys140Met)
c.194-141A>T (n.194-141A>T)
c.198-178A>T (n.198-178A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.74+226A>T
1g.159713781T>CCA1189183CRPc.419A>G (p.Lys140Arg)
c.194-141A>G (n.194-141A>G)
c.198-178A>G (n.198-178A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.74+226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713781T>GCA343454155CRPc.419A>C (p.Lys140Thr)
c.194-141A>C (n.194-141A>C)
c.198-178A>C (n.198-178A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.74+226A>C
1g.159713781T=CA1202015645CRPc.419A= (p.Lys140=)
c.194-141A= (n.194-141A=)
c.198-178A= (n.198-178A=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.74+226A=
1g.159713782T>ACA343454156CRPc.418A>T (p.Lys140Ter)
c.194-142A>T (n.194-142A>T)
c.198-179A>T (n.198-179A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.74+225A>T
1g.159713782T>CCA343454157CRPc.418A>G (p.Lys140Glu)
c.194-142A>G (n.194-142A>G)
c.198-179A>G (n.198-179A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.74+225A>G
1g.159713782T>GCA343454158CRPc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.194-142A>C (n.194-142A>C)
c.198-179A>C (n.198-179A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.74+225A>C
1g.159713783C>ACA421618540CRPc.417G>T (p.Leu139=)
c.194-143G>T (n.194-143G>T)
c.198-180G>T (n.198-180G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.74+224G>T
1g.159713783C>GCA421618539CRPc.417G>C (p.Leu139=)
c.194-143G>C (n.194-143G>C)
c.198-180G>C (n.198-180G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.74+224G>C
1g.159713783C>TCA421618538CRPc.417G>A (p.Leu139=)
c.194-143G>A (n.194-143G>A)
c.198-180G>A (n.198-180G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.74+224G>A
1g.159713783_159713785delinsCAGCA1202015648CRPc.415_417delinsCTG (p.Leu139=)
c.194-145_194-143delinsCTG (n.194-145_194-143delinsCTG)
c.198-182_198-180delinsCTG (n.198-182_198-180delinsCTG)
c.-120_-118delinsCTG (n.-120_-118delinsCTG)
n.74+222_74+224delinsCTG
1g.159713784A>CCA343454159CRPc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.194-144T>G (n.194-144T>G)
c.198-181T>G (n.198-181T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.74+223T>G
1g.159713784A>GCA343454161CRPc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.194-144T>C (n.194-144T>C)
c.198-181T>C (n.198-181T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.74+223T>C
1g.159713784A>TCA343454160CRPc.416T>A (p.Leu139Gln)
c.194-144T>A (n.194-144T>A)
c.198-181T>A (n.198-181T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.74+223T>A
1g.159713785_159713786delCA1202015651CRPc.415_416del (p.Leu139GlufsTer26)
c.194-145_194-144del (n.194-145_194-144del)
c.198-182_198-181del (n.198-182_198-181del)
c.-120_-119del (n.-120_-119del)
n.74+222_74+223del
 dbSNP
1g.159713785G>ACA421618542CRPc.415C>T (p.Leu139=)
c.194-145C>T (n.194-145C>T)
c.198-182C>T (n.198-182C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.74+222C>T
1g.159713785G>CCA343454162CRPc.415C>G (p.Leu139Val)
c.194-145C>G (n.194-145C>G)
c.198-182C>G (n.198-182C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.74+222C>G
 gnomAD v4
1g.159713785G=CA1202015654CRPc.415C= (p.Leu139=)
c.194-145C= (n.194-145C=)
c.198-182C= (n.198-182C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.74+222C=
1g.159713785G>TCA343454163CRPc.415C>A (p.Leu139Met)
c.194-145C>A (n.194-145C>A)
c.198-182C>A (n.198-182C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.74+222C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713786A>CCA343454164CRPc.414T>G (p.Ser138Arg)
c.194-146T>G (n.194-146T>G)
c.198-183T>G (n.198-183T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.74+221T>G
1g.159713786A>GCA421618543CRPc.414T>C (p.Ser138=)
c.194-146T>C (n.194-146T>C)
c.198-183T>C (n.198-183T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.74+221T>C
1g.159713786A>TCA343454165CRPc.414T>A (p.Ser138Arg)
c.194-146T>A (n.194-146T>A)
c.198-183T>A (n.198-183T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.74+221T>A
1g.159713787C>ACA343454166CRPc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.194-147G>T (n.194-147G>T)
c.198-184G>T (n.198-184G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.74+220G>T
1g.159713787C=CA1202015660CRPc.413G= (p.Ser138=)
c.194-147G= (n.194-147G=)
c.198-184G= (n.198-184G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.74+220G=
1g.159713787C>GCA343454167CRPc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.194-147G>C (n.194-147G>C)
c.198-184G>C (n.198-184G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.74+220G>C
1g.159713787C>TCA343454168CRPc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.194-147G>A (n.194-147G>A)
c.198-184G>A (n.198-184G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.74+220G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713788T>ACA343454169CRPc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.194-148A>T (n.194-148A>T)
c.198-185A>T (n.198-185A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.74+219A>T
1g.159713788T>CCA343454170CRPc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.194-148A>G (n.194-148A>G)
c.198-185A>G (n.198-185A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.74+219A>G
1g.159713788T>GCA343454171CRPc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.194-148A>C (n.194-148A>C)
c.198-185A>C (n.198-185A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.74+219A>C
1g.159713789C>ACA343454172CRPc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.194-149G>T (n.194-149G>T)
c.198-186G>T (n.198-186G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.74+218G>T
1g.159713789C>GCA343454173CRPc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.194-149G>C (n.194-149G>C)
c.198-186G>C (n.198-186G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.74+218G>C
1g.159713789C>TCA421618546CRPc.411G>A (p.Lys137=)
c.194-149G>A (n.194-149G>A)
c.198-186G>A (n.198-186G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.74+218G>A
1g.159713790T>ACA343454174CRPc.410A>T (p.Lys137Met)
c.194-150A>T (n.194-150A>T)
c.198-187A>T (n.198-187A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.74+217A>T
 COSMIC
1g.159713790T>CCA31390708CRPc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.194-150A>G (n.194-150A>G)
c.198-187A>G (n.198-187A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.74+217A>G
 dbSNP
1g.159713790T>GCA343454175CRPc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.194-150A>C (n.194-150A>C)
c.198-187A>C (n.198-187A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.74+217A>C
 gnomAD v4
1g.159713790T=CA1202015663CRPc.410A= (p.Lys137=)
c.194-150A= (n.194-150A=)
c.198-187A= (n.198-187A=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.74+217A=
1g.159713791T>ACA343454176CRPc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.194-151A>T (n.194-151A>T)
c.198-188A>T (n.198-188A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.74+216A>T
 gnomAD v4
1g.159713791T>CCA343454177CRPc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.194-151A>G (n.194-151A>G)
c.198-188A>G (n.198-188A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.74+216A>G
1g.159713791T>GCA343454178CRPc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.194-151A>C (n.194-151A>C)
c.198-188A>C (n.198-188A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.74+216A>C
1g.159713792C>ACA343454179CRPc.408G>T (p.Arg136Ser)
c.194-152G>T (n.194-152G>T)
c.198-189G>T (n.198-189G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.74+215G>T
1g.159713792C=CA1202015667CRPc.408G= (p.Arg136=)
c.194-152G= (n.194-152G=)
c.198-189G= (n.198-189G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.74+215G=
1g.159713792C>GCA343454180CRPc.408G>C (p.Arg136Ser)
c.194-152G>C (n.194-152G>C)
c.198-189G>C (n.198-189G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.74+215G>C
1g.159713792C>TCA421618547CRPc.408G>A (p.Arg136=)
c.194-152G>A (n.194-152G>A)
c.198-189G>A (n.198-189G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.74+215G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713793C>ACA343454183CRPc.407G>T (p.Arg136Met)
c.194-153G>T (n.194-153G>T)
c.198-190G>T (n.198-190G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.74+214G>T
1g.159713793C>GCA343454182CRPc.407G>C (p.Arg136Thr)
c.194-153G>C (n.194-153G>C)
c.198-190G>C (n.198-190G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.74+214G>C
1g.159713793C>TCA343454181CRPc.407G>A (p.Arg136Lys)
c.194-153G>A (n.194-153G>A)
c.198-190G>A (n.198-190G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.74+214G>A
 gnomAD v4
1g.159713794T>ACA343454184CRPc.406A>T (p.Arg136Trp)
c.194-154A>T (n.194-154A>T)
c.198-191A>T (n.198-191A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.74+213A>T
1g.159713794T>CCA343454185CRPc.406A>G (p.Arg136Gly)
c.194-154A>G (n.194-154A>G)
c.198-191A>G (n.198-191A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.74+213A>G
1g.159713794T>GCA421618570CRPc.406A>C (p.Arg136=)
c.194-154A>C (n.194-154A>C)
c.198-191A>C (n.198-191A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.74+213A>C
1g.159713795C>ACA421618571CRPc.405G>T (p.Val135=)
c.194-155G>T (n.194-155G>T)
c.198-192G>T (n.198-192G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.74+212G>T
1g.159713795C=CA1202015672CRPc.405G= (p.Val135=)
c.194-155G= (n.194-155G=)
c.198-192G= (n.198-192G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.74+212G=
1g.159713795C>GCA421618573CRPc.405G>C (p.Val135=)
c.194-155G>C (n.194-155G>C)
c.198-192G>C (n.198-192G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.74+212G>C
1g.159713795C>TCA1189184CRPc.405G>A (p.Val135=)
c.194-155G>A (n.194-155G>A)
c.198-192G>A (n.198-192G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.74+212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713796A>CCA343454186CRPc.404T>G (p.Val135Gly)
c.194-156T>G (n.194-156T>G)
c.198-193T>G (n.198-193T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.74+211T>G
1g.159713796A>GCA343454187CRPc.404T>C (p.Val135Ala)
c.194-156T>C (n.194-156T>C)
c.198-193T>C (n.198-193T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.74+211T>C
1g.159713796A>TCA343454188CRPc.404T>A (p.Val135Glu)
c.194-156T>A (n.194-156T>A)
c.198-193T>A (n.198-193T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.74+211T>A
1g.159713796_159713806delinsACCCTGGGCTTCA1202015674CRPc.394_404delinsAAGCCCAGGGT (p.Lys132=)
c.194-166_194-156delinsAAGCCCAGGGT (n.194-166_194-156delinsAAGCCCAGGGT)
c.197+197_198-193delinsAAGCCCAGGGT (n.197+197_198-193delinsAAGCCCAGGGT)
c.-141_-131delinsAAGCCCAGGGT (n.-141_-131delinsAAGCCCAGGGT)
n.74+201_74+211delinsAAGCCCAGGGT
1g.159713797C>ACA343454189CRPc.403G>T (p.Val135Leu)
c.194-157G>T (n.194-157G>T)
c.198-194G>T (n.198-194G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.74+210G>T
1g.159713797C=CA1202015677CRPc.403G= (p.Val135=)
c.194-157G= (n.194-157G=)
c.198-194G= (n.198-194G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.74+210G=
1g.159713797C>GCA343454190CRPc.403G>C (p.Val135Leu)
c.194-157G>C (n.194-157G>C)
c.198-194G>C (n.198-194G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.74+210G>C
1g.159713797C>TCA1189185CRPc.403G>A (p.Val135Met)
c.194-157G>A (n.194-157G>A)
c.198-194G>A (n.198-194G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.74+210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713800_159713809delCA31390715CRPc.394_403del (p.Lys132Ter)
c.194-166_194-157del (n.194-166_194-157del)
c.197+197_198-194del (n.197+197_198-194del)
c.-141_-132del (n.-141_-132del)
n.74+201_74+210del
 dbSNP
1g.159713798C>ACA343454191CRPc.402G>T (p.Arg134Ser)
c.194-158G>T (n.194-158G>T)
c.198-195G>T (n.198-195G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.74+209G>T
1g.159713798C=CA1202015680CRPc.402G= (p.Arg134=)
c.194-158G= (n.194-158G=)
c.198-195G= (n.198-195G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.74+209G=
1g.159713798C>GCA343454192CRPc.402G>C (p.Arg134Ser)
c.194-158G>C (n.194-158G>C)
c.198-195G>C (n.198-195G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.74+209G>C
 gnomAD v4
1g.159713798C>TCA1189186CRPc.402G>A (p.Arg134=)
c.194-158G>A (n.194-158G>A)
c.198-195G>A (n.198-195G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.74+209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713799C>ACA343454193CRPc.401G>T (p.Arg134Met)
c.194-159G>T (n.194-159G>T)
c.198-196G>T (n.198-196G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.74+208G>T
1g.159713799C>GCA343454194CRPc.401G>C (p.Arg134Thr)
c.194-159G>C (n.194-159G>C)
c.198-196G>C (n.198-196G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.74+208G>C
1g.159713799C>TCA343454195CRPc.401G>A (p.Arg134Lys)
c.194-159G>A (n.194-159G>A)
c.198-196G>A (n.198-196G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.74+208G>A
1g.159713800T>ACA343454196CRPc.400A>T (p.Arg134Trp)
c.194-160A>T (n.194-160A>T)
c.198-197A>T (n.198-197A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.74+207A>T
1g.159713800T>CCA343454197CRPc.400A>G (p.Arg134Gly)
c.194-160A>G (n.194-160A>G)
c.198-197A>G (n.198-197A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.74+207A>G
1g.159713800T>GCA421618577CRPc.400A>C (p.Arg134=)
c.194-160A>C (n.194-160A>C)
c.198-197A>C (n.198-197A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.74+207A>C
1g.159713801G>ACA421618580CRPc.399C>T (p.Pro133=)
c.194-161C>T (n.194-161C>T)
c.198-198C>T (n.198-198C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.74+206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713801G>CCA421618579CRPc.399C>G (p.Pro133=)
c.194-161C>G (n.194-161C>G)
c.198-198C>G (n.198-198C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.74+206C>G
1g.159713801G=CA1202015685CRPc.399C= (p.Pro133=)
c.194-161C= (n.194-161C=)
c.198-198C= (n.198-198C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.74+206C=
1g.159713801G>TCA421618578CRPc.399C>A (p.Pro133=)
c.194-161C>A (n.194-161C>A)
c.198-198C>A (n.198-198C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.74+206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713802G>ACA31390719CRPc.398C>T (p.Pro133Leu)
c.194-162C>T (n.194-162C>T)
c.198-199C>T (n.198-199C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.74+205C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713802G>CCA343454198CRPc.398C>G (p.Pro133Arg)
c.194-162C>G (n.194-162C>G)
c.198-199C>G (n.198-199C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.74+205C>G
1g.159713802G=CA1140507399CRPc.398C= (p.Pro133=)
c.194-162C= (n.194-162C=)
c.198-199C= (n.198-199C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.74+205C=
1g.159713802G>TCA343454199CRPc.398C>A (p.Pro133His)
c.194-162C>A (n.194-162C>A)
c.198-199C>A (n.198-199C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.74+205C>A
1g.159713803G>ACA343454200CRPc.397C>T (p.Pro133Ser)
c.194-163C>T (n.194-163C>T)
c.198-200C>T (n.198-200C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.74+204C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713803G>CCA343454202CRPc.397C>G (p.Pro133Ala)
c.194-163C>G (n.194-163C>G)
c.198-200C>G (n.198-200C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.74+204C>G
1g.159713803G=CA1202015690CRPc.397C= (p.Pro133=)
c.194-163C= (n.194-163C=)
c.198-200C= (n.198-200C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.74+204C=
1g.159713803G>TCA343454201CRPc.397C>A (p.Pro133Thr)
c.194-163C>A (n.194-163C>A)
c.198-200C>A (n.198-200C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.74+204C>A
1g.159713804C>ACA343454203CRPc.396G>T (p.Lys132Asn)
c.194-164G>T (n.194-164G>T)
c.197+199G>T (n.197+199G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.74+203G>T
1g.159713804C>GCA343454204CRPc.396G>C (p.Lys132Asn)
c.194-164G>C (n.194-164G>C)
c.197+199G>C (n.197+199G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.74+203G>C
1g.159713804C>TCA421618585CRPc.396G>A (p.Lys132=)
c.194-164G>A (n.194-164G>A)
c.197+199G>A (n.197+199G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.74+203G>A
 gnomAD v4
1g.159713805_159713808dupCA1189187CRPc.393_396dup (p.Pro133GlufsTer?)
c.194-167_194-164dup (n.194-167_194-164dup)
c.197+196_197+199dup (n.197+196_197+199dup)
c.-142_-139dup (n.-142_-139dup)
n.74+200_74+203dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713805T>ACA343454205CRPc.395A>T (p.Lys132Met)
c.194-165A>T (n.194-165A>T)
c.197+198A>T (n.197+198A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.74+202A>T
1g.159713805T>CCA343454206CRPc.395A>G (p.Lys132Arg)
c.194-165A>G (n.194-165A>G)
c.197+198A>G (n.197+198A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.74+202A>G
1g.159713805T>GCA343454207CRPc.395A>C (p.Lys132Thr)
c.194-165A>C (n.194-165A>C)
c.197+198A>C (n.197+198A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.74+202A>C
1g.159713806T>ACA343454209CRPc.394A>T (p.Lys132Ter)
c.194-166A>T (n.194-166A>T)
c.197+197A>T (n.197+197A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.74+201A>T
1g.159713806T>CCA1189188CRPc.394A>G (p.Lys132Glu)
c.194-166A>G (n.194-166A>G)
c.197+197A>G (n.197+197A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.74+201A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.159713806T>GCA343454208CRPc.394A>C (p.Lys132Gln)
c.194-166A>C (n.194-166A>C)
c.197+197A>C (n.197+197A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.74+201A>C
1g.159713806T=CA1202015697CRPc.394A= (p.Lys132=)
c.194-166A= (n.194-166A=)
c.197+197A= (n.197+197A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.74+201A=
1g.159713807C>ACA421618588CRPc.393G>T (p.Gly131=)
c.194-167G>T (n.194-167G>T)
c.197+196G>T (n.197+196G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.74+200G>T
1g.159713807C>GCA421618590CRPc.393G>C (p.Gly131=)
c.194-167G>C (n.194-167G>C)
c.197+196G>C (n.197+196G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.74+200G>C
1g.159713807C>TCA421618591CRPc.393G>A (p.Gly131=)
c.194-167G>A (n.194-167G>A)
c.197+196G>A (n.197+196G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.74+200G>A
 gnomAD v4
1g.159713808C>ACA343454210CRPc.392G>T (p.Gly131Val)
c.194-168G>T (n.194-168G>T)
c.197+195G>T (n.197+195G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.74+199G>T
1g.159713808C>GCA343454211CRPc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.194-168G>C (n.194-168G>C)
c.197+195G>C (n.197+195G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.74+199G>C
1g.159713808C>TCA343454212CRPc.392G>A (p.Gly131Glu)
c.194-168G>A (n.194-168G>A)
c.197+195G>A (n.197+195G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.74+199G>A
1g.159713809C>ACA343454213CRPc.391G>T (p.Gly131Trp)
c.194-169G>T (n.194-169G>T)
c.197+194G>T (n.197+194G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.74+198G>T
1g.159713809C=CA1202015702CRPc.391G= (p.Gly131=)
c.194-169G= (n.194-169G=)
c.197+194G= (n.197+194G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.74+198G=
1g.159713809C>GCA343454214CRPc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.194-169G>C (n.194-169G>C)
c.197+194G>C (n.197+194G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.74+198G>C
1g.159713809C>TCA343454215CRPc.391G>A (p.Gly131Arg)
c.194-169G>A (n.194-169G>A)
c.197+194G>A (n.197+194G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.74+198G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713810A=CA1202015704CRPc.390T= (p.Asp130=)
c.194-170T= (n.194-170T=)
c.197+193T= (n.197+193T=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.74+197T=
1g.159713810A>CCA343454216CRPc.390T>G (p.Asp130Glu)
c.194-170T>G (n.194-170T>G)
c.197+193T>G (n.197+193T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.74+197T>G
1g.159713810A>GCA1189189CRPc.390T>C (p.Asp130=)
c.194-170T>C (n.194-170T>C)
c.197+193T>C (n.197+193T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.74+197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713810A>TCA343454217CRPc.390T>A (p.Asp130Glu)
c.194-170T>A (n.194-170T>A)
c.197+193T>A (n.197+193T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.74+197T>A
1g.159713811T>ACA343454218CRPc.389A>T (p.Asp130Val)
c.194-171A>T (n.194-171A>T)
c.197+192A>T (n.197+192A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.74+196A>T
1g.159713811T>CCA343454219CRPc.389A>G (p.Asp130Gly)
c.194-171A>G (n.194-171A>G)
c.197+192A>G (n.197+192A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.74+196A>G
1g.159713811T>GCA343454220CRPc.389A>C (p.Asp130Ala)
c.194-171A>C (n.194-171A>C)
c.197+192A>C (n.197+192A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.74+196A>C
1g.159713812C>ACA343454221CRPc.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.194-172G>T (n.194-172G>T)
c.197+191G>T (n.197+191G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.74+195G>T
1g.159713812C>GCA343454222CRPc.388G>C (p.Asp130His)
c.194-172G>C (n.194-172G>C)
c.197+191G>C (n.197+191G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.74+195G>C
1g.159713812C>TCA343454223CRPc.388G>A (p.Asp130Asn)
c.194-172G>A (n.194-172G>A)
c.197+191G>A (n.197+191G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.74+195G>A
 dbSNP
1g.159713813_159713817dupCA2648593775CRPc.384_388dup (p.Asp130GlyfsTer2)
c.194-176_194-172dup (n.194-176_194-172dup)
c.197+187_197+191dup (n.197+187_197+191dup)
c.-151_-147dup (n.-151_-147dup)
n.74+191_74+195dup
 gnomAD v4
1g.159713813T>ACA421618603CRPc.387A>T (p.Val129=)
c.194-173A>T (n.194-173A>T)
c.197+190A>T (n.197+190A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.74+194A>T
1g.159713813T>CCA421618604CRPc.387A>G (p.Val129=)
c.194-173A>G (n.194-173A>G)
c.197+190A>G (n.197+190A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.74+194A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.159713813T>GCA421618605CRPc.387A>C (p.Val129=)
c.194-173A>C (n.194-173A>C)
c.197+190A>C (n.197+190A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.74+194A>C
1g.159713813T=CA1202015708CRPc.387A= (p.Val129=)
c.194-173A= (n.194-173A=)
c.197+190A= (n.197+190A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.74+194A=
1g.159713814A=CA1202015711CRPc.386T= (p.Val129=)
c.194-174T= (n.194-174T=)
c.197+189T= (n.197+189T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.74+193T=
1g.159713814A>CCA343454224CRPc.386T>G (p.Val129Gly)
c.194-174T>G (n.194-174T>G)
c.197+189T>G (n.197+189T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.74+193T>G
1g.159713814A>GCA343454225CRPc.386T>C (p.Val129Ala)
c.194-174T>C (n.194-174T>C)
c.197+189T>C (n.197+189T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.74+193T>C
1g.159713814A>TCA343454226CRPc.386T>A (p.Val129Glu)
c.194-174T>A (n.194-174T>A)
c.197+189T>A (n.197+189T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.74+193T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched