Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713405_159713453delinsCCCAGAGACAGAGACGTGGGAACCATGCAGTGTAAAAAAGCGGGAGGTACA1202015179CRPc.*72_*120delinsTACCTCCCGCTTTTTTACACTGCATGGTTCCCACGTCTCTGTCTCTGGG (n.*72_*120delinsTACCTCCCGCTTTTTTACACTGCATGGTTCCCACGTCTCTGTCTCTGGG)
c.*22+50_*22+98delinsTACCTCCCGCTTTTTTACACTGCATGGTTCCCACGTCTCTGTCTCTGGG (n.*22+50_*22+98delinsTACCTCCCGCTTTTTTACACTGCATGGTTCCCACGTCTCTGTCTCTGGG)
n.265+50_265+98delinsTACCTCCCGCTTTTTTACACTGCATGGTTCCCACGTCTCTGTCTCTGGG
n.74+554_74+602delinsTACCTCCCGCTTTTTTACACTGCATGGTTCCCACGTCTCTGTCTCTGGG
1g.159713425_159713472dupCA2648593611CRPc.*72_*119dup (n.*72_*119dup)
c.*22+50_*22+97dup (n.*22+50_*22+97dup)
n.265+50_265+97dup
n.74+554_74+601dup
gnomAD v4
1g.159713425_159713472delCA526679662CRPc.*72_*119del (n.*72_*119del)
c.*22+50_*22+97del (n.*22+50_*22+97del)
n.265+50_265+97del
n.74+554_74+601del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713418A>GCA2648593623CRPc.*107T>C (n.*107T>C)
c.*22+85T>C (n.*22+85T>C)
n.265+85T>C
n.74+589T>C
gnomAD v4
1g.159713419C>ACA1202015193CRPc.*106G>T (n.*106G>T)
c.*22+84G>T (n.*22+84G>T)
n.265+84G>T
n.74+588G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.159713419C=CA1146709135CRPc.*106G= (n.*106G=)
c.*22+84G= (n.*22+84G=)
n.265+84G=
n.74+588G=
1g.159713419C>TCA31390468CRPc.*106G>A (n.*106G>A)
c.*22+84G>A (n.*22+84G>A)
n.265+84G>A
n.74+588G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713420G>ACA31390471CRPc.*105C>T (n.*105C>T)
c.*22+83C>T (n.*22+83C>T)
n.265+83C>T
n.74+587C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713420G>CCA526679665CRPc.*105C>G (n.*105C>G)
c.*22+83C>G (n.*22+83C>G)
n.265+83C>G
n.74+587C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713420G=CA1202015196CRPc.*105C= (n.*105C=)
c.*22+83C= (n.*22+83C=)
n.265+83C=
n.74+587C=
1g.159713420G>TCA31390470CRPc.*105C>A (n.*105C>A)
c.*22+83C>A (n.*22+83C>A)
n.265+83C>A
n.74+587C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713421T>CCA890067500CRPc.*104A>G (n.*104A>G)
c.*22+82A>G (n.*22+82A>G)
n.265+82A>G
n.74+586A>G
dbSNP
1g.159713421T=CA1202015201CRPc.*104A= (n.*104A=)
c.*22+82A= (n.*22+82A=)
n.265+82A=
n.74+586A=
1g.159713422G>ACA2648593624CRPc.*103C>T (n.*103C>T)
c.*22+81C>T (n.*22+81C>T)
n.265+81C>T
n.74+585C>T
gnomAD v4
1g.159713423G>ACA31390473CRPc.*102C>T (n.*102C>T)
c.*22+80C>T (n.*22+80C>T)
n.265+80C>T
n.74+584C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713423G=CA1139984985CRPc.*102C= (n.*102C=)
c.*22+80C= (n.*22+80C=)
n.265+80C=
n.74+584C=
1g.159713424G>ACA31390475CRPc.*101C>T (n.*101C>T)
c.*22+79C>T (n.*22+79C>T)
n.265+79C>T
n.74+583C>T
dbSNP
1g.159713424G=CA1202015205CRPc.*101C= (n.*101C=)
c.*22+79C= (n.*22+79C=)
n.265+79C=
n.74+583C=
1g.159713424G>TCA2648593625CRPc.*101C>A (n.*101C>A)
c.*22+79C>A (n.*22+79C>A)
n.265+79C>A
n.74+583C>A
gnomAD v4
1g.159713425A=CA1146062722CRPc.*100T= (n.*100T=)
c.*22+78T= (n.*22+78T=)
n.265+78T=
n.74+582T=
1g.159713425A>GCA31390477CRPc.*100T>C (n.*100T>C)
c.*22+78T>C (n.*22+78T>C)
n.265+78T>C
n.74+582T>C
dbSNP
1g.159713426A=CA1146976669CRPc.*99T= (n.*99T=)
c.*22+77T= (n.*22+77T=)
n.265+77T=
n.74+581T=
1g.159713426A>CCA31390479CRPc.*99T>G (n.*99T>G)
c.*22+77T>G (n.*22+77T>G)
n.265+77T>G
n.74+581T>G
dbSNP
1g.159713426A>GCA2648593626CRPc.*99T>C (n.*99T>C)
c.*22+77T>C (n.*22+77T>C)
n.265+77T>C
n.74+581T>C
gnomAD v4
1g.159713427C>ACA2648593628CRPc.*98G>T (n.*98G>T)
c.*22+76G>T (n.*22+76G>T)
n.265+76G>T
n.74+580G>T
gnomAD v4
1g.159713427C=CA1202015209CRPc.*98G= (n.*98G=)
c.*22+76G= (n.*22+76G=)
n.265+76G=
n.74+580G=
1g.159713427C>GCA1008298339CRPc.*98G>C (n.*98G>C)
c.*22+76G>C (n.*22+76G>C)
n.265+76G>C
n.74+580G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713427C>TCA2648593627CRPc.*98G>A (n.*98G>A)
c.*22+76G>A (n.*22+76G>A)
n.265+76G>A
n.74+580G>A
gnomAD v4
1g.159713428C>ACA2648593629CRPc.*97G>T (n.*97G>T)
c.*22+75G>T (n.*22+75G>T)
n.265+75G>T
n.74+579G>T
gnomAD v4
1g.159713429A>GCA2574073708CRPc.*96T>C (n.*96T>C)
c.*22+74T>C (n.*22+74T>C)
n.265+74T>C
n.74+578T>C
gnomAD v4
1g.159713430T>ACA2648593630CRPc.*95A>T (n.*95A>T)
c.*22+73A>T (n.*22+73A>T)
n.265+73A>T
n.74+577A>T
gnomAD v4
1g.159713430T>CCA1008298341CRPc.*95A>G (n.*95A>G)
c.*22+73A>G (n.*22+73A>G)
n.265+73A>G
n.74+577A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713430T=CA1202015210CRPc.*95A= (n.*95A=)
c.*22+73A= (n.*22+73A=)
n.265+73A=
n.74+577A=
1g.159713431G>ACA2648593631CRPc.*94C>T (n.*94C>T)
c.*22+72C>T (n.*22+72C>T)
n.265+72C>T
n.74+576C>T
gnomAD v4
1g.159713431G>TCA2648593632CRPc.*94C>A (n.*94C>A)
c.*22+72C>A (n.*22+72C>A)
n.265+72C>A
n.74+576C>A
gnomAD v4
1g.159713432C>ACA2648593633CRPc.*93G>T (n.*93G>T)
c.*22+71G>T (n.*22+71G>T)
n.265+71G>T
n.74+575G>T
gnomAD v4
1g.159713432C>TCA2648593634CRPc.*93G>A (n.*93G>A)
c.*22+71G>A (n.*22+71G>A)
n.265+71G>A
n.74+575G>A
gnomAD v4
1g.159713433A=CA1142777840CRPc.*92T= (n.*92T=)
c.*22+70T= (n.*22+70T=)
n.265+70T=
n.74+574T=
1g.159713433A>GCA31390483CRPc.*92T>C (n.*92T>C)
c.*22+70T>C (n.*22+70T>C)
n.265+70T>C
n.74+574T>C
dbSNP
1g.159713434G>ACA2648593636CRPc.*91C>T (n.*91C>T)
c.*22+69C>T (n.*22+69C>T)
n.265+69C>T
n.74+573C>T
gnomAD v4
1g.159713434G=CA1202015213CRPc.*91C= (n.*91C=)
c.*22+69C= (n.*22+69C=)
n.265+69C=
n.74+573C=
1g.159713434G>TCA526679666CRPc.*91C>A (n.*91C>A)
c.*22+69C>A (n.*22+69C>A)
n.265+69C>A
n.74+573C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.159713444_159713491delCA2648593635CRPc.*44_*91del (n.*44_*91del)
c.*22+22_*22+69del (n.*22+22_*22+69del)
n.265+22_265+69del
n.74+526_74+573del
gnomAD v4
1g.159713435T>CCA2648593637CRPc.*90A>G (n.*90A>G)
c.*22+68A>G (n.*22+68A>G)
n.265+68A>G
n.74+572A>G
gnomAD v4
1g.159713436G>ACA2574073709CRPc.*89C>T (n.*89C>T)
c.*22+67C>T (n.*22+67C>T)
n.265+67C>T
n.74+571C>T
gnomAD v4
1g.159713437T=CA1202015215CRPc.*88A= (n.*88A=)
c.*22+66A= (n.*22+66A=)
n.265+66A=
n.74+570A=
1g.159713438A>TCA2648593638CRPc.*87T>A (n.*87T>A)
c.*22+65T>A (n.*22+65T>A)
n.265+65T>A
n.74+569T>A
gnomAD v4
1g.159713443dupCA526679667CRPc.*87dup (n.*87dup)
c.*22+65dup (n.*22+65dup)
n.265+65dup
n.74+569dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713443delCA2648593639CRPc.*87del (n.*87del)
c.*22+65del (n.*22+65del)
n.265+65del
n.74+569del
gnomAD v4
1g.159713439A=CA1202015217CRPc.*86T= (n.*86T=)
c.*22+64T= (n.*22+64T=)
n.265+64T=
n.74+568T=
1g.159713439A>GCA31390486CRPc.*86T>C (n.*86T>C)
c.*22+64T>C (n.*22+64T>C)
n.265+64T>C
n.74+568T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713439A>TCA2648593640CRPc.*86T>A (n.*86T>A)
c.*22+64T>A (n.*22+64T>A)
n.265+64T>A
n.74+568T>A
gnomAD v4
1g.159713443A>CCA2648593641CRPc.*82T>G (n.*82T>G)
c.*22+60T>G (n.*22+60T>G)
n.265+60T>G
n.74+564T>G
gnomAD v4
1g.159713444G>CCA890067516CRPc.*81C>G (n.*81C>G)
c.*22+59C>G (n.*22+59C>G)
n.265+59C>G
n.74+563C>G
dbSNP
1g.159713444G=CA1202015221CRPc.*81C= (n.*81C=)
c.*22+59C= (n.*22+59C=)
n.265+59C=
n.74+563C=
1g.159713444_159713492delinsGCGGGAGGTACCAGAGACAGAGACGTGGGGCCCATGCGGTGTAAAAAACCA1202015218CRPc.*33_*81delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC (n.*33_*81delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC)
c.*22+11_*22+59delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC (n.*22+11_*22+59delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC)
n.265+11_265+59delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC
n.74+515_74+563delinsGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCGC
1g.159713445C>ACA2648593642CRPc.*80G>T (n.*80G>T)
c.*22+58G>T (n.*22+58G>T)
n.265+58G>T
n.74+562G>T
gnomAD v4
1g.159713445C=CA1202015225CRPc.*80G= (n.*80G=)
c.*22+58G= (n.*22+58G=)
n.265+58G=
n.74+562G=
1g.159713445C>TCA526679671CRPc.*80G>A (n.*80G>A)
c.*22+58G>A (n.*22+58G>A)
n.265+58G>A
n.74+562G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713445_159713503delinsCGGGAGGTACCAGAGACAGAGACGTGGGGCCCATGCGGTGTAAAAAACCGGGAGGTACCCA1146411773CRPc.*22_*80delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG (n.*22_*80delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG)
c.*22_*22+58delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
n.265_265+58delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
n.74+504_74+562delinsGGTACCTCCCGGTTTTTTACACCGCATGGGCCCCACGTCTCTGTCTCTGGTACCTCCCG
1g.159713456_159713503delCA31390488CRPc.*33_*80del (n.*33_*80del)
c.*22+11_*22+58del
n.265+11_265+58del
n.74+515_74+562del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713446G>ACA890067545CRPc.*79C>T (n.*79C>T)
c.*22+57C>T (n.*22+57C>T)
n.265+57C>T
n.74+561C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713446G>CCA2648593644CRPc.*79C>G (n.*79C>G)
c.*22+57C>G (n.*22+57C>G)
n.265+57C>G
n.74+561C>G
gnomAD v4
1g.159713446G=CA1202015227CRPc.*79C= (n.*79C=)
c.*22+57C= (n.*22+57C=)
n.265+57C=
n.74+561C=
1g.159713446G>TCA2648593643CRPc.*79C>A (n.*79C>A)
c.*22+57C>A (n.*22+57C>A)
n.265+57C>A
n.74+561C>A
gnomAD v4
1g.159713448G>ACA2648593645CRPc.*77C>T (n.*77C>T)
c.*22+55C>T (n.*22+55C>T)
n.265+55C>T
n.74+559C>T
gnomAD v4
1g.159713448G>CCA890067551CRPc.*77C>G (n.*77C>G)
c.*22+55C>G (n.*22+55C>G)
n.265+55C>G
n.74+559C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713448G=CA1202015229CRPc.*77C= (n.*77C=)
c.*22+55C= (n.*22+55C=)
n.265+55C=
n.74+559C=
1g.159713449delCA2574073710CRPc.*76del (n.*76del)
c.*22+54del (n.*22+54del)
n.265+54del
n.74+558del
1g.159713450G>TCA2574073711CRPc.*75C>A (n.*75C>A)
c.*22+53C>A (n.*22+53C>A)
n.265+53C>A
n.74+557C>A
gnomAD v4
1g.159713451G>ACA2648593646CRPc.*74C>T (n.*74C>T)
c.*22+52C>T (n.*22+52C>T)
n.265+52C>T
n.74+556C>T
gnomAD v4
1g.159713452T>CCA2574073712CRPc.*73A>G (n.*73A>G)
c.*22+51A>G (n.*22+51A>G)
n.265+51A>G
n.74+555A>G
gnomAD v4
1g.159713453A>CCA2574073713CRPc.*72T>G (n.*72T>G)
c.*22+50T>G (n.*22+50T>G)
n.265+50T>G
n.74+554T>G
1g.159713454C>ACA2648593648CRPc.*71G>T (n.*71G>T)
c.*22+49G>T (n.*22+49G>T)
n.265+49G>T
n.74+553G>T
gnomAD v4
1g.159713454C>TCA2648593647CRPc.*71G>A (n.*71G>A)
c.*22+49G>A (n.*22+49G>A)
n.265+49G>A
n.74+553G>A
gnomAD v4
1g.159713455C>ACA31390490CRPc.*70G>T (n.*70G>T)
c.*22+48G>T (n.*22+48G>T)
n.265+48G>T
n.74+552G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.159713455C=CA1202015230CRPc.*70G= (n.*70G=)
c.*22+48G= (n.*22+48G=)
n.265+48G=
n.74+552G=
1g.159713455C>TCA2648593649CRPc.*70G>A (n.*70G>A)
c.*22+48G>A (n.*22+48G>A)
n.265+48G>A
n.74+552G>A
gnomAD v4
1g.159713456A>GCA2574073714CRPc.*69T>C (n.*69T>C)
c.*22+47T>C (n.*22+47T>C)
n.265+47T>C
n.74+551T>C
gnomAD v4
1g.159713458A>GCA2648593650CRPc.*67T>C (n.*67T>C)
c.*22+45T>C (n.*22+45T>C)
n.265+45T>C
n.74+549T>C
gnomAD v4
1g.159713459G>ACA2574073715CRPc.*66C>T (n.*66C>T)
c.*22+44C>T (n.*22+44C>T)
n.265+44C>T
n.74+548C>T
gnomAD v4
1g.159713459G>TCA2648593651CRPc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*22+44C>A (n.*22+44C>A)
n.265+44C>A
n.74+548C>A
gnomAD v4
1g.159713460A>GCA2648593652CRPc.*65T>C (n.*65T>C)
c.*22+43T>C (n.*22+43T>C)
n.265+43T>C
n.74+547T>C
gnomAD v4
1g.159713461C>ACA2648593653CRPc.*64G>T (n.*64G>T)
c.*22+42G>T (n.*22+42G>T)
n.265+42G>T
n.74+546G>T
gnomAD v4
1g.159713461C>GCA2574073716CRPc.*64G>C (n.*64G>C)
c.*22+42G>C (n.*22+42G>C)
n.265+42G>C
n.74+546G>C
gnomAD v4
1g.159713461C>TCA2648593654CRPc.*64G>A (n.*64G>A)
c.*22+42G>A (n.*22+42G>A)
n.265+42G>A
n.74+546G>A
gnomAD v4
1g.159713462A>GCA2746328453CRPc.*63T>C (n.*63T>C)
c.*22+41T>C (n.*22+41T>C)
n.265+41T>C
n.74+545T>C
1g.159713465G>ACA2648593655CRPc.*60C>T (n.*60C>T)
c.*22+38C>T (n.*22+38C>T)
n.265+38C>T
n.74+542C>T
gnomAD v4
1g.159713467C>ACA1202015235CRPc.*58G>T (n.*58G>T)
c.*22+36G>T (n.*22+36G>T)
n.265+36G>T
n.74+540G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.159713467C=CA1202015233CRPc.*58G= (n.*58G=)
c.*22+36G= (n.*22+36G=)
n.265+36G=
n.74+540G=
1g.159713467C>GCA2648593656CRPc.*58G>C (n.*58G>C)
c.*22+36G>C (n.*22+36G>C)
n.265+36G>C
n.74+540G>C
gnomAD v4
1g.159713467C>TCA31390492CRPc.*58G>A (n.*58G>A)
c.*22+36G>A (n.*22+36G>A)
n.265+36G>A
n.74+540G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713468delCA2746328454CRPc.*57del (n.*57del)
c.*22+35del (n.*22+35del)
n.265+35del
n.74+539del
1g.159713468G>ACA31390494CRPc.*57C>T (n.*57C>T)
c.*22+35C>T (n.*22+35C>T)
n.265+35C>T
n.74+539C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713468G=CA1149106406CRPc.*57C= (n.*57C=)
c.*22+35C= (n.*22+35C=)
n.265+35C=
n.74+539C=
1g.159713468G>TCA526679673CRPc.*57C>A (n.*57C>A)
c.*22+35C>A (n.*22+35C>A)
n.265+35C>A
n.74+539C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713469T>GCA2648593657CRPc.*56A>C (n.*56A>C)
c.*22+34A>C (n.*22+34A>C)
n.265+34A>C
n.74+538A>C
gnomAD v4
1g.159713470G>CCA2648593658CRPc.*55C>G (n.*55C>G)
c.*22+33C>G (n.*22+33C>G)
n.265+33C>G
n.74+537C>G
gnomAD v4
1g.159713473dupCA2746328455CRPc.*55dup (n.*55dup)
c.*22+33dup (n.*22+33dup)
n.265+33dup
n.74+537dup
1g.159713471G>TCA2648593659CRPc.*54C>A (n.*54C>A)
c.*22+32C>A (n.*22+32C>A)
n.265+32C>A
n.74+536C>A
gnomAD v4
1g.159713472G>ACA526679674CRPc.*53C>T (n.*53C>T)
c.*22+31C>T (n.*22+31C>T)
n.265+31C>T
n.74+535C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713472G=CA1202015240CRPc.*53C= (n.*53C=)
c.*22+31C= (n.*22+31C=)
n.265+31C=
n.74+535C=
1g.159713472G>TCA2746328456CRPc.*53C>A (n.*53C>A)
c.*22+31C>A (n.*22+31C>A)
n.265+31C>A
n.74+535C>A
1g.159713473G>ACA31390496CRPc.*52C>T (n.*52C>T)
c.*22+30C>T (n.*22+30C>T)
n.265+30C>T
n.74+534C>T
dbSNP
1g.159713473G=CA1140584241CRPc.*52C= (n.*52C=)
c.*22+30C= (n.*22+30C=)
n.265+30C=
n.74+534C=
1g.159713473G>TCA2648593660CRPc.*52C>A (n.*52C>A)
c.*22+30C>A (n.*22+30C>A)
n.265+30C>A
n.74+534C>A
gnomAD v4
1g.159713474C>ACA31390499CRPc.*51G>T (n.*51G>T)
c.*22+29G>T (n.*22+29G>T)
n.265+29G>T
n.74+533G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713474C=CA1140551076CRPc.*51G= (n.*51G=)
c.*22+29G= (n.*22+29G=)
n.265+29G=
n.74+533G=
1g.159713474C>TCA2574073717CRPc.*51G>A (n.*51G>A)
c.*22+29G>A (n.*22+29G>A)
n.265+29G>A
n.74+533G>A
gnomAD v4
1g.159713476C>ACA2648593661CRPc.*49G>T (n.*49G>T)
c.*22+27G>T (n.*22+27G>T)
n.265+27G>T
n.74+531G>T
gnomAD v4
1g.159713476C=CA1202015242CRPc.*49G= (n.*49G=)
c.*22+27G= (n.*22+27G=)
n.265+27G=
n.74+531G=
1g.159713476C>TCA31390501CRPc.*49G>A (n.*49G>A)
c.*22+27G>A (n.*22+27G>A)
n.265+27G>A
n.74+531G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.159713477A=CA1148237836CRPc.*48T= (n.*48T=)
c.*22+26T= (n.*22+26T=)
n.265+26T=
n.74+530T=
1g.159713477A>CCA526679675CRPc.*48T>G (n.*48T>G)
c.*22+26T>G (n.*22+26T>G)
n.265+26T>G
n.74+530T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713477A>GCA31390503CRPc.*48T>C (n.*48T>C)
c.*22+26T>C (n.*22+26T>C)
n.265+26T>C
n.74+530T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713478T>CCA2648593662CRPc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*22+25A>G (n.*22+25A>G)
n.265+25A>G
n.74+529A>G
gnomAD v4
1g.159713479_159713482delCA2648593663CRPc.*43_*46del (n.*43_*46del)
c.*22+21_*22+24del (n.*22+21_*22+24del)
n.265+21_265+24del
n.74+525_74+528del
gnomAD v4
1g.159713480C>ACA1189116CRPc.*45G>T (n.*45G>T)
c.*22+23G>T (n.*22+23G>T)
n.265+23G>T
n.74+527G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713480C=CA1202015249CRPc.*45G= (n.*45G=)
c.*22+23G= (n.*22+23G=)
n.265+23G=
n.74+527G=
1g.159713480C>GCA1189118CRPc.*45G>C (n.*45G>C)
c.*22+23G>C (n.*22+23G>C)
n.265+23G>C
n.74+527G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713480C>TCA1189117CRPc.*45G>A (n.*45G>A)
c.*22+23G>A (n.*22+23G>A)
n.265+23G>A
n.74+527G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713481G>ACA1189119CRPc.*44C>T (n.*44C>T)
c.*22+22C>T (n.*22+22C>T)
n.265+22C>T
n.74+526C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713481G=CA1140498399CRPc.*44C= (n.*44C=)
c.*22+22C= (n.*22+22C=)
n.265+22C=
n.74+526C=
1g.159713481G>TCA2574073718CRPc.*44C>A (n.*44C>A)
c.*22+22C>A (n.*22+22C>A)
n.265+22C>A
n.74+526C>A
gnomAD v4
1g.159713483T>CCA2648593664CRPc.*42A>G (n.*42A>G)
c.*22+20A>G (n.*22+20A>G)
n.265+20A>G
n.74+524A>G
gnomAD v4
1g.159713484G>ACA2648593665CRPc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*22+19C>T (n.*22+19C>T)
n.265+19C>T
n.74+523C>T
gnomAD v4
1g.159713484G>CCA2648593666CRPc.*41C>G (n.*41C>G)
c.*22+19C>G (n.*22+19C>G)
n.265+19C>G
n.74+523C>G
gnomAD v4
1g.159713485T>ACA2648593667CRPc.*40A>T (n.*40A>T)
c.*22+18A>T (n.*22+18A>T)
n.265+18A>T
n.74+522A>T
gnomAD v4
1g.159713485T=CA1202015254CRPc.*40A= (n.*40A=)
c.*22+18A= (n.*22+18A=)
n.265+18A=
n.74+522A=
1g.159713486A>GCA2648593668CRPc.*39T>C (n.*39T>C)
c.*22+17T>C (n.*22+17T>C)
n.265+17T>C
n.74+521T>C
gnomAD v4
1g.159713491dupCA890067563CRPc.*39dup (n.*39dup)
c.*22+17dup (n.*22+17dup)
n.265+17dup
n.74+521dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713490A=CA1202015256CRPc.*35T= (n.*35T=)
c.*22+13T= (n.*22+13T=)
n.265+13T=
n.74+517T=
1g.159713490A>CCA1189120CRPc.*35T>G (n.*35T>G)
c.*22+13T>G (n.*22+13T>G)
n.265+13T>G
n.74+517T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713491A>CCA2648593669CRPc.*34T>G (n.*34T>G)
c.*22+12T>G (n.*22+12T>G)
n.265+12T>G
n.74+516T>G
gnomAD v4
1g.159713492C>ACA2648593670CRPc.*33G>T (n.*33G>T)
c.*22+11G>T (n.*22+11G>T)
n.265+11G>T
n.74+515G>T
gnomAD v4
1g.159713492C=CA1140555397CRPc.*33G= (n.*33G=)
c.*22+11G= (n.*22+11G=)
n.265+11G=
n.74+515G=
1g.159713492C>GCA31390514CRPc.*33G>C (n.*33G>C)
c.*22+11G>C (n.*22+11G>C)
n.265+11G>C
n.74+515G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713492C>TCA2648593671CRPc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*22+11G>A (n.*22+11G>A)
n.265+11G>A
n.74+515G>A
gnomAD v4
1g.159713493C=CA1202015261CRPc.*32G= (n.*32G=)
c.*22+10G= (n.*22+10G=)
n.265+10G=
n.74+514G=
1g.159713493C>GCA1189122CRPc.*32G>C (n.*32G>C)
c.*22+10G>C (n.*22+10G>C)
n.265+10G>C
n.74+514G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713493C>TCA1189121CRPc.*32G>A (n.*32G>A)
c.*22+10G>A (n.*22+10G>A)
n.265+10G>A
n.74+514G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713494G>ACA1189124CRPc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*22+9C>T (n.*22+9C>T)
n.265+9C>T
n.74+513C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713494G>CCA1189123CRPc.*31C>G (n.*31C>G)
c.*22+9C>G (n.*22+9C>G)
n.265+9C>G
n.74+513C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713494G=CA1140599599CRPc.*31C= (n.*31C=)
c.*22+9C= (n.*22+9C=)
n.265+9C=
n.74+513C=
1g.159713494G>TCA2648593672CRPc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*22+9C>A (n.*22+9C>A)
n.265+9C>A
n.74+513C>A
gnomAD v4
1g.159713496delCA2746328457CRPc.*31del (n.*31del)
c.*22+9del (n.*22+9del)
n.265+9del
n.74+513del
1g.159713495G>ACA2574073719CRPc.*30C>T (n.*30C>T)
c.*22+8C>T (n.*22+8C>T)
n.265+8C>T
n.74+512C>T
gnomAD v4
1g.159713499G>ACA1008298372CRPc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*22+4C>T (n.*22+4C>T)
n.265+4C>T
n.74+508C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713499G=CA1202015267CRPc.*26C= (n.*26C=)
c.*22+4C= (n.*22+4C=)
n.265+4C=
n.74+508C=
1g.159713500T>GCA1189125CRPc.*25A>C (n.*25A>C)
c.*22+3A>C (n.*22+3A>C)
n.265+3A>C
n.74+507A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713500T=CA1202015269CRPc.*25A= (n.*25A=)
c.*22+3A= (n.*22+3A=)
n.265+3A=
n.74+507A=
1g.159713502C>ACA1189126CRPc.*23G>T (n.*23G>T)
c.*22+1G>T (n.*22+1G>T)
n.265+1G>T
n.74+505G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713502C=CA1202015272CRPc.*23G= (n.*23G=)
c.*22+1G= (n.*22+1G=)
n.265+1G=
n.74+505G=
1g.159713503C=CA1202015276CRPc.*22G= (n.*22G=)
n.265G=
n.74+504G=
1g.159713503C>GCA526679684CRPc.*22G>C (n.*22G>C)
n.265G>C
n.74+504G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713506C>TCA2648593673CRPc.*19G>A (n.*19G>A)
n.262G>A
n.74+501G>A
gnomAD v4
1g.159713509G>ACA1202015279CRPc.*16C>T (n.*16C>T)
n.259C>T
n.74+498C>T
dbSNP
1g.159713509G=CA1202015277CRPc.*16C= (n.*16C=)
n.259C=
n.74+498C=
1g.159713509G>TCA1202015280CRPc.*16C>A (n.*16C>A)
n.259C>A
n.74+498C>A
dbSNP
1g.159713510A=CA1202015282CRPc.*15T= (n.*15T=)
n.258T=
n.74+497T=
1g.159713510A>TCA1008298383CRPc.*15T>A (n.*15T>A)
n.258T>A
n.74+497T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713511C=CA1202015283CRPc.*14G= (n.*14G=)
n.257G=
n.74+496G=
1g.159713511C>TCA526679685CRPc.*14G>A (n.*14G>A)
n.257G>A
n.74+496G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.159713512C>ACA2648593674CRPc.*13G>T (n.*13G>T)
n.256G>T
n.74+495G>T
gnomAD v4
1g.159713512C>TCA2574073720CRPc.*13G>A (n.*13G>A)
n.256G>A
n.74+495G>A
1g.159713513C>TCA2648593675CRPc.*12G>A (n.*12G>A)
n.255G>A
n.74+494G>A
gnomAD v4
1g.159713514A=CA1202015285CRPc.*11T= (n.*11T=)
n.254T=
n.74+493T=
1g.159713514A>GCA1189127CRPc.*11T>C (n.*11T>C)
n.254T>C
n.74+493T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713515C>ACA2648593676CRPc.*10G>T (n.*10G>T)
n.253G>T
n.74+492G>T
gnomAD v4
1g.159713515C=CA1202015286CRPc.*10G= (n.*10G=)
n.253G=
n.74+492G=
1g.159713515C>GCA1189128CRPc.*10G>C (n.*10G>C)
n.253G>C
n.74+492G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.159713515C>TCA2648593677CRPc.*10G>A (n.*10G>A)
n.253G>A
n.74+492G>A
gnomAD v4
1g.159713517G>CCA1202015288CRPc.*8C>G (n.*8C>G)
n.251C>G
n.74+490C>G
dbSNP
1g.159713517G=CA1202015287CRPc.*8C= (n.*8C=)
n.251C=
n.74+490C=
1g.159713518C>ACA890067600CRPc.*7G>T (n.*7G>T)
n.250G>T
n.74+489G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.159713518C=CA1202015289CRPc.*7G= (n.*7G=)
n.250G=
n.74+489G=
1g.159713518C>TCA1202015290CRPc.*7G>A (n.*7G>A)
n.250G>A
n.74+489G>A
dbSNP

Number of alleles fetched