| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.159319045G= | CA1301807858 | BAZ2B | c.*1220C= (n.*1220C=) c.6636+1229C= (n.6636+1229C=) c.6630+1229C= (n.6630+1229C=) c.6687+1229C= (n.6687+1229C=) c.6603+1229C= (n.6603+1229C=) c.6534+1229C= (n.6534+1229C=) c.6531+1229C= (n.6531+1229C=) c.6501+1229C= (n.6501+1229C=) c.6441+1229C= (n.6441+1229C=) c.6447+1229C= (n.6447+1229C=) c.6342+1229C= (n.6342+1229C=) c.6336+1229C= (n.6336+1229C=) c.6240+1229C= (n.6240+1229C=) c.4188+1229C= (n.4188+1229C=) c.3630+1229C= (n.3630+1229C=) c.6528+1229C= (n.6528+1229C=) c.6435+1229C= (n.6435+1229C=) c.6330+1229C= (n.6330+1229C=) c.6153+1229C= (n.6153+1229C=) c.6147+1229C= (n.6147+1229C=) c.6051+1229C= (n.6051+1229C=) c.3861+1229C= (n.3861+1229C=) n.7626C= n.6397+1229C= | |
| 2 | g.159319045G>T | CA58677926 | BAZ2B | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.6636+1229C>A (n.6636+1229C>A) c.6630+1229C>A (n.6630+1229C>A) c.6687+1229C>A (n.6687+1229C>A) c.6603+1229C>A (n.6603+1229C>A) c.6534+1229C>A (n.6534+1229C>A) c.6531+1229C>A (n.6531+1229C>A) c.6501+1229C>A (n.6501+1229C>A) c.6441+1229C>A (n.6441+1229C>A) c.6447+1229C>A (n.6447+1229C>A) c.6342+1229C>A (n.6342+1229C>A) c.6336+1229C>A (n.6336+1229C>A) c.6240+1229C>A (n.6240+1229C>A) c.4188+1229C>A (n.4188+1229C>A) c.3630+1229C>A (n.3630+1229C>A) c.6528+1229C>A (n.6528+1229C>A) c.6435+1229C>A (n.6435+1229C>A) c.6330+1229C>A (n.6330+1229C>A) c.6153+1229C>A (n.6153+1229C>A) c.6147+1229C>A (n.6147+1229C>A) c.6051+1229C>A (n.6051+1229C>A) c.3861+1229C>A (n.3861+1229C>A) n.7626C>A n.6397+1229C>A | dbSNP |
| 2 | g.159319051T>C | CA58677937 | BAZ2B | c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.6636+1223A>G (n.6636+1223A>G) c.6630+1223A>G (n.6630+1223A>G) c.6687+1223A>G (n.6687+1223A>G) c.6603+1223A>G (n.6603+1223A>G) c.6534+1223A>G (n.6534+1223A>G) c.6531+1223A>G (n.6531+1223A>G) c.6501+1223A>G (n.6501+1223A>G) c.6441+1223A>G (n.6441+1223A>G) c.6447+1223A>G (n.6447+1223A>G) c.6342+1223A>G (n.6342+1223A>G) c.6336+1223A>G (n.6336+1223A>G) c.6240+1223A>G (n.6240+1223A>G) c.4188+1223A>G (n.4188+1223A>G) c.3630+1223A>G (n.3630+1223A>G) c.6528+1223A>G (n.6528+1223A>G) c.6435+1223A>G (n.6435+1223A>G) c.6330+1223A>G (n.6330+1223A>G) c.6153+1223A>G (n.6153+1223A>G) c.6147+1223A>G (n.6147+1223A>G) c.6051+1223A>G (n.6051+1223A>G) c.3861+1223A>G (n.3861+1223A>G) n.7620A>G n.6397+1223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319051T= | CA1301807859 | BAZ2B | c.*1214A= (n.*1214A=) c.6636+1223A= (n.6636+1223A=) c.6630+1223A= (n.6630+1223A=) c.6687+1223A= (n.6687+1223A=) c.6603+1223A= (n.6603+1223A=) c.6534+1223A= (n.6534+1223A=) c.6531+1223A= (n.6531+1223A=) c.6501+1223A= (n.6501+1223A=) c.6441+1223A= (n.6441+1223A=) c.6447+1223A= (n.6447+1223A=) c.6342+1223A= (n.6342+1223A=) c.6336+1223A= (n.6336+1223A=) c.6240+1223A= (n.6240+1223A=) c.4188+1223A= (n.4188+1223A=) c.3630+1223A= (n.3630+1223A=) c.6528+1223A= (n.6528+1223A=) c.6435+1223A= (n.6435+1223A=) c.6330+1223A= (n.6330+1223A=) c.6153+1223A= (n.6153+1223A=) c.6147+1223A= (n.6147+1223A=) c.6051+1223A= (n.6051+1223A=) c.3861+1223A= (n.3861+1223A=) n.7620A= n.6397+1223A= | |
| 2 | g.159319053C>A | CA2661599898 | BAZ2B | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.6636+1221G>T (n.6636+1221G>T) c.6630+1221G>T (n.6630+1221G>T) c.6687+1221G>T (n.6687+1221G>T) c.6603+1221G>T (n.6603+1221G>T) c.6534+1221G>T (n.6534+1221G>T) c.6531+1221G>T (n.6531+1221G>T) c.6501+1221G>T (n.6501+1221G>T) c.6441+1221G>T (n.6441+1221G>T) c.6447+1221G>T (n.6447+1221G>T) c.6342+1221G>T (n.6342+1221G>T) c.6336+1221G>T (n.6336+1221G>T) c.6240+1221G>T (n.6240+1221G>T) c.4188+1221G>T (n.4188+1221G>T) c.3630+1221G>T (n.3630+1221G>T) c.6528+1221G>T (n.6528+1221G>T) c.6435+1221G>T (n.6435+1221G>T) c.6330+1221G>T (n.6330+1221G>T) c.6153+1221G>T (n.6153+1221G>T) c.6147+1221G>T (n.6147+1221G>T) c.6051+1221G>T (n.6051+1221G>T) c.3861+1221G>T (n.3861+1221G>T) n.7618G>T n.6397+1221G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319053C= | CA1301807860 | BAZ2B | c.*1212G= (n.*1212G=) c.6636+1221G= (n.6636+1221G=) c.6630+1221G= (n.6630+1221G=) c.6687+1221G= (n.6687+1221G=) c.6603+1221G= (n.6603+1221G=) c.6534+1221G= (n.6534+1221G=) c.6531+1221G= (n.6531+1221G=) c.6501+1221G= (n.6501+1221G=) c.6441+1221G= (n.6441+1221G=) c.6447+1221G= (n.6447+1221G=) c.6342+1221G= (n.6342+1221G=) c.6336+1221G= (n.6336+1221G=) c.6240+1221G= (n.6240+1221G=) c.4188+1221G= (n.4188+1221G=) c.3630+1221G= (n.3630+1221G=) c.6528+1221G= (n.6528+1221G=) c.6435+1221G= (n.6435+1221G=) c.6330+1221G= (n.6330+1221G=) c.6153+1221G= (n.6153+1221G=) c.6147+1221G= (n.6147+1221G=) c.6051+1221G= (n.6051+1221G=) c.3861+1221G= (n.3861+1221G=) n.7618G= n.6397+1221G= | |
| 2 | g.159319053C>T | CA58677947 | BAZ2B | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.6636+1221G>A (n.6636+1221G>A) c.6630+1221G>A (n.6630+1221G>A) c.6687+1221G>A (n.6687+1221G>A) c.6603+1221G>A (n.6603+1221G>A) c.6534+1221G>A (n.6534+1221G>A) c.6531+1221G>A (n.6531+1221G>A) c.6501+1221G>A (n.6501+1221G>A) c.6441+1221G>A (n.6441+1221G>A) c.6447+1221G>A (n.6447+1221G>A) c.6342+1221G>A (n.6342+1221G>A) c.6336+1221G>A (n.6336+1221G>A) c.6240+1221G>A (n.6240+1221G>A) c.4188+1221G>A (n.4188+1221G>A) c.3630+1221G>A (n.3630+1221G>A) c.6528+1221G>A (n.6528+1221G>A) c.6435+1221G>A (n.6435+1221G>A) c.6330+1221G>A (n.6330+1221G>A) c.6153+1221G>A (n.6153+1221G>A) c.6147+1221G>A (n.6147+1221G>A) c.6051+1221G>A (n.6051+1221G>A) c.3861+1221G>A (n.3861+1221G>A) n.7618G>A n.6397+1221G>A | dbSNP |
| 2 | g.159319058del | CA2517032178 | BAZ2B | c.*1210del (n.*1210del) c.6636+1219del (n.6636+1219del) c.6630+1219del (n.6630+1219del) c.6687+1219del (n.6687+1219del) c.6603+1219del (n.6603+1219del) c.6534+1219del (n.6534+1219del) c.6531+1219del (n.6531+1219del) c.6501+1219del (n.6501+1219del) c.6441+1219del (n.6441+1219del) c.6447+1219del (n.6447+1219del) c.6342+1219del (n.6342+1219del) c.6336+1219del (n.6336+1219del) c.6240+1219del (n.6240+1219del) c.4188+1219del (n.4188+1219del) c.3630+1219del (n.3630+1219del) c.6528+1219del (n.6528+1219del) c.6435+1219del (n.6435+1219del) c.6330+1219del (n.6330+1219del) c.6153+1219del (n.6153+1219del) c.6147+1219del (n.6147+1219del) c.6051+1219del (n.6051+1219del) c.3861+1219del (n.3861+1219del) n.7616del n.6397+1219del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319064_159319066del | CA537054158 | BAZ2B | c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.6636+1211_6636+1213del (n.6636+1211_6636+1213del) c.6630+1211_6630+1213del (n.6630+1211_6630+1213del) c.6687+1211_6687+1213del (n.6687+1211_6687+1213del) c.6603+1211_6603+1213del (n.6603+1211_6603+1213del) c.6534+1211_6534+1213del (n.6534+1211_6534+1213del) c.6531+1211_6531+1213del (n.6531+1211_6531+1213del) c.6501+1211_6501+1213del (n.6501+1211_6501+1213del) c.6441+1211_6441+1213del (n.6441+1211_6441+1213del) c.6447+1211_6447+1213del (n.6447+1211_6447+1213del) c.6342+1211_6342+1213del (n.6342+1211_6342+1213del) c.6336+1211_6336+1213del (n.6336+1211_6336+1213del) c.6240+1211_6240+1213del (n.6240+1211_6240+1213del) c.4188+1211_4188+1213del (n.4188+1211_4188+1213del) c.3630+1211_3630+1213del (n.3630+1211_3630+1213del) c.6528+1211_6528+1213del (n.6528+1211_6528+1213del) c.6435+1211_6435+1213del (n.6435+1211_6435+1213del) c.6330+1211_6330+1213del (n.6330+1211_6330+1213del) c.6153+1211_6153+1213del (n.6153+1211_6153+1213del) c.6147+1211_6147+1213del (n.6147+1211_6147+1213del) c.6051+1211_6051+1213del (n.6051+1211_6051+1213del) c.3861+1211_3861+1213del (n.3861+1211_3861+1213del) n.7608_7610del n.6397+1211_6397+1213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319062C= | CA1301807862 | BAZ2B | c.*1203G= (n.*1203G=) c.6636+1212G= (n.6636+1212G=) c.6630+1212G= (n.6630+1212G=) c.6687+1212G= (n.6687+1212G=) c.6603+1212G= (n.6603+1212G=) c.6534+1212G= (n.6534+1212G=) c.6531+1212G= (n.6531+1212G=) c.6501+1212G= (n.6501+1212G=) c.6441+1212G= (n.6441+1212G=) c.6447+1212G= (n.6447+1212G=) c.6342+1212G= (n.6342+1212G=) c.6336+1212G= (n.6336+1212G=) c.6240+1212G= (n.6240+1212G=) c.4188+1212G= (n.4188+1212G=) c.3630+1212G= (n.3630+1212G=) c.6528+1212G= (n.6528+1212G=) c.6435+1212G= (n.6435+1212G=) c.6330+1212G= (n.6330+1212G=) c.6153+1212G= (n.6153+1212G=) c.6147+1212G= (n.6147+1212G=) c.6051+1212G= (n.6051+1212G=) c.3861+1212G= (n.3861+1212G=) n.7609G= n.6397+1212G= | |
| 2 | g.159319062C>G | CA2752868829 | BAZ2B | c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.6636+1212G>C (n.6636+1212G>C) c.6630+1212G>C (n.6630+1212G>C) c.6687+1212G>C (n.6687+1212G>C) c.6603+1212G>C (n.6603+1212G>C) c.6534+1212G>C (n.6534+1212G>C) c.6531+1212G>C (n.6531+1212G>C) c.6501+1212G>C (n.6501+1212G>C) c.6441+1212G>C (n.6441+1212G>C) c.6447+1212G>C (n.6447+1212G>C) c.6342+1212G>C (n.6342+1212G>C) c.6336+1212G>C (n.6336+1212G>C) c.6240+1212G>C (n.6240+1212G>C) c.4188+1212G>C (n.4188+1212G>C) c.3630+1212G>C (n.3630+1212G>C) c.6528+1212G>C (n.6528+1212G>C) c.6435+1212G>C (n.6435+1212G>C) c.6330+1212G>C (n.6330+1212G>C) c.6153+1212G>C (n.6153+1212G>C) c.6147+1212G>C (n.6147+1212G>C) c.6051+1212G>C (n.6051+1212G>C) c.3861+1212G>C (n.3861+1212G>C) n.7609G>C n.6397+1212G>C | |
| 2 | g.159319062C>T | CA1038419422 | BAZ2B | c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.6636+1212G>A (n.6636+1212G>A) c.6630+1212G>A (n.6630+1212G>A) c.6687+1212G>A (n.6687+1212G>A) c.6603+1212G>A (n.6603+1212G>A) c.6534+1212G>A (n.6534+1212G>A) c.6531+1212G>A (n.6531+1212G>A) c.6501+1212G>A (n.6501+1212G>A) c.6441+1212G>A (n.6441+1212G>A) c.6447+1212G>A (n.6447+1212G>A) c.6342+1212G>A (n.6342+1212G>A) c.6336+1212G>A (n.6336+1212G>A) c.6240+1212G>A (n.6240+1212G>A) c.4188+1212G>A (n.4188+1212G>A) c.3630+1212G>A (n.3630+1212G>A) c.6528+1212G>A (n.6528+1212G>A) c.6435+1212G>A (n.6435+1212G>A) c.6330+1212G>A (n.6330+1212G>A) c.6153+1212G>A (n.6153+1212G>A) c.6147+1212G>A (n.6147+1212G>A) c.6051+1212G>A (n.6051+1212G>A) c.3861+1212G>A (n.3861+1212G>A) n.7609G>A n.6397+1212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319066A= | CA1301807863 | BAZ2B | c.*1199T= (n.*1199T=) c.6636+1208T= (n.6636+1208T=) c.6630+1208T= (n.6630+1208T=) c.6687+1208T= (n.6687+1208T=) c.6603+1208T= (n.6603+1208T=) c.6534+1208T= (n.6534+1208T=) c.6531+1208T= (n.6531+1208T=) c.6501+1208T= (n.6501+1208T=) c.6441+1208T= (n.6441+1208T=) c.6447+1208T= (n.6447+1208T=) c.6342+1208T= (n.6342+1208T=) c.6336+1208T= (n.6336+1208T=) c.6240+1208T= (n.6240+1208T=) c.4188+1208T= (n.4188+1208T=) c.3630+1208T= (n.3630+1208T=) c.6528+1208T= (n.6528+1208T=) c.6435+1208T= (n.6435+1208T=) c.6330+1208T= (n.6330+1208T=) c.6153+1208T= (n.6153+1208T=) c.6147+1208T= (n.6147+1208T=) c.6051+1208T= (n.6051+1208T=) c.3861+1208T= (n.3861+1208T=) n.7605T= n.6397+1208T= | |
| 2 | g.159319066A>G | CA1038419430 | BAZ2B | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.6636+1208T>C (n.6636+1208T>C) c.6630+1208T>C (n.6630+1208T>C) c.6687+1208T>C (n.6687+1208T>C) c.6603+1208T>C (n.6603+1208T>C) c.6534+1208T>C (n.6534+1208T>C) c.6531+1208T>C (n.6531+1208T>C) c.6501+1208T>C (n.6501+1208T>C) c.6441+1208T>C (n.6441+1208T>C) c.6447+1208T>C (n.6447+1208T>C) c.6342+1208T>C (n.6342+1208T>C) c.6336+1208T>C (n.6336+1208T>C) c.6240+1208T>C (n.6240+1208T>C) c.4188+1208T>C (n.4188+1208T>C) c.3630+1208T>C (n.3630+1208T>C) c.6528+1208T>C (n.6528+1208T>C) c.6435+1208T>C (n.6435+1208T>C) c.6330+1208T>C (n.6330+1208T>C) c.6153+1208T>C (n.6153+1208T>C) c.6147+1208T>C (n.6147+1208T>C) c.6051+1208T>C (n.6051+1208T>C) c.3861+1208T>C (n.3861+1208T>C) n.7605T>C n.6397+1208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319070del | CA2499670684 | BAZ2B | c.*1198del (n.*1198del) c.6636+1207del (n.6636+1207del) c.6630+1207del (n.6630+1207del) c.6687+1207del (n.6687+1207del) c.6603+1207del (n.6603+1207del) c.6534+1207del (n.6534+1207del) c.6531+1207del (n.6531+1207del) c.6501+1207del (n.6501+1207del) c.6441+1207del (n.6441+1207del) c.6447+1207del (n.6447+1207del) c.6342+1207del (n.6342+1207del) c.6336+1207del (n.6336+1207del) c.6240+1207del (n.6240+1207del) c.4188+1207del (n.4188+1207del) c.3630+1207del (n.3630+1207del) c.6528+1207del (n.6528+1207del) c.6435+1207del (n.6435+1207del) c.6330+1207del (n.6330+1207del) c.6153+1207del (n.6153+1207del) c.6147+1207del (n.6147+1207del) c.6051+1207del (n.6051+1207del) c.3861+1207del (n.3861+1207del) n.7604del n.6397+1207del | |
| 2 | g.159319071A>C | CA2517259495 | BAZ2B | c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.6636+1203T>G (n.6636+1203T>G) c.6630+1203T>G (n.6630+1203T>G) c.6687+1203T>G (n.6687+1203T>G) c.6603+1203T>G (n.6603+1203T>G) c.6534+1203T>G (n.6534+1203T>G) c.6531+1203T>G (n.6531+1203T>G) c.6501+1203T>G (n.6501+1203T>G) c.6441+1203T>G (n.6441+1203T>G) c.6447+1203T>G (n.6447+1203T>G) c.6342+1203T>G (n.6342+1203T>G) c.6336+1203T>G (n.6336+1203T>G) c.6240+1203T>G (n.6240+1203T>G) c.4188+1203T>G (n.4188+1203T>G) c.3630+1203T>G (n.3630+1203T>G) c.6528+1203T>G (n.6528+1203T>G) c.6435+1203T>G (n.6435+1203T>G) c.6330+1203T>G (n.6330+1203T>G) c.6153+1203T>G (n.6153+1203T>G) c.6147+1203T>G (n.6147+1203T>G) c.6051+1203T>G (n.6051+1203T>G) c.3861+1203T>G (n.3861+1203T>G) n.7600T>G n.6397+1203T>G | |
| 2 | g.159319075T>C | CA1301807866 | BAZ2B | c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.6636+1199A>G (n.6636+1199A>G) c.6630+1199A>G (n.6630+1199A>G) c.6687+1199A>G (n.6687+1199A>G) c.6603+1199A>G (n.6603+1199A>G) c.6534+1199A>G (n.6534+1199A>G) c.6531+1199A>G (n.6531+1199A>G) c.6501+1199A>G (n.6501+1199A>G) c.6441+1199A>G (n.6441+1199A>G) c.6447+1199A>G (n.6447+1199A>G) c.6342+1199A>G (n.6342+1199A>G) c.6336+1199A>G (n.6336+1199A>G) c.6240+1199A>G (n.6240+1199A>G) c.4188+1199A>G (n.4188+1199A>G) c.3630+1199A>G (n.3630+1199A>G) c.6528+1199A>G (n.6528+1199A>G) c.6435+1199A>G (n.6435+1199A>G) c.6330+1199A>G (n.6330+1199A>G) c.6153+1199A>G (n.6153+1199A>G) c.6147+1199A>G (n.6147+1199A>G) c.6051+1199A>G (n.6051+1199A>G) c.3861+1199A>G (n.3861+1199A>G) n.7596A>G n.6397+1199A>G | dbSNP |
| 2 | g.159319075T= | CA1301807865 | BAZ2B | c.*1190A= (n.*1190A=) c.6636+1199A= (n.6636+1199A=) c.6630+1199A= (n.6630+1199A=) c.6687+1199A= (n.6687+1199A=) c.6603+1199A= (n.6603+1199A=) c.6534+1199A= (n.6534+1199A=) c.6531+1199A= (n.6531+1199A=) c.6501+1199A= (n.6501+1199A=) c.6441+1199A= (n.6441+1199A=) c.6447+1199A= (n.6447+1199A=) c.6342+1199A= (n.6342+1199A=) c.6336+1199A= (n.6336+1199A=) c.6240+1199A= (n.6240+1199A=) c.4188+1199A= (n.4188+1199A=) c.3630+1199A= (n.3630+1199A=) c.6528+1199A= (n.6528+1199A=) c.6435+1199A= (n.6435+1199A=) c.6330+1199A= (n.6330+1199A=) c.6153+1199A= (n.6153+1199A=) c.6147+1199A= (n.6147+1199A=) c.6051+1199A= (n.6051+1199A=) c.3861+1199A= (n.3861+1199A=) n.7596A= n.6397+1199A= | |
| 2 | g.159319075_159319078delinsTAAA | CA1301807864 | BAZ2B | c.*1187_*1190delinsTTTA (n.*1187_*1190delinsTTTA) c.6636+1196_6636+1199delinsTTTA (n.6636+1196_6636+1199delinsTTTA) c.6630+1196_6630+1199delinsTTTA (n.6630+1196_6630+1199delinsTTTA) c.6687+1196_6687+1199delinsTTTA (n.6687+1196_6687+1199delinsTTTA) c.6603+1196_6603+1199delinsTTTA (n.6603+1196_6603+1199delinsTTTA) c.6534+1196_6534+1199delinsTTTA (n.6534+1196_6534+1199delinsTTTA) c.6531+1196_6531+1199delinsTTTA (n.6531+1196_6531+1199delinsTTTA) c.6501+1196_6501+1199delinsTTTA (n.6501+1196_6501+1199delinsTTTA) c.6441+1196_6441+1199delinsTTTA (n.6441+1196_6441+1199delinsTTTA) c.6447+1196_6447+1199delinsTTTA (n.6447+1196_6447+1199delinsTTTA) c.6342+1196_6342+1199delinsTTTA (n.6342+1196_6342+1199delinsTTTA) c.6336+1196_6336+1199delinsTTTA (n.6336+1196_6336+1199delinsTTTA) c.6240+1196_6240+1199delinsTTTA (n.6240+1196_6240+1199delinsTTTA) c.4188+1196_4188+1199delinsTTTA (n.4188+1196_4188+1199delinsTTTA) c.3630+1196_3630+1199delinsTTTA (n.3630+1196_3630+1199delinsTTTA) c.6528+1196_6528+1199delinsTTTA (n.6528+1196_6528+1199delinsTTTA) c.6435+1196_6435+1199delinsTTTA (n.6435+1196_6435+1199delinsTTTA) c.6330+1196_6330+1199delinsTTTA (n.6330+1196_6330+1199delinsTTTA) c.6153+1196_6153+1199delinsTTTA (n.6153+1196_6153+1199delinsTTTA) c.6147+1196_6147+1199delinsTTTA (n.6147+1196_6147+1199delinsTTTA) c.6051+1196_6051+1199delinsTTTA (n.6051+1196_6051+1199delinsTTTA) c.3861+1196_3861+1199delinsTTTA (n.3861+1196_3861+1199delinsTTTA) n.7593_7596delinsTTTA n.6397+1196_6397+1199delinsTTTA | |
| 2 | g.159319076_159319078del | CA537054160 | BAZ2B | c.*1187_*1189del (n.*1187_*1189del) c.6636+1196_6636+1198del (n.6636+1196_6636+1198del) c.6630+1196_6630+1198del (n.6630+1196_6630+1198del) c.6687+1196_6687+1198del (n.6687+1196_6687+1198del) c.6603+1196_6603+1198del (n.6603+1196_6603+1198del) c.6534+1196_6534+1198del (n.6534+1196_6534+1198del) c.6531+1196_6531+1198del (n.6531+1196_6531+1198del) c.6501+1196_6501+1198del (n.6501+1196_6501+1198del) c.6441+1196_6441+1198del (n.6441+1196_6441+1198del) c.6447+1196_6447+1198del (n.6447+1196_6447+1198del) c.6342+1196_6342+1198del (n.6342+1196_6342+1198del) c.6336+1196_6336+1198del (n.6336+1196_6336+1198del) c.6240+1196_6240+1198del (n.6240+1196_6240+1198del) c.4188+1196_4188+1198del (n.4188+1196_4188+1198del) c.3630+1196_3630+1198del (n.3630+1196_3630+1198del) c.6528+1196_6528+1198del (n.6528+1196_6528+1198del) c.6435+1196_6435+1198del (n.6435+1196_6435+1198del) c.6330+1196_6330+1198del (n.6330+1196_6330+1198del) c.6153+1196_6153+1198del (n.6153+1196_6153+1198del) c.6147+1196_6147+1198del (n.6147+1196_6147+1198del) c.6051+1196_6051+1198del (n.6051+1196_6051+1198del) c.3861+1196_3861+1198del (n.3861+1196_3861+1198del) n.7593_7595del n.6397+1196_6397+1198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319079T>G | CA1301807867 | BAZ2B | c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.6636+1195A>C (n.6636+1195A>C) c.6630+1195A>C (n.6630+1195A>C) c.6687+1195A>C (n.6687+1195A>C) c.6603+1195A>C (n.6603+1195A>C) c.6534+1195A>C (n.6534+1195A>C) c.6531+1195A>C (n.6531+1195A>C) c.6501+1195A>C (n.6501+1195A>C) c.6441+1195A>C (n.6441+1195A>C) c.6447+1195A>C (n.6447+1195A>C) c.6342+1195A>C (n.6342+1195A>C) c.6336+1195A>C (n.6336+1195A>C) c.6240+1195A>C (n.6240+1195A>C) c.4188+1195A>C (n.4188+1195A>C) c.3630+1195A>C (n.3630+1195A>C) c.6528+1195A>C (n.6528+1195A>C) c.6435+1195A>C (n.6435+1195A>C) c.6330+1195A>C (n.6330+1195A>C) c.6153+1195A>C (n.6153+1195A>C) c.6147+1195A>C (n.6147+1195A>C) c.6051+1195A>C (n.6051+1195A>C) c.3861+1195A>C (n.3861+1195A>C) n.7592A>C n.6397+1195A>C | dbSNP |
| 2 | g.159319079T= | CA1301807868 | BAZ2B | c.*1186A= (n.*1186A=) c.6636+1195A= (n.6636+1195A=) c.6630+1195A= (n.6630+1195A=) c.6687+1195A= (n.6687+1195A=) c.6603+1195A= (n.6603+1195A=) c.6534+1195A= (n.6534+1195A=) c.6531+1195A= (n.6531+1195A=) c.6501+1195A= (n.6501+1195A=) c.6441+1195A= (n.6441+1195A=) c.6447+1195A= (n.6447+1195A=) c.6342+1195A= (n.6342+1195A=) c.6336+1195A= (n.6336+1195A=) c.6240+1195A= (n.6240+1195A=) c.4188+1195A= (n.4188+1195A=) c.3630+1195A= (n.3630+1195A=) c.6528+1195A= (n.6528+1195A=) c.6435+1195A= (n.6435+1195A=) c.6330+1195A= (n.6330+1195A=) c.6153+1195A= (n.6153+1195A=) c.6147+1195A= (n.6147+1195A=) c.6051+1195A= (n.6051+1195A=) c.3861+1195A= (n.3861+1195A=) n.7592A= n.6397+1195A= | |
| 2 | g.159319083A>G | CA2561003134 | BAZ2B | c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.6636+1191T>C (n.6636+1191T>C) c.6630+1191T>C (n.6630+1191T>C) c.6687+1191T>C (n.6687+1191T>C) c.6603+1191T>C (n.6603+1191T>C) c.6534+1191T>C (n.6534+1191T>C) c.6531+1191T>C (n.6531+1191T>C) c.6501+1191T>C (n.6501+1191T>C) c.6441+1191T>C (n.6441+1191T>C) c.6447+1191T>C (n.6447+1191T>C) c.6342+1191T>C (n.6342+1191T>C) c.6336+1191T>C (n.6336+1191T>C) c.6240+1191T>C (n.6240+1191T>C) c.4188+1191T>C (n.4188+1191T>C) c.3630+1191T>C (n.3630+1191T>C) c.6528+1191T>C (n.6528+1191T>C) c.6435+1191T>C (n.6435+1191T>C) c.6330+1191T>C (n.6330+1191T>C) c.6153+1191T>C (n.6153+1191T>C) c.6147+1191T>C (n.6147+1191T>C) c.6051+1191T>C (n.6051+1191T>C) c.3861+1191T>C (n.3861+1191T>C) n.7588T>C n.6397+1191T>C | |
| 2 | g.159319090G>C | CA58677949 | BAZ2B | c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.6636+1184C>G (n.6636+1184C>G) c.6630+1184C>G (n.6630+1184C>G) c.6687+1184C>G (n.6687+1184C>G) c.6603+1184C>G (n.6603+1184C>G) c.6534+1184C>G (n.6534+1184C>G) c.6531+1184C>G (n.6531+1184C>G) c.6501+1184C>G (n.6501+1184C>G) c.6441+1184C>G (n.6441+1184C>G) c.6447+1184C>G (n.6447+1184C>G) c.6342+1184C>G (n.6342+1184C>G) c.6336+1184C>G (n.6336+1184C>G) c.6240+1184C>G (n.6240+1184C>G) c.4188+1184C>G (n.4188+1184C>G) c.3630+1184C>G (n.3630+1184C>G) c.6528+1184C>G (n.6528+1184C>G) c.6435+1184C>G (n.6435+1184C>G) c.6330+1184C>G (n.6330+1184C>G) c.6153+1184C>G (n.6153+1184C>G) c.6147+1184C>G (n.6147+1184C>G) c.6051+1184C>G (n.6051+1184C>G) c.3861+1184C>G (n.3861+1184C>G) n.7581C>G n.6397+1184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319093C>A | CA2661599899 | BAZ2B | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.6636+1181G>T (n.6636+1181G>T) c.6630+1181G>T (n.6630+1181G>T) c.6687+1181G>T (n.6687+1181G>T) c.6603+1181G>T (n.6603+1181G>T) c.6534+1181G>T (n.6534+1181G>T) c.6531+1181G>T (n.6531+1181G>T) c.6501+1181G>T (n.6501+1181G>T) c.6441+1181G>T (n.6441+1181G>T) c.6447+1181G>T (n.6447+1181G>T) c.6342+1181G>T (n.6342+1181G>T) c.6336+1181G>T (n.6336+1181G>T) c.6240+1181G>T (n.6240+1181G>T) c.4188+1181G>T (n.4188+1181G>T) c.3630+1181G>T (n.3630+1181G>T) c.6528+1181G>T (n.6528+1181G>T) c.6435+1181G>T (n.6435+1181G>T) c.6330+1181G>T (n.6330+1181G>T) c.6153+1181G>T (n.6153+1181G>T) c.6147+1181G>T (n.6147+1181G>T) c.6051+1181G>T (n.6051+1181G>T) c.3861+1181G>T (n.3861+1181G>T) n.7578G>T n.6397+1181G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319099C= | CA1301807871 | BAZ2B | c.*1166G= (n.*1166G=) c.6636+1175G= (n.6636+1175G=) c.6630+1175G= (n.6630+1175G=) c.6687+1175G= (n.6687+1175G=) c.6603+1175G= (n.6603+1175G=) c.6534+1175G= (n.6534+1175G=) c.6531+1175G= (n.6531+1175G=) c.6501+1175G= (n.6501+1175G=) c.6441+1175G= (n.6441+1175G=) c.6447+1175G= (n.6447+1175G=) c.6342+1175G= (n.6342+1175G=) c.6336+1175G= (n.6336+1175G=) c.6240+1175G= (n.6240+1175G=) c.4188+1175G= (n.4188+1175G=) c.3630+1175G= (n.3630+1175G=) c.6528+1175G= (n.6528+1175G=) c.6435+1175G= (n.6435+1175G=) c.6330+1175G= (n.6330+1175G=) c.6153+1175G= (n.6153+1175G=) c.6147+1175G= (n.6147+1175G=) c.6051+1175G= (n.6051+1175G=) c.3861+1175G= (n.3861+1175G=) n.7572G= n.6397+1175G= | |
| 2 | g.159319099C>T | CA58677953 | BAZ2B | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.6636+1175G>A (n.6636+1175G>A) c.6630+1175G>A (n.6630+1175G>A) c.6687+1175G>A (n.6687+1175G>A) c.6603+1175G>A (n.6603+1175G>A) c.6534+1175G>A (n.6534+1175G>A) c.6531+1175G>A (n.6531+1175G>A) c.6501+1175G>A (n.6501+1175G>A) c.6441+1175G>A (n.6441+1175G>A) c.6447+1175G>A (n.6447+1175G>A) c.6342+1175G>A (n.6342+1175G>A) c.6336+1175G>A (n.6336+1175G>A) c.6240+1175G>A (n.6240+1175G>A) c.4188+1175G>A (n.4188+1175G>A) c.3630+1175G>A (n.3630+1175G>A) c.6528+1175G>A (n.6528+1175G>A) c.6435+1175G>A (n.6435+1175G>A) c.6330+1175G>A (n.6330+1175G>A) c.6153+1175G>A (n.6153+1175G>A) c.6147+1175G>A (n.6147+1175G>A) c.6051+1175G>A (n.6051+1175G>A) c.3861+1175G>A (n.3861+1175G>A) n.7572G>A n.6397+1175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319102A>T | CA2503435585 | BAZ2B | c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.6636+1172T>A (n.6636+1172T>A) c.6630+1172T>A (n.6630+1172T>A) c.6687+1172T>A (n.6687+1172T>A) c.6603+1172T>A (n.6603+1172T>A) c.6534+1172T>A (n.6534+1172T>A) c.6531+1172T>A (n.6531+1172T>A) c.6501+1172T>A (n.6501+1172T>A) c.6441+1172T>A (n.6441+1172T>A) c.6447+1172T>A (n.6447+1172T>A) c.6342+1172T>A (n.6342+1172T>A) c.6336+1172T>A (n.6336+1172T>A) c.6240+1172T>A (n.6240+1172T>A) c.4188+1172T>A (n.4188+1172T>A) c.3630+1172T>A (n.3630+1172T>A) c.6528+1172T>A (n.6528+1172T>A) c.6435+1172T>A (n.6435+1172T>A) c.6330+1172T>A (n.6330+1172T>A) c.6153+1172T>A (n.6153+1172T>A) c.6147+1172T>A (n.6147+1172T>A) c.6051+1172T>A (n.6051+1172T>A) c.3861+1172T>A (n.3861+1172T>A) n.7569T>A n.6397+1172T>A | |
| 2 | g.159319103G>A | CA2516265043 | BAZ2B | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.6636+1171C>T (n.6636+1171C>T) c.6630+1171C>T (n.6630+1171C>T) c.6687+1171C>T (n.6687+1171C>T) c.6603+1171C>T (n.6603+1171C>T) c.6534+1171C>T (n.6534+1171C>T) c.6531+1171C>T (n.6531+1171C>T) c.6501+1171C>T (n.6501+1171C>T) c.6441+1171C>T (n.6441+1171C>T) c.6447+1171C>T (n.6447+1171C>T) c.6342+1171C>T (n.6342+1171C>T) c.6336+1171C>T (n.6336+1171C>T) c.6240+1171C>T (n.6240+1171C>T) c.4188+1171C>T (n.4188+1171C>T) c.3630+1171C>T (n.3630+1171C>T) c.6528+1171C>T (n.6528+1171C>T) c.6435+1171C>T (n.6435+1171C>T) c.6330+1171C>T (n.6330+1171C>T) c.6153+1171C>T (n.6153+1171C>T) c.6147+1171C>T (n.6147+1171C>T) c.6051+1171C>T (n.6051+1171C>T) c.3861+1171C>T (n.3861+1171C>T) n.7568C>T n.6397+1171C>T | |
| 2 | g.159319104G>A | CA1301807873 | BAZ2B | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.6636+1170C>T (n.6636+1170C>T) c.6630+1170C>T (n.6630+1170C>T) c.6687+1170C>T (n.6687+1170C>T) c.6603+1170C>T (n.6603+1170C>T) c.6534+1170C>T (n.6534+1170C>T) c.6531+1170C>T (n.6531+1170C>T) c.6501+1170C>T (n.6501+1170C>T) c.6441+1170C>T (n.6441+1170C>T) c.6447+1170C>T (n.6447+1170C>T) c.6342+1170C>T (n.6342+1170C>T) c.6336+1170C>T (n.6336+1170C>T) c.6240+1170C>T (n.6240+1170C>T) c.4188+1170C>T (n.4188+1170C>T) c.3630+1170C>T (n.3630+1170C>T) c.6528+1170C>T (n.6528+1170C>T) c.6435+1170C>T (n.6435+1170C>T) c.6330+1170C>T (n.6330+1170C>T) c.6153+1170C>T (n.6153+1170C>T) c.6147+1170C>T (n.6147+1170C>T) c.6051+1170C>T (n.6051+1170C>T) c.3861+1170C>T (n.3861+1170C>T) n.7567C>T n.6397+1170C>T | dbSNP |
| 2 | g.159319104G= | CA1301807874 | BAZ2B | c.*1161C= (n.*1161C=) c.6636+1170C= (n.6636+1170C=) c.6630+1170C= (n.6630+1170C=) c.6687+1170C= (n.6687+1170C=) c.6603+1170C= (n.6603+1170C=) c.6534+1170C= (n.6534+1170C=) c.6531+1170C= (n.6531+1170C=) c.6501+1170C= (n.6501+1170C=) c.6441+1170C= (n.6441+1170C=) c.6447+1170C= (n.6447+1170C=) c.6342+1170C= (n.6342+1170C=) c.6336+1170C= (n.6336+1170C=) c.6240+1170C= (n.6240+1170C=) c.4188+1170C= (n.4188+1170C=) c.3630+1170C= (n.3630+1170C=) c.6528+1170C= (n.6528+1170C=) c.6435+1170C= (n.6435+1170C=) c.6330+1170C= (n.6330+1170C=) c.6153+1170C= (n.6153+1170C=) c.6147+1170C= (n.6147+1170C=) c.6051+1170C= (n.6051+1170C=) c.3861+1170C= (n.3861+1170C=) n.7567C= n.6397+1170C= | |
| 2 | g.159319105T>A | CA759594382 | BAZ2B | c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.6636+1169A>T (n.6636+1169A>T) c.6630+1169A>T (n.6630+1169A>T) c.6687+1169A>T (n.6687+1169A>T) c.6603+1169A>T (n.6603+1169A>T) c.6534+1169A>T (n.6534+1169A>T) c.6531+1169A>T (n.6531+1169A>T) c.6501+1169A>T (n.6501+1169A>T) c.6441+1169A>T (n.6441+1169A>T) c.6447+1169A>T (n.6447+1169A>T) c.6342+1169A>T (n.6342+1169A>T) c.6336+1169A>T (n.6336+1169A>T) c.6240+1169A>T (n.6240+1169A>T) c.4188+1169A>T (n.4188+1169A>T) c.3630+1169A>T (n.3630+1169A>T) c.6528+1169A>T (n.6528+1169A>T) c.6435+1169A>T (n.6435+1169A>T) c.6330+1169A>T (n.6330+1169A>T) c.6153+1169A>T (n.6153+1169A>T) c.6147+1169A>T (n.6147+1169A>T) c.6051+1169A>T (n.6051+1169A>T) c.3861+1169A>T (n.3861+1169A>T) n.7566A>T n.6397+1169A>T | dbSNP |
| 2 | g.159319105T= | CA1301807875 | BAZ2B | c.*1160A= (n.*1160A=) c.6636+1169A= (n.6636+1169A=) c.6630+1169A= (n.6630+1169A=) c.6687+1169A= (n.6687+1169A=) c.6603+1169A= (n.6603+1169A=) c.6534+1169A= (n.6534+1169A=) c.6531+1169A= (n.6531+1169A=) c.6501+1169A= (n.6501+1169A=) c.6441+1169A= (n.6441+1169A=) c.6447+1169A= (n.6447+1169A=) c.6342+1169A= (n.6342+1169A=) c.6336+1169A= (n.6336+1169A=) c.6240+1169A= (n.6240+1169A=) c.4188+1169A= (n.4188+1169A=) c.3630+1169A= (n.3630+1169A=) c.6528+1169A= (n.6528+1169A=) c.6435+1169A= (n.6435+1169A=) c.6330+1169A= (n.6330+1169A=) c.6153+1169A= (n.6153+1169A=) c.6147+1169A= (n.6147+1169A=) c.6051+1169A= (n.6051+1169A=) c.3861+1169A= (n.3861+1169A=) n.7566A= n.6397+1169A= | |
| 2 | g.159319107C= | CA1301807876 | BAZ2B | c.*1158G= (n.*1158G=) c.6636+1167G= (n.6636+1167G=) c.6630+1167G= (n.6630+1167G=) c.6687+1167G= (n.6687+1167G=) c.6603+1167G= (n.6603+1167G=) c.6534+1167G= (n.6534+1167G=) c.6531+1167G= (n.6531+1167G=) c.6501+1167G= (n.6501+1167G=) c.6441+1167G= (n.6441+1167G=) c.6447+1167G= (n.6447+1167G=) c.6342+1167G= (n.6342+1167G=) c.6336+1167G= (n.6336+1167G=) c.6240+1167G= (n.6240+1167G=) c.4188+1167G= (n.4188+1167G=) c.3630+1167G= (n.3630+1167G=) c.6528+1167G= (n.6528+1167G=) c.6435+1167G= (n.6435+1167G=) c.6330+1167G= (n.6330+1167G=) c.6153+1167G= (n.6153+1167G=) c.6147+1167G= (n.6147+1167G=) c.6051+1167G= (n.6051+1167G=) c.3861+1167G= (n.3861+1167G=) n.7564G= n.6397+1167G= | |
| 2 | g.159319115dup | CA647619602 | BAZ2B | c.*1157dup (n.*1157dup) c.6636+1166dup (n.6636+1166dup) c.6630+1166dup (n.6630+1166dup) c.6687+1166dup (n.6687+1166dup) c.6603+1166dup (n.6603+1166dup) c.6534+1166dup (n.6534+1166dup) c.6531+1166dup (n.6531+1166dup) c.6501+1166dup (n.6501+1166dup) c.6441+1166dup (n.6441+1166dup) c.6447+1166dup (n.6447+1166dup) c.6342+1166dup (n.6342+1166dup) c.6336+1166dup (n.6336+1166dup) c.6240+1166dup (n.6240+1166dup) c.4188+1166dup (n.4188+1166dup) c.3630+1166dup (n.3630+1166dup) c.6528+1166dup (n.6528+1166dup) c.6435+1166dup (n.6435+1166dup) c.6330+1166dup (n.6330+1166dup) c.6153+1166dup (n.6153+1166dup) c.6147+1166dup (n.6147+1166dup) c.6051+1166dup (n.6051+1166dup) c.3861+1166dup (n.3861+1166dup) n.7563dup n.6397+1166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.159319115del | CA2509137812 | BAZ2B | c.*1157del (n.*1157del) c.6636+1166del (n.6636+1166del) c.6630+1166del (n.6630+1166del) c.6687+1166del (n.6687+1166del) c.6603+1166del (n.6603+1166del) c.6534+1166del (n.6534+1166del) c.6531+1166del (n.6531+1166del) c.6501+1166del (n.6501+1166del) c.6441+1166del (n.6441+1166del) c.6447+1166del (n.6447+1166del) c.6342+1166del (n.6342+1166del) c.6336+1166del (n.6336+1166del) c.6240+1166del (n.6240+1166del) c.4188+1166del (n.4188+1166del) c.3630+1166del (n.3630+1166del) c.6528+1166del (n.6528+1166del) c.6435+1166del (n.6435+1166del) c.6330+1166del (n.6330+1166del) c.6153+1166del (n.6153+1166del) c.6147+1166del (n.6147+1166del) c.6051+1166del (n.6051+1166del) c.3861+1166del (n.3861+1166del) n.7563del n.6397+1166del | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319114_159319115del | CA2661599900 | BAZ2B | c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.6636+1165_6636+1166del (n.6636+1165_6636+1166del) c.6630+1165_6630+1166del (n.6630+1165_6630+1166del) c.6687+1165_6687+1166del (n.6687+1165_6687+1166del) c.6603+1165_6603+1166del (n.6603+1165_6603+1166del) c.6534+1165_6534+1166del (n.6534+1165_6534+1166del) c.6531+1165_6531+1166del (n.6531+1165_6531+1166del) c.6501+1165_6501+1166del (n.6501+1165_6501+1166del) c.6441+1165_6441+1166del (n.6441+1165_6441+1166del) c.6447+1165_6447+1166del (n.6447+1165_6447+1166del) c.6342+1165_6342+1166del (n.6342+1165_6342+1166del) c.6336+1165_6336+1166del (n.6336+1165_6336+1166del) c.6240+1165_6240+1166del (n.6240+1165_6240+1166del) c.4188+1165_4188+1166del (n.4188+1165_4188+1166del) c.3630+1165_3630+1166del (n.3630+1165_3630+1166del) c.6528+1165_6528+1166del (n.6528+1165_6528+1166del) c.6435+1165_6435+1166del (n.6435+1165_6435+1166del) c.6330+1165_6330+1166del (n.6330+1165_6330+1166del) c.6153+1165_6153+1166del (n.6153+1165_6153+1166del) c.6147+1165_6147+1166del (n.6147+1165_6147+1166del) c.6051+1165_6051+1166del (n.6051+1165_6051+1166del) c.3861+1165_3861+1166del (n.3861+1165_3861+1166del) n.7562_7563del n.6397+1165_6397+1166del | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319113A= | CA1301807877 | BAZ2B | c.*1152T= (n.*1152T=) c.6636+1161T= (n.6636+1161T=) c.6630+1161T= (n.6630+1161T=) c.6687+1161T= (n.6687+1161T=) c.6603+1161T= (n.6603+1161T=) c.6534+1161T= (n.6534+1161T=) c.6531+1161T= (n.6531+1161T=) c.6501+1161T= (n.6501+1161T=) c.6441+1161T= (n.6441+1161T=) c.6447+1161T= (n.6447+1161T=) c.6342+1161T= (n.6342+1161T=) c.6336+1161T= (n.6336+1161T=) c.6240+1161T= (n.6240+1161T=) c.4188+1161T= (n.4188+1161T=) c.3630+1161T= (n.3630+1161T=) c.6528+1161T= (n.6528+1161T=) c.6435+1161T= (n.6435+1161T=) c.6330+1161T= (n.6330+1161T=) c.6153+1161T= (n.6153+1161T=) c.6147+1161T= (n.6147+1161T=) c.6051+1161T= (n.6051+1161T=) c.3861+1161T= (n.3861+1161T=) n.7558T= n.6397+1161T= | |
| 2 | g.159319113A>C | CA1301807878 | BAZ2B | c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.6636+1161T>G (n.6636+1161T>G) c.6630+1161T>G (n.6630+1161T>G) c.6687+1161T>G (n.6687+1161T>G) c.6603+1161T>G (n.6603+1161T>G) c.6534+1161T>G (n.6534+1161T>G) c.6531+1161T>G (n.6531+1161T>G) c.6501+1161T>G (n.6501+1161T>G) c.6441+1161T>G (n.6441+1161T>G) c.6447+1161T>G (n.6447+1161T>G) c.6342+1161T>G (n.6342+1161T>G) c.6336+1161T>G (n.6336+1161T>G) c.6240+1161T>G (n.6240+1161T>G) c.4188+1161T>G (n.4188+1161T>G) c.3630+1161T>G (n.3630+1161T>G) c.6528+1161T>G (n.6528+1161T>G) c.6435+1161T>G (n.6435+1161T>G) c.6330+1161T>G (n.6330+1161T>G) c.6153+1161T>G (n.6153+1161T>G) c.6147+1161T>G (n.6147+1161T>G) c.6051+1161T>G (n.6051+1161T>G) c.3861+1161T>G (n.3861+1161T>G) n.7558T>G n.6397+1161T>G | dbSNP |
| 2 | g.159319115A>T | CA2539802883 | BAZ2B | c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.6636+1159T>A (n.6636+1159T>A) c.6630+1159T>A (n.6630+1159T>A) c.6687+1159T>A (n.6687+1159T>A) c.6603+1159T>A (n.6603+1159T>A) c.6534+1159T>A (n.6534+1159T>A) c.6531+1159T>A (n.6531+1159T>A) c.6501+1159T>A (n.6501+1159T>A) c.6441+1159T>A (n.6441+1159T>A) c.6447+1159T>A (n.6447+1159T>A) c.6342+1159T>A (n.6342+1159T>A) c.6336+1159T>A (n.6336+1159T>A) c.6240+1159T>A (n.6240+1159T>A) c.4188+1159T>A (n.4188+1159T>A) c.3630+1159T>A (n.3630+1159T>A) c.6528+1159T>A (n.6528+1159T>A) c.6435+1159T>A (n.6435+1159T>A) c.6330+1159T>A (n.6330+1159T>A) c.6153+1159T>A (n.6153+1159T>A) c.6147+1159T>A (n.6147+1159T>A) c.6051+1159T>A (n.6051+1159T>A) c.3861+1159T>A (n.3861+1159T>A) n.7556T>A n.6397+1159T>A | |
| 2 | g.159319115_159319118del | CA2500721238 | BAZ2B | c.*1147_*1150del (n.*1147_*1150del) c.6636+1156_6636+1159del (n.6636+1156_6636+1159del) c.6630+1156_6630+1159del (n.6630+1156_6630+1159del) c.6687+1156_6687+1159del (n.6687+1156_6687+1159del) c.6603+1156_6603+1159del (n.6603+1156_6603+1159del) c.6534+1156_6534+1159del (n.6534+1156_6534+1159del) c.6531+1156_6531+1159del (n.6531+1156_6531+1159del) c.6501+1156_6501+1159del (n.6501+1156_6501+1159del) c.6441+1156_6441+1159del (n.6441+1156_6441+1159del) c.6447+1156_6447+1159del (n.6447+1156_6447+1159del) c.6342+1156_6342+1159del (n.6342+1156_6342+1159del) c.6336+1156_6336+1159del (n.6336+1156_6336+1159del) c.6240+1156_6240+1159del (n.6240+1156_6240+1159del) c.4188+1156_4188+1159del (n.4188+1156_4188+1159del) c.3630+1156_3630+1159del (n.3630+1156_3630+1159del) c.6528+1156_6528+1159del (n.6528+1156_6528+1159del) c.6435+1156_6435+1159del (n.6435+1156_6435+1159del) c.6330+1156_6330+1159del (n.6330+1156_6330+1159del) c.6153+1156_6153+1159del (n.6153+1156_6153+1159del) c.6147+1156_6147+1159del (n.6147+1156_6147+1159del) c.6051+1156_6051+1159del (n.6051+1156_6051+1159del) c.3861+1156_3861+1159del (n.3861+1156_3861+1159del) n.7553_7556del n.6397+1156_6397+1159del | |
| 2 | g.159319116dup | CA2532412769 | BAZ2B | c.*1149dup (n.*1149dup) c.6636+1158dup (n.6636+1158dup) c.6630+1158dup (n.6630+1158dup) c.6687+1158dup (n.6687+1158dup) c.6603+1158dup (n.6603+1158dup) c.6534+1158dup (n.6534+1158dup) c.6531+1158dup (n.6531+1158dup) c.6501+1158dup (n.6501+1158dup) c.6441+1158dup (n.6441+1158dup) c.6447+1158dup (n.6447+1158dup) c.6342+1158dup (n.6342+1158dup) c.6336+1158dup (n.6336+1158dup) c.6240+1158dup (n.6240+1158dup) c.4188+1158dup (n.4188+1158dup) c.3630+1158dup (n.3630+1158dup) c.6528+1158dup (n.6528+1158dup) c.6435+1158dup (n.6435+1158dup) c.6330+1158dup (n.6330+1158dup) c.6153+1158dup (n.6153+1158dup) c.6147+1158dup (n.6147+1158dup) c.6051+1158dup (n.6051+1158dup) c.3861+1158dup (n.3861+1158dup) n.7555dup n.6397+1158dup | |
| 2 | g.159319119G>A | CA1038419445 | BAZ2B | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.6636+1155C>T (n.6636+1155C>T) c.6630+1155C>T (n.6630+1155C>T) c.6687+1155C>T (n.6687+1155C>T) c.6603+1155C>T (n.6603+1155C>T) c.6534+1155C>T (n.6534+1155C>T) c.6531+1155C>T (n.6531+1155C>T) c.6501+1155C>T (n.6501+1155C>T) c.6441+1155C>T (n.6441+1155C>T) c.6447+1155C>T (n.6447+1155C>T) c.6342+1155C>T (n.6342+1155C>T) c.6336+1155C>T (n.6336+1155C>T) c.6240+1155C>T (n.6240+1155C>T) c.4188+1155C>T (n.4188+1155C>T) c.3630+1155C>T (n.3630+1155C>T) c.6528+1155C>T (n.6528+1155C>T) c.6435+1155C>T (n.6435+1155C>T) c.6330+1155C>T (n.6330+1155C>T) c.6153+1155C>T (n.6153+1155C>T) c.6147+1155C>T (n.6147+1155C>T) c.6051+1155C>T (n.6051+1155C>T) c.3861+1155C>T (n.3861+1155C>T) n.7552C>T n.6397+1155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319119G>C | CA1301807880 | BAZ2B | c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.6636+1155C>G (n.6636+1155C>G) c.6630+1155C>G (n.6630+1155C>G) c.6687+1155C>G (n.6687+1155C>G) c.6603+1155C>G (n.6603+1155C>G) c.6534+1155C>G (n.6534+1155C>G) c.6531+1155C>G (n.6531+1155C>G) c.6501+1155C>G (n.6501+1155C>G) c.6441+1155C>G (n.6441+1155C>G) c.6447+1155C>G (n.6447+1155C>G) c.6342+1155C>G (n.6342+1155C>G) c.6336+1155C>G (n.6336+1155C>G) c.6240+1155C>G (n.6240+1155C>G) c.4188+1155C>G (n.4188+1155C>G) c.3630+1155C>G (n.3630+1155C>G) c.6528+1155C>G (n.6528+1155C>G) c.6435+1155C>G (n.6435+1155C>G) c.6330+1155C>G (n.6330+1155C>G) c.6153+1155C>G (n.6153+1155C>G) c.6147+1155C>G (n.6147+1155C>G) c.6051+1155C>G (n.6051+1155C>G) c.3861+1155C>G (n.3861+1155C>G) n.7552C>G n.6397+1155C>G | dbSNP |
| 2 | g.159319119G= | CA1301807879 | BAZ2B | c.*1146C= (n.*1146C=) c.6636+1155C= (n.6636+1155C=) c.6630+1155C= (n.6630+1155C=) c.6687+1155C= (n.6687+1155C=) c.6603+1155C= (n.6603+1155C=) c.6534+1155C= (n.6534+1155C=) c.6531+1155C= (n.6531+1155C=) c.6501+1155C= (n.6501+1155C=) c.6441+1155C= (n.6441+1155C=) c.6447+1155C= (n.6447+1155C=) c.6342+1155C= (n.6342+1155C=) c.6336+1155C= (n.6336+1155C=) c.6240+1155C= (n.6240+1155C=) c.4188+1155C= (n.4188+1155C=) c.3630+1155C= (n.3630+1155C=) c.6528+1155C= (n.6528+1155C=) c.6435+1155C= (n.6435+1155C=) c.6330+1155C= (n.6330+1155C=) c.6153+1155C= (n.6153+1155C=) c.6147+1155C= (n.6147+1155C=) c.6051+1155C= (n.6051+1155C=) c.3861+1155C= (n.3861+1155C=) n.7552C= n.6397+1155C= | |
| 2 | g.159319120_159319121insAAATAAAATAAAAATAAAAACCCCCAAACCCCCACC | CA2569201694 | BAZ2B | c.*1144_*1145insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.*1144_*1145insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6636+1153_6636+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6636+1153_6636+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6630+1153_6630+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6630+1153_6630+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6687+1153_6687+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6687+1153_6687+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6603+1153_6603+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6603+1153_6603+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6534+1153_6534+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6534+1153_6534+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6531+1153_6531+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6531+1153_6531+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6501+1153_6501+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6501+1153_6501+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6441+1153_6441+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6441+1153_6441+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6447+1153_6447+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6447+1153_6447+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6342+1153_6342+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6342+1153_6342+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6336+1153_6336+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6336+1153_6336+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6240+1153_6240+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6240+1153_6240+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.4188+1153_4188+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.4188+1153_4188+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.3630+1153_3630+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.3630+1153_3630+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6528+1153_6528+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6528+1153_6528+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6435+1153_6435+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6435+1153_6435+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6330+1153_6330+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6330+1153_6330+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6153+1153_6153+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6153+1153_6153+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6147+1153_6147+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6147+1153_6147+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.6051+1153_6051+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.6051+1153_6051+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) c.3861+1153_3861+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT (n.3861+1153_3861+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT) n.7550_7551insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT n.6397+1153_6397+1154insGGTGGGGGTTTGGGGGTTTTTATTTTTATTTTATTT | |
| 2 | g.159319122C>A | CA2661599901 | BAZ2B | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.6636+1152G>T (n.6636+1152G>T) c.6630+1152G>T (n.6630+1152G>T) c.6687+1152G>T (n.6687+1152G>T) c.6603+1152G>T (n.6603+1152G>T) c.6534+1152G>T (n.6534+1152G>T) c.6531+1152G>T (n.6531+1152G>T) c.6501+1152G>T (n.6501+1152G>T) c.6441+1152G>T (n.6441+1152G>T) c.6447+1152G>T (n.6447+1152G>T) c.6342+1152G>T (n.6342+1152G>T) c.6336+1152G>T (n.6336+1152G>T) c.6240+1152G>T (n.6240+1152G>T) c.4188+1152G>T (n.4188+1152G>T) c.3630+1152G>T (n.3630+1152G>T) c.6528+1152G>T (n.6528+1152G>T) c.6435+1152G>T (n.6435+1152G>T) c.6330+1152G>T (n.6330+1152G>T) c.6153+1152G>T (n.6153+1152G>T) c.6147+1152G>T (n.6147+1152G>T) c.6051+1152G>T (n.6051+1152G>T) c.3861+1152G>T (n.3861+1152G>T) n.7549G>T n.6397+1152G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319122C>T | CA1301807882 | BAZ2B | c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.6636+1152G>A (n.6636+1152G>A) c.6630+1152G>A (n.6630+1152G>A) c.6687+1152G>A (n.6687+1152G>A) c.6603+1152G>A (n.6603+1152G>A) c.6534+1152G>A (n.6534+1152G>A) c.6531+1152G>A (n.6531+1152G>A) c.6501+1152G>A (n.6501+1152G>A) c.6441+1152G>A (n.6441+1152G>A) c.6447+1152G>A (n.6447+1152G>A) c.6342+1152G>A (n.6342+1152G>A) c.6336+1152G>A (n.6336+1152G>A) c.6240+1152G>A (n.6240+1152G>A) c.4188+1152G>A (n.4188+1152G>A) c.3630+1152G>A (n.3630+1152G>A) c.6528+1152G>A (n.6528+1152G>A) c.6435+1152G>A (n.6435+1152G>A) c.6330+1152G>A (n.6330+1152G>A) c.6153+1152G>A (n.6153+1152G>A) c.6147+1152G>A (n.6147+1152G>A) c.6051+1152G>A (n.6051+1152G>A) c.3861+1152G>A (n.3861+1152G>A) n.7549G>A n.6397+1152G>A | dbSNP |
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| 2 | g.159319127T>C | CA759594388 | BAZ2B | c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.6636+1147A>G (n.6636+1147A>G) c.6630+1147A>G (n.6630+1147A>G) c.6687+1147A>G (n.6687+1147A>G) c.6603+1147A>G (n.6603+1147A>G) c.6534+1147A>G (n.6534+1147A>G) c.6531+1147A>G (n.6531+1147A>G) c.6501+1147A>G (n.6501+1147A>G) c.6441+1147A>G (n.6441+1147A>G) c.6447+1147A>G (n.6447+1147A>G) c.6342+1147A>G (n.6342+1147A>G) c.6336+1147A>G (n.6336+1147A>G) c.6240+1147A>G (n.6240+1147A>G) c.4188+1147A>G (n.4188+1147A>G) c.3630+1147A>G (n.3630+1147A>G) c.6528+1147A>G (n.6528+1147A>G) c.6435+1147A>G (n.6435+1147A>G) c.6330+1147A>G (n.6330+1147A>G) c.6153+1147A>G (n.6153+1147A>G) c.6147+1147A>G (n.6147+1147A>G) c.6051+1147A>G (n.6051+1147A>G) c.3861+1147A>G (n.3861+1147A>G) n.7544A>G n.6397+1147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319128G>A | CA1038419451 | BAZ2B | c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.6636+1146C>T (n.6636+1146C>T) c.6630+1146C>T (n.6630+1146C>T) c.6687+1146C>T (n.6687+1146C>T) c.6603+1146C>T (n.6603+1146C>T) c.6534+1146C>T (n.6534+1146C>T) c.6531+1146C>T (n.6531+1146C>T) c.6501+1146C>T (n.6501+1146C>T) c.6441+1146C>T (n.6441+1146C>T) c.6447+1146C>T (n.6447+1146C>T) c.6342+1146C>T (n.6342+1146C>T) c.6336+1146C>T (n.6336+1146C>T) c.6240+1146C>T (n.6240+1146C>T) c.4188+1146C>T (n.4188+1146C>T) c.3630+1146C>T (n.3630+1146C>T) c.6528+1146C>T (n.6528+1146C>T) c.6435+1146C>T (n.6435+1146C>T) c.6330+1146C>T (n.6330+1146C>T) c.6153+1146C>T (n.6153+1146C>T) c.6147+1146C>T (n.6147+1146C>T) c.6051+1146C>T (n.6051+1146C>T) c.3861+1146C>T (n.3861+1146C>T) n.7543C>T n.6397+1146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319128G= | CA1301807884 | BAZ2B | c.*1137C= (n.*1137C=) c.6636+1146C= (n.6636+1146C=) c.6630+1146C= (n.6630+1146C=) c.6687+1146C= (n.6687+1146C=) c.6603+1146C= (n.6603+1146C=) c.6534+1146C= (n.6534+1146C=) c.6531+1146C= (n.6531+1146C=) c.6501+1146C= (n.6501+1146C=) c.6441+1146C= (n.6441+1146C=) c.6447+1146C= (n.6447+1146C=) c.6342+1146C= (n.6342+1146C=) c.6336+1146C= (n.6336+1146C=) c.6240+1146C= (n.6240+1146C=) c.4188+1146C= (n.4188+1146C=) c.3630+1146C= (n.3630+1146C=) c.6528+1146C= (n.6528+1146C=) c.6435+1146C= (n.6435+1146C=) c.6330+1146C= (n.6330+1146C=) c.6153+1146C= (n.6153+1146C=) c.6147+1146C= (n.6147+1146C=) c.6051+1146C= (n.6051+1146C=) c.3861+1146C= (n.3861+1146C=) n.7543C= n.6397+1146C= | |
| 2 | g.159319128G>T | CA2752868831 | BAZ2B | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.6636+1146C>A (n.6636+1146C>A) c.6630+1146C>A (n.6630+1146C>A) c.6687+1146C>A (n.6687+1146C>A) c.6603+1146C>A (n.6603+1146C>A) c.6534+1146C>A (n.6534+1146C>A) c.6531+1146C>A (n.6531+1146C>A) c.6501+1146C>A (n.6501+1146C>A) c.6441+1146C>A (n.6441+1146C>A) c.6447+1146C>A (n.6447+1146C>A) c.6342+1146C>A (n.6342+1146C>A) c.6336+1146C>A (n.6336+1146C>A) c.6240+1146C>A (n.6240+1146C>A) c.4188+1146C>A (n.4188+1146C>A) c.3630+1146C>A (n.3630+1146C>A) c.6528+1146C>A (n.6528+1146C>A) c.6435+1146C>A (n.6435+1146C>A) c.6330+1146C>A (n.6330+1146C>A) c.6153+1146C>A (n.6153+1146C>A) c.6147+1146C>A (n.6147+1146C>A) c.6051+1146C>A (n.6051+1146C>A) c.3861+1146C>A (n.3861+1146C>A) n.7543C>A n.6397+1146C>A | |
| 2 | g.159319129C>A | CA1038419454 | BAZ2B | c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.6636+1145G>T (n.6636+1145G>T) c.6630+1145G>T (n.6630+1145G>T) c.6687+1145G>T (n.6687+1145G>T) c.6603+1145G>T (n.6603+1145G>T) c.6534+1145G>T (n.6534+1145G>T) c.6531+1145G>T (n.6531+1145G>T) c.6501+1145G>T (n.6501+1145G>T) c.6441+1145G>T (n.6441+1145G>T) c.6447+1145G>T (n.6447+1145G>T) c.6342+1145G>T (n.6342+1145G>T) c.6336+1145G>T (n.6336+1145G>T) c.6240+1145G>T (n.6240+1145G>T) c.4188+1145G>T (n.4188+1145G>T) c.3630+1145G>T (n.3630+1145G>T) c.6528+1145G>T (n.6528+1145G>T) c.6435+1145G>T (n.6435+1145G>T) c.6330+1145G>T (n.6330+1145G>T) c.6153+1145G>T (n.6153+1145G>T) c.6147+1145G>T (n.6147+1145G>T) c.6051+1145G>T (n.6051+1145G>T) c.3861+1145G>T (n.3861+1145G>T) n.7542G>T n.6397+1145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319131del | CA2522223779 | BAZ2B | c.*1134del (n.*1134del) c.6636+1143del (n.6636+1143del) c.6630+1143del (n.6630+1143del) c.6687+1143del (n.6687+1143del) c.6603+1143del (n.6603+1143del) c.6534+1143del (n.6534+1143del) c.6531+1143del (n.6531+1143del) c.6501+1143del (n.6501+1143del) c.6441+1143del (n.6441+1143del) c.6447+1143del (n.6447+1143del) c.6342+1143del (n.6342+1143del) c.6336+1143del (n.6336+1143del) c.6240+1143del (n.6240+1143del) c.4188+1143del (n.4188+1143del) c.3630+1143del (n.3630+1143del) c.6528+1143del (n.6528+1143del) c.6435+1143del (n.6435+1143del) c.6330+1143del (n.6330+1143del) c.6153+1143del (n.6153+1143del) c.6147+1143del (n.6147+1143del) c.6051+1143del (n.6051+1143del) c.3861+1143del (n.3861+1143del) n.7540del n.6397+1143del | |
| 2 | g.159319131T>C | CA2661599902 | BAZ2B | c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.6636+1143A>G (n.6636+1143A>G) c.6630+1143A>G (n.6630+1143A>G) c.6687+1143A>G (n.6687+1143A>G) c.6603+1143A>G (n.6603+1143A>G) c.6534+1143A>G (n.6534+1143A>G) c.6531+1143A>G (n.6531+1143A>G) c.6501+1143A>G (n.6501+1143A>G) c.6441+1143A>G (n.6441+1143A>G) c.6447+1143A>G (n.6447+1143A>G) c.6342+1143A>G (n.6342+1143A>G) c.6336+1143A>G (n.6336+1143A>G) c.6240+1143A>G (n.6240+1143A>G) c.4188+1143A>G (n.4188+1143A>G) c.3630+1143A>G (n.3630+1143A>G) c.6528+1143A>G (n.6528+1143A>G) c.6435+1143A>G (n.6435+1143A>G) c.6330+1143A>G (n.6330+1143A>G) c.6153+1143A>G (n.6153+1143A>G) c.6147+1143A>G (n.6147+1143A>G) c.6051+1143A>G (n.6051+1143A>G) c.3861+1143A>G (n.3861+1143A>G) n.7540A>G n.6397+1143A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319135A>G | CA58677970 | BAZ2B | c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.6636+1139T>C (n.6636+1139T>C) c.6630+1139T>C (n.6630+1139T>C) c.6687+1139T>C (n.6687+1139T>C) c.6603+1139T>C (n.6603+1139T>C) c.6534+1139T>C (n.6534+1139T>C) c.6531+1139T>C (n.6531+1139T>C) c.6501+1139T>C (n.6501+1139T>C) c.6441+1139T>C (n.6441+1139T>C) c.6447+1139T>C (n.6447+1139T>C) c.6342+1139T>C (n.6342+1139T>C) c.6336+1139T>C (n.6336+1139T>C) c.6240+1139T>C (n.6240+1139T>C) c.4188+1139T>C (n.4188+1139T>C) c.3630+1139T>C (n.3630+1139T>C) c.6528+1139T>C (n.6528+1139T>C) c.6435+1139T>C (n.6435+1139T>C) c.6330+1139T>C (n.6330+1139T>C) c.6153+1139T>C (n.6153+1139T>C) c.6147+1139T>C (n.6147+1139T>C) c.6051+1139T>C (n.6051+1139T>C) c.3861+1139T>C (n.3861+1139T>C) n.7536T>C n.6397+1139T>C | dbSNP |
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| 2 | g.159319136C>T | CA537054165 | BAZ2B | c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.6636+1138G>A (n.6636+1138G>A) c.6630+1138G>A (n.6630+1138G>A) c.6687+1138G>A (n.6687+1138G>A) c.6603+1138G>A (n.6603+1138G>A) c.6534+1138G>A (n.6534+1138G>A) c.6531+1138G>A (n.6531+1138G>A) c.6501+1138G>A (n.6501+1138G>A) c.6441+1138G>A (n.6441+1138G>A) c.6447+1138G>A (n.6447+1138G>A) c.6342+1138G>A (n.6342+1138G>A) c.6336+1138G>A (n.6336+1138G>A) c.6240+1138G>A (n.6240+1138G>A) c.4188+1138G>A (n.4188+1138G>A) c.3630+1138G>A (n.3630+1138G>A) c.6528+1138G>A (n.6528+1138G>A) c.6435+1138G>A (n.6435+1138G>A) c.6330+1138G>A (n.6330+1138G>A) c.6153+1138G>A (n.6153+1138G>A) c.6147+1138G>A (n.6147+1138G>A) c.6051+1138G>A (n.6051+1138G>A) c.3861+1138G>A (n.3861+1138G>A) n.7535G>A n.6397+1138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319138G>A | CA759594397 | BAZ2B | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.6636+1136C>T (n.6636+1136C>T) c.6630+1136C>T (n.6630+1136C>T) c.6687+1136C>T (n.6687+1136C>T) c.6603+1136C>T (n.6603+1136C>T) c.6534+1136C>T (n.6534+1136C>T) c.6531+1136C>T (n.6531+1136C>T) c.6501+1136C>T (n.6501+1136C>T) c.6441+1136C>T (n.6441+1136C>T) c.6447+1136C>T (n.6447+1136C>T) c.6342+1136C>T (n.6342+1136C>T) c.6336+1136C>T (n.6336+1136C>T) c.6240+1136C>T (n.6240+1136C>T) c.4188+1136C>T (n.4188+1136C>T) c.3630+1136C>T (n.3630+1136C>T) c.6528+1136C>T (n.6528+1136C>T) c.6435+1136C>T (n.6435+1136C>T) c.6330+1136C>T (n.6330+1136C>T) c.6153+1136C>T (n.6153+1136C>T) c.6147+1136C>T (n.6147+1136C>T) c.6051+1136C>T (n.6051+1136C>T) c.3861+1136C>T (n.3861+1136C>T) n.7533C>T n.6397+1136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319139G>A | CA1301807890 | BAZ2B | c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.6636+1135C>T (n.6636+1135C>T) c.6630+1135C>T (n.6630+1135C>T) c.6687+1135C>T (n.6687+1135C>T) c.6603+1135C>T (n.6603+1135C>T) c.6534+1135C>T (n.6534+1135C>T) c.6531+1135C>T (n.6531+1135C>T) c.6501+1135C>T (n.6501+1135C>T) c.6441+1135C>T (n.6441+1135C>T) c.6447+1135C>T (n.6447+1135C>T) c.6342+1135C>T (n.6342+1135C>T) c.6336+1135C>T (n.6336+1135C>T) c.6240+1135C>T (n.6240+1135C>T) c.4188+1135C>T (n.4188+1135C>T) c.3630+1135C>T (n.3630+1135C>T) c.6528+1135C>T (n.6528+1135C>T) c.6435+1135C>T (n.6435+1135C>T) c.6330+1135C>T (n.6330+1135C>T) c.6153+1135C>T (n.6153+1135C>T) c.6147+1135C>T (n.6147+1135C>T) c.6051+1135C>T (n.6051+1135C>T) c.3861+1135C>T (n.3861+1135C>T) n.7532C>T n.6397+1135C>T | dbSNP |
| 2 | g.159319139G>C | CA58677975 | BAZ2B | c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.6636+1135C>G (n.6636+1135C>G) c.6630+1135C>G (n.6630+1135C>G) c.6687+1135C>G (n.6687+1135C>G) c.6603+1135C>G (n.6603+1135C>G) c.6534+1135C>G (n.6534+1135C>G) c.6531+1135C>G (n.6531+1135C>G) c.6501+1135C>G (n.6501+1135C>G) c.6441+1135C>G (n.6441+1135C>G) c.6447+1135C>G (n.6447+1135C>G) c.6342+1135C>G (n.6342+1135C>G) c.6336+1135C>G (n.6336+1135C>G) c.6240+1135C>G (n.6240+1135C>G) c.4188+1135C>G (n.4188+1135C>G) c.3630+1135C>G (n.3630+1135C>G) c.6528+1135C>G (n.6528+1135C>G) c.6435+1135C>G (n.6435+1135C>G) c.6330+1135C>G (n.6330+1135C>G) c.6153+1135C>G (n.6153+1135C>G) c.6147+1135C>G (n.6147+1135C>G) c.6051+1135C>G (n.6051+1135C>G) c.3861+1135C>G (n.3861+1135C>G) n.7532C>G n.6397+1135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319139G= | CA1301807889 | BAZ2B | c.*1126C= (n.*1126C=) c.6636+1135C= (n.6636+1135C=) c.6630+1135C= (n.6630+1135C=) c.6687+1135C= (n.6687+1135C=) c.6603+1135C= (n.6603+1135C=) c.6534+1135C= (n.6534+1135C=) c.6531+1135C= (n.6531+1135C=) c.6501+1135C= (n.6501+1135C=) c.6441+1135C= (n.6441+1135C=) c.6447+1135C= (n.6447+1135C=) c.6342+1135C= (n.6342+1135C=) c.6336+1135C= (n.6336+1135C=) c.6240+1135C= (n.6240+1135C=) c.4188+1135C= (n.4188+1135C=) c.3630+1135C= (n.3630+1135C=) c.6528+1135C= (n.6528+1135C=) c.6435+1135C= (n.6435+1135C=) c.6330+1135C= (n.6330+1135C=) c.6153+1135C= (n.6153+1135C=) c.6147+1135C= (n.6147+1135C=) c.6051+1135C= (n.6051+1135C=) c.3861+1135C= (n.3861+1135C=) n.7532C= n.6397+1135C= | |
| 2 | g.159319139G>T | CA2661599905 | BAZ2B | c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.6636+1135C>A (n.6636+1135C>A) c.6630+1135C>A (n.6630+1135C>A) c.6687+1135C>A (n.6687+1135C>A) c.6603+1135C>A (n.6603+1135C>A) c.6534+1135C>A (n.6534+1135C>A) c.6531+1135C>A (n.6531+1135C>A) c.6501+1135C>A (n.6501+1135C>A) c.6441+1135C>A (n.6441+1135C>A) c.6447+1135C>A (n.6447+1135C>A) c.6342+1135C>A (n.6342+1135C>A) c.6336+1135C>A (n.6336+1135C>A) c.6240+1135C>A (n.6240+1135C>A) c.4188+1135C>A (n.4188+1135C>A) c.3630+1135C>A (n.3630+1135C>A) c.6528+1135C>A (n.6528+1135C>A) c.6435+1135C>A (n.6435+1135C>A) c.6330+1135C>A (n.6330+1135C>A) c.6153+1135C>A (n.6153+1135C>A) c.6147+1135C>A (n.6147+1135C>A) c.6051+1135C>A (n.6051+1135C>A) c.3861+1135C>A (n.3861+1135C>A) n.7532C>A n.6397+1135C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319141C>A | CA2661599906 | BAZ2B | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.6636+1133G>T (n.6636+1133G>T) c.6630+1133G>T (n.6630+1133G>T) c.6687+1133G>T (n.6687+1133G>T) c.6603+1133G>T (n.6603+1133G>T) c.6534+1133G>T (n.6534+1133G>T) c.6531+1133G>T (n.6531+1133G>T) c.6501+1133G>T (n.6501+1133G>T) c.6441+1133G>T (n.6441+1133G>T) c.6447+1133G>T (n.6447+1133G>T) c.6342+1133G>T (n.6342+1133G>T) c.6336+1133G>T (n.6336+1133G>T) c.6240+1133G>T (n.6240+1133G>T) c.4188+1133G>T (n.4188+1133G>T) c.3630+1133G>T (n.3630+1133G>T) c.6528+1133G>T (n.6528+1133G>T) c.6435+1133G>T (n.6435+1133G>T) c.6330+1133G>T (n.6330+1133G>T) c.6153+1133G>T (n.6153+1133G>T) c.6147+1133G>T (n.6147+1133G>T) c.6051+1133G>T (n.6051+1133G>T) c.3861+1133G>T (n.3861+1133G>T) n.7530G>T n.6397+1133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319144C>A | CA2661599907 | BAZ2B | c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.6636+1130G>T (n.6636+1130G>T) c.6630+1130G>T (n.6630+1130G>T) c.6687+1130G>T (n.6687+1130G>T) c.6603+1130G>T (n.6603+1130G>T) c.6534+1130G>T (n.6534+1130G>T) c.6531+1130G>T (n.6531+1130G>T) c.6501+1130G>T (n.6501+1130G>T) c.6441+1130G>T (n.6441+1130G>T) c.6447+1130G>T (n.6447+1130G>T) c.6342+1130G>T (n.6342+1130G>T) c.6336+1130G>T (n.6336+1130G>T) c.6240+1130G>T (n.6240+1130G>T) c.4188+1130G>T (n.4188+1130G>T) c.3630+1130G>T (n.3630+1130G>T) c.6528+1130G>T (n.6528+1130G>T) c.6435+1130G>T (n.6435+1130G>T) c.6330+1130G>T (n.6330+1130G>T) c.6153+1130G>T (n.6153+1130G>T) c.6147+1130G>T (n.6147+1130G>T) c.6051+1130G>T (n.6051+1130G>T) c.3861+1130G>T (n.3861+1130G>T) n.7527G>T n.6397+1130G>T | gnomAD v4 |