Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15945490_15945499delinsCAGATGATGA | CA2491131036 | MYCN | n.140-3_146delinsCAGATGATGA c.791-3_797delinsCAGATGATGA c.158-3_164delinsCAGATGATGA c.*726-3_*732delinsCAGATGATGA | |
2 | g.15945491_15945503delinsAGATGATGAAGAT | CA2491131037 | MYCN | n.140-2_150delinsAGATGATGAAGAT c.791-2_801delinsAGATGATGAAGAT c.158-2_168delinsAGATGATGAAGAT c.*726-2_*736delinsAGATGATGAAGAT | |
2 | g.15945503_15945511dup | CA2657954649 | MYCN | n.150_158dup c.801_809dup c.168_176dup c.*736_*744dup | gnomAD v4 |
2 | g.15945503_15945511del | CA243354 | MYCN | n.150_158del c.801_809del c.168_176del c.*736_*744del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945497_15945508del | CA531217880 | MYCN | n.144_155del c.795_806del c.162_173del c.*730_*741del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945493A= | CA2491131038 | MYCN | n.140A= c.791A= (p.Asp264=) c.158A= (p.Asp53=) c.*726A= (n.*726A=) | |
2 | g.15945493A>C | CA345931607 | MYCN | n.140A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945493A>G | CA345931608 | MYCN | n.140A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945493A>T | CA345931609 | MYCN | n.140A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.*726A>T (n.*726A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945494T>A | CA345931610 | MYCN | n.141T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.*727T>A (n.*727T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945494T>C | CA425056949 | MYCN | n.141T>C c.792T>C (p.Asp264=) c.159T>C (p.Asp53=) c.*727T>C (n.*727T>C) | |
2 | g.15945494T>G | CA345931611 | MYCN | n.141T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.*727T>G (n.*727T>G) | |
2 | g.15945495G>A | CA1538244 | MYCN | n.142G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*728G>A (n.*728G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945495G>C | CA345931612 | MYCN | n.142G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.160G>C (p.Asp54His) c.*728G>C (n.*728G>C) | |
2 | g.15945495G= | CA2491131039 | MYCN | n.142G= c.793G= (p.Asp265=) c.160G= (p.Asp54=) c.*728G= (n.*728G=) | |
2 | g.15945495G>T | CA345931613 | MYCN | n.142G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*728G>T (n.*728G>T) | |
2 | g.15945496A= | CA2491131040 | MYCN | n.143A= c.794A= (p.Asp265=) c.161A= (p.Asp54=) c.*729A= (n.*729A=) | |
2 | g.15945496A>C | CA345931614 | MYCN | n.143A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.*729A>C (n.*729A>C) | |
2 | g.15945496A>G | CA1538245 | MYCN | n.143A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.*729A>G (n.*729A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945496A>T | CA345931615 | MYCN | n.143A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.*729A>T (n.*729A>T) | ClinVar |
2 | g.15945497T>A | CA345931616 | MYCN | n.144T>A c.795T>A (p.Asp265Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.*730T>A (n.*730T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945497T>C | CA425056951 | MYCN | n.144T>C c.795T>C (p.Asp265=) c.162T>C (p.Asp54=) c.*730T>C (n.*730T>C) | |
2 | g.15945497T>G | CA345931617 | MYCN | n.144T>G c.795T>G (p.Asp265Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.*730T>G (n.*730T>G) | |
2 | g.15945497T= | CA2491131042 | MYCN | n.144T= c.795T= (p.Asp265=) c.162T= (p.Asp54=) c.*730T= (n.*730T=) | |
2 | g.15945497_15945500delinsTGAA | CA2491131041 | MYCN | n.144_147delinsTGAA c.795_798delinsTGAA (p.Asp265=) c.162_165delinsTGAA (p.Asp54=) c.*730_*733delinsTGAA (n.*730_*733delinsTGAA) | |
2 | g.15945498G>A | CA345931620 | MYCN | n.145G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) | |
2 | g.15945498G>C | CA345931619 | MYCN | n.145G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) | |
2 | g.15945498G>T | CA345931618 | MYCN | n.145G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945500_15945502del | CA531217884 | MYCN | n.147_149del c.798_800del (p.Glu266del) c.165_167del (p.Glu55del) c.*733_*735del (n.*733_*735del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945499A>C | CA345931621 | MYCN | n.146A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) | |
2 | g.15945499A>G | CA345931622 | MYCN | n.146A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) | |
2 | g.15945499A>T | CA345931623 | MYCN | n.146A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.*732A>T (n.*732A>T) | |
2 | g.15945500A= | CA2491131044 | MYCN | n.147A= c.798A= (p.Glu266=) c.165A= (p.Glu55=) c.*733A= (n.*733A=) | |
2 | g.15945500A>C | CA345931624 | MYCN | n.147A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.*733A>C (n.*733A>C) | |
2 | g.15945500A>G | CA425056952 | MYCN | n.147A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.165A>G (p.Glu55=) c.*733A>G (n.*733A>G) | |
2 | g.15945500A>T | CA345931625 | MYCN | n.147A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.*733A>T (n.*733A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945500_15945501delinsAG | CA2491131045 | MYCN | n.147_148delinsAG c.798_799delinsAG (p.Glu266=) c.165_166delinsAG (p.Glu55=) c.*733_*734delinsAG (n.*733_*734delinsAG) | |
2 | g.15945500_15945503delinsAGAT | CA2491131043 | MYCN | n.147_150delinsAGAT c.798_801delinsAGAT (p.Glu266=) c.165_168delinsAGAT (p.Glu55=) c.*733_*736delinsAGAT (n.*733_*736delinsAGAT) | |
2 | g.15945501del | CA1139656754 | MYCN | n.148del c.799del (p.Asp267MetfsTer?) c.166del (p.Asp56MetfsTer?) c.*734del (n.*734del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945501G>A | CA345931628 | MYCN | n.148G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*734G>A (n.*734G>A) | |
2 | g.15945501G>C | CA345931626 | MYCN | n.148G>C c.799G>C (p.Asp267His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*734G>C (n.*734G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945501G>T | CA345931627 | MYCN | n.148G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*734G>T (n.*734G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945506_15945508del | CA1538246 | MYCN | n.153_155del c.804_806del (p.Asp268del) c.171_173del (p.Asp57del) c.*739_*741del (n.*739_*741del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945502A>C | CA345931629 | MYCN | n.149A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) | |
2 | g.15945502A>G | CA345931630 | MYCN | n.149A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) | |
2 | g.15945502A>T | CA345931631 | MYCN | n.149A>T c.800A>T (p.Asp267Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*735A>T (n.*735A>T) | |
2 | g.15945503T>A | CA345931632 | MYCN | n.150T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.*736T>A (n.*736T>A) | |
2 | g.15945503T>C | CA425056957 | MYCN | n.150T>C c.801T>C (p.Asp267=) c.168T>C (p.Asp56=) c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945503T>G | CA345931633 | MYCN | n.150T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.*736T>G (n.*736T>G) | |
2 | g.15945503_15945515delinsTGATGAAGAGGAA | CA2491131046 | MYCN | n.150_162delinsTGATGAAGAGGAA c.801_813delinsTGATGAAGAGGAA (p.Asp267=) c.168_180delinsTGATGAAGAGGAA (p.Asp56=) c.*736_*748delinsTGATGAAGAGGAA (n.*736_*748delinsTGATGAAGAGGAA) | |
2 | g.15945504G>A | CA345931634 | MYCN | n.151G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.*737G>A (n.*737G>A) | |
2 | g.15945504G>C | CA345931635 | MYCN | n.151G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.169G>C (p.Asp57His) c.*737G>C (n.*737G>C) | |
2 | g.15945504G>T | CA345931636 | MYCN | n.151G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.*737G>T (n.*737G>T) | |
2 | g.15945518_15945529dup | CA1538248 | MYCN | n.165_176dup c.816_827dup (p.Glu275_Glu276insAspGluGluGlu) c.183_194dup (p.Glu64_Glu65insAspGluGluGlu) c.*751_*762dup (n.*751_*762dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945518_15945529del | CA1538247 | MYCN | n.165_176del c.816_827del (p.Asp272_Glu275del) c.183_194del (p.Asp61_Glu64del) c.*751_*762del (n.*751_*762del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945505A>C | CA345931637 | MYCN | n.152A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) | |
2 | g.15945505A>G | CA345931639 | MYCN | n.152A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) | |
2 | g.15945505A>T | CA345931638 | MYCN | n.152A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.*738A>T (n.*738A>T) | |
2 | g.15945506T>A | CA345931640 | MYCN | n.153T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.*739T>A (n.*739T>A) | |
2 | g.15945506T>C | CA425056964 | MYCN | n.153T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.171T>C (p.Asp57=) c.*739T>C (n.*739T>C) | |
2 | g.15945506T>G | CA345931641 | MYCN | n.153T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.*739T>G (n.*739T>G) | |
2 | g.15945506T= | CA2491131047 | MYCN | n.153T= c.804T= (p.Asp268=) c.171T= (p.Asp57=) c.*739T= (n.*739T=) | |
2 | g.15945507G>A | CA345931643 | MYCN | n.154G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.*740G>A (n.*740G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945507G>C | CA345931644 | MYCN | n.154G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.*740G>C (n.*740G>C) | |
2 | g.15945507G>T | CA345931642 | MYCN | n.154G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.*740G>T (n.*740G>T) | COSMIC |
2 | g.15945509_15945511del | CA2657954650 | MYCN | n.156_158del c.807_809del (p.Glu270del) c.174_176del (p.Glu59del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) | gnomAD v4 |
2 | g.15945512_15945517dup | CA1538249 | MYCN | n.159_164dup c.810_815dup (p.Glu271_Asp272insGluGlu) c.177_182dup (p.Glu60_Asp61insGluGlu) c.*745_*750dup (n.*745_*750dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945508A>C | CA345931646 | MYCN | n.155A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.*741A>C (n.*741A>C) | |
2 | g.15945508A>G | CA345931645 | MYCN | n.155A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945508A>T | CA345931647 | MYCN | n.155A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.*741A>T (n.*741A>T) | |
2 | g.15945509A>C | CA345931648 | MYCN | n.156A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.*742A>C (n.*742A>C) | |
2 | g.15945509A>G | CA425056967 | MYCN | n.156A>G c.807A>G (p.Glu269=) c.174A>G (p.Glu58=) c.*742A>G (n.*742A>G) | |
2 | g.15945509A>T | CA345931649 | MYCN | n.156A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.*742A>T (n.*742A>T) | |
2 | g.15945509_15945512delinsAGAG | CA2491131048 | MYCN | n.156_159delinsAGAG c.807_810delinsAGAG (p.Glu269=) c.174_177delinsAGAG (p.Glu58=) c.*742_*745delinsAGAG (n.*742_*745delinsAGAG) | |
2 | g.15945510G>A | CA43192475 | MYCN | n.157G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*743G>A (n.*743G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15945510G>C | CA345931650 | MYCN | n.157G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*743G>C (n.*743G>C) | |
2 | g.15945510G= | CA2491131049 | MYCN | n.157G= c.808G= (p.Glu270=) c.175G= (p.Glu59=) c.*743G= (n.*743G=) | |
2 | g.15945510G>T | CA345931651 | MYCN | n.157G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*743G>T (n.*743G>T) | |
2 | g.15945512_15945514del | CA531217888 | MYCN | n.159_161del c.810_812del (p.Glu271del) c.177_179del (p.Glu60del) c.*745_*747del (n.*745_*747del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15945511A>C | CA345931652 | MYCN | n.158A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*744A>C (n.*744A>C) | |
2 | g.15945511A>G | CA345931653 | MYCN | n.158A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*744A>G (n.*744A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945511A>T | CA345931654 | MYCN | n.158A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.*744A>T (n.*744A>T) | |
2 | g.15945511_15945531dup | CA2657954651 | MYCN | n.158_178dup c.809_829dup (p.Glu276_Ile277insLysGluAspGluGluGluGlu) c.176_196dup (p.Glu65_Ile66insLysGluAspGluGluGluGlu) c.*744_*764dup (n.*744_*764dup) | gnomAD v4 |
2 | g.15945512G>A | CA425056969 | MYCN | n.159G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.177G>A (p.Glu59=) c.*745G>A (n.*745G>A) | |
2 | g.15945512G>C | CA345931655 | MYCN | n.159G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*745G>C (n.*745G>C) | |
2 | g.15945512G>T | CA345931656 | MYCN | n.159G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*745G>T (n.*745G>T) | |
2 | g.15945512_15945518delinsGGAAGAT | CA2491131050 | MYCN | n.159_165delinsGGAAGAT c.810_816delinsGGAAGAT (p.Glu270=) c.177_183delinsGGAAGAT (p.Glu59=) c.*745_*751delinsGGAAGAT (n.*745_*751delinsGGAAGAT) | |
2 | g.15945513G>A | CA345931657 | MYCN | n.160G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945513G>C | CA345931658 | MYCN | n.160G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) | |
2 | g.15945513G>T | CA345931659 | MYCN | n.160G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) | |
2 | g.15945518_15945523del | CA531217891 | MYCN | n.165_170del c.816_821del (p.Asp272_Glu273del) c.183_188del (p.Asp61_Glu62del) c.*751_*756del (n.*751_*756del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945514A>C | CA345931662 | MYCN | n.161A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) | |
2 | g.15945514A>G | CA345931660 | MYCN | n.161A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945514A>T | CA345931661 | MYCN | n.161A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*747A>T (n.*747A>T) | |
2 | g.15945515A= | CA2491131051 | MYCN | n.162A= c.813A= (p.Glu271=) c.180A= (p.Glu60=) c.*748A= (n.*748A=) | |
2 | g.15945515A>C | CA345931663 | MYCN | n.162A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*748A>C (n.*748A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945515A>G | CA16604001 | MYCN | n.162A>G c.813A>G (p.Glu271=) c.180A>G (p.Glu60=) c.*748A>G (n.*748A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945515A>T | CA345931664 | MYCN | n.162A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*748A>T (n.*748A>T) | dbSNP |
2 | g.15945516G>A | CA345931665 | MYCN | n.163G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) | |
2 | g.15945516G>C | CA345931666 | MYCN | n.163G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.181G>C (p.Asp61His) c.*749G>C (n.*749G>C) | |
2 | g.15945516G>T | CA345931667 | MYCN | n.163G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) | |
2 | g.15945517A>C | CA345931668 | MYCN | n.164A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) | |
2 | g.15945517A>G | CA345931669 | MYCN | n.164A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945517A>T | CA345931670 | MYCN | n.164A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.*750A>T (n.*750A>T) | |
2 | g.15945518T>A | CA345931671 | MYCN | n.165T>A c.816T>A (p.Asp272Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) | |
2 | g.15945518T>C | CA1538251 | MYCN | n.165T>C c.816T>C (p.Asp272=) c.183T>C (p.Asp61=) c.*751T>C (n.*751T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945518T>G | CA1538250 | MYCN | n.165T>G c.816T>G (p.Asp272Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.*751T>G (n.*751T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945518T= | CA2491131052 | MYCN | n.165T= c.816T= (p.Asp272=) c.183T= (p.Asp61=) c.*751T= (n.*751T=) | |
2 | g.15945518_15945521delinsTGAA | CA2491131054 | MYCN | n.165_168delinsTGAA c.816_819delinsTGAA (p.Asp272=) c.183_186delinsTGAA (p.Asp61=) c.*751_*754delinsTGAA (n.*751_*754delinsTGAA) | |
2 | g.15945518_15945524delinsTGAAGAG | CA2491131053 | MYCN | n.165_171delinsTGAAGAG c.816_822delinsTGAAGAG (p.Asp272=) c.183_189delinsTGAAGAG (p.Asp61=) c.*751_*757delinsTGAAGAG (n.*751_*757delinsTGAAGAG) | |
2 | g.15945519G>A | CA345931673 | MYCN | n.166G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*752G>A (n.*752G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945519G>C | CA345931672 | MYCN | n.166G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*752G>C (n.*752G>C) | |
2 | g.15945519G= | CA2491131055 | MYCN | n.166G= c.817G= (p.Glu273=) c.184G= (p.Glu62=) c.*752G= (n.*752G=) | |
2 | g.15945519G>T | CA10603869 | MYCN | n.166G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*752G>T (n.*752G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945521_15945523del | CA425056976 | MYCN | n.168_170del c.819_821del (p.Glu274del) c.186_188del (p.Glu63del) c.*754_*756del (n.*754_*756del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945524_15945529del | CA759588182 | MYCN | n.171_176del c.822_827del (p.Glu275_Glu276del) c.189_194del (p.Glu64_Glu65del) c.*757_*762del (n.*757_*762del) | dbSNP |
2 | g.15945520A>C | CA345931674 | MYCN | n.167A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*753A>C (n.*753A>C) | |
2 | g.15945520A>G | CA345931675 | MYCN | n.167A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*753A>G (n.*753A>G) | |
2 | g.15945520A>T | CA345931676 | MYCN | n.167A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.*753A>T (n.*753A>T) | |
2 | g.15945521A= | CA2491131056 | MYCN | n.168A= c.819A= (p.Glu273=) c.186A= (p.Glu62=) c.*754A= (n.*754A=) | |
2 | g.15945521A>C | CA345931677 | MYCN | n.168A>C c.819A>C (p.Glu273Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.*754A>C (n.*754A>C) | |
2 | g.15945521A>G | CA1538252 | MYCN | n.168A>G c.819A>G (p.Glu273=) c.186A>G (p.Glu62=) c.*754A>G (n.*754A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945521A>T | CA345931678 | MYCN | n.168A>T c.819A>T (p.Glu273Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.*754A>T (n.*754A>T) | |
2 | g.15945522G>A | CA345931681 | MYCN | n.169G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*755G>A (n.*755G>A) | |
2 | g.15945522G>C | CA345931680 | MYCN | n.169G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*755G>C (n.*755G>C) | |
2 | g.15945522G>T | CA345931679 | MYCN | n.169G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) | |
2 | g.15945523A>C | CA345931682 | MYCN | n.170A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) | |
2 | g.15945523A>G | CA345931683 | MYCN | n.170A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) | |
2 | g.15945523A>T | CA345931684 | MYCN | n.170A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.*756A>T (n.*756A>T) | |
2 | g.15945524G>A | CA425056980 | MYCN | n.171G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.189G>A (p.Glu63=) c.*757G>A (n.*757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945524G>C | CA345931685 | MYCN | n.171G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*757G>C (n.*757G>C) | |
2 | g.15945524G= | CA2491131058 | MYCN | n.171G= c.822G= (p.Glu274=) c.189G= (p.Glu63=) c.*757G= (n.*757G=) | |
2 | g.15945524G>T | CA345931686 | MYCN | n.171G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*757G>T (n.*757G>T) | |
2 | g.15945524_15945527delinsGGAA | CA2491131057 | MYCN | n.171_174delinsGGAA c.822_825delinsGGAA (p.Glu274=) c.189_192delinsGGAA (p.Glu63=) c.*757_*760delinsGGAA (n.*757_*760delinsGGAA) | |
2 | g.15945525G>A | CA345931689 | MYCN | n.172G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945525G>C | CA345931688 | MYCN | n.172G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
2 | g.15945525G= | CA2491131059 | MYCN | n.172G= c.823G= (p.Glu275=) c.190G= (p.Glu64=) c.*758G= (n.*758G=) | |
2 | g.15945525G>T | CA345931687 | MYCN | n.172G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) | |
2 | g.15945528_15945530dup | CA1538253 | MYCN | n.175_177dup c.826_828dup (p.Glu276_Ile277insGlu) c.193_195dup (p.Glu65_Ile66insGlu) c.*761_*763dup (n.*761_*763dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945528_15945530del | CA1538254 | MYCN | n.175_177del c.826_828del (p.Glu276del) c.193_195del (p.Glu65del) c.*761_*763del (n.*761_*763del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945526A= | CA2491131060 | MYCN | n.173A= c.824A= (p.Glu275=) c.191A= (p.Glu64=) c.*759A= (n.*759A=) | |
2 | g.15945526A>C | CA345931690 | MYCN | n.173A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) | |
2 | g.15945526A>G | CA345931691 | MYCN | n.173A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) | |
2 | g.15945526A>T | CA345931692 | MYCN | n.173A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.*759A>T (n.*759A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15945527A>C | CA345931693 | MYCN | n.174A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.*760A>C (n.*760A>C) | |
2 | g.15945527A>G | CA425056984 | MYCN | n.174A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.192A>G (p.Glu64=) c.*760A>G (n.*760A>G) | |
2 | g.15945527A>T | CA345931694 | MYCN | n.174A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.*760A>T (n.*760A>T) | |
2 | g.15945528G>A | CA345931695 | MYCN | n.175G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) | |
2 | g.15945528G>C | CA345931696 | MYCN | n.175G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) | |
2 | g.15945528G>T | CA345931697 | MYCN | n.175G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) | |
2 | g.15945529A>C | CA345931700 | MYCN | n.176A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) | |
2 | g.15945529A>G | CA345931699 | MYCN | n.176A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) | |
2 | g.15945529A>T | CA345931698 | MYCN | n.176A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.*762A>T (n.*762A>T) | |
2 | g.15945530A>C | CA345931701 | MYCN | n.177A>C c.828A>C (p.Glu276Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.*763A>C (n.*763A>C) | |
2 | g.15945530A>G | CA425056985 | MYCN | n.177A>G c.828A>G (p.Glu276=) c.195A>G (p.Glu65=) c.*763A>G (n.*763A>G) | |
2 | g.15945530A>T | CA345931702 | MYCN | n.177A>T c.828A>T (p.Glu276Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.*763A>T (n.*763A>T) | |
2 | g.15945531A>C | CA345931703 | MYCN | n.178A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*764A>C (n.*764A>C) | |
2 | g.15945531A>G | CA345931704 | MYCN | n.178A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.*764A>G (n.*764A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945531A>T | CA345931705 | MYCN | n.178A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*764A>T (n.*764A>T) | dbSNP |
2 | g.15945532T>A | CA345931706 | MYCN | n.179T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*765T>A (n.*765T>A) | dbSNP |
2 | g.15945532T>C | CA345931707 | MYCN | n.179T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*765T>C (n.*765T>C) | |
2 | g.15945532T>G | CA345931708 | MYCN | n.179T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*765T>G (n.*765T>G) | |
2 | g.15945533C>A | CA425056987 | MYCN | n.180C>A c.831C>A (p.Ile277=) c.198C>A (p.Ile66=) c.*766C>A (n.*766C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945533C= | CA2491131061 | MYCN | n.180C= c.831C= (p.Ile277=) c.198C= (p.Ile66=) c.*766C= (n.*766C=) | |
2 | g.15945533C>G | CA345931709 | MYCN | n.180C>G c.831C>G (p.Ile277Met) c.198C>G (p.Ile66Met) c.*766C>G (n.*766C>G) | dbSNP |
2 | g.15945533C>T | CA1538255 | MYCN | n.180C>T c.831C>T (p.Ile277=) c.198C>T (p.Ile66=) c.*766C>T (n.*766C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945534G>A | CA1538256 | MYCN | n.181G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945534G>C | CA345931710 | MYCN | n.181G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.199G>C (p.Asp67His) c.*767G>C (n.*767G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945534G= | CA2491131062 | MYCN | n.181G= c.832G= (p.Asp278=) c.199G= (p.Asp67=) c.*767G= (n.*767G=) | |
2 | g.15945534G>T | CA345931711 | MYCN | n.181G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.*767G>T (n.*767G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945535A>C | CA345931714 | MYCN | n.182A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) | |
2 | g.15945535A>G | CA345931713 | MYCN | n.182A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) | |
2 | g.15945535A>T | CA345931712 | MYCN | n.182A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.*768A>T (n.*768A>T) | |
2 | g.15945536C>A | CA345931715 | MYCN | n.183C>A c.834C>A (p.Asp278Glu) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.*769C>A (n.*769C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945536C= | CA2491131063 | MYCN | n.183C= c.834C= (p.Asp278=) c.201C= (p.Asp67=) c.*769C= (n.*769C=) | |
2 | g.15945536C>G | CA345931716 | MYCN | n.183C>G c.834C>G (p.Asp278Glu) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.*769C>G (n.*769C>G) | |
2 | g.15945536C>T | CA1538257 | MYCN | n.183C>T c.834C>T (p.Asp278=) c.201C>T (p.Asp67=) c.*769C>T (n.*769C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945537G>A | CA243352 | MYCN | n.184G>A c.835G>A (p.Val279Met) c.202G>A (p.Val68Met) c.*770G>A (n.*770G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945537G>C | CA345931717 | MYCN | n.184G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.*770G>C (n.*770G>C) | |
2 | g.15945537G= | CA2491131064 | MYCN | n.184G= c.835G= (p.Val279=) c.202G= (p.Val68=) c.*770G= (n.*770G=) | |
2 | g.15945537G>T | CA345931718 | MYCN | n.184G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) c.*770G>T (n.*770G>T) | |
2 | g.15945537dup | CA2499215138 | MYCN | n.184dup c.835dup (p.Val279GlyfsTer?) c.202dup (p.Val68GlyfsTer?) c.*770dup (n.*770dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945538_15945539dup | CA2586968716 | MYCN | n.185_186dup c.836_837dup (p.Val280TrpfsTer?) c.203_204dup (p.Val69TrpfsTer?) c.*771_*772dup (n.*771_*772dup) | |
2 | g.15945539_15945541del | CA2657954652 | MYCN | n.186_188del c.837_839del (p.Val280del) c.204_206del (p.Val69del) c.*772_*774del (n.*772_*774del) | gnomAD v4 |
2 | g.15945538T>A | CA345931719 | MYCN | n.185T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.*771T>A (n.*771T>A) | |
2 | g.15945538T>C | CA345931720 | MYCN | n.185T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.*771T>C (n.*771T>C) | dbSNP |
2 | g.15945538T>G | CA345931721 | MYCN | n.185T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) | |
2 | g.15945538T= | CA2491131065 | MYCN | n.185T= c.836T= (p.Val279=) c.203T= (p.Val68=) c.*771T= (n.*771T=) | |
2 | g.15945539G>A | CA425056989 | MYCN | n.186G>A c.837G>A (p.Val279=) c.204G>A (p.Val68=) c.*772G>A (n.*772G>A) | |
2 | g.15945539G>C | CA425056991 | MYCN | n.186G>C c.837G>C (p.Val279=) c.204G>C (p.Val68=) c.*772G>C (n.*772G>C) | |
2 | g.15945539G>T | CA425056993 | MYCN | n.186G>T c.837G>T (p.Val279=) c.204G>T (p.Val68=) c.*772G>T (n.*772G>T) | |
2 | g.15945540del | CA2698689678 | MYCN | n.187del c.838del (p.Val280SerfsTer?) c.205del (p.Val69SerfsTer?) c.*773del (n.*773del) | dbSNP |
2 | g.15945540G>A | CA345931722 | MYCN | n.187G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945540G>C | CA345931723 | MYCN | n.187G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.*773G>C (n.*773G>C) | |
2 | g.15945540G= | CA2491131066 | MYCN | n.187G= c.838G= (p.Val280=) c.205G= (p.Val69=) c.*773G= (n.*773G=) | |
2 | g.15945540G>T | CA345931724 | MYCN | n.187G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) c.*773G>T (n.*773G>T) | |
2 | g.15945541T>A | CA345931726 | MYCN | n.188T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) c.*774T>A (n.*774T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945541T>C | CA345931727 | MYCN | n.188T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.*774T>C (n.*774T>C) | |
2 | g.15945541T>G | CA345931725 | MYCN | n.188T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.*774T>G (n.*774T>G) | |
2 | g.15945542C>A | CA425056997 | MYCN | n.189C>A c.840C>A (p.Val280=) c.207C>A (p.Val69=) c.*775C>A (n.*775C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945542C>G | CA425056998 | MYCN | n.189C>G c.840C>G (p.Val280=) c.207C>G (p.Val69=) c.*775C>G (n.*775C>G) | |
2 | g.15945542C>T | CA425056996 | MYCN | n.189C>T c.840C>T (p.Val280=) c.207C>T (p.Val69=) c.*775C>T (n.*775C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945543A>C | CA345931728 | MYCN | n.190A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) | |
2 | g.15945543A>G | CA345931729 | MYCN | n.190A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*776A>G (n.*776A>G) | |
2 | g.15945543A>T | CA345931730 | MYCN | n.190A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*776A>T (n.*776A>T) | |
2 | g.15945543_15945555delinsACTGTGGAGAAGC | CA2491131067 | MYCN | n.190_202delinsACTGTGGAGAAGC c.841_853delinsACTGTGGAGAAGC (p.Thr281=) c.208_220delinsACTGTGGAGAAGC (p.Thr70=) c.*776_*788delinsACTGTGGAGAAGC (n.*776_*788delinsACTGTGGAGAAGC) | |
2 | g.15945544C>A | CA345931731 | MYCN | n.191C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.*777C>A (n.*777C>A) | |
2 | g.15945544C>G | CA345931732 | MYCN | n.191C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.*777C>G (n.*777C>G) | |
2 | g.15945544C>T | CA345931733 | MYCN | n.191C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*777C>T (n.*777C>T) | |
2 | g.15945544_15945546delinsCTG | CA2491131068 | MYCN | n.191_193delinsCTG c.842_844delinsCTG (p.Thr281=) c.209_211delinsCTG (p.Thr70=) c.*777_*779delinsCTG (n.*777_*779delinsCTG) | |
2 | g.15945544_15945555del | CA531217899 | MYCN | n.191_202del c.842_853del (p.Thr281_Lys284del) c.209_220del (p.Thr70_Lys73del) c.*777_*788del (n.*777_*788del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945545T>A | CA425057000 | MYCN | n.192T>A c.843T>A (p.Thr281=) c.210T>A (p.Thr70=) c.*778T>A (n.*778T>A) | |
2 | g.15945545T>C | CA425057002 | MYCN | n.192T>C c.843T>C (p.Thr281=) c.210T>C (p.Thr70=) c.*778T>C (n.*778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945545T>G | CA425057003 | MYCN | n.192T>G c.843T>G (p.Thr281=) c.210T>G (p.Thr70=) c.*778T>G (n.*778T>G) | |
2 | g.15945545T= | CA2491131069 | MYCN | n.192T= c.843T= (p.Thr281=) c.210T= (p.Thr70=) c.*778T= (n.*778T=) | |
2 | g.15945547_15945548del | CA915943698 | MYCN | n.194_195del c.845_846del (p.Val282GlyfsTer?) c.212_213del (p.Val71GlyfsTer?) c.*780_*781del (n.*780_*781del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945546G>A | CA345931734 | MYCN | n.193G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.211G>A (p.Val71Met) c.*779G>A (n.*779G>A) | |
2 | g.15945546G>C | CA345931735 | MYCN | n.193G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*779G>C (n.*779G>C) | |
2 | g.15945546G>T | CA345931736 | MYCN | n.193G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*779G>T (n.*779G>T) | |
2 | g.15945547T>A | CA345931737 | MYCN | n.194T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.*780T>A (n.*780T>A) | dbSNP |
2 | g.15945547T>C | CA345931738 | MYCN | n.194T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*780T>C (n.*780T>C) | |
2 | g.15945547T>G | CA345931739 | MYCN | n.194T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) | |
2 | g.15945547T= | CA2491131071 | MYCN | n.194T= c.845T= (p.Val282=) c.212T= (p.Val71=) c.*780T= (n.*780T=) | |
2 | g.15945547_15945550delinsTGGA | CA2491131070 | MYCN | n.194_197delinsTGGA c.845_848delinsTGGA (p.Val282=) c.212_215delinsTGGA (p.Val71=) c.*780_*783delinsTGGA (n.*780_*783delinsTGGA) | |
2 | g.15945548G>A | CA425057005 | MYCN | n.195G>A c.846G>A (p.Val282=) c.213G>A (p.Val71=) c.*781G>A (n.*781G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945548G>C | CA425057008 | MYCN | n.195G>C c.846G>C (p.Val282=) c.213G>C (p.Val71=) c.*781G>C (n.*781G>C) | |
2 | g.15945548G>T | CA425057011 | MYCN | n.195G>T c.846G>T (p.Val282=) c.213G>T (p.Val71=) c.*781G>T (n.*781G>T) | |
2 | g.15945549_15945551del | CA1538258 | MYCN | n.196_198del c.847_849del (p.Glu283del) c.214_216del (p.Glu72del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945549_15945554dup | CA759588260 | MYCN | n.196_201dup c.847_852dup (p.Lys284_Arg285insGluLys) c.214_219dup (p.Lys73_Arg74insGluLys) c.*782_*787dup (n.*782_*787dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945549G>A | CA345931742 | MYCN | n.196G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) | |
2 | g.15945549G>C | CA345931741 | MYCN | n.196G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) | |
2 | g.15945549G>T | CA345931740 | MYCN | n.196G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) | |
2 | g.15945550A>C | CA345931743 | MYCN | n.197A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) | |
2 | g.15945550A>G | CA345931744 | MYCN | n.197A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) | |
2 | g.15945550A>T | CA345931745 | MYCN | n.197A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.*783A>T (n.*783A>T) | |
2 | g.15945551G>A | CA425057016 | MYCN | n.198G>A c.849G>A (p.Glu283=) c.216G>A (p.Glu72=) c.*784G>A (n.*784G>A) | |
2 | g.15945551G>C | CA345931746 | MYCN | n.198G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.*784G>C (n.*784G>C) | |
2 | g.15945551G>T | CA345931747 | MYCN | n.198G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.*784G>T (n.*784G>T) | |
2 | g.15945552A= | CA2491131072 | MYCN | n.199A= c.850A= (p.Lys284=) c.217A= (p.Lys73=) c.*785A= (n.*785A=) | |
2 | g.15945552A>C | CA345931748 | MYCN | n.199A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*785A>C (n.*785A>C) | |
2 | g.15945552A>G | CA1538259 | MYCN | n.199A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*785A>G (n.*785A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945552A>T | CA345931749 | MYCN | n.199A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*785A>T (n.*785A>T) | |
2 | g.15945553A>C | CA345931750 | MYCN | n.200A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) | |
2 | g.15945553A>G | CA345931751 | MYCN | n.200A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945553A>T | CA345931752 | MYCN | n.200A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.218A>T (p.Lys73Met) c.*786A>T (n.*786A>T) | |
2 | g.15945554G>A | CA425057019 | MYCN | n.201G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.219G>A (p.Lys73=) c.*787G>A (n.*787G>A) | |
2 | g.15945554G>C | CA345931753 | MYCN | n.201G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.*787G>C (n.*787G>C) | |
2 | g.15945554G>T | CA345931754 | MYCN | n.201G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.*787G>T (n.*787G>T) | |
2 | g.15945555C>A | CA425057020 | MYCN | n.202C>A c.853C>A (p.Arg285=) c.220C>A (p.Arg74=) c.*788C>A (n.*788C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945555C= | CA2491131073 | MYCN | n.202C= c.853C= (p.Arg285=) c.220C= (p.Arg74=) c.*788C= (n.*788C=) | |
2 | g.15945555C>G | CA345931755 | MYCN | n.202C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*788C>G (n.*788C>G) | COSMIC |
2 | g.15945555C>T | CA1538260 | MYCN | n.202C>T c.853C>T (p.Arg285Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.*788C>T (n.*788C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945556G>A | CA345931756 | MYCN | n.203G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.*789G>A (n.*789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945556G>C | CA345931757 | MYCN | n.203G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*789G>C (n.*789G>C) | |
2 | g.15945556G= | CA2491131074 | MYCN | n.203G= c.854G= (p.Arg285=) c.221G= (p.Arg74=) c.*789G= (n.*789G=) | |
2 | g.15945556G>T | CA1538261 | MYCN | n.203G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*789G>T (n.*789G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557dup | CA1027884720 | MYCN | n.204dup c.855dup (p.Arg286AlafsTer?) c.222dup (p.Arg75AlafsTer?) c.*790dup (n.*790dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557G>A | CA43192476 | MYCN | n.204G>A c.855G>A (p.Arg285=) c.222G>A (p.Arg74=) c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557G>C | CA1538262 | MYCN | n.204G>C c.855G>C (p.Arg285=) c.222G>C (p.Arg74=) c.*790G>C (n.*790G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945557G= | CA2491131075 | MYCN | n.204G= c.855G= (p.Arg285=) c.222G= (p.Arg74=) c.*790G= (n.*790G=) | |
2 | g.15945557G>T | CA425057021 | MYCN | n.204G>T c.855G>T (p.Arg285=) c.222G>T (p.Arg74=) c.*790G>T (n.*790G>T) | |
2 | g.15945558C>A | CA345931759 | MYCN | n.205C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) c.223C>A (p.Arg75Ser) c.*791C>A (n.*791C>A) | dbSNP |
2 | g.15945558C= | CA2491131076 | MYCN | n.205C= c.856C= (p.Arg286=) c.223C= (p.Arg75=) c.*791C= (n.*791C=) | |
2 | g.15945558C>G | CA345931758 | MYCN | n.205C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*791C>G (n.*791C>G) | dbSNP |
2 | g.15945558C>T | CA1538263 | MYCN | n.205C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.*791C>T (n.*791C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.15945559G>A | CA1538264 | MYCN | n.206G>A c.857G>A (p.Arg286His) c.224G>A (p.Arg75His) c.*792G>A (n.*792G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945559G>C | CA345931760 | MYCN | n.206G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) | |
2 | g.15945559G= | CA2491131077 | MYCN | n.206G= c.857G= (p.Arg286=) c.224G= (p.Arg75=) c.*792G= (n.*792G=) | |
2 | g.15945559G>T | CA345931761 | MYCN | n.206G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.*792G>T (n.*792G>T) | |
2 | g.15945560T>A | CA425057025 | MYCN | n.207T>A c.858T>A (p.Arg286=) c.225T>A (p.Arg75=) c.*793T>A (n.*793T>A) | |
2 | g.15945560T>C | CA425057027 | MYCN | n.207T>C c.858T>C (p.Arg286=) c.225T>C (p.Arg75=) c.*793T>C (n.*793T>C) | |
2 | g.15945560T>G | CA425057028 | MYCN | n.207T>G c.858T>G (p.Arg286=) c.225T>G (p.Arg75=) c.*793T>G (n.*793T>G) | dbSNP |
2 | g.15945560_15945563delinsTTCC | CA2491131078 | MYCN | n.207_210delinsTTCC c.858_861delinsTTCC (p.Arg286=) c.225_228delinsTTCC (p.Arg75=) c.*793_*796delinsTTCC (n.*793_*796delinsTTCC) | |
2 | g.15945561T>A | CA345931762 | MYCN | n.208T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.*794T>A (n.*794T>A) | |
2 | g.15945561T>C | CA345931763 | MYCN | n.208T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.*794T>C (n.*794T>C) | |
2 | g.15945561T>G | CA345931764 | MYCN | n.208T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.*794T>G (n.*794T>G) | dbSNP |
2 | g.15945567_15945569del | CA1538265 | MYCN | n.214_216del c.865_867del (p.Ser289del) c.232_234del (p.Ser78del) c.*800_*802del (n.*800_*802del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945562C>A | CA345931765 | MYCN | n.209C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.*795C>A (n.*795C>A) | |
2 | g.15945562C>G | CA345931766 | MYCN | n.209C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.*795C>G (n.*795C>G) | |
2 | g.15945562C>T | CA345931767 | MYCN | n.209C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) | COSMIC |
2 | g.15945563C>A | CA425057030 | MYCN | n.210C>A c.861C>A (p.Ser287=) c.228C>A (p.Ser76=) c.*796C>A (n.*796C>A) | |
2 | g.15945563C>G | CA425057032 | MYCN | n.210C>G c.861C>G (p.Ser287=) c.228C>G (p.Ser76=) c.*796C>G (n.*796C>G) | |
2 | g.15945563C>T | CA425057033 | MYCN | n.210C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.228C>T (p.Ser76=) c.*796C>T (n.*796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945564T>A | CA345931768 | MYCN | n.211T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*797T>A (n.*797T>A) | |
2 | g.15945564T>C | CA345931770 | MYCN | n.211T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945564T>G | CA345931769 | MYCN | n.211T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*797T>G (n.*797T>G) | |
2 | g.15945565C>A | CA345931771 | MYCN | n.212C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.*798C>A (n.*798C>A) | |
2 | g.15945565C= | CA2491131079 | MYCN | n.212C= c.863C= (p.Ser288=) c.230C= (p.Ser77=) c.*798C= (n.*798C=) | |
2 | g.15945565C>G | CA345931772 | MYCN | n.212C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.*798C>G (n.*798C>G) | |
2 | g.15945565C>T | CA345931773 | MYCN | n.212C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.*798C>T (n.*798C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945566C>A | CA1538266 | MYCN | n.213C>A c.864C>A (p.Ser288=) c.231C>A (p.Ser77=) c.*799C>A (n.*799C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945566C= | CA2491131080 | MYCN | n.213C= c.864C= (p.Ser288=) c.231C= (p.Ser77=) c.*799C= (n.*799C=) | |
2 | g.15945566C>G | CA425057035 | MYCN | n.213C>G c.864C>G (p.Ser288=) c.231C>G (p.Ser77=) c.*799C>G (n.*799C>G) | |
2 | g.15945566C>T | CA425057036 | MYCN | n.213C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.231C>T (p.Ser77=) c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP |
2 | g.15945567T>A | CA345931774 | MYCN | n.214T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.*800T>A (n.*800T>A) | |
2 | g.15945567T>C | CA345931775 | MYCN | n.214T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) | |
2 | g.15945567T>G | CA1538267 | MYCN | n.214T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.*800T>G (n.*800T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945567T= | CA2491131081 | MYCN | n.214T= c.865T= (p.Ser289=) c.232T= (p.Ser78=) c.*800T= (n.*800T=) | |
2 | g.15945568C>A | CA345931776 | MYCN | n.215C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.*801C>A (n.*801C>A) | |
2 | g.15945568C>G | CA345931777 | MYCN | n.215C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.*801C>G (n.*801C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945568C>T | CA345931778 | MYCN | n.215C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.*801C>T (n.*801C>T) | |
2 | g.15945569C>A | CA43192477 | MYCN | n.216C>A c.867C>A (p.Ser289=) c.234C>A (p.Ser78=) c.*802C>A (n.*802C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945569C= | CA2491131082 | MYCN | n.216C= c.867C= (p.Ser289=) c.234C= (p.Ser78=) c.*802C= (n.*802C=) | |
2 | g.15945569C>G | CA425057042 | MYCN | n.216C>G c.867C>G (p.Ser289=) c.234C>G (p.Ser78=) c.*802C>G (n.*802C>G) | |
2 | g.15945569C>T | CA425057043 | MYCN | n.216C>T c.867C>T (p.Ser289=) c.234C>T (p.Ser78=) c.*802C>T (n.*802C>T) | COSMIC |
2 | g.15945570A= | CA2491131083 | MYCN | n.217A= c.868A= (p.Asn290=) c.235A= (p.Asn79=) c.*803A= (n.*803A=) | |
2 | g.15945570A>C | CA345931780 | MYCN | n.217A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.235A>C (p.Asn79His) c.*803A>C (n.*803A>C) | |
2 | g.15945570A>G | CA345931781 | MYCN | n.217A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.*803A>G (n.*803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945570A>T | CA345931779 | MYCN | n.217A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.*803A>T (n.*803A>T) | |
2 | g.15945571A= | CA2491131084 | MYCN | n.218A= c.869A= (p.Asn290=) c.236A= (p.Asn79=) c.*804A= (n.*804A=) | |
2 | g.15945571A>C | CA345931782 | MYCN | n.218A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.*804A>C (n.*804A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945571A>G | CA345931783 | MYCN | n.218A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.*804A>G (n.*804A>G) | |
2 | g.15945571A>T | CA345931784 | MYCN | n.218A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.*804A>T (n.*804A>T) | |
2 | g.15945572C>A | CA345931785 | MYCN | n.219C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.237C>A (p.Asn79Lys) c.*805C>A (n.*805C>A) | |
2 | g.15945572C= | CA2491131085 | MYCN | n.219C= c.870C= (p.Asn290=) c.237C= (p.Asn79=) c.*805C= (n.*805C=) | |
2 | g.15945572C>G | CA345931786 | MYCN | n.219C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.237C>G (p.Asn79Lys) c.*805C>G (n.*805C>G) | |
2 | g.15945572C>T | CA425057048 | MYCN | n.219C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.237C>T (p.Asn79=) c.*805C>T (n.*805C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945577_15945588del | CA2576682125 | MYCN | n.224_235del c.875_886del (p.Lys292_Thr295del) c.242_253del (p.Lys81_Thr84del) c.*810_*821del (n.*810_*821del) | |
2 | g.15945573A>C | CA345931787 | MYCN | n.220A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) | |
2 | g.15945573A>G | CA345931788 | MYCN | n.220A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) | |
2 | g.15945573A>T | CA345931789 | MYCN | n.220A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) | |
2 | g.15945574C>A | CA345931790 | MYCN | n.221C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.*807C>A (n.*807C>A) | |
2 | g.15945574C>G | CA345931791 | MYCN | n.221C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.*807C>G (n.*807C>G) | |
2 | g.15945574C>T | CA345931792 | MYCN | n.221C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945575C>A | CA425057051 | MYCN | n.222C>A c.873C>A (p.Thr291=) c.240C>A (p.Thr80=) c.*808C>A (n.*808C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945575C>G | CA425057054 | MYCN | n.222C>G c.873C>G (p.Thr291=) c.240C>G (p.Thr80=) c.*808C>G (n.*808C>G) | |
2 | g.15945575C>T | CA425057053 | MYCN | n.222C>T c.873C>T (p.Thr291=) c.240C>T (p.Thr80=) c.*808C>T (n.*808C>T) | |
2 | g.15945576A>C | CA345931794 | MYCN | n.223A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.*809A>C (n.*809A>C) | |
2 | g.15945576A>G | CA345931795 | MYCN | n.223A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.*809A>G (n.*809A>G) | |
2 | g.15945576A>T | CA345931793 | MYCN | n.223A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.*809A>T (n.*809A>T) | |
2 | g.15945577A>C | CA345931796 | MYCN | n.224A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*810A>C (n.*810A>C) | |
2 | g.15945577A>G | CA345931797 | MYCN | n.224A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*810A>G (n.*810A>G) | |
2 | g.15945577A>T | CA345931798 | MYCN | n.224A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.*810A>T (n.*810A>T) | |
2 | g.15945578G>A | CA425057063 | MYCN | n.225G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.243G>A (p.Lys81=) c.*811G>A (n.*811G>A) | |
2 | g.15945578G>C | CA345931799 | MYCN | n.225G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.*811G>C (n.*811G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945578G= | CA2491131086 | MYCN | n.225G= c.876G= (p.Lys292=) c.243G= (p.Lys81=) c.*811G= (n.*811G=) | |
2 | g.15945578G>T | CA345931800 | MYCN | n.225G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.*811G>T (n.*811G>T) | |
2 | g.15945579G>A | CA345931803 | MYCN | n.226G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*812G>A (n.*812G>A) | |
2 | g.15945579G>C | CA345931801 | MYCN | n.226G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*812G>C (n.*812G>C) | |
2 | g.15945579G= | CA2491131087 | MYCN | n.226G= c.877G= (p.Ala293=) c.244G= (p.Ala82=) c.*812G= (n.*812G=) | |
2 | g.15945579G>T | CA345931802 | MYCN | n.226G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*812G>T (n.*812G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945580C>A | CA345931804 | MYCN | n.227C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*813C>A (n.*813C>A) | |
2 | g.15945580C= | CA2491131088 | MYCN | n.227C= c.878C= (p.Ala293=) c.245C= (p.Ala82=) c.*813C= (n.*813C=) | |
2 | g.15945580C>G | CA345931805 | MYCN | n.227C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*813C>G (n.*813C>G) | |
2 | g.15945580C>T | CA345931806 | MYCN | n.227C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.*813C>T (n.*813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945581T>A | CA425057069 | MYCN | n.228T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.246T>A (p.Ala82=) c.*814T>A (n.*814T>A) | |
2 | g.15945581T>C | CA425057071 | MYCN | n.228T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.246T>C (p.Ala82=) c.*814T>C (n.*814T>C) | |
2 | g.15945581T>G | CA425057070 | MYCN | n.228T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.246T>G (p.Ala82=) c.*814T>G (n.*814T>G) | |
2 | g.15945582G>A | CA345931807 | MYCN | n.229G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.*815G>A (n.*815G>A) | dbSNP |
2 | g.15945582G>C | CA345931808 | MYCN | n.229G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*815G>C (n.*815G>C) | dbSNP |
2 | g.15945582G>T | CA345931809 | MYCN | n.229G>T c.880G>T (p.Val294Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.*815G>T (n.*815G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945583T>A | CA345931811 | MYCN | n.230T>A c.881T>A (p.Val294Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) c.*816T>A (n.*816T>A) | |
2 | g.15945583T>C | CA345931812 | MYCN | n.230T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*816T>C (n.*816T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945583T>G | CA345931810 | MYCN | n.230T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*816T>G (n.*816T>G) | |
2 | g.15945583_15945584dup | CA2586968717 | MYCN | n.230_231dup c.881_882dup (p.Thr295SerfsTer25) c.248_249dup (p.Thr84SerfsTer25) c.*816_*817dup (n.*816_*817dup) | |
2 | g.15945584C>A | CA425057077 | MYCN | n.231C>A c.882C>A (p.Val294=) c.249C>A (p.Val83=) c.*817C>A (n.*817C>A) | |
2 | g.15945584C>G | CA425057079 | MYCN | n.231C>G c.882C>G (p.Val294=) c.249C>G (p.Val83=) c.*817C>G (n.*817C>G) | |
2 | g.15945584C>T | CA425057080 | MYCN | n.231C>T c.882C>T (p.Val294=) c.249C>T (p.Val83=) c.*817C>T (n.*817C>T) | dbSNP |
2 | g.15945585A= | CA2491131089 | MYCN | n.232A= c.883A= (p.Thr295=) c.250A= (p.Thr84=) c.*818A= (n.*818A=) | |
2 | g.15945585A>C | CA345931813 | MYCN | n.232A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*818A>C (n.*818A>C) | dbSNP |
2 | g.15945585A>G | CA345931814 | MYCN | n.232A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*818A>G (n.*818A>G) | |
2 | g.15945585A>T | CA345931815 | MYCN | n.232A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*818A>T (n.*818A>T) | |
2 | g.15945586C>A | CA345931816 | MYCN | n.233C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) | dbSNP |
2 | g.15945586C= | CA2491131090 | MYCN | n.233C= c.884C= (p.Thr295=) c.251C= (p.Thr84=) c.*819C= (n.*819C=) | |
2 | g.15945586C>G | CA345931817 | MYCN | n.233C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*819C>G (n.*819C>G) | |
2 | g.15945586C>T | CA345931818 | MYCN | n.233C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*819C>T (n.*819C>T) | |
2 | g.15945587C>A | CA425057087 | MYCN | n.234C>A c.885C>A (p.Thr295=) c.252C>A (p.Thr84=) c.*820C>A (n.*820C>A) | |
2 | g.15945587C>G | CA425057088 | MYCN | n.234C>G c.885C>G (p.Thr295=) c.252C>G (p.Thr84=) c.*820C>G (n.*820C>G) | |
2 | g.15945587C>T | CA425057090 | MYCN | n.234C>T c.885C>T (p.Thr295=) c.252C>T (p.Thr84=) c.*820C>T (n.*820C>T) | |
2 | g.15945588A>C | CA345931821 | MYCN | n.235A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) | |
2 | g.15945588A>G | CA345931819 | MYCN | n.235A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.*821A>G (n.*821A>G) | |
2 | g.15945588A>T | CA345931820 | MYCN | n.235A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.*821A>T (n.*821A>T) | |
2 | g.15945589C>A | CA345931822 | MYCN | n.236C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.*822C>A (n.*822C>A) | |
2 | g.15945589C>G | CA345931823 | MYCN | n.236C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.*822C>G (n.*822C>G) | |
2 | g.15945589C>T | CA345931824 | MYCN | n.236C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.*822C>T (n.*822C>T) | dbSNP |
2 | g.15945590A= | CA2491131091 | MYCN | n.237A= c.888A= (p.Thr296=) c.255A= (p.Thr85=) c.*823A= (n.*823A=) | |
2 | g.15945590A>C | CA425057094 | MYCN | n.237A>C c.888A>C (p.Thr296=) c.255A>C (p.Thr85=) c.*823A>C (n.*823A>C) | |
2 | g.15945590A>G | CA425057095 | MYCN | n.237A>G c.888A>G (p.Thr296=) c.255A>G (p.Thr85=) c.*823A>G (n.*823A>G) | |
2 | g.15945590A>T | CA425057096 | MYCN | n.237A>T c.888A>T (p.Thr296=) c.255A>T (p.Thr85=) c.*823A>T (n.*823A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945591T>A | CA345931825 | MYCN | n.238T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.*824T>A (n.*824T>A) | |
2 | g.15945591T>C | CA345931826 | MYCN | n.238T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.*824T>C (n.*824T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945591T>G | CA345931827 | MYCN | n.238T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.*824T>G (n.*824T>G) | |
2 | g.15945592T>A | CA345931828 | MYCN | n.239T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.*825T>A (n.*825T>A) | |
2 | g.15945592T>C | CA345931830 | MYCN | n.239T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.*825T>C (n.*825T>C) | dbSNP |
2 | g.15945592T>G | CA345931829 | MYCN | n.239T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.*825T>G (n.*825T>G) | |
2 | g.15945592T= | CA2491131092 | MYCN | n.239T= c.890T= (p.Phe297=) c.257T= (p.Phe86=) c.*825T= (n.*825T=) | |
2 | g.15945593C>A | CA345931831 | MYCN | n.240C>A c.891C>A (p.Phe297Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.*826C>A (n.*826C>A) | dbSNP |
2 | g.15945593C= | CA2491131093 | MYCN | n.240C= c.891C= (p.Phe297=) c.258C= (p.Phe86=) c.*826C= (n.*826C=) | |
2 | g.15945593C>G | CA345931832 | MYCN | n.240C>G c.891C>G (p.Phe297Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.*826C>G (n.*826C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945593C>T | CA425057103 | MYCN | n.240C>T c.891C>T (p.Phe297=) c.258C>T (p.Phe86=) c.*826C>T (n.*826C>T) | dbSNP gnomAD v4 |