Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.159319012C>A | CA1301807844 | BAZ2B | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.6636+1262G>T (n.6636+1262G>T) c.6630+1262G>T (n.6630+1262G>T) c.6687+1262G>T (n.6687+1262G>T) c.6603+1262G>T (n.6603+1262G>T) c.6534+1262G>T (n.6534+1262G>T) c.6531+1262G>T (n.6531+1262G>T) c.6501+1262G>T (n.6501+1262G>T) c.6441+1262G>T (n.6441+1262G>T) c.6447+1262G>T (n.6447+1262G>T) c.6342+1262G>T (n.6342+1262G>T) c.6336+1262G>T (n.6336+1262G>T) c.6240+1262G>T (n.6240+1262G>T) c.4188+1262G>T (n.4188+1262G>T) c.3630+1262G>T (n.3630+1262G>T) c.6528+1262G>T (n.6528+1262G>T) c.6435+1262G>T (n.6435+1262G>T) c.6330+1262G>T (n.6330+1262G>T) c.6153+1262G>T (n.6153+1262G>T) c.6147+1262G>T (n.6147+1262G>T) c.6051+1262G>T (n.6051+1262G>T) c.3861+1262G>T (n.3861+1262G>T) n.7659G>T n.6397+1262G>T | dbSNP |
2 | g.159319012C= | CA1301807843 | BAZ2B | c.*1253G= (n.*1253G=) c.6636+1262G= (n.6636+1262G=) c.6630+1262G= (n.6630+1262G=) c.6687+1262G= (n.6687+1262G=) c.6603+1262G= (n.6603+1262G=) c.6534+1262G= (n.6534+1262G=) c.6531+1262G= (n.6531+1262G=) c.6501+1262G= (n.6501+1262G=) c.6441+1262G= (n.6441+1262G=) c.6447+1262G= (n.6447+1262G=) c.6342+1262G= (n.6342+1262G=) c.6336+1262G= (n.6336+1262G=) c.6240+1262G= (n.6240+1262G=) c.4188+1262G= (n.4188+1262G=) c.3630+1262G= (n.3630+1262G=) c.6528+1262G= (n.6528+1262G=) c.6435+1262G= (n.6435+1262G=) c.6330+1262G= (n.6330+1262G=) c.6153+1262G= (n.6153+1262G=) c.6147+1262G= (n.6147+1262G=) c.6051+1262G= (n.6051+1262G=) c.3861+1262G= (n.3861+1262G=) n.7659G= n.6397+1262G= | |
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2 | g.159319013A>C | CA1301807846 | BAZ2B | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.6636+1261T>G (n.6636+1261T>G) c.6630+1261T>G (n.6630+1261T>G) c.6687+1261T>G (n.6687+1261T>G) c.6603+1261T>G (n.6603+1261T>G) c.6534+1261T>G (n.6534+1261T>G) c.6531+1261T>G (n.6531+1261T>G) c.6501+1261T>G (n.6501+1261T>G) c.6441+1261T>G (n.6441+1261T>G) c.6447+1261T>G (n.6447+1261T>G) c.6342+1261T>G (n.6342+1261T>G) c.6336+1261T>G (n.6336+1261T>G) c.6240+1261T>G (n.6240+1261T>G) c.4188+1261T>G (n.4188+1261T>G) c.3630+1261T>G (n.3630+1261T>G) c.6528+1261T>G (n.6528+1261T>G) c.6435+1261T>G (n.6435+1261T>G) c.6330+1261T>G (n.6330+1261T>G) c.6153+1261T>G (n.6153+1261T>G) c.6147+1261T>G (n.6147+1261T>G) c.6051+1261T>G (n.6051+1261T>G) c.3861+1261T>G (n.3861+1261T>G) n.7658T>G n.6397+1261T>G | dbSNP |
2 | g.159319013A>G | CA759594363 | BAZ2B | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.6636+1261T>C (n.6636+1261T>C) c.6630+1261T>C (n.6630+1261T>C) c.6687+1261T>C (n.6687+1261T>C) c.6603+1261T>C (n.6603+1261T>C) c.6534+1261T>C (n.6534+1261T>C) c.6531+1261T>C (n.6531+1261T>C) c.6501+1261T>C (n.6501+1261T>C) c.6441+1261T>C (n.6441+1261T>C) c.6447+1261T>C (n.6447+1261T>C) c.6342+1261T>C (n.6342+1261T>C) c.6336+1261T>C (n.6336+1261T>C) c.6240+1261T>C (n.6240+1261T>C) c.4188+1261T>C (n.4188+1261T>C) c.3630+1261T>C (n.3630+1261T>C) c.6528+1261T>C (n.6528+1261T>C) c.6435+1261T>C (n.6435+1261T>C) c.6330+1261T>C (n.6330+1261T>C) c.6153+1261T>C (n.6153+1261T>C) c.6147+1261T>C (n.6147+1261T>C) c.6051+1261T>C (n.6051+1261T>C) c.3861+1261T>C (n.3861+1261T>C) n.7658T>C n.6397+1261T>C | dbSNP |
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2 | g.159319018T>C | CA58677900 | BAZ2B | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.6636+1256A>G (n.6636+1256A>G) c.6630+1256A>G (n.6630+1256A>G) c.6687+1256A>G (n.6687+1256A>G) c.6603+1256A>G (n.6603+1256A>G) c.6534+1256A>G (n.6534+1256A>G) c.6531+1256A>G (n.6531+1256A>G) c.6501+1256A>G (n.6501+1256A>G) c.6441+1256A>G (n.6441+1256A>G) c.6447+1256A>G (n.6447+1256A>G) c.6342+1256A>G (n.6342+1256A>G) c.6336+1256A>G (n.6336+1256A>G) c.6240+1256A>G (n.6240+1256A>G) c.4188+1256A>G (n.4188+1256A>G) c.3630+1256A>G (n.3630+1256A>G) c.6528+1256A>G (n.6528+1256A>G) c.6435+1256A>G (n.6435+1256A>G) c.6330+1256A>G (n.6330+1256A>G) c.6153+1256A>G (n.6153+1256A>G) c.6147+1256A>G (n.6147+1256A>G) c.6051+1256A>G (n.6051+1256A>G) c.3861+1256A>G (n.3861+1256A>G) n.7653A>G n.6397+1256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319018T= | CA1301807850 | BAZ2B | c.*1247A= (n.*1247A=) c.6636+1256A= (n.6636+1256A=) c.6630+1256A= (n.6630+1256A=) c.6687+1256A= (n.6687+1256A=) c.6603+1256A= (n.6603+1256A=) c.6534+1256A= (n.6534+1256A=) c.6531+1256A= (n.6531+1256A=) c.6501+1256A= (n.6501+1256A=) c.6441+1256A= (n.6441+1256A=) c.6447+1256A= (n.6447+1256A=) c.6342+1256A= (n.6342+1256A=) c.6336+1256A= (n.6336+1256A=) c.6240+1256A= (n.6240+1256A=) c.4188+1256A= (n.4188+1256A=) c.3630+1256A= (n.3630+1256A=) c.6528+1256A= (n.6528+1256A=) c.6435+1256A= (n.6435+1256A=) c.6330+1256A= (n.6330+1256A=) c.6153+1256A= (n.6153+1256A=) c.6147+1256A= (n.6147+1256A=) c.6051+1256A= (n.6051+1256A=) c.3861+1256A= (n.3861+1256A=) n.7653A= n.6397+1256A= | |
2 | g.159319019_159319020insCTA | CA2539801946 | BAZ2B | c.*1247_*1248insGTA (n.*1247_*1248insGTA) c.6636+1256_6636+1257insGTA (n.6636+1256_6636+1257insGTA) c.6630+1256_6630+1257insGTA (n.6630+1256_6630+1257insGTA) c.6687+1256_6687+1257insGTA (n.6687+1256_6687+1257insGTA) c.6603+1256_6603+1257insGTA (n.6603+1256_6603+1257insGTA) c.6534+1256_6534+1257insGTA (n.6534+1256_6534+1257insGTA) c.6531+1256_6531+1257insGTA (n.6531+1256_6531+1257insGTA) c.6501+1256_6501+1257insGTA (n.6501+1256_6501+1257insGTA) c.6441+1256_6441+1257insGTA (n.6441+1256_6441+1257insGTA) c.6447+1256_6447+1257insGTA (n.6447+1256_6447+1257insGTA) c.6342+1256_6342+1257insGTA (n.6342+1256_6342+1257insGTA) c.6336+1256_6336+1257insGTA (n.6336+1256_6336+1257insGTA) c.6240+1256_6240+1257insGTA (n.6240+1256_6240+1257insGTA) c.4188+1256_4188+1257insGTA (n.4188+1256_4188+1257insGTA) c.3630+1256_3630+1257insGTA (n.3630+1256_3630+1257insGTA) c.6528+1256_6528+1257insGTA (n.6528+1256_6528+1257insGTA) c.6435+1256_6435+1257insGTA (n.6435+1256_6435+1257insGTA) c.6330+1256_6330+1257insGTA (n.6330+1256_6330+1257insGTA) c.6153+1256_6153+1257insGTA (n.6153+1256_6153+1257insGTA) c.6147+1256_6147+1257insGTA (n.6147+1256_6147+1257insGTA) c.6051+1256_6051+1257insGTA (n.6051+1256_6051+1257insGTA) c.3861+1256_3861+1257insGTA (n.3861+1256_3861+1257insGTA) n.7653_7654insGTA n.6397+1256_6397+1257insGTA | |
2 | g.159319019A= | CA1301807851 | BAZ2B | c.*1246T= (n.*1246T=) c.6636+1255T= (n.6636+1255T=) c.6630+1255T= (n.6630+1255T=) c.6687+1255T= (n.6687+1255T=) c.6603+1255T= (n.6603+1255T=) c.6534+1255T= (n.6534+1255T=) c.6531+1255T= (n.6531+1255T=) c.6501+1255T= (n.6501+1255T=) c.6441+1255T= (n.6441+1255T=) c.6447+1255T= (n.6447+1255T=) c.6342+1255T= (n.6342+1255T=) c.6336+1255T= (n.6336+1255T=) c.6240+1255T= (n.6240+1255T=) c.4188+1255T= (n.4188+1255T=) c.3630+1255T= (n.3630+1255T=) c.6528+1255T= (n.6528+1255T=) c.6435+1255T= (n.6435+1255T=) c.6330+1255T= (n.6330+1255T=) c.6153+1255T= (n.6153+1255T=) c.6147+1255T= (n.6147+1255T=) c.6051+1255T= (n.6051+1255T=) c.3861+1255T= (n.3861+1255T=) n.7652T= n.6397+1255T= | |
2 | g.159319019A>G | CA1301807852 | BAZ2B | c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.6636+1255T>C (n.6636+1255T>C) c.6630+1255T>C (n.6630+1255T>C) c.6687+1255T>C (n.6687+1255T>C) c.6603+1255T>C (n.6603+1255T>C) c.6534+1255T>C (n.6534+1255T>C) c.6531+1255T>C (n.6531+1255T>C) c.6501+1255T>C (n.6501+1255T>C) c.6441+1255T>C (n.6441+1255T>C) c.6447+1255T>C (n.6447+1255T>C) c.6342+1255T>C (n.6342+1255T>C) c.6336+1255T>C (n.6336+1255T>C) c.6240+1255T>C (n.6240+1255T>C) c.4188+1255T>C (n.4188+1255T>C) c.3630+1255T>C (n.3630+1255T>C) c.6528+1255T>C (n.6528+1255T>C) c.6435+1255T>C (n.6435+1255T>C) c.6330+1255T>C (n.6330+1255T>C) c.6153+1255T>C (n.6153+1255T>C) c.6147+1255T>C (n.6147+1255T>C) c.6051+1255T>C (n.6051+1255T>C) c.3861+1255T>C (n.3861+1255T>C) n.7652T>C n.6397+1255T>C | dbSNP |
2 | g.159319020G>A | CA2752868825 | BAZ2B | c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.6636+1254C>T (n.6636+1254C>T) c.6630+1254C>T (n.6630+1254C>T) c.6687+1254C>T (n.6687+1254C>T) c.6603+1254C>T (n.6603+1254C>T) c.6534+1254C>T (n.6534+1254C>T) c.6531+1254C>T (n.6531+1254C>T) c.6501+1254C>T (n.6501+1254C>T) c.6441+1254C>T (n.6441+1254C>T) c.6447+1254C>T (n.6447+1254C>T) c.6342+1254C>T (n.6342+1254C>T) c.6336+1254C>T (n.6336+1254C>T) c.6240+1254C>T (n.6240+1254C>T) c.4188+1254C>T (n.4188+1254C>T) c.3630+1254C>T (n.3630+1254C>T) c.6528+1254C>T (n.6528+1254C>T) c.6435+1254C>T (n.6435+1254C>T) c.6330+1254C>T (n.6330+1254C>T) c.6153+1254C>T (n.6153+1254C>T) c.6147+1254C>T (n.6147+1254C>T) c.6051+1254C>T (n.6051+1254C>T) c.3861+1254C>T (n.3861+1254C>T) n.7651C>T n.6397+1254C>T | |
2 | g.159319022G>A | CA2752868826 | BAZ2B | c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.6636+1252C>T (n.6636+1252C>T) c.6630+1252C>T (n.6630+1252C>T) c.6687+1252C>T (n.6687+1252C>T) c.6603+1252C>T (n.6603+1252C>T) c.6534+1252C>T (n.6534+1252C>T) c.6531+1252C>T (n.6531+1252C>T) c.6501+1252C>T (n.6501+1252C>T) c.6441+1252C>T (n.6441+1252C>T) c.6447+1252C>T (n.6447+1252C>T) c.6342+1252C>T (n.6342+1252C>T) c.6336+1252C>T (n.6336+1252C>T) c.6240+1252C>T (n.6240+1252C>T) c.4188+1252C>T (n.4188+1252C>T) c.3630+1252C>T (n.3630+1252C>T) c.6528+1252C>T (n.6528+1252C>T) c.6435+1252C>T (n.6435+1252C>T) c.6330+1252C>T (n.6330+1252C>T) c.6153+1252C>T (n.6153+1252C>T) c.6147+1252C>T (n.6147+1252C>T) c.6051+1252C>T (n.6051+1252C>T) c.3861+1252C>T (n.3861+1252C>T) n.7649C>T n.6397+1252C>T | |
2 | g.159319022_159319023delinsGA | CA1301807853 | BAZ2B | c.*1242_*1243delinsTC (n.*1242_*1243delinsTC) c.6636+1251_6636+1252delinsTC (n.6636+1251_6636+1252delinsTC) c.6630+1251_6630+1252delinsTC (n.6630+1251_6630+1252delinsTC) c.6687+1251_6687+1252delinsTC (n.6687+1251_6687+1252delinsTC) c.6603+1251_6603+1252delinsTC (n.6603+1251_6603+1252delinsTC) c.6534+1251_6534+1252delinsTC (n.6534+1251_6534+1252delinsTC) c.6531+1251_6531+1252delinsTC (n.6531+1251_6531+1252delinsTC) c.6501+1251_6501+1252delinsTC (n.6501+1251_6501+1252delinsTC) c.6441+1251_6441+1252delinsTC (n.6441+1251_6441+1252delinsTC) c.6447+1251_6447+1252delinsTC (n.6447+1251_6447+1252delinsTC) c.6342+1251_6342+1252delinsTC (n.6342+1251_6342+1252delinsTC) c.6336+1251_6336+1252delinsTC (n.6336+1251_6336+1252delinsTC) c.6240+1251_6240+1252delinsTC (n.6240+1251_6240+1252delinsTC) c.4188+1251_4188+1252delinsTC (n.4188+1251_4188+1252delinsTC) c.3630+1251_3630+1252delinsTC (n.3630+1251_3630+1252delinsTC) c.6528+1251_6528+1252delinsTC (n.6528+1251_6528+1252delinsTC) c.6435+1251_6435+1252delinsTC (n.6435+1251_6435+1252delinsTC) c.6330+1251_6330+1252delinsTC (n.6330+1251_6330+1252delinsTC) c.6153+1251_6153+1252delinsTC (n.6153+1251_6153+1252delinsTC) c.6147+1251_6147+1252delinsTC (n.6147+1251_6147+1252delinsTC) c.6051+1251_6051+1252delinsTC (n.6051+1251_6051+1252delinsTC) c.3861+1251_3861+1252delinsTC (n.3861+1251_3861+1252delinsTC) n.7648_7649delinsTC n.6397+1251_6397+1252delinsTC | |
2 | g.159319027dup | CA759594369 | BAZ2B | c.*1242dup (n.*1242dup) c.6636+1251dup (n.6636+1251dup) c.6630+1251dup (n.6630+1251dup) c.6687+1251dup (n.6687+1251dup) c.6603+1251dup (n.6603+1251dup) c.6534+1251dup (n.6534+1251dup) c.6531+1251dup (n.6531+1251dup) c.6501+1251dup (n.6501+1251dup) c.6441+1251dup (n.6441+1251dup) c.6447+1251dup (n.6447+1251dup) c.6342+1251dup (n.6342+1251dup) c.6336+1251dup (n.6336+1251dup) c.6240+1251dup (n.6240+1251dup) c.4188+1251dup (n.4188+1251dup) c.3630+1251dup (n.3630+1251dup) c.6528+1251dup (n.6528+1251dup) c.6435+1251dup (n.6435+1251dup) c.6330+1251dup (n.6330+1251dup) c.6153+1251dup (n.6153+1251dup) c.6147+1251dup (n.6147+1251dup) c.6051+1251dup (n.6051+1251dup) c.3861+1251dup (n.3861+1251dup) n.7648dup n.6397+1251dup | dbSNP |
2 | g.159319027del | CA58677905 | BAZ2B | c.*1242del (n.*1242del) c.6636+1251del (n.6636+1251del) c.6630+1251del (n.6630+1251del) c.6687+1251del (n.6687+1251del) c.6603+1251del (n.6603+1251del) c.6534+1251del (n.6534+1251del) c.6531+1251del (n.6531+1251del) c.6501+1251del (n.6501+1251del) c.6441+1251del (n.6441+1251del) c.6447+1251del (n.6447+1251del) c.6342+1251del (n.6342+1251del) c.6336+1251del (n.6336+1251del) c.6240+1251del (n.6240+1251del) c.4188+1251del (n.4188+1251del) c.3630+1251del (n.3630+1251del) c.6528+1251del (n.6528+1251del) c.6435+1251del (n.6435+1251del) c.6330+1251del (n.6330+1251del) c.6153+1251del (n.6153+1251del) c.6147+1251del (n.6147+1251del) c.6051+1251del (n.6051+1251del) c.3861+1251del (n.3861+1251del) n.7648del n.6397+1251del | dbSNP |
2 | g.159319028T>C | CA2752868827 | BAZ2B | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.6636+1246A>G (n.6636+1246A>G) c.6630+1246A>G (n.6630+1246A>G) c.6687+1246A>G (n.6687+1246A>G) c.6603+1246A>G (n.6603+1246A>G) c.6534+1246A>G (n.6534+1246A>G) c.6531+1246A>G (n.6531+1246A>G) c.6501+1246A>G (n.6501+1246A>G) c.6441+1246A>G (n.6441+1246A>G) c.6447+1246A>G (n.6447+1246A>G) c.6342+1246A>G (n.6342+1246A>G) c.6336+1246A>G (n.6336+1246A>G) c.6240+1246A>G (n.6240+1246A>G) c.4188+1246A>G (n.4188+1246A>G) c.3630+1246A>G (n.3630+1246A>G) c.6528+1246A>G (n.6528+1246A>G) c.6435+1246A>G (n.6435+1246A>G) c.6330+1246A>G (n.6330+1246A>G) c.6153+1246A>G (n.6153+1246A>G) c.6147+1246A>G (n.6147+1246A>G) c.6051+1246A>G (n.6051+1246A>G) c.3861+1246A>G (n.3861+1246A>G) n.7643A>G n.6397+1246A>G | |
2 | g.159319029_159319031delinsAAC | CA1301807854 | BAZ2B | c.*1234_*1236delinsGTT (n.*1234_*1236delinsGTT) c.6636+1243_6636+1245delinsGTT (n.6636+1243_6636+1245delinsGTT) c.6630+1243_6630+1245delinsGTT (n.6630+1243_6630+1245delinsGTT) c.6687+1243_6687+1245delinsGTT (n.6687+1243_6687+1245delinsGTT) c.6603+1243_6603+1245delinsGTT (n.6603+1243_6603+1245delinsGTT) c.6534+1243_6534+1245delinsGTT (n.6534+1243_6534+1245delinsGTT) c.6531+1243_6531+1245delinsGTT (n.6531+1243_6531+1245delinsGTT) c.6501+1243_6501+1245delinsGTT (n.6501+1243_6501+1245delinsGTT) c.6441+1243_6441+1245delinsGTT (n.6441+1243_6441+1245delinsGTT) c.6447+1243_6447+1245delinsGTT (n.6447+1243_6447+1245delinsGTT) c.6342+1243_6342+1245delinsGTT (n.6342+1243_6342+1245delinsGTT) c.6336+1243_6336+1245delinsGTT (n.6336+1243_6336+1245delinsGTT) c.6240+1243_6240+1245delinsGTT (n.6240+1243_6240+1245delinsGTT) c.4188+1243_4188+1245delinsGTT (n.4188+1243_4188+1245delinsGTT) c.3630+1243_3630+1245delinsGTT (n.3630+1243_3630+1245delinsGTT) c.6528+1243_6528+1245delinsGTT (n.6528+1243_6528+1245delinsGTT) c.6435+1243_6435+1245delinsGTT (n.6435+1243_6435+1245delinsGTT) c.6330+1243_6330+1245delinsGTT (n.6330+1243_6330+1245delinsGTT) c.6153+1243_6153+1245delinsGTT (n.6153+1243_6153+1245delinsGTT) c.6147+1243_6147+1245delinsGTT (n.6147+1243_6147+1245delinsGTT) c.6051+1243_6051+1245delinsGTT (n.6051+1243_6051+1245delinsGTT) c.3861+1243_3861+1245delinsGTT (n.3861+1243_3861+1245delinsGTT) n.7640_7642delinsGTT n.6397+1243_6397+1245delinsGTT | |
2 | g.159319032_159319033del | CA537054155 | BAZ2B | c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) c.6636+1243_6636+1244del (n.6636+1243_6636+1244del) c.6630+1243_6630+1244del (n.6630+1243_6630+1244del) c.6687+1243_6687+1244del (n.6687+1243_6687+1244del) c.6603+1243_6603+1244del (n.6603+1243_6603+1244del) c.6534+1243_6534+1244del (n.6534+1243_6534+1244del) c.6531+1243_6531+1244del (n.6531+1243_6531+1244del) c.6501+1243_6501+1244del (n.6501+1243_6501+1244del) c.6441+1243_6441+1244del (n.6441+1243_6441+1244del) c.6447+1243_6447+1244del (n.6447+1243_6447+1244del) c.6342+1243_6342+1244del (n.6342+1243_6342+1244del) c.6336+1243_6336+1244del (n.6336+1243_6336+1244del) c.6240+1243_6240+1244del (n.6240+1243_6240+1244del) c.4188+1243_4188+1244del (n.4188+1243_4188+1244del) c.3630+1243_3630+1244del (n.3630+1243_3630+1244del) c.6528+1243_6528+1244del (n.6528+1243_6528+1244del) c.6435+1243_6435+1244del (n.6435+1243_6435+1244del) c.6330+1243_6330+1244del (n.6330+1243_6330+1244del) c.6153+1243_6153+1244del (n.6153+1243_6153+1244del) c.6147+1243_6147+1244del (n.6147+1243_6147+1244del) c.6051+1243_6051+1244del (n.6051+1243_6051+1244del) c.3861+1243_3861+1244del (n.3861+1243_3861+1244del) n.7640_7641del n.6397+1243_6397+1244del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319033C= | CA1301807855 | BAZ2B | c.*1232G= (n.*1232G=) c.6636+1241G= (n.6636+1241G=) c.6630+1241G= (n.6630+1241G=) c.6687+1241G= (n.6687+1241G=) c.6603+1241G= (n.6603+1241G=) c.6534+1241G= (n.6534+1241G=) c.6531+1241G= (n.6531+1241G=) c.6501+1241G= (n.6501+1241G=) c.6441+1241G= (n.6441+1241G=) c.6447+1241G= (n.6447+1241G=) c.6342+1241G= (n.6342+1241G=) c.6336+1241G= (n.6336+1241G=) c.6240+1241G= (n.6240+1241G=) c.4188+1241G= (n.4188+1241G=) c.3630+1241G= (n.3630+1241G=) c.6528+1241G= (n.6528+1241G=) c.6435+1241G= (n.6435+1241G=) c.6330+1241G= (n.6330+1241G=) c.6153+1241G= (n.6153+1241G=) c.6147+1241G= (n.6147+1241G=) c.6051+1241G= (n.6051+1241G=) c.3861+1241G= (n.3861+1241G=) n.7638G= n.6397+1241G= | |
2 | g.159319033C>G | CA759594370 | BAZ2B | c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.6636+1241G>C (n.6636+1241G>C) c.6630+1241G>C (n.6630+1241G>C) c.6687+1241G>C (n.6687+1241G>C) c.6603+1241G>C (n.6603+1241G>C) c.6534+1241G>C (n.6534+1241G>C) c.6531+1241G>C (n.6531+1241G>C) c.6501+1241G>C (n.6501+1241G>C) c.6441+1241G>C (n.6441+1241G>C) c.6447+1241G>C (n.6447+1241G>C) c.6342+1241G>C (n.6342+1241G>C) c.6336+1241G>C (n.6336+1241G>C) c.6240+1241G>C (n.6240+1241G>C) c.4188+1241G>C (n.4188+1241G>C) c.3630+1241G>C (n.3630+1241G>C) c.6528+1241G>C (n.6528+1241G>C) c.6435+1241G>C (n.6435+1241G>C) c.6330+1241G>C (n.6330+1241G>C) c.6153+1241G>C (n.6153+1241G>C) c.6147+1241G>C (n.6147+1241G>C) c.6051+1241G>C (n.6051+1241G>C) c.3861+1241G>C (n.3861+1241G>C) n.7638G>C n.6397+1241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319035C>A | CA2752868828 | BAZ2B | c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.6636+1239G>T (n.6636+1239G>T) c.6630+1239G>T (n.6630+1239G>T) c.6687+1239G>T (n.6687+1239G>T) c.6603+1239G>T (n.6603+1239G>T) c.6534+1239G>T (n.6534+1239G>T) c.6531+1239G>T (n.6531+1239G>T) c.6501+1239G>T (n.6501+1239G>T) c.6441+1239G>T (n.6441+1239G>T) c.6447+1239G>T (n.6447+1239G>T) c.6342+1239G>T (n.6342+1239G>T) c.6336+1239G>T (n.6336+1239G>T) c.6240+1239G>T (n.6240+1239G>T) c.4188+1239G>T (n.4188+1239G>T) c.3630+1239G>T (n.3630+1239G>T) c.6528+1239G>T (n.6528+1239G>T) c.6435+1239G>T (n.6435+1239G>T) c.6330+1239G>T (n.6330+1239G>T) c.6153+1239G>T (n.6153+1239G>T) c.6147+1239G>T (n.6147+1239G>T) c.6051+1239G>T (n.6051+1239G>T) c.3861+1239G>T (n.3861+1239G>T) n.7636G>T n.6397+1239G>T | |
2 | g.159319035C= | CA1301807856 | BAZ2B | c.*1230G= (n.*1230G=) c.6636+1239G= (n.6636+1239G=) c.6630+1239G= (n.6630+1239G=) c.6687+1239G= (n.6687+1239G=) c.6603+1239G= (n.6603+1239G=) c.6534+1239G= (n.6534+1239G=) c.6531+1239G= (n.6531+1239G=) c.6501+1239G= (n.6501+1239G=) c.6441+1239G= (n.6441+1239G=) c.6447+1239G= (n.6447+1239G=) c.6342+1239G= (n.6342+1239G=) c.6336+1239G= (n.6336+1239G=) c.6240+1239G= (n.6240+1239G=) c.4188+1239G= (n.4188+1239G=) c.3630+1239G= (n.3630+1239G=) c.6528+1239G= (n.6528+1239G=) c.6435+1239G= (n.6435+1239G=) c.6330+1239G= (n.6330+1239G=) c.6153+1239G= (n.6153+1239G=) c.6147+1239G= (n.6147+1239G=) c.6051+1239G= (n.6051+1239G=) c.3861+1239G= (n.3861+1239G=) n.7636G= n.6397+1239G= | |
2 | g.159319035C>T | CA1038419399 | BAZ2B | c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.6636+1239G>A (n.6636+1239G>A) c.6630+1239G>A (n.6630+1239G>A) c.6687+1239G>A (n.6687+1239G>A) c.6603+1239G>A (n.6603+1239G>A) c.6534+1239G>A (n.6534+1239G>A) c.6531+1239G>A (n.6531+1239G>A) c.6501+1239G>A (n.6501+1239G>A) c.6441+1239G>A (n.6441+1239G>A) c.6447+1239G>A (n.6447+1239G>A) c.6342+1239G>A (n.6342+1239G>A) c.6336+1239G>A (n.6336+1239G>A) c.6240+1239G>A (n.6240+1239G>A) c.4188+1239G>A (n.4188+1239G>A) c.3630+1239G>A (n.3630+1239G>A) c.6528+1239G>A (n.6528+1239G>A) c.6435+1239G>A (n.6435+1239G>A) c.6330+1239G>A (n.6330+1239G>A) c.6153+1239G>A (n.6153+1239G>A) c.6147+1239G>A (n.6147+1239G>A) c.6051+1239G>A (n.6051+1239G>A) c.3861+1239G>A (n.3861+1239G>A) n.7636G>A n.6397+1239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319037T>A | CA1038419407 | BAZ2B | c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.6636+1237A>T (n.6636+1237A>T) c.6630+1237A>T (n.6630+1237A>T) c.6687+1237A>T (n.6687+1237A>T) c.6603+1237A>T (n.6603+1237A>T) c.6534+1237A>T (n.6534+1237A>T) c.6531+1237A>T (n.6531+1237A>T) c.6501+1237A>T (n.6501+1237A>T) c.6441+1237A>T (n.6441+1237A>T) c.6447+1237A>T (n.6447+1237A>T) c.6342+1237A>T (n.6342+1237A>T) c.6336+1237A>T (n.6336+1237A>T) c.6240+1237A>T (n.6240+1237A>T) c.4188+1237A>T (n.4188+1237A>T) c.3630+1237A>T (n.3630+1237A>T) c.6528+1237A>T (n.6528+1237A>T) c.6435+1237A>T (n.6435+1237A>T) c.6330+1237A>T (n.6330+1237A>T) c.6153+1237A>T (n.6153+1237A>T) c.6147+1237A>T (n.6147+1237A>T) c.6051+1237A>T (n.6051+1237A>T) c.3861+1237A>T (n.3861+1237A>T) n.7634A>T n.6397+1237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319037T>C | CA58677911 | BAZ2B | c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.6636+1237A>G (n.6636+1237A>G) c.6630+1237A>G (n.6630+1237A>G) c.6687+1237A>G (n.6687+1237A>G) c.6603+1237A>G (n.6603+1237A>G) c.6534+1237A>G (n.6534+1237A>G) c.6531+1237A>G (n.6531+1237A>G) c.6501+1237A>G (n.6501+1237A>G) c.6441+1237A>G (n.6441+1237A>G) c.6447+1237A>G (n.6447+1237A>G) c.6342+1237A>G (n.6342+1237A>G) c.6336+1237A>G (n.6336+1237A>G) c.6240+1237A>G (n.6240+1237A>G) c.4188+1237A>G (n.4188+1237A>G) c.3630+1237A>G (n.3630+1237A>G) c.6528+1237A>G (n.6528+1237A>G) c.6435+1237A>G (n.6435+1237A>G) c.6330+1237A>G (n.6330+1237A>G) c.6153+1237A>G (n.6153+1237A>G) c.6147+1237A>G (n.6147+1237A>G) c.6051+1237A>G (n.6051+1237A>G) c.3861+1237A>G (n.3861+1237A>G) n.7634A>G n.6397+1237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319037T= | CA1301807857 | BAZ2B | c.*1228A= (n.*1228A=) c.6636+1237A= (n.6636+1237A=) c.6630+1237A= (n.6630+1237A=) c.6687+1237A= (n.6687+1237A=) c.6603+1237A= (n.6603+1237A=) c.6534+1237A= (n.6534+1237A=) c.6531+1237A= (n.6531+1237A=) c.6501+1237A= (n.6501+1237A=) c.6441+1237A= (n.6441+1237A=) c.6447+1237A= (n.6447+1237A=) c.6342+1237A= (n.6342+1237A=) c.6336+1237A= (n.6336+1237A=) c.6240+1237A= (n.6240+1237A=) c.4188+1237A= (n.4188+1237A=) c.3630+1237A= (n.3630+1237A=) c.6528+1237A= (n.6528+1237A=) c.6435+1237A= (n.6435+1237A=) c.6330+1237A= (n.6330+1237A=) c.6153+1237A= (n.6153+1237A=) c.6147+1237A= (n.6147+1237A=) c.6051+1237A= (n.6051+1237A=) c.3861+1237A= (n.3861+1237A=) n.7634A= n.6397+1237A= | |
2 | g.159319044del | CA2661599897 | BAZ2B | c.*1227del (n.*1227del) c.6636+1236del (n.6636+1236del) c.6630+1236del (n.6630+1236del) c.6687+1236del (n.6687+1236del) c.6603+1236del (n.6603+1236del) c.6534+1236del (n.6534+1236del) c.6531+1236del (n.6531+1236del) c.6501+1236del (n.6501+1236del) c.6441+1236del (n.6441+1236del) c.6447+1236del (n.6447+1236del) c.6342+1236del (n.6342+1236del) c.6336+1236del (n.6336+1236del) c.6240+1236del (n.6240+1236del) c.4188+1236del (n.4188+1236del) c.3630+1236del (n.3630+1236del) c.6528+1236del (n.6528+1236del) c.6435+1236del (n.6435+1236del) c.6330+1236del (n.6330+1236del) c.6153+1236del (n.6153+1236del) c.6147+1236del (n.6147+1236del) c.6051+1236del (n.6051+1236del) c.3861+1236del (n.3861+1236del) n.7633del n.6397+1236del | gnomAD v4 |
2 | g.159319045G= | CA1301807858 | BAZ2B | c.*1220C= (n.*1220C=) c.6636+1229C= (n.6636+1229C=) c.6630+1229C= (n.6630+1229C=) c.6687+1229C= (n.6687+1229C=) c.6603+1229C= (n.6603+1229C=) c.6534+1229C= (n.6534+1229C=) c.6531+1229C= (n.6531+1229C=) c.6501+1229C= (n.6501+1229C=) c.6441+1229C= (n.6441+1229C=) c.6447+1229C= (n.6447+1229C=) c.6342+1229C= (n.6342+1229C=) c.6336+1229C= (n.6336+1229C=) c.6240+1229C= (n.6240+1229C=) c.4188+1229C= (n.4188+1229C=) c.3630+1229C= (n.3630+1229C=) c.6528+1229C= (n.6528+1229C=) c.6435+1229C= (n.6435+1229C=) c.6330+1229C= (n.6330+1229C=) c.6153+1229C= (n.6153+1229C=) c.6147+1229C= (n.6147+1229C=) c.6051+1229C= (n.6051+1229C=) c.3861+1229C= (n.3861+1229C=) n.7626C= n.6397+1229C= | |
2 | g.159319045G>T | CA58677926 | BAZ2B | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.6636+1229C>A (n.6636+1229C>A) c.6630+1229C>A (n.6630+1229C>A) c.6687+1229C>A (n.6687+1229C>A) c.6603+1229C>A (n.6603+1229C>A) c.6534+1229C>A (n.6534+1229C>A) c.6531+1229C>A (n.6531+1229C>A) c.6501+1229C>A (n.6501+1229C>A) c.6441+1229C>A (n.6441+1229C>A) c.6447+1229C>A (n.6447+1229C>A) c.6342+1229C>A (n.6342+1229C>A) c.6336+1229C>A (n.6336+1229C>A) c.6240+1229C>A (n.6240+1229C>A) c.4188+1229C>A (n.4188+1229C>A) c.3630+1229C>A (n.3630+1229C>A) c.6528+1229C>A (n.6528+1229C>A) c.6435+1229C>A (n.6435+1229C>A) c.6330+1229C>A (n.6330+1229C>A) c.6153+1229C>A (n.6153+1229C>A) c.6147+1229C>A (n.6147+1229C>A) c.6051+1229C>A (n.6051+1229C>A) c.3861+1229C>A (n.3861+1229C>A) n.7626C>A n.6397+1229C>A | dbSNP |
2 | g.159319051T>C | CA58677937 | BAZ2B | c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.6636+1223A>G (n.6636+1223A>G) c.6630+1223A>G (n.6630+1223A>G) c.6687+1223A>G (n.6687+1223A>G) c.6603+1223A>G (n.6603+1223A>G) c.6534+1223A>G (n.6534+1223A>G) c.6531+1223A>G (n.6531+1223A>G) c.6501+1223A>G (n.6501+1223A>G) c.6441+1223A>G (n.6441+1223A>G) c.6447+1223A>G (n.6447+1223A>G) c.6342+1223A>G (n.6342+1223A>G) c.6336+1223A>G (n.6336+1223A>G) c.6240+1223A>G (n.6240+1223A>G) c.4188+1223A>G (n.4188+1223A>G) c.3630+1223A>G (n.3630+1223A>G) c.6528+1223A>G (n.6528+1223A>G) c.6435+1223A>G (n.6435+1223A>G) c.6330+1223A>G (n.6330+1223A>G) c.6153+1223A>G (n.6153+1223A>G) c.6147+1223A>G (n.6147+1223A>G) c.6051+1223A>G (n.6051+1223A>G) c.3861+1223A>G (n.3861+1223A>G) n.7620A>G n.6397+1223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319051T= | CA1301807859 | BAZ2B | c.*1214A= (n.*1214A=) c.6636+1223A= (n.6636+1223A=) c.6630+1223A= (n.6630+1223A=) c.6687+1223A= (n.6687+1223A=) c.6603+1223A= (n.6603+1223A=) c.6534+1223A= (n.6534+1223A=) c.6531+1223A= (n.6531+1223A=) c.6501+1223A= (n.6501+1223A=) c.6441+1223A= (n.6441+1223A=) c.6447+1223A= (n.6447+1223A=) c.6342+1223A= (n.6342+1223A=) c.6336+1223A= (n.6336+1223A=) c.6240+1223A= (n.6240+1223A=) c.4188+1223A= (n.4188+1223A=) c.3630+1223A= (n.3630+1223A=) c.6528+1223A= (n.6528+1223A=) c.6435+1223A= (n.6435+1223A=) c.6330+1223A= (n.6330+1223A=) c.6153+1223A= (n.6153+1223A=) c.6147+1223A= (n.6147+1223A=) c.6051+1223A= (n.6051+1223A=) c.3861+1223A= (n.3861+1223A=) n.7620A= n.6397+1223A= | |
2 | g.159319053C>A | CA2661599898 | BAZ2B | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.6636+1221G>T (n.6636+1221G>T) c.6630+1221G>T (n.6630+1221G>T) c.6687+1221G>T (n.6687+1221G>T) c.6603+1221G>T (n.6603+1221G>T) c.6534+1221G>T (n.6534+1221G>T) c.6531+1221G>T (n.6531+1221G>T) c.6501+1221G>T (n.6501+1221G>T) c.6441+1221G>T (n.6441+1221G>T) c.6447+1221G>T (n.6447+1221G>T) c.6342+1221G>T (n.6342+1221G>T) c.6336+1221G>T (n.6336+1221G>T) c.6240+1221G>T (n.6240+1221G>T) c.4188+1221G>T (n.4188+1221G>T) c.3630+1221G>T (n.3630+1221G>T) c.6528+1221G>T (n.6528+1221G>T) c.6435+1221G>T (n.6435+1221G>T) c.6330+1221G>T (n.6330+1221G>T) c.6153+1221G>T (n.6153+1221G>T) c.6147+1221G>T (n.6147+1221G>T) c.6051+1221G>T (n.6051+1221G>T) c.3861+1221G>T (n.3861+1221G>T) n.7618G>T n.6397+1221G>T | gnomAD v4 |
2 | g.159319053C= | CA1301807860 | BAZ2B | c.*1212G= (n.*1212G=) c.6636+1221G= (n.6636+1221G=) c.6630+1221G= (n.6630+1221G=) c.6687+1221G= (n.6687+1221G=) c.6603+1221G= (n.6603+1221G=) c.6534+1221G= (n.6534+1221G=) c.6531+1221G= (n.6531+1221G=) c.6501+1221G= (n.6501+1221G=) c.6441+1221G= (n.6441+1221G=) c.6447+1221G= (n.6447+1221G=) c.6342+1221G= (n.6342+1221G=) c.6336+1221G= (n.6336+1221G=) c.6240+1221G= (n.6240+1221G=) c.4188+1221G= (n.4188+1221G=) c.3630+1221G= (n.3630+1221G=) c.6528+1221G= (n.6528+1221G=) c.6435+1221G= (n.6435+1221G=) c.6330+1221G= (n.6330+1221G=) c.6153+1221G= (n.6153+1221G=) c.6147+1221G= (n.6147+1221G=) c.6051+1221G= (n.6051+1221G=) c.3861+1221G= (n.3861+1221G=) n.7618G= n.6397+1221G= | |
2 | g.159319053C>T | CA58677947 | BAZ2B | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.6636+1221G>A (n.6636+1221G>A) c.6630+1221G>A (n.6630+1221G>A) c.6687+1221G>A (n.6687+1221G>A) c.6603+1221G>A (n.6603+1221G>A) c.6534+1221G>A (n.6534+1221G>A) c.6531+1221G>A (n.6531+1221G>A) c.6501+1221G>A (n.6501+1221G>A) c.6441+1221G>A (n.6441+1221G>A) c.6447+1221G>A (n.6447+1221G>A) c.6342+1221G>A (n.6342+1221G>A) c.6336+1221G>A (n.6336+1221G>A) c.6240+1221G>A (n.6240+1221G>A) c.4188+1221G>A (n.4188+1221G>A) c.3630+1221G>A (n.3630+1221G>A) c.6528+1221G>A (n.6528+1221G>A) c.6435+1221G>A (n.6435+1221G>A) c.6330+1221G>A (n.6330+1221G>A) c.6153+1221G>A (n.6153+1221G>A) c.6147+1221G>A (n.6147+1221G>A) c.6051+1221G>A (n.6051+1221G>A) c.3861+1221G>A (n.3861+1221G>A) n.7618G>A n.6397+1221G>A | dbSNP |
2 | g.159319058del | CA2517032178 | BAZ2B | c.*1210del (n.*1210del) c.6636+1219del (n.6636+1219del) c.6630+1219del (n.6630+1219del) c.6687+1219del (n.6687+1219del) c.6603+1219del (n.6603+1219del) c.6534+1219del (n.6534+1219del) c.6531+1219del (n.6531+1219del) c.6501+1219del (n.6501+1219del) c.6441+1219del (n.6441+1219del) c.6447+1219del (n.6447+1219del) c.6342+1219del (n.6342+1219del) c.6336+1219del (n.6336+1219del) c.6240+1219del (n.6240+1219del) c.4188+1219del (n.4188+1219del) c.3630+1219del (n.3630+1219del) c.6528+1219del (n.6528+1219del) c.6435+1219del (n.6435+1219del) c.6330+1219del (n.6330+1219del) c.6153+1219del (n.6153+1219del) c.6147+1219del (n.6147+1219del) c.6051+1219del (n.6051+1219del) c.3861+1219del (n.3861+1219del) n.7616del n.6397+1219del | gnomAD v4 |
2 | g.159319060_159319063delinsCACA | CA1301807861 | BAZ2B | c.*1202_*1205delinsTGTG (n.*1202_*1205delinsTGTG) c.6636+1211_6636+1214delinsTGTG (n.6636+1211_6636+1214delinsTGTG) c.6630+1211_6630+1214delinsTGTG (n.6630+1211_6630+1214delinsTGTG) c.6687+1211_6687+1214delinsTGTG (n.6687+1211_6687+1214delinsTGTG) c.6603+1211_6603+1214delinsTGTG (n.6603+1211_6603+1214delinsTGTG) c.6534+1211_6534+1214delinsTGTG (n.6534+1211_6534+1214delinsTGTG) c.6531+1211_6531+1214delinsTGTG (n.6531+1211_6531+1214delinsTGTG) c.6501+1211_6501+1214delinsTGTG (n.6501+1211_6501+1214delinsTGTG) c.6441+1211_6441+1214delinsTGTG (n.6441+1211_6441+1214delinsTGTG) c.6447+1211_6447+1214delinsTGTG (n.6447+1211_6447+1214delinsTGTG) c.6342+1211_6342+1214delinsTGTG (n.6342+1211_6342+1214delinsTGTG) c.6336+1211_6336+1214delinsTGTG (n.6336+1211_6336+1214delinsTGTG) c.6240+1211_6240+1214delinsTGTG (n.6240+1211_6240+1214delinsTGTG) c.4188+1211_4188+1214delinsTGTG (n.4188+1211_4188+1214delinsTGTG) c.3630+1211_3630+1214delinsTGTG (n.3630+1211_3630+1214delinsTGTG) c.6528+1211_6528+1214delinsTGTG (n.6528+1211_6528+1214delinsTGTG) c.6435+1211_6435+1214delinsTGTG (n.6435+1211_6435+1214delinsTGTG) c.6330+1211_6330+1214delinsTGTG (n.6330+1211_6330+1214delinsTGTG) c.6153+1211_6153+1214delinsTGTG (n.6153+1211_6153+1214delinsTGTG) c.6147+1211_6147+1214delinsTGTG (n.6147+1211_6147+1214delinsTGTG) c.6051+1211_6051+1214delinsTGTG (n.6051+1211_6051+1214delinsTGTG) c.3861+1211_3861+1214delinsTGTG (n.3861+1211_3861+1214delinsTGTG) n.7608_7611delinsTGTG n.6397+1211_6397+1214delinsTGTG | |
2 | g.159319064_159319066del | CA537054158 | BAZ2B | c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.6636+1211_6636+1213del (n.6636+1211_6636+1213del) c.6630+1211_6630+1213del (n.6630+1211_6630+1213del) c.6687+1211_6687+1213del (n.6687+1211_6687+1213del) c.6603+1211_6603+1213del (n.6603+1211_6603+1213del) c.6534+1211_6534+1213del (n.6534+1211_6534+1213del) c.6531+1211_6531+1213del (n.6531+1211_6531+1213del) c.6501+1211_6501+1213del (n.6501+1211_6501+1213del) c.6441+1211_6441+1213del (n.6441+1211_6441+1213del) c.6447+1211_6447+1213del (n.6447+1211_6447+1213del) c.6342+1211_6342+1213del (n.6342+1211_6342+1213del) c.6336+1211_6336+1213del (n.6336+1211_6336+1213del) c.6240+1211_6240+1213del (n.6240+1211_6240+1213del) c.4188+1211_4188+1213del (n.4188+1211_4188+1213del) c.3630+1211_3630+1213del (n.3630+1211_3630+1213del) c.6528+1211_6528+1213del (n.6528+1211_6528+1213del) c.6435+1211_6435+1213del (n.6435+1211_6435+1213del) c.6330+1211_6330+1213del (n.6330+1211_6330+1213del) c.6153+1211_6153+1213del (n.6153+1211_6153+1213del) c.6147+1211_6147+1213del (n.6147+1211_6147+1213del) c.6051+1211_6051+1213del (n.6051+1211_6051+1213del) c.3861+1211_3861+1213del (n.3861+1211_3861+1213del) n.7608_7610del n.6397+1211_6397+1213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.159319062C>G | CA2752868829 | BAZ2B | c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.6636+1212G>C (n.6636+1212G>C) c.6630+1212G>C (n.6630+1212G>C) c.6687+1212G>C (n.6687+1212G>C) c.6603+1212G>C (n.6603+1212G>C) c.6534+1212G>C (n.6534+1212G>C) c.6531+1212G>C (n.6531+1212G>C) c.6501+1212G>C (n.6501+1212G>C) c.6441+1212G>C (n.6441+1212G>C) c.6447+1212G>C (n.6447+1212G>C) c.6342+1212G>C (n.6342+1212G>C) c.6336+1212G>C (n.6336+1212G>C) c.6240+1212G>C (n.6240+1212G>C) c.4188+1212G>C (n.4188+1212G>C) c.3630+1212G>C (n.3630+1212G>C) c.6528+1212G>C (n.6528+1212G>C) c.6435+1212G>C (n.6435+1212G>C) c.6330+1212G>C (n.6330+1212G>C) c.6153+1212G>C (n.6153+1212G>C) c.6147+1212G>C (n.6147+1212G>C) c.6051+1212G>C (n.6051+1212G>C) c.3861+1212G>C (n.3861+1212G>C) n.7609G>C n.6397+1212G>C | |
2 | g.159319062C>T | CA1038419422 | BAZ2B | c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.6636+1212G>A (n.6636+1212G>A) c.6630+1212G>A (n.6630+1212G>A) c.6687+1212G>A (n.6687+1212G>A) c.6603+1212G>A (n.6603+1212G>A) c.6534+1212G>A (n.6534+1212G>A) c.6531+1212G>A (n.6531+1212G>A) c.6501+1212G>A (n.6501+1212G>A) c.6441+1212G>A (n.6441+1212G>A) c.6447+1212G>A (n.6447+1212G>A) c.6342+1212G>A (n.6342+1212G>A) c.6336+1212G>A (n.6336+1212G>A) c.6240+1212G>A (n.6240+1212G>A) c.4188+1212G>A (n.4188+1212G>A) c.3630+1212G>A (n.3630+1212G>A) c.6528+1212G>A (n.6528+1212G>A) c.6435+1212G>A (n.6435+1212G>A) c.6330+1212G>A (n.6330+1212G>A) c.6153+1212G>A (n.6153+1212G>A) c.6147+1212G>A (n.6147+1212G>A) c.6051+1212G>A (n.6051+1212G>A) c.3861+1212G>A (n.3861+1212G>A) n.7609G>A n.6397+1212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319066A= | CA1301807863 | BAZ2B | c.*1199T= (n.*1199T=) c.6636+1208T= (n.6636+1208T=) c.6630+1208T= (n.6630+1208T=) c.6687+1208T= (n.6687+1208T=) c.6603+1208T= (n.6603+1208T=) c.6534+1208T= (n.6534+1208T=) c.6531+1208T= (n.6531+1208T=) c.6501+1208T= (n.6501+1208T=) c.6441+1208T= (n.6441+1208T=) c.6447+1208T= (n.6447+1208T=) c.6342+1208T= (n.6342+1208T=) c.6336+1208T= (n.6336+1208T=) c.6240+1208T= (n.6240+1208T=) c.4188+1208T= (n.4188+1208T=) c.3630+1208T= (n.3630+1208T=) c.6528+1208T= (n.6528+1208T=) c.6435+1208T= (n.6435+1208T=) c.6330+1208T= (n.6330+1208T=) c.6153+1208T= (n.6153+1208T=) c.6147+1208T= (n.6147+1208T=) c.6051+1208T= (n.6051+1208T=) c.3861+1208T= (n.3861+1208T=) n.7605T= n.6397+1208T= | |
2 | g.159319066A>G | CA1038419430 | BAZ2B | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.6636+1208T>C (n.6636+1208T>C) c.6630+1208T>C (n.6630+1208T>C) c.6687+1208T>C (n.6687+1208T>C) c.6603+1208T>C (n.6603+1208T>C) c.6534+1208T>C (n.6534+1208T>C) c.6531+1208T>C (n.6531+1208T>C) c.6501+1208T>C (n.6501+1208T>C) c.6441+1208T>C (n.6441+1208T>C) c.6447+1208T>C (n.6447+1208T>C) c.6342+1208T>C (n.6342+1208T>C) c.6336+1208T>C (n.6336+1208T>C) c.6240+1208T>C (n.6240+1208T>C) c.4188+1208T>C (n.4188+1208T>C) c.3630+1208T>C (n.3630+1208T>C) c.6528+1208T>C (n.6528+1208T>C) c.6435+1208T>C (n.6435+1208T>C) c.6330+1208T>C (n.6330+1208T>C) c.6153+1208T>C (n.6153+1208T>C) c.6147+1208T>C (n.6147+1208T>C) c.6051+1208T>C (n.6051+1208T>C) c.3861+1208T>C (n.3861+1208T>C) n.7605T>C n.6397+1208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319070del | CA2499670684 | BAZ2B | c.*1198del (n.*1198del) c.6636+1207del (n.6636+1207del) c.6630+1207del (n.6630+1207del) c.6687+1207del (n.6687+1207del) c.6603+1207del (n.6603+1207del) c.6534+1207del (n.6534+1207del) c.6531+1207del (n.6531+1207del) c.6501+1207del (n.6501+1207del) c.6441+1207del (n.6441+1207del) c.6447+1207del (n.6447+1207del) c.6342+1207del (n.6342+1207del) c.6336+1207del (n.6336+1207del) c.6240+1207del (n.6240+1207del) c.4188+1207del (n.4188+1207del) c.3630+1207del (n.3630+1207del) c.6528+1207del (n.6528+1207del) c.6435+1207del (n.6435+1207del) c.6330+1207del (n.6330+1207del) c.6153+1207del (n.6153+1207del) c.6147+1207del (n.6147+1207del) c.6051+1207del (n.6051+1207del) c.3861+1207del (n.3861+1207del) n.7604del n.6397+1207del | |
2 | g.159319071A>C | CA2517259495 | BAZ2B | c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.6636+1203T>G (n.6636+1203T>G) c.6630+1203T>G (n.6630+1203T>G) c.6687+1203T>G (n.6687+1203T>G) c.6603+1203T>G (n.6603+1203T>G) c.6534+1203T>G (n.6534+1203T>G) c.6531+1203T>G (n.6531+1203T>G) c.6501+1203T>G (n.6501+1203T>G) c.6441+1203T>G (n.6441+1203T>G) c.6447+1203T>G (n.6447+1203T>G) c.6342+1203T>G (n.6342+1203T>G) c.6336+1203T>G (n.6336+1203T>G) c.6240+1203T>G (n.6240+1203T>G) c.4188+1203T>G (n.4188+1203T>G) c.3630+1203T>G (n.3630+1203T>G) c.6528+1203T>G (n.6528+1203T>G) c.6435+1203T>G (n.6435+1203T>G) c.6330+1203T>G (n.6330+1203T>G) c.6153+1203T>G (n.6153+1203T>G) c.6147+1203T>G (n.6147+1203T>G) c.6051+1203T>G (n.6051+1203T>G) c.3861+1203T>G (n.3861+1203T>G) n.7600T>G n.6397+1203T>G | |
2 | g.159319075T>C | CA1301807866 | BAZ2B | c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.6636+1199A>G (n.6636+1199A>G) c.6630+1199A>G (n.6630+1199A>G) c.6687+1199A>G (n.6687+1199A>G) c.6603+1199A>G (n.6603+1199A>G) c.6534+1199A>G (n.6534+1199A>G) c.6531+1199A>G (n.6531+1199A>G) c.6501+1199A>G (n.6501+1199A>G) c.6441+1199A>G (n.6441+1199A>G) c.6447+1199A>G (n.6447+1199A>G) c.6342+1199A>G (n.6342+1199A>G) c.6336+1199A>G (n.6336+1199A>G) c.6240+1199A>G (n.6240+1199A>G) c.4188+1199A>G (n.4188+1199A>G) c.3630+1199A>G (n.3630+1199A>G) c.6528+1199A>G (n.6528+1199A>G) c.6435+1199A>G (n.6435+1199A>G) c.6330+1199A>G (n.6330+1199A>G) c.6153+1199A>G (n.6153+1199A>G) c.6147+1199A>G (n.6147+1199A>G) c.6051+1199A>G (n.6051+1199A>G) c.3861+1199A>G (n.3861+1199A>G) n.7596A>G n.6397+1199A>G | dbSNP |
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2 | g.159319075_159319078delinsTAAA | CA1301807864 | BAZ2B | c.*1187_*1190delinsTTTA (n.*1187_*1190delinsTTTA) c.6636+1196_6636+1199delinsTTTA (n.6636+1196_6636+1199delinsTTTA) c.6630+1196_6630+1199delinsTTTA (n.6630+1196_6630+1199delinsTTTA) c.6687+1196_6687+1199delinsTTTA (n.6687+1196_6687+1199delinsTTTA) c.6603+1196_6603+1199delinsTTTA (n.6603+1196_6603+1199delinsTTTA) c.6534+1196_6534+1199delinsTTTA (n.6534+1196_6534+1199delinsTTTA) c.6531+1196_6531+1199delinsTTTA (n.6531+1196_6531+1199delinsTTTA) c.6501+1196_6501+1199delinsTTTA (n.6501+1196_6501+1199delinsTTTA) c.6441+1196_6441+1199delinsTTTA (n.6441+1196_6441+1199delinsTTTA) c.6447+1196_6447+1199delinsTTTA (n.6447+1196_6447+1199delinsTTTA) c.6342+1196_6342+1199delinsTTTA (n.6342+1196_6342+1199delinsTTTA) c.6336+1196_6336+1199delinsTTTA (n.6336+1196_6336+1199delinsTTTA) c.6240+1196_6240+1199delinsTTTA (n.6240+1196_6240+1199delinsTTTA) c.4188+1196_4188+1199delinsTTTA (n.4188+1196_4188+1199delinsTTTA) c.3630+1196_3630+1199delinsTTTA (n.3630+1196_3630+1199delinsTTTA) c.6528+1196_6528+1199delinsTTTA (n.6528+1196_6528+1199delinsTTTA) c.6435+1196_6435+1199delinsTTTA (n.6435+1196_6435+1199delinsTTTA) c.6330+1196_6330+1199delinsTTTA (n.6330+1196_6330+1199delinsTTTA) c.6153+1196_6153+1199delinsTTTA (n.6153+1196_6153+1199delinsTTTA) c.6147+1196_6147+1199delinsTTTA (n.6147+1196_6147+1199delinsTTTA) c.6051+1196_6051+1199delinsTTTA (n.6051+1196_6051+1199delinsTTTA) c.3861+1196_3861+1199delinsTTTA (n.3861+1196_3861+1199delinsTTTA) n.7593_7596delinsTTTA n.6397+1196_6397+1199delinsTTTA | |
2 | g.159319076_159319078del | CA537054160 | BAZ2B | c.*1187_*1189del (n.*1187_*1189del) c.6636+1196_6636+1198del (n.6636+1196_6636+1198del) c.6630+1196_6630+1198del (n.6630+1196_6630+1198del) c.6687+1196_6687+1198del (n.6687+1196_6687+1198del) c.6603+1196_6603+1198del (n.6603+1196_6603+1198del) c.6534+1196_6534+1198del (n.6534+1196_6534+1198del) c.6531+1196_6531+1198del (n.6531+1196_6531+1198del) c.6501+1196_6501+1198del (n.6501+1196_6501+1198del) c.6441+1196_6441+1198del (n.6441+1196_6441+1198del) c.6447+1196_6447+1198del (n.6447+1196_6447+1198del) c.6342+1196_6342+1198del (n.6342+1196_6342+1198del) c.6336+1196_6336+1198del (n.6336+1196_6336+1198del) c.6240+1196_6240+1198del (n.6240+1196_6240+1198del) c.4188+1196_4188+1198del (n.4188+1196_4188+1198del) c.3630+1196_3630+1198del (n.3630+1196_3630+1198del) c.6528+1196_6528+1198del (n.6528+1196_6528+1198del) c.6435+1196_6435+1198del (n.6435+1196_6435+1198del) c.6330+1196_6330+1198del (n.6330+1196_6330+1198del) c.6153+1196_6153+1198del (n.6153+1196_6153+1198del) c.6147+1196_6147+1198del (n.6147+1196_6147+1198del) c.6051+1196_6051+1198del (n.6051+1196_6051+1198del) c.3861+1196_3861+1198del (n.3861+1196_3861+1198del) n.7593_7595del n.6397+1196_6397+1198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319079T>G | CA1301807867 | BAZ2B | c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.6636+1195A>C (n.6636+1195A>C) c.6630+1195A>C (n.6630+1195A>C) c.6687+1195A>C (n.6687+1195A>C) c.6603+1195A>C (n.6603+1195A>C) c.6534+1195A>C (n.6534+1195A>C) c.6531+1195A>C (n.6531+1195A>C) c.6501+1195A>C (n.6501+1195A>C) c.6441+1195A>C (n.6441+1195A>C) c.6447+1195A>C (n.6447+1195A>C) c.6342+1195A>C (n.6342+1195A>C) c.6336+1195A>C (n.6336+1195A>C) c.6240+1195A>C (n.6240+1195A>C) c.4188+1195A>C (n.4188+1195A>C) c.3630+1195A>C (n.3630+1195A>C) c.6528+1195A>C (n.6528+1195A>C) c.6435+1195A>C (n.6435+1195A>C) c.6330+1195A>C (n.6330+1195A>C) c.6153+1195A>C (n.6153+1195A>C) c.6147+1195A>C (n.6147+1195A>C) c.6051+1195A>C (n.6051+1195A>C) c.3861+1195A>C (n.3861+1195A>C) n.7592A>C n.6397+1195A>C | dbSNP |
2 | g.159319079T= | CA1301807868 | BAZ2B | c.*1186A= (n.*1186A=) c.6636+1195A= (n.6636+1195A=) c.6630+1195A= (n.6630+1195A=) c.6687+1195A= (n.6687+1195A=) c.6603+1195A= (n.6603+1195A=) c.6534+1195A= (n.6534+1195A=) c.6531+1195A= (n.6531+1195A=) c.6501+1195A= (n.6501+1195A=) c.6441+1195A= (n.6441+1195A=) c.6447+1195A= (n.6447+1195A=) c.6342+1195A= (n.6342+1195A=) c.6336+1195A= (n.6336+1195A=) c.6240+1195A= (n.6240+1195A=) c.4188+1195A= (n.4188+1195A=) c.3630+1195A= (n.3630+1195A=) c.6528+1195A= (n.6528+1195A=) c.6435+1195A= (n.6435+1195A=) c.6330+1195A= (n.6330+1195A=) c.6153+1195A= (n.6153+1195A=) c.6147+1195A= (n.6147+1195A=) c.6051+1195A= (n.6051+1195A=) c.3861+1195A= (n.3861+1195A=) n.7592A= n.6397+1195A= | |
2 | g.159319083A>G | CA2561003134 | BAZ2B | c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.6636+1191T>C (n.6636+1191T>C) c.6630+1191T>C (n.6630+1191T>C) c.6687+1191T>C (n.6687+1191T>C) c.6603+1191T>C (n.6603+1191T>C) c.6534+1191T>C (n.6534+1191T>C) c.6531+1191T>C (n.6531+1191T>C) c.6501+1191T>C (n.6501+1191T>C) c.6441+1191T>C (n.6441+1191T>C) c.6447+1191T>C (n.6447+1191T>C) c.6342+1191T>C (n.6342+1191T>C) c.6336+1191T>C (n.6336+1191T>C) c.6240+1191T>C (n.6240+1191T>C) c.4188+1191T>C (n.4188+1191T>C) c.3630+1191T>C (n.3630+1191T>C) c.6528+1191T>C (n.6528+1191T>C) c.6435+1191T>C (n.6435+1191T>C) c.6330+1191T>C (n.6330+1191T>C) c.6153+1191T>C (n.6153+1191T>C) c.6147+1191T>C (n.6147+1191T>C) c.6051+1191T>C (n.6051+1191T>C) c.3861+1191T>C (n.3861+1191T>C) n.7588T>C n.6397+1191T>C | |
2 | g.159319090G>C | CA58677949 | BAZ2B | c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.6636+1184C>G (n.6636+1184C>G) c.6630+1184C>G (n.6630+1184C>G) c.6687+1184C>G (n.6687+1184C>G) c.6603+1184C>G (n.6603+1184C>G) c.6534+1184C>G (n.6534+1184C>G) c.6531+1184C>G (n.6531+1184C>G) c.6501+1184C>G (n.6501+1184C>G) c.6441+1184C>G (n.6441+1184C>G) c.6447+1184C>G (n.6447+1184C>G) c.6342+1184C>G (n.6342+1184C>G) c.6336+1184C>G (n.6336+1184C>G) c.6240+1184C>G (n.6240+1184C>G) c.4188+1184C>G (n.4188+1184C>G) c.3630+1184C>G (n.3630+1184C>G) c.6528+1184C>G (n.6528+1184C>G) c.6435+1184C>G (n.6435+1184C>G) c.6330+1184C>G (n.6330+1184C>G) c.6153+1184C>G (n.6153+1184C>G) c.6147+1184C>G (n.6147+1184C>G) c.6051+1184C>G (n.6051+1184C>G) c.3861+1184C>G (n.3861+1184C>G) n.7581C>G n.6397+1184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319090G= | CA1301807869 | BAZ2B | c.*1175C= (n.*1175C=) c.6636+1184C= (n.6636+1184C=) c.6630+1184C= (n.6630+1184C=) c.6687+1184C= (n.6687+1184C=) c.6603+1184C= (n.6603+1184C=) c.6534+1184C= (n.6534+1184C=) c.6531+1184C= (n.6531+1184C=) c.6501+1184C= (n.6501+1184C=) c.6441+1184C= (n.6441+1184C=) c.6447+1184C= (n.6447+1184C=) c.6342+1184C= (n.6342+1184C=) c.6336+1184C= (n.6336+1184C=) c.6240+1184C= (n.6240+1184C=) c.4188+1184C= (n.4188+1184C=) c.3630+1184C= (n.3630+1184C=) c.6528+1184C= (n.6528+1184C=) c.6435+1184C= (n.6435+1184C=) c.6330+1184C= (n.6330+1184C=) c.6153+1184C= (n.6153+1184C=) c.6147+1184C= (n.6147+1184C=) c.6051+1184C= (n.6051+1184C=) c.3861+1184C= (n.3861+1184C=) n.7581C= n.6397+1184C= | |
2 | g.159319093C>A | CA2661599899 | BAZ2B | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.6636+1181G>T (n.6636+1181G>T) c.6630+1181G>T (n.6630+1181G>T) c.6687+1181G>T (n.6687+1181G>T) c.6603+1181G>T (n.6603+1181G>T) c.6534+1181G>T (n.6534+1181G>T) c.6531+1181G>T (n.6531+1181G>T) c.6501+1181G>T (n.6501+1181G>T) c.6441+1181G>T (n.6441+1181G>T) c.6447+1181G>T (n.6447+1181G>T) c.6342+1181G>T (n.6342+1181G>T) c.6336+1181G>T (n.6336+1181G>T) c.6240+1181G>T (n.6240+1181G>T) c.4188+1181G>T (n.4188+1181G>T) c.3630+1181G>T (n.3630+1181G>T) c.6528+1181G>T (n.6528+1181G>T) c.6435+1181G>T (n.6435+1181G>T) c.6330+1181G>T (n.6330+1181G>T) c.6153+1181G>T (n.6153+1181G>T) c.6147+1181G>T (n.6147+1181G>T) c.6051+1181G>T (n.6051+1181G>T) c.3861+1181G>T (n.3861+1181G>T) n.7578G>T n.6397+1181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.159319097T>C | CA537054162 | BAZ2B | c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.6636+1177A>G (n.6636+1177A>G) c.6630+1177A>G (n.6630+1177A>G) c.6687+1177A>G (n.6687+1177A>G) c.6603+1177A>G (n.6603+1177A>G) c.6534+1177A>G (n.6534+1177A>G) c.6531+1177A>G (n.6531+1177A>G) c.6501+1177A>G (n.6501+1177A>G) c.6441+1177A>G (n.6441+1177A>G) c.6447+1177A>G (n.6447+1177A>G) c.6342+1177A>G (n.6342+1177A>G) c.6336+1177A>G (n.6336+1177A>G) c.6240+1177A>G (n.6240+1177A>G) c.4188+1177A>G (n.4188+1177A>G) c.3630+1177A>G (n.3630+1177A>G) c.6528+1177A>G (n.6528+1177A>G) c.6435+1177A>G (n.6435+1177A>G) c.6330+1177A>G (n.6330+1177A>G) c.6153+1177A>G (n.6153+1177A>G) c.6147+1177A>G (n.6147+1177A>G) c.6051+1177A>G (n.6051+1177A>G) c.3861+1177A>G (n.3861+1177A>G) n.7574A>G n.6397+1177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319097T= | CA1301807870 | BAZ2B | c.*1168A= (n.*1168A=) c.6636+1177A= (n.6636+1177A=) c.6630+1177A= (n.6630+1177A=) c.6687+1177A= (n.6687+1177A=) c.6603+1177A= (n.6603+1177A=) c.6534+1177A= (n.6534+1177A=) c.6531+1177A= (n.6531+1177A=) c.6501+1177A= (n.6501+1177A=) c.6441+1177A= (n.6441+1177A=) c.6447+1177A= (n.6447+1177A=) c.6342+1177A= (n.6342+1177A=) c.6336+1177A= (n.6336+1177A=) c.6240+1177A= (n.6240+1177A=) c.4188+1177A= (n.4188+1177A=) c.3630+1177A= (n.3630+1177A=) c.6528+1177A= (n.6528+1177A=) c.6435+1177A= (n.6435+1177A=) c.6330+1177A= (n.6330+1177A=) c.6153+1177A= (n.6153+1177A=) c.6147+1177A= (n.6147+1177A=) c.6051+1177A= (n.6051+1177A=) c.3861+1177A= (n.3861+1177A=) n.7574A= n.6397+1177A= | |
2 | g.159319099C= | CA1301807871 | BAZ2B | c.*1166G= (n.*1166G=) c.6636+1175G= (n.6636+1175G=) c.6630+1175G= (n.6630+1175G=) c.6687+1175G= (n.6687+1175G=) c.6603+1175G= (n.6603+1175G=) c.6534+1175G= (n.6534+1175G=) c.6531+1175G= (n.6531+1175G=) c.6501+1175G= (n.6501+1175G=) c.6441+1175G= (n.6441+1175G=) c.6447+1175G= (n.6447+1175G=) c.6342+1175G= (n.6342+1175G=) c.6336+1175G= (n.6336+1175G=) c.6240+1175G= (n.6240+1175G=) c.4188+1175G= (n.4188+1175G=) c.3630+1175G= (n.3630+1175G=) c.6528+1175G= (n.6528+1175G=) c.6435+1175G= (n.6435+1175G=) c.6330+1175G= (n.6330+1175G=) c.6153+1175G= (n.6153+1175G=) c.6147+1175G= (n.6147+1175G=) c.6051+1175G= (n.6051+1175G=) c.3861+1175G= (n.3861+1175G=) n.7572G= n.6397+1175G= | |
2 | g.159319099C>T | CA58677953 | BAZ2B | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.6636+1175G>A (n.6636+1175G>A) c.6630+1175G>A (n.6630+1175G>A) c.6687+1175G>A (n.6687+1175G>A) c.6603+1175G>A (n.6603+1175G>A) c.6534+1175G>A (n.6534+1175G>A) c.6531+1175G>A (n.6531+1175G>A) c.6501+1175G>A (n.6501+1175G>A) c.6441+1175G>A (n.6441+1175G>A) c.6447+1175G>A (n.6447+1175G>A) c.6342+1175G>A (n.6342+1175G>A) c.6336+1175G>A (n.6336+1175G>A) c.6240+1175G>A (n.6240+1175G>A) c.4188+1175G>A (n.4188+1175G>A) c.3630+1175G>A (n.3630+1175G>A) c.6528+1175G>A (n.6528+1175G>A) c.6435+1175G>A (n.6435+1175G>A) c.6330+1175G>A (n.6330+1175G>A) c.6153+1175G>A (n.6153+1175G>A) c.6147+1175G>A (n.6147+1175G>A) c.6051+1175G>A (n.6051+1175G>A) c.3861+1175G>A (n.3861+1175G>A) n.7572G>A n.6397+1175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159319100G>A | CA58677957 | BAZ2B | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.6636+1174C>T (n.6636+1174C>T) c.6630+1174C>T (n.6630+1174C>T) c.6687+1174C>T (n.6687+1174C>T) c.6603+1174C>T (n.6603+1174C>T) c.6534+1174C>T (n.6534+1174C>T) c.6531+1174C>T (n.6531+1174C>T) c.6501+1174C>T (n.6501+1174C>T) c.6441+1174C>T (n.6441+1174C>T) c.6447+1174C>T (n.6447+1174C>T) c.6342+1174C>T (n.6342+1174C>T) c.6336+1174C>T (n.6336+1174C>T) c.6240+1174C>T (n.6240+1174C>T) c.4188+1174C>T (n.4188+1174C>T) c.3630+1174C>T (n.3630+1174C>T) c.6528+1174C>T (n.6528+1174C>T) c.6435+1174C>T (n.6435+1174C>T) c.6330+1174C>T (n.6330+1174C>T) c.6153+1174C>T (n.6153+1174C>T) c.6147+1174C>T (n.6147+1174C>T) c.6051+1174C>T (n.6051+1174C>T) c.3861+1174C>T (n.3861+1174C>T) n.7571C>T n.6397+1174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.159319102A>T | CA2503435585 | BAZ2B | c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.6636+1172T>A (n.6636+1172T>A) c.6630+1172T>A (n.6630+1172T>A) c.6687+1172T>A (n.6687+1172T>A) c.6603+1172T>A (n.6603+1172T>A) c.6534+1172T>A (n.6534+1172T>A) c.6531+1172T>A (n.6531+1172T>A) c.6501+1172T>A (n.6501+1172T>A) c.6441+1172T>A (n.6441+1172T>A) c.6447+1172T>A (n.6447+1172T>A) c.6342+1172T>A (n.6342+1172T>A) c.6336+1172T>A (n.6336+1172T>A) c.6240+1172T>A (n.6240+1172T>A) c.4188+1172T>A (n.4188+1172T>A) c.3630+1172T>A (n.3630+1172T>A) c.6528+1172T>A (n.6528+1172T>A) c.6435+1172T>A (n.6435+1172T>A) c.6330+1172T>A (n.6330+1172T>A) c.6153+1172T>A (n.6153+1172T>A) c.6147+1172T>A (n.6147+1172T>A) c.6051+1172T>A (n.6051+1172T>A) c.3861+1172T>A (n.3861+1172T>A) n.7569T>A n.6397+1172T>A | |
2 | g.159319103G>A | CA2516265043 | BAZ2B | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.6636+1171C>T (n.6636+1171C>T) c.6630+1171C>T (n.6630+1171C>T) c.6687+1171C>T (n.6687+1171C>T) c.6603+1171C>T (n.6603+1171C>T) c.6534+1171C>T (n.6534+1171C>T) c.6531+1171C>T (n.6531+1171C>T) c.6501+1171C>T (n.6501+1171C>T) c.6441+1171C>T (n.6441+1171C>T) c.6447+1171C>T (n.6447+1171C>T) c.6342+1171C>T (n.6342+1171C>T) c.6336+1171C>T (n.6336+1171C>T) c.6240+1171C>T (n.6240+1171C>T) c.4188+1171C>T (n.4188+1171C>T) c.3630+1171C>T (n.3630+1171C>T) c.6528+1171C>T (n.6528+1171C>T) c.6435+1171C>T (n.6435+1171C>T) c.6330+1171C>T (n.6330+1171C>T) c.6153+1171C>T (n.6153+1171C>T) c.6147+1171C>T (n.6147+1171C>T) c.6051+1171C>T (n.6051+1171C>T) c.3861+1171C>T (n.3861+1171C>T) n.7568C>T n.6397+1171C>T | |
2 | g.159319104G>A | CA1301807873 | BAZ2B | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.6636+1170C>T (n.6636+1170C>T) c.6630+1170C>T (n.6630+1170C>T) c.6687+1170C>T (n.6687+1170C>T) c.6603+1170C>T (n.6603+1170C>T) c.6534+1170C>T (n.6534+1170C>T) c.6531+1170C>T (n.6531+1170C>T) c.6501+1170C>T (n.6501+1170C>T) c.6441+1170C>T (n.6441+1170C>T) c.6447+1170C>T (n.6447+1170C>T) c.6342+1170C>T (n.6342+1170C>T) c.6336+1170C>T (n.6336+1170C>T) c.6240+1170C>T (n.6240+1170C>T) c.4188+1170C>T (n.4188+1170C>T) c.3630+1170C>T (n.3630+1170C>T) c.6528+1170C>T (n.6528+1170C>T) c.6435+1170C>T (n.6435+1170C>T) c.6330+1170C>T (n.6330+1170C>T) c.6153+1170C>T (n.6153+1170C>T) c.6147+1170C>T (n.6147+1170C>T) c.6051+1170C>T (n.6051+1170C>T) c.3861+1170C>T (n.3861+1170C>T) n.7567C>T n.6397+1170C>T | dbSNP |
2 | g.159319104G= | CA1301807874 | BAZ2B | c.*1161C= (n.*1161C=) c.6636+1170C= (n.6636+1170C=) c.6630+1170C= (n.6630+1170C=) c.6687+1170C= (n.6687+1170C=) c.6603+1170C= (n.6603+1170C=) c.6534+1170C= (n.6534+1170C=) c.6531+1170C= (n.6531+1170C=) c.6501+1170C= (n.6501+1170C=) c.6441+1170C= (n.6441+1170C=) c.6447+1170C= (n.6447+1170C=) c.6342+1170C= (n.6342+1170C=) c.6336+1170C= (n.6336+1170C=) c.6240+1170C= (n.6240+1170C=) c.4188+1170C= (n.4188+1170C=) c.3630+1170C= (n.3630+1170C=) c.6528+1170C= (n.6528+1170C=) c.6435+1170C= (n.6435+1170C=) c.6330+1170C= (n.6330+1170C=) c.6153+1170C= (n.6153+1170C=) c.6147+1170C= (n.6147+1170C=) c.6051+1170C= (n.6051+1170C=) c.3861+1170C= (n.3861+1170C=) n.7567C= n.6397+1170C= | |
2 | g.159319105T>A | CA759594382 | BAZ2B | c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.6636+1169A>T (n.6636+1169A>T) c.6630+1169A>T (n.6630+1169A>T) c.6687+1169A>T (n.6687+1169A>T) c.6603+1169A>T (n.6603+1169A>T) c.6534+1169A>T (n.6534+1169A>T) c.6531+1169A>T (n.6531+1169A>T) c.6501+1169A>T (n.6501+1169A>T) c.6441+1169A>T (n.6441+1169A>T) c.6447+1169A>T (n.6447+1169A>T) c.6342+1169A>T (n.6342+1169A>T) c.6336+1169A>T (n.6336+1169A>T) c.6240+1169A>T (n.6240+1169A>T) c.4188+1169A>T (n.4188+1169A>T) c.3630+1169A>T (n.3630+1169A>T) c.6528+1169A>T (n.6528+1169A>T) c.6435+1169A>T (n.6435+1169A>T) c.6330+1169A>T (n.6330+1169A>T) c.6153+1169A>T (n.6153+1169A>T) c.6147+1169A>T (n.6147+1169A>T) c.6051+1169A>T (n.6051+1169A>T) c.3861+1169A>T (n.3861+1169A>T) n.7566A>T n.6397+1169A>T | dbSNP |
2 | g.159319105T= | CA1301807875 | BAZ2B | c.*1160A= (n.*1160A=) c.6636+1169A= (n.6636+1169A=) c.6630+1169A= (n.6630+1169A=) c.6687+1169A= (n.6687+1169A=) c.6603+1169A= (n.6603+1169A=) c.6534+1169A= (n.6534+1169A=) c.6531+1169A= (n.6531+1169A=) c.6501+1169A= (n.6501+1169A=) c.6441+1169A= (n.6441+1169A=) c.6447+1169A= (n.6447+1169A=) c.6342+1169A= (n.6342+1169A=) c.6336+1169A= (n.6336+1169A=) c.6240+1169A= (n.6240+1169A=) c.4188+1169A= (n.4188+1169A=) c.3630+1169A= (n.3630+1169A=) c.6528+1169A= (n.6528+1169A=) c.6435+1169A= (n.6435+1169A=) c.6330+1169A= (n.6330+1169A=) c.6153+1169A= (n.6153+1169A=) c.6147+1169A= (n.6147+1169A=) c.6051+1169A= (n.6051+1169A=) c.3861+1169A= (n.3861+1169A=) n.7566A= n.6397+1169A= | |
2 | g.159319107C= | CA1301807876 | BAZ2B | c.*1158G= (n.*1158G=) c.6636+1167G= (n.6636+1167G=) c.6630+1167G= (n.6630+1167G=) c.6687+1167G= (n.6687+1167G=) c.6603+1167G= (n.6603+1167G=) c.6534+1167G= (n.6534+1167G=) c.6531+1167G= (n.6531+1167G=) c.6501+1167G= (n.6501+1167G=) c.6441+1167G= (n.6441+1167G=) c.6447+1167G= (n.6447+1167G=) c.6342+1167G= (n.6342+1167G=) c.6336+1167G= (n.6336+1167G=) c.6240+1167G= (n.6240+1167G=) c.4188+1167G= (n.4188+1167G=) c.3630+1167G= (n.3630+1167G=) c.6528+1167G= (n.6528+1167G=) c.6435+1167G= (n.6435+1167G=) c.6330+1167G= (n.6330+1167G=) c.6153+1167G= (n.6153+1167G=) c.6147+1167G= (n.6147+1167G=) c.6051+1167G= (n.6051+1167G=) c.3861+1167G= (n.3861+1167G=) n.7564G= n.6397+1167G= | |
2 | g.159319115dup | CA647619602 | BAZ2B | c.*1157dup (n.*1157dup) c.6636+1166dup (n.6636+1166dup) c.6630+1166dup (n.6630+1166dup) c.6687+1166dup (n.6687+1166dup) c.6603+1166dup (n.6603+1166dup) c.6534+1166dup (n.6534+1166dup) c.6531+1166dup (n.6531+1166dup) c.6501+1166dup (n.6501+1166dup) c.6441+1166dup (n.6441+1166dup) c.6447+1166dup (n.6447+1166dup) c.6342+1166dup (n.6342+1166dup) c.6336+1166dup (n.6336+1166dup) c.6240+1166dup (n.6240+1166dup) c.4188+1166dup (n.4188+1166dup) c.3630+1166dup (n.3630+1166dup) c.6528+1166dup (n.6528+1166dup) c.6435+1166dup (n.6435+1166dup) c.6330+1166dup (n.6330+1166dup) c.6153+1166dup (n.6153+1166dup) c.6147+1166dup (n.6147+1166dup) c.6051+1166dup (n.6051+1166dup) c.3861+1166dup (n.3861+1166dup) n.7563dup n.6397+1166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.159319115del | CA2509137812 | BAZ2B | c.*1157del (n.*1157del) c.6636+1166del (n.6636+1166del) c.6630+1166del (n.6630+1166del) c.6687+1166del (n.6687+1166del) c.6603+1166del (n.6603+1166del) c.6534+1166del (n.6534+1166del) c.6531+1166del (n.6531+1166del) c.6501+1166del (n.6501+1166del) c.6441+1166del (n.6441+1166del) c.6447+1166del (n.6447+1166del) c.6342+1166del (n.6342+1166del) c.6336+1166del (n.6336+1166del) c.6240+1166del (n.6240+1166del) c.4188+1166del (n.4188+1166del) c.3630+1166del (n.3630+1166del) c.6528+1166del (n.6528+1166del) c.6435+1166del (n.6435+1166del) c.6330+1166del (n.6330+1166del) c.6153+1166del (n.6153+1166del) c.6147+1166del (n.6147+1166del) c.6051+1166del (n.6051+1166del) c.3861+1166del (n.3861+1166del) n.7563del n.6397+1166del | gnomAD v4 |
2 | g.159319114_159319115del | CA2661599900 | BAZ2B | c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.6636+1165_6636+1166del (n.6636+1165_6636+1166del) c.6630+1165_6630+1166del (n.6630+1165_6630+1166del) c.6687+1165_6687+1166del (n.6687+1165_6687+1166del) c.6603+1165_6603+1166del (n.6603+1165_6603+1166del) c.6534+1165_6534+1166del (n.6534+1165_6534+1166del) c.6531+1165_6531+1166del (n.6531+1165_6531+1166del) c.6501+1165_6501+1166del (n.6501+1165_6501+1166del) c.6441+1165_6441+1166del (n.6441+1165_6441+1166del) c.6447+1165_6447+1166del (n.6447+1165_6447+1166del) c.6342+1165_6342+1166del (n.6342+1165_6342+1166del) c.6336+1165_6336+1166del (n.6336+1165_6336+1166del) c.6240+1165_6240+1166del (n.6240+1165_6240+1166del) c.4188+1165_4188+1166del (n.4188+1165_4188+1166del) c.3630+1165_3630+1166del (n.3630+1165_3630+1166del) c.6528+1165_6528+1166del (n.6528+1165_6528+1166del) c.6435+1165_6435+1166del (n.6435+1165_6435+1166del) c.6330+1165_6330+1166del (n.6330+1165_6330+1166del) c.6153+1165_6153+1166del (n.6153+1165_6153+1166del) c.6147+1165_6147+1166del (n.6147+1165_6147+1166del) c.6051+1165_6051+1166del (n.6051+1165_6051+1166del) c.3861+1165_3861+1166del (n.3861+1165_3861+1166del) n.7562_7563del n.6397+1165_6397+1166del | gnomAD v4 |