Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320392_159320393del | CA2676265354 | IL12B | c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.613_614del (p.Leu206AlafsTer3) | gnomAD v4 |
5 | g.159320392T>A | CA362032627 | IL12B | c.-20A>T (n.-20A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
5 | g.159320392T>C | CA362032623 | IL12B | c.-20A>G (n.-20A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
5 | g.159320392T>G | CA362032625 | IL12B | c.-20A>C (n.-20A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
5 | g.159320393C>A | CA362032628 | IL12B | c.-21G>T (n.-21G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
5 | g.159320393C>G | CA362032634 | IL12B | c.-21G>C (n.-21G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
5 | g.159320393C>T | CA362032636 | IL12B | c.-21G>A (n.-21G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
5 | g.159320394C>A | CA362032638 | IL12B | c.-22G>T (n.-22G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
5 | g.159320394C= | CA1595017285 | IL12B | c.-22G= (n.-22G=) c.*104G= (n.*104G=) c.609G= (p.Glu203=) | |
5 | g.159320394C>G | CA362032640 | IL12B | c.-22G>C (n.-22G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
5 | g.159320394C>T | CA3538758 | IL12B | c.-22G>A (n.-22G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.609G>A (p.Glu203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320395T>A | CA362032646 | IL12B | c.-23A>T (n.-23A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
5 | g.159320395T>C | CA362032644 | IL12B | c.-23A>G (n.-23A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320395T>G | CA362032642 | IL12B | c.-23A>C (n.-23A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
5 | g.159320396C>A | CA362032648 | IL12B | c.-24G>T (n.-24G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
5 | g.159320396C>G | CA362032656 | IL12B | c.-24G>C (n.-24G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
5 | g.159320396C>T | CA362032654 | IL12B | c.-24G>A (n.-24G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) | |
5 | g.159320397A>C | CA447510989 | IL12B | c.-25T>G (n.-25T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.606T>G (p.Ala202=) | |
5 | g.159320397A>G | CA447510991 | IL12B | c.-25T>C (n.-25T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.606T>C (p.Ala202=) | |
5 | g.159320397A>T | CA447510992 | IL12B | c.-25T>A (n.-25T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.606T>A (p.Ala202=) | |
5 | g.159320398G>A | CA362032658 | IL12B | c.-26C>T (n.-26C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) | |
5 | g.159320398G>C | CA362032661 | IL12B | c.-26C>G (n.-26C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
5 | g.159320398G>T | CA362032660 | IL12B | c.-26C>A (n.-26C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) | |
5 | g.159320399C>A | CA129826815 | IL12B | c.-27G>T (n.-27G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320399C= | CA1595017286 | IL12B | c.-27G= (n.-27G=) c.*99G= (n.*99G=) c.604G= (p.Ala202=) | |
5 | g.159320399C>G | CA362032664 | IL12B | c.-27G>C (n.-27G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
5 | g.159320399C>T | CA129826833 | IL12B | c.-27G>A (n.-27G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320400A>C | CA447510994 | IL12B | c.-28T>G (n.-28T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.603T>G (p.Ala201=) | |
5 | g.159320400A>G | CA447510995 | IL12B | c.-28T>C (n.-28T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.603T>C (p.Ala201=) | |
5 | g.159320400A>T | CA447510996 | IL12B | c.-28T>A (n.-28T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.603T>A (p.Ala201=) | |
5 | g.159320401G>A | CA362032667 | IL12B | c.-29C>T (n.-29C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) | gnomAD v4 |
5 | g.159320401G>C | CA362032674 | IL12B | c.-29C>G (n.-29C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320401G>T | CA362032669 | IL12B | c.-29C>A (n.-29C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.159320402C>A | CA362032680 | IL12B | c.-30G>T (n.-30G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
5 | g.159320402C= | CA1595017287 | IL12B | c.-30G= (n.-30G=) c.*96G= (n.*96G=) c.601G= (p.Ala201=) | |
5 | g.159320402C>G | CA3538759 | IL12B | c.-30G>C (n.-30G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320402C>T | CA362032681 | IL12B | c.-30G>A (n.-30G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320403T>A | CA447510998 | IL12B | c.-31A>T (n.-31A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.600A>T (p.Pro200=) | |
5 | g.159320403T>C | CA447510999 | IL12B | c.-31A>G (n.-31A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.600A>G (p.Pro200=) | |
5 | g.159320403T>G | CA447511000 | IL12B | c.-31A>C (n.-31A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.600A>C (p.Pro200=) | |
5 | g.159320404G>A | CA362032683 | IL12B | c.-32C>T (n.-32C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | |
5 | g.159320404G>C | CA362032684 | IL12B | c.-32C>G (n.-32C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
5 | g.159320404G>T | CA362032685 | IL12B | c.-32C>A (n.-32C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) | |
5 | g.159320405G>A | CA362032686 | IL12B | c.-33C>T (n.-33C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320405G>C | CA3538760 | IL12B | c.-33C>G (n.-33C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.159320405G= | CA1595017288 | IL12B | c.-33C= (n.-33C=) c.*93C= (n.*93C=) c.598C= (p.Pro200=) | |
5 | g.159320405G>T | CA362032691 | IL12B | c.-33C>A (n.-33C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
5 | g.159320406G>A | CA447511004 | IL12B | c.-34C>T (n.-34C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.597C>T (p.Cys199=) | |
5 | g.159320406G>C | CA362032693 | IL12B | c.-34C>G (n.-34C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.597C>G (p.Cys199Trp) | |
5 | g.159320406G>T | CA362032694 | IL12B | c.-34C>A (n.-34C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.597C>A (p.Cys199Ter) | |
5 | g.159320407C>A | CA362032695 | IL12B | c.-35G>T (n.-35G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) | |
5 | g.159320407C>G | CA362032696 | IL12B | c.-35G>C (n.-35G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) | |
5 | g.159320407C>T | CA362032697 | IL12B | c.-35G>A (n.-35G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320408A>C | CA362032699 | IL12B | c.-36T>G (n.-36T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) | |
5 | g.159320408A>G | CA362032702 | IL12B | c.-36T>C (n.-36T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) | |
5 | g.159320408A>T | CA362032700 | IL12B | c.-36T>A (n.-36T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) | |
5 | g.159320409G>A | CA447511006 | IL12B | c.-37C>T (n.-37C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.594C>T (p.Ala198=) | |
5 | g.159320409G>C | CA447511008 | IL12B | c.-37C>G (n.-37C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.594C>G (p.Ala198=) | |
5 | g.159320409G>T | CA447511007 | IL12B | c.-37C>A (n.-37C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.594C>A (p.Ala198=) | |
5 | g.159320410G>A | CA362032704 | IL12B | c.-38C>T (n.-38C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) | |
5 | g.159320410G>C | CA362032708 | IL12B | c.-38C>G (n.-38C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320410G>T | CA362032710 | IL12B | c.-38C>A (n.-38C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) | |
5 | g.159320411C>A | CA362032714 | IL12B | c.-39G>T (n.-39G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) | dbSNP |
5 | g.159320411C= | CA1595017289 | IL12B | c.-39G= (n.-39G=) c.*87G= (n.*87G=) c.592G= (p.Ala198=) | |
5 | g.159320411C>G | CA362032717 | IL12B | c.-39G>C (n.-39G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) | |
5 | g.159320411C>T | CA362032718 | IL12B | c.-39G>A (n.-39G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320412A>C | CA362032719 | IL12B | c.-40T>G (n.-40T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.591T>G (p.Ser197Arg) | |
5 | g.159320412A>G | CA447511010 | IL12B | c.-40T>C (n.-40T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.591T>C (p.Ser197=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320412A>T | CA362032720 | IL12B | c.-40T>A (n.-40T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.591T>A (p.Ser197Arg) | |
5 | g.159320412_159320417delinsACTGTC | CA1595017290 | IL12B | c.-45_-40delinsGACAGT (n.-45_-40delinsGACAGT) c.*81_*86delinsGACAGT (n.*81_*86delinsGACAGT) c.586_591delinsGACAGT (p.Asp196=) | |
5 | g.159320413C>A | CA362032724 | IL12B | c.-41G>T (n.-41G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
5 | g.159320413C>G | CA362032727 | IL12B | c.-41G>C (n.-41G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
5 | g.159320413C>T | CA362032723 | IL12B | c.-41G>A (n.-41G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) | |
5 | g.159320415_159320419del | CA1083507605 | IL12B | c.-45_-41del (n.-45_-41del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.586_590del (p.Asp196CysfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320414T>A | CA362032728 | IL12B | c.-42A>T (n.-42A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
5 | g.159320414T>C | CA362032730 | IL12B | c.-42A>G (n.-42A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.159320414T>G | CA362032732 | IL12B | c.-42A>C (n.-42A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) | |
5 | g.159320415G>A | CA447511014 | IL12B | c.-43C>T (n.-43C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.588C>T (p.Asp196=) | |
5 | g.159320415G>C | CA129826846 | IL12B | c.-43C>G (n.-43C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320415G= | CA1595017291 | IL12B | c.-43C= (n.-43C=) c.*83C= (n.*83C=) c.588C= (p.Asp196=) | |
5 | g.159320415G>T | CA362032734 | IL12B | c.-43C>A (n.-43C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
5 | g.159320415_159320418delinsGTCC | CA1595017292 | IL12B | c.-46_-43delinsGGAC (n.-46_-43delinsGGAC) c.*80_*83delinsGGAC (n.*80_*83delinsGGAC) c.585_588delinsGGAC (p.Glu195=) | |
5 | g.159320416T>A | CA362032741 | IL12B | c.-44A>T (n.-44A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320416T>C | CA362032737 | IL12B | c.-44A>G (n.-44A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
5 | g.159320416T>G | CA362032739 | IL12B | c.-44A>C (n.-44A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
5 | g.159320416T= | CA1595017293 | IL12B | c.-44A= (n.-44A=) c.*82A= (n.*82A=) c.587A= (p.Asp196=) | |
5 | g.159320420_159320422del | CA891842622 | IL12B | c.-46_-44del (n.-46_-44del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.585_587del (p.Glu195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320417C>A | CA362032743 | IL12B | c.-45G>T (n.-45G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320417C>G | CA362032744 | IL12B | c.-45G>C (n.-45G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.586G>C (p.Asp196His) | |
5 | g.159320417C>T | CA362032746 | IL12B | c.-45G>A (n.-45G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
5 | g.159320418C>A | CA362032749 | IL12B | c.-46G>T (n.-46G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) | |
5 | g.159320418C>G | CA362032751 | IL12B | c.-46G>C (n.-46G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) | |
5 | g.159320418C>T | CA447511018 | IL12B | c.-46G>A (n.-46G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.585G>A (p.Glu195=) | |
5 | g.159320419T>A | CA362032753 | IL12B | c.-47A>T (n.-47A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
5 | g.159320419T>C | CA362032757 | IL12B | c.-47A>G (n.-47A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
5 | g.159320419T>G | CA362032754 | IL12B | c.-47A>C (n.-47A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
5 | g.159320420C>A | CA362032759 | IL12B | c.-48G>T (n.-48G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
5 | g.159320420C= | CA1595017294 | IL12B | c.-48G= (n.-48G=) c.*78G= (n.*78G=) c.583G= (p.Glu195=) | |
5 | g.159320420C>G | CA362032760 | IL12B | c.-48G>C (n.-48G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
5 | g.159320420C>T | CA362032761 | IL12B | c.-48G>A (n.-48G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320421C>A | CA362032764 | IL12B | c.-49G>T (n.-49G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.582G>T (p.Gln194His) | |
5 | g.159320421C= | CA1595017295 | IL12B | c.-49G= (n.-49G=) c.*77G= (n.*77G=) c.582G= (p.Gln194=) | |
5 | g.159320421C>G | CA362032765 | IL12B | c.-49G>C (n.-49G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.582G>C (p.Gln194His) | |
5 | g.159320421C>T | CA447511019 | IL12B | c.-49G>A (n.-49G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.582G>A (p.Gln194=) | dbSNP |
5 | g.159320422T>A | CA362032767 | IL12B | c.-50A>T (n.-50A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
5 | g.159320422T>C | CA362032769 | IL12B | c.-50A>G (n.-50A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
5 | g.159320422T>G | CA362032771 | IL12B | c.-50A>C (n.-50A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
5 | g.159320423G>A | CA362032772 | IL12B | c.-51C>T (n.-51C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.159320423G>C | CA362032774 | IL12B | c.-51C>G (n.-51C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
5 | g.159320423G>T | CA362032776 | IL12B | c.-51C>A (n.-51C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
5 | g.159320424G>A | CA447511021 | IL12B | c.-52C>T (n.-52C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.579C>T (p.Cys193=) | dbSNP |
5 | g.159320424G>C | CA362032779 | IL12B | c.-52C>G (n.-52C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.579C>G (p.Cys193Trp) | |
5 | g.159320424G= | CA1595017296 | IL12B | c.-52C= (n.-52C=) c.*74C= (n.*74C=) c.579C= (p.Cys193=) | |
5 | g.159320424G>T | CA362032778 | IL12B | c.-52C>A (n.-52C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.579C>A (p.Cys193Ter) | |
5 | g.159320425C>A | CA362032782 | IL12B | c.-53G>T (n.-53G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.578G>T (p.Cys193Phe) | |
5 | g.159320425C>G | CA362032783 | IL12B | c.-53G>C (n.-53G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.578G>C (p.Cys193Ser) | |
5 | g.159320425C>T | CA362032786 | IL12B | c.-53G>A (n.-53G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.578G>A (p.Cys193Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.159320426A>C | CA362032788 | IL12B | c.-54T>G (n.-54T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.577T>G (p.Cys193Gly) | |
5 | g.159320426A>G | CA362032790 | IL12B | c.-54T>C (n.-54T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.577T>C (p.Cys193Arg) | |
5 | g.159320426A>T | CA362032792 | IL12B | c.-54T>A (n.-54T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.577T>A (p.Cys193Ser) | |
5 | g.159320427C>A | CA362032795 | IL12B | c.-55G>T (n.-55G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) | |
5 | g.159320427C>G | CA362032793 | IL12B | c.-55G>C (n.-55G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) | |
5 | g.159320427C>T | CA447511023 | IL12B | c.-55G>A (n.-55G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.576G>A (p.Glu192=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320428T>A | CA362032797 | IL12B | c.-56A>T (n.-56A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) | |
5 | g.159320428T>C | CA362032798 | IL12B | c.-56A>G (n.-56A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320428T>G | CA362032801 | IL12B | c.-56A>C (n.-56A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) | |
5 | g.159320428T= | CA1595017297 | IL12B | c.-56A= (n.-56A=) c.*70A= (n.*70A=) c.575A= (p.Glu192=) | |
5 | g.159320429C>A | CA362032803 | IL12B | c.-57G>T (n.-57G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) | |
5 | g.159320429C= | CA1595017298 | IL12B | c.-57G= (n.-57G=) c.*69G= (n.*69G=) c.574G= (p.Glu192=) | |
5 | g.159320429C>G | CA362032804 | IL12B | c.-57G>C (n.-57G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.159320429C>T | CA362032806 | IL12B | c.-57G>A (n.-57G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) | dbSNP |
5 | g.159320430C>A | CA447511026 | IL12B | c.-58G>T (n.-58G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.573G>T (p.Val191=) | |
5 | g.159320430C>G | CA447511025 | IL12B | c.-58G>C (n.-58G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.573G>C (p.Val191=) | |
5 | g.159320430C>T | CA447511024 | IL12B | c.-58G>A (n.-58G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.573G>A (p.Val191=) | |
5 | g.159320431A>C | CA362032810 | IL12B | c.-59T>G (n.-59T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) | |
5 | g.159320431A>G | CA362032807 | IL12B | c.-59T>C (n.-59T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320431A>T | CA362032808 | IL12B | c.-59T>A (n.-59T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) | |
5 | g.159320432C>A | CA362032812 | IL12B | c.-60G>T (n.-60G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) | |
5 | g.159320432C= | CA1595017299 | IL12B | c.-60G= (n.-60G=) c.*66G= (n.*66G=) c.571G= (p.Val191=) | |
5 | g.159320432C>G | CA3538761 | IL12B | c.-60G>C (n.-60G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320432C>T | CA362032815 | IL12B | c.-60G>A (n.-60G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.571G>A (p.Val191Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320433T>A | CA447511030 | IL12B | c.-61A>T (n.-61A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.570A>T (p.Ser190=) | |
5 | g.159320433T>C | CA447511031 | IL12B | c.-61A>G (n.-61A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.570A>G (p.Ser190=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320433T>G | CA3538762 | IL12B | c.-61A>C (n.-61A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.570A>C (p.Ser190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320433T= | CA1595017300 | IL12B | c.-61A= (n.-61A=) c.*65A= (n.*65A=) c.570A= (p.Ser190=) | |
5 | g.159320434G>A | CA3538763 | IL12B | c.-62C>T (n.-62C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.569C>T (p.Ser190Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320434G>C | CA362032819 | IL12B | c.-62C>G (n.-62C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.569C>G (p.Ser190Ter) | |
5 | g.159320434G= | CA1595017301 | IL12B | c.-62C= (n.-62C=) c.*64C= (n.*64C=) c.569C= (p.Ser190=) | |
5 | g.159320434G>T | CA362032820 | IL12B | c.-62C>A (n.-62C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.569C>A (p.Ser190Ter) | |
5 | g.159320435A>C | CA362032823 | IL12B | c.-63T>G (n.-63T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
5 | g.159320435A>G | CA362032824 | IL12B | c.-63T>C (n.-63T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
5 | g.159320435A>T | CA362032826 | IL12B | c.-63T>A (n.-63T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) | |
5 | g.159320436G>A | CA447511036 | IL12B | c.-64C>T (n.-64C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) | |
5 | g.159320436G>C | CA362032829 | IL12B | c.-64C>G (n.-64C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) | |
5 | g.159320436G>T | CA362032831 | IL12B | c.-64C>A (n.-64C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) | |
5 | g.159320437T>A | CA362032833 | IL12B | c.-65A>T (n.-65A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
5 | g.159320437T>C | CA362032837 | IL12B | c.-65A>G (n.-65A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) | |
5 | g.159320437T>G | CA362032835 | IL12B | c.-65A>C (n.-65A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
5 | g.159320438A= | CA1595017302 | IL12B | c.-66T= (n.-66T=) c.*60T= (n.*60T=) c.565T= (p.Tyr189=) | |
5 | g.159320438A>C | CA362032840 | IL12B | c.-66T>G (n.-66T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
5 | g.159320438A>G | CA362032841 | IL12B | c.-66T>C (n.-66T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320438A>T | CA362032843 | IL12B | c.-66T>A (n.-66T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.159320439_159320442dup | CA2676265405 | IL12B | c.-69_-66dup (n.-69_-66dup) c.*57_*60dup (n.*57_*60dup) c.562_565dup (p.Tyr189Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.159320439C>A | CA362032845 | IL12B | c.-67G>T (n.-67G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) | |
5 | g.159320439C= | CA1595017303 | IL12B | c.-67G= (n.-67G=) c.*59G= (n.*59G=) c.564G= (p.Glu188=) | |
5 | g.159320439C>G | CA362032847 | IL12B | c.-67G>C (n.-67G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) | dbSNP |
5 | g.159320439C>T | CA447511042 | IL12B | c.-67G>A (n.-67G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.564G>A (p.Glu188=) | |
5 | g.159320440T>A | CA362032850 | IL12B | c.-68A>T (n.-68A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) | |
5 | g.159320440T>C | CA362032851 | IL12B | c.-68A>G (n.-68A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
5 | g.159320440T>G | CA362032854 | IL12B | c.-68A>C (n.-68A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
5 | g.159320441C>A | CA362032856 | IL12B | c.-69G>T (n.-69G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
5 | g.159320441C>G | CA362032857 | IL12B | c.-69G>C (n.-69G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
5 | g.159320441C>T | CA362032859 | IL12B | c.-69G>A (n.-69G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
5 | g.159320442A>C | CA362032860 | IL12B | c.-70T>G (n.-70T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.159320442A>G | CA447511046 | IL12B | c.-70T>C (n.-70T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) | |
5 | g.159320442A>T | CA362032862 | IL12B | c.-70T>A (n.-70T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) | |
5 | g.159320443T>A | CA362032863 | IL12B | c.-71A>T (n.-71A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) | |
5 | g.159320443T>C | CA362032867 | IL12B | c.-71A>G (n.-71A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320443T>G | CA362032865 | IL12B | c.-71A>C (n.-71A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) | |
5 | g.159320443T= | CA1595017304 | IL12B | c.-71A= (n.-71A=) c.*55A= (n.*55A=) c.560A= (p.Tyr187=) | |
5 | g.159320444A= | CA1595017305 | IL12B | c.-72T= (n.-72T=) c.*54T= (n.*54T=) c.559T= (p.Tyr187=) | |
5 | g.159320444A>C | CA362032869 | IL12B | c.-72T>G (n.-72T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) | |
5 | g.159320444A>G | CA362032871 | IL12B | c.-72T>C (n.-72T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) | |
5 | g.159320444A>T | CA362032873 | IL12B | c.-72T>A (n.-72T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
5 | g.159320445C>A | CA362032875 | IL12B | c.-73G>T (n.-73G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.159320445C>G | CA362032877 | IL12B | c.-73G>C (n.-73G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) | |
5 | g.159320445C>T | CA447511047 | IL12B | c.-73G>A (n.-73G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.558G>A (p.Glu186=) | gnomAD v4 |
5 | g.159320445_159320449dup | CA1083507615 | IL12B | c.-77_-73dup (n.-77_-73dup) c.*49_*53dup (n.*49_*53dup) c.554_558dup (p.Tyr187ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320446T>A | CA362032879 | IL12B | c.-74A>T (n.-74A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
5 | g.159320446T>C | CA362032880 | IL12B | c.-74A>G (n.-74A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
5 | g.159320446T>G | CA362032882 | IL12B | c.-74A>C (n.-74A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
5 | g.159320447C>A | CA362032884 | IL12B | c.-75G>T (n.-75G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
5 | g.159320447C>G | CA362032886 | IL12B | c.-75G>C (n.-75G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
5 | g.159320447C>T | CA362032887 | IL12B | c.-75G>A (n.-75G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320448C>A | CA362032890 | IL12B | c.-76G>T (n.-76G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.555G>T (p.Lys185Asn) | |
5 | g.159320448C= | CA1595017306 | IL12B | c.-76G= (n.-76G=) c.*50G= (n.*50G=) c.555G= (p.Lys185=) | |
5 | g.159320448C>G | CA362032891 | IL12B | c.-76G>C (n.-76G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.555G>C (p.Lys185Asn) | |
5 | g.159320448C>T | CA3538764 | IL12B | c.-76G>A (n.-76G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.555G>A (p.Lys185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320449T>A | CA362032894 | IL12B | c.-77A>T (n.-77A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.554A>T (p.Lys185Met) | |
5 | g.159320449T>C | CA362032896 | IL12B | c.-77A>G (n.-77A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
5 | g.159320449T>G | CA362032897 | IL12B | c.-77A>C (n.-77A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
5 | g.159320450T>A | CA362032900 | IL12B | c.-78A>T (n.-78A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1T>A | |
5 | g.159320450T>C | CA362032901 | IL12B | c.-78A>G (n.-78A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320450T>G | CA362032903 | IL12B | c.-78A>C (n.-78A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1T>G | |
5 | g.159320451G>A | CA447511049 | IL12B | c.-79C>T (n.-79C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.552C>T (p.Asn184=) n.2G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320451G>C | CA362032904 | IL12B | c.-79C>G (n.-79C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.552C>G (p.Asn184Lys) n.2G>C | |
5 | g.159320451G= | CA1595017307 | IL12B | c.-79C= (n.-79C=) c.*47C= (n.*47C=) c.552C= (p.Asn184=) n.2G= | |
5 | g.159320451G>T | CA362032905 | IL12B | c.-79C>A (n.-79C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.552C>A (p.Asn184Lys) n.2G>T | |
5 | g.159320452T>A | CA362032906 | IL12B | c.-80A>T (n.-80A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.3T>A | |
5 | g.159320452T>C | CA362032907 | IL12B | c.-80A>G (n.-80A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.3T>C | |
5 | g.159320452T>G | CA362032908 | IL12B | c.-80A>C (n.-80A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.3T>G | |
5 | g.159320453T>A | CA362032909 | IL12B | c.-81A>T (n.-81A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.4T>A | |
5 | g.159320453T>C | CA362032910 | IL12B | c.-81A>G (n.-81A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320453T>G | CA362032911 | IL12B | c.-81A>C (n.-81A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.4T>G | |
5 | g.159320453T= | CA1595017308 | IL12B | c.-81A= (n.-81A=) c.*45A= (n.*45A=) c.550A= (p.Asn184=) n.4T= | |
5 | g.159320454G>A | CA447511051 | IL12B | c.-82C>T (n.-82C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.549C>T (p.Asp183=) n.5G>A | |
5 | g.159320454G>C | CA362032913 | IL12B | c.-82C>G (n.-82C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.5G>C | |
5 | g.159320454G>T | CA362032912 | IL12B | c.-82C>A (n.-82C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320455T>A | CA362032914 | IL12B | c.-83A>T (n.-83A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) n.6T>A | |
5 | g.159320455T>C | CA362032915 | IL12B | c.-83A>G (n.-83A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.6T>C | |
5 | g.159320455T>G | CA362032916 | IL12B | c.-83A>C (n.-83A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.6T>G | |
5 | g.159320456C>A | CA362032917 | IL12B | c.-84G>T (n.-84G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.7C>A | |
5 | g.159320456C= | CA1595017309 | IL12B | c.-84G= (n.-84G=) c.*42G= (n.*42G=) c.547G= (p.Asp183=) n.7C= | |
5 | g.159320456C>G | CA362032918 | IL12B | c.-84G>C (n.-84G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.547G>C (p.Asp183His) n.7C>G | |
5 | g.159320456C>T | CA362032919 | IL12B | c.-84G>A (n.-84G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320459dup | CA2838605154 | IL12B | c.-84dup (n.-84dup) c.*42dup (n.*42dup) c.547dup (p.Asp183GlyfsTer6) n.10dup | |
5 | g.159320457C>A | CA447511055 | IL12B | c.-85G>T (n.-85G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.546G>T (p.Gly182=) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320457C= | CA1595017310 | IL12B | c.-85G= (n.-85G=) c.*41G= (n.*41G=) c.546G= (p.Gly182=) n.8C= | |
5 | g.159320457C>G | CA447511056 | IL12B | c.-85G>C (n.-85G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.546G>C (p.Gly182=) n.8C>G | |
5 | g.159320457C>T | CA447511057 | IL12B | c.-85G>A (n.-85G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.546G>A (p.Gly182=) n.8C>T | |
5 | g.159320458C>A | CA362032922 | IL12B | c.-86G>T (n.-86G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) n.9C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320458C>G | CA362032920 | IL12B | c.-86G>C (n.-86G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.9C>G | |
5 | g.159320458C>T | CA362032921 | IL12B | c.-86G>A (n.-86G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.9C>T | |
5 | g.159320459C>A | CA362032923 | IL12B | c.-87G>T (n.-87G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.10C>A | |
5 | g.159320459C= | CA1595017311 | IL12B | c.-87G= (n.-87G=) c.*39G= (n.*39G=) c.544G= (p.Gly182=) n.10C= | |
5 | g.159320459C>G | CA362032924 | IL12B | c.-87G>C (n.-87G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.10C>G | |
5 | g.159320459C>T | CA3538765 | IL12B | c.-87G>A (n.-87G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320460del | CA2578471105 | IL12B | c.-88del (n.-88del) c.*38del (n.*38del) c.543del (p.Asp183ThrfsTer?) n.11del | |
5 | g.159320460T>A | CA362032925 | IL12B | c.-88A>T (n.-88A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.11T>A | |
5 | g.159320460T>C | CA447511061 | IL12B | c.-88A>G (n.-88A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.543A>G (p.Arg181=) n.11T>C | |
5 | g.159320460T>G | CA362032926 | IL12B | c.-88A>C (n.-88A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.11T>G | |
5 | g.159320461C>A | CA362032927 | IL12B | c.-89G>T (n.-89G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.12C>A | |
5 | g.159320461C>G | CA362032929 | IL12B | c.-89G>C (n.-89G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.12C>G | |
5 | g.159320461C>T | CA362032928 | IL12B | c.-89G>A (n.-89G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.12C>T | |
5 | g.159320462T>A | CA362032930 | IL12B | c.-90A>T (n.-90A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.13T>A | |
5 | g.159320462T>C | CA362032931 | IL12B | c.-90A>G (n.-90A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.13T>C | |
5 | g.159320462T>G | CA447511063 | IL12B | c.-90A>C (n.-90A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.541A>C (p.Arg181=) n.13T>G | |
5 | g.159320463G>A | CA447511064 | IL12B | c.-91C>T (n.-91C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.540C>T (p.Val180=) n.14G>A | |
5 | g.159320463G>C | CA447511066 | IL12B | c.-91C>G (n.-91C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.540C>G (p.Val180=) n.14G>C | |
5 | g.159320463G>T | CA447511065 | IL12B | c.-91C>A (n.-91C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.540C>A (p.Val180=) n.14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320464A>C | CA362032932 | IL12B | c.-92T>G (n.-92T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) n.15A>C | |
5 | g.159320464A>G | CA362032933 | IL12B | c.-92T>C (n.-92T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.15A>G | |
5 | g.159320464A>T | CA362032934 | IL12B | c.-92T>A (n.-92T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) n.15A>T | |
5 | g.159320464_159320468delinsACTCT | CA1595017312 | IL12B | c.-96_-92delinsAGAGT (n.-96_-92delinsAGAGT) c.*30_*34delinsAGAGT (n.*30_*34delinsAGAGT) c.535_539delinsAGAGT (p.Arg179=) n.15_19delinsACTCT | |
5 | g.159320465C>A | CA362032935 | IL12B | c.-93G>T (n.-93G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) n.16C>A | |
5 | g.159320465C>G | CA362032936 | IL12B | c.-93G>C (n.-93G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) n.16C>G | |
5 | g.159320465C>T | CA362032937 | IL12B | c.-93G>A (n.-93G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) n.16C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320469_159320472del | CA564436292 | IL12B | c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.*30_*33del (n.*30_*33del) c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?) n.20_23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320466T>A | CA362032938 | IL12B | c.-94A>T (n.-94A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.17T>A | |
5 | g.159320466T>C | CA447511068 | IL12B | c.-94A>G (n.-94A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.537A>G (p.Arg179=) n.17T>C | dbSNP |
5 | g.159320466T>G | CA362032939 | IL12B | c.-94A>C (n.-94A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.17T>G | |
5 | g.159320467C>A | CA362032940 | IL12B | c.-95G>T (n.-95G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.18C>A | |
5 | g.159320467C= | CA1595017313 | IL12B | c.-95G= (n.-95G=) c.*31G= (n.*31G=) c.536G= (p.Arg179=) n.18C= | |
5 | g.159320467C>G | CA3538766 | IL12B | c.-95G>C (n.-95G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320467C>T | CA362032941 | IL12B | c.-95G>A (n.-95G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.18C>T | |
5 | g.159320468T>A | CA362032943 | IL12B | c.-96A>T (n.-96A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.19T>A | |
5 | g.159320468T>C | CA362032942 | IL12B | c.-96A>G (n.-96A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.19T>C | |
5 | g.159320468T>G | CA447511069 | IL12B | c.-96A>C (n.-96A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.19T>G | |
5 | g.159320469C>A | CA362032944 | IL12B | c.-97G>T (n.-97G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.20C>A | |
5 | g.159320469C= | CA1595017314 | IL12B | c.-97G= (n.-97G=) c.*29G= (n.*29G=) c.534G= (p.Glu178=) n.20C= | |
5 | g.159320469C>G | CA129826910 | IL12B | c.-97G>C (n.-97G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320469C>T | CA3538767 | IL12B | c.-97G>A (n.-97G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.534G>A (p.Glu178=) n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320470T>A | CA362032945 | IL12B | c.-98A>T (n.-98A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) n.21T>A | |
5 | g.159320470T>C | CA362032946 | IL12B | c.-98A>G (n.-98A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.21T>C | |
5 | g.159320470T>G | CA362032947 | IL12B | c.-98A>C (n.-98A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.21T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320471C>A | CA362032948 | IL12B | c.-99G>T (n.-99G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.22C>A | |
5 | g.159320471C>G | CA362032949 | IL12B | c.-99G>C (n.-99G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.22C>G | |
5 | g.159320471C>T | CA362032950 | IL12B | c.-99G>A (n.-99G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320472T>A | CA3538768 | IL12B | c.-100A>T (n.-100A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.531A>T (p.Ala177=) n.23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320472T>C | CA447511071 | IL12B | c.-100A>G (n.-100A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.531A>G (p.Ala177=) n.23T>C | |
5 | g.159320472T>G | CA447511072 | IL12B | c.-100A>C (n.-100A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.531A>C (p.Ala177=) n.23T>G | |
5 | g.159320472T= | CA1595017315 | IL12B | c.-100A= (n.-100A=) c.*26A= (n.*26A=) c.531A= (p.Ala177=) n.23T= | |
5 | g.159320473G>A | CA362032951 | IL12B | c.-101C>T (n.-101C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) n.24G>A | |
5 | g.159320473G>C | CA362032952 | IL12B | c.-101C>G (n.-101C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.24G>C | |
5 | g.159320473G>T | CA362032953 | IL12B | c.-101C>A (n.-101C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) n.24G>T | |
5 | g.159320474C>A | CA3538769 | IL12B | c.-102G>T (n.-102G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320474C= | CA1595017316 | IL12B | c.-102G= (n.-102G=) c.*24G= (n.*24G=) c.529G= (p.Ala177=) n.25C= | |
5 | g.159320474C>G | CA362032955 | IL12B | c.-102G>C (n.-102G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.25C>G | |
5 | g.159320474C>T | CA362032954 | IL12B | c.-102G>A (n.-102G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.25C>T | |
5 | g.159320475A>C | CA447511075 | IL12B | c.-103T>G (n.-103T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.528T>G (p.Ser176=) n.26A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320475A>G | CA447511076 | IL12B | c.-103T>C (n.-103T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.528T>C (p.Ser176=) n.26A>G | |
5 | g.159320475A>T | CA447511077 | IL12B | c.-103T>A (n.-103T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.528T>A (p.Ser176=) n.26A>T | |
5 | g.159320479_159320480dup | CA2578471106 | IL12B | c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?) n.30_31dup | |
5 | g.159320479_159320480del | CA2676265427 | IL12B | c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12) n.30_31del | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>A | CA362032956 | IL12B | c.-104C>T (n.-104C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>C | CA362032957 | IL12B | c.-104C>G (n.-104C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.27G>C | |
5 | g.159320476G>T | CA362032958 | IL12B | c.-104C>A (n.-104C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.27G>T | |
5 | g.159320477A>C | CA362032959 | IL12B | c.-105T>G (n.-105T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.28A>C | |
5 | g.159320477A>G | CA362032960 | IL12B | c.-105T>C (n.-105T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.28A>G | |
5 | g.159320477A>T | CA362032961 | IL12B | c.-105T>A (n.-105T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.28A>T | |
5 | g.159320478G>A | CA447511078 | IL12B | c.-106C>T (n.-106C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.525C>T (p.Leu175=) n.29G>A | |
5 | g.159320478G>C | CA447511079 | IL12B | c.-106C>G (n.-106C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.525C>G (p.Leu175=) n.29G>C | |
5 | g.159320478G>T | CA447511080 | IL12B | c.-106C>A (n.-106C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.525C>A (p.Leu175=) n.29G>T | |
5 | g.159320479A>C | CA362032964 | IL12B | c.-107T>G (n.-107T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.30A>C | |
5 | g.159320479A>G | CA362032963 | IL12B | c.-107T>C (n.-107T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.30A>G | |
5 | g.159320479A>T | CA362032962 | IL12B | c.-107T>A (n.-107T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.524T>A (p.Leu175His) n.30A>T | |
5 | g.159320480G>A | CA362032965 | IL12B | c.-108C>T (n.-108C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.31G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320480G>C | CA362032966 | IL12B | c.-108C>G (n.-108C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.31G>C | |
5 | g.159320480G>T | CA362032967 | IL12B | c.-108C>A (n.-108C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.31G>T | |
5 | g.159320481T>A | CA447511084 | IL12B | c.-109A>T (n.-109A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.32T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320481T>C | CA447511085 | IL12B | c.-109A>G (n.-109A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.32T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320481T>G | CA447511087 | IL12B | c.-109A>C (n.-109A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.32T>G | |
5 | g.159320481T= | CA1595017317 | IL12B | c.-109A= (n.-109A=) c.*17A= (n.*17A=) c.522A= (p.Thr174=) n.32T= | |
5 | g.159320482G>A | CA362032968 | IL12B | c.-110C>T (n.-110C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320482G>C | CA362032969 | IL12B | c.-110C>G (n.-110C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.33G>C | |
5 | g.159320482G= | CA1595017318 | IL12B | c.-110C= (n.-110C=) c.*16C= (n.*16C=) c.521C= (p.Thr174=) n.33G= | |
5 | g.159320482G>T | CA362032970 | IL12B | c.-110C>A (n.-110C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.33G>T | |
5 | g.159320483T>A | CA362032971 | IL12B | c.-111A>T (n.-111A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.34T>A | |
5 | g.159320483T>C | CA362032973 | IL12B | c.-111A>G (n.-111A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.34T>C | |
5 | g.159320483T>G | CA362032972 | IL12B | c.-111A>C (n.-111A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.34T>G | |
5 | g.159320484A>C | CA447511095 | IL12B | c.-112T>G (n.-112T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.519T>G (p.Ala173=) n.35A>C | |
5 | g.159320484A>G | CA447511098 | IL12B | c.-112T>C (n.-112T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.519T>C (p.Ala173=) n.35A>G | |
5 | g.159320484A>T | CA447511097 | IL12B | c.-112T>A (n.-112T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.519T>A (p.Ala173=) n.35A>T | |
5 | g.159320485G>A | CA362032974 | IL12B | c.-113C>T (n.-113C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.36G>A | |
5 | g.159320485G>C | CA362032975 | IL12B | c.-113C>G (n.-113C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.36G>C | |
5 | g.159320485G>T | CA362032976 | IL12B | c.-113C>A (n.-113C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.36G>T | |
5 | g.159320486C>A | CA362032977 | IL12B | c.-114G>T (n.-114G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.37C>A | |
5 | g.159320486C>G | CA362032978 | IL12B | c.-114G>C (n.-114G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.37C>G | |
5 | g.159320486C>T | CA362032979 | IL12B | c.-114G>A (n.-114G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.37C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320487A>C | CA447511107 | IL12B | c.-115T>G (n.-115T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.516T>G (p.Ala172=) n.38A>C | |
5 | g.159320487A>G | CA447511108 | IL12B | c.-115T>C (n.-115T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.516T>C (p.Ala172=) n.38A>G | |
5 | g.159320487A>T | CA447511109 | IL12B | c.-115T>A (n.-115T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.516T>A (p.Ala172=) n.38A>T | |
5 | g.159320488G>A | CA362032980 | IL12B | c.-116C>T (n.-116C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.39G>A | |
5 | g.159320488G>C | CA362032981 | IL12B | c.-116C>G (n.-116C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.39G>C | |
5 | g.159320488G>T | CA362032982 | IL12B | c.-116C>A (n.-116C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.39G>T | |
5 | g.159320489C>A | CA362032983 | IL12B | c.-117G>T (n.-117G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.40C>A | |
5 | g.159320489C>G | CA362032984 | IL12B | c.-117G>C (n.-117G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.40C>G | |
5 | g.159320489C>T | CA362032985 | IL12B | c.-117G>A (n.-117G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.40C>T | |
5 | g.159320490T>A | CA447511120 | IL12B | c.-118A>T (n.-118A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.513A>T (p.Gly171=) n.41T>A | |
5 | g.159320490T>C | CA447511123 | IL12B | c.-118A>G (n.-118A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.513A>G (p.Gly171=) n.41T>C | |
5 | g.159320490T>G | CA447511121 | IL12B | c.-118A>C (n.-118A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.513A>C (p.Gly171=) n.41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320491C>A | CA362032986 | IL12B | c.-119G>T (n.-119G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.42C>A | |
5 | g.159320491C>G | CA362032988 | IL12B | c.-119G>C (n.-119G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.42C>G | |
5 | g.159320491C>T | CA362032987 | IL12B | c.-119G>A (n.-119G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.42C>T | |
5 | g.159320492C>A | CA362032989 | IL12B | c.-120G>T (n.-120G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.511G>T (p.Gly171Ter) n.43C>A | |
5 | g.159320492C= | CA1595017319 | IL12B | c.-120G= (n.-120G=) c.*6G= (n.*6G=) c.511G= (p.Gly171=) n.43C= | |
5 | g.159320492C>G | CA362032990 | IL12B | c.-120G>C (n.-120G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.43C>G | |
5 | g.159320492C>T | CA3538770 | IL12B | c.-120G>A (n.-120G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |