Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713624G>ACA421618244CRPc.576C>T (p.Ile192=)
c.210C>T (p.Ile70=)
c.198-21C>T (n.198-21C>T)
c.42C>T (p.Ile14=)
n.144C>T
n.74+383C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713624G>CCA1189149CRPc.576C>G (p.Ile192Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.198-21C>G (n.198-21C>G)
c.42C>G (p.Ile14Met)
n.144C>G
n.74+383C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713624G=CA1202015432CRPc.576C= (p.Ile192=)
c.210C= (p.Ile70=)
c.198-21C= (n.198-21C=)
c.42C= (p.Ile14=)
n.144C=
n.74+383C=
1g.159713624G>TCA421618245CRPc.576C>A (p.Ile192=)
c.210C>A (p.Ile70=)
c.198-21C>A (n.198-21C>A)
c.42C>A (p.Ile14=)
n.144C>A
n.74+383C>A
 dbSNP
1g.159713625A>CCA343453591CRPc.575T>G (p.Ile192Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.198-22T>G (n.198-22T>G)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.143T>G
n.74+382T>G
1g.159713625A>GCA343453592CRPc.575T>C (p.Ile192Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.198-22T>C (n.198-22T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.143T>C
n.74+382T>C
 gnomAD v4
1g.159713625A>TCA343453593CRPc.575T>A (p.Ile192Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.198-22T>A (n.198-22T>A)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.143T>A
n.74+382T>A
1g.159713626T>ACA343453594CRPc.574A>T (p.Ile192Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.198-23A>T (n.198-23A>T)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.142A>T
n.74+381A>T
1g.159713626T>CCA31390614CRPc.574A>G (p.Ile192Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.198-23A>G (n.198-23A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.142A>G
n.74+381A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713626T>GCA343453595CRPc.574A>C (p.Ile192Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.198-23A>C (n.198-23A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.142A>C
n.74+381A>C
1g.159713626T=CA1202015436CRPc.574A= (p.Ile192=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.198-23A= (n.198-23A=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.142A=
n.74+381A=
1g.159713627G>ACA421618247CRPc.573C>T (p.Thr191=)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.198-24C>T (n.198-24C>T)
c.39C>T (p.Thr13=)
n.141C>T
n.74+380C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713627G>CCA421618248CRPc.573C>G (p.Thr191=)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.198-24C>G (n.198-24C>G)
c.39C>G (p.Thr13=)
n.141C>G
n.74+380C>G
1g.159713627G=CA1202015439CRPc.573C= (p.Thr191=)
c.207C= (p.Thr69=)
c.198-24C= (n.198-24C=)
c.39C= (p.Thr13=)
n.141C=
n.74+380C=
1g.159713627G>TCA421618252CRPc.573C>A (p.Thr191=)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.198-24C>A (n.198-24C>A)
c.39C>A (p.Thr13=)
n.141C>A
n.74+380C>A
1g.159713628G>ACA343453596CRPc.572C>T (p.Thr191Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.198-25C>T (n.198-25C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.140C>T
n.74+379C>T
1g.159713628G>CCA343453597CRPc.572C>G (p.Thr191Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.198-25C>G (n.198-25C>G)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.140C>G
n.74+379C>G
1g.159713628G=CA1202015441CRPc.572C= (p.Thr191=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.198-25C= (n.198-25C=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.140C=
n.74+379C=
1g.159713628G>TCA31390618CRPc.572C>A (p.Thr191Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.198-25C>A (n.198-25C>A)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.140C>A
n.74+379C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713629T>ACA343453599CRPc.571A>T (p.Thr191Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.198-26A>T (n.198-26A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.139A>T
n.74+378A>T
1g.159713629T>CCA1189150CRPc.571A>G (p.Thr191Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.198-26A>G (n.198-26A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.139A>G
n.74+378A>G
 dbSNP ExAC
1g.159713629T>GCA343453598CRPc.571A>C (p.Thr191Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.198-26A>C (n.198-26A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.139A>C
n.74+378A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713629T=CA1202015443CRPc.571A= (p.Thr191=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.198-26A= (n.198-26A=)
c.37A= (p.Thr13=)
n.139A=
n.74+378A=
1g.159713630G>ACA421618254CRPc.570C>T (p.Asn190=)
c.204C>T (p.Asn68=)
c.198-27C>T (n.198-27C>T)
c.36C>T (p.Asn12=)
n.138C>T
n.74+377C>T
1g.159713630G>CCA343453600CRPc.570C>G (p.Asn190Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.198-27C>G (n.198-27C>G)
c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.138C>G
n.74+377C>G
1g.159713630G>TCA343453601CRPc.570C>A (p.Asn190Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.198-27C>A (n.198-27C>A)
c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.138C>A
n.74+377C>A
1g.159713631T>ACA343453602CRPc.569A>T (p.Asn190Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.198-28A>T (n.198-28A>T)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.137A>T
n.74+376A>T
1g.159713631T>CCA1189151CRPc.569A>G (p.Asn190Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.198-28A>G (n.198-28A>G)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.137A>G
n.74+376A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713631T>GCA343453603CRPc.569A>C (p.Asn190Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.198-28A>C (n.198-28A>C)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.137A>C
n.74+376A>C
1g.159713631T=CA1148423411CRPc.569A= (p.Asn190=)
c.203A= (p.Asn68=)
c.198-28A= (n.198-28A=)
c.35A= (p.Asn12=)
n.137A=
n.74+376A=
1g.159713632T>ACA343453604CRPc.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.198-29A>T (n.198-29A>T)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.136A>T
n.74+375A>T
1g.159713632T>CCA343453605CRPc.568A>G (p.Asn190Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.198-29A>G (n.198-29A>G)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.136A>G
n.74+375A>G
1g.159713632T>GCA343453606CRPc.568A>C (p.Asn190His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.198-29A>C (n.198-29A>C)
c.34A>C (p.Asn12His)
n.136A>C
n.74+375A>C
1g.159713633A=CA1202015448CRPc.567T= (p.Ile189=)
c.201T= (p.Ile67=)
c.198-30T= (n.198-30T=)
c.33T= (p.Ile11=)
n.135T=
n.74+374T=
1g.159713633A>CCA343453607CRPc.567T>G (p.Ile189Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.198-30T>G (n.198-30T>G)
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.135T>G
n.74+374T>G
1g.159713633A>GCA421618256CRPc.567T>C (p.Ile189=)
c.201T>C (p.Ile67=)
c.198-30T>C (n.198-30T>C)
c.33T>C (p.Ile11=)
n.135T>C
n.74+374T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713633A>TCA421618257CRPc.567T>A (p.Ile189=)
c.201T>A (p.Ile67=)
c.198-30T>A (n.198-30T>A)
c.33T>A (p.Ile11=)
n.135T>A
n.74+374T>A
1g.159713634A>CCA343453608CRPc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.198-31T>G (n.198-31T>G)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.134T>G
n.74+373T>G
1g.159713634A>GCA343453609CRPc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.198-31T>C (n.198-31T>C)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.134T>C
n.74+373T>C
1g.159713634A>TCA343453610CRPc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.198-31T>A (n.198-31T>A)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.134T>A
n.74+373T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713635T>ACA343453611CRPc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.198-32A>T (n.198-32A>T)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.133A>T
n.74+372A>T
 gnomAD v4
1g.159713635T>CCA343453613CRPc.565A>G (p.Ile189Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.198-32A>G (n.198-32A>G)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.133A>G
n.74+372A>G
1g.159713635T>GCA343453612CRPc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.198-32A>C (n.198-32A>C)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.133A>C
n.74+372A>C
1g.159713636C>ACA343453616CRPc.564G>T (p.Glu188Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.198-33G>T (n.198-33G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.132G>T
n.74+371G>T
 gnomAD v4
1g.159713636C=CA1202015453CRPc.564G= (p.Glu188=)
c.198G= (p.Glu66=)
c.198-33G= (n.198-33G=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.132G=
n.74+371G=
1g.159713636C>GCA1189152CRPc.564G>C (p.Glu188Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.198-33G>C (n.198-33G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.132G>C
n.74+371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713636C>TCA1189153CRPc.564G>A (p.Glu188=)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.198-33G>A (n.198-33G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.132G>A
n.74+371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713637T>ACA343453620CRPc.563A>T (p.Glu188Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.198-34A>T (n.198-34A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.131A>T
n.74+370A>T
1g.159713637T>CCA343453622CRPc.563A>G (p.Glu188Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.198-34A>G (n.198-34A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.131A>G
n.74+370A>G
 COSMIC
1g.159713637T>GCA343453623CRPc.563A>C (p.Glu188Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.198-34A>C (n.198-34A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.131A>C
n.74+370A>C
1g.159713638C>ACA343453626CRPc.562G>T (p.Glu188Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.198-35G>T (n.198-35G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.130G>T
n.74+369G>T
1g.159713638C>GCA343453627CRPc.562G>C (p.Glu188Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.198-35G>C (n.198-35G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.130G>C
n.74+369G>C
1g.159713638C>TCA343453631CRPc.562G>A (p.Glu188Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.198-35G>A (n.198-35G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.130G>A
n.74+369G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713639A=CA1202015456CRPc.561T= (p.Asp187=)
c.195T= (p.His65=)
c.198-36T= (n.198-36T=)
c.27T= (p.Asp9=)
n.129T=
n.74+368T=
1g.159713639A>CCA343453632CRPc.561T>G (p.Asp187Glu)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.198-36T>G (n.198-36T>G)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.129T>G
n.74+368T>G
 gnomAD v4
1g.159713639A>GCA421618267CRPc.561T>C (p.Asp187=)
c.195T>C (p.His65=)
c.198-36T>C (n.198-36T>C)
c.27T>C (p.Asp9=)
n.129T>C
n.74+368T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713639A>TCA343453634CRPc.561T>A (p.Asp187Glu)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.198-36T>A (n.198-36T>A)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.129T>A
n.74+368T>A
1g.159713640T>ACA343453637CRPc.560A>T (p.Asp187Val)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.198-37A>T (n.198-37A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.128A>T
n.74+367A>T
1g.159713640T>CCA343453636CRPc.560A>G (p.Asp187Gly)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.198-37A>G (n.198-37A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.128A>G
n.74+367A>G
1g.159713640T>GCA343453635CRPc.560A>C (p.Asp187Ala)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.198-37A>C (n.198-37A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.128A>C
n.74+367A>C
1g.159713641C>ACA343453638CRPc.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.198-38G>T (n.198-38G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.127G>T
n.74+366G>T
1g.159713641C=CA1148481937CRPc.559G= (p.Asp187=)
c.194-1G= (n.194-1G=)
c.198-38G= (n.198-38G=)
c.25G= (p.Asp9=)
n.127G=
n.74+366G=
1g.159713641C>GCA343453639CRPc.559G>C (p.Asp187His)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.198-38G>C (n.198-38G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.127G>C
n.74+366G>C
 gnomAD v4
1g.159713641C>TCA1189154CRPc.559G>A (p.Asp187Asn)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.198-38G>A (n.198-38G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.127G>A
n.74+366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713642T>ACA343453640CRPc.558A>T (p.Pro186=)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.198-39A>T (n.198-39A>T)
c.24A>T (p.Pro8=)
n.126A>T
n.74+365A>T
1g.159713642T>CCA343453641CRPc.558A>G (p.Pro186=)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.198-39A>G (n.198-39A>G)
c.24A>G (p.Pro8=)
n.126A>G
n.74+365A>G
 gnomAD v4
1g.159713642T>GCA343453642CRPc.558A>C (p.Pro186=)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.198-39A>C (n.198-39A>C)
c.24A>C (p.Pro8=)
n.126A>C
n.74+365A>C
1g.159713643G>ACA343453643CRPc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.194-3C>T (n.194-3C>T)
c.198-40C>T (n.198-40C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.125C>T
n.74+364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713643G>CCA343453644CRPc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.194-3C>G (n.194-3C>G)
c.198-40C>G (n.198-40C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.125C>G
n.74+364C>G
1g.159713643G=CA1202015461CRPc.557C= (p.Pro186=)
c.194-3C= (n.194-3C=)
c.198-40C= (n.198-40C=)
c.23C= (p.Pro8=)
n.125C=
n.74+364C=
1g.159713643G>TCA343453646CRPc.557C>A (p.Pro186Gln)
c.194-3C>A (n.194-3C>A)
c.198-40C>A (n.198-40C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
n.125C>A
n.74+364C>A
 gnomAD v4
1g.159713643_159713644delCA2648593686CRPc.556_557del (p.Pro186ArgfsTer2)
c.194-4_194-3del (n.194-4_194-3del)
c.198-41_198-40del (n.198-41_198-40del)
c.22_23del (p.Pro8ArgfsTer2)
n.124_125del
n.74+363_74+364del
 gnomAD v4
1g.159713644G>ACA343453648CRPc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
c.198-41C>T (n.198-41C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.124C>T
n.74+363C>T
1g.159713644G>CCA343453649CRPc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
c.198-41C>G (n.198-41C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.124C>G
n.74+363C>G
1g.159713644G=CA1202015467CRPc.556C= (p.Pro186=)
c.194-4C= (n.194-4C=)
c.198-41C= (n.198-41C=)
c.22C= (p.Pro8=)
n.124C=
n.74+363C=
1g.159713644G>TCA343453650CRPc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.194-4C>A (n.194-4C>A)
c.198-41C>A (n.198-41C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.124C>A
n.74+363C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713645T>ACA421618271CRPc.555A>T (p.Ser185=)
c.194-5A>T (n.194-5A>T)
c.198-42A>T (n.198-42A>T)
c.21A>T (p.Ser7=)
n.123A>T
n.74+362A>T
1g.159713645T>CCA421618272CRPc.555A>G (p.Ser185=)
c.194-5A>G (n.194-5A>G)
c.198-42A>G (n.198-42A>G)
c.21A>G (p.Ser7=)
n.123A>G
n.74+362A>G
1g.159713645T>GCA421618274CRPc.555A>C (p.Ser185=)
c.194-5A>C (n.194-5A>C)
c.198-42A>C (n.198-42A>C)
c.21A>C (p.Ser7=)
n.123A>C
n.74+362A>C
1g.159713646G>ACA343453654CRPc.554C>T (p.Ser185Leu)
c.194-6C>T (n.194-6C>T)
c.198-43C>T (n.198-43C>T)
c.20C>T (p.Ser7Leu)
n.122C>T
n.74+361C>T
1g.159713646G>CCA343453656CRPc.554C>G (p.Ser185Ter)
c.194-6C>G (n.194-6C>G)
c.198-43C>G (n.198-43C>G)
c.20C>G (p.Ser7Ter)
n.122C>G
n.74+361C>G
1g.159713646G>TCA343453652CRPc.554C>A (p.Ser185Ter)
c.194-6C>A (n.194-6C>A)
c.198-43C>A (n.198-43C>A)
c.20C>A (p.Ser7Ter)
n.122C>A
n.74+361C>A
1g.159713647A>CCA343453663CRPc.553T>G (p.Ser185Ala)
c.194-7T>G (n.194-7T>G)
c.198-44T>G (n.198-44T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.121T>G
n.74+360T>G
1g.159713647A>GCA343453658CRPc.553T>C (p.Ser185Pro)
c.194-7T>C (n.194-7T>C)
c.198-44T>C (n.198-44T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.121T>C
n.74+360T>C
1g.159713647A>TCA343453661CRPc.553T>A (p.Ser185Thr)
c.194-7T>A (n.194-7T>A)
c.198-44T>A (n.198-44T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.121T>A
n.74+360T>A
1g.159713647_159713649delCA2648593688CRPc.551_553del (p.Leu184_Ser185delinsPro)
c.194-9_194-7del (n.194-9_194-7del)
c.198-46_198-44del (n.198-46_198-44del)
c.17_19del (p.Leu6_Ser7delinsPro)
n.119_121del
n.74+358_74+360del
 gnomAD v4
1g.159713648C>ACA1189157CRPc.552G>T (p.Leu184=)
c.194-8G>T (n.194-8G>T)
c.198-45G>T (n.198-45G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
n.120G>T
n.74+359G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713648C=CA1139895080CRPc.552G= (p.Leu184=)
c.194-8G= (n.194-8G=)
c.198-45G= (n.198-45G=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.120G=
n.74+359G=
1g.159713648C>GCA1189155CRPc.552G>C (p.Leu184=)
c.194-8G>C (n.194-8G>C)
c.198-45G>C (n.198-45G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.120G>C
n.74+359G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713648C>TCA1189156CRPc.552G>A (p.Leu184=)
c.194-8G>A (n.194-8G>A)
c.198-45G>A (n.198-45G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.120G>A
n.74+359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713649A=CA1202015474CRPc.551T= (p.Leu184=)
c.194-9T= (n.194-9T=)
c.198-46T= (n.198-46T=)
c.17T= (p.Leu6=)
n.119T=
n.74+358T=
1g.159713649A>CCA343453669CRPc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.194-9T>G (n.194-9T>G)
c.198-46T>G (n.198-46T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.119T>G
n.74+358T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713649A>GCA343453673CRPc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
c.198-46T>C (n.198-46T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.119T>C
n.74+358T>C
1g.159713649A>TCA343453674CRPc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.194-9T>A (n.194-9T>A)
c.198-46T>A (n.198-46T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.119T>A
n.74+358T>A
1g.159713650G>ACA421618281CRPc.550C>T (p.Leu184=)
c.194-10C>T (n.194-10C>T)
c.198-47C>T (n.198-47C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.118C>T
n.74+357C>T
 gnomAD v4
1g.159713650G>CCA343453677CRPc.550C>G (p.Leu184Val)
c.194-10C>G (n.194-10C>G)
c.198-47C>G (n.198-47C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.118C>G
n.74+357C>G
1g.159713650G>TCA343453679CRPc.550C>A (p.Leu184Met)
c.194-10C>A (n.194-10C>A)
c.198-47C>A (n.198-47C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.118C>A
n.74+357C>A
1g.159713651C>ACA421618283CRPc.549G>T (p.Val183=)
c.194-11G>T (n.194-11G>T)
c.198-48G>T (n.198-48G>T)
c.15G>T (p.Val5=)
n.117G>T
n.74+356G>T
1g.159713651C=CA1202015476CRPc.549G= (p.Val183=)
c.194-11G= (n.194-11G=)
c.198-48G= (n.198-48G=)
c.15G= (p.Val5=)
n.117G=
n.74+356G=
1g.159713651C>GCA421618285CRPc.549G>C (p.Val183=)
c.194-11G>C (n.194-11G>C)
c.198-48G>C (n.198-48G>C)
c.15G>C (p.Val5=)
n.117G>C
n.74+356G>C
 dbSNP
1g.159713651C>TCA421618286CRPc.549G>A (p.Val183=)
c.194-11G>A (n.194-11G>A)
c.198-48G>A (n.198-48G>A)
c.15G>A (p.Val5=)
n.117G>A
n.74+356G>A
1g.159713652A>CCA343453681CRPc.548T>G (p.Val183Gly)
c.194-12T>G (n.194-12T>G)
c.198-49T>G (n.198-49T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.116T>G
n.74+355T>G
1g.159713652A>GCA343453682CRPc.548T>C (p.Val183Ala)
c.194-12T>C (n.194-12T>C)
c.198-49T>C (n.198-49T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.116T>C
n.74+355T>C
1g.159713652A>TCA343453683CRPc.548T>A (p.Val183Glu)
c.194-12T>A (n.194-12T>A)
c.198-49T>A (n.198-49T>A)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.116T>A
n.74+355T>A
1g.159713653C>ACA1189158CRPc.547G>T (p.Val183Leu)
c.194-13G>T (n.194-13G>T)
c.198-50G>T (n.198-50G>T)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.115G>T
n.74+354G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713653C=CA1202015478CRPc.547G= (p.Val183=)
c.194-13G= (n.194-13G=)
c.198-50G= (n.198-50G=)
c.13G= (p.Val5=)
n.115G=
n.74+354G=
1g.159713653C>GCA343453687CRPc.547G>C (p.Val183Leu)
c.194-13G>C (n.194-13G>C)
c.198-50G>C (n.198-50G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.115G>C
n.74+354G>C
 gnomAD v4
1g.159713653C>TCA343453686CRPc.547G>A (p.Val183Met)
c.194-13G>A (n.194-13G>A)
c.198-50G>A (n.198-50G>A)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.115G>A
n.74+354G>A
1g.159713654A=CA1202015481CRPc.546T= (p.Phe182=)
c.194-14T= (n.194-14T=)
c.198-51T= (n.198-51T=)
c.12T= (p.Phe4=)
n.114T=
n.74+353T=
1g.159713654A>CCA343453689CRPc.546T>G (p.Phe182Leu)
c.194-14T>G (n.194-14T>G)
c.198-51T>G (n.198-51T>G)
c.12T>G (p.Phe4Leu)
n.114T>G
n.74+353T>G
1g.159713654A>GCA1189159CRPc.546T>C (p.Phe182=)
c.194-14T>C (n.194-14T>C)
c.198-51T>C (n.198-51T>C)
c.12T>C (p.Phe4=)
n.114T>C
n.74+353T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713654A>TCA343453692CRPc.546T>A (p.Phe182Leu)
c.194-14T>A (n.194-14T>A)
c.198-51T>A (n.198-51T>A)
c.12T>A (p.Phe4Leu)
n.114T>A
n.74+353T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713655A>CCA343453694CRPc.545T>G (p.Phe182Cys)
c.194-15T>G (n.194-15T>G)
c.198-52T>G (n.198-52T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.113T>G
n.74+352T>G
1g.159713655A>GCA343453696CRPc.545T>C (p.Phe182Ser)
c.194-15T>C (n.194-15T>C)
c.198-52T>C (n.198-52T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.113T>C
n.74+352T>C
 gnomAD v4
1g.159713655A>TCA343453698CRPc.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.194-15T>A (n.194-15T>A)
c.198-52T>A (n.198-52T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.113T>A
n.74+352T>A
1g.159713656A>CCA343453700CRPc.544T>G (p.Phe182Val)
c.194-16T>G (n.194-16T>G)
c.198-53T>G (n.198-53T>G)
c.10T>G (p.Phe4Val)
n.112T>G
n.74+351T>G
1g.159713656A>GCA343453702CRPc.544T>C (p.Phe182Leu)
c.194-16T>C (n.194-16T>C)
c.198-53T>C (n.198-53T>C)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.112T>C
n.74+351T>C
1g.159713656A>TCA343453705CRPc.544T>A (p.Phe182Ile)
c.194-16T>A (n.194-16T>A)
c.198-53T>A (n.198-53T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.112T>A
n.74+351T>A
1g.159713657G>ACA421618295CRPc.543C>T (p.Asp181=)
c.194-17C>T (n.194-17C>T)
c.198-54C>T (n.198-54C>T)
c.9C>T (p.Asp3=)
n.111C>T
n.74+350C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713657G>CCA343453707CRPc.543C>G (p.Asp181Glu)
c.194-17C>G (n.194-17C>G)
c.198-54C>G (n.198-54C>G)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.111C>G
n.74+350C>G
1g.159713657G=CA1202015487CRPc.543C= (p.Asp181=)
c.194-17C= (n.194-17C=)
c.198-54C= (n.198-54C=)
c.9C= (p.Asp3=)
n.111C=
n.74+350C=
1g.159713657G>TCA343453708CRPc.543C>A (p.Asp181Glu)
c.194-17C>A (n.194-17C>A)
c.198-54C>A (n.198-54C>A)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.111C>A
n.74+350C>A
 gnomAD v4
1g.159713658T>ACA343453713CRPc.542A>T (p.Asp181Val)
c.194-18A>T (n.194-18A>T)
c.198-55A>T (n.198-55A>T)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.110A>T
n.74+349A>T
1g.159713658T>CCA343453714CRPc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.194-18A>G (n.194-18A>G)
c.198-55A>G (n.198-55A>G)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.110A>G
n.74+349A>G
1g.159713658T>GCA343453711CRPc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.194-18A>C (n.194-18A>C)
c.198-55A>C (n.198-55A>C)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.110A>C
n.74+349A>C
1g.159713659C>ACA343453717CRPc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.194-19G>T (n.194-19G>T)
c.198-56G>T (n.198-56G>T)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.109G>T
n.74+348G>T
1g.159713659C>GCA343453719CRPc.541G>C (p.Asp181His)
c.194-19G>C (n.194-19G>C)
c.198-56G>C (n.198-56G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.109G>C
n.74+348G>C
1g.159713659C>TCA343453721CRPc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.194-19G>A (n.194-19G>A)
c.198-56G>A (n.198-56G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.109G>A
n.74+348G>A
1g.159713660C>ACA343453723CRPc.540G>T (p.Trp180Cys)
c.194-20G>T (n.194-20G>T)
c.198-57G>T (n.198-57G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.108G>T
n.74+347G>T
1g.159713660C=CA1202015491CRPc.540G= (p.Trp180=)
c.194-20G= (n.194-20G=)
c.198-57G= (n.198-57G=)
c.6G= (p.Trp2=)
n.108G=
n.74+347G=
1g.159713660C>GCA343453725CRPc.540G>C (p.Trp180Cys)
c.194-20G>C (n.194-20G>C)
c.198-57G>C (n.198-57G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.108G>C
n.74+347G>C
1g.159713660C>TCA343453726CRPc.540G>A (p.Trp180Ter)
c.194-20G>A (n.194-20G>A)
c.198-57G>A (n.198-57G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.108G>A
n.74+347G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713661C>ACA343453729CRPc.539G>T (p.Trp180Leu)
c.194-21G>T (n.194-21G>T)
c.198-58G>T (n.198-58G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.107G>T
n.74+346G>T
1g.159713661C>GCA343453731CRPc.539G>C (p.Trp180Ser)
