Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159712958C>ACA2831173443CRPc.*567G>T (n.*567G>T)
c.*23-164G>T (n.*23-164G>T)
c.*23-378G>T (n.*23-378G>T)
n.266-164G>T
n.75-164G>T
c.*23-390G>T (n.*23-390G>T)
1g.159712958C>TCA2648593173CRPc.*567G>A (n.*567G>A)
c.*23-164G>A (n.*23-164G>A)
c.*23-378G>A (n.*23-378G>A)
n.266-164G>A
n.75-164G>A
c.*23-390G>A (n.*23-390G>A)
gnomAD v4
1g.159712959T>CCA2648593174CRPc.*566A>G (n.*566A>G)
c.*23-165A>G (n.*23-165A>G)
c.*23-379A>G (n.*23-379A>G)
n.266-165A>G
n.75-165A>G
c.*23-391A>G (n.*23-391A>G)
gnomAD v4
1g.159712960G>ACA1008298135CRPc.*565C>T (n.*565C>T)
c.*23-166C>T (n.*23-166C>T)
c.*23-380C>T (n.*23-380C>T)
n.266-166C>T
n.75-166C>T
c.*23-392C>T (n.*23-392C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712960G=CA1202014794CRPc.*565C= (n.*565C=)
c.*23-166C= (n.*23-166C=)
c.*23-380C= (n.*23-380C=)
n.266-166C=
n.75-166C=
c.*23-392C= (n.*23-392C=)
1g.159712961G>ACA2746328439CRPc.*564C>T (n.*564C>T)
c.*23-167C>T (n.*23-167C>T)
c.*23-381C>T (n.*23-381C>T)
n.266-167C>T
n.75-167C>T
c.*23-393C>T (n.*23-393C>T)
1g.159712962G>ACA2648593175CRPc.*563C>T (n.*563C>T)
c.*23-168C>T (n.*23-168C>T)
c.*23-382C>T (n.*23-382C>T)
n.266-168C>T
n.75-168C>T
c.*23-394C>T (n.*23-394C>T)
gnomAD v4
1g.159712963C>ACA2648593176CRPc.*562G>T (n.*562G>T)
c.*23-169G>T (n.*23-169G>T)
c.*23-383G>T (n.*23-383G>T)
n.266-169G>T
n.75-169G>T
c.*23-395G>T (n.*23-395G>T)
gnomAD v4
1g.159712963C>TCA2648593177CRPc.*562G>A (n.*562G>A)
c.*23-169G>A (n.*23-169G>A)
c.*23-383G>A (n.*23-383G>A)
n.266-169G>A
n.75-169G>A
c.*23-395G>A (n.*23-395G>A)
gnomAD v4
1g.159712966C>TCA2648593178CRPc.*559G>A (n.*559G>A)
c.*23-172G>A (n.*23-172G>A)
c.*23-386G>A (n.*23-386G>A)
n.266-172G>A
n.75-172G>A
c.*23-398G>A (n.*23-398G>A)
gnomAD v4
1g.159712968C>ACA2648593179CRPc.*557G>T (n.*557G>T)
c.*23-174G>T (n.*23-174G>T)
c.*23-388G>T (n.*23-388G>T)
n.266-174G>T
n.75-174G>T
c.*23-400G>T (n.*23-400G>T)
gnomAD v4
1g.159712968C=CA1202014796CRPc.*557G= (n.*557G=)
c.*23-174G= (n.*23-174G=)
c.*23-388G= (n.*23-388G=)
n.266-174G=
n.75-174G=
c.*23-400G= (n.*23-400G=)
1g.159712968C>TCA1202014798CRPc.*557G>A (n.*557G>A)
c.*23-174G>A (n.*23-174G>A)
c.*23-388G>A (n.*23-388G>A)
n.266-174G>A
n.75-174G>A
c.*23-400G>A (n.*23-400G>A)
dbSNP
1g.159712969A=CA1202014800CRPc.*556T= (n.*556T=)
c.*23-175T= (n.*23-175T=)
c.*23-389T= (n.*23-389T=)
n.266-175T=
n.75-175T=
c.*23-401T= (n.*23-401T=)
1g.159712969A>CCA890067233CRPc.*556T>G (n.*556T>G)
c.*23-175T>G (n.*23-175T>G)
c.*23-389T>G (n.*23-389T>G)
n.266-175T>G
n.75-175T>G
c.*23-401T>G (n.*23-401T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712970T>CCA890067243CRPc.*555A>G (n.*555A>G)
c.*23-176A>G (n.*23-176A>G)
c.*23-390A>G (n.*23-390A>G)
n.266-176A>G
n.75-176A>G
c.*23-402A>G (n.*23-402A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712970T=CA1202014802CRPc.*555A= (n.*555A=)
c.*23-176A= (n.*23-176A=)
c.*23-390A= (n.*23-390A=)
n.266-176A=
n.75-176A=
c.*23-402A= (n.*23-402A=)
1g.159712970_159712971insCCA2648593182CRPc.*554_*555insG (n.*554_*555insG)
c.*23-177_*23-176insG (n.*23-177_*23-176insG)
c.*23-391_*23-390insG (n.*23-391_*23-390insG)
n.266-177_266-176insG
n.75-177_75-176insG
c.*23-403_*23-402insG (n.*23-403_*23-402insG)
gnomAD v4
1g.159712970_159712971insCTACCCAGAACCA2648593181CRPc.*554_*555insGTTCTGGGTAG (n.*554_*555insGTTCTGGGTAG)
c.*23-177_*23-176insGTTCTGGGTAG (n.*23-177_*23-176insGTTCTGGGTAG)
c.*23-391_*23-390insGTTCTGGGTAG (n.*23-391_*23-390insGTTCTGGGTAG)
n.266-177_266-176insGTTCTGGGTAG
n.75-177_75-176insGTTCTGGGTAG
c.*23-403_*23-402insGTTCTGGGTAG (n.*23-403_*23-402insGTTCTGGGTAG)
gnomAD v4
1g.159712970_159712971insCTACCCAGAACTCCACGACA2648593183CRPc.*554_*555insTCGTGGAGTTCTGGGTAG (n.*554_*555insTCGTGGAGTTCTGGGTAG)
c.*23-177_*23-176insTCGTGGAGTTCTGGGTAG (n.*23-177_*23-176insTCGTGGAGTTCTGGGTAG)
c.*23-391_*23-390insTCGTGGAGTTCTGGGTAG (n.*23-391_*23-390insTCGTGGAGTTCTGGGTAG)
n.266-177_266-176insTCGTGGAGTTCTGGGTAG
n.75-177_75-176insTCGTGGAGTTCTGGGTAG
c.*23-403_*23-402insTCGTGGAGTTCTGGGTAG (n.*23-403_*23-402insTCGTGGAGTTCTGGGTAG)
gnomAD v4
1g.159712971T>ACA526652283CRPc.*554A>T (n.*554A>T)
c.*23-177A>T (n.*23-177A>T)
c.*23-391A>T (n.*23-391A>T)
n.266-177A>T
n.75-177A>T
c.*23-403A>T (n.*23-403A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712971T>CCA2648593180CRPc.*554A>G (n.*554A>G)
c.*23-177A>G (n.*23-177A>G)
c.*23-391A>G (n.*23-391A>G)
n.266-177A>G
n.75-177A>G
c.*23-403A>G (n.*23-403A>G)
gnomAD v4
1g.159712971T=CA1202014803CRPc.*554A= (n.*554A=)
c.*23-177A= (n.*23-177A=)
c.*23-391A= (n.*23-391A=)
n.266-177A=
n.75-177A=
c.*23-403A= (n.*23-403A=)
1g.159712971_159712972insACCCAGAACCA2648593184CRPc.*553_*554insGTTCTGGGT (n.*553_*554insGTTCTGGGT)
c.*23-178_*23-177insGTTCTGGGT (n.*23-178_*23-177insGTTCTGGGT)
c.*23-392_*23-391insGTTCTGGGT (n.*23-392_*23-391insGTTCTGGGT)
n.266-178_266-177insGTTCTGGGT
n.75-178_75-177insGTTCTGGGT
c.*23-404_*23-403insGTTCTGGGT (n.*23-404_*23-403insGTTCTGGGT)
gnomAD v4
1g.159712972T>ACA2648593185CRPc.*553A>T (n.*553A>T)
c.*23-178A>T (n.*23-178A>T)
c.*23-392A>T (n.*23-392A>T)
n.266-178A>T
n.75-178A>T
c.*23-404A>T (n.*23-404A>T)
gnomAD v4
1g.159712972T>CCA2648593186CRPc.*553A>G (n.*553A>G)
c.*23-178A>G (n.*23-178A>G)
c.*23-392A>G (n.*23-392A>G)
n.266-178A>G
n.75-178A>G
c.*23-404A>G (n.*23-404A>G)
gnomAD v4
1g.159712972_159712973insACCCA2648593187CRPc.*552_*553insGGT (n.*552_*553insGGT)
c.*23-179_*23-178insGGT (n.*23-179_*23-178insGGT)
c.*23-393_*23-392insGGT (n.*23-393_*23-392insGGT)
n.266-179_266-178insGGT
n.75-179_75-178insGGT
c.*23-405_*23-404insGGT (n.*23-405_*23-404insGGT)
gnomAD v4
1g.159712972_159712973insACCCAGAACTCCACA2648593188CRPc.*552_*553insTGGAGTTCTGGGT (n.*552_*553insTGGAGTTCTGGGT)
c.*23-179_*23-178insTGGAGTTCTGGGT (n.*23-179_*23-178insTGGAGTTCTGGGT)
c.*23-393_*23-392insTGGAGTTCTGGGT (n.*23-393_*23-392insTGGAGTTCTGGGT)
n.266-179_266-178insTGGAGTTCTGGGT
n.75-179_75-178insTGGAGTTCTGGGT
c.*23-405_*23-404insTGGAGTTCTGGGT (n.*23-405_*23-404insTGGAGTTCTGGGT)
gnomAD v4
1g.159712973C>ACA2648593190CRPc.*552G>T (n.*552G>T)
c.*23-179G>T (n.*23-179G>T)
c.*23-393G>T (n.*23-393G>T)
n.266-179G>T
n.75-179G>T
c.*23-405G>T (n.*23-405G>T)
gnomAD v4
1g.159712973C=CA1202014805CRPc.*552G= (n.*552G=)
c.*23-179G= (n.*23-179G=)
c.*23-393G= (n.*23-393G=)
n.266-179G=
n.75-179G=
c.*23-405G= (n.*23-405G=)
1g.159712973C>TCA526652284CRPc.*552G>A (n.*552G>A)
c.*23-179G>A (n.*23-179G>A)
c.*23-393G>A (n.*23-393G>A)
n.266-179G>A
n.75-179G>A
c.*23-405G>A (n.*23-405G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712973_159712978delCA2648593189CRPc.*547_*552del (n.*547_*552del)
c.*23-184_*23-179del (n.*23-184_*23-179del)
c.*23-398_*23-393del (n.*23-398_*23-393del)
n.266-184_266-179del
n.75-184_75-179del
c.*23-410_*23-405del (n.*23-410_*23-405del)
gnomAD v4
1g.159712974A>CCA2648593191CRPc.*551T>G (n.*551T>G)
c.*23-180T>G (n.*23-180T>G)
c.*23-394T>G (n.*23-394T>G)
n.266-180T>G
n.75-180T>G
c.*23-406T>G (n.*23-406T>G)
gnomAD v4
1g.159712974A>GCA2648593192CRPc.*551T>C (n.*551T>C)
c.*23-180T>C (n.*23-180T>C)
c.*23-394T>C (n.*23-394T>C)
n.266-180T>C
n.75-180T>C
c.*23-406T>C (n.*23-406T>C)
gnomAD v4
1g.159712975G>CCA2648593193CRPc.*550C>G (n.*550C>G)
c.*23-181C>G (n.*23-181C>G)
c.*23-395C>G (n.*23-395C>G)
n.266-181C>G
n.75-181C>G
c.*23-407C>G (n.*23-407C>G)
gnomAD v4
1g.159712975G>TCA2746328440CRPc.*550C>A (n.*550C>A)
c.*23-181C>A (n.*23-181C>A)
c.*23-395C>A (n.*23-395C>A)
n.266-181C>A
n.75-181C>A
c.*23-407C>A (n.*23-407C>A)
1g.159712975_159712976insAACTCCACCA2648593194CRPc.*549_*550insGTGGAGTT (n.*549_*550insGTGGAGTT)
c.*23-182_*23-181insGTGGAGTT (n.*23-182_*23-181insGTGGAGTT)
c.*23-396_*23-395insGTGGAGTT (n.*23-396_*23-395insGTGGAGTT)
n.266-182_266-181insGTGGAGTT
n.75-182_75-181insGTGGAGTT
c.*23-408_*23-407insGTGGAGTT (n.*23-408_*23-407insGTGGAGTT)
gnomAD v4
1g.159712976G>ACA526652285CRPc.*549C>T (n.*549C>T)
c.*23-182C>T (n.*23-182C>T)
c.*23-396C>T (n.*23-396C>T)
n.266-182C>T
n.75-182C>T
c.*23-408C>T (n.*23-408C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712976G=CA1202014808CRPc.*549C= (n.*549C=)
c.*23-182C= (n.*23-182C=)
c.*23-396C= (n.*23-396C=)
n.266-182C=
n.75-182C=
c.*23-408C= (n.*23-408C=)
1g.159712977A=CA1202014812CRPc.*548T= (n.*548T=)
c.*23-183T= (n.*23-183T=)
c.*23-397T= (n.*23-397T=)
n.266-183T=
n.75-183T=
c.*23-409T= (n.*23-409T=)
1g.159712977A>GCA890067252CRPc.*548T>C (n.*548T>C)
c.*23-183T>C (n.*23-183T>C)
c.*23-397T>C (n.*23-397T>C)
n.266-183T>C
n.75-183T>C
c.*23-409T>C (n.*23-409T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712977_159712978insCTCCACCA2648593196CRPc.*547_*548insGTGGAG (n.*547_*548insGTGGAG)
c.*23-184_*23-183insGTGGAG (n.*23-184_*23-183insGTGGAG)
c.*23-398_*23-397insGTGGAG (n.*23-398_*23-397insGTGGAG)
n.266-184_266-183insGTGGAG
n.75-184_75-183insGTGGAG
c.*23-410_*23-409insGTGGAG (n.*23-410_*23-409insGTGGAG)
gnomAD v4
1g.159712978G>CCA2648593195CRPc.*547C>G (n.*547C>G)
c.*23-184C>G (n.*23-184C>G)
c.*23-398C>G (n.*23-398C>G)
n.266-184C>G
n.75-184C>G
c.*23-410C>G (n.*23-410C>G)
gnomAD v4
1g.159712978G=CA1202014814CRPc.*547C= (n.*547C=)
c.*23-184C= (n.*23-184C=)
c.*23-398C= (n.*23-398C=)
n.266-184C=
n.75-184C=
c.*23-410C= (n.*23-410C=)
1g.159712978G>TCA526652287CRPc.*547C>A (n.*547C>A)
c.*23-184C>A (n.*23-184C>A)
c.*23-398C>A (n.*23-398C>A)
n.266-184C>A
n.75-184C>A
c.*23-410C>A (n.*23-410C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712979A>GCA2648593197CRPc.*546T>C (n.*546T>C)
c.*23-185T>C (n.*23-185T>C)
c.*23-399T>C (n.*23-399T>C)
n.266-185T>C
n.75-185T>C
c.*23-411T>C (n.*23-411T>C)
gnomAD v4
1g.159712979A>TCA2648593198CRPc.*546T>A (n.*546T>A)
c.*23-185T>A (n.*23-185T>A)
c.*23-399T>A (n.*23-399T>A)
n.266-185T>A
n.75-185T>A
c.*23-411T>A (n.*23-411T>A)
gnomAD v4
1g.159712979_159712980insTCCA2648593199CRPc.*545_*546insGA (n.*545_*546insGA)
c.*23-186_*23-185insGA (n.*23-186_*23-185insGA)
c.*23-400_*23-399insGA (n.*23-400_*23-399insGA)
n.266-186_266-185insGA
n.75-186_75-185insGA
c.*23-412_*23-411insGA (n.*23-412_*23-411insGA)
gnomAD v4
1g.159712980C>ACA2648593200CRPc.*545G>T (n.*545G>T)
c.*23-186G>T (n.*23-186G>T)
c.*23-400G>T (n.*23-400G>T)
n.266-186G>T
n.75-186G>T
c.*23-412G>T (n.*23-412G>T)
gnomAD v4
1g.159712981C>ACA1202014819CRPc.*544G>T (n.*544G>T)
c.*23-187G>T (n.*23-187G>T)
c.*23-401G>T (n.*23-401G>T)
n.266-187G>T
n.75-187G>T
c.*23-413G>T (n.*23-413G>T)
dbSNP
1g.159712981C=CA1202014817CRPc.*544G= (n.*544G=)
c.*23-187G= (n.*23-187G=)
c.*23-401G= (n.*23-401G=)
n.266-187G=
n.75-187G=
c.*23-413G= (n.*23-413G=)
1g.159712982T>ACA2746328441CRPc.*543A>T (n.*543A>T)
c.*23-188A>T (n.*23-188A>T)
c.*23-402A>T (n.*23-402A>T)
n.266-188A>T
n.75-188A>T
c.*23-414A>T (n.*23-414A>T)
1g.159712982T>CCA1202014822CRPc.*543A>G (n.*543A>G)
c.*23-188A>G (n.*23-188A>G)
c.*23-402A>G (n.*23-402A>G)
n.266-188A>G
n.75-188A>G
c.*23-414A>G (n.*23-414A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.159712982T=CA1202014821CRPc.*543A= (n.*543A=)
c.*23-188A= (n.*23-188A=)
c.*23-402A= (n.*23-402A=)
n.266-188A=
n.75-188A=
c.*23-414A= (n.*23-414A=)
1g.159712983G>ACA890067256CRPc.*542C>T (n.*542C>T)
c.*23-189C>T (n.*23-189C>T)
c.*23-403C>T (n.*23-403C>T)
n.266-189C>T
n.75-189C>T
c.*23-415C>T (n.*23-415C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712983G>CCA31390343CRPc.*542C>G (n.*542C>G)
c.*23-189C>G (n.*23-189C>G)
c.*23-403C>G (n.*23-403C>G)
n.266-189C>G
n.75-189C>G
c.*23-415C>G (n.*23-415C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712983G=CA1202014824CRPc.*542C= (n.*542C=)
c.*23-189C= (n.*23-189C=)
c.*23-403C= (n.*23-403C=)
n.266-189C=
n.75-189C=
c.*23-415C= (n.*23-415C=)
1g.159712984G>ACA31390348CRPc.*541C>T (n.*541C>T)
c.*23-190C>T (n.*23-190C>T)
c.*23-404C>T (n.*23-404C>T)
n.266-190C>T
n.75-190C>T
c.*23-416C>T (n.*23-416C>T)
dbSNP
1g.159712984G=CA1202014825CRPc.*541C= (n.*541C=)
c.*23-190C= (n.*23-190C=)
c.*23-404C= (n.*23-404C=)
n.266-190C=
n.75-190C=
c.*23-416C= (n.*23-416C=)
1g.159712985G>TCA2648593201CRPc.*540C>A (n.*540C>A)
c.*23-191C>A (n.*23-191C>A)
c.*23-405C>A (n.*23-405C>A)
n.266-191C>A
n.75-191C>A
c.*23-417C>A (n.*23-417C>A)
gnomAD v4
1g.159712986C>ACA2648593202CRPc.*539G>T (n.*539G>T)
c.*23-192G>T (n.*23-192G>T)
c.*23-406G>T (n.*23-406G>T)
n.266-192G>T
n.75-192G>T
c.*23-418G>T (n.*23-418G>T)
gnomAD v4
1g.159712987C>ACA2648593203CRPc.*538G>T (n.*538G>T)
c.*23-193G>T (n.*23-193G>T)
c.*23-407G>T (n.*23-407G>T)
n.266-193G>T
n.75-193G>T
c.*23-419G>T (n.*23-419G>T)
gnomAD v4
1g.159712988C>TCA2648593204CRPc.*537G>A (n.*537G>A)
c.*23-194G>A (n.*23-194G>A)
c.*23-408G>A (n.*23-408G>A)
n.266-194G>A
n.75-194G>A
c.*23-420G>A (n.*23-420G>A)
gnomAD v4
1g.159712989A>GCA2648593205CRPc.*536T>C (n.*536T>C)
c.*23-195T>C (n.*23-195T>C)
c.*23-409T>C (n.*23-409T>C)
n.266-195T>C
n.75-195T>C
c.*23-421T>C (n.*23-421T>C)
gnomAD v4
1g.159712990G>ACA2648593206CRPc.*535C>T (n.*535C>T)
c.*23-196C>T (n.*23-196C>T)
c.*23-410C>T (n.*23-410C>T)
n.266-196C>T
n.75-196C>T
c.*23-422C>T (n.*23-422C>T)
gnomAD v4
1g.159712990G>TCA2648593207CRPc.*535C>A (n.*535C>A)
c.*23-196C>A (n.*23-196C>A)
c.*23-410C>A (n.*23-410C>A)
n.266-196C>A
n.75-196C>A
c.*23-422C>A (n.*23-422C>A)
gnomAD v4
1g.159712991C>TCA2648593208CRPc.*534G>A (n.*534G>A)
c.*23-197G>A (n.*23-197G>A)
c.*23-411G>A (n.*23-411G>A)
n.266-197G>A
n.75-197G>A
c.*23-423G>A (n.*23-423G>A)
gnomAD v4
1g.159712992A>CCA2648593209CRPc.*533T>G (n.*533T>G)
c.*23-198T>G (n.*23-198T>G)
c.*23-412T>G (n.*23-412T>G)
n.266-198T>G
n.75-198T>G
c.*23-424T>G (n.*23-424T>G)
gnomAD v4
1g.159712993G=CA1202014827CRPc.*532C= (n.*532C=)
c.*23-199C= (n.*23-199C=)
c.*23-413C= (n.*23-413C=)
n.266-199C=
n.75-199C=
c.*23-425C= (n.*23-425C=)
1g.159712993G>TCA31390350CRPc.*532C>A (n.*532C>A)
c.*23-199C>A (n.*23-199C>A)
c.*23-413C>A (n.*23-413C>A)
n.266-199C>A
n.75-199C>A
c.*23-425C>A (n.*23-425C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712993_159712994insCTGCA2648593210CRPc.*532_*533insAGC (n.*532_*533insAGC)
c.*23-199_*23-198insAGC (n.*23-199_*23-198insAGC)
c.*23-413_*23-412insAGC (n.*23-413_*23-412insAGC)
n.266-199_266-198insAGC
n.75-199_75-198insAGC
c.*23-425_*23-424insAGC (n.*23-425_*23-424insAGC)
gnomAD v4
1g.159712994T>GCA2648593211CRPc.*531A>C (n.*531A>C)
c.*23-200A>C (n.*23-200A>C)
c.*23-414A>C (n.*23-414A>C)
n.266-200A>C
n.75-200A>C
c.*23-426A>C (n.*23-426A>C)
gnomAD v4
1g.159712995T>CCA2648593212CRPc.*530A>G (n.*530A>G)
c.*23-201A>G (n.*23-201A>G)
c.*23-415A>G (n.*23-415A>G)
n.266-201A>G
n.75-201A>G
c.*23-427A>G (n.*23-427A>G)
gnomAD v4
1g.159712997T>CCA31390351CRPc.*528A>G (n.*528A>G)
c.*23-203A>G (n.*23-203A>G)
c.*23-417A>G (n.*23-417A>G)
n.266-203A>G
n.75-203A>G
c.*23-429A>G (n.*23-429A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159712997T=CA1202014831CRPc.*528A= (n.*528A=)
c.*23-203A= (n.*23-203A=)
c.*23-417A= (n.*23-417A=)
n.266-203A=
n.75-203A=
c.*23-429A= (n.*23-429A=)
1g.159712998A>CCA2648593213CRPc.*527T>G (n.*527T>G)
c.*23-204T>G (n.*23-204T>G)
c.*23-418T>G (n.*23-418T>G)
n.266-204T>G
n.75-204T>G
c.*23-430T>G (n.*23-430T>G)
gnomAD v4
1g.159712998A>GCA2648593214CRPc.*527T>C (n.*527T>C)
c.*23-204T>C (n.*23-204T>C)
c.*23-418T>C (n.*23-418T>C)
n.266-204T>C
n.75-204T>C
c.*23-430T>C (n.*23-430T>C)
gnomAD v4
1g.159712999T>CCA2648593215CRPc.*526A>G (n.*526A>G)
c.*23-205A>G (n.*23-205A>G)
c.*23-419A>G (n.*23-419A>G)
n.266-205A>G
n.75-205A>G
c.*23-431A>G (n.*23-431A>G)
gnomAD v4
1g.159713000G>CCA890067262CRPc.*525C>G (n.*525C>G)
c.*23-206C>G (n.*23-206C>G)
c.*23-420C>G (n.*23-420C>G)
n.266-206C>G
n.75-206C>G
c.*23-432C>G (n.*23-432C>G)
dbSNP
1g.159713000G=CA1202014835CRPc.*525C= (n.*525C=)
c.*23-206C= (n.*23-206C=)
c.*23-420C= (n.*23-420C=)
n.266-206C=
n.75-206C=
c.*23-432C= (n.*23-432C=)
1g.159713002C=CA1202014838CRPc.*523G= (n.*523G=)
c.*23-208G= (n.*23-208G=)
c.*23-422G= (n.*23-422G=)
n.266-208G=
n.75-208G=
c.*23-434G= (n.*23-434G=)
1g.159713003_159713012delinsATGATGATGACA1143799106CRPc.*513_*522delinsTCATCATCAT (n.*513_*522delinsTCATCATCAT)
c.*23-218_*23-209delinsTCATCATCAT (n.*23-218_*23-209delinsTCATCATCAT)
c.*23-432_*23-423delinsTCATCATCAT (n.*23-432_*23-423delinsTCATCATCAT)
n.266-218_266-209delinsTCATCATCAT
n.75-218_75-209delinsTCATCATCAT
c.*23-444_*23-435delinsTCATCATCAT (n.*23-444_*23-435delinsTCATCATCAT)
1g.159713007_159713012dupCA31390354CRPc.*517_*522dup (n.*517_*522dup)
c.*23-214_*23-209dup (n.*23-214_*23-209dup)
c.*23-428_*23-423dup (n.*23-428_*23-423dup)
n.266-214_266-209dup
n.75-214_75-209dup
c.*23-440_*23-435dup (n.*23-440_*23-435dup)
dbSNP
1g.159713010_159713012delCA2648593216CRPc.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.*23-211_*23-209del (n.*23-211_*23-209del)
c.*23-425_*23-423del (n.*23-425_*23-423del)
n.266-211_266-209del
n.75-211_75-209del
c.*23-437_*23-435del (n.*23-437_*23-435del)
gnomAD v4
1g.159713004T>ACA1202014841CRPc.*521A>T (n.*521A>T)
c.*23-210A>T (n.*23-210A>T)
c.*23-424A>T (n.*23-424A>T)
n.266-210A>T
n.75-210A>T
c.*23-436A>T (n.*23-436A>T)
dbSNP
1g.159713004T>GCA2648593217CRPc.*521A>C (n.*521A>C)
c.*23-210A>C (n.*23-210A>C)
c.*23-424A>C (n.*23-424A>C)
n.266-210A>C
n.75-210A>C
c.*23-436A>C (n.*23-436A>C)
gnomAD v4
1g.159713004T=CA1202014840CRPc.*521A= (n.*521A=)
c.*23-210A= (n.*23-210A=)
c.*23-424A= (n.*23-424A=)
n.266-210A=
n.75-210A=
c.*23-436A= (n.*23-436A=)
1g.159713005G>CCA1202014843CRPc.*520C>G (n.*520C>G)
c.*23-211C>G (n.*23-211C>G)
c.*23-425C>G (n.*23-425C>G)
n.266-211C>G
n.75-211C>G
c.*23-437C>G (n.*23-437C>G)
dbSNP
1g.159713005G=CA1202014842CRPc.*520C= (n.*520C=)
c.*23-211C= (n.*23-211C=)
c.*23-425C= (n.*23-425C=)
n.266-211C=
n.75-211C=
c.*23-437C= (n.*23-437C=)
1g.159713005G>TCA2648593218CRPc.*520C>A (n.*520C>A)
c.*23-211C>A (n.*23-211C>A)
c.*23-425C>A (n.*23-425C>A)
n.266-211C>A
n.75-211C>A
c.*23-437C>A (n.*23-437C>A)
gnomAD v4
1g.159713008G>CCA1202014845CRPc.*517C>G (n.*517C>G)
c.*23-214C>G (n.*23-214C>G)
c.*23-428C>G (n.*23-428C>G)
n.266-214C>G
n.75-214C>G
c.*23-440C>G (n.*23-440C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.159713008G=CA1202014844CRPc.*517C= (n.*517C=)
c.*23-214C= (n.*23-214C=)
c.*23-428C= (n.*23-428C=)
n.266-214C=
n.75-214C=
c.*23-440C= (n.*23-440C=)
1g.159713008G>TCA2648593219CRPc.*517C>A (n.*517C>A)
c.*23-214C>A (n.*23-214C>A)
c.*23-428C>A (n.*23-428C>A)
n.266-214C>A
n.75-214C>A
c.*23-440C>A (n.*23-440C>A)
gnomAD v4
1g.159713011G>TCA2648593220CRPc.*514C>A (n.*514C>A)
c.*23-217C>A (n.*23-217C>A)
c.*23-431C>A (n.*23-431C>A)
n.266-217C>A
n.75-217C>A
c.*23-443C>A (n.*23-443C>A)
gnomAD v4
1g.159713012A=CA1202014847CRPc.*513T= (n.*513T=)
c.*23-218T= (n.*23-218T=)
c.*23-432T= (n.*23-432T=)
n.266-218T=
n.75-218T=
c.*23-444T= (n.*23-444T=)
1g.159713012A>GCA1202014848CRPc.*513T>C (n.*513T>C)
c.*23-218T>C (n.*23-218T>C)
c.*23-432T>C (n.*23-432T>C)
n.266-218T>C
n.75-218T>C
c.*23-444T>C (n.*23-444T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.159713013G>ACA2648593221CRPc.*512C>T (n.*512C>T)
c.*23-219C>T (n.*23-219C>T)
c.*23-433C>T (n.*23-433C>T)
n.266-219C>T
n.75-219C>T
c.*23-445C>T (n.*23-445C>T)
gnomAD v4
1g.159713013G>TCA2648593222CRPc.*512C>A (n.*512C>A)
c.*23-219C>A (n.*23-219C>A)
c.*23-433C>A (n.*23-433C>A)
n.266-219C>A
n.75-219C>A
c.*23-445C>A (n.*23-445C>A)
gnomAD v4
1g.159713014C>ACA2648593223CRPc.*511G>T (n.*511G>T)
c.*23-220G>T (n.*23-220G>T)
c.*23-434G>T (n.*23-434G>T)
n.266-220G>T
n.75-220G>T
c.*23-446G>T (n.*23-446G>T)
gnomAD v4
1g.159713014C>TCA2648593224CRPc.*511G>A (n.*511G>A)
c.*23-220G>A (n.*23-220G>A)
c.*23-434G>A (n.*23-434G>A)
n.266-220G>A
n.75-220G>A
c.*23-446G>A (n.*23-446G>A)
gnomAD v4
1g.159713015A=CA1202014850CRPc.*510T= (n.*510T=)
c.*23-221T= (n.*23-221T=)
c.*23-435T= (n.*23-435T=)
n.266-221T=
n.75-221T=
c.*23-447T= (n.*23-447T=)
1g.159713015A>GCA31390360CRPc.*510T>C (n.*510T>C)
c.*23-221T>C (n.*23-221T>C)
c.*23-435T>C (n.*23-435T>C)
n.266-221T>C
n.75-221T>C
c.*23-447T>C (n.*23-447T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713018C>ACA2648593225CRPc.*507G>T (n.*507G>T)
c.*23-224G>T (n.*23-224G>T)
c.*23-438G>T (n.*23-438G>T)
n.266-224G>T
n.75-224G>T
c.*23-450G>T (n.*23-450G>T)
gnomAD v4
1g.159713018C=CA1202014854CRPc.*507G= (n.*507G=)
c.*23-224G= (n.*23-224G=)
c.*23-438G= (n.*23-438G=)
n.266-224G=
n.75-224G=
c.*23-450G= (n.*23-450G=)
1g.159713018C>GCA31390363CRPc.*507G>C (n.*507G>C)
c.*23-224G>C (n.*23-224G>C)
c.*23-438G>C (n.*23-438G>C)
n.266-224G>C
n.75-224G>C
c.*23-450G>C (n.*23-450G>C)
dbSNP
1g.159713019T>CCA890067276CRPc.*506A>G (n.*506A>G)
c.*23-225A>G (n.*23-225A>G)
c.*23-439A>G (n.*23-439A>G)
n.266-225A>G
n.75-225A>G
c.*23-451A>G (n.*23-451A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.159713019T=CA1202014856CRPc.*506A= (n.*506A=)
c.*23-225A= (n.*23-225A=)
c.*23-439A= (n.*23-439A=)
n.266-225A=
n.75-225A=
c.*23-451A= (n.*23-451A=)
1g.159713020G>TCA2648593226CRPc.*505C>A (n.*505C>A)
c.*23-226C>A (n.*23-226C>A)
c.*23-440C>A (n.*23-440C>A)
n.266-226C>A
n.75-226C>A
c.*23-452C>A (n.*23-452C>A)
gnomAD v4
1g.159713022A=CA1202014858CRPc.*503T= (n.*503T=)
c.*23-228T= (n.*23-228T=)
c.*23-442T= (n.*23-442T=)
n.266-228T=
n.75-228T=
c.*23-454T= (n.*23-454T=)
1g.159713022A>GCA1202014859CRPc.*503T>C (n.*503T>C)
c.*23-228T>C (n.*23-228T>C)
c.*23-442T>C (n.*23-442T>C)
n.266-228T>C
n.75-228T>C
c.*23-454T>C (n.*23-454T>C)
dbSNP
1g.159713022_159713023insAAGGCCATTAGAATTGCCA2507929641CRPc.*502_*503insGCAATTCTAATGGCCTT (n.*502_*503insGCAATTCTAATGGCCTT)
c.*23-229_*23-228insGCAATTCTAATGGCCTT (n.*23-229_*23-228insGCAATTCTAATGGCCTT)
c.*23-443_*23-442insGCAATTCTAATGGCCTT (n.*23-443_*23-442insGCAATTCTAATGGCCTT)
n.266-229_266-228insGCAATTCTAATGGCCTT
n.75-229_75-228insGCAATTCTAATGGCCTT
c.*23-455_*23-454insGCAATTCTAATGGCCTT (n.*23-455_*23-454insGCAATTCTAATGGCCTT)
1g.159713023C>ACA31390366CRPc.*502G>T (n.*502G>T)
c.*23-229G>T (n.*23-229G>T)
c.*23-443G>T (n.*23-443G>T)
n.266-229G>T
n.75-229G>T
c.*23-455G>T (n.*23-455G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.159713023C=CA1202014861CRPc.*502G= (n.*502G=)
c.*23-229G= (n.*23-229G=)
c.*23-443G= (n.*23-443G=)
n.266-229G=
n.75-229G=
c.*23-455G= (n.*23-455G=)
1g.159713023C>TCA2746328442CRPc.*502G>A (n.*502G>A)
c.*23-229G>A (n.*23-229G>A)
c.*23-443G>A (n.*23-443G>A)
n.266-229G>A
n.75-229G>A
c.*23-455G>A (n.*23-455G>A)
1g.159713024C>ACA2648593227CRPc.*501G>T (n.*501G>T)
c.*23-230G>T (n.*23-230G>T)
c.*23-444G>T (n.*23-444G>T)
n.266-230G>T
n.75-230G>T
c.*23-456G>T (n.*23-456G>T)
gnomAD v4
1g.159713027A>GCA2648593228CRPc.*498T>C (n.*498T>C)
c.*23-233T>C (n.*23-233T>C)
c.*23-447T>C (n.*23-447T>C)
n.266-233T>C
n.75-233T>C
c.*23-459T>C (n.*23-459T>C)
gnomAD v4
1g.159713028A=CA1202014863CRPc.*497T= (n.*497T=)
c.*23-234T= (n.*23-234T=)
c.*23-448T= (n.*23-448T=)
n.266-234T=
n.75-234T=
c.*23-460T= (n.*23-460T=)
1g.159713028A>CCA890067278CRPc.*497T>G (n.*497T>G)
c.*23-234T>G (n.*23-234T>G)
c.*23-448T>G (n.*23-448T>G)
n.266-234T>G
n.75-234T>G
c.*23-460T>G (n.*23-460T>G)
dbSNP
1g.159713028A>GCA2648593229CRPc.*497T>C (n.*497T>C)
c.*23-234T>C (n.*23-234T>C)
c.*23-448T>C (n.*23-448T>C)
n.266-234T>C
n.75-234T>C
c.*23-460T>C (n.*23-460T>C)
gnomAD v4
1g.159713029C>ACA2648593230CRPc.*496G>T (n.*496G>T)
c.*23-235G>T (n.*23-235G>T)
c.*23-449G>T (n.*23-449G>T)
n.266-235G>T
n.75-235G>T
c.*23-461G>T (n.*23-461G>T)
gnomAD v4
1g.159713029C=CA1202014865CRPc.*496G= (n.*496G=)
c.*23-235G= (n.*23-235G=)
c.*23-449G= (n.*23-449G=)
n.266-235G=
n.75-235G=
c.*23-461G= (n.*23-461G=)
1g.159713029C>GCA2648593231CRPc.*496G>C (n.*496G>C)
c.*23-235G>C (n.*23-235G>C)
c.*23-449G>C (n.*23-449G>C)
n.266-235G>C
n.75-235G>C
c.*23-461G>C (n.*23-461G>C)
gnomAD v4
1g.159713029C>TCA1008298145CRPc.*496G>A (n.*496G>A)
c.*23-235G>A (n.*23-235G>A)
c.*23-449G>A (n.*23-449G>A)
n.266-235G>A
n.75-235G>A
c.*23-461G>A (n.*23-461G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713030C>ACA2648593232CRPc.*495G>T (n.*495G>T)
c.*23-236G>T (n.*23-236G>T)
c.*23-450G>T (n.*23-450G>T)
n.266-236G>T
n.75-236G>T
c.*23-462G>T (n.*23-462G>T)
gnomAD v4
1g.159713031A>GCA2648593233CRPc.*494T>C (n.*494T>C)
c.*23-237T>C (n.*23-237T>C)
c.*23-451T>C (n.*23-451T>C)
n.266-237T>C
n.75-237T>C
c.*23-463T>C (n.*23-463T>C)
gnomAD v4
1g.159713032G>CCA1008298146CRPc.*493C>G (n.*493C>G)
c.*23-238C>G (n.*23-238C>G)
c.*23-452C>G (n.*23-452C>G)
n.266-238C>G
n.75-238C>G
c.*23-464C>G (n.*23-464C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713032G=CA1202014867CRPc.*493C= (n.*493C=)
c.*23-238C= (n.*23-238C=)
c.*23-452C= (n.*23-452C=)
n.266-238C=
n.75-238C=
c.*23-464C= (n.*23-464C=)
1g.159713032G>TCA2648593234CRPc.*493C>A (n.*493C>A)
c.*23-238C>A (n.*23-238C>A)
c.*23-452C>A (n.*23-452C>A)
n.266-238C>A
n.75-238C>A
c.*23-464C>A (n.*23-464C>A)
gnomAD v4
1g.159713034C=CA1202014870CRPc.*491G= (n.*491G=)
c.*23-240G= (n.*23-240G=)
c.*23-454G= (n.*23-454G=)
n.266-240G=
n.75-240G=
c.*23-466G= (n.*23-466G=)
1g.159713034C>GCA2648593235CRPc.*491G>C (n.*491G>C)
c.*23-240G>C (n.*23-240G>C)
c.*23-454G>C (n.*23-454G>C)
n.266-240G>C
n.75-240G>C
c.*23-466G>C (n.*23-466G>C)
gnomAD v4
1g.159713034C>TCA31390369CRPc.*491G>A (n.*491G>A)
c.*23-240G>A (n.*23-240G>A)
c.*23-454G>A (n.*23-454G>A)
n.266-240G>A
n.75-240G>A
c.*23-466G>A (n.*23-466G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713035A=CA1202014872CRPc.*490T= (n.*490T=)
c.*23-241T= (n.*23-241T=)
c.*23-455T= (n.*23-455T=)
n.266-241T=
n.75-241T=
c.*23-467T= (n.*23-467T=)
1g.159713035A>CCA2648593236CRPc.*490T>G (n.*490T>G)
c.*23-241T>G (n.*23-241T>G)
c.*23-455T>G (n.*23-455T>G)
n.266-241T>G
n.75-241T>G
c.*23-467T>G (n.*23-467T>G)
gnomAD v4
1g.159713035A>TCA890067281CRPc.*490T>A (n.*490T>A)
c.*23-241T>A (n.*23-241T>A)
c.*23-455T>A (n.*23-455T>A)
n.266-241T>A
n.75-241T>A
c.*23-467T>A (n.*23-467T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713036C>ACA2648593237CRPc.*489G>T (n.*489G>T)
c.*23-242G>T (n.*23-242G>T)
c.*23-456G>T (n.*23-456G>T)
n.266-242G>T
n.75-242G>T
c.*23-468G>T (n.*23-468G>T)
gnomAD v4
1g.159713036C=CA1202014874CRPc.*489G= (n.*489G=)
c.*23-242G= (n.*23-242G=)
c.*23-456G= (n.*23-456G=)
n.266-242G=
n.75-242G=
c.*23-468G= (n.*23-468G=)
1g.159713036C>GCA1202014875CRPc.*489G>C (n.*489G>C)
c.*23-242G>C (n.*23-242G>C)
c.*23-456G>C (n.*23-456G>C)
n.266-242G>C
n.75-242G>C
c.*23-468G>C (n.*23-468G>C)
dbSNP
1g.159713036C>TCA1202014876CRPc.*489G>A (n.*489G>A)
c.*23-242G>A (n.*23-242G>A)
c.*23-456G>A (n.*23-456G>A)
n.266-242G>A
n.75-242G>A
c.*23-468G>A (n.*23-468G>A)
dbSNP
1g.159713037C>ACA2648593238CRPc.*488G>T (n.*488G>T)
c.*23-243G>T (n.*23-243G>T)
c.*23-457G>T (n.*23-457G>T)
n.266-243G>T
n.75-243G>T
c.*22+466G>T (n.*22+466G>T)
gnomAD v4
1g.159713037C=CA1202014878CRPc.*488G= (n.*488G=)
c.*23-243G= (n.*23-243G=)
c.*23-457G= (n.*23-457G=)
n.266-243G=
n.75-243G=
c.*22+466G= (n.*22+466G=)
1g.159713037C>TCA890067283CRPc.*488G>A (n.*488G>A)
c.*23-243G>A (n.*23-243G>A)
c.*23-457G>A (n.*23-457G>A)
n.266-243G>A
n.75-243G>A
c.*22+466G>A (n.*22+466G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713037_159713038insACA646341031CRPc.*487_*488insT (n.*487_*488insT)
c.*23-244_*23-243insT (n.*23-244_*23-243insT)
c.*23-458_*23-457insT (n.*23-458_*23-457insT)
n.266-244_266-243insT
n.75-244_75-243insT
c.*22+465_*22+466insT (n.*22+465_*22+466insT)
COSMIC
1g.159713039G>TCA2648593239CRPc.*486C>A (n.*486C>A)
c.*23-245C>A (n.*23-245C>A)
c.*23-459C>A (n.*23-459C>A)
n.266-245C>A
n.75-245C>A
c.*22+464C>A (n.*22+464C>A)
gnomAD v4
1g.159713040G>ACA1202014880CRPc.*485C>T (n.*485C>T)
c.*23-246C>T (n.*23-246C>T)
c.*23-460C>T (n.*23-460C>T)
n.266-246C>T
n.75-246C>T
c.*22+463C>T (n.*22+463C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.159713040G>CCA2697288335CRPc.*485C>G (n.*485C>G)
c.*23-246C>G (n.*23-246C>G)
c.*23-460C>G (n.*23-460C>G)
n.266-246C>G
n.75-246C>G
c.*22+463C>G (n.*22+463C>G)
dbSNP
1g.159713040G=CA1202014879CRPc.*485C= (n.*485C=)
c.*23-246C= (n.*23-246C=)
c.*23-460C= (n.*23-460C=)
n.266-246C=
n.75-246C=
c.*22+463C= (n.*22+463C=)
1g.159713040G>TCA2648593240CRPc.*485C>A (n.*485C>A)
c.*23-246C>A (n.*23-246C>A)
c.*23-460C>A (n.*23-460C>A)
n.266-246C>A
n.75-246C>A
c.*22+463C>A (n.*22+463C>A)
gnomAD v4
1g.159713041C>ACA31390373CRPc.*484G>T (n.*484G>T)
c.*23-247G>T (n.*23-247G>T)
c.*23-461G>T (n.*23-461G>T)
n.266-247G>T
n.75-247G>T
c.*22+462G>T (n.*22+462G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.159713041C=CA1202014881CRPc.*484G= (n.*484G=)
c.*23-247G= (n.*23-247G=)
c.*23-461G= (n.*23-461G=)
n.266-247G=
n.75-247G=
c.*22+462G= (n.*22+462G=)
1g.159713041C>TCA2648593241CRPc.*484G>A (n.*484G>A)
c.*23-247G>A (n.*23-247G>A)
c.*23-461G>A (n.*23-461G>A)
n.266-247G>A
n.75-247G>A
c.*22+462G>A (n.*22+462G>A)
gnomAD v4
1g.159713042C=CA1147292352CRPc.*483G= (n.*483G=)
c.*23-248G= (n.*23-248G=)
c.*23-462G= (n.*23-462G=)
n.266-248G=
n.75-248G=
c.*22+461G= (n.*22+461G=)
1g.159713042C>TCA31390376CRPc.*483G>A (n.*483G>A)
c.*23-248G>A (n.*23-248G>A)
c.*23-462G>A (n.*23-462G>A)
n.266-248G>A
n.75-248G>A
c.*22+461G>A (n.*22+461G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713045T>GCA31390378CRPc.*480A>C (n.*480A>C)
c.*23-251A>C (n.*23-251A>C)
c.*22+458A>C (n.*22+458A>C)
n.266-251A>C
n.75-251A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713045T=CA1202014887CRPc.*480A= (n.*480A=)
c.*23-251A= (n.*23-251A=)
c.*22+458A= (n.*22+458A=)
n.266-251A=
n.75-251A=
1g.159713046G=CA1202014888CRPc.*479C= (n.*479C=)
c.*23-252C= (n.*23-252C=)
c.*22+457C= (n.*22+457C=)
n.266-252C=
n.75-252C=
1g.159713046_159713047insCCA890067288CRPc.*478_*479insG (n.*478_*479insG)
c.*23-253_*23-252insG (n.*23-253_*23-252insG)
c.*22+456_*22+457insG (n.*22+456_*22+457insG)
n.266-253_266-252insG
n.75-253_75-252insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713048_159713052delinsCCTGACA1202014892CRPc.*473_*477delinsTCAGG (n.*473_*477delinsTCAGG)
c.*23-258_*23-254delinsTCAGG (n.*23-258_*23-254delinsTCAGG)
c.*22+451_*22+455delinsTCAGG (n.*22+451_*22+455delinsTCAGG)
n.266-258_266-254delinsTCAGG
n.75-258_75-254delinsTCAGG
1g.159713049C>ACA2648593243CRPc.*476G>T (n.*476G>T)
c.*23-255G>T (n.*23-255G>T)
c.*22+454G>T (n.*22+454G>T)
n.266-255G>T
n.75-255G>T
gnomAD v4
1g.159713049C>TCA2648593242CRPc.*476G>A (n.*476G>A)
c.*23-255G>A (n.*23-255G>A)
c.*22+454G>A (n.*22+454G>A)
n.266-255G>A
n.75-255G>A
gnomAD v4
1g.159713049_159713052delCA890067289CRPc.*473_*476del (n.*473_*476del)
c.*23-258_*23-255del (n.*23-258_*23-255del)
c.*22+451_*22+454del (n.*22+451_*22+454del)
n.266-258_266-255del
n.75-258_75-255del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713050T>CCA2648593244CRPc.*475A>G (n.*475A>G)
c.*23-256A>G (n.*23-256A>G)
c.*22+453A>G (n.*22+453A>G)
n.266-256A>G
n.75-256A>G
gnomAD v4
1g.159713051G>TCA2648593245CRPc.*474C>A (n.*474C>A)
c.*23-257C>A (n.*23-257C>A)
c.*22+452C>A (n.*22+452C>A)
n.266-257C>A
n.75-257C>A
gnomAD v4
1g.159713053T>GCA2648593246CRPc.*472A>C (n.*472A>C)
c.*23-259A>C (n.*23-259A>C)
c.*22+450A>C (n.*22+450A>C)
n.266-259A>C
n.75-259A>C
gnomAD v4
1g.159713054T>CCA2648593247CRPc.*471A>G (n.*471A>G)
c.*23-260A>G (n.*23-260A>G)
c.*22+449A>G (n.*22+449A>G)
n.266-260A>G
n.75-260A>G
gnomAD v4
1g.159713055C>ACA2648593248CRPc.*470G>T (n.*470G>T)
c.*23-261G>T (n.*23-261G>T)
c.*22+448G>T (n.*22+448G>T)
n.266-261G>T
n.75-261G>T
gnomAD v4
1g.159713056T>CCA2648593249CRPc.*469A>G (n.*469A>G)
c.*23-262A>G (n.*23-262A>G)
c.*22+447A>G (n.*22+447A>G)
n.266-262A>G
n.75-262A>G
gnomAD v4
1g.159713057G>ACA526652290CRPc.*468C>T (n.*468C>T)
c.*23-263C>T (n.*23-263C>T)
c.*22+446C>T (n.*22+446C>T)
n.266-263C>T
n.75-263C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713057G=CA1202014895CRPc.*468C= (n.*468C=)
c.*23-263C= (n.*23-263C=)
c.*22+446C= (n.*22+446C=)
n.266-263C=
n.75-263C=
1g.159713057G>TCA2648593250CRPc.*468C>A (n.*468C>A)
c.*23-263C>A (n.*23-263C>A)
c.*22+446C>A (n.*22+446C>A)
n.266-263C>A
n.75-263C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched