Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15945538_15945539dup | CA2586968716 | MYCN | n.185_186dup c.836_837dup (p.Val280TrpfsTer?) c.203_204dup (p.Val69TrpfsTer?) c.*771_*772dup (n.*771_*772dup) | |
2 | g.15945539_15945541del | CA2657954652 | MYCN | n.186_188del c.837_839del (p.Val280del) c.204_206del (p.Val69del) c.*772_*774del (n.*772_*774del) | gnomAD v4 |
2 | g.15945538T>A | CA345931719 | MYCN | n.185T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.*771T>A (n.*771T>A) | |
2 | g.15945538T>C | CA345931720 | MYCN | n.185T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.*771T>C (n.*771T>C) | dbSNP |
2 | g.15945538T>G | CA345931721 | MYCN | n.185T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) | |
2 | g.15945538T= | CA2491131065 | MYCN | n.185T= c.836T= (p.Val279=) c.203T= (p.Val68=) c.*771T= (n.*771T=) | |
2 | g.15945539G>A | CA425056989 | MYCN | n.186G>A c.837G>A (p.Val279=) c.204G>A (p.Val68=) c.*772G>A (n.*772G>A) | |
2 | g.15945539G>C | CA425056991 | MYCN | n.186G>C c.837G>C (p.Val279=) c.204G>C (p.Val68=) c.*772G>C (n.*772G>C) | |
2 | g.15945539G>T | CA425056993 | MYCN | n.186G>T c.837G>T (p.Val279=) c.204G>T (p.Val68=) c.*772G>T (n.*772G>T) | |
2 | g.15945540del | CA2698689678 | MYCN | n.187del c.838del (p.Val280SerfsTer?) c.205del (p.Val69SerfsTer?) c.*773del (n.*773del) | dbSNP |
2 | g.15945540G>A | CA345931722 | MYCN | n.187G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945540G>C | CA345931723 | MYCN | n.187G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.*773G>C (n.*773G>C) | |
2 | g.15945540G= | CA2491131066 | MYCN | n.187G= c.838G= (p.Val280=) c.205G= (p.Val69=) c.*773G= (n.*773G=) | |
2 | g.15945540G>T | CA345931724 | MYCN | n.187G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) c.*773G>T (n.*773G>T) | |
2 | g.15945541T>A | CA345931726 | MYCN | n.188T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) c.*774T>A (n.*774T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945541T>C | CA345931727 | MYCN | n.188T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.*774T>C (n.*774T>C) | |
2 | g.15945541T>G | CA345931725 | MYCN | n.188T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.*774T>G (n.*774T>G) | |
2 | g.15945542C>A | CA425056997 | MYCN | n.189C>A c.840C>A (p.Val280=) c.207C>A (p.Val69=) c.*775C>A (n.*775C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945542C>G | CA425056998 | MYCN | n.189C>G c.840C>G (p.Val280=) c.207C>G (p.Val69=) c.*775C>G (n.*775C>G) | |
2 | g.15945542C>T | CA425056996 | MYCN | n.189C>T c.840C>T (p.Val280=) c.207C>T (p.Val69=) c.*775C>T (n.*775C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945543A>C | CA345931728 | MYCN | n.190A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) | |
2 | g.15945543A>G | CA345931729 | MYCN | n.190A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*776A>G (n.*776A>G) | |
2 | g.15945543A>T | CA345931730 | MYCN | n.190A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*776A>T (n.*776A>T) | |
2 | g.15945543_15945555delinsACTGTGGAGAAGC | CA2491131067 | MYCN | n.190_202delinsACTGTGGAGAAGC c.841_853delinsACTGTGGAGAAGC (p.Thr281=) c.208_220delinsACTGTGGAGAAGC (p.Thr70=) c.*776_*788delinsACTGTGGAGAAGC (n.*776_*788delinsACTGTGGAGAAGC) | |
2 | g.15945544C>A | CA345931731 | MYCN | n.191C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.*777C>A (n.*777C>A) | |
2 | g.15945544C>G | CA345931732 | MYCN | n.191C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.*777C>G (n.*777C>G) | |
2 | g.15945544C>T | CA345931733 | MYCN | n.191C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*777C>T (n.*777C>T) | |
2 | g.15945544_15945546delinsCTG | CA2491131068 | MYCN | n.191_193delinsCTG c.842_844delinsCTG (p.Thr281=) c.209_211delinsCTG (p.Thr70=) c.*777_*779delinsCTG (n.*777_*779delinsCTG) | |
2 | g.15945544_15945555del | CA531217899 | MYCN | n.191_202del c.842_853del (p.Thr281_Lys284del) c.209_220del (p.Thr70_Lys73del) c.*777_*788del (n.*777_*788del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945545T>A | CA425057000 | MYCN | n.192T>A c.843T>A (p.Thr281=) c.210T>A (p.Thr70=) c.*778T>A (n.*778T>A) | |
2 | g.15945545T>C | CA425057002 | MYCN | n.192T>C c.843T>C (p.Thr281=) c.210T>C (p.Thr70=) c.*778T>C (n.*778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945545T>G | CA425057003 | MYCN | n.192T>G c.843T>G (p.Thr281=) c.210T>G (p.Thr70=) c.*778T>G (n.*778T>G) | |
2 | g.15945545T= | CA2491131069 | MYCN | n.192T= c.843T= (p.Thr281=) c.210T= (p.Thr70=) c.*778T= (n.*778T=) | |
2 | g.15945547_15945548del | CA915943698 | MYCN | n.194_195del c.845_846del (p.Val282GlyfsTer?) c.212_213del (p.Val71GlyfsTer?) c.*780_*781del (n.*780_*781del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945546G>A | CA345931734 | MYCN | n.193G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.211G>A (p.Val71Met) c.*779G>A (n.*779G>A) | |
2 | g.15945546G>C | CA345931735 | MYCN | n.193G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*779G>C (n.*779G>C) | |
2 | g.15945546G>T | CA345931736 | MYCN | n.193G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*779G>T (n.*779G>T) | |
2 | g.15945547T>A | CA345931737 | MYCN | n.194T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.*780T>A (n.*780T>A) | dbSNP |
2 | g.15945547T>C | CA345931738 | MYCN | n.194T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*780T>C (n.*780T>C) | |
2 | g.15945547T>G | CA345931739 | MYCN | n.194T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) | |
2 | g.15945547T= | CA2491131071 | MYCN | n.194T= c.845T= (p.Val282=) c.212T= (p.Val71=) c.*780T= (n.*780T=) | |
2 | g.15945547_15945550delinsTGGA | CA2491131070 | MYCN | n.194_197delinsTGGA c.845_848delinsTGGA (p.Val282=) c.212_215delinsTGGA (p.Val71=) c.*780_*783delinsTGGA (n.*780_*783delinsTGGA) | |
2 | g.15945548G>A | CA425057005 | MYCN | n.195G>A c.846G>A (p.Val282=) c.213G>A (p.Val71=) c.*781G>A (n.*781G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945548G>C | CA425057008 | MYCN | n.195G>C c.846G>C (p.Val282=) c.213G>C (p.Val71=) c.*781G>C (n.*781G>C) | |
2 | g.15945548G>T | CA425057011 | MYCN | n.195G>T c.846G>T (p.Val282=) c.213G>T (p.Val71=) c.*781G>T (n.*781G>T) | |
2 | g.15945549_15945551del | CA1538258 | MYCN | n.196_198del c.847_849del (p.Glu283del) c.214_216del (p.Glu72del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945549_15945554dup | CA759588260 | MYCN | n.196_201dup c.847_852dup (p.Lys284_Arg285insGluLys) c.214_219dup (p.Lys73_Arg74insGluLys) c.*782_*787dup (n.*782_*787dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945549G>A | CA345931742 | MYCN | n.196G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) | |
2 | g.15945549G>C | CA345931741 | MYCN | n.196G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) | |
2 | g.15945549G>T | CA345931740 | MYCN | n.196G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) | |
2 | g.15945550A>C | CA345931743 | MYCN | n.197A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) | |
2 | g.15945550A>G | CA345931744 | MYCN | n.197A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) | |
2 | g.15945550A>T | CA345931745 | MYCN | n.197A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.*783A>T (n.*783A>T) | |
2 | g.15945551G>A | CA425057016 | MYCN | n.198G>A c.849G>A (p.Glu283=) c.216G>A (p.Glu72=) c.*784G>A (n.*784G>A) | |
2 | g.15945551G>C | CA345931746 | MYCN | n.198G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.*784G>C (n.*784G>C) | |
2 | g.15945551G>T | CA345931747 | MYCN | n.198G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.*784G>T (n.*784G>T) | |
2 | g.15945552A= | CA2491131072 | MYCN | n.199A= c.850A= (p.Lys284=) c.217A= (p.Lys73=) c.*785A= (n.*785A=) | |
2 | g.15945552A>C | CA345931748 | MYCN | n.199A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*785A>C (n.*785A>C) | |
2 | g.15945552A>G | CA1538259 | MYCN | n.199A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*785A>G (n.*785A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945552A>T | CA345931749 | MYCN | n.199A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*785A>T (n.*785A>T) | |
2 | g.15945553A>C | CA345931750 | MYCN | n.200A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) | |
2 | g.15945553A>G | CA345931751 | MYCN | n.200A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945553A>T | CA345931752 | MYCN | n.200A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.218A>T (p.Lys73Met) c.*786A>T (n.*786A>T) | |
2 | g.15945554G>A | CA425057019 | MYCN | n.201G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.219G>A (p.Lys73=) c.*787G>A (n.*787G>A) | |
2 | g.15945554G>C | CA345931753 | MYCN | n.201G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.*787G>C (n.*787G>C) | |
2 | g.15945554G>T | CA345931754 | MYCN | n.201G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.*787G>T (n.*787G>T) | |
2 | g.15945555C>A | CA425057020 | MYCN | n.202C>A c.853C>A (p.Arg285=) c.220C>A (p.Arg74=) c.*788C>A (n.*788C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945555C= | CA2491131073 | MYCN | n.202C= c.853C= (p.Arg285=) c.220C= (p.Arg74=) c.*788C= (n.*788C=) | |
2 | g.15945555C>G | CA345931755 | MYCN | n.202C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*788C>G (n.*788C>G) | COSMIC |
2 | g.15945555C>T | CA1538260 | MYCN | n.202C>T c.853C>T (p.Arg285Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.*788C>T (n.*788C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945556G>A | CA345931756 | MYCN | n.203G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.*789G>A (n.*789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945556G>C | CA345931757 | MYCN | n.203G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*789G>C (n.*789G>C) | |
2 | g.15945556G= | CA2491131074 | MYCN | n.203G= c.854G= (p.Arg285=) c.221G= (p.Arg74=) c.*789G= (n.*789G=) | |
2 | g.15945556G>T | CA1538261 | MYCN | n.203G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*789G>T (n.*789G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557dup | CA1027884720 | MYCN | n.204dup c.855dup (p.Arg286AlafsTer?) c.222dup (p.Arg75AlafsTer?) c.*790dup (n.*790dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557G>A | CA43192476 | MYCN | n.204G>A c.855G>A (p.Arg285=) c.222G>A (p.Arg74=) c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557G>C | CA1538262 | MYCN | n.204G>C c.855G>C (p.Arg285=) c.222G>C (p.Arg74=) c.*790G>C (n.*790G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945557G= | CA2491131075 | MYCN | n.204G= c.855G= (p.Arg285=) c.222G= (p.Arg74=) c.*790G= (n.*790G=) | |
2 | g.15945557G>T | CA425057021 | MYCN | n.204G>T c.855G>T (p.Arg285=) c.222G>T (p.Arg74=) c.*790G>T (n.*790G>T) | |
2 | g.15945558C>A | CA345931759 | MYCN | n.205C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) c.223C>A (p.Arg75Ser) c.*791C>A (n.*791C>A) | dbSNP |
2 | g.15945558C= | CA2491131076 | MYCN | n.205C= c.856C= (p.Arg286=) c.223C= (p.Arg75=) c.*791C= (n.*791C=) | |
2 | g.15945558C>G | CA345931758 | MYCN | n.205C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*791C>G (n.*791C>G) | dbSNP |
2 | g.15945558C>T | CA1538263 | MYCN | n.205C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.*791C>T (n.*791C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.15945559G>A | CA1538264 | MYCN | n.206G>A c.857G>A (p.Arg286His) c.224G>A (p.Arg75His) c.*792G>A (n.*792G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945559G>C | CA345931760 | MYCN | n.206G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) | |
2 | g.15945559G= | CA2491131077 | MYCN | n.206G= c.857G= (p.Arg286=) c.224G= (p.Arg75=) c.*792G= (n.*792G=) | |
2 | g.15945559G>T | CA345931761 | MYCN | n.206G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.*792G>T (n.*792G>T) | |
2 | g.15945560T>A | CA425057025 | MYCN | n.207T>A c.858T>A (p.Arg286=) c.225T>A (p.Arg75=) c.*793T>A (n.*793T>A) | |
2 | g.15945560T>C | CA425057027 | MYCN | n.207T>C c.858T>C (p.Arg286=) c.225T>C (p.Arg75=) c.*793T>C (n.*793T>C) | |
2 | g.15945560T>G | CA425057028 | MYCN | n.207T>G c.858T>G (p.Arg286=) c.225T>G (p.Arg75=) c.*793T>G (n.*793T>G) | dbSNP |
2 | g.15945560_15945563delinsTTCC | CA2491131078 | MYCN | n.207_210delinsTTCC c.858_861delinsTTCC (p.Arg286=) c.225_228delinsTTCC (p.Arg75=) c.*793_*796delinsTTCC (n.*793_*796delinsTTCC) | |
2 | g.15945561T>A | CA345931762 | MYCN | n.208T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.*794T>A (n.*794T>A) | |
2 | g.15945561T>C | CA345931763 | MYCN | n.208T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.*794T>C (n.*794T>C) | |
2 | g.15945561T>G | CA345931764 | MYCN | n.208T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.*794T>G (n.*794T>G) | dbSNP |
2 | g.15945567_15945569del | CA1538265 | MYCN | n.214_216del c.865_867del (p.Ser289del) c.232_234del (p.Ser78del) c.*800_*802del (n.*800_*802del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945562C>A | CA345931765 | MYCN | n.209C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.*795C>A (n.*795C>A) | |
2 | g.15945562C>G | CA345931766 | MYCN | n.209C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.*795C>G (n.*795C>G) | |
2 | g.15945562C>T | CA345931767 | MYCN | n.209C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) | COSMIC |
2 | g.15945563C>A | CA425057030 | MYCN | n.210C>A c.861C>A (p.Ser287=) c.228C>A (p.Ser76=) c.*796C>A (n.*796C>A) | |
2 | g.15945563C>G | CA425057032 | MYCN | n.210C>G c.861C>G (p.Ser287=) c.228C>G (p.Ser76=) c.*796C>G (n.*796C>G) | |
2 | g.15945563C>T | CA425057033 | MYCN | n.210C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.228C>T (p.Ser76=) c.*796C>T (n.*796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945564T>A | CA345931768 | MYCN | n.211T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*797T>A (n.*797T>A) | |
2 | g.15945564T>C | CA345931770 | MYCN | n.211T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945564T>G | CA345931769 | MYCN | n.211T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*797T>G (n.*797T>G) | |
2 | g.15945565C>A | CA345931771 | MYCN | n.212C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.*798C>A (n.*798C>A) | |
2 | g.15945565C= | CA2491131079 | MYCN | n.212C= c.863C= (p.Ser288=) c.230C= (p.Ser77=) c.*798C= (n.*798C=) | |
2 | g.15945565C>G | CA345931772 | MYCN | n.212C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.*798C>G (n.*798C>G) | |
2 | g.15945565C>T | CA345931773 | MYCN | n.212C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.*798C>T (n.*798C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945566C>A | CA1538266 | MYCN | n.213C>A c.864C>A (p.Ser288=) c.231C>A (p.Ser77=) c.*799C>A (n.*799C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945566C= | CA2491131080 | MYCN | n.213C= c.864C= (p.Ser288=) c.231C= (p.Ser77=) c.*799C= (n.*799C=) | |
2 | g.15945566C>G | CA425057035 | MYCN | n.213C>G c.864C>G (p.Ser288=) c.231C>G (p.Ser77=) c.*799C>G (n.*799C>G) | |
2 | g.15945566C>T | CA425057036 | MYCN | n.213C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.231C>T (p.Ser77=) c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP |
2 | g.15945567T>A | CA345931774 | MYCN | n.214T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.*800T>A (n.*800T>A) | |
2 | g.15945567T>C | CA345931775 | MYCN | n.214T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) | |
2 | g.15945567T>G | CA1538267 | MYCN | n.214T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.*800T>G (n.*800T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945567T= | CA2491131081 | MYCN | n.214T= c.865T= (p.Ser289=) c.232T= (p.Ser78=) c.*800T= (n.*800T=) | |
2 | g.15945568C>A | CA345931776 | MYCN | n.215C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.*801C>A (n.*801C>A) | |
2 | g.15945568C>G | CA345931777 | MYCN | n.215C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.*801C>G (n.*801C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945568C>T | CA345931778 | MYCN | n.215C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.*801C>T (n.*801C>T) | |
2 | g.15945569C>A | CA43192477 | MYCN | n.216C>A c.867C>A (p.Ser289=) c.234C>A (p.Ser78=) c.*802C>A (n.*802C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945569C= | CA2491131082 | MYCN | n.216C= c.867C= (p.Ser289=) c.234C= (p.Ser78=) c.*802C= (n.*802C=) | |
2 | g.15945569C>G | CA425057042 | MYCN | n.216C>G c.867C>G (p.Ser289=) c.234C>G (p.Ser78=) c.*802C>G (n.*802C>G) | |
2 | g.15945569C>T | CA425057043 | MYCN | n.216C>T c.867C>T (p.Ser289=) c.234C>T (p.Ser78=) c.*802C>T (n.*802C>T) | COSMIC |
2 | g.15945570A= | CA2491131083 | MYCN | n.217A= c.868A= (p.Asn290=) c.235A= (p.Asn79=) c.*803A= (n.*803A=) | |
2 | g.15945570A>C | CA345931780 | MYCN | n.217A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.235A>C (p.Asn79His) c.*803A>C (n.*803A>C) | |
2 | g.15945570A>G | CA345931781 | MYCN | n.217A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.*803A>G (n.*803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945570A>T | CA345931779 | MYCN | n.217A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.*803A>T (n.*803A>T) | |
2 | g.15945571A= | CA2491131084 | MYCN | n.218A= c.869A= (p.Asn290=) c.236A= (p.Asn79=) c.*804A= (n.*804A=) | |
2 | g.15945571A>C | CA345931782 | MYCN | n.218A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.*804A>C (n.*804A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945571A>G | CA345931783 | MYCN | n.218A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.*804A>G (n.*804A>G) | |
2 | g.15945571A>T | CA345931784 | MYCN | n.218A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.*804A>T (n.*804A>T) | |
2 | g.15945572C>A | CA345931785 | MYCN | n.219C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.237C>A (p.Asn79Lys) c.*805C>A (n.*805C>A) | |
2 | g.15945572C= | CA2491131085 | MYCN | n.219C= c.870C= (p.Asn290=) c.237C= (p.Asn79=) c.*805C= (n.*805C=) | |
2 | g.15945572C>G | CA345931786 | MYCN | n.219C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.237C>G (p.Asn79Lys) c.*805C>G (n.*805C>G) | |
2 | g.15945572C>T | CA425057048 | MYCN | n.219C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.237C>T (p.Asn79=) c.*805C>T (n.*805C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945577_15945588del | CA2576682125 | MYCN | n.224_235del c.875_886del (p.Lys292_Thr295del) c.242_253del (p.Lys81_Thr84del) c.*810_*821del (n.*810_*821del) | |
2 | g.15945573A>C | CA345931787 | MYCN | n.220A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) | |
2 | g.15945573A>G | CA345931788 | MYCN | n.220A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) | |
2 | g.15945573A>T | CA345931789 | MYCN | n.220A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) | |
2 | g.15945574C>A | CA345931790 | MYCN | n.221C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.*807C>A (n.*807C>A) | |
2 | g.15945574C>G | CA345931791 | MYCN | n.221C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.*807C>G (n.*807C>G) | |
2 | g.15945574C>T | CA345931792 | MYCN | n.221C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945575C>A | CA425057051 | MYCN | n.222C>A c.873C>A (p.Thr291=) c.240C>A (p.Thr80=) c.*808C>A (n.*808C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945575C>G | CA425057054 | MYCN | n.222C>G c.873C>G (p.Thr291=) c.240C>G (p.Thr80=) c.*808C>G (n.*808C>G) | |
2 | g.15945575C>T | CA425057053 | MYCN | n.222C>T c.873C>T (p.Thr291=) c.240C>T (p.Thr80=) c.*808C>T (n.*808C>T) | |
2 | g.15945576A>C | CA345931794 | MYCN | n.223A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.*809A>C (n.*809A>C) | |
2 | g.15945576A>G | CA345931795 | MYCN | n.223A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.*809A>G (n.*809A>G) | |
2 | g.15945576A>T | CA345931793 | MYCN | n.223A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.*809A>T (n.*809A>T) | |
2 | g.15945577A>C | CA345931796 | MYCN | n.224A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*810A>C (n.*810A>C) | |
2 | g.15945577A>G | CA345931797 | MYCN | n.224A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*810A>G (n.*810A>G) | |
2 | g.15945577A>T | CA345931798 | MYCN | n.224A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.*810A>T (n.*810A>T) | |
2 | g.15945578G>A | CA425057063 | MYCN | n.225G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.243G>A (p.Lys81=) c.*811G>A (n.*811G>A) | |
2 | g.15945578G>C | CA345931799 | MYCN | n.225G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.*811G>C (n.*811G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945578G= | CA2491131086 | MYCN | n.225G= c.876G= (p.Lys292=) c.243G= (p.Lys81=) c.*811G= (n.*811G=) | |
2 | g.15945578G>T | CA345931800 | MYCN | n.225G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.*811G>T (n.*811G>T) | |
2 | g.15945579G>A | CA345931803 | MYCN | n.226G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*812G>A (n.*812G>A) | |
2 | g.15945579G>C | CA345931801 | MYCN | n.226G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*812G>C (n.*812G>C) | |
2 | g.15945579G= | CA2491131087 | MYCN | n.226G= c.877G= (p.Ala293=) c.244G= (p.Ala82=) c.*812G= (n.*812G=) | |
2 | g.15945579G>T | CA345931802 | MYCN | n.226G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*812G>T (n.*812G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945580C>A | CA345931804 | MYCN | n.227C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*813C>A (n.*813C>A) | |
2 | g.15945580C= | CA2491131088 | MYCN | n.227C= c.878C= (p.Ala293=) c.245C= (p.Ala82=) c.*813C= (n.*813C=) | |
2 | g.15945580C>G | CA345931805 | MYCN | n.227C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*813C>G (n.*813C>G) | |
2 | g.15945580C>T | CA345931806 | MYCN | n.227C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.*813C>T (n.*813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945581T>A | CA425057069 | MYCN | n.228T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.246T>A (p.Ala82=) c.*814T>A (n.*814T>A) | |
2 | g.15945581T>C | CA425057071 | MYCN | n.228T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.246T>C (p.Ala82=) c.*814T>C (n.*814T>C) | |
2 | g.15945581T>G | CA425057070 | MYCN | n.228T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.246T>G (p.Ala82=) c.*814T>G (n.*814T>G) | |
2 | g.15945582G>A | CA345931807 | MYCN | n.229G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.*815G>A (n.*815G>A) | dbSNP |
2 | g.15945582G>C | CA345931808 | MYCN | n.229G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*815G>C (n.*815G>C) | dbSNP |
2 | g.15945582G>T | CA345931809 | MYCN | n.229G>T c.880G>T (p.Val294Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.*815G>T (n.*815G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945583T>A | CA345931811 | MYCN | n.230T>A c.881T>A (p.Val294Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) c.*816T>A (n.*816T>A) | |
2 | g.15945583T>C | CA345931812 | MYCN | n.230T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*816T>C (n.*816T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945583T>G | CA345931810 | MYCN | n.230T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*816T>G (n.*816T>G) | |
2 | g.15945583_15945584dup | CA2586968717 | MYCN | n.230_231dup c.881_882dup (p.Thr295SerfsTer25) c.248_249dup (p.Thr84SerfsTer25) c.*816_*817dup (n.*816_*817dup) | |
2 | g.15945584C>A | CA425057077 | MYCN | n.231C>A c.882C>A (p.Val294=) c.249C>A (p.Val83=) c.*817C>A (n.*817C>A) | |
2 | g.15945584C>G | CA425057079 | MYCN | n.231C>G c.882C>G (p.Val294=) c.249C>G (p.Val83=) c.*817C>G (n.*817C>G) | |
2 | g.15945584C>T | CA425057080 | MYCN | n.231C>T c.882C>T (p.Val294=) c.249C>T (p.Val83=) c.*817C>T (n.*817C>T) | dbSNP |
2 | g.15945585A= | CA2491131089 | MYCN | n.232A= c.883A= (p.Thr295=) c.250A= (p.Thr84=) c.*818A= (n.*818A=) | |
2 | g.15945585A>C | CA345931813 | MYCN | n.232A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*818A>C (n.*818A>C) | dbSNP |
2 | g.15945585A>G | CA345931814 | MYCN | n.232A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*818A>G (n.*818A>G) | |
2 | g.15945585A>T | CA345931815 | MYCN | n.232A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*818A>T (n.*818A>T) | |
2 | g.15945586C>A | CA345931816 | MYCN | n.233C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) | dbSNP |
2 | g.15945586C= | CA2491131090 | MYCN | n.233C= c.884C= (p.Thr295=) c.251C= (p.Thr84=) c.*819C= (n.*819C=) | |
2 | g.15945586C>G | CA345931817 | MYCN | n.233C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*819C>G (n.*819C>G) | |
2 | g.15945586C>T | CA345931818 | MYCN | n.233C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*819C>T (n.*819C>T) | |
2 | g.15945587C>A | CA425057087 | MYCN | n.234C>A c.885C>A (p.Thr295=) c.252C>A (p.Thr84=) c.*820C>A (n.*820C>A) | |
2 | g.15945587C>G | CA425057088 | MYCN | n.234C>G c.885C>G (p.Thr295=) c.252C>G (p.Thr84=) c.*820C>G (n.*820C>G) | |
2 | g.15945587C>T | CA425057090 | MYCN | n.234C>T c.885C>T (p.Thr295=) c.252C>T (p.Thr84=) c.*820C>T (n.*820C>T) | |
2 | g.15945588A>C | CA345931821 | MYCN | n.235A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) | |
2 | g.15945588A>G | CA345931819 | MYCN | n.235A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.*821A>G (n.*821A>G) | |
2 | g.15945588A>T | CA345931820 | MYCN | n.235A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.*821A>T (n.*821A>T) | |
2 | g.15945589C>A | CA345931822 | MYCN | n.236C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.*822C>A (n.*822C>A) | |
2 | g.15945589C>G | CA345931823 | MYCN | n.236C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.*822C>G (n.*822C>G) | |
2 | g.15945589C>T | CA345931824 | MYCN | n.236C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.*822C>T (n.*822C>T) | dbSNP |
2 | g.15945590A= | CA2491131091 | MYCN | n.237A= c.888A= (p.Thr296=) c.255A= (p.Thr85=) c.*823A= (n.*823A=) | |
2 | g.15945590A>C | CA425057094 | MYCN | n.237A>C c.888A>C (p.Thr296=) c.255A>C (p.Thr85=) c.*823A>C (n.*823A>C) | |
2 | g.15945590A>G | CA425057095 | MYCN | n.237A>G c.888A>G (p.Thr296=) c.255A>G (p.Thr85=) c.*823A>G (n.*823A>G) | |
2 | g.15945590A>T | CA425057096 | MYCN | n.237A>T c.888A>T (p.Thr296=) c.255A>T (p.Thr85=) c.*823A>T (n.*823A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945591T>A | CA345931825 | MYCN | n.238T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.*824T>A (n.*824T>A) | |
2 | g.15945591T>C | CA345931826 | MYCN | n.238T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.*824T>C (n.*824T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945591T>G | CA345931827 | MYCN | n.238T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.*824T>G (n.*824T>G) | |
2 | g.15945592T>A | CA345931828 | MYCN | n.239T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.*825T>A (n.*825T>A) | |
2 | g.15945592T>C | CA345931830 | MYCN | n.239T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.*825T>C (n.*825T>C) | dbSNP |
2 | g.15945592T>G | CA345931829 | MYCN | n.239T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.*825T>G (n.*825T>G) | |
2 | g.15945592T= | CA2491131092 | MYCN | n.239T= c.890T= (p.Phe297=) c.257T= (p.Phe86=) c.*825T= (n.*825T=) | |
2 | g.15945593C>A | CA345931831 | MYCN | n.240C>A c.891C>A (p.Phe297Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.*826C>A (n.*826C>A) | dbSNP |
2 | g.15945593C= | CA2491131093 | MYCN | n.240C= c.891C= (p.Phe297=) c.258C= (p.Phe86=) c.*826C= (n.*826C=) | |
2 | g.15945593C>G | CA345931832 | MYCN | n.240C>G c.891C>G (p.Phe297Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.*826C>G (n.*826C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945593C>T | CA425057103 | MYCN | n.240C>T c.891C>T (p.Phe297=) c.258C>T (p.Phe86=) c.*826C>T (n.*826C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945594A= | CA2491131094 | MYCN | n.241A= c.892A= (p.Thr298=) c.259A= (p.Thr87=) c.*827A= (n.*827A=) | |
2 | g.15945594A>C | CA345931833 | MYCN | n.241A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.*827A>C (n.*827A>C) | |
2 | g.15945594A>G | CA345931834 | MYCN | n.241A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.*827A>G (n.*827A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945594A>T | CA345931835 | MYCN | n.241A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.*827A>T (n.*827A>T) | |
2 | g.15945595C>A | CA345931836 | MYCN | n.242C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.*828C>A (n.*828C>A) | |
2 | g.15945595C= | CA2491131095 | MYCN | n.242C= c.893C= (p.Thr298=) c.260C= (p.Thr87=) c.*828C= (n.*828C=) | |
2 | g.15945595C>G | CA345931837 | MYCN | n.242C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.*828C>G (n.*828C>G) | |
2 | g.15945595C>T | CA345931838 | MYCN | n.242C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.*828C>T (n.*828C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945596C>A | CA425057109 | MYCN | n.243C>A c.894C>A (p.Thr298=) c.261C>A (p.Thr87=) c.*829C>A (n.*829C>A) | |
2 | g.15945596C= | CA2491131096 | MYCN | n.243C= c.894C= (p.Thr298=) c.261C= (p.Thr87=) c.*829C= (n.*829C=) | |
2 | g.15945596C>G | CA425057110 | MYCN | n.243C>G c.894C>G (p.Thr298=) c.261C>G (p.Thr87=) c.*829C>G (n.*829C>G) | |
2 | g.15945596C>T | CA1538268 | MYCN | n.243C>T c.894C>T (p.Thr298=) c.261C>T (p.Thr87=) c.*829C>T (n.*829C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945597A>C | CA345931839 | MYCN | n.244A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*830A>C (n.*830A>C) | |
2 | g.15945597A>G | CA345931840 | MYCN | n.244A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.*830A>G (n.*830A>G) | |
2 | g.15945597A>T | CA345931841 | MYCN | n.244A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*830A>T (n.*830A>T) | |
2 | g.15945598T>A | CA345931842 | MYCN | n.245T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*831T>A (n.*831T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945598T>C | CA345931844 | MYCN | n.245T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*831T>C (n.*831T>C) | |
2 | g.15945598T>G | CA345931843 | MYCN | n.245T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*831T>G (n.*831T>G) | |
2 | g.15945599C>A | CA425057116 | MYCN | n.246C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.264C>A (p.Ile88=) c.*832C>A (n.*832C>A) | |
2 | g.15945599C= | CA2491131097 | MYCN | n.246C= c.897C= (p.Ile299=) c.264C= (p.Ile88=) c.*832C= (n.*832C=) | |
2 | g.15945599C>G | CA345931845 | MYCN | n.246C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.264C>G (p.Ile88Met) c.*832C>G (n.*832C>G) | dbSNP |
2 | g.15945599C>T | CA425057119 | MYCN | n.246C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.264C>T (p.Ile88=) c.*832C>T (n.*832C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945600A= | CA2491131098 | MYCN | n.247A= c.898A= (p.Thr300=) c.265A= (p.Thr89=) c.*833A= (n.*833A=) | |
2 | g.15945600A>C | CA345931846 | MYCN | n.247A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15945600A>G | CA345931847 | MYCN | n.247A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*833A>G (n.*833A>G) | |
2 | g.15945600A>T | CA345931848 | MYCN | n.247A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*833A>T (n.*833A>T) | |
2 | g.15945601C>A | CA345931849 | MYCN | n.248C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) | |
2 | g.15945601C= | CA2491131099 | MYCN | n.248C= c.899C= (p.Thr300=) c.266C= (p.Thr89=) c.*834C= (n.*834C=) | |
2 | g.15945601C>G | CA345931850 | MYCN | n.248C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.*834C>G (n.*834C>G) | |
2 | g.15945601C>T | CA16040252 | MYCN | n.248C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*834C>T (n.*834C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945601_15945603delinsCTG | CA2491131100 | MYCN | n.248_250delinsCTG c.899_901delinsCTG (p.Thr300=) c.266_268delinsCTG (p.Thr89=) c.*834_*836delinsCTG (n.*834_*836delinsCTG) | |
2 | g.15945602T>A | CA425057124 | MYCN | n.249T>A c.900T>A (p.Thr300=) c.267T>A (p.Thr89=) c.*835T>A (n.*835T>A) | |
2 | g.15945602T>C | CA425057126 | MYCN | n.249T>C c.900T>C (p.Thr300=) c.267T>C (p.Thr89=) c.*835T>C (n.*835T>C) | dbSNP |
2 | g.15945602T>G | CA425057128 | MYCN | n.249T>G c.900T>G (p.Thr300=) c.267T>G (p.Thr89=) c.*835T>G (n.*835T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945602T= | CA2491131101 | MYCN | n.249T= c.900T= (p.Thr300=) c.267T= (p.Thr89=) c.*835T= (n.*835T=) | |
2 | g.15945604_15945605del | CA645372361 | MYCN | n.251_252del c.902_903del (p.Val301AlafsTer?) c.269_270del (p.Val90AlafsTer?) c.*837_*838del (n.*837_*838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945603del | CA2695200426 | MYCN | n.250del c.901del (p.Val301CysfsTer18) c.268del (p.Val90CysfsTer18) c.*836del (n.*836del) | ClinVar |
2 | g.15945603G>A | CA1538269 | MYCN | n.250G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.268G>A (p.Val90Met) c.*836G>A (n.*836G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945603G>C | CA345931851 | MYCN | n.250G>C c.901G>C (p.Val301Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.*836G>C (n.*836G>C) | |
2 | g.15945603G= | CA2491131102 | MYCN | n.250G= c.901G= (p.Val301=) c.268G= (p.Val90=) c.*836G= (n.*836G=) | |
2 | g.15945603G>T | CA345931852 | MYCN | n.250G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.*836G>T (n.*836G>T) | |
2 | g.15945604T>A | CA345931853 | MYCN | n.251T>A c.902T>A (p.Val301Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.*837T>A (n.*837T>A) | |
2 | g.15945604T>C | CA345931854 | MYCN | n.251T>C c.902T>C (p.Val301Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.*837T>C (n.*837T>C) | |
2 | g.15945604T>G | CA345931855 | MYCN | n.251T>G c.902T>G (p.Val301Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.*837T>G (n.*837T>G) | |
2 | g.15945605G>A | CA425092504 | MYCN | n.252G>A c.903G>A (p.Val301=) c.270G>A (p.Val90=) c.*838G>A (n.*838G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945605G>C | CA425092505 | MYCN | n.252G>C c.903G>C (p.Val301=) c.270G>C (p.Val90=) c.*838G>C (n.*838G>C) | |
2 | g.15945605G>T | CA425092506 | MYCN | n.252G>T c.903G>T (p.Val301=) c.270G>T (p.Val90=) c.*838G>T (n.*838G>T) | |
2 | g.15945606C>A | CA345931856 | MYCN | n.253C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945606C= | CA2491131103 | MYCN | n.253C= c.904C= (p.Arg302=) c.271C= (p.Arg91=) c.*839C= (n.*839C=) | |
2 | g.15945606C>G | CA1538270 | MYCN | n.253C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*839C>G (n.*839C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945606C>T | CA1538271 | MYCN | n.253C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.*839C>T (n.*839C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945607G>A | CA1538272 | MYCN | n.254G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.272G>A (p.Arg91His) c.*840G>A (n.*840G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945607G>C | CA345931857 | MYCN | n.254G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*840G>C (n.*840G>C) | |
2 | g.15945607G= | CA2491131104 | MYCN | n.254G= c.905G= (p.Arg302=) c.272G= (p.Arg91=) c.*840G= (n.*840G=) | |
2 | g.15945607G>T | CA345931858 | MYCN | n.254G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*840G>T (n.*840G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945608T>A | CA425092507 | MYCN | n.255T>A c.906T>A (p.Arg302=) c.273T>A (p.Arg91=) c.*841T>A (n.*841T>A) | |
2 | g.15945608T>C | CA425092508 | MYCN | n.255T>C c.906T>C (p.Arg302=) c.273T>C (p.Arg91=) c.*841T>C (n.*841T>C) | |
2 | g.15945608T>G | CA425092509 | MYCN | n.255T>G c.906T>G (p.Arg302=) c.273T>G (p.Arg91=) c.*841T>G (n.*841T>G) | |
2 | g.15945609C>A | CA345931859 | MYCN | n.256C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*842C>A (n.*842C>A) | |
2 | g.15945609C>G | CA345931860 | MYCN | n.256C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*842C>G (n.*842C>G) | |
2 | g.15945609C>T | CA345931861 | MYCN | n.256C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*842C>T (n.*842C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945610C>A | CA345931862 | MYCN | n.257C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.275C>A (p.Pro92His) c.*843C>A (n.*843C>A) | |
2 | g.15945610C= | CA2491131105 | MYCN | n.257C= c.908C= (p.Pro303=) c.275C= (p.Pro92=) c.*843C= (n.*843C=) | |
2 | g.15945610C>G | CA345931863 | MYCN | n.257C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*843C>G (n.*843C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945610C>T | CA345931864 | MYCN | n.257C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*843C>T (n.*843C>T) | dbSNP |
2 | g.15945611C>A | CA425092510 | MYCN | n.258C>A c.909C>A (p.Pro303=) c.276C>A (p.Pro92=) c.*844C>A (n.*844C>A) | |
2 | g.15945611C>G | CA425092511 | MYCN | n.258C>G c.909C>G (p.Pro303=) c.276C>G (p.Pro92=) c.*844C>G (n.*844C>G) | ClinVar |
2 | g.15945611C>T | CA425092512 | MYCN | n.258C>T c.909C>T (p.Pro303=) c.276C>T (p.Pro92=) c.*844C>T (n.*844C>T) | |
2 | g.15945612A>C | CA345931865 | MYCN | n.259A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*845A>C (n.*845A>C) | |
2 | g.15945612A>G | CA345931866 | MYCN | n.259A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*845A>G (n.*845A>G) | |
2 | g.15945612A>T | CA345931867 | MYCN | n.259A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*845A>T (n.*845A>T) | |
2 | g.15945613A= | CA2491131106 | MYCN | n.260A= c.911A= (p.Lys304=) c.278A= (p.Lys93=) c.*846A= (n.*846A=) | |
2 | g.15945613A>C | CA345931868 | MYCN | n.260A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*846A>C (n.*846A>C) | |
2 | g.15945613A>G | CA1538273 | MYCN | n.260A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*846A>G (n.*846A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945613A>T | CA345931869 | MYCN | n.260A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.*846A>T (n.*846A>T) | |
2 | g.15945614G>A | CA425092513 | MYCN | n.261G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.279G>A (p.Lys93=) c.*847G>A (n.*847G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945614G>C | CA345931870 | MYCN | n.261G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*847G>C (n.*847G>C) | |
2 | g.15945614G= | CA2491131107 | MYCN | n.261G= c.912G= (p.Lys304=) c.279G= (p.Lys93=) c.*847G= (n.*847G=) | |
2 | g.15945614G>T | CA345931871 | MYCN | n.261G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*847G>T (n.*847G>T) | |
2 | g.15945615A>C | CA345931872 | MYCN | n.262A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.280A>C (p.Asn94His) c.*848A>C (n.*848A>C) | |
2 | g.15945615A>G | CA345931873 | MYCN | n.262A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.*848A>G (n.*848A>G) | |
2 | g.15945615A>T | CA345931874 | MYCN | n.262A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.*848A>T (n.*848A>T) | |
2 | g.15945616A>C | CA345931875 | MYCN | n.263A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.*849A>C (n.*849A>C) | |
2 | g.15945616A>G | CA345931876 | MYCN | n.263A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.*849A>G (n.*849A>G) | |
2 | g.15945616A>T | CA345931877 | MYCN | n.263A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.*849A>T (n.*849A>T) | |
2 | g.15945617C>A | CA345931878 | MYCN | n.264C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) c.*850C>A (n.*850C>A) | |
2 | g.15945617C= | CA2491131108 | MYCN | n.264C= c.915C= (p.Asn305=) c.282C= (p.Asn94=) c.*850C= (n.*850C=) | |
2 | g.15945617C>G | CA1538275 | MYCN | n.264C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) c.*850C>G (n.*850C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945617C>T | CA1538274 | MYCN | n.264C>T c.915C>T (p.Asn305=) c.282C>T (p.Asn94=) c.*850C>T (n.*850C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945617_15945618insT | CA2586968718 | MYCN | n.264_265insT c.915_916insT (p.Ala306CysfsTer?) c.282_283insT (p.Ala95CysfsTer?) c.*850_*851insT (n.*850_*851insT) | |
2 | g.15945618G>A | CA1538276 | MYCN | n.265G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.*851G>A (n.*851G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945618G>C | CA345931879 | MYCN | n.265G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.*851G>C (n.*851G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945618G= | CA2491131109 | MYCN | n.265G= c.916G= (p.Ala306=) c.283G= (p.Ala95=) c.*851G= (n.*851G=) | |
2 | g.15945618G>T | CA345931880 | MYCN | n.265G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.*851G>T (n.*851G>T) | |
2 | g.15945619C>A | CA345931883 | MYCN | n.266C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.*852C>A (n.*852C>A) | |
2 | g.15945619C>G | CA345931882 | MYCN | n.266C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.*852C>G (n.*852C>G) | |
2 | g.15945619C>T | CA345931881 | MYCN | n.266C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.*852C>T (n.*852C>T) | |
2 | g.15945620A= | CA2491131110 | MYCN | n.267A= c.918A= (p.Ala306=) c.285A= (p.Ala95=) c.*853A= (n.*853A=) | |
2 | g.15945620A>C | CA425092515 | MYCN | n.267A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.285A>C (p.Ala95=) c.*853A>C (n.*853A>C) | |
2 | g.15945620A>G | CA1538277 | MYCN | n.267A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.285A>G (p.Ala95=) c.*853A>G (n.*853A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945620A>T | CA425092514 | MYCN | n.267A>T c.918A>T (p.Ala306=) c.285A>T (p.Ala95=) c.*853A>T (n.*853A>T) | |
2 | g.15945621G>A | CA345931884 | MYCN | n.268G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*854G>A (n.*854G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.15945621G>C | CA345931885 | MYCN | n.268G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*854G>C (n.*854G>C) | dbSNP |
2 | g.15945621G>T | CA345931886 | MYCN | n.268G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945622C>A | CA345931887 | MYCN | n.269C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*855C>A (n.*855C>A) | dbSNP |
2 | g.15945622C= | CA2491131111 | MYCN | n.269C= c.920C= (p.Ala307=) c.287C= (p.Ala96=) c.*855C= (n.*855C=) | |
2 | g.15945622C>G | CA345931888 | MYCN | n.269C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*855C>G (n.*855C>G) | |
2 | g.15945622C>T | CA1538278 | MYCN | n.269C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*855C>T (n.*855C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945623C>A | CA425092516 | MYCN | n.270C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.288C>A (p.Ala96=) c.*856C>A (n.*856C>A) | |
2 | g.15945623C= | CA2491131112 | MYCN | n.270C= c.921C= (p.Ala307=) c.288C= (p.Ala96=) c.*856C= (n.*856C=) | |
2 | g.15945623C>G | CA425092517 | MYCN | n.270C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.288C>G (p.Ala96=) c.*856C>G (n.*856C>G) | |
2 | g.15945623C>T | CA1538279 | MYCN | n.270C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.288C>T (p.Ala96=) c.*856C>T (n.*856C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945624C>A | CA345931889 | MYCN | n.271C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.289C>A (p.Leu97Met) c.*857C>A (n.*857C>A) | |
2 | g.15945624C= | CA2491131113 | MYCN | n.271C= c.922C= (p.Leu308=) c.289C= (p.Leu97=) c.*857C= (n.*857C=) | |
2 | g.15945624C>G | CA345931890 | MYCN | n.271C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.*857C>G (n.*857C>G) | |
2 | g.15945624C>T | CA1538280 | MYCN | n.271C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.289C>T (p.Leu97=) c.*857C>T (n.*857C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945625T>A | CA345931891 | MYCN | n.272T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.*858T>A (n.*858T>A) | |
2 | g.15945625T>C | CA345931892 | MYCN | n.272T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*858T>C (n.*858T>C) | |
2 | g.15945625T>G | CA345931893 | MYCN | n.272T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945625T= | CA2491131114 | MYCN | n.272T= c.923T= (p.Leu308=) c.290T= (p.Leu97=) c.*858T= (n.*858T=) | |
2 | g.15945625_15945627dup | CA2657954653 | MYCN | n.272_274dup c.923_925dup (p.Leu308_Gly309insVal) c.290_292dup (p.Leu97_Gly98insVal) c.*858_*860dup (n.*858_*860dup) | gnomAD v4 |
2 | g.15945626G>A | CA425092518 | MYCN | n.273G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.291G>A (p.Leu97=) c.*859G>A (n.*859G>A) | dbSNP |
2 | g.15945626G>C | CA425092519 | MYCN | n.273G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.291G>C (p.Leu97=) c.*859G>C (n.*859G>C) | |
2 | g.15945626G= | CA2491131115 | MYCN | n.273G= c.924G= (p.Leu308=) c.291G= (p.Leu97=) c.*859G= (n.*859G=) | |
2 | g.15945626G>T | CA425092520 | MYCN | n.273G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.291G>T (p.Leu97=) c.*859G>T (n.*859G>T) | |
2 | g.15945627G>A | CA345931896 | MYCN | n.274G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) | |
2 | g.15945627G>C | CA345931895 | MYCN | n.274G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) | |
2 | g.15945627G>T | CA345931894 | MYCN | n.274G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) | |
2 | g.15945628G>A | CA345931897 | MYCN | n.275G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) | |
2 | g.15945628G>C | CA345931898 | MYCN | n.275G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) | |
2 | g.15945628G= | CA2491131116 | MYCN | n.275G= c.926G= (p.Gly309=) c.293G= (p.Gly98=) c.*861G= (n.*861G=) | |
2 | g.15945628G>T | CA345931899 | MYCN | n.275G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.*861G>T (n.*861G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945628_15945629dup | CA2586968719 | MYCN | n.275_276dup c.926_927dup (p.Pro310ValfsTer10) c.293_294dup (p.Pro99ValfsTer10) c.*861_*862dup (n.*861_*862dup) | |
2 | g.15945629T>A | CA425092521 | MYCN | n.276T>A c.927T>A (p.Gly309=) c.294T>A (p.Gly98=) c.*862T>A (n.*862T>A) | |
2 | g.15945629T>C | CA425092522 | MYCN | n.276T>C c.927T>C (p.Gly309=) c.294T>C (p.Gly98=) c.*862T>C (n.*862T>C) | |
2 | g.15945629T>G | CA425092523 | MYCN | n.276T>G c.927T>G (p.Gly309=) c.294T>G (p.Gly98=) c.*862T>G (n.*862T>G) | |
2 | g.15945630C>A | CA345931900 | MYCN | n.277C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.*863C>A (n.*863C>A) | dbSNP |
2 | g.15945630C>G | CA345931901 | MYCN | n.277C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.*863C>G (n.*863C>G) | |
2 | g.15945630C>T | CA345931902 | MYCN | n.277C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.*863C>T (n.*863C>T) | |
2 | g.15945631C>A | CA345931903 | MYCN | n.278C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.296C>A (p.Pro99His) c.*864C>A (n.*864C>A) | |
2 | g.15945631C>G | CA345931904 | MYCN | n.278C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.*864C>G (n.*864C>G) | |
2 | g.15945631C>T | CA345931905 | MYCN | n.278C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.*864C>T (n.*864C>T) | dbSNP |
2 | g.15945632C>A | CA425092524 | MYCN | n.279C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.297C>A (p.Pro99=) c.*865C>A (n.*865C>A) | dbSNP |
2 | g.15945632C= | CA2491131117 | MYCN | n.279C= c.930C= (p.Pro310=) c.297C= (p.Pro99=) c.*865C= (n.*865C=) | |
2 | g.15945632C>G | CA43192478 | MYCN | n.279C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.297C>G (p.Pro99=) c.*865C>G (n.*865C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945632C>T | CA1538281 | MYCN | n.279C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.297C>T (p.Pro99=) c.*865C>T (n.*865C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945633G>A | CA345931906 | MYCN | n.280G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.*866G>A (n.*866G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945633G>C | CA345931907 | MYCN | n.280G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*866G>C (n.*866G>C) | |
2 | g.15945633G>T | CA345931908 | MYCN | n.280G>T c.931G>T (p.Gly311Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.*866G>T (n.*866G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945634G>A | CA345931911 | MYCN | n.281G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.*867G>A (n.*867G>A) | dbSNP |
2 | g.15945634G>C | CA345931910 | MYCN | n.281G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*867G>C (n.*867G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945634G= | CA2491131118 | MYCN | n.281G= c.932G= (p.Gly311=) c.299G= (p.Gly100=) c.*867G= (n.*867G=) | |
2 | g.15945634G>T | CA345931909 | MYCN | n.281G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.*867G>T (n.*867G>T) | |
2 | g.15945635G>A | CA425092525 | MYCN | n.282G>A c.933G>A (p.Gly311=) c.300G>A (p.Gly100=) c.*868G>A (n.*868G>A) | |
2 | g.15945635G>C | CA425092526 | MYCN | n.282G>C c.933G>C (p.Gly311=) c.300G>C (p.Gly100=) c.*868G>C (n.*868G>C) | |
2 | g.15945635G>T | CA425092527 | MYCN | n.282G>T c.933G>T (p.Gly311=) c.300G>T (p.Gly100=) c.*868G>T (n.*868G>T) | |
2 | g.15945636A>C | CA425092528 | MYCN | n.283A>C c.934A>C (p.Arg312=) c.301A>C (p.Arg101=) c.*869A>C (n.*869A>C) | |
2 | g.15945636A>G | CA345931912 | MYCN | n.283A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) | |
2 | g.15945636A>T | CA345931913 | MYCN | n.283A>T c.934A>T (p.Arg312Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) c.*869A>T (n.*869A>T) | |
2 | g.15945637G>A | CA1538282 | MYCN | n.284G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.*870G>A (n.*870G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945637G>C | CA1538283 | MYCN | n.284G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.*870G>C (n.*870G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945637G= | CA2491131119 | MYCN | n.284G= c.935G= (p.Arg312=) c.302G= (p.Arg101=) c.*870G= (n.*870G=) | |
2 | g.15945637G>T | CA345931914 | MYCN | n.284G>T c.935G>T (p.Arg312Met) c.302G>T (p.Arg101Met) c.*870G>T (n.*870G>T) | |
2 | g.15945638G>A | CA425092529 | MYCN | n.285G>A c.936G>A (p.Arg312=) c.303G>A (p.Arg101=) c.*871G>A (n.*871G>A) | |
2 | g.15945638G>C | CA345931915 | MYCN | n.285G>C c.936G>C (p.Arg312Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) c.*871G>C (n.*871G>C) | |
2 | g.15945638G>T | CA345931916 | MYCN | n.285G>T c.936G>T (p.Arg312Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) c.*871G>T (n.*871G>T) |