| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.159318962T>C | CA759594332 | BAZ2B | c.6636+1312A>G (n.6636+1312A>G) c.6630+1312A>G (n.6630+1312A>G) c.6687+1312A>G (n.6687+1312A>G) c.6603+1312A>G (n.6603+1312A>G) c.6534+1312A>G (n.6534+1312A>G) c.6531+1312A>G (n.6531+1312A>G) c.6501+1312A>G (n.6501+1312A>G) c.6441+1312A>G (n.6441+1312A>G) c.6447+1312A>G (n.6447+1312A>G) c.6342+1312A>G (n.6342+1312A>G) c.6336+1312A>G (n.6336+1312A>G) c.6240+1312A>G (n.6240+1312A>G) c.4188+1312A>G (n.4188+1312A>G) c.3630+1312A>G (n.3630+1312A>G) c.6528+1312A>G (n.6528+1312A>G) c.6435+1312A>G (n.6435+1312A>G) c.6330+1312A>G (n.6330+1312A>G) c.6153+1312A>G (n.6153+1312A>G) c.6147+1312A>G (n.6147+1312A>G) c.6051+1312A>G (n.6051+1312A>G) c.3861+1312A>G (n.3861+1312A>G) n.6397+1312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318962T= | CA1301807819 | BAZ2B | c.6636+1312A= (n.6636+1312A=) c.6630+1312A= (n.6630+1312A=) c.6687+1312A= (n.6687+1312A=) c.6603+1312A= (n.6603+1312A=) c.6534+1312A= (n.6534+1312A=) c.6531+1312A= (n.6531+1312A=) c.6501+1312A= (n.6501+1312A=) c.6441+1312A= (n.6441+1312A=) c.6447+1312A= (n.6447+1312A=) c.6342+1312A= (n.6342+1312A=) c.6336+1312A= (n.6336+1312A=) c.6240+1312A= (n.6240+1312A=) c.4188+1312A= (n.4188+1312A=) c.3630+1312A= (n.3630+1312A=) c.6528+1312A= (n.6528+1312A=) c.6435+1312A= (n.6435+1312A=) c.6330+1312A= (n.6330+1312A=) c.6153+1312A= (n.6153+1312A=) c.6147+1312A= (n.6147+1312A=) c.6051+1312A= (n.6051+1312A=) c.3861+1312A= (n.3861+1312A=) n.6397+1312A= | |
| 2 | g.159318964A= | CA1301807820 | BAZ2B | c.6636+1310T= (n.6636+1310T=) c.6630+1310T= (n.6630+1310T=) c.6687+1310T= (n.6687+1310T=) c.6603+1310T= (n.6603+1310T=) c.6534+1310T= (n.6534+1310T=) c.6531+1310T= (n.6531+1310T=) c.6501+1310T= (n.6501+1310T=) c.6441+1310T= (n.6441+1310T=) c.6447+1310T= (n.6447+1310T=) c.6342+1310T= (n.6342+1310T=) c.6336+1310T= (n.6336+1310T=) c.6240+1310T= (n.6240+1310T=) c.4188+1310T= (n.4188+1310T=) c.3630+1310T= (n.3630+1310T=) c.6528+1310T= (n.6528+1310T=) c.6435+1310T= (n.6435+1310T=) c.6330+1310T= (n.6330+1310T=) c.6153+1310T= (n.6153+1310T=) c.6147+1310T= (n.6147+1310T=) c.6051+1310T= (n.6051+1310T=) c.3861+1310T= (n.3861+1310T=) n.6397+1310T= | |
| 2 | g.159318964A>C | CA58677865 | BAZ2B | c.6636+1310T>G (n.6636+1310T>G) c.6630+1310T>G (n.6630+1310T>G) c.6687+1310T>G (n.6687+1310T>G) c.6603+1310T>G (n.6603+1310T>G) c.6534+1310T>G (n.6534+1310T>G) c.6531+1310T>G (n.6531+1310T>G) c.6501+1310T>G (n.6501+1310T>G) c.6441+1310T>G (n.6441+1310T>G) c.6447+1310T>G (n.6447+1310T>G) c.6342+1310T>G (n.6342+1310T>G) c.6336+1310T>G (n.6336+1310T>G) c.6240+1310T>G (n.6240+1310T>G) c.4188+1310T>G (n.4188+1310T>G) c.3630+1310T>G (n.3630+1310T>G) c.6528+1310T>G (n.6528+1310T>G) c.6435+1310T>G (n.6435+1310T>G) c.6330+1310T>G (n.6330+1310T>G) c.6153+1310T>G (n.6153+1310T>G) c.6147+1310T>G (n.6147+1310T>G) c.6051+1310T>G (n.6051+1310T>G) c.3861+1310T>G (n.3861+1310T>G) n.6397+1310T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318964A>G | CA1038419322 | BAZ2B | c.6636+1310T>C (n.6636+1310T>C) c.6630+1310T>C (n.6630+1310T>C) c.6687+1310T>C (n.6687+1310T>C) c.6603+1310T>C (n.6603+1310T>C) c.6534+1310T>C (n.6534+1310T>C) c.6531+1310T>C (n.6531+1310T>C) c.6501+1310T>C (n.6501+1310T>C) c.6441+1310T>C (n.6441+1310T>C) c.6447+1310T>C (n.6447+1310T>C) c.6342+1310T>C (n.6342+1310T>C) c.6336+1310T>C (n.6336+1310T>C) c.6240+1310T>C (n.6240+1310T>C) c.4188+1310T>C (n.4188+1310T>C) c.3630+1310T>C (n.3630+1310T>C) c.6528+1310T>C (n.6528+1310T>C) c.6435+1310T>C (n.6435+1310T>C) c.6330+1310T>C (n.6330+1310T>C) c.6153+1310T>C (n.6153+1310T>C) c.6147+1310T>C (n.6147+1310T>C) c.6051+1310T>C (n.6051+1310T>C) c.3861+1310T>C (n.3861+1310T>C) n.6397+1310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318965G>C | CA1038419339 | BAZ2B | c.6636+1309C>G (n.6636+1309C>G) c.6630+1309C>G (n.6630+1309C>G) c.6687+1309C>G (n.6687+1309C>G) c.6603+1309C>G (n.6603+1309C>G) c.6534+1309C>G (n.6534+1309C>G) c.6531+1309C>G (n.6531+1309C>G) c.6501+1309C>G (n.6501+1309C>G) c.6441+1309C>G (n.6441+1309C>G) c.6447+1309C>G (n.6447+1309C>G) c.6342+1309C>G (n.6342+1309C>G) c.6336+1309C>G (n.6336+1309C>G) c.6240+1309C>G (n.6240+1309C>G) c.4188+1309C>G (n.4188+1309C>G) c.3630+1309C>G (n.3630+1309C>G) c.6528+1309C>G (n.6528+1309C>G) c.6435+1309C>G (n.6435+1309C>G) c.6330+1309C>G (n.6330+1309C>G) c.6153+1309C>G (n.6153+1309C>G) c.6147+1309C>G (n.6147+1309C>G) c.6051+1309C>G (n.6051+1309C>G) c.3861+1309C>G (n.3861+1309C>G) n.6397+1309C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318965G= | CA1301807821 | BAZ2B | c.6636+1309C= (n.6636+1309C=) c.6630+1309C= (n.6630+1309C=) c.6687+1309C= (n.6687+1309C=) c.6603+1309C= (n.6603+1309C=) c.6534+1309C= (n.6534+1309C=) c.6531+1309C= (n.6531+1309C=) c.6501+1309C= (n.6501+1309C=) c.6441+1309C= (n.6441+1309C=) c.6447+1309C= (n.6447+1309C=) c.6342+1309C= (n.6342+1309C=) c.6336+1309C= (n.6336+1309C=) c.6240+1309C= (n.6240+1309C=) c.4188+1309C= (n.4188+1309C=) c.3630+1309C= (n.3630+1309C=) c.6528+1309C= (n.6528+1309C=) c.6435+1309C= (n.6435+1309C=) c.6330+1309C= (n.6330+1309C=) c.6153+1309C= (n.6153+1309C=) c.6147+1309C= (n.6147+1309C=) c.6051+1309C= (n.6051+1309C=) c.3861+1309C= (n.3861+1309C=) n.6397+1309C= | |
| 2 | g.159318965G>T | CA2752868824 | BAZ2B | c.6636+1309C>A (n.6636+1309C>A) c.6630+1309C>A (n.6630+1309C>A) c.6687+1309C>A (n.6687+1309C>A) c.6603+1309C>A (n.6603+1309C>A) c.6534+1309C>A (n.6534+1309C>A) c.6531+1309C>A (n.6531+1309C>A) c.6501+1309C>A (n.6501+1309C>A) c.6441+1309C>A (n.6441+1309C>A) c.6447+1309C>A (n.6447+1309C>A) c.6342+1309C>A (n.6342+1309C>A) c.6336+1309C>A (n.6336+1309C>A) c.6240+1309C>A (n.6240+1309C>A) c.4188+1309C>A (n.4188+1309C>A) c.3630+1309C>A (n.3630+1309C>A) c.6528+1309C>A (n.6528+1309C>A) c.6435+1309C>A (n.6435+1309C>A) c.6330+1309C>A (n.6330+1309C>A) c.6153+1309C>A (n.6153+1309C>A) c.6147+1309C>A (n.6147+1309C>A) c.6051+1309C>A (n.6051+1309C>A) c.3861+1309C>A (n.3861+1309C>A) n.6397+1309C>A | |
| 2 | g.159318966A= | CA1301807822 | BAZ2B | c.6636+1308T= (n.6636+1308T=) c.6630+1308T= (n.6630+1308T=) c.6687+1308T= (n.6687+1308T=) c.6603+1308T= (n.6603+1308T=) c.6534+1308T= (n.6534+1308T=) c.6531+1308T= (n.6531+1308T=) c.6501+1308T= (n.6501+1308T=) c.6441+1308T= (n.6441+1308T=) c.6447+1308T= (n.6447+1308T=) c.6342+1308T= (n.6342+1308T=) c.6336+1308T= (n.6336+1308T=) c.6240+1308T= (n.6240+1308T=) c.4188+1308T= (n.4188+1308T=) c.3630+1308T= (n.3630+1308T=) c.6528+1308T= (n.6528+1308T=) c.6435+1308T= (n.6435+1308T=) c.6330+1308T= (n.6330+1308T=) c.6153+1308T= (n.6153+1308T=) c.6147+1308T= (n.6147+1308T=) c.6051+1308T= (n.6051+1308T=) c.3861+1308T= (n.3861+1308T=) n.6397+1308T= | |
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| 2 | g.159318977_159318978del | CA1038419342 | BAZ2B | c.6636+1300_6636+1301del (n.6636+1300_6636+1301del) c.6630+1300_6630+1301del (n.6630+1300_6630+1301del) c.6687+1300_6687+1301del (n.6687+1300_6687+1301del) c.6603+1300_6603+1301del (n.6603+1300_6603+1301del) c.6534+1300_6534+1301del (n.6534+1300_6534+1301del) c.6531+1300_6531+1301del (n.6531+1300_6531+1301del) c.6501+1300_6501+1301del (n.6501+1300_6501+1301del) c.6441+1300_6441+1301del (n.6441+1300_6441+1301del) c.6447+1300_6447+1301del (n.6447+1300_6447+1301del) c.6342+1300_6342+1301del (n.6342+1300_6342+1301del) c.6336+1300_6336+1301del (n.6336+1300_6336+1301del) c.6240+1300_6240+1301del (n.6240+1300_6240+1301del) c.4188+1300_4188+1301del (n.4188+1300_4188+1301del) c.3630+1300_3630+1301del (n.3630+1300_3630+1301del) c.6528+1300_6528+1301del (n.6528+1300_6528+1301del) c.6435+1300_6435+1301del (n.6435+1300_6435+1301del) c.6330+1300_6330+1301del (n.6330+1300_6330+1301del) c.6153+1300_6153+1301del (n.6153+1300_6153+1301del) c.6147+1300_6147+1301del (n.6147+1300_6147+1301del) c.6051+1300_6051+1301del (n.6051+1300_6051+1301del) c.3861+1300_3861+1301del (n.3861+1300_3861+1301del) n.6397+1300_6397+1301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318979T>A | CA1301807826 | BAZ2B | c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.6636+1295A>T (n.6636+1295A>T) c.6630+1295A>T (n.6630+1295A>T) c.6687+1295A>T (n.6687+1295A>T) c.6603+1295A>T (n.6603+1295A>T) c.6534+1295A>T (n.6534+1295A>T) c.6531+1295A>T (n.6531+1295A>T) c.6501+1295A>T (n.6501+1295A>T) c.6441+1295A>T (n.6441+1295A>T) c.6447+1295A>T (n.6447+1295A>T) c.6342+1295A>T (n.6342+1295A>T) c.6336+1295A>T (n.6336+1295A>T) c.6240+1295A>T (n.6240+1295A>T) c.4188+1295A>T (n.4188+1295A>T) c.3630+1295A>T (n.3630+1295A>T) c.6528+1295A>T (n.6528+1295A>T) c.6435+1295A>T (n.6435+1295A>T) c.6330+1295A>T (n.6330+1295A>T) c.6153+1295A>T (n.6153+1295A>T) c.6147+1295A>T (n.6147+1295A>T) c.6051+1295A>T (n.6051+1295A>T) c.3861+1295A>T (n.3861+1295A>T) n.7692A>T n.6397+1295A>T | dbSNP |
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| 2 | g.159318980T>A | CA58677870 | BAZ2B | c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.6636+1294A>T (n.6636+1294A>T) c.6630+1294A>T (n.6630+1294A>T) c.6687+1294A>T (n.6687+1294A>T) c.6603+1294A>T (n.6603+1294A>T) c.6534+1294A>T (n.6534+1294A>T) c.6531+1294A>T (n.6531+1294A>T) c.6501+1294A>T (n.6501+1294A>T) c.6441+1294A>T (n.6441+1294A>T) c.6447+1294A>T (n.6447+1294A>T) c.6342+1294A>T (n.6342+1294A>T) c.6336+1294A>T (n.6336+1294A>T) c.6240+1294A>T (n.6240+1294A>T) c.4188+1294A>T (n.4188+1294A>T) c.3630+1294A>T (n.3630+1294A>T) c.6528+1294A>T (n.6528+1294A>T) c.6435+1294A>T (n.6435+1294A>T) c.6330+1294A>T (n.6330+1294A>T) c.6153+1294A>T (n.6153+1294A>T) c.6147+1294A>T (n.6147+1294A>T) c.6051+1294A>T (n.6051+1294A>T) c.3861+1294A>T (n.3861+1294A>T) n.7691A>T n.6397+1294A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318982G>A | CA1038419348 | BAZ2B | c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.6636+1292C>T (n.6636+1292C>T) c.6630+1292C>T (n.6630+1292C>T) c.6687+1292C>T (n.6687+1292C>T) c.6603+1292C>T (n.6603+1292C>T) c.6534+1292C>T (n.6534+1292C>T) c.6531+1292C>T (n.6531+1292C>T) c.6501+1292C>T (n.6501+1292C>T) c.6441+1292C>T (n.6441+1292C>T) c.6447+1292C>T (n.6447+1292C>T) c.6342+1292C>T (n.6342+1292C>T) c.6336+1292C>T (n.6336+1292C>T) c.6240+1292C>T (n.6240+1292C>T) c.4188+1292C>T (n.4188+1292C>T) c.3630+1292C>T (n.3630+1292C>T) c.6528+1292C>T (n.6528+1292C>T) c.6435+1292C>T (n.6435+1292C>T) c.6330+1292C>T (n.6330+1292C>T) c.6153+1292C>T (n.6153+1292C>T) c.6147+1292C>T (n.6147+1292C>T) c.6051+1292C>T (n.6051+1292C>T) c.3861+1292C>T (n.3861+1292C>T) n.7689C>T n.6397+1292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318982G= | CA1301807828 | BAZ2B | c.*1283C= (n.*1283C=) c.6636+1292C= (n.6636+1292C=) c.6630+1292C= (n.6630+1292C=) c.6687+1292C= (n.6687+1292C=) c.6603+1292C= (n.6603+1292C=) c.6534+1292C= (n.6534+1292C=) c.6531+1292C= (n.6531+1292C=) c.6501+1292C= (n.6501+1292C=) c.6441+1292C= (n.6441+1292C=) c.6447+1292C= (n.6447+1292C=) c.6342+1292C= (n.6342+1292C=) c.6336+1292C= (n.6336+1292C=) c.6240+1292C= (n.6240+1292C=) c.4188+1292C= (n.4188+1292C=) c.3630+1292C= (n.3630+1292C=) c.6528+1292C= (n.6528+1292C=) c.6435+1292C= (n.6435+1292C=) c.6330+1292C= (n.6330+1292C=) c.6153+1292C= (n.6153+1292C=) c.6147+1292C= (n.6147+1292C=) c.6051+1292C= (n.6051+1292C=) c.3861+1292C= (n.3861+1292C=) n.7689C= n.6397+1292C= | |
| 2 | g.159318984T>C | CA58677871 | BAZ2B | c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.6636+1290A>G (n.6636+1290A>G) c.6630+1290A>G (n.6630+1290A>G) c.6687+1290A>G (n.6687+1290A>G) c.6603+1290A>G (n.6603+1290A>G) c.6534+1290A>G (n.6534+1290A>G) c.6531+1290A>G (n.6531+1290A>G) c.6501+1290A>G (n.6501+1290A>G) c.6441+1290A>G (n.6441+1290A>G) c.6447+1290A>G (n.6447+1290A>G) c.6342+1290A>G (n.6342+1290A>G) c.6336+1290A>G (n.6336+1290A>G) c.6240+1290A>G (n.6240+1290A>G) c.4188+1290A>G (n.4188+1290A>G) c.3630+1290A>G (n.3630+1290A>G) c.6528+1290A>G (n.6528+1290A>G) c.6435+1290A>G (n.6435+1290A>G) c.6330+1290A>G (n.6330+1290A>G) c.6153+1290A>G (n.6153+1290A>G) c.6147+1290A>G (n.6147+1290A>G) c.6051+1290A>G (n.6051+1290A>G) c.3861+1290A>G (n.3861+1290A>G) n.7687A>G n.6397+1290A>G | dbSNP |
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| 2 | g.159318985T>C | CA759594338 | BAZ2B | c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.6636+1289A>G (n.6636+1289A>G) c.6630+1289A>G (n.6630+1289A>G) c.6687+1289A>G (n.6687+1289A>G) c.6603+1289A>G (n.6603+1289A>G) c.6534+1289A>G (n.6534+1289A>G) c.6531+1289A>G (n.6531+1289A>G) c.6501+1289A>G (n.6501+1289A>G) c.6441+1289A>G (n.6441+1289A>G) c.6447+1289A>G (n.6447+1289A>G) c.6342+1289A>G (n.6342+1289A>G) c.6336+1289A>G (n.6336+1289A>G) c.6240+1289A>G (n.6240+1289A>G) c.4188+1289A>G (n.4188+1289A>G) c.3630+1289A>G (n.3630+1289A>G) c.6528+1289A>G (n.6528+1289A>G) c.6435+1289A>G (n.6435+1289A>G) c.6330+1289A>G (n.6330+1289A>G) c.6153+1289A>G (n.6153+1289A>G) c.6147+1289A>G (n.6147+1289A>G) c.6051+1289A>G (n.6051+1289A>G) c.3861+1289A>G (n.3861+1289A>G) n.7686A>G n.6397+1289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318986G>C | CA1038419367 | BAZ2B | c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.6636+1288C>G (n.6636+1288C>G) c.6630+1288C>G (n.6630+1288C>G) c.6687+1288C>G (n.6687+1288C>G) c.6603+1288C>G (n.6603+1288C>G) c.6534+1288C>G (n.6534+1288C>G) c.6531+1288C>G (n.6531+1288C>G) c.6501+1288C>G (n.6501+1288C>G) c.6441+1288C>G (n.6441+1288C>G) c.6447+1288C>G (n.6447+1288C>G) c.6342+1288C>G (n.6342+1288C>G) c.6336+1288C>G (n.6336+1288C>G) c.6240+1288C>G (n.6240+1288C>G) c.4188+1288C>G (n.4188+1288C>G) c.3630+1288C>G (n.3630+1288C>G) c.6528+1288C>G (n.6528+1288C>G) c.6435+1288C>G (n.6435+1288C>G) c.6330+1288C>G (n.6330+1288C>G) c.6153+1288C>G (n.6153+1288C>G) c.6147+1288C>G (n.6147+1288C>G) c.6051+1288C>G (n.6051+1288C>G) c.3861+1288C>G (n.3861+1288C>G) n.7685C>G n.6397+1288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318989A>G | CA759594342 | BAZ2B | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.6636+1285T>C (n.6636+1285T>C) c.6630+1285T>C (n.6630+1285T>C) c.6687+1285T>C (n.6687+1285T>C) c.6603+1285T>C (n.6603+1285T>C) c.6534+1285T>C (n.6534+1285T>C) c.6531+1285T>C (n.6531+1285T>C) c.6501+1285T>C (n.6501+1285T>C) c.6441+1285T>C (n.6441+1285T>C) c.6447+1285T>C (n.6447+1285T>C) c.6342+1285T>C (n.6342+1285T>C) c.6336+1285T>C (n.6336+1285T>C) c.6240+1285T>C (n.6240+1285T>C) c.4188+1285T>C (n.4188+1285T>C) c.3630+1285T>C (n.3630+1285T>C) c.6528+1285T>C (n.6528+1285T>C) c.6435+1285T>C (n.6435+1285T>C) c.6330+1285T>C (n.6330+1285T>C) c.6153+1285T>C (n.6153+1285T>C) c.6147+1285T>C (n.6147+1285T>C) c.6051+1285T>C (n.6051+1285T>C) c.3861+1285T>C (n.3861+1285T>C) n.7682T>C n.6397+1285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318990A>G | CA2661599896 | BAZ2B | c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.6636+1284T>C (n.6636+1284T>C) c.6630+1284T>C (n.6630+1284T>C) c.6687+1284T>C (n.6687+1284T>C) c.6603+1284T>C (n.6603+1284T>C) c.6534+1284T>C (n.6534+1284T>C) c.6531+1284T>C (n.6531+1284T>C) c.6501+1284T>C (n.6501+1284T>C) c.6441+1284T>C (n.6441+1284T>C) c.6447+1284T>C (n.6447+1284T>C) c.6342+1284T>C (n.6342+1284T>C) c.6336+1284T>C (n.6336+1284T>C) c.6240+1284T>C (n.6240+1284T>C) c.4188+1284T>C (n.4188+1284T>C) c.3630+1284T>C (n.3630+1284T>C) c.6528+1284T>C (n.6528+1284T>C) c.6435+1284T>C (n.6435+1284T>C) c.6330+1284T>C (n.6330+1284T>C) c.6153+1284T>C (n.6153+1284T>C) c.6147+1284T>C (n.6147+1284T>C) c.6051+1284T>C (n.6051+1284T>C) c.3861+1284T>C (n.3861+1284T>C) n.7681T>C n.6397+1284T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318991A>G | CA537054149 | BAZ2B | c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.6636+1283T>C (n.6636+1283T>C) c.6630+1283T>C (n.6630+1283T>C) c.6687+1283T>C (n.6687+1283T>C) c.6603+1283T>C (n.6603+1283T>C) c.6534+1283T>C (n.6534+1283T>C) c.6531+1283T>C (n.6531+1283T>C) c.6501+1283T>C (n.6501+1283T>C) c.6441+1283T>C (n.6441+1283T>C) c.6447+1283T>C (n.6447+1283T>C) c.6342+1283T>C (n.6342+1283T>C) c.6336+1283T>C (n.6336+1283T>C) c.6240+1283T>C (n.6240+1283T>C) c.4188+1283T>C (n.4188+1283T>C) c.3630+1283T>C (n.3630+1283T>C) c.6528+1283T>C (n.6528+1283T>C) c.6435+1283T>C (n.6435+1283T>C) c.6330+1283T>C (n.6330+1283T>C) c.6153+1283T>C (n.6153+1283T>C) c.6147+1283T>C (n.6147+1283T>C) c.6051+1283T>C (n.6051+1283T>C) c.3861+1283T>C (n.3861+1283T>C) n.7680T>C n.6397+1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318993T>C | CA537054151 | BAZ2B | c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.6636+1281A>G (n.6636+1281A>G) c.6630+1281A>G (n.6630+1281A>G) c.6687+1281A>G (n.6687+1281A>G) c.6603+1281A>G (n.6603+1281A>G) c.6534+1281A>G (n.6534+1281A>G) c.6531+1281A>G (n.6531+1281A>G) c.6501+1281A>G (n.6501+1281A>G) c.6441+1281A>G (n.6441+1281A>G) c.6447+1281A>G (n.6447+1281A>G) c.6342+1281A>G (n.6342+1281A>G) c.6336+1281A>G (n.6336+1281A>G) c.6240+1281A>G (n.6240+1281A>G) c.4188+1281A>G (n.4188+1281A>G) c.3630+1281A>G (n.3630+1281A>G) c.6528+1281A>G (n.6528+1281A>G) c.6435+1281A>G (n.6435+1281A>G) c.6330+1281A>G (n.6330+1281A>G) c.6153+1281A>G (n.6153+1281A>G) c.6147+1281A>G (n.6147+1281A>G) c.6051+1281A>G (n.6051+1281A>G) c.3861+1281A>G (n.3861+1281A>G) n.7678A>G n.6397+1281A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 2 | g.159318994C>A | CA759594355 | BAZ2B | c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.6636+1280G>T (n.6636+1280G>T) c.6630+1280G>T (n.6630+1280G>T) c.6687+1280G>T (n.6687+1280G>T) c.6603+1280G>T (n.6603+1280G>T) c.6534+1280G>T (n.6534+1280G>T) c.6531+1280G>T (n.6531+1280G>T) c.6501+1280G>T (n.6501+1280G>T) c.6441+1280G>T (n.6441+1280G>T) c.6447+1280G>T (n.6447+1280G>T) c.6342+1280G>T (n.6342+1280G>T) c.6336+1280G>T (n.6336+1280G>T) c.6240+1280G>T (n.6240+1280G>T) c.4188+1280G>T (n.4188+1280G>T) c.3630+1280G>T (n.3630+1280G>T) c.6528+1280G>T (n.6528+1280G>T) c.6435+1280G>T (n.6435+1280G>T) c.6330+1280G>T (n.6330+1280G>T) c.6153+1280G>T (n.6153+1280G>T) c.6147+1280G>T (n.6147+1280G>T) c.6051+1280G>T (n.6051+1280G>T) c.3861+1280G>T (n.3861+1280G>T) n.7677G>T n.6397+1280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318999A= | CA1301807837 | BAZ2B | c.*1266T= (n.*1266T=) c.6636+1275T= (n.6636+1275T=) c.6630+1275T= (n.6630+1275T=) c.6687+1275T= (n.6687+1275T=) c.6603+1275T= (n.6603+1275T=) c.6534+1275T= (n.6534+1275T=) c.6531+1275T= (n.6531+1275T=) c.6501+1275T= (n.6501+1275T=) c.6441+1275T= (n.6441+1275T=) c.6447+1275T= (n.6447+1275T=) c.6342+1275T= (n.6342+1275T=) c.6336+1275T= (n.6336+1275T=) c.6240+1275T= (n.6240+1275T=) c.4188+1275T= (n.4188+1275T=) c.3630+1275T= (n.3630+1275T=) c.6528+1275T= (n.6528+1275T=) c.6435+1275T= (n.6435+1275T=) c.6330+1275T= (n.6330+1275T=) c.6153+1275T= (n.6153+1275T=) c.6147+1275T= (n.6147+1275T=) c.6051+1275T= (n.6051+1275T=) c.3861+1275T= (n.3861+1275T=) n.7672T= n.6397+1275T= | |
| 2 | g.159318999A>T | CA1301807838 | BAZ2B | c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.6636+1275T>A (n.6636+1275T>A) c.6630+1275T>A (n.6630+1275T>A) c.6687+1275T>A (n.6687+1275T>A) c.6603+1275T>A (n.6603+1275T>A) c.6534+1275T>A (n.6534+1275T>A) c.6531+1275T>A (n.6531+1275T>A) c.6501+1275T>A (n.6501+1275T>A) c.6441+1275T>A (n.6441+1275T>A) c.6447+1275T>A (n.6447+1275T>A) c.6342+1275T>A (n.6342+1275T>A) c.6336+1275T>A (n.6336+1275T>A) c.6240+1275T>A (n.6240+1275T>A) c.4188+1275T>A (n.4188+1275T>A) c.3630+1275T>A (n.3630+1275T>A) c.6528+1275T>A (n.6528+1275T>A) c.6435+1275T>A (n.6435+1275T>A) c.6330+1275T>A (n.6330+1275T>A) c.6153+1275T>A (n.6153+1275T>A) c.6147+1275T>A (n.6147+1275T>A) c.6051+1275T>A (n.6051+1275T>A) c.3861+1275T>A (n.3861+1275T>A) n.7672T>A n.6397+1275T>A | dbSNP |
| 2 | g.159319000T>C | CA759594357 | BAZ2B | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.6636+1274A>G (n.6636+1274A>G) c.6630+1274A>G (n.6630+1274A>G) c.6687+1274A>G (n.6687+1274A>G) c.6603+1274A>G (n.6603+1274A>G) c.6534+1274A>G (n.6534+1274A>G) c.6531+1274A>G (n.6531+1274A>G) c.6501+1274A>G (n.6501+1274A>G) c.6441+1274A>G (n.6441+1274A>G) c.6447+1274A>G (n.6447+1274A>G) c.6342+1274A>G (n.6342+1274A>G) c.6336+1274A>G (n.6336+1274A>G) c.6240+1274A>G (n.6240+1274A>G) c.4188+1274A>G (n.4188+1274A>G) c.3630+1274A>G (n.3630+1274A>G) c.6528+1274A>G (n.6528+1274A>G) c.6435+1274A>G (n.6435+1274A>G) c.6330+1274A>G (n.6330+1274A>G) c.6153+1274A>G (n.6153+1274A>G) c.6147+1274A>G (n.6147+1274A>G) c.6051+1274A>G (n.6051+1274A>G) c.3861+1274A>G (n.3861+1274A>G) n.7671A>G n.6397+1274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159319002G>A | CA58677873 | BAZ2B | c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.6636+1272C>T (n.6636+1272C>T) c.6630+1272C>T (n.6630+1272C>T) c.6687+1272C>T (n.6687+1272C>T) c.6603+1272C>T (n.6603+1272C>T) c.6534+1272C>T (n.6534+1272C>T) c.6531+1272C>T (n.6531+1272C>T) c.6501+1272C>T (n.6501+1272C>T) c.6441+1272C>T (n.6441+1272C>T) c.6447+1272C>T (n.6447+1272C>T) c.6342+1272C>T (n.6342+1272C>T) c.6336+1272C>T (n.6336+1272C>T) c.6240+1272C>T (n.6240+1272C>T) c.4188+1272C>T (n.4188+1272C>T) c.3630+1272C>T (n.3630+1272C>T) c.6528+1272C>T (n.6528+1272C>T) c.6435+1272C>T (n.6435+1272C>T) c.6330+1272C>T (n.6330+1272C>T) c.6153+1272C>T (n.6153+1272C>T) c.6147+1272C>T (n.6147+1272C>T) c.6051+1272C>T (n.6051+1272C>T) c.3861+1272C>T (n.3861+1272C>T) n.7669C>T n.6397+1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319002G= | CA1301807840 | BAZ2B | c.*1263C= (n.*1263C=) c.6636+1272C= (n.6636+1272C=) c.6630+1272C= (n.6630+1272C=) c.6687+1272C= (n.6687+1272C=) c.6603+1272C= (n.6603+1272C=) c.6534+1272C= (n.6534+1272C=) c.6531+1272C= (n.6531+1272C=) c.6501+1272C= (n.6501+1272C=) c.6441+1272C= (n.6441+1272C=) c.6447+1272C= (n.6447+1272C=) c.6342+1272C= (n.6342+1272C=) c.6336+1272C= (n.6336+1272C=) c.6240+1272C= (n.6240+1272C=) c.4188+1272C= (n.4188+1272C=) c.3630+1272C= (n.3630+1272C=) c.6528+1272C= (n.6528+1272C=) c.6435+1272C= (n.6435+1272C=) c.6330+1272C= (n.6330+1272C=) c.6153+1272C= (n.6153+1272C=) c.6147+1272C= (n.6147+1272C=) c.6051+1272C= (n.6051+1272C=) c.3861+1272C= (n.3861+1272C=) n.7669C= n.6397+1272C= | |
| 2 | g.159319007C= | CA1301807841 | BAZ2B | c.*1258G= (n.*1258G=) c.6636+1267G= (n.6636+1267G=) c.6630+1267G= (n.6630+1267G=) c.6687+1267G= (n.6687+1267G=) c.6603+1267G= (n.6603+1267G=) c.6534+1267G= (n.6534+1267G=) c.6531+1267G= (n.6531+1267G=) c.6501+1267G= (n.6501+1267G=) c.6441+1267G= (n.6441+1267G=) c.6447+1267G= (n.6447+1267G=) c.6342+1267G= (n.6342+1267G=) c.6336+1267G= (n.6336+1267G=) c.6240+1267G= (n.6240+1267G=) c.4188+1267G= (n.4188+1267G=) c.3630+1267G= (n.3630+1267G=) c.6528+1267G= (n.6528+1267G=) c.6435+1267G= (n.6435+1267G=) c.6330+1267G= (n.6330+1267G=) c.6153+1267G= (n.6153+1267G=) c.6147+1267G= (n.6147+1267G=) c.6051+1267G= (n.6051+1267G=) c.3861+1267G= (n.3861+1267G=) n.7664G= n.6397+1267G= | |
| 2 | g.159319007C>T | CA58677877 | BAZ2B | c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.6636+1267G>A (n.6636+1267G>A) c.6630+1267G>A (n.6630+1267G>A) c.6687+1267G>A (n.6687+1267G>A) c.6603+1267G>A (n.6603+1267G>A) c.6534+1267G>A (n.6534+1267G>A) c.6531+1267G>A (n.6531+1267G>A) c.6501+1267G>A (n.6501+1267G>A) c.6441+1267G>A (n.6441+1267G>A) c.6447+1267G>A (n.6447+1267G>A) c.6342+1267G>A (n.6342+1267G>A) c.6336+1267G>A (n.6336+1267G>A) c.6240+1267G>A (n.6240+1267G>A) c.4188+1267G>A (n.4188+1267G>A) c.3630+1267G>A (n.3630+1267G>A) c.6528+1267G>A (n.6528+1267G>A) c.6435+1267G>A (n.6435+1267G>A) c.6330+1267G>A (n.6330+1267G>A) c.6153+1267G>A (n.6153+1267G>A) c.6147+1267G>A (n.6147+1267G>A) c.6051+1267G>A (n.6051+1267G>A) c.3861+1267G>A (n.3861+1267G>A) n.7664G>A n.6397+1267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319008G>A | CA58677882 | BAZ2B | c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.6636+1266C>T (n.6636+1266C>T) c.6630+1266C>T (n.6630+1266C>T) c.6687+1266C>T (n.6687+1266C>T) c.6603+1266C>T (n.6603+1266C>T) c.6534+1266C>T (n.6534+1266C>T) c.6531+1266C>T (n.6531+1266C>T) c.6501+1266C>T (n.6501+1266C>T) c.6441+1266C>T (n.6441+1266C>T) c.6447+1266C>T (n.6447+1266C>T) c.6342+1266C>T (n.6342+1266C>T) c.6336+1266C>T (n.6336+1266C>T) c.6240+1266C>T (n.6240+1266C>T) c.4188+1266C>T (n.4188+1266C>T) c.3630+1266C>T (n.3630+1266C>T) c.6528+1266C>T (n.6528+1266C>T) c.6435+1266C>T (n.6435+1266C>T) c.6330+1266C>T (n.6330+1266C>T) c.6153+1266C>T (n.6153+1266C>T) c.6147+1266C>T (n.6147+1266C>T) c.6051+1266C>T (n.6051+1266C>T) c.3861+1266C>T (n.3861+1266C>T) n.7663C>T n.6397+1266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319008G= | CA1301807842 | BAZ2B | c.*1257C= (n.*1257C=) c.6636+1266C= (n.6636+1266C=) c.6630+1266C= (n.6630+1266C=) c.6687+1266C= (n.6687+1266C=) c.6603+1266C= (n.6603+1266C=) c.6534+1266C= (n.6534+1266C=) c.6531+1266C= (n.6531+1266C=) c.6501+1266C= (n.6501+1266C=) c.6441+1266C= (n.6441+1266C=) c.6447+1266C= (n.6447+1266C=) c.6342+1266C= (n.6342+1266C=) c.6336+1266C= (n.6336+1266C=) c.6240+1266C= (n.6240+1266C=) c.4188+1266C= (n.4188+1266C=) c.3630+1266C= (n.3630+1266C=) c.6528+1266C= (n.6528+1266C=) c.6435+1266C= (n.6435+1266C=) c.6330+1266C= (n.6330+1266C=) c.6153+1266C= (n.6153+1266C=) c.6147+1266C= (n.6147+1266C=) c.6051+1266C= (n.6051+1266C=) c.3861+1266C= (n.3861+1266C=) n.7663C= n.6397+1266C= | |
| 2 | g.159319012C>A | CA1301807844 | BAZ2B | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.6636+1262G>T (n.6636+1262G>T) c.6630+1262G>T (n.6630+1262G>T) c.6687+1262G>T (n.6687+1262G>T) c.6603+1262G>T (n.6603+1262G>T) c.6534+1262G>T (n.6534+1262G>T) c.6531+1262G>T (n.6531+1262G>T) c.6501+1262G>T (n.6501+1262G>T) c.6441+1262G>T (n.6441+1262G>T) c.6447+1262G>T (n.6447+1262G>T) c.6342+1262G>T (n.6342+1262G>T) c.6336+1262G>T (n.6336+1262G>T) c.6240+1262G>T (n.6240+1262G>T) c.4188+1262G>T (n.4188+1262G>T) c.3630+1262G>T (n.3630+1262G>T) c.6528+1262G>T (n.6528+1262G>T) c.6435+1262G>T (n.6435+1262G>T) c.6330+1262G>T (n.6330+1262G>T) c.6153+1262G>T (n.6153+1262G>T) c.6147+1262G>T (n.6147+1262G>T) c.6051+1262G>T (n.6051+1262G>T) c.3861+1262G>T (n.3861+1262G>T) n.7659G>T n.6397+1262G>T | dbSNP |
| 2 | g.159319012C= | CA1301807843 | BAZ2B | c.*1253G= (n.*1253G=) c.6636+1262G= (n.6636+1262G=) c.6630+1262G= (n.6630+1262G=) c.6687+1262G= (n.6687+1262G=) c.6603+1262G= (n.6603+1262G=) c.6534+1262G= (n.6534+1262G=) c.6531+1262G= (n.6531+1262G=) c.6501+1262G= (n.6501+1262G=) c.6441+1262G= (n.6441+1262G=) c.6447+1262G= (n.6447+1262G=) c.6342+1262G= (n.6342+1262G=) c.6336+1262G= (n.6336+1262G=) c.6240+1262G= (n.6240+1262G=) c.4188+1262G= (n.4188+1262G=) c.3630+1262G= (n.3630+1262G=) c.6528+1262G= (n.6528+1262G=) c.6435+1262G= (n.6435+1262G=) c.6330+1262G= (n.6330+1262G=) c.6153+1262G= (n.6153+1262G=) c.6147+1262G= (n.6147+1262G=) c.6051+1262G= (n.6051+1262G=) c.3861+1262G= (n.3861+1262G=) n.7659G= n.6397+1262G= | |
| 2 | g.159319013A= | CA1301807845 | BAZ2B | c.*1252T= (n.*1252T=) c.6636+1261T= (n.6636+1261T=) c.6630+1261T= (n.6630+1261T=) c.6687+1261T= (n.6687+1261T=) c.6603+1261T= (n.6603+1261T=) c.6534+1261T= (n.6534+1261T=) c.6531+1261T= (n.6531+1261T=) c.6501+1261T= (n.6501+1261T=) c.6441+1261T= (n.6441+1261T=) c.6447+1261T= (n.6447+1261T=) c.6342+1261T= (n.6342+1261T=) c.6336+1261T= (n.6336+1261T=) c.6240+1261T= (n.6240+1261T=) c.4188+1261T= (n.4188+1261T=) c.3630+1261T= (n.3630+1261T=) c.6528+1261T= (n.6528+1261T=) c.6435+1261T= (n.6435+1261T=) c.6330+1261T= (n.6330+1261T=) c.6153+1261T= (n.6153+1261T=) c.6147+1261T= (n.6147+1261T=) c.6051+1261T= (n.6051+1261T=) c.3861+1261T= (n.3861+1261T=) n.7658T= n.6397+1261T= | |
| 2 | g.159319013A>C | CA1301807846 | BAZ2B | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.6636+1261T>G (n.6636+1261T>G) c.6630+1261T>G (n.6630+1261T>G) c.6687+1261T>G (n.6687+1261T>G) c.6603+1261T>G (n.6603+1261T>G) c.6534+1261T>G (n.6534+1261T>G) c.6531+1261T>G (n.6531+1261T>G) c.6501+1261T>G (n.6501+1261T>G) c.6441+1261T>G (n.6441+1261T>G) c.6447+1261T>G (n.6447+1261T>G) c.6342+1261T>G (n.6342+1261T>G) c.6336+1261T>G (n.6336+1261T>G) c.6240+1261T>G (n.6240+1261T>G) c.4188+1261T>G (n.4188+1261T>G) c.3630+1261T>G (n.3630+1261T>G) c.6528+1261T>G (n.6528+1261T>G) c.6435+1261T>G (n.6435+1261T>G) c.6330+1261T>G (n.6330+1261T>G) c.6153+1261T>G (n.6153+1261T>G) c.6147+1261T>G (n.6147+1261T>G) c.6051+1261T>G (n.6051+1261T>G) c.3861+1261T>G (n.3861+1261T>G) n.7658T>G n.6397+1261T>G | dbSNP |
| 2 | g.159319013A>G | CA759594363 | BAZ2B | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.6636+1261T>C (n.6636+1261T>C) c.6630+1261T>C (n.6630+1261T>C) c.6687+1261T>C (n.6687+1261T>C) c.6603+1261T>C (n.6603+1261T>C) c.6534+1261T>C (n.6534+1261T>C) c.6531+1261T>C (n.6531+1261T>C) c.6501+1261T>C (n.6501+1261T>C) c.6441+1261T>C (n.6441+1261T>C) c.6447+1261T>C (n.6447+1261T>C) c.6342+1261T>C (n.6342+1261T>C) c.6336+1261T>C (n.6336+1261T>C) c.6240+1261T>C (n.6240+1261T>C) c.4188+1261T>C (n.4188+1261T>C) c.3630+1261T>C (n.3630+1261T>C) c.6528+1261T>C (n.6528+1261T>C) c.6435+1261T>C (n.6435+1261T>C) c.6330+1261T>C (n.6330+1261T>C) c.6153+1261T>C (n.6153+1261T>C) c.6147+1261T>C (n.6147+1261T>C) c.6051+1261T>C (n.6051+1261T>C) c.3861+1261T>C (n.3861+1261T>C) n.7658T>C n.6397+1261T>C | dbSNP |
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| 2 | g.159319016C>T | CA1301807849 | BAZ2B | c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.6636+1258G>A (n.6636+1258G>A) c.6630+1258G>A (n.6630+1258G>A) c.6687+1258G>A (n.6687+1258G>A) c.6603+1258G>A (n.6603+1258G>A) c.6534+1258G>A (n.6534+1258G>A) c.6531+1258G>A (n.6531+1258G>A) c.6501+1258G>A (n.6501+1258G>A) c.6441+1258G>A (n.6441+1258G>A) c.6447+1258G>A (n.6447+1258G>A) c.6342+1258G>A (n.6342+1258G>A) c.6336+1258G>A (n.6336+1258G>A) c.6240+1258G>A (n.6240+1258G>A) c.4188+1258G>A (n.4188+1258G>A) c.3630+1258G>A (n.3630+1258G>A) c.6528+1258G>A (n.6528+1258G>A) c.6435+1258G>A (n.6435+1258G>A) c.6330+1258G>A (n.6330+1258G>A) c.6153+1258G>A (n.6153+1258G>A) c.6147+1258G>A (n.6147+1258G>A) c.6051+1258G>A (n.6051+1258G>A) c.3861+1258G>A (n.3861+1258G>A) n.7655G>A n.6397+1258G>A | dbSNP |
| 2 | g.159319016_159319018delinsCAT | CA1301807847 | BAZ2B | c.*1247_*1249delinsATG (n.*1247_*1249delinsATG) c.6636+1256_6636+1258delinsATG (n.6636+1256_6636+1258delinsATG) c.6630+1256_6630+1258delinsATG (n.6630+1256_6630+1258delinsATG) c.6687+1256_6687+1258delinsATG (n.6687+1256_6687+1258delinsATG) c.6603+1256_6603+1258delinsATG (n.6603+1256_6603+1258delinsATG) c.6534+1256_6534+1258delinsATG (n.6534+1256_6534+1258delinsATG) c.6531+1256_6531+1258delinsATG (n.6531+1256_6531+1258delinsATG) c.6501+1256_6501+1258delinsATG (n.6501+1256_6501+1258delinsATG) c.6441+1256_6441+1258delinsATG (n.6441+1256_6441+1258delinsATG) c.6447+1256_6447+1258delinsATG (n.6447+1256_6447+1258delinsATG) c.6342+1256_6342+1258delinsATG (n.6342+1256_6342+1258delinsATG) c.6336+1256_6336+1258delinsATG (n.6336+1256_6336+1258delinsATG) c.6240+1256_6240+1258delinsATG (n.6240+1256_6240+1258delinsATG) c.4188+1256_4188+1258delinsATG (n.4188+1256_4188+1258delinsATG) c.3630+1256_3630+1258delinsATG (n.3630+1256_3630+1258delinsATG) c.6528+1256_6528+1258delinsATG (n.6528+1256_6528+1258delinsATG) c.6435+1256_6435+1258delinsATG (n.6435+1256_6435+1258delinsATG) c.6330+1256_6330+1258delinsATG (n.6330+1256_6330+1258delinsATG) c.6153+1256_6153+1258delinsATG (n.6153+1256_6153+1258delinsATG) c.6147+1256_6147+1258delinsATG (n.6147+1256_6147+1258delinsATG) c.6051+1256_6051+1258delinsATG (n.6051+1256_6051+1258delinsATG) c.3861+1256_3861+1258delinsATG (n.3861+1256_3861+1258delinsATG) n.7653_7655delinsATG n.6397+1256_6397+1258delinsATG | |
| 2 | g.159319018_159319019del | CA58677886 | BAZ2B | c.*1247_*1248del (n.*1247_*1248del) c.6636+1256_6636+1257del (n.6636+1256_6636+1257del) c.6630+1256_6630+1257del (n.6630+1256_6630+1257del) c.6687+1256_6687+1257del (n.6687+1256_6687+1257del) c.6603+1256_6603+1257del (n.6603+1256_6603+1257del) c.6534+1256_6534+1257del (n.6534+1256_6534+1257del) c.6531+1256_6531+1257del (n.6531+1256_6531+1257del) c.6501+1256_6501+1257del (n.6501+1256_6501+1257del) c.6441+1256_6441+1257del (n.6441+1256_6441+1257del) c.6447+1256_6447+1257del (n.6447+1256_6447+1257del) c.6342+1256_6342+1257del (n.6342+1256_6342+1257del) c.6336+1256_6336+1257del (n.6336+1256_6336+1257del) c.6240+1256_6240+1257del (n.6240+1256_6240+1257del) c.4188+1256_4188+1257del (n.4188+1256_4188+1257del) c.3630+1256_3630+1257del (n.3630+1256_3630+1257del) c.6528+1256_6528+1257del (n.6528+1256_6528+1257del) c.6435+1256_6435+1257del (n.6435+1256_6435+1257del) c.6330+1256_6330+1257del (n.6330+1256_6330+1257del) c.6153+1256_6153+1257del (n.6153+1256_6153+1257del) c.6147+1256_6147+1257del (n.6147+1256_6147+1257del) c.6051+1256_6051+1257del (n.6051+1256_6051+1257del) c.3861+1256_3861+1257del (n.3861+1256_3861+1257del) n.7653_7654del n.6397+1256_6397+1257del | dbSNP |
| 2 | g.159319018T>C | CA58677900 | BAZ2B | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.6636+1256A>G (n.6636+1256A>G) c.6630+1256A>G (n.6630+1256A>G) c.6687+1256A>G (n.6687+1256A>G) c.6603+1256A>G (n.6603+1256A>G) c.6534+1256A>G (n.6534+1256A>G) c.6531+1256A>G (n.6531+1256A>G) c.6501+1256A>G (n.6501+1256A>G) c.6441+1256A>G (n.6441+1256A>G) c.6447+1256A>G (n.6447+1256A>G) c.6342+1256A>G (n.6342+1256A>G) c.6336+1256A>G (n.6336+1256A>G) c.6240+1256A>G (n.6240+1256A>G) c.4188+1256A>G (n.4188+1256A>G) c.3630+1256A>G (n.3630+1256A>G) c.6528+1256A>G (n.6528+1256A>G) c.6435+1256A>G (n.6435+1256A>G) c.6330+1256A>G (n.6330+1256A>G) c.6153+1256A>G (n.6153+1256A>G) c.6147+1256A>G (n.6147+1256A>G) c.6051+1256A>G (n.6051+1256A>G) c.3861+1256A>G (n.3861+1256A>G) n.7653A>G n.6397+1256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319018T= | CA1301807850 | BAZ2B | c.*1247A= (n.*1247A=) c.6636+1256A= (n.6636+1256A=) c.6630+1256A= (n.6630+1256A=) c.6687+1256A= (n.6687+1256A=) c.6603+1256A= (n.6603+1256A=) c.6534+1256A= (n.6534+1256A=) c.6531+1256A= (n.6531+1256A=) c.6501+1256A= (n.6501+1256A=) c.6441+1256A= (n.6441+1256A=) c.6447+1256A= (n.6447+1256A=) c.6342+1256A= (n.6342+1256A=) c.6336+1256A= (n.6336+1256A=) c.6240+1256A= (n.6240+1256A=) c.4188+1256A= (n.4188+1256A=) c.3630+1256A= (n.3630+1256A=) c.6528+1256A= (n.6528+1256A=) c.6435+1256A= (n.6435+1256A=) c.6330+1256A= (n.6330+1256A=) c.6153+1256A= (n.6153+1256A=) c.6147+1256A= (n.6147+1256A=) c.6051+1256A= (n.6051+1256A=) c.3861+1256A= (n.3861+1256A=) n.7653A= n.6397+1256A= | |
| 2 | g.159319019_159319020insCTA | CA2539801946 | BAZ2B | c.*1247_*1248insGTA (n.*1247_*1248insGTA) c.6636+1256_6636+1257insGTA (n.6636+1256_6636+1257insGTA) c.6630+1256_6630+1257insGTA (n.6630+1256_6630+1257insGTA) c.6687+1256_6687+1257insGTA (n.6687+1256_6687+1257insGTA) c.6603+1256_6603+1257insGTA (n.6603+1256_6603+1257insGTA) c.6534+1256_6534+1257insGTA (n.6534+1256_6534+1257insGTA) c.6531+1256_6531+1257insGTA (n.6531+1256_6531+1257insGTA) c.6501+1256_6501+1257insGTA (n.6501+1256_6501+1257insGTA) c.6441+1256_6441+1257insGTA (n.6441+1256_6441+1257insGTA) c.6447+1256_6447+1257insGTA (n.6447+1256_6447+1257insGTA) c.6342+1256_6342+1257insGTA (n.6342+1256_6342+1257insGTA) c.6336+1256_6336+1257insGTA (n.6336+1256_6336+1257insGTA) c.6240+1256_6240+1257insGTA (n.6240+1256_6240+1257insGTA) c.4188+1256_4188+1257insGTA (n.4188+1256_4188+1257insGTA) c.3630+1256_3630+1257insGTA (n.3630+1256_3630+1257insGTA) c.6528+1256_6528+1257insGTA (n.6528+1256_6528+1257insGTA) c.6435+1256_6435+1257insGTA (n.6435+1256_6435+1257insGTA) c.6330+1256_6330+1257insGTA (n.6330+1256_6330+1257insGTA) c.6153+1256_6153+1257insGTA (n.6153+1256_6153+1257insGTA) c.6147+1256_6147+1257insGTA (n.6147+1256_6147+1257insGTA) c.6051+1256_6051+1257insGTA (n.6051+1256_6051+1257insGTA) c.3861+1256_3861+1257insGTA (n.3861+1256_3861+1257insGTA) n.7653_7654insGTA n.6397+1256_6397+1257insGTA | |
| 2 | g.159319019A= | CA1301807851 | BAZ2B | c.*1246T= (n.*1246T=) c.6636+1255T= (n.6636+1255T=) c.6630+1255T= (n.6630+1255T=) c.6687+1255T= (n.6687+1255T=) c.6603+1255T= (n.6603+1255T=) c.6534+1255T= (n.6534+1255T=) c.6531+1255T= (n.6531+1255T=) c.6501+1255T= (n.6501+1255T=) c.6441+1255T= (n.6441+1255T=) c.6447+1255T= (n.6447+1255T=) c.6342+1255T= (n.6342+1255T=) c.6336+1255T= (n.6336+1255T=) c.6240+1255T= (n.6240+1255T=) c.4188+1255T= (n.4188+1255T=) c.3630+1255T= (n.3630+1255T=) c.6528+1255T= (n.6528+1255T=) c.6435+1255T= (n.6435+1255T=) c.6330+1255T= (n.6330+1255T=) c.6153+1255T= (n.6153+1255T=) c.6147+1255T= (n.6147+1255T=) c.6051+1255T= (n.6051+1255T=) c.3861+1255T= (n.3861+1255T=) n.7652T= n.6397+1255T= | |
| 2 | g.159319019A>G | CA1301807852 | BAZ2B | c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.6636+1255T>C (n.6636+1255T>C) c.6630+1255T>C (n.6630+1255T>C) c.6687+1255T>C (n.6687+1255T>C) c.6603+1255T>C (n.6603+1255T>C) c.6534+1255T>C (n.6534+1255T>C) c.6531+1255T>C (n.6531+1255T>C) c.6501+1255T>C (n.6501+1255T>C) c.6441+1255T>C (n.6441+1255T>C) c.6447+1255T>C (n.6447+1255T>C) c.6342+1255T>C (n.6342+1255T>C) c.6336+1255T>C (n.6336+1255T>C) c.6240+1255T>C (n.6240+1255T>C) c.4188+1255T>C (n.4188+1255T>C) c.3630+1255T>C (n.3630+1255T>C) c.6528+1255T>C (n.6528+1255T>C) c.6435+1255T>C (n.6435+1255T>C) c.6330+1255T>C (n.6330+1255T>C) c.6153+1255T>C (n.6153+1255T>C) c.6147+1255T>C (n.6147+1255T>C) c.6051+1255T>C (n.6051+1255T>C) c.3861+1255T>C (n.3861+1255T>C) n.7652T>C n.6397+1255T>C | dbSNP |
| 2 | g.159319020G>A | CA2752868825 | BAZ2B | c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.6636+1254C>T (n.6636+1254C>T) c.6630+1254C>T (n.6630+1254C>T) c.6687+1254C>T (n.6687+1254C>T) c.6603+1254C>T (n.6603+1254C>T) c.6534+1254C>T (n.6534+1254C>T) c.6531+1254C>T (n.6531+1254C>T) c.6501+1254C>T (n.6501+1254C>T) c.6441+1254C>T (n.6441+1254C>T) c.6447+1254C>T (n.6447+1254C>T) c.6342+1254C>T (n.6342+1254C>T) c.6336+1254C>T (n.6336+1254C>T) c.6240+1254C>T (n.6240+1254C>T) c.4188+1254C>T (n.4188+1254C>T) c.3630+1254C>T (n.3630+1254C>T) c.6528+1254C>T (n.6528+1254C>T) c.6435+1254C>T (n.6435+1254C>T) c.6330+1254C>T (n.6330+1254C>T) c.6153+1254C>T (n.6153+1254C>T) c.6147+1254C>T (n.6147+1254C>T) c.6051+1254C>T (n.6051+1254C>T) c.3861+1254C>T (n.3861+1254C>T) n.7651C>T n.6397+1254C>T | |
| 2 | g.159319022G>A | CA2752868826 | BAZ2B | c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.6636+1252C>T (n.6636+1252C>T) c.6630+1252C>T (n.6630+1252C>T) c.6687+1252C>T (n.6687+1252C>T) c.6603+1252C>T (n.6603+1252C>T) c.6534+1252C>T (n.6534+1252C>T) c.6531+1252C>T (n.6531+1252C>T) c.6501+1252C>T (n.6501+1252C>T) c.6441+1252C>T (n.6441+1252C>T) c.6447+1252C>T (n.6447+1252C>T) c.6342+1252C>T (n.6342+1252C>T) c.6336+1252C>T (n.6336+1252C>T) c.6240+1252C>T (n.6240+1252C>T) c.4188+1252C>T (n.4188+1252C>T) c.3630+1252C>T (n.3630+1252C>T) c.6528+1252C>T (n.6528+1252C>T) c.6435+1252C>T (n.6435+1252C>T) c.6330+1252C>T (n.6330+1252C>T) c.6153+1252C>T (n.6153+1252C>T) c.6147+1252C>T (n.6147+1252C>T) c.6051+1252C>T (n.6051+1252C>T) c.3861+1252C>T (n.3861+1252C>T) n.7649C>T n.6397+1252C>T | |
| 2 | g.159319022_159319023delinsGA | CA1301807853 | BAZ2B | c.*1242_*1243delinsTC (n.*1242_*1243delinsTC) c.6636+1251_6636+1252delinsTC (n.6636+1251_6636+1252delinsTC) c.6630+1251_6630+1252delinsTC (n.6630+1251_6630+1252delinsTC) c.6687+1251_6687+1252delinsTC (n.6687+1251_6687+1252delinsTC) c.6603+1251_6603+1252delinsTC (n.6603+1251_6603+1252delinsTC) c.6534+1251_6534+1252delinsTC (n.6534+1251_6534+1252delinsTC) c.6531+1251_6531+1252delinsTC (n.6531+1251_6531+1252delinsTC) c.6501+1251_6501+1252delinsTC (n.6501+1251_6501+1252delinsTC) c.6441+1251_6441+1252delinsTC (n.6441+1251_6441+1252delinsTC) c.6447+1251_6447+1252delinsTC (n.6447+1251_6447+1252delinsTC) c.6342+1251_6342+1252delinsTC (n.6342+1251_6342+1252delinsTC) c.6336+1251_6336+1252delinsTC (n.6336+1251_6336+1252delinsTC) c.6240+1251_6240+1252delinsTC (n.6240+1251_6240+1252delinsTC) c.4188+1251_4188+1252delinsTC (n.4188+1251_4188+1252delinsTC) c.3630+1251_3630+1252delinsTC (n.3630+1251_3630+1252delinsTC) c.6528+1251_6528+1252delinsTC (n.6528+1251_6528+1252delinsTC) c.6435+1251_6435+1252delinsTC (n.6435+1251_6435+1252delinsTC) c.6330+1251_6330+1252delinsTC (n.6330+1251_6330+1252delinsTC) c.6153+1251_6153+1252delinsTC (n.6153+1251_6153+1252delinsTC) c.6147+1251_6147+1252delinsTC (n.6147+1251_6147+1252delinsTC) c.6051+1251_6051+1252delinsTC (n.6051+1251_6051+1252delinsTC) c.3861+1251_3861+1252delinsTC (n.3861+1251_3861+1252delinsTC) n.7648_7649delinsTC n.6397+1251_6397+1252delinsTC | |
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| 2 | g.159319032_159319033del | CA537054155 | BAZ2B | c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) c.6636+1243_6636+1244del (n.6636+1243_6636+1244del) c.6630+1243_6630+1244del (n.6630+1243_6630+1244del) c.6687+1243_6687+1244del (n.6687+1243_6687+1244del) c.6603+1243_6603+1244del (n.6603+1243_6603+1244del) c.6534+1243_6534+1244del (n.6534+1243_6534+1244del) c.6531+1243_6531+1244del (n.6531+1243_6531+1244del) c.6501+1243_6501+1244del (n.6501+1243_6501+1244del) c.6441+1243_6441+1244del (n.6441+1243_6441+1244del) c.6447+1243_6447+1244del (n.6447+1243_6447+1244del) c.6342+1243_6342+1244del (n.6342+1243_6342+1244del) c.6336+1243_6336+1244del (n.6336+1243_6336+1244del) c.6240+1243_6240+1244del (n.6240+1243_6240+1244del) c.4188+1243_4188+1244del (n.4188+1243_4188+1244del) c.3630+1243_3630+1244del (n.3630+1243_3630+1244del) c.6528+1243_6528+1244del (n.6528+1243_6528+1244del) c.6435+1243_6435+1244del (n.6435+1243_6435+1244del) c.6330+1243_6330+1244del (n.6330+1243_6330+1244del) c.6153+1243_6153+1244del (n.6153+1243_6153+1244del) c.6147+1243_6147+1244del (n.6147+1243_6147+1244del) c.6051+1243_6051+1244del (n.6051+1243_6051+1244del) c.3861+1243_3861+1244del (n.3861+1243_3861+1244del) n.7640_7641del n.6397+1243_6397+1244del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319033C= | CA1301807855 | BAZ2B | c.*1232G= (n.*1232G=) c.6636+1241G= (n.6636+1241G=) c.6630+1241G= (n.6630+1241G=) c.6687+1241G= (n.6687+1241G=) c.6603+1241G= (n.6603+1241G=) c.6534+1241G= (n.6534+1241G=) c.6531+1241G= (n.6531+1241G=) c.6501+1241G= (n.6501+1241G=) c.6441+1241G= (n.6441+1241G=) c.6447+1241G= (n.6447+1241G=) c.6342+1241G= (n.6342+1241G=) c.6336+1241G= (n.6336+1241G=) c.6240+1241G= (n.6240+1241G=) c.4188+1241G= (n.4188+1241G=) c.3630+1241G= (n.3630+1241G=) c.6528+1241G= (n.6528+1241G=) c.6435+1241G= (n.6435+1241G=) c.6330+1241G= (n.6330+1241G=) c.6153+1241G= (n.6153+1241G=) c.6147+1241G= (n.6147+1241G=) c.6051+1241G= (n.6051+1241G=) c.3861+1241G= (n.3861+1241G=) n.7638G= n.6397+1241G= | |
| 2 | g.159319033C>G | CA759594370 | BAZ2B | c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.6636+1241G>C (n.6636+1241G>C) c.6630+1241G>C (n.6630+1241G>C) c.6687+1241G>C (n.6687+1241G>C) c.6603+1241G>C (n.6603+1241G>C) c.6534+1241G>C (n.6534+1241G>C) c.6531+1241G>C (n.6531+1241G>C) c.6501+1241G>C (n.6501+1241G>C) c.6441+1241G>C (n.6441+1241G>C) c.6447+1241G>C (n.6447+1241G>C) c.6342+1241G>C (n.6342+1241G>C) c.6336+1241G>C (n.6336+1241G>C) c.6240+1241G>C (n.6240+1241G>C) c.4188+1241G>C (n.4188+1241G>C) c.3630+1241G>C (n.3630+1241G>C) c.6528+1241G>C (n.6528+1241G>C) c.6435+1241G>C (n.6435+1241G>C) c.6330+1241G>C (n.6330+1241G>C) c.6153+1241G>C (n.6153+1241G>C) c.6147+1241G>C (n.6147+1241G>C) c.6051+1241G>C (n.6051+1241G>C) c.3861+1241G>C (n.3861+1241G>C) n.7638G>C n.6397+1241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319035C>A | CA2752868828 | BAZ2B | c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.6636+1239G>T (n.6636+1239G>T) c.6630+1239G>T (n.6630+1239G>T) c.6687+1239G>T (n.6687+1239G>T) c.6603+1239G>T (n.6603+1239G>T) c.6534+1239G>T (n.6534+1239G>T) c.6531+1239G>T (n.6531+1239G>T) c.6501+1239G>T (n.6501+1239G>T) c.6441+1239G>T (n.6441+1239G>T) c.6447+1239G>T (n.6447+1239G>T) c.6342+1239G>T (n.6342+1239G>T) c.6336+1239G>T (n.6336+1239G>T) c.6240+1239G>T (n.6240+1239G>T) c.4188+1239G>T (n.4188+1239G>T) c.3630+1239G>T (n.3630+1239G>T) c.6528+1239G>T (n.6528+1239G>T) c.6435+1239G>T (n.6435+1239G>T) c.6330+1239G>T (n.6330+1239G>T) c.6153+1239G>T (n.6153+1239G>T) c.6147+1239G>T (n.6147+1239G>T) c.6051+1239G>T (n.6051+1239G>T) c.3861+1239G>T (n.3861+1239G>T) n.7636G>T n.6397+1239G>T | |
| 2 | g.159319035C= | CA1301807856 | BAZ2B | c.*1230G= (n.*1230G=) c.6636+1239G= (n.6636+1239G=) c.6630+1239G= (n.6630+1239G=) c.6687+1239G= (n.6687+1239G=) c.6603+1239G= (n.6603+1239G=) c.6534+1239G= (n.6534+1239G=) c.6531+1239G= (n.6531+1239G=) c.6501+1239G= (n.6501+1239G=) c.6441+1239G= (n.6441+1239G=) c.6447+1239G= (n.6447+1239G=) c.6342+1239G= (n.6342+1239G=) c.6336+1239G= (n.6336+1239G=) c.6240+1239G= (n.6240+1239G=) c.4188+1239G= (n.4188+1239G=) c.3630+1239G= (n.3630+1239G=) c.6528+1239G= (n.6528+1239G=) c.6435+1239G= (n.6435+1239G=) c.6330+1239G= (n.6330+1239G=) c.6153+1239G= (n.6153+1239G=) c.6147+1239G= (n.6147+1239G=) c.6051+1239G= (n.6051+1239G=) c.3861+1239G= (n.3861+1239G=) n.7636G= n.6397+1239G= | |
| 2 | g.159319035C>T | CA1038419399 | BAZ2B | c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.6636+1239G>A (n.6636+1239G>A) c.6630+1239G>A (n.6630+1239G>A) c.6687+1239G>A (n.6687+1239G>A) c.6603+1239G>A (n.6603+1239G>A) c.6534+1239G>A (n.6534+1239G>A) c.6531+1239G>A (n.6531+1239G>A) c.6501+1239G>A (n.6501+1239G>A) c.6441+1239G>A (n.6441+1239G>A) c.6447+1239G>A (n.6447+1239G>A) c.6342+1239G>A (n.6342+1239G>A) c.6336+1239G>A (n.6336+1239G>A) c.6240+1239G>A (n.6240+1239G>A) c.4188+1239G>A (n.4188+1239G>A) c.3630+1239G>A (n.3630+1239G>A) c.6528+1239G>A (n.6528+1239G>A) c.6435+1239G>A (n.6435+1239G>A) c.6330+1239G>A (n.6330+1239G>A) c.6153+1239G>A (n.6153+1239G>A) c.6147+1239G>A (n.6147+1239G>A) c.6051+1239G>A (n.6051+1239G>A) c.3861+1239G>A (n.3861+1239G>A) n.7636G>A n.6397+1239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319037T>A | CA1038419407 | BAZ2B | c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.6636+1237A>T (n.6636+1237A>T) c.6630+1237A>T (n.6630+1237A>T) c.6687+1237A>T (n.6687+1237A>T) c.6603+1237A>T (n.6603+1237A>T) c.6534+1237A>T (n.6534+1237A>T) c.6531+1237A>T (n.6531+1237A>T) c.6501+1237A>T (n.6501+1237A>T) c.6441+1237A>T (n.6441+1237A>T) c.6447+1237A>T (n.6447+1237A>T) c.6342+1237A>T (n.6342+1237A>T) c.6336+1237A>T (n.6336+1237A>T) c.6240+1237A>T (n.6240+1237A>T) c.4188+1237A>T (n.4188+1237A>T) c.3630+1237A>T (n.3630+1237A>T) c.6528+1237A>T (n.6528+1237A>T) c.6435+1237A>T (n.6435+1237A>T) c.6330+1237A>T (n.6330+1237A>T) c.6153+1237A>T (n.6153+1237A>T) c.6147+1237A>T (n.6147+1237A>T) c.6051+1237A>T (n.6051+1237A>T) c.3861+1237A>T (n.3861+1237A>T) n.7634A>T n.6397+1237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319037T>C | CA58677911 | BAZ2B | c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.6636+1237A>G (n.6636+1237A>G) c.6630+1237A>G (n.6630+1237A>G) c.6687+1237A>G (n.6687+1237A>G) c.6603+1237A>G (n.6603+1237A>G) c.6534+1237A>G (n.6534+1237A>G) c.6531+1237A>G (n.6531+1237A>G) c.6501+1237A>G (n.6501+1237A>G) c.6441+1237A>G (n.6441+1237A>G) c.6447+1237A>G (n.6447+1237A>G) c.6342+1237A>G (n.6342+1237A>G) c.6336+1237A>G (n.6336+1237A>G) c.6240+1237A>G (n.6240+1237A>G) c.4188+1237A>G (n.4188+1237A>G) c.3630+1237A>G (n.3630+1237A>G) c.6528+1237A>G (n.6528+1237A>G) c.6435+1237A>G (n.6435+1237A>G) c.6330+1237A>G (n.6330+1237A>G) c.6153+1237A>G (n.6153+1237A>G) c.6147+1237A>G (n.6147+1237A>G) c.6051+1237A>G (n.6051+1237A>G) c.3861+1237A>G (n.3861+1237A>G) n.7634A>G n.6397+1237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319037T= | CA1301807857 | BAZ2B | c.*1228A= (n.*1228A=) c.6636+1237A= (n.6636+1237A=) c.6630+1237A= (n.6630+1237A=) c.6687+1237A= (n.6687+1237A=) c.6603+1237A= (n.6603+1237A=) c.6534+1237A= (n.6534+1237A=) c.6531+1237A= (n.6531+1237A=) c.6501+1237A= (n.6501+1237A=) c.6441+1237A= (n.6441+1237A=) c.6447+1237A= (n.6447+1237A=) c.6342+1237A= (n.6342+1237A=) c.6336+1237A= (n.6336+1237A=) c.6240+1237A= (n.6240+1237A=) c.4188+1237A= (n.4188+1237A=) c.3630+1237A= (n.3630+1237A=) c.6528+1237A= (n.6528+1237A=) c.6435+1237A= (n.6435+1237A=) c.6330+1237A= (n.6330+1237A=) c.6153+1237A= (n.6153+1237A=) c.6147+1237A= (n.6147+1237A=) c.6051+1237A= (n.6051+1237A=) c.3861+1237A= (n.3861+1237A=) n.7634A= n.6397+1237A= | |
| 2 | g.159319044del | CA2661599897 | BAZ2B | c.*1227del (n.*1227del) c.6636+1236del (n.6636+1236del) c.6630+1236del (n.6630+1236del) c.6687+1236del (n.6687+1236del) c.6603+1236del (n.6603+1236del) c.6534+1236del (n.6534+1236del) c.6531+1236del (n.6531+1236del) c.6501+1236del (n.6501+1236del) c.6441+1236del (n.6441+1236del) c.6447+1236del (n.6447+1236del) c.6342+1236del (n.6342+1236del) c.6336+1236del (n.6336+1236del) c.6240+1236del (n.6240+1236del) c.4188+1236del (n.4188+1236del) c.3630+1236del (n.3630+1236del) c.6528+1236del (n.6528+1236del) c.6435+1236del (n.6435+1236del) c.6330+1236del (n.6330+1236del) c.6153+1236del (n.6153+1236del) c.6147+1236del (n.6147+1236del) c.6051+1236del (n.6051+1236del) c.3861+1236del (n.3861+1236del) n.7633del n.6397+1236del | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319045G= | CA1301807858 | BAZ2B | c.*1220C= (n.*1220C=) c.6636+1229C= (n.6636+1229C=) c.6630+1229C= (n.6630+1229C=) c.6687+1229C= (n.6687+1229C=) c.6603+1229C= (n.6603+1229C=) c.6534+1229C= (n.6534+1229C=) c.6531+1229C= (n.6531+1229C=) c.6501+1229C= (n.6501+1229C=) c.6441+1229C= (n.6441+1229C=) c.6447+1229C= (n.6447+1229C=) c.6342+1229C= (n.6342+1229C=) c.6336+1229C= (n.6336+1229C=) c.6240+1229C= (n.6240+1229C=) c.4188+1229C= (n.4188+1229C=) c.3630+1229C= (n.3630+1229C=) c.6528+1229C= (n.6528+1229C=) c.6435+1229C= (n.6435+1229C=) c.6330+1229C= (n.6330+1229C=) c.6153+1229C= (n.6153+1229C=) c.6147+1229C= (n.6147+1229C=) c.6051+1229C= (n.6051+1229C=) c.3861+1229C= (n.3861+1229C=) n.7626C= n.6397+1229C= | |
| 2 | g.159319045G>T | CA58677926 | BAZ2B | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.6636+1229C>A (n.6636+1229C>A) c.6630+1229C>A (n.6630+1229C>A) c.6687+1229C>A (n.6687+1229C>A) c.6603+1229C>A (n.6603+1229C>A) c.6534+1229C>A (n.6534+1229C>A) c.6531+1229C>A (n.6531+1229C>A) c.6501+1229C>A (n.6501+1229C>A) c.6441+1229C>A (n.6441+1229C>A) c.6447+1229C>A (n.6447+1229C>A) c.6342+1229C>A (n.6342+1229C>A) c.6336+1229C>A (n.6336+1229C>A) c.6240+1229C>A (n.6240+1229C>A) c.4188+1229C>A (n.4188+1229C>A) c.3630+1229C>A (n.3630+1229C>A) c.6528+1229C>A (n.6528+1229C>A) c.6435+1229C>A (n.6435+1229C>A) c.6330+1229C>A (n.6330+1229C>A) c.6153+1229C>A (n.6153+1229C>A) c.6147+1229C>A (n.6147+1229C>A) c.6051+1229C>A (n.6051+1229C>A) c.3861+1229C>A (n.3861+1229C>A) n.7626C>A n.6397+1229C>A | dbSNP |
| 2 | g.159319051T>C | CA58677937 | BAZ2B | c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.6636+1223A>G (n.6636+1223A>G) c.6630+1223A>G (n.6630+1223A>G) c.6687+1223A>G (n.6687+1223A>G) c.6603+1223A>G (n.6603+1223A>G) c.6534+1223A>G (n.6534+1223A>G) c.6531+1223A>G (n.6531+1223A>G) c.6501+1223A>G (n.6501+1223A>G) c.6441+1223A>G (n.6441+1223A>G) c.6447+1223A>G (n.6447+1223A>G) c.6342+1223A>G (n.6342+1223A>G) c.6336+1223A>G (n.6336+1223A>G) c.6240+1223A>G (n.6240+1223A>G) c.4188+1223A>G (n.4188+1223A>G) c.3630+1223A>G (n.3630+1223A>G) c.6528+1223A>G (n.6528+1223A>G) c.6435+1223A>G (n.6435+1223A>G) c.6330+1223A>G (n.6330+1223A>G) c.6153+1223A>G (n.6153+1223A>G) c.6147+1223A>G (n.6147+1223A>G) c.6051+1223A>G (n.6051+1223A>G) c.3861+1223A>G (n.3861+1223A>G) n.7620A>G n.6397+1223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319051T= | CA1301807859 | BAZ2B | c.*1214A= (n.*1214A=) c.6636+1223A= (n.6636+1223A=) c.6630+1223A= (n.6630+1223A=) c.6687+1223A= (n.6687+1223A=) c.6603+1223A= (n.6603+1223A=) c.6534+1223A= (n.6534+1223A=) c.6531+1223A= (n.6531+1223A=) c.6501+1223A= (n.6501+1223A=) c.6441+1223A= (n.6441+1223A=) c.6447+1223A= (n.6447+1223A=) c.6342+1223A= (n.6342+1223A=) c.6336+1223A= (n.6336+1223A=) c.6240+1223A= (n.6240+1223A=) c.4188+1223A= (n.4188+1223A=) c.3630+1223A= (n.3630+1223A=) c.6528+1223A= (n.6528+1223A=) c.6435+1223A= (n.6435+1223A=) c.6330+1223A= (n.6330+1223A=) c.6153+1223A= (n.6153+1223A=) c.6147+1223A= (n.6147+1223A=) c.6051+1223A= (n.6051+1223A=) c.3861+1223A= (n.3861+1223A=) n.7620A= n.6397+1223A= | |
| 2 | g.159319053C>A | CA2661599898 | BAZ2B | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.6636+1221G>T (n.6636+1221G>T) c.6630+1221G>T (n.6630+1221G>T) c.6687+1221G>T (n.6687+1221G>T) c.6603+1221G>T (n.6603+1221G>T) c.6534+1221G>T (n.6534+1221G>T) c.6531+1221G>T (n.6531+1221G>T) c.6501+1221G>T (n.6501+1221G>T) c.6441+1221G>T (n.6441+1221G>T) c.6447+1221G>T (n.6447+1221G>T) c.6342+1221G>T (n.6342+1221G>T) c.6336+1221G>T (n.6336+1221G>T) c.6240+1221G>T (n.6240+1221G>T) c.4188+1221G>T (n.4188+1221G>T) c.3630+1221G>T (n.3630+1221G>T) c.6528+1221G>T (n.6528+1221G>T) c.6435+1221G>T (n.6435+1221G>T) c.6330+1221G>T (n.6330+1221G>T) c.6153+1221G>T (n.6153+1221G>T) c.6147+1221G>T (n.6147+1221G>T) c.6051+1221G>T (n.6051+1221G>T) c.3861+1221G>T (n.3861+1221G>T) n.7618G>T n.6397+1221G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319053C= | CA1301807860 | BAZ2B | c.*1212G= (n.*1212G=) c.6636+1221G= (n.6636+1221G=) c.6630+1221G= (n.6630+1221G=) c.6687+1221G= (n.6687+1221G=) c.6603+1221G= (n.6603+1221G=) c.6534+1221G= (n.6534+1221G=) c.6531+1221G= (n.6531+1221G=) c.6501+1221G= (n.6501+1221G=) c.6441+1221G= (n.6441+1221G=) c.6447+1221G= (n.6447+1221G=) c.6342+1221G= (n.6342+1221G=) c.6336+1221G= (n.6336+1221G=) c.6240+1221G= (n.6240+1221G=) c.4188+1221G= (n.4188+1221G=) c.3630+1221G= (n.3630+1221G=) c.6528+1221G= (n.6528+1221G=) c.6435+1221G= (n.6435+1221G=) c.6330+1221G= (n.6330+1221G=) c.6153+1221G= (n.6153+1221G=) c.6147+1221G= (n.6147+1221G=) c.6051+1221G= (n.6051+1221G=) c.3861+1221G= (n.3861+1221G=) n.7618G= n.6397+1221G= | |
| 2 | g.159319053C>T | CA58677947 | BAZ2B | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.6636+1221G>A (n.6636+1221G>A) c.6630+1221G>A (n.6630+1221G>A) c.6687+1221G>A (n.6687+1221G>A) c.6603+1221G>A (n.6603+1221G>A) c.6534+1221G>A (n.6534+1221G>A) c.6531+1221G>A (n.6531+1221G>A) c.6501+1221G>A (n.6501+1221G>A) c.6441+1221G>A (n.6441+1221G>A) c.6447+1221G>A (n.6447+1221G>A) c.6342+1221G>A (n.6342+1221G>A) c.6336+1221G>A (n.6336+1221G>A) c.6240+1221G>A (n.6240+1221G>A) c.4188+1221G>A (n.4188+1221G>A) c.3630+1221G>A (n.3630+1221G>A) c.6528+1221G>A (n.6528+1221G>A) c.6435+1221G>A (n.6435+1221G>A) c.6330+1221G>A (n.6330+1221G>A) c.6153+1221G>A (n.6153+1221G>A) c.6147+1221G>A (n.6147+1221G>A) c.6051+1221G>A (n.6051+1221G>A) c.3861+1221G>A (n.3861+1221G>A) n.7618G>A n.6397+1221G>A | dbSNP |
| 2 | g.159319058del | CA2517032178 | BAZ2B | c.*1210del (n.*1210del) c.6636+1219del (n.6636+1219del) c.6630+1219del (n.6630+1219del) c.6687+1219del (n.6687+1219del) c.6603+1219del (n.6603+1219del) c.6534+1219del (n.6534+1219del) c.6531+1219del (n.6531+1219del) c.6501+1219del (n.6501+1219del) c.6441+1219del (n.6441+1219del) c.6447+1219del (n.6447+1219del) c.6342+1219del (n.6342+1219del) c.6336+1219del (n.6336+1219del) c.6240+1219del (n.6240+1219del) c.4188+1219del (n.4188+1219del) c.3630+1219del (n.3630+1219del) c.6528+1219del (n.6528+1219del) c.6435+1219del (n.6435+1219del) c.6330+1219del (n.6330+1219del) c.6153+1219del (n.6153+1219del) c.6147+1219del (n.6147+1219del) c.6051+1219del (n.6051+1219del) c.3861+1219del (n.3861+1219del) n.7616del n.6397+1219del | gnomAD v4 |
| 2 | g.159319060_159319063delinsCACA | CA1301807861 | BAZ2B | c.*1202_*1205delinsTGTG (n.*1202_*1205delinsTGTG) c.6636+1211_6636+1214delinsTGTG (n.6636+1211_6636+1214delinsTGTG) c.6630+1211_6630+1214delinsTGTG (n.6630+1211_6630+1214delinsTGTG) c.6687+1211_6687+1214delinsTGTG (n.6687+1211_6687+1214delinsTGTG) c.6603+1211_6603+1214delinsTGTG (n.6603+1211_6603+1214delinsTGTG) c.6534+1211_6534+1214delinsTGTG (n.6534+1211_6534+1214delinsTGTG) c.6531+1211_6531+1214delinsTGTG (n.6531+1211_6531+1214delinsTGTG) c.6501+1211_6501+1214delinsTGTG (n.6501+1211_6501+1214delinsTGTG) c.6441+1211_6441+1214delinsTGTG (n.6441+1211_6441+1214delinsTGTG) c.6447+1211_6447+1214delinsTGTG (n.6447+1211_6447+1214delinsTGTG) c.6342+1211_6342+1214delinsTGTG (n.6342+1211_6342+1214delinsTGTG) c.6336+1211_6336+1214delinsTGTG (n.6336+1211_6336+1214delinsTGTG) c.6240+1211_6240+1214delinsTGTG (n.6240+1211_6240+1214delinsTGTG) c.4188+1211_4188+1214delinsTGTG (n.4188+1211_4188+1214delinsTGTG) c.3630+1211_3630+1214delinsTGTG (n.3630+1211_3630+1214delinsTGTG) c.6528+1211_6528+1214delinsTGTG (n.6528+1211_6528+1214delinsTGTG) c.6435+1211_6435+1214delinsTGTG (n.6435+1211_6435+1214delinsTGTG) c.6330+1211_6330+1214delinsTGTG (n.6330+1211_6330+1214delinsTGTG) c.6153+1211_6153+1214delinsTGTG (n.6153+1211_6153+1214delinsTGTG) c.6147+1211_6147+1214delinsTGTG (n.6147+1211_6147+1214delinsTGTG) c.6051+1211_6051+1214delinsTGTG (n.6051+1211_6051+1214delinsTGTG) c.3861+1211_3861+1214delinsTGTG (n.3861+1211_3861+1214delinsTGTG) n.7608_7611delinsTGTG n.6397+1211_6397+1214delinsTGTG | |
| 2 | g.159319064_159319066del | CA537054158 | BAZ2B | c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.6636+1211_6636+1213del (n.6636+1211_6636+1213del) c.6630+1211_6630+1213del (n.6630+1211_6630+1213del) c.6687+1211_6687+1213del (n.6687+1211_6687+1213del) c.6603+1211_6603+1213del (n.6603+1211_6603+1213del) c.6534+1211_6534+1213del (n.6534+1211_6534+1213del) c.6531+1211_6531+1213del (n.6531+1211_6531+1213del) c.6501+1211_6501+1213del (n.6501+1211_6501+1213del) c.6441+1211_6441+1213del (n.6441+1211_6441+1213del) c.6447+1211_6447+1213del (n.6447+1211_6447+1213del) c.6342+1211_6342+1213del (n.6342+1211_6342+1213del) c.6336+1211_6336+1213del (n.6336+1211_6336+1213del) c.6240+1211_6240+1213del (n.6240+1211_6240+1213del) c.4188+1211_4188+1213del (n.4188+1211_4188+1213del) c.3630+1211_3630+1213del (n.3630+1211_3630+1213del) c.6528+1211_6528+1213del (n.6528+1211_6528+1213del) c.6435+1211_6435+1213del (n.6435+1211_6435+1213del) c.6330+1211_6330+1213del (n.6330+1211_6330+1213del) c.6153+1211_6153+1213del (n.6153+1211_6153+1213del) c.6147+1211_6147+1213del (n.6147+1211_6147+1213del) c.6051+1211_6051+1213del (n.6051+1211_6051+1213del) c.3861+1211_3861+1213del (n.3861+1211_3861+1213del) n.7608_7610del n.6397+1211_6397+1213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159319062C= | CA1301807862 | BAZ2B | c.*1203G= (n.*1203G=) c.6636+1212G= (n.6636+1212G=) c.6630+1212G= (n.6630+1212G=) c.6687+1212G= (n.6687+1212G=) c.6603+1212G= (n.6603+1212G=) c.6534+1212G= (n.6534+1212G=) c.6531+1212G= (n.6531+1212G=) c.6501+1212G= (n.6501+1212G=) c.6441+1212G= (n.6441+1212G=) c.6447+1212G= (n.6447+1212G=) c.6342+1212G= (n.6342+1212G=) c.6336+1212G= (n.6336+1212G=) c.6240+1212G= (n.6240+1212G=) c.4188+1212G= (n.4188+1212G=) c.3630+1212G= (n.3630+1212G=) c.6528+1212G= (n.6528+1212G=) c.6435+1212G= (n.6435+1212G=) c.6330+1212G= (n.6330+1212G=) c.6153+1212G= (n.6153+1212G=) c.6147+1212G= (n.6147+1212G=) c.6051+1212G= (n.6051+1212G=) c.3861+1212G= (n.3861+1212G=) n.7609G= n.6397+1212G= | |
| 2 | g.159319062C>G | CA2752868829 | BAZ2B | c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.6636+1212G>C (n.6636+1212G>C) c.6630+1212G>C (n.6630+1212G>C) c.6687+1212G>C (n.6687+1212G>C) c.6603+1212G>C (n.6603+1212G>C) c.6534+1212G>C (n.6534+1212G>C) c.6531+1212G>C (n.6531+1212G>C) c.6501+1212G>C (n.6501+1212G>C) c.6441+1212G>C (n.6441+1212G>C) c.6447+1212G>C (n.6447+1212G>C) c.6342+1212G>C (n.6342+1212G>C) c.6336+1212G>C (n.6336+1212G>C) c.6240+1212G>C (n.6240+1212G>C) c.4188+1212G>C (n.4188+1212G>C) c.3630+1212G>C (n.3630+1212G>C) c.6528+1212G>C (n.6528+1212G>C) c.6435+1212G>C (n.6435+1212G>C) c.6330+1212G>C (n.6330+1212G>C) c.6153+1212G>C (n.6153+1212G>C) c.6147+1212G>C (n.6147+1212G>C) c.6051+1212G>C (n.6051+1212G>C) c.3861+1212G>C (n.3861+1212G>C) n.7609G>C n.6397+1212G>C | |
| 2 | g.159319062C>T | CA1038419422 | BAZ2B | c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.6636+1212G>A (n.6636+1212G>A) c.6630+1212G>A (n.6630+1212G>A) c.6687+1212G>A (n.6687+1212G>A) c.6603+1212G>A (n.6603+1212G>A) c.6534+1212G>A (n.6534+1212G>A) c.6531+1212G>A (n.6531+1212G>A) c.6501+1212G>A (n.6501+1212G>A) c.6441+1212G>A (n.6441+1212G>A) c.6447+1212G>A (n.6447+1212G>A) c.6342+1212G>A (n.6342+1212G>A) c.6336+1212G>A (n.6336+1212G>A) c.6240+1212G>A (n.6240+1212G>A) c.4188+1212G>A (n.4188+1212G>A) c.3630+1212G>A (n.3630+1212G>A) c.6528+1212G>A (n.6528+1212G>A) c.6435+1212G>A (n.6435+1212G>A) c.6330+1212G>A (n.6330+1212G>A) c.6153+1212G>A (n.6153+1212G>A) c.6147+1212G>A (n.6147+1212G>A) c.6051+1212G>A (n.6051+1212G>A) c.3861+1212G>A (n.3861+1212G>A) n.7609G>A n.6397+1212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |