Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.159688124A= | CA1676686055 | SOD2 | c.343+2T= (n.343+2T=) c.227-3091T= (n.227-3091T=) c.89-3091T= (n.89-3091T=) n.223+2T= c.412+2T= (n.412+2T=) c.205+2T= (n.205+2T=) n.246-3091T= n.236+2T= c.*47+2T= (n.*47+2T=) | |
6 | g.159688124A>C | CA151083535 | SOD2 | c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.227-3091T>G (n.227-3091T>G) c.89-3091T>G (n.89-3091T>G) n.223+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) n.246-3091T>G n.236+2T>G c.*47+2T>G (n.*47+2T>G) | dbSNP |
6 | g.159688124A>G | CA366293070 | SOD2 | c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.227-3091T>C (n.227-3091T>C) c.89-3091T>C (n.89-3091T>C) n.223+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.246-3091T>C n.236+2T>C c.*47+2T>C (n.*47+2T>C) | |
6 | g.159688124A>T | CA366293072 | SOD2 | c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.227-3091T>A (n.227-3091T>A) c.89-3091T>A (n.89-3091T>A) n.223+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.246-3091T>A n.236+2T>A c.*47+2T>A (n.*47+2T>A) | |
6 | g.159688125C>A | CA366293075 | SOD2 | c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.227-3092G>T (n.227-3092G>T) c.89-3092G>T (n.89-3092G>T) n.223+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) n.246-3092G>T n.236+1G>T c.*47+1G>T (n.*47+1G>T) | |
6 | g.159688125C>G | CA366293076 | SOD2 | c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.227-3092G>C (n.227-3092G>C) c.89-3092G>C (n.89-3092G>C) n.223+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) n.246-3092G>C n.236+1G>C c.*47+1G>C (n.*47+1G>C) | |
6 | g.159688125C>T | CA366293078 | SOD2 | c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.227-3092G>A (n.227-3092G>A) c.89-3092G>A (n.89-3092G>A) n.223+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) n.246-3092G>A n.236+1G>A c.*47+1G>A (n.*47+1G>A) | |
6 | g.159688126C>A | CA366293081 | SOD2 | c.343G>T (p.Gly115Trp) c.227-3093G>T (n.227-3093G>T) c.89-3093G>T (n.89-3093G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.223G>T c.412G>T (p.Gly138Trp) c.205G>T (p.Gly69Trp) n.246-3093G>T n.236G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
6 | g.159688126C>G | CA366293082 | SOD2 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.227-3093G>C (n.227-3093G>C) c.89-3093G>C (n.89-3093G>C) n.223G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.246-3093G>C n.236G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.159688126C>T | CA366293084 | SOD2 | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.227-3093G>A (n.227-3093G>A) c.89-3093G>A (n.89-3093G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.223G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.246-3093G>A n.236G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | |
6 | g.159688127T>A | CA366293087 | SOD2 | c.342A>T (p.Lys114Asn) c.227-3094A>T (n.227-3094A>T) c.89-3094A>T (n.89-3094A>T) n.222A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.246-3094A>T n.235A>T c.*46A>T (n.*46A>T) | |
6 | g.159688127T>C | CA452862952 | SOD2 | c.342A>G (p.Lys114=) c.227-3094A>G (n.227-3094A>G) c.89-3094A>G (n.89-3094A>G) n.222A>G c.411A>G (p.Lys137=) c.204A>G (p.Lys68=) n.246-3094A>G n.235A>G c.*46A>G (n.*46A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.159688127T>G | CA366293085 | SOD2 | c.342A>C (p.Lys114Asn) c.227-3094A>C (n.227-3094A>C) c.89-3094A>C (n.89-3094A>C) n.222A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.246-3094A>C n.235A>C c.*46A>C (n.*46A>C) | |
6 | g.159688128T>A | CA366293089 | SOD2 | c.341A>T (p.Lys114Ile) c.227-3095A>T (n.227-3095A>T) c.89-3095A>T (n.89-3095A>T) n.221A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.246-3095A>T n.234A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | |
6 | g.159688128T>C | CA366293091 | SOD2 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.227-3095A>G (n.227-3095A>G) c.89-3095A>G (n.89-3095A>G) n.221A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.246-3095A>G n.234A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | |
6 | g.159688128T>G | CA366293093 | SOD2 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.227-3095A>C (n.227-3095A>C) c.89-3095A>C (n.89-3095A>C) n.221A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.246-3095A>C n.234A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
6 | g.159688129T>A | CA366293095 | SOD2 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.227-3096A>T (n.227-3096A>T) c.89-3096A>T (n.89-3096A>T) n.220A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.246-3096A>T n.233A>T c.*44A>T (n.*44A>T) | |
6 | g.159688129T>C | CA366293097 | SOD2 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.227-3096A>G (n.227-3096A>G) c.89-3096A>G (n.89-3096A>G) n.220A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.246-3096A>G n.233A>G c.*44A>G (n.*44A>G) | |
6 | g.159688129T>G | CA366293098 | SOD2 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.227-3096A>C (n.227-3096A>C) c.89-3096A>C (n.89-3096A>C) n.220A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.246-3096A>C n.233A>C c.*44A>C (n.*44A>C) | |
6 | g.159688130G>A | CA452862957 | SOD2 | c.339C>T (p.Pro113=) c.227-3097C>T (n.227-3097C>T) c.89-3097C>T (n.89-3097C>T) n.219C>T c.408C>T (p.Pro136=) c.201C>T (p.Pro67=) n.246-3097C>T n.232C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | |
6 | g.159688130G>C | CA452862958 | SOD2 | c.339C>G (p.Pro113=) c.227-3097C>G (n.227-3097C>G) c.89-3097C>G (n.89-3097C>G) n.219C>G c.408C>G (p.Pro136=) c.201C>G (p.Pro67=) n.246-3097C>G n.232C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | |
6 | g.159688130G>T | CA452862959 | SOD2 | c.339C>A (p.Pro113=) c.227-3097C>A (n.227-3097C>A) c.89-3097C>A (n.89-3097C>A) n.219C>A c.408C>A (p.Pro136=) c.201C>A (p.Pro67=) n.246-3097C>A n.232C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | |
6 | g.159688131G>A | CA366293104 | SOD2 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.227-3098C>T (n.227-3098C>T) c.89-3098C>T (n.89-3098C>T) n.218C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.246-3098C>T n.231C>T c.*42C>T (n.*42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.159688131G>C | CA366293101 | SOD2 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.227-3098C>G (n.227-3098C>G) c.89-3098C>G (n.89-3098C>G) n.218C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.246-3098C>G n.231C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
6 | g.159688131G>T | CA366293102 | SOD2 | c.338C>A (p.Pro113His) c.227-3098C>A (n.227-3098C>A) c.89-3098C>A (n.89-3098C>A) n.218C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.200C>A (p.Pro67His) n.246-3098C>A n.231C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | |
6 | g.159688132G>A | CA366293107 | SOD2 | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.227-3099C>T (n.227-3099C>T) c.89-3099C>T (n.89-3099C>T) n.217C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.246-3099C>T n.230C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | |
6 | g.159688132G>C | CA366293109 | SOD2 | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.227-3099C>G (n.227-3099C>G) c.89-3099C>G (n.89-3099C>G) n.217C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.246-3099C>G n.230C>G c.*41C>G (n.*41C>G) | |
6 | g.159688132G>T | CA366293111 | SOD2 | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.227-3099C>A (n.227-3099C>A) c.89-3099C>A (n.89-3099C>A) n.217C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.246-3099C>A n.230C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688133T>A | CA366293113 | SOD2 | c.336A>T (p.Glu112Asp) c.227-3100A>T (n.227-3100A>T) c.89-3100A>T (n.89-3100A>T) n.216A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.198A>T (p.Glu66Asp) n.246-3100A>T n.229A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | |
6 | g.159688133T>C | CA452862961 | SOD2 | c.336A>G (p.Glu112=) c.227-3100A>G (n.227-3100A>G) c.89-3100A>G (n.89-3100A>G) n.216A>G c.405A>G (p.Glu135=) c.198A>G (p.Glu66=) n.246-3100A>G n.229A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | |
6 | g.159688133T>G | CA366293115 | SOD2 | c.336A>C (p.Glu112Asp) c.227-3100A>C (n.227-3100A>C) c.89-3100A>C (n.89-3100A>C) n.216A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) n.246-3100A>C n.229A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
6 | g.159688134T>A | CA366293120 | SOD2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.227-3101A>T (n.227-3101A>T) c.89-3101A>T (n.89-3101A>T) n.215A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.246-3101A>T n.228A>T c.*39A>T (n.*39A>T) | |
6 | g.159688134T>C | CA366293117 | SOD2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.227-3101A>G (n.227-3101A>G) c.89-3101A>G (n.89-3101A>G) n.215A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.246-3101A>G n.228A>G c.*39A>G (n.*39A>G) | |
6 | g.159688134T>G | CA366293119 | SOD2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.227-3101A>C (n.227-3101A>C) c.89-3101A>C (n.89-3101A>C) n.215A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.246-3101A>C n.228A>C c.*39A>C (n.*39A>C) | |
6 | g.159688135C>A | CA366293122 | SOD2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.227-3102G>T (n.227-3102G>T) c.89-3102G>T (n.89-3102G>T) n.214G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.246-3102G>T n.227G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
6 | g.159688135C>G | CA366293123 | SOD2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.227-3102G>C (n.227-3102G>C) c.89-3102G>C (n.89-3102G>C) n.214G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.246-3102G>C n.227G>C c.*38G>C (n.*38G>C) | |
6 | g.159688135C>T | CA366293126 | SOD2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.227-3102G>A (n.227-3102G>A) c.89-3102G>A (n.89-3102G>A) n.214G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.246-3102G>A n.227G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688136T>A | CA452862964 | SOD2 | c.333A>T (p.Gly111=) c.227-3103A>T (n.227-3103A>T) c.89-3103A>T (n.89-3103A>T) n.213A>T c.402A>T (p.Gly134=) c.195A>T (p.Gly65=) n.246-3103A>T n.226A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | |
6 | g.159688136T>C | CA452862965 | SOD2 | c.333A>G (p.Gly111=) c.227-3103A>G (n.227-3103A>G) c.89-3103A>G (n.89-3103A>G) n.213A>G c.402A>G (p.Gly134=) c.195A>G (p.Gly65=) n.246-3103A>G n.226A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | |
6 | g.159688136T>G | CA452862963 | SOD2 | c.333A>C (p.Gly111=) c.227-3103A>C (n.227-3103A>C) c.89-3103A>C (n.89-3103A>C) n.213A>C c.402A>C (p.Gly134=) c.195A>C (p.Gly65=) n.246-3103A>C n.226A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | |
6 | g.159688137C>A | CA366293128 | SOD2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.227-3104G>T (n.227-3104G>T) c.89-3104G>T (n.89-3104G>T) n.212G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.246-3104G>T n.225G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | |
6 | g.159688137C>G | CA366293130 | SOD2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.227-3104G>C (n.227-3104G>C) c.89-3104G>C (n.89-3104G>C) n.212G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.246-3104G>C n.225G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | |
6 | g.159688137C>T | CA366293132 | SOD2 | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.227-3104G>A (n.227-3104G>A) c.89-3104G>A (n.89-3104G>A) n.212G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.246-3104G>A n.225G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688138C>A | CA366293134 | SOD2 | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.227-3105G>T (n.227-3105G>T) c.89-3105G>T (n.89-3105G>T) n.211G>T c.400G>T (p.Gly134Ter) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.246-3105G>T n.224G>T c.*35G>T (n.*35G>T) | |
6 | g.159688138C>G | CA366293136 | SOD2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.227-3105G>C (n.227-3105G>C) c.89-3105G>C (n.89-3105G>C) n.211G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.246-3105G>C n.224G>C c.*35G>C (n.*35G>C) | |
6 | g.159688138C>T | CA366293138 | SOD2 | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.227-3105G>A (n.227-3105G>A) c.89-3105G>A (n.89-3105G>A) n.211G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.246-3105G>A n.224G>A c.*35G>A (n.*35G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688139A= | CA1676686056 | SOD2 | c.330T= (p.Gly110=) c.227-3106T= (n.227-3106T=) c.89-3106T= (n.89-3106T=) n.210T= c.399T= (p.Gly133=) c.192T= (p.Gly64=) n.246-3106T= n.223T= c.*34T= (n.*34T=) | |
6 | g.159688139A>C | CA4078318 | SOD2 | c.330T>G (p.Gly110=) c.227-3106T>G (n.227-3106T>G) c.89-3106T>G (n.89-3106T>G) n.210T>G c.399T>G (p.Gly133=) c.192T>G (p.Gly64=) n.246-3106T>G n.223T>G c.*34T>G (n.*34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688139A>G | CA452862967 | SOD2 | c.330T>C (p.Gly110=) c.227-3106T>C (n.227-3106T>C) c.89-3106T>C (n.89-3106T>C) n.210T>C c.399T>C (p.Gly133=) c.192T>C (p.Gly64=) n.246-3106T>C n.223T>C c.*34T>C (n.*34T>C) | |
6 | g.159688139A>T | CA452862968 | SOD2 | c.330T>A (p.Gly110=) c.227-3106T>A (n.227-3106T>A) c.89-3106T>A (n.89-3106T>A) n.210T>A c.399T>A (p.Gly133=) c.192T>A (p.Gly64=) n.246-3106T>A n.223T>A c.*34T>A (n.*34T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688140C>A | CA366293726 | SOD2 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.227-3107G>T (n.227-3107G>T) c.89-3107G>T (n.89-3107G>T) n.209G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.246-3107G>T n.222G>T c.*33G>T (n.*33G>T) | |
6 | g.159688140C>G | CA366293727 | SOD2 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.227-3107G>C (n.227-3107G>C) c.89-3107G>C (n.89-3107G>C) n.209G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.246-3107G>C n.222G>C c.*33G>C (n.*33G>C) | |
6 | g.159688140C>T | CA366293729 | SOD2 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.227-3107G>A (n.227-3107G>A) c.89-3107G>A (n.89-3107G>A) n.209G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.246-3107G>A n.222G>A c.*33G>A (n.*33G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.159688141C>A | CA366293731 | SOD2 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.227-3108G>T (n.227-3108G>T) c.89-3108G>T (n.89-3108G>T) n.208G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.246-3108G>T n.221G>T c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.159688141C>G | CA366293735 | SOD2 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.227-3108G>C (n.227-3108G>C) c.89-3108G>C (n.89-3108G>C) n.208G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.246-3108G>C n.221G>C c.*32G>C (n.*32G>C) | |
6 | g.159688141C>T | CA366293733 | SOD2 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.227-3108G>A (n.227-3108G>A) c.89-3108G>A (n.89-3108G>A) n.208G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.246-3108G>A n.221G>A c.*32G>A (n.*32G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688142A>C | CA452863122 | SOD2 | c.327T>G (p.Gly109=) c.227-3109T>G (n.227-3109T>G) c.89-3109T>G (n.89-3109T>G) n.207T>G c.396T>G (p.Gly132=) c.189T>G (p.Gly63=) n.246-3109T>G n.220T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | |
6 | g.159688142A>G | CA452863124 | SOD2 | c.327T>C (p.Gly109=) c.227-3109T>C (n.227-3109T>C) c.89-3109T>C (n.89-3109T>C) n.207T>C c.396T>C (p.Gly132=) c.189T>C (p.Gly63=) n.246-3109T>C n.220T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | |
6 | g.159688142A>T | CA452863123 | SOD2 | c.327T>A (p.Gly109=) c.227-3109T>A (n.227-3109T>A) c.89-3109T>A (n.89-3109T>A) n.207T>A c.396T>A (p.Gly132=) c.189T>A (p.Gly63=) n.246-3109T>A n.220T>A c.*31T>A (n.*31T>A) | |
6 | g.159688143C>A | CA366293738 | SOD2 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.227-3110G>T (n.227-3110G>T) c.89-3110G>T (n.89-3110G>T) n.206G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.246-3110G>T n.219G>T c.*30G>T (n.*30G>T) | |
6 | g.159688143C>G | CA366293742 | SOD2 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.227-3110G>C (n.227-3110G>C) c.89-3110G>C (n.89-3110G>C) n.206G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.246-3110G>C n.219G>C c.*30G>C (n.*30G>C) | |
6 | g.159688143C>T | CA366293740 | SOD2 | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.227-3110G>A (n.227-3110G>A) c.89-3110G>A (n.89-3110G>A) n.206G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.246-3110G>A n.219G>A c.*30G>A (n.*30G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688144C>A | CA366293744 | SOD2 | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.227-3111G>T (n.227-3111G>T) c.89-3111G>T (n.89-3111G>T) n.205G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.246-3111G>T n.218G>T c.*29G>T (n.*29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688144C= | CA1676686057 | SOD2 | c.325G= (p.Gly109=) c.227-3111G= (n.227-3111G=) c.89-3111G= (n.89-3111G=) n.205G= c.394G= (p.Gly132=) c.187G= (p.Gly63=) n.246-3111G= n.218G= c.*29G= (n.*29G=) | |
6 | g.159688144C>G | CA366293745 | SOD2 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.227-3111G>C (n.227-3111G>C) c.89-3111G>C (n.89-3111G>C) n.205G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.246-3111G>C n.218G>C c.*29G>C (n.*29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.159688144C>T | CA4078319 | SOD2 | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.227-3111G>A (n.227-3111G>A) c.89-3111G>A (n.89-3111G>A) n.205G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.246-3111G>A n.218G>A c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.159688145G>A | CA151083554 | SOD2 | c.324C>T (p.Asn108=) c.227-3112C>T (n.227-3112C>T) c.89-3112C>T (n.89-3112C>T) n.204C>T c.393C>T (p.Asn131=) c.186C>T (p.Asn62=) n.246-3112C>T n.217C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.159688145G>C | CA366293748 | SOD2 | c.324C>G (p.Asn108Lys) c.227-3112C>G (n.227-3112C>G) c.89-3112C>G (n.89-3112C>G) n.204C>G c.393C>G (p.Asn131Lys) c.186C>G (p.Asn62Lys) n.246-3112C>G n.217C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | |
6 | g.159688145G= | CA1676686058 | SOD2 | c.324C= (p.Asn108=) c.227-3112C= (n.227-3112C=) c.89-3112C= (n.89-3112C=) n.204C= c.393C= (p.Asn131=) c.186C= (p.Asn62=) n.246-3112C= n.217C= c.*28C= (n.*28C=) | |
6 | g.159688145G>T | CA366293750 | SOD2 | c.324C>A (p.Asn108Lys) c.227-3112C>A (n.227-3112C>A) c.89-3112C>A (n.89-3112C>A) n.204C>A c.393C>A (p.Asn131Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) n.246-3112C>A n.217C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688146T>A | CA366293752 | SOD2 | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.227-3113A>T (n.227-3113A>T) c.89-3113A>T (n.89-3113A>T) n.203A>T c.392A>T (p.Asn131Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.246-3113A>T n.216A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
6 | g.159688146T>C | CA366293753 | SOD2 | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.227-3113A>G (n.227-3113A>G) c.89-3113A>G (n.89-3113A>G) n.203A>G c.392A>G (p.Asn131Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.246-3113A>G n.216A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | |
6 | g.159688146T>G | CA366293754 | SOD2 | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.227-3113A>C (n.227-3113A>C) c.89-3113A>C (n.89-3113A>C) n.203A>C c.392A>C (p.Asn131Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.246-3113A>C n.216A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
6 | g.159688147T>A | CA366293757 | SOD2 | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.227-3114A>T (n.227-3114A>T) c.89-3114A>T (n.89-3114A>T) n.202A>T c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.246-3114A>T n.215A>T c.*26A>T (n.*26A>T) | |
6 | g.159688147T>C | CA366293759 | SOD2 | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.227-3114A>G (n.227-3114A>G) c.89-3114A>G (n.89-3114A>G) n.202A>G c.391A>G (p.Asn131Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.246-3114A>G n.215A>G c.*26A>G (n.*26A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.159688147T>G | CA366293761 | SOD2 | c.322A>C (p.Asn108His) c.227-3114A>C (n.227-3114A>C) c.89-3114A>C (n.89-3114A>C) n.202A>C c.391A>C (p.Asn131His) c.184A>C (p.Asn62His) n.246-3114A>C n.215A>C c.*26A>C (n.*26A>C) | |
6 | g.159688148A>C | CA452863127 | SOD2 | c.321T>G (p.Pro107=) c.227-3115T>G (n.227-3115T>G) c.89-3115T>G (n.89-3115T>G) n.201T>G c.390T>G (p.Pro130=) c.183T>G (p.Pro61=) n.246-3115T>G n.214T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | |
6 | g.159688148A>G | CA452863128 | SOD2 | c.321T>C (p.Pro107=) c.227-3115T>C (n.227-3115T>C) c.89-3115T>C (n.89-3115T>C) n.201T>C c.390T>C (p.Pro130=) c.183T>C (p.Pro61=) n.246-3115T>C n.214T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.159688148A>T | CA452863129 | SOD2 | c.321T>A (p.Pro107=) c.227-3115T>A (n.227-3115T>A) c.89-3115T>A (n.89-3115T>A) n.201T>A c.390T>A (p.Pro130=) c.183T>A (p.Pro61=) n.246-3115T>A n.214T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | |
6 | g.159688149G>A | CA366293767 | SOD2 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.227-3116C>T (n.227-3116C>T) c.89-3116C>T (n.89-3116C>T) n.200C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.246-3116C>T n.213C>T c.*24C>T (n.*24C>T) | |
6 | g.159688149G>C | CA366293765 | SOD2 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.227-3116C>G (n.227-3116C>G) c.89-3116C>G (n.89-3116C>G) n.200C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.246-3116C>G n.213C>G c.*24C>G (n.*24C>G) | |
6 | g.159688149G>T | CA366293763 | SOD2 | c.320C>A (p.Pro107His) c.227-3116C>A (n.227-3116C>A) c.89-3116C>A (n.89-3116C>A) n.200C>A c.389C>A (p.Pro130His) c.182C>A (p.Pro61His) n.246-3116C>A n.213C>A c.*24C>A (n.*24C>A) | |
6 | g.159688150G>A | CA366293769 | SOD2 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.227-3117C>T (n.227-3117C>T) c.89-3117C>T (n.89-3117C>T) n.199C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.246-3117C>T n.212C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | |
6 | g.159688150G>C | CA366293770 | SOD2 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.227-3117C>G (n.227-3117C>G) c.89-3117C>G (n.89-3117C>G) n.199C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.246-3117C>G n.212C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
6 | g.159688150G>T | CA366293771 | SOD2 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.227-3117C>A (n.227-3117C>A) c.89-3117C>A (n.89-3117C>A) n.199C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.246-3117C>A n.212C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | |
6 | g.159688151G>A | CA452863135 | SOD2 | c.318C>T (p.Ser106=) c.227-3118C>T (n.227-3118C>T) c.89-3118C>T (n.89-3118C>T) n.198C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.180C>T (p.Ser60=) n.246-3118C>T n.211C>T c.*22C>T (n.*22C>T) | COSMIC |
6 | g.159688151G>C | CA366293772 | SOD2 | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.227-3118C>G (n.227-3118C>G) c.89-3118C>G (n.89-3118C>G) n.198C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) n.246-3118C>G n.211C>G c.*22C>G (n.*22C>G) | |
6 | g.159688151G= | CA1676686059 | SOD2 | c.318C= (p.Ser106=) c.227-3118C= (n.227-3118C=) c.89-3118C= (n.89-3118C=) n.198C= c.387C= (p.Ser129=) c.180C= (p.Ser60=) n.246-3118C= n.211C= c.*22C= (n.*22C=) | |
6 | g.159688151G>T | CA366293774 | SOD2 | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.227-3118C>A (n.227-3118C>A) c.89-3118C>A (n.89-3118C>A) n.198C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) n.246-3118C>A n.211C>A c.*22C>A (n.*22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.159688152C>A | CA366293776 | SOD2 | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.227-3119G>T (n.227-3119G>T) c.89-3119G>T (n.89-3119G>T) n.197G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.246-3119G>T n.210G>T c.*21G>T (n.*21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.159688152C>G | CA366293777 | SOD2 | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.227-3119G>C (n.227-3119G>C) c.89-3119G>C (n.89-3119G>C) n.197G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.246-3119G>C n.210G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | |
6 | g.159688152C>T | CA366293778 | SOD2 | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.227-3119G>A (n.227-3119G>A) c.89-3119G>A (n.89-3119G>A) n.197G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.246-3119G>A n.210G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | |
6 | g.159688153T>A | CA366293780 | SOD2 | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.227-3120A>T (n.227-3120A>T) c.89-3120A>T (n.89-3120A>T) n.196A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.246-3120A>T n.209A>T c.*20A>T (n.*20A>T) | |
6 | g.159688153T>C | CA366293781 | SOD2 | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.227-3120A>G (n.227-3120A>G) c.89-3120A>G (n.89-3120A>G) n.196A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.246-3120A>G n.209A>G c.*20A>G (n.*20A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.159688153T>G | CA366293782 | SOD2 | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.227-3120A>C (n.227-3120A>C) c.89-3120A>C (n.89-3120A>C) n.196A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.246-3120A>C n.209A>C c.*20A>C (n.*20A>C) | |
6 | g.159688154G>A | CA4078320 | SOD2 | c.315C>T (p.Leu105=) c.227-3121C>T (n.227-3121C>T) c.89-3121C>T (n.89-3121C>T) n.195C>T c.384C>T (p.Leu128=) c.177C>T (p.Leu59=) n.246-3121C>T n.208C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688154G>C | CA452863138 | SOD2 | c.315C>G (p.Leu105=) c.227-3121C>G (n.227-3121C>G) c.89-3121C>G (n.89-3121C>G) n.195C>G c.384C>G (p.Leu128=) c.177C>G (p.Leu59=) n.246-3121C>G n.208C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | dbSNP |
6 | g.159688154G= | CA1676686060 | SOD2 | c.315C= (p.Leu105=) c.227-3121C= (n.227-3121C=) c.89-3121C= (n.89-3121C=) n.195C= c.384C= (p.Leu128=) c.177C= (p.Leu59=) n.246-3121C= n.208C= c.*19C= (n.*19C=) | |
6 | g.159688154G>T | CA452863139 | SOD2 | c.315C>A (p.Leu105=) c.227-3121C>A (n.227-3121C>A) c.89-3121C>A (n.89-3121C>A) n.195C>A c.384C>A (p.Leu128=) c.177C>A (p.Leu59=) n.246-3121C>A n.208C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | |
6 | g.159688155A>C | CA366293790 | SOD2 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.227-3122T>G (n.227-3122T>G) c.89-3122T>G (n.89-3122T>G) n.194T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.246-3122T>G n.207T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | |
6 | g.159688155A>G | CA366293788 | SOD2 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.227-3122T>C (n.227-3122T>C) c.89-3122T>C (n.89-3122T>C) n.194T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.246-3122T>C n.207T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | |
6 | g.159688155A>T | CA366293787 | SOD2 | c.314T>A (p.Leu105His) c.227-3122T>A (n.227-3122T>A) c.89-3122T>A (n.89-3122T>A) n.194T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.176T>A (p.Leu59His) n.246-3122T>A n.207T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | |
6 | g.159688156G>A | CA366293793 | SOD2 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.227-3123C>T (n.227-3123C>T) c.89-3123C>T (n.89-3123C>T) n.193C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.246-3123C>T n.206C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.159688156G>C | CA366293794 | SOD2 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.227-3123C>G (n.227-3123C>G) c.89-3123C>G (n.89-3123C>G) n.193C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.246-3123C>G n.206C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | |
6 | g.159688156G>T | CA366293797 | SOD2 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.227-3123C>A (n.227-3123C>A) c.89-3123C>A (n.89-3123C>A) n.193C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.246-3123C>A n.206C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
6 | g.159688157G>A | CA452863140 | SOD2 | c.312C>T (p.Asn104=) c.227-3124C>T (n.227-3124C>T) c.89-3124C>T (n.89-3124C>T) n.192C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.174C>T (p.Asn58=) n.246-3124C>T n.205C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.159688157G>C | CA366293799 | SOD2 | c.312C>G (p.Asn104Lys) c.227-3124C>G (n.227-3124C>G) c.89-3124C>G (n.89-3124C>G) n.192C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.246-3124C>G n.205C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
6 | g.159688157G>T | CA366293801 | SOD2 | c.312C>A (p.Asn104Lys) c.227-3124C>A (n.227-3124C>A) c.89-3124C>A (n.89-3124C>A) n.192C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.246-3124C>A n.205C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.159688158T>A | CA366293807 | SOD2 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.227-3125A>T (n.227-3125A>T) c.89-3125A>T (n.89-3125A>T) n.191A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.246-3125A>T n.204A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
6 | g.159688158T>C | CA366293806 | SOD2 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.227-3125A>G (n.227-3125A>G) c.89-3125A>G (n.89-3125A>G) n.191A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.246-3125A>G n.204A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | |
6 | g.159688158T>G | CA366293804 | SOD2 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.227-3125A>C (n.227-3125A>C) c.89-3125A>C (n.89-3125A>C) n.191A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.246-3125A>C n.204A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
6 | g.159688159T>A | CA366293809 | SOD2 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.227-3126A>T (n.227-3126A>T) c.89-3126A>T (n.89-3126A>T) n.190A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.246-3126A>T n.203A>T c.*14A>T (n.*14A>T) | |
6 | g.159688159T>C | CA366293811 | SOD2 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.227-3126A>G (n.227-3126A>G) c.89-3126A>G (n.89-3126A>G) n.190A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.246-3126A>G n.203A>G c.*14A>G (n.*14A>G) | |
6 | g.159688159T>G | CA366293813 | SOD2 | c.310A>C (p.Asn104His) c.227-3126A>C (n.227-3126A>C) c.89-3126A>C (n.89-3126A>C) n.190A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.172A>C (p.Asn58His) n.246-3126A>C n.203A>C c.*14A>C (n.*14A>C) | |
6 | g.159688160T>A | CA452863141 | SOD2 | c.309A>T (p.Thr103=) c.227-3127A>T (n.227-3127A>T) c.89-3127A>T (n.89-3127A>T) n.189A>T c.378A>T (p.Thr126=) c.171A>T (p.Thr57=) n.246-3127A>T n.202A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
6 | g.159688160T>C | CA452863142 | SOD2 | c.309A>G (p.Thr103=) c.227-3127A>G (n.227-3127A>G) c.89-3127A>G (n.89-3127A>G) n.189A>G c.378A>G (p.Thr126=) c.171A>G (p.Thr57=) n.246-3127A>G n.202A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | |
6 | g.159688160T>G | CA452863143 | SOD2 | c.309A>C (p.Thr103=) c.227-3127A>C (n.227-3127A>C) c.89-3127A>C (n.89-3127A>C) n.189A>C c.378A>C (p.Thr126=) c.171A>C (p.Thr57=) n.246-3127A>C n.202A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
6 | g.159688161G>A | CA366293814 | SOD2 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.227-3128C>T (n.227-3128C>T) c.89-3128C>T (n.89-3128C>T) n.188C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.246-3128C>T n.201C>T c.*12C>T (n.*12C>T) | |
6 | g.159688161G>C | CA366293815 | SOD2 | c.308C>G (p.Thr103Arg) c.227-3128C>G (n.227-3128C>G) c.89-3128C>G (n.89-3128C>G) n.188C>G c.377C>G (p.Thr126Arg) c.170C>G (p.Thr57Arg) n.246-3128C>G n.201C>G c.*12C>G (n.*12C>G) | |
6 | g.159688161G>T | CA366293817 | SOD2 | c.308C>A (p.Thr103Lys) c.227-3128C>A (n.227-3128C>A) c.89-3128C>A (n.89-3128C>A) n.188C>A c.377C>A (p.Thr126Lys) c.170C>A (p.Thr57Lys) n.246-3128C>A n.201C>A c.*12C>A (n.*12C>A) | |
6 | g.159688162T>A | CA366293818 | SOD2 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.227-3129A>T (n.227-3129A>T) c.89-3129A>T (n.89-3129A>T) n.187A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.246-3129A>T n.200A>T c.*11A>T (n.*11A>T) | |
6 | g.159688162T>C | CA366293822 | SOD2 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.227-3129A>G (n.227-3129A>G) c.89-3129A>G (n.89-3129A>G) n.187A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.246-3129A>G n.200A>G c.*11A>G (n.*11A>G) | |
6 | g.159688162T>G | CA366293820 | SOD2 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.227-3129A>C (n.227-3129A>C) c.89-3129A>C (n.89-3129A>C) n.187A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.246-3129A>C n.200A>C c.*11A>C (n.*11A>C) | |
6 | g.159688163C>A | CA366293825 | SOD2 | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.227-3130G>T (n.227-3130G>T) c.89-3130G>T (n.89-3130G>T) n.186G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) c.168G>T (p.Trp56Cys) n.246-3130G>T n.199G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | |
6 | g.159688163C>G | CA366293826 | SOD2 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.227-3130G>C (n.227-3130G>C) c.89-3130G>C (n.89-3130G>C) n.186G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) c.168G>C (p.Trp56Cys) n.246-3130G>C n.199G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
6 | g.159688163C>T | CA366293828 | SOD2 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.227-3130G>A (n.227-3130G>A) c.89-3130G>A (n.89-3130G>A) n.186G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) n.246-3130G>A n.199G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | |
6 | g.159688164C>A | CA366293831 | SOD2 | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.227-3131G>T (n.227-3131G>T) c.89-3131G>T (n.89-3131G>T) n.185G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) c.167G>T (p.Trp56Leu) n.246-3131G>T n.198G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
6 | g.159688164C>G | CA366293833 | SOD2 | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.227-3131G>C (n.227-3131G>C) c.89-3131G>C (n.89-3131G>C) n.185G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) c.167G>C (p.Trp56Ser) n.246-3131G>C n.198G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
6 | g.159688164C>T | CA366293835 | SOD2 | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.227-3131G>A (n.227-3131G>A) c.89-3131G>A (n.89-3131G>A) n.185G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) c.167G>A (p.Trp56Ter) n.246-3131G>A n.198G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | |
6 | g.159688165A>C | CA366293837 | SOD2 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.227-3132T>G (n.227-3132T>G) c.89-3132T>G (n.89-3132T>G) n.184T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) n.246-3132T>G n.197T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | |
6 | g.159688165A>G | CA366293839 | SOD2 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.227-3132T>C (n.227-3132T>C) c.89-3132T>C (n.89-3132T>C) n.184T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) n.246-3132T>C n.197T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.159688165A>T | CA366293841 | SOD2 | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.227-3132T>A (n.227-3132T>A) c.89-3132T>A (n.89-3132T>A) n.184T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) n.246-3132T>A n.197T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
6 | g.159688166G>A | CA452863144 | SOD2 | c.303C>T (p.Phe101=) c.227-3133C>T (n.227-3133C>T) c.89-3133C>T (n.89-3133C>T) n.183C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.165C>T (p.Phe55=) n.246-3133C>T n.196C>T c.*7C>T (n.*7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.159688166G>C | CA366293842 | SOD2 | c.303C>G (p.Phe101Leu) c.227-3133C>G (n.227-3133C>G) c.89-3133C>G (n.89-3133C>G) n.183C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.165C>G (p.Phe55Leu) n.246-3133C>G n.196C>G c.*7C>G (n.*7C>G) | |
6 | g.159688166G= | CA1676686061 | SOD2 | c.303C= (p.Phe101=) c.227-3133C= (n.227-3133C=) c.89-3133C= (n.89-3133C=) n.183C= c.372C= (p.Phe124=) c.165C= (p.Phe55=) n.246-3133C= n.196C= c.*7C= (n.*7C=) | |
6 | g.159688166G>T | CA366293844 | SOD2 | c.303C>A (p.Phe101Leu) c.227-3133C>A (n.227-3133C>A) c.89-3133C>A (n.89-3133C>A) n.183C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.165C>A (p.Phe55Leu) n.246-3133C>A n.196C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | |
6 | g.159688166_159688167delinsGA | CA1676686062 | SOD2 | c.302_303delinsTC (p.Phe101=) c.227-3134_227-3133delinsTC (n.227-3134_227-3133delinsTC) c.89-3134_89-3133delinsTC (n.89-3134_89-3133delinsTC) n.182_183delinsTC c.371_372delinsTC (p.Phe124=) c.164_165delinsTC (p.Phe55=) n.246-3134_246-3133delinsTC n.195_196delinsTC c.*6_*7delinsTC (n.*6_*7delinsTC) | |
6 | g.159688167A>C | CA366293847 | SOD2 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.227-3134T>G (n.227-3134T>G) c.89-3134T>G (n.89-3134T>G) n.182T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.246-3134T>G n.195T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | |
6 | g.159688167A>G | CA366293851 | SOD2 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.227-3134T>C (n.227-3134T>C) c.89-3134T>C (n.89-3134T>C) n.182T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.246-3134T>C n.195T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.159688167A>T | CA366293848 | SOD2 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.227-3134T>A (n.227-3134T>A) c.89-3134T>A (n.89-3134T>A) n.182T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.246-3134T>A n.195T>A c.*6T>A (n.*6T>A) | |
6 | g.159688170del | CA1676686063 | SOD2 | c.302del (p.Phe101SerfsTer?) c.227-3134del (n.227-3134del) c.89-3134del (n.89-3134del) n.182del c.371del (p.Phe124SerfsTer?) c.164del (p.Phe55SerfsTer?) n.246-3134del n.195del c.*6del (n.*6del) | dbSNP |
6 | g.159688168A>C | CA366293853 | SOD2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.227-3135T>G (n.227-3135T>G) c.89-3135T>G (n.89-3135T>G) n.181T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.163T>G (p.Phe55Val) n.246-3135T>G n.194T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | |
6 | g.159688168A>G | CA366293857 | SOD2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.227-3135T>C (n.227-3135T>C) c.89-3135T>C (n.89-3135T>C) n.181T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.246-3135T>C n.194T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | |
6 | g.159688168A>T | CA366293855 | SOD2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.227-3135T>A (n.227-3135T>A) c.89-3135T>A (n.89-3135T>A) n.181T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.246-3135T>A n.194T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | |
6 | g.159688169A>C | CA366293859 | SOD2 | c.300T>G (p.Ile100Met) c.227-3136T>G (n.227-3136T>G) c.89-3136T>G (n.89-3136T>G) n.180T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.162T>G (p.Ile54Met) n.246-3136T>G n.193T>G c.*4T>G (n.*4T>G) | |
6 | g.159688169A>G | CA452863145 | SOD2 | c.300T>C (p.Ile100=) c.227-3136T>C (n.227-3136T>C) c.89-3136T>C (n.89-3136T>C) n.180T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.162T>C (p.Ile54=) n.246-3136T>C n.193T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | |
6 | g.159688169A>T | CA452863146 | SOD2 | c.300T>A (p.Ile100=) c.227-3136T>A (n.227-3136T>A) c.89-3136T>A (n.89-3136T>A) n.180T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.162T>A (p.Ile54=) n.246-3136T>A n.193T>A c.*4T>A (n.*4T>A) | |
6 | g.159688170A>C | CA366293865 | SOD2 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.227-3137T>G (n.227-3137T>G) c.89-3137T>G (n.89-3137T>G) n.179T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.246-3137T>G n.192T>G c.*3T>G (n.*3T>G) | |
6 | g.159688170A>G | CA366293862 | SOD2 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.227-3137T>C (n.227-3137T>C) c.89-3137T>C (n.89-3137T>C) n.179T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.246-3137T>C n.192T>C c.*3T>C (n.*3T>C) | |
6 | g.159688170A>T | CA366293864 | SOD2 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.227-3137T>A (n.227-3137T>A) c.89-3137T>A (n.89-3137T>A) n.179T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.246-3137T>A n.192T>A c.*3T>A (n.*3T>A) | |
6 | g.159688171T>A | CA366293868 | SOD2 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.227-3138A>T (n.227-3138A>T) c.89-3138A>T (n.89-3138A>T) n.178A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.246-3138A>T n.191A>T c.*2A>T (n.*2A>T) | |
6 | g.159688171T>C | CA366293870 | SOD2 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.227-3138A>G (n.227-3138A>G) c.89-3138A>G (n.89-3138A>G) n.178A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.160A>G (p.Ile54Val) n.246-3138A>G n.191A>G c.*2A>G (n.*2A>G) | |
6 | g.159688171T>G | CA366293871 | SOD2 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.227-3138A>C (n.227-3138A>C) c.89-3138A>C (n.89-3138A>C) n.178A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.246-3138A>C n.191A>C c.*2A>C (n.*2A>C) | |
6 | g.159688172G>A | CA452863147 | SOD2 | c.297C>T (p.Ser99=) c.227-3139C>T (n.227-3139C>T) c.89-3139C>T (n.89-3139C>T) n.177C>T c.366C>T (p.Ser122=) c.159C>T (p.Ser53=) n.246-3139C>T n.190C>T c.*1C>T (n.*1C>T) | |
6 | g.159688172G>C | CA366293874 | SOD2 | c.297C>G (p.Ser99Arg) c.227-3139C>G (n.227-3139C>G) c.89-3139C>G (n.89-3139C>G) n.177C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.246-3139C>G n.190C>G c.*1C>G (n.*1C>G) | |
6 | g.159688172G>T | CA366293876 | SOD2 | c.297C>A (p.Ser99Arg) c.227-3139C>A (n.227-3139C>A) c.89-3139C>A (n.89-3139C>A) n.177C>A c.366C>A (p.Ser122Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.246-3139C>A n.190C>A c.*1C>A (n.*1C>A) | |
6 | g.159688173C>A | CA366293878 | SOD2 | c.296G>T (p.Ser99Ile) c.227-3140G>T (n.227-3140G>T) c.89-3140G>T (n.89-3140G>T) n.176G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.246-3140G>T n.189G>T c.426G>T (p.Ter142Tyr) | |
6 | g.159688173C= | CA1676686064 | SOD2 | c.296G= (p.Ser99=) c.227-3140G= (n.227-3140G=) c.89-3140G= (n.89-3140G=) n.176G= c.365G= (p.Ser122=) c.158G= (p.Ser53=) n.246-3140G= n.189G= c.426G= (p.Ter142=) | |
6 | g.159688173C>G | CA366293881 | SOD2 | c.296G>C (p.Ser99Thr) c.227-3140G>C (n.227-3140G>C) c.89-3140G>C (n.89-3140G>C) n.176G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.246-3140G>C n.189G>C c.426G>C (p.Ter142Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.159688173C>T | CA366293882 | SOD2 | c.296G>A (p.Ser99Asn) c.227-3140G>A (n.227-3140G>A) c.89-3140G>A (n.89-3140G>A) n.176G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.246-3140G>A n.189G>A c.426G>A (p.Ter142=) | |
6 | g.159688174T>A | CA366293885 | SOD2 | c.295A>T (p.Ser99Cys) c.227-3141A>T (n.227-3141A>T) c.89-3141A>T (n.89-3141A>T) n.175A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.246-3141A>T n.188A>T c.425A>T (p.Ter142Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.159688174T>C | CA366293886 | SOD2 | c.295A>G (p.Ser99Gly) c.227-3141A>G (n.227-3141A>G) c.89-3141A>G (n.89-3141A>G) n.175A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.246-3141A>G n.188A>G c.425A>G (p.Ter142Trp) | |
6 | g.159688174T>G | CA366293887 | SOD2 | c.295A>C (p.Ser99Arg) c.227-3141A>C (n.227-3141A>C) c.89-3141A>C (n.89-3141A>C) n.175A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.246-3141A>C n.188A>C c.425A>C (p.Ter142Ser) | |
6 | g.159688175A= | CA1676686065 | SOD2 | c.294T= (p.His98=) c.227-3142T= (n.227-3142T=) c.89-3142T= (n.89-3142T=) n.174T= c.363T= (p.His121=) c.156T= (p.His52=) n.246-3142T= n.187T= c.424T= (p.Ter142=) | |
6 | g.159688175A>C | CA366293890 | SOD2 | c.294T>G (p.His98Gln) c.227-3142T>G (n.227-3142T>G) c.89-3142T>G (n.89-3142T>G) n.174T>G c.363T>G (p.His121Gln) c.156T>G (p.His52Gln) n.246-3142T>G n.187T>G c.424T>G (p.Ter142Glu) | |
6 | g.159688175A>G | CA452863148 | SOD2 | c.294T>C (p.His98=) c.227-3142T>C (n.227-3142T>C) c.89-3142T>C (n.89-3142T>C) n.174T>C c.363T>C (p.His121=) c.156T>C (p.His52=) n.246-3142T>C n.187T>C c.424T>C (p.Ter142Gln) | dbSNP |
6 | g.159688175A>T | CA366293892 | SOD2 | c.294T>A (p.His98Gln) c.227-3142T>A (n.227-3142T>A) c.89-3142T>A (n.89-3142T>A) n.174T>A c.363T>A (p.His121Gln) c.156T>A (p.His52Gln) n.246-3142T>A n.187T>A c.424T>A (p.Ter142Lys) | |
