Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159323271G>ACA447681323IL12Bc.-148-2751C>T (n.-148-2751C>T)
c.147C>T (p.Thr49=)
n.148-2263G>A
5g.159323271G>CCA447681324IL12Bc.-148-2751C>G (n.-148-2751C>G)
c.147C>G (p.Thr49=)
n.148-2263G>C
5g.159323271G>TCA447681325IL12Bc.-148-2751C>A (n.-148-2751C>A)
c.147C>A (p.Thr49=)
n.148-2263G>T
5g.159323272_159323274delCA2740698752IL12Bc.-148-2753_-148-2751del (n.-148-2753_-148-2751del)
c.145_147del (p.Thr49del)
n.148-2262_148-2260del
5g.159323272G>ACA129828774IL12Bc.-148-2752C>T (n.-148-2752C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.148-2262G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323272G>CCA362036756IL12Bc.-148-2752C>G (n.-148-2752C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.148-2262G>C
5g.159323272G=CA1595018568IL12Bc.-148-2752C= (n.-148-2752C=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.148-2262G=
5g.159323272G>TCA362036752IL12Bc.-148-2752C>A (n.-148-2752C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.148-2262G>T
gnomAD v4
5g.159323273T>ACA362036762IL12Bc.-148-2753A>T (n.-148-2753A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.148-2261T>A
5g.159323273T>CCA362036767IL12Bc.-148-2753A>G (n.-148-2753A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.148-2261T>C
5g.159323273T>GCA362036764IL12Bc.-148-2753A>C (n.-148-2753A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.148-2261T>G
5g.159323274G>ACA447681326IL12Bc.-148-2754C>T (n.-148-2754C>T)
c.144C>T (p.Leu48=)
n.148-2260G>A
ClinVar dbSNP
5g.159323274G>CCA447681328IL12Bc.-148-2754C>G (n.-148-2754C>G)
c.144C>G (p.Leu48=)
n.148-2260G>C
5g.159323274G>TCA447681327IL12Bc.-148-2754C>A (n.-148-2754C>A)
c.144C>A (p.Leu48=)
n.148-2260G>T
5g.159323275A>CCA362036770IL12Bc.-148-2755T>G (n.-148-2755T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.148-2259A>C
5g.159323275A>GCA362036771IL12Bc.-148-2755T>C (n.-148-2755T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.148-2259A>G
5g.159323275A>TCA362036774IL12Bc.-148-2755T>A (n.-148-2755T>A)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.148-2259A>T
5g.159323276G>ACA362036777IL12Bc.-148-2756C>T (n.-148-2756C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.148-2258G>A
gnomAD v4
5g.159323276G>CCA362036780IL12Bc.-148-2756C>G (n.-148-2756C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.148-2258G>C
5g.159323276G>TCA362036783IL12Bc.-148-2756C>A (n.-148-2756C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.148-2258G>T
5g.159323277G>ACA447681329IL12Bc.-148-2757C>T (n.-148-2757C>T)
c.141C>T (p.Val47=)
n.148-2257G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.159323277G>CCA447681330IL12Bc.-148-2757C>G (n.-148-2757C>G)
c.141C>G (p.Val47=)
n.148-2257G>C
5g.159323277G=CA1595018569IL12Bc.-148-2757C= (n.-148-2757C=)
c.141C= (p.Val47=)
n.148-2257G=
5g.159323277G>TCA447681331IL12Bc.-148-2757C>A (n.-148-2757C>A)
c.141C>A (p.Val47=)
n.148-2257G>T
5g.159323278A=CA1595018570IL12Bc.-148-2758T= (n.-148-2758T=)
c.140T= (p.Val47=)
n.148-2256A=
5g.159323278A>CCA362036786IL12Bc.-148-2758T>G (n.-148-2758T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.148-2256A>C
5g.159323278A>GCA362036787IL12Bc.-148-2758T>C (n.-148-2758T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.148-2256A>G
gnomAD v4
5g.159323278A>TCA362036790IL12Bc.-148-2758T>A (n.-148-2758T>A)
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.148-2256A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323279C>ACA3538872IL12Bc.-148-2759G>T (n.-148-2759G>T)
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.148-2255C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323279C=CA1595018571IL12Bc.-148-2759G= (n.-148-2759G=)
c.139G= (p.Val47=)
n.148-2255C=
5g.159323279C>GCA362036795IL12Bc.-148-2759G>C (n.-148-2759G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.148-2255C>G
5g.159323279C>TCA3538873IL12Bc.-148-2759G>A (n.-148-2759G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.148-2255C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323280C>ACA447681332IL12Bc.-148-2760G>T (n.-148-2760G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
n.148-2254C>A
5g.159323280C=CA1595018572IL12Bc.-148-2760G= (n.-148-2760G=)
c.138G= (p.Val46=)
n.148-2254C=
5g.159323280C>GCA447681333IL12Bc.-148-2760G>C (n.-148-2760G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
n.148-2254C>G
5g.159323280C>TCA3538874IL12Bc.-148-2760G>A (n.-148-2760G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
n.148-2254C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323281A>CCA362036808IL12Bc.-148-2761T>G (n.-148-2761T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.148-2253A>C
5g.159323281A>GCA362036805IL12Bc.-148-2761T>C (n.-148-2761T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.148-2253A>G
5g.159323281A>TCA362036803IL12Bc.-148-2761T>A (n.-148-2761T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.148-2253A>T
5g.159323282C>ACA362036811IL12Bc.-148-2762G>T (n.-148-2762G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.148-2252C>A
dbSNP
5g.159323282C=CA1595018573IL12Bc.-148-2762G= (n.-148-2762G=)
c.136G= (p.Val46=)
n.148-2252C=
5g.159323282C>GCA362036814IL12Bc.-148-2762G>C (n.-148-2762G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.148-2252C>G
5g.159323282C>TCA3538875IL12Bc.-148-2762G>A (n.-148-2762G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.148-2252C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323283C>ACA362036819IL12Bc.-148-2763G>T (n.-148-2763G>T)
c.135G>T (p.Met45Ile)
n.148-2251C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323283C=CA1595018574IL12Bc.-148-2763G= (n.-148-2763G=)
c.135G= (p.Met45=)
n.148-2251C=
5g.159323283C>GCA362036822IL12Bc.-148-2763G>C (n.-148-2763G>C)
c.135G>C (p.Met45Ile)
n.148-2251C>G
5g.159323283C>TCA362036825IL12Bc.-148-2763G>A (n.-148-2763G>A)
c.135G>A (p.Met45Ile)
n.148-2251C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323284A=CA1595018575IL12Bc.-148-2764T= (n.-148-2764T=)
c.134T= (p.Met45=)
n.148-2250A=
5g.159323284A>CCA362036828IL12Bc.-148-2764T>G (n.-148-2764T>G)
c.134T>G (p.Met45Arg)
n.148-2250A>C
5g.159323284A>GCA362036830IL12Bc.-148-2764T>C (n.-148-2764T>C)
c.134T>C (p.Met45Thr)
n.148-2250A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323284A>TCA362036834IL12Bc.-148-2764T>A (n.-148-2764T>A)
c.134T>A (p.Met45Lys)
n.148-2250A>T
5g.159323285T>ACA362036837IL12Bc.-148-2765A>T (n.-148-2765A>T)
c.133A>T (p.Met45Leu)
n.148-2249T>A
5g.159323285T>CCA362036839IL12Bc.-148-2765A>G (n.-148-2765A>G)
c.133A>G (p.Met45Val)
n.148-2249T>C
5g.159323285T>GCA362036841IL12Bc.-148-2765A>C (n.-148-2765A>C)
c.133A>C (p.Met45Leu)
n.148-2249T>G
5g.159323286T>ACA362036844IL12Bc.-148-2766A>T (n.-148-2766A>T)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.148-2248T>A
5g.159323286T>CCA447681334IL12Bc.-148-2766A>G (n.-148-2766A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
n.148-2248T>C
5g.159323286T>GCA362036847IL12Bc.-148-2766A>C (n.-148-2766A>C)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.148-2248T>G
5g.159323287T>ACA362036855IL12Bc.-148-2767A>T (n.-148-2767A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.148-2247T>A
5g.159323287T>CCA362036856IL12Bc.-148-2767A>G (n.-148-2767A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.148-2247T>C
5g.159323287T>GCA362036851IL12Bc.-148-2767A>C (n.-148-2767A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.148-2247T>G
5g.159323288C>ACA362036859IL12Bc.-148-2768G>T (n.-148-2768G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.148-2246C>A
5g.159323288C>GCA362036861IL12Bc.-148-2768G>C (n.-148-2768G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.148-2246C>G
5g.159323288C>TCA362036865IL12Bc.-148-2768G>A (n.-148-2768G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.148-2246C>T
5g.159323289T>ACA447681335IL12Bc.-148-2769A>T (n.-148-2769A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.148-2245T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323289T>CCA447681336IL12Bc.-148-2769A>G (n.-148-2769A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.148-2245T>C
5g.159323289T>GCA447681337IL12Bc.-148-2769A>C (n.-148-2769A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.148-2245T>G
5g.159323289T=CA1595018576IL12Bc.-148-2769A= (n.-148-2769A=)
c.129A= (p.Gly43=)
n.148-2245T=
5g.159323290C>ACA362036868IL12Bc.-148-2770G>T (n.-148-2770G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.148-2244C>A
5g.159323290C>GCA362036869IL12Bc.-148-2770G>C (n.-148-2770G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.148-2244C>G
COSMIC COSMIC
5g.159323290C>TCA362036872IL12Bc.-148-2770G>A (n.-148-2770G>A)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.148-2244C>T
5g.159323291delCA2676265284IL12Bc.-148-2770del (n.-148-2770del)
c.128del (p.Gly43GlufsTer27)
n.148-2243del
gnomAD v4
5g.159323291C>ACA362036875IL12Bc.-148-2771G>T (n.-148-2771G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.148-2243C>A
5g.159323291C=CA1595018577IL12Bc.-148-2771G= (n.-148-2771G=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.148-2243C=
5g.159323291C>GCA362036877IL12Bc.-148-2771G>C (n.-148-2771G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.148-2243C>G
5g.159323291C>TCA3538876IL12Bc.-148-2771G>A (n.-148-2771G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.148-2243C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323292A=CA1595018578IL12Bc.-148-2772T= (n.-148-2772T=)
c.126T= (p.Pro42=)
n.148-2242A=
5g.159323292A>CCA447681338IL12Bc.-148-2772T>G (n.-148-2772T>G)
c.126T>G (p.Pro42=)
n.148-2242A>C
dbSNP gnomAD v2
5g.159323292A>GCA447681339IL12Bc.-148-2772T>C (n.-148-2772T>C)
c.126T>C (p.Pro42=)
n.148-2242A>G
5g.159323292A>TCA447681340IL12Bc.-148-2772T>A (n.-148-2772T>A)
c.126T>A (p.Pro42=)
n.148-2242A>T
5g.159323293G>ACA362036881IL12Bc.-148-2773C>T (n.-148-2773C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.148-2241G>A
5g.159323293G>CCA362036884IL12Bc.-148-2773C>G (n.-148-2773C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.148-2241G>C
5g.159323293G>TCA362036887IL12Bc.-148-2773C>A (n.-148-2773C>A)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.148-2241G>T
5g.159323294G>ACA362036895IL12Bc.-148-2774C>T (n.-148-2774C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.148-2240G>A
5g.159323294G>CCA362036893IL12Bc.-148-2774C>G (n.-148-2774C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.148-2240G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.159323294G=CA1595018579IL12Bc.-148-2774C= (n.-148-2774C=)
c.124C= (p.Pro42=)
n.148-2240G=
5g.159323294G>TCA362036890IL12Bc.-148-2774C>A (n.-148-2774C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.148-2240G>T
5g.159323295G>ACA447681342IL12Bc.-148-2775C>T (n.-148-2775C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.148-2239G>A
5g.159323295G>CCA447681341IL12Bc.-148-2775C>G (n.-148-2775C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.148-2239G>C
5g.159323295G=CA1595018580IL12Bc.-148-2775C= (n.-148-2775C=)
c.123C= (p.Ala41=)
n.148-2239G=
5g.159323295G>TCA3538877IL12Bc.-148-2775C>A (n.-148-2775C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.148-2239G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.159323296G>ACA362036901IL12Bc.-148-2776C>T (n.-148-2776C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.148-2238G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323296G>CCA362036905IL12Bc.-148-2776C>G (n.-148-2776C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.148-2238G>C
5g.159323296G=CA1595018581IL12Bc.-148-2776C= (n.-148-2776C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.148-2238G=
5g.159323296G>TCA362036908IL12Bc.-148-2776C>A (n.-148-2776C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.148-2238G>T
5g.159323297C>ACA362036911IL12Bc.-148-2777G>T (n.-148-2777G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.148-2237C>A
5g.159323297C>GCA362036914IL12Bc.-148-2777G>C (n.-148-2777G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.148-2237C>G
5g.159323297C>TCA362036917IL12Bc.-148-2777G>A (n.-148-2777G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.148-2237C>T
5g.159323298A>CCA362036919IL12Bc.-148-2778T>G (n.-148-2778T>G)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
n.148-2236A>C
5g.159323298A>GCA447681343IL12Bc.-148-2778T>C (n.-148-2778T>C)
c.120T>C (p.Asp40=)
n.148-2236A>G
gnomAD v4
5g.159323298A>TCA362036922IL12Bc.-148-2778T>A (n.-148-2778T>A)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.148-2236A>T
5g.159323299T>ACA362036926IL12Bc.-148-2779A>T (n.-148-2779A>T)
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.148-2235T>A
5g.159323299T>CCA362036928IL12Bc.-148-2779A>G (n.-148-2779A>G)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.148-2235T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323299T>GCA362036931IL12Bc.-148-2779A>C (n.-148-2779A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.148-2235T>G
5g.159323299T=CA1595018582IL12Bc.-148-2779A= (n.-148-2779A=)
c.119A= (p.Asp40=)
n.148-2235T=
5g.159323300C>ACA362036934IL12Bc.-148-2780G>T (n.-148-2780G>T)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.148-2234C>A
gnomAD v4
5g.159323300C>GCA362036938IL12Bc.-148-2780G>C (n.-148-2780G>C)
c.118G>C (p.Asp40His)
n.148-2234C>G
5g.159323300C>TCA362036936IL12Bc.-148-2780G>A (n.-148-2780G>A)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.148-2234C>T
gnomAD v4
5g.159323301C>ACA447681344IL12Bc.-148-2781G>T (n.-148-2781G>T)
c.117G>T (p.Pro39=)
n.148-2233C>A
5g.159323301C=CA1595018583IL12Bc.-148-2781G= (n.-148-2781G=)
c.117G= (p.Pro39=)
n.148-2233C=
5g.159323301C>GCA447681345IL12Bc.-148-2781G>C (n.-148-2781G>C)
c.117G>C (p.Pro39=)
n.148-2233C>G
5g.159323301C>TCA447681346IL12Bc.-148-2781G>A (n.-148-2781G>A)
c.117G>A (p.Pro39=)
n.148-2233C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323302G>ACA3538878IL12Bc.-148-2782C>T (n.-148-2782C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.148-2232G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323302G>CCA362036946IL12Bc.-148-2782C>G (n.-148-2782C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.148-2232G>C
5g.159323302G=CA1595018584IL12Bc.-148-2782C= (n.-148-2782C=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.148-2232G=
5g.159323302G>TCA362036944IL12Bc.-148-2782C>A (n.-148-2782C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.148-2232G>T
5g.159323303G>ACA362036956IL12Bc.-148-2783C>T (n.-148-2783C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.148-2231G>A
5g.159323303G>CCA3538879IL12Bc.-148-2783C>G (n.-148-2783C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.148-2231G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323303G=CA1595018585IL12Bc.-148-2783C= (n.-148-2783C=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.148-2231G=
5g.159323303G>TCA362036960IL12Bc.-148-2783C>A (n.-148-2783C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.148-2231G>T
5g.159323304A>CCA362036964IL12Bc.-148-2784T>G (n.-148-2784T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
n.148-2230A>C
gnomAD v4
5g.159323304A>GCA447681347IL12Bc.-148-2784T>C (n.-148-2784T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
n.148-2230A>G
5g.159323304A>TCA362036967IL12Bc.-148-2784T>A (n.-148-2784T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
n.148-2230A>T
gnomAD v4
5g.159323305T>ACA362036971IL12Bc.-148-2785A>T (n.-148-2785A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.148-2229T>A
5g.159323305T>CCA362036973IL12Bc.-148-2785A>G (n.-148-2785A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.148-2229T>C
5g.159323305T>GCA362036976IL12Bc.-148-2785A>C (n.-148-2785A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.148-2229T>G
5g.159323306A=CA1595018586IL12Bc.-148-2786T= (n.-148-2786T=)
c.112T= (p.Tyr38=)
n.148-2228A=
5g.159323306A>CCA362036980IL12Bc.-148-2786T>G (n.-148-2786T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.148-2228A>C
5g.159323306A>GCA362036982IL12Bc.-148-2786T>C (n.-148-2786T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.148-2228A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323306A>TCA362036985IL12Bc.-148-2786T>A (n.-148-2786T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.148-2228A>T
5g.159323306_159323307insGGGTTAACACATAGGTCTTGTATTTATGGAAGTTGCTTTCTTACGGAAAGTCCAGGTGCATTGGACCAACAGCGAACA3538880IL12Bc.-148-2786_-148-2785insTCGCTGTTGGTCCAATGCACCTGGACTTTCCGTAAGAAAGCAACTTCCATAAATACAAGACCTATGTGTTAACCCT (n.-148-2786_-148-2785insTCGCTGTTGGTCCAATGCACCTGGACTTTCCGTAAGAAAGCAACTTCCATAAATACAAGACCTATGTGTTAACCCT)
c.112_113insTCGCTGTTGGTCCAATGCACCTGGACTTTCCGTAAGAAAGCAACTTCCATAAATACAAGACCTATGTGTTAACCCT (p.Tyr38PhefsTer12)
n.148-2228_148-2227insGGGTTAACACATAGGTCTTGTATTTATGGAAGTTGCTTTCTTACGGAAAGTCCAGGTGCATTGGACCAACAGCGAA
ExAC
5g.159323307C>ACA362036990IL12Bc.-148-2787G>T (n.-148-2787G>T)
c.111G>T (p.Trp37Cys)
n.148-2227C>A
5g.159323307C>GCA362036992IL12Bc.-148-2787G>C (n.-148-2787G>C)
c.111G>C (p.Trp37Cys)
n.148-2227C>G
5g.159323307C>TCA362036991IL12Bc.-148-2787G>A (n.-148-2787G>A)
c.111G>A (p.Trp37Ter)
n.148-2227C>T
gnomAD v4
5g.159323308C>ACA362036997IL12Bc.-148-2788G>T (n.-148-2788G>T)
c.110G>T (p.Trp37Leu)
n.148-2226C>A
5g.159323308C>GCA362037000IL12Bc.-148-2788G>C (n.-148-2788G>C)
c.110G>C (p.Trp37Ser)
n.148-2226C>G
5g.159323308C>TCA362037001IL12Bc.-148-2788G>A (n.-148-2788G>A)
c.110G>A (p.Trp37Ter)
n.148-2226C>T
5g.159323309A=CA1595018587IL12Bc.-148-2789T= (n.-148-2789T=)
c.109T= (p.Trp37=)
n.148-2225A=
5g.159323309A>CCA362037004IL12Bc.-148-2789T>G (n.-148-2789T>G)
c.109T>G (p.Trp37Gly)
n.148-2225A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323309A>GCA362037006IL12Bc.-148-2789T>C (n.-148-2789T>C)
c.109T>C (p.Trp37Arg)
n.148-2225A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323309A>TCA362037008IL12Bc.-148-2789T>A (n.-148-2789T>A)
c.109T>A (p.Trp37Arg)
n.148-2225A>T
5g.159323310A=CA1595018588IL12Bc.-148-2790T= (n.-148-2790T=)
c.108T= (p.Asp36=)
n.148-2224A=
5g.159323310A>CCA362037010IL12Bc.-148-2790T>G (n.-148-2790T>G)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
n.148-2224A>C
5g.159323310A>GCA3538881IL12Bc.-148-2790T>C (n.-148-2790T>C)
c.108T>C (p.Asp36=)
n.148-2224A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.159323310A>TCA362037013IL12Bc.-148-2790T>A (n.-148-2790T>A)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
n.148-2224A>T
5g.159323311T>ACA362037018IL12Bc.-148-2791A>T (n.-148-2791A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.148-2223T>A
5g.159323311T>CCA362037020IL12Bc.-148-2791A>G (n.-148-2791A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.148-2223T>C
5g.159323311T>GCA362037017IL12Bc.-148-2791A>C (n.-148-2791A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.148-2223T>G
5g.159323312C>ACA362037022IL12Bc.-148-2792G>T (n.-148-2792G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.148-2222C>A
5g.159323312C>GCA362037023IL12Bc.-148-2792G>C (n.-148-2792G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
n.148-2222C>G
5g.159323312C>TCA362037026IL12Bc.-148-2792G>A (n.-148-2792G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.148-2222C>T
5g.159323313C>ACA362037028IL12Bc.-148-2793G>T (n.-148-2793G>T)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.148-2221C>A
5g.159323313C=CA1595018589IL12Bc.-148-2793G= (n.-148-2793G=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.148-2221C=
5g.159323313C>GCA362037029IL12Bc.-148-2793G>C (n.-148-2793G>C)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.148-2221C>G
5g.159323313C>TCA447681101IL12Bc.-148-2793G>A (n.-148-2793G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.148-2221C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323314A=CA1595018590IL12Bc.-148-2794T= (n.-148-2794T=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.148-2220A=
5g.159323314A>CCA362037030IL12Bc.-148-2794T>G (n.-148-2794T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.148-2220A>C
5g.159323314A>GCA362037032IL12Bc.-148-2794T>C (n.-148-2794T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.148-2220A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323314A>TCA362037037IL12Bc.-148-2794T>A (n.-148-2794T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.148-2220A>T
5g.159323315A>CCA362037039IL12Bc.-148-2795T>G (n.-148-2795T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.148-2219A>C
5g.159323315A>GCA447681102IL12Bc.-148-2795T>C (n.-148-2795T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.148-2219A>G
5g.159323315A>TCA362037040IL12Bc.-148-2795T>A (n.-148-2795T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.148-2219A>T
5g.159323316T>ACA362037042IL12Bc.-148-2796A>T (n.-148-2796A>T)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.148-2218T>A
5g.159323316T>CCA447681103IL12Bc.-148-2796A>G (n.-148-2796A>G)
c.102A>G (p.Glu34=)
n.148-2218T>C
5g.159323316T>GCA362037049IL12Bc.-148-2796A>C (n.-148-2796A>C)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.148-2218T>G
5g.159323317T>ACA362037052IL12Bc.-148-2797A>T (n.-148-2797A>T)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.148-2217T>A
5g.159323317T>CCA362037050IL12Bc.-148-2797A>G (n.-148-2797A>G)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.148-2217T>C
gnomAD v4
5g.159323317T>GCA362037051IL12Bc.-148-2797A>C (n.-148-2797A>C)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.148-2217T>G
5g.159323318C>ACA362037053IL12Bc.-148-2798G>T (n.-148-2798G>T)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.148-2216C>A
5g.159323318C>GCA362037055IL12Bc.-148-2798G>C (n.-148-2798G>C)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.148-2216C>G
5g.159323318C>TCA362037056IL12Bc.-148-2798G>A (n.-148-2798G>A)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.148-2216C>T
5g.159323319T>ACA447681105IL12Bc.-148-2799A>T (n.-148-2799A>T)
c.99A>T (p.Val33=)
n.148-2215T>A
5g.159323319T>CCA447681106IL12Bc.-148-2799A>G (n.-148-2799A>G)
c.99A>G (p.Val33=)
n.148-2215T>C
5g.159323319T>GCA447681107IL12Bc.-148-2799A>C (n.-148-2799A>C)
c.99A>C (p.Val33=)
n.148-2215T>G
5g.159323320A>CCA362037058IL12Bc.-148-2800T>G (n.-148-2800T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.148-2214A>C
5g.159323320A>GCA362037059IL12Bc.-148-2800T>C (n.-148-2800T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.148-2214A>G
5g.159323320A>TCA362037060IL12Bc.-148-2800T>A (n.-148-2800T>A)
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.148-2214A>T
5g.159323321C>ACA362037061IL12Bc.-148-2801G>T (n.-148-2801G>T)
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.148-2213C>A
5g.159323321C=CA1595018591IL12Bc.-148-2801G= (n.-148-2801G=)
c.97G= (p.Val33=)
n.148-2213C=
5g.159323321C>GCA362037063IL12Bc.-148-2801G>C (n.-148-2801G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.148-2213C>G
5g.159323321C>TCA3538882IL12Bc.-148-2801G>A (n.-148-2801G>A)
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.148-2213C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323322G>ACA3538883IL12Bc.-148-2802C>T (n.-148-2802C>T)
c.96C>T (p.Val32=)
n.148-2212G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323322G>CCA447681109IL12Bc.-148-2802C>G (n.-148-2802C>G)
c.96C>G (p.Val32=)
n.148-2212G>C
COSMIC COSMIC
5g.159323322G=CA1595018592IL12Bc.-148-2802C= (n.-148-2802C=)
c.96C= (p.Val32=)
n.148-2212G=
5g.159323322G>TCA447681110IL12Bc.-148-2802C>A (n.-148-2802C>A)
c.96C>A (p.Val32=)
n.148-2212G>T
5g.159323323A>CCA362037068IL12Bc.-148-2803T>G (n.-148-2803T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.148-2211A>C
5g.159323323A>GCA362037069IL12Bc.-148-2803T>C (n.-148-2803T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.148-2211A>G
5g.159323323A>TCA362037071IL12Bc.-148-2803T>A (n.-148-2803T>A)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.148-2211A>T
5g.159323324C>ACA362037076IL12Bc.-148-2804G>T (n.-148-2804G>T)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.148-2210C>A
5g.159323324C>GCA362037078IL12Bc.-148-2804G>C (n.-148-2804G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.148-2210C>G
5g.159323324C>TCA362037074IL12Bc.-148-2804G>A (n.-148-2804G>A)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.148-2210C>T
5g.159323325A>CCA362037081IL12Bc.-148-2805T>G (n.-148-2805T>G)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.148-2209A>C
5g.159323325A>GCA447681112IL12Bc.-148-2805T>C (n.-148-2805T>C)
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.148-2209A>G
5g.159323325A>TCA362037080IL12Bc.-148-2805T>A (n.-148-2805T>A)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.148-2209A>T
5g.159323326T>ACA362037087IL12Bc.-148-2806A>T (n.-148-2806A>T)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.148-2208T>A
5g.159323326T>CCA362037083IL12Bc.-148-2806A>G (n.-148-2806A>G)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.148-2208T>C
5g.159323326T>GCA362037085IL12Bc.-148-2806A>C (n.-148-2806A>C)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.148-2208T>G
5g.159323327A>CCA362037090IL12Bc.-148-2807T>G (n.-148-2807T>G)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.148-2207A>C
5g.159323327A>GCA362037091IL12Bc.-148-2807T>C (n.-148-2807T>C)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.148-2207A>G
gnomAD v4
5g.159323327A>TCA362037094IL12Bc.-148-2807T>A (n.-148-2807T>A)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.148-2207A>T
5g.159323328A>CCA447681113IL12Bc.-148-2808T>G (n.-148-2808T>G)
c.90T>G (p.Val30=)
n.148-2206A>C
5g.159323328A>GCA447681115IL12Bc.-148-2808T>C (n.-148-2808T>C)
c.90T>C (p.Val30=)
n.148-2206A>G
5g.159323328A>TCA447681114IL12Bc.-148-2808T>A (n.-148-2808T>A)
c.90T>A (p.Val30=)
n.148-2206A>T
gnomAD v4
5g.159323329A=CA1595018593IL12Bc.-148-2809T= (n.-148-2809T=)
c.89T= (p.Val30=)
n.148-2205A=
5g.159323329A>CCA362037096IL12Bc.-148-2809T>G (n.-148-2809T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.148-2205A>C
5g.159323329A>GCA362037097IL12Bc.-148-2809T>C (n.-148-2809T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.148-2205A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.159323329A>TCA362037099IL12Bc.-148-2809T>A (n.-148-2809T>A)
c.89T>A (p.Val30Asp)
n.148-2205A>T
5g.159323330C>ACA362037102IL12Bc.-148-2810G>T (n.-148-2810G>T)
c.89-1G>T (n.89-1G>T)
n.148-2204C>A
gnomAD v4
5g.159323330C>GCA362037107IL12Bc.-148-2810G>C (n.-148-2810G>C)
c.89-1G>C (n.89-1G>C)
n.148-2204C>G
5g.159323330C>TCA362037109IL12Bc.-148-2810G>A (n.-148-2810G>A)
c.89-1G>A (n.89-1G>A)
n.148-2204C>T
5g.159323331T>ACA362037111IL12Bc.-148-2811A>T (n.-148-2811A>T)
c.89-2A>T (n.89-2A>T)
n.148-2203T>A
5g.159323331T>CCA362037112IL12Bc.-148-2811A>G (n.-148-2811A>G)
c.89-2A>G (n.89-2A>G)
n.148-2203T>C
5g.159323331T>GCA362037115IL12Bc.-148-2811A>C (n.-148-2811A>C)
c.89-2A>C (n.89-2A>C)
n.148-2203T>G
5g.159323332G>ACA806392440IL12Bc.-148-2812C>T (n.-148-2812C>T)
c.89-3C>T (n.89-3C>T)
n.148-2202G>A
ClinVar dbSNP
5g.159323332G=CA1595018594IL12Bc.-148-2812C= (n.-148-2812C=)
c.89-3C= (n.89-3C=)
n.148-2202G=
5g.159323333G>TCA2676265311IL12Bc.-148-2813C>A (n.-148-2813C>A)
c.89-4C>A (n.89-4C>A)
n.148-2201G>T
gnomAD v4
5g.159323336T>CCA2578471159IL12Bc.-148-2816A>G (n.-148-2816A>G)
c.89-7A>G (n.89-7A>G)
n.148-2198T>C
gnomAD v4
5g.159323338C>ACA447681119IL12Bc.-148-2818G>T (n.-148-2818G>T)
c.89-9G>T (n.89-9G>T)
n.148-2196C>A
5g.159323338C>TCA2676265312IL12Bc.-148-2818G>A (n.-148-2818G>A)
c.89-9G>A (n.89-9G>A)
n.148-2196C>T
gnomAD v4
5g.159323339A=CA1595018595IL12Bc.-148-2819T= (n.-148-2819T=)
c.89-10T= (n.89-10T=)
n.148-2195A=
5g.159323339A>GCA806392447IL12Bc.-148-2819T>C (n.-148-2819T>C)
c.89-10T>C (n.89-10T>C)
n.148-2195A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323340C>ACA2676265313IL12Bc.-148-2820G>T (n.-148-2820G>T)
c.89-11G>T (n.89-11G>T)
n.148-2194C>A
gnomAD v4
5g.159323340C=CA1595018596IL12Bc.-148-2820G= (n.-148-2820G=)
c.89-11G= (n.89-11G=)
n.148-2194C=
5g.159323340C>GCA2676265314IL12Bc.-148-2820G>C (n.-148-2820G>C)
c.89-11G>C (n.89-11G>C)
n.148-2194C>G
gnomAD v4
5g.159323340C>TCA806392448IL12Bc.-148-2820G>A (n.-148-2820G>A)
c.89-11G>A (n.89-11G>A)
n.148-2194C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323341A>GCA2578471160IL12Bc.-148-2821T>C (n.-148-2821T>C)
c.89-12T>C (n.89-12T>C)
n.148-2193A>G
gnomAD v4
5g.159323342T>CCA3538884IL12Bc.-148-2822A>G (n.-148-2822A>G)
c.89-13A>G (n.89-13A>G)
n.148-2192T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323342T>GCA2710421858IL12Bc.-148-2822A>C (n.-148-2822A>C)
c.89-13A>C (n.89-13A>C)
n.148-2192T>G
dbSNP
5g.159323342T=CA1595018597IL12Bc.-148-2822A= (n.-148-2822A=)
c.89-13A= (n.89-13A=)
n.148-2192T=
5g.159323343A=CA1595018598IL12Bc.-148-2823T= (n.-148-2823T=)
c.89-14T= (n.89-14T=)
n.148-2191A=
5g.159323343A>GCA1083508838IL12Bc.-148-2823T>C (n.-148-2823T>C)
c.89-14T>C (n.89-14T>C)
n.148-2191A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323348_159323349insTACCTTTCTGGTCCTTTAAAATATCAGTGCA2676265315IL12Bc.-148-2825_-148-2824insGATATTTTAAAGGACCAGAAAGGTACACT (n.-148-2825_-148-2824insGATATTTTAAAGGACCAGAAAGGTACACT)
c.89-16_89-15insGATATTTTAAAGGACCAGAAAGGTACACT (n.89-16_89-15insGATATTTTAAAGGACCAGAAAGGTACACT)
n.148-2186_148-2185insTACCTTTCTGGTCCTTTAAAATATCAGTG
gnomAD v4
5g.159323346G>ACA129828816IL12Bc.-148-2826C>T (n.-148-2826C>T)
c.89-17C>T (n.89-17C>T)
n.148-2188G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323346G=CA1595018599IL12Bc.-148-2826C= (n.-148-2826C=)
c.89-17C= (n.89-17C=)
n.148-2188G=
5g.159323348G>ACA2710492177IL12Bc.-148-2828C>T (n.-148-2828C>T)
c.89-19C>T (n.89-19C>T)
n.148-2186G>A
dbSNP
5g.159323349G>ACA3538885IL12Bc.-148-2829C>T (n.-148-2829C>T)
c.89-20C>T (n.89-20C>T)
n.148-2185G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323349G>CCA2676265316IL12Bc.-148-2829C>G (n.-148-2829C>G)
c.89-20C>G (n.89-20C>G)
n.148-2185G>C
gnomAD v4
5g.159323349G=CA1595018600IL12Bc.-148-2829C= (n.-148-2829C=)
c.89-20C= (n.89-20C=)
n.148-2185G=
5g.159323350_159323351insCCAAATTCCATCTTCCTTTTTGTCA2676265317IL12Bc.-148-2831_-148-2830insACAAAAAGGAAGATGGAATTTGG (n.-148-2831_-148-2830insACAAAAAGGAAGATGGAATTTGG)
c.89-22_89-21insACAAAAAGGAAGATGGAATTTGG (n.89-22_89-21insACAAAAAGGAAGATGGAATTTGG)
n.148-2184_148-2183insCCAAATTCCATCTTCCTTTTTGT
gnomAD v4
5g.159323351G>TCA2676265318IL12Bc.-148-2831C>A (n.-148-2831C>A)
c.89-22C>A (n.89-22C>A)
n.148-2183G>T
gnomAD v4
5g.159323352A=CA1595018601IL12Bc.-148-2832T= (n.-148-2832T=)
c.89-23T= (n.89-23T=)
n.148-2182A=
5g.159323352A>CCA2676265319IL12Bc.-148-2832T>G (n.-148-2832T>G)
c.89-23T>G (n.89-23T>G)
n.148-2182A>C
gnomAD v4
5g.159323352A>TCA564436218IL12Bc.-148-2832T>A (n.-148-2832T>A)
c.89-23T>A (n.89-23T>A)
n.148-2182A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323353A=CA1595018602IL12Bc.-148-2833T= (n.-148-2833T=)
c.89-24T= (n.89-24T=)
n.148-2181A=
5g.159323353A>CCA129828823IL12Bc.-148-2833T>G (n.-148-2833T>G)
c.89-24T>G (n.89-24T>G)
n.148-2181A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323353A>TCA3538886IL12Bc.-148-2833T>A (n.-148-2833T>A)
c.89-24T>A (n.89-24T>A)
n.148-2181A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.159323355C>ACA564436219IL12Bc.-148-2835G>T (n.-148-2835G>T)
c.89-26G>T (n.89-26G>T)
n.148-2179C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323355C=CA1595018603IL12Bc.-148-2835G= (n.-148-2835G=)
c.89-26G= (n.89-26G=)
n.148-2179C=
5g.159323355C>TCA2676265320IL12Bc.-148-2835G>A (n.-148-2835G>A)
c.89-26G>A (n.89-26G>A)
n.148-2179C>T
gnomAD v4
5g.159323356A=CA1595018604IL12Bc.-148-2836T= (n.-148-2836T=)
c.89-27T= (n.89-27T=)
n.148-2178A=
5g.159323356A>GCA3538887IL12Bc.-148-2836T>C (n.-148-2836T>C)
c.89-27T>C (n.89-27T>C)
n.148-2178A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323357G>TCA2676265321IL12Bc.-148-2837C>A (n.-148-2837C>A)
c.89-28C>A (n.89-28C>A)
n.148-2177G>T
gnomAD v4
5g.159323358G>CCA2740698753IL12Bc.-148-2838C>G (n.-148-2838C>G)
c.89-29C>G (n.89-29C>G)
n.148-2176G>C
5g.159323358G>TCA2676265322IL12Bc.-148-2838C>A (n.-148-2838C>A)
c.89-29C>A (n.89-29C>A)
n.148-2176G>T
gnomAD v4
5g.159323359C>ACA2676265323IL12Bc.-148-2839G>T (n.-148-2839G>T)
c.89-30G>T (n.89-30G>T)
n.148-2175C>A
gnomAD v4
5g.159323361G>ACA2676265324IL12Bc.-148-2841C>T (n.-148-2841C>T)
c.89-32C>T (n.89-32C>T)
n.148-2173G>A
gnomAD v4
5g.159323361G=CA1595018605IL12Bc.-148-2841C= (n.-148-2841C=)
c.89-32C= (n.89-32C=)
n.148-2173G=
5g.159323361G>TCA564436220IL12Bc.-148-2841C>A (n.-148-2841C>A)
c.89-32C>A (n.89-32C>A)
n.148-2173G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323363A=CA1595018606IL12Bc.-148-2843T= (n.-148-2843T=)
c.89-34T= (n.89-34T=)
n.148-2171A=
5g.159323363A>GCA3538888IL12Bc.-148-2843T>C (n.-148-2843T>C)
c.89-34T>C (n.89-34T>C)
n.148-2171A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323365G>TCA2676265325IL12Bc.-148-2845C>A (n.-148-2845C>A)
c.89-36C>A (n.89-36C>A)
n.148-2169G>T
gnomAD v4
5g.159323368C>ACA2769108245IL12Bc.-148-2848G>T (n.-148-2848G>T)
c.89-39G>T (n.89-39G>T)
n.148-2166C>A
5g.159323370A>GCA2676265326IL12Bc.-148-2850T>C (n.-148-2850T>C)
c.89-41T>C (n.89-41T>C)
n.148-2164A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched