Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15945462C= | CA2491131021 | MYCN | n.140-31C= c.791-31C= (n.791-31C=) c.158-31C= (n.158-31C=) c.*726-31C= (n.*726-31C=) | |
2 | g.15945462C>T | CA759588025 | MYCN | n.140-31C>T c.791-31C>T (n.791-31C>T) c.158-31C>T (n.158-31C>T) c.*726-31C>T (n.*726-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945464C>T | CA2698689508 | MYCN | n.140-29C>T c.791-29C>T (n.791-29C>T) c.158-29C>T (n.158-29C>T) c.*726-29C>T (n.*726-29C>T) | dbSNP |
2 | g.15945465A= | CA2491131022 | MYCN | n.140-28A= c.791-28A= (n.791-28A=) c.158-28A= (n.158-28A=) c.*726-28A= (n.*726-28A=) | |
2 | g.15945465A>G | CA531217871 | MYCN | n.140-28A>G c.791-28A>G (n.791-28A>G) c.158-28A>G (n.158-28A>G) c.*726-28A>G (n.*726-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945465A>T | CA2657954644 | MYCN | n.140-28A>T c.791-28A>T (n.791-28A>T) c.158-28A>T (n.158-28A>T) c.*726-28A>T (n.*726-28A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945466T>C | CA2657954645 | MYCN | n.140-27T>C c.791-27T>C (n.791-27T>C) c.158-27T>C (n.158-27T>C) c.*726-27T>C (n.*726-27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945466T>G | CA531217873 | MYCN | n.140-27T>G c.791-27T>G (n.791-27T>G) c.158-27T>G (n.158-27T>G) c.*726-27T>G (n.*726-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945466T= | CA2491131023 | MYCN | n.140-27T= c.791-27T= (n.791-27T=) c.158-27T= (n.158-27T=) c.*726-27T= (n.*726-27T=) | |
2 | g.15945466_15945470delinsTGAGA | CA2491131024 | MYCN | n.140-27_140-23delinsTGAGA c.791-27_791-23delinsTGAGA (n.791-27_791-23delinsTGAGA) c.158-27_158-23delinsTGAGA (n.158-27_158-23delinsTGAGA) c.*726-27_*726-23delinsTGAGA (n.*726-27_*726-23delinsTGAGA) | |
2 | g.15945467G>C | CA2698689512 | MYCN | n.140-26G>C c.791-26G>C (n.791-26G>C) c.158-26G>C (n.158-26G>C) c.*726-26G>C (n.*726-26G>C) | dbSNP |
2 | g.15945468_15945471del | CA2491131025 | MYCN | n.140-25_140-22del c.791-25_791-22del (n.791-25_791-22del) c.158-25_158-22del (n.158-25_158-22del) c.*726-25_*726-22del (n.*726-25_*726-22del) | dbSNP |
2 | g.15945468A= | CA2491131026 | MYCN | n.140-25A= c.791-25A= (n.791-25A=) c.158-25A= (n.158-25A=) c.*726-25A= (n.*726-25A=) | |
2 | g.15945468A>G | CA531217874 | MYCN | n.140-25A>G c.791-25A>G (n.791-25A>G) c.158-25A>G (n.158-25A>G) c.*726-25A>G (n.*726-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945469G>A | CA2748974663 | MYCN | n.140-24G>A c.791-24G>A (n.791-24G>A) c.158-24G>A (n.158-24G>A) c.*726-24G>A (n.*726-24G>A) | |
2 | g.15945469G>C | CA759588039 | MYCN | n.140-24G>C c.791-24G>C (n.791-24G>C) c.158-24G>C (n.158-24G>C) c.*726-24G>C (n.*726-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945469G= | CA2491131027 | MYCN | n.140-24G= c.791-24G= (n.791-24G=) c.158-24G= (n.158-24G=) c.*726-24G= (n.*726-24G=) | |
2 | g.15945469G>T | CA2657954646 | MYCN | n.140-24G>T c.791-24G>T (n.791-24G>T) c.158-24G>T (n.158-24G>T) c.*726-24G>T (n.*726-24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945474_15945477del | CA2748974664 | MYCN | n.140-19_140-16del c.791-19_791-16del (n.791-19_791-16del) c.158-19_158-16del (n.158-19_158-16del) c.*726-19_*726-16del (n.*726-19_*726-16del) | |
2 | g.15945478G= | CA2491131029 | MYCN | n.140-15G= c.791-15G= (n.791-15G=) c.158-15G= (n.158-15G=) c.*726-15G= (n.*726-15G=) | |
2 | g.15945478G>T | CA2491131028 | MYCN | n.140-15G>T c.791-15G>T (n.791-15G>T) c.158-15G>T (n.158-15G>T) c.*726-15G>T (n.*726-15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945478_15945479del | CA2657954647 | MYCN | n.140-15_140-14del c.791-15_791-14del (n.791-15_791-14del) c.158-15_158-14del (n.158-15_158-14del) c.*726-15_*726-14del (n.*726-15_*726-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.15945479C= | CA2491131030 | MYCN | n.140-14C= c.791-14C= (n.791-14C=) c.158-14C= (n.158-14C=) c.*726-14C= (n.*726-14C=) | |
2 | g.15945479C>G | CA531217876 | MYCN | n.140-14C>G c.791-14C>G (n.791-14C>G) c.158-14C>G (n.158-14C>G) c.*726-14C>G (n.*726-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945480dup | CA2657954648 | MYCN | n.140-13dup c.791-13dup (n.791-13dup) c.158-13dup (n.158-13dup) c.*726-13dup (n.*726-13dup) | gnomAD v4 |
2 | g.15945484T>A | CA1538243 | MYCN | n.140-9T>A c.791-9T>A (n.791-9T>A) c.158-9T>A (n.158-9T>A) c.*726-9T>A (n.*726-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945484T>C | CA43192472 | MYCN | n.140-9T>C c.791-9T>C (n.791-9T>C) c.158-9T>C (n.158-9T>C) c.*726-9T>C (n.*726-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945484T= | CA2491131031 | MYCN | n.140-9T= c.791-9T= (n.791-9T=) c.158-9T= (n.158-9T=) c.*726-9T= (n.*726-9T=) | |
2 | g.15945484_15945486delinsTTC | CA2491131032 | MYCN | n.140-9_140-7delinsTTC c.791-9_791-7delinsTTC (n.791-9_791-7delinsTTC) c.158-9_158-7delinsTTC (n.158-9_158-7delinsTTC) c.*726-9_*726-7delinsTTC (n.*726-9_*726-7delinsTTC) | |
2 | g.15945485T>C | CA2576682124 | MYCN | n.140-8T>C c.791-8T>C (n.791-8T>C) c.158-8T>C (n.158-8T>C) c.*726-8T>C (n.*726-8T>C) | |
2 | g.15945489_15945490del | CA2491131033 | MYCN | n.140-4_140-3del c.791-4_791-3del (n.791-4_791-3del) c.158-4_158-3del (n.158-4_158-3del) c.*726-4_*726-3del (n.*726-4_*726-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945486C>A | CA2838032956 | MYCN | n.140-7C>A c.791-7C>A (n.791-7C>A) c.158-7C>A (n.158-7C>A) c.*726-7C>A (n.*726-7C>A) | |
2 | g.15945487T>G | CA43192473 | MYCN | n.140-6T>G c.791-6T>G (n.791-6T>G) c.158-6T>G (n.158-6T>G) c.*726-6T>G (n.*726-6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945487T= | CA2491131034 | MYCN | n.140-6T= c.791-6T= (n.791-6T=) c.158-6T= (n.158-6T=) c.*726-6T= (n.*726-6T=) | |
2 | g.15945489T>C | CA43192474 | MYCN | n.140-4T>C c.791-4T>C (n.791-4T>C) c.158-4T>C (n.158-4T>C) c.*726-4T>C (n.*726-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945489T= | CA2491131035 | MYCN | n.140-4T= c.791-4T= (n.791-4T=) c.158-4T= (n.158-4T=) c.*726-4T= (n.*726-4T=) | |
2 | g.15945490_15945499delinsCAGATGATGA | CA2491131036 | MYCN | n.140-3_146delinsCAGATGATGA c.791-3_797delinsCAGATGATGA c.158-3_164delinsCAGATGATGA c.*726-3_*732delinsCAGATGATGA | |
2 | g.15945491A>C | CA345931601 | MYCN | n.140-2A>C c.791-2A>C (n.791-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.*726-2A>C (n.*726-2A>C) | |
2 | g.15945491A>G | CA345931602 | MYCN | n.140-2A>G c.791-2A>G (n.791-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.*726-2A>G (n.*726-2A>G) | |
2 | g.15945491A>T | CA345931603 | MYCN | n.140-2A>T c.791-2A>T (n.791-2A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.*726-2A>T (n.*726-2A>T) | |
2 | g.15945491_15945503delinsAGATGATGAAGAT | CA2491131037 | MYCN | n.140-2_150delinsAGATGATGAAGAT c.791-2_801delinsAGATGATGAAGAT c.158-2_168delinsAGATGATGAAGAT c.*726-2_*736delinsAGATGATGAAGAT | |
2 | g.15945503_15945511dup | CA2657954649 | MYCN | n.150_158dup c.801_809dup c.168_176dup c.*736_*744dup | gnomAD v4 |
2 | g.15945503_15945511del | CA243354 | MYCN | n.150_158del c.801_809del c.168_176del c.*736_*744del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945492G>A | CA345931604 | MYCN | n.140-1G>A c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.*726-1G>A (n.*726-1G>A) | |
2 | g.15945492G>C | CA345931605 | MYCN | n.140-1G>C c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.*726-1G>C (n.*726-1G>C) | |
2 | g.15945492G>T | CA345931606 | MYCN | n.140-1G>T c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.*726-1G>T (n.*726-1G>T) | |
2 | g.15945497_15945508del | CA531217880 | MYCN | n.144_155del c.795_806del c.162_173del c.*730_*741del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945493A= | CA2491131038 | MYCN | n.140A= c.791A= (p.Asp264=) c.158A= (p.Asp53=) c.*726A= (n.*726A=) | |
2 | g.15945493A>C | CA345931607 | MYCN | n.140A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945493A>G | CA345931608 | MYCN | n.140A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945493A>T | CA345931609 | MYCN | n.140A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.*726A>T (n.*726A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945494T>A | CA345931610 | MYCN | n.141T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.*727T>A (n.*727T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945494T>C | CA425056949 | MYCN | n.141T>C c.792T>C (p.Asp264=) c.159T>C (p.Asp53=) c.*727T>C (n.*727T>C) | |
2 | g.15945494T>G | CA345931611 | MYCN | n.141T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.*727T>G (n.*727T>G) | |
2 | g.15945495G>A | CA1538244 | MYCN | n.142G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*728G>A (n.*728G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945495G>C | CA345931612 | MYCN | n.142G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.160G>C (p.Asp54His) c.*728G>C (n.*728G>C) | |
2 | g.15945495G= | CA2491131039 | MYCN | n.142G= c.793G= (p.Asp265=) c.160G= (p.Asp54=) c.*728G= (n.*728G=) | |
2 | g.15945495G>T | CA345931613 | MYCN | n.142G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*728G>T (n.*728G>T) | |
2 | g.15945496A= | CA2491131040 | MYCN | n.143A= c.794A= (p.Asp265=) c.161A= (p.Asp54=) c.*729A= (n.*729A=) | |
2 | g.15945496A>C | CA345931614 | MYCN | n.143A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.*729A>C (n.*729A>C) | |
2 | g.15945496A>G | CA1538245 | MYCN | n.143A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.*729A>G (n.*729A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945496A>T | CA345931615 | MYCN | n.143A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.*729A>T (n.*729A>T) | ClinVar |
2 | g.15945497T>A | CA345931616 | MYCN | n.144T>A c.795T>A (p.Asp265Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.*730T>A (n.*730T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945497T>C | CA425056951 | MYCN | n.144T>C c.795T>C (p.Asp265=) c.162T>C (p.Asp54=) c.*730T>C (n.*730T>C) | |
2 | g.15945497T>G | CA345931617 | MYCN | n.144T>G c.795T>G (p.Asp265Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.*730T>G (n.*730T>G) | |
2 | g.15945497T= | CA2491131042 | MYCN | n.144T= c.795T= (p.Asp265=) c.162T= (p.Asp54=) c.*730T= (n.*730T=) | |
2 | g.15945497_15945500delinsTGAA | CA2491131041 | MYCN | n.144_147delinsTGAA c.795_798delinsTGAA (p.Asp265=) c.162_165delinsTGAA (p.Asp54=) c.*730_*733delinsTGAA (n.*730_*733delinsTGAA) | |
2 | g.15945498G>A | CA345931620 | MYCN | n.145G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) | |
2 | g.15945498G>C | CA345931619 | MYCN | n.145G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) | |
2 | g.15945498G>T | CA345931618 | MYCN | n.145G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945500_15945502del | CA531217884 | MYCN | n.147_149del c.798_800del (p.Glu266del) c.165_167del (p.Glu55del) c.*733_*735del (n.*733_*735del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945499A>C | CA345931621 | MYCN | n.146A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) | |
2 | g.15945499A>G | CA345931622 | MYCN | n.146A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) | |
2 | g.15945499A>T | CA345931623 | MYCN | n.146A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.*732A>T (n.*732A>T) | |
2 | g.15945500A= | CA2491131044 | MYCN | n.147A= c.798A= (p.Glu266=) c.165A= (p.Glu55=) c.*733A= (n.*733A=) | |
2 | g.15945500A>C | CA345931624 | MYCN | n.147A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.*733A>C (n.*733A>C) | |
2 | g.15945500A>G | CA425056952 | MYCN | n.147A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.165A>G (p.Glu55=) c.*733A>G (n.*733A>G) | |
2 | g.15945500A>T | CA345931625 | MYCN | n.147A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.*733A>T (n.*733A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945500_15945501delinsAG | CA2491131045 | MYCN | n.147_148delinsAG c.798_799delinsAG (p.Glu266=) c.165_166delinsAG (p.Glu55=) c.*733_*734delinsAG (n.*733_*734delinsAG) | |
2 | g.15945500_15945503delinsAGAT | CA2491131043 | MYCN | n.147_150delinsAGAT c.798_801delinsAGAT (p.Glu266=) c.165_168delinsAGAT (p.Glu55=) c.*733_*736delinsAGAT (n.*733_*736delinsAGAT) | |
2 | g.15945501del | CA1139656754 | MYCN | n.148del c.799del (p.Asp267MetfsTer?) c.166del (p.Asp56MetfsTer?) c.*734del (n.*734del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945501G>A | CA345931628 | MYCN | n.148G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*734G>A (n.*734G>A) | |
2 | g.15945501G>C | CA345931626 | MYCN | n.148G>C c.799G>C (p.Asp267His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*734G>C (n.*734G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.15945501G>T | CA345931627 | MYCN | n.148G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*734G>T (n.*734G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945506_15945508del | CA1538246 | MYCN | n.153_155del c.804_806del (p.Asp268del) c.171_173del (p.Asp57del) c.*739_*741del (n.*739_*741del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945502A>C | CA345931629 | MYCN | n.149A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) | |
2 | g.15945502A>G | CA345931630 | MYCN | n.149A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) | |
2 | g.15945502A>T | CA345931631 | MYCN | n.149A>T c.800A>T (p.Asp267Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*735A>T (n.*735A>T) | |
2 | g.15945503T>A | CA345931632 | MYCN | n.150T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.*736T>A (n.*736T>A) | |
2 | g.15945503T>C | CA425056957 | MYCN | n.150T>C c.801T>C (p.Asp267=) c.168T>C (p.Asp56=) c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945503T>G | CA345931633 | MYCN | n.150T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.*736T>G (n.*736T>G) | |
2 | g.15945503_15945515delinsTGATGAAGAGGAA | CA2491131046 | MYCN | n.150_162delinsTGATGAAGAGGAA c.801_813delinsTGATGAAGAGGAA (p.Asp267=) c.168_180delinsTGATGAAGAGGAA (p.Asp56=) c.*736_*748delinsTGATGAAGAGGAA (n.*736_*748delinsTGATGAAGAGGAA) | |
2 | g.15945504G>A | CA345931634 | MYCN | n.151G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.*737G>A (n.*737G>A) | |
2 | g.15945504G>C | CA345931635 | MYCN | n.151G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.169G>C (p.Asp57His) c.*737G>C (n.*737G>C) | |
2 | g.15945504G>T | CA345931636 | MYCN | n.151G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.*737G>T (n.*737G>T) | |
2 | g.15945518_15945529dup | CA1538248 | MYCN | n.165_176dup c.816_827dup (p.Glu275_Glu276insAspGluGluGlu) c.183_194dup (p.Glu64_Glu65insAspGluGluGlu) c.*751_*762dup (n.*751_*762dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945518_15945529del | CA1538247 | MYCN | n.165_176del c.816_827del (p.Asp272_Glu275del) c.183_194del (p.Asp61_Glu64del) c.*751_*762del (n.*751_*762del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945505A>C | CA345931637 | MYCN | n.152A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) | |
2 | g.15945505A>G | CA345931639 | MYCN | n.152A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) | |
2 | g.15945505A>T | CA345931638 | MYCN | n.152A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.*738A>T (n.*738A>T) | |
2 | g.15945506T>A | CA345931640 | MYCN | n.153T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.*739T>A (n.*739T>A) | |
2 | g.15945506T>C | CA425056964 | MYCN | n.153T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.171T>C (p.Asp57=) c.*739T>C (n.*739T>C) | |
2 | g.15945506T>G | CA345931641 | MYCN | n.153T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.*739T>G (n.*739T>G) | |
2 | g.15945506T= | CA2491131047 | MYCN | n.153T= c.804T= (p.Asp268=) c.171T= (p.Asp57=) c.*739T= (n.*739T=) | |
2 | g.15945507G>A | CA345931643 | MYCN | n.154G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.*740G>A (n.*740G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945507G>C | CA345931644 | MYCN | n.154G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.*740G>C (n.*740G>C) | |
2 | g.15945507G>T | CA345931642 | MYCN | n.154G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.*740G>T (n.*740G>T) | COSMIC |
2 | g.15945509_15945511del | CA2657954650 | MYCN | n.156_158del c.807_809del (p.Glu270del) c.174_176del (p.Glu59del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) | gnomAD v4 |
2 | g.15945512_15945517dup | CA1538249 | MYCN | n.159_164dup c.810_815dup (p.Glu271_Asp272insGluGlu) c.177_182dup (p.Glu60_Asp61insGluGlu) c.*745_*750dup (n.*745_*750dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945508A>C | CA345931646 | MYCN | n.155A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.*741A>C (n.*741A>C) | |
2 | g.15945508A>G | CA345931645 | MYCN | n.155A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945508A>T | CA345931647 | MYCN | n.155A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.*741A>T (n.*741A>T) | |
2 | g.15945509A>C | CA345931648 | MYCN | n.156A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.*742A>C (n.*742A>C) | |
2 | g.15945509A>G | CA425056967 | MYCN | n.156A>G c.807A>G (p.Glu269=) c.174A>G (p.Glu58=) c.*742A>G (n.*742A>G) | |
2 | g.15945509A>T | CA345931649 | MYCN | n.156A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.*742A>T (n.*742A>T) | |
2 | g.15945509_15945512delinsAGAG | CA2491131048 | MYCN | n.156_159delinsAGAG c.807_810delinsAGAG (p.Glu269=) c.174_177delinsAGAG (p.Glu58=) c.*742_*745delinsAGAG (n.*742_*745delinsAGAG) | |
2 | g.15945510G>A | CA43192475 | MYCN | n.157G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*743G>A (n.*743G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15945510G>C | CA345931650 | MYCN | n.157G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*743G>C (n.*743G>C) | |
2 | g.15945510G= | CA2491131049 | MYCN | n.157G= c.808G= (p.Glu270=) c.175G= (p.Glu59=) c.*743G= (n.*743G=) | |
2 | g.15945510G>T | CA345931651 | MYCN | n.157G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*743G>T (n.*743G>T) | |
2 | g.15945512_15945514del | CA531217888 | MYCN | n.159_161del c.810_812del (p.Glu271del) c.177_179del (p.Glu60del) c.*745_*747del (n.*745_*747del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15945511A>C | CA345931652 | MYCN | n.158A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*744A>C (n.*744A>C) | |
2 | g.15945511A>G | CA345931653 | MYCN | n.158A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*744A>G (n.*744A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945511A>T | CA345931654 | MYCN | n.158A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.*744A>T (n.*744A>T) | |
2 | g.15945511_15945531dup | CA2657954651 | MYCN | n.158_178dup c.809_829dup (p.Glu276_Ile277insLysGluAspGluGluGluGlu) c.176_196dup (p.Glu65_Ile66insLysGluAspGluGluGluGlu) c.*744_*764dup (n.*744_*764dup) | gnomAD v4 |
2 | g.15945512G>A | CA425056969 | MYCN | n.159G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.177G>A (p.Glu59=) c.*745G>A (n.*745G>A) | |
2 | g.15945512G>C | CA345931655 | MYCN | n.159G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*745G>C (n.*745G>C) | |
2 | g.15945512G>T | CA345931656 | MYCN | n.159G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*745G>T (n.*745G>T) | |
2 | g.15945512_15945518delinsGGAAGAT | CA2491131050 | MYCN | n.159_165delinsGGAAGAT c.810_816delinsGGAAGAT (p.Glu270=) c.177_183delinsGGAAGAT (p.Glu59=) c.*745_*751delinsGGAAGAT (n.*745_*751delinsGGAAGAT) | |
2 | g.15945513G>A | CA345931657 | MYCN | n.160G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945513G>C | CA345931658 | MYCN | n.160G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) | |
2 | g.15945513G>T | CA345931659 | MYCN | n.160G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) | |
2 | g.15945518_15945523del | CA531217891 | MYCN | n.165_170del c.816_821del (p.Asp272_Glu273del) c.183_188del (p.Asp61_Glu62del) c.*751_*756del (n.*751_*756del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945514A>C | CA345931662 | MYCN | n.161A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) | |
2 | g.15945514A>G | CA345931660 | MYCN | n.161A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945514A>T | CA345931661 | MYCN | n.161A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*747A>T (n.*747A>T) | |
2 | g.15945515A= | CA2491131051 | MYCN | n.162A= c.813A= (p.Glu271=) c.180A= (p.Glu60=) c.*748A= (n.*748A=) | |
2 | g.15945515A>C | CA345931663 | MYCN | n.162A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*748A>C (n.*748A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945515A>G | CA16604001 | MYCN | n.162A>G c.813A>G (p.Glu271=) c.180A>G (p.Glu60=) c.*748A>G (n.*748A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945515A>T | CA345931664 | MYCN | n.162A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*748A>T (n.*748A>T) | dbSNP |
2 | g.15945516G>A | CA345931665 | MYCN | n.163G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) | |
2 | g.15945516G>C | CA345931666 | MYCN | n.163G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.181G>C (p.Asp61His) c.*749G>C (n.*749G>C) | |
2 | g.15945516G>T | CA345931667 | MYCN | n.163G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) | |
2 | g.15945517A>C | CA345931668 | MYCN | n.164A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) | |
2 | g.15945517A>G | CA345931669 | MYCN | n.164A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945517A>T | CA345931670 | MYCN | n.164A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.*750A>T (n.*750A>T) | |
2 | g.15945518T>A | CA345931671 | MYCN | n.165T>A c.816T>A (p.Asp272Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) | |
2 | g.15945518T>C | CA1538251 | MYCN | n.165T>C c.816T>C (p.Asp272=) c.183T>C (p.Asp61=) c.*751T>C (n.*751T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945518T>G | CA1538250 | MYCN | n.165T>G c.816T>G (p.Asp272Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.*751T>G (n.*751T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945518T= | CA2491131052 | MYCN | n.165T= c.816T= (p.Asp272=) c.183T= (p.Asp61=) c.*751T= (n.*751T=) | |
2 | g.15945518_15945521delinsTGAA | CA2491131054 | MYCN | n.165_168delinsTGAA c.816_819delinsTGAA (p.Asp272=) c.183_186delinsTGAA (p.Asp61=) c.*751_*754delinsTGAA (n.*751_*754delinsTGAA) | |
2 | g.15945518_15945524delinsTGAAGAG | CA2491131053 | MYCN | n.165_171delinsTGAAGAG c.816_822delinsTGAAGAG (p.Asp272=) c.183_189delinsTGAAGAG (p.Asp61=) c.*751_*757delinsTGAAGAG (n.*751_*757delinsTGAAGAG) | |
2 | g.15945519G>A | CA345931673 | MYCN | n.166G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*752G>A (n.*752G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945519G>C | CA345931672 | MYCN | n.166G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*752G>C (n.*752G>C) | |
2 | g.15945519G= | CA2491131055 | MYCN | n.166G= c.817G= (p.Glu273=) c.184G= (p.Glu62=) c.*752G= (n.*752G=) | |
2 | g.15945519G>T | CA10603869 | MYCN | n.166G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*752G>T (n.*752G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945521_15945523del | CA425056976 | MYCN | n.168_170del c.819_821del (p.Glu274del) c.186_188del (p.Glu63del) c.*754_*756del (n.*754_*756del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945524_15945529del | CA759588182 | MYCN | n.171_176del c.822_827del (p.Glu275_Glu276del) c.189_194del (p.Glu64_Glu65del) c.*757_*762del (n.*757_*762del) | dbSNP |
2 | g.15945520A>C | CA345931674 | MYCN | n.167A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*753A>C (n.*753A>C) | |
2 | g.15945520A>G | CA345931675 | MYCN | n.167A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*753A>G (n.*753A>G) | |
2 | g.15945520A>T | CA345931676 | MYCN | n.167A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.*753A>T (n.*753A>T) | |
2 | g.15945521A= | CA2491131056 | MYCN | n.168A= c.819A= (p.Glu273=) c.186A= (p.Glu62=) c.*754A= (n.*754A=) | |
2 | g.15945521A>C | CA345931677 | MYCN | n.168A>C c.819A>C (p.Glu273Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.*754A>C (n.*754A>C) | |
2 | g.15945521A>G | CA1538252 | MYCN | n.168A>G c.819A>G (p.Glu273=) c.186A>G (p.Glu62=) c.*754A>G (n.*754A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945521A>T | CA345931678 | MYCN | n.168A>T c.819A>T (p.Glu273Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.*754A>T (n.*754A>T) | |
2 | g.15945522G>A | CA345931681 | MYCN | n.169G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*755G>A (n.*755G>A) | |
2 | g.15945522G>C | CA345931680 | MYCN | n.169G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*755G>C (n.*755G>C) | |
2 | g.15945522G>T | CA345931679 | MYCN | n.169G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) | |
2 | g.15945523A>C | CA345931682 | MYCN | n.170A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) | |
2 | g.15945523A>G | CA345931683 | MYCN | n.170A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) | |
2 | g.15945523A>T | CA345931684 | MYCN | n.170A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.*756A>T (n.*756A>T) | |
2 | g.15945524G>A | CA425056980 | MYCN | n.171G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.189G>A (p.Glu63=) c.*757G>A (n.*757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945524G>C | CA345931685 | MYCN | n.171G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*757G>C (n.*757G>C) | |
2 | g.15945524G= | CA2491131058 | MYCN | n.171G= c.822G= (p.Glu274=) c.189G= (p.Glu63=) c.*757G= (n.*757G=) | |
2 | g.15945524G>T | CA345931686 | MYCN | n.171G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*757G>T (n.*757G>T) | |
2 | g.15945524_15945527delinsGGAA | CA2491131057 | MYCN | n.171_174delinsGGAA c.822_825delinsGGAA (p.Glu274=) c.189_192delinsGGAA (p.Glu63=) c.*757_*760delinsGGAA (n.*757_*760delinsGGAA) | |
2 | g.15945525G>A | CA345931689 | MYCN | n.172G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945525G>C | CA345931688 | MYCN | n.172G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
2 | g.15945525G= | CA2491131059 | MYCN | n.172G= c.823G= (p.Glu275=) c.190G= (p.Glu64=) c.*758G= (n.*758G=) | |
2 | g.15945525G>T | CA345931687 | MYCN | n.172G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) | |
2 | g.15945528_15945530dup | CA1538253 | MYCN | n.175_177dup c.826_828dup (p.Glu276_Ile277insGlu) c.193_195dup (p.Glu65_Ile66insGlu) c.*761_*763dup (n.*761_*763dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945528_15945530del | CA1538254 | MYCN | n.175_177del c.826_828del (p.Glu276del) c.193_195del (p.Glu65del) c.*761_*763del (n.*761_*763del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945526A= | CA2491131060 | MYCN | n.173A= c.824A= (p.Glu275=) c.191A= (p.Glu64=) c.*759A= (n.*759A=) | |
2 | g.15945526A>C | CA345931690 | MYCN | n.173A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) | |
2 | g.15945526A>G | CA345931691 | MYCN | n.173A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) | |
2 | g.15945526A>T | CA345931692 | MYCN | n.173A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.*759A>T (n.*759A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15945527A>C | CA345931693 | MYCN | n.174A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.*760A>C (n.*760A>C) | |
2 | g.15945527A>G | CA425056984 | MYCN | n.174A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.192A>G (p.Glu64=) c.*760A>G (n.*760A>G) | |
2 | g.15945527A>T | CA345931694 | MYCN | n.174A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.*760A>T (n.*760A>T) | |
2 | g.15945528G>A | CA345931695 | MYCN | n.175G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) | |
2 | g.15945528G>C | CA345931696 | MYCN | n.175G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) | |
2 | g.15945528G>T | CA345931697 | MYCN | n.175G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) | |
2 | g.15945529A>C | CA345931700 | MYCN | n.176A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) | |
2 | g.15945529A>G | CA345931699 | MYCN | n.176A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) | |
2 | g.15945529A>T | CA345931698 | MYCN | n.176A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.*762A>T (n.*762A>T) | |
2 | g.15945530A>C | CA345931701 | MYCN | n.177A>C c.828A>C (p.Glu276Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.*763A>C (n.*763A>C) | |
2 | g.15945530A>G | CA425056985 | MYCN | n.177A>G c.828A>G (p.Glu276=) c.195A>G (p.Glu65=) c.*763A>G (n.*763A>G) | |
2 | g.15945530A>T | CA345931702 | MYCN | n.177A>T c.828A>T (p.Glu276Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.*763A>T (n.*763A>T) | |
2 | g.15945531A>C | CA345931703 | MYCN | n.178A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*764A>C (n.*764A>C) | |
2 | g.15945531A>G | CA345931704 | MYCN | n.178A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.*764A>G (n.*764A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945531A>T | CA345931705 | MYCN | n.178A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*764A>T (n.*764A>T) | dbSNP |
2 | g.15945532T>A | CA345931706 | MYCN | n.179T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*765T>A (n.*765T>A) | dbSNP |
2 | g.15945532T>C | CA345931707 | MYCN | n.179T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*765T>C (n.*765T>C) | |
2 | g.15945532T>G | CA345931708 | MYCN | n.179T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*765T>G (n.*765T>G) | |
2 | g.15945533C>A | CA425056987 | MYCN | n.180C>A c.831C>A (p.Ile277=) c.198C>A (p.Ile66=) c.*766C>A (n.*766C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945533C= | CA2491131061 | MYCN | n.180C= c.831C= (p.Ile277=) c.198C= (p.Ile66=) c.*766C= (n.*766C=) | |
2 | g.15945533C>G | CA345931709 | MYCN | n.180C>G c.831C>G (p.Ile277Met) c.198C>G (p.Ile66Met) c.*766C>G (n.*766C>G) | dbSNP |
2 | g.15945533C>T | CA1538255 | MYCN | n.180C>T c.831C>T (p.Ile277=) c.198C>T (p.Ile66=) c.*766C>T (n.*766C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945534G>A | CA1538256 | MYCN | n.181G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945534G>C | CA345931710 | MYCN | n.181G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.199G>C (p.Asp67His) c.*767G>C (n.*767G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945534G= | CA2491131062 | MYCN | n.181G= c.832G= (p.Asp278=) c.199G= (p.Asp67=) c.*767G= (n.*767G=) | |
2 | g.15945534G>T | CA345931711 | MYCN | n.181G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.*767G>T (n.*767G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945535A>C | CA345931714 | MYCN | n.182A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) | |
2 | g.15945535A>G | CA345931713 | MYCN | n.182A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) | |
2 | g.15945535A>T | CA345931712 | MYCN | n.182A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.*768A>T (n.*768A>T) | |
2 | g.15945536C>A | CA345931715 | MYCN | n.183C>A c.834C>A (p.Asp278Glu) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.*769C>A (n.*769C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945536C= | CA2491131063 | MYCN | n.183C= c.834C= (p.Asp278=) c.201C= (p.Asp67=) c.*769C= (n.*769C=) | |
2 | g.15945536C>G | CA345931716 | MYCN | n.183C>G c.834C>G (p.Asp278Glu) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.*769C>G (n.*769C>G) | |
2 | g.15945536C>T | CA1538257 | MYCN | n.183C>T c.834C>T (p.Asp278=) c.201C>T (p.Asp67=) c.*769C>T (n.*769C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945537G>A | CA243352 | MYCN | n.184G>A c.835G>A (p.Val279Met) c.202G>A (p.Val68Met) c.*770G>A (n.*770G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945537G>C | CA345931717 | MYCN | n.184G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.*770G>C (n.*770G>C) | |
2 | g.15945537G= | CA2491131064 | MYCN | n.184G= c.835G= (p.Val279=) c.202G= (p.Val68=) c.*770G= (n.*770G=) | |
2 | g.15945537G>T | CA345931718 | MYCN | n.184G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) c.*770G>T (n.*770G>T) | |
2 | g.15945537dup | CA2499215138 | MYCN | n.184dup c.835dup (p.Val279GlyfsTer?) c.202dup (p.Val68GlyfsTer?) c.*770dup (n.*770dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945538_15945539dup | CA2586968716 | MYCN | n.185_186dup c.836_837dup (p.Val280TrpfsTer?) c.203_204dup (p.Val69TrpfsTer?) c.*771_*772dup (n.*771_*772dup) | |
2 | g.15945539_15945541del | CA2657954652 | MYCN | n.186_188del c.837_839del (p.Val280del) c.204_206del (p.Val69del) c.*772_*774del (n.*772_*774del) | gnomAD v4 |
2 | g.15945538T>A | CA345931719 | MYCN | n.185T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.*771T>A (n.*771T>A) | |
2 | g.15945538T>C | CA345931720 | MYCN | n.185T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.*771T>C (n.*771T>C) | dbSNP |
2 | g.15945538T>G | CA345931721 | MYCN | n.185T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) | |
2 | g.15945538T= | CA2491131065 | MYCN | n.185T= c.836T= (p.Val279=) c.203T= (p.Val68=) c.*771T= (n.*771T=) | |
2 | g.15945539G>A | CA425056989 | MYCN | n.186G>A c.837G>A (p.Val279=) c.204G>A (p.Val68=) c.*772G>A (n.*772G>A) | |
2 | g.15945539G>C | CA425056991 | MYCN | n.186G>C c.837G>C (p.Val279=) c.204G>C (p.Val68=) c.*772G>C (n.*772G>C) | |
2 | g.15945539G>T | CA425056993 | MYCN | n.186G>T c.837G>T (p.Val279=) c.204G>T (p.Val68=) c.*772G>T (n.*772G>T) | |
2 | g.15945540del | CA2698689678 | MYCN | n.187del c.838del (p.Val280SerfsTer?) c.205del (p.Val69SerfsTer?) c.*773del (n.*773del) | dbSNP |
2 | g.15945540G>A | CA345931722 | MYCN | n.187G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945540G>C | CA345931723 | MYCN | n.187G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.*773G>C (n.*773G>C) | |
2 | g.15945540G= | CA2491131066 | MYCN | n.187G= c.838G= (p.Val280=) c.205G= (p.Val69=) c.*773G= (n.*773G=) | |
2 | g.15945540G>T | CA345931724 | MYCN | n.187G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) c.*773G>T (n.*773G>T) | |
2 | g.15945541T>A | CA345931726 | MYCN | n.188T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) c.*774T>A (n.*774T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945541T>C | CA345931727 | MYCN | n.188T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.*774T>C (n.*774T>C) | |
2 | g.15945541T>G | CA345931725 | MYCN | n.188T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.*774T>G (n.*774T>G) | |
2 | g.15945542C>A | CA425056997 | MYCN | n.189C>A c.840C>A (p.Val280=) c.207C>A (p.Val69=) c.*775C>A (n.*775C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.15945542C>G | CA425056998 | MYCN | n.189C>G c.840C>G (p.Val280=) c.207C>G (p.Val69=) c.*775C>G (n.*775C>G) | |
2 | g.15945542C>T | CA425056996 | MYCN | n.189C>T c.840C>T (p.Val280=) c.207C>T (p.Val69=) c.*775C>T (n.*775C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.15945543A>C | CA345931728 | MYCN | n.190A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) | |
2 | g.15945543A>G | CA345931729 | MYCN | n.190A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*776A>G (n.*776A>G) | |
2 | g.15945543A>T | CA345931730 | MYCN | n.190A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*776A>T (n.*776A>T) | |
2 | g.15945543_15945555delinsACTGTGGAGAAGC | CA2491131067 | MYCN | n.190_202delinsACTGTGGAGAAGC c.841_853delinsACTGTGGAGAAGC (p.Thr281=) c.208_220delinsACTGTGGAGAAGC (p.Thr70=) c.*776_*788delinsACTGTGGAGAAGC (n.*776_*788delinsACTGTGGAGAAGC) | |
2 | g.15945544C>A | CA345931731 | MYCN | n.191C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.*777C>A (n.*777C>A) | |
2 | g.15945544C>G | CA345931732 | MYCN | n.191C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.*777C>G (n.*777C>G) | |
2 | g.15945544C>T | CA345931733 | MYCN | n.191C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*777C>T (n.*777C>T) | |
2 | g.15945544_15945546delinsCTG | CA2491131068 | MYCN | n.191_193delinsCTG c.842_844delinsCTG (p.Thr281=) c.209_211delinsCTG (p.Thr70=) c.*777_*779delinsCTG (n.*777_*779delinsCTG) | |
2 | g.15945544_15945555del | CA531217899 | MYCN | n.191_202del c.842_853del (p.Thr281_Lys284del) c.209_220del (p.Thr70_Lys73del) c.*777_*788del (n.*777_*788del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945545T>A | CA425057000 | MYCN | n.192T>A c.843T>A (p.Thr281=) c.210T>A (p.Thr70=) c.*778T>A (n.*778T>A) | |
2 | g.15945545T>C | CA425057002 | MYCN | n.192T>C c.843T>C (p.Thr281=) c.210T>C (p.Thr70=) c.*778T>C (n.*778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15945545T>G | CA425057003 | MYCN | n.192T>G c.843T>G (p.Thr281=) c.210T>G (p.Thr70=) c.*778T>G (n.*778T>G) | |
2 | g.15945545T= | CA2491131069 | MYCN | n.192T= c.843T= (p.Thr281=) c.210T= (p.Thr70=) c.*778T= (n.*778T=) | |
2 | g.15945547_15945548del | CA915943698 | MYCN | n.194_195del c.845_846del (p.Val282GlyfsTer?) c.212_213del (p.Val71GlyfsTer?) c.*780_*781del (n.*780_*781del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.15945546G>A | CA345931734 | MYCN | n.193G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.211G>A (p.Val71Met) c.*779G>A (n.*779G>A) | |
2 | g.15945546G>C | CA345931735 | MYCN | n.193G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*779G>C (n.*779G>C) | |
2 | g.15945546G>T | CA345931736 | MYCN | n.193G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*779G>T (n.*779G>T) | |
2 | g.15945547T>A | CA345931737 | MYCN | n.194T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.*780T>A (n.*780T>A) | dbSNP |
2 | g.15945547T>C | CA345931738 | MYCN | n.194T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*780T>C (n.*780T>C) | |
2 | g.15945547T>G | CA345931739 | MYCN | n.194T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) | |
2 | g.15945547T= | CA2491131071 | MYCN | n.194T= c.845T= (p.Val282=) c.212T= (p.Val71=) c.*780T= (n.*780T=) | |
2 | g.15945547_15945550delinsTGGA | CA2491131070 | MYCN | n.194_197delinsTGGA c.845_848delinsTGGA (p.Val282=) c.212_215delinsTGGA (p.Val71=) c.*780_*783delinsTGGA (n.*780_*783delinsTGGA) | |
2 | g.15945548G>A | CA425057005 | MYCN | n.195G>A c.846G>A (p.Val282=) c.213G>A (p.Val71=) c.*781G>A (n.*781G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945548G>C | CA425057008 | MYCN | n.195G>C c.846G>C (p.Val282=) c.213G>C (p.Val71=) c.*781G>C (n.*781G>C) | |
2 | g.15945548G>T | CA425057011 | MYCN | n.195G>T c.846G>T (p.Val282=) c.213G>T (p.Val71=) c.*781G>T (n.*781G>T) | |
2 | g.15945549_15945551del | CA1538258 | MYCN | n.196_198del c.847_849del (p.Glu283del) c.214_216del (p.Glu72del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945549_15945554dup | CA759588260 | MYCN | n.196_201dup c.847_852dup (p.Lys284_Arg285insGluLys) c.214_219dup (p.Lys73_Arg74insGluLys) c.*782_*787dup (n.*782_*787dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945549G>A | CA345931742 | MYCN | n.196G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) | |
2 | g.15945549G>C | CA345931741 | MYCN | n.196G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) | |
2 | g.15945549G>T | CA345931740 | MYCN | n.196G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) | |
2 | g.15945550A>C | CA345931743 | MYCN | n.197A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) | |
2 | g.15945550A>G | CA345931744 | MYCN | n.197A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) | |
2 | g.15945550A>T | CA345931745 | MYCN | n.197A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.*783A>T (n.*783A>T) | |
2 | g.15945551G>A | CA425057016 | MYCN | n.198G>A c.849G>A (p.Glu283=) c.216G>A (p.Glu72=) c.*784G>A (n.*784G>A) | |
2 | g.15945551G>C | CA345931746 | MYCN | n.198G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.*784G>C (n.*784G>C) | |
2 | g.15945551G>T | CA345931747 | MYCN | n.198G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.*784G>T (n.*784G>T) | |
2 | g.15945552A= | CA2491131072 | MYCN | n.199A= c.850A= (p.Lys284=) c.217A= (p.Lys73=) c.*785A= (n.*785A=) | |
2 | g.15945552A>C | CA345931748 | MYCN | n.199A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*785A>C (n.*785A>C) | |
2 | g.15945552A>G | CA1538259 | MYCN | n.199A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*785A>G (n.*785A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945552A>T | CA345931749 | MYCN | n.199A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*785A>T (n.*785A>T) | |
2 | g.15945553A>C | CA345931750 | MYCN | n.200A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) | |
2 | g.15945553A>G | CA345931751 | MYCN | n.200A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.15945553A>T | CA345931752 | MYCN | n.200A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.218A>T (p.Lys73Met) c.*786A>T (n.*786A>T) | |
2 | g.15945554G>A | CA425057019 | MYCN | n.201G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.219G>A (p.Lys73=) c.*787G>A (n.*787G>A) | |
2 | g.15945554G>C | CA345931753 | MYCN | n.201G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.*787G>C (n.*787G>C) | |
2 | g.15945554G>T | CA345931754 | MYCN | n.201G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.*787G>T (n.*787G>T) | |
2 | g.15945555C>A | CA425057020 | MYCN | n.202C>A c.853C>A (p.Arg285=) c.220C>A (p.Arg74=) c.*788C>A (n.*788C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15945555C= | CA2491131073 | MYCN | n.202C= c.853C= (p.Arg285=) c.220C= (p.Arg74=) c.*788C= (n.*788C=) | |
2 | g.15945555C>G | CA345931755 | MYCN | n.202C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*788C>G (n.*788C>G) | COSMIC |
2 | g.15945555C>T | CA1538260 | MYCN | n.202C>T c.853C>T (p.Arg285Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.*788C>T (n.*788C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945556G>A | CA345931756 | MYCN | n.203G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.*789G>A (n.*789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15945556G>C | CA345931757 | MYCN | n.203G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*789G>C (n.*789G>C) | |
2 | g.15945556G= | CA2491131074 | MYCN | n.203G= c.854G= (p.Arg285=) c.221G= (p.Arg74=) c.*789G= (n.*789G=) | |
2 | g.15945556G>T | CA1538261 | MYCN | n.203G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*789G>T (n.*789G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557dup | CA1027884720 | MYCN | n.204dup c.855dup (p.Arg286AlafsTer?) c.222dup (p.Arg75AlafsTer?) c.*790dup (n.*790dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557G>A | CA43192476 | MYCN | n.204G>A c.855G>A (p.Arg285=) c.222G>A (p.Arg74=) c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945557G>C | CA1538262 | MYCN | n.204G>C c.855G>C (p.Arg285=) c.222G>C (p.Arg74=) c.*790G>C (n.*790G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.15945557G= | CA2491131075 | MYCN | n.204G= c.855G= (p.Arg285=) c.222G= (p.Arg74=) c.*790G= (n.*790G=) | |
2 | g.15945557G>T | CA425057021 | MYCN | n.204G>T c.855G>T (p.Arg285=) c.222G>T (p.Arg74=) c.*790G>T (n.*790G>T) | |
2 | g.15945558C>A | CA345931759 | MYCN | n.205C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) c.223C>A (p.Arg75Ser) c.*791C>A (n.*791C>A) | dbSNP |
2 | g.15945558C= | CA2491131076 | MYCN | n.205C= c.856C= (p.Arg286=) c.223C= (p.Arg75=) c.*791C= (n.*791C=) | |
2 | g.15945558C>G | CA345931758 | MYCN | n.205C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*791C>G (n.*791C>G) | dbSNP |
2 | g.15945558C>T | CA1538263 | MYCN | n.205C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.*791C>T (n.*791C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.15945559G>A | CA1538264 | MYCN | n.206G>A c.857G>A (p.Arg286His) c.224G>A (p.Arg75His) c.*792G>A (n.*792G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945559G>C | CA345931760 | MYCN | n.206G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) | |
2 | g.15945559G= | CA2491131077 | MYCN | n.206G= c.857G= (p.Arg286=) c.224G= (p.Arg75=) c.*792G= (n.*792G=) | |
2 | g.15945559G>T | CA345931761 | MYCN | n.206G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.*792G>T (n.*792G>T) | |
2 | g.15945560T>A | CA425057025 | MYCN | n.207T>A c.858T>A (p.Arg286=) c.225T>A (p.Arg75=) c.*793T>A (n.*793T>A) | |
2 | g.15945560T>C | CA425057027 | MYCN | n.207T>C c.858T>C (p.Arg286=) c.225T>C (p.Arg75=) c.*793T>C (n.*793T>C) | |
2 | g.15945560T>G | CA425057028 | MYCN | n.207T>G c.858T>G (p.Arg286=) c.225T>G (p.Arg75=) c.*793T>G (n.*793T>G) | dbSNP |
2 | g.15945560_15945563delinsTTCC | CA2491131078 | MYCN | n.207_210delinsTTCC c.858_861delinsTTCC (p.Arg286=) c.225_228delinsTTCC (p.Arg75=) c.*793_*796delinsTTCC (n.*793_*796delinsTTCC) | |
2 | g.15945561T>A | CA345931762 | MYCN | n.208T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.*794T>A (n.*794T>A) | |
2 | g.15945561T>C | CA345931763 | MYCN | n.208T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.*794T>C (n.*794T>C) | |
2 | g.15945561T>G | CA345931764 | MYCN | n.208T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.*794T>G (n.*794T>G) | dbSNP |
2 | g.15945567_15945569del | CA1538265 | MYCN | n.214_216del c.865_867del (p.Ser289del) c.232_234del (p.Ser78del) c.*800_*802del (n.*800_*802del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15945562C>A | CA345931765 | MYCN | n.209C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.*795C>A (n.*795C>A) | |
2 | g.15945562C>G | CA345931766 | MYCN | n.209C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.*795C>G (n.*795C>G) | |
2 | g.15945562C>T | CA345931767 | MYCN | n.209C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) | COSMIC |