Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.159713675_159713702del | CA2648593718 | CRP | c.500_527del (p.Ser167MetfsTer2) c.194-60_194-33del (n.194-60_194-33del) c.198-97_198-70del (n.198-97_198-70del) c.-35_-8del (n.-35_-8del) n.68_95del n.74+307_74+334del | gnomAD v4 |
1 | g.159713677C>A | CA343453805 | CRP | c.523G>T (p.Gly175Ter) c.194-37G>T (n.194-37G>T) c.198-74G>T (n.198-74G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.91G>T n.74+330G>T | COSMIC |
1 | g.159713677C>G | CA343453806 | CRP | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.194-37G>C (n.194-37G>C) c.198-74G>C (n.198-74G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.91G>C n.74+330G>C | |
1 | g.159713677C>T | CA343453808 | CRP | c.523G>A (p.Gly175Arg) c.194-37G>A (n.194-37G>A) c.198-74G>A (n.198-74G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.91G>A n.74+330G>A | |
1 | g.159713678A= | CA1202015507 | CRP | c.522T= (p.Ile174=) c.194-38T= (n.194-38T=) c.198-75T= (n.198-75T=) c.-13T= (n.-13T=) n.90T= n.74+329T= | |
1 | g.159713678A>C | CA343453810 | CRP | c.522T>G (p.Ile174Met) c.194-38T>G (n.194-38T>G) c.198-75T>G (n.198-75T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.90T>G n.74+329T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713678A>G | CA421618455 | CRP | c.522T>C (p.Ile174=) c.194-38T>C (n.194-38T>C) c.198-75T>C (n.198-75T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.90T>C n.74+329T>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713678A>T | CA421618456 | CRP | c.522T>A (p.Ile174=) c.194-38T>A (n.194-38T>A) c.198-75T>A (n.198-75T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.90T>A n.74+329T>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713679A= | CA1202015513 | CRP | c.521T= (p.Ile174=) c.194-39T= (n.194-39T=) c.198-76T= (n.198-76T=) c.-14T= (n.-14T=) n.89T= n.74+328T= | |
1 | g.159713679A>C | CA343453812 | CRP | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.194-39T>G (n.194-39T>G) c.198-76T>G (n.198-76T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.89T>G n.74+328T>G | |
1 | g.159713679A>G | CA343453814 | CRP | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.194-39T>C (n.194-39T>C) c.198-76T>C (n.198-76T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.89T>C n.74+328T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713679A>T | CA343453816 | CRP | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.194-39T>A (n.194-39T>A) c.198-76T>A (n.198-76T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.89T>A n.74+328T>A | |
1 | g.159713680T>A | CA343453818 | CRP | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.194-40A>T (n.194-40A>T) c.198-77A>T (n.198-77A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.88A>T n.74+327A>T | |
1 | g.159713680T>C | CA343453820 | CRP | c.520A>G (p.Ile174Val) c.194-40A>G (n.194-40A>G) c.198-77A>G (n.198-77A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.88A>G n.74+327A>G | gnomAD v4 |
1 | g.159713680T>G | CA1189161 | CRP | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.194-40A>C (n.194-40A>C) c.198-77A>C (n.198-77A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) n.88A>C n.74+327A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713680T= | CA1202015514 | CRP | c.520A= (p.Ile174=) c.194-40A= (n.194-40A=) c.198-77A= (n.198-77A=) c.-15A= (n.-15A=) n.88A= n.74+327A= | |
1 | g.159713681G>A | CA421618457 | CRP | c.519C>T (p.Asp173=) c.194-41C>T (n.194-41C>T) c.198-78C>T (n.198-78C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.87C>T n.74+326C>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713681G>C | CA343453823 | CRP | c.519C>G (p.Asp173Glu) c.194-41C>G (n.194-41C>G) c.198-78C>G (n.198-78C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.87C>G n.74+326C>G | |
1 | g.159713681G>T | CA343453825 | CRP | c.519C>A (p.Asp173Glu) c.194-41C>A (n.194-41C>A) c.198-78C>A (n.198-78C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.87C>A n.74+326C>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713682T>A | CA343453828 | CRP | c.518A>T (p.Asp173Val) c.194-42A>T (n.194-42A>T) c.198-79A>T (n.198-79A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.86A>T n.74+325A>T | |
1 | g.159713682T>C | CA343453830 | CRP | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.194-42A>G (n.194-42A>G) c.198-79A>G (n.198-79A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.86A>G n.74+325A>G | |
1 | g.159713682T>G | CA343453832 | CRP | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.194-42A>C (n.194-42A>C) c.198-79A>C (n.198-79A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.86A>C n.74+325A>C | |
1 | g.159713683C>A | CA343453836 | CRP | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.194-43G>T (n.194-43G>T) c.198-80G>T (n.198-80G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.85G>T n.74+324G>T | |
1 | g.159713683C>G | CA343453837 | CRP | c.517G>C (p.Asp173His) c.194-43G>C (n.194-43G>C) c.198-80G>C (n.198-80G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.85G>C n.74+324G>C | |
1 | g.159713683C>T | CA343453834 | CRP | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.194-43G>A (n.194-43G>A) c.198-80G>A (n.198-80G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.85G>A n.74+324G>A | |
1 | g.159713684T>A | CA421618459 | CRP | c.516A>T (p.Gly172=) c.194-44A>T (n.194-44A>T) c.198-81A>T (n.198-81A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.84A>T n.74+323A>T | |
1 | g.159713684T>C | CA421618460 | CRP | c.516A>G (p.Gly172=) c.194-44A>G (n.194-44A>G) c.198-81A>G (n.198-81A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.84A>G n.74+323A>G | |
1 | g.159713684T>G | CA421618461 | CRP | c.516A>C (p.Gly172=) c.194-44A>C (n.194-44A>C) c.198-81A>C (n.198-81A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.84A>C n.74+323A>C | |
1 | g.159713685C>A | CA343453839 | CRP | c.515G>T (p.Gly172Val) c.194-45G>T (n.194-45G>T) c.198-82G>T (n.198-82G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.83G>T n.74+322G>T | |
1 | g.159713685C>G | CA343453840 | CRP | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.194-45G>C (n.194-45G>C) c.198-82G>C (n.198-82G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.83G>C n.74+322G>C | |
1 | g.159713685C>T | CA343453842 | CRP | c.515G>A (p.Gly172Glu) c.194-45G>A (n.194-45G>A) c.198-82G>A (n.198-82G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.83G>A n.74+322G>A | |
1 | g.159713686C>A | CA343453844 | CRP | c.514G>T (p.Gly172Ter) c.194-46G>T (n.194-46G>T) c.198-83G>T (n.198-83G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.82G>T n.74+321G>T | |
1 | g.159713686C>G | CA343453846 | CRP | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.194-46G>C (n.194-46G>C) c.198-83G>C (n.198-83G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.82G>C n.74+321G>C | |
1 | g.159713686C>T | CA343453847 | CRP | c.514G>A (p.Gly172Arg) c.194-46G>A (n.194-46G>A) c.198-83G>A (n.198-83G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.82G>A n.74+321G>A | |
1 | g.159713687C>A | CA421618462 | CRP | c.513G>T (p.Val171=) c.194-47G>T (n.194-47G>T) c.198-84G>T (n.198-84G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.81G>T n.74+320G>T | |
1 | g.159713687C>G | CA421618463 | CRP | c.513G>C (p.Val171=) c.194-47G>C (n.194-47G>C) c.198-84G>C (n.198-84G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.81G>C n.74+320G>C | |
1 | g.159713687C>T | CA421618464 | CRP | c.513G>A (p.Val171=) c.194-47G>A (n.194-47G>A) c.198-84G>A (n.198-84G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.81G>A n.74+320G>A | |
1 | g.159713688A= | CA1202015517 | CRP | c.512T= (p.Val171=) c.194-48T= (n.194-48T=) c.198-85T= (n.198-85T=) c.-23T= (n.-23T=) n.80T= n.74+319T= | |
1 | g.159713688A>C | CA343453849 | CRP | c.512T>G (p.Val171Gly) c.194-48T>G (n.194-48T>G) c.198-85T>G (n.198-85T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.80T>G n.74+319T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713688A>G | CA343453851 | CRP | c.512T>C (p.Val171Ala) c.194-48T>C (n.194-48T>C) c.198-85T>C (n.198-85T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.80T>C n.74+319T>C | |
1 | g.159713688A>T | CA343453852 | CRP | c.512T>A (p.Val171Glu) c.194-48T>A (n.194-48T>A) c.198-85T>A (n.198-85T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.80T>A n.74+319T>A | |
1 | g.159713689C>A | CA343453855 | CRP | c.511G>T (p.Val171Leu) c.194-49G>T (n.194-49G>T) c.198-86G>T (n.198-86G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.79G>T n.74+318G>T | |
1 | g.159713689C>G | CA343453856 | CRP | c.511G>C (p.Val171Leu) c.194-49G>C (n.194-49G>C) c.198-86G>C (n.198-86G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.79G>C n.74+318G>C | |
1 | g.159713689C>T | CA343453857 | CRP | c.511G>A (p.Val171Met) c.194-49G>A (n.194-49G>A) c.198-86G>A (n.198-86G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.79G>A n.74+318G>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713690C>A | CA421618467 | CRP | c.510G>T (p.Leu170=) c.194-50G>T (n.194-50G>T) c.198-87G>T (n.198-87G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.78G>T n.74+317G>T | |
1 | g.159713690C= | CA1202015521 | CRP | c.510G= (p.Leu170=) c.194-50G= (n.194-50G=) c.198-87G= (n.198-87G=) c.-25G= (n.-25G=) n.78G= n.74+317G= | |
1 | g.159713690C>G | CA421618466 | CRP | c.510G>C (p.Leu170=) c.194-50G>C (n.194-50G>C) c.198-87G>C (n.198-87G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) n.78G>C n.74+317G>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713690C>T | CA421618465 | CRP | c.510G>A (p.Leu170=) c.194-50G>A (n.194-50G>A) c.198-87G>A (n.198-87G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.78G>A n.74+317G>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713690_159713691insT | CA526679651 | CRP | c.509_510insA (p.Val171GlyfsTer18) c.194-51_194-50insA (n.194-51_194-50insA) c.198-88_198-87insA (n.198-88_198-87insA) c.-26_-25insA (n.-26_-25insA) n.77_78insA n.74+316_74+317insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713691A>C | CA343453862 | CRP | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.194-51T>G (n.194-51T>G) c.198-88T>G (n.198-88T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.77T>G n.74+316T>G | |
1 | g.159713691A>G | CA343453860 | CRP | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.194-51T>C (n.194-51T>C) c.198-88T>C (n.198-88T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.77T>C n.74+316T>C | |
1 | g.159713691A>T | CA343453861 | CRP | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.194-51T>A (n.194-51T>A) c.198-88T>A (n.198-88T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.77T>A n.74+316T>A | |
1 | g.159713692G>A | CA421618468 | CRP | c.508C>T (p.Leu170=) c.194-52C>T (n.194-52C>T) c.198-89C>T (n.198-89C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.76C>T n.74+315C>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713692G>C | CA343453863 | CRP | c.508C>G (p.Leu170Val) c.194-52C>G (n.194-52C>G) c.198-89C>G (n.198-89C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.76C>G n.74+315C>G | |
1 | g.159713692G>T | CA343453865 | CRP | c.508C>A (p.Leu170Met) c.194-52C>A (n.194-52C>A) c.198-89C>A (n.198-89C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.76C>A n.74+315C>A | |
1 | g.159713693G>A | CA421618470 | CRP | c.507C>T (p.Ser169=) c.194-53C>T (n.194-53C>T) c.198-90C>T (n.198-90C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.75C>T n.74+314C>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713693G>C | CA421618471 | CRP | c.507C>G (p.Ser169=) c.194-53C>G (n.194-53C>G) c.198-90C>G (n.198-90C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.75C>G n.74+314C>G | |
1 | g.159713693G>T | CA421618473 | CRP | c.507C>A (p.Ser169=) c.194-53C>A (n.194-53C>A) c.198-90C>A (n.198-90C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.75C>A n.74+314C>A | |
1 | g.159713694G>A | CA343453866 | CRP | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.194-54C>T (n.194-54C>T) c.198-91C>T (n.198-91C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.74C>T n.74+313C>T | |
1 | g.159713694G>C | CA1189162 | CRP | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.194-54C>G (n.194-54C>G) c.198-91C>G (n.198-91C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.74C>G n.74+313C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713694G= | CA1202015527 | CRP | c.506C= (p.Ser169=) c.194-54C= (n.194-54C=) c.198-91C= (n.198-91C=) c.-29C= (n.-29C=) n.74C= n.74+313C= | |
1 | g.159713694G>T | CA343453869 | CRP | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.194-54C>A (n.194-54C>A) c.198-91C>A (n.198-91C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.74C>A n.74+313C>A | |
1 | g.159713695A= | CA1147800052 | CRP | c.505T= (p.Ser169=) c.194-55T= (n.194-55T=) c.198-92T= (n.198-92T=) c.-30T= (n.-30T=) n.73T= n.74+312T= | |
1 | g.159713695A>C | CA1189164 | CRP | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.194-55T>G (n.194-55T>G) c.198-92T>G (n.198-92T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) n.73T>G n.74+312T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713695A>G | CA1189163 | CRP | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.194-55T>C (n.194-55T>C) c.198-92T>C (n.198-92T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.73T>C n.74+312T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.159713695A>T | CA343453873 | CRP | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.194-55T>A (n.194-55T>A) c.198-92T>A (n.198-92T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.73T>A n.74+312T>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713696C>A | CA343453875 | CRP | c.504G>T (p.Gln168His) c.194-56G>T (n.194-56G>T) c.198-93G>T (n.198-93G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.72G>T n.74+311G>T | |
1 | g.159713696C>G | CA343453877 | CRP | c.504G>C (p.Gln168His) c.194-56G>C (n.194-56G>C) c.198-93G>C (n.198-93G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.72G>C n.74+311G>C | |
1 | g.159713696C>T | CA421618474 | CRP | c.504G>A (p.Gln168=) c.194-56G>A (n.194-56G>A) c.198-93G>A (n.198-93G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.72G>A n.74+311G>A | |
1 | g.159713697T>A | CA343453880 | CRP | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.194-57A>T (n.194-57A>T) c.198-94A>T (n.198-94A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.71A>T n.74+310A>T | |
1 | g.159713697T>C | CA343453882 | CRP | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.194-57A>G (n.194-57A>G) c.198-94A>G (n.198-94A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.71A>G n.74+310A>G | |
1 | g.159713697T>G | CA343453884 | CRP | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.194-57A>C (n.194-57A>C) c.198-94A>C (n.198-94A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.71A>C n.74+310A>C | |
1 | g.159713698G>A | CA343453887 | CRP | c.502C>T (p.Gln168Ter) c.194-58C>T (n.194-58C>T) c.198-95C>T (n.198-95C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.70C>T n.74+309C>T | |
1 | g.159713698G>C | CA343453888 | CRP | c.502C>G (p.Gln168Glu) c.194-58C>G (n.194-58C>G) c.198-95C>G (n.198-95C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) n.70C>G n.74+309C>G | |
1 | g.159713698G>T | CA343453886 | CRP | c.502C>A (p.Gln168Lys) c.194-58C>A (n.194-58C>A) c.198-95C>A (n.198-95C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.70C>A n.74+309C>A | |
1 | g.159713699del | CA2648593748 | CRP | c.502del (p.Gln168SerfsTer10) c.194-58del (n.194-58del) c.198-95del (n.198-95del) c.-33del (n.-33del) n.70del n.74+309del | gnomAD v4 |
1 | g.159713699G>A | CA421618476 | CRP | c.501C>T (p.Ser167=) c.194-59C>T (n.194-59C>T) c.198-96C>T (n.198-96C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.69C>T n.74+308C>T | |
1 | g.159713699G>C | CA343453892 | CRP | c.501C>G (p.Ser167Arg) c.194-59C>G (n.194-59C>G) c.198-96C>G (n.198-96C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.69C>G n.74+308C>G | |
1 | g.159713699G>T | CA343453890 | CRP | c.501C>A (p.Ser167Arg) c.194-59C>A (n.194-59C>A) c.198-96C>A (n.198-96C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.69C>A n.74+308C>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713700C>A | CA343453894 | CRP | c.500G>T (p.Ser167Ile) c.194-60G>T (n.194-60G>T) c.198-97G>T (n.198-97G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.68G>T n.74+307G>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713700C>G | CA343453896 | CRP | c.500G>C (p.Ser167Thr) c.194-60G>C (n.194-60G>C) c.198-97G>C (n.198-97G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.68G>C n.74+307G>C | |
1 | g.159713700C>T | CA343453897 | CRP | c.500G>A (p.Ser167Asn) c.194-60G>A (n.194-60G>A) c.198-97G>A (n.198-97G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.68G>A n.74+307G>A | |
1 | g.159713701T>A | CA343453900 | CRP | c.499A>T (p.Ser167Cys) c.194-61A>T (n.194-61A>T) c.198-98A>T (n.198-98A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.67A>T n.74+306A>T | |
1 | g.159713701T>C | CA1189165 | CRP | c.499A>G (p.Ser167Gly) c.194-61A>G (n.194-61A>G) c.198-98A>G (n.198-98A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.67A>G n.74+306A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713701T>G | CA343453902 | CRP | c.499A>C (p.Ser167Arg) c.194-61A>C (n.194-61A>C) c.198-98A>C (n.198-98A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.67A>C n.74+306A>C | |
1 | g.159713701T= | CA1202015535 | CRP | c.499A= (p.Ser167=) c.194-61A= (n.194-61A=) c.198-98A= (n.198-98A=) c.-36A= (n.-36A=) n.67A= n.74+306A= | |
1 | g.159713702T>A | CA421618480 | CRP | c.498A>T (p.Gly166=) c.194-62A>T (n.194-62A>T) c.198-99A>T (n.198-99A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.66A>T n.74+305A>T | |
1 | g.159713702T>C | CA421618482 | CRP | c.498A>G (p.Gly166=) c.194-62A>G (n.194-62A>G) c.198-99A>G (n.198-99A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.66A>G n.74+305A>G | |
1 | g.159713702T>G | CA421618481 | CRP | c.498A>C (p.Gly166=) c.194-62A>C (n.194-62A>C) c.198-99A>C (n.198-99A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.66A>C n.74+305A>C | |
1 | g.159713703C>A | CA343453905 | CRP | c.497G>T (p.Gly166Val) c.194-63G>T (n.194-63G>T) c.198-100G>T (n.198-100G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.65G>T n.74+304G>T | |
1 | g.159713703C= | CA1140514612 | CRP | c.497G= (p.Gly166=) c.194-63G= (n.194-63G=) c.198-100G= (n.198-100G=) c.-38G= (n.-38G=) n.65G= n.74+304G= | |
1 | g.159713703C>G | CA343453907 | CRP | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.194-63G>C (n.194-63G>C) c.198-100G>C (n.198-100G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.65G>C n.74+304G>C | |
1 | g.159713703C>T | CA31390661 | CRP | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.194-63G>A (n.194-63G>A) c.198-100G>A (n.198-100G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.65G>A n.74+304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713703_159713704insG | CA2648593760 | CRP | c.496_497insC (p.Gly166AlafsTer23) c.194-64_194-63insC (n.194-64_194-63insC) c.198-101_198-100insC (n.198-101_198-100insC) c.-39_-38insC (n.-39_-38insC) n.64_65insC n.74+303_74+304insC | gnomAD v4 |
1 | g.159713704C>A | CA343453910 | CRP | c.496G>T (p.Gly166Ter) c.194-64G>T (n.194-64G>T) c.198-101G>T (n.198-101G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.64G>T n.74+303G>T | |
1 | g.159713704C= | CA1202015542 | CRP | c.496G= (p.Gly166=) c.194-64G= (n.194-64G=) c.198-101G= (n.198-101G=) c.-39G= (n.-39G=) n.64G= n.74+303G= | |
1 | g.159713704C>G | CA343453911 | CRP | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.194-64G>C (n.194-64G>C) c.198-101G>C (n.198-101G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.64G>C n.74+303G>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713704C>T | CA1189166 | CRP | c.496G>A (p.Gly166Arg) c.194-64G>A (n.194-64G>A) c.198-101G>A (n.198-101G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.64G>A n.74+303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713705T>A | CA343453915 | CRP | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.194-65A>T (n.194-65A>T) c.198-102A>T (n.198-102A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.63A>T n.74+302A>T | |
1 | g.159713705T>C | CA421618484 | CRP | c.495A>G (p.Glu165=) c.194-65A>G (n.194-65A>G) c.198-102A>G (n.198-102A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.63A>G n.74+302A>G | |
1 | g.159713705T>G | CA343453913 | CRP | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.194-65A>C (n.194-65A>C) c.198-102A>C (n.198-102A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.63A>C n.74+302A>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713706T>A | CA343453918 | CRP | c.494A>T (p.Glu165Val) c.194-66A>T (n.194-66A>T) c.198-103A>T (n.198-103A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.62A>T n.74+301A>T | |
1 | g.159713706T>C | CA343453919 | CRP | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.194-66A>G (n.194-66A>G) c.198-103A>G (n.198-103A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.62A>G n.74+301A>G | |
1 | g.159713706T>G | CA343453921 | CRP | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.194-66A>C (n.194-66A>C) c.198-103A>C (n.198-103A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.62A>C n.74+301A>C | |
1 | g.159713707C>A | CA343453922 | CRP | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.194-67G>T (n.194-67G>T) c.198-104G>T (n.198-104G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.61G>T n.74+300G>T | |
1 | g.159713707C= | CA1202015547 | CRP | c.493G= (p.Glu165=) c.194-67G= (n.194-67G=) c.198-104G= (n.198-104G=) c.-42G= (n.-42G=) n.61G= n.74+300G= | |
1 | g.159713707C>G | CA1189167 | CRP | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.194-67G>C (n.194-67G>C) c.198-104G>C (n.198-104G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.61G>C n.74+300G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713707C>T | CA343453925 | CRP | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.194-67G>A (n.194-67G>A) c.198-104G>A (n.198-104G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.61G>A n.74+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713708A= | CA1202015551 | CRP | c.492T= (p.Phe164=) c.194-68T= (n.194-68T=) c.198-105T= (n.198-105T=) c.-43T= (n.-43T=) n.60T= n.74+299T= | |
1 | g.159713708A>C | CA343453927 | CRP | c.492T>G (p.Phe164Leu) c.194-68T>G (n.194-68T>G) c.198-105T>G (n.198-105T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.60T>G n.74+299T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713708A>G | CA421618485 | CRP | c.492T>C (p.Phe164=) c.194-68T>C (n.194-68T>C) c.198-105T>C (n.198-105T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.60T>C n.74+299T>C | |
1 | g.159713708A>T | CA31390670 | CRP | c.492T>A (p.Phe164Leu) c.194-68T>A (n.194-68T>A) c.198-105T>A (n.198-105T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.60T>A n.74+299T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713709A>C | CA343453930 | CRP | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.194-69T>G (n.194-69T>G) c.198-106T>G (n.198-106T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.59T>G n.74+298T>G | |
1 | g.159713709A>G | CA343453932 | CRP | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.194-69T>C (n.194-69T>C) c.198-106T>C (n.198-106T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.59T>C n.74+298T>C | |
1 | g.159713709A>T | CA343453933 | CRP | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.194-69T>A (n.194-69T>A) c.198-106T>A (n.198-106T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.59T>A n.74+298T>A | |
1 | g.159713710A>C | CA343453934 | CRP | c.490T>G (p.Phe164Val) c.194-70T>G (n.194-70T>G) c.198-107T>G (n.198-107T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.58T>G n.74+297T>G | |
1 | g.159713710A>G | CA343453935 | CRP | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.194-70T>C (n.194-70T>C) c.198-107T>C (n.198-107T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.58T>C n.74+297T>C | |
1 | g.159713710A>T | CA343453936 | CRP | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.194-70T>A (n.194-70T>A) c.198-107T>A (n.198-107T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.58T>A n.74+297T>A | |
1 | g.159713711G>A | CA421618488 | CRP | c.489C>T (p.Asn163=) c.194-71C>T (n.194-71C>T) c.198-108C>T (n.198-108C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) n.57C>T n.74+296C>T | |
1 | g.159713711G>C | CA343453937 | CRP | c.489C>G (p.Asn163Lys) c.194-71C>G (n.194-71C>G) c.198-108C>G (n.198-108C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) n.57C>G n.74+296C>G | |
1 | g.159713711G>T | CA343453938 | CRP | c.489C>A (p.Asn163Lys) c.194-71C>A (n.194-71C>A) c.198-108C>A (n.198-108C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.57C>A n.74+296C>A | |
1 | g.159713712T>A | CA343453940 | CRP | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.194-72A>T (n.194-72A>T) c.198-109A>T (n.198-109A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.56A>T n.74+295A>T | |
1 | g.159713712T>C | CA343453942 | CRP | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.194-72A>G (n.194-72A>G) c.198-109A>G (n.198-109A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.56A>G n.74+295A>G | gnomAD v4 |
1 | g.159713712T>G | CA343453944 | CRP | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.194-72A>C (n.194-72A>C) c.198-109A>C (n.198-109A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.56A>C n.74+295A>C | |
1 | g.159713712_159713714del | CA2648593762 | CRP | c.486_488del (p.Asn163del) c.194-74_194-72del (n.194-74_194-72del) c.198-111_198-109del (n.198-111_198-109del) c.-49_-47del (n.-49_-47del) n.54_56del n.74+293_74+295del | gnomAD v4 |
1 | g.159713713T>A | CA343453947 | CRP | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.194-73A>T (n.194-73A>T) c.198-110A>T (n.198-110A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.55A>T n.74+294A>T | COSMIC |
1 | g.159713713T>C | CA343453948 | CRP | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.194-73A>G (n.194-73A>G) c.198-110A>G (n.198-110A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.55A>G n.74+294A>G | |
1 | g.159713713T>G | CA343453952 | CRP | c.487A>C (p.Asn163His) c.194-73A>C (n.194-73A>C) c.198-110A>C (n.198-110A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.55A>C n.74+294A>C | |
1 | g.159713714C>A | CA421618489 | CRP | c.486G>T (p.Gly162=) c.194-74G>T (n.194-74G>T) c.198-111G>T (n.198-111G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.54G>T n.74+293G>T | |
1 | g.159713714C= | CA1202015555 | CRP | c.486G= (p.Gly162=) c.194-74G= (n.194-74G=) c.198-111G= (n.198-111G=) c.-49G= (n.-49G=) n.54G= n.74+293G= | |
1 | g.159713714C>G | CA1189168 | CRP | c.486G>C (p.Gly162=) c.194-74G>C (n.194-74G>C) c.198-111G>C (n.198-111G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.54G>C n.74+293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713714C>T | CA421618490 | CRP | c.486G>A (p.Gly162=) c.194-74G>A (n.194-74G>A) c.198-111G>A (n.198-111G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.54G>A n.74+293G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.159713715C>A | CA343453956 | CRP | c.485G>T (p.Gly162Val) c.194-75G>T (n.194-75G>T) c.198-112G>T (n.198-112G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.53G>T n.74+292G>T | |
1 | g.159713715C>G | CA343453957 | CRP | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.194-75G>C (n.194-75G>C) c.198-112G>C (n.198-112G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.53G>C n.74+292G>C | |
1 | g.159713715C>T | CA343453960 | CRP | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.194-75G>A (n.194-75G>A) c.198-112G>A (n.198-112G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.53G>A n.74+292G>A | |
1 | g.159713716C>A | CA1189169 | CRP | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.194-76G>T (n.194-76G>T) c.198-113G>T (n.198-113G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.52G>T n.74+291G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.159713716C= | CA1202015558 | CRP | c.484G= (p.Gly162=) c.194-76G= (n.194-76G=) c.198-113G= (n.198-113G=) c.-51G= (n.-51G=) n.52G= n.74+291G= | |
1 | g.159713716C>G | CA343453961 | CRP | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.194-76G>C (n.194-76G>C) c.198-113G>C (n.198-113G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.52G>C n.74+291G>C | |
1 | g.159713716C>T | CA343453963 | CRP | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.194-76G>A (n.194-76G>A) c.198-113G>A (n.198-113G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.52G>A n.74+291G>A | |
1 | g.159713717A>C | CA421618491 | CRP | c.483T>G (p.Gly161=) c.194-77T>G (n.194-77T>G) c.198-114T>G (n.198-114T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.51T>G n.74+290T>G | |
1 | g.159713717A>G | CA421618492 | CRP | c.483T>C (p.Gly161=) c.194-77T>C (n.194-77T>C) c.198-114T>C (n.198-114T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.51T>C n.74+290T>C | |
1 | g.159713717A>T | CA421618493 | CRP | c.483T>A (p.Gly161=) c.194-77T>A (n.194-77T>A) c.198-114T>A (n.198-114T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.51T>A n.74+290T>A | COSMIC |
1 | g.159713718C>A | CA343453969 | CRP | c.482G>T (p.Gly161Val) c.194-78G>T (n.194-78G>T) c.198-115G>T (n.198-115G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.50G>T n.74+289G>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713718C>G | CA343453965 | CRP | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.194-78G>C (n.194-78G>C) c.198-115G>C (n.198-115G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.50G>C n.74+289G>C | |
1 | g.159713718C>T | CA343453967 | CRP | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.194-78G>A (n.194-78G>A) c.198-115G>A (n.198-115G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.50G>A n.74+289G>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713719C>A | CA343453971 | CRP | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.194-79G>T (n.194-79G>T) c.198-116G>T (n.198-116G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.49G>T n.74+288G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713719C= | CA1144156908 | CRP | c.481G= (p.Gly161=) c.194-79G= (n.194-79G=) c.198-116G= (n.198-116G=) c.-54G= (n.-54G=) n.49G= n.74+288G= | |
1 | g.159713719C>G | CA343453973 | CRP | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.194-79G>C (n.194-79G>C) c.198-116G>C (n.198-116G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.49G>C n.74+288G>C | dbSNP |
1 | g.159713719C>T | CA1189170 | CRP | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.194-79G>A (n.194-79G>A) c.198-116G>A (n.198-116G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.49G>A n.74+288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.159713720G>A | CA1189171 | CRP | c.480C>T (p.Phe160=) c.194-80C>T (n.194-80C>T) c.198-117C>T (n.198-117C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.48C>T n.74+287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.159713720G>C | CA1189172 | CRP | c.480C>G (p.Phe160Leu) c.194-80C>G (n.194-80C>G) c.198-117C>G (n.198-117C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.48C>G n.74+287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713720G= | CA1144028678 | CRP | c.480C= (p.Phe160=) c.194-80C= (n.194-80C=) c.198-117C= (n.198-117C=) c.-55C= (n.-55C=) n.48C= n.74+287C= | |
1 | g.159713720G>T | CA343453978 | CRP | c.480C>A (p.Phe160Leu) c.194-80C>A (n.194-80C>A) c.198-117C>A (n.198-117C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.48C>A n.74+287C>A | |
1 | g.159713720_159713721insCC | CA2648593765 | CRP | c.479_480insGG (p.Phe160LeufsTer19) c.194-81_194-80insGG (n.194-81_194-80insGG) c.198-118_198-117insGG (n.198-118_198-117insGG) c.-56_-55insGG (n.-56_-55insGG) n.47_48insGG n.74+286_74+287insGG | gnomAD v4 |
1 | g.159713721A>C | CA343453980 | CRP | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.194-81T>G (n.194-81T>G) c.198-118T>G (n.198-118T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.47T>G n.74+286T>G | |
1 | g.159713721A>G | CA343453981 | CRP | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.194-81T>C (n.194-81T>C) c.198-118T>C (n.198-118T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.47T>C n.74+286T>C | |
1 | g.159713721A>T | CA343453982 | CRP | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.194-81T>A (n.194-81T>A) c.198-118T>A (n.198-118T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.47T>A n.74+286T>A | |
1 | g.159713721_159713722insT | CA2648593766 | CRP | c.478_479insA (p.Phe160TyrfsTer6) c.194-82_194-81insA (n.194-82_194-81insA) c.198-119_198-118insA (n.198-119_198-118insA) c.-57_-56insA (n.-57_-56insA) n.46_47insA n.74+285_74+286insA | gnomAD v4 |
1 | g.159713722A>C | CA343453983 | CRP | c.478T>G (p.Phe160Val) c.194-82T>G (n.194-82T>G) c.198-119T>G (n.198-119T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.46T>G n.74+285T>G | |
1 | g.159713722A>G | CA343453984 | CRP | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.194-82T>C (n.194-82T>C) c.198-119T>C (n.198-119T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.46T>C n.74+285T>C | |
1 | g.159713722A>T | CA343453985 | CRP | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.194-82T>A (n.194-82T>A) c.198-119T>A (n.198-119T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.46T>A n.74+285T>A | |
1 | g.159713723G>A | CA421618494 | CRP | c.477C>T (p.Ser159=) c.194-83C>T (n.194-83C>T) c.198-120C>T (n.198-120C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.45C>T n.74+284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713723G>C | CA421618495 | CRP | c.477C>G (p.Ser159=) c.194-83C>G (n.194-83C>G) c.198-120C>G (n.198-120C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.45C>G n.74+284C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713723G= | CA1202015568 | CRP | c.477C= (p.Ser159=) c.194-83C= (n.194-83C=) c.198-120C= (n.198-120C=) c.-58C= (n.-58C=) n.45C= n.74+284C= | |
1 | g.159713723G>T | CA421618496 | CRP | c.477C>A (p.Ser159=) c.194-83C>A (n.194-83C>A) c.198-120C>A (n.198-120C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.45C>A n.74+284C>A | |
1 | g.159713724G>A | CA343453986 | CRP | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.194-84C>T (n.194-84C>T) c.198-121C>T (n.198-121C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.44C>T n.74+283C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.159713724G>C | CA343453988 | CRP | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.194-84C>G (n.194-84C>G) c.198-121C>G (n.198-121C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.44C>G n.74+283C>G | |
1 | g.159713724G>T | CA343453987 | CRP | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.194-84C>A (n.194-84C>A) c.198-121C>A (n.198-121C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.44C>A n.74+283C>A | |
1 | g.159713725A= | CA1202015572 | CRP | c.475T= (p.Ser159=) c.194-85T= (n.194-85T=) c.198-122T= (n.198-122T=) c.-60T= (n.-60T=) n.43T= n.74+282T= | |
1 | g.159713725A>C | CA1189173 | CRP | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.194-85T>G (n.194-85T>G) c.198-122T>G (n.198-122T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.43T>G n.74+282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713725A>G | CA343453993 | CRP | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.194-85T>C (n.194-85T>C) c.198-122T>C (n.198-122T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.43T>C n.74+282T>C | |
1 | g.159713725A>T | CA343453992 | CRP | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.194-85T>A (n.194-85T>A) c.198-122T>A (n.198-122T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.43T>A n.74+282T>A | |
1 | g.159713726A>C | CA343453994 | CRP | c.474T>G (p.Asp158Glu) c.194-86T>G (n.194-86T>G) c.198-123T>G (n.198-123T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.42T>G n.74+281T>G | |
1 | g.159713726A>G | CA421618497 | CRP | c.474T>C (p.Asp158=) c.194-86T>C (n.194-86T>C) c.198-123T>C (n.198-123T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.42T>C n.74+281T>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713726A>T | CA343453995 | CRP | c.474T>A (p.Asp158Glu) c.194-86T>A (n.194-86T>A) c.198-123T>A (n.198-123T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.42T>A n.74+281T>A | |
1 | g.159713727T>A | CA343453998 | CRP | c.473A>T (p.Asp158Val) c.194-87A>T (n.194-87A>T) c.198-124A>T (n.198-124A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.41A>T n.74+280A>T | |
1 | g.159713727T>C | CA343454001 | CRP | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.194-87A>G (n.194-87A>G) c.198-124A>G (n.198-124A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.41A>G n.74+280A>G | |
1 | g.159713727T>G | CA343454003 | CRP | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.194-87A>C (n.194-87A>C) c.198-124A>C (n.198-124A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.41A>C n.74+280A>C | |
1 | g.159713728C>A | CA343454005 | CRP | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.194-88G>T (n.194-88G>T) c.198-125G>T (n.198-125G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.40G>T n.74+279G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.159713728C= | CA1202015575 | CRP | c.472G= (p.Asp158=) c.194-88G= (n.194-88G=) c.198-125G= (n.198-125G=) c.-63G= (n.-63G=) n.40G= n.74+279G= | |
1 | g.159713728C>G | CA343454007 | CRP | c.472G>C (p.Asp158His) c.194-88G>C (n.194-88G>C) c.198-125G>C (n.198-125G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.40G>C n.74+279G>C | |
1 | g.159713728C>T | CA343454008 | CRP | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.194-88G>A (n.194-88G>A) c.198-125G>A (n.198-125G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.40G>A n.74+279G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.159713729C>A | CA343454010 | CRP | c.471G>T (p.Gln157His) c.194-89G>T (n.194-89G>T) c.198-126G>T (n.198-126G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.39G>T n.74+278G>T | |
1 | g.159713729C>G | CA343454011 | CRP | c.471G>C (p.Gln157His) c.194-89G>C (n.194-89G>C) c.198-126G>C (n.198-126G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.39G>C n.74+278G>C | |
1 | g.159713729C>T | CA421618498 | CRP | c.471G>A (p.Gln157=) c.194-89G>A (n.194-89G>A) c.198-126G>A (n.198-126G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.39G>A n.74+278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713730T>A | CA343454012 | CRP | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.194-90A>T (n.194-90A>T) c.198-127A>T (n.198-127A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.38A>T n.74+277A>T | |
1 | g.159713730T>C | CA343454013 | CRP | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.194-90A>G (n.194-90A>G) c.198-127A>G (n.198-127A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.38A>G n.74+277A>G | |
1 | g.159713730T>G | CA343454015 | CRP | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.194-90A>C (n.194-90A>C) c.198-127A>C (n.198-127A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.38A>C n.74+277A>C | |
1 | g.159713731G>A | CA343454018 | CRP | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.194-91C>T (n.194-91C>T) c.198-128C>T (n.198-128C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.37C>T n.74+276C>T | |
1 | g.159713731G>C | CA343454021 | CRP | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.194-91C>G (n.194-91C>G) c.198-128C>G (n.198-128C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.37C>G n.74+276C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713731G= | CA1202015578 | CRP | c.469C= (p.Gln157=) c.194-91C= (n.194-91C=) c.198-128C= (n.198-128C=) c.-66C= (n.-66C=) n.37C= n.74+276C= | |
1 | g.159713731G>T | CA343454019 | CRP | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.194-91C>A (n.194-91C>A) c.198-128C>A (n.198-128C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.37C>A n.74+276C>A | |
1 | g.159713732C>A | CA343454023 | CRP | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.194-92G>T (n.194-92G>T) c.198-129G>T (n.198-129G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.36G>T n.74+275G>T | |
1 | g.159713732C>G | CA343454025 | CRP | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.194-92G>C (n.194-92G>C) c.198-129G>C (n.198-129G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.36G>C n.74+275G>C | |
1 | g.159713732C>T | CA421618499 | CRP | c.468G>A (p.Glu156=) c.194-92G>A (n.194-92G>A) c.198-129G>A (n.198-129G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.36G>A n.74+275G>A | |
1 | g.159713733T>A | CA343454027 | CRP | c.467A>T (p.Glu156Val) c.194-93A>T (n.194-93A>T) c.198-130A>T (n.198-130A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) n.35A>T n.74+274A>T | COSMIC |
1 | g.159713733T>C | CA343454029 | CRP | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.194-93A>G (n.194-93A>G) c.198-130A>G (n.198-130A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.35A>G n.74+274A>G | gnomAD v4 |
1 | g.159713733T>G | CA343454031 | CRP | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.194-93A>C (n.194-93A>C) c.198-130A>C (n.198-130A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.35A>C n.74+274A>C | |
1 | g.159713734C>A | CA343454033 | CRP | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.194-94G>T (n.194-94G>T) c.198-131G>T (n.198-131G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.34G>T n.74+273G>T | COSMIC |
1 | g.159713734C= | CA1149055044 | CRP | c.466G= (p.Glu156=) c.194-94G= (n.194-94G=) c.198-131G= (n.198-131G=) c.-69G= (n.-69G=) n.34G= n.74+273G= | |
1 | g.159713734C>G | CA343454035 | CRP | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.194-94G>C (n.194-94G>C) c.198-131G>C (n.198-131G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.34G>C n.74+273G>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713734C>T | CA1189174 | CRP | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.194-94G>A (n.194-94G>A) c.198-131G>A (n.198-131G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.34G>A n.74+273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713735C>A | CA343454038 | CRP | c.465G>T (p.Gln155His) c.194-95G>T (n.194-95G>T) c.198-132G>T (n.198-132G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.33G>T n.74+272G>T | |
1 | g.159713735C= | CA1145319341 | CRP | c.465G= (p.Gln155=) c.194-95G= (n.194-95G=) c.198-132G= (n.198-132G=) c.-70G= (n.-70G=) n.33G= n.74+272G= | |
1 | g.159713735C>G | CA343454040 | CRP | c.465G>C (p.Gln155His) c.194-95G>C (n.194-95G>C) c.198-132G>C (n.198-132G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.33G>C n.74+272G>C | |
1 | g.159713735C>T | CA31390683 | CRP | c.465G>A (p.Gln155=) c.194-95G>A (n.194-95G>A) c.198-132G>A (n.198-132G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.33G>A n.74+272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.159713736T>A | CA343454047 | CRP | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.194-96A>T (n.194-96A>T) c.198-133A>T (n.198-133A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.32A>T n.74+271A>T | |
1 | g.159713736T>C | CA343454045 | CRP | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.194-96A>G (n.194-96A>G) c.198-133A>G (n.198-133A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.32A>G n.74+271A>G | |
1 | g.159713736T>G | CA343454043 | CRP | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.194-96A>C (n.194-96A>C) c.198-133A>C (n.198-133A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.32A>C n.74+271A>C | |
1 | g.159713737G>A | CA343454053 | CRP | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.194-97C>T (n.194-97C>T) c.198-134C>T (n.198-134C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.31C>T n.74+270C>T | |
1 | g.159713737G>C | CA343454050 | CRP | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.194-97C>G (n.194-97C>G) c.198-134C>G (n.198-134C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.31C>G n.74+270C>G | |
1 | g.159713737G>T | CA343454052 | CRP | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.194-97C>A (n.194-97C>A) c.198-134C>A (n.198-134C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.31C>A n.74+270C>A | |
1 | g.159713738C>A | CA421618501 | CRP | c.462G>T (p.Gly154=) c.194-98G>T (n.194-98G>T) c.198-135G>T (n.198-135G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.30G>T n.74+269G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713738C= | CA1202015583 | CRP | c.462G= (p.Gly154=) c.194-98G= (n.194-98G=) c.198-135G= (n.198-135G=) c.-73G= (n.-73G=) n.30G= n.74+269G= | |
1 | g.159713738C>G | CA421618500 | CRP | c.462G>C (p.Gly154=) c.194-98G>C (n.194-98G>C) c.198-135G>C (n.198-135G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.30G>C n.74+269G>C | |
1 | g.159713738C>T | CA421618502 | CRP | c.462G>A (p.Gly154=) c.194-98G>A (n.194-98G>A) c.198-135G>A (n.198-135G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.30G>A n.74+269G>A | |
1 | g.159713739C>A | CA343454056 | CRP | c.461G>T (p.Gly154Val) c.194-99G>T (n.194-99G>T) c.198-136G>T (n.198-136G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.29G>T n.74+268G>T | |
1 | g.159713739C= | CA1202015586 | CRP | c.461G= (p.Gly154=) c.194-99G= (n.194-99G=) c.198-136G= (n.198-136G=) c.-74G= (n.-74G=) n.29G= n.74+268G= | |
1 | g.159713739C>G | CA343454058 | CRP | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.194-99G>C (n.194-99G>C) c.198-136G>C (n.198-136G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.29G>C n.74+268G>C | |
1 | g.159713739C>T | CA343454060 | CRP | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.194-99G>A (n.194-99G>A) c.198-136G>A (n.198-136G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.29G>A n.74+268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713740C>A | CA343454062 | CRP | c.460G>T (p.Gly154Trp) c.194-100G>T (n.194-100G>T) c.198-137G>T (n.198-137G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.28G>T n.74+267G>T | |
1 | g.159713740C>G | CA343454064 | CRP | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.194-100G>C (n.194-100G>C) c.198-137G>C (n.198-137G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.28G>C n.74+267G>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713740C>T | CA343454065 | CRP | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.194-100G>A (n.194-100G>A) c.198-137G>A (n.198-137G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.28G>A n.74+267G>A | |
1 | g.159713741C>A | CA343454066 | CRP | c.459G>T (p.Leu153Phe) c.194-101G>T (n.194-101G>T) c.198-138G>T (n.198-138G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.27G>T n.74+266G>T | |
1 | g.159713741C= | CA1202015591 | CRP | c.459G= (p.Leu153=) c.194-101G= (n.194-101G=) c.198-138G= (n.198-138G=) c.-76G= (n.-76G=) n.27G= n.74+266G= | |
1 | g.159713741C>G | CA343454067 | CRP | c.459G>C (p.Leu153Phe) c.194-101G>C (n.194-101G>C) c.198-138G>C (n.198-138G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.27G>C n.74+266G>C | |
1 | g.159713741C>T | CA421618503 | CRP | c.459G>A (p.Leu153=) c.194-101G>A (n.194-101G>A) c.198-138G>A (n.198-138G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.27G>A n.74+266G>A | dbSNP |
1 | g.159713742A>C | CA343454068 | CRP | c.458T>G (p.Leu153Trp) c.194-102T>G (n.194-102T>G) c.198-139T>G (n.198-139T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) n.26T>G n.74+265T>G | |
1 | g.159713742A>G | CA343454069 | CRP | c.458T>C (p.Leu153Ser) c.194-102T>C (n.194-102T>C) c.198-139T>C (n.198-139T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) n.26T>C n.74+265T>C | |
1 | g.159713742A>T | CA343454070 | CRP | c.458T>A (p.Leu153Ter) c.194-102T>A (n.194-102T>A) c.198-139T>A (n.198-139T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) n.26T>A n.74+265T>A | |
1 | g.159713743A>C | CA343454072 | CRP | c.457T>G (p.Leu153Val) c.194-103T>G (n.194-103T>G) c.198-140T>G (n.198-140T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.25T>G n.74+264T>G | |
1 | g.159713743A>G | CA421618504 | CRP | c.457T>C (p.Leu153=) c.194-103T>C (n.194-103T>C) c.198-140T>C (n.198-140T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.25T>C n.74+264T>C | |
1 | g.159713743A>T | CA343454071 | CRP | c.457T>A (p.Leu153Met) c.194-103T>A (n.194-103T>A) c.198-140T>A (n.198-140T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.25T>A n.74+264T>A | |
1 | g.159713744G>A | CA421618505 | CRP | c.456C>T (p.Ile152=) c.194-104C>T (n.194-104C>T) c.198-141C>T (n.198-141C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.24C>T n.74+263C>T | COSMIC |
1 | g.159713744G>C | CA343454073 | CRP | c.456C>G (p.Ile152Met) c.194-104C>G (n.194-104C>G) c.198-141C>G (n.198-141C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.24C>G n.74+263C>G | |
1 | g.159713744G>T | CA421618506 | CRP | c.456C>A (p.Ile152=) c.194-104C>A (n.194-104C>A) c.198-141C>A (n.198-141C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.24C>A n.74+263C>A | |
1 | g.159713745A>C | CA343454074 | CRP | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.194-105T>G (n.194-105T>G) c.198-142T>G (n.198-142T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) n.23T>G n.74+262T>G | |
1 | g.159713745A>G | CA343454075 | CRP | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.194-105T>C (n.194-105T>C) c.198-142T>C (n.198-142T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.23T>C n.74+262T>C | |
1 | g.159713745A>T | CA343454076 | CRP | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.194-105T>A (n.194-105T>A) c.198-142T>A (n.198-142T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) n.23T>A n.74+262T>A | |
1 | g.159713746T>A | CA343454077 | CRP | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.194-106A>T (n.194-106A>T) c.198-143A>T (n.198-143A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) n.22A>T n.74+261A>T | |
1 | g.159713746T>C | CA343454078 | CRP | c.454A>G (p.Ile152Val) c.194-106A>G (n.194-106A>G) c.198-143A>G (n.198-143A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) n.22A>G n.74+261A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713746T>G | CA343454079 | CRP | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.194-106A>C (n.194-106A>C) c.198-143A>C (n.198-143A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) n.22A>C n.74+261A>C | |
1 | g.159713746T= | CA1202015593 | CRP | c.454A= (p.Ile152=) c.194-106A= (n.194-106A=) c.198-143A= (n.198-143A=) c.-81A= (n.-81A=) n.22A= n.74+261A= | |
1 | g.159713747G>A | CA421618507 | CRP | c.453C>T (p.Ile151=) c.194-107C>T (n.194-107C>T) c.198-144C>T (n.198-144C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) n.21C>T n.74+260C>T | |
1 | g.159713747G>C | CA343454080 | CRP | c.453C>G (p.Ile151Met) c.194-107C>G (n.194-107C>G) c.198-144C>G (n.198-144C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) n.21C>G n.74+260C>G | |
1 | g.159713747G= | CA1202015594 | CRP | c.453C= (p.Ile151=) c.194-107C= (n.194-107C=) c.198-144C= (n.198-144C=) c.-82C= (n.-82C=) n.21C= n.74+260C= | |
1 | g.159713747G>T | CA421618508 | CRP | c.453C>A (p.Ile151=) c.194-107C>A (n.194-107C>A) c.198-144C>A (n.198-144C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) n.21C>A n.74+260C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713748del | CA2648593768 | CRP | c.452del (p.Ile151ThrfsTer27) c.194-108del (n.194-108del) c.198-145del (n.198-145del) c.-83del (n.-83del) n.20del n.74+259del | gnomAD v4 |
1 | g.159713748A>C | CA343454081 | CRP | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.194-108T>G (n.194-108T>G) c.198-145T>G (n.198-145T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.20T>G n.74+259T>G | |
1 | g.159713748A>G | CA343454082 | CRP | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.194-108T>C (n.194-108T>C) c.198-145T>C (n.198-145T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.20T>C n.74+259T>C | |
1 | g.159713748A>T | CA343454083 | CRP | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.194-108T>A (n.194-108T>A) c.198-145T>A (n.198-145T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.20T>A n.74+259T>A | |
1 | g.159713749T>A | CA343454084 | CRP | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.194-109A>T (n.194-109A>T) c.198-146A>T (n.198-146A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.19A>T n.74+258A>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713749T>C | CA343454085 | CRP | c.451A>G (p.Ile151Val) c.194-109A>G (n.194-109A>G) c.198-146A>G (n.198-146A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.19A>G n.74+258A>G | |
1 | g.159713749T>G | CA343454086 | CRP | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.194-109A>C (n.194-109A>C) c.198-146A>C (n.198-146A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.19A>C n.74+258A>C | |
1 | g.159713750G>A | CA1189175 | CRP | c.450C>T (p.Ser150=) c.194-110C>T (n.194-110C>T) c.198-147C>T (n.198-147C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.18C>T n.74+257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713750G>C | CA343454088 | CRP | c.450C>G (p.Ser150Arg) c.194-110C>G (n.194-110C>G) c.198-147C>G (n.198-147C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.18C>G n.74+257C>G | |
1 | g.159713750G= | CA1202015598 | CRP | c.450C= (p.Ser150=) c.194-110C= (n.194-110C=) c.198-147C= (n.198-147C=) c.-85C= (n.-85C=) n.18C= n.74+257C= | |
1 | g.159713750G>T | CA343454087 | CRP | c.450C>A (p.Ser150Arg) c.194-110C>A (n.194-110C>A) c.198-147C>A (n.198-147C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.18C>A n.74+257C>A | |
1 | g.159713750_159713751insGGGG | CA2648593769 | CRP | c.450_451insCCCC (p.Ile151ProfsTer16) c.194-110_194-109insCCCC (n.194-110_194-109insCCCC) c.198-147_198-146insCCCC (n.198-147_198-146insCCCC) c.-85_-84insCCCC (n.-85_-84insCCCC) n.18_19insCCCC n.74+257_74+258insCCCC | gnomAD v4 |
1 | g.159713751C>A | CA343454089 | CRP | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.194-111G>T (n.194-111G>T) c.198-148G>T (n.198-148G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.17G>T n.74+256G>T | COSMIC |
1 | g.159713751C= | CA1202015601 | CRP | c.449G= (p.Ser150=) c.194-111G= (n.194-111G=) c.198-148G= (n.198-148G=) c.-86G= (n.-86G=) n.17G= n.74+256G= | |
1 | g.159713751C>G | CA343454090 | CRP | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.194-111G>C (n.194-111G>C) c.198-148G>C (n.198-148G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) n.17G>C n.74+256G>C | dbSNP |
1 | g.159713751C>T | CA343454091 | CRP | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.194-111G>A (n.194-111G>A) c.198-148G>A (n.198-148G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.17G>A n.74+256G>A | |
1 | g.159713752T>A | CA343454092 | CRP | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.194-112A>T (n.194-112A>T) c.198-149A>T (n.198-149A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.16A>T n.74+255A>T | |
1 | g.159713752T>C | CA343454093 | CRP | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.194-112A>G (n.194-112A>G) c.198-149A>G (n.198-149A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.16A>G n.74+255A>G | gnomAD v4 |
1 | g.159713752T>G | CA343454094 | CRP | c.448A>C (p.Ser150Arg) c.194-112A>C (n.194-112A>C) c.198-149A>C (n.198-149A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.16A>C n.74+255A>C | |
1 | g.159713753T>A | CA421618509 | CRP | c.447A>T (p.Ala149=) c.194-113A>T (n.194-113A>T) c.198-150A>T (n.198-150A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.15A>T n.74+254A>T | |
1 | g.159713753T>C | CA421618510 | CRP | c.447A>G (p.Ala149=) c.194-113A>G (n.194-113A>G) c.198-150A>G (n.198-150A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.15A>G n.74+254A>G | |
1 | g.159713753T>G | CA421618511 | CRP | c.447A>C (p.Ala149=) c.194-113A>C (n.194-113A>C) c.198-150A>C (n.198-150A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.15A>C n.74+254A>C | |
1 | g.159713754G>A | CA343454097 | CRP | c.446C>T (p.Ala149Val) c.194-114C>T (n.194-114C>T) c.198-151C>T (n.198-151C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) n.14C>T n.74+253C>T | |
1 | g.159713754G>C | CA343454095 | CRP | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.194-114C>G (n.194-114C>G) c.198-151C>G (n.198-151C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) n.14C>G n.74+253C>G | |
1 | g.159713754G>T | CA343454096 | CRP | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.194-114C>A (n.194-114C>A) c.198-151C>A (n.198-151C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) n.14C>A n.74+253C>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713755C>A | CA343454098 | CRP | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.194-115G>T (n.194-115G>T) c.198-152G>T (n.198-152G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.13G>T n.74+252G>T | |
1 | g.159713755C>G | CA343454099 | CRP | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.194-115G>C (n.194-115G>C) c.198-152G>C (n.198-152G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.13G>C n.74+252G>C | |
1 | g.159713755C>T | CA343454100 | CRP | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.194-115G>A (n.194-115G>A) c.198-152G>A (n.198-152G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.13G>A n.74+252G>A | |
1 | g.159713756T>A | CA343454101 | CRP | c.444A>T (p.Glu148Asp) c.194-116A>T (n.194-116A>T) c.198-153A>T (n.198-153A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) n.12A>T n.74+251A>T | |
1 | g.159713756T>C | CA421618512 | CRP | c.444A>G (p.Glu148=) c.194-116A>G (n.194-116A>G) c.198-153A>G (n.198-153A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) n.12A>G n.74+251A>G | |
1 | g.159713756T>G | CA343454102 | CRP | c.444A>C (p.Glu148Asp) c.194-116A>C (n.194-116A>C) c.198-153A>C (n.198-153A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) n.12A>C n.74+251A>C | |
1 | g.159713757T>A | CA343454105 | CRP | c.443A>T (p.Glu148Val) c.194-117A>T (n.194-117A>T) c.198-154A>T (n.198-154A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.11A>T n.74+250A>T | |
1 | g.159713757T>C | CA343454103 | CRP | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.194-117A>G (n.194-117A>G) c.198-154A>G (n.198-154A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.11A>G n.74+250A>G | |
1 | g.159713757T>G | CA343454104 | CRP | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.194-117A>C (n.194-117A>C) c.198-154A>C (n.198-154A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.11A>C n.74+250A>C | |
1 | g.159713758C>A | CA343454106 | CRP | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.194-118G>T (n.194-118G>T) c.198-155G>T (n.198-155G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.10G>T n.74+249G>T | |
1 | g.159713758C>G | CA343454107 | CRP | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.194-118G>C (n.194-118G>C) c.198-155G>C (n.198-155G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.10G>C n.74+249G>C | |
1 | g.159713758C>T | CA343454108 | CRP | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.194-118G>A (n.194-118G>A) c.198-155G>A (n.198-155G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.10G>A n.74+249G>A | COSMIC |
1 | g.159713759T>A | CA421618514 | CRP | c.441A>T (p.Ala147=) c.194-119A>T (n.194-119A>T) c.198-156A>T (n.198-156A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.9A>T n.74+248A>T | COSMIC |
1 | g.159713759T>C | CA421618515 | CRP | c.441A>G (p.Ala147=) c.194-119A>G (n.194-119A>G) c.198-156A>G (n.198-156A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.9A>G n.74+248A>G | |
1 | g.159713759T>G | CA421618513 | CRP | c.441A>C (p.Ala147=) c.194-119A>C (n.194-119A>C) c.198-156A>C (n.198-156A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.9A>C n.74+248A>C | |
1 | g.159713759T= | CA1202015606 | CRP | c.441A= (p.Ala147=) c.194-119A= (n.194-119A=) c.198-156A= (n.198-156A=) c.-94A= (n.-94A=) n.9A= n.74+248A= | |
1 | g.159713759dup | CA2574073721 | CRP | c.441dup (p.Glu148ArgfsTer18) c.194-119dup (n.194-119dup) c.198-156dup (n.198-156dup) c.-94dup (n.-94dup) n.9dup n.74+248dup | |
1 | g.159713760_159713774dup | CA2574073722 | CRP | c.427_441dup (p.Ala147_Glu148insTyrThrValGlyAla) c.194-133_194-119dup (n.194-133_194-119dup) c.198-170_198-156dup (n.198-170_198-156dup) c.-108_-94dup (n.-108_-94dup) n.74+234_74+248dup | |
1 | g.159713759_159713760insTGCACTTCATACTTCAGTGCCCGCCAGTTCAGGACATTAGGACTGAAGG | CA1189176 | CRP | c.440_441insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (p.Glu148LeufsTer4) c.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.194-120_194-119insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA) c.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.198-157_198-156insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA) c.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA (n.-95_-94insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA) n.8_9insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA n.74+247_74+248insCCTTCAGTCCTAATGTCCTGAACTGGCGGGCACTGAAGTATGAAGTGCA | dbSNP ExAC |
1 | g.159713760G>A | CA343454109 | CRP | c.440C>T (p.Ala147Val) c.194-120C>T (n.194-120C>T) c.198-157C>T (n.198-157C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.8C>T n.74+247C>T | |
1 | g.159713760G>C | CA343454110 | CRP | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.194-120C>G (n.194-120C>G) c.198-157C>G (n.198-157C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.8C>G n.74+247C>G | |
1 | g.159713760G>T | CA343454111 | CRP | c.440C>A (p.Ala147Glu) c.194-120C>A (n.194-120C>A) c.198-157C>A (n.198-157C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.8C>A n.74+247C>A | gnomAD v4 |
1 | g.159713761C>A | CA343454112 | CRP | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.194-121G>T (n.194-121G>T) c.198-158G>T (n.198-158G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.7G>T n.74+246G>T | |
1 | g.159713761C= | CA1143486092 | CRP | c.439G= (p.Ala147=) c.194-121G= (n.194-121G=) c.198-158G= (n.198-158G=) c.-96G= (n.-96G=) n.7G= n.74+246G= | |
1 | g.159713761C>G | CA343454113 | CRP | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.194-121G>C (n.194-121G>C) c.198-158G>C (n.198-158G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.7G>C n.74+246G>C | |
1 | g.159713761C>T | CA1189177 | CRP | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.194-121G>A (n.194-121G>A) c.198-158G>A (n.198-158G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.7G>A n.74+246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713765dup | CA2832538802 | CRP | c.439dup (p.Ala147GlyfsTer19) c.194-121dup (n.194-121dup) c.198-158dup (n.198-158dup) c.-96dup (n.-96dup) n.7dup n.74+246dup | |
1 | g.159713762C>A | CA421618516 | CRP | c.438G>T (p.Gly146=) c.194-122G>T (n.194-122G>T) c.198-159G>T (n.198-159G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.6G>T n.74+245G>T | |
1 | g.159713762C>G | CA421618517 | CRP | c.438G>C (p.Gly146=) c.194-122G>C (n.194-122G>C) c.198-159G>C (n.198-159G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.6G>C n.74+245G>C | |
1 | g.159713762C>T | CA421618518 | CRP | c.438G>A (p.Gly146=) c.194-122G>A (n.194-122G>A) c.198-159G>A (n.198-159G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.6G>A n.74+245G>A | |
1 | g.159713763C>A | CA343454114 | CRP | c.437G>T (p.Gly146Val) c.194-123G>T (n.194-123G>T) c.198-160G>T (n.198-160G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.5G>T n.74+244G>T | |
1 | g.159713763C>G | CA343454115 | CRP | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.194-123G>C (n.194-123G>C) c.198-160G>C (n.198-160G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.5G>C n.74+244G>C | |
1 | g.159713763C>T | CA343454116 | CRP | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.194-123G>A (n.194-123G>A) c.198-160G>A (n.198-160G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.5G>A n.74+244G>A | COSMIC |
1 | g.159713764C>A | CA343454117 | CRP | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.194-124G>T (n.194-124G>T) c.198-161G>T (n.198-161G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.4G>T n.74+243G>T | |
1 | g.159713764C= | CA1202015611 | CRP | c.436G= (p.Gly146=) c.194-124G= (n.194-124G=) c.198-161G= (n.198-161G=) c.-99G= (n.-99G=) n.4G= n.74+243G= | |
1 | g.159713764C>G | CA343454119 | CRP | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.194-124G>C (n.194-124G>C) c.198-161G>C (n.198-161G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.4G>C n.74+243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713764C>T | CA343454118 | CRP | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.194-124G>A (n.194-124G>A) c.198-161G>A (n.198-161G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.4G>A n.74+243G>A | |
1 | g.159713764_159713766delinsCCA | CA1202015613 | CRP | c.434_436delinsTGG (p.Val145=) c.194-126_194-124delinsTGG (n.194-126_194-124delinsTGG) c.198-163_198-161delinsTGG (n.198-163_198-161delinsTGG) c.-101_-99delinsTGG (n.-101_-99delinsTGG) n.2_4delinsTGG n.74+241_74+243delinsTGG | |
1 | g.159713765C>A | CA31390692 | CRP | c.435G>T (p.Val145=) c.194-125G>T (n.194-125G>T) c.198-162G>T (n.198-162G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.3G>T n.74+242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713765C= | CA1142892110 | CRP | c.435G= (p.Val145=) c.194-125G= (n.194-125G=) c.198-162G= (n.198-162G=) c.-100G= (n.-100G=) n.3G= n.74+242G= | |
1 | g.159713765C>G | CA421618522 | CRP | c.435G>C (p.Val145=) c.194-125G>C (n.194-125G>C) c.198-162G>C (n.198-162G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) n.3G>C n.74+242G>C | |
1 | g.159713765C>T | CA1189178 | CRP | c.435G>A (p.Val145=) c.194-125G>A (n.194-125G>A) c.198-162G>A (n.198-162G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.3G>A n.74+242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713767_159713768del | CA343454120 | CRP | c.434_435del (p.Val145GlyfsTer20) c.194-126_194-125del (n.194-126_194-125del) c.198-163_198-162del (n.198-163_198-162del) c.-101_-100del (n.-101_-100del) n.74+241_74+242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.159713766A= | CA1202015624 | CRP | c.434T= (p.Val145=) c.194-126T= (n.194-126T=) c.198-163T= (n.198-163T=) c.-101T= (n.-101T=) n.2T= n.74+241T= | |
1 | g.159713766A>C | CA343454121 | CRP | c.434T>G (p.Val145Gly) c.194-126T>G (n.194-126T>G) c.198-163T>G (n.198-163T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.2T>G n.74+241T>G | gnomAD v4 |
1 | g.159713766A>G | CA343454122 | CRP | c.434T>C (p.Val145Ala) c.194-126T>C (n.194-126T>C) c.198-163T>C (n.198-163T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.2T>C n.74+241T>C | |
1 | g.159713766A>T | CA343454123 | CRP | c.434T>A (p.Val145Glu) c.194-126T>A (n.194-126T>A) c.198-163T>A (n.198-163T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.2T>A n.74+241T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713767C>A | CA343454124 | CRP | c.433G>T (p.Val145Leu) c.194-127G>T (n.194-127G>T) c.198-164G>T (n.198-164G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.1G>T n.74+240G>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713767C>G | CA343454125 | CRP | c.433G>C (p.Val145Leu) c.194-127G>C (n.194-127G>C) c.198-164G>C (n.198-164G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.1G>C n.74+240G>C | |
1 | g.159713767C>T | CA343454126 | CRP | c.433G>A (p.Val145Met) c.194-127G>A (n.194-127G>A) c.198-164G>A (n.198-164G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.1G>A n.74+240G>A | |
1 | g.159713768A= | CA1202015628 | CRP | c.432T= (p.Thr144=) c.194-128T= (n.194-128T=) c.198-165T= (n.198-165T=) c.-103T= (n.-103T=) n.74+239T= | |
1 | g.159713768A>C | CA421618523 | CRP | c.432T>G (p.Thr144=) c.194-128T>G (n.194-128T>G) c.198-165T>G (n.198-165T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.74+239T>G | COSMIC |
1 | g.159713768A>G | CA421618524 | CRP | c.432T>C (p.Thr144=) c.194-128T>C (n.194-128T>C) c.198-165T>C (n.198-165T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.74+239T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713768A>T | CA421618525 | CRP | c.432T>A (p.Thr144=) c.194-128T>A (n.194-128T>A) c.198-165T>A (n.198-165T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.74+239T>A | |
1 | g.159713769G>A | CA343454127 | CRP | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.194-129C>T (n.194-129C>T) c.198-166C>T (n.198-166C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.74+238C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.159713769G>C | CA1189179 | CRP | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.194-129C>G (n.194-129C>G) c.198-166C>G (n.198-166C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.74+238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713769G= | CA1202015630 | CRP | c.431C= (p.Thr144=) c.194-129C= (n.194-129C=) c.198-166C= (n.198-166C=) c.-104C= (n.-104C=) n.74+238C= | |
1 | g.159713769G>T | CA343454128 | CRP | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.194-129C>A (n.194-129C>A) c.198-166C>A (n.198-166C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.74+238C>A | |
1 | g.159713770T>A | CA343454130 | CRP | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.194-130A>T (n.194-130A>T) c.198-167A>T (n.198-167A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) n.74+237A>T | |
1 | g.159713770T>C | CA1189180 | CRP | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.194-130A>G (n.194-130A>G) c.198-167A>G (n.198-167A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) n.74+237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713770T>G | CA343454129 | CRP | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.194-130A>C (n.194-130A>C) c.198-167A>C (n.198-167A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) n.74+237A>C | |
1 | g.159713770T= | CA1202015632 | CRP | c.430A= (p.Thr144=) c.194-130A= (n.194-130A=) c.198-167A= (n.198-167A=) c.-105A= (n.-105A=) n.74+237A= | |
1 | g.159713771G>A | CA1189181 | CRP | c.429C>T (p.Tyr143=) c.194-131C>T (n.194-131C>T) c.198-168C>T (n.198-168C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.74+236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.159713771G>C | CA343454131 | CRP | c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.194-131C>G (n.194-131C>G) c.198-168C>G (n.198-168C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.74+236C>G | |
1 | g.159713771G= | CA1202015634 | CRP | c.429C= (p.Tyr143=) c.194-131C= (n.194-131C=) c.198-168C= (n.198-168C=) c.-106C= (n.-106C=) n.74+236C= | |
1 | g.159713771G>T | CA343454132 | CRP | c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.194-131C>A (n.194-131C>A) c.198-168C>A (n.198-168C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.74+236C>A | |
1 | g.159713772T>A | CA343454133 | CRP | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.194-132A>T (n.194-132A>T) c.198-169A>T (n.198-169A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.74+235A>T | |
1 | g.159713772T>C | CA343454134 | CRP | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.194-132A>G (n.194-132A>G) c.198-169A>G (n.198-169A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.74+235A>G | |
1 | g.159713772T>G | CA343454135 | CRP | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.194-132A>C (n.194-132A>C) c.198-169A>C (n.198-169A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.74+235A>C | |
1 | g.159713773A>C | CA343454136 | CRP | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.194-133T>G (n.194-133T>G) c.198-170T>G (n.198-170T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.74+234T>G | |
1 | g.159713773A>G | CA343454137 | CRP | c.427T>C (p.Tyr143His) c.194-133T>C (n.194-133T>C) c.198-170T>C (n.198-170T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.74+234T>C | gnomAD v4 |
1 | g.159713773A>T | CA343454138 | CRP | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.194-133T>A (n.194-133T>A) c.198-170T>A (n.198-170T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.74+234T>A | |
1 | g.159713774T>A | CA421618532 | CRP | c.426A>T (p.Gly142=) c.194-134A>T (n.194-134A>T) c.198-171A>T (n.198-171A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.74+233A>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713774T>C | CA421618530 | CRP | c.426A>G (p.Gly142=) c.194-134A>G (n.194-134A>G) c.198-171A>G (n.198-171A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.74+233A>G | |
1 | g.159713774T>G | CA421618531 | CRP | c.426A>C (p.Gly142=) c.194-134A>C (n.194-134A>C) c.198-171A>C (n.198-171A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.74+233A>C | |
1 | g.159713775C>A | CA343454139 | CRP | c.425G>T (p.Gly142Val) c.194-135G>T (n.194-135G>T) c.198-172G>T (n.198-172G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.74+232G>T | gnomAD v4 |
1 | g.159713775C>G | CA343454140 | CRP | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.194-135G>C (n.194-135G>C) c.198-172G>C (n.198-172G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.74+232G>C | |
1 | g.159713775C>T | CA343454141 | CRP | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.194-135G>A (n.194-135G>A) c.198-172G>A (n.198-172G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.74+232G>A | COSMIC |
1 | g.159713776C>A | CA343454144 | CRP | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.194-136G>T (n.194-136G>T) c.198-173G>T (n.198-173G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.74+231G>T | |
1 | g.159713776C>G | CA343454142 | CRP | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.194-136G>C (n.194-136G>C) c.198-173G>C (n.198-173G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.74+231G>C | |
1 | g.159713776C>T | CA343454143 | CRP | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.194-136G>A (n.194-136G>A) c.198-173G>A (n.198-173G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.74+231G>A | |
1 | g.159713777C>A | CA1189182 | CRP | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.194-137G>T (n.194-137G>T) c.198-174G>T (n.198-174G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.74+230G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.159713777C= | CA1202015639 | CRP | c.423G= (p.Lys141=) c.194-137G= (n.194-137G=) c.198-174G= (n.198-174G=) c.-112G= (n.-112G=) n.74+230G= | |
1 | g.159713777C>G | CA343454145 | CRP | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.194-137G>C (n.194-137G>C) c.198-174G>C (n.198-174G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.74+230G>C | |
1 | g.159713777C>T | CA421618533 | CRP | c.423G>A (p.Lys141=) c.194-137G>A (n.194-137G>A) c.198-174G>A (n.198-174G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.74+230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |