Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.159318899G>T | CA2661599890 | BAZ2B | c.6636+1375C>A (n.6636+1375C>A) c.6630+1375C>A (n.6630+1375C>A) c.6687+1375C>A (n.6687+1375C>A) c.6603+1375C>A (n.6603+1375C>A) c.6534+1375C>A (n.6534+1375C>A) c.6531+1375C>A (n.6531+1375C>A) c.6501+1375C>A (n.6501+1375C>A) c.6441+1375C>A (n.6441+1375C>A) c.6447+1375C>A (n.6447+1375C>A) c.6342+1375C>A (n.6342+1375C>A) c.6336+1375C>A (n.6336+1375C>A) c.6240+1375C>A (n.6240+1375C>A) c.4188+1375C>A (n.4188+1375C>A) c.3630+1375C>A (n.3630+1375C>A) c.6528+1375C>A (n.6528+1375C>A) c.6435+1375C>A (n.6435+1375C>A) c.6330+1375C>A (n.6330+1375C>A) c.6153+1375C>A (n.6153+1375C>A) c.6147+1375C>A (n.6147+1375C>A) c.6051+1375C>A (n.6051+1375C>A) c.3861+1375C>A (n.3861+1375C>A) n.6397+1375C>A | gnomAD v4 |
2 | g.159318901C= | CA1301807797 | BAZ2B | c.6636+1373G= (n.6636+1373G=) c.6630+1373G= (n.6630+1373G=) c.6687+1373G= (n.6687+1373G=) c.6603+1373G= (n.6603+1373G=) c.6534+1373G= (n.6534+1373G=) c.6531+1373G= (n.6531+1373G=) c.6501+1373G= (n.6501+1373G=) c.6441+1373G= (n.6441+1373G=) c.6447+1373G= (n.6447+1373G=) c.6342+1373G= (n.6342+1373G=) c.6336+1373G= (n.6336+1373G=) c.6240+1373G= (n.6240+1373G=) c.4188+1373G= (n.4188+1373G=) c.3630+1373G= (n.3630+1373G=) c.6528+1373G= (n.6528+1373G=) c.6435+1373G= (n.6435+1373G=) c.6330+1373G= (n.6330+1373G=) c.6153+1373G= (n.6153+1373G=) c.6147+1373G= (n.6147+1373G=) c.6051+1373G= (n.6051+1373G=) c.3861+1373G= (n.3861+1373G=) n.6397+1373G= | |
2 | g.159318901C>T | CA1301807798 | BAZ2B | c.6636+1373G>A (n.6636+1373G>A) c.6630+1373G>A (n.6630+1373G>A) c.6687+1373G>A (n.6687+1373G>A) c.6603+1373G>A (n.6603+1373G>A) c.6534+1373G>A (n.6534+1373G>A) c.6531+1373G>A (n.6531+1373G>A) c.6501+1373G>A (n.6501+1373G>A) c.6441+1373G>A (n.6441+1373G>A) c.6447+1373G>A (n.6447+1373G>A) c.6342+1373G>A (n.6342+1373G>A) c.6336+1373G>A (n.6336+1373G>A) c.6240+1373G>A (n.6240+1373G>A) c.4188+1373G>A (n.4188+1373G>A) c.3630+1373G>A (n.3630+1373G>A) c.6528+1373G>A (n.6528+1373G>A) c.6435+1373G>A (n.6435+1373G>A) c.6330+1373G>A (n.6330+1373G>A) c.6153+1373G>A (n.6153+1373G>A) c.6147+1373G>A (n.6147+1373G>A) c.6051+1373G>A (n.6051+1373G>A) c.3861+1373G>A (n.3861+1373G>A) n.6397+1373G>A | dbSNP |
2 | g.159318902T>A | CA1301807800 | BAZ2B | c.6636+1372A>T (n.6636+1372A>T) c.6630+1372A>T (n.6630+1372A>T) c.6687+1372A>T (n.6687+1372A>T) c.6603+1372A>T (n.6603+1372A>T) c.6534+1372A>T (n.6534+1372A>T) c.6531+1372A>T (n.6531+1372A>T) c.6501+1372A>T (n.6501+1372A>T) c.6441+1372A>T (n.6441+1372A>T) c.6447+1372A>T (n.6447+1372A>T) c.6342+1372A>T (n.6342+1372A>T) c.6336+1372A>T (n.6336+1372A>T) c.6240+1372A>T (n.6240+1372A>T) c.4188+1372A>T (n.4188+1372A>T) c.3630+1372A>T (n.3630+1372A>T) c.6528+1372A>T (n.6528+1372A>T) c.6435+1372A>T (n.6435+1372A>T) c.6330+1372A>T (n.6330+1372A>T) c.6153+1372A>T (n.6153+1372A>T) c.6147+1372A>T (n.6147+1372A>T) c.6051+1372A>T (n.6051+1372A>T) c.3861+1372A>T (n.3861+1372A>T) n.6397+1372A>T | dbSNP |
2 | g.159318902T= | CA1301807799 | BAZ2B | c.6636+1372A= (n.6636+1372A=) c.6630+1372A= (n.6630+1372A=) c.6687+1372A= (n.6687+1372A=) c.6603+1372A= (n.6603+1372A=) c.6534+1372A= (n.6534+1372A=) c.6531+1372A= (n.6531+1372A=) c.6501+1372A= (n.6501+1372A=) c.6441+1372A= (n.6441+1372A=) c.6447+1372A= (n.6447+1372A=) c.6342+1372A= (n.6342+1372A=) c.6336+1372A= (n.6336+1372A=) c.6240+1372A= (n.6240+1372A=) c.4188+1372A= (n.4188+1372A=) c.3630+1372A= (n.3630+1372A=) c.6528+1372A= (n.6528+1372A=) c.6435+1372A= (n.6435+1372A=) c.6330+1372A= (n.6330+1372A=) c.6153+1372A= (n.6153+1372A=) c.6147+1372A= (n.6147+1372A=) c.6051+1372A= (n.6051+1372A=) c.3861+1372A= (n.3861+1372A=) n.6397+1372A= | |
2 | g.159318903C= | CA1301807801 | BAZ2B | c.6636+1371G= (n.6636+1371G=) c.6630+1371G= (n.6630+1371G=) c.6687+1371G= (n.6687+1371G=) c.6603+1371G= (n.6603+1371G=) c.6534+1371G= (n.6534+1371G=) c.6531+1371G= (n.6531+1371G=) c.6501+1371G= (n.6501+1371G=) c.6441+1371G= (n.6441+1371G=) c.6447+1371G= (n.6447+1371G=) c.6342+1371G= (n.6342+1371G=) c.6336+1371G= (n.6336+1371G=) c.6240+1371G= (n.6240+1371G=) c.4188+1371G= (n.4188+1371G=) c.3630+1371G= (n.3630+1371G=) c.6528+1371G= (n.6528+1371G=) c.6435+1371G= (n.6435+1371G=) c.6330+1371G= (n.6330+1371G=) c.6153+1371G= (n.6153+1371G=) c.6147+1371G= (n.6147+1371G=) c.6051+1371G= (n.6051+1371G=) c.3861+1371G= (n.3861+1371G=) n.6397+1371G= | |
2 | g.159318903C>T | CA58677832 | BAZ2B | c.6636+1371G>A (n.6636+1371G>A) c.6630+1371G>A (n.6630+1371G>A) c.6687+1371G>A (n.6687+1371G>A) c.6603+1371G>A (n.6603+1371G>A) c.6534+1371G>A (n.6534+1371G>A) c.6531+1371G>A (n.6531+1371G>A) c.6501+1371G>A (n.6501+1371G>A) c.6441+1371G>A (n.6441+1371G>A) c.6447+1371G>A (n.6447+1371G>A) c.6342+1371G>A (n.6342+1371G>A) c.6336+1371G>A (n.6336+1371G>A) c.6240+1371G>A (n.6240+1371G>A) c.4188+1371G>A (n.4188+1371G>A) c.3630+1371G>A (n.3630+1371G>A) c.6528+1371G>A (n.6528+1371G>A) c.6435+1371G>A (n.6435+1371G>A) c.6330+1371G>A (n.6330+1371G>A) c.6153+1371G>A (n.6153+1371G>A) c.6147+1371G>A (n.6147+1371G>A) c.6051+1371G>A (n.6051+1371G>A) c.3861+1371G>A (n.3861+1371G>A) n.6397+1371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318904T>C | CA2661599891 | BAZ2B | c.6636+1370A>G (n.6636+1370A>G) c.6630+1370A>G (n.6630+1370A>G) c.6687+1370A>G (n.6687+1370A>G) c.6603+1370A>G (n.6603+1370A>G) c.6534+1370A>G (n.6534+1370A>G) c.6531+1370A>G (n.6531+1370A>G) c.6501+1370A>G (n.6501+1370A>G) c.6441+1370A>G (n.6441+1370A>G) c.6447+1370A>G (n.6447+1370A>G) c.6342+1370A>G (n.6342+1370A>G) c.6336+1370A>G (n.6336+1370A>G) c.6240+1370A>G (n.6240+1370A>G) c.4188+1370A>G (n.4188+1370A>G) c.3630+1370A>G (n.3630+1370A>G) c.6528+1370A>G (n.6528+1370A>G) c.6435+1370A>G (n.6435+1370A>G) c.6330+1370A>G (n.6330+1370A>G) c.6153+1370A>G (n.6153+1370A>G) c.6147+1370A>G (n.6147+1370A>G) c.6051+1370A>G (n.6051+1370A>G) c.3861+1370A>G (n.3861+1370A>G) n.6397+1370A>G | gnomAD v4 |
2 | g.159318904T>G | CA1301807803 | BAZ2B | c.6636+1370A>C (n.6636+1370A>C) c.6630+1370A>C (n.6630+1370A>C) c.6687+1370A>C (n.6687+1370A>C) c.6603+1370A>C (n.6603+1370A>C) c.6534+1370A>C (n.6534+1370A>C) c.6531+1370A>C (n.6531+1370A>C) c.6501+1370A>C (n.6501+1370A>C) c.6441+1370A>C (n.6441+1370A>C) c.6447+1370A>C (n.6447+1370A>C) c.6342+1370A>C (n.6342+1370A>C) c.6336+1370A>C (n.6336+1370A>C) c.6240+1370A>C (n.6240+1370A>C) c.4188+1370A>C (n.4188+1370A>C) c.3630+1370A>C (n.3630+1370A>C) c.6528+1370A>C (n.6528+1370A>C) c.6435+1370A>C (n.6435+1370A>C) c.6330+1370A>C (n.6330+1370A>C) c.6153+1370A>C (n.6153+1370A>C) c.6147+1370A>C (n.6147+1370A>C) c.6051+1370A>C (n.6051+1370A>C) c.3861+1370A>C (n.3861+1370A>C) n.6397+1370A>C | dbSNP |
2 | g.159318904T= | CA1301807802 | BAZ2B | c.6636+1370A= (n.6636+1370A=) c.6630+1370A= (n.6630+1370A=) c.6687+1370A= (n.6687+1370A=) c.6603+1370A= (n.6603+1370A=) c.6534+1370A= (n.6534+1370A=) c.6531+1370A= (n.6531+1370A=) c.6501+1370A= (n.6501+1370A=) c.6441+1370A= (n.6441+1370A=) c.6447+1370A= (n.6447+1370A=) c.6342+1370A= (n.6342+1370A=) c.6336+1370A= (n.6336+1370A=) c.6240+1370A= (n.6240+1370A=) c.4188+1370A= (n.4188+1370A=) c.3630+1370A= (n.3630+1370A=) c.6528+1370A= (n.6528+1370A=) c.6435+1370A= (n.6435+1370A=) c.6330+1370A= (n.6330+1370A=) c.6153+1370A= (n.6153+1370A=) c.6147+1370A= (n.6147+1370A=) c.6051+1370A= (n.6051+1370A=) c.3861+1370A= (n.3861+1370A=) n.6397+1370A= | |
2 | g.159318905G>A | CA2661599892 | BAZ2B | c.6636+1369C>T (n.6636+1369C>T) c.6630+1369C>T (n.6630+1369C>T) c.6687+1369C>T (n.6687+1369C>T) c.6603+1369C>T (n.6603+1369C>T) c.6534+1369C>T (n.6534+1369C>T) c.6531+1369C>T (n.6531+1369C>T) c.6501+1369C>T (n.6501+1369C>T) c.6441+1369C>T (n.6441+1369C>T) c.6447+1369C>T (n.6447+1369C>T) c.6342+1369C>T (n.6342+1369C>T) c.6336+1369C>T (n.6336+1369C>T) c.6240+1369C>T (n.6240+1369C>T) c.4188+1369C>T (n.4188+1369C>T) c.3630+1369C>T (n.3630+1369C>T) c.6528+1369C>T (n.6528+1369C>T) c.6435+1369C>T (n.6435+1369C>T) c.6330+1369C>T (n.6330+1369C>T) c.6153+1369C>T (n.6153+1369C>T) c.6147+1369C>T (n.6147+1369C>T) c.6051+1369C>T (n.6051+1369C>T) c.3861+1369C>T (n.3861+1369C>T) n.6397+1369C>T | gnomAD v4 |
2 | g.159318924_159318943delinsTAACTGGCTTTTAAAAAAGA | CA1301807804 | BAZ2B | c.6636+1331_6636+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6636+1331_6636+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6630+1331_6630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6630+1331_6630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6687+1331_6687+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6687+1331_6687+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6603+1331_6603+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6603+1331_6603+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6534+1331_6534+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6534+1331_6534+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6531+1331_6531+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6531+1331_6531+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6501+1331_6501+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6501+1331_6501+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6441+1331_6441+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6441+1331_6441+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6447+1331_6447+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6447+1331_6447+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6342+1331_6342+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6342+1331_6342+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6336+1331_6336+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6336+1331_6336+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6240+1331_6240+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6240+1331_6240+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.4188+1331_4188+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.4188+1331_4188+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.3630+1331_3630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.3630+1331_3630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6528+1331_6528+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6528+1331_6528+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6435+1331_6435+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6435+1331_6435+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6330+1331_6330+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6330+1331_6330+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6153+1331_6153+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6153+1331_6153+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6147+1331_6147+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6147+1331_6147+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6051+1331_6051+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6051+1331_6051+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.3861+1331_3861+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.3861+1331_3861+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) n.6397+1331_6397+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA | |
2 | g.159318926_159318944del | CA1301807805 | BAZ2B | c.6636+1331_6636+1349del (n.6636+1331_6636+1349del) c.6630+1331_6630+1349del (n.6630+1331_6630+1349del) c.6687+1331_6687+1349del (n.6687+1331_6687+1349del) c.6603+1331_6603+1349del (n.6603+1331_6603+1349del) c.6534+1331_6534+1349del (n.6534+1331_6534+1349del) c.6531+1331_6531+1349del (n.6531+1331_6531+1349del) c.6501+1331_6501+1349del (n.6501+1331_6501+1349del) c.6441+1331_6441+1349del (n.6441+1331_6441+1349del) c.6447+1331_6447+1349del (n.6447+1331_6447+1349del) c.6342+1331_6342+1349del (n.6342+1331_6342+1349del) c.6336+1331_6336+1349del (n.6336+1331_6336+1349del) c.6240+1331_6240+1349del (n.6240+1331_6240+1349del) c.4188+1331_4188+1349del (n.4188+1331_4188+1349del) c.3630+1331_3630+1349del (n.3630+1331_3630+1349del) c.6528+1331_6528+1349del (n.6528+1331_6528+1349del) c.6435+1331_6435+1349del (n.6435+1331_6435+1349del) c.6330+1331_6330+1349del (n.6330+1331_6330+1349del) c.6153+1331_6153+1349del (n.6153+1331_6153+1349del) c.6147+1331_6147+1349del (n.6147+1331_6147+1349del) c.6051+1331_6051+1349del (n.6051+1331_6051+1349del) c.3861+1331_3861+1349del (n.3861+1331_3861+1349del) n.6397+1331_6397+1349del | dbSNP |
2 | g.159318926A= | CA1301807806 | BAZ2B | c.6636+1348T= (n.6636+1348T=) c.6630+1348T= (n.6630+1348T=) c.6687+1348T= (n.6687+1348T=) c.6603+1348T= (n.6603+1348T=) c.6534+1348T= (n.6534+1348T=) c.6531+1348T= (n.6531+1348T=) c.6501+1348T= (n.6501+1348T=) c.6441+1348T= (n.6441+1348T=) c.6447+1348T= (n.6447+1348T=) c.6342+1348T= (n.6342+1348T=) c.6336+1348T= (n.6336+1348T=) c.6240+1348T= (n.6240+1348T=) c.4188+1348T= (n.4188+1348T=) c.3630+1348T= (n.3630+1348T=) c.6528+1348T= (n.6528+1348T=) c.6435+1348T= (n.6435+1348T=) c.6330+1348T= (n.6330+1348T=) c.6153+1348T= (n.6153+1348T=) c.6147+1348T= (n.6147+1348T=) c.6051+1348T= (n.6051+1348T=) c.3861+1348T= (n.3861+1348T=) n.6397+1348T= | |
2 | g.159318926A>C | CA1038419306 | BAZ2B | c.6636+1348T>G (n.6636+1348T>G) c.6630+1348T>G (n.6630+1348T>G) c.6687+1348T>G (n.6687+1348T>G) c.6603+1348T>G (n.6603+1348T>G) c.6534+1348T>G (n.6534+1348T>G) c.6531+1348T>G (n.6531+1348T>G) c.6501+1348T>G (n.6501+1348T>G) c.6441+1348T>G (n.6441+1348T>G) c.6447+1348T>G (n.6447+1348T>G) c.6342+1348T>G (n.6342+1348T>G) c.6336+1348T>G (n.6336+1348T>G) c.6240+1348T>G (n.6240+1348T>G) c.4188+1348T>G (n.4188+1348T>G) c.3630+1348T>G (n.3630+1348T>G) c.6528+1348T>G (n.6528+1348T>G) c.6435+1348T>G (n.6435+1348T>G) c.6330+1348T>G (n.6330+1348T>G) c.6153+1348T>G (n.6153+1348T>G) c.6147+1348T>G (n.6147+1348T>G) c.6051+1348T>G (n.6051+1348T>G) c.3861+1348T>G (n.3861+1348T>G) n.6397+1348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318927C= | CA1301807807 | BAZ2B | c.6636+1347G= (n.6636+1347G=) c.6630+1347G= (n.6630+1347G=) c.6687+1347G= (n.6687+1347G=) c.6603+1347G= (n.6603+1347G=) c.6534+1347G= (n.6534+1347G=) c.6531+1347G= (n.6531+1347G=) c.6501+1347G= (n.6501+1347G=) c.6441+1347G= (n.6441+1347G=) c.6447+1347G= (n.6447+1347G=) c.6342+1347G= (n.6342+1347G=) c.6336+1347G= (n.6336+1347G=) c.6240+1347G= (n.6240+1347G=) c.4188+1347G= (n.4188+1347G=) c.3630+1347G= (n.3630+1347G=) c.6528+1347G= (n.6528+1347G=) c.6435+1347G= (n.6435+1347G=) c.6330+1347G= (n.6330+1347G=) c.6153+1347G= (n.6153+1347G=) c.6147+1347G= (n.6147+1347G=) c.6051+1347G= (n.6051+1347G=) c.3861+1347G= (n.3861+1347G=) n.6397+1347G= | |
2 | g.159318927C>T | CA537054142 | BAZ2B | c.6636+1347G>A (n.6636+1347G>A) c.6630+1347G>A (n.6630+1347G>A) c.6687+1347G>A (n.6687+1347G>A) c.6603+1347G>A (n.6603+1347G>A) c.6534+1347G>A (n.6534+1347G>A) c.6531+1347G>A (n.6531+1347G>A) c.6501+1347G>A (n.6501+1347G>A) c.6441+1347G>A (n.6441+1347G>A) c.6447+1347G>A (n.6447+1347G>A) c.6342+1347G>A (n.6342+1347G>A) c.6336+1347G>A (n.6336+1347G>A) c.6240+1347G>A (n.6240+1347G>A) c.4188+1347G>A (n.4188+1347G>A) c.3630+1347G>A (n.3630+1347G>A) c.6528+1347G>A (n.6528+1347G>A) c.6435+1347G>A (n.6435+1347G>A) c.6330+1347G>A (n.6330+1347G>A) c.6153+1347G>A (n.6153+1347G>A) c.6147+1347G>A (n.6147+1347G>A) c.6051+1347G>A (n.6051+1347G>A) c.3861+1347G>A (n.3861+1347G>A) n.6397+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318928T>C | CA2752868822 | BAZ2B | c.6636+1346A>G (n.6636+1346A>G) c.6630+1346A>G (n.6630+1346A>G) c.6687+1346A>G (n.6687+1346A>G) c.6603+1346A>G (n.6603+1346A>G) c.6534+1346A>G (n.6534+1346A>G) c.6531+1346A>G (n.6531+1346A>G) c.6501+1346A>G (n.6501+1346A>G) c.6441+1346A>G (n.6441+1346A>G) c.6447+1346A>G (n.6447+1346A>G) c.6342+1346A>G (n.6342+1346A>G) c.6336+1346A>G (n.6336+1346A>G) c.6240+1346A>G (n.6240+1346A>G) c.4188+1346A>G (n.4188+1346A>G) c.3630+1346A>G (n.3630+1346A>G) c.6528+1346A>G (n.6528+1346A>G) c.6435+1346A>G (n.6435+1346A>G) c.6330+1346A>G (n.6330+1346A>G) c.6153+1346A>G (n.6153+1346A>G) c.6147+1346A>G (n.6147+1346A>G) c.6051+1346A>G (n.6051+1346A>G) c.3861+1346A>G (n.3861+1346A>G) n.6397+1346A>G | |
2 | g.159318929G>T | CA2661599893 | BAZ2B | c.6636+1345C>A (n.6636+1345C>A) c.6630+1345C>A (n.6630+1345C>A) c.6687+1345C>A (n.6687+1345C>A) c.6603+1345C>A (n.6603+1345C>A) c.6534+1345C>A (n.6534+1345C>A) c.6531+1345C>A (n.6531+1345C>A) c.6501+1345C>A (n.6501+1345C>A) c.6441+1345C>A (n.6441+1345C>A) c.6447+1345C>A (n.6447+1345C>A) c.6342+1345C>A (n.6342+1345C>A) c.6336+1345C>A (n.6336+1345C>A) c.6240+1345C>A (n.6240+1345C>A) c.4188+1345C>A (n.4188+1345C>A) c.3630+1345C>A (n.3630+1345C>A) c.6528+1345C>A (n.6528+1345C>A) c.6435+1345C>A (n.6435+1345C>A) c.6330+1345C>A (n.6330+1345C>A) c.6153+1345C>A (n.6153+1345C>A) c.6147+1345C>A (n.6147+1345C>A) c.6051+1345C>A (n.6051+1345C>A) c.3861+1345C>A (n.3861+1345C>A) n.6397+1345C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.159318930G>T | CA58677838 | BAZ2B | c.6636+1344C>A (n.6636+1344C>A) c.6630+1344C>A (n.6630+1344C>A) c.6687+1344C>A (n.6687+1344C>A) c.6603+1344C>A (n.6603+1344C>A) c.6534+1344C>A (n.6534+1344C>A) c.6531+1344C>A (n.6531+1344C>A) c.6501+1344C>A (n.6501+1344C>A) c.6441+1344C>A (n.6441+1344C>A) c.6447+1344C>A (n.6447+1344C>A) c.6342+1344C>A (n.6342+1344C>A) c.6336+1344C>A (n.6336+1344C>A) c.6240+1344C>A (n.6240+1344C>A) c.4188+1344C>A (n.4188+1344C>A) c.3630+1344C>A (n.3630+1344C>A) c.6528+1344C>A (n.6528+1344C>A) c.6435+1344C>A (n.6435+1344C>A) c.6330+1344C>A (n.6330+1344C>A) c.6153+1344C>A (n.6153+1344C>A) c.6147+1344C>A (n.6147+1344C>A) c.6051+1344C>A (n.6051+1344C>A) c.3861+1344C>A (n.3861+1344C>A) n.6397+1344C>A | dbSNP |
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2 | g.159318935T>C | CA1301807810 | BAZ2B | c.6636+1339A>G (n.6636+1339A>G) c.6630+1339A>G (n.6630+1339A>G) c.6687+1339A>G (n.6687+1339A>G) c.6603+1339A>G (n.6603+1339A>G) c.6534+1339A>G (n.6534+1339A>G) c.6531+1339A>G (n.6531+1339A>G) c.6501+1339A>G (n.6501+1339A>G) c.6441+1339A>G (n.6441+1339A>G) c.6447+1339A>G (n.6447+1339A>G) c.6342+1339A>G (n.6342+1339A>G) c.6336+1339A>G (n.6336+1339A>G) c.6240+1339A>G (n.6240+1339A>G) c.4188+1339A>G (n.4188+1339A>G) c.3630+1339A>G (n.3630+1339A>G) c.6528+1339A>G (n.6528+1339A>G) c.6435+1339A>G (n.6435+1339A>G) c.6330+1339A>G (n.6330+1339A>G) c.6153+1339A>G (n.6153+1339A>G) c.6147+1339A>G (n.6147+1339A>G) c.6051+1339A>G (n.6051+1339A>G) c.3861+1339A>G (n.3861+1339A>G) n.6397+1339A>G | dbSNP |
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2 | g.159318936A>T | CA58677850 | BAZ2B | c.6636+1338T>A (n.6636+1338T>A) c.6630+1338T>A (n.6630+1338T>A) c.6687+1338T>A (n.6687+1338T>A) c.6603+1338T>A (n.6603+1338T>A) c.6534+1338T>A (n.6534+1338T>A) c.6531+1338T>A (n.6531+1338T>A) c.6501+1338T>A (n.6501+1338T>A) c.6441+1338T>A (n.6441+1338T>A) c.6447+1338T>A (n.6447+1338T>A) c.6342+1338T>A (n.6342+1338T>A) c.6336+1338T>A (n.6336+1338T>A) c.6240+1338T>A (n.6240+1338T>A) c.4188+1338T>A (n.4188+1338T>A) c.3630+1338T>A (n.3630+1338T>A) c.6528+1338T>A (n.6528+1338T>A) c.6435+1338T>A (n.6435+1338T>A) c.6330+1338T>A (n.6330+1338T>A) c.6153+1338T>A (n.6153+1338T>A) c.6147+1338T>A (n.6147+1338T>A) c.6051+1338T>A (n.6051+1338T>A) c.3861+1338T>A (n.3861+1338T>A) n.6397+1338T>A | dbSNP |
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2 | g.159318940A>C | CA759594323 | BAZ2B | c.6636+1334T>G (n.6636+1334T>G) c.6630+1334T>G (n.6630+1334T>G) c.6687+1334T>G (n.6687+1334T>G) c.6603+1334T>G (n.6603+1334T>G) c.6534+1334T>G (n.6534+1334T>G) c.6531+1334T>G (n.6531+1334T>G) c.6501+1334T>G (n.6501+1334T>G) c.6441+1334T>G (n.6441+1334T>G) c.6447+1334T>G (n.6447+1334T>G) c.6342+1334T>G (n.6342+1334T>G) c.6336+1334T>G (n.6336+1334T>G) c.6240+1334T>G (n.6240+1334T>G) c.4188+1334T>G (n.4188+1334T>G) c.3630+1334T>G (n.3630+1334T>G) c.6528+1334T>G (n.6528+1334T>G) c.6435+1334T>G (n.6435+1334T>G) c.6330+1334T>G (n.6330+1334T>G) c.6153+1334T>G (n.6153+1334T>G) c.6147+1334T>G (n.6147+1334T>G) c.6051+1334T>G (n.6051+1334T>G) c.3861+1334T>G (n.3861+1334T>G) n.6397+1334T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318942G= | CA1301807813 | BAZ2B | c.6636+1332C= (n.6636+1332C=) c.6630+1332C= (n.6630+1332C=) c.6687+1332C= (n.6687+1332C=) c.6603+1332C= (n.6603+1332C=) c.6534+1332C= (n.6534+1332C=) c.6531+1332C= (n.6531+1332C=) c.6501+1332C= (n.6501+1332C=) c.6441+1332C= (n.6441+1332C=) c.6447+1332C= (n.6447+1332C=) c.6342+1332C= (n.6342+1332C=) c.6336+1332C= (n.6336+1332C=) c.6240+1332C= (n.6240+1332C=) c.4188+1332C= (n.4188+1332C=) c.3630+1332C= (n.3630+1332C=) c.6528+1332C= (n.6528+1332C=) c.6435+1332C= (n.6435+1332C=) c.6330+1332C= (n.6330+1332C=) c.6153+1332C= (n.6153+1332C=) c.6147+1332C= (n.6147+1332C=) c.6051+1332C= (n.6051+1332C=) c.3861+1332C= (n.3861+1332C=) n.6397+1332C= | |
2 | g.159318942G>T | CA537054145 | BAZ2B | c.6636+1332C>A (n.6636+1332C>A) c.6630+1332C>A (n.6630+1332C>A) c.6687+1332C>A (n.6687+1332C>A) c.6603+1332C>A (n.6603+1332C>A) c.6534+1332C>A (n.6534+1332C>A) c.6531+1332C>A (n.6531+1332C>A) c.6501+1332C>A (n.6501+1332C>A) c.6441+1332C>A (n.6441+1332C>A) c.6447+1332C>A (n.6447+1332C>A) c.6342+1332C>A (n.6342+1332C>A) c.6336+1332C>A (n.6336+1332C>A) c.6240+1332C>A (n.6240+1332C>A) c.4188+1332C>A (n.4188+1332C>A) c.3630+1332C>A (n.3630+1332C>A) c.6528+1332C>A (n.6528+1332C>A) c.6435+1332C>A (n.6435+1332C>A) c.6330+1332C>A (n.6330+1332C>A) c.6153+1332C>A (n.6153+1332C>A) c.6147+1332C>A (n.6147+1332C>A) c.6051+1332C>A (n.6051+1332C>A) c.3861+1332C>A (n.3861+1332C>A) n.6397+1332C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318946A= | CA1301807814 | BAZ2B | c.6636+1328T= (n.6636+1328T=) c.6630+1328T= (n.6630+1328T=) c.6687+1328T= (n.6687+1328T=) c.6603+1328T= (n.6603+1328T=) c.6534+1328T= (n.6534+1328T=) c.6531+1328T= (n.6531+1328T=) c.6501+1328T= (n.6501+1328T=) c.6441+1328T= (n.6441+1328T=) c.6447+1328T= (n.6447+1328T=) c.6342+1328T= (n.6342+1328T=) c.6336+1328T= (n.6336+1328T=) c.6240+1328T= (n.6240+1328T=) c.4188+1328T= (n.4188+1328T=) c.3630+1328T= (n.3630+1328T=) c.6528+1328T= (n.6528+1328T=) c.6435+1328T= (n.6435+1328T=) c.6330+1328T= (n.6330+1328T=) c.6153+1328T= (n.6153+1328T=) c.6147+1328T= (n.6147+1328T=) c.6051+1328T= (n.6051+1328T=) c.3861+1328T= (n.3861+1328T=) n.6397+1328T= | |
2 | g.159318946A>G | CA58677857 | BAZ2B | c.6636+1328T>C (n.6636+1328T>C) c.6630+1328T>C (n.6630+1328T>C) c.6687+1328T>C (n.6687+1328T>C) c.6603+1328T>C (n.6603+1328T>C) c.6534+1328T>C (n.6534+1328T>C) c.6531+1328T>C (n.6531+1328T>C) c.6501+1328T>C (n.6501+1328T>C) c.6441+1328T>C (n.6441+1328T>C) c.6447+1328T>C (n.6447+1328T>C) c.6342+1328T>C (n.6342+1328T>C) c.6336+1328T>C (n.6336+1328T>C) c.6240+1328T>C (n.6240+1328T>C) c.4188+1328T>C (n.4188+1328T>C) c.3630+1328T>C (n.3630+1328T>C) c.6528+1328T>C (n.6528+1328T>C) c.6435+1328T>C (n.6435+1328T>C) c.6330+1328T>C (n.6330+1328T>C) c.6153+1328T>C (n.6153+1328T>C) c.6147+1328T>C (n.6147+1328T>C) c.6051+1328T>C (n.6051+1328T>C) c.3861+1328T>C (n.3861+1328T>C) n.6397+1328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318947T>C | CA2606050816 | BAZ2B | c.6636+1327A>G (n.6636+1327A>G) c.6630+1327A>G (n.6630+1327A>G) c.6687+1327A>G (n.6687+1327A>G) c.6603+1327A>G (n.6603+1327A>G) c.6534+1327A>G (n.6534+1327A>G) c.6531+1327A>G (n.6531+1327A>G) c.6501+1327A>G (n.6501+1327A>G) c.6441+1327A>G (n.6441+1327A>G) c.6447+1327A>G (n.6447+1327A>G) c.6342+1327A>G (n.6342+1327A>G) c.6336+1327A>G (n.6336+1327A>G) c.6240+1327A>G (n.6240+1327A>G) c.4188+1327A>G (n.4188+1327A>G) c.3630+1327A>G (n.3630+1327A>G) c.6528+1327A>G (n.6528+1327A>G) c.6435+1327A>G (n.6435+1327A>G) c.6330+1327A>G (n.6330+1327A>G) c.6153+1327A>G (n.6153+1327A>G) c.6147+1327A>G (n.6147+1327A>G) c.6051+1327A>G (n.6051+1327A>G) c.3861+1327A>G (n.3861+1327A>G) n.6397+1327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318948A>G | CA2752868823 | BAZ2B | c.6636+1326T>C (n.6636+1326T>C) c.6630+1326T>C (n.6630+1326T>C) c.6687+1326T>C (n.6687+1326T>C) c.6603+1326T>C (n.6603+1326T>C) c.6534+1326T>C (n.6534+1326T>C) c.6531+1326T>C (n.6531+1326T>C) c.6501+1326T>C (n.6501+1326T>C) c.6441+1326T>C (n.6441+1326T>C) c.6447+1326T>C (n.6447+1326T>C) c.6342+1326T>C (n.6342+1326T>C) c.6336+1326T>C (n.6336+1326T>C) c.6240+1326T>C (n.6240+1326T>C) c.4188+1326T>C (n.4188+1326T>C) c.3630+1326T>C (n.3630+1326T>C) c.6528+1326T>C (n.6528+1326T>C) c.6435+1326T>C (n.6435+1326T>C) c.6330+1326T>C (n.6330+1326T>C) c.6153+1326T>C (n.6153+1326T>C) c.6147+1326T>C (n.6147+1326T>C) c.6051+1326T>C (n.6051+1326T>C) c.3861+1326T>C (n.3861+1326T>C) n.6397+1326T>C | |
2 | g.159318949T>G | CA537054146 | BAZ2B | c.6636+1325A>C (n.6636+1325A>C) c.6630+1325A>C (n.6630+1325A>C) c.6687+1325A>C (n.6687+1325A>C) c.6603+1325A>C (n.6603+1325A>C) c.6534+1325A>C (n.6534+1325A>C) c.6531+1325A>C (n.6531+1325A>C) c.6501+1325A>C (n.6501+1325A>C) c.6441+1325A>C (n.6441+1325A>C) c.6447+1325A>C (n.6447+1325A>C) c.6342+1325A>C (n.6342+1325A>C) c.6336+1325A>C (n.6336+1325A>C) c.6240+1325A>C (n.6240+1325A>C) c.4188+1325A>C (n.4188+1325A>C) c.3630+1325A>C (n.3630+1325A>C) c.6528+1325A>C (n.6528+1325A>C) c.6435+1325A>C (n.6435+1325A>C) c.6330+1325A>C (n.6330+1325A>C) c.6153+1325A>C (n.6153+1325A>C) c.6147+1325A>C (n.6147+1325A>C) c.6051+1325A>C (n.6051+1325A>C) c.3861+1325A>C (n.3861+1325A>C) n.6397+1325A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.159318952_159318953dup | CA2661599894 | BAZ2B | c.6636+1321_6636+1322dup (n.6636+1321_6636+1322dup) c.6630+1321_6630+1322dup (n.6630+1321_6630+1322dup) c.6687+1321_6687+1322dup (n.6687+1321_6687+1322dup) c.6603+1321_6603+1322dup (n.6603+1321_6603+1322dup) c.6534+1321_6534+1322dup (n.6534+1321_6534+1322dup) c.6531+1321_6531+1322dup (n.6531+1321_6531+1322dup) c.6501+1321_6501+1322dup (n.6501+1321_6501+1322dup) c.6441+1321_6441+1322dup (n.6441+1321_6441+1322dup) c.6447+1321_6447+1322dup (n.6447+1321_6447+1322dup) c.6342+1321_6342+1322dup (n.6342+1321_6342+1322dup) c.6336+1321_6336+1322dup (n.6336+1321_6336+1322dup) c.6240+1321_6240+1322dup (n.6240+1321_6240+1322dup) c.4188+1321_4188+1322dup (n.4188+1321_4188+1322dup) c.3630+1321_3630+1322dup (n.3630+1321_3630+1322dup) c.6528+1321_6528+1322dup (n.6528+1321_6528+1322dup) c.6435+1321_6435+1322dup (n.6435+1321_6435+1322dup) c.6330+1321_6330+1322dup (n.6330+1321_6330+1322dup) c.6153+1321_6153+1322dup (n.6153+1321_6153+1322dup) c.6147+1321_6147+1322dup (n.6147+1321_6147+1322dup) c.6051+1321_6051+1322dup (n.6051+1321_6051+1322dup) c.3861+1321_3861+1322dup (n.3861+1321_3861+1322dup) n.6397+1321_6397+1322dup | gnomAD v4 |
2 | g.159318954A>G | CA2661599895 | BAZ2B | c.6636+1320T>C (n.6636+1320T>C) c.6630+1320T>C (n.6630+1320T>C) c.6687+1320T>C (n.6687+1320T>C) c.6603+1320T>C (n.6603+1320T>C) c.6534+1320T>C (n.6534+1320T>C) c.6531+1320T>C (n.6531+1320T>C) c.6501+1320T>C (n.6501+1320T>C) c.6441+1320T>C (n.6441+1320T>C) c.6447+1320T>C (n.6447+1320T>C) c.6342+1320T>C (n.6342+1320T>C) c.6336+1320T>C (n.6336+1320T>C) c.6240+1320T>C (n.6240+1320T>C) c.4188+1320T>C (n.4188+1320T>C) c.3630+1320T>C (n.3630+1320T>C) c.6528+1320T>C (n.6528+1320T>C) c.6435+1320T>C (n.6435+1320T>C) c.6330+1320T>C (n.6330+1320T>C) c.6153+1320T>C (n.6153+1320T>C) c.6147+1320T>C (n.6147+1320T>C) c.6051+1320T>C (n.6051+1320T>C) c.3861+1320T>C (n.3861+1320T>C) n.6397+1320T>C | gnomAD v4 |
2 | g.159318959C>A | CA1301807817 | BAZ2B | c.6636+1315G>T (n.6636+1315G>T) c.6630+1315G>T (n.6630+1315G>T) c.6687+1315G>T (n.6687+1315G>T) c.6603+1315G>T (n.6603+1315G>T) c.6534+1315G>T (n.6534+1315G>T) c.6531+1315G>T (n.6531+1315G>T) c.6501+1315G>T (n.6501+1315G>T) c.6441+1315G>T (n.6441+1315G>T) c.6447+1315G>T (n.6447+1315G>T) c.6342+1315G>T (n.6342+1315G>T) c.6336+1315G>T (n.6336+1315G>T) c.6240+1315G>T (n.6240+1315G>T) c.4188+1315G>T (n.4188+1315G>T) c.3630+1315G>T (n.3630+1315G>T) c.6528+1315G>T (n.6528+1315G>T) c.6435+1315G>T (n.6435+1315G>T) c.6330+1315G>T (n.6330+1315G>T) c.6153+1315G>T (n.6153+1315G>T) c.6147+1315G>T (n.6147+1315G>T) c.6051+1315G>T (n.6051+1315G>T) c.3861+1315G>T (n.3861+1315G>T) n.6397+1315G>T | dbSNP |
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2 | g.159318961T>C | CA58677861 | BAZ2B | c.6636+1313A>G (n.6636+1313A>G) c.6630+1313A>G (n.6630+1313A>G) c.6687+1313A>G (n.6687+1313A>G) c.6603+1313A>G (n.6603+1313A>G) c.6534+1313A>G (n.6534+1313A>G) c.6531+1313A>G (n.6531+1313A>G) c.6501+1313A>G (n.6501+1313A>G) c.6441+1313A>G (n.6441+1313A>G) c.6447+1313A>G (n.6447+1313A>G) c.6342+1313A>G (n.6342+1313A>G) c.6336+1313A>G (n.6336+1313A>G) c.6240+1313A>G (n.6240+1313A>G) c.4188+1313A>G (n.4188+1313A>G) c.3630+1313A>G (n.3630+1313A>G) c.6528+1313A>G (n.6528+1313A>G) c.6435+1313A>G (n.6435+1313A>G) c.6330+1313A>G (n.6330+1313A>G) c.6153+1313A>G (n.6153+1313A>G) c.6147+1313A>G (n.6147+1313A>G) c.6051+1313A>G (n.6051+1313A>G) c.3861+1313A>G (n.3861+1313A>G) n.6397+1313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318961T= | CA1301807818 | BAZ2B | c.6636+1313A= (n.6636+1313A=) c.6630+1313A= (n.6630+1313A=) c.6687+1313A= (n.6687+1313A=) c.6603+1313A= (n.6603+1313A=) c.6534+1313A= (n.6534+1313A=) c.6531+1313A= (n.6531+1313A=) c.6501+1313A= (n.6501+1313A=) c.6441+1313A= (n.6441+1313A=) c.6447+1313A= (n.6447+1313A=) c.6342+1313A= (n.6342+1313A=) c.6336+1313A= (n.6336+1313A=) c.6240+1313A= (n.6240+1313A=) c.4188+1313A= (n.4188+1313A=) c.3630+1313A= (n.3630+1313A=) c.6528+1313A= (n.6528+1313A=) c.6435+1313A= (n.6435+1313A=) c.6330+1313A= (n.6330+1313A=) c.6153+1313A= (n.6153+1313A=) c.6147+1313A= (n.6147+1313A=) c.6051+1313A= (n.6051+1313A=) c.3861+1313A= (n.3861+1313A=) n.6397+1313A= | |
2 | g.159318962T>C | CA759594332 | BAZ2B | c.6636+1312A>G (n.6636+1312A>G) c.6630+1312A>G (n.6630+1312A>G) c.6687+1312A>G (n.6687+1312A>G) c.6603+1312A>G (n.6603+1312A>G) c.6534+1312A>G (n.6534+1312A>G) c.6531+1312A>G (n.6531+1312A>G) c.6501+1312A>G (n.6501+1312A>G) c.6441+1312A>G (n.6441+1312A>G) c.6447+1312A>G (n.6447+1312A>G) c.6342+1312A>G (n.6342+1312A>G) c.6336+1312A>G (n.6336+1312A>G) c.6240+1312A>G (n.6240+1312A>G) c.4188+1312A>G (n.4188+1312A>G) c.3630+1312A>G (n.3630+1312A>G) c.6528+1312A>G (n.6528+1312A>G) c.6435+1312A>G (n.6435+1312A>G) c.6330+1312A>G (n.6330+1312A>G) c.6153+1312A>G (n.6153+1312A>G) c.6147+1312A>G (n.6147+1312A>G) c.6051+1312A>G (n.6051+1312A>G) c.3861+1312A>G (n.3861+1312A>G) n.6397+1312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318962T= | CA1301807819 | BAZ2B | c.6636+1312A= (n.6636+1312A=) c.6630+1312A= (n.6630+1312A=) c.6687+1312A= (n.6687+1312A=) c.6603+1312A= (n.6603+1312A=) c.6534+1312A= (n.6534+1312A=) c.6531+1312A= (n.6531+1312A=) c.6501+1312A= (n.6501+1312A=) c.6441+1312A= (n.6441+1312A=) c.6447+1312A= (n.6447+1312A=) c.6342+1312A= (n.6342+1312A=) c.6336+1312A= (n.6336+1312A=) c.6240+1312A= (n.6240+1312A=) c.4188+1312A= (n.4188+1312A=) c.3630+1312A= (n.3630+1312A=) c.6528+1312A= (n.6528+1312A=) c.6435+1312A= (n.6435+1312A=) c.6330+1312A= (n.6330+1312A=) c.6153+1312A= (n.6153+1312A=) c.6147+1312A= (n.6147+1312A=) c.6051+1312A= (n.6051+1312A=) c.3861+1312A= (n.3861+1312A=) n.6397+1312A= | |
2 | g.159318964A= | CA1301807820 | BAZ2B | c.6636+1310T= (n.6636+1310T=) c.6630+1310T= (n.6630+1310T=) c.6687+1310T= (n.6687+1310T=) c.6603+1310T= (n.6603+1310T=) c.6534+1310T= (n.6534+1310T=) c.6531+1310T= (n.6531+1310T=) c.6501+1310T= (n.6501+1310T=) c.6441+1310T= (n.6441+1310T=) c.6447+1310T= (n.6447+1310T=) c.6342+1310T= (n.6342+1310T=) c.6336+1310T= (n.6336+1310T=) c.6240+1310T= (n.6240+1310T=) c.4188+1310T= (n.4188+1310T=) c.3630+1310T= (n.3630+1310T=) c.6528+1310T= (n.6528+1310T=) c.6435+1310T= (n.6435+1310T=) c.6330+1310T= (n.6330+1310T=) c.6153+1310T= (n.6153+1310T=) c.6147+1310T= (n.6147+1310T=) c.6051+1310T= (n.6051+1310T=) c.3861+1310T= (n.3861+1310T=) n.6397+1310T= | |
2 | g.159318964A>C | CA58677865 | BAZ2B | c.6636+1310T>G (n.6636+1310T>G) c.6630+1310T>G (n.6630+1310T>G) c.6687+1310T>G (n.6687+1310T>G) c.6603+1310T>G (n.6603+1310T>G) c.6534+1310T>G (n.6534+1310T>G) c.6531+1310T>G (n.6531+1310T>G) c.6501+1310T>G (n.6501+1310T>G) c.6441+1310T>G (n.6441+1310T>G) c.6447+1310T>G (n.6447+1310T>G) c.6342+1310T>G (n.6342+1310T>G) c.6336+1310T>G (n.6336+1310T>G) c.6240+1310T>G (n.6240+1310T>G) c.4188+1310T>G (n.4188+1310T>G) c.3630+1310T>G (n.3630+1310T>G) c.6528+1310T>G (n.6528+1310T>G) c.6435+1310T>G (n.6435+1310T>G) c.6330+1310T>G (n.6330+1310T>G) c.6153+1310T>G (n.6153+1310T>G) c.6147+1310T>G (n.6147+1310T>G) c.6051+1310T>G (n.6051+1310T>G) c.3861+1310T>G (n.3861+1310T>G) n.6397+1310T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318964A>G | CA1038419322 | BAZ2B | c.6636+1310T>C (n.6636+1310T>C) c.6630+1310T>C (n.6630+1310T>C) c.6687+1310T>C (n.6687+1310T>C) c.6603+1310T>C (n.6603+1310T>C) c.6534+1310T>C (n.6534+1310T>C) c.6531+1310T>C (n.6531+1310T>C) c.6501+1310T>C (n.6501+1310T>C) c.6441+1310T>C (n.6441+1310T>C) c.6447+1310T>C (n.6447+1310T>C) c.6342+1310T>C (n.6342+1310T>C) c.6336+1310T>C (n.6336+1310T>C) c.6240+1310T>C (n.6240+1310T>C) c.4188+1310T>C (n.4188+1310T>C) c.3630+1310T>C (n.3630+1310T>C) c.6528+1310T>C (n.6528+1310T>C) c.6435+1310T>C (n.6435+1310T>C) c.6330+1310T>C (n.6330+1310T>C) c.6153+1310T>C (n.6153+1310T>C) c.6147+1310T>C (n.6147+1310T>C) c.6051+1310T>C (n.6051+1310T>C) c.3861+1310T>C (n.3861+1310T>C) n.6397+1310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318965G>C | CA1038419339 | BAZ2B | c.6636+1309C>G (n.6636+1309C>G) c.6630+1309C>G (n.6630+1309C>G) c.6687+1309C>G (n.6687+1309C>G) c.6603+1309C>G (n.6603+1309C>G) c.6534+1309C>G (n.6534+1309C>G) c.6531+1309C>G (n.6531+1309C>G) c.6501+1309C>G (n.6501+1309C>G) c.6441+1309C>G (n.6441+1309C>G) c.6447+1309C>G (n.6447+1309C>G) c.6342+1309C>G (n.6342+1309C>G) c.6336+1309C>G (n.6336+1309C>G) c.6240+1309C>G (n.6240+1309C>G) c.4188+1309C>G (n.4188+1309C>G) c.3630+1309C>G (n.3630+1309C>G) c.6528+1309C>G (n.6528+1309C>G) c.6435+1309C>G (n.6435+1309C>G) c.6330+1309C>G (n.6330+1309C>G) c.6153+1309C>G (n.6153+1309C>G) c.6147+1309C>G (n.6147+1309C>G) c.6051+1309C>G (n.6051+1309C>G) c.3861+1309C>G (n.3861+1309C>G) n.6397+1309C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318965G= | CA1301807821 | BAZ2B | c.6636+1309C= (n.6636+1309C=) c.6630+1309C= (n.6630+1309C=) c.6687+1309C= (n.6687+1309C=) c.6603+1309C= (n.6603+1309C=) c.6534+1309C= (n.6534+1309C=) c.6531+1309C= (n.6531+1309C=) c.6501+1309C= (n.6501+1309C=) c.6441+1309C= (n.6441+1309C=) c.6447+1309C= (n.6447+1309C=) c.6342+1309C= (n.6342+1309C=) c.6336+1309C= (n.6336+1309C=) c.6240+1309C= (n.6240+1309C=) c.4188+1309C= (n.4188+1309C=) c.3630+1309C= (n.3630+1309C=) c.6528+1309C= (n.6528+1309C=) c.6435+1309C= (n.6435+1309C=) c.6330+1309C= (n.6330+1309C=) c.6153+1309C= (n.6153+1309C=) c.6147+1309C= (n.6147+1309C=) c.6051+1309C= (n.6051+1309C=) c.3861+1309C= (n.3861+1309C=) n.6397+1309C= | |
2 | g.159318965G>T | CA2752868824 | BAZ2B | c.6636+1309C>A (n.6636+1309C>A) c.6630+1309C>A (n.6630+1309C>A) c.6687+1309C>A (n.6687+1309C>A) c.6603+1309C>A (n.6603+1309C>A) c.6534+1309C>A (n.6534+1309C>A) c.6531+1309C>A (n.6531+1309C>A) c.6501+1309C>A (n.6501+1309C>A) c.6441+1309C>A (n.6441+1309C>A) c.6447+1309C>A (n.6447+1309C>A) c.6342+1309C>A (n.6342+1309C>A) c.6336+1309C>A (n.6336+1309C>A) c.6240+1309C>A (n.6240+1309C>A) c.4188+1309C>A (n.4188+1309C>A) c.3630+1309C>A (n.3630+1309C>A) c.6528+1309C>A (n.6528+1309C>A) c.6435+1309C>A (n.6435+1309C>A) c.6330+1309C>A (n.6330+1309C>A) c.6153+1309C>A (n.6153+1309C>A) c.6147+1309C>A (n.6147+1309C>A) c.6051+1309C>A (n.6051+1309C>A) c.3861+1309C>A (n.3861+1309C>A) n.6397+1309C>A | |
2 | g.159318966A= | CA1301807822 | BAZ2B | c.6636+1308T= (n.6636+1308T=) c.6630+1308T= (n.6630+1308T=) c.6687+1308T= (n.6687+1308T=) c.6603+1308T= (n.6603+1308T=) c.6534+1308T= (n.6534+1308T=) c.6531+1308T= (n.6531+1308T=) c.6501+1308T= (n.6501+1308T=) c.6441+1308T= (n.6441+1308T=) c.6447+1308T= (n.6447+1308T=) c.6342+1308T= (n.6342+1308T=) c.6336+1308T= (n.6336+1308T=) c.6240+1308T= (n.6240+1308T=) c.4188+1308T= (n.4188+1308T=) c.3630+1308T= (n.3630+1308T=) c.6528+1308T= (n.6528+1308T=) c.6435+1308T= (n.6435+1308T=) c.6330+1308T= (n.6330+1308T=) c.6153+1308T= (n.6153+1308T=) c.6147+1308T= (n.6147+1308T=) c.6051+1308T= (n.6051+1308T=) c.3861+1308T= (n.3861+1308T=) n.6397+1308T= | |
2 | g.159318966A>G | CA1301807823 | BAZ2B | c.6636+1308T>C (n.6636+1308T>C) c.6630+1308T>C (n.6630+1308T>C) c.6687+1308T>C (n.6687+1308T>C) c.6603+1308T>C (n.6603+1308T>C) c.6534+1308T>C (n.6534+1308T>C) c.6531+1308T>C (n.6531+1308T>C) c.6501+1308T>C (n.6501+1308T>C) c.6441+1308T>C (n.6441+1308T>C) c.6447+1308T>C (n.6447+1308T>C) c.6342+1308T>C (n.6342+1308T>C) c.6336+1308T>C (n.6336+1308T>C) c.6240+1308T>C (n.6240+1308T>C) c.4188+1308T>C (n.4188+1308T>C) c.3630+1308T>C (n.3630+1308T>C) c.6528+1308T>C (n.6528+1308T>C) c.6435+1308T>C (n.6435+1308T>C) c.6330+1308T>C (n.6330+1308T>C) c.6153+1308T>C (n.6153+1308T>C) c.6147+1308T>C (n.6147+1308T>C) c.6051+1308T>C (n.6051+1308T>C) c.3861+1308T>C (n.3861+1308T>C) n.6397+1308T>C | dbSNP |
2 | g.159318972_159318974delinsTAA | CA1301807824 | BAZ2B | c.6636+1300_6636+1302delinsTTA (n.6636+1300_6636+1302delinsTTA) c.6630+1300_6630+1302delinsTTA (n.6630+1300_6630+1302delinsTTA) c.6687+1300_6687+1302delinsTTA (n.6687+1300_6687+1302delinsTTA) c.6603+1300_6603+1302delinsTTA (n.6603+1300_6603+1302delinsTTA) c.6534+1300_6534+1302delinsTTA (n.6534+1300_6534+1302delinsTTA) c.6531+1300_6531+1302delinsTTA (n.6531+1300_6531+1302delinsTTA) c.6501+1300_6501+1302delinsTTA (n.6501+1300_6501+1302delinsTTA) c.6441+1300_6441+1302delinsTTA (n.6441+1300_6441+1302delinsTTA) c.6447+1300_6447+1302delinsTTA (n.6447+1300_6447+1302delinsTTA) c.6342+1300_6342+1302delinsTTA (n.6342+1300_6342+1302delinsTTA) c.6336+1300_6336+1302delinsTTA (n.6336+1300_6336+1302delinsTTA) c.6240+1300_6240+1302delinsTTA (n.6240+1300_6240+1302delinsTTA) c.4188+1300_4188+1302delinsTTA (n.4188+1300_4188+1302delinsTTA) c.3630+1300_3630+1302delinsTTA (n.3630+1300_3630+1302delinsTTA) c.6528+1300_6528+1302delinsTTA (n.6528+1300_6528+1302delinsTTA) c.6435+1300_6435+1302delinsTTA (n.6435+1300_6435+1302delinsTTA) c.6330+1300_6330+1302delinsTTA (n.6330+1300_6330+1302delinsTTA) c.6153+1300_6153+1302delinsTTA (n.6153+1300_6153+1302delinsTTA) c.6147+1300_6147+1302delinsTTA (n.6147+1300_6147+1302delinsTTA) c.6051+1300_6051+1302delinsTTA (n.6051+1300_6051+1302delinsTTA) c.3861+1300_3861+1302delinsTTA (n.3861+1300_3861+1302delinsTTA) n.6397+1300_6397+1302delinsTTA | |
2 | g.159318978dup | CA2700773448 | BAZ2B | c.6636+1301dup (n.6636+1301dup) c.6630+1301dup (n.6630+1301dup) c.6687+1301dup (n.6687+1301dup) c.6603+1301dup (n.6603+1301dup) c.6534+1301dup (n.6534+1301dup) c.6531+1301dup (n.6531+1301dup) c.6501+1301dup (n.6501+1301dup) c.6441+1301dup (n.6441+1301dup) c.6447+1301dup (n.6447+1301dup) c.6342+1301dup (n.6342+1301dup) c.6336+1301dup (n.6336+1301dup) c.6240+1301dup (n.6240+1301dup) c.4188+1301dup (n.4188+1301dup) c.3630+1301dup (n.3630+1301dup) c.6528+1301dup (n.6528+1301dup) c.6435+1301dup (n.6435+1301dup) c.6330+1301dup (n.6330+1301dup) c.6153+1301dup (n.6153+1301dup) c.6147+1301dup (n.6147+1301dup) c.6051+1301dup (n.6051+1301dup) c.3861+1301dup (n.3861+1301dup) n.6397+1301dup | dbSNP |
2 | g.159318977_159318978del | CA1038419342 | BAZ2B | c.6636+1300_6636+1301del (n.6636+1300_6636+1301del) c.6630+1300_6630+1301del (n.6630+1300_6630+1301del) c.6687+1300_6687+1301del (n.6687+1300_6687+1301del) c.6603+1300_6603+1301del (n.6603+1300_6603+1301del) c.6534+1300_6534+1301del (n.6534+1300_6534+1301del) c.6531+1300_6531+1301del (n.6531+1300_6531+1301del) c.6501+1300_6501+1301del (n.6501+1300_6501+1301del) c.6441+1300_6441+1301del (n.6441+1300_6441+1301del) c.6447+1300_6447+1301del (n.6447+1300_6447+1301del) c.6342+1300_6342+1301del (n.6342+1300_6342+1301del) c.6336+1300_6336+1301del (n.6336+1300_6336+1301del) c.6240+1300_6240+1301del (n.6240+1300_6240+1301del) c.4188+1300_4188+1301del (n.4188+1300_4188+1301del) c.3630+1300_3630+1301del (n.3630+1300_3630+1301del) c.6528+1300_6528+1301del (n.6528+1300_6528+1301del) c.6435+1300_6435+1301del (n.6435+1300_6435+1301del) c.6330+1300_6330+1301del (n.6330+1300_6330+1301del) c.6153+1300_6153+1301del (n.6153+1300_6153+1301del) c.6147+1300_6147+1301del (n.6147+1300_6147+1301del) c.6051+1300_6051+1301del (n.6051+1300_6051+1301del) c.3861+1300_3861+1301del (n.3861+1300_3861+1301del) n.6397+1300_6397+1301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318979T>A | CA1301807826 | BAZ2B | c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.6636+1295A>T (n.6636+1295A>T) c.6630+1295A>T (n.6630+1295A>T) c.6687+1295A>T (n.6687+1295A>T) c.6603+1295A>T (n.6603+1295A>T) c.6534+1295A>T (n.6534+1295A>T) c.6531+1295A>T (n.6531+1295A>T) c.6501+1295A>T (n.6501+1295A>T) c.6441+1295A>T (n.6441+1295A>T) c.6447+1295A>T (n.6447+1295A>T) c.6342+1295A>T (n.6342+1295A>T) c.6336+1295A>T (n.6336+1295A>T) c.6240+1295A>T (n.6240+1295A>T) c.4188+1295A>T (n.4188+1295A>T) c.3630+1295A>T (n.3630+1295A>T) c.6528+1295A>T (n.6528+1295A>T) c.6435+1295A>T (n.6435+1295A>T) c.6330+1295A>T (n.6330+1295A>T) c.6153+1295A>T (n.6153+1295A>T) c.6147+1295A>T (n.6147+1295A>T) c.6051+1295A>T (n.6051+1295A>T) c.3861+1295A>T (n.3861+1295A>T) n.7692A>T n.6397+1295A>T | dbSNP |
2 | g.159318979T>C | CA58677869 | BAZ2B | c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.6636+1295A>G (n.6636+1295A>G) c.6630+1295A>G (n.6630+1295A>G) c.6687+1295A>G (n.6687+1295A>G) c.6603+1295A>G (n.6603+1295A>G) c.6534+1295A>G (n.6534+1295A>G) c.6531+1295A>G (n.6531+1295A>G) c.6501+1295A>G (n.6501+1295A>G) c.6441+1295A>G (n.6441+1295A>G) c.6447+1295A>G (n.6447+1295A>G) c.6342+1295A>G (n.6342+1295A>G) c.6336+1295A>G (n.6336+1295A>G) c.6240+1295A>G (n.6240+1295A>G) c.4188+1295A>G (n.4188+1295A>G) c.3630+1295A>G (n.3630+1295A>G) c.6528+1295A>G (n.6528+1295A>G) c.6435+1295A>G (n.6435+1295A>G) c.6330+1295A>G (n.6330+1295A>G) c.6153+1295A>G (n.6153+1295A>G) c.6147+1295A>G (n.6147+1295A>G) c.6051+1295A>G (n.6051+1295A>G) c.3861+1295A>G (n.3861+1295A>G) n.7692A>G n.6397+1295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318979T= | CA1301807825 | BAZ2B | c.*1286A= (n.*1286A=) c.6636+1295A= (n.6636+1295A=) c.6630+1295A= (n.6630+1295A=) c.6687+1295A= (n.6687+1295A=) c.6603+1295A= (n.6603+1295A=) c.6534+1295A= (n.6534+1295A=) c.6531+1295A= (n.6531+1295A=) c.6501+1295A= (n.6501+1295A=) c.6441+1295A= (n.6441+1295A=) c.6447+1295A= (n.6447+1295A=) c.6342+1295A= (n.6342+1295A=) c.6336+1295A= (n.6336+1295A=) c.6240+1295A= (n.6240+1295A=) c.4188+1295A= (n.4188+1295A=) c.3630+1295A= (n.3630+1295A=) c.6528+1295A= (n.6528+1295A=) c.6435+1295A= (n.6435+1295A=) c.6330+1295A= (n.6330+1295A=) c.6153+1295A= (n.6153+1295A=) c.6147+1295A= (n.6147+1295A=) c.6051+1295A= (n.6051+1295A=) c.3861+1295A= (n.3861+1295A=) n.7692A= n.6397+1295A= | |
2 | g.159318980T>A | CA58677870 | BAZ2B | c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.6636+1294A>T (n.6636+1294A>T) c.6630+1294A>T (n.6630+1294A>T) c.6687+1294A>T (n.6687+1294A>T) c.6603+1294A>T (n.6603+1294A>T) c.6534+1294A>T (n.6534+1294A>T) c.6531+1294A>T (n.6531+1294A>T) c.6501+1294A>T (n.6501+1294A>T) c.6441+1294A>T (n.6441+1294A>T) c.6447+1294A>T (n.6447+1294A>T) c.6342+1294A>T (n.6342+1294A>T) c.6336+1294A>T (n.6336+1294A>T) c.6240+1294A>T (n.6240+1294A>T) c.4188+1294A>T (n.4188+1294A>T) c.3630+1294A>T (n.3630+1294A>T) c.6528+1294A>T (n.6528+1294A>T) c.6435+1294A>T (n.6435+1294A>T) c.6330+1294A>T (n.6330+1294A>T) c.6153+1294A>T (n.6153+1294A>T) c.6147+1294A>T (n.6147+1294A>T) c.6051+1294A>T (n.6051+1294A>T) c.3861+1294A>T (n.3861+1294A>T) n.7691A>T n.6397+1294A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318980T= | CA1301807827 | BAZ2B | c.*1285A= (n.*1285A=) c.6636+1294A= (n.6636+1294A=) c.6630+1294A= (n.6630+1294A=) c.6687+1294A= (n.6687+1294A=) c.6603+1294A= (n.6603+1294A=) c.6534+1294A= (n.6534+1294A=) c.6531+1294A= (n.6531+1294A=) c.6501+1294A= (n.6501+1294A=) c.6441+1294A= (n.6441+1294A=) c.6447+1294A= (n.6447+1294A=) c.6342+1294A= (n.6342+1294A=) c.6336+1294A= (n.6336+1294A=) c.6240+1294A= (n.6240+1294A=) c.4188+1294A= (n.4188+1294A=) c.3630+1294A= (n.3630+1294A=) c.6528+1294A= (n.6528+1294A=) c.6435+1294A= (n.6435+1294A=) c.6330+1294A= (n.6330+1294A=) c.6153+1294A= (n.6153+1294A=) c.6147+1294A= (n.6147+1294A=) c.6051+1294A= (n.6051+1294A=) c.3861+1294A= (n.3861+1294A=) n.7691A= n.6397+1294A= | |
2 | g.159318982G>A | CA1038419348 | BAZ2B | c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.6636+1292C>T (n.6636+1292C>T) c.6630+1292C>T (n.6630+1292C>T) c.6687+1292C>T (n.6687+1292C>T) c.6603+1292C>T (n.6603+1292C>T) c.6534+1292C>T (n.6534+1292C>T) c.6531+1292C>T (n.6531+1292C>T) c.6501+1292C>T (n.6501+1292C>T) c.6441+1292C>T (n.6441+1292C>T) c.6447+1292C>T (n.6447+1292C>T) c.6342+1292C>T (n.6342+1292C>T) c.6336+1292C>T (n.6336+1292C>T) c.6240+1292C>T (n.6240+1292C>T) c.4188+1292C>T (n.4188+1292C>T) c.3630+1292C>T (n.3630+1292C>T) c.6528+1292C>T (n.6528+1292C>T) c.6435+1292C>T (n.6435+1292C>T) c.6330+1292C>T (n.6330+1292C>T) c.6153+1292C>T (n.6153+1292C>T) c.6147+1292C>T (n.6147+1292C>T) c.6051+1292C>T (n.6051+1292C>T) c.3861+1292C>T (n.3861+1292C>T) n.7689C>T n.6397+1292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318982G= | CA1301807828 | BAZ2B | c.*1283C= (n.*1283C=) c.6636+1292C= (n.6636+1292C=) c.6630+1292C= (n.6630+1292C=) c.6687+1292C= (n.6687+1292C=) c.6603+1292C= (n.6603+1292C=) c.6534+1292C= (n.6534+1292C=) c.6531+1292C= (n.6531+1292C=) c.6501+1292C= (n.6501+1292C=) c.6441+1292C= (n.6441+1292C=) c.6447+1292C= (n.6447+1292C=) c.6342+1292C= (n.6342+1292C=) c.6336+1292C= (n.6336+1292C=) c.6240+1292C= (n.6240+1292C=) c.4188+1292C= (n.4188+1292C=) c.3630+1292C= (n.3630+1292C=) c.6528+1292C= (n.6528+1292C=) c.6435+1292C= (n.6435+1292C=) c.6330+1292C= (n.6330+1292C=) c.6153+1292C= (n.6153+1292C=) c.6147+1292C= (n.6147+1292C=) c.6051+1292C= (n.6051+1292C=) c.3861+1292C= (n.3861+1292C=) n.7689C= n.6397+1292C= | |
2 | g.159318984T>C | CA58677871 | BAZ2B | c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.6636+1290A>G (n.6636+1290A>G) c.6630+1290A>G (n.6630+1290A>G) c.6687+1290A>G (n.6687+1290A>G) c.6603+1290A>G (n.6603+1290A>G) c.6534+1290A>G (n.6534+1290A>G) c.6531+1290A>G (n.6531+1290A>G) c.6501+1290A>G (n.6501+1290A>G) c.6441+1290A>G (n.6441+1290A>G) c.6447+1290A>G (n.6447+1290A>G) c.6342+1290A>G (n.6342+1290A>G) c.6336+1290A>G (n.6336+1290A>G) c.6240+1290A>G (n.6240+1290A>G) c.4188+1290A>G (n.4188+1290A>G) c.3630+1290A>G (n.3630+1290A>G) c.6528+1290A>G (n.6528+1290A>G) c.6435+1290A>G (n.6435+1290A>G) c.6330+1290A>G (n.6330+1290A>G) c.6153+1290A>G (n.6153+1290A>G) c.6147+1290A>G (n.6147+1290A>G) c.6051+1290A>G (n.6051+1290A>G) c.3861+1290A>G (n.3861+1290A>G) n.7687A>G n.6397+1290A>G | dbSNP |
2 | g.159318984T= | CA1301807829 | BAZ2B | c.*1281A= (n.*1281A=) c.6636+1290A= (n.6636+1290A=) c.6630+1290A= (n.6630+1290A=) c.6687+1290A= (n.6687+1290A=) c.6603+1290A= (n.6603+1290A=) c.6534+1290A= (n.6534+1290A=) c.6531+1290A= (n.6531+1290A=) c.6501+1290A= (n.6501+1290A=) c.6441+1290A= (n.6441+1290A=) c.6447+1290A= (n.6447+1290A=) c.6342+1290A= (n.6342+1290A=) c.6336+1290A= (n.6336+1290A=) c.6240+1290A= (n.6240+1290A=) c.4188+1290A= (n.4188+1290A=) c.3630+1290A= (n.3630+1290A=) c.6528+1290A= (n.6528+1290A=) c.6435+1290A= (n.6435+1290A=) c.6330+1290A= (n.6330+1290A=) c.6153+1290A= (n.6153+1290A=) c.6147+1290A= (n.6147+1290A=) c.6051+1290A= (n.6051+1290A=) c.3861+1290A= (n.3861+1290A=) n.7687A= n.6397+1290A= | |
2 | g.159318985T>C | CA759594338 | BAZ2B | c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.6636+1289A>G (n.6636+1289A>G) c.6630+1289A>G (n.6630+1289A>G) c.6687+1289A>G (n.6687+1289A>G) c.6603+1289A>G (n.6603+1289A>G) c.6534+1289A>G (n.6534+1289A>G) c.6531+1289A>G (n.6531+1289A>G) c.6501+1289A>G (n.6501+1289A>G) c.6441+1289A>G (n.6441+1289A>G) c.6447+1289A>G (n.6447+1289A>G) c.6342+1289A>G (n.6342+1289A>G) c.6336+1289A>G (n.6336+1289A>G) c.6240+1289A>G (n.6240+1289A>G) c.4188+1289A>G (n.4188+1289A>G) c.3630+1289A>G (n.3630+1289A>G) c.6528+1289A>G (n.6528+1289A>G) c.6435+1289A>G (n.6435+1289A>G) c.6330+1289A>G (n.6330+1289A>G) c.6153+1289A>G (n.6153+1289A>G) c.6147+1289A>G (n.6147+1289A>G) c.6051+1289A>G (n.6051+1289A>G) c.3861+1289A>G (n.3861+1289A>G) n.7686A>G n.6397+1289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.159318985T= | CA1301807830 | BAZ2B | c.*1280A= (n.*1280A=) c.6636+1289A= (n.6636+1289A=) c.6630+1289A= (n.6630+1289A=) c.6687+1289A= (n.6687+1289A=) c.6603+1289A= (n.6603+1289A=) c.6534+1289A= (n.6534+1289A=) c.6531+1289A= (n.6531+1289A=) c.6501+1289A= (n.6501+1289A=) c.6441+1289A= (n.6441+1289A=) c.6447+1289A= (n.6447+1289A=) c.6342+1289A= (n.6342+1289A=) c.6336+1289A= (n.6336+1289A=) c.6240+1289A= (n.6240+1289A=) c.4188+1289A= (n.4188+1289A=) c.3630+1289A= (n.3630+1289A=) c.6528+1289A= (n.6528+1289A=) c.6435+1289A= (n.6435+1289A=) c.6330+1289A= (n.6330+1289A=) c.6153+1289A= (n.6153+1289A=) c.6147+1289A= (n.6147+1289A=) c.6051+1289A= (n.6051+1289A=) c.3861+1289A= (n.3861+1289A=) n.7686A= n.6397+1289A= | |
2 | g.159318986G>C | CA1038419367 | BAZ2B | c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.6636+1288C>G (n.6636+1288C>G) c.6630+1288C>G (n.6630+1288C>G) c.6687+1288C>G (n.6687+1288C>G) c.6603+1288C>G (n.6603+1288C>G) c.6534+1288C>G (n.6534+1288C>G) c.6531+1288C>G (n.6531+1288C>G) c.6501+1288C>G (n.6501+1288C>G) c.6441+1288C>G (n.6441+1288C>G) c.6447+1288C>G (n.6447+1288C>G) c.6342+1288C>G (n.6342+1288C>G) c.6336+1288C>G (n.6336+1288C>G) c.6240+1288C>G (n.6240+1288C>G) c.4188+1288C>G (n.4188+1288C>G) c.3630+1288C>G (n.3630+1288C>G) c.6528+1288C>G (n.6528+1288C>G) c.6435+1288C>G (n.6435+1288C>G) c.6330+1288C>G (n.6330+1288C>G) c.6153+1288C>G (n.6153+1288C>G) c.6147+1288C>G (n.6147+1288C>G) c.6051+1288C>G (n.6051+1288C>G) c.3861+1288C>G (n.3861+1288C>G) n.7685C>G n.6397+1288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.159318987dup | CA1301807832 | BAZ2B | c.*1278dup (n.*1278dup) c.6636+1287dup (n.6636+1287dup) c.6630+1287dup (n.6630+1287dup) c.6687+1287dup (n.6687+1287dup) c.6603+1287dup (n.6603+1287dup) c.6534+1287dup (n.6534+1287dup) c.6531+1287dup (n.6531+1287dup) c.6501+1287dup (n.6501+1287dup) c.6441+1287dup (n.6441+1287dup) c.6447+1287dup (n.6447+1287dup) c.6342+1287dup (n.6342+1287dup) c.6336+1287dup (n.6336+1287dup) c.6240+1287dup (n.6240+1287dup) c.4188+1287dup (n.4188+1287dup) c.3630+1287dup (n.3630+1287dup) c.6528+1287dup (n.6528+1287dup) c.6435+1287dup (n.6435+1287dup) c.6330+1287dup (n.6330+1287dup) c.6153+1287dup (n.6153+1287dup) c.6147+1287dup (n.6147+1287dup) c.6051+1287dup (n.6051+1287dup) c.3861+1287dup (n.3861+1287dup) n.7684dup n.6397+1287dup | dbSNP |
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2 | g.159318989A>G | CA759594342 | BAZ2B | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.6636+1285T>C (n.6636+1285T>C) c.6630+1285T>C (n.6630+1285T>C) c.6687+1285T>C (n.6687+1285T>C) c.6603+1285T>C (n.6603+1285T>C) c.6534+1285T>C (n.6534+1285T>C) c.6531+1285T>C (n.6531+1285T>C) c.6501+1285T>C (n.6501+1285T>C) c.6441+1285T>C (n.6441+1285T>C) c.6447+1285T>C (n.6447+1285T>C) c.6342+1285T>C (n.6342+1285T>C) c.6336+1285T>C (n.6336+1285T>C) c.6240+1285T>C (n.6240+1285T>C) c.4188+1285T>C (n.4188+1285T>C) c.3630+1285T>C (n.3630+1285T>C) c.6528+1285T>C (n.6528+1285T>C) c.6435+1285T>C (n.6435+1285T>C) c.6330+1285T>C (n.6330+1285T>C) c.6153+1285T>C (n.6153+1285T>C) c.6147+1285T>C (n.6147+1285T>C) c.6051+1285T>C (n.6051+1285T>C) c.3861+1285T>C (n.3861+1285T>C) n.7682T>C n.6397+1285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |