Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.159341470_159341471delCA917345196RAPGEF2c.2052-94_2052-93del (n.2052-94_2052-93del)
c.2535-94_2535-93del (n.2535-94_2535-93del)
c.2517-94_2517-93del (n.2517-94_2517-93del)
c.2181-94_2181-93del (n.2181-94_2181-93del)
c.2187-94_2187-93del (n.2187-94_2187-93del)
c.2199-94_2199-93del (n.2199-94_2199-93del)
c.2169-94_2169-93del (n.2169-94_2169-93del)
dbSNP
4g.159341469C>ACA2672534807RAPGEF2c.2052-95C>A (n.2052-95C>A)
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gnomAD v4
4g.159341469C=CA1507167646RAPGEF2c.2052-95C= (n.2052-95C=)
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4g.159341469C>TCA789807246RAPGEF2c.2052-95C>T (n.2052-95C>T)
c.2535-95C>T (n.2535-95C>T)
c.2517-95C>T (n.2517-95C>T)
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dbSNP gnomAD v4
4g.159341470T>ACA1507167648RAPGEF2c.2052-94T>A (n.2052-94T>A)
c.2535-94T>A (n.2535-94T>A)
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c.2169-94T>A (n.2169-94T>A)
dbSNP
4g.159341470T>CCA2672534808RAPGEF2c.2052-94T>C (n.2052-94T>C)
c.2535-94T>C (n.2535-94T>C)
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c.2169-94T>C (n.2169-94T>C)
gnomAD v4
4g.159341470T=CA1507167647RAPGEF2c.2052-94T= (n.2052-94T=)
c.2535-94T= (n.2535-94T=)
c.2517-94T= (n.2517-94T=)
c.2181-94T= (n.2181-94T=)
c.2187-94T= (n.2187-94T=)
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c.2169-94T= (n.2169-94T=)
4g.159341471C>ACA2672534809RAPGEF2c.2052-93C>A (n.2052-93C>A)
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c.2199-93C>A (n.2199-93C>A)
c.2169-93C>A (n.2169-93C>A)
gnomAD v4
4g.159341471C=CA1507167649RAPGEF2c.2052-93C= (n.2052-93C=)
c.2535-93C= (n.2535-93C=)
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c.2169-93C= (n.2169-93C=)
4g.159341471C>GCA1070051592RAPGEF2c.2052-93C>G (n.2052-93C>G)
c.2535-93C>G (n.2535-93C>G)
c.2517-93C>G (n.2517-93C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341473A=CA1507167650RAPGEF2c.2052-91A= (n.2052-91A=)
c.2535-91A= (n.2535-91A=)
c.2517-91A= (n.2517-91A=)
c.2181-91A= (n.2181-91A=)
c.2187-91A= (n.2187-91A=)
c.2199-91A= (n.2199-91A=)
c.2169-91A= (n.2169-91A=)
4g.159341473A>GCA108901751RAPGEF2c.2052-91A>G (n.2052-91A>G)
c.2535-91A>G (n.2535-91A>G)
c.2517-91A>G (n.2517-91A>G)
c.2181-91A>G (n.2181-91A>G)
c.2187-91A>G (n.2187-91A>G)
c.2199-91A>G (n.2199-91A>G)
c.2169-91A>G (n.2169-91A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341474A=CA1507167651RAPGEF2c.2052-90A= (n.2052-90A=)
c.2535-90A= (n.2535-90A=)
c.2517-90A= (n.2517-90A=)
c.2181-90A= (n.2181-90A=)
c.2187-90A= (n.2187-90A=)
c.2199-90A= (n.2199-90A=)
c.2169-90A= (n.2169-90A=)
4g.159341474A>CCA789807249RAPGEF2c.2052-90A>C (n.2052-90A>C)
c.2535-90A>C (n.2535-90A>C)
c.2517-90A>C (n.2517-90A>C)
c.2181-90A>C (n.2181-90A>C)
c.2187-90A>C (n.2187-90A>C)
c.2199-90A>C (n.2199-90A>C)
c.2169-90A>C (n.2169-90A>C)
dbSNP
4g.159341475C>ACA2672534814RAPGEF2c.2052-89C>A (n.2052-89C>A)
c.2535-89C>A (n.2535-89C>A)
c.2517-89C>A (n.2517-89C>A)
c.2181-89C>A (n.2181-89C>A)
c.2187-89C>A (n.2187-89C>A)
c.2199-89C>A (n.2199-89C>A)
c.2169-89C>A (n.2169-89C>A)
gnomAD v4
4g.159341475C>TCA2672534815RAPGEF2c.2052-89C>T (n.2052-89C>T)
c.2535-89C>T (n.2535-89C>T)
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c.2181-89C>T (n.2181-89C>T)
c.2187-89C>T (n.2187-89C>T)
c.2199-89C>T (n.2199-89C>T)
c.2169-89C>T (n.2169-89C>T)
gnomAD v4
4g.159341477T>CCA2672534817RAPGEF2c.2052-87T>C (n.2052-87T>C)
c.2535-87T>C (n.2535-87T>C)
c.2517-87T>C (n.2517-87T>C)
c.2181-87T>C (n.2181-87T>C)
c.2187-87T>C (n.2187-87T>C)
c.2199-87T>C (n.2199-87T>C)
c.2169-87T>C (n.2169-87T>C)
gnomAD v4
4g.159341477T>GCA2672534818RAPGEF2c.2052-87T>G (n.2052-87T>G)
c.2535-87T>G (n.2535-87T>G)
c.2517-87T>G (n.2517-87T>G)
c.2181-87T>G (n.2181-87T>G)
c.2187-87T>G (n.2187-87T>G)
c.2199-87T>G (n.2199-87T>G)
c.2169-87T>G (n.2169-87T>G)
gnomAD v4
4g.159341478T>CCA108901753RAPGEF2c.2052-86T>C (n.2052-86T>C)
c.2535-86T>C (n.2535-86T>C)
c.2517-86T>C (n.2517-86T>C)
c.2181-86T>C (n.2181-86T>C)
c.2187-86T>C (n.2187-86T>C)
c.2199-86T>C (n.2199-86T>C)
c.2169-86T>C (n.2169-86T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341478T>GCA108901758RAPGEF2c.2052-86T>G (n.2052-86T>G)
c.2535-86T>G (n.2535-86T>G)
c.2517-86T>G (n.2517-86T>G)
c.2181-86T>G (n.2181-86T>G)
c.2187-86T>G (n.2187-86T>G)
c.2199-86T>G (n.2199-86T>G)
c.2169-86T>G (n.2169-86T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341478T=CA1507167652RAPGEF2c.2052-86T= (n.2052-86T=)
c.2535-86T= (n.2535-86T=)
c.2517-86T= (n.2517-86T=)
c.2181-86T= (n.2181-86T=)
c.2187-86T= (n.2187-86T=)
c.2199-86T= (n.2199-86T=)
c.2169-86T= (n.2169-86T=)
4g.159341478_159341479insACATAATCA2764227046RAPGEF2c.2052-86_2052-85insACATAAT (n.2052-86_2052-85insACATAAT)
c.2535-86_2535-85insACATAAT (n.2535-86_2535-85insACATAAT)
c.2517-86_2517-85insACATAAT (n.2517-86_2517-85insACATAAT)
c.2181-86_2181-85insACATAAT (n.2181-86_2181-85insACATAAT)
c.2187-86_2187-85insACATAAT (n.2187-86_2187-85insACATAAT)
