Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159322151_159322160delinsCACAGCAGAG | CA1595018085 | IL12B | c.-148-1640_-148-1631delinsCTCTGCTGTG (n.-148-1640_-148-1631delinsCTCTGCTGTG) c.364+894_364+903delinsCTCTGCTGTG (n.364+894_364+903delinsCTCTGCTGTG) c.482+234_482+243delinsCTCTGCTGTG (n.482+234_482+243delinsCTCTGCTGTG) n.147+1555_147+1564delinsCACAGCAGAG | |
5 | g.159322152A= | CA1595018086 | IL12B | c.-148-1632T= (n.-148-1632T=) c.364+902T= (n.364+902T=) c.482+242T= (n.482+242T=) n.147+1556A= | |
5 | g.159322152A>G | CA129827938 | IL12B | c.-148-1632T>C (n.-148-1632T>C) c.364+902T>C (n.364+902T>C) c.482+242T>C (n.482+242T>C) n.147+1556A>G | dbSNP |
5 | g.159322154_159322162del | CA564024500 | IL12B | c.-148-1640_-148-1632del (n.-148-1640_-148-1632del) c.364+894_364+902del (n.364+894_364+902del) c.482+234_482+242del (n.482+234_482+242del) n.147+1558_147+1566del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159322158G>A | CA2842425721 | IL12B | c.-148-1638C>T (n.-148-1638C>T) c.364+896C>T (n.364+896C>T) c.482+236C>T (n.482+236C>T) n.147+1562G>A | |
5 | g.159322160G>C | CA806391030 | IL12B | c.-148-1640C>G (n.-148-1640C>G) c.364+894C>G (n.364+894C>G) c.482+234C>G (n.482+234C>G) n.147+1564G>C | dbSNP |
5 | g.159322160G= | CA1595018087 | IL12B | c.-148-1640C= (n.-148-1640C=) c.364+894C= (n.364+894C=) c.482+234C= (n.482+234C=) n.147+1564G= | |
5 | g.159322160G>T | CA129827947 | IL12B | c.-148-1640C>A (n.-148-1640C>A) c.364+894C>A (n.364+894C>A) c.482+234C>A (n.482+234C>A) n.147+1564G>T | dbSNP |
5 | g.159322161A>G | CA2555677253 | IL12B | c.-148-1641T>C (n.-148-1641T>C) c.364+893T>C (n.364+893T>C) c.482+233T>C (n.482+233T>C) n.147+1565A>G | |
5 | g.159322162C>T | CA2769108165 | IL12B | c.-148-1642G>A (n.-148-1642G>A) c.364+892G>A (n.364+892G>A) c.482+232G>A (n.482+232G>A) n.147+1566C>T | |
5 | g.159322164A= | CA1595018088 | IL12B | c.-148-1644T= (n.-148-1644T=) c.364+890T= (n.364+890T=) c.482+230T= (n.482+230T=) n.147+1568A= | |
5 | g.159322164A>G | CA129827948 | IL12B | c.-148-1644T>C (n.-148-1644T>C) c.364+890T>C (n.364+890T>C) c.482+230T>C (n.482+230T>C) n.147+1568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322166T>C | CA129827949 | IL12B | c.-148-1646A>G (n.-148-1646A>G) c.364+888A>G (n.364+888A>G) c.482+228A>G (n.482+228A>G) n.147+1570T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159322166T= | CA1595018089 | IL12B | c.-148-1646A= (n.-148-1646A=) c.364+888A= (n.364+888A=) c.482+228A= (n.482+228A=) n.147+1570T= | |
5 | g.159322167C= | CA1595018090 | IL12B | c.-148-1647G= (n.-148-1647G=) c.364+887G= (n.364+887G=) c.482+227G= (n.482+227G=) n.147+1571C= | |
5 | g.159322167C>T | CA129827951 | IL12B | c.-148-1647G>A (n.-148-1647G>A) c.364+887G>A (n.364+887G>A) c.482+227G>A (n.482+227G>A) n.147+1571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322168T>C | CA2769108166 | IL12B | c.-148-1648A>G (n.-148-1648A>G) c.364+886A>G (n.364+886A>G) c.482+226A>G (n.482+226A>G) n.147+1572T>C | |
5 | g.159322170A>T | CA2838605148 | IL12B | c.-148-1650T>A (n.-148-1650T>A) c.364+884T>A (n.364+884T>A) c.482+224T>A (n.482+224T>A) n.147+1574A>T | |
5 | g.159322171G>A | CA806391031 | IL12B | c.-148-1651C>T (n.-148-1651C>T) c.364+883C>T (n.364+883C>T) c.482+223C>T (n.482+223C>T) n.147+1575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322171G= | CA1595018091 | IL12B | c.-148-1651C= (n.-148-1651C=) c.364+883C= (n.364+883C=) c.482+223C= (n.482+223C=) n.147+1575G= | |
5 | g.159322172T>A | CA806391033 | IL12B | c.-148-1652A>T (n.-148-1652A>T) c.364+882A>T (n.364+882A>T) c.482+222A>T (n.482+222A>T) n.147+1576T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322172T= | CA1595018092 | IL12B | c.-148-1652A= (n.-148-1652A=) c.364+882A= (n.364+882A=) c.482+222A= (n.482+222A=) n.147+1576T= | |
5 | g.159322174C>A | CA2710491895 | IL12B | c.-148-1654G>T (n.-148-1654G>T) c.364+880G>T (n.364+880G>T) c.482+220G>T (n.482+220G>T) n.147+1578C>A | dbSNP |
5 | g.159322178A= | CA1595018093 | IL12B | c.-148-1658T= (n.-148-1658T=) c.364+876T= (n.364+876T=) c.482+216T= (n.482+216T=) n.147+1582A= | |
5 | g.159322178A>G | CA564024501 | IL12B | c.-148-1658T>C (n.-148-1658T>C) c.364+876T>C (n.364+876T>C) c.482+216T>C (n.482+216T>C) n.147+1582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322179T>G | CA2838605149 | IL12B | c.-148-1659A>C (n.-148-1659A>C) c.364+875A>C (n.364+875A>C) c.482+215A>C (n.482+215A>C) n.147+1583T>G | |
5 | g.159322180A= | CA1595018094 | IL12B | c.-148-1660T= (n.-148-1660T=) c.364+874T= (n.364+874T=) c.482+214T= (n.482+214T=) n.147+1584A= | |
5 | g.159322180A>C | CA1595018095 | IL12B | c.-148-1660T>G (n.-148-1660T>G) c.364+874T>G (n.364+874T>G) c.482+214T>G (n.482+214T>G) n.147+1584A>C | dbSNP |
5 | g.159322181A>G | CA2605806713 | IL12B | c.-148-1661T>C (n.-148-1661T>C) c.364+873T>C (n.364+873T>C) c.482+213T>C (n.482+213T>C) n.147+1585A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322184T>A | CA129827959 | IL12B | c.-148-1664A>T (n.-148-1664A>T) c.364+870A>T (n.364+870A>T) c.482+210A>T (n.482+210A>T) n.147+1588T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322184T= | CA1595018096 | IL12B | c.-148-1664A= (n.-148-1664A=) c.364+870A= (n.364+870A=) c.482+210A= (n.482+210A=) n.147+1588T= | |
5 | g.159322185C= | CA1595018097 | IL12B | c.-148-1665G= (n.-148-1665G=) c.364+869G= (n.364+869G=) c.482+209G= (n.482+209G=) n.147+1589C= | |
5 | g.159322185C>T | CA806391038 | IL12B | c.-148-1665G>A (n.-148-1665G>A) c.364+869G>A (n.364+869G>A) c.482+209G>A (n.482+209G>A) n.147+1589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322187T>C | CA806391040 | IL12B | c.-148-1667A>G (n.-148-1667A>G) c.364+867A>G (n.364+867A>G) c.482+207A>G (n.482+207A>G) n.147+1591T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322187T= | CA1595018098 | IL12B | c.-148-1667A= (n.-148-1667A=) c.364+867A= (n.364+867A=) c.482+207A= (n.482+207A=) n.147+1591T= | |
5 | g.159322188G>A | CA1595018100 | IL12B | c.-148-1668C>T (n.-148-1668C>T) c.364+866C>T (n.364+866C>T) c.482+206C>T (n.482+206C>T) n.147+1592G>A | dbSNP |
5 | g.159322188G= | CA1595018099 | IL12B | c.-148-1668C= (n.-148-1668C=) c.364+866C= (n.364+866C=) c.482+206C= (n.482+206C=) n.147+1592G= | |
5 | g.159322188G>T | CA650615558 | IL12B | c.-148-1668C>A (n.-148-1668C>A) c.364+866C>A (n.364+866C>A) c.482+206C>A (n.482+206C>A) n.147+1592G>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.159322189C>A | CA1595018102 | IL12B | c.-148-1669G>T (n.-148-1669G>T) c.364+865G>T (n.364+865G>T) c.482+205G>T (n.482+205G>T) n.147+1593C>A | dbSNP |
5 | g.159322189C= | CA1595018101 | IL12B | c.-148-1669G= (n.-148-1669G=) c.364+865G= (n.364+865G=) c.482+205G= (n.482+205G=) n.147+1593C= | |
5 | g.159322189C>T | CA129827964 | IL12B | c.-148-1669G>A (n.-148-1669G>A) c.364+865G>A (n.364+865G>A) c.482+205G>A (n.482+205G>A) n.147+1593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322190C= | CA1595018103 | IL12B | c.-148-1670G= (n.-148-1670G=) c.364+864G= (n.364+864G=) c.482+204G= (n.482+204G=) n.147+1594C= | |
5 | g.159322190C>G | CA1083508481 | IL12B | c.-148-1670G>C (n.-148-1670G>C) c.364+864G>C (n.364+864G>C) c.482+204G>C (n.482+204G>C) n.147+1594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322190C>T | CA129827965 | IL12B | c.-148-1670G>A (n.-148-1670G>A) c.364+864G>A (n.364+864G>A) c.482+204G>A (n.482+204G>A) n.147+1594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322195C= | CA1595018104 | IL12B | c.-148-1675G= (n.-148-1675G=) c.364+859G= (n.364+859G=) c.482+199G= (n.482+199G=) n.147+1599C= | |
5 | g.159322195C>T | CA129827966 | IL12B | c.-148-1675G>A (n.-148-1675G>A) c.364+859G>A (n.364+859G>A) c.482+199G>A (n.482+199G>A) n.147+1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322199T>G | CA1083508484 | IL12B | c.-148-1679A>C (n.-148-1679A>C) c.364+855A>C (n.364+855A>C) c.482+195A>C (n.482+195A>C) n.147+1603T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322199T= | CA1595018105 | IL12B | c.-148-1679A= (n.-148-1679A=) c.364+855A= (n.364+855A=) c.482+195A= (n.482+195A=) n.147+1603T= | |
5 | g.159322201C>A | CA2769108167 | IL12B | c.-148-1681G>T (n.-148-1681G>T) c.364+853G>T (n.364+853G>T) c.482+193G>T (n.482+193G>T) n.147+1605C>A | |
5 | g.159322201C= | CA1595018106 | IL12B | c.-148-1681G= (n.-148-1681G=) c.364+853G= (n.364+853G=) c.482+193G= (n.482+193G=) n.147+1605C= | |
5 | g.159322201C>T | CA564024502 | IL12B | c.-148-1681G>A (n.-148-1681G>A) c.364+853G>A (n.364+853G>A) c.482+193G>A (n.482+193G>A) n.147+1605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322202A= | CA1595018107 | IL12B | c.-148-1682T= (n.-148-1682T=) c.364+852T= (n.364+852T=) c.482+192T= (n.482+192T=) n.147+1606A= | |
5 | g.159322202A>C | CA1595018108 | IL12B | c.-148-1682T>G (n.-148-1682T>G) c.364+852T>G (n.364+852T>G) c.482+192T>G (n.482+192T>G) n.147+1606A>C | dbSNP |
5 | g.159322206A= | CA1595018109 | IL12B | c.-148-1686T= (n.-148-1686T=) c.364+848T= (n.364+848T=) c.482+188T= (n.482+188T=) n.147+1610A= | |
5 | g.159322206A>G | CA806391051 | IL12B | c.-148-1686T>C (n.-148-1686T>C) c.364+848T>C (n.364+848T>C) c.482+188T>C (n.482+188T>C) n.147+1610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322217C= | CA1595018110 | IL12B | c.-148-1697G= (n.-148-1697G=) c.364+837G= (n.364+837G=) c.482+177G= (n.482+177G=) n.147+1621C= | |
5 | g.159322217C>T | CA129827969 | IL12B | c.-148-1697G>A (n.-148-1697G>A) c.364+837G>A (n.364+837G>A) c.482+177G>A (n.482+177G>A) n.147+1621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322218G>A | CA806391055 | IL12B | c.-148-1698C>T (n.-148-1698C>T) c.364+836C>T (n.364+836C>T) c.482+176C>T (n.482+176C>T) n.147+1622G>A | dbSNP |
5 | g.159322218G= | CA1595018111 | IL12B | c.-148-1698C= (n.-148-1698C=) c.364+836C= (n.364+836C=) c.482+176C= (n.482+176C=) n.147+1622G= | |
5 | g.159322222A= | CA1595018112 | IL12B | c.-148-1702T= (n.-148-1702T=) c.364+832T= (n.364+832T=) c.482+172T= (n.482+172T=) n.147+1626A= | |
5 | g.159322222A>G | CA564024503 | IL12B | c.-148-1702T>C (n.-148-1702T>C) c.364+832T>C (n.364+832T>C) c.482+172T>C (n.482+172T>C) n.147+1626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322223A>G | CA2769108168 | IL12B | c.-148-1703T>C (n.-148-1703T>C) c.364+831T>C (n.364+831T>C) c.482+171T>C (n.482+171T>C) n.147+1627A>G | |
5 | g.159322225A= | CA1595018113 | IL12B | c.-148-1705T= (n.-148-1705T=) c.364+829T= (n.364+829T=) c.482+169T= (n.482+169T=) n.147+1629A= | |
5 | g.159322225A>G | CA1083508487 | IL12B | c.-148-1705T>C (n.-148-1705T>C) c.364+829T>C (n.364+829T>C) c.482+169T>C (n.482+169T>C) n.147+1629A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322230C= | CA1595018114 | IL12B | c.-148-1710G= (n.-148-1710G=) c.364+824G= (n.364+824G=) c.482+164G= (n.482+164G=) n.147+1634C= | |
5 | g.159322230C>T | CA129827974 | IL12B | c.-148-1710G>A (n.-148-1710G>A) c.364+824G>A (n.364+824G>A) c.482+164G>A (n.482+164G>A) n.147+1634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322231A= | CA1595018116 | IL12B | c.-148-1711T= (n.-148-1711T=) c.364+823T= (n.364+823T=) c.482+163T= (n.482+163T=) n.147+1635A= | |
5 | g.159322231A>G | CA2710459088 | IL12B | c.-148-1711T>C (n.-148-1711T>C) c.364+823T>C (n.364+823T>C) c.482+163T>C (n.482+163T>C) n.147+1635A>G | dbSNP |
5 | g.159322231A>T | CA1595018115 | IL12B | c.-148-1711T>A (n.-148-1711T>A) c.364+823T>A (n.364+823T>A) c.482+163T>A (n.482+163T>A) n.147+1635A>T | dbSNP gnomAD v3 |
5 | g.159322232T>C | CA1595018118 | IL12B | c.-148-1712A>G (n.-148-1712A>G) c.364+822A>G (n.364+822A>G) c.482+162A>G (n.482+162A>G) n.147+1636T>C | dbSNP |
5 | g.159322232T= | CA1595018117 | IL12B | c.-148-1712A= (n.-148-1712A=) c.364+822A= (n.364+822A=) c.482+162A= (n.482+162A=) n.147+1636T= | |
5 | g.159322240C= | CA1595018119 | IL12B | c.-148-1720G= (n.-148-1720G=) c.364+814G= (n.364+814G=) c.482+154G= (n.482+154G=) n.147+1644C= | |
5 | g.159322240C>G | CA806391064 | IL12B | c.-148-1720G>C (n.-148-1720G>C) c.364+814G>C (n.364+814G>C) c.482+154G>C (n.482+154G>C) n.147+1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322242T>C | CA2676265644 | IL12B | c.-148-1722A>G (n.-148-1722A>G) c.364+812A>G (n.364+812A>G) c.482+152A>G (n.482+152A>G) n.147+1646T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159322243C>A | CA2676265662 | IL12B | c.-148-1723G>T (n.-148-1723G>T) c.364+811G>T (n.364+811G>T) c.482+151G>T (n.482+151G>T) n.147+1647C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322243C>T | CA2523402419 | IL12B | c.-148-1723G>A (n.-148-1723G>A) c.364+811G>A (n.364+811G>A) c.482+151G>A (n.482+151G>A) n.147+1647C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322245A= | CA1595018120 | IL12B | c.-148-1725T= (n.-148-1725T=) c.364+809T= (n.364+809T=) c.482+149T= (n.482+149T=) n.147+1649A= | |
5 | g.159322245A>G | CA1595018121 | IL12B | c.-148-1725T>C (n.-148-1725T>C) c.364+809T>C (n.364+809T>C) c.482+149T>C (n.482+149T>C) n.147+1649A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322246T>G | CA1595018123 | IL12B | c.-148-1726A>C (n.-148-1726A>C) c.364+808A>C (n.364+808A>C) c.482+148A>C (n.482+148A>C) n.147+1650T>G | dbSNP |
5 | g.159322246T= | CA1595018122 | IL12B | c.-148-1726A= (n.-148-1726A=) c.364+808A= (n.364+808A=) c.482+148A= (n.482+148A=) n.147+1650T= | |
5 | g.159322247G>T | CA2676265663 | IL12B | c.-148-1727C>A (n.-148-1727C>A) c.364+807C>A (n.364+807C>A) c.482+147C>A (n.482+147C>A) n.147+1651G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322248T>C | CA806391067 | IL12B | c.-148-1728A>G (n.-148-1728A>G) c.364+806A>G (n.364+806A>G) c.482+146A>G (n.482+146A>G) n.147+1652T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322248T= | CA1595018124 | IL12B | c.-148-1728A= (n.-148-1728A=) c.364+806A= (n.364+806A=) c.482+146A= (n.482+146A=) n.147+1652T= | |
5 | g.159322251_159322252insTTT | CA2676265664 | IL12B | c.-148-1732_-148-1731insAAA (n.-148-1732_-148-1731insAAA) c.364+802_364+803insAAA (n.364+802_364+803insAAA) c.482+142_482+143insAAA (n.482+142_482+143insAAA) n.147+1655_147+1656insTTT | gnomAD v4 |
5 | g.159322252C>A | CA2676265665 | IL12B | c.-148-1732G>T (n.-148-1732G>T) c.364+802G>T (n.364+802G>T) c.482+142G>T (n.482+142G>T) n.147+1656C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322252C>T | CA2676265666 | IL12B | c.-148-1732G>A (n.-148-1732G>A) c.364+802G>A (n.364+802G>A) c.482+142G>A (n.482+142G>A) n.147+1656C>T | gnomAD v4 |