Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.159341482T>ACA1507167659RAPGEF2c.2052-82T>A (n.2052-82T>A)
c.2535-82T>A (n.2535-82T>A)
c.2517-82T>A (n.2517-82T>A)
c.2181-82T>A (n.2181-82T>A)
c.2187-82T>A (n.2187-82T>A)
c.2199-82T>A (n.2199-82T>A)
c.2169-82T>A (n.2169-82T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.159341482T=CA1507167658RAPGEF2c.2052-82T= (n.2052-82T=)
c.2535-82T= (n.2535-82T=)
c.2517-82T= (n.2517-82T=)
c.2181-82T= (n.2181-82T=)
c.2187-82T= (n.2187-82T=)
c.2199-82T= (n.2199-82T=)
c.2169-82T= (n.2169-82T=)
4g.159341483A=CA1507167660RAPGEF2c.2052-81A= (n.2052-81A=)
c.2535-81A= (n.2535-81A=)
c.2517-81A= (n.2517-81A=)
c.2181-81A= (n.2181-81A=)
c.2187-81A= (n.2187-81A=)
c.2199-81A= (n.2199-81A=)
c.2169-81A= (n.2169-81A=)
4g.159341483A>GCA789807253RAPGEF2c.2052-81A>G (n.2052-81A>G)
c.2535-81A>G (n.2535-81A>G)
c.2517-81A>G (n.2517-81A>G)
c.2181-81A>G (n.2181-81A>G)
c.2187-81A>G (n.2187-81A>G)
c.2199-81A>G (n.2199-81A>G)
c.2169-81A>G (n.2169-81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341487delCA2672534822RAPGEF2c.2052-77del (n.2052-77del)
c.2535-77del (n.2535-77del)
c.2517-77del (n.2517-77del)
c.2181-77del (n.2181-77del)
c.2187-77del (n.2187-77del)
c.2199-77del (n.2199-77del)
c.2169-77del (n.2169-77del)
 gnomAD v4
4g.159341484A>GCA2764227047RAPGEF2c.2052-80A>G (n.2052-80A>G)
c.2535-80A>G (n.2535-80A>G)
c.2517-80A>G (n.2517-80A>G)
c.2181-80A>G (n.2181-80A>G)
c.2187-80A>G (n.2187-80A>G)
c.2199-80A>G (n.2199-80A>G)
c.2169-80A>G (n.2169-80A>G)
4g.159341485A=CA1507167661RAPGEF2c.2052-79A= (n.2052-79A=)
c.2535-79A= (n.2535-79A=)
c.2517-79A= (n.2517-79A=)
c.2181-79A= (n.2181-79A=)
c.2187-79A= (n.2187-79A=)
c.2199-79A= (n.2199-79A=)
c.2169-79A= (n.2169-79A=)
4g.159341485A>GCA108901760RAPGEF2c.2052-79A>G (n.2052-79A>G)
c.2535-79A>G (n.2535-79A>G)
c.2517-79A>G (n.2517-79A>G)
c.2181-79A>G (n.2181-79A>G)
c.2187-79A>G (n.2187-79A>G)
c.2199-79A>G (n.2199-79A>G)
c.2169-79A>G (n.2169-79A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.159341487A>CCA2672534824RAPGEF2c.2052-77A>C (n.2052-77A>C)
c.2535-77A>C (n.2535-77A>C)
c.2517-77A>C (n.2517-77A>C)
c.2181-77A>C (n.2181-77A>C)
c.2187-77A>C (n.2187-77A>C)
c.2199-77A>C (n.2199-77A>C)
c.2169-77A>C (n.2169-77A>C)
 gnomAD v4
4g.159341487A>GCA2672534825RAPGEF2c.2052-77A>G (n.2052-77A>G)
c.2535-77A>G (n.2535-77A>G)
c.2517-77A>G (n.2517-77A>G)
c.2181-77A>G (n.2181-77A>G)
c.2187-77A>G (n.2187-77A>G)
c.2199-77A>G (n.2199-77A>G)
c.2169-77A>G (n.2169-77A>G)
 gnomAD v4
4g.159341488G>ACA2672534826RAPGEF2c.2052-76G>A (n.2052-76G>A)
c.2535-76G>A (n.2535-76G>A)
c.2517-76G>A (n.2517-76G>A)
c.2181-76G>A (n.2181-76G>A)
c.2187-76G>A (n.2187-76G>A)
c.2199-76G>A (n.2199-76G>A)
c.2169-76G>A (n.2169-76G>A)
 gnomAD v4
4g.159341488G>TCA2672534827RAPGEF2c.2052-76G>T (n.2052-76G>T)
c.2535-76G>T (n.2535-76G>T)
c.2517-76G>T (n.2517-76G>T)
c.2181-76G>T (n.2181-76G>T)
c.2187-76G>T (n.2187-76G>T)
c.2199-76G>T (n.2199-76G>T)
c.2169-76G>T (n.2169-76G>T)
 gnomAD v4
4g.159341491G>ACA108901762RAPGEF2c.2052-73G>A (n.2052-73G>A)
c.2535-73G>A (n.2535-73G>A)
c.2517-73G>A (n.2517-73G>A)
c.2181-73G>A (n.2181-73G>A)
c.2187-73G>A (n.2187-73G>A)
c.2199-73G>A (n.2199-73G>A)
c.2169-73G>A (n.2169-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341491G=CA1507167662RAPGEF2c.2052-73G= (n.2052-73G=)
c.2535-73G= (n.2535-73G=)
c.2517-73G= (n.2517-73G=)
c.2181-73G= (n.2181-73G=)
c.2187-73G= (n.2187-73G=)
c.2199-73G= (n.2199-73G=)
c.2169-73G= (n.2169-73G=)
4g.159341492C>ACA2672534828RAPGEF2c.2052-72C>A (n.2052-72C>A)
c.2535-72C>A (n.2535-72C>A)
c.2517-72C>A (n.2517-72C>A)
c.2181-72C>A (n.2181-72C>A)
c.2187-72C>A (n.2187-72C>A)
c.2199-72C>A (n.2199-72C>A)
c.2169-72C>A (n.2169-72C>A)
 gnomAD v4
4g.159341492C=CA1507167663RAPGEF2c.2052-72C= (n.2052-72C=)
c.2535-72C= (n.2535-72C=)
c.2517-72C= (n.2517-72C=)
c.2181-72C= (n.2181-72C=)
c.2187-72C= (n.2187-72C=)
c.2199-72C= (n.2199-72C=)
c.2169-72C= (n.2169-72C=)
4g.159341492C>TCA1070051607RAPGEF2c.2052-72C>T (n.2052-72C>T)
c.2535-72C>T (n.2535-72C>T)
c.2517-72C>T (n.2517-72C>T)
c.2181-72C>T (n.2181-72C>T)
c.2187-72C>T (n.2187-72C>T)
c.2199-72C>T (n.2199-72C>T)
c.2169-72C>T (n.2169-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341493A=CA1507167664RAPGEF2c.2052-71A= (n.2052-71A=)
c.2535-71A= (n.2535-71A=)
c.2517-71A= (n.2517-71A=)
c.2181-71A= (n.2181-71A=)
c.2187-71A= (n.2187-71A=)
c.2199-71A= (n.2199-71A=)
c.2169-71A= (n.2169-71A=)
4g.159341493A>GCA2525246877RAPGEF2c.2052-71A>G (n.2052-71A>G)
c.2535-71A>G (n.2535-71A>G)
c.2517-71A>G (n.2517-71A>G)
c.2181-71A>G (n.2181-71A>G)
c.2187-71A>G (n.2187-71A>G)
c.2199-71A>G (n.2199-71A>G)
c.2169-71A>G (n.2169-71A>G)
 gnomAD v4
4g.159341494T>GCA2764227048RAPGEF2c.2052-70T>G (n.2052-70T>G)
c.2535-70T>G (n.2535-70T>G)
c.2517-70T>G (n.2517-70T>G)
c.2181-70T>G (n.2181-70T>G)
c.2187-70T>G (n.2187-70T>G)
c.2199-70T>G (n.2199-70T>G)
c.2169-70T>G (n.2169-70T>G)
4g.159341495dupCA108901764RAPGEF2c.2052-69dup (n.2052-69dup)
c.2535-69dup (n.2535-69dup)
c.2517-69dup (n.2517-69dup)
c.2181-69dup (n.2181-69dup)
c.2187-69dup (n.2187-69dup)
c.2199-69dup (n.2199-69dup)
c.2169-69dup (n.2169-69dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341497T>CCA2578224651RAPGEF2c.2052-67T>C (n.2052-67T>C)
c.2535-67T>C (n.2535-67T>C)
c.2517-67T>C (n.2517-67T>C)
c.2181-67T>C (n.2181-67T>C)
c.2187-67T>C (n.2187-67T>C)
c.2199-67T>C (n.2199-67T>C)
c.2169-67T>C (n.2169-67T>C)
4g.159341497T>GCA2672534829RAPGEF2c.2052-67T>G (n.2052-67T>G)
c.2535-67T>G (n.2535-67T>G)
c.2517-67T>G (n.2517-67T>G)
c.2181-67T>G (n.2181-67T>G)
c.2187-67T>G (n.2187-67T>G)
c.2199-67T>G (n.2199-67T>G)
c.2169-67T>G (n.2169-67T>G)
 gnomAD v4
4g.159341499C>ACA2672534830RAPGEF2c.2052-65C>A (n.2052-65C>A)
c.2535-65C>A (n.2535-65C>A)
c.2517-65C>A (n.2517-65C>A)
c.2181-65C>A (n.2181-65C>A)
c.2187-65C>A (n.2187-65C>A)
c.2199-65C>A (n.2199-65C>A)
c.2169-65C>A (n.2169-65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.159341499C=CA1507167665RAPGEF2c.2052-65C= (n.2052-65C=)
c.2535-65C= (n.2535-65C=)
c.2517-65C= (n.2517-65C=)
c.2181-65C= (n.2181-65C=)
c.2187-65C= (n.2187-65C=)
c.2199-65C= (n.2199-65C=)
c.2169-65C= (n.2169-65C=)
4g.159341502dupCA108901770RAPGEF2c.2052-62dup (n.2052-62dup)
c.2535-62dup (n.2535-62dup)
c.2517-62dup (n.2517-62dup)
c.2181-62dup (n.2181-62dup)
c.2187-62dup (n.2187-62dup)
c.2199-62dup (n.2199-62dup)
c.2169-62dup (n.2169-62dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341502T>CCA108901772RAPGEF2c.2052-62T>C (n.2052-62T>C)
c.2535-62T>C (n.2535-62T>C)
c.2517-62T>C (n.2517-62T>C)
c.2181-62T>C (n.2181-62T>C)
c.2187-62T>C (n.2187-62T>C)
c.2199-62T>C (n.2199-62T>C)
c.2169-62T>C (n.2169-62T>C)
 dbSNP
4g.159341502T=CA1507167666RAPGEF2c.2052-62T= (n.2052-62T=)
c.2535-62T= (n.2535-62T=)
c.2517-62T= (n.2517-62T=)
c.2181-62T= (n.2181-62T=)
c.2187-62T= (n.2187-62T=)
c.2199-62T= (n.2199-62T=)
c.2169-62T= (n.2169-62T=)
4g.159341503C>ACA2672534831RAPGEF2c.2052-61C>A (n.2052-61C>A)
c.2535-61C>A (n.2535-61C>A)
c.2517-61C>A (n.2517-61C>A)
c.2181-61C>A (n.2181-61C>A)
c.2187-61C>A (n.2187-61C>A)
c.2199-61C>A (n.2199-61C>A)
c.2169-61C>A (n.2169-61C>A)
 gnomAD v4
4g.159341503C>TCA2672534832RAPGEF2c.2052-61C>T (n.2052-61C>T)
c.2535-61C>T (n.2535-61C>T)
c.2517-61C>T (n.2517-61C>T)
c.2181-61C>T (n.2181-61C>T)
c.2187-61C>T (n.2187-61C>T)
c.2199-61C>T (n.2199-61C>T)
c.2169-61C>T (n.2169-61C>T)
 gnomAD v4
4g.159341504A>CCA2672534833RAPGEF2c.2052-60A>C (n.2052-60A>C)
c.2535-60A>C (n.2535-60A>C)
c.2517-60A>C (n.2517-60A>C)
c.2181-60A>C (n.2181-60A>C)
c.2187-60A>C (n.2187-60A>C)
c.2199-60A>C (n.2199-60A>C)
c.2169-60A>C (n.2169-60A>C)
 gnomAD v4
4g.159341505A>GCA2672534834RAPGEF2c.2052-59A>G (n.2052-59A>G)
c.2535-59A>G (n.2535-59A>G)
c.2517-59A>G (n.2517-59A>G)
c.2181-59A>G (n.2181-59A>G)
c.2187-59A>G (n.2187-59A>G)
c.2199-59A>G (n.2199-59A>G)
c.2169-59A>G (n.2169-59A>G)
 gnomAD v4
4g.159341507G>ACA2764227049RAPGEF2c.2052-57G>A (n.2052-57G>A)
c.2535-57G>A (n.2535-57G>A)
c.2517-57G>A (n.2517-57G>A)
c.2181-57G>A (n.2181-57G>A)
c.2187-57G>A (n.2187-57G>A)
c.2199-57G>A (n.2199-57G>A)
c.2169-57G>A (n.2169-57G>A)
4g.159341507G>TCA2672534835RAPGEF2c.2052-57G>T (n.2052-57G>T)
c.2535-57G>T (n.2535-57G>T)
c.2517-57G>T (n.2517-57G>T)
c.2181-57G>T (n.2181-57G>T)
c.2187-57G>T (n.2187-57G>T)
c.2199-57G>T (n.2199-57G>T)
c.2169-57G>T (n.2169-57G>T)
 gnomAD v4
4g.159341509A=CA1507167667RAPGEF2c.2052-55A= (n.2052-55A=)
c.2535-55A= (n.2535-55A=)
c.2517-55A= (n.2517-55A=)
c.2181-55A= (n.2181-55A=)
c.2187-55A= (n.2187-55A=)
c.2199-55A= (n.2199-55A=)
c.2169-55A= (n.2169-55A=)
4g.159341509A>GCA108901785RAPGEF2c.2052-55A>G (n.2052-55A>G)
c.2535-55A>G (n.2535-55A>G)
c.2517-55A>G (n.2517-55A>G)
c.2181-55A>G (n.2181-55A>G)
c.2187-55A>G (n.2187-55A>G)
c.2199-55A>G (n.2199-55A>G)
c.2169-55A>G (n.2169-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341511A=CA1507167668RAPGEF2c.2052-53A= (n.2052-53A=)
c.2535-53A= (n.2535-53A=)
c.2517-53A= (n.2517-53A=)
c.2181-53A= (n.2181-53A=)
c.2187-53A= (n.2187-53A=)
c.2199-53A= (n.2199-53A=)
c.2169-53A= (n.2169-53A=)
4g.159341511A>GCA1070051613RAPGEF2c.2052-53A>G (n.2052-53A>G)
c.2535-53A>G (n.2535-53A>G)
c.2517-53A>G (n.2517-53A>G)
c.2181-53A>G (n.2181-53A>G)
c.2187-53A>G (n.2187-53A>G)
c.2199-53A>G (n.2199-53A>G)
c.2169-53A>G (n.2169-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341513C>ACA2672534836RAPGEF2c.2052-51C>A (n.2052-51C>A)
c.2535-51C>A (n.2535-51C>A)
c.2517-51C>A (n.2517-51C>A)
c.2181-51C>A (n.2181-51C>A)
c.2187-51C>A (n.2187-51C>A)
c.2199-51C>A (n.2199-51C>A)
c.2169-51C>A (n.2169-51C>A)
 gnomAD v4
4g.159341513C=CA1507167669RAPGEF2c.2052-51C= (n.2052-51C=)
c.2535-51C= (n.2535-51C=)
c.2517-51C= (n.2517-51C=)
c.2181-51C= (n.2181-51C=)
c.2187-51C= (n.2187-51C=)
c.2199-51C= (n.2199-51C=)
c.2169-51C= (n.2169-51C=)
4g.159341513C>GCA108901789RAPGEF2c.2052-51C>G (n.2052-51C>G)
c.2535-51C>G (n.2535-51C>G)
c.2517-51C>G (n.2517-51C>G)
c.2181-51C>G (n.2181-51C>G)
c.2187-51C>G (n.2187-51C>G)
c.2199-51C>G (n.2199-51C>G)
c.2169-51C>G (n.2169-51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341514A>CCA2672534838RAPGEF2c.2052-50A>C (n.2052-50A>C)
c.2535-50A>C (n.2535-50A>C)
c.2517-50A>C (n.2517-50A>C)
c.2181-50A>C (n.2181-50A>C)
c.2187-50A>C (n.2187-50A>C)
c.2199-50A>C (n.2199-50A>C)
c.2169-50A>C (n.2169-50A>C)
 gnomAD v4
4g.159341515T>CCA3124776RAPGEF2c.2052-49T>C (n.2052-49T>C)
c.2535-49T>C (n.2535-49T>C)
c.2517-49T>C (n.2517-49T>C)
c.2181-49T>C (n.2181-49T>C)
c.2187-49T>C (n.2187-49T>C)
c.2199-49T>C (n.2199-49T>C)
c.2169-49T>C (n.2169-49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341515T>GCA1070051623RAPGEF2c.2052-49T>G (n.2052-49T>G)
c.2535-49T>G (n.2535-49T>G)
c.2517-49T>G (n.2517-49T>G)
c.2181-49T>G (n.2181-49T>G)
c.2187-49T>G (n.2187-49T>G)
c.2199-49T>G (n.2199-49T>G)
c.2169-49T>G (n.2169-49T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341515T=CA1507167670RAPGEF2c.2052-49T= (n.2052-49T=)
c.2535-49T= (n.2535-49T=)
c.2517-49T= (n.2517-49T=)
c.2181-49T= (n.2181-49T=)
c.2187-49T= (n.2187-49T=)
c.2199-49T= (n.2199-49T=)
c.2169-49T= (n.2169-49T=)
4g.159341516G>ACA2672534839RAPGEF2c.2052-48G>A (n.2052-48G>A)
c.2535-48G>A (n.2535-48G>A)
c.2517-48G>A (n.2517-48G>A)
c.2181-48G>A (n.2181-48G>A)
c.2187-48G>A (n.2187-48G>A)
c.2199-48G>A (n.2199-48G>A)
c.2169-48G>A (n.2169-48G>A)
 gnomAD v4
4g.159341516G>TCA2672534840RAPGEF2c.2052-48G>T (n.2052-48G>T)
c.2535-48G>T (n.2535-48G>T)
c.2517-48G>T (n.2517-48G>T)
c.2181-48G>T (n.2181-48G>T)
c.2187-48G>T (n.2187-48G>T)
c.2199-48G>T (n.2199-48G>T)
c.2169-48G>T (n.2169-48G>T)
 gnomAD v4
4g.159341517A>GCA2672534841RAPGEF2c.2052-47A>G (n.2052-47A>G)
c.2535-47A>G (n.2535-47A>G)
c.2517-47A>G (n.2517-47A>G)
c.2181-47A>G (n.2181-47A>G)
c.2187-47A>G (n.2187-47A>G)
c.2199-47A>G (n.2199-47A>G)
c.2169-47A>G (n.2169-47A>G)
 gnomAD v4
4g.159341518G>ACA108901796RAPGEF2c.2052-46G>A (n.2052-46G>A)
c.2535-46G>A (n.2535-46G>A)
c.2517-46G>A (n.2517-46G>A)
c.2181-46G>A (n.2181-46G>A)
c.2187-46G>A (n.2187-46G>A)
c.2199-46G>A (n.2199-46G>A)
c.2169-46G>A (n.2169-46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341518G=CA1507167671RAPGEF2c.2052-46G= (n.2052-46G=)
c.2535-46G= (n.2535-46G=)
c.2517-46G= (n.2517-46G=)
c.2181-46G= (n.2181-46G=)
c.2187-46G= (n.2187-46G=)
c.2199-46G= (n.2199-46G=)
c.2169-46G= (n.2169-46G=)
4g.159341519A=CA1507167672RAPGEF2c.2052-45A= (n.2052-45A=)
c.2535-45A= (n.2535-45A=)
c.2517-45A= (n.2517-45A=)
c.2181-45A= (n.2181-45A=)
c.2187-45A= (n.2187-45A=)
c.2199-45A= (n.2199-45A=)
c.2169-45A= (n.2169-45A=)
4g.159341519A>TCA1507167673RAPGEF2c.2052-45A>T (n.2052-45A>T)
c.2535-45A>T (n.2535-45A>T)
c.2517-45A>T (n.2517-45A>T)
c.2181-45A>T (n.2181-45A>T)
c.2187-45A>T (n.2187-45A>T)
c.2199-45A>T (n.2199-45A>T)
c.2169-45A>T (n.2169-45A>T)
 dbSNP
4g.159341521T>GCA2578224652RAPGEF2c.2052-43T>G (n.2052-43T>G)
c.2535-43T>G (n.2535-43T>G)
c.2517-43T>G (n.2517-43T>G)
c.2181-43T>G (n.2181-43T>G)
c.2187-43T>G (n.2187-43T>G)
c.2199-43T>G (n.2199-43T>G)
c.2169-43T>G (n.2169-43T>G)
 gnomAD v4
4g.159341523C>TCA2672534846RAPGEF2c.2052-41C>T (n.2052-41C>T)
c.2535-41C>T (n.2535-41C>T)
c.2517-41C>T (n.2517-41C>T)
c.2181-41C>T (n.2181-41C>T)
c.2187-41C>T (n.2187-41C>T)
c.2199-41C>T (n.2199-41C>T)
c.2169-41C>T (n.2169-41C>T)
 gnomAD v4
4g.159341524T>ACA3124778RAPGEF2c.2052-40T>A (n.2052-40T>A)
c.2535-40T>A (n.2535-40T>A)
c.2517-40T>A (n.2517-40T>A)
c.2181-40T>A (n.2181-40T>A)
c.2187-40T>A (n.2187-40T>A)
c.2199-40T>A (n.2199-40T>A)
c.2169-40T>A (n.2169-40T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341524T>CCA2672534847RAPGEF2c.2052-40T>C (n.2052-40T>C)
c.2535-40T>C (n.2535-40T>C)
c.2517-40T>C (n.2517-40T>C)
c.2181-40T>C (n.2181-40T>C)
c.2187-40T>C (n.2187-40T>C)
c.2199-40T>C (n.2199-40T>C)
c.2169-40T>C (n.2169-40T>C)
 gnomAD v4
4g.159341524T>GCA3124777RAPGEF2c.2052-40T>G (n.2052-40T>G)
c.2535-40T>G (n.2535-40T>G)
c.2517-40T>G (n.2517-40T>G)
c.2181-40T>G (n.2181-40T>G)
c.2187-40T>G (n.2187-40T>G)
c.2199-40T>G (n.2199-40T>G)
c.2169-40T>G (n.2169-40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341524T=CA1507167674RAPGEF2c.2052-40T= (n.2052-40T=)
c.2535-40T= (n.2535-40T=)
c.2517-40T= (n.2517-40T=)
c.2181-40T= (n.2181-40T=)
c.2187-40T= (n.2187-40T=)
c.2199-40T= (n.2199-40T=)
c.2169-40T= (n.2169-40T=)
4g.159341525G>ACA2578224653RAPGEF2c.2052-39G>A (n.2052-39G>A)
c.2535-39G>A (n.2535-39G>A)
c.2517-39G>A (n.2517-39G>A)
c.2181-39G>A (n.2181-39G>A)
c.2187-39G>A (n.2187-39G>A)
c.2199-39G>A (n.2199-39G>A)
c.2169-39G>A (n.2169-39G>A)
4g.159341525G>TCA2672534848RAPGEF2c.2052-39G>T (n.2052-39G>T)
c.2535-39G>T (n.2535-39G>T)
c.2517-39G>T (n.2517-39G>T)
c.2181-39G>T (n.2181-39G>T)
c.2187-39G>T (n.2187-39G>T)
c.2199-39G>T (n.2199-39G>T)
c.2169-39G>T (n.2169-39G>T)
 gnomAD v4
4g.159341526C>TCA2672534849RAPGEF2c.2052-38C>T (n.2052-38C>T)
c.2535-38C>T (n.2535-38C>T)
c.2517-38C>T (n.2517-38C>T)
c.2181-38C>T (n.2181-38C>T)
c.2187-38C>T (n.2187-38C>T)
c.2199-38C>T (n.2199-38C>T)
c.2169-38C>T (n.2169-38C>T)
 gnomAD v4
4g.159341527T>CCA556205732RAPGEF2c.2052-37T>C (n.2052-37T>C)
c.2535-37T>C (n.2535-37T>C)
c.2517-37T>C (n.2517-37T>C)
c.2181-37T>C (n.2181-37T>C)
c.2187-37T>C (n.2187-37T>C)
c.2199-37T>C (n.2199-37T>C)
c.2169-37T>C (n.2169-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341527T=CA1507167675RAPGEF2c.2052-37T= (n.2052-37T=)
c.2535-37T= (n.2535-37T=)
c.2517-37T= (n.2517-37T=)
c.2181-37T= (n.2181-37T=)
c.2187-37T= (n.2187-37T=)
c.2199-37T= (n.2199-37T=)
c.2169-37T= (n.2169-37T=)
4g.159341531G>ACA2578224654RAPGEF2c.2052-33G>A (n.2052-33G>A)
c.2535-33G>A (n.2535-33G>A)
c.2517-33G>A (n.2517-33G>A)
c.2181-33G>A (n.2181-33G>A)
c.2187-33G>A (n.2187-33G>A)
c.2199-33G>A (n.2199-33G>A)
c.2169-33G>A (n.2169-33G>A)
4g.159341531G=CA1507167676RAPGEF2c.2052-33G= (n.2052-33G=)
c.2535-33G= (n.2535-33G=)
c.2517-33G= (n.2517-33G=)
c.2181-33G= (n.2181-33G=)
c.2187-33G= (n.2187-33G=)
c.2199-33G= (n.2199-33G=)
c.2169-33G= (n.2169-33G=)
4g.159341531G>TCA1070051629RAPGEF2c.2052-33G>T (n.2052-33G>T)
c.2535-33G>T (n.2535-33G>T)
c.2517-33G>T (n.2517-33G>T)
c.2181-33G>T (n.2181-33G>T)
c.2187-33G>T (n.2187-33G>T)
c.2199-33G>T (n.2199-33G>T)
c.2169-33G>T (n.2169-33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341532C=CA1507167677RAPGEF2c.2052-32C= (n.2052-32C=)
c.2535-32C= (n.2535-32C=)
c.2517-32C= (n.2517-32C=)
c.2181-32C= (n.2181-32C=)
c.2187-32C= (n.2187-32C=)
c.2199-32C= (n.2199-32C=)
c.2169-32C= (n.2169-32C=)
4g.159341532C>GCA3124779RAPGEF2c.2052-32C>G (n.2052-32C>G)
c.2535-32C>G (n.2535-32C>G)
c.2517-32C>G (n.2517-32C>G)
c.2181-32C>G (n.2181-32C>G)
c.2187-32C>G (n.2187-32C>G)
c.2199-32C>G (n.2199-32C>G)
c.2169-32C>G (n.2169-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341536G>TCA2672534850RAPGEF2c.2052-28G>T (n.2052-28G>T)
c.2535-28G>T (n.2535-28G>T)
c.2517-28G>T (n.2517-28G>T)
c.2181-28G>T (n.2181-28G>T)
c.2187-28G>T (n.2187-28G>T)
c.2199-28G>T (n.2199-28G>T)
c.2169-28G>T (n.2169-28G>T)
 gnomAD v4
4g.159341539_159341562dupCA1070051631RAPGEF2c.2052-25_2052-2dup (n.2052-25_2052-2dup)
c.2535-25_2535-2dup (n.2535-25_2535-2dup)
c.2517-25_2517-2dup (n.2517-25_2517-2dup)
c.2181-25_2181-2dup (n.2181-25_2181-2dup)
c.2187-25_2187-2dup (n.2187-25_2187-2dup)
c.2199-25_2199-2dup (n.2199-25_2199-2dup)
c.2169-25_2169-2dup (n.2169-25_2169-2dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341540C=CA1507167678RAPGEF2c.2052-24C= (n.2052-24C=)
c.2535-24C= (n.2535-24C=)
c.2517-24C= (n.2517-24C=)
c.2181-24C= (n.2181-24C=)
c.2187-24C= (n.2187-24C=)
c.2199-24C= (n.2199-24C=)
c.2169-24C= (n.2169-24C=)
4g.159341540C>GCA1070051636RAPGEF2c.2052-24C>G (n.2052-24C>G)
c.2535-24C>G (n.2535-24C>G)
c.2517-24C>G (n.2517-24C>G)
c.2181-24C>G (n.2181-24C>G)
c.2187-24C>G (n.2187-24C>G)
c.2199-24C>G (n.2199-24C>G)
c.2169-24C>G (n.2169-24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341541T>CCA2672534851RAPGEF2c.2052-23T>C (n.2052-23T>C)
c.2535-23T>C (n.2535-23T>C)
c.2517-23T>C (n.2517-23T>C)
c.2181-23T>C (n.2181-23T>C)
c.2187-23T>C (n.2187-23T>C)
c.2199-23T>C (n.2199-23T>C)
c.2169-23T>C (n.2169-23T>C)
 gnomAD v4
4g.159341542G>ACA3124780RAPGEF2c.2052-22G>A (n.2052-22G>A)
c.2535-22G>A (n.2535-22G>A)
c.2517-22G>A (n.2517-22G>A)
c.2181-22G>A (n.2181-22G>A)
c.2187-22G>A (n.2187-22G>A)
c.2199-22G>A (n.2199-22G>A)
c.2169-22G>A (n.2169-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341542G>CCA2672534852RAPGEF2c.2052-22G>C (n.2052-22G>C)
c.2535-22G>C (n.2535-22G>C)
c.2517-22G>C (n.2517-22G>C)
c.2181-22G>C (n.2181-22G>C)
c.2187-22G>C (n.2187-22G>C)
c.2199-22G>C (n.2199-22G>C)
c.2169-22G>C (n.2169-22G>C)
 gnomAD v4
4g.159341542G=CA1507167679RAPGEF2c.2052-22G= (n.2052-22G=)
c.2535-22G= (n.2535-22G=)
c.2517-22G= (n.2517-22G=)
c.2181-22G= (n.2181-22G=)
c.2187-22G= (n.2187-22G=)
c.2199-22G= (n.2199-22G=)
c.2169-22G= (n.2169-22G=)
4g.159341542G>TCA2528906886RAPGEF2c.2052-22G>T (n.2052-22G>T)
c.2535-22G>T (n.2535-22G>T)
c.2517-22G>T (n.2517-22G>T)
c.2181-22G>T (n.2181-22G>T)
c.2187-22G>T (n.2187-22G>T)
c.2199-22G>T (n.2199-22G>T)
c.2169-22G>T (n.2169-22G>T)
4g.159341544T>GCA3124781RAPGEF2c.2052-20T>G (n.2052-20T>G)
c.2535-20T>G (n.2535-20T>G)
c.2517-20T>G (n.2517-20T>G)
c.2181-20T>G (n.2181-20T>G)
c.2187-20T>G (n.2187-20T>G)
c.2199-20T>G (n.2199-20T>G)
c.2169-20T>G (n.2169-20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341544T=CA1507167680RAPGEF2c.2052-20T= (n.2052-20T=)
c.2535-20T= (n.2535-20T=)
c.2517-20T= (n.2517-20T=)
c.2181-20T= (n.2181-20T=)
c.2187-20T= (n.2187-20T=)
c.2199-20T= (n.2199-20T=)
c.2169-20T= (n.2169-20T=)
4g.159341545A=CA1507167681RAPGEF2c.2052-19A= (n.2052-19A=)
c.2535-19A= (n.2535-19A=)
c.2517-19A= (n.2517-19A=)
c.2181-19A= (n.2181-19A=)
c.2187-19A= (n.2187-19A=)
c.2199-19A= (n.2199-19A=)
c.2169-19A= (n.2169-19A=)
4g.159341545A>CCA556205734RAPGEF2c.2052-19A>C (n.2052-19A>C)
c.2535-19A>C (n.2535-19A>C)
c.2517-19A>C (n.2517-19A>C)
c.2181-19A>C (n.2181-19A>C)
c.2187-19A>C (n.2187-19A>C)
c.2199-19A>C (n.2199-19A>C)
c.2169-19A>C (n.2169-19A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341545A>GCA1070051647RAPGEF2c.2052-19A>G (n.2052-19A>G)
c.2535-19A>G (n.2535-19A>G)
c.2517-19A>G (n.2517-19A>G)
c.2181-19A>G (n.2181-19A>G)
c.2187-19A>G (n.2187-19A>G)
c.2199-19A>G (n.2199-19A>G)
c.2169-19A>G (n.2169-19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341547G>CCA556205736RAPGEF2c.2052-17G>C (n.2052-17G>C)
c.2535-17G>C (n.2535-17G>C)
c.2517-17G>C (n.2517-17G>C)
c.2181-17G>C (n.2181-17G>C)
c.2187-17G>C (n.2187-17G>C)
c.2199-17G>C (n.2199-17G>C)
c.2169-17G>C (n.2169-17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341547G=CA1507167682RAPGEF2c.2052-17G= (n.2052-17G=)
c.2535-17G= (n.2535-17G=)
c.2517-17G= (n.2517-17G=)
c.2181-17G= (n.2181-17G=)
c.2187-17G= (n.2187-17G=)
c.2199-17G= (n.2199-17G=)
c.2169-17G= (n.2169-17G=)
4g.159341547G>TCA2518289066RAPGEF2c.2052-17G>T (n.2052-17G>T)
c.2535-17G>T (n.2535-17G>T)
c.2517-17G>T (n.2517-17G>T)
c.2181-17G>T (n.2181-17G>T)
c.2187-17G>T (n.2187-17G>T)
c.2199-17G>T (n.2199-17G>T)
c.2169-17G>T (n.2169-17G>T)
4g.159341548T>GCA2672534854RAPGEF2c.2052-16T>G (n.2052-16T>G)
c.2535-16T>G (n.2535-16T>G)
c.2517-16T>G (n.2517-16T>G)
c.2181-16T>G (n.2181-16T>G)
c.2187-16T>G (n.2187-16T>G)
c.2199-16T>G (n.2199-16T>G)
c.2169-16T>G (n.2169-16T>G)
 gnomAD v4
4g.159341552T>CCA2578224655RAPGEF2c.2052-12T>C (n.2052-12T>C)
c.2535-12T>C (n.2535-12T>C)
c.2517-12T>C (n.2517-12T>C)
c.2181-12T>C (n.2181-12T>C)
c.2187-12T>C (n.2187-12T>C)
c.2199-12T>C (n.2199-12T>C)
c.2169-12T>C (n.2169-12T>C)
 gnomAD v4
4g.159341556_159341557insCCATGTTGTTTCA2830535174RAPGEF2c.2052-8_2052-7insCCATGTTGTTT (n.2052-8_2052-7insCCATGTTGTTT)
c.2535-8_2535-7insCCATGTTGTTT (n.2535-8_2535-7insCCATGTTGTTT)
c.2517-8_2517-7insCCATGTTGTTT (n.2517-8_2517-7insCCATGTTGTTT)
c.2181-8_2181-7insCCATGTTGTTT (n.2181-8_2181-7insCCATGTTGTTT)
c.2187-8_2187-7insCCATGTTGTTT (n.2187-8_2187-7insCCATGTTGTTT)
c.2199-8_2199-7insCCATGTTGTTT (n.2199-8_2199-7insCCATGTTGTTT)
c.2169-8_2169-7insCCATGTTGTTT (n.2169-8_2169-7insCCATGTTGTTT)
4g.159341553G>ACA3124782RAPGEF2c.2052-11G>A (n.2052-11G>A)
c.2535-11G>A (n.2535-11G>A)
c.2517-11G>A (n.2517-11G>A)
c.2181-11G>A (n.2181-11G>A)
c.2187-11G>A (n.2187-11G>A)
c.2199-11G>A (n.2199-11G>A)
c.2169-11G>A (n.2169-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341553G=CA1507167683RAPGEF2c.2052-11G= (n.2052-11G=)
c.2535-11G= (n.2535-11G=)
c.2517-11G= (n.2517-11G=)
c.2181-11G= (n.2181-11G=)
c.2187-11G= (n.2187-11G=)
c.2199-11G= (n.2199-11G=)
c.2169-11G= (n.2169-11G=)
4g.159341554T>ACA2672534857RAPGEF2c.2052-10T>A (n.2052-10T>A)
c.2535-10T>A (n.2535-10T>A)
c.2517-10T>A (n.2517-10T>A)
c.2181-10T>A (n.2181-10T>A)
c.2187-10T>A (n.2187-10T>A)
c.2199-10T>A (n.2199-10T>A)
c.2169-10T>A (n.2169-10T>A)
 gnomAD v4
4g.159341554T>GCA2672534858RAPGEF2c.2052-10T>G (n.2052-10T>G)
c.2535-10T>G (n.2535-10T>G)
c.2517-10T>G (n.2517-10T>G)
c.2181-10T>G (n.2181-10T>G)
c.2187-10T>G (n.2187-10T>G)
c.2199-10T>G (n.2199-10T>G)
c.2169-10T>G (n.2169-10T>G)
 gnomAD v4
4g.159341558delCA2672534856RAPGEF2c.2052-6del (n.2052-6del)
c.2535-6del (n.2535-6del)
c.2517-6del (n.2517-6del)
c.2181-6del (n.2181-6del)
c.2187-6del (n.2187-6del)
c.2199-6del (n.2199-6del)
c.2169-6del (n.2169-6del)
 gnomAD v4
4g.159341557T>GCA1507167685RAPGEF2c.2052-7T>G (n.2052-7T>G)
c.2535-7T>G (n.2535-7T>G)
c.2517-7T>G (n.2517-7T>G)
c.2181-7T>G (n.2181-7T>G)
c.2187-7T>G (n.2187-7T>G)
c.2199-7T>G (n.2199-7T>G)
c.2169-7T>G (n.2169-7T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.159341557T=CA1507167684RAPGEF2c.2052-7T= (n.2052-7T=)
c.2535-7T= (n.2535-7T=)
c.2517-7T= (n.2517-7T=)
c.2181-7T= (n.2181-7T=)
c.2187-7T= (n.2187-7T=)
c.2199-7T= (n.2199-7T=)
c.2169-7T= (n.2169-7T=)
4g.159341558T>CCA3124783RAPGEF2c.2052-6T>C (n.2052-6T>C)
c.2535-6T>C (n.2535-6T>C)
c.2517-6T>C (n.2517-6T>C)
c.2181-6T>C (n.2181-6T>C)
c.2187-6T>C (n.2187-6T>C)
c.2199-6T>C (n.2199-6T>C)
c.2169-6T>C (n.2169-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341558T>GCA2672534859RAPGEF2c.2052-6T>G (n.2052-6T>G)
c.2535-6T>G (n.2535-6T>G)
c.2517-6T>G (n.2517-6T>G)
c.2181-6T>G (n.2181-6T>G)
c.2187-6T>G (n.2187-6T>G)
c.2199-6T>G (n.2199-6T>G)
c.2169-6T>G (n.2169-6T>G)
 gnomAD v4
4g.159341558T=CA1507167686RAPGEF2c.2052-6T= (n.2052-6T=)
c.2535-6T= (n.2535-6T=)
c.2517-6T= (n.2517-6T=)
c.2181-6T= (n.2181-6T=)
c.2187-6T= (n.2187-6T=)
c.2199-6T= (n.2199-6T=)
c.2169-6T= (n.2169-6T=)
4g.159341559C=CA1507167687RAPGEF2c.2052-5C= (n.2052-5C=)
c.2535-5C= (n.2535-5C=)
c.2517-5C= (n.2517-5C=)
c.2181-5C= (n.2181-5C=)
c.2187-5C= (n.2187-5C=)
c.2199-5C= (n.2199-5C=)
c.2169-5C= (n.2169-5C=)
4g.159341559C>TCA108901814RAPGEF2c.2052-5C>T (n.2052-5C>T)
c.2535-5C>T (n.2535-5C>T)
c.2517-5C>T (n.2517-5C>T)
c.2181-5C>T (n.2181-5C>T)
c.2187-5C>T (n.2187-5C>T)
c.2199-5C>T (n.2199-5C>T)
c.2169-5C>T (n.2169-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341560A=CA1507167688RAPGEF2c.2052-4A= (n.2052-4A=)
c.2535-4A= (n.2535-4A=)
c.2517-4A= (n.2517-4A=)
c.2181-4A= (n.2181-4A=)
c.2187-4A= (n.2187-4A=)
c.2199-4A= (n.2199-4A=)
c.2169-4A= (n.2169-4A=)
4g.159341560A>CCA108901816RAPGEF2c.2052-4A>C (n.2052-4A>C)
c.2535-4A>C (n.2535-4A>C)
c.2517-4A>C (n.2517-4A>C)
c.2181-4A>C (n.2181-4A>C)
c.2187-4A>C (n.2187-4A>C)
c.2199-4A>C (n.2199-4A>C)
c.2169-4A>C (n.2169-4A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.159341560A>GCA3124784RAPGEF2c.2052-4A>G (n.2052-4A>G)
c.2535-4A>G (n.2535-4A>G)
c.2517-4A>G (n.2517-4A>G)
c.2181-4A>G (n.2181-4A>G)
c.2187-4A>G (n.2187-4A>G)
c.2199-4A>G (n.2199-4A>G)
c.2169-4A>G (n.2169-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341560A>TCA2672534860RAPGEF2c.2052-4A>T (n.2052-4A>T)
c.2535-4A>T (n.2535-4A>T)
c.2517-4A>T (n.2517-4A>T)
c.2181-4A>T (n.2181-4A>T)
c.2187-4A>T (n.2187-4A>T)
c.2199-4A>T (n.2199-4A>T)
c.2169-4A>T (n.2169-4A>T)
 gnomAD v4
4g.159341561_159341562delCA2830535179RAPGEF2c.2052-3_2052-2del (n.2052-3_2052-2del)
c.2535-3_2535-2del (n.2535-3_2535-2del)
c.2517-3_2517-2del (n.2517-3_2517-2del)
c.2181-3_2181-2del (n.2181-3_2181-2del)
c.2187-3_2187-2del (n.2187-3_2187-2del)
c.2199-3_2199-2del (n.2199-3_2199-2del)
c.2169-3_2169-2del (n.2169-3_2169-2del)
4g.159341561T>CCA556205739RAPGEF2c.2052-3T>C (n.2052-3T>C)
c.2535-3T>C (n.2535-3T>C)
c.2517-3T>C (n.2517-3T>C)
c.2181-3T>C (n.2181-3T>C)
c.2187-3T>C (n.2187-3T>C)
c.2199-3T>C (n.2199-3T>C)
c.2169-3T>C (n.2169-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341561T=CA1507167689RAPGEF2c.2052-3T= (n.2052-3T=)
c.2535-3T= (n.2535-3T=)
c.2517-3T= (n.2517-3T=)
c.2181-3T= (n.2181-3T=)
c.2187-3T= (n.2187-3T=)
c.2199-3T= (n.2199-3T=)
c.2169-3T= (n.2169-3T=)
4g.159341562A=CA1507167690RAPGEF2c.2052-2A= (n.2052-2A=)
c.2535-2A= (n.2535-2A=)
c.2517-2A= (n.2517-2A=)
c.2181-2A= (n.2181-2A=)
c.2187-2A= (n.2187-2A=)
c.2199-2A= (n.2199-2A=)
c.2169-2A= (n.2169-2A=)
4g.159341562A>CCA358590968RAPGEF2c.2052-2A>C (n.2052-2A>C)
c.2535-2A>C (n.2535-2A>C)
c.2517-2A>C (n.2517-2A>C)
c.2181-2A>C (n.2181-2A>C)
c.2187-2A>C (n.2187-2A>C)
c.2199-2A>C (n.2199-2A>C)
c.2169-2A>C (n.2169-2A>C)
4g.159341562A>GCA358590969RAPGEF2c.2052-2A>G (n.2052-2A>G)
c.2535-2A>G (n.2535-2A>G)
c.2517-2A>G (n.2517-2A>G)
c.2181-2A>G (n.2181-2A>G)
c.2187-2A>G (n.2187-2A>G)
c.2199-2A>G (n.2199-2A>G)
c.2169-2A>G (n.2169-2A>G)
4g.159341562A>TCA358590970RAPGEF2c.2052-2A>T (n.2052-2A>T)
c.2535-2A>T (n.2535-2A>T)
c.2517-2A>T (n.2517-2A>T)
c.2181-2A>T (n.2181-2A>T)
c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
c.2199-2A>T (n.2199-2A>T)
c.2169-2A>T (n.2169-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341563G>ACA358590971RAPGEF2c.2052-1G>A (n.2052-1G>A)
c.2535-1G>A (n.2535-1G>A)
c.2517-1G>A (n.2517-1G>A)
c.2181-1G>A (n.2181-1G>A)
c.2187-1G>A (n.2187-1G>A)
c.2199-1G>A (n.2199-1G>A)
c.2169-1G>A (n.2169-1G>A)
4g.159341563G>CCA358590972RAPGEF2c.2052-1G>C (n.2052-1G>C)
c.2535-1G>C (n.2535-1G>C)
c.2517-1G>C (n.2517-1G>C)
c.2181-1G>C (n.2181-1G>C)
c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
c.2199-1G>C (n.2199-1G>C)
c.2169-1G>C (n.2169-1G>C)
4g.159341563G=CA1507167691RAPGEF2c.2052-1G= (n.2052-1G=)
c.2535-1G= (n.2535-1G=)
c.2517-1G= (n.2517-1G=)
c.2181-1G= (n.2181-1G=)
c.2187-1G= (n.2187-1G=)
c.2199-1G= (n.2199-1G=)
c.2169-1G= (n.2169-1G=)
4g.159341563G>TCA358590973RAPGEF2c.2052-1G>T (n.2052-1G>T)
c.2535-1G>T (n.2535-1G>T)
c.2517-1G>T (n.2517-1G>T)
c.2181-1G>T (n.2181-1G>T)
c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
c.2199-1G>T (n.2199-1G>T)
c.2169-1G>T (n.2169-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341564G>ACA442144654RAPGEF2c.2052G>A (p.Arg684=)
c.2535G>A (p.Arg845=)
c.2517G>A (p.Arg839=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.2187G>A (p.Arg729=)
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.2169G>A (p.Arg723=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341564G>CCA358590975RAPGEF2c.2052G>C (p.Arg684Ser)
c.2535G>C (p.Arg845Ser)
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
c.2181G>C (p.Arg727Ser)
c.2187G>C (p.Arg729Ser)
c.2199G>C (p.Arg733Ser)
c.2169G>C (p.Arg723Ser)
4g.159341564G=CA1507167692RAPGEF2c.2052G= (p.Arg684=)
c.2535G= (p.Arg845=)
c.2517G= (p.Arg839=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.2187G= (p.Arg729=)
c.2199G= (p.Arg733=)
c.2169G= (p.Arg723=)
4g.159341564G>TCA358590974RAPGEF2c.2052G>T (p.Arg684Ser)
c.2535G>T (p.Arg845Ser)
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
c.2181G>T (p.Arg727Ser)
c.2187G>T (p.Arg729Ser)
c.2199G>T (p.Arg733Ser)
c.2169G>T (p.Arg723Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341565T>ACA358590976RAPGEF2c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.2536T>A (p.Tyr846Asn)
c.2518T>A (p.Tyr840Asn)
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
c.2200T>A (p.Tyr734Asn)
c.2170T>A (p.Tyr724Asn)
4g.159341565T>CCA358590977RAPGEF2c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.2536T>C (p.Tyr846His)
c.2518T>C (p.Tyr840His)
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.2200T>C (p.Tyr734His)
c.2170T>C (p.Tyr724His)
4g.159341565T>GCA358590978RAPGEF2c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.2536T>G (p.Tyr846Asp)
c.2518T>G (p.Tyr840Asp)
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.2200T>G (p.Tyr734Asp)
c.2170T>G (p.Tyr724Asp)
4g.159341566A>CCA358590979RAPGEF2c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.2537A>C (p.Tyr846Ser)
c.2519A>C (p.Tyr840Ser)
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.2201A>C (p.Tyr734Ser)
c.2171A>C (p.Tyr724Ser)
4g.159341566A>GCA358590980RAPGEF2c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.2537A>G (p.Tyr846Cys)
c.2519A>G (p.Tyr840Cys)
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.2201A>G (p.Tyr734Cys)
c.2171A>G (p.Tyr724Cys)
4g.159341566A>TCA358590981RAPGEF2c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.2537A>T (p.Tyr846Phe)
c.2519A>T (p.Tyr840Phe)
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.2201A>T (p.Tyr734Phe)
c.2171A>T (p.Tyr724Phe)
 gnomAD v4
4g.159341567T>ACA358590983RAPGEF2c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.2538T>A (p.Tyr846Ter)
c.2520T>A (p.Tyr840Ter)
c.2184T>A (p.Tyr728Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
c.2202T>A (p.Tyr734Ter)
c.2172T>A (p.Tyr724Ter)
4g.159341567T>CCA442144655RAPGEF2c.2055T>C (p.Tyr685=)
c.2538T>C (p.Tyr846=)
c.2520T>C (p.Tyr840=)
c.2184T>C (p.Tyr728=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
c.2202T>C (p.Tyr734=)
c.2172T>C (p.Tyr724=)
4g.159341567T>GCA358590982RAPGEF2c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
c.2538T>G (p.Tyr846Ter)
c.2520T>G (p.Tyr840Ter)
c.2184T>G (p.Tyr728Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
c.2202T>G (p.Tyr734Ter)
c.2172T>G (p.Tyr724Ter)
4g.159341568T>ACA358590984RAPGEF2c.2056T>A (p.Tyr686Asn)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.2191T>A (p.Tyr731Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
4g.159341568T>CCA358590985RAPGEF2c.2056T>C (p.Tyr686His)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.2191T>C (p.Tyr731His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
4g.159341568T>GCA358590986RAPGEF2c.2056T>G (p.Tyr686Asp)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.2191T>G (p.Tyr731Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
4g.159341569A>CCA358590987RAPGEF2c.2057A>C (p.Tyr686Ser)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.2192A>C (p.Tyr731Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
4g.159341569A>GCA358590988RAPGEF2c.2057A>G (p.Tyr686Cys)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.2192A>G (p.Tyr731Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
4g.159341569A>TCA358590989RAPGEF2c.2057A>T (p.Tyr686Phe)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.2192A>T (p.Tyr731Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
4g.159341569_159341570insCCCA2830535180RAPGEF2c.2057_2058insCC (p.Lys688Ter)
c.2540_2541insCC (p.Lys849Ter)
c.2522_2523insCC (p.Lys843Ter)
c.2186_2187insCC (p.Lys731Ter)
c.2192_2193insCC (p.Lys733Ter)
c.2204_2205insCC (p.Lys737Ter)
c.2174_2175insCC (p.Lys727Ter)
4g.159341570T>ACA358590990RAPGEF2c.2058T>A (p.Tyr686Ter)
c.2541T>A (p.Tyr847Ter)
c.2523T>A (p.Tyr841Ter)
c.2187T>A (p.Tyr729Ter)
c.2193T>A (p.Tyr731Ter)
c.2205T>A (p.Tyr735Ter)
c.2175T>A (p.Tyr725Ter)
4g.159341570T>CCA3124785RAPGEF2c.2058T>C (p.Tyr686=)
c.2541T>C (p.Tyr847=)
c.2523T>C (p.Tyr841=)
c.2187T>C (p.Tyr729=)
c.2193T>C (p.Tyr731=)
c.2205T>C (p.Tyr735=)
c.2175T>C (p.Tyr725=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341570T>GCA358590991RAPGEF2c.2058T>G (p.Tyr686Ter)
c.2541T>G (p.Tyr847Ter)
c.2523T>G (p.Tyr841Ter)
c.2187T>G (p.Tyr729Ter)
c.2193T>G (p.Tyr731Ter)
c.2205T>G (p.Tyr735Ter)
c.2175T>G (p.Tyr725Ter)
4g.159341570T=CA1507167693RAPGEF2c.2058T= (p.Tyr686=)
c.2541T= (p.Tyr847=)
c.2523T= (p.Tyr841=)
c.2187T= (p.Tyr729=)
c.2193T= (p.Tyr731=)
c.2205T= (p.Tyr735=)
c.2175T= (p.Tyr725=)
4g.159341571C>ACA358590992RAPGEF2c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.2542C>A (p.Leu848Met)
c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.2176C>A (p.Leu726Met)
4g.159341571C>GCA358590993RAPGEF2c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.2542C>G (p.Leu848Val)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
 gnomAD v4
4g.159341571C>TCA442144656RAPGEF2c.2059C>T (p.Leu687=)
c.2542C>T (p.Leu848=)
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.2176C>T (p.Leu726=)
4g.159341572T>ACA358590994RAPGEF2c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.2543T>A (p.Leu848Gln)
c.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
4g.159341572T>CCA358590995RAPGEF2c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
4g.159341572T>GCA358590996RAPGEF2c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.2543T>G (p.Leu848Arg)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
4g.159341573G>ACA442144659RAPGEF2c.2061G>A (p.Leu687=)
c.2544G>A (p.Leu848=)
c.2526G>A (p.Leu842=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.2178G>A (p.Leu726=)
4g.159341573G>CCA442144657RAPGEF2c.2061G>C (p.Leu687=)
c.2544G>C (p.Leu848=)
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.2178G>C (p.Leu726=)
4g.159341573G>TCA442144658RAPGEF2c.2061G>T (p.Leu687=)
c.2544G>T (p.Leu848=)
c.2526G>T (p.Leu842=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.2196G>T (p.Leu732=)
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.2178G>T (p.Leu726=)
4g.159341574A>CCA358590997RAPGEF2c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.2527A>C (p.Lys843Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
4g.159341574A>GCA358590998RAPGEF2c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.2527A>G (p.Lys843Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
4g.159341574A>TCA358590999RAPGEF2c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.2527A>T (p.Lys843Ter)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.2209A>T (p.Lys737Ter)
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
4g.159341578dupCA2764227050RAPGEF2c.2066dup (p.Asn689LysfsTer12)
c.2549dup (p.Asn850LysfsTer12)
c.2531dup (p.Asn844LysfsTer12)
c.2195dup (p.Asn732LysfsTer12)
c.2201dup (p.Asn734LysfsTer12)
c.2213dup (p.Asn738LysfsTer12)
c.2183dup (p.Asn728LysfsTer12)
4g.159341575A>CCA358591000RAPGEF2c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.2528A>C (p.Lys843Thr)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
4g.159341575A>GCA358591001RAPGEF2c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.2528A>G (p.Lys843Arg)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.2210A>G (p.Lys737Arg)
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
4g.159341575A>TCA358591002RAPGEF2c.2063A>T (p.Lys688Ile)
c.2546A>T (p.Lys849Ile)
c.2528A>T (p.Lys843Ile)
c.2192A>T (p.Lys731Ile)
c.2198A>T (p.Lys733Ile)
c.2210A>T (p.Lys737Ile)
c.2180A>T (p.Lys727Ile)
4g.159341576A>CCA358591003RAPGEF2c.2064A>C (p.Lys688Asn)
c.2547A>C (p.Lys849Asn)
c.2529A>C (p.Lys843Asn)
c.2193A>C (p.Lys731Asn)
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
c.2211A>C (p.Lys737Asn)
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
4g.159341576A>GCA442144660RAPGEF2c.2064A>G (p.Lys688=)
c.2547A>G (p.Lys849=)
c.2529A>G (p.Lys843=)
c.2193A>G (p.Lys731=)
c.2199A>G (p.Lys733=)
c.2211A>G (p.Lys737=)
c.2181A>G (p.Lys727=)
4g.159341576A>TCA358591004RAPGEF2c.2064A>T (p.Lys688Asn)
c.2547A>T (p.Lys849Asn)
c.2529A>T (p.Lys843Asn)
c.2193A>T (p.Lys731Asn)
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
c.2211A>T (p.Lys737Asn)
c.2181A>T (p.Lys727Asn)
4g.159341577A=CA1507167694RAPGEF2c.2065A= (p.Asn689=)
c.2548A= (p.Asn850=)
c.2530A= (p.Asn844=)
c.2194A= (p.Asn732=)
c.2200A= (p.Asn734=)
c.2212A= (p.Asn738=)
c.2182A= (p.Asn728=)
4g.159341577A>CCA358591005RAPGEF2c.2065A>C (p.Asn689His)
c.2548A>C (p.Asn850His)
c.2530A>C (p.Asn844His)
c.2194A>C (p.Asn732His)
c.2200A>C (p.Asn734His)
c.2212A>C (p.Asn738His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
4g.159341577A>GCA3124786RAPGEF2c.2065A>G (p.Asn689Asp)
c.2548A>G (p.Asn850Asp)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
c.2194A>G (p.Asn732Asp)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341577A>TCA358591006RAPGEF2c.2065A>T (p.Asn689Tyr)
c.2548A>T (p.Asn850Tyr)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
4g.159341578A>CCA358591007RAPGEF2c.2066A>C (p.Asn689Thr)
c.2549A>C (p.Asn850Thr)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
c.2195A>C (p.Asn732Thr)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
4g.159341578A>GCA358591008RAPGEF2c.2066A>G (p.Asn689Ser)
c.2549A>G (p.Asn850Ser)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
c.2195A>G (p.Asn732Ser)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
4g.159341578A>TCA358591009RAPGEF2c.2066A>T (p.Asn689Ile)
c.2549A>T (p.Asn850Ile)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
c.2195A>T (p.Asn732Ile)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
4g.159341579C>ACA358591010RAPGEF2c.2067C>A (p.Asn689Lys)
c.2550C>A (p.Asn850Lys)
c.2532C>A (p.Asn844Lys)
c.2196C>A (p.Asn732Lys)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
c.2214C>A (p.Asn738Lys)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341579C=CA1507167695RAPGEF2c.2067C= (p.Asn689=)
c.2550C= (p.Asn850=)
c.2532C= (p.Asn844=)
c.2196C= (p.Asn732=)
c.2202C= (p.Asn734=)
c.2214C= (p.Asn738=)
c.2184C= (p.Asn728=)
4g.159341579C>GCA358591011RAPGEF2c.2067C>G (p.Asn689Lys)
c.2550C>G (p.Asn850Lys)
c.2532C>G (p.Asn844Lys)
c.2196C>G (p.Asn732Lys)
c.2202C>G (p.Asn734Lys)
c.2214C>G (p.Asn738Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
4g.159341579C>TCA442144661RAPGEF2c.2067C>T (p.Asn689=)
c.2550C>T (p.Asn850=)
c.2532C>T (p.Asn844=)
c.2196C>T (p.Asn732=)
c.2202C>T (p.Asn734=)
c.2214C>T (p.Asn738=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341580A>CCA358591012RAPGEF2c.2068A>C (p.Asn690His)
c.2551A>C (p.Asn851His)
c.2533A>C (p.Asn845His)
c.2197A>C (p.Asn733His)
c.2203A>C (p.Asn735His)
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.2185A>C (p.Asn729His)
4g.159341580A>GCA358591013RAPGEF2c.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.2551A>G (p.Asn851Asp)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.2203A>G (p.Asn735Asp)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.2185A>G (p.Asn729Asp)
4g.159341580A>TCA358591014RAPGEF2c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
c.2551A>T (p.Asn851Tyr)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.2203A>T (p.Asn735Tyr)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.2185A>T (p.Asn729Tyr)
4g.159341581dupCA645540199RAPGEF2c.2069dup (p.Asn690LysfsTer11)
c.2552dup (p.Asn851LysfsTer11)
c.2534dup (p.Asn845LysfsTer11)
c.2198dup (p.Asn733LysfsTer11)
c.2204dup (p.Asn735LysfsTer11)
c.2216dup (p.Asn739LysfsTer11)
c.2186dup (p.Asn729LysfsTer11)
 COSMIC
4g.159341581A>CCA358591015RAPGEF2c.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.2552A>C (p.Asn851Thr)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
c.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.2204A>C (p.Asn735Thr)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.2186A>C (p.Asn729Thr)
4g.159341581A>GCA358591016RAPGEF2c.2069A>G (p.Asn690Ser)
c.2552A>G (p.Asn851Ser)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.2204A>G (p.Asn735Ser)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.2186A>G (p.Asn729Ser)
 gnomAD v4
4g.159341581A>TCA358591017RAPGEF2c.2069A>T (p.Asn690Ile)
c.2552A>T (p.Asn851Ile)
c.2534A>T (p.Asn845Ile)
c.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.2204A>T (p.Asn735Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.2186A>T (p.Asn729Ile)
4g.159341582C>ACA358591019RAPGEF2c.2070C>A (p.Asn690Lys)
c.2553C>A (p.Asn851Lys)
c.2535C>A (p.Asn845Lys)
c.2199C>A (p.Asn733Lys)
c.2205C>A (p.Asn735Lys)
c.2217C>A (p.Asn739Lys)
c.2187C>A (p.Asn729Lys)
4g.159341582C>GCA358591018RAPGEF2c.2070C>G (p.Asn690Lys)
c.2553C>G (p.Asn851Lys)
c.2535C>G (p.Asn845Lys)
c.2199C>G (p.Asn733Lys)
c.2205C>G (p.Asn735Lys)
c.2217C>G (p.Asn739Lys)
c.2187C>G (p.Asn729Lys)
4g.159341582C>TCA442144662RAPGEF2c.2070C>T (p.Asn690=)
c.2553C>T (p.Asn851=)
c.2535C>T (p.Asn845=)
c.2199C>T (p.Asn733=)
c.2205C>T (p.Asn735=)
c.2217C>T (p.Asn739=)
c.2187C>T (p.Asn729=)

Number of alleles fetched