Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159323081A>CCA362034898IL12Bc.-148-2561T>G (n.-148-2561T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.148-2453A>C
5g.159323081A>GCA362034901IL12Bc.-148-2561T>C (n.-148-2561T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.148-2453A>G
5g.159323081A>TCA362034908IL12Bc.-148-2561T>A (n.-148-2561T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.148-2453A>T
5g.159323082C>ACA362034918IL12Bc.-148-2562G>T (n.-148-2562G>T)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
n.148-2452C>A
5g.159323082C>GCA362034921IL12Bc.-148-2562G>C (n.-148-2562G>C)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
n.148-2452C>G
5g.159323082C>TCA362034923IL12Bc.-148-2562G>A (n.-148-2562G>A)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
n.148-2452C>T
gnomAD v4
5g.159323083C>ACA362034925IL12Bc.-148-2563G>T (n.-148-2563G>T)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
n.148-2451C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.159323083C=CA1595018473IL12Bc.-148-2563G= (n.-148-2563G=)
c.335G= (p.Trp112=)
n.148-2451C=
5g.159323083C>GCA362034933IL12Bc.-148-2563G>C (n.-148-2563G>C)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
n.148-2451C>G
5g.159323083C>TCA362034929IL12Bc.-148-2563G>A (n.-148-2563G>A)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
n.148-2451C>T
5g.159323084A>CCA362034937IL12Bc.-148-2564T>G (n.-148-2564T>G)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
n.148-2450A>C
5g.159323084A>GCA362034946IL12Bc.-148-2564T>C (n.-148-2564T>C)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
n.148-2450A>G
5g.159323084A>TCA362034940IL12Bc.-148-2564T>A (n.-148-2564T>A)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
n.148-2450A>T
5g.159323085A>CCA362034954IL12Bc.-148-2565T>G (n.-148-2565T>G)
c.333T>G (p.Ile111Met)
n.148-2449A>C
5g.159323085A>GCA447681136IL12Bc.-148-2565T>C (n.-148-2565T>C)
c.333T>C (p.Ile111=)
n.148-2449A>G
ClinVar dbSNP
5g.159323085A>TCA447681137IL12Bc.-148-2565T>A (n.-148-2565T>A)
c.333T>A (p.Ile111=)
n.148-2449A>T
5g.159323086A>CCA362034957IL12Bc.-148-2566T>G (n.-148-2566T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.148-2448A>C
5g.159323086A>GCA362034959IL12Bc.-148-2566T>C (n.-148-2566T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.148-2448A>G
5g.159323086A>TCA362034962IL12Bc.-148-2566T>A (n.-148-2566T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.148-2448A>T
5g.159323087T>ACA362034963IL12Bc.-148-2567A>T (n.-148-2567A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.148-2447T>A
5g.159323087T>CCA3538845IL12Bc.-148-2567A>G (n.-148-2567A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.148-2447T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323087T>GCA362034969IL12Bc.-148-2567A>C (n.-148-2567A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.148-2447T>G
5g.159323087T=CA1595018474IL12Bc.-148-2567A= (n.-148-2567A=)
c.331A= (p.Ile111=)
n.148-2447T=
5g.159323088T>ACA447681138IL12Bc.-148-2568A>T (n.-148-2568A>T)
c.330A>T (p.Gly110=)
n.148-2446T>A
5g.159323088T>CCA447681139IL12Bc.-148-2568A>G (n.-148-2568A>G)
c.330A>G (p.Gly110=)
n.148-2446T>C
5g.159323088T>GCA447681140IL12Bc.-148-2568A>C (n.-148-2568A>C)
c.330A>C (p.Gly110=)
n.148-2446T>G
5g.159323089C>ACA362034974IL12Bc.-148-2569G>T (n.-148-2569G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.148-2445C>A
5g.159323089C>GCA362034980IL12Bc.-148-2569G>C (n.-148-2569G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.148-2445C>G
5g.159323089C>TCA362034995IL12Bc.-148-2569G>A (n.-148-2569G>A)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.148-2445C>T
5g.159323090C>ACA362035002IL12Bc.-148-2570G>T (n.-148-2570G>T)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
n.148-2444C>A
5g.159323090C>GCA362035000IL12Bc.-148-2570G>C (n.-148-2570G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.148-2444C>G
5g.159323090C>TCA362034998IL12Bc.-148-2570G>A (n.-148-2570G>A)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.148-2444C>T
5g.159323091A=CA1595018475IL12Bc.-148-2571T= (n.-148-2571T=)
c.327T= (p.Asp109=)
n.148-2443A=
5g.159323091A>CCA362035011IL12Bc.-148-2571T>G (n.-148-2571T>G)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.148-2443A>C
5g.159323091A>GCA3538846IL12Bc.-148-2571T>C (n.-148-2571T>C)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.148-2443A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323091A>TCA362035023IL12Bc.-148-2571T>A (n.-148-2571T>A)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.148-2443A>T
5g.159323092delCA2676266430IL12Bc.-148-2572del (n.-148-2572del)
c.326del (p.Asp109ValfsTer9)
n.148-2442del
gnomAD v4
5g.159323092T>ACA362035030IL12Bc.-148-2572A>T (n.-148-2572A>T)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.148-2442T>A
5g.159323092T>CCA362035037IL12Bc.-148-2572A>G (n.-148-2572A>G)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.148-2442T>C
dbSNP
5g.159323092T>GCA362035043IL12Bc.-148-2572A>C (n.-148-2572A>C)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.148-2442T>G
5g.159323092T=CA1595018476IL12Bc.-148-2572A= (n.-148-2572A=)
c.326A= (p.Asp109=)
n.148-2442T=
5g.159323093C>ACA362035046IL12Bc.-148-2573G>T (n.-148-2573G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.148-2441C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323093C=CA1595018477IL12Bc.-148-2573G= (n.-148-2573G=)
c.325G= (p.Asp109=)
n.148-2441C=
5g.159323093C>GCA362035049IL12Bc.-148-2573G>C (n.-148-2573G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.148-2441C>G
5g.159323093C>TCA362035052IL12Bc.-148-2573G>A (n.-148-2573G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.148-2441C>T
dbSNP
5g.159323094T>ACA362035055IL12Bc.-148-2574A>T (n.-148-2574A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.148-2440T>A
5g.159323094T>CCA447681141IL12Bc.-148-2574A>G (n.-148-2574A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
n.148-2440T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323094T>GCA362035058IL12Bc.-148-2574A>C (n.-148-2574A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.148-2440T>G
5g.159323094T=CA1595018478IL12Bc.-148-2574A= (n.-148-2574A=)
c.324A= (p.Glu108=)
n.148-2440T=
5g.159323095T>ACA362035065IL12Bc.-148-2575A>T (n.-148-2575A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.148-2439T>A
5g.159323095T>CCA3538847IL12Bc.-148-2575A>G (n.-148-2575A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.148-2439T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323095T>GCA362035061IL12Bc.-148-2575A>C (n.-148-2575A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.148-2439T>G
5g.159323095T=CA1595018479IL12Bc.-148-2575A= (n.-148-2575A=)
c.323A= (p.Glu108=)
n.148-2439T=
5g.159323096C>ACA362035085IL12Bc.-148-2576G>T (n.-148-2576G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.148-2438C>A
5g.159323096C=CA1595018480IL12Bc.-148-2576G= (n.-148-2576G=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.148-2438C=
5g.159323096C>GCA3538848IL12Bc.-148-2576G>C (n.-148-2576G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.148-2438C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323096C>TCA362035088IL12Bc.-148-2576G>A (n.-148-2576G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.148-2438C>T
gnomAD v4
5g.159323097C>ACA362035090IL12Bc.-148-2577G>T (n.-148-2577G>T)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.148-2437C>A
5g.159323097C=CA1595018481IL12Bc.-148-2577G= (n.-148-2577G=)
c.321G= (p.Lys107=)
n.148-2437C=
5g.159323097C>GCA362035093IL12Bc.-148-2577G>C (n.-148-2577G>C)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.148-2437C>G
5g.159323097C>TCA447681142IL12Bc.-148-2577G>A (n.-148-2577G>A)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.148-2437C>T
5g.159323098T>ACA362035112IL12Bc.-148-2578A>T (n.-148-2578A>T)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.148-2436T>A
5g.159323098T>CCA362035106IL12Bc.-148-2578A>G (n.-148-2578A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.148-2436T>C
5g.159323098T>GCA362035111IL12Bc.-148-2578A>C (n.-148-2578A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.148-2436T>G
5g.159323102dupCA123734IL12Bc.-148-2578dup (n.-148-2578dup)
c.320dup (p.Glu108GlyfsTer8)
n.148-2432dup
ClinVar dbSNP
5g.159323099T>ACA362035116IL12Bc.-148-2579A>T (n.-148-2579A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.148-2435T>A
5g.159323099T>CCA362035118IL12Bc.-148-2579A>G (n.-148-2579A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.148-2435T>C
dbSNP
5g.159323099T>GCA362035122IL12Bc.-148-2579A>C (n.-148-2579A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.148-2435T>G
5g.159323099T=CA1595018482IL12Bc.-148-2579A= (n.-148-2579A=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.148-2435T=
5g.159323100T>ACA362035129IL12Bc.-148-2580A>T (n.-148-2580A>T)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.148-2434T>A
5g.159323100T>CCA447681143IL12Bc.-148-2580A>G (n.-148-2580A>G)
c.318A>G (p.Lys106=)
n.148-2434T>C
dbSNP
5g.159323100T>GCA362035135IL12Bc.-148-2580A>C (n.-148-2580A>C)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.148-2434T>G
5g.159323100T=CA1595018483IL12Bc.-148-2580A= (n.-148-2580A=)
c.318A= (p.Lys106=)
n.148-2434T=
5g.159323101T>ACA362035140IL12Bc.-148-2581A>T (n.-148-2581A>T)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.148-2433T>A
5g.159323101T>CCA362035142IL12Bc.-148-2581A>G (n.-148-2581A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.148-2433T>C
5g.159323101T>GCA362035141IL12Bc.-148-2581A>C (n.-148-2581A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.148-2433T>G
5g.159323102T>ACA362035143IL12Bc.-148-2582A>T (n.-148-2582A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.148-2432T>A
5g.159323102T>CCA362035144IL12Bc.-148-2582A>G (n.-148-2582A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.148-2432T>C
5g.159323102T>GCA362035145IL12Bc.-148-2582A>C (n.-148-2582A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.148-2432T>G
gnomAD v4
5g.159323103G>ACA447681144IL12Bc.-148-2583C>T (n.-148-2583C>T)
c.315C>T (p.His105=)
n.148-2431G>A
5g.159323103G>CCA362035148IL12Bc.-148-2583C>G (n.-148-2583C>G)
c.315C>G (p.His105Gln)
n.148-2431G>C
5g.159323103G>TCA362035150IL12Bc.-148-2583C>A (n.-148-2583C>A)
c.315C>A (p.His105Gln)
n.148-2431G>T
gnomAD v4
5g.159323104T>ACA362035155IL12Bc.-148-2584A>T (n.-148-2584A>T)
c.314A>T (p.His105Leu)
n.148-2430T>A
5g.159323104T>CCA362035156IL12Bc.-148-2584A>G (n.-148-2584A>G)
c.314A>G (p.His105Arg)
n.148-2430T>C
5g.159323104T>GCA362035157IL12Bc.-148-2584A>C (n.-148-2584A>C)
c.314A>C (p.His105Pro)
n.148-2430T>G
5g.159323105G>ACA362035159IL12Bc.-148-2585C>T (n.-148-2585C>T)
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.148-2429G>A
5g.159323105G>CCA362035161IL12Bc.-148-2585C>G (n.-148-2585C>G)
c.313C>G (p.His105Asp)
n.148-2429G>C
5g.159323105G>TCA362035162IL12Bc.-148-2585C>A (n.-148-2585C>A)
c.313C>A (p.His105Asn)
n.148-2429G>T
5g.159323106A=CA1595018484IL12Bc.-148-2586T= (n.-148-2586T=)
c.312T= (p.Leu104=)
n.148-2428A=
5g.159323106A>CCA447681145IL12Bc.-148-2586T>G (n.-148-2586T>G)
c.312T>G (p.Leu104=)
n.148-2428A>C
5g.159323106A>GCA447681146IL12Bc.-148-2586T>C (n.-148-2586T>C)
c.312T>C (p.Leu104=)
n.148-2428A>G
dbSNP
5g.159323106A>TCA447681147IL12Bc.-148-2586T>A (n.-148-2586T>A)
c.312T>A (p.Leu104=)
n.148-2428A>T
5g.159323107A>CCA362035175IL12Bc.-148-2587T>G (n.-148-2587T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.148-2427A>C
5g.159323107A>GCA362035173IL12Bc.-148-2587T>C (n.-148-2587T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.148-2427A>G
5g.159323107A>TCA362035170IL12Bc.-148-2587T>A (n.-148-2587T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.148-2427A>T
5g.159323108G>ACA362035184IL12Bc.-148-2588C>T (n.-148-2588C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.148-2426G>A
5g.159323108G>CCA362035193IL12Bc.-148-2588C>G (n.-148-2588C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.148-2426G>C
5g.159323108G>TCA362035186IL12Bc.-148-2588C>A (n.-148-2588C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.148-2426G>T
5g.159323109C>ACA447681149IL12Bc.-148-2589G>T (n.-148-2589G>T)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.148-2425C>A
5g.159323109C>GCA447681150IL12Bc.-148-2589G>C (n.-148-2589G>C)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.148-2425C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.159323109C>TCA447681148IL12Bc.-148-2589G>A (n.-148-2589G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.148-2425C>T
5g.159323110A=CA1595018485IL12Bc.-148-2590T= (n.-148-2590T=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.148-2424A=
5g.159323110A>CCA362035196IL12Bc.-148-2590T>G (n.-148-2590T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.148-2424A>C
5g.159323110A>GCA362035197IL12Bc.-148-2590T>C (n.-148-2590T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.148-2424A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.159323110A>TCA362035198IL12Bc.-148-2590T>A (n.-148-2590T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.148-2424A>T
5g.159323111G>ACA447681151IL12Bc.-148-2591C>T (n.-148-2591C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.148-2423G>A
5g.159323111G>CCA362035200IL12Bc.-148-2591C>G (n.-148-2591C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.148-2423G>C
5g.159323111G=CA1595018486IL12Bc.-148-2591C= (n.-148-2591C=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.148-2423G=
5g.159323111G>TCA362035213IL12Bc.-148-2591C>A (n.-148-2591C>A)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.148-2423G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323112delCA2676266454IL12Bc.-148-2592del (n.-148-2592del)
c.306del (p.Leu103CysfsTer15)
n.148-2422del
gnomAD v4
5g.159323112C>ACA447681152IL12Bc.-148-2592G>T (n.-148-2592G>T)
c.306G>T (p.Leu102=)
n.148-2422C>A
5g.159323112C>GCA447681154IL12Bc.-148-2592G>C (n.-148-2592G>C)
c.306G>C (p.Leu102=)
n.148-2422C>G
5g.159323112C>TCA447681153IL12Bc.-148-2592G>A (n.-148-2592G>A)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.148-2422C>T
gnomAD v4
5g.159323112_159323120delinsCAGGAGCGACA1595018487IL12Bc.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG (n.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG)
c.298_306delinsTCGCTCCTG (p.Ser100=)
n.148-2422_148-2414delinsCAGGAGCGA
5g.159323113A>CCA362035241IL12Bc.-148-2593T>G (n.-148-2593T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.148-2421A>C
5g.159323113A>GCA362035238IL12Bc.-148-2593T>C (n.-148-2593T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.148-2421A>G
5g.159323113A>TCA362035225IL12Bc.-148-2593T>A (n.-148-2593T>A)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.148-2421A>T
5g.159323114_159323121delCA186087IL12Bc.-148-2600_-148-2593del (n.-148-2600_-148-2593del)
c.298_305del (p.Ser100AlafsTer13)
n.148-2420_148-2413del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.159323114G>ACA447681155IL12Bc.-148-2594C>T (n.-148-2594C>T)
c.304C>T (p.Leu102=)
n.148-2420G>A
dbSNP
5g.159323114G>CCA362035242IL12Bc.-148-2594C>G (n.-148-2594C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.148-2420G>C
5g.159323114G=CA1595018488IL12Bc.-148-2594C= (n.-148-2594C=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.148-2420G=
5g.159323114G>TCA362035243IL12Bc.-148-2594C>A (n.-148-2594C>A)
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.148-2420G>T
5g.159323115G>ACA447681156IL12Bc.-148-2595C>T (n.-148-2595C>T)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.148-2419G>A
dbSNP
5g.159323115G>CCA447681158IL12Bc.-148-2595C>G (n.-148-2595C>G)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.148-2419G>C
5g.159323115G=CA1595018489IL12Bc.-148-2595C= (n.-148-2595C=)
c.303C= (p.Leu101=)
n.148-2419G=
5g.159323115G>TCA447681157IL12Bc.-148-2595C>A (n.-148-2595C>A)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.148-2419G>T
5g.159323116A=CA1595018490IL12Bc.-148-2596T= (n.-148-2596T=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.148-2418A=
5g.159323116A>CCA362035248IL12Bc.-148-2596T>G (n.-148-2596T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.148-2418A>C
5g.159323116A>GCA362035250IL12Bc.-148-2596T>C (n.-148-2596T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.148-2418A>G
gnomAD v4
5g.159323116A>TCA362035252IL12Bc.-148-2596T>A (n.-148-2596T>A)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.148-2418A>T
dbSNP
5g.159323117G>ACA3538849IL12Bc.-148-2597C>T (n.-148-2597C>T)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.148-2417G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323117G>CCA362035254IL12Bc.-148-2597C>G (n.-148-2597C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.148-2417G>C
gnomAD v4
5g.159323117G=CA1595018491IL12Bc.-148-2597C= (n.-148-2597C=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.148-2417G=
5g.159323117G>TCA362035265IL12Bc.-148-2597C>A (n.-148-2597C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.148-2417G>T
5g.159323118C>ACA447681159IL12Bc.-148-2598G>T (n.-148-2598G>T)
c.300G>T (p.Ser100=)
n.148-2416C>A
gnomAD v4
5g.159323118C=CA1595018492IL12Bc.-148-2598G= (n.-148-2598G=)
c.300G= (p.Ser100=)
n.148-2416C=
5g.159323118C>GCA447681160IL12Bc.-148-2598G>C (n.-148-2598G>C)
c.300G>C (p.Ser100=)
n.148-2416C>G
5g.159323118C>TCA3538850IL12Bc.-148-2598G>A (n.-148-2598G>A)
c.300G>A (p.Ser100=)
n.148-2416C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323119G>ACA3538851IL12Bc.-148-2599C>T (n.-148-2599C>T)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
n.148-2415G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323119G>CCA362035271IL12Bc.-148-2599C>G (n.-148-2599C>G)
c.299C>G (p.Ser100Trp)
n.148-2415G>C
5g.159323119G=CA1595018493IL12Bc.-148-2599C= (n.-148-2599C=)
c.299C= (p.Ser100=)
n.148-2415G=
5g.159323119G>TCA362035276IL12Bc.-148-2599C>A (n.-148-2599C>A)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
n.148-2415G>T
5g.159323120A>CCA362035280IL12Bc.-148-2600T>G (n.-148-2600T>G)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.148-2414A>C
gnomAD v4
5g.159323120A>GCA362035281IL12Bc.-148-2600T>C (n.-148-2600T>C)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.148-2414A>G
5g.159323120A>TCA362035282IL12Bc.-148-2600T>A (n.-148-2600T>A)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.148-2414A>T
5g.159323121A=CA1595018494IL12Bc.-148-2601T= (n.-148-2601T=)
c.297T= (p.His99=)
n.148-2413A=
5g.159323121A>CCA362035285IL12Bc.-148-2601T>G (n.-148-2601T>G)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.148-2413A>C
5g.159323121A>GCA447681161IL12Bc.-148-2601T>C (n.-148-2601T>C)
c.297T>C (p.His99=)
n.148-2413A>G
dbSNP
5g.159323121A>TCA362035291IL12Bc.-148-2601T>A (n.-148-2601T>A)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.148-2413A>T
5g.159323122T>ACA129828606IL12Bc.-148-2602A>T (n.-148-2602A>T)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.148-2412T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.159323122T>CCA362035298IL12Bc.-148-2602A>G (n.-148-2602A>G)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.148-2412T>C
5g.159323122T>GCA362035299IL12Bc.-148-2602A>C (n.-148-2602A>C)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.148-2412T>G
5g.159323122T=CA1595018495IL12Bc.-148-2602A= (n.-148-2602A=)
c.296A= (p.His99=)
n.148-2412T=
5g.159323123G>ACA362035300IL12Bc.-148-2603C>T (n.-148-2603C>T)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.148-2411G>A
5g.159323123G>CCA362035309IL12Bc.-148-2603C>G (n.-148-2603C>G)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.148-2411G>C
5g.159323123G>TCA362035301IL12Bc.-148-2603C>A (n.-148-2603C>A)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.148-2411G>T
5g.159323124G>ACA447681162IL12Bc.-148-2604C>T (n.-148-2604C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.148-2410G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.159323124G>CCA362035312IL12Bc.-148-2604C>G (n.-148-2604C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.148-2410G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323124G=CA1595018496IL12Bc.-148-2604C= (n.-148-2604C=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.148-2410G=
5g.159323124G>TCA362035313IL12Bc.-148-2604C>A (n.-148-2604C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.148-2410G>T
5g.159323125C>ACA362035314IL12Bc.-148-2605G>T (n.-148-2605G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.148-2409C>A
dbSNP
5g.159323125C=CA1595018497IL12Bc.-148-2605G= (n.-148-2605G=)
c.293G= (p.Ser98=)
n.148-2409C=
5g.159323125C>GCA362035316IL12Bc.-148-2605G>C (n.-148-2605G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.148-2409C>G
5g.159323125C>TCA3538852IL12Bc.-148-2605G>A (n.-148-2605G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.148-2409C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.159323126T>ACA362035323IL12Bc.-148-2606A>T (n.-148-2606A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.148-2408T>A
5g.159323126T>CCA362035324IL12Bc.-148-2606A>G (n.-148-2606A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.148-2408T>C
5g.159323126T>GCA362035325IL12Bc.-148-2606A>C (n.-148-2606A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.148-2408T>G
5g.159323127T>ACA447681163IL12Bc.-148-2607A>T (n.-148-2607A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
n.148-2407T>A
5g.159323127T>CCA447681164IL12Bc.-148-2607A>G (n.-148-2607A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
n.148-2407T>C
dbSNP
5g.159323127T>GCA447681165IL12Bc.-148-2607A>C (n.-148-2607A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
n.148-2407T>G
5g.159323127T=CA1595018498IL12Bc.-148-2607A= (n.-148-2607A=)
c.291A= (p.Leu97=)
n.148-2407T=
5g.159323128A>CCA362035326IL12Bc.-148-2608T>G (n.-148-2608T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.148-2406A>C
5g.159323128A>GCA362035330IL12Bc.-148-2608T>C (n.-148-2608T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.148-2406A>G
gnomAD v4
5g.159323128A>TCA362035333IL12Bc.-148-2608T>A (n.-148-2608T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.148-2406A>T
5g.159323129G>ACA447681169IL12Bc.-148-2609C>T (n.-148-2609C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.148-2405G>A
gnomAD v4
5g.159323129G>CCA362035337IL12Bc.-148-2609C>G (n.-148-2609C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.148-2405G>C
5g.159323129G>TCA362035339IL12Bc.-148-2609C>A (n.-148-2609C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.148-2405G>T
5g.159323130A>CCA447681175IL12Bc.-148-2610T>G (n.-148-2610T>G)
c.288T>G (p.Val96=)
n.148-2404A>C
gnomAD v4
5g.159323130A>GCA447681171IL12Bc.-148-2610T>C (n.-148-2610T>C)
c.288T>C (p.Val96=)
n.148-2404A>G
5g.159323130A>TCA447681173IL12Bc.-148-2610T>A (n.-148-2610T>A)
c.288T>A (p.Val96=)
n.148-2404A>T
5g.159323131A=CA1595018499IL12Bc.-148-2611T= (n.-148-2611T=)
c.287T= (p.Val96=)
n.148-2403A=
5g.159323131A>CCA362035340IL12Bc.-148-2611T>G (n.-148-2611T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.148-2403A>C
dbSNP
5g.159323131A>GCA362035344IL12Bc.-148-2611T>C (n.-148-2611T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.148-2403A>G
dbSNP
5g.159323131A>TCA362035342IL12Bc.-148-2611T>A (n.-148-2611T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.148-2403A>T
5g.159323132C>ACA3538853IL12Bc.-148-2612G>T (n.-148-2612G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.148-2402C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323132C=CA1595018500IL12Bc.-148-2612G= (n.-148-2612G=)
c.286G= (p.Val96=)
n.148-2402C=
5g.159323132C>GCA362035358IL12Bc.-148-2612G>C (n.-148-2612G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.148-2402C>G
5g.159323132C>TCA362035363IL12Bc.-148-2612G>A (n.-148-2612G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.148-2402C>T
dbSNP
5g.159323133C>ACA362035373IL12Bc.-148-2613G>T (n.-148-2613G>T)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.148-2401C>A
5g.159323133C=CA1595018501IL12Bc.-148-2613G= (n.-148-2613G=)
c.285G= (p.Glu95=)
n.148-2401C=
5g.159323133C>GCA3538854IL12Bc.-148-2613G>C (n.-148-2613G>C)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.148-2401C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323133C>TCA447681179IL12Bc.-148-2613G>A (n.-148-2613G>A)
c.285G>A (p.Glu95=)
n.148-2401C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.159323134T>ACA362035386IL12Bc.-148-2614A>T (n.-148-2614A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.148-2400T>A
5g.159323134T>CCA362035392IL12Bc.-148-2614A>G (n.-148-2614A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.148-2400T>C
5g.159323134T>GCA362035395IL12Bc.-148-2614A>C (n.-148-2614A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.148-2400T>G
5g.159323135C>ACA362035402IL12Bc.-148-2615G>T (n.-148-2615G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.148-2399C>A
5g.159323135C=CA1595018502IL12Bc.-148-2615G= (n.-148-2615G=)
c.283G= (p.Glu95=)
n.148-2399C=
5g.159323135C>GCA362035407IL12Bc.-148-2615G>C (n.-148-2615G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.148-2399C>G
5g.159323135C>TCA3538855IL12Bc.-148-2615G>A (n.-148-2615G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.148-2399C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323136G>ACA3538856IL12Bc.-148-2616C>T (n.-148-2616C>T)
c.282C>T (p.Gly94=)
n.148-2398G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323136G>CCA447681183IL12Bc.-148-2616C>G (n.-148-2616C>G)
c.282C>G (p.Gly94=)
n.148-2398G>C
5g.159323136G=CA1595018503IL12Bc.-148-2616C= (n.-148-2616C=)
c.282C= (p.Gly94=)
n.148-2398G=
5g.159323136G>TCA447681184IL12Bc.-148-2616C>A (n.-148-2616C>A)
c.282C>A (p.Gly94=)
n.148-2398G>T
ClinVar dbSNP
5g.159323137C>ACA362035436IL12Bc.-148-2617G>T (n.-148-2617G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.148-2397C>A
5g.159323137C>GCA362035435IL12Bc.-148-2617G>C (n.-148-2617G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.148-2397C>G
5g.159323137C>TCA362035437IL12Bc.-148-2617G>A (n.-148-2617G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.148-2397C>T
gnomAD v4
5g.159323138C>ACA362035438IL12Bc.-148-2618G>T (n.-148-2618G>T)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.148-2396C>A
5g.159323138C=CA1595018504IL12Bc.-148-2618G= (n.-148-2618G=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.148-2396C=
5g.159323138C>GCA362035439IL12Bc.-148-2618G>C (n.-148-2618G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.148-2396C>G
5g.159323138C>TCA362035443IL12Bc.-148-2618G>A (n.-148-2618G>A)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.148-2396C>T
dbSNP
5g.159323139T>ACA447681190IL12Bc.-148-2619A>T (n.-148-2619A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.148-2395T>A
5g.159323139T>CCA447681192IL12Bc.-148-2619A>G (n.-148-2619A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.148-2395T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323139T>GCA447681193IL12Bc.-148-2619A>C (n.-148-2619A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.148-2395T>G
5g.159323139T=CA1595018505IL12Bc.-148-2619A= (n.-148-2619A=)
c.279A= (p.Gly93=)
n.148-2395T=
5g.159323140C>ACA362035458IL12Bc.-148-2620G>T (n.-148-2620G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.148-2394C>A
5g.159323140C=CA1595018506IL12Bc.-148-2620G= (n.-148-2620G=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.148-2394C=
5g.159323140C>GCA362035463IL12Bc.-148-2620G>C (n.-148-2620G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.148-2394C>G
5g.159323140C>TCA129828636IL12Bc.-148-2620G>A (n.-148-2620G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.148-2394C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.159323141C>ACA362035480IL12Bc.-148-2621G>T (n.-148-2621G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.148-2393C>A
5g.159323141C=CA1595018507IL12Bc.-148-2621G= (n.-148-2621G=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.148-2393C=
5g.159323141C>GCA362035471IL12Bc.-148-2621G>C (n.-148-2621G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.148-2393C>G
5g.159323141C>TCA362035477IL12Bc.-148-2621G>A (n.-148-2621G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.148-2393C>T
dbSNP
5g.159323142T>ACA362035492IL12Bc.-148-2622A>T (n.-148-2622A>T)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
n.148-2392T>A
5g.159323142T>CCA447681197IL12Bc.-148-2622A>G (n.-148-2622A>G)
c.276A>G (p.Lys92=)
n.148-2392T>C
5g.159323142T>GCA362035500IL12Bc.-148-2622A>C (n.-148-2622A>C)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
n.148-2392T>G
5g.159323143T>ACA362035511IL12Bc.-148-2623A>T (n.-148-2623A>T)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
n.148-2391T>A
5g.159323143T>CCA362035512IL12Bc.-148-2623A>G (n.-148-2623A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.148-2391T>C
5g.159323143T>GCA362035517IL12Bc.-148-2623A>C (n.-148-2623A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.148-2391T>G
5g.159323144T>ACA362035526IL12Bc.-148-2624A>T (n.-148-2624A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.148-2390T>A
5g.159323144T>CCA362035535IL12Bc.-148-2624A>G (n.-148-2624A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.148-2390T>C
5g.159323144T>GCA362035528IL12Bc.-148-2624A>C (n.-148-2624A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.148-2390T>G
5g.159323145G>ACA447681202IL12Bc.-148-2625C>T (n.-148-2625C>T)
c.273C>T (p.His91=)
n.148-2389G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323145G>CCA362035543IL12Bc.-148-2625C>G (n.-148-2625C>G)
c.273C>G (p.His91Gln)
n.148-2389G>C
5g.159323145G=CA1595018508IL12Bc.-148-2625C= (n.-148-2625C=)
c.273C= (p.His91=)
n.148-2389G=
5g.159323145G>TCA362035551IL12Bc.-148-2625C>A (n.-148-2625C>A)
c.273C>A (p.His91Gln)
n.148-2389G>T
5g.159323146T>ACA362035555IL12Bc.-148-2626A>T (n.-148-2626A>T)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.148-2388T>A
5g.159323146T>CCA362035563IL12Bc.-148-2626A>G (n.-148-2626A>G)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.148-2388T>C
5g.159323146T>GCA362035566IL12Bc.-148-2626A>C (n.-148-2626A>C)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.148-2388T>G
5g.159323147G>ACA362035588IL12Bc.-148-2627C>T (n.-148-2627C>T)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.148-2387G>A
ClinVar dbSNP
5g.159323147G>CCA362035595IL12Bc.-148-2627C>G (n.-148-2627C>G)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.148-2387G>C
5g.159323147G>TCA362035600IL12Bc.-148-2627C>A (n.-148-2627C>A)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.148-2387G>T
5g.159323148A=CA1595018509IL12Bc.-148-2628T= (n.-148-2628T=)
c.270T= (p.Cys90=)
n.148-2386A=
5g.159323148A>CCA362035609IL12Bc.-148-2628T>G (n.-148-2628T>G)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.148-2386A>C
5g.159323148A>GCA447681209IL12Bc.-148-2628T>C (n.-148-2628T>C)
c.270T>C (p.Cys90=)
n.148-2386A>G
ClinVar dbSNP
5g.159323148A>TCA362035611IL12Bc.-148-2628T>A (n.-148-2628T>A)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.148-2386A>T
5g.159323149C>ACA362035622IL12Bc.-148-2629G>T (n.-148-2629G>T)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.148-2385C>A
5g.159323149C=CA1595018510IL12Bc.-148-2629G= (n.-148-2629G=)
c.269G= (p.Cys90=)
n.148-2385C=
5g.159323149C>GCA362035615IL12Bc.-148-2629G>C (n.-148-2629G>C)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.148-2385C>G
5g.159323149C>TCA362035612IL12Bc.-148-2629G>A (n.-148-2629G>A)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.148-2385C>T
dbSNP
5g.159323150A=CA1595018511IL12Bc.-148-2630T= (n.-148-2630T=)
c.268T= (p.Cys90=)
n.148-2384A=
5g.159323150A>CCA362035627IL12Bc.-148-2630T>G (n.-148-2630T>G)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.148-2384A>C
5g.159323150A>GCA362035629IL12Bc.-148-2630T>C (n.-148-2630T>C)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.148-2384A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.159323150A>TCA362035630IL12Bc.-148-2630T>A (n.-148-2630T>A)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.148-2384A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323151G>ACA447681213IL12Bc.-148-2631C>T (n.-148-2631C>T)
c.267C>T (p.Thr89=)
n.148-2383G>A
5g.159323151G>CCA447681211IL12Bc.-148-2631C>G (n.-148-2631C>G)
c.267C>G (p.Thr89=)
n.148-2383G>C
5g.159323151G>TCA447681212IL12Bc.-148-2631C>A (n.-148-2631C>A)
c.267C>A (p.Thr89=)
n.148-2383G>T
5g.159323152G>ACA3538857IL12Bc.-148-2632C>T (n.-148-2632C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.148-2382G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.159323152G>CCA362035636IL12Bc.-148-2632C>G (n.-148-2632C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.148-2382G>C
5g.159323152G=CA1595018512IL12Bc.-148-2632C= (n.-148-2632C=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.148-2382G=
5g.159323152G>TCA362035638IL12Bc.-148-2632C>A (n.-148-2632C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.148-2382G>T
5g.159323153T>ACA362035646IL12Bc.-148-2633A>T (n.-148-2633A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.148-2381T>A
5g.159323153T>CCA362035640IL12Bc.-148-2633A>G (n.-148-2633A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.148-2381T>C
5g.159323153T>GCA362035644IL12Bc.-148-2633A>C (n.-148-2633A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.148-2381T>G
5g.159323154G>ACA447681216IL12Bc.-148-2634C>T (n.-148-2634C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.148-2380G>A
5g.159323154G>CCA362035651IL12Bc.-148-2634C>G (n.-148-2634C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.148-2380G>C
5g.159323154G>TCA362035655IL12Bc.-148-2634C>A (n.-148-2634C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.148-2380G>T
5g.159323155T>ACA362035669IL12Bc.-148-2635A>T (n.-148-2635A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.148-2379T>A
5g.159323155T>CCA362035672IL12Bc.-148-2635A>G (n.-148-2635A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.148-2379T>C
5g.159323155T>GCA362035681IL12Bc.-148-2635A>C (n.-148-2635A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.148-2379T>G
5g.159323156A>CCA362035685IL12Bc.-148-2636T>G (n.-148-2636T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.148-2378A>C
5g.159323156A>GCA362035687IL12Bc.-148-2636T>C (n.-148-2636T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.148-2378A>G
5g.159323156A>TCA362035686IL12Bc.-148-2636T>A (n.-148-2636T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.148-2378A>T
5g.159323157C>ACA362035691IL12Bc.-148-2637G>T (n.-148-2637G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.148-2377C>A
5g.159323157C>GCA362035693IL12Bc.-148-2637G>C (n.-148-2637G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.148-2377C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.159323157C>TCA447681218IL12Bc.-148-2637G>A (n.-148-2637G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.148-2377C>T
5g.159323158T>ACA362035695IL12Bc.-148-2638A>T (n.-148-2638A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.148-2376T>A
5g.159323158T>CCA129828652IL12Bc.-148-2638A>G (n.-148-2638A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.148-2376T>C
dbSNP
5g.159323158T>GCA362035701IL12Bc.-148-2638A>C (n.-148-2638A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.148-2376T>G
5g.159323158T=CA1595018513IL12Bc.-148-2638A= (n.-148-2638A=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.148-2376T=
5g.159323159G>ACA362035708IL12Bc.-148-2639C>T (n.-148-2639C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.148-2375G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323159G>CCA362035711IL12Bc.-148-2639C>G (n.-148-2639C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.148-2375G>C
5g.159323159G=CA1595018514IL12Bc.-148-2639C= (n.-148-2639C=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.148-2375G=
5g.159323159G>TCA362035721IL12Bc.-148-2639C>A (n.-148-2639C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.148-2375G>T
5g.159323160G>ACA447681219IL12Bc.-148-2640C>T (n.-148-2640C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
n.148-2374G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323160G>CCA447681220IL12Bc.-148-2640C>G (n.-148-2640C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
n.148-2374G>C
5g.159323160G=CA1595018515IL12Bc.-148-2640C= (n.-148-2640C=)
c.258C= (p.Gly86=)
n.148-2374G=
5g.159323160G>TCA447681222IL12Bc.-148-2640C>A (n.-148-2640C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
n.148-2374G>T
5g.159323161C>ACA362035724IL12Bc.-148-2641G>T (n.-148-2641G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.148-2373C>A
5g.159323161C>GCA362035730IL12Bc.-148-2641G>C (n.-148-2641G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.148-2373C>G
5g.159323161C>TCA362035740IL12Bc.-148-2641G>A (n.-148-2641G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.148-2373C>T
5g.159323162C>ACA129828662IL12Bc.-148-2642G>T (n.-148-2642G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.148-2372C>A
dbSNP
5g.159323162C=CA1595018516IL12Bc.-148-2642G= (n.-148-2642G=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.148-2372C=
5g.159323162C>GCA362035753IL12Bc.-148-2642G>C (n.-148-2642G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.148-2372C>G
5g.159323162C>TCA362035745IL12Bc.-148-2642G>A (n.-148-2642G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.148-2372C>T
gnomAD v4
5g.159323163A>CCA447681225IL12Bc.-148-2643T>G (n.-148-2643T>G)
c.255T>G (p.Ala85=)
n.148-2371A>C
5g.159323163A>GCA447681226IL12Bc.-148-2643T>C (n.-148-2643T>C)
c.255T>C (p.Ala85=)
n.148-2371A>G
5g.159323163A>TCA447681227IL12Bc.-148-2643T>A (n.-148-2643T>A)
c.255T>A (p.Ala85=)
n.148-2371A>T
5g.159323164G>ACA362035758IL12Bc.-148-2644C>T (n.-148-2644C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.148-2370G>A
5g.159323164G>CCA362035765IL12Bc.-148-2644C>G (n.-148-2644C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.148-2370G>C
5g.159323164G>TCA362035762IL12Bc.-148-2644C>A (n.-148-2644C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.148-2370G>T
5g.159323165C>ACA362035766IL12Bc.-148-2645G>T (n.-148-2645G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.148-2369C>A
5g.159323165C>GCA362035770IL12Bc.-148-2645G>C (n.-148-2645G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.148-2369C>G
5g.159323165C>TCA362035767IL12Bc.-148-2645G>A (n.-148-2645G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.148-2369C>T
gnomAD v4
5g.159323166A>CCA362035776IL12Bc.-148-2646T>G (n.-148-2646T>G)
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.148-2368A>C
5g.159323166A>GCA447681230IL12Bc.-148-2646T>C (n.-148-2646T>C)
c.252T>C (p.Asp84=)
n.148-2368A>G
5g.159323166A>TCA362035780IL12Bc.-148-2646T>A (n.-148-2646T>A)
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.148-2368A>T
5g.159323167T>ACA362035787IL12Bc.-148-2647A>T (n.-148-2647A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.148-2367T>A
5g.159323167T>CCA362035791IL12Bc.-148-2647A>G (n.-148-2647A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.148-2367T>C
5g.159323167T>GCA362035797IL12Bc.-148-2647A>C (n.-148-2647A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.148-2367T>G
5g.159323168C>ACA362035803IL12Bc.-148-2648G>T (n.-148-2648G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.148-2366C>A
5g.159323168C>GCA362035807IL12Bc.-148-2648G>C (n.-148-2648G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.148-2366C>G
5g.159323168C>TCA362035816IL12Bc.-148-2648G>A (n.-148-2648G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.148-2366C>T
5g.159323169T>ACA447681232IL12Bc.-148-2649A>T (n.-148-2649A>T)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.148-2365T>A
5g.159323169T>CCA447681233IL12Bc.-148-2649A>G (n.-148-2649A>G)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.148-2365T>C
5g.159323169T>GCA447681234IL12Bc.-148-2649A>C (n.-148-2649A>C)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.148-2365T>G
5g.159323170C>ACA362035819IL12Bc.-148-2650G>T (n.-148-2650G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.148-2364C>A
dbSNP
5g.159323170C=CA1595018517IL12Bc.-148-2650G= (n.-148-2650G=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.148-2364C=
5g.159323170C>GCA362035824IL12Bc.-148-2650G>C (n.-148-2650G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.148-2364C>G
5g.159323170C>TCA362035826IL12Bc.-148-2650G>A (n.-148-2650G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.148-2364C>T
gnomAD v4
5g.159323171C>ACA362035850IL12Bc.-148-2651G>T (n.-148-2651G>T)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.148-2363C>A
5g.159323171C=CA1595018518IL12Bc.-148-2651G= (n.-148-2651G=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.148-2363C=
5g.159323171C>GCA362035852IL12Bc.-148-2651G>C (n.-148-2651G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.148-2363C>G
dbSNP
5g.159323171C>TCA3538858IL12Bc.-148-2651G>A (n.-148-2651G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.148-2363C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323172A=CA1595018519IL12Bc.-148-2652T= (n.-148-2652T=)
c.246T= (p.Phe82=)
n.148-2362A=
5g.159323172A>CCA362035858IL12Bc.-148-2652T>G (n.-148-2652T>G)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.148-2362A>C
5g.159323172A>GCA447681238IL12Bc.-148-2652T>C (n.-148-2652T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
n.148-2362A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.159323172A>TCA362035862IL12Bc.-148-2652T>A (n.-148-2652T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.148-2362A>T
5g.159323173A>CCA362035870IL12Bc.-148-2653T>G (n.-148-2653T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.148-2361A>C
5g.159323173A>GCA362035867IL12Bc.-148-2653T>C (n.-148-2653T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.148-2361A>G
gnomAD v4
5g.159323173A>TCA362035864IL12Bc.-148-2653T>A (n.-148-2653T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.148-2361A>T
5g.159323174A>CCA362035880IL12Bc.-148-2654T>G (n.-148-2654T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.148-2360A>C
5g.159323174A>GCA362035883IL12Bc.-148-2654T>C (n.-148-2654T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.148-2360A>G
5g.159323174A>TCA362035885IL12Bc.-148-2654T>A (n.-148-2654T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.148-2360A>T
5g.159323175C>ACA362035889IL12Bc.-148-2655G>T (n.-148-2655G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.148-2359C>A
5g.159323175C>GCA362035890IL12Bc.-148-2655G>C (n.-148-2655G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.148-2359C>G
5g.159323175C>TCA447681243IL12Bc.-148-2655G>A (n.-148-2655G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.148-2359C>T
5g.159323176T>ACA362035893IL12Bc.-148-2656A>T (n.-148-2656A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.148-2358T>A
5g.159323176T>CCA3538859IL12Bc.-148-2656A>G (n.-148-2656A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.148-2358T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323176T>GCA362035896IL12Bc.-148-2656A>C (n.-148-2656A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.148-2358T>G
5g.159323176T=CA1595018520IL12Bc.-148-2656A= (n.-148-2656A=)
c.242A= (p.Glu81=)
n.148-2358T=
5g.159323177C>ACA362035900IL12Bc.-148-2657G>T (n.-148-2657G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.148-2357C>A
COSMIC COSMIC
5g.159323177C>GCA362035901IL12Bc.-148-2657G>C (n.-148-2657G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.148-2357C>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159323177C>TCA362035902IL12Bc.-148-2657G>A (n.-148-2657G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.148-2357C>T
5g.159323178T>ACA362035903IL12Bc.-148-2658A>T (n.-148-2658A>T)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.148-2356T>A
5g.159323178T>CCA3538860IL12Bc.-148-2658A>G (n.-148-2658A>G)
c.240A>G (p.Lys80=)
n.148-2356T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323178T>GCA362035908IL12Bc.-148-2658A>C (n.-148-2658A>C)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.148-2356T>G
5g.159323178T=CA1595018521IL12Bc.-148-2658A= (n.-148-2658A=)
c.240A= (p.Lys80=)
n.148-2356T=
5g.159323179T>ACA362035928IL12Bc.-148-2659A>T (n.-148-2659A>T)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.148-2355T>A
5g.159323179T>CCA362035938IL12Bc.-148-2659A>G (n.-148-2659A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.148-2355T>C
5g.159323179T>GCA362035920IL12Bc.-148-2659A>C (n.-148-2659A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.148-2355T>G
5g.159323180T>ACA362035942IL12Bc.-148-2660A>T (n.-148-2660A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.148-2354T>A
5g.159323180T>CCA362035946IL12Bc.-148-2660A>G (n.-148-2660A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.148-2354T>C
gnomAD v4
5g.159323180T>GCA362035950IL12Bc.-148-2660A>C (n.-148-2660A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.148-2354T>G
5g.159323181G>ACA447681249IL12Bc.-148-2661C>T (n.-148-2661C>T)
c.237C>T (p.Val79=)
n.148-2353G>A
ClinVar dbSNP
5g.159323181G>CCA447681248IL12Bc.-148-2661C>G (n.-148-2661C>G)
c.237C>G (p.Val79=)
n.148-2353G>C
5g.159323181G>TCA447681247IL12Bc.-148-2661C>A (n.-148-2661C>A)
c.237C>A (p.Val79=)
n.148-2353G>T

Number of alleles fetched