c.194-21G>C (n.194-21G>C)
c.198-58G>C (n.198-58G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
n.107G>C
n.74+346G>C
1g.159713661C>TCA343453733CRPc.539G>A (p.Trp180Ter)
c.194-21G>A (n.194-21G>A)
c.198-58G>A (n.198-58G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
n.107G>A
n.74+346G>A
1g.159713662A>CCA343453735CRPc.538T>G (p.Trp180Gly)
c.194-22T>G (n.194-22T>G)
c.198-59T>G (n.198-59T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
n.106T>G
n.74+345T>G
1g.159713662A>GCA343453737CRPc.538T>C (p.Trp180Arg)
c.194-22T>C (n.194-22T>C)
c.198-59T>C (n.198-59T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
n.106T>C
n.74+345T>C
1g.159713662A>TCA343453739CRPc.538T>A (p.Trp180Arg)
c.194-22T>A (n.194-22T>A)
c.198-59T>A (n.198-59T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
n.106T>A
n.74+345T>A
1g.159713663C>ACA343453742CRPc.537G>T (p.Met179Ile)
c.194-23G>T (n.194-23G>T)
c.198-60G>T (n.198-60G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.105G>T
n.74+344G>T
 gnomAD v4
1g.159713663C=CA1202015493CRPc.537G= (p.Met179=)
c.194-23G= (n.194-23G=)
c.198-60G= (n.198-60G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.105G=
n.74+344G=
1g.159713663C>GCA343453743CRPc.537G>C (p.Met179Ile)
c.194-23G>C (n.194-23G>C)
c.198-60G>C (n.198-60G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.105G>C
n.74+344G>C
1g.159713663C>TCA343453741CRPc.537G>A (p.Met179Ile)
c.194-23G>A (n.194-23G>A)
c.198-60G>A (n.198-60G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.105G>A
n.74+344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713664A=CA1202015497CRPc.536T= (p.Met179=)
c.194-24T= (n.194-24T=)
c.198-61T= (n.198-61T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.104T=
n.74+343T=
1g.159713664A>CCA343453746CRPc.536T>G (p.Met179Arg)
c.194-24T>G (n.194-24T>G)
c.198-61T>G (n.198-61T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.104T>G
n.74+343T>G
 gnomAD v4
1g.159713664A>GCA343453747CRPc.536T>C (p.Met179Thr)
c.194-24T>C (n.194-24T>C)
c.198-61T>C (n.198-61T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.104T>C
n.74+343T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713664A>TCA343453750CRPc.536T>A (p.Met179Lys)
c.194-24T>A (n.194-24T>A)
c.198-61T>A (n.198-61T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.104T>A
n.74+343T>A
1g.159713665T>ACA343453752CRPc.535A>T (p.Met179Leu)
c.194-25A>T (n.194-25A>T)
c.198-62A>T (n.198-62A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.103A>T
n.74+342A>T
1g.159713665T>CCA343453754CRPc.535A>G (p.Met179Val)
c.194-25A>G (n.194-25A>G)
c.198-62A>G (n.198-62A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.103A>G
n.74+342A>G
1g.159713665T>GCA1189160CRPc.535A>C (p.Met179Leu)
c.194-25A>C (n.194-25A>C)
c.198-62A>C (n.198-62A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.103A>C
n.74+342A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713665T=CA1202015501CRPc.535A= (p.Met179=)
c.194-25A= (n.194-25A=)
c.198-62A= (n.198-62A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.103A=
n.74+342A=
1g.159713666G>ACA421618439CRPc.534C>T (p.Asn178=)
c.194-26C>T (n.194-26C>T)
c.198-63C>T (n.198-63C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.102C>T
n.74+341C>T
1g.159713666G>CCA343453760CRPc.534C>G (p.Asn178Lys)
c.194-26C>G (n.194-26C>G)
c.198-63C>G (n.198-63C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.102C>G
n.74+341C>G
1g.159713666G>TCA343453758CRPc.534C>A (p.Asn178Lys)
c.194-26C>A (n.194-26C>A)
c.198-63C>A (n.198-63C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.102C>A
n.74+341C>A
1g.159713667T>ACA343453763CRPc.533A>T (p.Asn178Ile)
c.194-27A>T (n.194-27A>T)
c.198-64A>T (n.198-64A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.101A>T
n.74+340A>T
1g.159713667T>CCA343453765CRPc.533A>G (p.Asn178Ser)
c.194-27A>G (n.194-27A>G)
c.198-64A>G (n.198-64A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.101A>G
n.74+340A>G
1g.159713667T>GCA343453766CRPc.533A>C (p.Asn178Thr)
c.194-27A>C (n.194-27A>C)
c.198-64A>C (n.198-64A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.101A>C
n.74+340A>C
1g.159713668T>ACA343453769CRPc.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.194-28A>T (n.194-28A>T)
c.198-65A>T (n.198-65A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.100A>T
n.74+339A>T
1g.159713668T>CCA343453771CRPc.532A>G (p.Asn178Asp)
c.194-28A>G (n.194-28A>G)
c.198-65A>G (n.198-65A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.100A>G
n.74+339A>G
 gnomAD v4
1g.159713668T>GCA343453772CRPc.532A>C (p.Asn178His)
c.194-28A>C (n.194-28A>C)
c.198-65A>C (n.198-65A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.100A>C
n.74+339A>C
1g.159713669C>ACA421618442CRPc.531G>T (p.Val177=)
c.194-29G>T (n.194-29G>T)
c.198-66G>T (n.198-66G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.99G>T
n.74+338G>T
1g.159713669C>GCA421618445CRPc.531G>C (p.Val177=)
c.194-29G>C (n.194-29G>C)
c.198-66G>C (n.198-66G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.99G>C
n.74+338G>C
1g.159713669C>TCA421618444CRPc.531G>A (p.Val177=)
c.194-29G>A (n.194-29G>A)
c.198-66G>A (n.198-66G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.99G>A
n.74+338G>A
 gnomAD v4
1g.159713670A>CCA343453777CRPc.530T>G (p.Val177Gly)
c.194-30T>G (n.194-30T>G)
c.198-67T>G (n.198-67T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.98T>G
n.74+337T>G
1g.159713670A>GCA343453776CRPc.530T>C (p.Val177Ala)
c.194-30T>C (n.194-30T>C)
c.198-67T>C (n.198-67T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.98T>C
n.74+337T>C
1g.159713670A>TCA343453774CRPc.530T>A (p.Val177Glu)
c.194-30T>A (n.194-30T>A)
c.198-67T>A (n.198-67T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.98T>A
n.74+337T>A
1g.159713671C>ACA343453780CRPc.529G>T (p.Val177Leu)
c.194-31G>T (n.194-31G>T)
c.198-68G>T (n.198-68G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.97G>T
n.74+336G>T
1g.159713671C=CA1202015503CRPc.529G= (p.Val177=)
c.194-31G= (n.194-31G=)
c.198-68G= (n.198-68G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.97G=
n.74+336G=
1g.159713671C>GCA343453783CRPc.529G>C (p.Val177Leu)
c.194-31G>C (n.194-31G>C)
c.198-68G>C (n.198-68G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.97G>C
n.74+336G>C
1g.159713671C>TCA343453782CRPc.529G>A (p.Val177Met)
c.194-31G>A (n.194-31G>A)
c.198-68G>A (n.198-68G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.97G>A
n.74+336G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713672A>CCA343453785CRPc.528T>G (p.Asn176Lys)
c.194-32T>G (n.194-32T>G)
c.198-69T>G (n.198-69T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.96T>G
n.74+335T>G
1g.159713672A>GCA421618447CRPc.528T>C (p.Asn176=)
c.194-32T>C (n.194-32T>C)
c.198-69T>C (n.198-69T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.96T>C
n.74+335T>C
1g.159713672A>TCA343453786CRPc.528T>A (p.Asn176Lys)
c.194-32T>A (n.194-32T>A)
c.198-69T>A (n.198-69T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.96T>A
n.74+335T>A
1g.159713673T>ACA343453788CRPc.527A>T (p.Asn176Ile)
c.194-33A>T (n.194-33A>T)
c.198-70A>T (n.198-70A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.95A>T
n.74+334A>T
 gnomAD v4
1g.159713673T>CCA343453789CRPc.527A>G (p.Asn176Ser)
c.194-33A>G (n.194-33A>G)
c.198-70A>G (n.198-70A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.95A>G
n.74+334A>G
1g.159713673T>GCA343453792CRPc.527A>C (p.Asn176Thr)
c.194-33A>C (n.194-33A>C)
c.198-70A>C (n.198-70A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.95A>C
n.74+334A>C
1g.159713675_159713702delCA2648593718CRPc.500_527del (p.Ser167MetfsTer2)
c.194-60_194-33del (n.194-60_194-33del)
c.198-97_198-70del (n.198-97_198-70del)
c.-35_-8del (n.-35_-8del)
n.68_95del
n.74+307_74+334del
 gnomAD v4
1g.159713674T>ACA343453794CRPc.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.194-34A>T (n.194-34A>T)
c.198-71A>T (n.198-71A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.94A>T
n.74+333A>T
1g.159713674T>CCA343453795CRPc.526A>G (p.Asn176Asp)
c.194-34A>G (n.194-34A>G)
c.198-71A>G (n.198-71A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.94A>G
n.74+333A>G
1g.159713674T>GCA343453796CRPc.526A>C (p.Asn176His)
c.194-34A>C (n.194-34A>C)
c.198-71A>C (n.198-71A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.94A>C
n.74+333A>C
 COSMIC
1g.159713675T>ACA421618449CRPc.525A>T (p.Gly175=)
c.194-35A>T (n.194-35A>T)
c.198-72A>T (n.198-72A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.93A>T
n.74+332A>T
1g.159713675T>CCA421618450CRPc.525A>G (p.Gly175=)
c.194-35A>G (n.194-35A>G)
c.198-72A>G (n.198-72A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.93A>G
n.74+332A>G
1g.159713675T>GCA421618451CRPc.525A>C (p.Gly175=)
c.194-35A>C (n.194-35A>C)
c.198-72A>C (n.198-72A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.93A>C
n.74+332A>C
1g.159713676C>ACA343453799CRPc.524G>T (p.Gly175Val)
c.194-36G>T (n.194-36G>T)
c.198-73G>T (n.198-73G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.92G>T
n.74+331G>T
1g.159713676C=CA1202015506CRPc.524G= (p.Gly175=)
c.194-36G= (n.194-36G=)
c.198-73G= (n.198-73G=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.92G=
n.74+331G=
1g.159713676C>GCA343453801CRPc.524G>C (p.Gly175Ala)
c.194-36G>C (n.194-36G>C)
c.198-73G>C (n.198-73G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.92G>C
n.74+331G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713676C>TCA343453802CRPc.524G>A (p.Gly175Glu)
c.194-36G>A (n.194-36G>A)
c.198-73G>A (n.198-73G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.92G>A
n.74+331G>A
1g.159713677C>ACA343453805CRPc.523G>T (p.Gly175Ter)
c.194-37G>T (n.194-37G>T)
c.198-74G>T (n.198-74G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.91G>T
n.74+330G>T
 COSMIC
1g.159713677C>GCA343453806CRPc.523G>C (p.Gly175Arg)
c.194-37G>C (n.194-37G>C)
c.198-74G>C (n.198-74G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.91G>C
n.74+330G>C
1g.159713677C>TCA343453808CRPc.523G>A (p.Gly175Arg)
c.194-37G>A (n.194-37G>A)
c.198-74G>A (n.198-74G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.91G>A
n.74+330G>A
1g.159713678A=CA1202015507CRPc.522T= (p.Ile174=)
c.194-38T= (n.194-38T=)
c.198-75T= (n.198-75T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.90T=
n.74+329T=
1g.159713678A>CCA343453810CRPc.522T>G (p.Ile174Met)
c.194-38T>G (n.194-38T>G)
c.198-75T>G (n.198-75T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.90T>G
n.74+329T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713678A>GCA421618455CRPc.522T>C (p.Ile174=)
c.194-38T>C (n.194-38T>C)
c.198-75T>C (n.198-75T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.90T>C
n.74+329T>C
 gnomAD v4
1g.159713678A>TCA421618456CRPc.522T>A (p.Ile174=)
c.194-38T>A (n.194-38T>A)
c.198-75T>A (n.198-75T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.90T>A
n.74+329T>A
 gnomAD v4
1g.159713679A=CA1202015513CRPc.521T= (p.Ile174=)
c.194-39T= (n.194-39T=)
c.198-76T= (n.198-76T=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.89T=
n.74+328T=
1g.159713679A>CCA343453812CRPc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.194-39T>G (n.194-39T>G)
c.198-76T>G (n.198-76T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.89T>G
n.74+328T>G
1g.159713679A>GCA343453814CRPc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.194-39T>C (n.194-39T>C)
c.198-76T>C (n.198-76T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.89T>C
n.74+328T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.159713679A>TCA343453816CRPc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.194-39T>A (n.194-39T>A)
c.198-76T>A (n.198-76T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.89T>A
n.74+328T>A
1g.159713680T>ACA343453818CRPc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.194-40A>T (n.194-40A>T)
c.198-77A>T (n.198-77A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.88A>T
n.74+327A>T
1g.159713680T>CCA343453820CRPc.520A>G (p.Ile174Val)
c.194-40A>G (n.194-40A>G)
c.198-77A>G (n.198-77A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.88A>G
n.74+327A>G
 gnomAD v4
1g.159713680T>GCA1189161CRPc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.194-40A>C (n.194-40A>C)
c.198-77A>C (n.198-77A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.88A>C
n.74+327A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713680T=CA1202015514CRPc.520A= (p.Ile174=)
c.194-40A= (n.194-40A=)
c.198-77A= (n.198-77A=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.88A=
n.74+327A=
1g.159713681G>ACA421618457CRPc.519C>T (p.Asp173=)
c.194-41C>T (n.194-41C>T)
c.198-78C>T (n.198-78C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.87C>T
n.74+326C>T
 gnomAD v4
1g.159713681G>CCA343453823CRPc.519C>G (p.Asp173Glu)
c.194-41C>G (n.194-41C>G)
c.198-78C>G (n.198-78C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.87C>G
n.74+326C>G
1g.159713681G>TCA343453825CRPc.519C>A (p.Asp173Glu)
c.194-41C>A (n.194-41C>A)
c.198-78C>A (n.198-78C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.87C>A
n.74+326C>A
 gnomAD v4
1g.159713682T>ACA343453828CRPc.518A>T (p.Asp173Val)
c.194-42A>T (n.194-42A>T)
c.198-79A>T (n.198-79A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.86A>T
n.74+325A>T
1g.159713682T>CCA343453830CRPc.518A>G (p.Asp173Gly)
c.194-42A>G (n.194-42A>G)
c.198-79A>G (n.198-79A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.86A>G
n.74+325A>G
1g.159713682T>GCA343453832CRPc.518A>C (p.Asp173Ala)
c.194-42A>C (n.194-42A>C)
c.198-79A>C (n.198-79A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.86A>C
n.74+325A>C
1g.159713683C>ACA343453836CRPc.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.194-43G>T (n.194-43G>T)
c.198-80G>T (n.198-80G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.85G>T
n.74+324G>T
1g.159713683C>GCA343453837CRPc.517G>C (p.Asp173His)
c.194-43G>C (n.194-43G>C)
c.198-80G>C (n.198-80G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.85G>C
n.74+324G>C
1g.159713683C>TCA343453834CRPc.517G>A (p.Asp173Asn)
c.194-43G>A (n.194-43G>A)
c.198-80G>A (n.198-80G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.85G>A
n.74+324G>A
1g.159713684T>ACA421618459CRPc.516A>T (p.Gly172=)
c.194-44A>T (n.194-44A>T)
c.198-81A>T (n.198-81A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.84A>T
n.74+323A>T
1g.159713684T>CCA421618460CRPc.516A>G (p.Gly172=)
c.194-44A>G (n.194-44A>G)
c.198-81A>G (n.198-81A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.84A>G
n.74+323A>G
1g.159713684T>GCA421618461CRPc.516A>C (p.Gly172=)
c.194-44A>C (n.194-44A>C)
c.198-81A>C (n.198-81A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.84A>C
n.74+323A>C
1g.159713685C>ACA343453839CRPc.515G>T (p.Gly172Val)
c.194-45G>T (n.194-45G>T)
c.198-82G>T (n.198-82G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.83G>T
n.74+322G>T
1g.159713685C>GCA343453840CRPc.515G>C (p.Gly172Ala)
c.194-45G>C (n.194-45G>C)
c.198-82G>C (n.198-82G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.83G>C
n.74+322G>C
1g.159713685C>TCA343453842CRPc.515G>A (p.Gly172Glu)
c.194-45G>A (n.194-45G>A)
c.198-82G>A (n.198-82G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.83G>A
n.74+322G>A
1g.159713686C>ACA343453844CRPc.514G>T (p.Gly172Ter)
c.194-46G>T (n.194-46G>T)
c.198-83G>T (n.198-83G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.82G>T
n.74+321G>T
1g.159713686C>GCA343453846CRPc.514G>C (p.Gly172Arg)
c.194-46G>C (n.194-46G>C)
c.198-83G>C (n.198-83G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.82G>C
n.74+321G>C
1g.159713686C>TCA343453847CRPc.514G>A (p.Gly172Arg)
c.194-46G>A (n.194-46G>A)
c.198-83G>A (n.198-83G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.82G>A
n.74+321G>A
1g.159713687C>ACA421618462CRPc.513G>T (p.Val171=)
c.194-47G>T (n.194-47G>T)
c.198-84G>T (n.198-84G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.81G>T
n.74+320G>T
1g.159713687C>GCA421618463CRPc.513G>C (p.Val171=)
c.194-47G>C (n.194-47G>C)
c.198-84G>C (n.198-84G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.81G>C
n.74+320G>C
1g.159713687C>TCA421618464CRPc.513G>A (p.Val171=)
c.194-47G>A (n.194-47G>A)
c.198-84G>A (n.198-84G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.81G>A
n.74+320G>A
1g.159713688A=CA1202015517CRPc.512T= (p.Val171=)
c.194-48T= (n.194-48T=)
c.198-85T= (n.198-85T=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.80T=
n.74+319T=
1g.159713688A>CCA343453849CRPc.512T>G (p.Val171Gly)
c.194-48T>G (n.194-48T>G)
c.198-85T>G (n.198-85T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.80T>G
n.74+319T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713688A>GCA343453851CRPc.512T>C (p.Val171Ala)
c.194-48T>C (n.194-48T>C)
c.198-85T>C (n.198-85T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.80T>C
n.74+319T>C
1g.159713688A>TCA343453852CRPc.512T>A (p.Val171Glu)
c.194-48T>A (n.194-48T>A)
c.198-85T>A (n.198-85T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.80T>A
n.74+319T>A
1g.159713689C>ACA343453855CRPc.511G>T (p.Val171Leu)
c.194-49G>T (n.194-49G>T)
c.198-86G>T (n.198-86G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.79G>T
n.74+318G>T
1g.159713689C>GCA343453856CRPc.511G>C (p.Val171Leu)
c.194-49G>C (n.194-49G>C)
c.198-86G>C (n.198-86G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.79G>C
n.74+318G>C
1g.159713689C>TCA343453857CRPc.511G>A (p.Val171Met)
c.194-49G>A (n.194-49G>A)
c.198-86G>A (n.198-86G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.79G>A
n.74+318G>A
 gnomAD v4
1g.159713690C>ACA421618467CRPc.510G>T (p.Leu170=)
c.194-50G>T (n.194-50G>T)
c.198-87G>T (n.198-87G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.78G>T
n.74+317G>T
1g.159713690C=CA1202015521CRPc.510G= (p.Leu170=)
c.194-50G= (n.194-50G=)
c.198-87G= (n.198-87G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.78G=
n.74+317G=
1g.159713690C>GCA421618466CRPc.510G>C (p.Leu170=)
c.194-50G>C (n.194-50G>C)
c.198-87G>C (n.198-87G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.78G>C
n.74+317G>C
 gnomAD v4
1g.159713690C>TCA421618465CRPc.510G>A (p.Leu170=)
c.194-50G>A (n.194-50G>A)
c.198-87G>A (n.198-87G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.78G>A
n.74+317G>A
 gnomAD v4
1g.159713690_159713691insTCA526679651CRPc.509_510insA (p.Val171GlyfsTer18)
c.194-51_194-50insA (n.194-51_194-50insA)
c.198-88_198-87insA (n.198-88_198-87insA)
c.-26_-25insA (n.-26_-25insA)
n.77_78insA
n.74+316_74+317insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713691A>CCA343453862CRPc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.194-51T>G (n.194-51T>G)
c.198-88T>G (n.198-88T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.77T>G
n.74+316T>G
1g.159713691A>GCA343453860CRPc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.194-51T>C (n.194-51T>C)
c.198-88T>C (n.198-88T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.77T>C
n.74+316T>C
1g.159713691A>TCA343453861CRPc.509T>A (p.Leu170Gln)
c.194-51T>A (n.194-51T>A)
c.198-88T>A (n.198-88T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.77T>A
n.74+316T>A
1g.159713692G>ACA421618468CRPc.508C>T (p.Leu170=)
c.194-52C>T (n.194-52C>T)
c.198-89C>T (n.198-89C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.76C>T
n.74+315C>T
 gnomAD v4
1g.159713692G>CCA343453863CRPc.508C>G (p.Leu170Val)
c.194-52C>G (n.194-52C>G)
c.198-89C>G (n.198-89C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.76C>G
n.74+315C>G
1g.159713692G>TCA343453865CRPc.508C>A (p.Leu170Met)
c.194-52C>A (n.194-52C>A)
c.198-89C>A (n.198-89C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.76C>A
n.74+315C>A
1g.159713693G>ACA421618470CRPc.507C>T (p.Ser169=)
c.194-53C>T (n.194-53C>T)
c.198-90C>T (n.198-90C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.75C>T
n.74+314C>T
 gnomAD v4
1g.159713693G>CCA421618471CRPc.507C>G (p.Ser169=)
c.194-53C>G (n.194-53C>G)
c.198-90C>G (n.198-90C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.75C>G
n.74+314C>G
1g.159713693G>TCA421618473CRPc.507C>A (p.Ser169=)
c.194-53C>A (n.194-53C>A)
c.198-90C>A (n.198-90C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.75C>A
n.74+314C>A
1g.159713694G>ACA343453866CRPc.506C>T (p.Ser169Phe)
c.194-54C>T (n.194-54C>T)
c.198-91C>T (n.198-91C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.74C>T
n.74+313C>T
1g.159713694G>CCA1189162CRPc.506C>G (p.Ser169Cys)
c.194-54C>G (n.194-54C>G)
c.198-91C>G (n.198-91C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.74C>G
n.74+313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713694G=CA1202015527CRPc.506C= (p.Ser169=)
c.194-54C= (n.194-54C=)
c.198-91C= (n.198-91C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.74C=
n.74+313C=
1g.159713694G>TCA343453869CRPc.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.194-54C>A (n.194-54C>A)
c.198-91C>A (n.198-91C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.74C>A
n.74+313C>A
1g.159713695A=CA1147800052CRPc.505T= (p.Ser169=)
c.194-55T= (n.194-55T=)
c.198-92T= (n.198-92T=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.73T=
n.74+312T=
1g.159713695A>CCA1189164CRPc.505T>G (p.Ser169Ala)
c.194-55T>G (n.194-55T>G)
c.198-92T>G (n.198-92T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.73T>G
n.74+312T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713695A>GCA1189163CRPc.505T>C (p.Ser169Pro)
c.194-55T>C (n.194-55T>C)
c.198-92T>C (n.198-92T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.73T>C
n.74+312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713695A>TCA343453873CRPc.505T>A (p.Ser169Thr)
c.194-55T>A (n.194-55T>A)
c.198-92T>A (n.198-92T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.73T>A
n.74+312T>A
 gnomAD v4
1g.159713696C>ACA343453875CRPc.504G>T (p.Gln168His)
c.194-56G>T (n.194-56G>T)
c.198-93G>T (n.198-93G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.72G>T
n.74+311G>T
1g.159713696C>GCA343453877CRPc.504G>C (p.Gln168His)
c.194-56G>C (n.194-56G>C)
c.198-93G>C (n.198-93G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.72G>C
n.74+311G>C
1g.159713696C>TCA421618474CRPc.504G>A (p.Gln168=)
c.194-56G>A (n.194-56G>A)
c.198-93G>A (n.198-93G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.72G>A
n.74+311G>A
1g.159713697T>ACA343453880CRPc.503A>T (p.Gln168Leu)
c.194-57A>T (n.194-57A>T)
c.198-94A>T (n.198-94A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.71A>T
n.74+310A>T
1g.159713697T>CCA343453882CRPc.503A>G (p.Gln168Arg)
c.194-57A>G (n.194-57A>G)
c.198-94A>G (n.198-94A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.71A>G
n.74+310A>G
1g.159713697T>GCA343453884CRPc.503A>C (p.Gln168Pro)
c.194-57A>C (n.194-57A>C)
c.198-94A>C (n.198-94A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.71A>C
n.74+310A>C
1g.159713698G>ACA343453887CRPc.502C>T (p.Gln168Ter)
c.194-58C>T (n.194-58C>T)
c.198-95C>T (n.198-95C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.70C>T
n.74+309C>T
1g.159713698G>CCA343453888CRPc.502C>G (p.Gln168Glu)
c.194-58C>G (n.194-58C>G)
c.198-95C>G (n.198-95C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.70C>G
n.74+309C>G
1g.159713698G>TCA343453886CRPc.502C>A (p.Gln168Lys)
c.194-58C>A (n.194-58C>A)
c.198-95C>A (n.198-95C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.70C>A
n.74+309C>A
1g.159713699delCA2648593748CRPc.502del (p.Gln168SerfsTer10)
c.194-58del (n.194-58del)
c.198-95del (n.198-95del)
c.-33del (n.-33del)
n.70del
n.74+309del
 gnomAD v4
1g.159713699G>ACA421618476CRPc.501C>T (p.Ser167=)
c.194-59C>T (n.194-59C>T)
c.198-96C>T (n.198-96C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.69C>T
n.74+308C>T
1g.159713699G>CCA343453892CRPc.501C>G (p.Ser167Arg)
c.194-59C>G (n.194-59C>G)
c.198-96C>G (n.198-96C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.69C>G
n.74+308C>G
1g.159713699G>TCA343453890CRPc.501C>A (p.Ser167Arg)
c.194-59C>A (n.194-59C>A)
c.198-96C>A (n.198-96C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.69C>A
n.74+308C>A
 gnomAD v4
1g.159713700C>ACA343453894CRPc.500G>T (p.Ser167Ile)
c.194-60G>T (n.194-60G>T)
c.198-97G>T (n.198-97G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.68G>T
n.74+307G>T
 gnomAD v4
1g.159713700C>GCA343453896CRPc.500G>C (p.Ser167Thr)
c.194-60G>C (n.194-60G>C)
c.198-97G>C (n.198-97G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.68G>C
n.74+307G>C
1g.159713700C>TCA343453897CRPc.500G>A (p.Ser167Asn)
c.194-60G>A (n.194-60G>A)
c.198-97G>A (n.198-97G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.68G>A
n.74+307G>A
1g.159713701T>ACA343453900CRPc.499A>T (p.Ser167Cys)
c.194-61A>T (n.194-61A>T)
c.198-98A>T (n.198-98A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.67A>T
n.74+306A>T
1g.159713701T>CCA1189165CRPc.499A>G (p.Ser167Gly)
c.194-61A>G (n.194-61A>G)
c.198-98A>G (n.198-98A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.67A>G
n.74+306A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713701T>GCA343453902CRPc.499A>C (p.Ser167Arg)
c.194-61A>C (n.194-61A>C)
c.198-98A>C (n.198-98A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.67A>C
n.74+306A>C
1g.159713701T=CA1202015535CRPc.499A= (p.Ser167=)
c.194-61A= (n.194-61A=)
c.198-98A= (n.198-98A=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.67A=
n.74+306A=
1g.159713702T>ACA421618480CRPc.498A>T (p.Gly166=)
c.194-62A>T (n.194-62A>T)
c.198-99A>T (n.198-99A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.66A>T
n.74+305A>T
1g.159713702T>CCA421618482CRPc.498A>G (p.Gly166=)
c.194-62A>G (n.194-62A>G)
c.198-99A>G (n.198-99A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.66A>G
n.74+305A>G
1g.159713702T>GCA421618481CRPc.498A>C (p.Gly166=)
c.194-62A>C (n.194-62A>C)
c.198-99A>C (n.198-99A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.66A>C
n.74+305A>C
1g.159713703C>ACA343453905CRPc.497G>T (p.Gly166Val)
c.194-63G>T (n.194-63G>T)
c.198-100G>T (n.198-100G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.65G>T
n.74+304G>T
1g.159713703C=CA1140514612CRPc.497G= (p.Gly166=)
c.194-63G= (n.194-63G=)
c.198-100G= (n.198-100G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.65G=
n.74+304G=
1g.159713703C>GCA343453907CRPc.497G>C (p.Gly166Ala)
c.194-63G>C (n.194-63G>C)
c.198-100G>C (n.198-100G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.65G>C
n.74+304G>C
1g.159713703C>TCA31390661CRPc.497G>A (p.Gly166Glu)
c.194-63G>A (n.194-63G>A)
c.198-100G>A (n.198-100G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.65G>A
n.74+304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713703_159713704insGCA2648593760CRPc.496_497insC (p.Gly166AlafsTer23)
c.194-64_194-63insC (n.194-64_194-63insC)
c.198-101_198-100insC (n.198-101_198-100insC)
c.-39_-38insC (n.-39_-38insC)
n.64_65insC
n.74+303_74+304insC
 gnomAD v4
1g.159713704C>ACA343453910CRPc.496G>T (p.Gly166Ter)
c.194-64G>T (n.194-64G>T)
c.198-101G>T (n.198-101G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.64G>T
n.74+303G>T
1g.159713704C=CA1202015542CRPc.496G= (p.Gly166=)
c.194-64G= (n.194-64G=)
c.198-101G= (n.198-101G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.64G=
n.74+303G=
1g.159713704C>GCA343453911CRPc.496G>C (p.Gly166Arg)
c.194-64G>C (n.194-64G>C)
c.198-101G>C (n.198-101G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.64G>C
n.74+303G>C
 gnomAD v4
1g.159713704C>TCA1189166CRPc.496G>A (p.Gly166Arg)
c.194-64G>A (n.194-64G>A)
c.198-101G>A (n.198-101G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.64G>A
n.74+303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713705T>ACA343453915CRPc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.194-65A>T (n.194-65A>T)
c.198-102A>T (n.198-102A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.63A>T
n.74+302A>T
1g.159713705T>CCA421618484CRPc.495A>G (p.Glu165=)
c.194-65A>G (n.194-65A>G)
c.198-102A>G (n.198-102A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.63A>G
n.74+302A>G
1g.159713705T>GCA343453913CRPc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.194-65A>C (n.194-65A>C)
c.198-102A>C (n.198-102A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.63A>C
n.74+302A>C
 gnomAD v4
1g.159713706T>ACA343453918CRPc.494A>T (p.Glu165Val)
c.194-66A>T (n.194-66A>T)
c.198-103A>T (n.198-103A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.62A>T
n.74+301A>T
1g.159713706T>CCA343453919CRPc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.194-66A>G (n.194-66A>G)
c.198-103A>G (n.198-103A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.62A>G
n.74+301A>G
1g.159713706T>GCA343453921CRPc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.194-66A>C (n.194-66A>C)
c.198-103A>C (n.198-103A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.62A>C
n.74+301A>C
1g.159713707C>ACA343453922CRPc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.194-67G>T (n.194-67G>T)
c.198-104G>T (n.198-104G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.61G>T
n.74+300G>T
1g.159713707C=CA1202015547CRPc.493G= (p.Glu165=)
c.194-67G= (n.194-67G=)
c.198-104G= (n.198-104G=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.61G=
n.74+300G=
1g.159713707C>GCA1189167CRPc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.194-67G>C (n.194-67G>C)
c.198-104G>C (n.198-104G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.61G>C
n.74+300G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713707C>TCA343453925CRPc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.194-67G>A (n.194-67G>A)
c.198-104G>A (n.198-104G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.61G>A
n.74+300G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713708A=CA1202015551CRPc.492T= (p.Phe164=)
c.194-68T= (n.194-68T=)
c.198-105T= (n.198-105T=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.60T=
n.74+299T=
1g.159713708A>CCA343453927CRPc.492T>G (p.Phe164Leu)
c.194-68T>G (n.194-68T>G)
c.198-105T>G (n.198-105T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.60T>G
n.74+299T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713708A>GCA421618485CRPc.492T>C (p.Phe164=)
c.194-68T>C (n.194-68T>C)
c.198-105T>C (n.198-105T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.60T>C
n.74+299T>C
1g.159713708A>TCA31390670CRPc.492T>A (p.Phe164Leu)
c.194-68T>A (n.194-68T>A)
c.198-105T>A (n.198-105T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.60T>A
n.74+299T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713709A>CCA343453930CRPc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.194-69T>G (n.194-69T>G)
c.198-106T>G (n.198-106T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.59T>G
n.74+298T>G
1g.159713709A>GCA343453932CRPc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.194-69T>C (n.194-69T>C)
c.198-106T>C (n.198-106T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.59T>C
n.74+298T>C
1g.159713709A>TCA343453933CRPc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.194-69T>A (n.194-69T>A)
c.198-106T>A (n.198-106T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.59T>A
n.74+298T>A
1g.159713710A>CCA343453934CRPc.490T>G (p.Phe164Val)
c.194-70T>G (n.194-70T>G)
c.198-107T>G (n.198-107T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.58T>G
n.74+297T>G
1g.159713710A>GCA343453935CRPc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.194-70T>C (n.194-70T>C)
c.198-107T>C (n.198-107T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.58T>C
n.74+297T>C
1g.159713710A>TCA343453936CRPc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.194-70T>A (n.194-70T>A)
c.198-107T>A (n.198-107T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.58T>A
n.74+297T>A
1g.159713711G>ACA421618488CRPc.489C>T (p.Asn163=)
c.194-71C>T (n.194-71C>T)
c.198-108C>T (n.198-108C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.57C>T
n.74+296C>T
1g.159713711G>CCA343453937CRPc.489C>G (p.Asn163Lys)
c.194-71C>G (n.194-71C>G)
c.198-108C>G (n.198-108C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.57C>G
n.74+296C>G
1g.159713711G>TCA343453938CRPc.489C>A (p.Asn163Lys)
c.194-71C>A (n.194-71C>A)
c.198-108C>A (n.198-108C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.57C>A
n.74+296C>A
1g.159713712T>ACA343453940CRPc.488A>T (p.Asn163Ile)
c.194-72A>T (n.194-72A>T)
c.198-109A>T (n.198-109A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.56A>T
n.74+295A>T
1g.159713712T>CCA343453942CRPc.488A>G (p.Asn163Ser)
c.194-72A>G (n.194-72A>G)
c.198-109A>G (n.198-109A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.56A>G
n.74+295A>G
 gnomAD v4
1g.159713712T>GCA343453944CRPc.488A>C (p.Asn163Thr)
c.194-72A>C (n.194-72A>C)
c.198-109A>C (n.198-109A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.56A>C
n.74+295A>C
1g.159713712_159713714delCA2648593762CRPc.486_488del (p.Asn163del)
c.194-74_194-72del (n.194-74_194-72del)
c.198-111_198-109del (n.198-111_198-109del)
c.-49_-47del (n.-49_-47del)
n.54_56del
n.74+293_74+295del
 gnomAD v4
1g.159713713T>ACA343453947CRPc.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.194-73A>T (n.194-73A>T)
c.198-110A>T (n.198-110A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.55A>T
n.74+294A>T
 COSMIC
1g.159713713T>CCA343453948CRPc.487A>G (p.Asn163Asp)
c.194-73A>G (n.194-73A>G)
c.198-110A>G (n.198-110A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.55A>G
n.74+294A>G
1g.159713713T>GCA343453952CRPc.487A>C (p.Asn163His)
c.194-73A>C (n.194-73A>C)
c.198-110A>C (n.198-110A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.55A>C
n.74+294A>C
1g.159713714C>ACA421618489CRPc.486G>T (p.Gly162=)
c.194-74G>T (n.194-74G>T)
c.198-111G>T (n.198-111G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.54G>T
n.74+293G>T
1g.159713714C=CA1202015555CRPc.486G= (p.Gly162=)
c.194-74G= (n.194-74G=)
c.198-111G= (n.198-111G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.54G=
n.74+293G=
1g.159713714C>GCA1189168CRPc.486G>C (p.Gly162=)
c.194-74G>C (n.194-74G>C)
c.198-111G>C (n.198-111G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.54G>C
n.74+293G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713714C>TCA421618490CRPc.486G>A (p.Gly162=)
c.194-74G>A (n.194-74G>A)
c.198-111G>A (n.198-111G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.54G>A
n.74+293G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713715C>ACA343453956CRPc.485G>T (p.Gly162Val)
c.194-75G>T (n.194-75G>T)
c.198-112G>T (n.198-112G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.53G>T
n.74+292G>T
1g.159713715C>GCA343453957CRPc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.194-75G>C (n.194-75G>C)
c.198-112G>C (n.198-112G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.53G>C
n.74+292G>C
1g.159713715C>TCA343453960CRPc.485G>A (p.Gly162Glu)
c.194-75G>A (n.194-75G>A)
c.198-112G>A (n.198-112G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.53G>A
n.74+292G>A
1g.159713716C>ACA1189169CRPc.484G>T (p.Gly162Trp)
c.194-76G>T (n.194-76G>T)
c.198-113G>T (n.198-113G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.52G>T
n.74+291G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.159713716C=CA1202015558CRPc.484G= (p.Gly162=)
c.194-76G= (n.194-76G=)
c.198-113G= (n.198-113G=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.52G=
n.74+291G=
1g.159713716C>GCA343453961CRPc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.194-76G>C (n.194-76G>C)
c.198-113G>C (n.198-113G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.52G>C
n.74+291G>C
1g.159713716C>TCA343453963CRPc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.194-76G>A (n.194-76G>A)
c.198-113G>A (n.198-113G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.52G>A
n.74+291G>A
1g.159713717A>CCA421618491CRPc.483T>G (p.Gly161=)
c.194-77T>G (n.194-77T>G)
c.198-114T>G (n.198-114T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.51T>G
n.74+290T>G
1g.159713717A>GCA421618492CRPc.483T>C (p.Gly161=)
c.194-77T>C (n.194-77T>C)
c.198-114T>C (n.198-114T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.51T>C
n.74+290T>C
1g.159713717A>TCA421618493CRPc.483T>A (p.Gly161=)
c.194-77T>A (n.194-77T>A)
c.198-114T>A (n.198-114T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.51T>A
n.74+290T>A
 COSMIC
1g.159713718C>ACA343453969CRPc.482G>T (p.Gly161Val)
c.194-78G>T (n.194-78G>T)
c.198-115G>T (n.198-115G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.50G>T
n.74+289G>T
 gnomAD v4
1g.159713718C>GCA343453965CRPc.482G>C (p.Gly161Ala)
c.194-78G>C (n.194-78G>C)
c.198-115G>C (n.198-115G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.50G>C
n.74+289G>C
1g.159713718C>TCA343453967CRPc.482G>A (p.Gly161Asp)
c.194-78G>A (n.194-78G>A)
c.198-115G>A (n.198-115G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.50G>A
n.74+289G>A
 gnomAD v4
1g.159713719C>ACA343453971CRPc.481G>T (p.Gly161Cys)
c.194-79G>T (n.194-79G>T)
c.198-116G>T (n.198-116G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.49G>T
n.74+288G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713719C=CA1144156908CRPc.481G= (p.Gly161=)
c.194-79G= (n.194-79G=)
c.198-116G= (n.198-116G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.49G=
n.74+288G=
1g.159713719C>GCA343453973CRPc.481G>C (p.Gly161Arg)
c.194-79G>C (n.194-79G>C)
c.198-116G>C (n.198-116G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.49G>C
n.74+288G>C
 dbSNP
1g.159713719C>TCA1189170CRPc.481G>A (p.Gly161Ser)
c.194-79G>A (n.194-79G>A)
c.198-116G>A (n.198-116G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.49G>A
n.74+288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713720G>ACA1189171CRPc.480C>T (p.Phe160=)
c.194-80C>T (n.194-80C>T)
c.198-117C>T (n.198-117C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.48C>T
n.74+287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713720G>CCA1189172CRPc.480C>G (p.Phe160Leu)
c.194-80C>G (n.194-80C>G)
c.198-117C>G (n.198-117C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.48C>G
n.74+287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713720G=CA1144028678CRPc.480C= (p.Phe160=)
c.194-80C= (n.194-80C=)
c.198-117C= (n.198-117C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.48C=
n.74+287C=
1g.159713720G>TCA343453978CRPc.480C>A (p.Phe160Leu)
c.194-80C>A (n.194-80C>A)
c.198-117C>A (n.198-117C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.48C>A
n.74+287C>A
1g.159713720_159713721insCCCA2648593765CRPc.479_480insGG (p.Phe160LeufsTer19)
c.194-81_194-80insGG (n.194-81_194-80insGG)
c.198-118_198-117insGG (n.198-118_198-117insGG)
c.-56_-55insGG (n.-56_-55insGG)
n.47_48insGG
n.74+286_74+287insGG
 gnomAD v4
1g.159713721A>CCA343453980CRPc.479T>G (p.Phe160Cys)
c.194-81T>G (n.194-81T>G)
c.198-118T>G (n.198-118T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.47T>G
n.74+286T>G
1g.159713721A>GCA343453981CRPc.479T>C (p.Phe160Ser)
c.194-81T>C (n.194-81T>C)
c.198-118T>C (n.198-118T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.47T>C
n.74+286T>C
1g.159713721A>TCA343453982CRPc.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.194-81T>A (n.194-81T>A)
c.198-118T>A (n.198-118T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.47T>A
n.74+286T>A
1g.159713721_159713722insTCA2648593766CRPc.478_479insA (p.Phe160TyrfsTer6)
c.194-82_194-81insA (n.194-82_194-81insA)
c.198-119_198-118insA (n.198-119_198-118insA)
c.-57_-56insA (n.-57_-56insA)
n.46_47insA
n.74+285_74+286insA
 gnomAD v4
1g.159713722A>CCA343453983CRPc.478T>G (p.Phe160Val)
c.194-82T>G (n.194-82T>G)
c.198-119T>G (n.198-119T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.46T>G
n.74+285T>G
1g.159713722A>GCA343453984CRPc.478T>C (p.Phe160Leu)
c.194-82T>C (n.194-82T>C)
c.198-119T>C (n.198-119T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.46T>C
n.74+285T>C
1g.159713722A>TCA343453985CRPc.478T>A (p.Phe160Ile)
c.194-82T>A (n.194-82T>A)
c.198-119T>A (n.198-119T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.46T>A
n.74+285T>A
1g.159713723G>ACA421618494CRPc.477C>T (p.Ser159=)
c.194-83C>T (n.194-83C>T)
c.198-120C>T (n.198-120C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.45C>T
n.74+284C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713723G>CCA421618495CRPc.477C>G (p.Ser159=)
c.194-83C>G (n.194-83C>G)
c.198-120C>G (n.198-120C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.45C>G
n.74+284C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713723G=CA1202015568CRPc.477C= (p.Ser159=)
c.194-83C= (n.194-83C=)
c.198-120C= (n.198-120C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.45C=
n.74+284C=
1g.159713723G>TCA421618496CRPc.477C>A (p.Ser159=)
c.194-83C>A (n.194-83C>A)
c.198-120C>A (n.198-120C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.45C>A
n.74+284C>A
1g.159713724G>ACA343453986CRPc.476C>T (p.Ser159Phe)
c.194-84C>T (n.194-84C>T)
c.198-121C>T (n.198-121C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.44C>T
n.74+283C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713724G>CCA343453988CRPc.476C>G (p.Ser159Cys)
c.194-84C>G (n.194-84C>G)
c.198-121C>G (n.198-121C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.44C>G
n.74+283C>G
1g.159713724G>TCA343453987CRPc.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.194-84C>A (n.194-84C>A)
c.198-121C>A (n.198-121C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.44C>A
n.74+283C>A

Number of alleles fetched