| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.159713559C>A | CA343453450 | CRP | c.641G>T (p.Gly214Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.209G>T n.74+448G>T | |
| 1 | g.159713559C= | CA1202015338 | CRP | c.641G= (p.Gly214=) c.275G= (p.Gly92=) c.242G= (p.Gly81=) c.107G= (p.Gly36=) n.209G= n.74+448G= | |
| 1 | g.159713559C>G | CA343453451 | CRP | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.209G>C n.74+448G>C | |
| 1 | g.159713559C>T | CA343453452 | CRP | c.641G>A (p.Gly214Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.209G>A n.74+448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713560C>A | CA343453453 | CRP | c.640G>T (p.Gly214Cys) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.208G>T n.74+447G>T | COSMIC |
| 1 | g.159713560C>G | CA343453454 | CRP | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.208G>C n.74+447G>C | |
| 1 | g.159713560C>T | CA343453455 | CRP | c.640G>A (p.Gly214Ser) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.208G>A n.74+447G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713561T>A | CA343453456 | CRP | c.639A>T (p.Gln213His) c.273A>T (p.Gln91His) c.240A>T (p.Gln80His) c.105A>T (p.Gln35His) n.207A>T n.74+446A>T | |
| 1 | g.159713561T>C | CA421618178 | CRP | c.639A>G (p.Gln213=) c.273A>G (p.Gln91=) c.240A>G (p.Gln80=) c.105A>G (p.Gln35=) n.207A>G n.74+446A>G | |
| 1 | g.159713561T>G | CA343453457 | CRP | c.639A>C (p.Gln213His) c.273A>C (p.Gln91His) c.240A>C (p.Gln80His) c.105A>C (p.Gln35His) n.207A>C n.74+446A>C | |
| 1 | g.159713562T>A | CA343453458 | CRP | c.638A>T (p.Gln213Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.206A>T n.74+445A>T | |
| 1 | g.159713562T>C | CA343453459 | CRP | c.638A>G (p.Gln213Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.206A>G n.74+445A>G | |
| 1 | g.159713562T>G | CA343453460 | CRP | c.638A>C (p.Gln213Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.206A>C n.74+445A>C | |
| 1 | g.159713563G>A | CA343453461 | CRP | c.637C>T (p.Gln213Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.205C>T n.74+444C>T | dbSNP |
| 1 | g.159713563G>C | CA343453462 | CRP | c.637C>G (p.Gln213Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.205C>G n.74+444C>G | |
| 1 | g.159713563G= | CA1202015341 | CRP | c.637C= (p.Gln213=) c.271C= (p.Gln91=) c.238C= (p.Gln80=) c.103C= (p.Gln35=) n.205C= n.74+444C= | |
| 1 | g.159713563G>T | CA343453463 | CRP | c.637C>A (p.Gln213Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.205C>A n.74+444C>A | |
| 1 | g.159713564C>A | CA31390563 | CRP | c.636G>T (p.Val212=) c.270G>T (p.Val90=) c.237G>T (p.Val79=) c.102G>T (p.Val34=) n.204G>T n.74+443G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.159713564C= | CA1202015347 | CRP | c.636G= (p.Val212=) c.270G= (p.Val90=) c.237G= (p.Val79=) c.102G= (p.Val34=) n.204G= n.74+443G= | |
| 1 | g.159713564C>G | CA421618179 | CRP | c.636G>C (p.Val212=) c.270G>C (p.Val90=) c.237G>C (p.Val79=) c.102G>C (p.Val34=) n.204G>C n.74+443G>C | |
| 1 | g.159713564C>T | CA421618180 | CRP | c.636G>A (p.Val212=) c.270G>A (p.Val90=) c.237G>A (p.Val79=) c.102G>A (p.Val34=) n.204G>A n.74+443G>A | |
| 1 | g.159713565A>C | CA343453466 | CRP | c.635T>G (p.Val212Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.203T>G n.74+442T>G | |
| 1 | g.159713565A>G | CA343453465 | CRP | c.635T>C (p.Val212Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.203T>C n.74+442T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.159713565A>T | CA343453464 | CRP | c.635T>A (p.Val212Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.203T>A n.74+442T>A | |
| 1 | g.159713566C>A | CA343453468 | CRP | c.634G>T (p.Val212Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.202G>T n.74+441G>T | |
| 1 | g.159713566C= | CA1202015354 | CRP | c.634G= (p.Val212=) c.268G= (p.Val90=) c.235G= (p.Val79=) c.100G= (p.Val34=) n.202G= n.74+441G= | |
| 1 | g.159713566C>G | CA343453467 | CRP | c.634G>C (p.Val212Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.202G>C n.74+441G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713566C>T | CA343453469 | CRP | c.634G>A (p.Val212Met) c.268G>A (p.Val90Met) c.235G>A (p.Val79Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.202G>A n.74+441G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713567T>A | CA343453470 | CRP | c.633A>T (p.Glu211Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.99A>T (p.Glu33Asp) n.201A>T n.74+440A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713567T>C | CA421618181 | CRP | c.633A>G (p.Glu211=) c.267A>G (p.Glu89=) c.234A>G (p.Glu78=) c.99A>G (p.Glu33=) n.201A>G n.74+440A>G | |
| 1 | g.159713567T>G | CA343453471 | CRP | c.633A>C (p.Glu211Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.99A>C (p.Glu33Asp) n.201A>C n.74+440A>C | |
| 1 | g.159713567T= | CA1202015355 | CRP | c.633A= (p.Glu211=) c.267A= (p.Glu89=) c.234A= (p.Glu78=) c.99A= (p.Glu33=) n.201A= n.74+440A= | |
| 1 | g.159713568T>A | CA343453472 | CRP | c.632A>T (p.Glu211Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.98A>T (p.Glu33Val) n.200A>T n.74+439A>T | |
| 1 | g.159713568T>C | CA343453473 | CRP | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.200A>G n.74+439A>G | |
| 1 | g.159713568T>G | CA343453474 | CRP | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.200A>C n.74+439A>C | |
| 1 | g.159713569C>A | CA343453475 | CRP | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.199G>T n.74+438G>T | |
| 1 | g.159713569C>G | CA343453476 | CRP | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.199G>C n.74+438G>C | |
| 1 | g.159713569C>T | CA343453477 | CRP | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.199G>A n.74+438G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.159713570A= | CA1202015359 | CRP | c.630T= (p.Tyr210=) c.264T= (p.Tyr88=) c.231T= (p.Tyr77=) c.96T= (p.Tyr32=) n.198T= n.74+437T= | |
| 1 | g.159713570A>C | CA343453478 | CRP | c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.96T>G (p.Tyr32Ter) n.198T>G n.74+437T>G | |
| 1 | g.159713570A>G | CA421618182 | CRP | c.630T>C (p.Tyr210=) c.264T>C (p.Tyr88=) c.231T>C (p.Tyr77=) c.96T>C (p.Tyr32=) n.198T>C n.74+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713570A>T | CA343453479 | CRP | c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.96T>A (p.Tyr32Ter) n.198T>A n.74+437T>A | |
| 1 | g.159713571T>A | CA343453480 | CRP | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.197A>T n.74+436A>T | |
| 1 | g.159713571T>C | CA343453481 | CRP | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.197A>G n.74+436A>G | dbSNP |
| 1 | g.159713571T>G | CA343453482 | CRP | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.197A>C n.74+436A>C | |
| 1 | g.159713571T= | CA1202015363 | CRP | c.629A= (p.Tyr210=) c.263A= (p.Tyr88=) c.230A= (p.Tyr77=) c.95A= (p.Tyr32=) n.197A= n.74+436A= | |
| 1 | g.159713572A= | CA1202015365 | CRP | c.628T= (p.Tyr210=) c.262T= (p.Tyr88=) c.229T= (p.Tyr77=) c.94T= (p.Tyr32=) n.196T= n.74+435T= | |
| 1 | g.159713572A>C | CA343453484 | CRP | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.196T>G n.74+435T>G | |
| 1 | g.159713572A>G | CA31390566 | CRP | c.628T>C (p.Tyr210His) c.262T>C (p.Tyr88His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.94T>C (p.Tyr32His) n.196T>C n.74+435T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.159713572A>T | CA343453483 | CRP | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.196T>A n.74+435T>A | |
| 1 | g.159713573C>A | CA343453485 | CRP | c.627G>T (p.Lys209Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) n.195G>T n.74+434G>T | |
| 1 | g.159713573C= | CA1143666727 | CRP | c.627G= (p.Lys209=) c.261G= (p.Lys87=) c.228G= (p.Lys76=) c.93G= (p.Lys31=) n.195G= n.74+434G= | |
| 1 | g.159713573C>G | CA343453486 | CRP | c.627G>C (p.Lys209Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.195G>C n.74+434G>C | |
| 1 | g.159713573C>T | CA1189137 | CRP | c.627G>A (p.Lys209=) c.261G>A (p.Lys87=) c.228G>A (p.Lys76=) c.93G>A (p.Lys31=) n.195G>A n.74+434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713574T>A | CA343453487 | CRP | c.626A>T (p.Lys209Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.227A>T (p.Lys76Met) c.92A>T (p.Lys31Met) n.194A>T n.74+433A>T | |
| 1 | g.159713574T>C | CA343453488 | CRP | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.194A>G n.74+433A>G | |
| 1 | g.159713574T>G | CA343453489 | CRP | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.194A>C n.74+433A>C | |
| 1 | g.159713575_159713579del | CA2648593681 | CRP | c.622_626del (p.Leu208ValfsTer2) c.256_260del (p.Leu86ValfsTer2) c.223_227del (p.Leu75ValfsTer2) c.88_92del (p.Leu30ValfsTer2) n.190_194del n.74+429_74+433del | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713575T>A | CA343453490 | CRP | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.193A>T n.74+432A>T | |
| 1 | g.159713575T>C | CA343453491 | CRP | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.193A>G n.74+432A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713575T>G | CA343453492 | CRP | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.193A>C n.74+432A>C | |
| 1 | g.159713576C>A | CA421618183 | CRP | c.624G>T (p.Leu208=) c.258G>T (p.Leu86=) c.225G>T (p.Leu75=) c.90G>T (p.Leu30=) n.192G>T n.74+431G>T | |
| 1 | g.159713576C>G | CA421618184 | CRP | c.624G>C (p.Leu208=) c.258G>C (p.Leu86=) c.225G>C (p.Leu75=) c.90G>C (p.Leu30=) n.192G>C n.74+431G>C | |
| 1 | g.159713576C>T | CA421618185 | CRP | c.624G>A (p.Leu208=) c.258G>A (p.Leu86=) c.225G>A (p.Leu75=) c.90G>A (p.Leu30=) n.192G>A n.74+431G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713577A>C | CA343453493 | CRP | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.191T>G n.74+430T>G | |
| 1 | g.159713577A>G | CA343453494 | CRP | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.191T>C n.74+430T>C | |
| 1 | g.159713577A>T | CA343453495 | CRP | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.191T>A n.74+430T>A | |
| 1 | g.159713578G>A | CA421618186 | CRP | c.622C>T (p.Leu208=) c.256C>T (p.Leu86=) c.223C>T (p.Leu75=) c.88C>T (p.Leu30=) n.190C>T n.74+429C>T | |
| 1 | g.159713578G>C | CA343453496 | CRP | c.622C>G (p.Leu208Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.190C>G n.74+429C>G | |
| 1 | g.159713578G= | CA1202015369 | CRP | c.622C= (p.Leu208=) c.256C= (p.Leu86=) c.223C= (p.Leu75=) c.88C= (p.Leu30=) n.190C= n.74+429C= | |
| 1 | g.159713578G>T | CA343453497 | CRP | c.622C>A (p.Leu208Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.88C>A (p.Leu30Met) n.190C>A n.74+429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713579T>A | CA421618187 | CRP | c.621A>T (p.Ala207=) c.255A>T (p.Ala85=) c.222A>T (p.Ala74=) c.87A>T (p.Ala29=) n.189A>T n.74+428A>T | |
| 1 | g.159713579T>C | CA421618188 | CRP | c.621A>G (p.Ala207=) c.255A>G (p.Ala85=) c.222A>G (p.Ala74=) c.87A>G (p.Ala29=) n.189A>G n.74+428A>G | |
| 1 | g.159713579T>G | CA421618189 | CRP | c.621A>C (p.Ala207=) c.255A>C (p.Ala85=) c.222A>C (p.Ala74=) c.87A>C (p.Ala29=) n.189A>C n.74+428A>C | |
| 1 | g.159713580G>A | CA343453499 | CRP | c.620C>T (p.Ala207Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.188C>T n.74+427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713580G>C | CA343453500 | CRP | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.188C>G n.74+427C>G | |
| 1 | g.159713580G= | CA1202015372 | CRP | c.620C= (p.Ala207=) c.254C= (p.Ala85=) c.221C= (p.Ala74=) c.86C= (p.Ala29=) n.188C= n.74+427C= | |
| 1 | g.159713580G>T | CA343453498 | CRP | c.620C>A (p.Ala207Glu) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) n.188C>A n.74+427C>A | |
| 1 | g.159713583_159713586del | CA645530821 | CRP | c.617_620del (p.Arg206HisfsTer2) c.251_254del (p.Arg84HisfsTer2) c.218_221del (p.Arg73HisfsTer2) c.83_86del (p.Arg28HisfsTer2) n.185_188del n.74+424_74+427del | COSMIC |
| 1 | g.159713581C>A | CA343453502 | CRP | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.187G>T n.74+426G>T | COSMIC |
| 1 | g.159713581C= | CA1202015375 | CRP | c.619G= (p.Ala207=) c.253G= (p.Ala85=) c.220G= (p.Ala74=) c.85G= (p.Ala29=) n.187G= n.74+426G= | |
| 1 | g.159713581C>G | CA1189138 | CRP | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.187G>C n.74+426G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713581C>T | CA343453503 | CRP | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.187G>A n.74+426G>A | COSMIC |
| 1 | g.159713582C>A | CA421618190 | CRP | c.618G>T (p.Arg206=) c.252G>T (p.Arg84=) c.219G>T (p.Arg73=) c.84G>T (p.Arg28=) n.186G>T n.74+425G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713582C>G | CA421618191 | CRP | c.618G>C (p.Arg206=) c.252G>C (p.Arg84=) c.219G>C (p.Arg73=) c.84G>C (p.Arg28=) n.186G>C n.74+425G>C | |
| 1 | g.159713582C>T | CA421618192 | CRP | c.618G>A (p.Arg206=) c.252G>A (p.Arg84=) c.219G>A (p.Arg73=) c.84G>A (p.Arg28=) n.186G>A n.74+425G>A | |
| 1 | g.159713583C>A | CA343453504 | CRP | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) n.185G>T n.74+424G>T | |
| 1 | g.159713583C= | CA1202015378 | CRP | c.617G= (p.Arg206=) c.251G= (p.Arg84=) c.218G= (p.Arg73=) c.83G= (p.Arg28=) n.185G= n.74+424G= | |
| 1 | g.159713583C>G | CA343453505 | CRP | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) n.185G>C n.74+424G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.159713583C>T | CA1189139 | CRP | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.218G>A (p.Arg73Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) n.185G>A n.74+424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713584del | CA2648593682 | CRP | c.616del (p.Arg206GlyfsTer3) c.250del (p.Arg84GlyfsTer3) c.217del (p.Arg73GlyfsTer3) c.82del (p.Arg28GlyfsTer3) n.184del n.74+423del | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713584G>A | CA1189140 | CRP | c.616C>T (p.Arg206Trp) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.217C>T (p.Arg73Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) n.184C>T n.74+423C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713584G>C | CA343453506 | CRP | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) n.184C>G n.74+423C>G | dbSNP |
| 1 | g.159713584G= | CA1143960151 | CRP | c.616C= (p.Arg206=) c.250C= (p.Arg84=) c.217C= (p.Arg73=) c.82C= (p.Arg28=) n.184C= n.74+423C= | |
| 1 | g.159713584G>T | CA421618193 | CRP | c.616C>A (p.Arg206=) c.250C>A (p.Arg84=) c.217C>A (p.Arg73=) c.82C>A (p.Arg28=) n.184C>A n.74+423C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713585C>A | CA343453507 | CRP | c.615G>T (p.Trp205Cys) c.249G>T (p.Trp83Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.81G>T (p.Trp27Cys) n.183G>T n.74+422G>T | |
| 1 | g.159713585C= | CA1142578932 | CRP | c.615G= (p.Trp205=) c.249G= (p.Trp83=) c.216G= (p.Trp72=) c.81G= (p.Trp27=) n.183G= n.74+422G= | |
| 1 | g.159713585C>G | CA343453508 | CRP | c.615G>C (p.Trp205Cys) c.249G>C (p.Trp83Cys) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.81G>C (p.Trp27Cys) n.183G>C n.74+422G>C | |
| 1 | g.159713585C>T | CA31390576 | CRP | c.615G>A (p.Trp205Ter) c.249G>A (p.Trp83Ter) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.81G>A (p.Trp27Ter) n.183G>A n.74+422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713586C>A | CA343453511 | CRP | c.614G>T (p.Trp205Leu) c.248G>T (p.Trp83Leu) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.80G>T (p.Trp27Leu) n.182G>T n.74+421G>T | |
| 1 | g.159713586C= | CA1202015387 | CRP | c.614G= (p.Trp205=) c.248G= (p.Trp83=) c.215G= (p.Trp72=) c.80G= (p.Trp27=) n.182G= n.74+421G= | |
| 1 | g.159713586C>G | CA343453510 | CRP | c.614G>C (p.Trp205Ser) c.248G>C (p.Trp83Ser) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.80G>C (p.Trp27Ser) n.182G>C n.74+421G>C | |
| 1 | g.159713586C>T | CA343453509 | CRP | c.614G>A (p.Trp205Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.80G>A (p.Trp27Ter) n.182G>A n.74+421G>A | dbSNP |
| 1 | g.159713587A>C | CA343453512 | CRP | c.613T>G (p.Trp205Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.79T>G (p.Trp27Gly) n.181T>G n.74+420T>G | |
| 1 | g.159713587A>G | CA343453513 | CRP | c.613T>C (p.Trp205Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.79T>C (p.Trp27Arg) n.181T>C n.74+420T>C | |
| 1 | g.159713587A>T | CA343453514 | CRP | c.613T>A (p.Trp205Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.79T>A (p.Trp27Arg) n.181T>A n.74+420T>A | |
| 1 | g.159713588G>A | CA1189141 | CRP | c.612C>T (p.Asn204=) c.246C>T (p.Asn82=) c.213C>T (p.Asn71=) c.78C>T (p.Asn26=) n.180C>T n.74+419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.159713588G>C | CA343453515 | CRP | c.612C>G (p.Asn204Lys) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.78C>G (p.Asn26Lys) n.180C>G n.74+419C>G | |
| 1 | g.159713588G= | CA1202015389 | CRP | c.612C= (p.Asn204=) c.246C= (p.Asn82=) c.213C= (p.Asn71=) c.78C= (p.Asn26=) n.180C= n.74+419C= | |
| 1 | g.159713588G>T | CA343453516 | CRP | c.612C>A (p.Asn204Lys) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.78C>A (p.Asn26Lys) n.180C>A n.74+419C>A | |
| 1 | g.159713589T>A | CA343453517 | CRP | c.611A>T (p.Asn204Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) n.179A>T n.74+418A>T | |
| 1 | g.159713589T>C | CA343453518 | CRP | c.611A>G (p.Asn204Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) n.179A>G n.74+418A>G | |
| 1 | g.159713589T>G | CA343453519 | CRP | c.611A>C (p.Asn204Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.77A>C (p.Asn26Thr) n.179A>C n.74+418A>C | |
| 1 | g.159713590T>A | CA343453520 | CRP | c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.178A>T n.74+417A>T | |
| 1 | g.159713590T>C | CA343453521 | CRP | c.610A>G (p.Asn204Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.76A>G (p.Asn26Asp) n.178A>G n.74+417A>G | |
| 1 | g.159713590T>G | CA343453522 | CRP | c.610A>C (p.Asn204His) c.244A>C (p.Asn82His) c.211A>C (p.Asn71His) c.76A>C (p.Asn26His) n.178A>C n.74+417A>C | |
| 1 | g.159713591C>A | CA421618194 | CRP | c.609G>T (p.Leu203=) c.243G>T (p.Leu81=) c.210G>T (p.Leu70=) c.75G>T (p.Leu25=) n.177G>T n.74+416G>T | |
| 1 | g.159713591C= | CA1202015393 | CRP | c.609G= (p.Leu203=) c.243G= (p.Leu81=) c.210G= (p.Leu70=) c.75G= (p.Leu25=) n.177G= n.74+416G= | |
| 1 | g.159713591C>G | CA421618196 | CRP | c.609G>C (p.Leu203=) c.243G>C (p.Leu81=) c.210G>C (p.Leu70=) c.75G>C (p.Leu25=) n.177G>C n.74+416G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713591C>T | CA421618195 | CRP | c.609G>A (p.Leu203=) c.243G>A (p.Leu81=) c.210G>A (p.Leu70=) c.75G>A (p.Leu25=) n.177G>A n.74+416G>A | |
| 1 | g.159713592A= | CA1202015396 | CRP | c.608T= (p.Leu203=) c.242T= (p.Leu81=) c.209T= (p.Leu70=) c.74T= (p.Leu25=) n.176T= n.74+415T= | |
| 1 | g.159713592A>C | CA343453525 | CRP | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.176T>G n.74+415T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713592A>G | CA343453524 | CRP | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.176T>C n.74+415T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713592A>T | CA343453523 | CRP | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.176T>A n.74+415T>A | |
| 1 | g.159713593G>A | CA421618197 | CRP | c.607C>T (p.Leu203=) c.241C>T (p.Leu81=) c.208C>T (p.Leu70=) c.73C>T (p.Leu25=) n.175C>T n.74+414C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713593G>C | CA343453526 | CRP | c.607C>G (p.Leu203Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.175C>G n.74+414C>G | |
| 1 | g.159713593G>T | CA343453527 | CRP | c.607C>A (p.Leu203Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.175C>A n.74+414C>A | |
| 1 | g.159713594G>A | CA31390581 | CRP | c.606C>T (p.Val202=) c.240C>T (p.Val80=) c.207C>T (p.Val69=) c.72C>T (p.Val24=) n.174C>T n.74+413C>T | dbSNP |
| 1 | g.159713594G>C | CA421618198 | CRP | c.606C>G (p.Val202=) c.240C>G (p.Val80=) c.207C>G (p.Val69=) c.72C>G (p.Val24=) n.174C>G n.74+413C>G | |
| 1 | g.159713594G= | CA1202015402 | CRP | c.606C= (p.Val202=) c.240C= (p.Val80=) c.207C= (p.Val69=) c.72C= (p.Val24=) n.174C= n.74+413C= | |
| 1 | g.159713594G>T | CA421618199 | CRP | c.606C>A (p.Val202=) c.240C>A (p.Val80=) c.207C>A (p.Val69=) c.72C>A (p.Val24=) n.174C>A n.74+413C>A | |
| 1 | g.159713595A>C | CA343453528 | CRP | c.605T>G (p.Val202Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.173T>G n.74+412T>G | |
| 1 | g.159713595A>G | CA343453529 | CRP | c.605T>C (p.Val202Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.173T>C n.74+412T>C | |
| 1 | g.159713595A>T | CA343453530 | CRP | c.605T>A (p.Val202Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.173T>A n.74+412T>A | |
| 1 | g.159713596C>A | CA343453531 | CRP | c.604G>T (p.Val202Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.172G>T n.74+411G>T | |
| 1 | g.159713596C>G | CA343453532 | CRP | c.604G>C (p.Val202Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.172G>C n.74+411G>C | |
| 1 | g.159713596C>T | CA343453533 | CRP | c.604G>A (p.Val202Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.172G>A n.74+411G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713597A>C | CA343453535 | CRP | c.603T>G (p.Asn201Lys) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.204T>G (p.Asn68Lys) c.69T>G (p.Asn23Lys) n.171T>G n.74+410T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713597A>G | CA421618200 | CRP | c.603T>C (p.Asn201=) c.237T>C (p.Asn79=) c.204T>C (p.Asn68=) c.69T>C (p.Asn23=) n.171T>C n.74+410T>C | |
| 1 | g.159713597A>T | CA343453534 | CRP | c.603T>A (p.Asn201Lys) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.204T>A (p.Asn68Lys) c.69T>A (p.Asn23Lys) n.171T>A n.74+410T>A | |
| 1 | g.159713598T>A | CA343453536 | CRP | c.602A>T (p.Asn201Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.170A>T n.74+409A>T | |
| 1 | g.159713598T>C | CA343453537 | CRP | c.602A>G (p.Asn201Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.170A>G n.74+409A>G | |
| 1 | g.159713598T>G | CA343453538 | CRP | c.602A>C (p.Asn201Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.170A>C n.74+409A>C | |
| 1 | g.159713599T>A | CA343453539 | CRP | c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.169A>T n.74+408A>T | |
| 1 | g.159713599T>C | CA1189142 | CRP | c.601A>G (p.Asn201Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.169A>G n.74+408A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.159713599T>G | CA343453540 | CRP | c.601A>C (p.Asn201His) c.235A>C (p.Asn79His) c.202A>C (p.Asn68His) c.67A>C (p.Asn23His) n.169A>C n.74+408A>C | |
| 1 | g.159713599T= | CA1202015403 | CRP | c.601A= (p.Asn201=) c.235A= (p.Asn79=) c.202A= (p.Asn68=) c.67A= (p.Asn23=) n.169A= n.74+408A= | |
| 1 | g.159713600A>C | CA421618204 | CRP | c.600T>G (p.Pro200=) c.234T>G (p.Pro78=) c.201T>G (p.Pro67=) c.66T>G (p.Pro22=) n.168T>G n.74+407T>G | |
| 1 | g.159713600A>G | CA421618203 | CRP | c.600T>C (p.Pro200=) c.234T>C (p.Pro78=) c.201T>C (p.Pro67=) c.66T>C (p.Pro22=) n.168T>C n.74+407T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713600A>T | CA421618202 | CRP | c.600T>A (p.Pro200=) c.234T>A (p.Pro78=) c.201T>A (p.Pro67=) c.66T>A (p.Pro22=) n.168T>A n.74+407T>A | |
| 1 | g.159713601G>A | CA343453541 | CRP | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.167C>T n.74+406C>T | |
| 1 | g.159713601G>C | CA343453543 | CRP | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.167C>G n.74+406C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713601G>T | CA343453542 | CRP | c.599C>A (p.Pro200His) c.233C>A (p.Pro78His) c.200C>A (p.Pro67His) c.65C>A (p.Pro22His) n.167C>A n.74+406C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713602G>A | CA1189143 | CRP | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.166C>T n.74+405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713602G>C | CA343453544 | CRP | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.166C>G n.74+405C>G | |
| 1 | g.159713602G= | CA1202015406 | CRP | c.598C= (p.Pro200=) c.232C= (p.Pro78=) c.199C= (p.Pro67=) c.64C= (p.Pro22=) n.166C= n.74+405C= | |
| 1 | g.159713602G>T | CA343453545 | CRP | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.166C>A n.74+405C>A | |
| 1 | g.159713603A>C | CA343453546 | CRP | c.597T>G (p.Ser199Arg) c.231T>G (p.Ser77Arg) c.198T>G (p.Gly66=) c.63T>G (p.Ser21Arg) n.165T>G n.74+404T>G | |
| 1 | g.159713603A>G | CA421618206 | CRP | c.597T>C (p.Ser199=) c.231T>C (p.Ser77=) c.198T>C (p.Gly66=) c.63T>C (p.Ser21=) n.165T>C n.74+404T>C | |
| 1 | g.159713603A>T | CA343453547 | CRP | c.597T>A (p.Ser199Arg) c.231T>A (p.Ser77Arg) c.198T>A (p.Gly66=) c.63T>A (p.Ser21Arg) n.165T>A n.74+404T>A | |
| 1 | g.159713604C>A | CA343453548 | CRP | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.198-1G>T (n.198-1G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) n.164G>T n.74+403G>T | |
| 1 | g.159713604C= | CA1202015410 | CRP | c.596G= (p.Ser199=) c.230G= (p.Ser77=) c.198-1G= (n.198-1G=) c.62G= (p.Ser21=) n.164G= n.74+403G= | |
| 1 | g.159713604C>G | CA343453549 | CRP | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.198-1G>C (n.198-1G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) n.164G>C n.74+403G>C | |
| 1 | g.159713604C>T | CA1189144 | CRP | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.198-1G>A (n.198-1G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) n.164G>A n.74+403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713605T>A | CA343453550 | CRP | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.198-2A>T (n.198-2A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) n.163A>T n.74+402A>T | |
| 1 | g.159713605T>C | CA343453551 | CRP | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.198-2A>G (n.198-2A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) n.163A>G n.74+402A>G | |
| 1 | g.159713605T>G | CA343453552 | CRP | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.198-2A>C (n.198-2A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) n.163A>C n.74+402A>C | |
| 1 | g.159713606G>A | CA421618208 | CRP | c.594C>T (p.Phe198=) c.228C>T (p.Phe76=) c.198-3C>T (n.198-3C>T) c.60C>T (p.Phe20=) n.162C>T n.74+401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.159713606G>C | CA343453553 | CRP | c.594C>G (p.Phe198Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) c.198-3C>G (n.198-3C>G) c.60C>G (p.Phe20Leu) n.162C>G n.74+401C>G | |
| 1 | g.159713606G= | CA1202015413 | CRP | c.594C= (p.Phe198=) c.228C= (p.Phe76=) c.198-3C= (n.198-3C=) c.60C= (p.Phe20=) n.162C= n.74+401C= | |
| 1 | g.159713606G>T | CA343453554 | CRP | c.594C>A (p.Phe198Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) c.198-3C>A (n.198-3C>A) c.60C>A (p.Phe20Leu) n.162C>A n.74+401C>A | COSMIC |
| 1 | g.159713607A>C | CA343453555 | CRP | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.198-4T>G (n.198-4T>G) c.59T>G (p.Phe20Cys) n.161T>G n.74+400T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713607A>G | CA343453556 | CRP | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.198-4T>C (n.198-4T>C) c.59T>C (p.Phe20Ser) n.161T>C n.74+400T>C | |
| 1 | g.159713607A>T | CA343453557 | CRP | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.198-4T>A (n.198-4T>A) c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.161T>A n.74+400T>A | |
| 1 | g.159713608A= | CA1202015417 | CRP | c.592T= (p.Phe198=) c.226T= (p.Phe76=) c.198-5T= (n.198-5T=) c.58T= (p.Phe20=) n.160T= n.74+399T= | |
| 1 | g.159713608A>C | CA343453558 | CRP | c.592T>G (p.Phe198Val) c.226T>G (p.Phe76Val) c.198-5T>G (n.198-5T>G) c.58T>G (p.Phe20Val) n.160T>G n.74+399T>G | |
| 1 | g.159713608A>G | CA1189145 | CRP | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.198-5T>C (n.198-5T>C) c.58T>C (p.Phe20Leu) n.160T>C n.74+399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713608A>T | CA343453559 | CRP | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.198-5T>A (n.198-5T>A) c.58T>A (p.Phe20Ile) n.160T>A n.74+399T>A | |
| 1 | g.159713608_159713609delinsAG | CA1202015416 | CRP | c.591_592delinsCT (p.Pro197=) c.225_226delinsCT (p.Pro75=) c.198-6_198-5delinsCT (n.198-6_198-5delinsCT) c.57_58delinsCT (p.Pro19=) n.159_160delinsCT n.74+398_74+399delinsCT | |
| 1 | g.159713609G>A | CA1189146 | CRP | c.591C>T (p.Pro197=) c.225C>T (p.Pro75=) c.198-6C>T (n.198-6C>T) c.57C>T (p.Pro19=) n.159C>T n.74+398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713609G>C | CA421618209 | CRP | c.591C>G (p.Pro197=) c.225C>G (p.Pro75=) c.198-6C>G (n.198-6C>G) c.57C>G (p.Pro19=) n.159C>G n.74+398C>G | |
| 1 | g.159713609G= | CA1142147105 | CRP | c.591C= (p.Pro197=) c.225C= (p.Pro75=) c.198-6C= (n.198-6C=) c.57C= (p.Pro19=) n.159C= n.74+398C= | |
| 1 | g.159713609G>T | CA421618210 | CRP | c.591C>A (p.Pro197=) c.225C>A (p.Pro75=) c.198-6C>A (n.198-6C>A) c.57C>A (p.Pro19=) n.159C>A n.74+398C>A | |
| 1 | g.159713610_159713611dup | CA2648593683 | CRP | c.590_591dup (p.Phe198ProfsTer7) c.224_225dup (p.Phe76ProfsTer7) c.198-7_198-6dup (n.198-7_198-6dup) c.56_57dup (p.Phe20ProfsTer7) n.158_159dup n.74+397_74+398dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713611del | CA890067813 | CRP | c.591del (p.Phe198SerfsTer6) c.225del (p.Phe76SerfsTer6) c.198-6del (n.198-6del) c.57del (p.Phe20SerfsTer6) n.159del n.74+398del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713610G>A | CA343453560 | CRP | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.198-7C>T (n.198-7C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) n.158C>T n.74+397C>T | |
| 1 | g.159713610G>C | CA343453561 | CRP | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.198-7C>G (n.198-7C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) n.158C>G n.74+397C>G | |
| 1 | g.159713610G>T | CA343453562 | CRP | c.590C>A (p.Pro197His) c.224C>A (p.Pro75His) c.198-7C>A (n.198-7C>A) c.56C>A (p.Pro19His) n.158C>A n.74+397C>A | |
| 1 | g.159713611G>A | CA343453563 | CRP | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.198-8C>T (n.198-8C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) n.157C>T n.74+396C>T | |
| 1 | g.159713611G>C | CA343453564 | CRP | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.198-8C>G (n.198-8C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) n.157C>G n.74+396C>G | |
| 1 | g.159713611G>T | CA343453565 | CRP | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.198-8C>A (n.198-8C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) n.157C>A n.74+396C>A | |
| 1 | g.159713612C>A | CA421618211 | CRP | c.588G>T (p.Gly196=) c.222G>T (p.Gly74=) c.198-9G>T (n.198-9G>T) c.54G>T (p.Gly18=) n.156G>T n.74+395G>T | |
| 1 | g.159713612C= | CA1202015424 | CRP | c.588G= (p.Gly196=) c.222G= (p.Gly74=) c.198-9G= (n.198-9G=) c.54G= (p.Gly18=) n.156G= n.74+395G= | |
| 1 | g.159713612C>G | CA421618212 | CRP | c.588G>C (p.Gly196=) c.222G>C (p.Gly74=) c.198-9G>C (n.198-9G>C) c.54G>C (p.Gly18=) n.156G>C n.74+395G>C | |
| 1 | g.159713612C>T | CA421618213 | CRP | c.588G>A (p.Gly196=) c.222G>A (p.Gly74=) c.198-9G>A (n.198-9G>A) c.54G>A (p.Gly18=) n.156G>A n.74+395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713613C>A | CA343453568 | CRP | c.587G>T (p.Gly196Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.198-10G>T (n.198-10G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) n.155G>T n.74+394G>T | |
| 1 | g.159713613C>G | CA343453566 | CRP | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.198-10G>C (n.198-10G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.155G>C n.74+394G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713613C>T | CA343453567 | CRP | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.198-10G>A (n.198-10G>A) c.53G>A (p.Gly18Glu) n.155G>A n.74+394G>A | |
| 1 | g.159713614C>A | CA343453569 | CRP | c.586G>T (p.Gly196Trp) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.198-11G>T (n.198-11G>T) c.52G>T (p.Gly18Trp) n.154G>T n.74+393G>T | COSMIC |
| 1 | g.159713614C= | CA1144995881 | CRP | c.586G= (p.Gly196=) c.220G= (p.Gly74=) c.198-11G= (n.198-11G=) c.52G= (p.Gly18=) n.154G= n.74+393G= | |
| 1 | g.159713614C>G | CA343453570 | CRP | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.198-11G>C (n.198-11G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.154G>C n.74+393G>C | |
| 1 | g.159713614C>T | CA1189147 | CRP | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.198-11G>A (n.198-11G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.154G>A n.74+393G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713615G>A | CA1189148 | CRP | c.585C>T (p.Gly195=) c.219C>T (p.Gly73=) c.198-12C>T (n.198-12C>T) c.51C>T (p.Gly17=) n.153C>T n.74+392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.159713615G>C | CA421618219 | CRP | c.585C>G (p.Gly195=) c.219C>G (p.Gly73=) c.198-12C>G (n.198-12C>G) c.51C>G (p.Gly17=) n.153C>G n.74+392C>G | |
| 1 | g.159713615G= | CA1202015427 | CRP | c.585C= (p.Gly195=) c.219C= (p.Gly73=) c.198-12C= (n.198-12C=) c.51C= (p.Gly17=) n.153C= n.74+392C= | |
| 1 | g.159713615G>T | CA421618220 | CRP | c.585C>A (p.Gly195=) c.219C>A (p.Gly73=) c.198-12C>A (n.198-12C>A) c.51C>A (p.Gly17=) n.153C>A n.74+392C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713616C>A | CA343453571 | CRP | c.584G>T (p.Gly195Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.198-13G>T (n.198-13G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) n.152G>T n.74+391G>T | |
| 1 | g.159713616C>G | CA343453572 | CRP | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.198-13G>C (n.198-13G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.152G>C n.74+391G>C | |
| 1 | g.159713616C>T | CA343453573 | CRP | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.198-13G>A (n.198-13G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.152G>A n.74+391G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713617C>A | CA343453574 | CRP | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.198-14G>T (n.198-14G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.151G>T n.74+390G>T | |
| 1 | g.159713617C>G | CA343453575 | CRP | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.198-14G>C (n.198-14G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.151G>C n.74+390G>C | |
| 1 | g.159713617C>T | CA343453576 | CRP | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.198-14G>A (n.198-14G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.151G>A n.74+390G>A | |
| 1 | g.159713618A>C | CA421618229 | CRP | c.582T>G (p.Leu194=) c.216T>G (p.Leu72=) c.198-15T>G (n.198-15T>G) c.48T>G (p.Leu16=) n.150T>G n.74+389T>G | |
| 1 | g.159713618A>G | CA421618230 | CRP | c.582T>C (p.Leu194=) c.216T>C (p.Leu72=) c.198-15T>C (n.198-15T>C) c.48T>C (p.Leu16=) n.150T>C n.74+389T>C | |
| 1 | g.159713618A>T | CA421618231 | CRP | c.582T>A (p.Leu194=) c.216T>A (p.Leu72=) c.198-15T>A (n.198-15T>A) c.48T>A (p.Leu16=) n.150T>A n.74+389T>A | |
| 1 | g.159713619A>C | CA343453577 | CRP | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.198-16T>G (n.198-16T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.149T>G n.74+388T>G | |
| 1 | g.159713619A>G | CA343453578 | CRP | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.198-16T>C (n.198-16T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.149T>C n.74+388T>C | |
| 1 | g.159713619A>T | CA343453579 | CRP | c.581T>A (p.Leu194His) c.215T>A (p.Leu72His) c.198-16T>A (n.198-16T>A) c.47T>A (p.Leu16His) n.149T>A n.74+388T>A | |
| 1 | g.159713620G>A | CA343453581 | CRP | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.198-17C>T (n.198-17C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) n.148C>T n.74+387C>T | COSMIC |
| 1 | g.159713620G>C | CA343453582 | CRP | c.580C>G (p.Leu194Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.198-17C>G (n.198-17C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) n.148C>G n.74+387C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713620G>T | CA343453580 | CRP | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.198-17C>A (n.198-17C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) n.148C>A n.74+387C>A | |
| 1 | g.159713621A>C | CA343453583 | CRP | c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.198-18T>G (n.198-18T>G) c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.147T>G n.74+386T>G | |
| 1 | g.159713621A>G | CA421618235 | CRP | c.579T>C (p.Tyr193=) c.213T>C (p.Tyr71=) c.198-18T>C (n.198-18T>C) c.45T>C (p.Tyr15=) n.147T>C n.74+386T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713621A>T | CA343453584 | CRP | c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.198-18T>A (n.198-18T>A) c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.147T>A n.74+386T>A | |
| 1 | g.159713622T>A | CA343453585 | CRP | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.198-19A>T (n.198-19A>T) c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.146A>T n.74+385A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.159713622T>C | CA343453587 | CRP | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.198-19A>G (n.198-19A>G) c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.146A>G n.74+385A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713622T>G | CA343453586 | CRP | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.198-19A>C (n.198-19A>C) c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.146A>C n.74+385A>C | |
| 1 | g.159713622T= | CA1202015430 | CRP | c.578A= (p.Tyr193=) c.212A= (p.Tyr71=) c.198-19A= (n.198-19A=) c.44A= (p.Tyr15=) n.146A= n.74+385A= | |
| 1 | g.159713623A>C | CA343453588 | CRP | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.198-20T>G (n.198-20T>G) c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.145T>G n.74+384T>G | |
| 1 | g.159713623A>G | CA343453589 | CRP | c.577T>C (p.Tyr193His) c.211T>C (p.Tyr71His) c.198-20T>C (n.198-20T>C) c.43T>C (p.Tyr15His) n.145T>C n.74+384T>C | COSMIC |
| 1 | g.159713623A>T | CA343453590 | CRP | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.198-20T>A (n.198-20T>A) c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.145T>A n.74+384T>A | |
| 1 | g.159713624G>A | CA421618244 | CRP | c.576C>T (p.Ile192=) c.210C>T (p.Ile70=) c.198-21C>T (n.198-21C>T) c.42C>T (p.Ile14=) n.144C>T n.74+383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713624G>C | CA1189149 | CRP | c.576C>G (p.Ile192Met) c.210C>G (p.Ile70Met) c.198-21C>G (n.198-21C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) n.144C>G n.74+383C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713624G= | CA1202015432 | CRP | c.576C= (p.Ile192=) c.210C= (p.Ile70=) c.198-21C= (n.198-21C=) c.42C= (p.Ile14=) n.144C= n.74+383C= | |
| 1 | g.159713624G>T | CA421618245 | CRP | c.576C>A (p.Ile192=) c.210C>A (p.Ile70=) c.198-21C>A (n.198-21C>A) c.42C>A (p.Ile14=) n.144C>A n.74+383C>A | dbSNP |
| 1 | g.159713625A>C | CA343453591 | CRP | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.198-22T>G (n.198-22T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.143T>G n.74+382T>G | |
| 1 | g.159713625A>G | CA343453592 | CRP | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.198-22T>C (n.198-22T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.143T>C n.74+382T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713625A>T | CA343453593 | CRP | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.198-22T>A (n.198-22T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.143T>A n.74+382T>A | |
| 1 | g.159713626T>A | CA343453594 | CRP | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.198-23A>T (n.198-23A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.142A>T n.74+381A>T | |
| 1 | g.159713626T>C | CA31390614 | CRP | c.574A>G (p.Ile192Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.198-23A>G (n.198-23A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) n.142A>G n.74+381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713626T>G | CA343453595 | CRP | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.198-23A>C (n.198-23A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.142A>C n.74+381A>C | |
| 1 | g.159713626T= | CA1202015436 | CRP | c.574A= (p.Ile192=) c.208A= (p.Ile70=) c.198-23A= (n.198-23A=) c.40A= (p.Ile14=) n.142A= n.74+381A= | |
| 1 | g.159713627G>A | CA421618247 | CRP | c.573C>T (p.Thr191=) c.207C>T (p.Thr69=) c.198-24C>T (n.198-24C>T) c.39C>T (p.Thr13=) n.141C>T n.74+380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.159713627G>C | CA421618248 | CRP | c.573C>G (p.Thr191=) c.207C>G (p.Thr69=) c.198-24C>G (n.198-24C>G) c.39C>G (p.Thr13=) n.141C>G n.74+380C>G | |
| 1 | g.159713627G= | CA1202015439 | CRP | c.573C= (p.Thr191=) c.207C= (p.Thr69=) c.198-24C= (n.198-24C=) c.39C= (p.Thr13=) n.141C= n.74+380C= | |
| 1 | g.159713627G>T | CA421618252 | CRP | c.573C>A (p.Thr191=) c.207C>A (p.Thr69=) c.198-24C>A (n.198-24C>A) c.39C>A (p.Thr13=) n.141C>A n.74+380C>A | |
| 1 | g.159713628G>A | CA343453596 | CRP | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.198-25C>T (n.198-25C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.140C>T n.74+379C>T | |
| 1 | g.159713628G>C | CA343453597 | CRP | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.198-25C>G (n.198-25C>G) c.38C>G (p.Thr13Ser) n.140C>G n.74+379C>G | |
| 1 | g.159713628G= | CA1202015441 | CRP | c.572C= (p.Thr191=) c.206C= (p.Thr69=) c.198-25C= (n.198-25C=) c.38C= (p.Thr13=) n.140C= n.74+379C= | |
| 1 | g.159713628G>T | CA31390618 | CRP | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.198-25C>A (n.198-25C>A) c.38C>A (p.Thr13Asn) n.140C>A n.74+379C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713629T>A | CA343453599 | CRP | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.198-26A>T (n.198-26A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.139A>T n.74+378A>T | |
| 1 | g.159713629T>C | CA1189150 | CRP | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.198-26A>G (n.198-26A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.139A>G n.74+378A>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.159713629T>G | CA343453598 | CRP | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.198-26A>C (n.198-26A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.139A>C n.74+378A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.159713629T= | CA1202015443 | CRP | c.571A= (p.Thr191=) c.205A= (p.Thr69=) c.198-26A= (n.198-26A=) c.37A= (p.Thr13=) n.139A= n.74+378A= | |
| 1 | g.159713630G>A | CA421618254 | CRP | c.570C>T (p.Asn190=) c.204C>T (p.Asn68=) c.198-27C>T (n.198-27C>T) c.36C>T (p.Asn12=) n.138C>T n.74+377C>T | |
| 1 | g.159713630G>C | CA343453600 | CRP | c.570C>G (p.Asn190Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) c.198-27C>G (n.198-27C>G) c.36C>G (p.Asn12Lys) n.138C>G n.74+377C>G | |
| 1 | g.159713630G>T | CA343453601 | CRP | c.570C>A (p.Asn190Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) c.198-27C>A (n.198-27C>A) c.36C>A (p.Asn12Lys) n.138C>A n.74+377C>A | |
| 1 | g.159713631T>A | CA343453602 | CRP | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.198-28A>T (n.198-28A>T) c.35A>T (p.Asn12Ile) n.137A>T n.74+376A>T | |
| 1 | g.159713631T>C | CA1189151 | CRP | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.198-28A>G (n.198-28A>G) c.35A>G (p.Asn12Ser) n.137A>G n.74+376A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713631T>G | CA343453603 | CRP | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.198-28A>C (n.198-28A>C) c.35A>C (p.Asn12Thr) n.137A>C n.74+376A>C | |
| 1 | g.159713631T= | CA1148423411 | CRP | c.569A= (p.Asn190=) c.203A= (p.Asn68=) c.198-28A= (n.198-28A=) c.35A= (p.Asn12=) n.137A= n.74+376A= | |
| 1 | g.159713632T>A | CA343453604 | CRP | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.198-29A>T (n.198-29A>T) c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.136A>T n.74+375A>T | |
| 1 | g.159713632T>C | CA343453605 | CRP | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.198-29A>G (n.198-29A>G) c.34A>G (p.Asn12Asp) n.136A>G n.74+375A>G | |
| 1 | g.159713632T>G | CA343453606 | CRP | c.568A>C (p.Asn190His) c.202A>C (p.Asn68His) c.198-29A>C (n.198-29A>C) c.34A>C (p.Asn12His) n.136A>C n.74+375A>C | |
| 1 | g.159713633A= | CA1202015448 | CRP | c.567T= (p.Ile189=) c.201T= (p.Ile67=) c.198-30T= (n.198-30T=) c.33T= (p.Ile11=) n.135T= n.74+374T= | |
| 1 | g.159713633A>C | CA343453607 | CRP | c.567T>G (p.Ile189Met) c.201T>G (p.Ile67Met) c.198-30T>G (n.198-30T>G) c.33T>G (p.Ile11Met) n.135T>G n.74+374T>G | |
| 1 | g.159713633A>G | CA421618256 | CRP | c.567T>C (p.Ile189=) c.201T>C (p.Ile67=) c.198-30T>C (n.198-30T>C) c.33T>C (p.Ile11=) n.135T>C n.74+374T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.159713633A>T | CA421618257 | CRP | c.567T>A (p.Ile189=) c.201T>A (p.Ile67=) c.198-30T>A (n.198-30T>A) c.33T>A (p.Ile11=) n.135T>A n.74+374T>A | |
| 1 | g.159713634A>C | CA343453608 | CRP | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.198-31T>G (n.198-31T>G) c.32T>G (p.Ile11Ser) n.134T>G n.74+373T>G | |
| 1 | g.159713634A>G | CA343453609 | CRP | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.198-31T>C (n.198-31T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) n.134T>C n.74+373T>C | |
| 1 | g.159713634A>T | CA343453610 | CRP | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.198-31T>A (n.198-31T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) n.134T>A n.74+373T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713635T>A | CA343453611 | CRP | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.198-32A>T (n.198-32A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) n.133A>T n.74+372A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713635T>C | CA343453613 | CRP | c.565A>G (p.Ile189Val) c.199A>G (p.Ile67Val) c.198-32A>G (n.198-32A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) n.133A>G n.74+372A>G | |
| 1 | g.159713635T>G | CA343453612 | CRP | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.198-32A>C (n.198-32A>C) c.31A>C (p.Ile11Leu) n.133A>C n.74+372A>C | |
| 1 | g.159713636C>A | CA343453616 | CRP | c.564G>T (p.Glu188Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.198-33G>T (n.198-33G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.132G>T n.74+371G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713636C= | CA1202015453 | CRP | c.564G= (p.Glu188=) c.198G= (p.Glu66=) c.198-33G= (n.198-33G=) c.30G= (p.Glu10=) n.132G= n.74+371G= | |
| 1 | g.159713636C>G | CA1189152 | CRP | c.564G>C (p.Glu188Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.198-33G>C (n.198-33G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.132G>C n.74+371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713636C>T | CA1189153 | CRP | c.564G>A (p.Glu188=) c.198G>A (p.Glu66=) c.198-33G>A (n.198-33G>A) c.30G>A (p.Glu10=) n.132G>A n.74+371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713637T>A | CA343453620 | CRP | c.563A>T (p.Glu188Val) c.197A>T (p.Glu66Val) c.198-34A>T (n.198-34A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.131A>T n.74+370A>T | |
| 1 | g.159713637T>C | CA343453622 | CRP | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.198-34A>G (n.198-34A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.131A>G n.74+370A>G | COSMIC |
| 1 | g.159713637T>G | CA343453623 | CRP | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.198-34A>C (n.198-34A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.131A>C n.74+370A>C | |
| 1 | g.159713638C>A | CA343453626 | CRP | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.198-35G>T (n.198-35G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.130G>T n.74+369G>T | |
| 1 | g.159713638C>G | CA343453627 | CRP | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.198-35G>C (n.198-35G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.130G>C n.74+369G>C | |
| 1 | g.159713638C>T | CA343453631 | CRP | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.198-35G>A (n.198-35G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.130G>A n.74+369G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.159713639A= | CA1202015456 | CRP | c.561T= (p.Asp187=) c.195T= (p.His65=) c.198-36T= (n.198-36T=) c.27T= (p.Asp9=) n.129T= n.74+368T= | |
| 1 | g.159713639A>C | CA343453632 | CRP | c.561T>G (p.Asp187Glu) c.195T>G (p.His65Gln) c.198-36T>G (n.198-36T>G) c.27T>G (p.Asp9Glu) n.129T>G n.74+368T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713639A>G | CA421618267 | CRP | c.561T>C (p.Asp187=) c.195T>C (p.His65=) c.198-36T>C (n.198-36T>C) c.27T>C (p.Asp9=) n.129T>C n.74+368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713639A>T | CA343453634 | CRP | c.561T>A (p.Asp187Glu) c.195T>A (p.His65Gln) c.198-36T>A (n.198-36T>A) c.27T>A (p.Asp9Glu) n.129T>A n.74+368T>A | |
| 1 | g.159713640T>A | CA343453637 | CRP | c.560A>T (p.Asp187Val) c.194A>T (p.His65Leu) c.198-37A>T (n.198-37A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) n.128A>T n.74+367A>T | |
| 1 | g.159713640T>C | CA343453636 | CRP | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.194A>G (p.His65Arg) c.198-37A>G (n.198-37A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.128A>G n.74+367A>G | |
| 1 | g.159713640T>G | CA343453635 | CRP | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.194A>C (p.His65Pro) c.198-37A>C (n.198-37A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.128A>C n.74+367A>C | |
| 1 | g.159713641C>A | CA343453638 | CRP | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.198-38G>T (n.198-38G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.127G>T n.74+366G>T | |
| 1 | g.159713641C= | CA1148481937 | CRP | c.559G= (p.Asp187=) c.194-1G= (n.194-1G=) c.198-38G= (n.198-38G=) c.25G= (p.Asp9=) n.127G= n.74+366G= | |
| 1 | g.159713641C>G | CA343453639 | CRP | c.559G>C (p.Asp187His) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.198-38G>C (n.198-38G>C) c.25G>C (p.Asp9His) n.127G>C n.74+366G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713641C>T | CA1189154 | CRP | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.198-38G>A (n.198-38G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.127G>A n.74+366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713642T>A | CA343453640 | CRP | c.558A>T (p.Pro186=) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.198-39A>T (n.198-39A>T) c.24A>T (p.Pro8=) n.126A>T n.74+365A>T | |
| 1 | g.159713642T>C | CA343453641 | CRP | c.558A>G (p.Pro186=) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.198-39A>G (n.198-39A>G) c.24A>G (p.Pro8=) n.126A>G n.74+365A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713642T>G | CA343453642 | CRP | c.558A>C (p.Pro186=) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.198-39A>C (n.198-39A>C) c.24A>C (p.Pro8=) n.126A>C n.74+365A>C | |
| 1 | g.159713643G>A | CA343453643 | CRP | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.194-3C>T (n.194-3C>T) c.198-40C>T (n.198-40C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.125C>T n.74+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713643G>C | CA343453644 | CRP | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.194-3C>G (n.194-3C>G) c.198-40C>G (n.198-40C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.125C>G n.74+364C>G | |
| 1 | g.159713643G= | CA1202015461 | CRP | c.557C= (p.Pro186=) c.194-3C= (n.194-3C=) c.198-40C= (n.198-40C=) c.23C= (p.Pro8=) n.125C= n.74+364C= | |
| 1 | g.159713643G>T | CA343453646 | CRP | c.557C>A (p.Pro186Gln) c.194-3C>A (n.194-3C>A) c.198-40C>A (n.198-40C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.125C>A n.74+364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713643_159713644del | CA2648593686 | CRP | c.556_557del (p.Pro186ArgfsTer2) c.194-4_194-3del (n.194-4_194-3del) c.198-41_198-40del (n.198-41_198-40del) c.22_23del (p.Pro8ArgfsTer2) n.124_125del n.74+363_74+364del | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713644G>A | CA343453648 | CRP | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.194-4C>T (n.194-4C>T) c.198-41C>T (n.198-41C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.124C>T n.74+363C>T | |
| 1 | g.159713644G>C | CA343453649 | CRP | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.194-4C>G (n.194-4C>G) c.198-41C>G (n.198-41C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.124C>G n.74+363C>G | |
| 1 | g.159713644G= | CA1202015467 | CRP | c.556C= (p.Pro186=) c.194-4C= (n.194-4C=) c.198-41C= (n.198-41C=) c.22C= (p.Pro8=) n.124C= n.74+363C= | |
| 1 | g.159713644G>T | CA343453650 | CRP | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.194-4C>A (n.194-4C>A) c.198-41C>A (n.198-41C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.124C>A n.74+363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713645T>A | CA421618271 | CRP | c.555A>T (p.Ser185=) c.194-5A>T (n.194-5A>T) c.198-42A>T (n.198-42A>T) c.21A>T (p.Ser7=) n.123A>T n.74+362A>T | |
| 1 | g.159713645T>C | CA421618272 | CRP | c.555A>G (p.Ser185=) c.194-5A>G (n.194-5A>G) c.198-42A>G (n.198-42A>G) c.21A>G (p.Ser7=) n.123A>G n.74+362A>G | |
| 1 | g.159713645T>G | CA421618274 | CRP | c.555A>C (p.Ser185=) c.194-5A>C (n.194-5A>C) c.198-42A>C (n.198-42A>C) c.21A>C (p.Ser7=) n.123A>C n.74+362A>C | |
| 1 | g.159713646G>A | CA343453654 | CRP | c.554C>T (p.Ser185Leu) c.194-6C>T (n.194-6C>T) c.198-43C>T (n.198-43C>T) c.20C>T (p.Ser7Leu) n.122C>T n.74+361C>T | |
| 1 | g.159713646G>C | CA343453656 | CRP | c.554C>G (p.Ser185Ter) c.194-6C>G (n.194-6C>G) c.198-43C>G (n.198-43C>G) c.20C>G (p.Ser7Ter) n.122C>G n.74+361C>G | |
| 1 | g.159713646G>T | CA343453652 | CRP | c.554C>A (p.Ser185Ter) c.194-6C>A (n.194-6C>A) c.198-43C>A (n.198-43C>A) c.20C>A (p.Ser7Ter) n.122C>A n.74+361C>A | |
| 1 | g.159713647A>C | CA343453663 | CRP | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.194-7T>G (n.194-7T>G) c.198-44T>G (n.198-44T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) n.121T>G n.74+360T>G | |
| 1 | g.159713647A>G | CA343453658 | CRP | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.194-7T>C (n.194-7T>C) c.198-44T>C (n.198-44T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) n.121T>C n.74+360T>C | |
| 1 | g.159713647A>T | CA343453661 | CRP | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.194-7T>A (n.194-7T>A) c.198-44T>A (n.198-44T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) n.121T>A n.74+360T>A | |
| 1 | g.159713647_159713649del | CA2648593688 | CRP | c.551_553del (p.Leu184_Ser185delinsPro) c.194-9_194-7del (n.194-9_194-7del) c.198-46_198-44del (n.198-46_198-44del) c.17_19del (p.Leu6_Ser7delinsPro) n.119_121del n.74+358_74+360del | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713648C>A | CA1189157 | CRP | c.552G>T (p.Leu184=) c.194-8G>T (n.194-8G>T) c.198-45G>T (n.198-45G>T) c.18G>T (p.Leu6=) n.120G>T n.74+359G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713648C= | CA1139895080 | CRP | c.552G= (p.Leu184=) c.194-8G= (n.194-8G=) c.198-45G= (n.198-45G=) c.18G= (p.Leu6=) n.120G= n.74+359G= | |
| 1 | g.159713648C>G | CA1189155 | CRP | c.552G>C (p.Leu184=) c.194-8G>C (n.194-8G>C) c.198-45G>C (n.198-45G>C) c.18G>C (p.Leu6=) n.120G>C n.74+359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713648C>T | CA1189156 | CRP | c.552G>A (p.Leu184=) c.194-8G>A (n.194-8G>A) c.198-45G>A (n.198-45G>A) c.18G>A (p.Leu6=) n.120G>A n.74+359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713649A= | CA1202015474 | CRP | c.551T= (p.Leu184=) c.194-9T= (n.194-9T=) c.198-46T= (n.198-46T=) c.17T= (p.Leu6=) n.119T= n.74+358T= | |
| 1 | g.159713649A>C | CA343453669 | CRP | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.194-9T>G (n.194-9T>G) c.198-46T>G (n.198-46T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.119T>G n.74+358T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713649A>G | CA343453673 | CRP | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.194-9T>C (n.194-9T>C) c.198-46T>C (n.198-46T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.119T>C n.74+358T>C | |
| 1 | g.159713649A>T | CA343453674 | CRP | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.194-9T>A (n.194-9T>A) c.198-46T>A (n.198-46T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) n.119T>A n.74+358T>A | |
| 1 | g.159713650G>A | CA421618281 | CRP | c.550C>T (p.Leu184=) c.194-10C>T (n.194-10C>T) c.198-47C>T (n.198-47C>T) c.16C>T (p.Leu6=) n.118C>T n.74+357C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713650G>C | CA343453677 | CRP | c.550C>G (p.Leu184Val) c.194-10C>G (n.194-10C>G) c.198-47C>G (n.198-47C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) n.118C>G n.74+357C>G | |
| 1 | g.159713650G>T | CA343453679 | CRP | c.550C>A (p.Leu184Met) c.194-10C>A (n.194-10C>A) c.198-47C>A (n.198-47C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) n.118C>A n.74+357C>A | |
| 1 | g.159713651C>A | CA421618283 | CRP | c.549G>T (p.Val183=) c.194-11G>T (n.194-11G>T) c.198-48G>T (n.198-48G>T) c.15G>T (p.Val5=) n.117G>T n.74+356G>T | |
| 1 | g.159713651C= | CA1202015476 | CRP | c.549G= (p.Val183=) c.194-11G= (n.194-11G=) c.198-48G= (n.198-48G=) c.15G= (p.Val5=) n.117G= n.74+356G= | |
| 1 | g.159713651C>G | CA421618285 | CRP | c.549G>C (p.Val183=) c.194-11G>C (n.194-11G>C) c.198-48G>C (n.198-48G>C) c.15G>C (p.Val5=) n.117G>C n.74+356G>C | dbSNP |
| 1 | g.159713651C>T | CA421618286 | CRP | c.549G>A (p.Val183=) c.194-11G>A (n.194-11G>A) c.198-48G>A (n.198-48G>A) c.15G>A (p.Val5=) n.117G>A n.74+356G>A | |
| 1 | g.159713652A>C | CA343453681 | CRP | c.548T>G (p.Val183Gly) c.194-12T>G (n.194-12T>G) c.198-49T>G (n.198-49T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) n.116T>G n.74+355T>G | |
| 1 | g.159713652A>G | CA343453682 | CRP | c.548T>C (p.Val183Ala) c.194-12T>C (n.194-12T>C) c.198-49T>C (n.198-49T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) n.116T>C n.74+355T>C | |
| 1 | g.159713652A>T | CA343453683 | CRP | c.548T>A (p.Val183Glu) c.194-12T>A (n.194-12T>A) c.198-49T>A (n.198-49T>A) c.14T>A (p.Val5Glu) n.116T>A n.74+355T>A | |
| 1 | g.159713653C>A | CA1189158 | CRP | c.547G>T (p.Val183Leu) c.194-13G>T (n.194-13G>T) c.198-50G>T (n.198-50G>T) c.13G>T (p.Val5Leu) n.115G>T n.74+354G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713653C= | CA1202015478 | CRP | c.547G= (p.Val183=) c.194-13G= (n.194-13G=) c.198-50G= (n.198-50G=) c.13G= (p.Val5=) n.115G= n.74+354G= | |
| 1 | g.159713653C>G | CA343453687 | CRP | c.547G>C (p.Val183Leu) c.194-13G>C (n.194-13G>C) c.198-50G>C (n.198-50G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) n.115G>C n.74+354G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713653C>T | CA343453686 | CRP | c.547G>A (p.Val183Met) c.194-13G>A (n.194-13G>A) c.198-50G>A (n.198-50G>A) c.13G>A (p.Val5Met) n.115G>A n.74+354G>A | |
| 1 | g.159713654A= | CA1202015481 | CRP | c.546T= (p.Phe182=) c.194-14T= (n.194-14T=) c.198-51T= (n.198-51T=) c.12T= (p.Phe4=) n.114T= n.74+353T= | |
| 1 | g.159713654A>C | CA343453689 | CRP | c.546T>G (p.Phe182Leu) c.194-14T>G (n.194-14T>G) c.198-51T>G (n.198-51T>G) c.12T>G (p.Phe4Leu) n.114T>G n.74+353T>G | |
| 1 | g.159713654A>G | CA1189159 | CRP | c.546T>C (p.Phe182=) c.194-14T>C (n.194-14T>C) c.198-51T>C (n.198-51T>C) c.12T>C (p.Phe4=) n.114T>C n.74+353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713654A>T | CA343453692 | CRP | c.546T>A (p.Phe182Leu) c.194-14T>A (n.194-14T>A) c.198-51T>A (n.198-51T>A) c.12T>A (p.Phe4Leu) n.114T>A n.74+353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713655A>C | CA343453694 | CRP | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.194-15T>G (n.194-15T>G) c.198-52T>G (n.198-52T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) n.113T>G n.74+352T>G | |
| 1 | g.159713655A>G | CA343453696 | CRP | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.194-15T>C (n.194-15T>C) c.198-52T>C (n.198-52T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) n.113T>C n.74+352T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713655A>T | CA343453698 | CRP | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.194-15T>A (n.194-15T>A) c.198-52T>A (n.198-52T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.113T>A n.74+352T>A | |
| 1 | g.159713656A>C | CA343453700 | CRP | c.544T>G (p.Phe182Val) c.194-16T>G (n.194-16T>G) c.198-53T>G (n.198-53T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) n.112T>G n.74+351T>G | |
| 1 | g.159713656A>G | CA343453702 | CRP | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.194-16T>C (n.194-16T>C) c.198-53T>C (n.198-53T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) n.112T>C n.74+351T>C | |
| 1 | g.159713656A>T | CA343453705 | CRP | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.194-16T>A (n.194-16T>A) c.198-53T>A (n.198-53T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) n.112T>A n.74+351T>A | |
| 1 | g.159713657G>A | CA421618295 | CRP | c.543C>T (p.Asp181=) c.194-17C>T (n.194-17C>T) c.198-54C>T (n.198-54C>T) c.9C>T (p.Asp3=) n.111C>T n.74+350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.159713657G>C | CA343453707 | CRP | c.543C>G (p.Asp181Glu) c.194-17C>G (n.194-17C>G) c.198-54C>G (n.198-54C>G) c.9C>G (p.Asp3Glu) n.111C>G n.74+350C>G | |
| 1 | g.159713657G= | CA1202015487 | CRP | c.543C= (p.Asp181=) c.194-17C= (n.194-17C=) c.198-54C= (n.198-54C=) c.9C= (p.Asp3=) n.111C= n.74+350C= | |
| 1 | g.159713657G>T | CA343453708 | CRP | c.543C>A (p.Asp181Glu) c.194-17C>A (n.194-17C>A) c.198-54C>A (n.198-54C>A) c.9C>A (p.Asp3Glu) n.111C>A n.74+350C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.159713658T>A | CA343453713 | CRP | c.542A>T (p.Asp181Val) c.194-18A>T (n.194-18A>T) c.198-55A>T (n.198-55A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) n.110A>T n.74+349A>T | |
| 1 | g.159713658T>C | CA343453714 | CRP | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.194-18A>G (n.194-18A>G) c.198-55A>G (n.198-55A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) n.110A>G n.74+349A>G | |
| 1 | g.159713658T>G | CA343453711 | CRP | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.194-18A>C (n.194-18A>C) c.198-55A>C (n.198-55A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) n.110A>C n.74+349A>C | |
| 1 | g.159713659C>A | CA343453717 | CRP | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.194-19G>T (n.194-19G>T) c.198-56G>T (n.198-56G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.109G>T n.74+348G>T | |
| 1 | g.159713659C>G | CA343453719 | CRP | c.541G>C (p.Asp181His) c.194-19G>C (n.194-19G>C) c.198-56G>C (n.198-56G>C) c.7G>C (p.Asp3His) n.109G>C n.74+348G>C | |
| 1 | g.159713659C>T | CA343453721 | CRP | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.194-19G>A (n.194-19G>A) c.198-56G>A (n.198-56G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) n.109G>A n.74+348G>A |