Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320474C>A | CA3538769 | IL12B | c.-102G>T (n.-102G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320474C= | CA1595017316 | IL12B | c.-102G= (n.-102G=) c.*24G= (n.*24G=) c.529G= (p.Ala177=) n.25C= | |
5 | g.159320474C>G | CA362032955 | IL12B | c.-102G>C (n.-102G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.25C>G | |
5 | g.159320474C>T | CA362032954 | IL12B | c.-102G>A (n.-102G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.25C>T | |
5 | g.159320475A>C | CA447511075 | IL12B | c.-103T>G (n.-103T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.528T>G (p.Ser176=) n.26A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320475A>G | CA447511076 | IL12B | c.-103T>C (n.-103T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.528T>C (p.Ser176=) n.26A>G | |
5 | g.159320475A>T | CA447511077 | IL12B | c.-103T>A (n.-103T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.528T>A (p.Ser176=) n.26A>T | |
5 | g.159320479_159320480dup | CA2578471106 | IL12B | c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?) n.30_31dup | |
5 | g.159320479_159320480del | CA2676265427 | IL12B | c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12) n.30_31del | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>A | CA362032956 | IL12B | c.-104C>T (n.-104C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>C | CA362032957 | IL12B | c.-104C>G (n.-104C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.27G>C | |
5 | g.159320476G>T | CA362032958 | IL12B | c.-104C>A (n.-104C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.27G>T | |
5 | g.159320477A>C | CA362032959 | IL12B | c.-105T>G (n.-105T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.28A>C | |
5 | g.159320477A>G | CA362032960 | IL12B | c.-105T>C (n.-105T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.28A>G | |
5 | g.159320477A>T | CA362032961 | IL12B | c.-105T>A (n.-105T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.28A>T | |
5 | g.159320478G>A | CA447511078 | IL12B | c.-106C>T (n.-106C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.525C>T (p.Leu175=) n.29G>A | |
5 | g.159320478G>C | CA447511079 | IL12B | c.-106C>G (n.-106C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.525C>G (p.Leu175=) n.29G>C | |
5 | g.159320478G>T | CA447511080 | IL12B | c.-106C>A (n.-106C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.525C>A (p.Leu175=) n.29G>T | |
5 | g.159320479A>C | CA362032964 | IL12B | c.-107T>G (n.-107T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.30A>C | |
5 | g.159320479A>G | CA362032963 | IL12B | c.-107T>C (n.-107T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.30A>G | |
5 | g.159320479A>T | CA362032962 | IL12B | c.-107T>A (n.-107T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.524T>A (p.Leu175His) n.30A>T | |
5 | g.159320480G>A | CA362032965 | IL12B | c.-108C>T (n.-108C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.31G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320480G>C | CA362032966 | IL12B | c.-108C>G (n.-108C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.31G>C | |
5 | g.159320480G>T | CA362032967 | IL12B | c.-108C>A (n.-108C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.31G>T | |
5 | g.159320481T>A | CA447511084 | IL12B | c.-109A>T (n.-109A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.32T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320481T>C | CA447511085 | IL12B | c.-109A>G (n.-109A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.32T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320481T>G | CA447511087 | IL12B | c.-109A>C (n.-109A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.32T>G | |
5 | g.159320481T= | CA1595017317 | IL12B | c.-109A= (n.-109A=) c.*17A= (n.*17A=) c.522A= (p.Thr174=) n.32T= | |
5 | g.159320482G>A | CA362032968 | IL12B | c.-110C>T (n.-110C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320482G>C | CA362032969 | IL12B | c.-110C>G (n.-110C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.33G>C | |
5 | g.159320482G= | CA1595017318 | IL12B | c.-110C= (n.-110C=) c.*16C= (n.*16C=) c.521C= (p.Thr174=) n.33G= | |
5 | g.159320482G>T | CA362032970 | IL12B | c.-110C>A (n.-110C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.33G>T | |
5 | g.159320483T>A | CA362032971 | IL12B | c.-111A>T (n.-111A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.34T>A | |
5 | g.159320483T>C | CA362032973 | IL12B | c.-111A>G (n.-111A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.34T>C | |
5 | g.159320483T>G | CA362032972 | IL12B | c.-111A>C (n.-111A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.34T>G | |
5 | g.159320484A>C | CA447511095 | IL12B | c.-112T>G (n.-112T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.519T>G (p.Ala173=) n.35A>C | |
5 | g.159320484A>G | CA447511098 | IL12B | c.-112T>C (n.-112T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.519T>C (p.Ala173=) n.35A>G | |
5 | g.159320484A>T | CA447511097 | IL12B | c.-112T>A (n.-112T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.519T>A (p.Ala173=) n.35A>T | |
5 | g.159320485G>A | CA362032974 | IL12B | c.-113C>T (n.-113C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.36G>A | |
5 | g.159320485G>C | CA362032975 | IL12B | c.-113C>G (n.-113C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.36G>C | |
5 | g.159320485G>T | CA362032976 | IL12B | c.-113C>A (n.-113C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.36G>T | |
5 | g.159320486C>A | CA362032977 | IL12B | c.-114G>T (n.-114G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.37C>A | |
5 | g.159320486C>G | CA362032978 | IL12B | c.-114G>C (n.-114G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.37C>G | |
5 | g.159320486C>T | CA362032979 | IL12B | c.-114G>A (n.-114G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.37C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320487A>C | CA447511107 | IL12B | c.-115T>G (n.-115T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.516T>G (p.Ala172=) n.38A>C | |
5 | g.159320487A>G | CA447511108 | IL12B | c.-115T>C (n.-115T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.516T>C (p.Ala172=) n.38A>G | |
5 | g.159320487A>T | CA447511109 | IL12B | c.-115T>A (n.-115T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.516T>A (p.Ala172=) n.38A>T | |
5 | g.159320488G>A | CA362032980 | IL12B | c.-116C>T (n.-116C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.39G>A | |
5 | g.159320488G>C | CA362032981 | IL12B | c.-116C>G (n.-116C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.39G>C | |
5 | g.159320488G>T | CA362032982 | IL12B | c.-116C>A (n.-116C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.39G>T | |
5 | g.159320489C>A | CA362032983 | IL12B | c.-117G>T (n.-117G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.40C>A | |
5 | g.159320489C>G | CA362032984 | IL12B | c.-117G>C (n.-117G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.40C>G | |
5 | g.159320489C>T | CA362032985 | IL12B | c.-117G>A (n.-117G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.40C>T | |
5 | g.159320490T>A | CA447511120 | IL12B | c.-118A>T (n.-118A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.513A>T (p.Gly171=) n.41T>A | |
5 | g.159320490T>C | CA447511123 | IL12B | c.-118A>G (n.-118A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.513A>G (p.Gly171=) n.41T>C | |
5 | g.159320490T>G | CA447511121 | IL12B | c.-118A>C (n.-118A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.513A>C (p.Gly171=) n.41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320491C>A | CA362032986 | IL12B | c.-119G>T (n.-119G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.42C>A | |
5 | g.159320491C>G | CA362032988 | IL12B | c.-119G>C (n.-119G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.42C>G | |
5 | g.159320491C>T | CA362032987 | IL12B | c.-119G>A (n.-119G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.42C>T | |
5 | g.159320492C>A | CA362032989 | IL12B | c.-120G>T (n.-120G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.511G>T (p.Gly171Ter) n.43C>A | |
5 | g.159320492C= | CA1595017319 | IL12B | c.-120G= (n.-120G=) c.*6G= (n.*6G=) c.511G= (p.Gly171=) n.43C= | |
5 | g.159320492C>G | CA362032990 | IL12B | c.-120G>C (n.-120G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.43C>G | |
5 | g.159320492C>T | CA3538770 | IL12B | c.-120G>A (n.-120G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320493G>A | CA3538771 | IL12B | c.-121C>T (n.-121C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.510C>T (p.Cys170=) n.44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320493G>C | CA362032991 | IL12B | c.-121C>G (n.-121C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.510C>G (p.Cys170Trp) n.44G>C | |
5 | g.159320493G= | CA1595017320 | IL12B | c.-121C= (n.-121C=) c.*5C= (n.*5C=) c.510C= (p.Cys170=) n.44G= | |
5 | g.159320493G>T | CA362032992 | IL12B | c.-121C>A (n.-121C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.510C>A (p.Cys170Ter) n.44G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320494C>A | CA362032993 | IL12B | c.-122G>T (n.-122G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.509G>T (p.Cys170Phe) n.45C>A | |
5 | g.159320494C>G | CA362032994 | IL12B | c.-122G>C (n.-122G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.509G>C (p.Cys170Ser) n.45C>G | |
5 | g.159320494C>T | CA362032995 | IL12B | c.-122G>A (n.-122G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.45C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320495A= | CA1595017321 | IL12B | c.-123T= (n.-123T=) c.*3T= (n.*3T=) c.508T= (p.Cys170=) n.46A= | |
5 | g.159320495A>C | CA362032996 | IL12B | c.-123T>G (n.-123T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.508T>G (p.Cys170Gly) n.46A>C | |
5 | g.159320495A>G | CA362032997 | IL12B | c.-123T>C (n.-123T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.508T>C (p.Cys170Arg) n.46A>G | |
5 | g.159320495A>T | CA362032998 | IL12B | c.-123T>A (n.-123T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.508T>A (p.Cys170Ser) n.46A>T | |
5 | g.159320496C>A | CA129826942 | IL12B | c.-124G>T (n.-124G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.507G>T (p.Thr169=) n.47C>A | dbSNP |
5 | g.159320496C= | CA1595017322 | IL12B | c.-124G= (n.-124G=) c.*2G= (n.*2G=) c.507G= (p.Thr169=) n.47C= | |
5 | g.159320496C>G | CA447511383 | IL12B | c.-124G>C (n.-124G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.507G>C (p.Thr169=) n.47C>G | |
5 | g.159320496C>T | CA3538772 | IL12B | c.-124G>A (n.-124G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.507G>A (p.Thr169=) n.47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.159320496dup | CA564024218 | IL12B | c.-124dup (n.-124dup) c.*2dup (n.*2dup) c.507dup (p.Cys170ValfsTer19) n.47dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320497G>A | CA3538773 | IL12B | c.-125C>T (n.-125C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.506C>T (p.Thr169Met) n.48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320497G>C | CA362032999 | IL12B | c.-125C>G (n.-125C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) n.48G>C | |
5 | g.159320497G= | CA1595017323 | IL12B | c.-125C= (n.-125C=) c.*1C= (n.*1C=) c.506C= (p.Thr169=) n.48G= | |
5 | g.159320497G>T | CA362033000 | IL12B | c.-125C>A (n.-125C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) n.48G>T | dbSNP |
5 | g.159320498T>A | CA362033001 | IL12B | c.-126A>T (n.-126A>T) c.387A>T (p.Ter129Cys) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.49T>A | |
5 | g.159320498T>C | CA362033002 | IL12B | c.-126A>G (n.-126A>G) c.387A>G (p.Ter129Trp) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.49T>C | |
5 | g.159320498T>G | CA362033003 | IL12B | c.-126A>C (n.-126A>C) c.387A>C (p.Ter129Cys) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.49T>G | |
5 | g.159320498dup | CA2676265428 | IL12B | c.-126dup (n.-126dup) c.387dup (n.387dup) c.505dup (p.Thr169AsnfsTer20) n.49dup | gnomAD v4 |
5 | g.159320499C>A | CA447511397 | IL12B | c.-127G>T (n.-127G>T) c.386G>T (p.Ter129Leu) c.504G>T (p.Val168=) n.50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320499C>G | CA447511393 | IL12B | c.-127G>C (n.-127G>C) c.386G>C (p.Ter129Ser) c.504G>C (p.Val168=) n.50C>G | |
5 | g.159320499C>T | CA447511395 | IL12B | c.-127G>A (n.-127G>A) c.386G>A (p.Ter129=) c.504G>A (p.Val168=) n.50C>T | |
5 | g.159320500A>C | CA362033004 | IL12B | c.-128T>G (n.-128T>G) c.385T>G (p.Ter129Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.51A>C | |
5 | g.159320500A>G | CA362033005 | IL12B | c.-128T>C (n.-128T>C) c.385T>C (p.Ter129Arg) c.503T>C (p.Val168Ala) n.51A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320500A>T | CA362033006 | IL12B | c.-128T>A (n.-128T>A) c.385T>A (p.Ter129Arg) c.503T>A (p.Val168Glu) n.51A>T | |
5 | g.159320501C>A | CA362033007 | IL12B | c.-129G>T (n.-129G>T) c.384G>T (p.Gly128=) c.502G>T (p.Val168Leu) n.52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320501C= | CA1595017324 | IL12B | c.-129G= (n.-129G=) c.384G= (p.Gly128=) c.502G= (p.Val168=) n.52C= | |
5 | g.159320501C>G | CA362033008 | IL12B | c.-129G>C (n.-129G>C) c.384G>C (p.Gly128=) c.502G>C (p.Val168Leu) n.52C>G | |
5 | g.159320501C>T | CA362033009 | IL12B | c.-129G>A (n.-129G>A) c.384G>A (p.Gly128=) c.502G>A (p.Val168Met) n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320504del | CA2839503749 | IL12B | c.-129del (n.-129del) c.384del (p.Ter129AspextTer20) c.502del (p.Val168Ter) n.55del | |
5 | g.159320502C>A | CA447511403 | IL12B | c.-130G>T (n.-130G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.501G>T (p.Gly167=) n.53C>A | |
5 | g.159320502C= | CA1595017325 | IL12B | c.-130G= (n.-130G=) c.383G= (p.Gly128=) c.501G= (p.Gly167=) n.53C= | |
5 | g.159320502C>G | CA447511405 | IL12B | c.-130G>C (n.-130G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.501G>C (p.Gly167=) n.53C>G | |
5 | g.159320502C>T | CA447511407 | IL12B | c.-130G>A (n.-130G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.501G>A (p.Gly167=) n.53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320503C>A | CA362033012 | IL12B | c.-131G>T (n.-131G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.500G>T (p.Gly167Val) n.54C>A | |
5 | g.159320503C= | CA1595017326 | IL12B | c.-131G= (n.-131G=) c.382G= (p.Gly128=) c.500G= (p.Gly167=) n.54C= | |
5 | g.159320503C>G | CA362033011 | IL12B | c.-131G>C (n.-131G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.54C>G | |
5 | g.159320503C>T | CA362033010 | IL12B | c.-131G>A (n.-131G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320504C>A | CA362033013 | IL12B | c.-132G>T (n.-132G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.55C>A | |
5 | g.159320504C>G | CA362033015 | IL12B | c.-132G>C (n.-132G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.55C>G | |
5 | g.159320504C>T | CA362033014 | IL12B | c.-132G>A (n.-132G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.55C>T | |
5 | g.159320505T>A | CA362033016 | IL12B | c.-133A>T (n.-133A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.498A>T (p.Gln166His) n.56T>A | |
5 | g.159320505T>C | CA447511415 | IL12B | c.-133A>G (n.-133A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.498A>G (p.Gln166=) n.56T>C | |
5 | g.159320505T>G | CA3538774 | IL12B | c.-133A>C (n.-133A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.498A>C (p.Gln166His) n.56T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320505T= | CA1595017327 | IL12B | c.-133A= (n.-133A=) c.380A= (p.Lys127=) c.498A= (p.Gln166=) n.56T= | |
5 | g.159320506T>A | CA362033017 | IL12B | c.-134A>T (n.-134A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.57T>A | |
5 | g.159320506T>C | CA362033019 | IL12B | c.-134A>G (n.-134A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320506T>G | CA362033018 | IL12B | c.-134A>C (n.-134A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.57T>G | |
5 | g.159320507G>A | CA362033020 | IL12B | c.-135C>T (n.-135C>T) c.378C>T (p.Pro126=) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320507G>C | CA362033021 | IL12B | c.-135C>G (n.-135C>G) c.378C>G (p.Pro126=) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.58G>C | |
5 | g.159320507G= | CA1595017328 | IL12B | c.-135C= (n.-135C=) c.378C= (p.Pro126=) c.496C= (p.Gln166=) n.58G= | |
5 | g.159320507G>T | CA362033022 | IL12B | c.-135C>A (n.-135C>A) c.378C>A (p.Pro126=) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>A | CA447511424 | IL12B | c.-136C>T (n.-136C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.495C>T (p.Pro165=) n.59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>C | CA447511426 | IL12B | c.-136C>G (n.-136C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.495C>G (p.Pro165=) n.59G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>T | CA447511428 | IL12B | c.-136C>A (n.-136C>A) c.377C>A (p.Pro126His) c.495C>A (p.Pro165=) n.59G>T | |
5 | g.159320509G>A | CA129826948 | IL12B | c.-137C>T (n.-137C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320509G>C | CA362033023 | IL12B | c.-137C>G (n.-137C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320509G= | CA1595017329 | IL12B | c.-137C= (n.-137C=) c.376C= (p.Pro126=) c.494C= (p.Pro165=) n.60G= | |
5 | g.159320509G>T | CA362033024 | IL12B | c.-137C>A (n.-137C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.494C>A (p.Pro165His) n.60G>T | |
5 | g.159320510G>A | CA362033025 | IL12B | c.-138C>T (n.-138C>T) c.375C>T (p.Thr125=) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.61G>A | |
5 | g.159320510G>C | CA362033026 | IL12B | c.-138C>G (n.-138C>G) c.375C>G (p.Thr125=) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.61G>C | |
5 | g.159320510G>T | CA362033027 | IL12B | c.-138C>A (n.-138C>A) c.375C>A (p.Thr125=) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320511G>A | CA447511435 | IL12B | c.-139C>T (n.-139C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.492C>T (p.Asp164=) n.62G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320511G>C | CA362033028 | IL12B | c.-139C>G (n.-139C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.62G>C | |
5 | g.159320511G= | CA1595017330 | IL12B | c.-139C= (n.-139C=) c.374C= (p.Thr125=) c.492C= (p.Asp164=) n.62G= | |
5 | g.159320511G>T | CA362033029 | IL12B | c.-139C>A (n.-139C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320512T>A | CA362033032 | IL12B | c.-140A>T (n.-140A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.491A>T (p.Asp164Val) n.63T>A | |
5 | g.159320512T>C | CA362033030 | IL12B | c.-140A>G (n.-140A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.63T>C | |
5 | g.159320512T>G | CA362033031 | IL12B | c.-140A>C (n.-140A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.63T>G | |
5 | g.159320513C>A | CA362033033 | IL12B | c.-141G>T (n.-141G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320513C= | CA1595017331 | IL12B | c.-141G= (n.-141G=) c.372G= (p.Leu124=) c.490G= (p.Asp164=) n.64C= | |
5 | g.159320513C>G | CA362033034 | IL12B | c.-141G>C (n.-141G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.490G>C (p.Asp164His) n.64C>G | dbSNP |
5 | g.159320513C>T | CA362033035 | IL12B | c.-141G>A (n.-141G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.64C>T | |
5 | g.159320514A= | CA1595017332 | IL12B | c.-142T= (n.-142T=) c.371T= (p.Leu124=) c.489T= (p.Ser163=) n.65A= | |
5 | g.159320514A>C | CA447511442 | IL12B | c.-142T>G (n.-142T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.489T>G (p.Ser163=) n.65A>C | |
5 | g.159320514A>G | CA3538775 | IL12B | c.-142T>C (n.-142T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.489T>C (p.Ser163=) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320514A>T | CA447511445 | IL12B | c.-142T>A (n.-142T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.489T>A (p.Ser163=) n.65A>T | |
5 | g.159320515G>A | CA362033036 | IL12B | c.-143C>T (n.-143C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.66G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320515G>C | CA362033037 | IL12B | c.-143C>G (n.-143C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.66G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320515G>T | CA362033038 | IL12B | c.-143C>A (n.-143C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.66G>T | |
5 | g.159320516A>C | CA362033039 | IL12B | c.-144T>G (n.-144T>G) c.369T>G (p.Leu123=) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.67A>C | |
5 | g.159320516A>G | CA362033040 | IL12B | c.-144T>C (n.-144T>C) c.369T>C (p.Leu123=) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.67A>G | |
5 | g.159320516A>T | CA362033041 | IL12B | c.-144T>A (n.-144T>A) c.369T>A (p.Leu123=) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.67A>T | |
5 | g.159320517A>C | CA447511452 | IL12B | c.-145T>G (n.-145T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.486T>G (p.Ser162=) n.68A>C | |
5 | g.159320517A>G | CA447511454 | IL12B | c.-145T>C (n.-145T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.486T>C (p.Ser162=) n.68A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320517A>T | CA447511455 | IL12B | c.-145T>A (n.-145T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.486T>A (p.Ser162=) n.68A>T | |
5 | g.159320518G>A | CA362033043 | IL12B | c.-146C>T (n.-146C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320518G>C | CA362033044 | IL12B | c.-146C>G (n.-146C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.485C>G (p.Ser162Cys) n.69G>C | |
5 | g.159320518G= | CA1595017333 | IL12B | c.-146C= (n.-146C=) c.367C= (p.Leu123=) c.485C= (p.Ser162=) n.69G= | |
5 | g.159320518G>T | CA362033042 | IL12B | c.-146C>A (n.-146C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.69G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320519A= | CA1595017334 | IL12B | c.-147T= (n.-147T=) c.366T= (p.Ala122=) c.484T= (p.Ser162=) n.70A= | |
5 | g.159320519A>C | CA362033045 | IL12B | c.-147T>G (n.-147T>G) c.366T>G (p.Ala122=) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.70A>C | |
5 | g.159320519A>G | CA129826952 | IL12B | c.-147T>C (n.-147T>C) c.366T>C (p.Ala122=) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320519A>T | CA362033046 | IL12B | c.-147T>A (n.-147T>A) c.366T>A (p.Ala122=) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.70A>T | |
5 | g.159320520G>A | CA3538776 | IL12B | c.-148C>T (n.-148C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.483C>T (p.Gly161=) n.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320520G>C | CA447511465 | IL12B | c.-148C>G (n.-148C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.483C>G (p.Gly161=) n.71G>C | |
5 | g.159320520G= | CA1595017335 | IL12B | c.-148C= (n.-148C=) c.365C= (p.Ala122=) c.483C= (p.Gly161=) n.71G= | |
5 | g.159320520G>T | CA447511463 | IL12B | c.-148C>A (n.-148C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.483C>A (p.Gly161=) n.71G>T | |
5 | g.159320521C>A | CA362033047 | IL12B | c.-148-1G>T (n.-148-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) n.72C>A | |
5 | g.159320521C>G | CA362033048 | IL12B | c.-148-1G>C (n.-148-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) n.72C>G | |
5 | g.159320521C>T | CA362033049 | IL12B | c.-148-1G>A (n.-148-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) n.72C>T | |
5 | g.159320522T>A | CA362033052 | IL12B | c.-148-2A>T (n.-148-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) n.73T>A | |
5 | g.159320522T>C | CA362033053 | IL12B | c.-148-2A>G (n.-148-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) n.73T>C | |
5 | g.159320522T>G | CA362033054 | IL12B | c.-148-2A>C (n.-148-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) n.73T>G | |
5 | g.159320524A>C | CA2676265447 | IL12B | c.-148-4T>G (n.-148-4T>G) c.365-4T>G (n.365-4T>G) c.483-4T>G (n.483-4T>G) n.75A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320525A= | CA1595017336 | IL12B | c.-148-5T= (n.-148-5T=) c.365-5T= (n.365-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) n.76A= | |
5 | g.159320525A>G | CA1595017337 | IL12B | c.-148-5T>C (n.-148-5T>C) c.365-5T>C (n.365-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) n.76A>G | dbSNP |
5 | g.159320525A>T | CA806389953 | IL12B | c.-148-5T>A (n.-148-5T>A) c.365-5T>A (n.365-5T>A) c.483-5T>A (n.483-5T>A) n.76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320526G>A | CA3538777 | IL12B | c.-148-6C>T (n.-148-6C>T) c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.483-6C>T (n.483-6C>T) n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320526G>C | CA3538778 | IL12B | c.-148-6C>G (n.-148-6C>G) c.365-6C>G (n.365-6C>G) c.483-6C>G (n.483-6C>G) n.77G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320526G= | CA1595017338 | IL12B | c.-148-6C= (n.-148-6C=) c.365-6C= (n.365-6C=) c.483-6C= (n.483-6C=) n.77G= | |
5 | g.159320528C>A | CA2548419945 | IL12B | c.-148-8G>T (n.-148-8G>T) c.365-8G>T (n.365-8G>T) c.483-8G>T (n.483-8G>T) n.79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320528C= | CA1595017339 | IL12B | c.-148-8G= (n.-148-8G=) c.365-8G= (n.365-8G=) c.483-8G= (n.483-8G=) n.79C= | |
5 | g.159320528C>G | CA3538779 | IL12B | c.-148-8G>C (n.-148-8G>C) c.365-8G>C (n.365-8G>C) c.483-8G>C (n.483-8G>C) n.79C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320528C>T | CA129826972 | IL12B | c.-148-8G>A (n.-148-8G>A) c.365-8G>A (n.365-8G>A) c.483-8G>A (n.483-8G>A) n.79C>T | dbSNP |
5 | g.159320532G>T | CA2676265458 | IL12B | c.-148-12C>A (n.-148-12C>A) c.365-12C>A (n.365-12C>A) c.483-12C>A (n.483-12C>A) n.83G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320533A= | CA1595017340 | IL12B | c.-148-13T= (n.-148-13T=) c.365-13T= (n.365-13T=) c.483-13T= (n.483-13T=) n.84A= | |
5 | g.159320533A>G | CA3538780 | IL12B | c.-148-13T>C (n.-148-13T>C) c.365-13T>C (n.365-13T>C) c.483-13T>C (n.483-13T>C) n.84A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320534C= | CA1595017341 | IL12B | c.-148-14G= (n.-148-14G=) c.365-14G= (n.365-14G=) c.483-14G= (n.483-14G=) n.85C= | |
5 | g.159320534C>T | CA564024219 | IL12B | c.-148-14G>A (n.-148-14G>A) c.365-14G>A (n.365-14G>A) c.483-14G>A (n.483-14G>A) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320541T>C | CA2676265464 | IL12B | c.-148-21A>G (n.-148-21A>G) c.365-21A>G (n.365-21A>G) c.483-21A>G (n.483-21A>G) n.92T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320541T>G | CA2769108073 | IL12B | c.-148-21A>C (n.-148-21A>C) c.365-21A>C (n.365-21A>C) c.483-21A>C (n.483-21A>C) n.92T>G | |
5 | g.159320542A>C | CA2676265466 | IL12B | c.-148-22T>G (n.-148-22T>G) c.365-22T>G (n.365-22T>G) c.483-22T>G (n.483-22T>G) n.93A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320543G>A | CA1083507658 | IL12B | c.-148-23C>T (n.-148-23C>T) c.365-23C>T (n.365-23C>T) c.483-23C>T (n.483-23C>T) n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320543G= | CA1595017342 | IL12B | c.-148-23C= (n.-148-23C=) c.365-23C= (n.365-23C=) c.483-23C= (n.483-23C=) n.94G= | |
5 | g.159320543G>T | CA2676265468 | IL12B | c.-148-23C>A (n.-148-23C>A) c.365-23C>A (n.365-23C>A) c.483-23C>A (n.483-23C>A) n.94G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320544C>T | CA2676265469 | IL12B | c.-148-24G>A (n.-148-24G>A) c.365-24G>A (n.365-24G>A) c.483-24G>A (n.483-24G>A) n.95C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320545C>T | CA2676265471 | IL12B | c.-148-25G>A (n.-148-25G>A) c.365-25G>A (n.365-25G>A) c.483-25G>A (n.483-25G>A) n.96C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320545_159320547delinsCTG | CA1595017343 | IL12B | c.-148-27_-148-25delinsCAG (n.-148-27_-148-25delinsCAG) c.365-27_365-25delinsCAG (n.365-27_365-25delinsCAG) c.483-27_483-25delinsCAG (n.483-27_483-25delinsCAG) n.96_98delinsCTG | |
5 | g.159320549_159320550del | CA3538781 | IL12B | c.-148-27_-148-26del (n.-148-27_-148-26del) c.365-27_365-26del (n.365-27_365-26del) c.483-27_483-26del (n.483-27_483-26del) n.100_101del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320547G>A | CA3538782 | IL12B | c.-148-27C>T (n.-148-27C>T) c.365-27C>T (n.365-27C>T) c.483-27C>T (n.483-27C>T) n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320547G>C | CA1595017345 | IL12B | c.-148-27C>G (n.-148-27C>G) c.365-27C>G (n.365-27C>G) c.483-27C>G (n.483-27C>G) n.98G>C | dbSNP |
5 | g.159320547G= | CA1595017344 | IL12B | c.-148-27C= (n.-148-27C=) c.365-27C= (n.365-27C=) c.483-27C= (n.483-27C=) n.98G= | |
5 | g.159320547G>T | CA2676265475 | IL12B | c.-148-27C>A (n.-148-27C>A) c.365-27C>A (n.365-27C>A) c.483-27C>A (n.483-27C>A) n.98G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320549G>T | CA2676265478 | IL12B | c.-148-29C>A (n.-148-29C>A) c.365-29C>A (n.365-29C>A) c.483-29C>A (n.483-29C>A) n.100G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320551del | CA2676265480 | IL12B | c.-148-30del (n.-148-30del) c.365-30del (n.365-30del) c.483-30del (n.483-30del) n.102del | gnomAD v4 |
5 | g.159320551T= | CA1595017346 | IL12B | c.-148-31A= (n.-148-31A=) c.365-31A= (n.365-31A=) c.483-31A= (n.483-31A=) n.102T= | |
5 | g.159320552A>G | CA2676265483 | IL12B | c.-148-32T>C (n.-148-32T>C) c.365-32T>C (n.365-32T>C) c.483-32T>C (n.483-32T>C) n.103A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320552dup | CA3538783 | IL12B | c.-148-32dup (n.-148-32dup) c.365-32dup (n.365-32dup) c.483-32dup (n.483-32dup) n.103dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320553C>T | CA2578471107 | IL12B | c.-148-33G>A (n.-148-33G>A) c.365-33G>A (n.365-33G>A) c.483-33G>A (n.483-33G>A) n.104C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320556A= | CA1595017347 | IL12B | c.-148-36T= (n.-148-36T=) c.365-36T= (n.365-36T=) c.483-36T= (n.483-36T=) n.107A= | |
5 | g.159320556A>C | CA3538784 | IL12B | c.-148-36T>G (n.-148-36T>G) c.365-36T>G (n.365-36T>G) c.483-36T>G (n.483-36T>G) n.107A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320556A>G | CA2580591352 | IL12B | c.-148-36T>C (n.-148-36T>C) c.365-36T>C (n.365-36T>C) c.483-36T>C (n.483-36T>C) n.107A>G | |
5 | g.159320556A>T | CA2580591351 | IL12B | c.-148-36T>A (n.-148-36T>A) c.365-36T>A (n.365-36T>A) c.483-36T>A (n.483-36T>A) n.107A>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320557T>A | CA2676265487 | IL12B | c.-148-37A>T (n.-148-37A>T) c.365-37A>T (n.365-37A>T) c.483-37A>T (n.483-37A>T) n.108T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320557T>C | CA3538785 | IL12B | c.-148-37A>G (n.-148-37A>G) c.365-37A>G (n.365-37A>G) c.483-37A>G (n.483-37A>G) n.108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320557T= | CA1595017348 | IL12B | c.-148-37A= (n.-148-37A=) c.365-37A= (n.365-37A=) c.483-37A= (n.483-37A=) n.108T= | |
5 | g.159320558T>G | CA1595017350 | IL12B | c.-148-38A>C (n.-148-38A>C) c.365-38A>C (n.365-38A>C) c.483-38A>C (n.483-38A>C) n.109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320558T= | CA1595017349 | IL12B | c.-148-38A= (n.-148-38A=) c.365-38A= (n.365-38A=) c.483-38A= (n.483-38A=) n.109T= | |
5 | g.159320559G>A | CA2578471108 | IL12B | c.-148-39C>T (n.-148-39C>T) c.365-39C>T (n.365-39C>T) c.483-39C>T (n.483-39C>T) n.110G>A | |
5 | g.159320559G>T | CA2676265490 | IL12B | c.-148-39C>A (n.-148-39C>A) c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.483-39C>A (n.483-39C>A) n.110G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320562dup | CA2842425717 | IL12B | c.-148-39dup (n.-148-39dup) c.365-39dup (n.365-39dup) c.483-39dup (n.483-39dup) n.113dup | |
5 | g.159320560G>A | CA3538786 | IL12B | c.-148-40C>T (n.-148-40C>T) c.365-40C>T (n.365-40C>T) c.483-40C>T (n.483-40C>T) n.111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G>C | CA3538787 | IL12B | c.-148-40C>G (n.-148-40C>G) c.365-40C>G (n.365-40C>G) c.483-40C>G (n.483-40C>G) n.111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G= | CA1595017351 | IL12B | c.-148-40C= (n.-148-40C=) c.365-40C= (n.365-40C=) c.483-40C= (n.483-40C=) n.111G= | |
5 | g.159320560G>T | CA2676265493 | IL12B | c.-148-40C>A (n.-148-40C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) c.483-40C>A (n.483-40C>A) n.111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320561G>A | CA2578471109 | IL12B | c.-148-41C>T (n.-148-41C>T) c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.483-41C>T (n.483-41C>T) n.112G>A | |
5 | g.159320561_159320563delinsGGA | CA1595017352 | IL12B | c.-148-43_-148-41delinsTCC (n.-148-43_-148-41delinsTCC) c.365-43_365-41delinsTCC (n.365-43_365-41delinsTCC) c.483-43_483-41delinsTCC (n.483-43_483-41delinsTCC) n.112_114delinsGGA | |
5 | g.159320562G>T | CA2676265494 | IL12B | c.-148-42C>A (n.-148-42C>A) c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.483-42C>A (n.483-42C>A) n.113G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320562_159320563delinsGA | CA1595017354 | IL12B | c.-148-43_-148-42delinsTC (n.-148-43_-148-42delinsTC) c.365-43_365-42delinsTC (n.365-43_365-42delinsTC) c.483-43_483-42delinsTC (n.483-43_483-42delinsTC) n.113_114delinsGA | |
5 | g.159320567_159320568del | CA1595017353 | IL12B | c.-148-43_-148-42del (n.-148-43_-148-42del) c.365-43_365-42del (n.365-43_365-42del) c.483-43_483-42del (n.483-43_483-42del) n.118_119del | dbSNP |
5 | g.159320563del | CA1595017355 | IL12B | c.-148-43del (n.-148-43del) c.365-43del (n.365-43del) c.483-43del (n.483-43del) n.114del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320564G>T | CA2676265498 | IL12B | c.-148-44C>A (n.-148-44C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.483-44C>A (n.483-44C>A) n.115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320565A= | CA1595017356 | IL12B | c.-148-45T= (n.-148-45T=) c.365-45T= (n.365-45T=) c.483-45T= (n.483-45T=) n.116A= | |
5 | g.159320565A>G | CA564024220 | IL12B | c.-148-45T>C (n.-148-45T>C) c.365-45T>C (n.365-45T>C) c.483-45T>C (n.483-45T>C) n.116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320566G>C | CA2676265500 | IL12B | c.-148-46C>G (n.-148-46C>G) c.365-46C>G (n.365-46C>G) c.483-46C>G (n.483-46C>G) n.117G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320566G>T | CA2676265501 | IL12B | c.-148-46C>A (n.-148-46C>A) c.365-46C>A (n.365-46C>A) c.483-46C>A (n.483-46C>A) n.117G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320567A= | CA1595017357 | IL12B | c.-148-47T= (n.-148-47T=) c.365-47T= (n.365-47T=) c.483-47T= (n.483-47T=) n.118A= | |
5 | g.159320567A>T | CA3538788 | IL12B | c.-148-47T>A (n.-148-47T>A) c.365-47T>A (n.365-47T>A) c.483-47T>A (n.483-47T>A) n.118A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320567dup | CA2838605155 | IL12B | c.-148-47dup (n.-148-47dup) c.365-47dup (n.365-47dup) c.483-47dup (n.483-47dup) n.118dup | |
5 | g.159320568G>T | CA2676265504 | IL12B | c.-148-48C>A (n.-148-48C>A) c.365-48C>A (n.365-48C>A) c.483-48C>A (n.483-48C>A) n.119G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320569T>A | CA564024221 | IL12B | c.-148-49A>T (n.-148-49A>T) c.365-49A>T (n.365-49A>T) c.483-49A>T (n.483-49A>T) n.120T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320569T= | CA1595017358 | IL12B | c.-148-49A= (n.-148-49A=) c.365-49A= (n.365-49A=) c.483-49A= (n.483-49A=) n.120T= | |
5 | g.159320570T>A | CA2676265505 | IL12B | c.-148-50A>T (n.-148-50A>T) c.365-50A>T (n.365-50A>T) c.483-50A>T (n.483-50A>T) n.121T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320571C>A | CA1595017359 | IL12B | c.-148-51G>T (n.-148-51G>T) c.365-51G>T (n.365-51G>T) c.483-51G>T (n.483-51G>T) n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320571C= | CA1595017360 | IL12B | c.-148-51G= (n.-148-51G=) c.365-51G= (n.365-51G=) c.483-51G= (n.483-51G=) n.122C= | |
5 | g.159320571C>T | CA3538789 | IL12B | c.-148-51G>A (n.-148-51G>A) c.365-51G>A (n.365-51G>A) c.483-51G>A (n.483-51G>A) n.122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320572C>A | CA2676265509 | IL12B | c.-148-52G>T (n.-148-52G>T) c.365-52G>T (n.365-52G>T) c.483-52G>T (n.483-52G>T) n.123C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320572C= | CA1595017361 | IL12B | c.-148-52G= (n.-148-52G=) c.365-52G= (n.365-52G=) c.483-52G= (n.483-52G=) n.123C= | |
5 | g.159320572C>G | CA3538790 | IL12B | c.-148-52G>C (n.-148-52G>C) c.365-52G>C (n.365-52G>C) c.483-52G>C (n.483-52G>C) n.123C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320572C>T | CA129827037 | IL12B | c.-148-52G>A (n.-148-52G>A) c.365-52G>A (n.365-52G>A) c.483-52G>A (n.483-52G>A) n.123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320573T>A | CA2676265512 | IL12B | c.-148-53A>T (n.-148-53A>T) c.365-53A>T (n.365-53A>T) c.483-53A>T (n.483-53A>T) n.124T>A | gnomAD v4 |