Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.159341487del | CA2672534822 | RAPGEF2 | c.2052-77del (n.2052-77del) c.2535-77del (n.2535-77del) c.2517-77del (n.2517-77del) c.2181-77del (n.2181-77del) c.2187-77del (n.2187-77del) c.2199-77del (n.2199-77del) c.2169-77del (n.2169-77del) | gnomAD v4 |
4 | g.159341487A>C | CA2672534824 | RAPGEF2 | c.2052-77A>C (n.2052-77A>C) c.2535-77A>C (n.2535-77A>C) c.2517-77A>C (n.2517-77A>C) c.2181-77A>C (n.2181-77A>C) c.2187-77A>C (n.2187-77A>C) c.2199-77A>C (n.2199-77A>C) c.2169-77A>C (n.2169-77A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.159341487A>G | CA2672534825 | RAPGEF2 | c.2052-77A>G (n.2052-77A>G) c.2535-77A>G (n.2535-77A>G) c.2517-77A>G (n.2517-77A>G) c.2181-77A>G (n.2181-77A>G) c.2187-77A>G (n.2187-77A>G) c.2199-77A>G (n.2199-77A>G) c.2169-77A>G (n.2169-77A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341488G>A | CA2672534826 | RAPGEF2 | c.2052-76G>A (n.2052-76G>A) c.2535-76G>A (n.2535-76G>A) c.2517-76G>A (n.2517-76G>A) c.2181-76G>A (n.2181-76G>A) c.2187-76G>A (n.2187-76G>A) c.2199-76G>A (n.2199-76G>A) c.2169-76G>A (n.2169-76G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.159341488G>T | CA2672534827 | RAPGEF2 | c.2052-76G>T (n.2052-76G>T) c.2535-76G>T (n.2535-76G>T) c.2517-76G>T (n.2517-76G>T) c.2181-76G>T (n.2181-76G>T) c.2187-76G>T (n.2187-76G>T) c.2199-76G>T (n.2199-76G>T) c.2169-76G>T (n.2169-76G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341491G>A | CA108901762 | RAPGEF2 | c.2052-73G>A (n.2052-73G>A) c.2535-73G>A (n.2535-73G>A) c.2517-73G>A (n.2517-73G>A) c.2181-73G>A (n.2181-73G>A) c.2187-73G>A (n.2187-73G>A) c.2199-73G>A (n.2199-73G>A) c.2169-73G>A (n.2169-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341491G= | CA1507167662 | RAPGEF2 | c.2052-73G= (n.2052-73G=) c.2535-73G= (n.2535-73G=) c.2517-73G= (n.2517-73G=) c.2181-73G= (n.2181-73G=) c.2187-73G= (n.2187-73G=) c.2199-73G= (n.2199-73G=) c.2169-73G= (n.2169-73G=) | |
4 | g.159341492C>A | CA2672534828 | RAPGEF2 | c.2052-72C>A (n.2052-72C>A) c.2535-72C>A (n.2535-72C>A) c.2517-72C>A (n.2517-72C>A) c.2181-72C>A (n.2181-72C>A) c.2187-72C>A (n.2187-72C>A) c.2199-72C>A (n.2199-72C>A) c.2169-72C>A (n.2169-72C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.159341492C= | CA1507167663 | RAPGEF2 | c.2052-72C= (n.2052-72C=) c.2535-72C= (n.2535-72C=) c.2517-72C= (n.2517-72C=) c.2181-72C= (n.2181-72C=) c.2187-72C= (n.2187-72C=) c.2199-72C= (n.2199-72C=) c.2169-72C= (n.2169-72C=) | |
4 | g.159341492C>T | CA1070051607 | RAPGEF2 | c.2052-72C>T (n.2052-72C>T) c.2535-72C>T (n.2535-72C>T) c.2517-72C>T (n.2517-72C>T) c.2181-72C>T (n.2181-72C>T) c.2187-72C>T (n.2187-72C>T) c.2199-72C>T (n.2199-72C>T) c.2169-72C>T (n.2169-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341493A= | CA1507167664 | RAPGEF2 | c.2052-71A= (n.2052-71A=) c.2535-71A= (n.2535-71A=) c.2517-71A= (n.2517-71A=) c.2181-71A= (n.2181-71A=) c.2187-71A= (n.2187-71A=) c.2199-71A= (n.2199-71A=) c.2169-71A= (n.2169-71A=) | |
4 | g.159341493A>G | CA2525246877 | RAPGEF2 | c.2052-71A>G (n.2052-71A>G) c.2535-71A>G (n.2535-71A>G) c.2517-71A>G (n.2517-71A>G) c.2181-71A>G (n.2181-71A>G) c.2187-71A>G (n.2187-71A>G) c.2199-71A>G (n.2199-71A>G) c.2169-71A>G (n.2169-71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341494T>G | CA2764227048 | RAPGEF2 | c.2052-70T>G (n.2052-70T>G) c.2535-70T>G (n.2535-70T>G) c.2517-70T>G (n.2517-70T>G) c.2181-70T>G (n.2181-70T>G) c.2187-70T>G (n.2187-70T>G) c.2199-70T>G (n.2199-70T>G) c.2169-70T>G (n.2169-70T>G) | |
4 | g.159341495dup | CA108901764 | RAPGEF2 | c.2052-69dup (n.2052-69dup) c.2535-69dup (n.2535-69dup) c.2517-69dup (n.2517-69dup) c.2181-69dup (n.2181-69dup) c.2187-69dup (n.2187-69dup) c.2199-69dup (n.2199-69dup) c.2169-69dup (n.2169-69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341497T>C | CA2578224651 | RAPGEF2 | c.2052-67T>C (n.2052-67T>C) c.2535-67T>C (n.2535-67T>C) c.2517-67T>C (n.2517-67T>C) c.2181-67T>C (n.2181-67T>C) c.2187-67T>C (n.2187-67T>C) c.2199-67T>C (n.2199-67T>C) c.2169-67T>C (n.2169-67T>C) | |
4 | g.159341497T>G | CA2672534829 | RAPGEF2 | c.2052-67T>G (n.2052-67T>G) c.2535-67T>G (n.2535-67T>G) c.2517-67T>G (n.2517-67T>G) c.2181-67T>G (n.2181-67T>G) c.2187-67T>G (n.2187-67T>G) c.2199-67T>G (n.2199-67T>G) c.2169-67T>G (n.2169-67T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341499C>A | CA2672534830 | RAPGEF2 | c.2052-65C>A (n.2052-65C>A) c.2535-65C>A (n.2535-65C>A) c.2517-65C>A (n.2517-65C>A) c.2181-65C>A (n.2181-65C>A) c.2187-65C>A (n.2187-65C>A) c.2199-65C>A (n.2199-65C>A) c.2169-65C>A (n.2169-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.159341499C= | CA1507167665 | RAPGEF2 | c.2052-65C= (n.2052-65C=) c.2535-65C= (n.2535-65C=) c.2517-65C= (n.2517-65C=) c.2181-65C= (n.2181-65C=) c.2187-65C= (n.2187-65C=) c.2199-65C= (n.2199-65C=) c.2169-65C= (n.2169-65C=) | |
4 | g.159341502dup | CA108901770 | RAPGEF2 | c.2052-62dup (n.2052-62dup) c.2535-62dup (n.2535-62dup) c.2517-62dup (n.2517-62dup) c.2181-62dup (n.2181-62dup) c.2187-62dup (n.2187-62dup) c.2199-62dup (n.2199-62dup) c.2169-62dup (n.2169-62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341502T>C | CA108901772 | RAPGEF2 | c.2052-62T>C (n.2052-62T>C) c.2535-62T>C (n.2535-62T>C) c.2517-62T>C (n.2517-62T>C) c.2181-62T>C (n.2181-62T>C) c.2187-62T>C (n.2187-62T>C) c.2199-62T>C (n.2199-62T>C) c.2169-62T>C (n.2169-62T>C) | dbSNP |
4 | g.159341502T= | CA1507167666 | RAPGEF2 | c.2052-62T= (n.2052-62T=) c.2535-62T= (n.2535-62T=) c.2517-62T= (n.2517-62T=) c.2181-62T= (n.2181-62T=) c.2187-62T= (n.2187-62T=) c.2199-62T= (n.2199-62T=) c.2169-62T= (n.2169-62T=) | |
4 | g.159341503C>A | CA2672534831 | RAPGEF2 | c.2052-61C>A (n.2052-61C>A) c.2535-61C>A (n.2535-61C>A) c.2517-61C>A (n.2517-61C>A) c.2181-61C>A (n.2181-61C>A) c.2187-61C>A (n.2187-61C>A) c.2199-61C>A (n.2199-61C>A) c.2169-61C>A (n.2169-61C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.159341503C>T | CA2672534832 | RAPGEF2 | c.2052-61C>T (n.2052-61C>T) c.2535-61C>T (n.2535-61C>T) c.2517-61C>T (n.2517-61C>T) c.2181-61C>T (n.2181-61C>T) c.2187-61C>T (n.2187-61C>T) c.2199-61C>T (n.2199-61C>T) c.2169-61C>T (n.2169-61C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341504A>C | CA2672534833 | RAPGEF2 | c.2052-60A>C (n.2052-60A>C) c.2535-60A>C (n.2535-60A>C) c.2517-60A>C (n.2517-60A>C) c.2181-60A>C (n.2181-60A>C) c.2187-60A>C (n.2187-60A>C) c.2199-60A>C (n.2199-60A>C) c.2169-60A>C (n.2169-60A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.159341505A>G | CA2672534834 | RAPGEF2 | c.2052-59A>G (n.2052-59A>G) c.2535-59A>G (n.2535-59A>G) c.2517-59A>G (n.2517-59A>G) c.2181-59A>G (n.2181-59A>G) c.2187-59A>G (n.2187-59A>G) c.2199-59A>G (n.2199-59A>G) c.2169-59A>G (n.2169-59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341507G>A | CA2764227049 | RAPGEF2 | c.2052-57G>A (n.2052-57G>A) c.2535-57G>A (n.2535-57G>A) c.2517-57G>A (n.2517-57G>A) c.2181-57G>A (n.2181-57G>A) c.2187-57G>A (n.2187-57G>A) c.2199-57G>A (n.2199-57G>A) c.2169-57G>A (n.2169-57G>A) | |
4 | g.159341507G>T | CA2672534835 | RAPGEF2 | c.2052-57G>T (n.2052-57G>T) c.2535-57G>T (n.2535-57G>T) c.2517-57G>T (n.2517-57G>T) c.2181-57G>T (n.2181-57G>T) c.2187-57G>T (n.2187-57G>T) c.2199-57G>T (n.2199-57G>T) c.2169-57G>T (n.2169-57G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341509A= | CA1507167667 | RAPGEF2 | c.2052-55A= (n.2052-55A=) c.2535-55A= (n.2535-55A=) c.2517-55A= (n.2517-55A=) c.2181-55A= (n.2181-55A=) c.2187-55A= (n.2187-55A=) c.2199-55A= (n.2199-55A=) c.2169-55A= (n.2169-55A=) | |
4 | g.159341509A>G | CA108901785 | RAPGEF2 | c.2052-55A>G (n.2052-55A>G) c.2535-55A>G (n.2535-55A>G) c.2517-55A>G (n.2517-55A>G) c.2181-55A>G (n.2181-55A>G) c.2187-55A>G (n.2187-55A>G) c.2199-55A>G (n.2199-55A>G) c.2169-55A>G (n.2169-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341511A= | CA1507167668 | RAPGEF2 | c.2052-53A= (n.2052-53A=) c.2535-53A= (n.2535-53A=) c.2517-53A= (n.2517-53A=) c.2181-53A= (n.2181-53A=) c.2187-53A= (n.2187-53A=) c.2199-53A= (n.2199-53A=) c.2169-53A= (n.2169-53A=) | |
4 | g.159341511A>G | CA1070051613 | RAPGEF2 | c.2052-53A>G (n.2052-53A>G) c.2535-53A>G (n.2535-53A>G) c.2517-53A>G (n.2517-53A>G) c.2181-53A>G (n.2181-53A>G) c.2187-53A>G (n.2187-53A>G) c.2199-53A>G (n.2199-53A>G) c.2169-53A>G (n.2169-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341513C>A | CA2672534836 | RAPGEF2 | c.2052-51C>A (n.2052-51C>A) c.2535-51C>A (n.2535-51C>A) c.2517-51C>A (n.2517-51C>A) c.2181-51C>A (n.2181-51C>A) c.2187-51C>A (n.2187-51C>A) c.2199-51C>A (n.2199-51C>A) c.2169-51C>A (n.2169-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.159341513C= | CA1507167669 | RAPGEF2 | c.2052-51C= (n.2052-51C=) c.2535-51C= (n.2535-51C=) c.2517-51C= (n.2517-51C=) c.2181-51C= (n.2181-51C=) c.2187-51C= (n.2187-51C=) c.2199-51C= (n.2199-51C=) c.2169-51C= (n.2169-51C=) | |
4 | g.159341513C>G | CA108901789 | RAPGEF2 | c.2052-51C>G (n.2052-51C>G) c.2535-51C>G (n.2535-51C>G) c.2517-51C>G (n.2517-51C>G) c.2181-51C>G (n.2181-51C>G) c.2187-51C>G (n.2187-51C>G) c.2199-51C>G (n.2199-51C>G) c.2169-51C>G (n.2169-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341514A>C | CA2672534838 | RAPGEF2 | c.2052-50A>C (n.2052-50A>C) c.2535-50A>C (n.2535-50A>C) c.2517-50A>C (n.2517-50A>C) c.2181-50A>C (n.2181-50A>C) c.2187-50A>C (n.2187-50A>C) c.2199-50A>C (n.2199-50A>C) c.2169-50A>C (n.2169-50A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.159341515T>C | CA3124776 | RAPGEF2 | c.2052-49T>C (n.2052-49T>C) c.2535-49T>C (n.2535-49T>C) c.2517-49T>C (n.2517-49T>C) c.2181-49T>C (n.2181-49T>C) c.2187-49T>C (n.2187-49T>C) c.2199-49T>C (n.2199-49T>C) c.2169-49T>C (n.2169-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341515T>G | CA1070051623 | RAPGEF2 | c.2052-49T>G (n.2052-49T>G) c.2535-49T>G (n.2535-49T>G) c.2517-49T>G (n.2517-49T>G) c.2181-49T>G (n.2181-49T>G) c.2187-49T>G (n.2187-49T>G) c.2199-49T>G (n.2199-49T>G) c.2169-49T>G (n.2169-49T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341515T= | CA1507167670 | RAPGEF2 | c.2052-49T= (n.2052-49T=) c.2535-49T= (n.2535-49T=) c.2517-49T= (n.2517-49T=) c.2181-49T= (n.2181-49T=) c.2187-49T= (n.2187-49T=) c.2199-49T= (n.2199-49T=) c.2169-49T= (n.2169-49T=) | |
4 | g.159341516G>A | CA2672534839 | RAPGEF2 | c.2052-48G>A (n.2052-48G>A) c.2535-48G>A (n.2535-48G>A) c.2517-48G>A (n.2517-48G>A) c.2181-48G>A (n.2181-48G>A) c.2187-48G>A (n.2187-48G>A) c.2199-48G>A (n.2199-48G>A) c.2169-48G>A (n.2169-48G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.159341516G>T | CA2672534840 | RAPGEF2 | c.2052-48G>T (n.2052-48G>T) c.2535-48G>T (n.2535-48G>T) c.2517-48G>T (n.2517-48G>T) c.2181-48G>T (n.2181-48G>T) c.2187-48G>T (n.2187-48G>T) c.2199-48G>T (n.2199-48G>T) c.2169-48G>T (n.2169-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341517A>G | CA2672534841 | RAPGEF2 | c.2052-47A>G (n.2052-47A>G) c.2535-47A>G (n.2535-47A>G) c.2517-47A>G (n.2517-47A>G) c.2181-47A>G (n.2181-47A>G) c.2187-47A>G (n.2187-47A>G) c.2199-47A>G (n.2199-47A>G) c.2169-47A>G (n.2169-47A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341518G>A | CA108901796 | RAPGEF2 | c.2052-46G>A (n.2052-46G>A) c.2535-46G>A (n.2535-46G>A) c.2517-46G>A (n.2517-46G>A) c.2181-46G>A (n.2181-46G>A) c.2187-46G>A (n.2187-46G>A) c.2199-46G>A (n.2199-46G>A) c.2169-46G>A (n.2169-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341518G= | CA1507167671 | RAPGEF2 | c.2052-46G= (n.2052-46G=) c.2535-46G= (n.2535-46G=) c.2517-46G= (n.2517-46G=) c.2181-46G= (n.2181-46G=) c.2187-46G= (n.2187-46G=) c.2199-46G= (n.2199-46G=) c.2169-46G= (n.2169-46G=) | |
4 | g.159341519A= | CA1507167672 | RAPGEF2 | c.2052-45A= (n.2052-45A=) c.2535-45A= (n.2535-45A=) c.2517-45A= (n.2517-45A=) c.2181-45A= (n.2181-45A=) c.2187-45A= (n.2187-45A=) c.2199-45A= (n.2199-45A=) c.2169-45A= (n.2169-45A=) | |
4 | g.159341519A>T | CA1507167673 | RAPGEF2 | c.2052-45A>T (n.2052-45A>T) c.2535-45A>T (n.2535-45A>T) c.2517-45A>T (n.2517-45A>T) c.2181-45A>T (n.2181-45A>T) c.2187-45A>T (n.2187-45A>T) c.2199-45A>T (n.2199-45A>T) c.2169-45A>T (n.2169-45A>T) | dbSNP |
4 | g.159341521T>G | CA2578224652 | RAPGEF2 | c.2052-43T>G (n.2052-43T>G) c.2535-43T>G (n.2535-43T>G) c.2517-43T>G (n.2517-43T>G) c.2181-43T>G (n.2181-43T>G) c.2187-43T>G (n.2187-43T>G) c.2199-43T>G (n.2199-43T>G) c.2169-43T>G (n.2169-43T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341523C>T | CA2672534846 | RAPGEF2 | c.2052-41C>T (n.2052-41C>T) c.2535-41C>T (n.2535-41C>T) c.2517-41C>T (n.2517-41C>T) c.2181-41C>T (n.2181-41C>T) c.2187-41C>T (n.2187-41C>T) c.2199-41C>T (n.2199-41C>T) c.2169-41C>T (n.2169-41C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341524T>A | CA3124778 | RAPGEF2 | c.2052-40T>A (n.2052-40T>A) c.2535-40T>A (n.2535-40T>A) c.2517-40T>A (n.2517-40T>A) c.2181-40T>A (n.2181-40T>A) c.2187-40T>A (n.2187-40T>A) c.2199-40T>A (n.2199-40T>A) c.2169-40T>A (n.2169-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341524T>C | CA2672534847 | RAPGEF2 | c.2052-40T>C (n.2052-40T>C) c.2535-40T>C (n.2535-40T>C) c.2517-40T>C (n.2517-40T>C) c.2181-40T>C (n.2181-40T>C) c.2187-40T>C (n.2187-40T>C) c.2199-40T>C (n.2199-40T>C) c.2169-40T>C (n.2169-40T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.159341524T>G | CA3124777 | RAPGEF2 | c.2052-40T>G (n.2052-40T>G) c.2535-40T>G (n.2535-40T>G) c.2517-40T>G (n.2517-40T>G) c.2181-40T>G (n.2181-40T>G) c.2187-40T>G (n.2187-40T>G) c.2199-40T>G (n.2199-40T>G) c.2169-40T>G (n.2169-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341524T= | CA1507167674 | RAPGEF2 | c.2052-40T= (n.2052-40T=) c.2535-40T= (n.2535-40T=) c.2517-40T= (n.2517-40T=) c.2181-40T= (n.2181-40T=) c.2187-40T= (n.2187-40T=) c.2199-40T= (n.2199-40T=) c.2169-40T= (n.2169-40T=) | |
4 | g.159341525G>A | CA2578224653 | RAPGEF2 | c.2052-39G>A (n.2052-39G>A) c.2535-39G>A (n.2535-39G>A) c.2517-39G>A (n.2517-39G>A) c.2181-39G>A (n.2181-39G>A) c.2187-39G>A (n.2187-39G>A) c.2199-39G>A (n.2199-39G>A) c.2169-39G>A (n.2169-39G>A) | |
4 | g.159341525G>T | CA2672534848 | RAPGEF2 | c.2052-39G>T (n.2052-39G>T) c.2535-39G>T (n.2535-39G>T) c.2517-39G>T (n.2517-39G>T) c.2181-39G>T (n.2181-39G>T) c.2187-39G>T (n.2187-39G>T) c.2199-39G>T (n.2199-39G>T) c.2169-39G>T (n.2169-39G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341526C>T | CA2672534849 | RAPGEF2 | c.2052-38C>T (n.2052-38C>T) c.2535-38C>T (n.2535-38C>T) c.2517-38C>T (n.2517-38C>T) c.2181-38C>T (n.2181-38C>T) c.2187-38C>T (n.2187-38C>T) c.2199-38C>T (n.2199-38C>T) c.2169-38C>T (n.2169-38C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341527T>C | CA556205732 | RAPGEF2 | c.2052-37T>C (n.2052-37T>C) c.2535-37T>C (n.2535-37T>C) c.2517-37T>C (n.2517-37T>C) c.2181-37T>C (n.2181-37T>C) c.2187-37T>C (n.2187-37T>C) c.2199-37T>C (n.2199-37T>C) c.2169-37T>C (n.2169-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341527T= | CA1507167675 | RAPGEF2 | c.2052-37T= (n.2052-37T=) c.2535-37T= (n.2535-37T=) c.2517-37T= (n.2517-37T=) c.2181-37T= (n.2181-37T=) c.2187-37T= (n.2187-37T=) c.2199-37T= (n.2199-37T=) c.2169-37T= (n.2169-37T=) | |
4 | g.159341531G>A | CA2578224654 | RAPGEF2 | c.2052-33G>A (n.2052-33G>A) c.2535-33G>A (n.2535-33G>A) c.2517-33G>A (n.2517-33G>A) c.2181-33G>A (n.2181-33G>A) c.2187-33G>A (n.2187-33G>A) c.2199-33G>A (n.2199-33G>A) c.2169-33G>A (n.2169-33G>A) | |
4 | g.159341531G= | CA1507167676 | RAPGEF2 | c.2052-33G= (n.2052-33G=) c.2535-33G= (n.2535-33G=) c.2517-33G= (n.2517-33G=) c.2181-33G= (n.2181-33G=) c.2187-33G= (n.2187-33G=) c.2199-33G= (n.2199-33G=) c.2169-33G= (n.2169-33G=) | |
4 | g.159341531G>T | CA1070051629 | RAPGEF2 | c.2052-33G>T (n.2052-33G>T) c.2535-33G>T (n.2535-33G>T) c.2517-33G>T (n.2517-33G>T) c.2181-33G>T (n.2181-33G>T) c.2187-33G>T (n.2187-33G>T) c.2199-33G>T (n.2199-33G>T) c.2169-33G>T (n.2169-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341532C= | CA1507167677 | RAPGEF2 | c.2052-32C= (n.2052-32C=) c.2535-32C= (n.2535-32C=) c.2517-32C= (n.2517-32C=) c.2181-32C= (n.2181-32C=) c.2187-32C= (n.2187-32C=) c.2199-32C= (n.2199-32C=) c.2169-32C= (n.2169-32C=) | |
4 | g.159341532C>G | CA3124779 | RAPGEF2 | c.2052-32C>G (n.2052-32C>G) c.2535-32C>G (n.2535-32C>G) c.2517-32C>G (n.2517-32C>G) c.2181-32C>G (n.2181-32C>G) c.2187-32C>G (n.2187-32C>G) c.2199-32C>G (n.2199-32C>G) c.2169-32C>G (n.2169-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341536G>T | CA2672534850 | RAPGEF2 | c.2052-28G>T (n.2052-28G>T) c.2535-28G>T (n.2535-28G>T) c.2517-28G>T (n.2517-28G>T) c.2181-28G>T (n.2181-28G>T) c.2187-28G>T (n.2187-28G>T) c.2199-28G>T (n.2199-28G>T) c.2169-28G>T (n.2169-28G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341539_159341562dup | CA1070051631 | RAPGEF2 | c.2052-25_2052-2dup (n.2052-25_2052-2dup) c.2535-25_2535-2dup (n.2535-25_2535-2dup) c.2517-25_2517-2dup (n.2517-25_2517-2dup) c.2181-25_2181-2dup (n.2181-25_2181-2dup) c.2187-25_2187-2dup (n.2187-25_2187-2dup) c.2199-25_2199-2dup (n.2199-25_2199-2dup) c.2169-25_2169-2dup (n.2169-25_2169-2dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341540C= | CA1507167678 | RAPGEF2 | c.2052-24C= (n.2052-24C=) c.2535-24C= (n.2535-24C=) c.2517-24C= (n.2517-24C=) c.2181-24C= (n.2181-24C=) c.2187-24C= (n.2187-24C=) c.2199-24C= (n.2199-24C=) c.2169-24C= (n.2169-24C=) | |
4 | g.159341540C>G | CA1070051636 | RAPGEF2 | c.2052-24C>G (n.2052-24C>G) c.2535-24C>G (n.2535-24C>G) c.2517-24C>G (n.2517-24C>G) c.2181-24C>G (n.2181-24C>G) c.2187-24C>G (n.2187-24C>G) c.2199-24C>G (n.2199-24C>G) c.2169-24C>G (n.2169-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341541T>C | CA2672534851 | RAPGEF2 | c.2052-23T>C (n.2052-23T>C) c.2535-23T>C (n.2535-23T>C) c.2517-23T>C (n.2517-23T>C) c.2181-23T>C (n.2181-23T>C) c.2187-23T>C (n.2187-23T>C) c.2199-23T>C (n.2199-23T>C) c.2169-23T>C (n.2169-23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.159341542G>A | CA3124780 | RAPGEF2 | c.2052-22G>A (n.2052-22G>A) c.2535-22G>A (n.2535-22G>A) c.2517-22G>A (n.2517-22G>A) c.2181-22G>A (n.2181-22G>A) c.2187-22G>A (n.2187-22G>A) c.2199-22G>A (n.2199-22G>A) c.2169-22G>A (n.2169-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341542G>C | CA2672534852 | RAPGEF2 | c.2052-22G>C (n.2052-22G>C) c.2535-22G>C (n.2535-22G>C) c.2517-22G>C (n.2517-22G>C) c.2181-22G>C (n.2181-22G>C) c.2187-22G>C (n.2187-22G>C) c.2199-22G>C (n.2199-22G>C) c.2169-22G>C (n.2169-22G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.159341542G= | CA1507167679 | RAPGEF2 | c.2052-22G= (n.2052-22G=) c.2535-22G= (n.2535-22G=) c.2517-22G= (n.2517-22G=) c.2181-22G= (n.2181-22G=) c.2187-22G= (n.2187-22G=) c.2199-22G= (n.2199-22G=) c.2169-22G= (n.2169-22G=) | |
4 | g.159341542G>T | CA2528906886 | RAPGEF2 | c.2052-22G>T (n.2052-22G>T) c.2535-22G>T (n.2535-22G>T) c.2517-22G>T (n.2517-22G>T) c.2181-22G>T (n.2181-22G>T) c.2187-22G>T (n.2187-22G>T) c.2199-22G>T (n.2199-22G>T) c.2169-22G>T (n.2169-22G>T) | |
4 | g.159341544T>G | CA3124781 | RAPGEF2 | c.2052-20T>G (n.2052-20T>G) c.2535-20T>G (n.2535-20T>G) c.2517-20T>G (n.2517-20T>G) c.2181-20T>G (n.2181-20T>G) c.2187-20T>G (n.2187-20T>G) c.2199-20T>G (n.2199-20T>G) c.2169-20T>G (n.2169-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341544T= | CA1507167680 | RAPGEF2 | c.2052-20T= (n.2052-20T=) c.2535-20T= (n.2535-20T=) c.2517-20T= (n.2517-20T=) c.2181-20T= (n.2181-20T=) c.2187-20T= (n.2187-20T=) c.2199-20T= (n.2199-20T=) c.2169-20T= (n.2169-20T=) | |
4 | g.159341545A= | CA1507167681 | RAPGEF2 | c.2052-19A= (n.2052-19A=) c.2535-19A= (n.2535-19A=) c.2517-19A= (n.2517-19A=) c.2181-19A= (n.2181-19A=) c.2187-19A= (n.2187-19A=) c.2199-19A= (n.2199-19A=) c.2169-19A= (n.2169-19A=) | |
4 | g.159341545A>C | CA556205734 | RAPGEF2 | c.2052-19A>C (n.2052-19A>C) c.2535-19A>C (n.2535-19A>C) c.2517-19A>C (n.2517-19A>C) c.2181-19A>C (n.2181-19A>C) c.2187-19A>C (n.2187-19A>C) c.2199-19A>C (n.2199-19A>C) c.2169-19A>C (n.2169-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341545A>G | CA1070051647 | RAPGEF2 | c.2052-19A>G (n.2052-19A>G) c.2535-19A>G (n.2535-19A>G) c.2517-19A>G (n.2517-19A>G) c.2181-19A>G (n.2181-19A>G) c.2187-19A>G (n.2187-19A>G) c.2199-19A>G (n.2199-19A>G) c.2169-19A>G (n.2169-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341547G>C | CA556205736 | RAPGEF2 | c.2052-17G>C (n.2052-17G>C) c.2535-17G>C (n.2535-17G>C) c.2517-17G>C (n.2517-17G>C) c.2181-17G>C (n.2181-17G>C) c.2187-17G>C (n.2187-17G>C) c.2199-17G>C (n.2199-17G>C) c.2169-17G>C (n.2169-17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341547G= | CA1507167682 | RAPGEF2 | c.2052-17G= (n.2052-17G=) c.2535-17G= (n.2535-17G=) c.2517-17G= (n.2517-17G=) c.2181-17G= (n.2181-17G=) c.2187-17G= (n.2187-17G=) c.2199-17G= (n.2199-17G=) c.2169-17G= (n.2169-17G=) | |
4 | g.159341547G>T | CA2518289066 | RAPGEF2 | c.2052-17G>T (n.2052-17G>T) c.2535-17G>T (n.2535-17G>T) c.2517-17G>T (n.2517-17G>T) c.2181-17G>T (n.2181-17G>T) c.2187-17G>T (n.2187-17G>T) c.2199-17G>T (n.2199-17G>T) c.2169-17G>T (n.2169-17G>T) | |
4 | g.159341548T>G | CA2672534854 | RAPGEF2 | c.2052-16T>G (n.2052-16T>G) c.2535-16T>G (n.2535-16T>G) c.2517-16T>G (n.2517-16T>G) c.2181-16T>G (n.2181-16T>G) c.2187-16T>G (n.2187-16T>G) c.2199-16T>G (n.2199-16T>G) c.2169-16T>G (n.2169-16T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341552T>C | CA2578224655 | RAPGEF2 | c.2052-12T>C (n.2052-12T>C) c.2535-12T>C (n.2535-12T>C) c.2517-12T>C (n.2517-12T>C) c.2181-12T>C (n.2181-12T>C) c.2187-12T>C (n.2187-12T>C) c.2199-12T>C (n.2199-12T>C) c.2169-12T>C (n.2169-12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.159341556_159341557insCCATGTTGTTT | CA2830535174 | RAPGEF2 | c.2052-8_2052-7insCCATGTTGTTT (n.2052-8_2052-7insCCATGTTGTTT) c.2535-8_2535-7insCCATGTTGTTT (n.2535-8_2535-7insCCATGTTGTTT) c.2517-8_2517-7insCCATGTTGTTT (n.2517-8_2517-7insCCATGTTGTTT) c.2181-8_2181-7insCCATGTTGTTT (n.2181-8_2181-7insCCATGTTGTTT) c.2187-8_2187-7insCCATGTTGTTT (n.2187-8_2187-7insCCATGTTGTTT) c.2199-8_2199-7insCCATGTTGTTT (n.2199-8_2199-7insCCATGTTGTTT) c.2169-8_2169-7insCCATGTTGTTT (n.2169-8_2169-7insCCATGTTGTTT) | |
4 | g.159341553G>A | CA3124782 | RAPGEF2 | c.2052-11G>A (n.2052-11G>A) c.2535-11G>A (n.2535-11G>A) c.2517-11G>A (n.2517-11G>A) c.2181-11G>A (n.2181-11G>A) c.2187-11G>A (n.2187-11G>A) c.2199-11G>A (n.2199-11G>A) c.2169-11G>A (n.2169-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341553G= | CA1507167683 | RAPGEF2 | c.2052-11G= (n.2052-11G=) c.2535-11G= (n.2535-11G=) c.2517-11G= (n.2517-11G=) c.2181-11G= (n.2181-11G=) c.2187-11G= (n.2187-11G=) c.2199-11G= (n.2199-11G=) c.2169-11G= (n.2169-11G=) | |
4 | g.159341554T>A | CA2672534857 | RAPGEF2 | c.2052-10T>A (n.2052-10T>A) c.2535-10T>A (n.2535-10T>A) c.2517-10T>A (n.2517-10T>A) c.2181-10T>A (n.2181-10T>A) c.2187-10T>A (n.2187-10T>A) c.2199-10T>A (n.2199-10T>A) c.2169-10T>A (n.2169-10T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.159341554T>G | CA2672534858 | RAPGEF2 | c.2052-10T>G (n.2052-10T>G) c.2535-10T>G (n.2535-10T>G) c.2517-10T>G (n.2517-10T>G) c.2181-10T>G (n.2181-10T>G) c.2187-10T>G (n.2187-10T>G) c.2199-10T>G (n.2199-10T>G) c.2169-10T>G (n.2169-10T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341558del | CA2672534856 | RAPGEF2 | c.2052-6del (n.2052-6del) c.2535-6del (n.2535-6del) c.2517-6del (n.2517-6del) c.2181-6del (n.2181-6del) c.2187-6del (n.2187-6del) c.2199-6del (n.2199-6del) c.2169-6del (n.2169-6del) | gnomAD v4 |
4 | g.159341557T>G | CA1507167685 | RAPGEF2 | c.2052-7T>G (n.2052-7T>G) c.2535-7T>G (n.2535-7T>G) c.2517-7T>G (n.2517-7T>G) c.2181-7T>G (n.2181-7T>G) c.2187-7T>G (n.2187-7T>G) c.2199-7T>G (n.2199-7T>G) c.2169-7T>G (n.2169-7T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.159341557T= | CA1507167684 | RAPGEF2 | c.2052-7T= (n.2052-7T=) c.2535-7T= (n.2535-7T=) c.2517-7T= (n.2517-7T=) c.2181-7T= (n.2181-7T=) c.2187-7T= (n.2187-7T=) c.2199-7T= (n.2199-7T=) c.2169-7T= (n.2169-7T=) | |
4 | g.159341558T>C | CA3124783 | RAPGEF2 | c.2052-6T>C (n.2052-6T>C) c.2535-6T>C (n.2535-6T>C) c.2517-6T>C (n.2517-6T>C) c.2181-6T>C (n.2181-6T>C) c.2187-6T>C (n.2187-6T>C) c.2199-6T>C (n.2199-6T>C) c.2169-6T>C (n.2169-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341558T>G | CA2672534859 | RAPGEF2 | c.2052-6T>G (n.2052-6T>G) c.2535-6T>G (n.2535-6T>G) c.2517-6T>G (n.2517-6T>G) c.2181-6T>G (n.2181-6T>G) c.2187-6T>G (n.2187-6T>G) c.2199-6T>G (n.2199-6T>G) c.2169-6T>G (n.2169-6T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.159341558T= | CA1507167686 | RAPGEF2 | c.2052-6T= (n.2052-6T=) c.2535-6T= (n.2535-6T=) c.2517-6T= (n.2517-6T=) c.2181-6T= (n.2181-6T=) c.2187-6T= (n.2187-6T=) c.2199-6T= (n.2199-6T=) c.2169-6T= (n.2169-6T=) | |
4 | g.159341559C= | CA1507167687 | RAPGEF2 | c.2052-5C= (n.2052-5C=) c.2535-5C= (n.2535-5C=) c.2517-5C= (n.2517-5C=) c.2181-5C= (n.2181-5C=) c.2187-5C= (n.2187-5C=) c.2199-5C= (n.2199-5C=) c.2169-5C= (n.2169-5C=) | |
4 | g.159341559C>T | CA108901814 | RAPGEF2 | c.2052-5C>T (n.2052-5C>T) c.2535-5C>T (n.2535-5C>T) c.2517-5C>T (n.2517-5C>T) c.2181-5C>T (n.2181-5C>T) c.2187-5C>T (n.2187-5C>T) c.2199-5C>T (n.2199-5C>T) c.2169-5C>T (n.2169-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341560A= | CA1507167688 | RAPGEF2 | c.2052-4A= (n.2052-4A=) c.2535-4A= (n.2535-4A=) c.2517-4A= (n.2517-4A=) c.2181-4A= (n.2181-4A=) c.2187-4A= (n.2187-4A=) c.2199-4A= (n.2199-4A=) c.2169-4A= (n.2169-4A=) | |
4 | g.159341560A>C | CA108901816 | RAPGEF2 | c.2052-4A>C (n.2052-4A>C) c.2535-4A>C (n.2535-4A>C) c.2517-4A>C (n.2517-4A>C) c.2181-4A>C (n.2181-4A>C) c.2187-4A>C (n.2187-4A>C) c.2199-4A>C (n.2199-4A>C) c.2169-4A>C (n.2169-4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.159341560A>G | CA3124784 | RAPGEF2 | c.2052-4A>G (n.2052-4A>G) c.2535-4A>G (n.2535-4A>G) c.2517-4A>G (n.2517-4A>G) c.2181-4A>G (n.2181-4A>G) c.2187-4A>G (n.2187-4A>G) c.2199-4A>G (n.2199-4A>G) c.2169-4A>G (n.2169-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.159341560A>T | CA2672534860 | RAPGEF2 | c.2052-4A>T (n.2052-4A>T) c.2535-4A>T (n.2535-4A>T) c.2517-4A>T (n.2517-4A>T) c.2181-4A>T (n.2181-4A>T) c.2187-4A>T (n.2187-4A>T) c.2199-4A>T (n.2199-4A>T) c.2169-4A>T (n.2169-4A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.159341561_159341562del | CA2830535179 | RAPGEF2 | c.2052-3_2052-2del (n.2052-3_2052-2del) c.2535-3_2535-2del (n.2535-3_2535-2del) c.2517-3_2517-2del (n.2517-3_2517-2del) c.2181-3_2181-2del (n.2181-3_2181-2del) c.2187-3_2187-2del (n.2187-3_2187-2del) c.2199-3_2199-2del (n.2199-3_2199-2del) c.2169-3_2169-2del (n.2169-3_2169-2del) | |
4 | g.159341561T>C | CA556205739 | RAPGEF2 | c.2052-3T>C (n.2052-3T>C) c.2535-3T>C (n.2535-3T>C) c.2517-3T>C (n.2517-3T>C) c.2181-3T>C (n.2181-3T>C) c.2187-3T>C (n.2187-3T>C) c.2199-3T>C (n.2199-3T>C) c.2169-3T>C (n.2169-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341561T= | CA1507167689 | RAPGEF2 | c.2052-3T= (n.2052-3T=) c.2535-3T= (n.2535-3T=) c.2517-3T= (n.2517-3T=) c.2181-3T= (n.2181-3T=) c.2187-3T= (n.2187-3T=) c.2199-3T= (n.2199-3T=) c.2169-3T= (n.2169-3T=) | |
4 | g.159341562A= | CA1507167690 | RAPGEF2 | c.2052-2A= (n.2052-2A=) c.2535-2A= (n.2535-2A=) c.2517-2A= (n.2517-2A=) c.2181-2A= (n.2181-2A=) c.2187-2A= (n.2187-2A=) c.2199-2A= (n.2199-2A=) c.2169-2A= (n.2169-2A=) | |
4 | g.159341562A>C | CA358590968 | RAPGEF2 | c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.2535-2A>C (n.2535-2A>C) c.2517-2A>C (n.2517-2A>C) c.2181-2A>C (n.2181-2A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2199-2A>C (n.2199-2A>C) c.2169-2A>C (n.2169-2A>C) | |
4 | g.159341562A>G | CA358590969 | RAPGEF2 | c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.2535-2A>G (n.2535-2A>G) c.2517-2A>G (n.2517-2A>G) c.2181-2A>G (n.2181-2A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2199-2A>G (n.2199-2A>G) c.2169-2A>G (n.2169-2A>G) | |
4 | g.159341562A>T | CA358590970 | RAPGEF2 | c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.2535-2A>T (n.2535-2A>T) c.2517-2A>T (n.2517-2A>T) c.2181-2A>T (n.2181-2A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2199-2A>T (n.2199-2A>T) c.2169-2A>T (n.2169-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341563G>A | CA358590971 | RAPGEF2 | c.2052-1G>A (n.2052-1G>A) c.2535-1G>A (n.2535-1G>A) c.2517-1G>A (n.2517-1G>A) c.2181-1G>A (n.2181-1G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2199-1G>A (n.2199-1G>A) c.2169-1G>A (n.2169-1G>A) | |
4 | g.159341563G>C | CA358590972 | RAPGEF2 | c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.2535-1G>C (n.2535-1G>C) c.2517-1G>C (n.2517-1G>C) c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2199-1G>C (n.2199-1G>C) c.2169-1G>C (n.2169-1G>C) | |
4 | g.159341563G= | CA1507167691 | RAPGEF2 | c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.2535-1G= (n.2535-1G=) c.2517-1G= (n.2517-1G=) c.2181-1G= (n.2181-1G=) c.2187-1G= (n.2187-1G=) c.2199-1G= (n.2199-1G=) c.2169-1G= (n.2169-1G=) | |
4 | g.159341563G>T | CA358590973 | RAPGEF2 | c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.2535-1G>T (n.2535-1G>T) c.2517-1G>T (n.2517-1G>T) c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2199-1G>T (n.2199-1G>T) c.2169-1G>T (n.2169-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341564G>A | CA442144654 | RAPGEF2 | c.2052G>A (p.Arg684=) c.2535G>A (p.Arg845=) c.2517G>A (p.Arg839=) c.2181G>A (p.Arg727=) c.2187G>A (p.Arg729=) c.2199G>A (p.Arg733=) c.2169G>A (p.Arg723=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341564G>C | CA358590975 | RAPGEF2 | c.2052G>C (p.Arg684Ser) c.2535G>C (p.Arg845Ser) c.2517G>C (p.Arg839Ser) c.2181G>C (p.Arg727Ser) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.2199G>C (p.Arg733Ser) c.2169G>C (p.Arg723Ser) | |
