Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713445_159713503delinsCGGGAGGTACCAGAGACAGAGACGTGGGGCCCATGCGGTGTAAAAAACCGGGAGGTACCCA1146411773CRPc.*22_*80delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG (n.*22_*80delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG)
c.*22_*22+58delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
n.265_265+58delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
n.74+504_74+562delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
1g.159713456_159713503delCA31390488CRPc.*33_*80del (n.*33_*80del)
c.*22+11_*22+58del
n.265+11_265+58del
n.74+515_74+562del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713502C>ACA1189126CRPc.*23G>T (n.*23G>T)
c.*22+1G>T (n.*22+1G>T)
n.265+1G>T
n.74+505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713502C=CA1202015272CRPc.*23G= (n.*23G=)
c.*22+1G= (n.*22+1G=)
n.265+1G=
n.74+505G=
1g.159713503C=CA1202015276CRPc.*22G= (n.*22G=)
n.265G=
n.74+504G=
1g.159713503C>GCA526679684CRPc.*22G>C (n.*22G>C)
n.265G>C
n.74+504G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713506C>TCA2648593673CRPc.*19G>A (n.*19G>A)
n.262G>A
n.74+501G>A
 gnomAD v4
1g.159713509G>ACA1202015279CRPc.*16C>T (n.*16C>T)
n.259C>T
n.74+498C>T
 dbSNP
1g.159713509G=CA1202015277CRPc.*16C= (n.*16C=)
n.259C=
n.74+498C=
1g.159713509G>TCA1202015280CRPc.*16C>A (n.*16C>A)
n.259C>A
n.74+498C>A
 dbSNP
1g.159713510A=CA1202015282CRPc.*15T= (n.*15T=)
n.258T=
n.74+497T=
1g.159713510A>TCA1008298383CRPc.*15T>A (n.*15T>A)
n.258T>A
n.74+497T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713511C=CA1202015283CRPc.*14G= (n.*14G=)
n.257G=
n.74+496G=
1g.159713511C>TCA526679685CRPc.*14G>A (n.*14G>A)
n.257G>A
n.74+496G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.159713512C>ACA2648593674CRPc.*13G>T (n.*13G>T)
n.256G>T
n.74+495G>T
 gnomAD v4
1g.159713512C>TCA2574073720CRPc.*13G>A (n.*13G>A)
n.256G>A
n.74+495G>A
1g.159713513C>TCA2648593675CRPc.*12G>A (n.*12G>A)
n.255G>A
n.74+494G>A
 gnomAD v4
1g.159713514A=CA1202015285CRPc.*11T= (n.*11T=)
n.254T=
n.74+493T=
1g.159713514A>GCA1189127CRPc.*11T>C (n.*11T>C)
n.254T>C
n.74+493T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713515C>ACA2648593676CRPc.*10G>T (n.*10G>T)
n.253G>T
n.74+492G>T
 gnomAD v4
1g.159713515C=CA1202015286CRPc.*10G= (n.*10G=)
n.253G=
n.74+492G=
1g.159713515C>GCA1189128CRPc.*10G>C (n.*10G>C)
n.253G>C
n.74+492G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713515C>TCA2648593677CRPc.*10G>A (n.*10G>A)
n.253G>A
n.74+492G>A
 gnomAD v4
1g.159713517G>CCA1202015288CRPc.*8C>G (n.*8C>G)
n.251C>G
n.74+490C>G
 dbSNP
1g.159713517G=CA1202015287CRPc.*8C= (n.*8C=)
n.251C=
n.74+490C=
1g.159713518C>ACA890067600CRPc.*7G>T (n.*7G>T)
n.250G>T
n.74+489G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713518C=CA1202015289CRPc.*7G= (n.*7G=)
n.250G=
n.74+489G=
1g.159713518C>TCA1202015290CRPc.*7G>A (n.*7G>A)
n.250G>A
n.74+489G>A
 dbSNP
1g.159713519T>CCA1189129CRPc.*6A>G (n.*6A>G)
n.249A>G
n.74+488A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713519T=CA1202015292CRPc.*6A= (n.*6A=)
n.249A=
n.74+488A=
1g.159713520G>ACA1189130CRPc.*5C>T (n.*5C>T)
n.248C>T
n.74+487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713520G=CA1202015294CRPc.*5C= (n.*5C=)
n.248C=
n.74+487C=
1g.159713521G>ACA1008298398CRPc.*4C>T (n.*4C>T)
n.247C>T
n.74+486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713521G=CA1202015296CRPc.*4C= (n.*4C=)
n.247C=
n.74+486C=
1g.159713521_159713522delinsAACA646341033CRPc.*3_*4delinsTT (n.*3_*4delinsTT)
n.246_247delinsTT
n.74+485_74+486delinsTT
 COSMIC
1g.159713522G>ACA526679686CRPc.*3C>T (n.*3C>T)
n.246C>T
n.74+485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713522G=CA1202015297CRPc.*3C= (n.*3C=)
n.246C=
n.74+485C=
1g.159713523C>ACA2648593678CRPc.*2G>T (n.*2G>T)
n.245G>T
n.74+484G>T
 gnomAD v4
1g.159713524C>ACA2648593680CRPc.*1G>T (n.*1G>T)
n.244G>T
n.74+483G>T
 gnomAD v4
1g.159713524C=CA1202015299CRPc.*1G= (n.*1G=)
n.244G=
n.74+483G=
1g.159713524C>GCA2648593679CRPc.*1G>C (n.*1G>C)
n.244G>C
n.74+483G>C
 gnomAD v4
1g.159713524C>TCA526679687CRPc.*1G>A (n.*1G>A)
n.244G>A
n.74+483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713525T>ACA343453379CRPc.675A>T (p.Ter225Cys)
c.309A>T (p.Ter103Cys)
c.276A>T (p.Ter92Cys)
c.141A>T (p.Ter47Cys)
n.243A>T
n.74+482A>T
 gnomAD v4
1g.159713525T>CCA343453378CRPc.675A>G (p.Ter225Trp)
c.309A>G (p.Ter103Trp)
c.276A>G (p.Ter92Trp)
c.141A>G (p.Ter47Trp)
n.243A>G
n.74+482A>G
1g.159713525T>GCA343453377CRPc.675A>C (p.Ter225Cys)
c.309A>C (p.Ter103Cys)
c.276A>C (p.Ter92Cys)
c.141A>C (p.Ter47Cys)
n.243A>C
n.74+482A>C
1g.159713526C>ACA343453380CRPc.674G>T (p.Ter225Leu)
c.308G>T (p.Ter103Leu)
c.275G>T (p.Ter92Leu)
c.140G>T (p.Ter47Leu)
n.242G>T
n.74+481G>T
1g.159713526C>GCA343453381CRPc.674G>C (p.Ter225Ser)
c.308G>C (p.Ter103Ser)
c.275G>C (p.Ter92Ser)
c.140G>C (p.Ter47Ser)
n.242G>C
n.74+481G>C
 gnomAD v4
1g.159713526C>TCA421617962CRPc.674G>A (p.Ter225=)
c.308G>A (p.Ter103=)
c.275G>A (p.Ter92=)
c.140G>A (p.Ter47=)
n.242G>A
n.74+481G>A
1g.159713527A>CCA343453382CRPc.673T>G (p.Ter225Gly)
c.307T>G (p.Ter103Gly)
c.274T>G (p.Ter92Gly)
c.139T>G (p.Ter47Gly)
n.241T>G
n.74+480T>G
1g.159713527A>GCA343453383CRPc.673T>C (p.Ter225Arg)
c.307T>C (p.Ter103Arg)
c.274T>C (p.Ter92Arg)
c.139T>C (p.Ter47Arg)
n.241T>C
n.74+480T>C
 gnomAD v4
1g.159713527A>TCA343453384CRPc.673T>A (p.Ter225Arg)
c.307T>A (p.Ter103Arg)
c.274T>A (p.Ter92Arg)
c.139T>A (p.Ter47Arg)
n.241T>A
n.74+480T>A
1g.159713528G>ACA421617964CRPc.672C>T (p.Pro224=)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.273C>T (p.Pro91=)
c.138C>T (p.Pro46=)
n.240C>T
n.74+479C>T
 gnomAD v4
1g.159713528G>CCA421617965CRPc.672C>G (p.Pro224=)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.273C>G (p.Pro91=)
c.138C>G (p.Pro46=)
n.240C>G
n.74+479C>G
 gnomAD v4
1g.159713528G>TCA421617966CRPc.672C>A (p.Pro224=)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.273C>A (p.Pro91=)
c.138C>A (p.Pro46=)
n.240C>A
n.74+479C>A
1g.159713529G>ACA343453385CRPc.671C>T (p.Pro224Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.239C>T
n.74+478C>T
1g.159713529G>CCA343453386CRPc.671C>G (p.Pro224Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.239C>G
n.74+478C>G
1g.159713529G>TCA343453387CRPc.671C>A (p.Pro224His)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.239C>A
n.74+478C>A
1g.159713530G>ACA31390540CRPc.670C>T (p.Pro224Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.238C>T
n.74+477C>T
 dbSNP
1g.159713530G>CCA343453388CRPc.670C>G (p.Pro224Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.238C>G
n.74+477C>G
1g.159713530G=CA1202015301CRPc.670C= (p.Pro224=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.136C= (p.Pro46=)
n.238C=
n.74+477C=
1g.159713530G>TCA343453389CRPc.670C>A (p.Pro224Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.238C>A
n.74+477C>A
 gnomAD v4
1g.159713531C>ACA343453392CRPc.669G>T (p.Trp223Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.237G>T
n.74+476G>T
1g.159713531C=CA1202015304CRPc.669G= (p.Trp223=)
c.303G= (p.Trp101=)
c.270G= (p.Trp90=)
c.135G= (p.Trp45=)
n.237G=
n.74+476G=
1g.159713531C>GCA343453391CRPc.669G>C (p.Trp223Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.237G>C
n.74+476G>C
1g.159713531C>TCA343453390CRPc.669G>A (p.Trp223Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.237G>A
n.74+476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713532C>ACA343453393CRPc.668G>T (p.Trp223Leu)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.236G>T
n.74+475G>T
1g.159713532C>GCA343453394CRPc.668G>C (p.Trp223Ser)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.236G>C
n.74+475G>C
1g.159713532C>TCA343453395CRPc.668G>A (p.Trp223Ter)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.236G>A
n.74+475G>A
1g.159713533A>CCA343453396CRPc.667T>G (p.Trp223Gly)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.235T>G
n.74+474T>G
1g.159713533A>GCA343453397CRPc.667T>C (p.Trp223Arg)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.235T>C
n.74+474T>C
1g.159713533A>TCA343453398CRPc.667T>A (p.Trp223Arg)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.235T>A
n.74+474T>A
1g.159713534C>ACA421617972CRPc.666G>T (p.Leu222=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.234G>T
n.74+473G>T
1g.159713534C>GCA421617973CRPc.666G>C (p.Leu222=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.234G>C
n.74+473G>C
1g.159713534C>TCA421617975CRPc.666G>A (p.Leu222=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.234G>A
n.74+473G>A
1g.159713535A>CCA343453399CRPc.665T>G (p.Leu222Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.233T>G
n.74+472T>G
1g.159713535A>GCA343453400CRPc.665T>C (p.Leu222Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.233T>C
n.74+472T>C
1g.159713535A>TCA343453401CRPc.665T>A (p.Leu222Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.233T>A
n.74+472T>A
1g.159713536G>ACA421617976CRPc.664C>T (p.Leu222=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.232C>T
n.74+471C>T
1g.159713536G>CCA343453402CRPc.664C>G (p.Leu222Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.232C>G
n.74+471C>G
1g.159713536G>TCA343453403CRPc.664C>A (p.Leu222Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.232C>A
n.74+471C>A
1g.159713537C>ACA1189131CRPc.663G>T (p.Gln221His)
c.297G>T (p.Gln99His)
c.264G>T (p.Gln88His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.231G>T
n.74+470G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713537C=CA1148253847CRPc.663G= (p.Gln221=)
c.297G= (p.Gln99=)
c.264G= (p.Gln88=)
c.129G= (p.Gln43=)
n.231G=
n.74+470G=
1g.159713537C>GCA343453404CRPc.663G>C (p.Gln221His)
c.297G>C (p.Gln99His)
c.264G>C (p.Gln88His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.231G>C
n.74+470G>C
 gnomAD v4
1g.159713537C>TCA421618165CRPc.663G>A (p.Gln221=)
c.297G>A (p.Gln99=)
c.264G>A (p.Gln88=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.231G>A
n.74+470G>A
1g.159713538T>ACA343453406CRPc.662A>T (p.Gln221Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.230A>T
n.74+469A>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713538T>CCA343453407CRPc.662A>G (p.Gln221Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.230A>G
n.74+469A>G
1g.159713538T>GCA343453405CRPc.662A>C (p.Gln221Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.230A>C
n.74+469A>C
1g.159713539G>ACA343453410CRPc.661C>T (p.Gln221Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.229C>T
n.74+468C>T
1g.159713539G>CCA343453408CRPc.661C>G (p.Gln221Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.229C>G
n.74+468C>G
1g.159713539G>TCA343453409CRPc.661C>A (p.Gln221Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.229C>A
n.74+468C>A
1g.159713540G>ACA421618166CRPc.660C>T (p.Pro220=)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.228C>T
n.74+467C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713540G>CCA1189132CRPc.660C>G (p.Pro220=)
c.294C>G (p.Pro98=)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.228C>G
n.74+467C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713540G=CA1144164689CRPc.660C= (p.Pro220=)
c.294C= (p.Pro98=)
c.261C= (p.Pro87=)
c.126C= (p.Pro42=)
n.228C=
n.74+467C=
1g.159713540G>TCA421618167CRPc.660C>A (p.Pro220=)
c.294C>A (p.Pro98=)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.228C>A
n.74+467C>A
1g.159713541G>ACA343453411CRPc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.227C>T
n.74+466C>T
 COSMIC
1g.159713541G>CCA343453412CRPc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.227C>G
n.74+466C>G
1g.159713541G>TCA343453413CRPc.659C>A (p.Pro220His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.227C>A
n.74+466C>A
1g.159713542G>ACA343453416CRPc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.226C>T
n.74+465C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713542G>CCA343453414CRPc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.226C>G
n.74+465C>G
 dbSNP
1g.159713542G=CA1202015312CRPc.658C= (p.Pro220=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.259C= (p.Pro87=)
c.124C= (p.Pro42=)
n.226C=
n.74+465C=
1g.159713542G>TCA343453415CRPc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.226C>A
n.74+465C>A
1g.159713543T>ACA343453417CRPc.657A>T (p.Lys219Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.225A>T
n.74+464A>T
1g.159713543T>CCA31390548CRPc.657A>G (p.Lys219=)
c.291A>G (p.Lys97=)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.123A>G (p.Lys41=)
n.225A>G
n.74+464A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713543T>GCA343453418CRPc.657A>C (p.Lys219Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.225A>C
n.74+464A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713543T=CA1202015316CRPc.657A= (p.Lys219=)
c.291A= (p.Lys97=)
c.258A= (p.Lys86=)
c.123A= (p.Lys41=)
n.225A=
n.74+464A=
1g.159713544T>ACA343453419CRPc.656A>T (p.Lys219Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.224A>T
n.74+463A>T
1g.159713544T>CCA343453420CRPc.656A>G (p.Lys219Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.224A>G
n.74+463A>G
1g.159713544T>GCA343453421CRPc.656A>C (p.Lys219Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.224A>C
n.74+463A>C
1g.159713545T>ACA343453422CRPc.655A>T (p.Lys219Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.223A>T
n.74+462A>T
1g.159713545T>CCA343453424CRPc.655A>G (p.Lys219Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.223A>G
n.74+462A>G
1g.159713545T>GCA343453423CRPc.655A>C (p.Lys219Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.223A>C
n.74+462A>C
1g.159713545_159713546delinsTGCA1202015319CRPc.654_655delinsCA (p.Thr218=)
c.288_289delinsCA (p.Thr96=)
c.255_256delinsCA (p.Thr85=)
c.120_121delinsCA (p.Thr40=)
n.222_223delinsCA
n.74+461_74+462delinsCA
1g.159713546G>ACA421618169CRPc.654C>T (p.Thr218=)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.120C>T (p.Thr40=)
n.222C>T
n.74+461C>T
1g.159713546G>CCA421618170CRPc.654C>G (p.Thr218=)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.120C>G (p.Thr40=)
n.222C>G
n.74+461C>G
1g.159713546G>TCA421618168CRPc.654C>A (p.Thr218=)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.120C>A (p.Thr40=)
n.222C>A
n.74+461C>A
1g.159713547delCA526679650CRPc.654del (p.Lys219AsnfsTer?)
c.288del (p.Lys97AsnfsTer?)
c.255del (p.Lys86AsnfsTer?)
c.120del (p.Lys41AsnfsTer?)
n.222del
n.74+461del
c.255del (p.Lys86AsnfsTer26)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713547G>ACA31390551CRPc.653C>T (p.Thr218Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.221C>T
n.74+460C>T
 dbSNP
1g.159713547G>CCA343453425CRPc.653C>G (p.Thr218Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.221C>G
n.74+460C>G
1g.159713547G=CA1202015323CRPc.653C= (p.Thr218=)
c.287C= (p.Thr96=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.221C=
n.74+460C=
1g.159713547G>TCA343453426CRPc.653C>A (p.Thr218Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.221C>A
n.74+460C>A
1g.159713548T>ACA343453427CRPc.652A>T (p.Thr218Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.220A>T
n.74+459A>T
1g.159713548T>CCA343453428CRPc.652A>G (p.Thr218Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.220A>G
n.74+459A>G
1g.159713548T>GCA343453429CRPc.652A>C (p.Thr218Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.220A>C
n.74+459A>C
1g.159713549G>ACA421618171CRPc.651C>T (p.Phe217=)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.219C>T
n.74+458C>T
1g.159713549G>CCA343453430CRPc.651C>G (p.Phe217Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.219C>G
n.74+458C>G
1g.159713549G>TCA343453431CRPc.651C>A (p.Phe217Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.219C>A
n.74+458C>A
1g.159713550A>CCA343453432CRPc.650T>G (p.Phe217Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.218T>G
n.74+457T>G
1g.159713550A>GCA343453433CRPc.650T>C (p.Phe217Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.218T>C
n.74+457T>C
1g.159713550A>TCA343453434CRPc.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.218T>A
n.74+457T>A
1g.159713551A=CA1202015326CRPc.649T= (p.Phe217=)
c.283T= (p.Phe95=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.115T= (p.Phe39=)
n.217T=
n.74+456T=
1g.159713551A>CCA343453437CRPc.649T>G (p.Phe217Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.217T>G
n.74+456T>G
 dbSNP
1g.159713551A>GCA343453436CRPc.649T>C (p.Phe217Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.217T>C
n.74+456T>C
1g.159713551A>TCA1189133CRPc.649T>A (p.Phe217Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.217T>A
n.74+456T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713552C>ACA421618172CRPc.648G>T (p.Val216=)
c.282G>T (p.Val94=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.114G>T (p.Val38=)
n.216G>T
n.74+455G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713552C=CA1202015328CRPc.648G= (p.Val216=)
c.282G= (p.Val94=)
c.249G= (p.Val83=)
c.114G= (p.Val38=)
n.216G=
n.74+455G=
1g.159713552C>GCA421618174CRPc.648G>C (p.Val216=)
c.282G>C (p.Val94=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.114G>C (p.Val38=)
n.216G>C
n.74+455G>C
1g.159713552C>TCA421618173CRPc.648G>A (p.Val216=)
c.282G>A (p.Val94=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.114G>A (p.Val38=)
n.216G>A
n.74+455G>A
1g.159713553A>CCA343453438CRPc.647T>G (p.Val216Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.215T>G
n.74+454T>G
1g.159713553A>GCA343453439CRPc.647T>C (p.Val216Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.215T>C
n.74+454T>C
1g.159713553A>TCA343453440CRPc.647T>A (p.Val216Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.215T>A
n.74+454T>A
1g.159713554C>ACA343453441CRPc.646G>T (p.Val216Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.214G>T
n.74+453G>T
1g.159713554C>GCA343453442CRPc.646G>C (p.Val216Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.214G>C
n.74+453G>C
1g.159713554C>TCA343453443CRPc.646G>A (p.Val216Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.214G>A
n.74+453G>A
 ClinVar
1g.159713555T>ACA343453444CRPc.645A>T (p.Glu215Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.213A>T
n.74+452A>T
1g.159713555T>CCA421618175CRPc.645A>G (p.Glu215=)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.213A>G
n.74+452A>G
1g.159713555T>GCA343453445CRPc.645A>C (p.Glu215Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.213A>C
n.74+452A>C
1g.159713556T>ACA343453446CRPc.644A>T (p.Glu215Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.212A>T
n.74+451A>T
1g.159713556T>CCA343453447CRPc.644A>G (p.Glu215Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.212A>G
n.74+451A>G
1g.159713556T>GCA343453448CRPc.644A>C (p.Glu215Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.212A>C
n.74+451A>C
1g.159713557C>ACA1189135CRPc.643G>T (p.Glu215Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.211G>T
n.74+450G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713557C=CA1143451365CRPc.643G= (p.Glu215=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.211G=
n.74+450G=
1g.159713557C>GCA343453449CRPc.643G>C (p.Glu215Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.211G>C
n.74+450G>C
1g.159713557C>TCA1189134CRPc.643G>A (p.Glu215Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.211G>A
n.74+450G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713558G>ACA1189136CRPc.642C>T (p.Gly214=)
c.276C>T (p.Gly92=)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.210C>T
n.74+449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713558G>CCA421618176CRPc.642C>G (p.Gly214=)
c.276C>G (p.Gly92=)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.210C>G
n.74+449C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713558G=CA1202015334CRPc.642C= (p.Gly214=)
c.276C= (p.Gly92=)
c.243C= (p.Gly81=)
c.108C= (p.Gly36=)
n.210C=
n.74+449C=
1g.159713558G>TCA421618177CRPc.642C>A (p.Gly214=)
c.276C>A (p.Gly92=)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.210C>A
n.74+449C>A
1g.159713559C>ACA343453450CRPc.641G>T (p.Gly214Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.209G>T
n.74+448G>T
1g.159713559C=CA1202015338CRPc.641G= (p.Gly214=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.209G=
n.74+448G=
1g.159713559C>GCA343453451CRPc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.209G>C
n.74+448G>C
1g.159713559C>TCA343453452CRPc.641G>A (p.Gly214Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.209G>A
n.74+448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713560C>ACA343453453CRPc.640G>T (p.Gly214Cys)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.208G>T
n.74+447G>T
 COSMIC
1g.159713560C>GCA343453454CRPc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.208G>C
n.74+447G>C
1g.159713560C>TCA343453455CRPc.640G>A (p.Gly214Ser)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.208G>A
n.74+447G>A
 gnomAD v4
1g.159713561T>ACA343453456CRPc.639A>T (p.Gln213His)
c.273A>T (p.Gln91His)
c.240A>T (p.Gln80His)
c.105A>T (p.Gln35His)
n.207A>T
n.74+446A>T
1g.159713561T>CCA421618178CRPc.639A>G (p.Gln213=)
c.273A>G (p.Gln91=)
c.240A>G (p.Gln80=)
c.105A>G (p.Gln35=)
n.207A>G
n.74+446A>G
1g.159713561T>GCA343453457CRPc.639A>C (p.Gln213His)
c.273A>C (p.Gln91His)
c.240A>C (p.Gln80His)
c.105A>C (p.Gln35His)
n.207A>C
n.74+446A>C
1g.159713562T>ACA343453458CRPc.638A>T (p.Gln213Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.206A>T
n.74+445A>T
1g.159713562T>CCA343453459CRPc.638A>G (p.Gln213Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.206A>G
n.74+445A>G
1g.159713562T>GCA343453460CRPc.638A>C (p.Gln213Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.206A>C
n.74+445A>C
1g.159713563G>ACA343453461CRPc.637C>T (p.Gln213Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.205C>T
n.74+444C>T
 dbSNP
1g.159713563G>CCA343453462CRPc.637C>G (p.Gln213Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.205C>G
n.74+444C>G
1g.159713563G=CA1202015341CRPc.637C= (p.Gln213=)
c.271C= (p.Gln91=)
c.238C= (p.Gln80=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.205C=
n.74+444C=
1g.159713563G>TCA343453463CRPc.637C>A (p.Gln213Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.205C>A
n.74+444C>A
1g.159713564C>ACA31390563CRPc.636G>T (p.Val212=)
c.270G>T (p.Val90=)
c.237G>T (p.Val79=)
c.102G>T (p.Val34=)
n.204G>T
n.74+443G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.159713564C=CA1202015347CRPc.636G= (p.Val212=)
c.270G= (p.Val90=)
c.237G= (p.Val79=)
c.102G= (p.Val34=)
n.204G=
n.74+443G=
1g.159713564C>GCA421618179CRPc.636G>C (p.Val212=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.237G>C (p.Val79=)
c.102G>C (p.Val34=)
n.204G>C
n.74+443G>C
1g.159713564C>TCA421618180CRPc.636G>A (p.Val212=)
c.270G>A (p.Val90=)
c.237G>A (p.Val79=)
c.102G>A (p.Val34=)
n.204G>A
n.74+443G>A
1g.159713565A>CCA343453466CRPc.635T>G (p.Val212Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.203T>G
n.74+442T>G
1g.159713565A>GCA343453465CRPc.635T>C (p.Val212Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.203T>C
n.74+442T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.159713565A>TCA343453464CRPc.635T>A (p.Val212Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.203T>A
n.74+442T>A
1g.159713566C>ACA343453468CRPc.634G>T (p.Val212Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.202G>T
n.74+441G>T
1g.159713566C=CA1202015354CRPc.634G= (p.Val212=)
c.268G= (p.Val90=)
c.235G= (p.Val79=)
c.100G= (p.Val34=)
n.202G=
n.74+441G=
1g.159713566C>GCA343453467CRPc.634G>C (p.Val212Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.202G>C
n.74+441G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713566C>TCA343453469CRPc.634G>A (p.Val212Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
n.202G>A
n.74+441G>A
 gnomAD v4
1g.159713567T>ACA343453470CRPc.633A>T (p.Glu211Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.201A>T
n.74+440A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713567T>CCA421618181CRPc.633A>G (p.Glu211=)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.99A>G (p.Glu33=)
n.201A>G
n.74+440A>G
1g.159713567T>GCA343453471CRPc.633A>C (p.Glu211Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.201A>C
n.74+440A>C
1g.159713567T=CA1202015355CRPc.633A= (p.Glu211=)
c.267A= (p.Glu89=)
c.234A= (p.Glu78=)
c.99A= (p.Glu33=)
n.201A=
n.74+440A=
1g.159713568T>ACA343453472CRPc.632A>T (p.Glu211Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.200A>T
n.74+439A>T
1g.159713568T>CCA343453473CRPc.632A>G (p.Glu211Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.200A>G
n.74+439A>G
1g.159713568T>GCA343453474CRPc.632A>C (p.Glu211Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.200A>C
n.74+439A>C
1g.159713569C>ACA343453475CRPc.631G>T (p.Glu211Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.199G>T
n.74+438G>T
1g.159713569C>GCA343453476CRPc.631G>C (p.Glu211Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.199G>C
n.74+438G>C
1g.159713569C>TCA343453477CRPc.631G>A (p.Glu211Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.199G>A
n.74+438G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713570A=CA1202015359CRPc.630T= (p.Tyr210=)
c.264T= (p.Tyr88=)
c.231T= (p.Tyr77=)
c.96T= (p.Tyr32=)
n.198T=
n.74+437T=
1g.159713570A>CCA343453478CRPc.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.96T>G (p.Tyr32Ter)
n.198T>G
n.74+437T>G
1g.159713570A>GCA421618182CRPc.630T>C (p.Tyr210=)
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.96T>C (p.Tyr32=)
n.198T>C
n.74+437T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713570A>TCA343453479CRPc.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.96T>A (p.Tyr32Ter)
n.198T>A
n.74+437T>A
1g.159713571T>ACA343453480CRPc.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.197A>T
n.74+436A>T
1g.159713571T>CCA343453481CRPc.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.197A>G
n.74+436A>G
 dbSNP
1g.159713571T>GCA343453482CRPc.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.197A>C
n.74+436A>C
1g.159713571T=CA1202015363CRPc.629A= (p.Tyr210=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.230A= (p.Tyr77=)
c.95A= (p.Tyr32=)
n.197A=
n.74+436A=
1g.159713572A=CA1202015365CRPc.628T= (p.Tyr210=)
c.262T= (p.Tyr88=)
c.229T= (p.Tyr77=)
c.94T= (p.Tyr32=)
n.196T=
n.74+435T=
1g.159713572A>CCA343453484CRPc.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.196T>G
n.74+435T>G
1g.159713572A>GCA31390566CRPc.628T>C (p.Tyr210His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
n.196T>C
n.74+435T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713572A>TCA343453483CRPc.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.196T>A
n.74+435T>A
1g.159713573C>ACA343453485CRPc.627G>T (p.Lys209Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.195G>T
n.74+434G>T
1g.159713573C=CA1143666727CRPc.627G= (p.Lys209=)
c.261G= (p.Lys87=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.93G= (p.Lys31=)
n.195G=
n.74+434G=
1g.159713573C>GCA343453486CRPc.627G>C (p.Lys209Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.195G>C
n.74+434G>C
1g.159713573C>TCA1189137CRPc.627G>A (p.Lys209=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.195G>A
n.74+434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713574T>ACA343453487CRPc.626A>T (p.Lys209Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.194A>T
n.74+433A>T
1g.159713574T>CCA343453488CRPc.626A>G (p.Lys209Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.194A>G
n.74+433A>G
1g.159713574T>GCA343453489CRPc.626A>C (p.Lys209Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.194A>C
n.74+433A>C
1g.159713575_159713579delCA2648593681CRPc.622_626del (p.Leu208ValfsTer2)
c.256_260del (p.Leu86ValfsTer2)
c.223_227del (p.Leu75ValfsTer2)
c.88_92del (p.Leu30ValfsTer2)
n.190_194del
n.74+429_74+433del
 gnomAD v4
1g.159713575T>ACA343453490CRPc.625A>T (p.Lys209Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.193A>T
n.74+432A>T
1g.159713575T>CCA343453491CRPc.625A>G (p.Lys209Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.193A>G
n.74+432A>G
 gnomAD v4
1g.159713575T>GCA343453492CRPc.625A>C (p.Lys209Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.193A>C
n.74+432A>C
1g.159713576C>ACA421618183CRPc.624G>T (p.Leu208=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.90G>T (p.Leu30=)
n.192G>T
n.74+431G>T
1g.159713576C>GCA421618184CRPc.624G>C (p.Leu208=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.192G>C
n.74+431G>C
1g.159713576C>TCA421618185CRPc.624G>A (p.Leu208=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.192G>A
n.74+431G>A
 gnomAD v4
1g.159713577A>CCA343453493CRPc.623T>G (p.Leu208Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.191T>G
n.74+430T>G
1g.159713577A>GCA343453494CRPc.623T>C (p.Leu208Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.191T>C
n.74+430T>C
1g.159713577A>TCA343453495CRPc.623T>A (p.Leu208Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.191T>A
n.74+430T>A
1g.159713578G>ACA421618186CRPc.622C>T (p.Leu208=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.190C>T
n.74+429C>T
1g.159713578G>CCA343453496CRPc.622C>G (p.Leu208Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.190C>G
n.74+429C>G
1g.159713578G=CA1202015369CRPc.622C= (p.Leu208=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.88C= (p.Leu30=)
n.190C=
n.74+429C=
1g.159713578G>TCA343453497CRPc.622C>A (p.Leu208Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.190C>A
n.74+429C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713579T>ACA421618187CRPc.621A>T (p.Ala207=)
c.255A>T (p.Ala85=)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.87A>T (p.Ala29=)
n.189A>T
n.74+428A>T
1g.159713579T>CCA421618188CRPc.621A>G (p.Ala207=)
c.255A>G (p.Ala85=)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.87A>G (p.Ala29=)
n.189A>G
n.74+428A>G
1g.159713579T>GCA421618189CRPc.621A>C (p.Ala207=)
c.255A>C (p.Ala85=)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.87A>C (p.Ala29=)
n.189A>C
n.74+428A>C
1g.159713580G>ACA343453499CRPc.620C>T (p.Ala207Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.188C>T
n.74+427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713580G>CCA343453500CRPc.620C>G (p.Ala207Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.188C>G
n.74+427C>G
1g.159713580G=CA1202015372CRPc.620C= (p.Ala207=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.86C= (p.Ala29=)
n.188C=
n.74+427C=
1g.159713580G>TCA343453498CRPc.620C>A (p.Ala207Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.188C>A
n.74+427C>A
1g.159713583_159713586delCA645530821CRPc.617_620del (p.Arg206HisfsTer2)
c.251_254del (p.Arg84HisfsTer2)
c.218_221del (p.Arg73HisfsTer2)
c.83_86del (p.Arg28HisfsTer2)
n.185_188del
n.74+424_74+427del
 COSMIC
1g.159713581C>ACA343453502CRPc.619G>T (p.Ala207Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.187G>T
n.74+426G>T
 COSMIC
1g.159713581C=CA1202015375CRPc.619G= (p.Ala207=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.85G= (p.Ala29=)
n.187G=
n.74+426G=
1g.159713581C>GCA1189138CRPc.619G>C (p.Ala207Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.187G>C
n.74+426G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713581C>TCA343453503CRPc.619G>A (p.Ala207Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.187G>A
n.74+426G>A
 COSMIC
1g.159713582C>ACA421618190CRPc.618G>T (p.Arg206=)
c.252G>T (p.Arg84=)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.84G>T (p.Arg28=)
n.186G>T
n.74+425G>T
 gnomAD v4
1g.159713582C>GCA421618191CRPc.618G>C (p.Arg206=)
c.252G>C (p.Arg84=)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.84G>C (p.Arg28=)
n.186G>C
n.74+425G>C
1g.159713582C>TCA421618192CRPc.618G>A (p.Arg206=)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.84G>A (p.Arg28=)
n.186G>A
n.74+425G>A
1g.159713583C>ACA343453504CRPc.617G>T (p.Arg206Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.185G>T
n.74+424G>T
1g.159713583C=CA1202015378CRPc.617G= (p.Arg206=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.83G= (p.Arg28=)
n.185G=
n.74+424G=
1g.159713583C>GCA343453505CRPc.617G>C (p.Arg206Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.185G>C
n.74+424G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713583C>TCA1189139CRPc.617G>A (p.Arg206Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.185G>A
n.74+424G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713584delCA2648593682CRPc.616del (p.Arg206GlyfsTer3)
c.250del (p.Arg84GlyfsTer3)
c.217del (p.Arg73GlyfsTer3)
c.82del (p.Arg28GlyfsTer3)
n.184del
n.74+423del
 gnomAD v4
1g.159713584G>ACA1189140CRPc.616C>T (p.Arg206Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.82C>T (p.Arg28Trp)
n.184C>T
n.74+423C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713584G>CCA343453506CRPc.616C>G (p.Arg206Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.184C>G
n.74+423C>G
 dbSNP
1g.159713584G=CA1143960151CRPc.616C= (p.Arg206=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.82C= (p.Arg28=)
n.184C=
n.74+423C=
1g.159713584G>TCA421618193CRPc.616C>A (p.Arg206=)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.82C>A (p.Arg28=)
n.184C>A
n.74+423C>A
 gnomAD v4
1g.159713585C>ACA343453507CRPc.615G>T (p.Trp205Cys)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.183G>T
n.74+422G>T
1g.159713585C=CA1142578932CRPc.615G= (p.Trp205=)
c.249G= (p.Trp83=)
c.216G= (p.Trp72=)
c.81G= (p.Trp27=)
n.183G=
n.74+422G=
1g.159713585C>GCA343453508CRPc.615G>C (p.Trp205Cys)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.183G>C
n.74+422G>C
1g.159713585C>TCA31390576CRPc.615G>A (p.Trp205Ter)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.183G>A
n.74+422G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713586C>ACA343453511CRPc.614G>T (p.Trp205Leu)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.182G>T
n.74+421G>T
1g.159713586C=CA1202015387CRPc.614G= (p.Trp205=)
c.248G= (p.Trp83=)
c.215G= (p.Trp72=)
c.80G= (p.Trp27=)
n.182G=
n.74+421G=
1g.159713586C>GCA343453510CRPc.614G>C (p.Trp205Ser)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.182G>C
n.74+421G>C
1g.159713586C>TCA343453509CRPc.614G>A (p.Trp205Ter)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.182G>A
n.74+421G>A
 dbSNP
1g.159713587A>CCA343453512CRPc.613T>G (p.Trp205Gly)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.181T>G
n.74+420T>G
1g.159713587A>GCA343453513CRPc.613T>C (p.Trp205Arg)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.181T>C
n.74+420T>C
1g.159713587A>TCA343453514CRPc.613T>A (p.Trp205Arg)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.181T>A
n.74+420T>A
1g.159713588G>ACA1189141CRPc.612C>T (p.Asn204=)
c.246C>T (p.Asn82=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.78C>T (p.Asn26=)
n.180C>T
n.74+419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713588G>CCA343453515CRPc.612C>G (p.Asn204Lys)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.180C>G
n.74+419C>G
1g.159713588G=CA1202015389CRPc.612C= (p.Asn204=)
c.246C= (p.Asn82=)
c.213C= (p.Asn71=)
c.78C= (p.Asn26=)
n.180C=
n.74+419C=
1g.159713588G>TCA343453516CRPc.612C>A (p.Asn204Lys)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.180C>A
n.74+419C>A
1g.159713589T>ACA343453517CRPc.611A>T (p.Asn204Ile)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.179A>T
n.74+418A>T
1g.159713589T>CCA343453518CRPc.611A>G (p.Asn204Ser)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.179A>G
n.74+418A>G
1g.159713589T>GCA343453519CRPc.611A>C (p.Asn204Thr)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.179A>C
n.74+418A>C
1g.159713590T>ACA343453520CRPc.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.178A>T
n.74+417A>T
1g.159713590T>CCA343453521CRPc.610A>G (p.Asn204Asp)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.178A>G
n.74+417A>G
1g.159713590T>GCA343453522CRPc.610A>C (p.Asn204His)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.76A>C (p.Asn26His)
n.178A>C
n.74+417A>C
1g.159713591C>ACA421618194CRPc.609G>T (p.Leu203=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.177G>T
n.74+416G>T
1g.159713591C=CA1202015393CRPc.609G= (p.Leu203=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.75G= (p.Leu25=)
n.177G=
n.74+416G=
1g.159713591C>GCA421618196CRPc.609G>C (p.Leu203=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.177G>C
n.74+416G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713591C>TCA421618195CRPc.609G>A (p.Leu203=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.177G>A
n.74+416G>A
1g.159713592A=CA1202015396CRPc.608T= (p.Leu203=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.176T=
n.74+415T=
1g.159713592A>CCA343453525CRPc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.176T>G
n.74+415T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713592A>GCA343453524CRPc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.176T>C
n.74+415T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713592A>TCA343453523CRPc.608T>A (p.Leu203Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.176T>A
n.74+415T>A
1g.159713593G>ACA421618197CRPc.607C>T (p.Leu203=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.175C>T
n.74+414C>T
 gnomAD v4
1g.159713593G>CCA343453526CRPc.607C>G (p.Leu203Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.175C>G
n.74+414C>G
1g.159713593G>TCA343453527CRPc.607C>A (p.Leu203Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.175C>A
n.74+414C>A
1g.159713594G>ACA31390581CRPc.606C>T (p.Val202=)
c.240C>T (p.Val80=)
c.207C>T (p.Val69=)
c.72C>T (p.Val24=)
n.174C>T
n.74+413C>T
 dbSNP
1g.159713594G>CCA421618198CRPc.606C>G (p.Val202=)
c.240C>G (p.Val80=)
c.207C>G (p.Val69=)
c.72C>G (p.Val24=)
n.174C>G
n.74+413C>G
1g.159713594G=CA1202015402CRPc.606C= (p.Val202=)
c.240C= (p.Val80=)
c.207C= (p.Val69=)
c.72C= (p.Val24=)
n.174C=
n.74+413C=
1g.159713594G>TCA421618199CRPc.606C>A (p.Val202=)
c.240C>A (p.Val80=)
c.207C>A (p.Val69=)
c.72C>A (p.Val24=)
n.174C>A
n.74+413C>A
1g.159713595A>CCA343453528CRPc.605T>G (p.Val202Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.173T>G
n.74+412T>G
1g.159713595A>GCA343453529CRPc.605T>C (p.Val202Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.173T>C
n.74+412T>C
1g.159713595A>TCA343453530CRPc.605T>A (p.Val202Asp)
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.173T>A
n.74+412T>A
1g.159713596C>ACA343453531CRPc.604G>T (p.Val202Phe)
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.172G>T
n.74+411G>T
1g.159713596C>GCA343453532CRPc.604G>C (p.Val202Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.172G>C
n.74+411G>C
1g.159713596C>TCA343453533CRPc.604G>A (p.Val202Ile)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.172G>A
n.74+411G>A
 gnomAD v4
1g.159713597A>CCA343453535CRPc.603T>G (p.Asn201Lys)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
c.69T>G (p.Asn23Lys)
n.171T>G
n.74+410T>G
 gnomAD v4
1g.159713597A>GCA421618200CRPc.603T>C (p.Asn201=)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.204T>C (p.Asn68=)
c.69T>C (p.Asn23=)
n.171T>C
n.74+410T>C
1g.159713597A>TCA343453534CRPc.603T>A (p.Asn201Lys)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
c.69T>A (p.Asn23Lys)
n.171T>A
n.74+410T>A
1g.159713598T>ACA343453536CRPc.602A>T (p.Asn201Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.170A>T
n.74+409A>T
1g.159713598T>CCA343453537CRPc.602A>G (p.Asn201Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.170A>G
n.74+409A>G
1g.159713598T>GCA343453538CRPc.602A>C (p.Asn201Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.170A>C
n.74+409A>C
1g.159713599T>ACA343453539CRPc.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.169A>T
n.74+408A>T
1g.159713599T>CCA1189142CRPc.601A>G (p.Asn201Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.169A>G
n.74+408A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.159713599T>GCA343453540CRPc.601A>C (p.Asn201His)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.67A>C (p.Asn23His)
n.169A>C
n.74+408A>C
1g.159713599T=CA1202015403CRPc.601A= (p.Asn201=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.202A= (p.Asn68=)
c.67A= (p.Asn23=)
n.169A=
n.74+408A=
1g.159713600A>CCA421618204CRPc.600T>G (p.Pro200=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.201T>G (p.Pro67=)
c.66T>G (p.Pro22=)
n.168T>G
n.74+407T>G
1g.159713600A>GCA421618203CRPc.600T>C (p.Pro200=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.201T>C (p.Pro67=)
c.66T>C (p.Pro22=)
n.168T>C
n.74+407T>C
 gnomAD v4
1g.159713600A>TCA421618202CRPc.600T>A (p.Pro200=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.201T>A (p.Pro67=)
c.66T>A (p.Pro22=)
n.168T>A
n.74+407T>A
1g.159713601G>ACA343453541CRPc.599C>T (p.Pro200Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.167C>T
n.74+406C>T
1g.159713601G>CCA343453543CRPc.599C>G (p.Pro200Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.167C>G
n.74+406C>G
 gnomAD v4
1g.159713601G>TCA343453542CRPc.599C>A (p.Pro200His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.167C>A
n.74+406C>A
 gnomAD v4
1g.159713602G>ACA1189143CRPc.598C>T (p.Pro200Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.166C>T
n.74+405C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713602G>CCA343453544CRPc.598C>G (p.Pro200Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.166C>G
n.74+405C>G
1g.159713602G=CA1202015406CRPc.598C= (p.Pro200=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.199C= (p.Pro67=)
c.64C= (p.Pro22=)
n.166C=
n.74+405C=
1g.159713602G>TCA343453545CRPc.598C>A (p.Pro200Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.166C>A
n.74+405C>A

Number of alleles fetched