Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159322629_159322636delinsTTGGGTAG | CA1595018285 | IL12B | c.-148-2116_-148-2109delinsCTACCCAA (n.-148-2116_-148-2109delinsCTACCCAA) c.364+418_364+425delinsCTACCCAA (n.364+418_364+425delinsCTACCCAA) c.365-125_365-118delinsCTACCCAA (n.365-125_365-118delinsCTACCCAA) n.147+2033_147+2040delinsTTGGGTAG | |
5 | g.159322630_159322636del | CA1595018286 | IL12B | c.-148-2116_-148-2110del (n.-148-2116_-148-2110del) c.364+418_364+424del (n.364+418_364+424del) c.365-125_365-119del (n.365-125_365-119del) n.147+2034_147+2040del | dbSNP |
5 | g.159322632G>C | CA806391527 | IL12B | c.-148-2112C>G (n.-148-2112C>G) c.364+422C>G (n.364+422C>G) c.365-121C>G (n.365-121C>G) n.147+2036G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322632G= | CA1595018290 | IL12B | c.-148-2112C= (n.-148-2112C=) c.364+422C= (n.364+422C=) c.365-121C= (n.365-121C=) n.147+2036G= | |
5 | g.159322632G>T | CA1083508634 | IL12B | c.-148-2112C>A (n.-148-2112C>A) c.364+422C>A (n.364+422C>A) c.365-121C>A (n.365-121C>A) n.147+2036G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322633G>A | CA2710492038 | IL12B | c.-148-2113C>T (n.-148-2113C>T) c.364+421C>T (n.364+421C>T) c.365-122C>T (n.365-122C>T) n.147+2037G>A | dbSNP |
5 | g.159322634T= | CA1595018291 | IL12B | c.-148-2114A= (n.-148-2114A=) c.364+420A= (n.364+420A=) c.365-123A= (n.365-123A=) n.147+2038T= | |
5 | g.159322635dup | CA1083508635 | IL12B | c.-148-2115dup (n.-148-2115dup) c.364+419dup (n.364+419dup) c.365-124dup (n.365-124dup) n.147+2039dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322636G>A | CA2676266131 | IL12B | c.-148-2116C>T (n.-148-2116C>T) c.364+418C>T (n.364+418C>T) c.365-125C>T (n.365-125C>T) n.147+2040G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322636G>T | CA2676266133 | IL12B | c.-148-2116C>A (n.-148-2116C>A) c.364+418C>A (n.364+418C>A) c.365-125C>A (n.365-125C>A) n.147+2040G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322637C>G | CA2676266134 | IL12B | c.-148-2117G>C (n.-148-2117G>C) c.364+417G>C (n.364+417G>C) c.365-126G>C (n.365-126G>C) n.147+2041C>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322638T>C | CA1595018293 | IL12B | c.-148-2118A>G (n.-148-2118A>G) c.364+416A>G (n.364+416A>G) c.365-127A>G (n.365-127A>G) n.147+2042T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322638T= | CA1595018292 | IL12B | c.-148-2118A= (n.-148-2118A=) c.364+416A= (n.364+416A=) c.365-127A= (n.365-127A=) n.147+2042T= | |
5 | g.159322639C= | CA1595018294 | IL12B | c.-148-2119G= (n.-148-2119G=) c.364+415G= (n.364+415G=) c.365-128G= (n.365-128G=) n.147+2043C= | |
5 | g.159322639C>G | CA806391533 | IL12B | c.-148-2119G>C (n.-148-2119G>C) c.364+415G>C (n.364+415G>C) c.365-128G>C (n.365-128G>C) n.147+2043C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322639C>T | CA2676266138 | IL12B | c.-148-2119G>A (n.-148-2119G>A) c.364+415G>A (n.364+415G>A) c.365-128G>A (n.365-128G>A) n.147+2043C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322640C>A | CA1595018296 | IL12B | c.-148-2120G>T (n.-148-2120G>T) c.364+414G>T (n.364+414G>T) c.365-129G>T (n.365-129G>T) n.147+2044C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322640C= | CA1595018295 | IL12B | c.-148-2120G= (n.-148-2120G=) c.364+414G= (n.364+414G=) c.365-129G= (n.365-129G=) n.147+2044C= | |
5 | g.159322640C>T | CA2676266143 | IL12B | c.-148-2120G>A (n.-148-2120G>A) c.364+414G>A (n.364+414G>A) c.365-129G>A (n.365-129G>A) n.147+2044C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322641A= | CA1595018297 | IL12B | c.-148-2121T= (n.-148-2121T=) c.364+413T= (n.364+413T=) c.365-130T= (n.365-130T=) n.147+2045A= | |
5 | g.159322641A>G | CA129828346 | IL12B | c.-148-2121T>C (n.-148-2121T>C) c.364+413T>C (n.364+413T>C) c.365-130T>C (n.365-130T>C) n.147+2045A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322642_159322643delinsTA | CA1595018298 | IL12B | c.-148-2123_-148-2122delinsTA (n.-148-2123_-148-2122delinsTA) c.364+411_364+412delinsTA (n.364+411_364+412delinsTA) c.365-132_365-131delinsTA (n.365-132_365-131delinsTA) n.147+2046_147+2047delinsTA | |
5 | g.159322643A= | CA1595018299 | IL12B | c.-148-2123T= (n.-148-2123T=) c.364+411T= (n.364+411T=) c.365-132T= (n.365-132T=) n.147+2047A= | |
5 | g.159322643A>G | CA129828347 | IL12B | c.-148-2123T>C (n.-148-2123T>C) c.364+411T>C (n.364+411T>C) c.365-132T>C (n.365-132T>C) n.147+2047A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322644del | CA564024609 | IL12B | c.-148-2123del (n.-148-2123del) c.364+411del (n.364+411del) c.365-132del (n.365-132del) n.147+2048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322644A= | CA1595018300 | IL12B | c.-148-2124T= (n.-148-2124T=) c.364+410T= (n.364+410T=) c.365-133T= (n.365-133T=) n.147+2048A= | |
5 | g.159322644A>G | CA1083508639 | IL12B | c.-148-2124T>C (n.-148-2124T>C) c.364+410T>C (n.364+410T>C) c.365-133T>C (n.365-133T>C) n.147+2048A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322645G>A | CA2676266161 | IL12B | c.-148-2125C>T (n.-148-2125C>T) c.364+409C>T (n.364+409C>T) c.365-134C>T (n.365-134C>T) n.147+2049G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322645G>T | CA2676266163 | IL12B | c.-148-2125C>A (n.-148-2125C>A) c.364+409C>A (n.364+409C>A) c.365-134C>A (n.365-134C>A) n.147+2049G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322646G>T | CA2710492064 | IL12B | c.-148-2126C>A (n.-148-2126C>A) c.364+408C>A (n.364+408C>A) c.365-135C>A (n.365-135C>A) n.147+2050G>T | dbSNP |
5 | g.159322648T>C | CA2676266164 | IL12B | c.-148-2128A>G (n.-148-2128A>G) c.364+406A>G (n.364+406A>G) c.365-137A>G (n.365-137A>G) n.147+2052T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159322649T>A | CA2676266166 | IL12B | c.-148-2129A>T (n.-148-2129A>T) c.364+405A>T (n.364+405A>T) c.365-138A>T (n.365-138A>T) n.147+2053T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322650G>T | CA2676266167 | IL12B | c.-148-2130C>A (n.-148-2130C>A) c.364+404C>A (n.364+404C>A) c.365-139C>A (n.365-139C>A) n.147+2054G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322652G>A | CA2769108207 | IL12B | c.-148-2132C>T (n.-148-2132C>T) c.364+402C>T (n.364+402C>T) c.365-141C>T (n.365-141C>T) n.147+2056G>A | |
5 | g.159322653_159322661dup | CA2676266171 | IL12B | c.-148-2141_-148-2133dup (n.-148-2141_-148-2133dup) c.364+393_364+401dup (n.364+393_364+401dup) c.365-150_365-142dup (n.365-150_365-142dup) n.147+2057_147+2065dup | gnomAD v4 |
5 | g.159322654G>A | CA1595018302 | IL12B | c.-148-2134C>T (n.-148-2134C>T) c.364+400C>T (n.364+400C>T) c.365-143C>T (n.365-143C>T) n.147+2058G>A | dbSNP |
5 | g.159322654G= | CA1595018301 | IL12B | c.-148-2134C= (n.-148-2134C=) c.364+400C= (n.364+400C=) c.365-143C= (n.365-143C=) n.147+2058G= | |
5 | g.159322656A>G | CA2676266172 | IL12B | c.-148-2136T>C (n.-148-2136T>C) c.364+398T>C (n.364+398T>C) c.365-145T>C (n.365-145T>C) n.147+2060A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322658C>G | CA2676266174 | IL12B | c.-148-2138G>C (n.-148-2138G>C) c.364+396G>C (n.364+396G>C) c.365-147G>C (n.365-147G>C) n.147+2062C>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322658C>T | CA2676266175 | IL12B | c.-148-2138G>A (n.-148-2138G>A) c.364+396G>A (n.364+396G>A) c.365-147G>A (n.365-147G>A) n.147+2062C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322660del | CA2676266173 | IL12B | c.-148-2138del (n.-148-2138del) c.364+396del (n.364+396del) c.365-147del (n.365-147del) n.147+2064del | gnomAD v4 |
5 | g.159322659C>A | CA2676266177 | IL12B | c.-148-2139G>T (n.-148-2139G>T) c.364+395G>T (n.364+395G>T) c.365-148G>T (n.365-148G>T) n.147+2063C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322659C>T | CA2676266179 | IL12B | c.-148-2139G>A (n.-148-2139G>A) c.364+395G>A (n.364+395G>A) c.365-148G>A (n.365-148G>A) n.147+2063C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322660C>A | CA2676266181 | IL12B | c.-148-2140G>T (n.-148-2140G>T) c.364+394G>T (n.364+394G>T) c.365-149G>T (n.365-149G>T) n.147+2064C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322660C= | CA1595018303 | IL12B | c.-148-2140G= (n.-148-2140G=) c.364+394G= (n.364+394G=) c.365-149G= (n.365-149G=) n.147+2064C= | |
5 | g.159322660C>T | CA129828348 | IL12B | c.-148-2140G>A (n.-148-2140G>A) c.364+394G>A (n.364+394G>A) c.365-149G>A (n.365-149G>A) n.147+2064C>T | dbSNP |
5 | g.159322661_159322662insAAAAAAAAAAAAA | CA2676266183 | IL12B | c.-148-2141_-148-2140insTTTTTTTTTTTTT (n.-148-2141_-148-2140insTTTTTTTTTTTTT) c.364+393_364+394insTTTTTTTTTTTTT (n.364+393_364+394insTTTTTTTTTTTTT) c.365-150_365-149insTTTTTTTTTTTTT (n.365-150_365-149insTTTTTTTTTTTTT) n.147+2065_147+2066insAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
5 | g.159322662G= | CA1595018304 | IL12B | c.-148-2142C= (n.-148-2142C=) c.364+392C= (n.364+392C=) c.365-151C= (n.365-151C=) n.147+2066G= | |
5 | g.159322662G>T | CA1083508642 | IL12B | c.-148-2142C>A (n.-148-2142C>A) c.364+392C>A (n.364+392C>A) c.365-151C>A (n.365-151C>A) n.147+2066G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322663T>A | CA1595018305 | IL12B | c.-148-2143A>T (n.-148-2143A>T) c.364+391A>T (n.364+391A>T) c.365-152A>T (n.365-152A>T) n.147+2067T>A | dbSNP |
5 | g.159322663T>C | CA806391538 | IL12B | c.-148-2143A>G (n.-148-2143A>G) c.364+391A>G (n.364+391A>G) c.365-152A>G (n.365-152A>G) n.147+2067T>C | dbSNP |
5 | g.159322663T= | CA1595018306 | IL12B | c.-148-2143A= (n.-148-2143A=) c.364+391A= (n.364+391A=) c.365-152A= (n.365-152A=) n.147+2067T= | |
5 | g.159322664G>A | CA129828352 | IL12B | c.-148-2144C>T (n.-148-2144C>T) c.364+390C>T (n.364+390C>T) c.365-153C>T (n.365-153C>T) n.147+2068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322664G>C | CA806391543 | IL12B | c.-148-2144C>G (n.-148-2144C>G) c.364+390C>G (n.364+390C>G) c.365-153C>G (n.365-153C>G) n.147+2068G>C | dbSNP |
5 | g.159322664G= | CA1595018307 | IL12B | c.-148-2144C= (n.-148-2144C=) c.364+390C= (n.364+390C=) c.365-153C= (n.365-153C=) n.147+2068G= | |
5 | g.159322668T>A | CA1083508648 | IL12B | c.-148-2148A>T (n.-148-2148A>T) c.364+386A>T (n.364+386A>T) c.365-157A>T (n.365-157A>T) n.147+2072T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322668T= | CA1595018308 | IL12B | c.-148-2148A= (n.-148-2148A=) c.364+386A= (n.364+386A=) c.365-157A= (n.365-157A=) n.147+2072T= | |
5 | g.159322670T>G | CA650615566 | IL12B | c.-148-2150A>C (n.-148-2150A>C) c.364+384A>C (n.364+384A>C) c.365-159A>C (n.365-159A>C) n.147+2074T>G | COSMIC |
5 | g.159322675T>C | CA129828356 | IL12B | c.-148-2155A>G (n.-148-2155A>G) c.364+379A>G (n.364+379A>G) c.365-164A>G (n.365-164A>G) n.147+2079T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322675T= | CA1595018309 | IL12B | c.-148-2155A= (n.-148-2155A=) c.364+379A= (n.364+379A=) c.365-164A= (n.365-164A=) n.147+2079T= | |
5 | g.159322686C= | CA1595018310 | IL12B | c.-148-2166G= (n.-148-2166G=) c.364+368G= (n.364+368G=) c.365-175G= (n.365-175G=) n.147+2090C= | |
5 | g.159322686C>T | CA806391547 | IL12B | c.-148-2166G>A (n.-148-2166G>A) c.364+368G>A (n.364+368G>A) c.365-175G>A (n.365-175G>A) n.147+2090C>T | dbSNP |
5 | g.159322690A= | CA1595018311 | IL12B | c.-148-2170T= (n.-148-2170T=) c.364+364T= (n.364+364T=) c.365-179T= (n.365-179T=) n.147+2094A= | |
5 | g.159322690A>G | CA1595018312 | IL12B | c.-148-2170T>C (n.-148-2170T>C) c.364+364T>C (n.364+364T>C) c.365-179T>C (n.365-179T>C) n.147+2094A>G | dbSNP |
5 | g.159322691C= | CA1595018313 | IL12B | c.-148-2171G= (n.-148-2171G=) c.364+363G= (n.364+363G=) c.365-180G= (n.365-180G=) n.147+2095C= | |
5 | g.159322691C>T | CA129828357 | IL12B | c.-148-2171G>A (n.-148-2171G>A) c.364+363G>A (n.364+363G>A) c.365-180G>A (n.365-180G>A) n.147+2095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322695C= | CA1595018314 | IL12B | c.-148-2175G= (n.-148-2175G=) c.364+359G= (n.364+359G=) c.365-184G= (n.365-184G=) n.147+2099C= | |
5 | g.159322695C>T | CA564024611 | IL12B | c.-148-2175G>A (n.-148-2175G>A) c.364+359G>A (n.364+359G>A) c.365-184G>A (n.365-184G>A) n.147+2099C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322696C>A | CA806391563 | IL12B | c.-148-2176G>T (n.-148-2176G>T) c.364+358G>T (n.364+358G>T) c.365-185G>T (n.365-185G>T) n.147+2100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322696C= | CA1595018315 | IL12B | c.-148-2176G= (n.-148-2176G=) c.364+358G= (n.364+358G=) c.365-185G= (n.365-185G=) n.147+2100C= | |
5 | g.159322702T>A | CA129828358 | IL12B | c.-148-2182A>T (n.-148-2182A>T) c.364+352A>T (n.364+352A>T) c.365-191A>T (n.365-191A>T) n.147+2106T>A | dbSNP |
5 | g.159322702T= | CA1595018316 | IL12B | c.-148-2182A= (n.-148-2182A=) c.364+352A= (n.364+352A=) c.365-191A= (n.365-191A=) n.147+2106T= | |
5 | g.159322706T>C | CA2710492078 | IL12B | c.-148-2186A>G (n.-148-2186A>G) c.364+348A>G (n.364+348A>G) c.365-195A>G (n.365-195A>G) n.147+2110T>C | dbSNP |
5 | g.159322709C>A | CA1083508650 | IL12B | c.-148-2189G>T (n.-148-2189G>T) c.364+345G>T (n.364+345G>T) c.365-198G>T (n.365-198G>T) n.147+2113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322709C= | CA1595018317 | IL12B | c.-148-2189G= (n.-148-2189G=) c.364+345G= (n.364+345G=) c.365-198G= (n.365-198G=) n.147+2113C= | |
5 | g.159322709C>T | CA1595018318 | IL12B | c.-148-2189G>A (n.-148-2189G>A) c.364+345G>A (n.364+345G>A) c.365-198G>A (n.365-198G>A) n.147+2113C>T | dbSNP |
5 | g.159322716A= | CA1595018319 | IL12B | c.-148-2196T= (n.-148-2196T=) c.364+338T= (n.364+338T=) c.365-205T= (n.365-205T=) n.147+2120A= | |
5 | g.159322716A>G | CA1595018320 | IL12B | c.-148-2196T>C (n.-148-2196T>C) c.364+338T>C (n.364+338T>C) c.365-205T>C (n.365-205T>C) n.147+2120A>G | dbSNP |
5 | g.159322726T>G | CA806391567 | IL12B | c.-148-2206A>C (n.-148-2206A>C) c.364+328A>C (n.364+328A>C) c.365-215A>C (n.365-215A>C) n.147+2130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322726T= | CA1595018321 | IL12B | c.-148-2206A= (n.-148-2206A=) c.364+328A= (n.364+328A=) c.365-215A= (n.365-215A=) n.147+2130T= | |
5 | g.159322727G>C | CA2710492087 | IL12B | c.-148-2207C>G (n.-148-2207C>G) c.364+327C>G (n.364+327C>G) c.365-216C>G (n.365-216C>G) n.147+2131G>C | dbSNP |
5 | g.159322731G>C | CA129828364 | IL12B | c.-148-2211C>G (n.-148-2211C>G) c.364+323C>G (n.364+323C>G) c.365-220C>G (n.365-220C>G) n.147+2135G>C | dbSNP |
5 | g.159322731G= | CA1595018322 | IL12B | c.-148-2211C= (n.-148-2211C=) c.364+323C= (n.364+323C=) c.365-220C= (n.365-220C=) n.147+2135G= | |
5 | g.159322732C= | CA1595018323 | IL12B | c.-148-2212G= (n.-148-2212G=) c.364+322G= (n.364+322G=) c.365-221G= (n.365-221G=) n.147+2136C= | |
5 | g.159322732C>G | CA129828365 | IL12B | c.-148-2212G>C (n.-148-2212G>C) c.364+322G>C (n.364+322G>C) c.365-221G>C (n.365-221G>C) n.147+2136C>G | dbSNP |