| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.159333510T>A | CA1301814572 | BAZ2B | c.5797-824A>T (n.5797-824A>T) c.5689-824A>T (n.5689-824A>T) n.337-824A>T c.5935-824A>T (n.5935-824A>T) c.5929-824A>T (n.5929-824A>T) c.5986-824A>T (n.5986-824A>T) c.5902-824A>T (n.5902-824A>T) c.5833-824A>T (n.5833-824A>T) c.5830-824A>T (n.5830-824A>T) c.5800-824A>T (n.5800-824A>T) c.5827-824A>T (n.5827-824A>T) c.5740-824A>T (n.5740-824A>T) c.5746-824A>T (n.5746-824A>T) c.5641-824A>T (n.5641-824A>T) c.5635-824A>T (n.5635-824A>T) c.5716-824A>T (n.5716-824A>T) c.5539-824A>T (n.5539-824A>T) c.5694-824A>T (n.5694-824A>T) c.3487-824A>T (n.3487-824A>T) c.2929-824A>T (n.2929-824A>T) c.5722-824A>T (n.5722-824A>T) c.5734-824A>T (n.5734-824A>T) c.5629-824A>T (n.5629-824A>T) c.5452-824A>T (n.5452-824A>T) c.5446-824A>T (n.5446-824A>T) c.5350-824A>T (n.5350-824A>T) c.5338-824A>T (n.5338-824A>T) c.3160-824A>T (n.3160-824A>T) n.5696-824A>T | dbSNP |
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| 2 | g.159333510dup | CA759603521 | BAZ2B | c.5797-824dup (n.5797-824dup) c.5689-824dup (n.5689-824dup) n.337-824dup c.5935-824dup (n.5935-824dup) c.5929-824dup (n.5929-824dup) c.5986-824dup (n.5986-824dup) c.5902-824dup (n.5902-824dup) c.5833-824dup (n.5833-824dup) c.5830-824dup (n.5830-824dup) c.5800-824dup (n.5800-824dup) c.5827-824dup (n.5827-824dup) c.5740-824dup (n.5740-824dup) c.5746-824dup (n.5746-824dup) c.5641-824dup (n.5641-824dup) c.5635-824dup (n.5635-824dup) c.5716-824dup (n.5716-824dup) c.5539-824dup (n.5539-824dup) c.5694-824dup (n.5694-824dup) c.3487-824dup (n.3487-824dup) c.2929-824dup (n.2929-824dup) c.5722-824dup (n.5722-824dup) c.5734-824dup (n.5734-824dup) c.5629-824dup (n.5629-824dup) c.5452-824dup (n.5452-824dup) c.5446-824dup (n.5446-824dup) c.5350-824dup (n.5350-824dup) c.5338-824dup (n.5338-824dup) c.3160-824dup (n.3160-824dup) n.5696-824dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159333511A= | CA1301814574 | BAZ2B | c.5797-825T= (n.5797-825T=) c.5689-825T= (n.5689-825T=) n.337-825T= c.5935-825T= (n.5935-825T=) c.5929-825T= (n.5929-825T=) c.5986-825T= (n.5986-825T=) c.5902-825T= (n.5902-825T=) c.5833-825T= (n.5833-825T=) c.5830-825T= (n.5830-825T=) c.5800-825T= (n.5800-825T=) c.5827-825T= (n.5827-825T=) c.5740-825T= (n.5740-825T=) c.5746-825T= (n.5746-825T=) c.5641-825T= (n.5641-825T=) c.5635-825T= (n.5635-825T=) c.5716-825T= (n.5716-825T=) c.5539-825T= (n.5539-825T=) c.5694-825T= (n.5694-825T=) c.3487-825T= (n.3487-825T=) c.2929-825T= (n.2929-825T=) c.5722-825T= (n.5722-825T=) c.5734-825T= (n.5734-825T=) c.5629-825T= (n.5629-825T=) c.5452-825T= (n.5452-825T=) c.5446-825T= (n.5446-825T=) c.5350-825T= (n.5350-825T=) c.5338-825T= (n.5338-825T=) c.3160-825T= (n.3160-825T=) n.5696-825T= | |
| 2 | g.159333511A>G | CA1301814575 | BAZ2B | c.5797-825T>C (n.5797-825T>C) c.5689-825T>C (n.5689-825T>C) n.337-825T>C c.5935-825T>C (n.5935-825T>C) c.5929-825T>C (n.5929-825T>C) c.5986-825T>C (n.5986-825T>C) c.5902-825T>C (n.5902-825T>C) c.5833-825T>C (n.5833-825T>C) c.5830-825T>C (n.5830-825T>C) c.5800-825T>C (n.5800-825T>C) c.5827-825T>C (n.5827-825T>C) c.5740-825T>C (n.5740-825T>C) c.5746-825T>C (n.5746-825T>C) c.5641-825T>C (n.5641-825T>C) c.5635-825T>C (n.5635-825T>C) c.5716-825T>C (n.5716-825T>C) c.5539-825T>C (n.5539-825T>C) c.5694-825T>C (n.5694-825T>C) c.3487-825T>C (n.3487-825T>C) c.2929-825T>C (n.2929-825T>C) c.5722-825T>C (n.5722-825T>C) c.5734-825T>C (n.5734-825T>C) c.5629-825T>C (n.5629-825T>C) c.5452-825T>C (n.5452-825T>C) c.5446-825T>C (n.5446-825T>C) c.5350-825T>C (n.5350-825T>C) c.5338-825T>C (n.5338-825T>C) c.3160-825T>C (n.3160-825T>C) n.5696-825T>C | dbSNP |
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