4 | g.159341564G= | CA1507167692 | RAPGEF2 | c.2052G= (p.Arg684=) c.2535G= (p.Arg845=) c.2517G= (p.Arg839=) c.2181G= (p.Arg727=) c.2187G= (p.Arg729=) c.2199G= (p.Arg733=) c.2169G= (p.Arg723=) | |
4 | g.159341564G>T | CA358590974 | RAPGEF2 | c.2052G>T (p.Arg684Ser) c.2535G>T (p.Arg845Ser) c.2517G>T (p.Arg839Ser) c.2181G>T (p.Arg727Ser) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.2199G>T (p.Arg733Ser) c.2169G>T (p.Arg723Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341565T>A | CA358590976 | RAPGEF2 | c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.2518T>A (p.Tyr840Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.2200T>A (p.Tyr734Asn) c.2170T>A (p.Tyr724Asn) | |
4 | g.159341565T>C | CA358590977 | RAPGEF2 | c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2536T>C (p.Tyr846His) c.2518T>C (p.Tyr840His) c.2182T>C (p.Tyr728His) c.2188T>C (p.Tyr730His) c.2200T>C (p.Tyr734His) c.2170T>C (p.Tyr724His) | |
4 | g.159341565T>G | CA358590978 | RAPGEF2 | c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.2518T>G (p.Tyr840Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.2200T>G (p.Tyr734Asp) c.2170T>G (p.Tyr724Asp) | |
4 | g.159341566A>C | CA358590979 | RAPGEF2 | c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.2519A>C (p.Tyr840Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.2201A>C (p.Tyr734Ser) c.2171A>C (p.Tyr724Ser) | |
4 | g.159341566A>G | CA358590980 | RAPGEF2 | c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.2519A>G (p.Tyr840Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.2201A>G (p.Tyr734Cys) c.2171A>G (p.Tyr724Cys) | |
4 | g.159341566A>T | CA358590981 | RAPGEF2 | c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.2519A>T (p.Tyr840Phe) c.2183A>T (p.Tyr728Phe) c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.2201A>T (p.Tyr734Phe) c.2171A>T (p.Tyr724Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.159341567T>A | CA358590983 | RAPGEF2 | c.2055T>A (p.Tyr685Ter) c.2538T>A (p.Tyr846Ter) c.2520T>A (p.Tyr840Ter) c.2184T>A (p.Tyr728Ter) c.2190T>A (p.Tyr730Ter) c.2202T>A (p.Tyr734Ter) c.2172T>A (p.Tyr724Ter) | |
4 | g.159341567T>C | CA442144655 | RAPGEF2 | c.2055T>C (p.Tyr685=) c.2538T>C (p.Tyr846=) c.2520T>C (p.Tyr840=) c.2184T>C (p.Tyr728=) c.2190T>C (p.Tyr730=) c.2202T>C (p.Tyr734=) c.2172T>C (p.Tyr724=) | |
4 | g.159341567T>G | CA358590982 | RAPGEF2 | c.2055T>G (p.Tyr685Ter) c.2538T>G (p.Tyr846Ter) c.2520T>G (p.Tyr840Ter) c.2184T>G (p.Tyr728Ter) c.2190T>G (p.Tyr730Ter) c.2202T>G (p.Tyr734Ter) c.2172T>G (p.Tyr724Ter) | |
4 | g.159341568T>A | CA358590984 | RAPGEF2 | c.2056T>A (p.Tyr686Asn) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.2191T>A (p.Tyr731Asn) c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.2173T>A (p.Tyr725Asn) | |
4 | g.159341568T>C | CA358590985 | RAPGEF2 | c.2056T>C (p.Tyr686His) c.2539T>C (p.Tyr847His) c.2521T>C (p.Tyr841His) c.2185T>C (p.Tyr729His) c.2191T>C (p.Tyr731His) c.2203T>C (p.Tyr735His) c.2173T>C (p.Tyr725His) | |
4 | g.159341568T>G | CA358590986 | RAPGEF2 | c.2056T>G (p.Tyr686Asp) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.2191T>G (p.Tyr731Asp) c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.2173T>G (p.Tyr725Asp) | |
4 | g.159341569A>C | CA358590987 | RAPGEF2 | c.2057A>C (p.Tyr686Ser) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.2192A>C (p.Tyr731Ser) c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.2174A>C (p.Tyr725Ser) | |
4 | g.159341569A>G | CA358590988 | RAPGEF2 | c.2057A>G (p.Tyr686Cys) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.2192A>G (p.Tyr731Cys) c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.2174A>G (p.Tyr725Cys) | |
4 | g.159341569A>T | CA358590989 | RAPGEF2 | c.2057A>T (p.Tyr686Phe) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.2192A>T (p.Tyr731Phe) c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.2174A>T (p.Tyr725Phe) | |
4 | g.159341569_159341570insCC | CA2830535180 | RAPGEF2 | c.2057_2058insCC (p.Lys688Ter) c.2540_2541insCC (p.Lys849Ter) c.2522_2523insCC (p.Lys843Ter) c.2186_2187insCC (p.Lys731Ter) c.2192_2193insCC (p.Lys733Ter) c.2204_2205insCC (p.Lys737Ter) c.2174_2175insCC (p.Lys727Ter) | |
4 | g.159341570T>A | CA358590990 | RAPGEF2 | c.2058T>A (p.Tyr686Ter) c.2541T>A (p.Tyr847Ter) c.2523T>A (p.Tyr841Ter) c.2187T>A (p.Tyr729Ter) c.2193T>A (p.Tyr731Ter) c.2205T>A (p.Tyr735Ter) c.2175T>A (p.Tyr725Ter) | |
4 | g.159341570T>C | CA3124785 | RAPGEF2 | c.2058T>C (p.Tyr686=) c.2541T>C (p.Tyr847=) c.2523T>C (p.Tyr841=) c.2187T>C (p.Tyr729=) c.2193T>C (p.Tyr731=) c.2205T>C (p.Tyr735=) c.2175T>C (p.Tyr725=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341570T>G | CA358590991 | RAPGEF2 | c.2058T>G (p.Tyr686Ter) c.2541T>G (p.Tyr847Ter) c.2523T>G (p.Tyr841Ter) c.2187T>G (p.Tyr729Ter) c.2193T>G (p.Tyr731Ter) c.2205T>G (p.Tyr735Ter) c.2175T>G (p.Tyr725Ter) | |
4 | g.159341570T= | CA1507167693 | RAPGEF2 | c.2058T= (p.Tyr686=) c.2541T= (p.Tyr847=) c.2523T= (p.Tyr841=) c.2187T= (p.Tyr729=) c.2193T= (p.Tyr731=) c.2205T= (p.Tyr735=) c.2175T= (p.Tyr725=) | |
4 | g.159341571C>A | CA358590992 | RAPGEF2 | c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2542C>A (p.Leu848Met) c.2524C>A (p.Leu842Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) | |
4 | g.159341571C>G | CA358590993 | RAPGEF2 | c.2059C>G (p.Leu687Val) c.2542C>G (p.Leu848Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) | gnomAD v4 |
4 | g.159341571C>T | CA442144656 | RAPGEF2 | c.2059C>T (p.Leu687=) c.2542C>T (p.Leu848=) c.2524C>T (p.Leu842=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.2194C>T (p.Leu732=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.2176C>T (p.Leu726=) | |
4 | g.159341572T>A | CA358590994 | RAPGEF2 | c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) | |
4 | g.159341572T>C | CA358590995 | RAPGEF2 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) | |
4 | g.159341572T>G | CA358590996 | RAPGEF2 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) | |
4 | g.159341573G>A | CA442144659 | RAPGEF2 | c.2061G>A (p.Leu687=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.2526G>A (p.Leu842=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.2196G>A (p.Leu732=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.2178G>A (p.Leu726=) | |
4 | g.159341573G>C | CA442144657 | RAPGEF2 | c.2061G>C (p.Leu687=) c.2544G>C (p.Leu848=) c.2526G>C (p.Leu842=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.2196G>C (p.Leu732=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.2178G>C (p.Leu726=) | |
4 | g.159341573G>T | CA442144658 | RAPGEF2 | c.2061G>T (p.Leu687=) c.2544G>T (p.Leu848=) c.2526G>T (p.Leu842=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.2196G>T (p.Leu732=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.2178G>T (p.Leu726=) | |
4 | g.159341574A>C | CA358590997 | RAPGEF2 | c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.2209A>C (p.Lys737Gln) c.2179A>C (p.Lys727Gln) | |
4 | g.159341574A>G | CA358590998 | RAPGEF2 | c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.2209A>G (p.Lys737Glu) c.2179A>G (p.Lys727Glu) | |
4 | g.159341574A>T | CA358590999 | RAPGEF2 | c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.2209A>T (p.Lys737Ter) c.2179A>T (p.Lys727Ter) | |
4 | g.159341578dup | CA2764227050 | RAPGEF2 | c.2066dup (p.Asn689LysfsTer12) c.2549dup (p.Asn850LysfsTer12) c.2531dup (p.Asn844LysfsTer12) c.2195dup (p.Asn732LysfsTer12) c.2201dup (p.Asn734LysfsTer12) c.2213dup (p.Asn738LysfsTer12) c.2183dup (p.Asn728LysfsTer12) | |
4 | g.159341575A>C | CA358591000 | RAPGEF2 | c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.2210A>C (p.Lys737Thr) c.2180A>C (p.Lys727Thr) | |
4 | g.159341575A>G | CA358591001 | RAPGEF2 | c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.2210A>G (p.Lys737Arg) c.2180A>G (p.Lys727Arg) | |
4 | g.159341575A>T | CA358591002 | RAPGEF2 | c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.2546A>T (p.Lys849Ile) c.2528A>T (p.Lys843Ile) c.2192A>T (p.Lys731Ile) c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.2210A>T (p.Lys737Ile) c.2180A>T (p.Lys727Ile) | |
4 | g.159341576A>C | CA358591003 | RAPGEF2 | c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.2547A>C (p.Lys849Asn) c.2529A>C (p.Lys843Asn) c.2193A>C (p.Lys731Asn) c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.2211A>C (p.Lys737Asn) c.2181A>C (p.Lys727Asn) | |
4 | g.159341576A>G | CA442144660 | RAPGEF2 | c.2064A>G (p.Lys688=) c.2547A>G (p.Lys849=) c.2529A>G (p.Lys843=) c.2193A>G (p.Lys731=) c.2199A>G (p.Lys733=) c.2211A>G (p.Lys737=) c.2181A>G (p.Lys727=) | |
4 | g.159341576A>T | CA358591004 | RAPGEF2 | c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.2547A>T (p.Lys849Asn) c.2529A>T (p.Lys843Asn) c.2193A>T (p.Lys731Asn) c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.2211A>T (p.Lys737Asn) c.2181A>T (p.Lys727Asn) | |
4 | g.159341577A= | CA1507167694 | RAPGEF2 | c.2065A= (p.Asn689=) c.2548A= (p.Asn850=) c.2530A= (p.Asn844=) c.2194A= (p.Asn732=) c.2200A= (p.Asn734=) c.2212A= (p.Asn738=) c.2182A= (p.Asn728=) | |
4 | g.159341577A>C | CA358591005 | RAPGEF2 | c.2065A>C (p.Asn689His) c.2548A>C (p.Asn850His) c.2530A>C (p.Asn844His) c.2194A>C (p.Asn732His) c.2200A>C (p.Asn734His) c.2212A>C (p.Asn738His) c.2182A>C (p.Asn728His) | |
4 | g.159341577A>G | CA3124786 | RAPGEF2 | c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.2548A>G (p.Asn850Asp) c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.2194A>G (p.Asn732Asp) c.2200A>G (p.Asn734Asp) c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341577A>T | CA358591006 | RAPGEF2 | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.2548A>T (p.Asn850Tyr) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) c.2200A>T (p.Asn734Tyr) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) | |
4 | g.159341578A>C | CA358591007 | RAPGEF2 | c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.2549A>C (p.Asn850Thr) c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.2201A>C (p.Asn734Thr) c.2213A>C (p.Asn738Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) | |
4 | g.159341578A>G | CA358591008 | RAPGEF2 | c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.2549A>G (p.Asn850Ser) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.2201A>G (p.Asn734Ser) c.2213A>G (p.Asn738Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) | |
4 | g.159341578A>T | CA358591009 | RAPGEF2 | c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.2549A>T (p.Asn850Ile) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.2201A>T (p.Asn734Ile) c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) | |
4 | g.159341579C>A | CA358591010 | RAPGEF2 | c.2067C>A (p.Asn689Lys) c.2550C>A (p.Asn850Lys) c.2532C>A (p.Asn844Lys) c.2196C>A (p.Asn732Lys) c.2202C>A (p.Asn734Lys) c.2214C>A (p.Asn738Lys) c.2184C>A (p.Asn728Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341579C= | CA1507167695 | RAPGEF2 | c.2067C= (p.Asn689=) c.2550C= (p.Asn850=) c.2532C= (p.Asn844=) c.2196C= (p.Asn732=) c.2202C= (p.Asn734=) c.2214C= (p.Asn738=) c.2184C= (p.Asn728=) | |
4 | g.159341579C>G | CA358591011 | RAPGEF2 | c.2067C>G (p.Asn689Lys) c.2550C>G (p.Asn850Lys) c.2532C>G (p.Asn844Lys) c.2196C>G (p.Asn732Lys) c.2202C>G (p.Asn734Lys) c.2214C>G (p.Asn738Lys) c.2184C>G (p.Asn728Lys) | |
4 | g.159341579C>T | CA442144661 | RAPGEF2 | c.2067C>T (p.Asn689=) c.2550C>T (p.Asn850=) c.2532C>T (p.Asn844=) c.2196C>T (p.Asn732=) c.2202C>T (p.Asn734=) c.2214C>T (p.Asn738=) c.2184C>T (p.Asn728=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341580A>C | CA358591012 | RAPGEF2 | c.2068A>C (p.Asn690His) c.2551A>C (p.Asn851His) c.2533A>C (p.Asn845His) c.2197A>C (p.Asn733His) c.2203A>C (p.Asn735His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.2185A>C (p.Asn729His) | |
4 | g.159341580A>G | CA358591013 | RAPGEF2 | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.2551A>G (p.Asn851Asp) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.2203A>G (p.Asn735Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.2185A>G (p.Asn729Asp) | |
4 | g.159341580A>T | CA358591014 | RAPGEF2 | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.2551A>T (p.Asn851Tyr) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.2203A>T (p.Asn735Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.2185A>T (p.Asn729Tyr) | |
4 | g.159341581dup | CA645540199 | RAPGEF2 | c.2069dup (p.Asn690LysfsTer11) c.2552dup (p.Asn851LysfsTer11) c.2534dup (p.Asn845LysfsTer11) c.2198dup (p.Asn733LysfsTer11) c.2204dup (p.Asn735LysfsTer11) c.2216dup (p.Asn739LysfsTer11) c.2186dup (p.Asn729LysfsTer11) | COSMIC |
4 | g.159341581A>C | CA358591015 | RAPGEF2 | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.2552A>C (p.Asn851Thr) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.2204A>C (p.Asn735Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.2186A>C (p.Asn729Thr) | |
4 | g.159341581A>G | CA358591016 | RAPGEF2 | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.2552A>G (p.Asn851Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.2204A>G (p.Asn735Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.2186A>G (p.Asn729Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.159341581A>T | CA358591017 | RAPGEF2 | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.2552A>T (p.Asn851Ile) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.2204A>T (p.Asn735Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.2186A>T (p.Asn729Ile) | |
4 | g.159341582C>A | CA358591019 | RAPGEF2 | c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.2553C>A (p.Asn851Lys) c.2535C>A (p.Asn845Lys) c.2199C>A (p.Asn733Lys) c.2205C>A (p.Asn735Lys) c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.2187C>A (p.Asn729Lys) | |
4 | g.159341582C>G | CA358591018 | RAPGEF2 | c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.2553C>G (p.Asn851Lys) c.2535C>G (p.Asn845Lys) c.2199C>G (p.Asn733Lys) c.2205C>G (p.Asn735Lys) c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.2187C>G (p.Asn729Lys) | |
4 | g.159341582C>T | CA442144662 | RAPGEF2 | c.2070C>T (p.Asn690=) c.2553C>T (p.Asn851=) c.2535C>T (p.Asn845=) c.2199C>T (p.Asn733=) c.2205C>T (p.Asn735=) c.2217C>T (p.Asn739=) c.2187C>T (p.Asn729=) | |
4 | g.159341583A>C | CA358591020 | RAPGEF2 | c.2071A>C (p.Met691Leu) c.2554A>C (p.Met852Leu) c.2536A>C (p.Met846Leu) c.2200A>C (p.Met734Leu) c.2206A>C (p.Met736Leu) c.2218A>C (p.Met740Leu) c.2188A>C (p.Met730Leu) | |
4 | g.159341583A>G | CA358591022 | RAPGEF2 | c.2071A>G (p.Met691Val) c.2554A>G (p.Met852Val) c.2536A>G (p.Met846Val) c.2200A>G (p.Met734Val) c.2206A>G (p.Met736Val) c.2218A>G (p.Met740Val) c.2188A>G (p.Met730Val) | gnomAD v4 |
4 | g.159341583A>T | CA358591021 | RAPGEF2 | c.2071A>T (p.Met691Leu) c.2554A>T (p.Met852Leu) c.2536A>T (p.Met846Leu) c.2200A>T (p.Met734Leu) c.2206A>T (p.Met736Leu) c.2218A>T (p.Met740Leu) c.2188A>T (p.Met730Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.159341584T>A | CA358591023 | RAPGEF2 | c.2072T>A (p.Met691Lys) c.2555T>A (p.Met852Lys) c.2537T>A (p.Met846Lys) c.2201T>A (p.Met734Lys) c.2207T>A (p.Met736Lys) c.2219T>A (p.Met740Lys) c.2189T>A (p.Met730Lys) | |
4 | g.159341584T>C | CA3124787 | RAPGEF2 | c.2072T>C (p.Met691Thr) c.2555T>C (p.Met852Thr) c.2537T>C (p.Met846Thr) c.2201T>C (p.Met734Thr) c.2207T>C (p.Met736Thr) c.2219T>C (p.Met740Thr) c.2189T>C (p.Met730Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341584T>G | CA358591024 | RAPGEF2 | c.2072T>G (p.Met691Arg) c.2555T>G (p.Met852Arg) c.2537T>G (p.Met846Arg) c.2201T>G (p.Met734Arg) c.2207T>G (p.Met736Arg) c.2219T>G (p.Met740Arg) c.2189T>G (p.Met730Arg) | |
4 | g.159341584T= | CA1507167696 | RAPGEF2 | c.2072T= (p.Met691=) c.2555T= (p.Met852=) c.2537T= (p.Met846=) c.2201T= (p.Met734=) c.2207T= (p.Met736=) c.2219T= (p.Met740=) c.2189T= (p.Met730=) | |
4 | g.159341585G>A | CA3124788 | RAPGEF2 | c.2073G>A (p.Met691Ile) c.2556G>A (p.Met852Ile) c.2538G>A (p.Met846Ile) c.2202G>A (p.Met734Ile) c.2208G>A (p.Met736Ile) c.2220G>A (p.Met740Ile) c.2190G>A (p.Met730Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.159341585G>C | CA358591025 | RAPGEF2 | c.2073G>C (p.Met691Ile) c.2556G>C (p.Met852Ile) c.2538G>C (p.Met846Ile) c.2202G>C (p.Met734Ile) c.2208G>C (p.Met736Ile) c.2220G>C (p.Met740Ile) c.2190G>C (p.Met730Ile) | |
4 | g.159341585G= | CA1507167697 | RAPGEF2 | c.2073G= (p.Met691=) c.2556G= (p.Met852=) c.2538G= (p.Met846=) c.2202G= (p.Met734=) c.2208G= (p.Met736=) c.2220G= (p.Met740=) c.2190G= (p.Met730=) | |
4 | g.159341585G>T | CA358591026 | RAPGEF2 | c.2073G>T (p.Met691Ile) c.2556G>T (p.Met852Ile) c.2538G>T (p.Met846Ile) c.2202G>T (p.Met734Ile) c.2208G>T (p.Met736Ile) c.2220G>T (p.Met740Ile) c.2190G>T (p.Met730Ile) | |
4 | g.159341586G>A | CA358591027 | RAPGEF2 | c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2191G>A (p.Glu731Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.159341586G>C | CA358591028 | RAPGEF2 | c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2191G>C (p.Glu731Gln) | |
4 | g.159341586G>T | CA358591029 | RAPGEF2 | c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2191G>T (p.Glu731Ter) | |
4 | g.159341587A>C | CA358591030 | RAPGEF2 | c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) | |
4 | g.159341587A>G | CA358591031 | RAPGEF2 | c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2192A>G (p.Glu731Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.159341587A>T | CA358591032 | RAPGEF2 | c.2075A>T (p.Glu692Val) c.2558A>T (p.Glu853Val) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2192A>T (p.Glu731Val) |