| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159322844_159322884delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | CA1595018366 | IL12B | c.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) c.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) n.147+2248_147+2288delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | |
| 5 | g.159322848_159322887del | CA806391615 | IL12B | c.-148-2364_-148-2325del (n.-148-2364_-148-2325del) c.364+170_364+209del (n.364+170_364+209del) n.147+2252_147+2291del | dbSNP |
| 5 | g.159322860T>C | CA129828465 | IL12B | c.-148-2340A>G (n.-148-2340A>G) c.364+194A>G (n.364+194A>G) n.147+2264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322860T= | CA1595018376 | IL12B | c.-148-2340A= (n.-148-2340A=) c.364+194A= (n.364+194A=) n.147+2264T= | |
| 5 | g.159322869T>C | CA806391630 | IL12B | c.-148-2349A>G (n.-148-2349A>G) c.364+185A>G (n.364+185A>G) n.147+2273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322869T= | CA1595018377 | IL12B | c.-148-2349A= (n.-148-2349A=) c.364+185A= (n.364+185A=) n.147+2273T= | |
| 5 | g.159322872A= | CA1595018378 | IL12B | c.-148-2352T= (n.-148-2352T=) c.364+182T= (n.364+182T=) n.147+2276A= | |
| 5 | g.159322872A>G | CA129828466 | IL12B | c.-148-2352T>C (n.-148-2352T>C) c.364+182T>C (n.364+182T>C) n.147+2276A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322876C>A | CA1595018380 | IL12B | c.-148-2356G>T (n.-148-2356G>T) c.364+178G>T (n.364+178G>T) n.147+2280C>A | dbSNP |
| 5 | g.159322876C= | CA1595018379 | IL12B | c.-148-2356G= (n.-148-2356G=) c.364+178G= (n.364+178G=) n.147+2280C= | |
| 5 | g.159322876C>T | CA129828471 | IL12B | c.-148-2356G>A (n.-148-2356G>A) c.364+178G>A (n.364+178G>A) n.147+2280C>T | dbSNP |
| 5 | g.159322877C>A | CA1595018382 | IL12B | c.-148-2357G>T (n.-148-2357G>T) c.364+177G>T (n.364+177G>T) n.147+2281C>A | dbSNP |
| 5 | g.159322877C= | CA1595018381 | IL12B | c.-148-2357G= (n.-148-2357G=) c.364+177G= (n.364+177G=) n.147+2281C= | |
| 5 | g.159322879A= | CA1595018383 | IL12B | c.-148-2359T= (n.-148-2359T=) c.364+175T= (n.364+175T=) n.147+2283A= | |
| 5 | g.159322879A>G | CA129828476 | IL12B | c.-148-2359T>C (n.-148-2359T>C) c.364+175T>C (n.364+175T>C) n.147+2283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322883G>C | CA1083508681 | IL12B | c.-148-2363C>G (n.-148-2363C>G) c.364+171C>G (n.364+171C>G) n.147+2287G>C | dbSNP |
| 5 | g.159322883G= | CA1595018384 | IL12B | c.-148-2363C= (n.-148-2363C=) c.364+171C= (n.364+171C=) n.147+2287G= | |
| 5 | g.159322883G>T | CA564024629 | IL12B | c.-148-2363C>A (n.-148-2363C>A) c.364+171C>A (n.364+171C>A) n.147+2287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322885T>C | CA1595018386 | IL12B | c.-148-2365A>G (n.-148-2365A>G) c.364+169A>G (n.364+169A>G) n.147+2289T>C | dbSNP |
| 5 | g.159322885T= | CA1595018385 | IL12B | c.-148-2365A= (n.-148-2365A=) c.364+169A= (n.364+169A=) n.147+2289T= | |
| 5 | g.159322888A= | CA1595018387 | IL12B | c.-148-2368T= (n.-148-2368T=) c.364+166T= (n.364+166T=) n.147+2292A= | |
| 5 | g.159322888A>G | CA806391636 | IL12B | c.-148-2368T>C (n.-148-2368T>C) c.364+166T>C (n.364+166T>C) n.147+2292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322889G>C | CA1595018389 | IL12B | c.-148-2369C>G (n.-148-2369C>G) c.364+165C>G (n.364+165C>G) n.147+2293G>C | dbSNP |
| 5 | g.159322889G= | CA1595018388 | IL12B | c.-148-2369C= (n.-148-2369C=) c.364+165C= (n.364+165C=) n.147+2293G= | |
| 5 | g.159322892A= | CA1595018390 | IL12B | c.-148-2372T= (n.-148-2372T=) c.364+162T= (n.364+162T=) n.147+2296A= | |
| 5 | g.159322892A>G | CA806391640 | IL12B | c.-148-2372T>C (n.-148-2372T>C) c.364+162T>C (n.364+162T>C) n.147+2296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322898A= | CA1595018391 | IL12B | c.-148-2378T= (n.-148-2378T=) c.364+156T= (n.364+156T=) n.147+2302A= | |
| 5 | g.159322898A>G | CA806391643 | IL12B | c.-148-2378T>C (n.-148-2378T>C) c.364+156T>C (n.364+156T>C) n.147+2302A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322903A>G | CA2676266186 | IL12B | c.-148-2383T>C (n.-148-2383T>C) c.364+151T>C (n.364+151T>C) n.147+2307A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322906G>A | CA129828477 | IL12B | c.-148-2386C>T (n.-148-2386C>T) c.364+148C>T (n.364+148C>T) n.147+2310G>A | dbSNP |
| 5 | g.159322906G= | CA1595018392 | IL12B | c.-148-2386C= (n.-148-2386C=) c.364+148C= (n.364+148C=) n.147+2310G= | |
| 5 | g.159322906G>T | CA2676266189 | IL12B | c.-148-2386C>A (n.-148-2386C>A) c.364+148C>A (n.364+148C>A) n.147+2310G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322907G>T | CA2676266191 | IL12B | c.-148-2387C>A (n.-148-2387C>A) c.364+147C>A (n.364+147C>A) n.147+2311G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322908A>G | CA2676266192 | IL12B | c.-148-2388T>C (n.-148-2388T>C) c.364+146T>C (n.364+146T>C) n.147+2312A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322909G>A | CA129828478 | IL12B | c.-148-2389C>T (n.-148-2389C>T) c.364+145C>T (n.364+145C>T) n.147+2313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322909G= | CA1595018393 | IL12B | c.-148-2389C= (n.-148-2389C=) c.364+145C= (n.364+145C=) n.147+2313G= | |
| 5 | g.159322909G>T | CA2676266195 | IL12B | c.-148-2389C>A (n.-148-2389C>A) c.364+145C>A (n.364+145C>A) n.147+2313G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322910G>T | CA2676266199 | IL12B | c.-148-2390C>A (n.-148-2390C>A) c.364+144C>A (n.364+144C>A) n.147+2314G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322910_159322920delinsGTTAACATCAA | CA1595018394 | IL12B | c.-148-2400_-148-2390delinsTTGATGTTAAC (n.-148-2400_-148-2390delinsTTGATGTTAAC) c.364+134_364+144delinsTTGATGTTAAC (n.364+134_364+144delinsTTGATGTTAAC) n.147+2314_147+2324delinsGTTAACATCAA | |
| 5 | g.159322922_159322931del | CA1083508688 | IL12B | c.-148-2400_-148-2391del (n.-148-2400_-148-2391del) c.364+134_364+143del (n.364+134_364+143del) n.147+2326_147+2335del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159322915C>A | CA2676266201 | IL12B | c.-148-2395G>T (n.-148-2395G>T) c.364+139G>T (n.364+139G>T) n.147+2319C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322916A= | CA1595018395 | IL12B | c.-148-2396T= (n.-148-2396T=) c.364+138T= (n.364+138T=) n.147+2320A= | |
| 5 | g.159322916A>G | CA1595018396 | IL12B | c.-148-2396T>C (n.-148-2396T>C) c.364+138T>C (n.364+138T>C) n.147+2320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322918C>A | CA129828479 | IL12B | c.-148-2398G>T (n.-148-2398G>T) c.364+136G>T (n.364+136G>T) n.147+2322C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322918C= | CA1595018397 | IL12B | c.-148-2398G= (n.-148-2398G=) c.364+136G= (n.364+136G=) n.147+2322C= | |
| 5 | g.159322918C>G | CA2676266206 | IL12B | c.-148-2398G>C (n.-148-2398G>C) c.364+136G>C (n.364+136G>C) n.147+2322C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322918C>T | CA2676266208 | IL12B | c.-148-2398G>A (n.-148-2398G>A) c.364+136G>A (n.364+136G>A) n.147+2322C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322919A>T | CA2676266209 | IL12B | c.-148-2399T>A (n.-148-2399T>A) c.364+135T>A (n.364+135T>A) n.147+2323A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322920A>G | CA2676266210 | IL12B | c.-148-2400T>C (n.-148-2400T>C) c.364+134T>C (n.364+134T>C) n.147+2324A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322922T>C | CA2676266211 | IL12B | c.-148-2402A>G (n.-148-2402A>G) c.364+132A>G (n.364+132A>G) n.147+2326T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322923A>G | CA2676266213 | IL12B | c.-148-2403T>C (n.-148-2403T>C) c.364+131T>C (n.364+131T>C) n.147+2327A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322923A>T | CA2676266215 | IL12B | c.-148-2403T>A (n.-148-2403T>A) c.364+131T>A (n.364+131T>A) n.147+2327A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322924A= | CA1595018398 | IL12B | c.-148-2404T= (n.-148-2404T=) c.364+130T= (n.364+130T=) n.147+2328A= | |
| 5 | g.159322924A>G | CA1083508689 | IL12B | c.-148-2404T>C (n.-148-2404T>C) c.364+130T>C (n.364+130T>C) n.147+2328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322925C>A | CA2676266216 | IL12B | c.-148-2405G>T (n.-148-2405G>T) c.364+129G>T (n.364+129G>T) n.147+2329C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322926A= | CA1595018399 | IL12B | c.-148-2406T= (n.-148-2406T=) c.364+128T= (n.364+128T=) n.147+2330A= | |
| 5 | g.159322926A>C | CA806391648 | IL12B | c.-148-2406T>G (n.-148-2406T>G) c.364+128T>G (n.364+128T>G) n.147+2330A>C | dbSNP |
| 5 | g.159322926A>G | CA806391647 | IL12B | c.-148-2406T>C (n.-148-2406T>C) c.364+128T>C (n.364+128T>C) n.147+2330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159322927T>C | CA2676266218 | IL12B | c.-148-2407A>G (n.-148-2407A>G) c.364+127A>G (n.364+127A>G) n.147+2331T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322928C>A | CA2676266219 | IL12B | c.-148-2408G>T (n.-148-2408G>T) c.364+126G>T (n.364+126G>T) n.147+2332C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322928C>G | CA2676266221 | IL12B | c.-148-2408G>C (n.-148-2408G>C) c.364+126G>C (n.364+126G>C) n.147+2332C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322928C>T | CA2676266220 | IL12B | c.-148-2408G>A (n.-148-2408G>A) c.364+126G>A (n.364+126G>A) n.147+2332C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322929A= | CA1595018400 | IL12B | c.-148-2409T= (n.-148-2409T=) c.364+125T= (n.364+125T=) n.147+2333A= | |
| 5 | g.159322929A>C | CA129828482 | IL12B | c.-148-2409T>G (n.-148-2409T>G) c.364+125T>G (n.364+125T>G) n.147+2333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322930del | CA2676266222 | IL12B | c.-148-2409del (n.-148-2409del) c.364+125del (n.364+125del) n.147+2334del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322930A= | CA1595018401 | IL12B | c.-148-2410T= (n.-148-2410T=) c.364+124T= (n.364+124T=) n.147+2334A= | |
| 5 | g.159322930A>G | CA806391653 | IL12B | c.-148-2410T>C (n.-148-2410T>C) c.364+124T>C (n.364+124T>C) n.147+2334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322934G>A | CA2676266223 | IL12B | c.-148-2414C>T (n.-148-2414C>T) c.364+120C>T (n.364+120C>T) n.147+2338G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322934G>C | CA2676266224 | IL12B | c.-148-2414C>G (n.-148-2414C>G) c.364+120C>G (n.364+120C>G) n.147+2338G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322935A>G | CA2676266225 | IL12B | c.-148-2415T>C (n.-148-2415T>C) c.364+119T>C (n.364+119T>C) n.147+2339A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322936G>A | CA2676266227 | IL12B | c.-148-2416C>T (n.-148-2416C>T) c.364+118C>T (n.364+118C>T) n.147+2340G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322936G>T | CA2676266229 | IL12B | c.-148-2416C>A (n.-148-2416C>A) c.364+118C>A (n.364+118C>A) n.147+2340G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322937A>G | CA2676266230 | IL12B | c.-148-2417T>C (n.-148-2417T>C) c.364+117T>C (n.364+117T>C) n.147+2341A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322940_159322947del | CA2676266231 | IL12B | c.-148-2427_-148-2420del (n.-148-2427_-148-2420del) c.364+107_364+114del (n.364+107_364+114del) n.147+2344_147+2351del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322941G>T | CA2676266232 | IL12B | c.-148-2421C>A (n.-148-2421C>A) c.364+113C>A (n.364+113C>A) n.147+2345G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322943T>A | CA2676266234 | IL12B | c.-148-2423A>T (n.-148-2423A>T) c.364+111A>T (n.364+111A>T) n.147+2347T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322943T>C | CA2676266236 | IL12B | c.-148-2423A>G (n.-148-2423A>G) c.364+111A>G (n.364+111A>G) n.147+2347T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322944G>T | CA2676266238 | IL12B | c.-148-2424C>A (n.-148-2424C>A) c.364+110C>A (n.364+110C>A) n.147+2348G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322946T>G | CA1595018403 | IL12B | c.-148-2426A>C (n.-148-2426A>C) c.364+108A>C (n.364+108A>C) n.147+2350T>G | dbSNP |
| 5 | g.159322946T= | CA1595018402 | IL12B | c.-148-2426A= (n.-148-2426A=) c.364+108A= (n.364+108A=) n.147+2350T= | |
| 5 | g.159322947A= | CA1595018404 | IL12B | c.-148-2427T= (n.-148-2427T=) c.364+107T= (n.364+107T=) n.147+2351A= | |
| 5 | g.159322947A>G | CA564024632 | IL12B | c.-148-2427T>C (n.-148-2427T>C) c.364+107T>C (n.364+107T>C) n.147+2351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322947A>T | CA2676266240 | IL12B | c.-148-2427T>A (n.-148-2427T>A) c.364+107T>A (n.364+107T>A) n.147+2351A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322950del | CA2676266242 | IL12B | c.-148-2429del (n.-148-2429del) c.364+105del (n.364+105del) n.147+2354del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322950T>A | CA2676266244 | IL12B | c.-148-2430A>T (n.-148-2430A>T) c.364+104A>T (n.364+104A>T) n.147+2354T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322950T>G | CA2676266245 | IL12B | c.-148-2430A>C (n.-148-2430A>C) c.364+104A>C (n.364+104A>C) n.147+2354T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322951C>A | CA2676266246 | IL12B | c.-148-2431G>T (n.-148-2431G>T) c.364+103G>T (n.364+103G>T) n.147+2355C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322951C= | CA1595018405 | IL12B | c.-148-2431G= (n.-148-2431G=) c.364+103G= (n.364+103G=) n.147+2355C= | |
| 5 | g.159322951C>G | CA564024634 | IL12B | c.-148-2431G>C (n.-148-2431G>C) c.364+103G>C (n.364+103G>C) n.147+2355C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322952A>G | CA2676266247 | IL12B | c.-148-2432T>C (n.-148-2432T>C) c.364+102T>C (n.364+102T>C) n.147+2356A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322954T>C | CA2676266248 | IL12B | c.-148-2434A>G (n.-148-2434A>G) c.364+100A>G (n.364+100A>G) n.147+2358T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322955A>T | CA2578471149 | IL12B | c.-148-2435T>A (n.-148-2435T>A) c.364+99T>A (n.364+99T>A) n.147+2359A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322956C= | CA1595018406 | IL12B | c.-148-2436G= (n.-148-2436G=) c.364+98G= (n.364+98G=) n.147+2360C= | |
| 5 | g.159322956C>T | CA564024637 | IL12B | c.-148-2436G>A (n.-148-2436G>A) c.364+98G>A (n.364+98G>A) n.147+2360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322957A= | CA1595018407 | IL12B | c.-148-2437T= (n.-148-2437T=) c.364+97T= (n.364+97T=) n.147+2361A= | |
| 5 | g.159322957A>C | CA2676266250 | IL12B | c.-148-2437T>G (n.-148-2437T>G) c.364+97T>G (n.364+97T>G) n.147+2361A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322957A>T | CA129828483 | IL12B | c.-148-2437T>A (n.-148-2437T>A) c.364+97T>A (n.364+97T>A) n.147+2361A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322958C>A | CA2676266251 | IL12B | c.-148-2438G>T (n.-148-2438G>T) c.364+96G>T (n.364+96G>T) n.147+2362C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322958C= | CA1595018408 | IL12B | c.-148-2438G= (n.-148-2438G=) c.364+96G= (n.364+96G=) n.147+2362C= | |
| 5 | g.159322958C>G | CA1595018409 | IL12B | c.-148-2438G>C (n.-148-2438G>C) c.364+96G>C (n.364+96G>C) n.147+2362C>G | dbSNP gnomAD v4 |