Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.159688119T>CCA2680993696SOD2c.343+7A>G (n.343+7A>G)
c.227-3086A>G (n.227-3086A>G)
c.89-3086A>G (n.89-3086A>G)
n.223+7A>G
c.412+7A>G (n.412+7A>G)
c.205+7A>G (n.205+7A>G)
n.246-3086A>G
n.236+7A>G
c.*47+7A>G (n.*47+7A>G)
gnomAD v4
6g.159688121C>GCA2680993697SOD2c.343+5G>C (n.343+5G>C)
c.227-3088G>C (n.227-3088G>C)
c.89-3088G>C (n.89-3088G>C)
n.223+5G>C
c.412+5G>C (n.412+5G>C)
c.205+5G>C (n.205+5G>C)
n.246-3088G>C
n.236+5G>C
c.*47+5G>C (n.*47+5G>C)
gnomAD v4
6g.159688121C>TCA2680993698SOD2c.343+5G>A (n.343+5G>A)
c.227-3088G>A (n.227-3088G>A)
c.89-3088G>A (n.89-3088G>A)
n.223+5G>A
c.412+5G>A (n.412+5G>A)
c.205+5G>A (n.205+5G>A)
n.246-3088G>A
n.236+5G>A
c.*47+5G>A (n.*47+5G>A)
gnomAD v4
6g.159688122C=CA1676686054SOD2c.343+4G= (n.343+4G=)
c.227-3089G= (n.227-3089G=)
c.89-3089G= (n.89-3089G=)
n.223+4G=
c.412+4G= (n.412+4G=)
c.205+4G= (n.205+4G=)
n.246-3089G=
n.236+4G=
c.*47+4G= (n.*47+4G=)
6g.159688122C>GCA4078317SOD2c.343+4G>C (n.343+4G>C)
c.227-3089G>C (n.227-3089G>C)
c.89-3089G>C (n.89-3089G>C)
n.223+4G>C
c.412+4G>C (n.412+4G>C)
c.205+4G>C (n.205+4G>C)
n.246-3089G>C
n.236+4G>C
c.*47+4G>C (n.*47+4G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.159688122C>TCA2680993699SOD2c.343+4G>A (n.343+4G>A)
c.227-3089G>A (n.227-3089G>A)
c.89-3089G>A (n.89-3089G>A)
n.223+4G>A
c.412+4G>A (n.412+4G>A)
c.205+4G>A (n.205+4G>A)
n.246-3089G>A
n.236+4G>A
c.*47+4G>A (n.*47+4G>A)
gnomAD v4
6g.159688124A=CA1676686055SOD2c.343+2T= (n.343+2T=)
c.227-3091T= (n.227-3091T=)
c.89-3091T= (n.89-3091T=)
n.223+2T=
c.412+2T= (n.412+2T=)
c.205+2T= (n.205+2T=)
n.246-3091T=
n.236+2T=
c.*47+2T= (n.*47+2T=)
6g.159688124A>CCA151083535SOD2c.343+2T>G (n.343+2T>G)
c.227-3091T>G (n.227-3091T>G)
c.89-3091T>G (n.89-3091T>G)
n.223+2T>G
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
n.246-3091T>G
n.236+2T>G
c.*47+2T>G (n.*47+2T>G)
dbSNP
6g.159688124A>GCA366293070SOD2c.343+2T>C (n.343+2T>C)
c.227-3091T>C (n.227-3091T>C)
c.89-3091T>C (n.89-3091T>C)
n.223+2T>C
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
n.246-3091T>C
n.236+2T>C
c.*47+2T>C (n.*47+2T>C)
6g.159688124A>TCA366293072SOD2c.343+2T>A (n.343+2T>A)
c.227-3091T>A (n.227-3091T>A)
c.89-3091T>A (n.89-3091T>A)
n.223+2T>A
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
n.246-3091T>A
n.236+2T>A
c.*47+2T>A (n.*47+2T>A)
6g.159688125C>ACA366293075SOD2c.343+1G>T (n.343+1G>T)
c.227-3092G>T (n.227-3092G>T)
c.89-3092G>T (n.89-3092G>T)
n.223+1G>T
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
n.246-3092G>T
n.236+1G>T
c.*47+1G>T (n.*47+1G>T)
6g.159688125C>GCA366293076SOD2c.343+1G>C (n.343+1G>C)
c.227-3092G>C (n.227-3092G>C)
c.89-3092G>C (n.89-3092G>C)
n.223+1G>C
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
n.246-3092G>C
n.236+1G>C
c.*47+1G>C (n.*47+1G>C)
6g.159688125C>TCA366293078SOD2c.343+1G>A (n.343+1G>A)
c.227-3092G>A (n.227-3092G>A)
c.89-3092G>A (n.89-3092G>A)
n.223+1G>A
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
n.246-3092G>A
n.236+1G>A
c.*47+1G>A (n.*47+1G>A)
6g.159688126C>ACA366293081SOD2c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.227-3093G>T (n.227-3093G>T)
c.89-3093G>T (n.89-3093G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.223G>T
c.412G>T (p.Gly138Trp)
c.205G>T (p.Gly69Trp)
n.246-3093G>T
n.236G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
6g.159688126C>GCA366293082SOD2c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.227-3093G>C (n.227-3093G>C)
c.89-3093G>C (n.89-3093G>C)
n.223G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.246-3093G>C
n.236G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
gnomAD v4
6g.159688126C>TCA366293084SOD2c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.227-3093G>A (n.227-3093G>A)
c.89-3093G>A (n.89-3093G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.223G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.246-3093G>A
n.236G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
6g.159688127T>ACA366293087SOD2c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.227-3094A>T (n.227-3094A>T)
c.89-3094A>T (n.89-3094A>T)
n.222A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.246-3094A>T
n.235A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
6g.159688127T>CCA452862952SOD2c.342A>G (p.Lys114=)
c.227-3094A>G (n.227-3094A>G)
c.89-3094A>G (n.89-3094A>G)
n.222A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
c.204A>G (p.Lys68=)
n.246-3094A>G
n.235A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
gnomAD v4
6g.159688127T>GCA366293085SOD2c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.227-3094A>C (n.227-3094A>C)
c.89-3094A>C (n.89-3094A>C)
n.222A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.246-3094A>C
n.235A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
6g.159688128T>ACA366293089SOD2c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.227-3095A>T (n.227-3095A>T)
c.89-3095A>T (n.89-3095A>T)
n.221A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.246-3095A>T
n.234A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
6g.159688128T>CCA366293091SOD2c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.227-3095A>G (n.227-3095A>G)
c.89-3095A>G (n.89-3095A>G)
n.221A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.246-3095A>G
n.234A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
6g.159688128T>GCA366293093SOD2c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.227-3095A>C (n.227-3095A>C)
c.89-3095A>C (n.89-3095A>C)
n.221A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.246-3095A>C
n.234A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
6g.159688129T>ACA366293095SOD2c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.227-3096A>T (n.227-3096A>T)
c.89-3096A>T (n.89-3096A>T)
n.220A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.246-3096A>T
n.233A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
6g.159688129T>CCA366293097SOD2c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.227-3096A>G (n.227-3096A>G)
c.89-3096A>G (n.89-3096A>G)
n.220A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.246-3096A>G
n.233A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
6g.159688129T>GCA366293098SOD2c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.227-3096A>C (n.227-3096A>C)
c.89-3096A>C (n.89-3096A>C)
n.220A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.246-3096A>C
n.233A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
6g.159688130G>ACA452862957SOD2c.339C>T (p.Pro113=)
c.227-3097C>T (n.227-3097C>T)
c.89-3097C>T (n.89-3097C>T)
n.219C>T
c.408C>T (p.Pro136=)
c.201C>T (p.Pro67=)
n.246-3097C>T
n.232C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
6g.159688130G>CCA452862958SOD2c.339C>G (p.Pro113=)
c.227-3097C>G (n.227-3097C>G)
c.89-3097C>G (n.89-3097C>G)
n.219C>G
c.408C>G (p.Pro136=)
c.201C>G (p.Pro67=)
n.246-3097C>G
n.232C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
6g.159688130G>TCA452862959SOD2c.339C>A (p.Pro113=)
c.227-3097C>A (n.227-3097C>A)
c.89-3097C>A (n.89-3097C>A)
n.219C>A
c.408C>A (p.Pro136=)
c.201C>A (p.Pro67=)
n.246-3097C>A
n.232C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
6g.159688131G>ACA366293104SOD2c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.227-3098C>T (n.227-3098C>T)
c.89-3098C>T (n.89-3098C>T)
n.218C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.246-3098C>T
n.231C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
gnomAD v4
6g.159688131G>CCA366293101SOD2c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.227-3098C>G (n.227-3098C>G)
c.89-3098C>G (n.89-3098C>G)
n.218C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.246-3098C>G
n.231C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
6g.159688131G>TCA366293102SOD2c.338C>A (p.Pro113His)
c.227-3098C>A (n.227-3098C>A)
c.89-3098C>A (n.89-3098C>A)
n.218C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.246-3098C>A
n.231C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
6g.159688132G>ACA366293107SOD2c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.227-3099C>T (n.227-3099C>T)
c.89-3099C>T (n.89-3099C>T)
n.217C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.246-3099C>T
n.230C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
6g.159688132G>CCA366293109SOD2c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.227-3099C>G (n.227-3099C>G)
c.89-3099C>G (n.89-3099C>G)
n.217C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.246-3099C>G
n.230C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
6g.159688132G>TCA366293111SOD2c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.227-3099C>A (n.227-3099C>A)
c.89-3099C>A (n.89-3099C>A)
n.217C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.246-3099C>A
n.230C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
gnomAD v4
6g.159688133T>ACA366293113SOD2c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.227-3100A>T (n.227-3100A>T)
c.89-3100A>T (n.89-3100A>T)
n.216A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.246-3100A>T
n.229A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
6g.159688133T>CCA452862961SOD2c.336A>G (p.Glu112=)
c.227-3100A>G (n.227-3100A>G)
c.89-3100A>G (n.89-3100A>G)
n.216A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.246-3100A>G
n.229A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
6g.159688133T>GCA366293115SOD2c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.227-3100A>C (n.227-3100A>C)
c.89-3100A>C (n.89-3100A>C)
n.216A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.246-3100A>C
n.229A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
6g.159688134T>ACA366293120SOD2c.335A>T (p.Glu112Val)
c.227-3101A>T (n.227-3101A>T)
c.89-3101A>T (n.89-3101A>T)
n.215A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.246-3101A>T
n.228A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
6g.159688134T>CCA366293117SOD2c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.227-3101A>G (n.227-3101A>G)
c.89-3101A>G (n.89-3101A>G)
n.215A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.246-3101A>G
n.228A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
6g.159688134T>GCA366293119SOD2c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.227-3101A>C (n.227-3101A>C)
c.89-3101A>C (n.89-3101A>C)
n.215A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.246-3101A>C
n.228A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
6g.159688135C>ACA366293122SOD2c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.227-3102G>T (n.227-3102G>T)
c.89-3102G>T (n.89-3102G>T)
n.214G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.246-3102G>T
n.227G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
6g.159688135C>GCA366293123SOD2c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.227-3102G>C (n.227-3102G>C)
c.89-3102G>C (n.89-3102G>C)
n.214G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.246-3102G>C
n.227G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
6g.159688135C>TCA366293126SOD2c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.227-3102G>A (n.227-3102G>A)
c.89-3102G>A (n.89-3102G>A)
n.214G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.246-3102G>A
n.227G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
gnomAD v4
6g.159688136T>ACA452862964SOD2c.333A>T (p.Gly111=)
c.227-3103A>T (n.227-3103A>T)
c.89-3103A>T (n.89-3103A>T)
n.213A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.246-3103A>T
n.226A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
6g.159688136T>CCA452862965SOD2c.333A>G (p.Gly111=)
c.227-3103A>G (n.227-3103A>G)
c.89-3103A>G (n.89-3103A>G)
n.213A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.246-3103A>G
n.226A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
6g.159688136T>GCA452862963SOD2c.333A>C (p.Gly111=)
c.227-3103A>C (n.227-3103A>C)
c.89-3103A>C (n.89-3103A>C)
n.213A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.246-3103A>C
n.226A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
6g.159688137C>ACA366293128SOD2c.332G>T (p.Gly111Val)
c.227-3104G>T (n.227-3104G>T)
c.89-3104G>T (n.89-3104G>T)
n.212G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.246-3104G>T
n.225G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
6g.159688137C>GCA366293130SOD2c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.227-3104G>C (n.227-3104G>C)
c.89-3104G>C (n.89-3104G>C)
n.212G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.246-3104G>C
n.225G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
6g.159688137C>TCA366293132SOD2c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.227-3104G>A (n.227-3104G>A)
c.89-3104G>A (n.89-3104G>A)
n.212G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.246-3104G>A
n.225G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
gnomAD v4
6g.159688138C>ACA366293134SOD2c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.227-3105G>T (n.227-3105G>T)
c.89-3105G>T (n.89-3105G>T)
n.211G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.246-3105G>T
n.224G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
6g.159688138C>GCA366293136SOD2c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.227-3105G>C (n.227-3105G>C)
c.89-3105G>C (n.89-3105G>C)
n.211G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.246-3105G>C
n.224G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
6g.159688138C>TCA366293138SOD2c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.227-3105G>A (n.227-3105G>A)
c.89-3105G>A (n.89-3105G>A)
n.211G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.246-3105G>A
n.224G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
gnomAD v4
6g.159688139A=CA1676686056SOD2c.330T= (p.Gly110=)
c.227-3106T= (n.227-3106T=)
c.89-3106T= (n.89-3106T=)
n.210T=
c.399T= (p.Gly133=)
c.192T= (p.Gly64=)
n.246-3106T=
n.223T=
c.*34T= (n.*34T=)
6g.159688139A>CCA4078318SOD2c.330T>G (p.Gly110=)
c.227-3106T>G (n.227-3106T>G)
c.89-3106T>G (n.89-3106T>G)
n.210T>G
c.399T>G (p.Gly133=)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.246-3106T>G
n.223T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688139A>GCA452862967SOD2c.330T>C (p.Gly110=)
c.227-3106T>C (n.227-3106T>C)
c.89-3106T>C (n.89-3106T>C)
n.210T>C
c.399T>C (p.Gly133=)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.246-3106T>C
n.223T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
6g.159688139A>TCA452862968SOD2c.330T>A (p.Gly110=)
c.227-3106T>A (n.227-3106T>A)
c.89-3106T>A (n.89-3106T>A)
n.210T>A
c.399T>A (p.Gly133=)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.246-3106T>A
n.223T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
gnomAD v4
6g.159688140C>ACA366293726SOD2c.329G>T (p.Gly110Val)
c.227-3107G>T (n.227-3107G>T)
c.89-3107G>T (n.89-3107G>T)
n.209G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.246-3107G>T
n.222G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
6g.159688140C>GCA366293727SOD2c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.227-3107G>C (n.227-3107G>C)
c.89-3107G>C (n.89-3107G>C)
n.209G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.246-3107G>C
n.222G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
6g.159688140C>TCA366293729SOD2c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.227-3107G>A (n.227-3107G>A)
c.89-3107G>A (n.89-3107G>A)
n.209G>A
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.246-3107G>A
n.222G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.159688141C>ACA366293731SOD2c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.227-3108G>T (n.227-3108G>T)
c.89-3108G>T (n.89-3108G>T)
n.208G>T
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.246-3108G>T
n.221G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
gnomAD v4
6g.159688141C>GCA366293735SOD2c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.227-3108G>C (n.227-3108G>C)
c.89-3108G>C (n.89-3108G>C)
n.208G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.246-3108G>C
n.221G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
6g.159688141C>TCA366293733SOD2c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.227-3108G>A (n.227-3108G>A)
c.89-3108G>A (n.89-3108G>A)
n.208G>A
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.246-3108G>A
n.221G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
gnomAD v4
6g.159688142A>CCA452863122SOD2c.327T>G (p.Gly109=)
c.227-3109T>G (n.227-3109T>G)
c.89-3109T>G (n.89-3109T>G)
n.207T>G
c.396T>G (p.Gly132=)
c.189T>G (p.Gly63=)
n.246-3109T>G
n.220T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
6g.159688142A>GCA452863124SOD2c.327T>C (p.Gly109=)
c.227-3109T>C (n.227-3109T>C)
c.89-3109T>C (n.89-3109T>C)
n.207T>C
c.396T>C (p.Gly132=)
c.189T>C (p.Gly63=)
n.246-3109T>C
n.220T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
6g.159688142A>TCA452863123SOD2c.327T>A (p.Gly109=)
c.227-3109T>A (n.227-3109T>A)
c.89-3109T>A (n.89-3109T>A)
n.207T>A
c.396T>A (p.Gly132=)
c.189T>A (p.Gly63=)
n.246-3109T>A
n.220T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
6g.159688143C>ACA366293738SOD2c.326G>T (p.Gly109Val)
c.227-3110G>T (n.227-3110G>T)
c.89-3110G>T (n.89-3110G>T)
n.206G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.246-3110G>T
n.219G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
6g.159688143C>GCA366293742SOD2c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.227-3110G>C (n.227-3110G>C)
c.89-3110G>C (n.89-3110G>C)
n.206G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.246-3110G>C
n.219G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
6g.159688143C>TCA366293740SOD2c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.227-3110G>A (n.227-3110G>A)
c.89-3110G>A (n.89-3110G>A)
n.206G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.246-3110G>A
n.219G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
gnomAD v4
6g.159688144C>ACA366293744SOD2c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.227-3111G>T (n.227-3111G>T)
c.89-3111G>T (n.89-3111G>T)
n.205G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.246-3111G>T
n.218G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688144C=CA1676686057SOD2c.325G= (p.Gly109=)
c.227-3111G= (n.227-3111G=)
c.89-3111G= (n.89-3111G=)
n.205G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.246-3111G=
n.218G=
c.*29G= (n.*29G=)
6g.159688144C>GCA366293745SOD2c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.227-3111G>C (n.227-3111G>C)
c.89-3111G>C (n.89-3111G>C)
n.205G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.246-3111G>C
n.218G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.159688144C>TCA4078319SOD2c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.227-3111G>A (n.227-3111G>A)
c.89-3111G>A (n.89-3111G>A)
n.205G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.246-3111G>A
n.218G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.159688145G>ACA151083554SOD2c.324C>T (p.Asn108=)
c.227-3112C>T (n.227-3112C>T)
c.89-3112C>T (n.89-3112C>T)
n.204C>T
c.393C>T (p.Asn131=)
c.186C>T (p.Asn62=)
n.246-3112C>T
n.217C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.159688145G>CCA366293748SOD2c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.227-3112C>G (n.227-3112C>G)
c.89-3112C>G (n.89-3112C>G)
n.204C>G
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.186C>G (p.Asn62Lys)
n.246-3112C>G
n.217C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
6g.159688145G=CA1676686058SOD2c.324C= (p.Asn108=)
c.227-3112C= (n.227-3112C=)
c.89-3112C= (n.89-3112C=)
n.204C=
c.393C= (p.Asn131=)
c.186C= (p.Asn62=)
n.246-3112C=
n.217C=
c.*28C= (n.*28C=)
6g.159688145G>TCA366293750SOD2c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.227-3112C>A (n.227-3112C>A)
c.89-3112C>A (n.89-3112C>A)
n.204C>A
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.186C>A (p.Asn62Lys)
n.246-3112C>A
n.217C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
gnomAD v4
6g.159688146T>ACA366293752SOD2c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.227-3113A>T (n.227-3113A>T)
c.89-3113A>T (n.89-3113A>T)
n.203A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.246-3113A>T
n.216A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
6g.159688146T>CCA366293753SOD2c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.227-3113A>G (n.227-3113A>G)
c.89-3113A>G (n.89-3113A>G)
n.203A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.246-3113A>G
n.216A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
6g.159688146T>GCA366293754SOD2c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.227-3113A>C (n.227-3113A>C)
c.89-3113A>C (n.89-3113A>C)
n.203A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.246-3113A>C
n.216A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
6g.159688147T>ACA366293757SOD2c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.227-3114A>T (n.227-3114A>T)
c.89-3114A>T (n.89-3114A>T)
n.202A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.246-3114A>T
n.215A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
6g.159688147T>CCA366293759SOD2c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.227-3114A>G (n.227-3114A>G)
c.89-3114A>G (n.89-3114A>G)
n.202A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.246-3114A>G
n.215A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
gnomAD v4
6g.159688147T>GCA366293761SOD2c.322A>C (p.Asn108His)
c.227-3114A>C (n.227-3114A>C)
c.89-3114A>C (n.89-3114A>C)
n.202A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.184A>C (p.Asn62His)
n.246-3114A>C
n.215A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
6g.159688148A>CCA452863127SOD2c.321T>G (p.Pro107=)
c.227-3115T>G (n.227-3115T>G)
c.89-3115T>G (n.89-3115T>G)
n.201T>G
c.390T>G (p.Pro130=)
c.183T>G (p.Pro61=)
n.246-3115T>G
n.214T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
6g.159688148A>GCA452863128SOD2c.321T>C (p.Pro107=)
c.227-3115T>C (n.227-3115T>C)
c.89-3115T>C (n.89-3115T>C)
n.201T>C
c.390T>C (p.Pro130=)
c.183T>C (p.Pro61=)
n.246-3115T>C
n.214T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
gnomAD v4
6g.159688148A>TCA452863129SOD2c.321T>A (p.Pro107=)
c.227-3115T>A (n.227-3115T>A)
c.89-3115T>A (n.89-3115T>A)
n.201T>A
c.390T>A (p.Pro130=)
c.183T>A (p.Pro61=)
n.246-3115T>A
n.214T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
6g.159688149G>ACA366293767SOD2c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.227-3116C>T (n.227-3116C>T)
c.89-3116C>T (n.89-3116C>T)
n.200C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.246-3116C>T
n.213C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
6g.159688149G>CCA366293765SOD2c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.227-3116C>G (n.227-3116C>G)
c.89-3116C>G (n.89-3116C>G)
n.200C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.246-3116C>G
n.213C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
6g.159688149G>TCA366293763SOD2c.320C>A (p.Pro107His)
c.227-3116C>A (n.227-3116C>A)
c.89-3116C>A (n.89-3116C>A)
n.200C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.246-3116C>A
n.213C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
6g.159688150G>ACA366293769SOD2c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.227-3117C>T (n.227-3117C>T)
c.89-3117C>T (n.89-3117C>T)
n.199C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.246-3117C>T
n.212C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
6g.159688150G>CCA366293770SOD2c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.227-3117C>G (n.227-3117C>G)
c.89-3117C>G (n.89-3117C>G)
n.199C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.246-3117C>G
n.212C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
6g.159688150G>TCA366293771SOD2c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.227-3117C>A (n.227-3117C>A)
c.89-3117C>A (n.89-3117C>A)
n.199C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.246-3117C>A
n.212C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
6g.159688151G>ACA452863135SOD2c.318C>T (p.Ser106=)
c.227-3118C>T (n.227-3118C>T)
c.89-3118C>T (n.89-3118C>T)
n.198C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.246-3118C>T
n.211C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
COSMIC
6g.159688151G>CCA366293772SOD2c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.227-3118C>G (n.227-3118C>G)
c.89-3118C>G (n.89-3118C>G)
n.198C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.246-3118C>G
n.211C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
6g.159688151G=CA1676686059SOD2c.318C= (p.Ser106=)
c.227-3118C= (n.227-3118C=)
c.89-3118C= (n.89-3118C=)
n.198C=
c.387C= (p.Ser129=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.246-3118C=
n.211C=
c.*22C= (n.*22C=)
6g.159688151G>TCA366293774SOD2c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.227-3118C>A (n.227-3118C>A)
c.89-3118C>A (n.89-3118C>A)
n.198C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.246-3118C>A
n.211C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.159688152C>ACA366293776SOD2c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.227-3119G>T (n.227-3119G>T)
c.89-3119G>T (n.89-3119G>T)
n.197G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.246-3119G>T
n.210G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
gnomAD v4
6g.159688152C>GCA366293777SOD2c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.227-3119G>C (n.227-3119G>C)
c.89-3119G>C (n.89-3119G>C)
n.197G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.246-3119G>C
n.210G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
6g.159688152C>TCA366293778SOD2c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.227-3119G>A (n.227-3119G>A)
c.89-3119G>A (n.89-3119G>A)
n.197G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.246-3119G>A
n.210G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
6g.159688153T>ACA366293780SOD2c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.227-3120A>T (n.227-3120A>T)
c.89-3120A>T (n.89-3120A>T)
n.196A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.246-3120A>T
n.209A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
6g.159688153T>CCA366293781SOD2c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.227-3120A>G (n.227-3120A>G)
c.89-3120A>G (n.89-3120A>G)
n.196A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.246-3120A>G
n.209A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
gnomAD v4
6g.159688153T>GCA366293782SOD2c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.227-3120A>C (n.227-3120A>C)
c.89-3120A>C (n.89-3120A>C)
n.196A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.246-3120A>C
n.209A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
6g.159688154G>ACA4078320SOD2c.315C>T (p.Leu105=)
c.227-3121C>T (n.227-3121C>T)
c.89-3121C>T (n.89-3121C>T)
n.195C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.246-3121C>T
n.208C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688154G>CCA452863138SOD2c.315C>G (p.Leu105=)
c.227-3121C>G (n.227-3121C>G)
c.89-3121C>G (n.89-3121C>G)
n.195C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.246-3121C>G
n.208C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
dbSNP
6g.159688154G=CA1676686060SOD2c.315C= (p.Leu105=)
c.227-3121C= (n.227-3121C=)
c.89-3121C= (n.89-3121C=)
n.195C=
c.384C= (p.Leu128=)
c.177C= (p.Leu59=)
n.246-3121C=
n.208C=
c.*19C= (n.*19C=)
6g.159688154G>TCA452863139SOD2c.315C>A (p.Leu105=)
c.227-3121C>A (n.227-3121C>A)
c.89-3121C>A (n.89-3121C>A)
n.195C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.177C>A (p.Leu59=)
n.246-3121C>A
n.208C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
6g.159688155A>CCA366293790SOD2c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.227-3122T>G (n.227-3122T>G)
c.89-3122T>G (n.89-3122T>G)
n.194T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.246-3122T>G
n.207T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
6g.159688155A>GCA366293788SOD2c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.227-3122T>C (n.227-3122T>C)
c.89-3122T>C (n.89-3122T>C)
n.194T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.246-3122T>C
n.207T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
6g.159688155A>TCA366293787SOD2c.314T>A (p.Leu105His)
c.227-3122T>A (n.227-3122T>A)
c.89-3122T>A (n.89-3122T>A)
n.194T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.246-3122T>A
n.207T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
6g.159688156G>ACA366293793SOD2c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.227-3123C>T (n.227-3123C>T)
c.89-3123C>T (n.89-3123C>T)
n.193C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.246-3123C>T
n.206C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
gnomAD v4
6g.159688156G>CCA366293794SOD2c.313C>G (p.Leu105Val)
c.227-3123C>G (n.227-3123C>G)
c.89-3123C>G (n.89-3123C>G)
n.193C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.246-3123C>G
n.206C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
6g.159688156G>TCA366293797SOD2c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.227-3123C>A (n.227-3123C>A)
c.89-3123C>A (n.89-3123C>A)
n.193C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.246-3123C>A
n.206C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
6g.159688157G>ACA452863140SOD2c.312C>T (p.Asn104=)
c.227-3124C>T (n.227-3124C>T)
c.89-3124C>T (n.89-3124C>T)
n.192C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
c.174C>T (p.Asn58=)
n.246-3124C>T
n.205C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
gnomAD v4
6g.159688157G>CCA366293799SOD2c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.227-3124C>G (n.227-3124C>G)
c.89-3124C>G (n.89-3124C>G)
n.192C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.246-3124C>G
n.205C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
6g.159688157G>TCA366293801SOD2c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.227-3124C>A (n.227-3124C>A)
c.89-3124C>A (n.89-3124C>A)
n.192C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.246-3124C>A
n.205C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
gnomAD v4
6g.159688158T>ACA366293807SOD2c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.227-3125A>T (n.227-3125A>T)
c.89-3125A>T (n.89-3125A>T)
n.191A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.246-3125A>T
n.204A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
6g.159688158T>CCA366293806SOD2c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.227-3125A>G (n.227-3125A>G)
c.89-3125A>G (n.89-3125A>G)
n.191A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.246-3125A>G
n.204A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
6g.159688158T>GCA366293804SOD2c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.227-3125A>C (n.227-3125A>C)
c.89-3125A>C (n.89-3125A>C)
n.191A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.246-3125A>C
n.204A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
6g.159688159T>ACA366293809SOD2c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.227-3126A>T (n.227-3126A>T)
c.89-3126A>T (n.89-3126A>T)
n.190A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.246-3126A>T
n.203A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
6g.159688159T>CCA366293811SOD2c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.227-3126A>G (n.227-3126A>G)
c.89-3126A>G (n.89-3126A>G)
n.190A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.246-3126A>G
n.203A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
6g.159688159T>GCA366293813SOD2c.310A>C (p.Asn104His)
c.227-3126A>C (n.227-3126A>C)
c.89-3126A>C (n.89-3126A>C)
n.190A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.246-3126A>C
n.203A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
6g.159688160T>ACA452863141SOD2c.309A>T (p.Thr103=)
c.227-3127A>T (n.227-3127A>T)
c.89-3127A>T (n.89-3127A>T)
n.189A>T
c.378A>T (p.Thr126=)
c.171A>T (p.Thr57=)
n.246-3127A>T
n.202A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
6g.159688160T>CCA452863142SOD2c.309A>G (p.Thr103=)
c.227-3127A>G (n.227-3127A>G)
c.89-3127A>G (n.89-3127A>G)
n.189A>G
c.378A>G (p.Thr126=)
c.171A>G (p.Thr57=)
n.246-3127A>G
n.202A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
6g.159688160T>GCA452863143SOD2c.309A>C (p.Thr103=)
c.227-3127A>C (n.227-3127A>C)
c.89-3127A>C (n.89-3127A>C)
n.189A>C
c.378A>C (p.Thr126=)
c.171A>C (p.Thr57=)
n.246-3127A>C
n.202A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
6g.159688161G>ACA366293814SOD2c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.227-3128C>T (n.227-3128C>T)
c.89-3128C>T (n.89-3128C>T)
n.188C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.246-3128C>T
n.201C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
6g.159688161G>CCA366293815SOD2c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.227-3128C>G (n.227-3128C>G)
c.89-3128C>G (n.89-3128C>G)
n.188C>G
c.377C>G (p.Thr126Arg)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.246-3128C>G
n.201C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
6g.159688161G>TCA366293817SOD2c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.227-3128C>A (n.227-3128C>A)
c.89-3128C>A (n.89-3128C>A)
n.188C>A
c.377C>A (p.Thr126Lys)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.246-3128C>A
n.201C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
6g.159688162T>ACA366293818SOD2c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.227-3129A>T (n.227-3129A>T)
c.89-3129A>T (n.89-3129A>T)
n.187A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.246-3129A>T
n.200A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
6g.159688162T>CCA366293822SOD2c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.227-3129A>G (n.227-3129A>G)
c.89-3129A>G (n.89-3129A>G)
n.187A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.246-3129A>G
n.200A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
6g.159688162T>GCA366293820SOD2c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.227-3129A>C (n.227-3129A>C)
c.89-3129A>C (n.89-3129A>C)
n.187A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.246-3129A>C
n.200A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
6g.159688163C>ACA366293825SOD2c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.227-3130G>T (n.227-3130G>T)
c.89-3130G>T (n.89-3130G>T)
n.186G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.246-3130G>T
n.199G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
6g.159688163C>GCA366293826SOD2c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.227-3130G>C (n.227-3130G>C)
c.89-3130G>C (n.89-3130G>C)
n.186G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.246-3130G>C
n.199G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
6g.159688163C>TCA366293828SOD2c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.227-3130G>A (n.227-3130G>A)
c.89-3130G>A (n.89-3130G>A)
n.186G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.246-3130G>A
n.199G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
6g.159688164C>ACA366293831SOD2c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.227-3131G>T (n.227-3131G>T)
c.89-3131G>T (n.89-3131G>T)
n.185G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.246-3131G>T
n.198G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
6g.159688164C>GCA366293833SOD2c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.227-3131G>C (n.227-3131G>C)
c.89-3131G>C (n.89-3131G>C)
n.185G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.246-3131G>C
n.198G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
6g.159688164C>TCA366293835SOD2c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.227-3131G>A (n.227-3131G>A)
c.89-3131G>A (n.89-3131G>A)
n.185G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.246-3131G>A
n.198G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
6g.159688165A>CCA366293837SOD2c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.227-3132T>G (n.227-3132T>G)
c.89-3132T>G (n.89-3132T>G)
n.184T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.246-3132T>G
n.197T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
6g.159688165A>GCA366293839SOD2c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.227-3132T>C (n.227-3132T>C)
c.89-3132T>C (n.89-3132T>C)
n.184T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.246-3132T>C
n.197T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
gnomAD v4
6g.159688165A>TCA366293841SOD2c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.227-3132T>A (n.227-3132T>A)
c.89-3132T>A (n.89-3132T>A)
n.184T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.246-3132T>A
n.197T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
6g.159688166G>ACA452863144SOD2c.303C>T (p.Phe101=)
c.227-3133C>T (n.227-3133C>T)
c.89-3133C>T (n.89-3133C>T)
n.183C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.165C>T (p.Phe55=)
n.246-3133C>T
n.196C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.159688166G>CCA366293842SOD2c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.227-3133C>G (n.227-3133C>G)
c.89-3133C>G (n.89-3133C>G)
n.183C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.246-3133C>G
n.196C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
6g.159688166G=CA1676686061SOD2c.303C= (p.Phe101=)
c.227-3133C= (n.227-3133C=)
c.89-3133C= (n.89-3133C=)
n.183C=
c.372C= (p.Phe124=)
c.165C= (p.Phe55=)
n.246-3133C=
n.196C=
c.*7C= (n.*7C=)
6g.159688166G>TCA366293844SOD2c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.227-3133C>A (n.227-3133C>A)
c.89-3133C>A (n.89-3133C>A)
n.183C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.246-3133C>A
n.196C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
6g.159688166_159688167delinsGACA1676686062SOD2c.302_303delinsTC (p.Phe101=)
c.227-3134_227-3133delinsTC (n.227-3134_227-3133delinsTC)
c.89-3134_89-3133delinsTC (n.89-3134_89-3133delinsTC)
n.182_183delinsTC
c.371_372delinsTC (p.Phe124=)
c.164_165delinsTC (p.Phe55=)
n.246-3134_246-3133delinsTC
n.195_196delinsTC
c.*6_*7delinsTC (n.*6_*7delinsTC)
6g.159688167A>CCA366293847SOD2c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.227-3134T>G (n.227-3134T>G)
c.89-3134T>G (n.89-3134T>G)
n.182T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.246-3134T>G
n.195T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
6g.159688167A>GCA366293851SOD2c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.227-3134T>C (n.227-3134T>C)
c.89-3134T>C (n.89-3134T>C)
n.182T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.246-3134T>C
n.195T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
gnomAD v4
6g.159688167A>TCA366293848SOD2c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.227-3134T>A (n.227-3134T>A)
c.89-3134T>A (n.89-3134T>A)
n.182T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.246-3134T>A
n.195T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
6g.159688170delCA1676686063SOD2c.302del (p.Phe101SerfsTer?)
c.227-3134del (n.227-3134del)
c.89-3134del (n.89-3134del)
n.182del
c.371del (p.Phe124SerfsTer?)
c.164del (p.Phe55SerfsTer?)
n.246-3134del
n.195del
c.*6del (n.*6del)
dbSNP
6g.159688168A>CCA366293853SOD2c.301T>G (p.Phe101Val)
c.227-3135T>G (n.227-3135T>G)
c.89-3135T>G (n.89-3135T>G)
n.181T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.246-3135T>G
n.194T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
6g.159688168A>GCA366293857SOD2c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.227-3135T>C (n.227-3135T>C)
c.89-3135T>C (n.89-3135T>C)
n.181T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.246-3135T>C
n.194T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
6g.159688168A>TCA366293855SOD2c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.227-3135T>A (n.227-3135T>A)
c.89-3135T>A (n.89-3135T>A)
n.181T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.246-3135T>A
n.194T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
6g.159688169A>CCA366293859SOD2c.300T>G (p.Ile100Met)
c.227-3136T>G (n.227-3136T>G)
c.89-3136T>G (n.89-3136T>G)
n.180T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.162T>G (p.Ile54Met)
n.246-3136T>G
n.193T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
6g.159688169A>GCA452863145SOD2c.300T>C (p.Ile100=)
c.227-3136T>C (n.227-3136T>C)
c.89-3136T>C (n.89-3136T>C)
n.180T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.162T>C (p.Ile54=)
n.246-3136T>C
n.193T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
6g.159688169A>TCA452863146SOD2c.300T>A (p.Ile100=)
c.227-3136T>A (n.227-3136T>A)
c.89-3136T>A (n.89-3136T>A)
n.180T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.162T>A (p.Ile54=)
n.246-3136T>A
n.193T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
6g.159688170A>CCA366293865SOD2c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.227-3137T>G (n.227-3137T>G)
c.89-3137T>G (n.89-3137T>G)
n.179T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.246-3137T>G
n.192T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
6g.159688170A>GCA366293862SOD2c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.227-3137T>C (n.227-3137T>C)
c.89-3137T>C (n.89-3137T>C)
n.179T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.246-3137T>C
n.192T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
6g.159688170A>TCA366293864SOD2c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.227-3137T>A (n.227-3137T>A)
c.89-3137T>A (n.89-3137T>A)
n.179T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.246-3137T>A
n.192T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
6g.159688171T>ACA366293868SOD2c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.227-3138A>T (n.227-3138A>T)
c.89-3138A>T (n.89-3138A>T)
n.178A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.246-3138A>T
n.191A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
6g.159688171T>CCA366293870SOD2c.298A>G (p.Ile100Val)
c.227-3138A>G (n.227-3138A>G)
c.89-3138A>G (n.89-3138A>G)
n.178A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.246-3138A>G
n.191A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
6g.159688171T>GCA366293871SOD2c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.227-3138A>C (n.227-3138A>C)
c.89-3138A>C (n.89-3138A>C)
n.178A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.246-3138A>C
n.191A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
6g.159688172G>ACA452863147SOD2c.297C>T (p.Ser99=)
c.227-3139C>T (n.227-3139C>T)
c.89-3139C>T (n.89-3139C>T)
n.177C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.246-3139C>T
n.190C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
6g.159688172G>CCA366293874SOD2c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.227-3139C>G (n.227-3139C>G)
c.89-3139C>G (n.89-3139C>G)
n.177C>G
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.246-3139C>G
n.190C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
6g.159688172G>TCA366293876SOD2c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.227-3139C>A (n.227-3139C>A)
c.89-3139C>A (n.89-3139C>A)
n.177C>A
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.246-3139C>A
n.190C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
6g.159688173C>ACA366293878SOD2c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.227-3140G>T (n.227-3140G>T)
c.89-3140G>T (n.89-3140G>T)
n.176G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.246-3140G>T
n.189G>T
c.426G>T (p.Ter142Tyr)
6g.159688173C=CA1676686064SOD2c.296G= (p.Ser99=)
c.227-3140G= (n.227-3140G=)
c.89-3140G= (n.89-3140G=)
n.176G=
c.365G= (p.Ser122=)
c.158G= (p.Ser53=)
n.246-3140G=
n.189G=
c.426G= (p.Ter142=)
6g.159688173C>GCA366293881SOD2c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.227-3140G>C (n.227-3140G>C)
c.89-3140G>C (n.89-3140G>C)
n.176G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.246-3140G>C
n.189G>C
c.426G>C (p.Ter142Tyr)
dbSNP gnomAD v4
6g.159688173C>TCA366293882SOD2c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.227-3140G>A (n.227-3140G>A)
c.89-3140G>A (n.89-3140G>A)
n.176G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.246-3140G>A
n.189G>A
c.426G>A (p.Ter142=)
6g.159688174T>ACA366293885SOD2c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.227-3141A>T (n.227-3141A>T)
c.89-3141A>T (n.89-3141A>T)
n.175A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.246-3141A>T
n.188A>T
c.425A>T (p.Ter142Leu)
gnomAD v4
6g.159688174T>CCA366293886SOD2c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.227-3141A>G (n.227-3141A>G)
c.89-3141A>G (n.89-3141A>G)
n.175A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.246-3141A>G
n.188A>G
c.425A>G (p.Ter142Trp)
6g.159688174T>GCA366293887SOD2c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.227-3141A>C (n.227-3141A>C)
c.89-3141A>C (n.89-3141A>C)
n.175A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.246-3141A>C
n.188A>C
c.425A>C (p.Ter142Ser)
6g.159688175A=CA1676686065SOD2c.294T= (p.His98=)
c.227-3142T= (n.227-3142T=)
c.89-3142T= (n.89-3142T=)
n.174T=
c.363T= (p.His121=)
c.156T= (p.His52=)
n.246-3142T=
n.187T=
c.424T= (p.Ter142=)
6g.159688175A>CCA366293890SOD2c.294T>G (p.His98Gln)
c.227-3142T>G (n.227-3142T>G)
c.89-3142T>G (n.89-3142T>G)
n.174T>G
c.363T>G (p.His121Gln)
c.156T>G (p.His52Gln)
n.246-3142T>G
n.187T>G
c.424T>G (p.Ter142Glu)
6g.159688175A>GCA452863148SOD2c.294T>C (p.His98=)
c.227-3142T>C (n.227-3142T>C)
c.89-3142T>C (n.89-3142T>C)
n.174T>C
c.363T>C (p.His121=)
c.156T>C (p.His52=)
n.246-3142T>C
n.187T>C
c.424T>C (p.Ter142Gln)
dbSNP
6g.159688175A>TCA366293892SOD2c.294T>A (p.His98Gln)
c.227-3142T>A (n.227-3142T>A)
c.89-3142T>A (n.89-3142T>A)
n.174T>A
c.363T>A (p.His121Gln)
c.156T>A (p.His52Gln)
n.246-3142T>A
n.187T>A
c.424T>A (p.Ter142Lys)
6g.159688176T>ACA366293894SOD2c.293A>T (p.His98Leu)
c.227-3143A>T (n.227-3143A>T)
c.89-3143A>T (n.89-3143A>T)
n.173A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.246-3143A>T
n.186A>T
c.423A>T (p.Ser141=)
gnomAD v4
6g.159688176T>CCA366293895SOD2c.293A>G (p.His98Arg)
c.227-3143A>G (n.227-3143A>G)
c.89-3143A>G (n.89-3143A>G)
n.173A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
n.246-3143A>G
n.186A>G
c.423A>G (p.Ser141=)
6g.159688176T>GCA366293898SOD2c.293A>C (p.His98Pro)
c.227-3143A>C (n.227-3143A>C)
c.89-3143A>C (n.89-3143A>C)
n.173A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.246-3143A>C
n.186A>C
c.423A>C (p.Ser141=)
6g.159688177G>ACA366293899SOD2c.292C>T (p.His98Tyr)
c.227-3144C>T (n.227-3144C>T)
c.89-3144C>T (n.89-3144C>T)
n.172C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.246-3144C>T
n.185C>T
c.422C>T (p.Ser141Leu)
6g.159688177G>CCA366293901SOD2c.292C>G (p.His98Asp)
c.227-3144C>G (n.227-3144C>G)
c.89-3144C>G (n.89-3144C>G)
n.172C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.246-3144C>G
n.185C>G
c.422C>G (p.Ser141Ter)
6g.159688177G>TCA366293903SOD2c.292C>A (p.His98Asn)
c.227-3144C>A (n.227-3144C>A)
c.89-3144C>A (n.89-3144C>A)
n.172C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.246-3144C>A
n.185C>A
c.422C>A (p.Ser141Ter)
6g.159688178A=CA1676686066SOD2c.291T= (p.Asn97=)
c.227-3145T= (n.227-3145T=)
c.89-3145T= (n.89-3145T=)
n.171T=
c.360T= (p.Asn120=)
c.153T= (p.Asn51=)
n.246-3145T=
n.184T=
c.421T= (p.Ser141=)
6g.159688178A>CCA366293905SOD2c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.227-3145T>G (n.227-3145T>G)
c.89-3145T>G (n.89-3145T>G)
n.171T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
n.246-3145T>G
n.184T>G
c.421T>G (p.Ser141Ala)
6g.159688178A>GCA151083557SOD2c.291T>C (p.Asn97=)
c.227-3145T>C (n.227-3145T>C)
c.89-3145T>C (n.89-3145T>C)
n.171T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
c.153T>C (p.Asn51=)
n.246-3145T>C
n.184T>C
c.421T>C (p.Ser141Pro)
dbSNP
6g.159688178A>TCA366293907SOD2c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.227-3145T>A (n.227-3145T>A)
c.89-3145T>A (n.89-3145T>A)
n.171T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
n.246-3145T>A
n.184T>A
c.421T>A (p.Ser141Thr)
6g.159688179T>ACA366293909SOD2c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.227-3146A>T (n.227-3146A>T)
c.89-3146A>T (n.89-3146A>T)
n.170A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.246-3146A>T
n.183A>T
c.420A>T (p.Gln140His)
6g.159688179T>CCA366293910SOD2c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.227-3146A>G (n.227-3146A>G)
c.89-3146A>G (n.89-3146A>G)
n.170A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.246-3146A>G
n.183A>G
c.420A>G (p.Gln140=)
gnomAD v4
6g.159688179T>GCA366293913SOD2c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.227-3146A>C (n.227-3146A>C)
c.89-3146A>C (n.89-3146A>C)
n.170A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.246-3146A>C
n.183A>C
c.420A>C (p.Gln140His)
6g.159688180T>ACA366293919SOD2c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.227-3147A>T (n.227-3147A>T)
c.89-3147A>T (n.89-3147A>T)
n.169A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.246-3147A>T
n.182A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
6g.159688180T>CCA366293917SOD2c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.227-3147A>G (n.227-3147A>G)
c.89-3147A>G (n.89-3147A>G)
n.169A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.246-3147A>G
n.182A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
6g.159688180T>GCA366293915SOD2c.289A>C (p.Asn97His)
c.227-3147A>C (n.227-3147A>C)
c.89-3147A>C (n.89-3147A>C)
n.169A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.246-3147A>C
n.182A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
6g.159688181G>ACA452863150SOD2c.288C>T (p.Ile96=)
c.227-3148C>T (n.227-3148C>T)
c.89-3148C>T (n.89-3148C>T)
n.168C>T
c.357C>T (p.Ile119=)
c.150C>T (p.Ile50=)
n.246-3148C>T
n.181C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
dbSNP COSMIC
6g.159688181G>CCA366293921SOD2c.288C>G (p.Ile96Met)
c.227-3148C>G (n.227-3148C>G)
c.89-3148C>G (n.89-3148C>G)
n.168C>G
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.246-3148C>G
n.181C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
gnomAD v4
6g.159688181G=CA1676686067SOD2c.288C= (p.Ile96=)
c.227-3148C= (n.227-3148C=)
c.89-3148C= (n.89-3148C=)
n.168C=
c.357C= (p.Ile119=)
c.150C= (p.Ile50=)
n.246-3148C=
n.181C=
c.418C= (p.Gln140=)
6g.159688181G>TCA452863149SOD2c.288C>A (p.Ile96=)
c.227-3148C>A (n.227-3148C>A)
c.89-3148C>A (n.89-3148C>A)
n.168C>A
c.357C>A (p.Ile119=)
c.150C>A (p.Ile50=)
n.246-3148C>A
n.181C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688182A>CCA366293923SOD2c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.227-3149T>G (n.227-3149T>G)
c.89-3149T>G (n.89-3149T>G)
n.167T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.246-3149T>G
n.180T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
6g.159688182A>GCA366293925SOD2c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.227-3149T>C (n.227-3149T>C)
c.89-3149T>C (n.89-3149T>C)
n.167T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.246-3149T>C
n.180T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
6g.159688182A>TCA366293927SOD2c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.227-3149T>A (n.227-3149T>A)
c.89-3149T>A (n.89-3149T>A)
n.167T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.246-3149T>A
n.180T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
6g.159688183T>ACA366293929SOD2c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.227-3150A>T (n.227-3150A>T)
c.89-3150A>T (n.89-3150A>T)
n.166A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.246-3150A>T
n.179A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
6g.159688183T>CCA366293930SOD2c.286A>G (p.Ile96Val)
c.227-3150A>G (n.227-3150A>G)
c.89-3150A>G (n.89-3150A>G)
n.166A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.246-3150A>G
n.179A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
6g.159688183T>GCA366293932SOD2c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.227-3150A>C (n.227-3150A>C)
c.89-3150A>C (n.89-3150A>C)
n.166A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.246-3150A>C
n.179A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
6g.159688184A>CCA366293935SOD2c.285T>G (p.His95Gln)
c.227-3151T>G (n.227-3151T>G)
c.89-3151T>G (n.89-3151T>G)
n.165T>G
c.354T>G (p.His118Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
n.246-3151T>G
n.178T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
6g.159688184A>GCA452863151SOD2c.285T>C (p.His95=)
c.227-3151T>C (n.227-3151T>C)
c.89-3151T>C (n.89-3151T>C)
n.165T>C
c.354T>C (p.His118=)
c.147T>C (p.His49=)
n.246-3151T>C
n.178T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
6g.159688184A>TCA366293937SOD2c.285T>A (p.His95Gln)
c.227-3151T>A (n.227-3151T>A)
c.89-3151T>A (n.89-3151T>A)
n.165T>A
c.354T>A (p.His118Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
n.246-3151T>A
n.178T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
6g.159688185T>ACA366293939SOD2c.284A>T (p.His95Leu)
c.227-3152A>T (n.227-3152A>T)
c.89-3152A>T (n.89-3152A>T)
n.164A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
n.246-3152A>T
n.177A>T
c.414A>T (p.Ser138=)
6g.159688185T>CCA366293941SOD2c.284A>G (p.His95Arg)
c.227-3152A>G (n.227-3152A>G)
c.89-3152A>G (n.89-3152A>G)
n.164A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
n.246-3152A>G
n.177A>G
c.414A>G (p.Ser138=)
6g.159688185T>GCA366293943SOD2c.284A>C (p.His95Pro)
c.227-3152A>C (n.227-3152A>C)
c.89-3152A>C (n.89-3152A>C)
n.164A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
n.246-3152A>C
n.177A>C
c.414A>C (p.Ser138=)
6g.159688186G>ACA366293949SOD2c.283C>T (p.His95Tyr)
c.227-3153C>T (n.227-3153C>T)
c.89-3153C>T (n.89-3153C>T)
n.163C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.246-3153C>T
n.176C>T
c.413C>T (p.Ser138Leu)
6g.159688186G>CCA366293945SOD2c.283C>G (p.His95Asp)
c.227-3153C>G (n.227-3153C>G)
c.89-3153C>G (n.89-3153C>G)
n.163C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
n.246-3153C>G
n.176C>G
c.413C>G (p.Ser138Ter)
6g.159688186G>TCA366293947SOD2c.283C>A (p.His95Asn)
c.227-3153C>A (n.227-3153C>A)
c.89-3153C>A (n.89-3153C>A)
n.163C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
n.246-3153C>A
n.176C>A
c.413C>A (p.Ser138Ter)
6g.159688187A=CA1676686068SOD2c.282T= (p.Gly94=)
c.227-3154T= (n.227-3154T=)
c.89-3154T= (n.89-3154T=)
n.162T=
c.351T= (p.Gly117=)
c.144T= (p.Gly48=)
n.246-3154T=
n.175T=
c.412T= (p.Ser138=)
6g.159688187A>CCA452863152SOD2c.282T>G (p.Gly94=)
c.227-3154T>G (n.227-3154T>G)
c.89-3154T>G (n.89-3154T>G)
n.162T>G
c.351T>G (p.Gly117=)
c.144T>G (p.Gly48=)
n.246-3154T>G
n.175T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
gnomAD v4
6g.159688187A>GCA452863153SOD2c.282T>C (p.Gly94=)
c.227-3154T>C (n.227-3154T>C)
c.89-3154T>C (n.89-3154T>C)
n.162T>C
c.351T>C (p.Gly117=)
c.144T>C (p.Gly48=)
n.246-3154T>C
n.175T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
6g.159688187A>TCA452863154SOD2c.282T>A (p.Gly94=)
c.227-3154T>A (n.227-3154T>A)
c.89-3154T>A (n.89-3154T>A)
n.162T>A
c.351T>A (p.Gly117=)
c.144T>A (p.Gly48=)
n.246-3154T>A
n.175T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
dbSNP
6g.159688194_159688196delCA2680993700SOD2c.280_282del (p.Gly94del)
c.227-3156_227-3154del (n.227-3156_227-3154del)
c.89-3156_89-3154del (n.89-3156_89-3154del)
n.160_162del
c.349_351del (p.Gly117del)
c.142_144del (p.Gly48del)
n.246-3156_246-3154del
n.173_175del
c.410_412del (p.Trp137del)
gnomAD v4
6g.159688188C>ACA366293951SOD2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.227-3155G>T (n.227-3155G>T)
c.89-3155G>T (n.89-3155G>T)
n.161G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.246-3155G>T
n.174G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
6g.159688188C>GCA366293954SOD2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.227-3155G>C (n.227-3155G>C)
c.89-3155G>C (n.89-3155G>C)
n.161G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.246-3155G>C
n.174G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
6g.159688188C>TCA366293955SOD2c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.227-3155G>A (n.227-3155G>A)
c.89-3155G>A (n.89-3155G>A)
n.161G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.246-3155G>A
n.174G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
6g.159688189C>ACA366293958SOD2c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.227-3156G>T (n.227-3156G>T)
c.89-3156G>T (n.89-3156G>T)
n.160G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.246-3156G>T
n.173G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
6g.159688189C>GCA366293960SOD2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.227-3156G>C (n.227-3156G>C)
c.89-3156G>C (n.89-3156G>C)
n.160G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.246-3156G>C
n.173G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
6g.159688189C>TCA366293962SOD2c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.227-3156G>A (n.227-3156G>A)
c.89-3156G>A (n.89-3156G>A)
n.160G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.246-3156G>A
n.173G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
6g.159688190A=CA1676686069SOD2c.279T= (p.Gly93=)
c.227-3157T= (n.227-3157T=)
c.89-3157T= (n.89-3157T=)
n.159T=
c.348T= (p.Gly116=)
c.141T= (p.Gly47=)
n.246-3157T=
n.172T=
c.409T= (p.Trp137=)
6g.159688190A>CCA452863155SOD2c.279T>G (p.Gly93=)
c.227-3157T>G (n.227-3157T>G)
c.89-3157T>G (n.89-3157T>G)
n.159T>G
c.348T>G (p.Gly116=)
c.141T>G (p.Gly47=)
n.246-3157T>G
n.172T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
dbSNP
6g.159688190A>GCA452863156SOD2c.279T>C (p.Gly93=)
c.227-3157T>C (n.227-3157T>C)
c.89-3157T>C (n.89-3157T>C)
n.159T>C
c.348T>C (p.Gly116=)
c.141T>C (p.Gly47=)
n.246-3157T>C
n.172T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
dbSNP
6g.159688190A>TCA452863157SOD2c.279T>A (p.Gly93=)
c.227-3157T>A (n.227-3157T>A)
c.89-3157T>A (n.89-3157T>A)
n.159T>A
c.348T>A (p.Gly116=)
c.141T>A (p.Gly47=)
n.246-3157T>A
n.172T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
6g.159688191C>ACA366293965SOD2c.278G>T (p.Gly93Val)
c.227-3158G>T (n.227-3158G>T)
c.89-3158G>T (n.89-3158G>T)
n.158G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.246-3158G>T
n.171G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
6g.159688191C=CA1676686070SOD2c.278G= (p.Gly93=)
c.227-3158G= (n.227-3158G=)
c.89-3158G= (n.89-3158G=)
n.158G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.246-3158G=
n.171G=
c.408G= (p.Trp136=)
6g.159688191C>GCA366293966SOD2c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.227-3158G>C (n.227-3158G>C)
c.89-3158G>C (n.89-3158G>C)
n.158G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.246-3158G>C
n.171G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688191C>TCA366293967SOD2c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.227-3158G>A (n.227-3158G>A)
c.89-3158G>A (n.89-3158G>A)
n.158G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.246-3158G>A
n.171G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
6g.159688192C>ACA366293968SOD2c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.227-3159G>T (n.227-3159G>T)
c.89-3159G>T (n.89-3159G>T)
n.157G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.246-3159G>T
n.170G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
6g.159688192C>GCA366293970SOD2c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.227-3159G>C (n.227-3159G>C)
c.89-3159G>C (n.89-3159G>C)
n.157G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.246-3159G>C
n.170G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
6g.159688192C>TCA366293971SOD2c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.227-3159G>A (n.227-3159G>A)
c.89-3159G>A (n.89-3159G>A)
n.157G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.246-3159G>A
n.170G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
gnomAD v4
6g.159688193A=CA1676686071SOD2c.276T= (p.Gly92=)
c.227-3160T= (n.227-3160T=)
c.89-3160T= (n.89-3160T=)
n.156T=
c.345T= (p.Gly115=)
c.138T= (p.Gly46=)
n.246-3160T=
n.169T=
c.406T= (p.Trp136=)
6g.159688193A>CCA452863158SOD2c.276T>G (p.Gly92=)
c.227-3160T>G (n.227-3160T>G)
c.89-3160T>G (n.89-3160T>G)
n.156T>G
c.345T>G (p.Gly115=)
c.138T>G (p.Gly46=)
n.246-3160T>G
n.169T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
6g.159688193A>GCA4078321SOD2c.276T>C (p.Gly92=)
c.227-3160T>C (n.227-3160T>C)
c.89-3160T>C (n.89-3160T>C)
n.156T>C
c.345T>C (p.Gly115=)
c.138T>C (p.Gly46=)
n.246-3160T>C
n.169T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
dbSNP ExAC
6g.159688193A>TCA452863159SOD2c.276T>A (p.Gly92=)
c.227-3160T>A (n.227-3160T>A)
c.89-3160T>A (n.89-3160T>A)
n.156T>A
c.345T>A (p.Gly115=)
c.138T>A (p.Gly46=)
n.246-3160T>A
n.169T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
6g.159688194C>ACA366293976SOD2c.275G>T (p.Gly92Val)
c.227-3161G>T (n.227-3161G>T)
c.89-3161G>T (n.89-3161G>T)
n.155G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.246-3161G>T
n.168G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
gnomAD v4
6g.159688194C=CA1676686072SOD2c.275G= (p.Gly92=)
c.227-3161G= (n.227-3161G=)
c.89-3161G= (n.89-3161G=)
n.155G=
c.344G= (p.Gly115=)
c.137G= (p.Gly46=)
n.246-3161G=
n.168G=
c.405G= (p.Trp135=)
6g.159688194C>GCA151083565SOD2c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.227-3161G>C (n.227-3161G>C)
c.89-3161G>C (n.89-3161G>C)
n.155G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.246-3161G>C
n.168G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
dbSNP gnomAD v4
6g.159688194C>TCA366293977SOD2c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.227-3161G>A (n.227-3161G>A)
c.89-3161G>A (n.89-3161G>A)
n.155G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.246-3161G>A
n.168G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
6g.159688195C>ACA366293978SOD2c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.227-3162G>T (n.227-3162G>T)
c.89-3162G>T (n.89-3162G>T)
n.154G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.246-3162G>T
n.167G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
6g.159688195C=CA1676686073SOD2c.274G= (p.Gly92=)
c.227-3162G= (n.227-3162G=)
c.89-3162G= (n.89-3162G=)
n.154G=
c.343G= (p.Gly115=)
c.136G= (p.Gly46=)
n.246-3162G=
n.167G=
c.404G= (p.Trp135=)
6g.159688195C>GCA366293980SOD2c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.227-3162G>C (n.227-3162G>C)
c.89-3162G>C (n.89-3162G>C)
n.154G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.246-3162G>C
n.167G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
6g.159688195C>TCA4078322SOD2c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.227-3162G>A (n.227-3162G>A)
c.89-3162G>A (n.89-3162G>A)
n.154G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.246-3162G>A
n.167G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.159688196A>CCA366293982SOD2c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.227-3163T>G (n.227-3163T>G)
c.89-3163T>G (n.89-3163T>G)
n.153T>G
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.246-3163T>G
n.166T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
6g.159688196A>GCA452863160SOD2c.273T>C (p.Asn91=)
c.227-3163T>C (n.227-3163T>C)
c.89-3163T>C (n.89-3163T>C)
n.153T>C
c.342T>C (p.Asn114=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.246-3163T>C
n.166T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
6g.159688196A>TCA366293984SOD2c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.227-3163T>A (n.227-3163T>A)
c.89-3163T>A (n.89-3163T>A)
n.153T>A
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.246-3163T>A
n.166T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
6g.159688197T>ACA366293986SOD2c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.227-3164A>T (n.227-3164A>T)
c.89-3164A>T (n.89-3164A>T)
n.152A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.246-3164A>T
n.165A>T
c.402A>T (p.Gln134His)
6g.159688197T>CCA4078323SOD2c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.227-3164A>G (n.227-3164A>G)
c.89-3164A>G (n.89-3164A>G)
n.152A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.246-3164A>G
n.165A>G
c.402A>G (p.Gln134=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688197T>GCA366293989SOD2c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.227-3164A>C (n.227-3164A>C)
c.89-3164A>C (n.89-3164A>C)
n.152A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.246-3164A>C
n.165A>C
c.402A>C (p.Gln134His)
6g.159688197T=CA1676686074SOD2c.272A= (p.Asn91=)
c.227-3164A= (n.227-3164A=)
c.89-3164A= (n.89-3164A=)
n.152A=
c.341A= (p.Asn114=)
c.134A= (p.Asn45=)
n.246-3164A=
n.165A=
c.402A= (p.Gln134=)
6g.159688198T>ACA366293992SOD2c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.227-3165A>T (n.227-3165A>T)
c.89-3165A>T (n.89-3165A>T)
n.151A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.246-3165A>T
n.164A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
6g.159688198T>CCA366293994SOD2c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.227-3165A>G (n.227-3165A>G)
c.89-3165A>G (n.89-3165A>G)
n.151A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.246-3165A>G
n.164A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
gnomAD v4
6g.159688198T>GCA366293995SOD2c.271A>C (p.Asn91His)
c.227-3165A>C (n.227-3165A>C)
c.89-3165A>C (n.89-3165A>C)
n.151A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.246-3165A>C
n.164A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
6g.159688199delCA2680993701SOD2c.270del (p.Phe90LeufsTer?)
c.227-3166del (n.227-3166del)
c.89-3166del (n.89-3166del)
n.150del
c.339del (p.Phe113LeufsTer?)
c.132del (p.Phe44LeufsTer?)
n.246-3166del
n.163del
c.400del (p.Gln134AsnfsTer?)
gnomAD v4
6g.159688199G>ACA452863161SOD2c.270C>T (p.Phe90=)
c.227-3166C>T (n.227-3166C>T)
c.89-3166C>T (n.89-3166C>T)
n.150C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.132C>T (p.Phe44=)
n.246-3166C>T
n.163C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
gnomAD v4
6g.159688199G>CCA366293998SOD2c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.227-3166C>G (n.227-3166C>G)
c.89-3166C>G (n.89-3166C>G)
n.150C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.246-3166C>G
n.163C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
6g.159688199G>TCA366293999SOD2c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.227-3166C>A (n.227-3166C>A)
c.89-3166C>A (n.89-3166C>A)
n.150C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.246-3166C>A
n.163C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
gnomAD v4
6g.159688200A>CCA366294005SOD2c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.227-3167T>G (n.227-3167T>G)
c.89-3167T>G (n.89-3167T>G)
n.149T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.246-3167T>G
n.162T>G
c.399T>G (p.Val133=)
6g.159688200A>GCA366294002SOD2c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.227-3167T>C (n.227-3167T>C)
c.89-3167T>C (n.89-3167T>C)
n.149T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.246-3167T>C
n.162T>C
c.399T>C (p.Val133=)
6g.159688200A>TCA366294003SOD2c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.227-3167T>A (n.227-3167T>A)
c.89-3167T>A (n.89-3167T>A)
n.149T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.246-3167T>A
n.162T>A
c.399T>A (p.Val133=)
6g.159688201A=CA1676686075SOD2c.268T= (p.Phe90=)
c.227-3168T= (n.227-3168T=)
c.89-3168T= (n.89-3168T=)
n.148T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.130T= (p.Phe44=)
n.246-3168T=
n.161T=
c.398T= (p.Val133=)
6g.159688201A>CCA366294008SOD2c.268T>G (p.Phe90Val)
c.227-3168T>G (n.227-3168T>G)
c.89-3168T>G (n.89-3168T>G)
n.148T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.246-3168T>G
n.161T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
6g.159688201A>GCA4078324SOD2c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.227-3168T>C (n.227-3168T>C)
c.89-3168T>C (n.89-3168T>C)
n.148T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.246-3168T>C
n.161T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688201A>TCA366294011SOD2c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.227-3168T>A (n.227-3168T>A)
c.89-3168T>A (n.89-3168T>A)
n.148T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.246-3168T>A
n.161T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
6g.159688202C>ACA366294013SOD2c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.227-3169G>T (n.227-3169G>T)
c.89-3169G>T (n.89-3169G>T)
n.147G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.246-3169G>T
n.160G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
6g.159688202C=CA1676686076SOD2c.267G= (p.Lys89=)
c.227-3169G= (n.227-3169G=)
c.89-3169G= (n.89-3169G=)
n.147G=
c.336G= (p.Lys112=)
c.129G= (p.Lys43=)
n.246-3169G=
n.160G=
c.397G= (p.Val133=)
6g.159688202C>GCA366294015SOD2c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.227-3169G>C (n.227-3169G>C)
c.89-3169G>C (n.89-3169G>C)
n.147G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.246-3169G>C
n.160G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
dbSNP
6g.159688202C>TCA452863162SOD2c.267G>A (p.Lys89=)
c.227-3169G>A (n.227-3169G>A)
c.89-3169G>A (n.89-3169G>A)
n.147G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.246-3169G>A
n.160G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
6g.159688203T>ACA366294017SOD2c.266A>T (p.Lys89Met)
c.227-3170A>T (n.227-3170A>T)
c.89-3170A>T (n.89-3170A>T)
n.146A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.246-3170A>T
n.159A>T
c.396A>T (p.Glu132Asp)
gnomAD v4
6g.159688203T>CCA4078325SOD2c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.227-3170A>G (n.227-3170A>G)
c.89-3170A>G (n.89-3170A>G)
n.146A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.246-3170A>G
n.159A>G
c.396A>G (p.Glu132=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.159688203T>GCA366294019SOD2c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.227-3170A>C (n.227-3170A>C)
c.89-3170A>C (n.89-3170A>C)
n.146A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.246-3170A>C
n.159A>C
c.396A>C (p.Glu132Asp)
6g.159688203T=CA1676686077SOD2c.266A= (p.Lys89=)
c.227-3170A= (n.227-3170A=)
c.89-3170A= (n.89-3170A=)
n.146A=
c.335A= (p.Lys112=)
c.128A= (p.Lys43=)
n.246-3170A=
n.159A=
c.396A= (p.Glu132=)
6g.159688204T>ACA366294022SOD2c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.227-3171A>T (n.227-3171A>T)
c.89-3171A>T (n.89-3171A>T)
n.145A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.246-3171A>T
n.158A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
6g.159688204T>CCA366294024SOD2c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.227-3171A>G (n.227-3171A>G)
c.89-3171A>G (n.89-3171A>G)
n.145A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.246-3171A>G
n.158A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
6g.159688204T>GCA366294026SOD2c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.227-3171A>C (n.227-3171A>C)
c.89-3171A>C (n.89-3171A>C)
n.145A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.246-3171A>C
n.158A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
6g.159688205C>ACA452863165SOD2c.264G>T (p.Leu88=)
c.227-3172G>T (n.227-3172G>T)
c.89-3172G>T (n.89-3172G>T)
n.144G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.246-3172G>T
n.157G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
6g.159688205C=CA1676686078SOD2c.264G= (p.Leu88=)
c.227-3172G= (n.227-3172G=)
c.89-3172G= (n.89-3172G=)
n.144G=
c.333G= (p.Leu111=)
c.126G= (p.Leu42=)
n.246-3172G=
n.157G=
c.394G= (p.Glu132=)
6g.159688205C>GCA452863164SOD2c.264G>C (p.Leu88=)
c.227-3172G>C (n.227-3172G>C)
c.89-3172G>C (n.89-3172G>C)
n.144G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.246-3172G>C
n.157G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
6g.159688205C>TCA452863163SOD2c.264G>A (p.Leu88=)
c.227-3172G>A (n.227-3172G>A)
c.89-3172G>A (n.89-3172G>A)
n.144G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.246-3172G>A
n.157G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
dbSNP
6g.159688206A>CCA366294032SOD2c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.227-3173T>G (n.227-3173T>G)
c.89-3173T>G (n.89-3173T>G)
n.143T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.246-3173T>G
n.156T>G
c.393T>G (p.Thr131=)
6g.159688206A>GCA366294030SOD2c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.227-3173T>C (n.227-3173T>C)
c.89-3173T>C (n.89-3173T>C)
n.143T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.246-3173T>C
n.156T>C
c.393T>C (p.Thr131=)
6g.159688206A>TCA366294029SOD2c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.227-3173T>A (n.227-3173T>A)
c.89-3173T>A (n.89-3173T>A)
n.143T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.246-3173T>A
n.156T>A
c.393T>A (p.Thr131=)
6g.159688207G>ACA452863166SOD2c.262C>T (p.Leu88=)
c.227-3174C>T (n.227-3174C>T)
c.89-3174C>T (n.89-3174C>T)
n.142C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.246-3174C>T
n.155C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
gnomAD v4
6g.159688207G>CCA366294033SOD2c.262C>G (p.Leu88Val)
c.227-3174C>G (n.227-3174C>G)
c.89-3174C>G (n.89-3174C>G)
n.142C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.246-3174C>G
n.155C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
6g.159688207G>TCA366294034SOD2c.262C>A (p.Leu88Met)
c.227-3174C>A (n.227-3174C>A)
c.89-3174C>A (n.89-3174C>A)
n.142C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.246-3174C>A
n.155C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
6g.159688208T>ACA452863167SOD2c.261A>T (p.Ala87=)
c.227-3175A>T (n.227-3175A>T)
c.89-3175A>T (n.89-3175A>T)
n.141A>T
c.330A>T (p.Ala110=)
c.123A>T (p.Ala41=)
n.246-3175A>T
n.154A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
6g.159688208T>CCA452863169SOD2c.261A>G (p.Ala87=)
c.227-3175A>G (n.227-3175A>G)
c.89-3175A>G (n.89-3175A>G)
n.141A>G
c.330A>G (p.Ala110=)
c.123A>G (p.Ala41=)
n.246-3175A>G
n.154A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
6g.159688208T>GCA452863168SOD2c.261A>C (p.Ala87=)
c.227-3175A>C (n.227-3175A>C)
c.89-3175A>C (n.89-3175A>C)
n.141A>C
c.330A>C (p.Ala110=)
c.123A>C (p.Ala41=)
n.246-3175A>C
n.154A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
gnomAD v4
6g.159688209G>ACA366294035SOD2c.260C>T (p.Ala87Val)
c.227-3176C>T (n.227-3176C>T)
c.89-3176C>T (n.89-3176C>T)
n.140C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.246-3176C>T
n.153C>T
c.390C>T (p.Cys130=)
6g.159688209G>CCA366294036SOD2c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.227-3176C>G (n.227-3176C>G)
c.89-3176C>G (n.89-3176C>G)
n.140C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.246-3176C>G
n.153C>G
c.390C>G (p.Cys130Trp)
6g.159688209G>TCA366294038SOD2c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.227-3176C>A (n.227-3176C>A)
c.89-3176C>A (n.89-3176C>A)
n.140C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.246-3176C>A
n.153C>A
c.390C>A (p.Cys130Ter)
6g.159688210C>ACA366294041SOD2c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.227-3177G>T (n.227-3177G>T)
c.89-3177G>T (n.89-3177G>T)
n.139G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.246-3177G>T
n.152G>T
c.389G>T (p.Cys130Phe)
6g.159688210C>GCA366294042SOD2c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.227-3177G>C (n.227-3177G>C)
c.89-3177G>C (n.89-3177G>C)
n.139G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.246-3177G>C
n.152G>C
c.389G>C (p.Cys130Ser)
6g.159688210C>TCA366294044SOD2c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.227-3177G>A (n.227-3177G>A)
c.89-3177G>A (n.89-3177G>A)
n.139G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.246-3177G>A
n.152G>A
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
6g.159688211A=CA1676686079SOD2c.258T= (p.Pro86=)
c.227-3178T= (n.227-3178T=)
c.89-3178T= (n.89-3178T=)
n.138T=
c.327T= (p.Pro109=)
c.120T= (p.Pro40=)
n.246-3178T=
n.151T=
c.388T= (p.Cys130=)
6g.159688211A>CCA452863170SOD2c.258T>G (p.Pro86=)
c.227-3178T>G (n.227-3178T>G)
c.89-3178T>G (n.89-3178T>G)
n.138T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
c.120T>G (p.Pro40=)
n.246-3178T>G
n.151T>G
c.388T>G (p.Cys130Gly)
6g.159688211A>GCA452863171SOD2c.258T>C (p.Pro86=)
c.227-3178T>C (n.227-3178T>C)
c.89-3178T>C (n.89-3178T>C)
n.138T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
c.120T>C (p.Pro40=)
n.246-3178T>C
n.151T>C
c.388T>C (p.Cys130Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.159688211A>TCA452863172SOD2c.258T>A (p.Pro86=)
c.227-3178T>A (n.227-3178T>A)
c.89-3178T>A (n.89-3178T>A)
n.138T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
c.120T>A (p.Pro40=)
n.246-3178T>A
n.151T>A
c.388T>A (p.Cys130Ser)
6g.159688211_159688212delinsAGCA1676686080SOD2c.257_258delinsCT (p.Pro86=)
c.227-3179_227-3178delinsCT (n.227-3179_227-3178delinsCT)
c.89-3179_89-3178delinsCT (n.89-3179_89-3178delinsCT)
n.137_138delinsCT
c.326_327delinsCT (p.Pro109=)
c.119_120delinsCT (p.Pro40=)
n.246-3179_246-3178delinsCT
n.150_151delinsCT
c.387_388delinsCT (p.Ala129=)
6g.159688212G>ACA366294046SOD2c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.227-3179C>T (n.227-3179C>T)
c.89-3179C>T (n.89-3179C>T)
n.137C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.246-3179C>T
n.150C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
6g.159688212G>CCA366294048SOD2c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.227-3179C>G (n.227-3179C>G)
c.89-3179C>G (n.89-3179C>G)
n.137C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.246-3179C>G
n.150C>G
c.387C>G (p.Ala129=)
6g.159688212G>TCA366294050SOD2c.257C>A (p.Pro86His)
c.227-3179C>A (n.227-3179C>A)
c.89-3179C>A (n.89-3179C>A)
n.137C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.246-3179C>A
n.150C>A
c.387C>A (p.Ala129=)
6g.159688213delCA1676686081SOD2c.257del (p.Pro86LeufsTer3)
c.227-3179del (n.227-3179del)
c.89-3179del (n.89-3179del)
n.137del
c.326del (p.Pro109LeufsTer3)
c.119del (p.Pro40LeufsTer3)
n.246-3179del
n.150del
c.387del (p.Cys130AlafsTer?)
dbSNP
6g.159688213G>ACA366294052SOD2c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.227-3180C>T (n.227-3180C>T)
c.89-3180C>T (n.89-3180C>T)
n.136C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.246-3180C>T
n.149C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
6g.159688213G>CCA366294054SOD2c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.227-3180C>G (n.227-3180C>G)
c.89-3180C>G (n.89-3180C>G)
n.136C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.246-3180C>G
n.149C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
6g.159688213G>TCA366294056SOD2c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.227-3180C>A (n.227-3180C>A)
c.89-3180C>A (n.89-3180C>A)
n.136C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.246-3180C>A
n.149C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
6g.159688214C>ACA366294058SOD2c.255G>T (p.Gln85His)
c.227-3181G>T (n.227-3181G>T)
c.89-3181G>T (n.89-3181G>T)
n.135G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.246-3181G>T
n.148G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
gnomAD v4
6g.159688214C=CA1676686082SOD2c.255G= (p.Gln85=)
c.227-3181G= (n.227-3181G=)
c.89-3181G= (n.89-3181G=)
n.135G=
c.324G= (p.Gln108=)
c.117G= (p.Gln39=)
n.246-3181G=
n.148G=
c.385G= (p.Ala129=)
6g.159688214C>GCA366294059SOD2c.255G>C (p.Gln85His)
c.227-3181G>C (n.227-3181G>C)
c.89-3181G>C (n.89-3181G>C)
n.135G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.246-3181G>C
n.148G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
6g.159688214C>TCA452863173SOD2c.255G>A (p.Gln85=)
c.227-3181G>A (n.227-3181G>A)
c.89-3181G>A (n.89-3181G>A)
n.135G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.246-3181G>A
n.148G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.159688215T>ACA366294062SOD2c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.227-3182A>T (n.227-3182A>T)
c.89-3182A>T (n.89-3182A>T)
n.134A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.246-3182A>T
n.147A>T
c.384A>T (p.Ser128=)
6g.159688215T>CCA366294063SOD2c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.227-3182A>G (n.227-3182A>G)
c.89-3182A>G (n.89-3182A>G)
n.134A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.246-3182A>G
n.147A>G
c.384A>G (p.Ser128=)
6g.159688215T>GCA366294064SOD2c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.227-3182A>C (n.227-3182A>C)
c.89-3182A>C (n.89-3182A>C)
n.134A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.246-3182A>C
n.147A>C
c.384A>C (p.Ser128=)
6g.159688216G>ACA366294066SOD2c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.227-3183C>T (n.227-3183C>T)
c.89-3183C>T (n.89-3183C>T)
n.133C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.246-3183C>T
n.146C>T
c.383C>T (p.Ser128Leu)
6g.159688216G>CCA366294067SOD2c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.227-3183C>G (n.227-3183C>G)
c.89-3183C>G (n.89-3183C>G)
n.133C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.246-3183C>G
n.146C>G
c.383C>G (p.Ser128Ter)
6g.159688216G>TCA366294068SOD2c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.227-3183C>A (n.227-3183C>A)
c.89-3183C>A (n.89-3183C>A)
n.133C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.246-3183C>A
n.146C>A
c.383C>A (p.Ser128Ter)
6g.159688217A>CCA452863174SOD2c.252T>G (p.Leu84=)
c.227-3184T>G (n.227-3184T>G)
c.89-3184T>G (n.89-3184T>G)
n.132T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
c.114T>G (p.Leu38=)
n.246-3184T>G
n.145T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
6g.159688217A>GCA452863175SOD2c.252T>C (p.Leu84=)
c.227-3184T>C (n.227-3184T>C)
c.89-3184T>C (n.89-3184T>C)
n.132T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
c.114T>C (p.Leu38=)
n.246-3184T>C
n.145T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
6g.159688217A>TCA452863176SOD2c.252T>A (p.Leu84=)
c.227-3184T>A (n.227-3184T>A)
c.89-3184T>A (n.89-3184T>A)
n.132T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
c.114T>A (p.Leu38=)
n.246-3184T>A
n.145T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
6g.159688218A=CA1676686083SOD2c.251T= (p.Leu84=)
c.227-3185T= (n.227-3185T=)
c.89-3185T= (n.89-3185T=)
n.131T=
c.320T= (p.Leu107=)
c.113T= (p.Leu38=)
n.246-3185T=
n.144T=
c.381T= (p.Ser127=)
6g.159688218A>CCA366294069SOD2c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.227-3185T>G (n.227-3185T>G)
c.89-3185T>G (n.89-3185T>G)
n.131T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.246-3185T>G
n.144T>G
c.381T>G (p.Ser127=)
dbSNP
6g.159688218A>GCA366294070SOD2c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.227-3185T>C (n.227-3185T>C)
c.89-3185T>C (n.89-3185T>C)
n.131T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.246-3185T>C
n.144T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
6g.159688218A>TCA366294073SOD2c.251T>A (p.Leu84His)
c.227-3185T>A (n.227-3185T>A)
c.89-3185T>A (n.89-3185T>A)
n.131T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.246-3185T>A
n.144T>A
c.381T>A (p.Ser127=)
6g.159688219G>ACA151083597SOD2c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.227-3186C>T (n.227-3186C>T)
c.89-3186C>T (n.89-3186C>T)
n.130C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.246-3186C>T
n.143C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
dbSNP
6g.159688219G>CCA366294076SOD2c.250C>G (p.Leu84Val)
c.227-3186C>G (n.227-3186C>G)
c.89-3186C>G (n.89-3186C>G)
n.130C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.246-3186C>G
n.143C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
6g.159688219G=CA1676686084SOD2c.250C= (p.Leu84=)
c.227-3186C= (n.227-3186C=)
c.89-3186C= (n.89-3186C=)
n.130C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.246-3186C=
n.143C=
c.380C= (p.Ser127=)
6g.159688219G>TCA366294078SOD2c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.227-3186C>A (n.227-3186C>A)
c.89-3186C>A (n.89-3186C>A)
n.130C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.246-3186C>A
n.143C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)

Number of alleles fetched