Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713675_159713702delCA2648593718CRPc.500_527del (p.Ser167MetfsTer2)
c.194-60_194-33del (n.194-60_194-33del)
c.198-97_198-70del (n.198-97_198-70del)
c.-35_-8del (n.-35_-8del)
n.68_95del
n.74+307_74+334del
 gnomAD v4
1g.159713680T>ACA343453818CRPc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.194-40A>T (n.194-40A>T)
c.198-77A>T (n.198-77A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.88A>T
n.74+327A>T
1g.159713680T>CCA343453820CRPc.520A>G (p.Ile174Val)
c.194-40A>G (n.194-40A>G)
c.198-77A>G (n.198-77A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.88A>G
n.74+327A>G
 gnomAD v4
1g.159713680T>GCA1189161CRPc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.194-40A>C (n.194-40A>C)
c.198-77A>C (n.198-77A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.88A>C
n.74+327A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713680T=CA1202015514CRPc.520A= (p.Ile174=)
c.194-40A= (n.194-40A=)
c.198-77A= (n.198-77A=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.88A=
n.74+327A=
1g.159713681G>ACA421618457CRPc.519C>T (p.Asp173=)
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c.198-78C>T (n.198-78C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.87C>T
n.74+326C>T
 gnomAD v4
1g.159713681G>CCA343453823CRPc.519C>G (p.Asp173Glu)
c.194-41C>G (n.194-41C>G)
c.198-78C>G (n.198-78C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.87C>G
n.74+326C>G
1g.159713681G>TCA343453825CRPc.519C>A (p.Asp173Glu)
c.194-41C>A (n.194-41C>A)
c.198-78C>A (n.198-78C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.87C>A
n.74+326C>A
 gnomAD v4
1g.159713682T>ACA343453828CRPc.518A>T (p.Asp173Val)
c.194-42A>T (n.194-42A>T)
c.198-79A>T (n.198-79A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.86A>T
n.74+325A>T
1g.159713682T>CCA343453830CRPc.518A>G (p.Asp173Gly)
c.194-42A>G (n.194-42A>G)
c.198-79A>G (n.198-79A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.86A>G
n.74+325A>G
1g.159713682T>GCA343453832CRPc.518A>C (p.Asp173Ala)
c.194-42A>C (n.194-42A>C)
c.198-79A>C (n.198-79A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.86A>C
n.74+325A>C
1g.159713683C>ACA343453836CRPc.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.194-43G>T (n.194-43G>T)
c.198-80G>T (n.198-80G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.85G>T
n.74+324G>T
1g.159713683C>GCA343453837CRPc.517G>C (p.Asp173His)
c.194-43G>C (n.194-43G>C)
c.198-80G>C (n.198-80G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.85G>C
n.74+324G>C
1g.159713683C>TCA343453834CRPc.517G>A (p.Asp173Asn)
c.194-43G>A (n.194-43G>A)
c.198-80G>A (n.198-80G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.85G>A
n.74+324G>A
1g.159713684T>ACA421618459CRPc.516A>T (p.Gly172=)
c.194-44A>T (n.194-44A>T)
c.198-81A>T (n.198-81A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.84A>T
n.74+323A>T
1g.159713684T>CCA421618460CRPc.516A>G (p.Gly172=)
c.194-44A>G (n.194-44A>G)
c.198-81A>G (n.198-81A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.84A>G
n.74+323A>G
1g.159713684T>GCA421618461CRPc.516A>C (p.Gly172=)
c.194-44A>C (n.194-44A>C)
c.198-81A>C (n.198-81A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.84A>C
n.74+323A>C
1g.159713685C>ACA343453839CRPc.515G>T (p.Gly172Val)
c.194-45G>T (n.194-45G>T)
c.198-82G>T (n.198-82G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.83G>T
n.74+322G>T
1g.159713685C>GCA343453840CRPc.515G>C (p.Gly172Ala)
c.194-45G>C (n.194-45G>C)
c.198-82G>C (n.198-82G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.83G>C
n.74+322G>C
1g.159713685C>TCA343453842CRPc.515G>A (p.Gly172Glu)
c.194-45G>A (n.194-45G>A)
c.198-82G>A (n.198-82G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.83G>A
n.74+322G>A
1g.159713686C>ACA343453844CRPc.514G>T (p.Gly172Ter)
c.194-46G>T (n.194-46G>T)
c.198-83G>T (n.198-83G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.82G>T
n.74+321G>T
1g.159713686C>GCA343453846CRPc.514G>C (p.Gly172Arg)
c.194-46G>C (n.194-46G>C)
c.198-83G>C (n.198-83G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.82G>C
n.74+321G>C
1g.159713686C>TCA343453847CRPc.514G>A (p.Gly172Arg)
c.194-46G>A (n.194-46G>A)
c.198-83G>A (n.198-83G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.82G>A
n.74+321G>A
1g.159713687C>ACA421618462CRPc.513G>T (p.Val171=)
c.194-47G>T (n.194-47G>T)
c.198-84G>T (n.198-84G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.81G>T
n.74+320G>T
1g.159713687C>GCA421618463CRPc.513G>C (p.Val171=)
c.194-47G>C (n.194-47G>C)
c.198-84G>C (n.198-84G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.81G>C
n.74+320G>C
1g.159713687C>TCA421618464CRPc.513G>A (p.Val171=)
c.194-47G>A (n.194-47G>A)
c.198-84G>A (n.198-84G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.81G>A
n.74+320G>A
1g.159713688A=CA1202015517CRPc.512T= (p.Val171=)
c.194-48T= (n.194-48T=)
c.198-85T= (n.198-85T=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.80T=
n.74+319T=
1g.159713688A>CCA343453849CRPc.512T>G (p.Val171Gly)
c.194-48T>G (n.194-48T>G)
c.198-85T>G (n.198-85T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.80T>G
n.74+319T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713688A>GCA343453851CRPc.512T>C (p.Val171Ala)
c.194-48T>C (n.194-48T>C)
c.198-85T>C (n.198-85T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.80T>C
n.74+319T>C
1g.159713688A>TCA343453852CRPc.512T>A (p.Val171Glu)
c.194-48T>A (n.194-48T>A)
c.198-85T>A (n.198-85T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.80T>A
n.74+319T>A
1g.159713689C>ACA343453855CRPc.511G>T (p.Val171Leu)
c.194-49G>T (n.194-49G>T)
c.198-86G>T (n.198-86G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.79G>T
n.74+318G>T
1g.159713689C>GCA343453856CRPc.511G>C (p.Val171Leu)
c.194-49G>C (n.194-49G>C)
c.198-86G>C (n.198-86G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.79G>C
n.74+318G>C
1g.159713689C>TCA343453857CRPc.511G>A (p.Val171Met)
c.194-49G>A (n.194-49G>A)
c.198-86G>A (n.198-86G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.79G>A
n.74+318G>A
 gnomAD v4
1g.159713690C>ACA421618467CRPc.510G>T (p.Leu170=)
c.194-50G>T (n.194-50G>T)
c.198-87G>T (n.198-87G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.78G>T
n.74+317G>T
1g.159713690C=CA1202015521CRPc.510G= (p.Leu170=)
c.194-50G= (n.194-50G=)
c.198-87G= (n.198-87G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.78G=
n.74+317G=
1g.159713690C>GCA421618466CRPc.510G>C (p.Leu170=)
c.194-50G>C (n.194-50G>C)
c.198-87G>C (n.198-87G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.78G>C
n.74+317G>C
 gnomAD v4
1g.159713690C>TCA421618465CRPc.510G>A (p.Leu170=)
c.194-50G>A (n.194-50G>A)
c.198-87G>A (n.198-87G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.78G>A
n.74+317G>A
 gnomAD v4
1g.159713690_159713691insTCA526679651CRPc.509_510insA (p.Val171GlyfsTer18)
c.194-51_194-50insA (n.194-51_194-50insA)
c.198-88_198-87insA (n.198-88_198-87insA)
c.-26_-25insA (n.-26_-25insA)
n.77_78insA
n.74+316_74+317insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713691A>CCA343453862CRPc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.194-51T>G (n.194-51T>G)
c.198-88T>G (n.198-88T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.77T>G
n.74+316T>G
1g.159713691A>GCA343453860CRPc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.194-51T>C (n.194-51T>C)
c.198-88T>C (n.198-88T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.77T>C
n.74+316T>C
1g.159713691A>TCA343453861CRPc.509T>A (p.Leu170Gln)
c.194-51T>A (n.194-51T>A)
c.198-88T>A (n.198-88T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.77T>A
n.74+316T>A
1g.159713692G>ACA421618468CRPc.508C>T (p.Leu170=)
c.194-52C>T (n.194-52C>T)
c.198-89C>T (n.198-89C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.76C>T
n.74+315C>T
 gnomAD v4
1g.159713692G>CCA343453863CRPc.508C>G (p.Leu170Val)
c.194-52C>G (n.194-52C>G)
c.198-89C>G (n.198-89C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.76C>G
n.74+315C>G
1g.159713692G>TCA343453865CRPc.508C>A (p.Leu170Met)
c.194-52C>A (n.194-52C>A)
c.198-89C>A (n.198-89C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.76C>A
n.74+315C>A
1g.159713693G>ACA421618470CRPc.507C>T (p.Ser169=)
c.194-53C>T (n.194-53C>T)
c.198-90C>T (n.198-90C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.75C>T
n.74+314C>T
 gnomAD v4
1g.159713693G>CCA421618471CRPc.507C>G (p.Ser169=)
c.194-53C>G (n.194-53C>G)
c.198-90C>G (n.198-90C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.75C>G
n.74+314C>G
1g.159713693G>TCA421618473CRPc.507C>A (p.Ser169=)
c.194-53C>A (n.194-53C>A)
c.198-90C>A (n.198-90C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.75C>A
n.74+314C>A
1g.159713694G>ACA343453866CRPc.506C>T (p.Ser169Phe)
c.194-54C>T (n.194-54C>T)
c.198-91C>T (n.198-91C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.74C>T
n.74+313C>T
1g.159713694G>CCA1189162CRPc.506C>G (p.Ser169Cys)
c.194-54C>G (n.194-54C>G)
c.198-91C>G (n.198-91C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.74C>G
n.74+313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713694G=CA1202015527CRPc.506C= (p.Ser169=)
c.194-54C= (n.194-54C=)
c.198-91C= (n.198-91C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.74C=
n.74+313C=
1g.159713694G>TCA343453869CRPc.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.194-54C>A (n.194-54C>A)
c.198-91C>A (n.198-91C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.74C>A
n.74+313C>A
1g.159713695A=CA1147800052CRPc.505T= (p.Ser169=)
c.194-55T= (n.194-55T=)
c.198-92T= (n.198-92T=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.73T=
n.74+312T=
1g.159713695A>CCA1189164CRPc.505T>G (p.Ser169Ala)
c.194-55T>G (n.194-55T>G)
c.198-92T>G (n.198-92T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.73T>G
n.74+312T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713695A>GCA1189163CRPc.505T>C (p.Ser169Pro)
c.194-55T>C (n.194-55T>C)
c.198-92T>C (n.198-92T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.73T>C
n.74+312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713695A>TCA343453873CRPc.505T>A (p.Ser169Thr)
c.194-55T>A (n.194-55T>A)
c.198-92T>A (n.198-92T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.73T>A
n.74+312T>A
 gnomAD v4
1g.159713696C>ACA343453875CRPc.504G>T (p.Gln168His)
c.194-56G>T (n.194-56G>T)
c.198-93G>T (n.198-93G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.72G>T
n.74+311G>T
1g.159713696C>GCA343453877CRPc.504G>C (p.Gln168His)
c.194-56G>C (n.194-56G>C)
c.198-93G>C (n.198-93G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.72G>C
n.74+311G>C
1g.159713696C>TCA421618474CRPc.504G>A (p.Gln168=)
c.194-56G>A (n.194-56G>A)
c.198-93G>A (n.198-93G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.72G>A
n.74+311G>A
1g.159713697T>ACA343453880CRPc.503A>T (p.Gln168Leu)
c.194-57A>T (n.194-57A>T)
c.198-94A>T (n.198-94A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.71A>T
n.74+310A>T
1g.159713697T>CCA343453882CRPc.503A>G (p.Gln168Arg)
c.194-57A>G (n.194-57A>G)
c.198-94A>G (n.198-94A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.71A>G
n.74+310A>G
1g.159713697T>GCA343453884CRPc.503A>C (p.Gln168Pro)
c.194-57A>C (n.194-57A>C)
c.198-94A>C (n.198-94A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.71A>C
n.74+310A>C
1g.159713698G>ACA343453887CRPc.502C>T (p.Gln168Ter)
c.194-58C>T (n.194-58C>T)
c.198-95C>T (n.198-95C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.70C>T
n.74+309C>T
1g.159713698G>CCA343453888CRPc.502C>G (p.Gln168Glu)
c.194-58C>G (n.194-58C>G)
c.198-95C>G (n.198-95C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.70C>G
n.74+309C>G
1g.159713698G>TCA343453886CRPc.502C>A (p.Gln168Lys)
c.194-58C>A (n.194-58C>A)
c.198-95C>A (n.198-95C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.70C>A
n.74+309C>A
1g.159713699delCA2648593748CRPc.502del (p.Gln168SerfsTer10)
c.194-58del (n.194-58del)
c.198-95del (n.198-95del)
c.-33del (n.-33del)
n.70del
n.74+309del
 gnomAD v4
1g.159713699G>ACA421618476CRPc.501C>T (p.Ser167=)
c.194-59C>T (n.194-59C>T)
c.198-96C>T (n.198-96C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.69C>T
n.74+308C>T
1g.159713699G>CCA343453892CRPc.501C>G (p.Ser167Arg)
c.194-59C>G (n.194-59C>G)
c.198-96C>G (n.198-96C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.69C>G
n.74+308C>G
1g.159713699G>TCA343453890CRPc.501C>A (p.Ser167Arg)
c.194-59C>A (n.194-59C>A)
c.198-96C>A (n.198-96C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.69C>A
n.74+308C>A
 gnomAD v4
1g.159713700C>ACA343453894CRPc.500G>T (p.Ser167Ile)
c.194-60G>T (n.194-60G>T)
c.198-97G>T (n.198-97G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.68G>T
n.74+307G>T
 gnomAD v4
1g.159713700C>GCA343453896CRPc.500G>C (p.Ser167Thr)
c.194-60G>C (n.194-60G>C)
c.198-97G>C (n.198-97G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.68G>C
n.74+307G>C
1g.159713700C>TCA343453897CRPc.500G>A (p.Ser167Asn)
c.194-60G>A (n.194-60G>A)
c.198-97G>A (n.198-97G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.68G>A
n.74+307G>A
1g.159713701T>ACA343453900CRPc.499A>T (p.Ser167Cys)
c.194-61A>T (n.194-61A>T)
c.198-98A>T (n.198-98A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.67A>T
n.74+306A>T
1g.159713701T>CCA1189165CRPc.499A>G (p.Ser167Gly)
c.194-61A>G (n.194-61A>G)
c.198-98A>G (n.198-98A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.67A>G
n.74+306A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713701T>GCA343453902CRPc.499A>C (p.Ser167Arg)
c.194-61A>C (n.194-61A>C)
c.198-98A>C (n.198-98A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.67A>C
n.74+306A>C
1g.159713701T=CA1202015535CRPc.499A= (p.Ser167=)
c.194-61A= (n.194-61A=)
c.198-98A= (n.198-98A=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.67A=
n.74+306A=
1g.159713702T>ACA421618480CRPc.498A>T (p.Gly166=)
c.194-62A>T (n.194-62A>T)
c.198-99A>T (n.198-99A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.66A>T
n.74+305A>T
1g.159713702T>CCA421618482CRPc.498A>G (p.Gly166=)
c.194-62A>G (n.194-62A>G)
c.198-99A>G (n.198-99A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.66A>G
n.74+305A>G
1g.159713702T>GCA421618481CRPc.498A>C (p.Gly166=)
c.194-62A>C (n.194-62A>C)
c.198-99A>C (n.198-99A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.66A>C
n.74+305A>C
1g.159713703C>ACA343453905CRPc.497G>T (p.Gly166Val)
c.194-63G>T (n.194-63G>T)
c.198-100G>T (n.198-100G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.65G>T
n.74+304G>T
1g.159713703C=CA1140514612CRPc.497G= (p.Gly166=)
c.194-63G= (n.194-63G=)
c.198-100G= (n.198-100G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.65G=
n.74+304G=
1g.159713703C>GCA343453907CRPc.497G>C (p.Gly166Ala)
c.194-63G>C (n.194-63G>C)
c.198-100G>C (n.198-100G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.65G>C
n.74+304G>C
1g.159713703C>TCA31390661CRPc.497G>A (p.Gly166Glu)
c.194-63G>A (n.194-63G>A)
c.198-100G>A (n.198-100G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.65G>A
n.74+304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713703_159713704insGCA2648593760CRPc.496_497insC (p.Gly166AlafsTer23)
c.194-64_194-63insC (n.194-64_194-63insC)
c.198-101_198-100insC (n.198-101_198-100insC)
c.-39_-38insC (n.-39_-38insC)
n.64_65insC
n.74+303_74+304insC
 gnomAD v4
1g.159713704C>ACA343453910CRPc.496G>T (p.Gly166Ter)
c.194-64G>T (n.194-64G>T)
c.198-101G>T (n.198-101G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.64G>T
n.74+303G>T
1g.159713704C=CA1202015542CRPc.496G= (p.Gly166=)
c.194-64G= (n.194-64G=)
c.198-101G= (n.198-101G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.64G=
n.74+303G=
1g.159713704C>GCA343453911CRPc.496G>C (p.Gly166Arg)
c.194-64G>C (n.194-64G>C)
c.198-101G>C (n.198-101G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.64G>C
n.74+303G>C
 gnomAD v4
1g.159713704C>TCA1189166CRPc.496G>A (p.Gly166Arg)
c.194-64G>A (n.194-64G>A)
c.198-101G>A (n.198-101G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.64G>A
n.74+303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713705T>ACA343453915CRPc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.194-65A>T (n.194-65A>T)
c.198-102A>T (n.198-102A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.63A>T
n.74+302A>T
1g.159713705T>CCA421618484CRPc.495A>G (p.Glu165=)
c.194-65A>G (n.194-65A>G)
c.198-102A>G (n.198-102A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.63A>G
n.74+302A>G
1g.159713705T>GCA343453913CRPc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.194-65A>C (n.194-65A>C)
c.198-102A>C (n.198-102A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.63A>C
n.74+302A>C
 gnomAD v4
1g.159713706T>ACA343453918CRPc.494A>T (p.Glu165Val)
c.194-66A>T (n.194-66A>T)
c.198-103A>T (n.198-103A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.62A>T
n.74+301A>T
1g.159713706T>CCA343453919CRPc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.194-66A>G (n.194-66A>G)
c.198-103A>G (n.198-103A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.62A>G
n.74+301A>G
1g.159713706T>GCA343453921CRPc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.194-66A>C (n.194-66A>C)
c.198-103A>C (n.198-103A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.62A>C
n.74+301A>C
1g.159713707C>ACA343453922CRPc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.194-67G>T (n.194-67G>T)
c.198-104G>T (n.198-104G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.61G>T
n.74+300G>T
1g.159713707C=CA1202015547CRPc.493G= (p.Glu165=)
c.194-67G= (n.194-67G=)
c.198-104G= (n.198-104G=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.61G=
n.74+300G=
1g.159713707C>GCA1189167CRPc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.194-67G>C (n.194-67G>C)
c.198-104G>C (n.198-104G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.61G>C
n.74+300G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713707C>TCA343453925CRPc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.194-67G>A (n.194-67G>A)
c.198-104G>A (n.198-104G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.61G>A
n.74+300G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713708A=CA1202015551CRPc.492T= (p.Phe164=)
c.194-68T= (n.194-68T=)
c.198-105T= (n.198-105T=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.60T=
n.74+299T=
1g.159713708A>CCA343453927CRPc.492T>G (p.Phe164Leu)
c.194-68T>G (n.194-68T>G)
c.198-105T>G (n.198-105T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.60T>G
n.74+299T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713708A>GCA421618485CRPc.492T>C (p.Phe164=)
c.194-68T>C (n.194-68T>C)
c.198-105T>C (n.198-105T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.60T>C
n.74+299T>C
1g.159713708A>TCA31390670CRPc.492T>A (p.Phe164Leu)
c.194-68T>A (n.194-68T>A)
c.198-105T>A (n.198-105T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.60T>A
n.74+299T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713709A>CCA343453930CRPc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.194-69T>G (n.194-69T>G)
c.198-106T>G (n.198-106T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.59T>G
n.74+298T>G
1g.159713709A>GCA343453932CRPc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.194-69T>C (n.194-69T>C)
c.198-106T>C (n.198-106T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.59T>C
n.74+298T>C
1g.159713709A>TCA343453933CRPc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.194-69T>A (n.194-69T>A)
c.198-106T>A (n.198-106T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.59T>A
n.74+298T>A
1g.159713710A>CCA343453934CRPc.490T>G (p.Phe164Val)
c.194-70T>G (n.194-70T>G)
c.198-107T>G (n.198-107T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.58T>G
n.74+297T>G
1g.159713710A>GCA343453935CRPc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.194-70T>C (n.194-70T>C)
c.198-107T>C (n.198-107T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.58T>C
n.74+297T>C
1g.159713710A>TCA343453936CRPc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.194-70T>A (n.194-70T>A)
c.198-107T>A (n.198-107T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.58T>A
n.74+297T>A
1g.159713711G>ACA421618488CRPc.489C>T (p.Asn163=)
c.194-71C>T (n.194-71C>T)
c.198-108C>T (n.198-108C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.57C>T
n.74+296C>T
1g.159713711G>CCA343453937CRPc.489C>G (p.Asn163Lys)
c.194-71C>G (n.194-71C>G)
c.198-108C>G (n.198-108C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.57C>G
n.74+296C>G
1g.159713711G>TCA343453938CRPc.489C>A (p.Asn163Lys)
c.194-71C>A (n.194-71C>A)
c.198-108C>A (n.198-108C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.57C>A
n.74+296C>A
1g.159713712T>ACA343453940CRPc.488A>T (p.Asn163Ile)
c.194-72A>T (n.194-72A>T)
c.198-109A>T (n.198-109A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.56A>T
n.74+295A>T
1g.159713712T>CCA343453942CRPc.488A>G (p.Asn163Ser)
c.194-72A>G (n.194-72A>G)
c.198-109A>G (n.198-109A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.56A>G
n.74+295A>G
 gnomAD v4
1g.159713712T>GCA343453944CRPc.488A>C (p.Asn163Thr)
c.194-72A>C (n.194-72A>C)
c.198-109A>C (n.198-109A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.56A>C
n.74+295A>C
1g.159713712_159713714delCA2648593762CRPc.486_488del (p.Asn163del)
c.194-74_194-72del (n.194-74_194-72del)
c.198-111_198-109del (n.198-111_198-109del)
c.-49_-47del (n.-49_-47del)
n.54_56del
n.74+293_74+295del
 gnomAD v4
1g.159713713T>ACA343453947CRPc.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.194-73A>T (n.194-73A>T)
c.198-110A>T (n.198-110A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.55A>T
n.74+294A>T
 COSMIC
1g.159713713T>CCA343453948CRPc.487A>G (p.Asn163Asp)
c.194-73A>G (n.194-73A>G)
c.198-110A>G (n.198-110A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.55A>G
n.74+294A>G
1g.159713713T>GCA343453952CRPc.487A>C (p.Asn163His)
c.194-73A>C (n.194-73A>C)
c.198-110A>C (n.198-110A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.55A>C
n.74+294A>C
1g.159713714C>ACA421618489CRPc.486G>T (p.Gly162=)
c.194-74G>T (n.194-74G>T)
c.198-111G>T (n.198-111G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.54G>T
n.74+293G>T
1g.159713714C=CA1202015555CRPc.486G= (p.Gly162=)
c.194-74G= (n.194-74G=)
c.198-111G= (n.198-111G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.54G=
n.74+293G=
1g.159713714C>GCA1189168CRPc.486G>C (p.Gly162=)
c.194-74G>C (n.194-74G>C)
c.198-111G>C (n.198-111G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.54G>C
n.74+293G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713714C>TCA421618490CRPc.486G>A (p.Gly162=)
c.194-74G>A (n.194-74G>A)
c.198-111G>A (n.198-111G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.54G>A
n.74+293G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713715C>ACA343453956CRPc.485G>T (p.Gly162Val)
c.194-75G>T (n.194-75G>T)
c.198-112G>T (n.198-112G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.53G>T
n.74+292G>T
1g.159713715C>GCA343453957CRPc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.194-75G>C (n.194-75G>C)
c.198-112G>C (n.198-112G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.53G>C
n.74+292G>C
1g.159713715C>TCA343453960CRPc.485G>A (p.Gly162Glu)
c.194-75G>A (n.194-75G>A)
c.198-112G>A (n.198-112G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.53G>A
n.74+292G>A
1g.159713716C>ACA1189169CRPc.484G>T (p.Gly162Trp)
c.194-76G>T (n.194-76G>T)
c.198-113G>T (n.198-113G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.52G>T
n.74+291G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.159713716C=CA1202015558CRPc.484G= (p.Gly162=)
c.194-76G= (n.194-76G=)
c.198-113G= (n.198-113G=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.52G=
n.74+291G=
1g.159713716C>GCA343453961CRPc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.194-76G>C (n.194-76G>C)
c.198-113G>C (n.198-113G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.52G>C
n.74+291G>C
1g.159713716C>TCA343453963CRPc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.194-76G>A (n.194-76G>A)
c.198-113G>A (n.198-113G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.52G>A
n.74+291G>A
1g.159713717A>CCA421618491CRPc.483T>G (p.Gly161=)
c.194-77T>G (n.194-77T>G)
c.198-114T>G (n.198-114T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.51T>G
n.74+290T>G
1g.159713717A>GCA421618492CRPc.483T>C (p.Gly161=)
c.194-77T>C (n.194-77T>C)
c.198-114T>C (n.198-114T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.51T>C
n.74+290T>C
1g.159713717A>TCA421618493CRPc.483T>A (p.Gly161=)
c.194-77T>A (n.194-77T>A)
c.198-114T>A (n.198-114T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.51T>A
n.74+290T>A
 COSMIC
1g.159713718C>ACA343453969CRPc.482G>T (p.Gly161Val)
c.194-78G>T (n.194-78G>T)
c.198-115G>T (n.198-115G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.50G>T
n.74+289G>T
 gnomAD v4
1g.159713718C>GCA343453965CRPc.482G>C (p.Gly161Ala)
c.194-78G>C (n.194-78G>C)
c.198-115G>C (n.198-115G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.50G>C
n.74+289G>C
1g.159713718C>TCA343453967CRPc.482G>A (p.Gly161Asp)
c.194-78G>A (n.194-78G>A)
c.198-115G>A (n.198-115G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.50G>A
n.74+289G>A
 gnomAD v4
1g.159713719C>ACA343453971CRPc.481G>T (p.Gly161Cys)
c.194-79G>T (n.194-79G>T)
c.198-116G>T (n.198-116G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.49G>T
n.74+288G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713719C=CA1144156908CRPc.481G= (p.Gly161=)
c.194-79G= (n.194-79G=)
c.198-116G= (n.198-116G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.49G=
n.74+288G=
1g.159713719C>GCA343453973CRPc.481G>C (p.Gly161Arg)
c.194-79G>C (n.194-79G>C)
c.198-116G>C (n.198-116G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.49G>C
n.74+288G>C
 dbSNP
1g.159713719C>TCA1189170CRPc.481G>A (p.Gly161Ser)
c.194-79G>A (n.194-79G>A)
c.198-116G>A (n.198-116G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.49G>A
n.74+288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713720G>ACA1189171CRPc.480C>T (p.Phe160=)
c.194-80C>T (n.194-80C>T)
c.198-117C>T (n.198-117C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.48C>T
n.74+287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713720G>CCA1189172CRPc.480C>G (p.Phe160Leu)
c.194-80C>G (n.194-80C>G)
c.198-117C>G (n.198-117C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.48C>G
n.74+287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713720G=CA1144028678CRPc.480C= (p.Phe160=)
c.194-80C= (n.194-80C=)
c.198-117C= (n.198-117C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.48C=
n.74+287C=
1g.159713720G>TCA343453978CRPc.480C>A (p.Phe160Leu)
c.194-80C>A (n.194-80C>A)
c.198-117C>A (n.198-117C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.48C>A
n.74+287C>A
1g.159713720_159713721insCCCA2648593765CRPc.479_480insGG (p.Phe160LeufsTer19)
c.194-81_194-80insGG (n.194-81_194-80insGG)
c.198-118_198-117insGG (n.198-118_198-117insGG)
c.-56_-55insGG (n.-56_-55insGG)
n.47_48insGG
n.74+286_74+287insGG
 gnomAD v4
1g.159713721A>CCA343453980CRPc.479T>G (p.Phe160Cys)
c.194-81T>G (n.194-81T>G)
c.198-118T>G (n.198-118T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.47T>G
n.74+286T>G
1g.159713721A>GCA343453981CRPc.479T>C (p.Phe160Ser)
c.194-81T>C (n.194-81T>C)
c.198-118T>C (n.198-118T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.47T>C
n.74+286T>C
1g.159713721A>TCA343453982CRPc.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.194-81T>A (n.194-81T>A)
c.198-118T>A (n.198-118T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.47T>A
n.74+286T>A
1g.159713721_159713722insTCA2648593766CRPc.478_479insA (p.Phe160TyrfsTer6)
c.194-82_194-81insA (n.194-82_194-81insA)
c.198-119_198-118insA (n.198-119_198-118insA)
c.-57_-56insA (n.-57_-56insA)
n.46_47insA
n.74+285_74+286insA
 gnomAD v4
1g.159713722A>CCA343453983CRPc.478T>G (p.Phe160Val)
c.194-82T>G (n.194-82T>G)
c.198-119T>G (n.198-119T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.46T>G
n.74+285T>G
1g.159713722A>GCA343453984CRPc.478T>C (p.Phe160Leu)
c.194-82T>C (n.194-82T>C)
c.198-119T>C (n.198-119T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.46T>C
n.74+285T>C
1g.159713722A>TCA343453985CRPc.478T>A (p.Phe160Ile)
c.194-82T>A (n.194-82T>A)
c.198-119T>A (n.198-119T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.46T>A
n.74+285T>A
1g.159713723G>ACA421618494CRPc.477C>T (p.Ser159=)
c.194-83C>T (n.194-83C>T)
c.198-120C>T (n.198-120C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.45C>T
n.74+284C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713723G>CCA421618495CRPc.477C>G (p.Ser159=)
c.194-83C>G (n.194-83C>G)
c.198-120C>G (n.198-120C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.45C>G
n.74+284C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713723G=CA1202015568CRPc.477C= (p.Ser159=)
c.194-83C= (n.194-83C=)
c.198-120C= (n.198-120C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.45C=
n.74+284C=
1g.159713723G>TCA421618496CRPc.477C>A (p.Ser159=)
c.194-83C>A (n.194-83C>A)
c.198-120C>A (n.198-120C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.45C>A
n.74+284C>A
1g.159713724G>ACA343453986CRPc.476C>T (p.Ser159Phe)
c.194-84C>T (n.194-84C>T)
c.198-121C>T (n.198-121C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.44C>T
n.74+283C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713724G>CCA343453988CRPc.476C>G (p.Ser159Cys)
c.194-84C>G (n.194-84C>G)
c.198-121C>G (n.198-121C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.44C>G
n.74+283C>G
1g.159713724G>TCA343453987CRPc.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.194-84C>A (n.194-84C>A)
c.198-121C>A (n.198-121C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.44C>A
n.74+283C>A
1g.159713725A=CA1202015572CRPc.475T= (p.Ser159=)
c.194-85T= (n.194-85T=)
c.198-122T= (n.198-122T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.43T=
n.74+282T=
1g.159713725A>CCA1189173CRPc.475T>G (p.Ser159Ala)
c.194-85T>G (n.194-85T>G)
c.198-122T>G (n.198-122T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.43T>G
n.74+282T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713725A>GCA343453993CRPc.475T>C (p.Ser159Pro)
c.194-85T>C (n.194-85T>C)
c.198-122T>C (n.198-122T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.43T>C
n.74+282T>C
1g.159713725A>TCA343453992CRPc.475T>A (p.Ser159Thr)
c.194-85T>A (n.194-85T>A)
c.198-122T>A (n.198-122T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.43T>A
n.74+282T>A
1g.159713726A>CCA343453994CRPc.474T>G (p.Asp158Glu)
c.194-86T>G (n.194-86T>G)
c.198-123T>G (n.198-123T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.42T>G
n.74+281T>G
1g.159713726A>GCA421618497CRPc.474T>C (p.Asp158=)
c.194-86T>C (n.194-86T>C)
c.198-123T>C (n.198-123T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.42T>C
n.74+281T>C
 gnomAD v4
1g.159713726A>TCA343453995CRPc.474T>A (p.Asp158Glu)
c.194-86T>A (n.194-86T>A)
c.198-123T>A (n.198-123T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.42T>A
n.74+281T>A
1g.159713727T>ACA343453998CRPc.473A>T (p.Asp158Val)
c.194-87A>T (n.194-87A>T)
c.198-124A>T (n.198-124A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.41A>T
n.74+280A>T
1g.159713727T>CCA343454001CRPc.473A>G (p.Asp158Gly)
c.194-87A>G (n.194-87A>G)
c.198-124A>G (n.198-124A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.41A>G
n.74+280A>G
1g.159713727T>GCA343454003CRPc.473A>C (p.Asp158Ala)
c.194-87A>C (n.194-87A>C)
c.198-124A>C (n.198-124A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.41A>C
n.74+280A>C
1g.159713728C>ACA343454005CRPc.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.194-88G>T (n.194-88G>T)
c.198-125G>T (n.198-125G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.40G>T
n.74+279G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713728C=CA1202015575CRPc.472G= (p.Asp158=)
c.194-88G= (n.194-88G=)
c.198-125G= (n.198-125G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.40G=
n.74+279G=
1g.159713728C>GCA343454007CRPc.472G>C (p.Asp158His)
c.194-88G>C (n.194-88G>C)
c.198-125G>C (n.198-125G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.40G>C
n.74+279G>C
1g.159713728C>TCA343454008CRPc.472G>A (p.Asp158Asn)
c.194-88G>A (n.194-88G>A)
c.198-125G>A (n.198-125G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.40G>A
n.74+279G>A
 dbSNP COSMIC
1g.159713729C>ACA343454010CRPc.471G>T (p.Gln157His)
c.194-89G>T (n.194-89G>T)
c.198-126G>T (n.198-126G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.39G>T
n.74+278G>T
1g.159713729C>GCA343454011CRPc.471G>C (p.Gln157His)
c.194-89G>C (n.194-89G>C)
c.198-126G>C (n.198-126G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.39G>C
n.74+278G>C
1g.159713729C>TCA421618498CRPc.471G>A (p.Gln157=)
c.194-89G>A (n.194-89G>A)
c.198-126G>A (n.198-126G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.39G>A
n.74+278G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713730T>ACA343454012CRPc.470A>T (p.Gln157Leu)
c.194-90A>T (n.194-90A>T)
c.198-127A>T (n.198-127A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.38A>T
n.74+277A>T
1g.159713730T>CCA343454013CRPc.470A>G (p.Gln157Arg)
c.194-90A>G (n.194-90A>G)
c.198-127A>G (n.198-127A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.38A>G
n.74+277A>G
1g.159713730T>GCA343454015CRPc.470A>C (p.Gln157Pro)
c.194-90A>C (n.194-90A>C)
c.198-127A>C (n.198-127A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.38A>C
n.74+277A>C
1g.159713731G>ACA343454018CRPc.469C>T (p.Gln157Ter)
c.194-91C>T (n.194-91C>T)
c.198-128C>T (n.198-128C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.37C>T
n.74+276C>T
1g.159713731G>CCA343454021CRPc.469C>G (p.Gln157Glu)
c.194-91C>G (n.194-91C>G)
c.198-128C>G (n.198-128C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.37C>G
n.74+276C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713731G=CA1202015578CRPc.469C= (p.Gln157=)
c.194-91C= (n.194-91C=)
c.198-128C= (n.198-128C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.37C=
n.74+276C=
1g.159713731G>TCA343454019CRPc.469C>A (p.Gln157Lys)
c.194-91C>A (n.194-91C>A)
c.198-128C>A (n.198-128C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.37C>A
n.74+276C>A
1g.159713732C>ACA343454023CRPc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.194-92G>T (n.194-92G>T)
c.198-129G>T (n.198-129G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.36G>T
n.74+275G>T
1g.159713732C>GCA343454025CRPc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.194-92G>C (n.194-92G>C)
c.198-129G>C (n.198-129G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.36G>C
n.74+275G>C
1g.159713732C>TCA421618499CRPc.468G>A (p.Glu156=)
c.194-92G>A (n.194-92G>A)
c.198-129G>A (n.198-129G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.36G>A
n.74+275G>A
1g.159713733T>ACA343454027CRPc.467A>T (p.Glu156Val)
c.194-93A>T (n.194-93A>T)
c.198-130A>T (n.198-130A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.35A>T
n.74+274A>T
 COSMIC
1g.159713733T>CCA343454029CRPc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.194-93A>G (n.194-93A>G)
c.198-130A>G (n.198-130A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.35A>G
n.74+274A>G
 gnomAD v4
1g.159713733T>GCA343454031CRPc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.194-93A>C (n.194-93A>C)
c.198-130A>C (n.198-130A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.35A>C
n.74+274A>C
1g.159713734C>ACA343454033CRPc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.194-94G>T (n.194-94G>T)
c.198-131G>T (n.198-131G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.34G>T
n.74+273G>T
 COSMIC
1g.159713734C=CA1149055044CRPc.466G= (p.Glu156=)
c.194-94G= (n.194-94G=)
c.198-131G= (n.198-131G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.34G=
n.74+273G=
1g.159713734C>GCA343454035CRPc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.194-94G>C (n.194-94G>C)
c.198-131G>C (n.198-131G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.34G>C
n.74+273G>C
 gnomAD v4
1g.159713734C>TCA1189174CRPc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.194-94G>A (n.194-94G>A)
c.198-131G>A (n.198-131G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.34G>A
n.74+273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713735C>ACA343454038CRPc.465G>T (p.Gln155His)
c.194-95G>T (n.194-95G>T)
c.198-132G>T (n.198-132G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.33G>T
n.74+272G>T
1g.159713735C=CA1145319341CRPc.465G= (p.Gln155=)
c.194-95G= (n.194-95G=)
c.198-132G= (n.198-132G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.33G=
n.74+272G=
1g.159713735C>GCA343454040CRPc.465G>C (p.Gln155His)
c.194-95G>C (n.194-95G>C)
c.198-132G>C (n.198-132G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.33G>C
n.74+272G>C
1g.159713735C>TCA31390683CRPc.465G>A (p.Gln155=)
c.194-95G>A (n.194-95G>A)
c.198-132G>A (n.198-132G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.33G>A
n.74+272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713736T>ACA343454047CRPc.464A>T (p.Gln155Leu)
c.194-96A>T (n.194-96A>T)
c.198-133A>T (n.198-133A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.32A>T
n.74+271A>T
1g.159713736T>CCA343454045CRPc.464A>G (p.Gln155Arg)
c.194-96A>G (n.194-96A>G)
c.198-133A>G (n.198-133A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.32A>G
n.74+271A>G
1g.159713736T>GCA343454043CRPc.464A>C (p.Gln155Pro)
c.194-96A>C (n.194-96A>C)
c.198-133A>C (n.198-133A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.32A>C
n.74+271A>C
1g.159713737G>ACA343454053CRPc.463C>T (p.Gln155Ter)
c.194-97C>T (n.194-97C>T)
c.198-134C>T (n.198-134C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.31C>T
n.74+270C>T
1g.159713737G>CCA343454050CRPc.463C>G (p.Gln155Glu)
c.194-97C>G (n.194-97C>G)
c.198-134C>G (n.198-134C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.31C>G
n.74+270C>G
1g.159713737G>TCA343454052CRPc.463C>A (p.Gln155Lys)
c.194-97C>A (n.194-97C>A)
c.198-134C>A (n.198-134C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.31C>A
n.74+270C>A
1g.159713738C>ACA421618501CRPc.462G>T (p.Gly154=)
c.194-98G>T (n.194-98G>T)
c.198-135G>T (n.198-135G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.30G>T
n.74+269G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713738C=CA1202015583CRPc.462G= (p.Gly154=)
c.194-98G= (n.194-98G=)
c.198-135G= (n.198-135G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.30G=
n.74+269G=
1g.159713738C>GCA421618500CRPc.462G>C (p.Gly154=)
c.194-98G>C (n.194-98G>C)
c.198-135G>C (n.198-135G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.30G>C
n.74+269G>C
1g.159713738C>TCA421618502CRPc.462G>A (p.Gly154=)
c.194-98G>A (n.194-98G>A)
c.198-135G>A (n.198-135G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.30G>A
n.74+269G>A
1g.159713739C>ACA343454056CRPc.461G>T (p.Gly154Val)
c.194-99G>T (n.194-99G>T)
c.198-136G>T (n.198-136G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.29G>T
n.74+268G>T
1g.159713739C=CA1202015586CRPc.461G= (p.Gly154=)
c.194-99G= (n.194-99G=)
c.198-136G= (n.198-136G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.29G=
n.74+268G=
1g.159713739C>GCA343454058CRPc.461G>C (p.Gly154Ala)
c.194-99G>C (n.194-99G>C)
c.198-136G>C (n.198-136G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.29G>C
n.74+268G>C
1g.159713739C>TCA343454060CRPc.461G>A (p.Gly154Glu)
c.194-99G>A (n.194-99G>A)
c.198-136G>A (n.198-136G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.29G>A
n.74+268G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713740C>ACA343454062CRPc.460G>T (p.Gly154Trp)
c.194-100G>T (n.194-100G>T)
c.198-137G>T (n.198-137G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.28G>T
n.74+267G>T
1g.159713740C>GCA343454064CRPc.460G>C (p.Gly154Arg)
c.194-100G>C (n.194-100G>C)
c.198-137G>C (n.198-137G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.28G>C
n.74+267G>C
 gnomAD v4
1g.159713740C>TCA343454065CRPc.460G>A (p.Gly154Arg)
c.194-100G>A (n.194-100G>A)
c.198-137G>A (n.198-137G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.28G>A
n.74+267G>A
1g.159713741C>ACA343454066CRPc.459G>T (p.Leu153Phe)
c.194-101G>T (n.194-101G>T)
c.198-138G>T (n.198-138G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.27G>T
n.74+266G>T
1g.159713741C=CA1202015591CRPc.459G= (p.Leu153=)
c.194-101G= (n.194-101G=)
c.198-138G= (n.198-138G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.27G=
n.74+266G=
1g.159713741C>GCA343454067CRPc.459G>C (p.Leu153Phe)
c.194-101G>C (n.194-101G>C)
c.198-138G>C (n.198-138G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.27G>C
n.74+266G>C
1g.159713741C>TCA421618503CRPc.459G>A (p.Leu153=)
c.194-101G>A (n.194-101G>A)
c.198-138G>A (n.198-138G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.27G>A
n.74+266G>A
 dbSNP
1g.159713742A>CCA343454068CRPc.458T>G (p.Leu153Trp)
c.194-102T>G (n.194-102T>G)
c.198-139T>G (n.198-139T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.26T>G
n.74+265T>G
1g.159713742A>GCA343454069CRPc.458T>C (p.Leu153Ser)
c.194-102T>C (n.194-102T>C)
c.198-139T>C (n.198-139T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.26T>C
n.74+265T>C
1g.159713742A>TCA343454070CRPc.458T>A (p.Leu153Ter)
c.194-102T>A (n.194-102T>A)
c.198-139T>A (n.198-139T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.26T>A
n.74+265T>A
1g.159713743A>CCA343454072CRPc.457T>G (p.Leu153Val)
c.194-103T>G (n.194-103T>G)
c.198-140T>G (n.198-140T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.25T>G
n.74+264T>G
1g.159713743A>GCA421618504CRPc.457T>C (p.Leu153=)
c.194-103T>C (n.194-103T>C)
c.198-140T>C (n.198-140T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.25T>C
n.74+264T>C
1g.159713743A>TCA343454071CRPc.457T>A (p.Leu153Met)
c.194-103T>A (n.194-103T>A)
c.198-140T>A (n.198-140T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.25T>A
n.74+264T>A
1g.159713744G>ACA421618505CRPc.456C>T (p.Ile152=)
c.194-104C>T (n.194-104C>T)
c.198-141C>T (n.198-141C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.24C>T
n.74+263C>T
 COSMIC
1g.159713744G>CCA343454073CRPc.456C>G (p.Ile152Met)
c.194-104C>G (n.194-104C>G)
c.198-141C>G (n.198-141C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.24C>G
n.74+263C>G
1g.159713744G>TCA421618506CRPc.456C>A (p.Ile152=)
c.194-104C>A (n.194-104C>A)
c.198-141C>A (n.198-141C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.24C>A
n.74+263C>A
1g.159713745A>CCA343454074CRPc.455T>G (p.Ile152Ser)
c.194-105T>G (n.194-105T>G)
c.198-142T>G (n.198-142T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.23T>G
n.74+262T>G
1g.159713745A>GCA343454075CRPc.455T>C (p.Ile152Thr)
c.194-105T>C (n.194-105T>C)
c.198-142T>C (n.198-142T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.23T>C
n.74+262T>C
1g.159713745A>TCA343454076CRPc.455T>A (p.Ile152Asn)
c.194-105T>A (n.194-105T>A)
c.198-142T>A (n.198-142T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.23T>A
n.74+262T>A
1g.159713746T>ACA343454077CRPc.454A>T (p.Ile152Phe)
c.194-106A>T (n.194-106A>T)
c.198-143A>T (n.198-143A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.22A>T
n.74+261A>T
1g.159713746T>CCA343454078CRPc.454A>G (p.Ile152Val)
c.194-106A>G (n.194-106A>G)
c.198-143A>G (n.198-143A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.22A>G
n.74+261A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713746T>GCA343454079CRPc.454A>C (p.Ile152Leu)
c.194-106A>C (n.194-106A>C)
c.198-143A>C (n.198-143A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.22A>C
n.74+261A>C
1g.159713746T=CA1202015593CRPc.454A= (p.Ile152=)
c.194-106A= (n.194-106A=)
c.198-143A= (n.198-143A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.22A=
n.74+261A=
1g.159713747G>ACA421618507CRPc.453C>T (p.Ile151=)
c.194-107C>T (n.194-107C>T)
c.198-144C>T (n.198-144C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.21C>T
n.74+260C>T
1g.159713747G>CCA343454080CRPc.453C>G (p.Ile151Met)
c.194-107C>G (n.194-107C>G)
c.198-144C>G (n.198-144C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.21C>G
n.74+260C>G
1g.159713747G=CA1202015594CRPc.453C= (p.Ile151=)
c.194-107C= (n.194-107C=)
c.198-144C= (n.198-144C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.21C=
n.74+260C=
1g.159713747G>TCA421618508CRPc.453C>A (p.Ile151=)
c.194-107C>A (n.194-107C>A)
c.198-144C>A (n.198-144C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.21C>A
n.74+260C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713748delCA2648593768CRPc.452del (p.Ile151ThrfsTer27)
c.194-108del (n.194-108del)
c.198-145del (n.198-145del)
c.-83del (n.-83del)
n.20del
n.74+259del
 gnomAD v4
1g.159713748A>CCA343454081CRPc.452T>G (p.Ile151Ser)
c.194-108T>G (n.194-108T>G)
c.198-145T>G (n.198-145T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.20T>G
n.74+259T>G
1g.159713748A>GCA343454082CRPc.452T>C (p.Ile151Thr)
c.194-108T>C (n.194-108T>C)
c.198-145T>C (n.198-145T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.20T>C
n.74+259T>C
1g.159713748A>TCA343454083CRPc.452T>A (p.Ile151Asn)
c.194-108T>A (n.194-108T>A)
c.198-145T>A (n.198-145T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.20T>A
n.74+259T>A
1g.159713749T>ACA343454084CRPc.451A>T (p.Ile151Phe)
c.194-109A>T (n.194-109A>T)
c.198-146A>T (n.198-146A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.19A>T
n.74+258A>T
 gnomAD v4
1g.159713749T>CCA343454085CRPc.451A>G (p.Ile151Val)
c.194-109A>G (n.194-109A>G)
c.198-146A>G (n.198-146A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.19A>G
n.74+258A>G
1g.159713749T>GCA343454086CRPc.451A>C (p.Ile151Leu)
c.194-109A>C (n.194-109A>C)
c.198-146A>C (n.198-146A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.19A>C
n.74+258A>C
1g.159713750G>ACA1189175CRPc.450C>T (p.Ser150=)
c.194-110C>T (n.194-110C>T)
c.198-147C>T (n.198-147C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.18C>T
n.74+257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713750G>CCA343454088CRPc.450C>G (p.Ser150Arg)
c.194-110C>G (n.194-110C>G)
c.198-147C>G (n.198-147C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.18C>G
n.74+257C>G
1g.159713750G=CA1202015598CRPc.450C= (p.Ser150=)
c.194-110C= (n.194-110C=)
c.198-147C= (n.198-147C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.18C=
n.74+257C=
1g.159713750G>TCA343454087CRPc.450C>A (p.Ser150Arg)
c.194-110C>A (n.194-110C>A)
c.198-147C>A (n.198-147C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.18C>A
n.74+257C>A
1g.159713750_159713751insGGGGCA2648593769CRPc.450_451insCCCC (p.Ile151ProfsTer16)
c.194-110_194-109insCCCC (n.194-110_194-109insCCCC)
c.198-147_198-146insCCCC (n.198-147_198-146insCCCC)
c.-85_-84insCCCC (n.-85_-84insCCCC)
n.18_19insCCCC
n.74+257_74+258insCCCC
 gnomAD v4
1g.159713751C>ACA343454089CRPc.449G>T (p.Ser150Ile)
c.194-111G>T (n.194-111G>T)
c.198-148G>T (n.198-148G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.17G>T
n.74+256G>T
 COSMIC
1g.159713751C=CA1202015601CRPc.449G= (p.Ser150=)
c.194-111G= (n.194-111G=)
c.198-148G= (n.198-148G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.17G=
n.74+256G=
1g.159713751C>GCA343454090CRPc.449G>C (p.Ser150Thr)
c.194-111G>C (n.194-111G>C)
c.198-148G>C (n.198-148G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.17G>C
n.74+256G>C
 dbSNP
1g.159713751C>TCA343454091CRPc.449G>A (p.Ser150Asn)
c.194-111G>A (n.194-111G>A)
c.198-148G>A (n.198-148G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.17G>A
n.74+256G>A
1g.159713752T>ACA343454092CRPc.448A>T (p.Ser150Cys)
c.194-112A>T (n.194-112A>T)
c.198-149A>T (n.198-149A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.16A>T
n.74+255A>T
1g.159713752T>CCA343454093CRPc.448A>G (p.Ser150Gly)
c.194-112A>G (n.194-112A>G)
c.198-149A>G (n.198-149A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.16A>G
n.74+255A>G
 gnomAD v4
1g.159713752T>GCA343454094CRPc.448A>C (p.Ser150Arg)
c.194-112A>C (n.194-112A>C)
c.198-149A>C (n.198-149A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.16A>C
n.74+255A>C
1g.159713753T>ACA421618509CRPc.447A>T (p.Ala149=)
c.194-113A>T (n.194-113A>T)
c.198-150A>T (n.198-150A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.15A>T
n.74+254A>T
1g.159713753T>CCA421618510CRPc.447A>G (p.Ala149=)
c.194-113A>G (n.194-113A>G)
c.198-150A>G (n.198-150A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.15A>G
n.74+254A>G
1g.159713753T>GCA421618511CRPc.447A>C (p.Ala149=)
c.194-113A>C (n.194-113A>C)
c.198-150A>C (n.198-150A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.15A>C
n.74+254A>C
1g.159713754G>ACA343454097CRPc.446C>T (p.Ala149Val)
c.194-114C>T (n.194-114C>T)
c.198-151C>T (n.198-151C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.14C>T
n.74+253C>T
1g.159713754G>CCA343454095CRPc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.194-114C>G (n.194-114C>G)
c.198-151C>G (n.198-151C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.14C>G
n.74+253C>G
1g.159713754G>TCA343454096CRPc.446C>A (p.Ala149Glu)
c.194-114C>A (n.194-114C>A)
c.198-151C>A (n.198-151C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.14C>A
n.74+253C>A
 gnomAD v4
1g.159713755C>ACA343454098CRPc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.194-115G>T (n.194-115G>T)
c.198-152G>T (n.198-152G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.13G>T
n.74+252G>T
1g.159713755C>GCA343454099CRPc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.194-115G>C (n.194-115G>C)
c.198-152G>C (n.198-152G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.13G>C
n.74+252G>C
1g.159713755C>TCA343454100CRPc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.194-115G>A (n.194-115G>A)
c.198-152G>A (n.198-152G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.13G>A
n.74+252G>A
1g.159713756T>ACA343454101CRPc.444A>T (p.Glu148Asp)
c.194-116A>T (n.194-116A>T)
c.198-153A>T (n.198-153A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.12A>T
n.74+251A>T
1g.159713756T>CCA421618512CRPc.444A>G (p.Glu148=)
c.194-116A>G (n.194-116A>G)
c.198-153A>G (n.198-153A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.12A>G
n.74+251A>G
1g.159713756T>GCA343454102CRPc.444A>C (p.Glu148Asp)
c.194-116A>C (n.194-116A>C)
c.198-153A>C (n.198-153A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.12A>C
n.74+251A>C
1g.159713757T>ACA343454105CRPc.443A>T (p.Glu148Val)
c.194-117A>T (n.194-117A>T)
c.198-154A>T (n.198-154A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.11A>T
n.74+250A>T
1g.159713757T>CCA343454103CRPc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.194-117A>G (n.194-117A>G)
c.198-154A>G (n.198-154A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.11A>G
n.74+250A>G
1g.159713757T>GCA343454104CRPc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.194-117A>C (n.194-117A>C)
c.198-154A>C (n.198-154A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.11A>C
n.74+250A>C
1g.159713758C>ACA343454106CRPc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.194-118G>T (n.194-118G>T)
c.198-155G>T (n.198-155G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.10G>T
n.74+249G>T
1g.159713758C>GCA343454107CRPc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.194-118G>C (n.194-118G>C)
c.198-155G>C (n.198-155G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.10G>C
n.74+249G>C
1g.159713758C>TCA343454108CRPc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.194-118G>A (n.194-118G>A)
c.198-155G>A (n.198-155G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.10G>A
n.74+249G>A
 COSMIC
1g.159713759T>ACA421618514CRPc.441A>T (p.Ala147=)
c.194-119A>T (n.194-119A>T)
c.198-156A>T (n.198-156A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.9A>T
n.74+248A>T
 COSMIC
1g.159713759T>CCA421618515CRPc.441A>G (p.Ala147=)
c.194-119A>G (n.194-119A>G)
c.198-156A>G (n.198-156A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.9A>G
n.74+248A>G
1g.159713759T>GCA421618513CRPc.441A>C (p.Ala147=)
c.194-119A>C (n.194-119A>C)
c.198-156A>C (n.198-156A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.9A>C
n.74+248A>C
1g.159713759T=CA1202015606CRPc.441A= (p.Ala147=)
c.194-119A= (n.194-119A=)
c.198-156A= (n.198-156A=)
c.-94A= (n.-94A=)
n.9A=
n.74+248A=
1g.159713759dupCA2574073721CRPc.441dup (p.Glu148ArgfsTer18)
c.194-119dup (n.194-119dup)
c.198-156dup (n.198-156dup)
c.-94dup (n.-94dup)
n.9dup
n.74+248dup
1g.159713760_159713774dupCA2574073722CRPc.427_441dup (p.Ala147_Glu148insTyrThrValGlyAla)
c.194-133_194-119dup (n.194-133_194-119dup)
c.198-170_198-156dup (n.198-170_198-156dup)
c.-108_-94dup (n.-108_-94dup)
n.74+234_74+248dup
1g.159713759_159713760insTGCACTTCATACTTCAGTGCCCGCCAGTTCAGGACATTAGGACTGAAGGCA1189176CRPc.440_441insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (p.Glu148LeufsTer4)
c.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
c.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
c.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA)
n.8_9insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA
n.74+247_74+248insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA
 dbSNP ExAC
1g.159713760G>ACA343454109CRPc.440C>T (p.Ala147Val)
c.194-120C>T (n.194-120C>T)
c.198-157C>T (n.198-157C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.8C>T
n.74+247C>T
1g.159713760G>CCA343454110CRPc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.194-120C>G (n.194-120C>G)
c.198-157C>G (n.198-157C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.8C>G
n.74+247C>G
1g.159713760G>TCA343454111CRPc.440C>A (p.Ala147Glu)
c.194-120C>A (n.194-120C>A)
c.198-157C>A (n.198-157C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.8C>A
n.74+247C>A
 gnomAD v4
1g.159713761C>ACA343454112CRPc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.194-121G>T (n.194-121G>T)
c.198-158G>T (n.198-158G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.7G>T
n.74+246G>T
1g.159713761C=CA1143486092CRPc.439G= (p.Ala147=)
c.194-121G= (n.194-121G=)
c.198-158G= (n.198-158G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.7G=
n.74+246G=
1g.159713761C>GCA343454113CRPc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.194-121G>C (n.194-121G>C)
c.198-158G>C (n.198-158G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.7G>C
n.74+246G>C
1g.159713761C>TCA1189177CRPc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.194-121G>A (n.194-121G>A)
c.198-158G>A (n.198-158G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.7G>A
n.74+246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713762C>ACA421618516CRPc.438G>T (p.Gly146=)
c.194-122G>T (n.194-122G>T)
c.198-159G>T (n.198-159G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.6G>T
n.74+245G>T
1g.159713762C>GCA421618517CRPc.438G>C (p.Gly146=)
c.194-122G>C (n.194-122G>C)
c.198-159G>C (n.198-159G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.6G>C
n.74+245G>C
1g.159713762C>TCA421618518CRPc.438G>A (p.Gly146=)
c.194-122G>A (n.194-122G>A)
c.198-159G>A (n.198-159G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.6G>A
n.74+245G>A
1g.159713763C>ACA343454114CRPc.437G>T (p.Gly146Val)
c.194-123G>T (n.194-123G>T)
c.198-160G>T (n.198-160G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.5G>T
n.74+244G>T
1g.159713763C>GCA343454115CRPc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.194-123G>C (n.194-123G>C)
c.198-160G>C (n.198-160G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.5G>C
n.74+244G>C
1g.159713763C>TCA343454116CRPc.437G>A (p.Gly146Glu)
c.194-123G>A (n.194-123G>A)
c.198-160G>A (n.198-160G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.5G>A
n.74+244G>A
 COSMIC
1g.159713764C>ACA343454117CRPc.436G>T (p.Gly146Trp)
c.194-124G>T (n.194-124G>T)
c.198-161G>T (n.198-161G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.4G>T
n.74+243G>T
1g.159713764C=CA1202015611CRPc.436G= (p.Gly146=)
c.194-124G= (n.194-124G=)
c.198-161G= (n.198-161G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.4G=
n.74+243G=
1g.159713764C>GCA343454119CRPc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.194-124G>C (n.194-124G>C)
c.198-161G>C (n.198-161G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.4G>C
n.74+243G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713764C>TCA343454118CRPc.436G>A (p.Gly146Arg)
c.194-124G>A (n.194-124G>A)
c.198-161G>A (n.198-161G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.4G>A
n.74+243G>A
1g.159713764_159713766delinsCCACA1202015613CRPc.434_436delinsTGG (p.Val145=)
c.194-126_194-124delinsTGG (n.194-126_194-124delinsTGG)
c.198-163_198-161delinsTGG (n.198-163_198-161delinsTGG)
c.-101_-99delinsTGG (n.-101_-99delinsTGG)
n.2_4delinsTGG
n.74+241_74+243delinsTGG
1g.159713765C>ACA31390692CRPc.435G>T (p.Val145=)
c.194-125G>T (n.194-125G>T)
c.198-162G>T (n.198-162G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.3G>T
n.74+242G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713765C=CA1142892110CRPc.435G= (p.Val145=)
c.194-125G= (n.194-125G=)
c.198-162G= (n.198-162G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.3G=
n.74+242G=
1g.159713765C>GCA421618522CRPc.435G>C (p.Val145=)
c.194-125G>C (n.194-125G>C)
c.198-162G>C (n.198-162G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.3G>C
n.74+242G>C
1g.159713765C>TCA1189178CRPc.435G>A (p.Val145=)
c.194-125G>A (n.194-125G>A)
c.198-162G>A (n.198-162G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.3G>A
n.74+242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713767_159713768delCA343454120CRPc.434_435del (p.Val145GlyfsTer20)
c.194-126_194-125del (n.194-126_194-125del)
c.198-163_198-162del (n.198-163_198-162del)
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
n.74+241_74+242del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713766A=CA1202015624CRPc.434T= (p.Val145=)
c.194-126T= (n.194-126T=)
c.198-163T= (n.198-163T=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.2T=
n.74+241T=
1g.159713766A>CCA343454121CRPc.434T>G (p.Val145Gly)
c.194-126T>G (n.194-126T>G)
c.198-163T>G (n.198-163T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.2T>G
n.74+241T>G
 gnomAD v4
1g.159713766A>GCA343454122CRPc.434T>C (p.Val145Ala)
c.194-126T>C (n.194-126T>C)
c.198-163T>C (n.198-163T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.2T>C
n.74+241T>C
1g.159713766A>TCA343454123CRPc.434T>A (p.Val145Glu)
c.194-126T>A (n.194-126T>A)
c.198-163T>A (n.198-163T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.2T>A
n.74+241T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713767C>ACA343454124CRPc.433G>T (p.Val145Leu)
c.194-127G>T (n.194-127G>T)
c.198-164G>T (n.198-164G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1G>T
n.74+240G>T
 gnomAD v4
1g.159713767C>GCA343454125CRPc.433G>C (p.Val145Leu)
c.194-127G>C (n.194-127G>C)
c.198-164G>C (n.198-164G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1G>C
n.74+240G>C
1g.159713767C>TCA343454126CRPc.433G>A (p.Val145Met)
c.194-127G>A (n.194-127G>A)
c.198-164G>A (n.198-164G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1G>A
n.74+240G>A
1g.159713768A=CA1202015628CRPc.432T= (p.Thr144=)
c.194-128T= (n.194-128T=)
c.198-165T= (n.198-165T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.74+239T=
1g.159713768A>CCA421618523CRPc.432T>G (p.Thr144=)
c.194-128T>G (n.194-128T>G)
c.198-165T>G (n.198-165T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.74+239T>G
 COSMIC
1g.159713768A>GCA421618524CRPc.432T>C (p.Thr144=)
c.194-128T>C (n.194-128T>C)
c.198-165T>C (n.198-165T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.74+239T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713768A>TCA421618525CRPc.432T>A (p.Thr144=)
c.194-128T>A (n.194-128T>A)
c.198-165T>A (n.198-165T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.74+239T>A
1g.159713769G>ACA343454127CRPc.431C>T (p.Thr144Ile)
c.194-129C>T (n.194-129C>T)
c.198-166C>T (n.198-166C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.74+238C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713769G>CCA1189179CRPc.431C>G (p.Thr144Ser)
c.194-129C>G (n.194-129C>G)
c.198-166C>G (n.198-166C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.74+238C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713769G=CA1202015630CRPc.431C= (p.Thr144=)
c.194-129C= (n.194-129C=)
c.198-166C= (n.198-166C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.74+238C=
1g.159713769G>TCA343454128CRPc.431C>A (p.Thr144Asn)
c.194-129C>A (n.194-129C>A)
c.198-166C>A (n.198-166C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.74+238C>A
1g.159713770T>ACA343454130CRPc.430A>T (p.Thr144Ser)
c.194-130A>T (n.194-130A>T)
c.198-167A>T (n.198-167A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.74+237A>T
1g.159713770T>CCA1189180CRPc.430A>G (p.Thr144Ala)
c.194-130A>G (n.194-130A>G)
c.198-167A>G (n.198-167A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.74+237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713770T>GCA343454129CRPc.430A>C (p.Thr144Pro)
c.194-130A>C (n.194-130A>C)
c.198-167A>C (n.198-167A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.74+237A>C
1g.159713770T=CA1202015632CRPc.430A= (p.Thr144=)
c.194-130A= (n.194-130A=)
c.198-167A= (n.198-167A=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.74+237A=
1g.159713771G>ACA1189181CRPc.429C>T (p.Tyr143=)
c.194-131C>T (n.194-131C>T)
c.198-168C>T (n.198-168C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.74+236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713771G>CCA343454131CRPc.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.194-131C>G (n.194-131C>G)
c.198-168C>G (n.198-168C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.74+236C>G
1g.159713771G=CA1202015634CRPc.429C= (p.Tyr143=)
c.194-131C= (n.194-131C=)
c.198-168C= (n.198-168C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.74+236C=
1g.159713771G>TCA343454132CRPc.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.194-131C>A (n.194-131C>A)
c.198-168C>A (n.198-168C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.74+236C>A
1g.159713772T>ACA343454133CRPc.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.194-132A>T (n.194-132A>T)
c.198-169A>T (n.198-169A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.74+235A>T
1g.159713772T>CCA343454134CRPc.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.194-132A>G (n.194-132A>G)
c.198-169A>G (n.198-169A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.74+235A>G
1g.159713772T>GCA343454135CRPc.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.194-132A>C (n.194-132A>C)
c.198-169A>C (n.198-169A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.74+235A>C
1g.159713773A>CCA343454136CRPc.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.194-133T>G (n.194-133T>G)
c.198-170T>G (n.198-170T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.74+234T>G
1g.159713773A>GCA343454137CRPc.427T>C (p.Tyr143His)
c.194-133T>C (n.194-133T>C)
c.198-170T>C (n.198-170T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.74+234T>C
 gnomAD v4
1g.159713773A>TCA343454138CRPc.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.194-133T>A (n.194-133T>A)
c.198-170T>A (n.198-170T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.74+234T>A
1g.159713774T>ACA421618532CRPc.426A>T (p.Gly142=)
c.194-134A>T (n.194-134A>T)
c.198-171A>T (n.198-171A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.74+233A>T
 gnomAD v4
1g.159713774T>CCA421618530CRPc.426A>G (p.Gly142=)
c.194-134A>G (n.194-134A>G)
c.198-171A>G (n.198-171A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.74+233A>G
1g.159713774T>GCA421618531CRPc.426A>C (p.Gly142=)
c.194-134A>C (n.194-134A>C)
c.198-171A>C (n.198-171A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.74+233A>C
1g.159713775C>ACA343454139CRPc.425G>T (p.Gly142Val)
c.194-135G>T (n.194-135G>T)
c.198-172G>T (n.198-172G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.74+232G>T
 gnomAD v4
1g.159713775C>GCA343454140CRPc.425G>C (p.Gly142Ala)
c.194-135G>C (n.194-135G>C)
c.198-172G>C (n.198-172G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.74+232G>C
1g.159713775C>TCA343454141CRPc.425G>A (p.Gly142Glu)
c.194-135G>A (n.194-135G>A)
c.198-172G>A (n.198-172G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.74+232G>A
 COSMIC
1g.159713776C>ACA343454144CRPc.424G>T (p.Gly142Ter)
c.194-136G>T (n.194-136G>T)
c.198-173G>T (n.198-173G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.74+231G>T
1g.159713776C>GCA343454142CRPc.424G>C (p.Gly142Arg)
c.194-136G>C (n.194-136G>C)
c.198-173G>C (n.198-173G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.74+231G>C
1g.159713776C>TCA343454143CRPc.424G>A (p.Gly142Arg)
c.194-136G>A (n.194-136G>A)
c.198-173G>A (n.198-173G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.74+231G>A
1g.159713777C>ACA1189182CRPc.423G>T (p.Lys141Asn)
c.194-137G>T (n.194-137G>T)
c.198-174G>T (n.198-174G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.74+230G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.159713777C=CA1202015639CRPc.423G= (p.Lys141=)
c.194-137G= (n.194-137G=)
c.198-174G= (n.198-174G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.74+230G=
1g.159713777C>GCA343454145CRPc.423G>C (p.Lys141Asn)
c.194-137G>C (n.194-137G>C)
c.198-174G>C (n.198-174G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.74+230G>C
1g.159713777C>TCA421618533CRPc.423G>A (p.Lys141=)
c.194-137G>A (n.194-137G>A)
c.198-174G>A (n.198-174G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.74+230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713778T>ACA343454146CRPc.422A>T (p.Lys141Met)
c.194-138A>T (n.194-138A>T)
c.198-175A>T (n.198-175A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.74+229A>T
1g.159713778T>CCA343454147CRPc.422A>G (p.Lys141Arg)
c.194-138A>G (n.194-138A>G)
c.198-175A>G (n.198-175A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.74+229A>G
1g.159713778T>GCA343454148CRPc.422A>C (p.Lys141Thr)
c.194-138A>C (n.194-138A>C)
c.198-175A>C (n.198-175A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.74+229A>C
1g.159713779T>ACA343454149CRPc.421A>T (p.Lys141Ter)
c.194-139A>T (n.194-139A>T)
c.198-176A>T (n.198-176A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.74+228A>T
1g.159713779T>CCA343454150CRPc.421A>G (p.Lys141Glu)
c.194-139A>G (n.194-139A>G)
c.198-176A>G (n.198-176A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.74+228A>G
 dbSNP
1g.159713779T>GCA343454151CRPc.421A>C (p.Lys141Gln)
c.194-139A>C (n.194-139A>C)
c.198-176A>C (n.198-176A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.74+228A>C
1g.159713779T=CA1202015644CRPc.421A= (p.Lys141=)
c.194-139A= (n.194-139A=)
c.198-176A= (n.198-176A=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.74+228A=
1g.159713784_159713792delCA2648593772CRPc.413_421del (p.Ser138_Lys140del)
c.194-147_194-139del (n.194-147_194-139del)
c.198-184_198-176del (n.198-184_198-176del)
c.-122_-114del (n.-122_-114del)
n.74+220_74+228del
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713780C>ACA343454152CRPc.420G>T (p.Lys140Asn)
c.194-140G>T (n.194-140G>T)
c.198-177G>T (n.198-177G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.74+227G>T
 COSMIC
1g.159713780C>GCA343454153CRPc.420G>C (p.Lys140Asn)
c.194-140G>C (n.194-140G>C)
c.198-177G>C (n.198-177G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.74+227G>C
1g.159713780C>TCA421618537CRPc.420G>A (p.Lys140=)
c.194-140G>A (n.194-140G>A)
c.198-177G>A (n.198-177G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.74+227G>A

Number of alleles fetched