Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713425_159713472dupCA2648593611CRPc.*72_*119dup (n.*72_*119dup)
c.*22+50_*22+97dup (n.*22+50_*22+97dup)
n.265+50_265+97dup
n.74+554_74+601dup
 gnomAD v4
1g.159713425_159713472delCA526679662CRPc.*72_*119del (n.*72_*119del)
c.*22+50_*22+97del (n.*22+50_*22+97del)
n.265+50_265+97del
n.74+554_74+601del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713444_159713491delCA2648593635CRPc.*44_*91del (n.*44_*91del)
c.*22+22_*22+69del (n.*22+22_*22+69del)
n.265+22_265+69del
n.74+526_74+573del
 gnomAD v4
1g.159713444_159713492delinsGCGGGAGGTACCAGAGACAGAGACGTGGGGCCCATGCGGTGTAAAAAACCA1202015218CRPc.*33_*81delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC (n.*33_*81delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC)
c.*22+11_*22+59delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC (n.*22+11_*22+59delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC)
n.265+11_265+59delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC
n.74+515_74+563delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC
1g.159713445_159713503delinsCGGGAGGTACCAGAGACAGAGACGTGGGGCCCATGCGGTGTAAAAAACCGGGAGGTACCCA1146411773CRPc.*22_*80delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG (n.*22_*80delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG)
c.*22_*22+58delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
n.265_265+58delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
n.74+504_74+562delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
1g.159713456_159713503delCA31390488CRPc.*33_*80del (n.*33_*80del)
c.*22+11_*22+58del
n.265+11_265+58del
n.74+515_74+562del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713456A>GCA2574073714CRPc.*69T>C (n.*69T>C)
c.*22+47T>C (n.*22+47T>C)
n.265+47T>C
n.74+551T>C
 gnomAD v4
1g.159713458A>GCA2648593650CRPc.*67T>C (n.*67T>C)
c.*22+45T>C (n.*22+45T>C)
n.265+45T>C
n.74+549T>C
 gnomAD v4
1g.159713459G>ACA2574073715CRPc.*66C>T (n.*66C>T)
c.*22+44C>T (n.*22+44C>T)
n.265+44C>T
n.74+548C>T
 gnomAD v4
1g.159713459G>TCA2648593651CRPc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*22+44C>A (n.*22+44C>A)
n.265+44C>A
n.74+548C>A
 gnomAD v4
1g.159713460A>GCA2648593652CRPc.*65T>C (n.*65T>C)
c.*22+43T>C (n.*22+43T>C)
n.265+43T>C
n.74+547T>C
 gnomAD v4
1g.159713461C>ACA2648593653CRPc.*64G>T (n.*64G>T)
c.*22+42G>T (n.*22+42G>T)
n.265+42G>T
n.74+546G>T
 gnomAD v4
1g.159713461C>GCA2574073716CRPc.*64G>C (n.*64G>C)
c.*22+42G>C (n.*22+42G>C)
n.265+42G>C
n.74+546G>C
 gnomAD v4
1g.159713461C>TCA2648593654CRPc.*64G>A (n.*64G>A)
c.*22+42G>A (n.*22+42G>A)
n.265+42G>A
n.74+546G>A
 gnomAD v4
1g.159713462A>GCA2746328453CRPc.*63T>C (n.*63T>C)
c.*22+41T>C (n.*22+41T>C)
n.265+41T>C
n.74+545T>C
1g.159713465G>ACA2648593655CRPc.*60C>T (n.*60C>T)
c.*22+38C>T (n.*22+38C>T)
n.265+38C>T
n.74+542C>T
 gnomAD v4
1g.159713467C>ACA1202015235CRPc.*58G>T (n.*58G>T)
c.*22+36G>T (n.*22+36G>T)
n.265+36G>T
n.74+540G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713467C=CA1202015233CRPc.*58G= (n.*58G=)
c.*22+36G= (n.*22+36G=)
n.265+36G=
n.74+540G=
1g.159713467C>GCA2648593656CRPc.*58G>C (n.*58G>C)
c.*22+36G>C (n.*22+36G>C)
n.265+36G>C
n.74+540G>C
 gnomAD v4
1g.159713467C>TCA31390492CRPc.*58G>A (n.*58G>A)
c.*22+36G>A (n.*22+36G>A)
n.265+36G>A
n.74+540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713468delCA2746328454CRPc.*57del (n.*57del)
c.*22+35del (n.*22+35del)
n.265+35del
n.74+539del
1g.159713468G>ACA31390494CRPc.*57C>T (n.*57C>T)
c.*22+35C>T (n.*22+35C>T)
n.265+35C>T
n.74+539C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713468G=CA1149106406CRPc.*57C= (n.*57C=)
c.*22+35C= (n.*22+35C=)
n.265+35C=
n.74+539C=
1g.159713468G>TCA526679673CRPc.*57C>A (n.*57C>A)
c.*22+35C>A (n.*22+35C>A)
n.265+35C>A
n.74+539C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713469T>GCA2648593657CRPc.*56A>C (n.*56A>C)
c.*22+34A>C (n.*22+34A>C)
n.265+34A>C
n.74+538A>C
 gnomAD v4
1g.159713470G>CCA2648593658CRPc.*55C>G (n.*55C>G)
c.*22+33C>G (n.*22+33C>G)
n.265+33C>G
n.74+537C>G
 gnomAD v4
1g.159713473dupCA2746328455CRPc.*55dup (n.*55dup)
c.*22+33dup (n.*22+33dup)
n.265+33dup
n.74+537dup
1g.159713471G>TCA2648593659CRPc.*54C>A (n.*54C>A)
c.*22+32C>A (n.*22+32C>A)
n.265+32C>A
n.74+536C>A
 gnomAD v4
1g.159713472G>ACA526679674CRPc.*53C>T (n.*53C>T)
c.*22+31C>T (n.*22+31C>T)
n.265+31C>T
n.74+535C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713472G=CA1202015240CRPc.*53C= (n.*53C=)
c.*22+31C= (n.*22+31C=)
n.265+31C=
n.74+535C=
1g.159713472G>TCA2746328456CRPc.*53C>A (n.*53C>A)
c.*22+31C>A (n.*22+31C>A)
n.265+31C>A
n.74+535C>A
1g.159713473G>ACA31390496CRPc.*52C>T (n.*52C>T)
c.*22+30C>T (n.*22+30C>T)
n.265+30C>T
n.74+534C>T
 dbSNP
1g.159713473G=CA1140584241CRPc.*52C= (n.*52C=)
c.*22+30C= (n.*22+30C=)
n.265+30C=
n.74+534C=
1g.159713473G>TCA2648593660CRPc.*52C>A (n.*52C>A)
c.*22+30C>A (n.*22+30C>A)
n.265+30C>A
n.74+534C>A
 gnomAD v4
1g.159713474C>ACA31390499CRPc.*51G>T (n.*51G>T)
c.*22+29G>T (n.*22+29G>T)
n.265+29G>T
n.74+533G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713474C=CA1140551076CRPc.*51G= (n.*51G=)
c.*22+29G= (n.*22+29G=)
n.265+29G=
n.74+533G=
1g.159713474C>TCA2574073717CRPc.*51G>A (n.*51G>A)
c.*22+29G>A (n.*22+29G>A)
n.265+29G>A
n.74+533G>A
 gnomAD v4
1g.159713476C>ACA2648593661CRPc.*49G>T (n.*49G>T)
c.*22+27G>T (n.*22+27G>T)
n.265+27G>T
n.74+531G>T
 gnomAD v4
1g.159713476C=CA1202015242CRPc.*49G= (n.*49G=)
c.*22+27G= (n.*22+27G=)
n.265+27G=
n.74+531G=
1g.159713476C>TCA31390501CRPc.*49G>A (n.*49G>A)
c.*22+27G>A (n.*22+27G>A)
n.265+27G>A
n.74+531G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713477A=CA1148237836CRPc.*48T= (n.*48T=)
c.*22+26T= (n.*22+26T=)
n.265+26T=
n.74+530T=
1g.159713477A>CCA526679675CRPc.*48T>G (n.*48T>G)
c.*22+26T>G (n.*22+26T>G)
n.265+26T>G
n.74+530T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713477A>GCA31390503CRPc.*48T>C (n.*48T>C)
c.*22+26T>C (n.*22+26T>C)
n.265+26T>C
n.74+530T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713478T>CCA2648593662CRPc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*22+25A>G (n.*22+25A>G)
n.265+25A>G
n.74+529A>G
 gnomAD v4
1g.159713479_159713482delCA2648593663CRPc.*43_*46del (n.*43_*46del)
c.*22+21_*22+24del (n.*22+21_*22+24del)
n.265+21_265+24del
n.74+525_74+528del
 gnomAD v4
1g.159713480C>ACA1189116CRPc.*45G>T (n.*45G>T)
c.*22+23G>T (n.*22+23G>T)
n.265+23G>T
n.74+527G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713480C=CA1202015249CRPc.*45G= (n.*45G=)
c.*22+23G= (n.*22+23G=)
n.265+23G=
n.74+527G=
1g.159713480C>GCA1189118CRPc.*45G>C (n.*45G>C)
c.*22+23G>C (n.*22+23G>C)
n.265+23G>C
n.74+527G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713480C>TCA1189117CRPc.*45G>A (n.*45G>A)
c.*22+23G>A (n.*22+23G>A)
n.265+23G>A
n.74+527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713481G>ACA1189119CRPc.*44C>T (n.*44C>T)
c.*22+22C>T (n.*22+22C>T)
n.265+22C>T
n.74+526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713481G=CA1140498399CRPc.*44C= (n.*44C=)
c.*22+22C= (n.*22+22C=)
n.265+22C=
n.74+526C=
1g.159713481G>TCA2574073718CRPc.*44C>A (n.*44C>A)
c.*22+22C>A (n.*22+22C>A)
n.265+22C>A
n.74+526C>A
 gnomAD v4
1g.159713483T>CCA2648593664CRPc.*42A>G (n.*42A>G)
c.*22+20A>G (n.*22+20A>G)
n.265+20A>G
n.74+524A>G
 gnomAD v4
1g.159713484G>ACA2648593665CRPc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*22+19C>T (n.*22+19C>T)
n.265+19C>T
n.74+523C>T
 gnomAD v4
1g.159713484G>CCA2648593666CRPc.*41C>G (n.*41C>G)
c.*22+19C>G (n.*22+19C>G)
n.265+19C>G
n.74+523C>G
 gnomAD v4
1g.159713485T>ACA2648593667CRPc.*40A>T (n.*40A>T)
c.*22+18A>T (n.*22+18A>T)
n.265+18A>T
n.74+522A>T
 gnomAD v4
1g.159713485T=CA1202015254CRPc.*40A= (n.*40A=)
c.*22+18A= (n.*22+18A=)
n.265+18A=
n.74+522A=
1g.159713486A>GCA2648593668CRPc.*39T>C (n.*39T>C)
c.*22+17T>C (n.*22+17T>C)
n.265+17T>C
n.74+521T>C
 gnomAD v4
1g.159713491dupCA890067563CRPc.*39dup (n.*39dup)
c.*22+17dup (n.*22+17dup)
n.265+17dup
n.74+521dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713490A=CA1202015256CRPc.*35T= (n.*35T=)
c.*22+13T= (n.*22+13T=)
n.265+13T=
n.74+517T=
1g.159713490A>CCA1189120CRPc.*35T>G (n.*35T>G)
c.*22+13T>G (n.*22+13T>G)
n.265+13T>G
n.74+517T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713491A>CCA2648593669CRPc.*34T>G (n.*34T>G)
c.*22+12T>G (n.*22+12T>G)
n.265+12T>G
n.74+516T>G
 gnomAD v4
1g.159713492C>ACA2648593670CRPc.*33G>T (n.*33G>T)
c.*22+11G>T (n.*22+11G>T)
n.265+11G>T
n.74+515G>T
 gnomAD v4
1g.159713492C=CA1140555397CRPc.*33G= (n.*33G=)
c.*22+11G= (n.*22+11G=)
n.265+11G=
n.74+515G=
1g.159713492C>GCA31390514CRPc.*33G>C (n.*33G>C)
c.*22+11G>C (n.*22+11G>C)
n.265+11G>C
n.74+515G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713492C>TCA2648593671CRPc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*22+11G>A (n.*22+11G>A)
n.265+11G>A
n.74+515G>A
 gnomAD v4
1g.159713493C=CA1202015261CRPc.*32G= (n.*32G=)
c.*22+10G= (n.*22+10G=)
n.265+10G=
n.74+514G=
1g.159713493C>GCA1189122CRPc.*32G>C (n.*32G>C)
c.*22+10G>C (n.*22+10G>C)
n.265+10G>C
n.74+514G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713493C>TCA1189121CRPc.*32G>A (n.*32G>A)
c.*22+10G>A (n.*22+10G>A)
n.265+10G>A
n.74+514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713494G>ACA1189124CRPc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*22+9C>T (n.*22+9C>T)
n.265+9C>T
n.74+513C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713494G>CCA1189123CRPc.*31C>G (n.*31C>G)
c.*22+9C>G (n.*22+9C>G)
n.265+9C>G
n.74+513C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713494G=CA1140599599CRPc.*31C= (n.*31C=)
c.*22+9C= (n.*22+9C=)
n.265+9C=
n.74+513C=
1g.159713494G>TCA2648593672CRPc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*22+9C>A (n.*22+9C>A)
n.265+9C>A
n.74+513C>A
 gnomAD v4
1g.159713496delCA2746328457CRPc.*31del (n.*31del)
c.*22+9del (n.*22+9del)
n.265+9del
n.74+513del
1g.159713495G>ACA2574073719CRPc.*30C>T (n.*30C>T)
c.*22+8C>T (n.*22+8C>T)
n.265+8C>T
n.74+512C>T
 gnomAD v4
1g.159713499G>ACA1008298372CRPc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*22+4C>T (n.*22+4C>T)
n.265+4C>T
n.74+508C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713499G=CA1202015267CRPc.*26C= (n.*26C=)
c.*22+4C= (n.*22+4C=)
n.265+4C=
n.74+508C=
1g.159713500T>GCA1189125CRPc.*25A>C (n.*25A>C)
c.*22+3A>C (n.*22+3A>C)
n.265+3A>C
n.74+507A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713500T=CA1202015269CRPc.*25A= (n.*25A=)
c.*22+3A= (n.*22+3A=)
n.265+3A=
n.74+507A=
1g.159713502C>ACA1189126CRPc.*23G>T (n.*23G>T)
c.*22+1G>T (n.*22+1G>T)
n.265+1G>T
n.74+505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713502C=CA1202015272CRPc.*23G= (n.*23G=)
c.*22+1G= (n.*22+1G=)
n.265+1G=
n.74+505G=
1g.159713503C=CA1202015276CRPc.*22G= (n.*22G=)
n.265G=
n.74+504G=
1g.159713503C>GCA526679684CRPc.*22G>C (n.*22G>C)
n.265G>C
n.74+504G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713506C>TCA2648593673CRPc.*19G>A (n.*19G>A)
n.262G>A
n.74+501G>A
 gnomAD v4
1g.159713509G>ACA1202015279CRPc.*16C>T (n.*16C>T)
n.259C>T
n.74+498C>T
 dbSNP
1g.159713509G=CA1202015277CRPc.*16C= (n.*16C=)
n.259C=
n.74+498C=
1g.159713509G>TCA1202015280CRPc.*16C>A (n.*16C>A)
n.259C>A
n.74+498C>A
 dbSNP
1g.159713510A=CA1202015282CRPc.*15T= (n.*15T=)
n.258T=
n.74+497T=
1g.159713510A>TCA1008298383CRPc.*15T>A (n.*15T>A)
n.258T>A
n.74+497T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713511C=CA1202015283CRPc.*14G= (n.*14G=)
n.257G=
n.74+496G=
1g.159713511C>TCA526679685CRPc.*14G>A (n.*14G>A)
n.257G>A
n.74+496G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.159713512C>ACA2648593674CRPc.*13G>T (n.*13G>T)
n.256G>T
n.74+495G>T
 gnomAD v4
1g.159713512C>TCA2574073720CRPc.*13G>A (n.*13G>A)
n.256G>A
n.74+495G>A
1g.159713513C>TCA2648593675CRPc.*12G>A (n.*12G>A)
n.255G>A
n.74+494G>A
 gnomAD v4
1g.159713514A=CA1202015285CRPc.*11T= (n.*11T=)
n.254T=
n.74+493T=
1g.159713514A>GCA1189127CRPc.*11T>C (n.*11T>C)
n.254T>C
n.74+493T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713515C>ACA2648593676CRPc.*10G>T (n.*10G>T)
n.253G>T
n.74+492G>T
 gnomAD v4
1g.159713515C=CA1202015286CRPc.*10G= (n.*10G=)
n.253G=
n.74+492G=
1g.159713515C>GCA1189128CRPc.*10G>C (n.*10G>C)
n.253G>C
n.74+492G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713515C>TCA2648593677CRPc.*10G>A (n.*10G>A)
n.253G>A
n.74+492G>A
 gnomAD v4
1g.159713517G>CCA1202015288CRPc.*8C>G (n.*8C>G)
n.251C>G
n.74+490C>G
 dbSNP
1g.159713517G=CA1202015287CRPc.*8C= (n.*8C=)
n.251C=
n.74+490C=
1g.159713518C>ACA890067600CRPc.*7G>T (n.*7G>T)
n.250G>T
n.74+489G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713518C=CA1202015289CRPc.*7G= (n.*7G=)
n.250G=
n.74+489G=
1g.159713518C>TCA1202015290CRPc.*7G>A (n.*7G>A)
n.250G>A
n.74+489G>A
 dbSNP
1g.159713519T>CCA1189129CRPc.*6A>G (n.*6A>G)
n.249A>G
n.74+488A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713519T=CA1202015292CRPc.*6A= (n.*6A=)
n.249A=
n.74+488A=
1g.159713520G>ACA1189130CRPc.*5C>T (n.*5C>T)
n.248C>T
n.74+487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713520G=CA1202015294CRPc.*5C= (n.*5C=)
n.248C=
n.74+487C=
1g.159713521G>ACA1008298398CRPc.*4C>T (n.*4C>T)
n.247C>T
n.74+486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713521G=CA1202015296CRPc.*4C= (n.*4C=)
n.247C=
n.74+486C=
1g.159713521_159713522delinsAACA646341033CRPc.*3_*4delinsTT (n.*3_*4delinsTT)
n.246_247delinsTT
n.74+485_74+486delinsTT
 COSMIC
1g.159713522G>ACA526679686CRPc.*3C>T (n.*3C>T)
n.246C>T
n.74+485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713522G=CA1202015297CRPc.*3C= (n.*3C=)
n.246C=
n.74+485C=
1g.159713523C>ACA2648593678CRPc.*2G>T (n.*2G>T)
n.245G>T
n.74+484G>T
 gnomAD v4
1g.159713524C>ACA2648593680CRPc.*1G>T (n.*1G>T)
n.244G>T
n.74+483G>T
 gnomAD v4
1g.159713524C=CA1202015299CRPc.*1G= (n.*1G=)
n.244G=
n.74+483G=
1g.159713524C>GCA2648593679CRPc.*1G>C (n.*1G>C)
n.244G>C
n.74+483G>C
 gnomAD v4
1g.159713524C>TCA526679687CRPc.*1G>A (n.*1G>A)
n.244G>A
n.74+483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713525T>ACA343453379CRPc.675A>T (p.Ter225Cys)
c.309A>T (p.Ter103Cys)
c.276A>T (p.Ter92Cys)
c.141A>T (p.Ter47Cys)
n.243A>T
n.74+482A>T
 gnomAD v4
1g.159713525T>CCA343453378CRPc.675A>G (p.Ter225Trp)
c.309A>G (p.Ter103Trp)
c.276A>G (p.Ter92Trp)
c.141A>G (p.Ter47Trp)
n.243A>G
n.74+482A>G
1g.159713525T>GCA343453377CRPc.675A>C (p.Ter225Cys)
c.309A>C (p.Ter103Cys)
c.276A>C (p.Ter92Cys)
c.141A>C (p.Ter47Cys)
n.243A>C
n.74+482A>C
1g.159713526C>ACA343453380CRPc.674G>T (p.Ter225Leu)
c.308G>T (p.Ter103Leu)
c.275G>T (p.Ter92Leu)
c.140G>T (p.Ter47Leu)
n.242G>T
n.74+481G>T
1g.159713526C>GCA343453381CRPc.674G>C (p.Ter225Ser)
c.308G>C (p.Ter103Ser)
c.275G>C (p.Ter92Ser)
c.140G>C (p.Ter47Ser)
n.242G>C
n.74+481G>C
 gnomAD v4
1g.159713526C>TCA421617962CRPc.674G>A (p.Ter225=)
c.308G>A (p.Ter103=)
c.275G>A (p.Ter92=)
c.140G>A (p.Ter47=)
n.242G>A
n.74+481G>A
1g.159713527A>CCA343453382CRPc.673T>G (p.Ter225Gly)
c.307T>G (p.Ter103Gly)
c.274T>G (p.Ter92Gly)
c.139T>G (p.Ter47Gly)
n.241T>G
n.74+480T>G
1g.159713527A>GCA343453383CRPc.673T>C (p.Ter225Arg)
c.307T>C (p.Ter103Arg)
c.274T>C (p.Ter92Arg)
c.139T>C (p.Ter47Arg)
n.241T>C
n.74+480T>C
 gnomAD v4
1g.159713527A>TCA343453384CRPc.673T>A (p.Ter225Arg)
c.307T>A (p.Ter103Arg)
c.274T>A (p.Ter92Arg)
c.139T>A (p.Ter47Arg)
n.241T>A
n.74+480T>A
1g.159713528G>ACA421617964CRPc.672C>T (p.Pro224=)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.273C>T (p.Pro91=)
c.138C>T (p.Pro46=)
n.240C>T
n.74+479C>T
 gnomAD v4
1g.159713528G>CCA421617965CRPc.672C>G (p.Pro224=)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.273C>G (p.Pro91=)
c.138C>G (p.Pro46=)
n.240C>G
n.74+479C>G
 gnomAD v4
1g.159713528G>TCA421617966CRPc.672C>A (p.Pro224=)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.273C>A (p.Pro91=)
c.138C>A (p.Pro46=)
n.240C>A
n.74+479C>A
1g.159713529G>ACA343453385CRPc.671C>T (p.Pro224Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.239C>T
n.74+478C>T
1g.159713529G>CCA343453386CRPc.671C>G (p.Pro224Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.239C>G
n.74+478C>G
1g.159713529G>TCA343453387CRPc.671C>A (p.Pro224His)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.239C>A
n.74+478C>A
1g.159713530G>ACA31390540CRPc.670C>T (p.Pro224Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.238C>T
n.74+477C>T
 dbSNP
1g.159713530G>CCA343453388CRPc.670C>G (p.Pro224Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.238C>G
n.74+477C>G
1g.159713530G=CA1202015301CRPc.670C= (p.Pro224=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.136C= (p.Pro46=)
n.238C=
n.74+477C=
1g.159713530G>TCA343453389CRPc.670C>A (p.Pro224Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.238C>A
n.74+477C>A
 gnomAD v4
1g.159713531C>ACA343453392CRPc.669G>T (p.Trp223Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.237G>T
n.74+476G>T
1g.159713531C=CA1202015304CRPc.669G= (p.Trp223=)
c.303G= (p.Trp101=)
c.270G= (p.Trp90=)
c.135G= (p.Trp45=)
n.237G=
n.74+476G=
1g.159713531C>GCA343453391CRPc.669G>C (p.Trp223Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.237G>C
n.74+476G>C
1g.159713531C>TCA343453390CRPc.669G>A (p.Trp223Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.237G>A
n.74+476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713532C>ACA343453393CRPc.668G>T (p.Trp223Leu)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.236G>T
n.74+475G>T
1g.159713532C>GCA343453394CRPc.668G>C (p.Trp223Ser)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.236G>C
n.74+475G>C
1g.159713532C>TCA343453395CRPc.668G>A (p.Trp223Ter)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.236G>A
n.74+475G>A
1g.159713533A>CCA343453396CRPc.667T>G (p.Trp223Gly)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.235T>G
n.74+474T>G
1g.159713533A>GCA343453397CRPc.667T>C (p.Trp223Arg)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.235T>C
n.74+474T>C
1g.159713533A>TCA343453398CRPc.667T>A (p.Trp223Arg)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.235T>A
n.74+474T>A
1g.159713534C>ACA421617972CRPc.666G>T (p.Leu222=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.234G>T
n.74+473G>T
1g.159713534C>GCA421617973CRPc.666G>C (p.Leu222=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.234G>C
n.74+473G>C
1g.159713534C>TCA421617975CRPc.666G>A (p.Leu222=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.234G>A
n.74+473G>A
1g.159713535A>CCA343453399CRPc.665T>G (p.Leu222Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.233T>G
n.74+472T>G
1g.159713535A>GCA343453400CRPc.665T>C (p.Leu222Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.233T>C
n.74+472T>C
1g.159713535A>TCA343453401CRPc.665T>A (p.Leu222Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.233T>A
n.74+472T>A
1g.159713536G>ACA421617976CRPc.664C>T (p.Leu222=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.232C>T
n.74+471C>T
1g.159713536G>CCA343453402CRPc.664C>G (p.Leu222Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.232C>G
n.74+471C>G
1g.159713536G>TCA343453403CRPc.664C>A (p.Leu222Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.232C>A
n.74+471C>A
1g.159713537C>ACA1189131CRPc.663G>T (p.Gln221His)
c.297G>T (p.Gln99His)
c.264G>T (p.Gln88His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.231G>T
n.74+470G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713537C=CA1148253847CRPc.663G= (p.Gln221=)
c.297G= (p.Gln99=)
c.264G= (p.Gln88=)
c.129G= (p.Gln43=)
n.231G=
n.74+470G=
1g.159713537C>GCA343453404CRPc.663G>C (p.Gln221His)
c.297G>C (p.Gln99His)
c.264G>C (p.Gln88His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.231G>C
n.74+470G>C
 gnomAD v4
1g.159713537C>TCA421618165CRPc.663G>A (p.Gln221=)
c.297G>A (p.Gln99=)
c.264G>A (p.Gln88=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.231G>A
n.74+470G>A
1g.159713538T>ACA343453406CRPc.662A>T (p.Gln221Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.230A>T
n.74+469A>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713538T>CCA343453407CRPc.662A>G (p.Gln221Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.230A>G
n.74+469A>G
1g.159713538T>GCA343453405CRPc.662A>C (p.Gln221Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.230A>C
n.74+469A>C
1g.159713539G>ACA343453410CRPc.661C>T (p.Gln221Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.229C>T
n.74+468C>T
1g.159713539G>CCA343453408CRPc.661C>G (p.Gln221Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.229C>G
n.74+468C>G
1g.159713539G>TCA343453409CRPc.661C>A (p.Gln221Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.229C>A
n.74+468C>A
1g.159713540G>ACA421618166CRPc.660C>T (p.Pro220=)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.228C>T
n.74+467C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713540G>CCA1189132CRPc.660C>G (p.Pro220=)
c.294C>G (p.Pro98=)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.228C>G
n.74+467C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713540G=CA1144164689CRPc.660C= (p.Pro220=)
c.294C= (p.Pro98=)
c.261C= (p.Pro87=)
c.126C= (p.Pro42=)
n.228C=
n.74+467C=
1g.159713540G>TCA421618167CRPc.660C>A (p.Pro220=)
c.294C>A (p.Pro98=)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.228C>A
n.74+467C>A
1g.159713541G>ACA343453411CRPc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.227C>T
n.74+466C>T
 COSMIC
1g.159713541G>CCA343453412CRPc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.227C>G
n.74+466C>G
1g.159713541G>TCA343453413CRPc.659C>A (p.Pro220His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.227C>A
n.74+466C>A
1g.159713542G>ACA343453416CRPc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.226C>T
n.74+465C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713542G>CCA343453414CRPc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.226C>G
n.74+465C>G
 dbSNP
1g.159713542G=CA1202015312CRPc.658C= (p.Pro220=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.259C= (p.Pro87=)
c.124C= (p.Pro42=)
n.226C=
n.74+465C=
1g.159713542G>TCA343453415CRPc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.226C>A
n.74+465C>A
1g.159713543T>ACA343453417CRPc.657A>T (p.Lys219Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.225A>T
n.74+464A>T
1g.159713543T>CCA31390548CRPc.657A>G (p.Lys219=)
c.291A>G (p.Lys97=)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.123A>G (p.Lys41=)
n.225A>G
n.74+464A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713543T>GCA343453418CRPc.657A>C (p.Lys219Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.225A>C
n.74+464A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.159713543T=CA1202015316CRPc.657A= (p.Lys219=)
c.291A= (p.Lys97=)
c.258A= (p.Lys86=)
c.123A= (p.Lys41=)
n.225A=
n.74+464A=
1g.159713544T>ACA343453419CRPc.656A>T (p.Lys219Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.224A>T
n.74+463A>T
1g.159713544T>CCA343453420CRPc.656A>G (p.Lys219Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.224A>G
n.74+463A>G
1g.159713544T>GCA343453421CRPc.656A>C (p.Lys219Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.224A>C
n.74+463A>C
1g.159713545T>ACA343453422CRPc.655A>T (p.Lys219Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.223A>T
n.74+462A>T
1g.159713545T>CCA343453424CRPc.655A>G (p.Lys219Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.223A>G
n.74+462A>G
1g.159713545T>GCA343453423CRPc.655A>C (p.Lys219Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.223A>C
n.74+462A>C
1g.159713545_159713546delinsTGCA1202015319CRPc.654_655delinsCA (p.Thr218=)
c.288_289delinsCA (p.Thr96=)
c.255_256delinsCA (p.Thr85=)
c.120_121delinsCA (p.Thr40=)
n.222_223delinsCA
n.74+461_74+462delinsCA
1g.159713546G>ACA421618169CRPc.654C>T (p.Thr218=)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.120C>T (p.Thr40=)
n.222C>T
n.74+461C>T
1g.159713546G>CCA421618170CRPc.654C>G (p.Thr218=)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.120C>G (p.Thr40=)
n.222C>G
n.74+461C>G
1g.159713546G>TCA421618168CRPc.654C>A (p.Thr218=)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.120C>A (p.Thr40=)
n.222C>A
n.74+461C>A
1g.159713547delCA526679650CRPc.654del (p.Lys219AsnfsTer?)
c.288del (p.Lys97AsnfsTer?)
c.255del (p.Lys86AsnfsTer?)
c.120del (p.Lys41AsnfsTer?)
n.222del
n.74+461del
c.255del (p.Lys86AsnfsTer26)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713547G>ACA31390551CRPc.653C>T (p.Thr218Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.221C>T
n.74+460C>T
 dbSNP
1g.159713547G>CCA343453425CRPc.653C>G (p.Thr218Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.221C>G
n.74+460C>G
1g.159713547G=CA1202015323CRPc.653C= (p.Thr218=)
c.287C= (p.Thr96=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.221C=
n.74+460C=
1g.159713547G>TCA343453426CRPc.653C>A (p.Thr218Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.221C>A
n.74+460C>A
1g.159713548T>ACA343453427CRPc.652A>T (p.Thr218Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.220A>T
n.74+459A>T
1g.159713548T>CCA343453428CRPc.652A>G (p.Thr218Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.220A>G
n.74+459A>G
1g.159713548T>GCA343453429CRPc.652A>C (p.Thr218Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.220A>C
n.74+459A>C
1g.159713549G>ACA421618171CRPc.651C>T (p.Phe217=)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.219C>T
n.74+458C>T
1g.159713549G>CCA343453430CRPc.651C>G (p.Phe217Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.219C>G
n.74+458C>G
1g.159713549G>TCA343453431CRPc.651C>A (p.Phe217Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.219C>A
n.74+458C>A
1g.159713550A>CCA343453432CRPc.650T>G (p.Phe217Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.218T>G
n.74+457T>G
1g.159713550A>GCA343453433CRPc.650T>C (p.Phe217Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.218T>C
n.74+457T>C
1g.159713550A>TCA343453434CRPc.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.218T>A
n.74+457T>A
1g.159713551A=CA1202015326CRPc.649T= (p.Phe217=)
c.283T= (p.Phe95=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.115T= (p.Phe39=)
n.217T=
n.74+456T=
1g.159713551A>CCA343453437CRPc.649T>G (p.Phe217Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.217T>G
n.74+456T>G
 dbSNP
1g.159713551A>GCA343453436CRPc.649T>C (p.Phe217Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.217T>C
n.74+456T>C
1g.159713551A>TCA1189133CRPc.649T>A (p.Phe217Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.217T>A
n.74+456T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713552C>ACA421618172CRPc.648G>T (p.Val216=)
c.282G>T (p.Val94=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.114G>T (p.Val38=)
n.216G>T
n.74+455G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.159713552C=CA1202015328CRPc.648G= (p.Val216=)
c.282G= (p.Val94=)
c.249G= (p.Val83=)
c.114G= (p.Val38=)
n.216G=
n.74+455G=
1g.159713552C>GCA421618174CRPc.648G>C (p.Val216=)
c.282G>C (p.Val94=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.114G>C (p.Val38=)
n.216G>C
n.74+455G>C
1g.159713552C>TCA421618173CRPc.648G>A (p.Val216=)
c.282G>A (p.Val94=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.114G>A (p.Val38=)
n.216G>A
n.74+455G>A
1g.159713553A>CCA343453438CRPc.647T>G (p.Val216Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.215T>G
n.74+454T>G
1g.159713553A>GCA343453439CRPc.647T>C (p.Val216Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.215T>C
n.74+454T>C
1g.159713553A>TCA343453440CRPc.647T>A (p.Val216Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.215T>A
n.74+454T>A
1g.159713554C>ACA343453441CRPc.646G>T (p.Val216Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.214G>T
n.74+453G>T
1g.159713554C>GCA343453442CRPc.646G>C (p.Val216Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.214G>C
n.74+453G>C
1g.159713554C>TCA343453443CRPc.646G>A (p.Val216Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.214G>A
n.74+453G>A
 ClinVar
1g.159713555T>ACA343453444CRPc.645A>T (p.Glu215Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.213A>T
n.74+452A>T
1g.159713555T>CCA421618175CRPc.645A>G (p.Glu215=)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.213A>G
n.74+452A>G
1g.159713555T>GCA343453445CRPc.645A>C (p.Glu215Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.213A>C
n.74+452A>C
1g.159713556T>ACA343453446CRPc.644A>T (p.Glu215Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.212A>T
n.74+451A>T
1g.159713556T>CCA343453447CRPc.644A>G (p.Glu215Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.212A>G
n.74+451A>G
1g.159713556T>GCA343453448CRPc.644A>C (p.Glu215Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.212A>C
n.74+451A>C

Number of alleles fetched