c.2199-86_2199-85insACATAAT (n.2199-86_2199-85insACATAAT)
c.2169-86_2169-85insACATAAT (n.2169-86_2169-85insACATAAT)
4g.159341479C>ACA2672534820RAPGEF2c.2052-85C>A (n.2052-85C>A)
c.2535-85C>A (n.2535-85C>A)
c.2517-85C>A (n.2517-85C>A)
c.2181-85C>A (n.2181-85C>A)
c.2187-85C>A (n.2187-85C>A)
c.2199-85C>A (n.2199-85C>A)
c.2169-85C>A (n.2169-85C>A)
gnomAD v4
4g.159341479C=CA1507167653RAPGEF2c.2052-85C= (n.2052-85C=)
c.2535-85C= (n.2535-85C=)
c.2517-85C= (n.2517-85C=)
c.2181-85C= (n.2181-85C=)
c.2187-85C= (n.2187-85C=)
c.2199-85C= (n.2199-85C=)
c.2169-85C= (n.2169-85C=)
4g.159341479C>GCA2578224650RAPGEF2c.2052-85C>G (n.2052-85C>G)
c.2535-85C>G (n.2535-85C>G)
c.2517-85C>G (n.2517-85C>G)
c.2181-85C>G (n.2181-85C>G)
c.2187-85C>G (n.2187-85C>G)
c.2199-85C>G (n.2199-85C>G)
c.2169-85C>G (n.2169-85C>G)
4g.159341479C>TCA1507167654RAPGEF2c.2052-85C>T (n.2052-85C>T)
c.2535-85C>T (n.2535-85C>T)
c.2517-85C>T (n.2517-85C>T)
c.2181-85C>T (n.2181-85C>T)
c.2187-85C>T (n.2187-85C>T)
c.2199-85C>T (n.2199-85C>T)
c.2169-85C>T (n.2169-85C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.159341480delCA2672534819RAPGEF2c.2052-84del (n.2052-84del)
c.2535-84del (n.2535-84del)
c.2517-84del (n.2517-84del)
c.2181-84del (n.2181-84del)
c.2187-84del (n.2187-84del)
c.2199-84del (n.2199-84del)
c.2169-84del (n.2169-84del)
gnomAD v4
4g.159341480C>ACA2672534821RAPGEF2c.2052-84C>A (n.2052-84C>A)
c.2535-84C>A (n.2535-84C>A)
c.2517-84C>A (n.2517-84C>A)
c.2181-84C>A (n.2181-84C>A)
c.2187-84C>A (n.2187-84C>A)
c.2199-84C>A (n.2199-84C>A)
c.2169-84C>A (n.2169-84C>A)
gnomAD v4
4g.159341480C=CA1507167655RAPGEF2c.2052-84C= (n.2052-84C=)
c.2535-84C= (n.2535-84C=)
c.2517-84C= (n.2517-84C=)
c.2181-84C= (n.2181-84C=)
c.2187-84C= (n.2187-84C=)
c.2199-84C= (n.2199-84C=)
c.2169-84C= (n.2169-84C=)
4g.159341480C>TCA1070051602RAPGEF2c.2052-84C>T (n.2052-84C>T)
c.2535-84C>T (n.2535-84C>T)
c.2517-84C>T (n.2517-84C>T)
c.2181-84C>T (n.2181-84C>T)
c.2187-84C>T (n.2187-84C>T)
c.2199-84C>T (n.2199-84C>T)
c.2169-84C>T (n.2169-84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341481A=CA1507167656RAPGEF2c.2052-83A= (n.2052-83A=)
c.2535-83A= (n.2535-83A=)
c.2517-83A= (n.2517-83A=)
c.2181-83A= (n.2181-83A=)
c.2187-83A= (n.2187-83A=)
c.2199-83A= (n.2199-83A=)
c.2169-83A= (n.2169-83A=)
4g.159341481A>GCA1507167657RAPGEF2c.2052-83A>G (n.2052-83A>G)
c.2535-83A>G (n.2535-83A>G)
c.2517-83A>G (n.2517-83A>G)
c.2181-83A>G (n.2181-83A>G)
c.2187-83A>G (n.2187-83A>G)
c.2199-83A>G (n.2199-83A>G)
c.2169-83A>G (n.2169-83A>G)
dbSNP
4g.159341482T>ACA1507167659RAPGEF2c.2052-82T>A (n.2052-82T>A)
c.2535-82T>A (n.2535-82T>A)
c.2517-82T>A (n.2517-82T>A)
c.2181-82T>A (n.2181-82T>A)
c.2187-82T>A (n.2187-82T>A)
c.2199-82T>A (n.2199-82T>A)
c.2169-82T>A (n.2169-82T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.159341482T=CA1507167658RAPGEF2c.2052-82T= (n.2052-82T=)
c.2535-82T= (n.2535-82T=)
c.2517-82T= (n.2517-82T=)
c.2181-82T= (n.2181-82T=)
c.2187-82T= (n.2187-82T=)
c.2199-82T= (n.2199-82T=)
c.2169-82T= (n.2169-82T=)
4g.159341483A=CA1507167660RAPGEF2c.2052-81A= (n.2052-81A=)
c.2535-81A= (n.2535-81A=)
c.2517-81A= (n.2517-81A=)
c.2181-81A= (n.2181-81A=)
c.2187-81A= (n.2187-81A=)
c.2199-81A= (n.2199-81A=)
c.2169-81A= (n.2169-81A=)
4g.159341483A>GCA789807253RAPGEF2c.2052-81A>G (n.2052-81A>G)
c.2535-81A>G (n.2535-81A>G)
c.2517-81A>G (n.2517-81A>G)
c.2181-81A>G (n.2181-81A>G)
c.2187-81A>G (n.2187-81A>G)
c.2199-81A>G (n.2199-81A>G)
c.2169-81A>G (n.2169-81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341487delCA2672534822RAPGEF2c.2052-77del (n.2052-77del)
c.2535-77del (n.2535-77del)
c.2517-77del (n.2517-77del)
c.2181-77del (n.2181-77del)
c.2187-77del (n.2187-77del)
c.2199-77del (n.2199-77del)
c.2169-77del (n.2169-77del)
gnomAD v4
4g.159341484A>GCA2764227047RAPGEF2c.2052-80A>G (n.2052-80A>G)
c.2535-80A>G (n.2535-80A>G)
c.2517-80A>G (n.2517-80A>G)
c.2181-80A>G (n.2181-80A>G)
c.2187-80A>G (n.2187-80A>G)
c.2199-80A>G (n.2199-80A>G)
c.2169-80A>G (n.2169-80A>G)
4g.159341485A=CA1507167661RAPGEF2c.2052-79A= (n.2052-79A=)
c.2535-79A= (n.2535-79A=)
c.2517-79A= (n.2517-79A=)
c.2181-79A= (n.2181-79A=)
c.2187-79A= (n.2187-79A=)
c.2199-79A= (n.2199-79A=)
c.2169-79A= (n.2169-79A=)
4g.159341485A>GCA108901760RAPGEF2c.2052-79A>G (n.2052-79A>G)
c.2535-79A>G (n.2535-79A>G)
c.2517-79A>G (n.2517-79A>G)
c.2181-79A>G (n.2181-79A>G)
c.2187-79A>G (n.2187-79A>G)
c.2199-79A>G (n.2199-79A>G)
c.2169-79A>G (n.2169-79A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.159341487A>CCA2672534824RAPGEF2c.2052-77A>C (n.2052-77A>C)
c.2535-77A>C (n.2535-77A>C)
c.2517-77A>C (n.2517-77A>C)
c.2181-77A>C (n.2181-77A>C)
c.2187-77A>C (n.2187-77A>C)
c.2199-77A>C (n.2199-77A>C)
c.2169-77A>C (n.2169-77A>C)
gnomAD v4
4g.159341487A>GCA2672534825RAPGEF2c.2052-77A>G (n.2052-77A>G)
c.2535-77A>G (n.2535-77A>G)
c.2517-77A>G (n.2517-77A>G)
c.2181-77A>G (n.2181-77A>G)
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c.2199-77A>G (n.2199-77A>G)
c.2169-77A>G (n.2169-77A>G)
gnomAD v4
4g.159341488G>ACA2672534826RAPGEF2c.2052-76G>A (n.2052-76G>A)
c.2535-76G>A (n.2535-76G>A)
c.2517-76G>A (n.2517-76G>A)
c.2181-76G>A (n.2181-76G>A)
c.2187-76G>A (n.2187-76G>A)
c.2199-76G>A (n.2199-76G>A)
c.2169-76G>A (n.2169-76G>A)
gnomAD v4
4g.159341488G>TCA2672534827RAPGEF2c.2052-76G>T (n.2052-76G>T)
c.2535-76G>T (n.2535-76G>T)
c.2517-76G>T (n.2517-76G>T)
c.2181-76G>T (n.2181-76G>T)
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c.2199-76G>T (n.2199-76G>T)
c.2169-76G>T (n.2169-76G>T)
gnomAD v4
4g.159341491G>ACA108901762RAPGEF2c.2052-73G>A (n.2052-73G>A)
c.2535-73G>A (n.2535-73G>A)
c.2517-73G>A (n.2517-73G>A)
c.2181-73G>A (n.2181-73G>A)
c.2187-73G>A (n.2187-73G>A)
c.2199-73G>A (n.2199-73G>A)
c.2169-73G>A (n.2169-73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341491G=CA1507167662RAPGEF2c.2052-73G= (n.2052-73G=)
c.2535-73G= (n.2535-73G=)
c.2517-73G= (n.2517-73G=)
c.2181-73G= (n.2181-73G=)
c.2187-73G= (n.2187-73G=)
c.2199-73G= (n.2199-73G=)
c.2169-73G= (n.2169-73G=)
4g.159341492C>ACA2672534828RAPGEF2c.2052-72C>A (n.2052-72C>A)
c.2535-72C>A (n.2535-72C>A)
c.2517-72C>A (n.2517-72C>A)
c.2181-72C>A (n.2181-72C>A)
c.2187-72C>A (n.2187-72C>A)
c.2199-72C>A (n.2199-72C>A)
c.2169-72C>A (n.2169-72C>A)
gnomAD v4
4g.159341492C=CA1507167663RAPGEF2c.2052-72C= (n.2052-72C=)
c.2535-72C= (n.2535-72C=)
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c.2181-72C= (n.2181-72C=)
c.2187-72C= (n.2187-72C=)
c.2199-72C= (n.2199-72C=)
c.2169-72C= (n.2169-72C=)
4g.159341492C>TCA1070051607RAPGEF2c.2052-72C>T (n.2052-72C>T)
c.2535-72C>T (n.2535-72C>T)
c.2517-72C>T (n.2517-72C>T)
c.2181-72C>T (n.2181-72C>T)
c.2187-72C>T (n.2187-72C>T)
c.2199-72C>T (n.2199-72C>T)
c.2169-72C>T (n.2169-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341493A=CA1507167664RAPGEF2c.2052-71A= (n.2052-71A=)
c.2535-71A= (n.2535-71A=)
c.2517-71A= (n.2517-71A=)
c.2181-71A= (n.2181-71A=)
c.2187-71A= (n.2187-71A=)
c.2199-71A= (n.2199-71A=)
c.2169-71A= (n.2169-71A=)
4g.159341493A>GCA2525246877RAPGEF2c.2052-71A>G (n.2052-71A>G)
c.2535-71A>G (n.2535-71A>G)
c.2517-71A>G (n.2517-71A>G)
c.2181-71A>G (n.2181-71A>G)
c.2187-71A>G (n.2187-71A>G)
c.2199-71A>G (n.2199-71A>G)
c.2169-71A>G (n.2169-71A>G)
gnomAD v4
4g.159341494T>GCA2764227048RAPGEF2c.2052-70T>G (n.2052-70T>G)
c.2535-70T>G (n.2535-70T>G)
c.2517-70T>G (n.2517-70T>G)
c.2181-70T>G (n.2181-70T>G)
c.2187-70T>G (n.2187-70T>G)
c.2199-70T>G (n.2199-70T>G)
c.2169-70T>G (n.2169-70T>G)
4g.159341495dupCA108901764RAPGEF2c.2052-69dup (n.2052-69dup)
c.2535-69dup (n.2535-69dup)
c.2517-69dup (n.2517-69dup)
c.2181-69dup (n.2181-69dup)
c.2187-69dup (n.2187-69dup)
c.2199-69dup (n.2199-69dup)
c.2169-69dup (n.2169-69dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341497T>CCA2578224651RAPGEF2c.2052-67T>C (n.2052-67T>C)
c.2535-67T>C (n.2535-67T>C)
c.2517-67T>C (n.2517-67T>C)
c.2181-67T>C (n.2181-67T>C)
c.2187-67T>C (n.2187-67T>C)
c.2199-67T>C (n.2199-67T>C)
c.2169-67T>C (n.2169-67T>C)
4g.159341497T>GCA2672534829RAPGEF2c.2052-67T>G (n.2052-67T>G)
c.2535-67T>G (n.2535-67T>G)
c.2517-67T>G (n.2517-67T>G)
c.2181-67T>G (n.2181-67T>G)
c.2187-67T>G (n.2187-67T>G)
c.2199-67T>G (n.2199-67T>G)
c.2169-67T>G (n.2169-67T>G)
gnomAD v4
4g.159341499C>ACA2672534830RAPGEF2c.2052-65C>A (n.2052-65C>A)
c.2535-65C>A (n.2535-65C>A)
c.2517-65C>A (n.2517-65C>A)
c.2181-65C>A (n.2181-65C>A)
c.2187-65C>A (n.2187-65C>A)
c.2199-65C>A (n.2199-65C>A)
c.2169-65C>A (n.2169-65C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.159341499C=CA1507167665RAPGEF2c.2052-65C= (n.2052-65C=)
c.2535-65C= (n.2535-65C=)
c.2517-65C= (n.2517-65C=)
c.2181-65C= (n.2181-65C=)
c.2187-65C= (n.2187-65C=)
c.2199-65C= (n.2199-65C=)
c.2169-65C= (n.2169-65C=)
4g.159341502dupCA108901770RAPGEF2c.2052-62dup (n.2052-62dup)
c.2535-62dup (n.2535-62dup)
c.2517-62dup (n.2517-62dup)
c.2181-62dup (n.2181-62dup)
c.2187-62dup (n.2187-62dup)
c.2199-62dup (n.2199-62dup)
c.2169-62dup (n.2169-62dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341502T>CCA108901772RAPGEF2c.2052-62T>C (n.2052-62T>C)
c.2535-62T>C (n.2535-62T>C)
c.2517-62T>C (n.2517-62T>C)
c.2181-62T>C (n.2181-62T>C)
c.2187-62T>C (n.2187-62T>C)
c.2199-62T>C (n.2199-62T>C)
c.2169-62T>C (n.2169-62T>C)
dbSNP
4g.159341502T=CA1507167666RAPGEF2c.2052-62T= (n.2052-62T=)
c.2535-62T= (n.2535-62T=)
c.2517-62T= (n.2517-62T=)
c.2181-62T= (n.2181-62T=)
c.2187-62T= (n.2187-62T=)
c.2199-62T= (n.2199-62T=)
c.2169-62T= (n.2169-62T=)
4g.159341503C>ACA2672534831RAPGEF2c.2052-61C>A (n.2052-61C>A)
c.2535-61C>A (n.2535-61C>A)
c.2517-61C>A (n.2517-61C>A)
c.2181-61C>A (n.2181-61C>A)
c.2187-61C>A (n.2187-61C>A)
c.2199-61C>A (n.2199-61C>A)
c.2169-61C>A (n.2169-61C>A)
gnomAD v4
4g.159341503C>TCA2672534832RAPGEF2c.2052-61C>T (n.2052-61C>T)
c.2535-61C>T (n.2535-61C>T)
c.2517-61C>T (n.2517-61C>T)
c.2181-61C>T (n.2181-61C>T)
c.2187-61C>T (n.2187-61C>T)
c.2199-61C>T (n.2199-61C>T)
c.2169-61C>T (n.2169-61C>T)
gnomAD v4
4g.159341504A>CCA2672534833RAPGEF2c.2052-60A>C (n.2052-60A>C)
c.2535-60A>C (n.2535-60A>C)
c.2517-60A>C (n.2517-60A>C)
c.2181-60A>C (n.2181-60A>C)
c.2187-60A>C (n.2187-60A>C)
c.2199-60A>C (n.2199-60A>C)
c.2169-60A>C (n.2169-60A>C)
gnomAD v4
4g.159341505A>GCA2672534834RAPGEF2c.2052-59A>G (n.2052-59A>G)
c.2535-59A>G (n.2535-59A>G)
c.2517-59A>G (n.2517-59A>G)
c.2181-59A>G (n.2181-59A>G)
c.2187-59A>G (n.2187-59A>G)
c.2199-59A>G (n.2199-59A>G)
c.2169-59A>G (n.2169-59A>G)
gnomAD v4
4g.159341507G>ACA2764227049RAPGEF2c.2052-57G>A (n.2052-57G>A)
c.2535-57G>A (n.2535-57G>A)
c.2517-57G>A (n.2517-57G>A)
c.2181-57G>A (n.2181-57G>A)
c.2187-57G>A (n.2187-57G>A)
c.2199-57G>A (n.2199-57G>A)
c.2169-57G>A (n.2169-57G>A)
4g.159341507G>TCA2672534835RAPGEF2c.2052-57G>T (n.2052-57G>T)
c.2535-57G>T (n.2535-57G>T)
c.2517-57G>T (n.2517-57G>T)
c.2181-57G>T (n.2181-57G>T)
c.2187-57G>T (n.2187-57G>T)
c.2199-57G>T (n.2199-57G>T)
c.2169-57G>T (n.2169-57G>T)
gnomAD v4
4g.159341509A=CA1507167667RAPGEF2c.2052-55A= (n.2052-55A=)
c.2535-55A= (n.2535-55A=)
c.2517-55A= (n.2517-55A=)
c.2181-55A= (n.2181-55A=)
c.2187-55A= (n.2187-55A=)
c.2199-55A= (n.2199-55A=)
c.2169-55A= (n.2169-55A=)
4g.159341509A>GCA108901785RAPGEF2c.2052-55A>G (n.2052-55A>G)
c.2535-55A>G (n.2535-55A>G)
c.2517-55A>G (n.2517-55A>G)
c.2181-55A>G (n.2181-55A>G)
c.2187-55A>G (n.2187-55A>G)
c.2199-55A>G (n.2199-55A>G)
c.2169-55A>G (n.2169-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341511A=CA1507167668RAPGEF2c.2052-53A= (n.2052-53A=)
c.2535-53A= (n.2535-53A=)
c.2517-53A= (n.2517-53A=)
c.2181-53A= (n.2181-53A=)
c.2187-53A= (n.2187-53A=)
c.2199-53A= (n.2199-53A=)
c.2169-53A= (n.2169-53A=)
4g.159341511A>GCA1070051613RAPGEF2c.2052-53A>G (n.2052-53A>G)
c.2535-53A>G (n.2535-53A>G)
c.2517-53A>G (n.2517-53A>G)
c.2181-53A>G (n.2181-53A>G)
c.2187-53A>G (n.2187-53A>G)
c.2199-53A>G (n.2199-53A>G)
c.2169-53A>G (n.2169-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341513C>ACA2672534836RAPGEF2c.2052-51C>A (n.2052-51C>A)
c.2535-51C>A (n.2535-51C>A)
c.2517-51C>A (n.2517-51C>A)
c.2181-51C>A (n.2181-51C>A)
c.2187-51C>A (n.2187-51C>A)
c.2199-51C>A (n.2199-51C>A)
c.2169-51C>A (n.2169-51C>A)
gnomAD v4
4g.159341513C=CA1507167669RAPGEF2c.2052-51C= (n.2052-51C=)
c.2535-51C= (n.2535-51C=)
c.2517-51C= (n.2517-51C=)
c.2181-51C= (n.2181-51C=)
c.2187-51C= (n.2187-51C=)
c.2199-51C= (n.2199-51C=)
c.2169-51C= (n.2169-51C=)
4g.159341513C>GCA108901789RAPGEF2c.2052-51C>G (n.2052-51C>G)
c.2535-51C>G (n.2535-51C>G)
c.2517-51C>G (n.2517-51C>G)
c.2181-51C>G (n.2181-51C>G)
c.2187-51C>G (n.2187-51C>G)
c.2199-51C>G (n.2199-51C>G)
c.2169-51C>G (n.2169-51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341514A>CCA2672534838RAPGEF2c.2052-50A>C (n.2052-50A>C)
c.2535-50A>C (n.2535-50A>C)
c.2517-50A>C (n.2517-50A>C)
c.2181-50A>C (n.2181-50A>C)
c.2187-50A>C (n.2187-50A>C)
c.2199-50A>C (n.2199-50A>C)
c.2169-50A>C (n.2169-50A>C)
gnomAD v4
4g.159341515T>CCA3124776RAPGEF2c.2052-49T>C (n.2052-49T>C)
c.2535-49T>C (n.2535-49T>C)
c.2517-49T>C (n.2517-49T>C)
c.2181-49T>C (n.2181-49T>C)
c.2187-49T>C (n.2187-49T>C)
c.2199-49T>C (n.2199-49T>C)
c.2169-49T>C (n.2169-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341515T>GCA1070051623RAPGEF2c.2052-49T>G (n.2052-49T>G)
c.2535-49T>G (n.2535-49T>G)
c.2517-49T>G (n.2517-49T>G)
c.2181-49T>G (n.2181-49T>G)
c.2187-49T>G (n.2187-49T>G)
c.2199-49T>G (n.2199-49T>G)
c.2169-49T>G (n.2169-49T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341515T=CA1507167670RAPGEF2c.2052-49T= (n.2052-49T=)
c.2535-49T= (n.2535-49T=)
c.2517-49T= (n.2517-49T=)
c.2181-49T= (n.2181-49T=)
c.2187-49T= (n.2187-49T=)
c.2199-49T= (n.2199-49T=)
c.2169-49T= (n.2169-49T=)
4g.159341516G>ACA2672534839RAPGEF2c.2052-48G>A (n.2052-48G>A)
c.2535-48G>A (n.2535-48G>A)
c.2517-48G>A (n.2517-48G>A)
c.2181-48G>A (n.2181-48G>A)
c.2187-48G>A (n.2187-48G>A)
c.2199-48G>A (n.2199-48G>A)
c.2169-48G>A (n.2169-48G>A)
gnomAD v4
4g.159341516G>TCA2672534840RAPGEF2c.2052-48G>T (n.2052-48G>T)
c.2535-48G>T (n.2535-48G>T)
c.2517-48G>T (n.2517-48G>T)
c.2181-48G>T (n.2181-48G>T)
c.2187-48G>T (n.2187-48G>T)
c.2199-48G>T (n.2199-48G>T)
c.2169-48G>T (n.2169-48G>T)
gnomAD v4
4g.159341517A>GCA2672534841RAPGEF2c.2052-47A>G (n.2052-47A>G)
c.2535-47A>G (n.2535-47A>G)
c.2517-47A>G (n.2517-47A>G)
c.2181-47A>G (n.2181-47A>G)
c.2187-47A>G (n.2187-47A>G)
c.2199-47A>G (n.2199-47A>G)
c.2169-47A>G (n.2169-47A>G)
gnomAD v4
4g.159341518G>ACA108901796RAPGEF2c.2052-46G>A (n.2052-46G>A)
c.2535-46G>A (n.2535-46G>A)
c.2517-46G>A (n.2517-46G>A)
c.2181-46G>A (n.2181-46G>A)
c.2187-46G>A (n.2187-46G>A)
c.2199-46G>A (n.2199-46G>A)
c.2169-46G>A (n.2169-46G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341518G=CA1507167671RAPGEF2c.2052-46G= (n.2052-46G=)
c.2535-46G= (n.2535-46G=)
c.2517-46G= (n.2517-46G=)
c.2181-46G= (n.2181-46G=)
c.2187-46G= (n.2187-46G=)
c.2199-46G= (n.2199-46G=)
c.2169-46G= (n.2169-46G=)
4g.159341519A=CA1507167672RAPGEF2c.2052-45A= (n.2052-45A=)
c.2535-45A= (n.2535-45A=)
c.2517-45A= (n.2517-45A=)
c.2181-45A= (n.2181-45A=)
c.2187-45A= (n.2187-45A=)
c.2199-45A= (n.2199-45A=)
c.2169-45A= (n.2169-45A=)
4g.159341519A>TCA1507167673RAPGEF2c.2052-45A>T (n.2052-45A>T)
c.2535-45A>T (n.2535-45A>T)
c.2517-45A>T (n.2517-45A>T)
c.2181-45A>T (n.2181-45A>T)
c.2187-45A>T (n.2187-45A>T)
c.2199-45A>T (n.2199-45A>T)
c.2169-45A>T (n.2169-45A>T)
dbSNP
4g.159341521T>GCA2578224652RAPGEF2c.2052-43T>G (n.2052-43T>G)
c.2535-43T>G (n.2535-43T>G)
c.2517-43T>G (n.2517-43T>G)
c.2181-43T>G (n.2181-43T>G)
c.2187-43T>G (n.2187-43T>G)
c.2199-43T>G (n.2199-43T>G)
c.2169-43T>G (n.2169-43T>G)
gnomAD v4
4g.159341523C>TCA2672534846RAPGEF2c.2052-41C>T (n.2052-41C>T)
c.2535-41C>T (n.2535-41C>T)
c.2517-41C>T (n.2517-41C>T)
c.2181-41C>T (n.2181-41C>T)
c.2187-41C>T (n.2187-41C>T)
c.2199-41C>T (n.2199-41C>T)
c.2169-41C>T (n.2169-41C>T)
gnomAD v4
4g.159341524T>ACA3124778RAPGEF2c.2052-40T>A (n.2052-40T>A)
c.2535-40T>A (n.2535-40T>A)
c.2517-40T>A (n.2517-40T>A)
c.2181-40T>A (n.2181-40T>A)
c.2187-40T>A (n.2187-40T>A)
c.2199-40T>A (n.2199-40T>A)
c.2169-40T>A (n.2169-40T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341524T>CCA2672534847RAPGEF2c.2052-40T>C (n.2052-40T>C)
c.2535-40T>C (n.2535-40T>C)
c.2517-40T>C (n.2517-40T>C)
c.2181-40T>C (n.2181-40T>C)
c.2187-40T>C (n.2187-40T>C)
c.2199-40T>C (n.2199-40T>C)
c.2169-40T>C (n.2169-40T>C)
gnomAD v4
4g.159341524T>GCA3124777RAPGEF2c.2052-40T>G (n.2052-40T>G)
c.2535-40T>G (n.2535-40T>G)
c.2517-40T>G (n.2517-40T>G)
c.2181-40T>G (n.2181-40T>G)
c.2187-40T>G (n.2187-40T>G)
c.2199-40T>G (n.2199-40T>G)
c.2169-40T>G (n.2169-40T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341524T=CA1507167674RAPGEF2c.2052-40T= (n.2052-40T=)
c.2535-40T= (n.2535-40T=)
c.2517-40T= (n.2517-40T=)
c.2181-40T= (n.2181-40T=)
c.2187-40T= (n.2187-40T=)
c.2199-40T= (n.2199-40T=)
c.2169-40T= (n.2169-40T=)
4g.159341525G>ACA2578224653RAPGEF2c.2052-39G>A (n.2052-39G>A)
c.2535-39G>A (n.2535-39G>A)
c.2517-39G>A (n.2517-39G>A)
c.2181-39G>A (n.2181-39G>A)
c.2187-39G>A (n.2187-39G>A)
c.2199-39G>A (n.2199-39G>A)
c.2169-39G>A (n.2169-39G>A)
4g.159341525G>TCA2672534848RAPGEF2c.2052-39G>T (n.2052-39G>T)
c.2535-39G>T (n.2535-39G>T)
c.2517-39G>T (n.2517-39G>T)
c.2181-39G>T (n.2181-39G>T)
c.2187-39G>T (n.2187-39G>T)
c.2199-39G>T (n.2199-39G>T)
c.2169-39G>T (n.2169-39G>T)
gnomAD v4
4g.159341526C>TCA2672534849RAPGEF2c.2052-38C>T (n.2052-38C>T)
c.2535-38C>T (n.2535-38C>T)
c.2517-38C>T (n.2517-38C>T)
c.2181-38C>T (n.2181-38C>T)
c.2187-38C>T (n.2187-38C>T)
c.2199-38C>T (n.2199-38C>T)
c.2169-38C>T (n.2169-38C>T)
gnomAD v4
4g.159341527T>CCA556205732RAPGEF2c.2052-37T>C (n.2052-37T>C)
c.2535-37T>C (n.2535-37T>C)
c.2517-37T>C (n.2517-37T>C)
c.2181-37T>C (n.2181-37T>C)
c.2187-37T>C (n.2187-37T>C)
c.2199-37T>C (n.2199-37T>C)
c.2169-37T>C (n.2169-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341527T=CA1507167675RAPGEF2c.2052-37T= (n.2052-37T=)
c.2535-37T= (n.2535-37T=)
c.2517-37T= (n.2517-37T=)
c.2181-37T= (n.2181-37T=)
c.2187-37T= (n.2187-37T=)
c.2199-37T= (n.2199-37T=)
c.2169-37T= (n.2169-37T=)
4g.159341531G>ACA2578224654RAPGEF2c.2052-33G>A (n.2052-33G>A)
c.2535-33G>A (n.2535-33G>A)
c.2517-33G>A (n.2517-33G>A)
c.2181-33G>A (n.2181-33G>A)
c.2187-33G>A (n.2187-33G>A)
c.2199-33G>A (n.2199-33G>A)
c.2169-33G>A (n.2169-33G>A)
4g.159341531G=CA1507167676RAPGEF2c.2052-33G= (n.2052-33G=)
c.2535-33G= (n.2535-33G=)
c.2517-33G= (n.2517-33G=)
c.2181-33G= (n.2181-33G=)
c.2187-33G= (n.2187-33G=)
c.2199-33G= (n.2199-33G=)
c.2169-33G= (n.2169-33G=)
4g.159341531G>TCA1070051629RAPGEF2c.2052-33G>T (n.2052-33G>T)
c.2535-33G>T (n.2535-33G>T)
c.2517-33G>T (n.2517-33G>T)
c.2181-33G>T (n.2181-33G>T)
c.2187-33G>T (n.2187-33G>T)
c.2199-33G>T (n.2199-33G>T)
c.2169-33G>T (n.2169-33G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341532C=CA1507167677RAPGEF2c.2052-32C= (n.2052-32C=)
c.2535-32C= (n.2535-32C=)
c.2517-32C= (n.2517-32C=)
c.2181-32C= (n.2181-32C=)
c.2187-32C= (n.2187-32C=)
c.2199-32C= (n.2199-32C=)
c.2169-32C= (n.2169-32C=)
4g.159341532C>GCA3124779RAPGEF2c.2052-32C>G (n.2052-32C>G)
c.2535-32C>G (n.2535-32C>G)
c.2517-32C>G (n.2517-32C>G)
c.2181-32C>G (n.2181-32C>G)
c.2187-32C>G (n.2187-32C>G)
c.2199-32C>G (n.2199-32C>G)
c.2169-32C>G (n.2169-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341536G>TCA2672534850RAPGEF2c.2052-28G>T (n.2052-28G>T)
c.2535-28G>T (n.2535-28G>T)
c.2517-28G>T (n.2517-28G>T)
c.2181-28G>T (n.2181-28G>T)
c.2187-28G>T (n.2187-28G>T)
c.2199-28G>T (n.2199-28G>T)
c.2169-28G>T (n.2169-28G>T)
gnomAD v4
4g.159341539_159341562dupCA1070051631RAPGEF2c.2052-25_2052-2dup (n.2052-25_2052-2dup)
c.2535-25_2535-2dup (n.2535-25_2535-2dup)
c.2517-25_2517-2dup (n.2517-25_2517-2dup)
c.2181-25_2181-2dup (n.2181-25_2181-2dup)
c.2187-25_2187-2dup (n.2187-25_2187-2dup)
c.2199-25_2199-2dup (n.2199-25_2199-2dup)
c.2169-25_2169-2dup (n.2169-25_2169-2dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341540C=CA1507167678RAPGEF2c.2052-24C= (n.2052-24C=)
c.2535-24C= (n.2535-24C=)
c.2517-24C= (n.2517-24C=)
c.2181-24C= (n.2181-24C=)
c.2187-24C= (n.2187-24C=)
c.2199-24C= (n.2199-24C=)
c.2169-24C= (n.2169-24C=)
4g.159341540C>GCA1070051636RAPGEF2c.2052-24C>G (n.2052-24C>G)
c.2535-24C>G (n.2535-24C>G)
c.2517-24C>G (n.2517-24C>G)
c.2181-24C>G (n.2181-24C>G)
c.2187-24C>G (n.2187-24C>G)
c.2199-24C>G (n.2199-24C>G)
c.2169-24C>G (n.2169-24C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341541T>CCA2672534851RAPGEF2c.2052-23T>C (n.2052-23T>C)
c.2535-23T>C (n.2535-23T>C)
c.2517-23T>C (n.2517-23T>C)
c.2181-23T>C (n.2181-23T>C)
c.2187-23T>C (n.2187-23T>C)
c.2199-23T>C (n.2199-23T>C)
c.2169-23T>C (n.2169-23T>C)
gnomAD v4
4g.159341542G>ACA3124780RAPGEF2c.2052-22G>A (n.2052-22G>A)
c.2535-22G>A (n.2535-22G>A)
c.2517-22G>A (n.2517-22G>A)
c.2181-22G>A (n.2181-22G>A)
c.2187-22G>A (n.2187-22G>A)
c.2199-22G>A (n.2199-22G>A)
c.2169-22G>A (n.2169-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341542G>CCA2672534852RAPGEF2c.2052-22G>C (n.2052-22G>C)
c.2535-22G>C (n.2535-22G>C)
c.2517-22G>C (n.2517-22G>C)
c.2181-22G>C (n.2181-22G>C)
c.2187-22G>C (n.2187-22G>C)
c.2199-22G>C (n.2199-22G>C)
c.2169-22G>C (n.2169-22G>C)
gnomAD v4
4g.159341542G=CA1507167679RAPGEF2c.2052-22G= (n.2052-22G=)
c.2535-22G= (n.2535-22G=)
c.2517-22G= (n.2517-22G=)
c.2181-22G= (n.2181-22G=)
c.2187-22G= (n.2187-22G=)
c.2199-22G= (n.2199-22G=)
c.2169-22G= (n.2169-22G=)
4g.159341542G>TCA2528906886RAPGEF2c.2052-22G>T (n.2052-22G>T)
c.2535-22G>T (n.2535-22G>T)
c.2517-22G>T (n.2517-22G>T)
c.2181-22G>T (n.2181-22G>T)
c.2187-22G>T (n.2187-22G>T)
c.2199-22G>T (n.2199-22G>T)
c.2169-22G>T (n.2169-22G>T)
4g.159341544T>GCA3124781RAPGEF2c.2052-20T>G (n.2052-20T>G)
c.2535-20T>G (n.2535-20T>G)
c.2517-20T>G (n.2517-20T>G)
c.2181-20T>G (n.2181-20T>G)
c.2187-20T>G (n.2187-20T>G)
c.2199-20T>G (n.2199-20T>G)
c.2169-20T>G (n.2169-20T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341544T=CA1507167680RAPGEF2c.2052-20T= (n.2052-20T=)
c.2535-20T= (n.2535-20T=)
c.2517-20T= (n.2517-20T=)
c.2181-20T= (n.2181-20T=)
c.2187-20T= (n.2187-20T=)
c.2199-20T= (n.2199-20T=)
c.2169-20T= (n.2169-20T=)
4g.159341545A=CA1507167681RAPGEF2c.2052-19A= (n.2052-19A=)
c.2535-19A= (n.2535-19A=)
c.2517-19A= (n.2517-19A=)
c.2181-19A= (n.2181-19A=)
c.2187-19A= (n.2187-19A=)
c.2199-19A= (n.2199-19A=)
c.2169-19A= (n.2169-19A=)
4g.159341545A>CCA556205734RAPGEF2c.2052-19A>C (n.2052-19A>C)
c.2535-19A>C (n.2535-19A>C)
c.2517-19A>C (n.2517-19A>C)
c.2181-19A>C (n.2181-19A>C)
c.2187-19A>C (n.2187-19A>C)
c.2199-19A>C (n.2199-19A>C)
c.2169-19A>C (n.2169-19A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341545A>GCA1070051647RAPGEF2c.2052-19A>G (n.2052-19A>G)
c.2535-19A>G (n.2535-19A>G)
c.2517-19A>G (n.2517-19A>G)
c.2181-19A>G (n.2181-19A>G)
c.2187-19A>G (n.2187-19A>G)
c.2199-19A>G (n.2199-19A>G)
c.2169-19A>G (n.2169-19A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341547G>CCA556205736RAPGEF2c.2052-17G>C (n.2052-17G>C)
c.2535-17G>C (n.2535-17G>C)
c.2517-17G>C (n.2517-17G>C)
c.2181-17G>C (n.2181-17G>C)
c.2187-17G>C (n.2187-17G>C)
c.2199-17G>C (n.2199-17G>C)
c.2169-17G>C (n.2169-17G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341547G=CA1507167682RAPGEF2c.2052-17G= (n.2052-17G=)
c.2535-17G= (n.2535-17G=)
c.2517-17G= (n.2517-17G=)
c.2181-17G= (n.2181-17G=)
c.2187-17G= (n.2187-17G=)
c.2199-17G= (n.2199-17G=)
c.2169-17G= (n.2169-17G=)
4g.159341547G>TCA2518289066RAPGEF2c.2052-17G>T (n.2052-17G>T)
c.2535-17G>T (n.2535-17G>T)
c.2517-17G>T (n.2517-17G>T)
c.2181-17G>T (n.2181-17G>T)
c.2187-17G>T (n.2187-17G>T)
c.2199-17G>T (n.2199-17G>T)
c.2169-17G>T (n.2169-17G>T)
4g.159341548T>GCA2672534854RAPGEF2c.2052-16T>G (n.2052-16T>G)
c.2535-16T>G (n.2535-16T>G)
c.2517-16T>G (n.2517-16T>G)
c.2181-16T>G (n.2181-16T>G)
c.2187-16T>G (n.2187-16T>G)
c.2199-16T>G (n.2199-16T>G)
c.2169-16T>G (n.2169-16T>G)
gnomAD v4
4g.159341552T>CCA2578224655RAPGEF2c.2052-12T>C (n.2052-12T>C)
c.2535-12T>C (n.2535-12T>C)
c.2517-12T>C (n.2517-12T>C)
c.2181-12T>C (n.2181-12T>C)
c.2187-12T>C (n.2187-12T>C)
c.2199-12T>C (n.2199-12T>C)
c.2169-12T>C (n.2169-12T>C)
gnomAD v4
4g.159341556_159341557insCCATGTTGTTTCA2830535174RAPGEF2c.2052-8_2052-7insCCATGTTGTTT (n.2052-8_2052-7insCCATGTTGTTT)
c.2535-8_2535-7insCCATGTTGTTT (n.2535-8_2535-7insCCATGTTGTTT)
c.2517-8_2517-7insCCATGTTGTTT (n.2517-8_2517-7insCCATGTTGTTT)
c.2181-8_2181-7insCCATGTTGTTT (n.2181-8_2181-7insCCATGTTGTTT)
c.2187-8_2187-7insCCATGTTGTTT (n.2187-8_2187-7insCCATGTTGTTT)
c.2199-8_2199-7insCCATGTTGTTT (n.2199-8_2199-7insCCATGTTGTTT)
c.2169-8_2169-7insCCATGTTGTTT (n.2169-8_2169-7insCCATGTTGTTT)
4g.159341553G>ACA3124782RAPGEF2c.2052-11G>A (n.2052-11G>A)
c.2535-11G>A (n.2535-11G>A)
c.2517-11G>A (n.2517-11G>A)
c.2181-11G>A (n.2181-11G>A)
c.2187-11G>A (n.2187-11G>A)
c.2199-11G>A (n.2199-11G>A)
c.2169-11G>A (n.2169-11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341553G=CA1507167683RAPGEF2c.2052-11G= (n.2052-11G=)
c.2535-11G= (n.2535-11G=)
c.2517-11G= (n.2517-11G=)
c.2181-11G= (n.2181-11G=)
c.2187-11G= (n.2187-11G=)
c.2199-11G= (n.2199-11G=)
c.2169-11G= (n.2169-11G=)
4g.159341554T>ACA2672534857RAPGEF2c.2052-10T>A (n.2052-10T>A)
c.2535-10T>A (n.2535-10T>A)
c.2517-10T>A (n.2517-10T>A)
c.2181-10T>A (n.2181-10T>A)
c.2187-10T>A (n.2187-10T>A)
c.2199-10T>A (n.2199-10T>A)
c.2169-10T>A (n.2169-10T>A)
gnomAD v4
4g.159341554T>GCA2672534858RAPGEF2c.2052-10T>G (n.2052-10T>G)
c.2535-10T>G (n.2535-10T>G)
c.2517-10T>G (n.2517-10T>G)
c.2181-10T>G (n.2181-10T>G)
c.2187-10T>G (n.2187-10T>G)
c.2199-10T>G (n.2199-10T>G)
c.2169-10T>G (n.2169-10T>G)
gnomAD v4
4g.159341558delCA2672534856RAPGEF2c.2052-6del (n.2052-6del)
c.2535-6del (n.2535-6del)
c.2517-6del (n.2517-6del)
c.2181-6del (n.2181-6del)
c.2187-6del (n.2187-6del)
c.2199-6del (n.2199-6del)
c.2169-6del (n.2169-6del)
gnomAD v4
4g.159341557T>GCA1507167685RAPGEF2c.2052-7T>G (n.2052-7T>G)
c.2535-7T>G (n.2535-7T>G)
c.2517-7T>G (n.2517-7T>G)
c.2181-7T>G (n.2181-7T>G)
c.2187-7T>G (n.2187-7T>G)
c.2199-7T>G (n.2199-7T>G)
c.2169-7T>G (n.2169-7T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.159341557T=CA1507167684RAPGEF2c.2052-7T= (n.2052-7T=)
c.2535-7T= (n.2535-7T=)
c.2517-7T= (n.2517-7T=)
c.2181-7T= (n.2181-7T=)
c.2187-7T= (n.2187-7T=)
c.2199-7T= (n.2199-7T=)
c.2169-7T= (n.2169-7T=)
4g.159341558T>CCA3124783RAPGEF2c.2052-6T>C (n.2052-6T>C)
c.2535-6T>C (n.2535-6T>C)
c.2517-6T>C (n.2517-6T>C)
c.2181-6T>C (n.2181-6T>C)
c.2187-6T>C (n.2187-6T>C)
c.2199-6T>C (n.2199-6T>C)
c.2169-6T>C (n.2169-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341558T>GCA2672534859RAPGEF2c.2052-6T>G (n.2052-6T>G)
c.2535-6T>G (n.2535-6T>G)
c.2517-6T>G (n.2517-6T>G)
c.2181-6T>G (n.2181-6T>G)
c.2187-6T>G (n.2187-6T>G)
c.2199-6T>G (n.2199-6T>G)
c.2169-6T>G (n.2169-6T>G)
gnomAD v4
4g.159341558T=CA1507167686RAPGEF2c.2052-6T= (n.2052-6T=)
c.2535-6T= (n.2535-6T=)
c.2517-6T= (n.2517-6T=)
c.2181-6T= (n.2181-6T=)
c.2187-6T= (n.2187-6T=)
c.2199-6T= (n.2199-6T=)
c.2169-6T= (n.2169-6T=)
4g.159341559C=CA1507167687RAPGEF2c.2052-5C= (n.2052-5C=)
c.2535-5C= (n.2535-5C=)
c.2517-5C= (n.2517-5C=)
c.2181-5C= (n.2181-5C=)
c.2187-5C= (n.2187-5C=)
c.2199-5C= (n.2199-5C=)
c.2169-5C= (n.2169-5C=)
4g.159341559C>TCA108901814RAPGEF2c.2052-5C>T (n.2052-5C>T)
c.2535-5C>T (n.2535-5C>T)
c.2517-5C>T (n.2517-5C>T)
c.2181-5C>T (n.2181-5C>T)
c.2187-5C>T (n.2187-5C>T)
c.2199-5C>T (n.2199-5C>T)
c.2169-5C>T (n.2169-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341560A=CA1507167688RAPGEF2c.2052-4A= (n.2052-4A=)
c.2535-4A= (n.2535-4A=)
c.2517-4A= (n.2517-4A=)
c.2181-4A= (n.2181-4A=)
c.2187-4A= (n.2187-4A=)
c.2199-4A= (n.2199-4A=)
c.2169-4A= (n.2169-4A=)
4g.159341560A>CCA108901816RAPGEF2c.2052-4A>C (n.2052-4A>C)
c.2535-4A>C (n.2535-4A>C)
c.2517-4A>C (n.2517-4A>C)
c.2181-4A>C (n.2181-4A>C)
c.2187-4A>C (n.2187-4A>C)
c.2199-4A>C (n.2199-4A>C)
c.2169-4A>C (n.2169-4A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.159341560A>GCA3124784RAPGEF2c.2052-4A>G (n.2052-4A>G)
c.2535-4A>G (n.2535-4A>G)
c.2517-4A>G (n.2517-4A>G)
c.2181-4A>G (n.2181-4A>G)
c.2187-4A>G (n.2187-4A>G)
c.2199-4A>G (n.2199-4A>G)
c.2169-4A>G (n.2169-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.159341560A>TCA2672534860RAPGEF2c.2052-4A>T (n.2052-4A>T)
c.2535-4A>T (n.2535-4A>T)
c.2517-4A>T (n.2517-4A>T)
c.2181-4A>T (n.2181-4A>T)
c.2187-4A>T (n.2187-4A>T)
c.2199-4A>T (n.2199-4A>T)
c.2169-4A>T (n.2169-4A>T)
gnomAD v4
4g.159341561_159341562delCA2830535179RAPGEF2c.2052-3_2052-2del (n.2052-3_2052-2del)
c.2535-3_2535-2del (n.2535-3_2535-2del)
c.2517-3_2517-2del (n.2517-3_2517-2del)
c.2181-3_2181-2del (n.2181-3_2181-2del)
c.2187-3_2187-2del (n.2187-3_2187-2del)
c.2199-3_2199-2del (n.2199-3_2199-2del)
c.2169-3_2169-2del (n.2169-3_2169-2del)
4g.159341561T>CCA556205739RAPGEF2c.2052-3T>C (n.2052-3T>C)
c.2535-3T>C (n.2535-3T>C)
c.2517-3T>C (n.2517-3T>C)
c.2181-3T>C (n.2181-3T>C)
c.2187-3T>C (n.2187-3T>C)
c.2199-3T>C (n.2199-3T>C)
c.2169-3T>C (n.2169-3T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341561T=CA1507167689RAPGEF2c.2052-3T= (n.2052-3T=)
c.2535-3T= (n.2535-3T=)
c.2517-3T= (n.2517-3T=)
c.2181-3T= (n.2181-3T=)
c.2187-3T= (n.2187-3T=)
c.2199-3T= (n.2199-3T=)
c.2169-3T= (n.2169-3T=)
4g.159341562A=CA1507167690RAPGEF2c.2052-2A= (n.2052-2A=)
c.2535-2A= (n.2535-2A=)
c.2517-2A= (n.2517-2A=)
c.2181-2A= (n.2181-2A=)
c.2187-2A= (n.2187-2A=)
c.2199-2A= (n.2199-2A=)
c.2169-2A= (n.2169-2A=)
4g.159341562A>CCA358590968RAPGEF2c.2052-2A>C (n.2052-2A>C)
c.2535-2A>C (n.2535-2A>C)
c.2517-2A>C (n.2517-2A>C)
c.2181-2A>C (n.2181-2A>C)
c.2187-2A>C (n.2187-2A>C)
c.2199-2A>C (n.2199-2A>C)
c.2169-2A>C (n.2169-2A>C)
4g.159341562A>GCA358590969RAPGEF2c.2052-2A>G (n.2052-2A>G)
c.2535-2A>G (n.2535-2A>G)
c.2517-2A>G (n.2517-2A>G)
c.2181-2A>G (n.2181-2A>G)
c.2187-2A>G (n.2187-2A>G)
c.2199-2A>G (n.2199-2A>G)
c.2169-2A>G (n.2169-2A>G)
4g.159341562A>TCA358590970RAPGEF2c.2052-2A>T (n.2052-2A>T)
c.2535-2A>T (n.2535-2A>T)
c.2517-2A>T (n.2517-2A>T)
c.2181-2A>T (n.2181-2A>T)
c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
c.2199-2A>T (n.2199-2A>T)
c.2169-2A>T (n.2169-2A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341563G>ACA358590971RAPGEF2c.2052-1G>A (n.2052-1G>A)
c.2535-1G>A (n.2535-1G>A)
c.2517-1G>A (n.2517-1G>A)
c.2181-1G>A (n.2181-1G>A)
c.2187-1G>A (n.2187-1G>A)
c.2199-1G>A (n.2199-1G>A)
c.2169-1G>A (n.2169-1G>A)
4g.159341563G>CCA358590972RAPGEF2c.2052-1G>C (n.2052-1G>C)
c.2535-1G>C (n.2535-1G>C)
c.2517-1G>C (n.2517-1G>C)
c.2181-1G>C (n.2181-1G>C)
c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
c.2199-1G>C (n.2199-1G>C)
c.2169-1G>C (n.2169-1G>C)
4g.159341563G=CA1507167691RAPGEF2c.2052-1G= (n.2052-1G=)
c.2535-1G= (n.2535-1G=)
c.2517-1G= (n.2517-1G=)
c.2181-1G= (n.2181-1G=)
c.2187-1G= (n.2187-1G=)
c.2199-1G= (n.2199-1G=)
c.2169-1G= (n.2169-1G=)
4g.159341563G>TCA358590973RAPGEF2c.2052-1G>T (n.2052-1G>T)
c.2535-1G>T (n.2535-1G>T)
c.2517-1G>T (n.2517-1G>T)
c.2181-1G>T (n.2181-1G>T)
c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
c.2199-1G>T (n.2199-1G>T)
c.2169-1G>T (n.2169-1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341564G>ACA442144654RAPGEF2c.2052G>A (p.Arg684=)
c.2535G>A (p.Arg845=)
c.2517G>A (p.Arg839=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.2187G>A (p.Arg729=)
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.2169G>A (p.Arg723=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341564G>CCA358590975RAPGEF2c.2052G>C (p.Arg684Ser)
c.2535G>C (p.Arg845Ser)
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
c.2181G>C (p.Arg727Ser)
c.2187G>C (p.Arg729Ser)
c.2199G>C (p.Arg733Ser)
c.2169G>C (p.Arg723Ser)
4g.159341564G=CA1507167692RAPGEF2c.2052G= (p.Arg684=)
c.2535G= (p.Arg845=)
c.2517G= (p.Arg839=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.2187G= (p.Arg729=)
c.2199G= (p.Arg733=)
c.2169G= (p.Arg723=)
4g.159341564G>TCA358590974RAPGEF2c.2052G>T (p.Arg684Ser)
c.2535G>T (p.Arg845Ser)
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
c.2181G>T (p.Arg727Ser)
c.2187G>T (p.Arg729Ser)
c.2199G>T (p.Arg733Ser)
c.2169G>T (p.Arg723Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.159341565T>ACA358590976RAPGEF2c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.2536T>A (p.Tyr846Asn)
c.2518T>A (p.Tyr840Asn)
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
c.2200T>A (p.Tyr734Asn)
c.2170T>A (p.Tyr724Asn)
4g.159341565T>CCA358590977RAPGEF2c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.2536T>C (p.Tyr846His)
c.2518T>C (p.Tyr840His)
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.2200T>C (p.Tyr734His)
c.2170T>C (p.Tyr724His)
4g.159341565T>GCA358590978RAPGEF2c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.2536T>G (p.Tyr846Asp)
c.2518T>G (p.Tyr840Asp)
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.2200T>G (p.Tyr734Asp)
c.2170T>G (p.Tyr724Asp)
4g.159341566A>CCA358590979RAPGEF2c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.2537A>C (p.Tyr846Ser)
c.2519A>C (p.Tyr840Ser)
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.2201A>C (p.Tyr734Ser)
c.2171A>C (p.Tyr724Ser)
4g.159341566A>GCA358590980RAPGEF2c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.2537A>G (p.Tyr846Cys)
c.2519A>G (p.Tyr840Cys)
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.2201A>G (p.Tyr734Cys)
c.2171A>G (p.Tyr724Cys)
4g.159341566A>TCA358590981RAPGEF2c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.2537A>T (p.Tyr846Phe)
c.2519A>T (p.Tyr840Phe)
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.2201A>T (p.Tyr734Phe)
c.2171A>T (p.Tyr724Phe)
gnomAD v4
4g.159341567T>ACA358590983RAPGEF2c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.2538T>A (p.Tyr846Ter)
c.2520T>A (p.Tyr840Ter)
c.2184T>A (p.Tyr728Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
c.2202T>A (p.Tyr734Ter)
c.2172T>A (p.Tyr724Ter)
4g.159341567T>CCA442144655RAPGEF2c.2055T>C (p.Tyr685=)
c.2538T>C (p.Tyr846=)
c.2520T>C (p.Tyr840=)
c.2184T>C (p.Tyr728=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
c.2202T>C (p.Tyr734=)
c.2172T>C (p.Tyr724=)
4g.159341567T>GCA358590982RAPGEF2c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
c.2538T>G (p.Tyr846Ter)
c.2520T>G (p.Tyr840Ter)
c.2184T>G (p.Tyr728Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
c.2202T>G (p.Tyr734Ter)
c.2172T>G (p.Tyr724Ter)
4g.159341568T>ACA358590984RAPGEF2c.2056T>A (p.Tyr686Asn)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.2191T>A (p.Tyr731Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
4g.159341568T>CCA358590985RAPGEF2c.2056T>C (p.Tyr686His)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.2191T>C (p.Tyr731His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
4g.159341568T>GCA358590986RAPGEF2c.2056T>G (p.Tyr686Asp)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.2191T>G (p.Tyr731Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
4g.159341569A>CCA358590987RAPGEF2c.2057A>C (p.Tyr686Ser)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.2192A>C (p.Tyr731Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
4g.159341569A>GCA358590988RAPGEF2c.2057A>G (p.Tyr686Cys)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.2192A>G (p.Tyr731Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
4g.159341569A>TCA358590989RAPGEF2c.2057A>T (p.Tyr686Phe)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.2192A>T (p.Tyr731Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)

Number of alleles fetched