6 | g.159688176T>A | CA366293894 | SOD2 | c.293A>T (p.His98Leu) c.227-3143A>T (n.227-3143A>T) c.89-3143A>T (n.89-3143A>T) n.173A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.155A>T (p.His52Leu) n.246-3143A>T n.186A>T c.423A>T (p.Ser141=) | gnomAD v4 |
6 | g.159688176T>C | CA366293895 | SOD2 | c.293A>G (p.His98Arg) c.227-3143A>G (n.227-3143A>G) c.89-3143A>G (n.89-3143A>G) n.173A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.155A>G (p.His52Arg) n.246-3143A>G n.186A>G c.423A>G (p.Ser141=) | |
6 | g.159688176T>G | CA366293898 | SOD2 | c.293A>C (p.His98Pro) c.227-3143A>C (n.227-3143A>C) c.89-3143A>C (n.89-3143A>C) n.173A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.155A>C (p.His52Pro) n.246-3143A>C n.186A>C c.423A>C (p.Ser141=) | |
6 | g.159688177G>A | CA366293899 | SOD2 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.227-3144C>T (n.227-3144C>T) c.89-3144C>T (n.89-3144C>T) n.172C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.154C>T (p.His52Tyr) n.246-3144C>T n.185C>T c.422C>T (p.Ser141Leu) | |
6 | g.159688177G>C | CA366293901 | SOD2 | c.292C>G (p.His98Asp) c.227-3144C>G (n.227-3144C>G) c.89-3144C>G (n.89-3144C>G) n.172C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.154C>G (p.His52Asp) n.246-3144C>G n.185C>G c.422C>G (p.Ser141Ter) | |
6 | g.159688177G>T | CA366293903 | SOD2 | c.292C>A (p.His98Asn) c.227-3144C>A (n.227-3144C>A) c.89-3144C>A (n.89-3144C>A) n.172C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.154C>A (p.His52Asn) n.246-3144C>A n.185C>A c.422C>A (p.Ser141Ter) | |
6 | g.159688178A= | CA1676686066 | SOD2 | c.291T= (p.Asn97=) c.227-3145T= (n.227-3145T=) c.89-3145T= (n.89-3145T=) n.171T= c.360T= (p.Asn120=) c.153T= (p.Asn51=) n.246-3145T= n.184T= c.421T= (p.Ser141=) | |
6 | g.159688178A>C | CA366293905 | SOD2 | c.291T>G (p.Asn97Lys) c.227-3145T>G (n.227-3145T>G) c.89-3145T>G (n.89-3145T>G) n.171T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) n.246-3145T>G n.184T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) | |
6 | g.159688178A>G | CA151083557 | SOD2 | c.291T>C (p.Asn97=) c.227-3145T>C (n.227-3145T>C) c.89-3145T>C (n.89-3145T>C) n.171T>C c.360T>C (p.Asn120=) c.153T>C (p.Asn51=) n.246-3145T>C n.184T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) | dbSNP |
6 | g.159688178A>T | CA366293907 | SOD2 | c.291T>A (p.Asn97Lys) c.227-3145T>A (n.227-3145T>A) c.89-3145T>A (n.89-3145T>A) n.171T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) n.246-3145T>A n.184T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
6 | g.159688179T>A | CA366293909 | SOD2 | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.227-3146A>T (n.227-3146A>T) c.89-3146A>T (n.89-3146A>T) n.170A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.246-3146A>T n.183A>T c.420A>T (p.Gln140His) | |
6 | g.159688179T>C | CA366293910 | SOD2 | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.227-3146A>G (n.227-3146A>G) c.89-3146A>G (n.89-3146A>G) n.170A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.246-3146A>G n.183A>G c.420A>G (p.Gln140=) | gnomAD v4 |
6 | g.159688179T>G | CA366293913 | SOD2 | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.227-3146A>C (n.227-3146A>C) c.89-3146A>C (n.89-3146A>C) n.170A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.246-3146A>C n.183A>C c.420A>C (p.Gln140His) | |
6 | g.159688180T>A | CA366293919 | SOD2 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.227-3147A>T (n.227-3147A>T) c.89-3147A>T (n.89-3147A>T) n.169A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.246-3147A>T n.182A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) | |
6 | g.159688180T>C | CA366293917 | SOD2 | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.227-3147A>G (n.227-3147A>G) c.89-3147A>G (n.89-3147A>G) n.169A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.246-3147A>G n.182A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) | |
6 | g.159688180T>G | CA366293915 | SOD2 | c.289A>C (p.Asn97His) c.227-3147A>C (n.227-3147A>C) c.89-3147A>C (n.89-3147A>C) n.169A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.151A>C (p.Asn51His) n.246-3147A>C n.182A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) | |
6 | g.159688181G>A | CA452863150 | SOD2 | c.288C>T (p.Ile96=) c.227-3148C>T (n.227-3148C>T) c.89-3148C>T (n.89-3148C>T) n.168C>T c.357C>T (p.Ile119=) c.150C>T (p.Ile50=) n.246-3148C>T n.181C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) | dbSNP COSMIC |
6 | g.159688181G>C | CA366293921 | SOD2 | c.288C>G (p.Ile96Met) c.227-3148C>G (n.227-3148C>G) c.89-3148C>G (n.89-3148C>G) n.168C>G c.357C>G (p.Ile119Met) c.150C>G (p.Ile50Met) n.246-3148C>G n.181C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.159688181G= | CA1676686067 | SOD2 | c.288C= (p.Ile96=) c.227-3148C= (n.227-3148C=) c.89-3148C= (n.89-3148C=) n.168C= c.357C= (p.Ile119=) c.150C= (p.Ile50=) n.246-3148C= n.181C= c.418C= (p.Gln140=) | |
6 | g.159688181G>T | CA452863149 | SOD2 | c.288C>A (p.Ile96=) c.227-3148C>A (n.227-3148C>A) c.89-3148C>A (n.89-3148C>A) n.168C>A c.357C>A (p.Ile119=) c.150C>A (p.Ile50=) n.246-3148C>A n.181C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688182A>C | CA366293923 | SOD2 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.227-3149T>G (n.227-3149T>G) c.89-3149T>G (n.89-3149T>G) n.167T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) n.246-3149T>G n.180T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) | |
6 | g.159688182A>G | CA366293925 | SOD2 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.227-3149T>C (n.227-3149T>C) c.89-3149T>C (n.89-3149T>C) n.167T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) n.246-3149T>C n.180T>C c.417T>C (p.Tyr139=) | |
6 | g.159688182A>T | CA366293927 | SOD2 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.227-3149T>A (n.227-3149T>A) c.89-3149T>A (n.89-3149T>A) n.167T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) n.246-3149T>A n.180T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) | |
6 | g.159688183T>A | CA366293929 | SOD2 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.227-3150A>T (n.227-3150A>T) c.89-3150A>T (n.89-3150A>T) n.166A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) n.246-3150A>T n.179A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) | |
6 | g.159688183T>C | CA366293930 | SOD2 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.227-3150A>G (n.227-3150A>G) c.89-3150A>G (n.89-3150A>G) n.166A>G c.355A>G (p.Ile119Val) c.148A>G (p.Ile50Val) n.246-3150A>G n.179A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) | |
6 | g.159688183T>G | CA366293932 | SOD2 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.227-3150A>C (n.227-3150A>C) c.89-3150A>C (n.89-3150A>C) n.166A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) n.246-3150A>C n.179A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) | |
6 | g.159688184A>C | CA366293935 | SOD2 | c.285T>G (p.His95Gln) c.227-3151T>G (n.227-3151T>G) c.89-3151T>G (n.89-3151T>G) n.165T>G c.354T>G (p.His118Gln) c.147T>G (p.His49Gln) n.246-3151T>G n.178T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) | |
6 | g.159688184A>G | CA452863151 | SOD2 | c.285T>C (p.His95=) c.227-3151T>C (n.227-3151T>C) c.89-3151T>C (n.89-3151T>C) n.165T>C c.354T>C (p.His118=) c.147T>C (p.His49=) n.246-3151T>C n.178T>C c.415T>C (p.Tyr139His) | |
6 | g.159688184A>T | CA366293937 | SOD2 | c.285T>A (p.His95Gln) c.227-3151T>A (n.227-3151T>A) c.89-3151T>A (n.89-3151T>A) n.165T>A c.354T>A (p.His118Gln) c.147T>A (p.His49Gln) n.246-3151T>A n.178T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) | |
6 | g.159688185T>A | CA366293939 | SOD2 | c.284A>T (p.His95Leu) c.227-3152A>T (n.227-3152A>T) c.89-3152A>T (n.89-3152A>T) n.164A>T c.353A>T (p.His118Leu) c.146A>T (p.His49Leu) n.246-3152A>T n.177A>T c.414A>T (p.Ser138=) | |
6 | g.159688185T>C | CA366293941 | SOD2 | c.284A>G (p.His95Arg) c.227-3152A>G (n.227-3152A>G) c.89-3152A>G (n.89-3152A>G) n.164A>G c.353A>G (p.His118Arg) c.146A>G (p.His49Arg) n.246-3152A>G n.177A>G c.414A>G (p.Ser138=) | |
6 | g.159688185T>G | CA366293943 | SOD2 | c.284A>C (p.His95Pro) c.227-3152A>C (n.227-3152A>C) c.89-3152A>C (n.89-3152A>C) n.164A>C c.353A>C (p.His118Pro) c.146A>C (p.His49Pro) n.246-3152A>C n.177A>C c.414A>C (p.Ser138=) | |
6 | g.159688186G>A | CA366293949 | SOD2 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.227-3153C>T (n.227-3153C>T) c.89-3153C>T (n.89-3153C>T) n.163C>T c.352C>T (p.His118Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) n.246-3153C>T n.176C>T c.413C>T (p.Ser138Leu) | |
6 | g.159688186G>C | CA366293945 | SOD2 | c.283C>G (p.His95Asp) c.227-3153C>G (n.227-3153C>G) c.89-3153C>G (n.89-3153C>G) n.163C>G c.352C>G (p.His118Asp) c.145C>G (p.His49Asp) n.246-3153C>G n.176C>G c.413C>G (p.Ser138Ter) | |
6 | g.159688186G>T | CA366293947 | SOD2 | c.283C>A (p.His95Asn) c.227-3153C>A (n.227-3153C>A) c.89-3153C>A (n.89-3153C>A) n.163C>A c.352C>A (p.His118Asn) c.145C>A (p.His49Asn) n.246-3153C>A n.176C>A c.413C>A (p.Ser138Ter) | |
6 | g.159688187A= | CA1676686068 | SOD2 | c.282T= (p.Gly94=) c.227-3154T= (n.227-3154T=) c.89-3154T= (n.89-3154T=) n.162T= c.351T= (p.Gly117=) c.144T= (p.Gly48=) n.246-3154T= n.175T= c.412T= (p.Ser138=) | |
6 | g.159688187A>C | CA452863152 | SOD2 | c.282T>G (p.Gly94=) c.227-3154T>G (n.227-3154T>G) c.89-3154T>G (n.89-3154T>G) n.162T>G c.351T>G (p.Gly117=) c.144T>G (p.Gly48=) n.246-3154T>G n.175T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.159688187A>G | CA452863153 | SOD2 | c.282T>C (p.Gly94=) c.227-3154T>C (n.227-3154T>C) c.89-3154T>C (n.89-3154T>C) n.162T>C c.351T>C (p.Gly117=) c.144T>C (p.Gly48=) n.246-3154T>C n.175T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
6 | g.159688187A>T | CA452863154 | SOD2 | c.282T>A (p.Gly94=) c.227-3154T>A (n.227-3154T>A) c.89-3154T>A (n.89-3154T>A) n.162T>A c.351T>A (p.Gly117=) c.144T>A (p.Gly48=) n.246-3154T>A n.175T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) | dbSNP |
6 | g.159688194_159688196del | CA2680993700 | SOD2 | c.280_282del (p.Gly94del) c.227-3156_227-3154del (n.227-3156_227-3154del) c.89-3156_89-3154del (n.89-3156_89-3154del) n.160_162del c.349_351del (p.Gly117del) c.142_144del (p.Gly48del) n.246-3156_246-3154del n.173_175del c.410_412del (p.Trp137del) | gnomAD v4 |
6 | g.159688188C>A | CA366293951 | SOD2 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.227-3155G>T (n.227-3155G>T) c.89-3155G>T (n.89-3155G>T) n.161G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.246-3155G>T n.174G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) | |
6 | g.159688188C>G | CA366293954 | SOD2 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.227-3155G>C (n.227-3155G>C) c.89-3155G>C (n.89-3155G>C) n.161G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.246-3155G>C n.174G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) | |
6 | g.159688188C>T | CA366293955 | SOD2 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.227-3155G>A (n.227-3155G>A) c.89-3155G>A (n.89-3155G>A) n.161G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.246-3155G>A n.174G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) | |
6 | g.159688189C>A | CA366293958 | SOD2 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.227-3156G>T (n.227-3156G>T) c.89-3156G>T (n.89-3156G>T) n.160G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.246-3156G>T n.173G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) | |
6 | g.159688189C>G | CA366293960 | SOD2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.227-3156G>C (n.227-3156G>C) c.89-3156G>C (n.89-3156G>C) n.160G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.246-3156G>C n.173G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) | |
6 | g.159688189C>T | CA366293962 | SOD2 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.227-3156G>A (n.227-3156G>A) c.89-3156G>A (n.89-3156G>A) n.160G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.246-3156G>A n.173G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) | |
6 | g.159688190A= | CA1676686069 | SOD2 | c.279T= (p.Gly93=) c.227-3157T= (n.227-3157T=) c.89-3157T= (n.89-3157T=) n.159T= c.348T= (p.Gly116=) c.141T= (p.Gly47=) n.246-3157T= n.172T= c.409T= (p.Trp137=) | |
6 | g.159688190A>C | CA452863155 | SOD2 | c.279T>G (p.Gly93=) c.227-3157T>G (n.227-3157T>G) c.89-3157T>G (n.89-3157T>G) n.159T>G c.348T>G (p.Gly116=) c.141T>G (p.Gly47=) n.246-3157T>G n.172T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) | dbSNP |
6 | g.159688190A>G | CA452863156 | SOD2 | c.279T>C (p.Gly93=) c.227-3157T>C (n.227-3157T>C) c.89-3157T>C (n.89-3157T>C) n.159T>C c.348T>C (p.Gly116=) c.141T>C (p.Gly47=) n.246-3157T>C n.172T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) | dbSNP |
6 | g.159688190A>T | CA452863157 | SOD2 | c.279T>A (p.Gly93=) c.227-3157T>A (n.227-3157T>A) c.89-3157T>A (n.89-3157T>A) n.159T>A c.348T>A (p.Gly116=) c.141T>A (p.Gly47=) n.246-3157T>A n.172T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) | |
6 | g.159688191C>A | CA366293965 | SOD2 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.227-3158G>T (n.227-3158G>T) c.89-3158G>T (n.89-3158G>T) n.158G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.246-3158G>T n.171G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) | |
6 | g.159688191C= | CA1676686070 | SOD2 | c.278G= (p.Gly93=) c.227-3158G= (n.227-3158G=) c.89-3158G= (n.89-3158G=) n.158G= c.347G= (p.Gly116=) c.140G= (p.Gly47=) n.246-3158G= n.171G= c.408G= (p.Trp136=) | |
6 | g.159688191C>G | CA366293966 | SOD2 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.227-3158G>C (n.227-3158G>C) c.89-3158G>C (n.89-3158G>C) n.158G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.246-3158G>C n.171G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688191C>T | CA366293967 | SOD2 | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.227-3158G>A (n.227-3158G>A) c.89-3158G>A (n.89-3158G>A) n.158G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.246-3158G>A n.171G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) | |
6 | g.159688192C>A | CA366293968 | SOD2 | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.227-3159G>T (n.227-3159G>T) c.89-3159G>T (n.89-3159G>T) n.157G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.246-3159G>T n.170G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) | |
6 | g.159688192C>G | CA366293970 | SOD2 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.227-3159G>C (n.227-3159G>C) c.89-3159G>C (n.89-3159G>C) n.157G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.246-3159G>C n.170G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) | |
6 | g.159688192C>T | CA366293971 | SOD2 | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.227-3159G>A (n.227-3159G>A) c.89-3159G>A (n.89-3159G>A) n.157G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.246-3159G>A n.170G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.159688193A= | CA1676686071 | SOD2 | c.276T= (p.Gly92=) c.227-3160T= (n.227-3160T=) c.89-3160T= (n.89-3160T=) n.156T= c.345T= (p.Gly115=) c.138T= (p.Gly46=) n.246-3160T= n.169T= c.406T= (p.Trp136=) | |
6 | g.159688193A>C | CA452863158 | SOD2 | c.276T>G (p.Gly92=) c.227-3160T>G (n.227-3160T>G) c.89-3160T>G (n.89-3160T>G) n.156T>G c.345T>G (p.Gly115=) c.138T>G (p.Gly46=) n.246-3160T>G n.169T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) | |
6 | g.159688193A>G | CA4078321 | SOD2 | c.276T>C (p.Gly92=) c.227-3160T>C (n.227-3160T>C) c.89-3160T>C (n.89-3160T>C) n.156T>C c.345T>C (p.Gly115=) c.138T>C (p.Gly46=) n.246-3160T>C n.169T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) | dbSNP ExAC |
6 | g.159688193A>T | CA452863159 | SOD2 | c.276T>A (p.Gly92=) c.227-3160T>A (n.227-3160T>A) c.89-3160T>A (n.89-3160T>A) n.156T>A c.345T>A (p.Gly115=) c.138T>A (p.Gly46=) n.246-3160T>A n.169T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) | |
6 | g.159688194C>A | CA366293976 | SOD2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.227-3161G>T (n.227-3161G>T) c.89-3161G>T (n.89-3161G>T) n.155G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.246-3161G>T n.168G>T c.405G>T (p.Trp135Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.159688194C= | CA1676686072 | SOD2 | c.275G= (p.Gly92=) c.227-3161G= (n.227-3161G=) c.89-3161G= (n.89-3161G=) n.155G= c.344G= (p.Gly115=) c.137G= (p.Gly46=) n.246-3161G= n.168G= c.405G= (p.Trp135=) | |
6 | g.159688194C>G | CA151083565 | SOD2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.227-3161G>C (n.227-3161G>C) c.89-3161G>C (n.89-3161G>C) n.155G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.246-3161G>C n.168G>C c.405G>C (p.Trp135Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.159688194C>T | CA366293977 | SOD2 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.227-3161G>A (n.227-3161G>A) c.89-3161G>A (n.89-3161G>A) n.155G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.246-3161G>A n.168G>A c.405G>A (p.Trp135Ter) | |
6 | g.159688195C>A | CA366293978 | SOD2 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.227-3162G>T (n.227-3162G>T) c.89-3162G>T (n.89-3162G>T) n.154G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) n.246-3162G>T n.167G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) | |
6 | g.159688195C= | CA1676686073 | SOD2 | c.274G= (p.Gly92=) c.227-3162G= (n.227-3162G=) c.89-3162G= (n.89-3162G=) n.154G= c.343G= (p.Gly115=) c.136G= (p.Gly46=) n.246-3162G= n.167G= c.404G= (p.Trp135=) | |
6 | g.159688195C>G | CA366293980 | SOD2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.227-3162G>C (n.227-3162G>C) c.89-3162G>C (n.89-3162G>C) n.154G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.246-3162G>C n.167G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) | |
6 | g.159688195C>T | CA4078322 | SOD2 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.227-3162G>A (n.227-3162G>A) c.89-3162G>A (n.89-3162G>A) n.154G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) n.246-3162G>A n.167G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.159688196A>C | CA366293982 | SOD2 | c.273T>G (p.Asn91Lys) c.227-3163T>G (n.227-3163T>G) c.89-3163T>G (n.89-3163T>G) n.153T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.246-3163T>G n.166T>G c.403T>G (p.Trp135Gly) | |
6 | g.159688196A>G | CA452863160 | SOD2 | c.273T>C (p.Asn91=) c.227-3163T>C (n.227-3163T>C) c.89-3163T>C (n.89-3163T>C) n.153T>C c.342T>C (p.Asn114=) c.135T>C (p.Asn45=) n.246-3163T>C n.166T>C c.403T>C (p.Trp135Arg) | |
6 | g.159688196A>T | CA366293984 | SOD2 | c.273T>A (p.Asn91Lys) c.227-3163T>A (n.227-3163T>A) c.89-3163T>A (n.89-3163T>A) n.153T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.246-3163T>A n.166T>A c.403T>A (p.Trp135Arg) | |
6 | g.159688197T>A | CA366293986 | SOD2 | c.272A>T (p.Asn91Ile) c.227-3164A>T (n.227-3164A>T) c.89-3164A>T (n.89-3164A>T) n.152A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.246-3164A>T n.165A>T c.402A>T (p.Gln134His) | |
6 | g.159688197T>C | CA4078323 | SOD2 | c.272A>G (p.Asn91Ser) c.227-3164A>G (n.227-3164A>G) c.89-3164A>G (n.89-3164A>G) n.152A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.246-3164A>G n.165A>G c.402A>G (p.Gln134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688197T>G | CA366293989 | SOD2 | c.272A>C (p.Asn91Thr) c.227-3164A>C (n.227-3164A>C) c.89-3164A>C (n.89-3164A>C) n.152A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.246-3164A>C n.165A>C c.402A>C (p.Gln134His) | |
6 | g.159688197T= | CA1676686074 | SOD2 | c.272A= (p.Asn91=) c.227-3164A= (n.227-3164A=) c.89-3164A= (n.89-3164A=) n.152A= c.341A= (p.Asn114=) c.134A= (p.Asn45=) n.246-3164A= n.165A= c.402A= (p.Gln134=) | |
6 | g.159688198T>A | CA366293992 | SOD2 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.227-3165A>T (n.227-3165A>T) c.89-3165A>T (n.89-3165A>T) n.151A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.246-3165A>T n.164A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) | |
6 | g.159688198T>C | CA366293994 | SOD2 | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.227-3165A>G (n.227-3165A>G) c.89-3165A>G (n.89-3165A>G) n.151A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.246-3165A>G n.164A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.159688198T>G | CA366293995 | SOD2 | c.271A>C (p.Asn91His) c.227-3165A>C (n.227-3165A>C) c.89-3165A>C (n.89-3165A>C) n.151A>C c.340A>C (p.Asn114His) c.133A>C (p.Asn45His) n.246-3165A>C n.164A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) | |
6 | g.159688199del | CA2680993701 | SOD2 | c.270del (p.Phe90LeufsTer?) c.227-3166del (n.227-3166del) c.89-3166del (n.89-3166del) n.150del c.339del (p.Phe113LeufsTer?) c.132del (p.Phe44LeufsTer?) n.246-3166del n.163del c.400del (p.Gln134AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.159688199G>A | CA452863161 | SOD2 | c.270C>T (p.Phe90=) c.227-3166C>T (n.227-3166C>T) c.89-3166C>T (n.89-3166C>T) n.150C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.132C>T (p.Phe44=) n.246-3166C>T n.163C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.159688199G>C | CA366293998 | SOD2 | c.270C>G (p.Phe90Leu) c.227-3166C>G (n.227-3166C>G) c.89-3166C>G (n.89-3166C>G) n.150C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.132C>G (p.Phe44Leu) n.246-3166C>G n.163C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) | |
6 | g.159688199G>T | CA366293999 | SOD2 | c.270C>A (p.Phe90Leu) c.227-3166C>A (n.227-3166C>A) c.89-3166C>A (n.89-3166C>A) n.150C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.132C>A (p.Phe44Leu) n.246-3166C>A n.163C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.159688200A>C | CA366294005 | SOD2 | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.227-3167T>G (n.227-3167T>G) c.89-3167T>G (n.89-3167T>G) n.149T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.246-3167T>G n.162T>G c.399T>G (p.Val133=) | |
6 | g.159688200A>G | CA366294002 | SOD2 | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.227-3167T>C (n.227-3167T>C) c.89-3167T>C (n.89-3167T>C) n.149T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.246-3167T>C n.162T>C c.399T>C (p.Val133=) | |
6 | g.159688200A>T | CA366294003 | SOD2 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.227-3167T>A (n.227-3167T>A) c.89-3167T>A (n.89-3167T>A) n.149T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.246-3167T>A n.162T>A c.399T>A (p.Val133=) | |
6 | g.159688201A= | CA1676686075 | SOD2 | c.268T= (p.Phe90=) c.227-3168T= (n.227-3168T=) c.89-3168T= (n.89-3168T=) n.148T= c.337T= (p.Phe113=) c.130T= (p.Phe44=) n.246-3168T= n.161T= c.398T= (p.Val133=) | |
6 | g.159688201A>C | CA366294008 | SOD2 | c.268T>G (p.Phe90Val) c.227-3168T>G (n.227-3168T>G) c.89-3168T>G (n.89-3168T>G) n.148T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.130T>G (p.Phe44Val) n.246-3168T>G n.161T>G c.398T>G (p.Val133Gly) | |
6 | g.159688201A>G | CA4078324 | SOD2 | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.227-3168T>C (n.227-3168T>C) c.89-3168T>C (n.89-3168T>C) n.148T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.246-3168T>C n.161T>C c.398T>C (p.Val133Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688201A>T | CA366294011 | SOD2 | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.227-3168T>A (n.227-3168T>A) c.89-3168T>A (n.89-3168T>A) n.148T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.246-3168T>A n.161T>A c.398T>A (p.Val133Asp) | |
6 | g.159688202C>A | CA366294013 | SOD2 | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.227-3169G>T (n.227-3169G>T) c.89-3169G>T (n.89-3169G>T) n.147G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.246-3169G>T n.160G>T c.397G>T (p.Val133Phe) | |
6 | g.159688202C= | CA1676686076 | SOD2 | c.267G= (p.Lys89=) c.227-3169G= (n.227-3169G=) c.89-3169G= (n.89-3169G=) n.147G= c.336G= (p.Lys112=) c.129G= (p.Lys43=) n.246-3169G= n.160G= c.397G= (p.Val133=) | |
6 | g.159688202C>G | CA366294015 | SOD2 | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.227-3169G>C (n.227-3169G>C) c.89-3169G>C (n.89-3169G>C) n.147G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.246-3169G>C n.160G>C c.397G>C (p.Val133Leu) | dbSNP |
6 | g.159688202C>T | CA452863162 | SOD2 | c.267G>A (p.Lys89=) c.227-3169G>A (n.227-3169G>A) c.89-3169G>A (n.89-3169G>A) n.147G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.129G>A (p.Lys43=) n.246-3169G>A n.160G>A c.397G>A (p.Val133Ile) | |
6 | g.159688203T>A | CA366294017 | SOD2 | c.266A>T (p.Lys89Met) c.227-3170A>T (n.227-3170A>T) c.89-3170A>T (n.89-3170A>T) n.146A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.128A>T (p.Lys43Met) n.246-3170A>T n.159A>T c.396A>T (p.Glu132Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.159688203T>C | CA4078325 | SOD2 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.227-3170A>G (n.227-3170A>G) c.89-3170A>G (n.89-3170A>G) n.146A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.246-3170A>G n.159A>G c.396A>G (p.Glu132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.159688203T>G | CA366294019 | SOD2 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.227-3170A>C (n.227-3170A>C) c.89-3170A>C (n.89-3170A>C) n.146A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.246-3170A>C n.159A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) | |
6 | g.159688203T= | CA1676686077 | SOD2 | c.266A= (p.Lys89=) c.227-3170A= (n.227-3170A=) c.89-3170A= (n.89-3170A=) n.146A= c.335A= (p.Lys112=) c.128A= (p.Lys43=) n.246-3170A= n.159A= c.396A= (p.Glu132=) | |
6 | g.159688204T>A | CA366294022 | SOD2 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.227-3171A>T (n.227-3171A>T) c.89-3171A>T (n.89-3171A>T) n.145A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.246-3171A>T n.158A>T c.395A>T (p.Glu132Val) | |
6 | g.159688204T>C | CA366294024 | SOD2 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.227-3171A>G (n.227-3171A>G) c.89-3171A>G (n.89-3171A>G) n.145A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.246-3171A>G n.158A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
6 | g.159688204T>G | CA366294026 | SOD2 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.227-3171A>C (n.227-3171A>C) c.89-3171A>C (n.89-3171A>C) n.145A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.246-3171A>C n.158A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
6 | g.159688205C>A | CA452863165 | SOD2 | c.264G>T (p.Leu88=) c.227-3172G>T (n.227-3172G>T) c.89-3172G>T (n.89-3172G>T) n.144G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.126G>T (p.Leu42=) n.246-3172G>T n.157G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
6 | g.159688205C= | CA1676686078 | SOD2 | c.264G= (p.Leu88=) c.227-3172G= (n.227-3172G=) c.89-3172G= (n.89-3172G=) n.144G= c.333G= (p.Leu111=) c.126G= (p.Leu42=) n.246-3172G= n.157G= c.394G= (p.Glu132=) | |
6 | g.159688205C>G | CA452863164 | SOD2 | c.264G>C (p.Leu88=) c.227-3172G>C (n.227-3172G>C) c.89-3172G>C (n.89-3172G>C) n.144G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.126G>C (p.Leu42=) n.246-3172G>C n.157G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
6 | g.159688205C>T | CA452863163 | SOD2 | c.264G>A (p.Leu88=) c.227-3172G>A (n.227-3172G>A) c.89-3172G>A (n.89-3172G>A) n.144G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.126G>A (p.Leu42=) n.246-3172G>A n.157G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) | dbSNP |
6 | g.159688206A>C | CA366294032 | SOD2 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.227-3173T>G (n.227-3173T>G) c.89-3173T>G (n.89-3173T>G) n.143T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.246-3173T>G n.156T>G c.393T>G (p.Thr131=) | |
6 | g.159688206A>G | CA366294030 | SOD2 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.227-3173T>C (n.227-3173T>C) c.89-3173T>C (n.89-3173T>C) n.143T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.246-3173T>C n.156T>C c.393T>C (p.Thr131=) | |
6 | g.159688206A>T | CA366294029 | SOD2 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.227-3173T>A (n.227-3173T>A) c.89-3173T>A (n.89-3173T>A) n.143T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.246-3173T>A n.156T>A c.393T>A (p.Thr131=) | |
6 | g.159688207G>A | CA452863166 | SOD2 | c.262C>T (p.Leu88=) c.227-3174C>T (n.227-3174C>T) c.89-3174C>T (n.89-3174C>T) n.142C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.124C>T (p.Leu42=) n.246-3174C>T n.155C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.159688207G>C | CA366294033 | SOD2 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.227-3174C>G (n.227-3174C>G) c.89-3174C>G (n.89-3174C>G) n.142C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.246-3174C>G n.155C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) | |
6 | g.159688207G>T | CA366294034 | SOD2 | c.262C>A (p.Leu88Met) c.227-3174C>A (n.227-3174C>A) c.89-3174C>A (n.89-3174C>A) n.142C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.124C>A (p.Leu42Met) n.246-3174C>A n.155C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) | |
6 | g.159688208T>A | CA452863167 | SOD2 | c.261A>T (p.Ala87=) c.227-3175A>T (n.227-3175A>T) c.89-3175A>T (n.89-3175A>T) n.141A>T c.330A>T (p.Ala110=) c.123A>T (p.Ala41=) n.246-3175A>T n.154A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) | |
6 | g.159688208T>C | CA452863169 | SOD2 | c.261A>G (p.Ala87=) c.227-3175A>G (n.227-3175A>G) c.89-3175A>G (n.89-3175A>G) n.141A>G c.330A>G (p.Ala110=) c.123A>G (p.Ala41=) n.246-3175A>G n.154A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) | |
6 | g.159688208T>G | CA452863168 | SOD2 | c.261A>C (p.Ala87=) c.227-3175A>C (n.227-3175A>C) c.89-3175A>C (n.89-3175A>C) n.141A>C c.330A>C (p.Ala110=) c.123A>C (p.Ala41=) n.246-3175A>C n.154A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.159688209G>A | CA366294035 | SOD2 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.227-3176C>T (n.227-3176C>T) c.89-3176C>T (n.89-3176C>T) n.140C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.246-3176C>T n.153C>T c.390C>T (p.Cys130=) | |
6 | g.159688209G>C | CA366294036 | SOD2 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.227-3176C>G (n.227-3176C>G) c.89-3176C>G (n.89-3176C>G) n.140C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.246-3176C>G n.153C>G c.390C>G (p.Cys130Trp) | |
6 | g.159688209G>T | CA366294038 | SOD2 | c.260C>A (p.Ala87Glu) c.227-3176C>A (n.227-3176C>A) c.89-3176C>A (n.89-3176C>A) n.140C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.246-3176C>A n.153C>A c.390C>A (p.Cys130Ter) | |
6 | g.159688210C>A | CA366294041 | SOD2 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.227-3177G>T (n.227-3177G>T) c.89-3177G>T (n.89-3177G>T) n.139G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.246-3177G>T n.152G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) | |
6 | g.159688210C>G | CA366294042 | SOD2 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.227-3177G>C (n.227-3177G>C) c.89-3177G>C (n.89-3177G>C) n.139G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.246-3177G>C n.152G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) | |
6 | g.159688210C>T | CA366294044 | SOD2 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.227-3177G>A (n.227-3177G>A) c.89-3177G>A (n.89-3177G>A) n.139G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.246-3177G>A n.152G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) | |
6 | g.159688211A= | CA1676686079 | SOD2 | c.258T= (p.Pro86=) c.227-3178T= (n.227-3178T=) c.89-3178T= (n.89-3178T=) n.138T= c.327T= (p.Pro109=) c.120T= (p.Pro40=) n.246-3178T= n.151T= c.388T= (p.Cys130=) | |
6 | g.159688211A>C | CA452863170 | SOD2 | c.258T>G (p.Pro86=) c.227-3178T>G (n.227-3178T>G) c.89-3178T>G (n.89-3178T>G) n.138T>G c.327T>G (p.Pro109=) c.120T>G (p.Pro40=) n.246-3178T>G n.151T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) | |
6 | g.159688211A>G | CA452863171 | SOD2 | c.258T>C (p.Pro86=) c.227-3178T>C (n.227-3178T>C) c.89-3178T>C (n.89-3178T>C) n.138T>C c.327T>C (p.Pro109=) c.120T>C (p.Pro40=) n.246-3178T>C n.151T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.159688211A>T | CA452863172 | SOD2 | c.258T>A (p.Pro86=) c.227-3178T>A (n.227-3178T>A) c.89-3178T>A (n.89-3178T>A) n.138T>A c.327T>A (p.Pro109=) c.120T>A (p.Pro40=) n.246-3178T>A n.151T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) | |
6 | g.159688211_159688212delinsAG | CA1676686080 | SOD2 | c.257_258delinsCT (p.Pro86=) c.227-3179_227-3178delinsCT (n.227-3179_227-3178delinsCT) c.89-3179_89-3178delinsCT (n.89-3179_89-3178delinsCT) n.137_138delinsCT c.326_327delinsCT (p.Pro109=) c.119_120delinsCT (p.Pro40=) n.246-3179_246-3178delinsCT n.150_151delinsCT c.387_388delinsCT (p.Ala129=) | |
6 | g.159688212G>A | CA366294046 | SOD2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.227-3179C>T (n.227-3179C>T) c.89-3179C>T (n.89-3179C>T) n.137C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.246-3179C>T n.150C>T c.387C>T (p.Ala129=) | |
6 | g.159688212G>C | CA366294048 | SOD2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.227-3179C>G (n.227-3179C>G) c.89-3179C>G (n.89-3179C>G) n.137C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.246-3179C>G n.150C>G c.387C>G (p.Ala129=) | |
6 | g.159688212G>T | CA366294050 | SOD2 | c.257C>A (p.Pro86His) c.227-3179C>A (n.227-3179C>A) c.89-3179C>A (n.89-3179C>A) n.137C>A c.326C>A (p.Pro109His) c.119C>A (p.Pro40His) n.246-3179C>A n.150C>A c.387C>A (p.Ala129=) | |
6 | g.159688213del | CA1676686081 | SOD2 | c.257del (p.Pro86LeufsTer3) c.227-3179del (n.227-3179del) c.89-3179del (n.89-3179del) n.137del c.326del (p.Pro109LeufsTer3) c.119del (p.Pro40LeufsTer3) n.246-3179del n.150del c.387del (p.Cys130AlafsTer?) | dbSNP |
6 | g.159688213G>A | CA366294052 | SOD2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.227-3180C>T (n.227-3180C>T) c.89-3180C>T (n.89-3180C>T) n.136C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.246-3180C>T n.149C>T c.386C>T (p.Ala129Val) | |
6 | g.159688213G>C | CA366294054 | SOD2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.227-3180C>G (n.227-3180C>G) c.89-3180C>G (n.89-3180C>G) n.136C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.246-3180C>G n.149C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) | |
6 | g.159688213G>T | CA366294056 | SOD2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.227-3180C>A (n.227-3180C>A) c.89-3180C>A (n.89-3180C>A) n.136C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.246-3180C>A n.149C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) | |
6 | g.159688214C>A | CA366294058 | SOD2 | c.255G>T (p.Gln85His) c.227-3181G>T (n.227-3181G>T) c.89-3181G>T (n.89-3181G>T) n.135G>T c.324G>T (p.Gln108His) c.117G>T (p.Gln39His) n.246-3181G>T n.148G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.159688214C= | CA1676686082 | SOD2 | c.255G= (p.Gln85=) c.227-3181G= (n.227-3181G=) c.89-3181G= (n.89-3181G=) n.135G= c.324G= (p.Gln108=) c.117G= (p.Gln39=) n.246-3181G= n.148G= c.385G= (p.Ala129=) | |
6 | g.159688214C>G | CA366294059 | SOD2 | c.255G>C (p.Gln85His) c.227-3181G>C (n.227-3181G>C) c.89-3181G>C (n.89-3181G>C) n.135G>C c.324G>C (p.Gln108His) c.117G>C (p.Gln39His) n.246-3181G>C n.148G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) | |
6 | g.159688214C>T | CA452863173 | SOD2 | c.255G>A (p.Gln85=) c.227-3181G>A (n.227-3181G>A) c.89-3181G>A (n.89-3181G>A) n.135G>A c.324G>A (p.Gln108=) c.117G>A (p.Gln39=) n.246-3181G>A n.148G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688215T>A | CA366294062 | SOD2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.227-3182A>T (n.227-3182A>T) c.89-3182A>T (n.89-3182A>T) n.134A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.246-3182A>T n.147A>T c.384A>T (p.Ser128=) | |
6 | g.159688215T>C | CA366294063 | SOD2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.227-3182A>G (n.227-3182A>G) c.89-3182A>G (n.89-3182A>G) n.134A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.246-3182A>G n.147A>G c.384A>G (p.Ser128=) | |
6 | g.159688215T>G | CA366294064 | SOD2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.227-3182A>C (n.227-3182A>C) c.89-3182A>C (n.89-3182A>C) n.134A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.246-3182A>C n.147A>C c.384A>C (p.Ser128=) | |
6 | g.159688216G>A | CA366294066 | SOD2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.227-3183C>T (n.227-3183C>T) c.89-3183C>T (n.89-3183C>T) n.133C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.246-3183C>T n.146C>T c.383C>T (p.Ser128Leu) | |
6 | g.159688216G>C | CA366294067 | SOD2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.227-3183C>G (n.227-3183C>G) c.89-3183C>G (n.89-3183C>G) n.133C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.246-3183C>G n.146C>G c.383C>G (p.Ser128Ter) | |
6 | g.159688216G>T | CA366294068 | SOD2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.227-3183C>A (n.227-3183C>A) c.89-3183C>A (n.89-3183C>A) n.133C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.246-3183C>A n.146C>A c.383C>A (p.Ser128Ter) | |
6 | g.159688217A>C | CA452863174 | SOD2 | c.252T>G (p.Leu84=) c.227-3184T>G (n.227-3184T>G) c.89-3184T>G (n.89-3184T>G) n.132T>G c.321T>G (p.Leu107=) c.114T>G (p.Leu38=) n.246-3184T>G n.145T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) | |
6 | g.159688217A>G | CA452863175 | SOD2 | c.252T>C (p.Leu84=) c.227-3184T>C (n.227-3184T>C) c.89-3184T>C (n.89-3184T>C) n.132T>C c.321T>C (p.Leu107=) c.114T>C (p.Leu38=) n.246-3184T>C n.145T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) | |
6 | g.159688217A>T | CA452863176 | SOD2 | c.252T>A (p.Leu84=) c.227-3184T>A (n.227-3184T>A) c.89-3184T>A (n.89-3184T>A) n.132T>A c.321T>A (p.Leu107=) c.114T>A (p.Leu38=) n.246-3184T>A n.145T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
6 | g.159688218A= | CA1676686083 | SOD2 | c.251T= (p.Leu84=) c.227-3185T= (n.227-3185T=) c.89-3185T= (n.89-3185T=) n.131T= c.320T= (p.Leu107=) c.113T= (p.Leu38=) n.246-3185T= n.144T= c.381T= (p.Ser127=) | |
6 | g.159688218A>C | CA366294069 | SOD2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.227-3185T>G (n.227-3185T>G) c.89-3185T>G (n.89-3185T>G) n.131T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.246-3185T>G n.144T>G c.381T>G (p.Ser127=) | dbSNP |
6 | g.159688218A>G | CA366294070 | SOD2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.227-3185T>C (n.227-3185T>C) c.89-3185T>C (n.89-3185T>C) n.131T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.246-3185T>C n.144T>C c.381T>C (p.Ser127=) | |
6 | g.159688218A>T | CA366294073 | SOD2 | c.251T>A (p.Leu84His) c.227-3185T>A (n.227-3185T>A) c.89-3185T>A (n.89-3185T>A) n.131T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.113T>A (p.Leu38His) n.246-3185T>A n.144T>A c.381T>A (p.Ser127=) | |
6 | g.159688219G>A | CA151083597 | SOD2 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.227-3186C>T (n.227-3186C>T) c.89-3186C>T (n.89-3186C>T) n.130C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.246-3186C>T n.143C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) | dbSNP |
6 | g.159688219G>C | CA366294076 | SOD2 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.227-3186C>G (n.227-3186C>G) c.89-3186C>G (n.89-3186C>G) n.130C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.246-3186C>G n.143C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) | |
6 | g.159688219G= | CA1676686084 | SOD2 | c.250C= (p.Leu84=) c.227-3186C= (n.227-3186C=) c.89-3186C= (n.89-3186C=) n.130C= c.319C= (p.Leu107=) c.112C= (p.Leu38=) n.246-3186C= n.143C= c.380C= (p.Ser127=) | |
6 | g.159688219G>T | CA366294078 | SOD2 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.227-3186C>A (n.227-3186C>A) c.89-3186C>A (n.89-3186C>A) n.130C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.246-3186C>A n.143C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) | |
6 | g.159688220A>C | CA452863177 | SOD2 | c.249T>G (p.Ala83=) c.227-3187T>G (n.227-3187T>G) c.89-3187T>G (n.89-3187T>G) n.129T>G c.318T>G (p.Ala106=) c.111T>G (p.Ala37=) n.246-3187T>G n.142T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) | |
6 | g.159688220A>G | CA452863178 | SOD2 | c.249T>C (p.Ala83=) c.227-3187T>C (n.227-3187T>C) c.89-3187T>C (n.89-3187T>C) n.129T>C c.318T>C (p.Ala106=) c.111T>C (p.Ala37=) n.246-3187T>C n.142T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) | |
6 | g.159688220A>T | CA452863179 | SOD2 | c.249T>A (p.Ala83=) c.227-3187T>A (n.227-3187T>A) c.89-3187T>A (n.89-3187T>A) n.129T>A c.318T>A (p.Ala106=) c.111T>A (p.Ala37=) n.246-3187T>A n.142T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) | |
6 | g.159688221G>A | CA366294081 | SOD2 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.227-3188C>T (n.227-3188C>T) c.89-3188C>T (n.89-3188C>T) n.128C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.246-3188C>T n.141C>T c.378C>T (p.Ser126=) | gnomAD v4 |
6 | g.159688221G>C | CA366294083 | SOD2 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.227-3188C>G (n.227-3188C>G) c.89-3188C>G (n.89-3188C>G) n.128C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.246-3188C>G n.141C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) | |
6 | g.159688221G>T | CA366294079 | SOD2 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.227-3188C>A (n.227-3188C>A) c.89-3188C>A (n.89-3188C>A) n.128C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.246-3188C>A n.141C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) | |
6 | g.159688222C>A | CA366294088 | SOD2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.227-3189G>T (n.227-3189G>T) c.89-3189G>T (n.89-3189G>T) n.127G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.246-3189G>T n.140G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) | |
6 | g.159688222C= | CA1676686085 | SOD2 | c.247G= (p.Ala83=) c.227-3189G= (n.227-3189G=) c.89-3189G= (n.89-3189G=) n.127G= c.316G= (p.Ala106=) c.109G= (p.Ala37=) n.246-3189G= n.140G= c.377G= (p.Ser126=) | |
6 | g.159688222C>G | CA366294086 | SOD2 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.227-3189G>C (n.227-3189G>C) c.89-3189G>C (n.89-3189G>C) n.127G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.246-3189G>C n.140G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) | |
6 | g.159688222C>T | CA366294089 | SOD2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.227-3189G>A (n.227-3189G>A) c.89-3189G>A (n.89-3189G>A) n.127G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.246-3189G>A n.140G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.159688223T>A | CA452863180 | SOD2 | c.246A>T (p.Ile82=) c.227-3190A>T (n.227-3190A>T) c.89-3190A>T (n.89-3190A>T) n.126A>T c.315A>T (p.Ile105=) c.108A>T (p.Ile36=) n.246-3190A>T n.139A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) | |
6 | g.159688223T>C | CA366294090 | SOD2 | c.246A>G (p.Ile82Met) c.227-3190A>G (n.227-3190A>G) c.89-3190A>G (n.89-3190A>G) n.126A>G c.315A>G (p.Ile105Met) c.108A>G (p.Ile36Met) n.246-3190A>G n.139A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) | |
6 | g.159688223T>G | CA452863181 | SOD2 | c.246A>C (p.Ile82=) c.227-3190A>C (n.227-3190A>C) c.89-3190A>C (n.89-3190A>C) n.126A>C c.315A>C (p.Ile105=) c.108A>C (p.Ile36=) n.246-3190A>C n.139A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) | |
6 | g.159688224A= | CA1676686086 | SOD2 | c.245T= (p.Ile82=) c.227-3191T= (n.227-3191T=) c.89-3191T= (n.89-3191T=) n.125T= c.314T= (p.Ile105=) c.107T= (p.Ile36=) n.246-3191T= n.138T= c.375T= (p.Asp125=) | |
6 | g.159688224A>C | CA366294092 | SOD2 | c.245T>G (p.Ile82Arg) c.227-3191T>G (n.227-3191T>G) c.89-3191T>G (n.89-3191T>G) n.125T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) c.107T>G (p.Ile36Arg) n.246-3191T>G n.138T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) | |
6 | g.159688224A>G | CA151083602 | SOD2 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.227-3191T>C (n.227-3191T>C) c.89-3191T>C (n.89-3191T>C) n.125T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.246-3191T>C n.138T>C c.375T>C (p.Asp125=) | dbSNP |
6 | g.159688224A>T | CA366294093 | SOD2 | c.245T>A (p.Ile82Lys) c.227-3191T>A (n.227-3191T>A) c.89-3191T>A (n.89-3191T>A) n.125T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) c.107T>A (p.Ile36Lys) n.246-3191T>A n.138T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) |