| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.159318829C>A | CA2661599866 | BAZ2B | c.6636+1445G>T (n.6636+1445G>T) c.6630+1445G>T (n.6630+1445G>T) c.6687+1445G>T (n.6687+1445G>T) c.6603+1445G>T (n.6603+1445G>T) c.6534+1445G>T (n.6534+1445G>T) c.6531+1445G>T (n.6531+1445G>T) c.6501+1445G>T (n.6501+1445G>T) c.6441+1445G>T (n.6441+1445G>T) c.6447+1445G>T (n.6447+1445G>T) c.6342+1445G>T (n.6342+1445G>T) c.6336+1445G>T (n.6336+1445G>T) c.6240+1445G>T (n.6240+1445G>T) c.4188+1445G>T (n.4188+1445G>T) c.3630+1445G>T (n.3630+1445G>T) c.6528+1445G>T (n.6528+1445G>T) c.6435+1445G>T (n.6435+1445G>T) c.6330+1445G>T (n.6330+1445G>T) c.6153+1445G>T (n.6153+1445G>T) c.6147+1445G>T (n.6147+1445G>T) c.6051+1445G>T (n.6051+1445G>T) c.3861+1445G>T (n.3861+1445G>T) n.6397+1445G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318831T>C | CA1301807757 | BAZ2B | c.6636+1443A>G (n.6636+1443A>G) c.6630+1443A>G (n.6630+1443A>G) c.6687+1443A>G (n.6687+1443A>G) c.6603+1443A>G (n.6603+1443A>G) c.6534+1443A>G (n.6534+1443A>G) c.6531+1443A>G (n.6531+1443A>G) c.6501+1443A>G (n.6501+1443A>G) c.6441+1443A>G (n.6441+1443A>G) c.6447+1443A>G (n.6447+1443A>G) c.6342+1443A>G (n.6342+1443A>G) c.6336+1443A>G (n.6336+1443A>G) c.6240+1443A>G (n.6240+1443A>G) c.4188+1443A>G (n.4188+1443A>G) c.3630+1443A>G (n.3630+1443A>G) c.6528+1443A>G (n.6528+1443A>G) c.6435+1443A>G (n.6435+1443A>G) c.6330+1443A>G (n.6330+1443A>G) c.6153+1443A>G (n.6153+1443A>G) c.6147+1443A>G (n.6147+1443A>G) c.6051+1443A>G (n.6051+1443A>G) c.3861+1443A>G (n.3861+1443A>G) n.6397+1443A>G | dbSNP |
| 2 | g.159318831T= | CA1301807756 | BAZ2B | c.6636+1443A= (n.6636+1443A=) c.6630+1443A= (n.6630+1443A=) c.6687+1443A= (n.6687+1443A=) c.6603+1443A= (n.6603+1443A=) c.6534+1443A= (n.6534+1443A=) c.6531+1443A= (n.6531+1443A=) c.6501+1443A= (n.6501+1443A=) c.6441+1443A= (n.6441+1443A=) c.6447+1443A= (n.6447+1443A=) c.6342+1443A= (n.6342+1443A=) c.6336+1443A= (n.6336+1443A=) c.6240+1443A= (n.6240+1443A=) c.4188+1443A= (n.4188+1443A=) c.3630+1443A= (n.3630+1443A=) c.6528+1443A= (n.6528+1443A=) c.6435+1443A= (n.6435+1443A=) c.6330+1443A= (n.6330+1443A=) c.6153+1443A= (n.6153+1443A=) c.6147+1443A= (n.6147+1443A=) c.6051+1443A= (n.6051+1443A=) c.3861+1443A= (n.3861+1443A=) n.6397+1443A= | |
| 2 | g.159318834A= | CA1301807758 | BAZ2B | c.6636+1440T= (n.6636+1440T=) c.6630+1440T= (n.6630+1440T=) c.6687+1440T= (n.6687+1440T=) c.6603+1440T= (n.6603+1440T=) c.6534+1440T= (n.6534+1440T=) c.6531+1440T= (n.6531+1440T=) c.6501+1440T= (n.6501+1440T=) c.6441+1440T= (n.6441+1440T=) c.6447+1440T= (n.6447+1440T=) c.6342+1440T= (n.6342+1440T=) c.6336+1440T= (n.6336+1440T=) c.6240+1440T= (n.6240+1440T=) c.4188+1440T= (n.4188+1440T=) c.3630+1440T= (n.3630+1440T=) c.6528+1440T= (n.6528+1440T=) c.6435+1440T= (n.6435+1440T=) c.6330+1440T= (n.6330+1440T=) c.6153+1440T= (n.6153+1440T=) c.6147+1440T= (n.6147+1440T=) c.6051+1440T= (n.6051+1440T=) c.3861+1440T= (n.3861+1440T=) n.6397+1440T= | |
| 2 | g.159318834A>G | CA58677800 | BAZ2B | c.6636+1440T>C (n.6636+1440T>C) c.6630+1440T>C (n.6630+1440T>C) c.6687+1440T>C (n.6687+1440T>C) c.6603+1440T>C (n.6603+1440T>C) c.6534+1440T>C (n.6534+1440T>C) c.6531+1440T>C (n.6531+1440T>C) c.6501+1440T>C (n.6501+1440T>C) c.6441+1440T>C (n.6441+1440T>C) c.6447+1440T>C (n.6447+1440T>C) c.6342+1440T>C (n.6342+1440T>C) c.6336+1440T>C (n.6336+1440T>C) c.6240+1440T>C (n.6240+1440T>C) c.4188+1440T>C (n.4188+1440T>C) c.3630+1440T>C (n.3630+1440T>C) c.6528+1440T>C (n.6528+1440T>C) c.6435+1440T>C (n.6435+1440T>C) c.6330+1440T>C (n.6330+1440T>C) c.6153+1440T>C (n.6153+1440T>C) c.6147+1440T>C (n.6147+1440T>C) c.6051+1440T>C (n.6051+1440T>C) c.3861+1440T>C (n.3861+1440T>C) n.6397+1440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318835C>A | CA2661599867 | BAZ2B | c.6636+1439G>T (n.6636+1439G>T) c.6630+1439G>T (n.6630+1439G>T) c.6687+1439G>T (n.6687+1439G>T) c.6603+1439G>T (n.6603+1439G>T) c.6534+1439G>T (n.6534+1439G>T) c.6531+1439G>T (n.6531+1439G>T) c.6501+1439G>T (n.6501+1439G>T) c.6441+1439G>T (n.6441+1439G>T) c.6447+1439G>T (n.6447+1439G>T) c.6342+1439G>T (n.6342+1439G>T) c.6336+1439G>T (n.6336+1439G>T) c.6240+1439G>T (n.6240+1439G>T) c.4188+1439G>T (n.4188+1439G>T) c.3630+1439G>T (n.3630+1439G>T) c.6528+1439G>T (n.6528+1439G>T) c.6435+1439G>T (n.6435+1439G>T) c.6330+1439G>T (n.6330+1439G>T) c.6153+1439G>T (n.6153+1439G>T) c.6147+1439G>T (n.6147+1439G>T) c.6051+1439G>T (n.6051+1439G>T) c.3861+1439G>T (n.3861+1439G>T) n.6397+1439G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318835C= | CA1301807759 | BAZ2B | c.6636+1439G= (n.6636+1439G=) c.6630+1439G= (n.6630+1439G=) c.6687+1439G= (n.6687+1439G=) c.6603+1439G= (n.6603+1439G=) c.6534+1439G= (n.6534+1439G=) c.6531+1439G= (n.6531+1439G=) c.6501+1439G= (n.6501+1439G=) c.6441+1439G= (n.6441+1439G=) c.6447+1439G= (n.6447+1439G=) c.6342+1439G= (n.6342+1439G=) c.6336+1439G= (n.6336+1439G=) c.6240+1439G= (n.6240+1439G=) c.4188+1439G= (n.4188+1439G=) c.3630+1439G= (n.3630+1439G=) c.6528+1439G= (n.6528+1439G=) c.6435+1439G= (n.6435+1439G=) c.6330+1439G= (n.6330+1439G=) c.6153+1439G= (n.6153+1439G=) c.6147+1439G= (n.6147+1439G=) c.6051+1439G= (n.6051+1439G=) c.3861+1439G= (n.3861+1439G=) n.6397+1439G= | |
| 2 | g.159318835C>T | CA1301807760 | BAZ2B | c.6636+1439G>A (n.6636+1439G>A) c.6630+1439G>A (n.6630+1439G>A) c.6687+1439G>A (n.6687+1439G>A) c.6603+1439G>A (n.6603+1439G>A) c.6534+1439G>A (n.6534+1439G>A) c.6531+1439G>A (n.6531+1439G>A) c.6501+1439G>A (n.6501+1439G>A) c.6441+1439G>A (n.6441+1439G>A) c.6447+1439G>A (n.6447+1439G>A) c.6342+1439G>A (n.6342+1439G>A) c.6336+1439G>A (n.6336+1439G>A) c.6240+1439G>A (n.6240+1439G>A) c.4188+1439G>A (n.4188+1439G>A) c.3630+1439G>A (n.3630+1439G>A) c.6528+1439G>A (n.6528+1439G>A) c.6435+1439G>A (n.6435+1439G>A) c.6330+1439G>A (n.6330+1439G>A) c.6153+1439G>A (n.6153+1439G>A) c.6147+1439G>A (n.6147+1439G>A) c.6051+1439G>A (n.6051+1439G>A) c.3861+1439G>A (n.3861+1439G>A) n.6397+1439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.159318837C>A | CA2661599868 | BAZ2B | c.6636+1437G>T (n.6636+1437G>T) c.6630+1437G>T (n.6630+1437G>T) c.6687+1437G>T (n.6687+1437G>T) c.6603+1437G>T (n.6603+1437G>T) c.6534+1437G>T (n.6534+1437G>T) c.6531+1437G>T (n.6531+1437G>T) c.6501+1437G>T (n.6501+1437G>T) c.6441+1437G>T (n.6441+1437G>T) c.6447+1437G>T (n.6447+1437G>T) c.6342+1437G>T (n.6342+1437G>T) c.6336+1437G>T (n.6336+1437G>T) c.6240+1437G>T (n.6240+1437G>T) c.4188+1437G>T (n.4188+1437G>T) c.3630+1437G>T (n.3630+1437G>T) c.6528+1437G>T (n.6528+1437G>T) c.6435+1437G>T (n.6435+1437G>T) c.6330+1437G>T (n.6330+1437G>T) c.6153+1437G>T (n.6153+1437G>T) c.6147+1437G>T (n.6147+1437G>T) c.6051+1437G>T (n.6051+1437G>T) c.3861+1437G>T (n.3861+1437G>T) n.6397+1437G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318837C>T | CA759594297 | BAZ2B | c.6636+1437G>A (n.6636+1437G>A) c.6630+1437G>A (n.6630+1437G>A) c.6687+1437G>A (n.6687+1437G>A) c.6603+1437G>A (n.6603+1437G>A) c.6534+1437G>A (n.6534+1437G>A) c.6531+1437G>A (n.6531+1437G>A) c.6501+1437G>A (n.6501+1437G>A) c.6441+1437G>A (n.6441+1437G>A) c.6447+1437G>A (n.6447+1437G>A) c.6342+1437G>A (n.6342+1437G>A) c.6336+1437G>A (n.6336+1437G>A) c.6240+1437G>A (n.6240+1437G>A) c.4188+1437G>A (n.4188+1437G>A) c.3630+1437G>A (n.3630+1437G>A) c.6528+1437G>A (n.6528+1437G>A) c.6435+1437G>A (n.6435+1437G>A) c.6330+1437G>A (n.6330+1437G>A) c.6153+1437G>A (n.6153+1437G>A) c.6147+1437G>A (n.6147+1437G>A) c.6051+1437G>A (n.6051+1437G>A) c.3861+1437G>A (n.3861+1437G>A) n.6397+1437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318839C>A | CA2661599869 | BAZ2B | c.6636+1435G>T (n.6636+1435G>T) c.6630+1435G>T (n.6630+1435G>T) c.6687+1435G>T (n.6687+1435G>T) c.6603+1435G>T (n.6603+1435G>T) c.6534+1435G>T (n.6534+1435G>T) c.6531+1435G>T (n.6531+1435G>T) c.6501+1435G>T (n.6501+1435G>T) c.6441+1435G>T (n.6441+1435G>T) c.6447+1435G>T (n.6447+1435G>T) c.6342+1435G>T (n.6342+1435G>T) c.6336+1435G>T (n.6336+1435G>T) c.6240+1435G>T (n.6240+1435G>T) c.4188+1435G>T (n.4188+1435G>T) c.3630+1435G>T (n.3630+1435G>T) c.6528+1435G>T (n.6528+1435G>T) c.6435+1435G>T (n.6435+1435G>T) c.6330+1435G>T (n.6330+1435G>T) c.6153+1435G>T (n.6153+1435G>T) c.6147+1435G>T (n.6147+1435G>T) c.6051+1435G>T (n.6051+1435G>T) c.3861+1435G>T (n.3861+1435G>T) n.6397+1435G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318839C= | CA1301807762 | BAZ2B | c.6636+1435G= (n.6636+1435G=) c.6630+1435G= (n.6630+1435G=) c.6687+1435G= (n.6687+1435G=) c.6603+1435G= (n.6603+1435G=) c.6534+1435G= (n.6534+1435G=) c.6531+1435G= (n.6531+1435G=) c.6501+1435G= (n.6501+1435G=) c.6441+1435G= (n.6441+1435G=) c.6447+1435G= (n.6447+1435G=) c.6342+1435G= (n.6342+1435G=) c.6336+1435G= (n.6336+1435G=) c.6240+1435G= (n.6240+1435G=) c.4188+1435G= (n.4188+1435G=) c.3630+1435G= (n.3630+1435G=) c.6528+1435G= (n.6528+1435G=) c.6435+1435G= (n.6435+1435G=) c.6330+1435G= (n.6330+1435G=) c.6153+1435G= (n.6153+1435G=) c.6147+1435G= (n.6147+1435G=) c.6051+1435G= (n.6051+1435G=) c.3861+1435G= (n.3861+1435G=) n.6397+1435G= | |
| 2 | g.159318839C>T | CA1301807763 | BAZ2B | c.6636+1435G>A (n.6636+1435G>A) c.6630+1435G>A (n.6630+1435G>A) c.6687+1435G>A (n.6687+1435G>A) c.6603+1435G>A (n.6603+1435G>A) c.6534+1435G>A (n.6534+1435G>A) c.6531+1435G>A (n.6531+1435G>A) c.6501+1435G>A (n.6501+1435G>A) c.6441+1435G>A (n.6441+1435G>A) c.6447+1435G>A (n.6447+1435G>A) c.6342+1435G>A (n.6342+1435G>A) c.6336+1435G>A (n.6336+1435G>A) c.6240+1435G>A (n.6240+1435G>A) c.4188+1435G>A (n.4188+1435G>A) c.3630+1435G>A (n.3630+1435G>A) c.6528+1435G>A (n.6528+1435G>A) c.6435+1435G>A (n.6435+1435G>A) c.6330+1435G>A (n.6330+1435G>A) c.6153+1435G>A (n.6153+1435G>A) c.6147+1435G>A (n.6147+1435G>A) c.6051+1435G>A (n.6051+1435G>A) c.3861+1435G>A (n.3861+1435G>A) n.6397+1435G>A | dbSNP |
| 2 | g.159318840C>A | CA2661599870 | BAZ2B | c.6636+1434G>T (n.6636+1434G>T) c.6630+1434G>T (n.6630+1434G>T) c.6687+1434G>T (n.6687+1434G>T) c.6603+1434G>T (n.6603+1434G>T) c.6534+1434G>T (n.6534+1434G>T) c.6531+1434G>T (n.6531+1434G>T) c.6501+1434G>T (n.6501+1434G>T) c.6441+1434G>T (n.6441+1434G>T) c.6447+1434G>T (n.6447+1434G>T) c.6342+1434G>T (n.6342+1434G>T) c.6336+1434G>T (n.6336+1434G>T) c.6240+1434G>T (n.6240+1434G>T) c.4188+1434G>T (n.4188+1434G>T) c.3630+1434G>T (n.3630+1434G>T) c.6528+1434G>T (n.6528+1434G>T) c.6435+1434G>T (n.6435+1434G>T) c.6330+1434G>T (n.6330+1434G>T) c.6153+1434G>T (n.6153+1434G>T) c.6147+1434G>T (n.6147+1434G>T) c.6051+1434G>T (n.6051+1434G>T) c.3861+1434G>T (n.3861+1434G>T) n.6397+1434G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318840C= | CA1301807764 | BAZ2B | c.6636+1434G= (n.6636+1434G=) c.6630+1434G= (n.6630+1434G=) c.6687+1434G= (n.6687+1434G=) c.6603+1434G= (n.6603+1434G=) c.6534+1434G= (n.6534+1434G=) c.6531+1434G= (n.6531+1434G=) c.6501+1434G= (n.6501+1434G=) c.6441+1434G= (n.6441+1434G=) c.6447+1434G= (n.6447+1434G=) c.6342+1434G= (n.6342+1434G=) c.6336+1434G= (n.6336+1434G=) c.6240+1434G= (n.6240+1434G=) c.4188+1434G= (n.4188+1434G=) c.3630+1434G= (n.3630+1434G=) c.6528+1434G= (n.6528+1434G=) c.6435+1434G= (n.6435+1434G=) c.6330+1434G= (n.6330+1434G=) c.6153+1434G= (n.6153+1434G=) c.6147+1434G= (n.6147+1434G=) c.6051+1434G= (n.6051+1434G=) c.3861+1434G= (n.3861+1434G=) n.6397+1434G= | |
| 2 | g.159318840C>T | CA1301807765 | BAZ2B | c.6636+1434G>A (n.6636+1434G>A) c.6630+1434G>A (n.6630+1434G>A) c.6687+1434G>A (n.6687+1434G>A) c.6603+1434G>A (n.6603+1434G>A) c.6534+1434G>A (n.6534+1434G>A) c.6531+1434G>A (n.6531+1434G>A) c.6501+1434G>A (n.6501+1434G>A) c.6441+1434G>A (n.6441+1434G>A) c.6447+1434G>A (n.6447+1434G>A) c.6342+1434G>A (n.6342+1434G>A) c.6336+1434G>A (n.6336+1434G>A) c.6240+1434G>A (n.6240+1434G>A) c.4188+1434G>A (n.4188+1434G>A) c.3630+1434G>A (n.3630+1434G>A) c.6528+1434G>A (n.6528+1434G>A) c.6435+1434G>A (n.6435+1434G>A) c.6330+1434G>A (n.6330+1434G>A) c.6153+1434G>A (n.6153+1434G>A) c.6147+1434G>A (n.6147+1434G>A) c.6051+1434G>A (n.6051+1434G>A) c.3861+1434G>A (n.3861+1434G>A) n.6397+1434G>A | dbSNP |
| 2 | g.159318841C>A | CA2661599871 | BAZ2B | c.6636+1433G>T (n.6636+1433G>T) c.6630+1433G>T (n.6630+1433G>T) c.6687+1433G>T (n.6687+1433G>T) c.6603+1433G>T (n.6603+1433G>T) c.6534+1433G>T (n.6534+1433G>T) c.6531+1433G>T (n.6531+1433G>T) c.6501+1433G>T (n.6501+1433G>T) c.6441+1433G>T (n.6441+1433G>T) c.6447+1433G>T (n.6447+1433G>T) c.6342+1433G>T (n.6342+1433G>T) c.6336+1433G>T (n.6336+1433G>T) c.6240+1433G>T (n.6240+1433G>T) c.4188+1433G>T (n.4188+1433G>T) c.3630+1433G>T (n.3630+1433G>T) c.6528+1433G>T (n.6528+1433G>T) c.6435+1433G>T (n.6435+1433G>T) c.6330+1433G>T (n.6330+1433G>T) c.6153+1433G>T (n.6153+1433G>T) c.6147+1433G>T (n.6147+1433G>T) c.6051+1433G>T (n.6051+1433G>T) c.3861+1433G>T (n.3861+1433G>T) n.6397+1433G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318841C= | CA1301807766 | BAZ2B | c.6636+1433G= (n.6636+1433G=) c.6630+1433G= (n.6630+1433G=) c.6687+1433G= (n.6687+1433G=) c.6603+1433G= (n.6603+1433G=) c.6534+1433G= (n.6534+1433G=) c.6531+1433G= (n.6531+1433G=) c.6501+1433G= (n.6501+1433G=) c.6441+1433G= (n.6441+1433G=) c.6447+1433G= (n.6447+1433G=) c.6342+1433G= (n.6342+1433G=) c.6336+1433G= (n.6336+1433G=) c.6240+1433G= (n.6240+1433G=) c.4188+1433G= (n.4188+1433G=) c.3630+1433G= (n.3630+1433G=) c.6528+1433G= (n.6528+1433G=) c.6435+1433G= (n.6435+1433G=) c.6330+1433G= (n.6330+1433G=) c.6153+1433G= (n.6153+1433G=) c.6147+1433G= (n.6147+1433G=) c.6051+1433G= (n.6051+1433G=) c.3861+1433G= (n.3861+1433G=) n.6397+1433G= | |
| 2 | g.159318841C>T | CA1301807767 | BAZ2B | c.6636+1433G>A (n.6636+1433G>A) c.6630+1433G>A (n.6630+1433G>A) c.6687+1433G>A (n.6687+1433G>A) c.6603+1433G>A (n.6603+1433G>A) c.6534+1433G>A (n.6534+1433G>A) c.6531+1433G>A (n.6531+1433G>A) c.6501+1433G>A (n.6501+1433G>A) c.6441+1433G>A (n.6441+1433G>A) c.6447+1433G>A (n.6447+1433G>A) c.6342+1433G>A (n.6342+1433G>A) c.6336+1433G>A (n.6336+1433G>A) c.6240+1433G>A (n.6240+1433G>A) c.4188+1433G>A (n.4188+1433G>A) c.3630+1433G>A (n.3630+1433G>A) c.6528+1433G>A (n.6528+1433G>A) c.6435+1433G>A (n.6435+1433G>A) c.6330+1433G>A (n.6330+1433G>A) c.6153+1433G>A (n.6153+1433G>A) c.6147+1433G>A (n.6147+1433G>A) c.6051+1433G>A (n.6051+1433G>A) c.3861+1433G>A (n.3861+1433G>A) n.6397+1433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318843C>A | CA2661599873 | BAZ2B | c.6636+1431G>T (n.6636+1431G>T) c.6630+1431G>T (n.6630+1431G>T) c.6687+1431G>T (n.6687+1431G>T) c.6603+1431G>T (n.6603+1431G>T) c.6534+1431G>T (n.6534+1431G>T) c.6531+1431G>T (n.6531+1431G>T) c.6501+1431G>T (n.6501+1431G>T) c.6441+1431G>T (n.6441+1431G>T) c.6447+1431G>T (n.6447+1431G>T) c.6342+1431G>T (n.6342+1431G>T) c.6336+1431G>T (n.6336+1431G>T) c.6240+1431G>T (n.6240+1431G>T) c.4188+1431G>T (n.4188+1431G>T) c.3630+1431G>T (n.3630+1431G>T) c.6528+1431G>T (n.6528+1431G>T) c.6435+1431G>T (n.6435+1431G>T) c.6330+1431G>T (n.6330+1431G>T) c.6153+1431G>T (n.6153+1431G>T) c.6147+1431G>T (n.6147+1431G>T) c.6051+1431G>T (n.6051+1431G>T) c.3861+1431G>T (n.3861+1431G>T) n.6397+1431G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318843C= | CA1301807768 | BAZ2B | c.6636+1431G= (n.6636+1431G=) c.6630+1431G= (n.6630+1431G=) c.6687+1431G= (n.6687+1431G=) c.6603+1431G= (n.6603+1431G=) c.6534+1431G= (n.6534+1431G=) c.6531+1431G= (n.6531+1431G=) c.6501+1431G= (n.6501+1431G=) c.6441+1431G= (n.6441+1431G=) c.6447+1431G= (n.6447+1431G=) c.6342+1431G= (n.6342+1431G=) c.6336+1431G= (n.6336+1431G=) c.6240+1431G= (n.6240+1431G=) c.4188+1431G= (n.4188+1431G=) c.3630+1431G= (n.3630+1431G=) c.6528+1431G= (n.6528+1431G=) c.6435+1431G= (n.6435+1431G=) c.6330+1431G= (n.6330+1431G=) c.6153+1431G= (n.6153+1431G=) c.6147+1431G= (n.6147+1431G=) c.6051+1431G= (n.6051+1431G=) c.3861+1431G= (n.3861+1431G=) n.6397+1431G= | |
| 2 | g.159318843C>T | CA58677806 | BAZ2B | c.6636+1431G>A (n.6636+1431G>A) c.6630+1431G>A (n.6630+1431G>A) c.6687+1431G>A (n.6687+1431G>A) c.6603+1431G>A (n.6603+1431G>A) c.6534+1431G>A (n.6534+1431G>A) c.6531+1431G>A (n.6531+1431G>A) c.6501+1431G>A (n.6501+1431G>A) c.6441+1431G>A (n.6441+1431G>A) c.6447+1431G>A (n.6447+1431G>A) c.6342+1431G>A (n.6342+1431G>A) c.6336+1431G>A (n.6336+1431G>A) c.6240+1431G>A (n.6240+1431G>A) c.4188+1431G>A (n.4188+1431G>A) c.3630+1431G>A (n.3630+1431G>A) c.6528+1431G>A (n.6528+1431G>A) c.6435+1431G>A (n.6435+1431G>A) c.6330+1431G>A (n.6330+1431G>A) c.6153+1431G>A (n.6153+1431G>A) c.6147+1431G>A (n.6147+1431G>A) c.6051+1431G>A (n.6051+1431G>A) c.3861+1431G>A (n.3861+1431G>A) n.6397+1431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318844T>C | CA2661599874 | BAZ2B | c.6636+1430A>G (n.6636+1430A>G) c.6630+1430A>G (n.6630+1430A>G) c.6687+1430A>G (n.6687+1430A>G) c.6603+1430A>G (n.6603+1430A>G) c.6534+1430A>G (n.6534+1430A>G) c.6531+1430A>G (n.6531+1430A>G) c.6501+1430A>G (n.6501+1430A>G) c.6441+1430A>G (n.6441+1430A>G) c.6447+1430A>G (n.6447+1430A>G) c.6342+1430A>G (n.6342+1430A>G) c.6336+1430A>G (n.6336+1430A>G) c.6240+1430A>G (n.6240+1430A>G) c.4188+1430A>G (n.4188+1430A>G) c.3630+1430A>G (n.3630+1430A>G) c.6528+1430A>G (n.6528+1430A>G) c.6435+1430A>G (n.6435+1430A>G) c.6330+1430A>G (n.6330+1430A>G) c.6153+1430A>G (n.6153+1430A>G) c.6147+1430A>G (n.6147+1430A>G) c.6051+1430A>G (n.6051+1430A>G) c.3861+1430A>G (n.3861+1430A>G) n.6397+1430A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318845T>A | CA2752868820 | BAZ2B | c.6636+1429A>T (n.6636+1429A>T) c.6630+1429A>T (n.6630+1429A>T) c.6687+1429A>T (n.6687+1429A>T) c.6603+1429A>T (n.6603+1429A>T) c.6534+1429A>T (n.6534+1429A>T) c.6531+1429A>T (n.6531+1429A>T) c.6501+1429A>T (n.6501+1429A>T) c.6441+1429A>T (n.6441+1429A>T) c.6447+1429A>T (n.6447+1429A>T) c.6342+1429A>T (n.6342+1429A>T) c.6336+1429A>T (n.6336+1429A>T) c.6240+1429A>T (n.6240+1429A>T) c.4188+1429A>T (n.4188+1429A>T) c.3630+1429A>T (n.3630+1429A>T) c.6528+1429A>T (n.6528+1429A>T) c.6435+1429A>T (n.6435+1429A>T) c.6330+1429A>T (n.6330+1429A>T) c.6153+1429A>T (n.6153+1429A>T) c.6147+1429A>T (n.6147+1429A>T) c.6051+1429A>T (n.6051+1429A>T) c.3861+1429A>T (n.3861+1429A>T) n.6397+1429A>T | |
| 2 | g.159318849C>T | CA2661599875 | BAZ2B | c.6636+1425G>A (n.6636+1425G>A) c.6630+1425G>A (n.6630+1425G>A) c.6687+1425G>A (n.6687+1425G>A) c.6603+1425G>A (n.6603+1425G>A) c.6534+1425G>A (n.6534+1425G>A) c.6531+1425G>A (n.6531+1425G>A) c.6501+1425G>A (n.6501+1425G>A) c.6441+1425G>A (n.6441+1425G>A) c.6447+1425G>A (n.6447+1425G>A) c.6342+1425G>A (n.6342+1425G>A) c.6336+1425G>A (n.6336+1425G>A) c.6240+1425G>A (n.6240+1425G>A) c.4188+1425G>A (n.4188+1425G>A) c.3630+1425G>A (n.3630+1425G>A) c.6528+1425G>A (n.6528+1425G>A) c.6435+1425G>A (n.6435+1425G>A) c.6330+1425G>A (n.6330+1425G>A) c.6153+1425G>A (n.6153+1425G>A) c.6147+1425G>A (n.6147+1425G>A) c.6051+1425G>A (n.6051+1425G>A) c.3861+1425G>A (n.3861+1425G>A) n.6397+1425G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318851C>A | CA759594305 | BAZ2B | c.6636+1423G>T (n.6636+1423G>T) c.6630+1423G>T (n.6630+1423G>T) c.6687+1423G>T (n.6687+1423G>T) c.6603+1423G>T (n.6603+1423G>T) c.6534+1423G>T (n.6534+1423G>T) c.6531+1423G>T (n.6531+1423G>T) c.6501+1423G>T (n.6501+1423G>T) c.6441+1423G>T (n.6441+1423G>T) c.6447+1423G>T (n.6447+1423G>T) c.6342+1423G>T (n.6342+1423G>T) c.6336+1423G>T (n.6336+1423G>T) c.6240+1423G>T (n.6240+1423G>T) c.4188+1423G>T (n.4188+1423G>T) c.3630+1423G>T (n.3630+1423G>T) c.6528+1423G>T (n.6528+1423G>T) c.6435+1423G>T (n.6435+1423G>T) c.6330+1423G>T (n.6330+1423G>T) c.6153+1423G>T (n.6153+1423G>T) c.6147+1423G>T (n.6147+1423G>T) c.6051+1423G>T (n.6051+1423G>T) c.3861+1423G>T (n.3861+1423G>T) n.6397+1423G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318851C= | CA1301807769 | BAZ2B | c.6636+1423G= (n.6636+1423G=) c.6630+1423G= (n.6630+1423G=) c.6687+1423G= (n.6687+1423G=) c.6603+1423G= (n.6603+1423G=) c.6534+1423G= (n.6534+1423G=) c.6531+1423G= (n.6531+1423G=) c.6501+1423G= (n.6501+1423G=) c.6441+1423G= (n.6441+1423G=) c.6447+1423G= (n.6447+1423G=) c.6342+1423G= (n.6342+1423G=) c.6336+1423G= (n.6336+1423G=) c.6240+1423G= (n.6240+1423G=) c.4188+1423G= (n.4188+1423G=) c.3630+1423G= (n.3630+1423G=) c.6528+1423G= (n.6528+1423G=) c.6435+1423G= (n.6435+1423G=) c.6330+1423G= (n.6330+1423G=) c.6153+1423G= (n.6153+1423G=) c.6147+1423G= (n.6147+1423G=) c.6051+1423G= (n.6051+1423G=) c.3861+1423G= (n.3861+1423G=) n.6397+1423G= | |
| 2 | g.159318851C>T | CA58677811 | BAZ2B | c.6636+1423G>A (n.6636+1423G>A) c.6630+1423G>A (n.6630+1423G>A) c.6687+1423G>A (n.6687+1423G>A) c.6603+1423G>A (n.6603+1423G>A) c.6534+1423G>A (n.6534+1423G>A) c.6531+1423G>A (n.6531+1423G>A) c.6501+1423G>A (n.6501+1423G>A) c.6441+1423G>A (n.6441+1423G>A) c.6447+1423G>A (n.6447+1423G>A) c.6342+1423G>A (n.6342+1423G>A) c.6336+1423G>A (n.6336+1423G>A) c.6240+1423G>A (n.6240+1423G>A) c.4188+1423G>A (n.4188+1423G>A) c.3630+1423G>A (n.3630+1423G>A) c.6528+1423G>A (n.6528+1423G>A) c.6435+1423G>A (n.6435+1423G>A) c.6330+1423G>A (n.6330+1423G>A) c.6153+1423G>A (n.6153+1423G>A) c.6147+1423G>A (n.6147+1423G>A) c.6051+1423G>A (n.6051+1423G>A) c.3861+1423G>A (n.3861+1423G>A) n.6397+1423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318853G>C | CA759594306 | BAZ2B | c.6636+1421C>G (n.6636+1421C>G) c.6630+1421C>G (n.6630+1421C>G) c.6687+1421C>G (n.6687+1421C>G) c.6603+1421C>G (n.6603+1421C>G) c.6534+1421C>G (n.6534+1421C>G) c.6531+1421C>G (n.6531+1421C>G) c.6501+1421C>G (n.6501+1421C>G) c.6441+1421C>G (n.6441+1421C>G) c.6447+1421C>G (n.6447+1421C>G) c.6342+1421C>G (n.6342+1421C>G) c.6336+1421C>G (n.6336+1421C>G) c.6240+1421C>G (n.6240+1421C>G) c.4188+1421C>G (n.4188+1421C>G) c.3630+1421C>G (n.3630+1421C>G) c.6528+1421C>G (n.6528+1421C>G) c.6435+1421C>G (n.6435+1421C>G) c.6330+1421C>G (n.6330+1421C>G) c.6153+1421C>G (n.6153+1421C>G) c.6147+1421C>G (n.6147+1421C>G) c.6051+1421C>G (n.6051+1421C>G) c.3861+1421C>G (n.3861+1421C>G) n.6397+1421C>G | dbSNP |
| 2 | g.159318853G= | CA1301807770 | BAZ2B | c.6636+1421C= (n.6636+1421C=) c.6630+1421C= (n.6630+1421C=) c.6687+1421C= (n.6687+1421C=) c.6603+1421C= (n.6603+1421C=) c.6534+1421C= (n.6534+1421C=) c.6531+1421C= (n.6531+1421C=) c.6501+1421C= (n.6501+1421C=) c.6441+1421C= (n.6441+1421C=) c.6447+1421C= (n.6447+1421C=) c.6342+1421C= (n.6342+1421C=) c.6336+1421C= (n.6336+1421C=) c.6240+1421C= (n.6240+1421C=) c.4188+1421C= (n.4188+1421C=) c.3630+1421C= (n.3630+1421C=) c.6528+1421C= (n.6528+1421C=) c.6435+1421C= (n.6435+1421C=) c.6330+1421C= (n.6330+1421C=) c.6153+1421C= (n.6153+1421C=) c.6147+1421C= (n.6147+1421C=) c.6051+1421C= (n.6051+1421C=) c.3861+1421C= (n.3861+1421C=) n.6397+1421C= | |
| 2 | g.159318853G>T | CA2661599876 | BAZ2B | c.6636+1421C>A (n.6636+1421C>A) c.6630+1421C>A (n.6630+1421C>A) c.6687+1421C>A (n.6687+1421C>A) c.6603+1421C>A (n.6603+1421C>A) c.6534+1421C>A (n.6534+1421C>A) c.6531+1421C>A (n.6531+1421C>A) c.6501+1421C>A (n.6501+1421C>A) c.6441+1421C>A (n.6441+1421C>A) c.6447+1421C>A (n.6447+1421C>A) c.6342+1421C>A (n.6342+1421C>A) c.6336+1421C>A (n.6336+1421C>A) c.6240+1421C>A (n.6240+1421C>A) c.4188+1421C>A (n.4188+1421C>A) c.3630+1421C>A (n.3630+1421C>A) c.6528+1421C>A (n.6528+1421C>A) c.6435+1421C>A (n.6435+1421C>A) c.6330+1421C>A (n.6330+1421C>A) c.6153+1421C>A (n.6153+1421C>A) c.6147+1421C>A (n.6147+1421C>A) c.6051+1421C>A (n.6051+1421C>A) c.3861+1421C>A (n.3861+1421C>A) n.6397+1421C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318854C>A | CA2661599877 | BAZ2B | c.6636+1420G>T (n.6636+1420G>T) c.6630+1420G>T (n.6630+1420G>T) c.6687+1420G>T (n.6687+1420G>T) c.6603+1420G>T (n.6603+1420G>T) c.6534+1420G>T (n.6534+1420G>T) c.6531+1420G>T (n.6531+1420G>T) c.6501+1420G>T (n.6501+1420G>T) c.6441+1420G>T (n.6441+1420G>T) c.6447+1420G>T (n.6447+1420G>T) c.6342+1420G>T (n.6342+1420G>T) c.6336+1420G>T (n.6336+1420G>T) c.6240+1420G>T (n.6240+1420G>T) c.4188+1420G>T (n.4188+1420G>T) c.3630+1420G>T (n.3630+1420G>T) c.6528+1420G>T (n.6528+1420G>T) c.6435+1420G>T (n.6435+1420G>T) c.6330+1420G>T (n.6330+1420G>T) c.6153+1420G>T (n.6153+1420G>T) c.6147+1420G>T (n.6147+1420G>T) c.6051+1420G>T (n.6051+1420G>T) c.3861+1420G>T (n.3861+1420G>T) n.6397+1420G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318855C>A | CA2661599878 | BAZ2B | c.6636+1419G>T (n.6636+1419G>T) c.6630+1419G>T (n.6630+1419G>T) c.6687+1419G>T (n.6687+1419G>T) c.6603+1419G>T (n.6603+1419G>T) c.6534+1419G>T (n.6534+1419G>T) c.6531+1419G>T (n.6531+1419G>T) c.6501+1419G>T (n.6501+1419G>T) c.6441+1419G>T (n.6441+1419G>T) c.6447+1419G>T (n.6447+1419G>T) c.6342+1419G>T (n.6342+1419G>T) c.6336+1419G>T (n.6336+1419G>T) c.6240+1419G>T (n.6240+1419G>T) c.4188+1419G>T (n.4188+1419G>T) c.3630+1419G>T (n.3630+1419G>T) c.6528+1419G>T (n.6528+1419G>T) c.6435+1419G>T (n.6435+1419G>T) c.6330+1419G>T (n.6330+1419G>T) c.6153+1419G>T (n.6153+1419G>T) c.6147+1419G>T (n.6147+1419G>T) c.6051+1419G>T (n.6051+1419G>T) c.3861+1419G>T (n.3861+1419G>T) n.6397+1419G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318855C= | CA1301807771 | BAZ2B | c.6636+1419G= (n.6636+1419G=) c.6630+1419G= (n.6630+1419G=) c.6687+1419G= (n.6687+1419G=) c.6603+1419G= (n.6603+1419G=) c.6534+1419G= (n.6534+1419G=) c.6531+1419G= (n.6531+1419G=) c.6501+1419G= (n.6501+1419G=) c.6441+1419G= (n.6441+1419G=) c.6447+1419G= (n.6447+1419G=) c.6342+1419G= (n.6342+1419G=) c.6336+1419G= (n.6336+1419G=) c.6240+1419G= (n.6240+1419G=) c.4188+1419G= (n.4188+1419G=) c.3630+1419G= (n.3630+1419G=) c.6528+1419G= (n.6528+1419G=) c.6435+1419G= (n.6435+1419G=) c.6330+1419G= (n.6330+1419G=) c.6153+1419G= (n.6153+1419G=) c.6147+1419G= (n.6147+1419G=) c.6051+1419G= (n.6051+1419G=) c.3861+1419G= (n.3861+1419G=) n.6397+1419G= | |
| 2 | g.159318855C>G | CA1301807772 | BAZ2B | c.6636+1419G>C (n.6636+1419G>C) c.6630+1419G>C (n.6630+1419G>C) c.6687+1419G>C (n.6687+1419G>C) c.6603+1419G>C (n.6603+1419G>C) c.6534+1419G>C (n.6534+1419G>C) c.6531+1419G>C (n.6531+1419G>C) c.6501+1419G>C (n.6501+1419G>C) c.6441+1419G>C (n.6441+1419G>C) c.6447+1419G>C (n.6447+1419G>C) c.6342+1419G>C (n.6342+1419G>C) c.6336+1419G>C (n.6336+1419G>C) c.6240+1419G>C (n.6240+1419G>C) c.4188+1419G>C (n.4188+1419G>C) c.3630+1419G>C (n.3630+1419G>C) c.6528+1419G>C (n.6528+1419G>C) c.6435+1419G>C (n.6435+1419G>C) c.6330+1419G>C (n.6330+1419G>C) c.6153+1419G>C (n.6153+1419G>C) c.6147+1419G>C (n.6147+1419G>C) c.6051+1419G>C (n.6051+1419G>C) c.3861+1419G>C (n.3861+1419G>C) n.6397+1419G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318856C= | CA1301807773 | BAZ2B | c.6636+1418G= (n.6636+1418G=) c.6630+1418G= (n.6630+1418G=) c.6687+1418G= (n.6687+1418G=) c.6603+1418G= (n.6603+1418G=) c.6534+1418G= (n.6534+1418G=) c.6531+1418G= (n.6531+1418G=) c.6501+1418G= (n.6501+1418G=) c.6441+1418G= (n.6441+1418G=) c.6447+1418G= (n.6447+1418G=) c.6342+1418G= (n.6342+1418G=) c.6336+1418G= (n.6336+1418G=) c.6240+1418G= (n.6240+1418G=) c.4188+1418G= (n.4188+1418G=) c.3630+1418G= (n.3630+1418G=) c.6528+1418G= (n.6528+1418G=) c.6435+1418G= (n.6435+1418G=) c.6330+1418G= (n.6330+1418G=) c.6153+1418G= (n.6153+1418G=) c.6147+1418G= (n.6147+1418G=) c.6051+1418G= (n.6051+1418G=) c.3861+1418G= (n.3861+1418G=) n.6397+1418G= | |
| 2 | g.159318856C>G | CA1301807774 | BAZ2B | c.6636+1418G>C (n.6636+1418G>C) c.6630+1418G>C (n.6630+1418G>C) c.6687+1418G>C (n.6687+1418G>C) c.6603+1418G>C (n.6603+1418G>C) c.6534+1418G>C (n.6534+1418G>C) c.6531+1418G>C (n.6531+1418G>C) c.6501+1418G>C (n.6501+1418G>C) c.6441+1418G>C (n.6441+1418G>C) c.6447+1418G>C (n.6447+1418G>C) c.6342+1418G>C (n.6342+1418G>C) c.6336+1418G>C (n.6336+1418G>C) c.6240+1418G>C (n.6240+1418G>C) c.4188+1418G>C (n.4188+1418G>C) c.3630+1418G>C (n.3630+1418G>C) c.6528+1418G>C (n.6528+1418G>C) c.6435+1418G>C (n.6435+1418G>C) c.6330+1418G>C (n.6330+1418G>C) c.6153+1418G>C (n.6153+1418G>C) c.6147+1418G>C (n.6147+1418G>C) c.6051+1418G>C (n.6051+1418G>C) c.3861+1418G>C (n.3861+1418G>C) n.6397+1418G>C | dbSNP |
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| 2 | g.159318857A>G | CA1038419265 | BAZ2B | c.6636+1417T>C (n.6636+1417T>C) c.6630+1417T>C (n.6630+1417T>C) c.6687+1417T>C (n.6687+1417T>C) c.6603+1417T>C (n.6603+1417T>C) c.6534+1417T>C (n.6534+1417T>C) c.6531+1417T>C (n.6531+1417T>C) c.6501+1417T>C (n.6501+1417T>C) c.6441+1417T>C (n.6441+1417T>C) c.6447+1417T>C (n.6447+1417T>C) c.6342+1417T>C (n.6342+1417T>C) c.6336+1417T>C (n.6336+1417T>C) c.6240+1417T>C (n.6240+1417T>C) c.4188+1417T>C (n.4188+1417T>C) c.3630+1417T>C (n.3630+1417T>C) c.6528+1417T>C (n.6528+1417T>C) c.6435+1417T>C (n.6435+1417T>C) c.6330+1417T>C (n.6330+1417T>C) c.6153+1417T>C (n.6153+1417T>C) c.6147+1417T>C (n.6147+1417T>C) c.6051+1417T>C (n.6051+1417T>C) c.3861+1417T>C (n.3861+1417T>C) n.6397+1417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318859T>G | CA58677812 | BAZ2B | c.6636+1415A>C (n.6636+1415A>C) c.6630+1415A>C (n.6630+1415A>C) c.6687+1415A>C (n.6687+1415A>C) c.6603+1415A>C (n.6603+1415A>C) c.6534+1415A>C (n.6534+1415A>C) c.6531+1415A>C (n.6531+1415A>C) c.6501+1415A>C (n.6501+1415A>C) c.6441+1415A>C (n.6441+1415A>C) c.6447+1415A>C (n.6447+1415A>C) c.6342+1415A>C (n.6342+1415A>C) c.6336+1415A>C (n.6336+1415A>C) c.6240+1415A>C (n.6240+1415A>C) c.4188+1415A>C (n.4188+1415A>C) c.3630+1415A>C (n.3630+1415A>C) c.6528+1415A>C (n.6528+1415A>C) c.6435+1415A>C (n.6435+1415A>C) c.6330+1415A>C (n.6330+1415A>C) c.6153+1415A>C (n.6153+1415A>C) c.6147+1415A>C (n.6147+1415A>C) c.6051+1415A>C (n.6051+1415A>C) c.3861+1415A>C (n.3861+1415A>C) n.6397+1415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318859T= | CA1301807776 | BAZ2B | c.6636+1415A= (n.6636+1415A=) c.6630+1415A= (n.6630+1415A=) c.6687+1415A= (n.6687+1415A=) c.6603+1415A= (n.6603+1415A=) c.6534+1415A= (n.6534+1415A=) c.6531+1415A= (n.6531+1415A=) c.6501+1415A= (n.6501+1415A=) c.6441+1415A= (n.6441+1415A=) c.6447+1415A= (n.6447+1415A=) c.6342+1415A= (n.6342+1415A=) c.6336+1415A= (n.6336+1415A=) c.6240+1415A= (n.6240+1415A=) c.4188+1415A= (n.4188+1415A=) c.3630+1415A= (n.3630+1415A=) c.6528+1415A= (n.6528+1415A=) c.6435+1415A= (n.6435+1415A=) c.6330+1415A= (n.6330+1415A=) c.6153+1415A= (n.6153+1415A=) c.6147+1415A= (n.6147+1415A=) c.6051+1415A= (n.6051+1415A=) c.3861+1415A= (n.3861+1415A=) n.6397+1415A= | |
| 2 | g.159318860G>A | CA2661599879 | BAZ2B | c.6636+1414C>T (n.6636+1414C>T) c.6630+1414C>T (n.6630+1414C>T) c.6687+1414C>T (n.6687+1414C>T) c.6603+1414C>T (n.6603+1414C>T) c.6534+1414C>T (n.6534+1414C>T) c.6531+1414C>T (n.6531+1414C>T) c.6501+1414C>T (n.6501+1414C>T) c.6441+1414C>T (n.6441+1414C>T) c.6447+1414C>T (n.6447+1414C>T) c.6342+1414C>T (n.6342+1414C>T) c.6336+1414C>T (n.6336+1414C>T) c.6240+1414C>T (n.6240+1414C>T) c.4188+1414C>T (n.4188+1414C>T) c.3630+1414C>T (n.3630+1414C>T) c.6528+1414C>T (n.6528+1414C>T) c.6435+1414C>T (n.6435+1414C>T) c.6330+1414C>T (n.6330+1414C>T) c.6153+1414C>T (n.6153+1414C>T) c.6147+1414C>T (n.6147+1414C>T) c.6051+1414C>T (n.6051+1414C>T) c.3861+1414C>T (n.3861+1414C>T) n.6397+1414C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318860G>T | CA2661599880 | BAZ2B | c.6636+1414C>A (n.6636+1414C>A) c.6630+1414C>A (n.6630+1414C>A) c.6687+1414C>A (n.6687+1414C>A) c.6603+1414C>A (n.6603+1414C>A) c.6534+1414C>A (n.6534+1414C>A) c.6531+1414C>A (n.6531+1414C>A) c.6501+1414C>A (n.6501+1414C>A) c.6441+1414C>A (n.6441+1414C>A) c.6447+1414C>A (n.6447+1414C>A) c.6342+1414C>A (n.6342+1414C>A) c.6336+1414C>A (n.6336+1414C>A) c.6240+1414C>A (n.6240+1414C>A) c.4188+1414C>A (n.4188+1414C>A) c.3630+1414C>A (n.3630+1414C>A) c.6528+1414C>A (n.6528+1414C>A) c.6435+1414C>A (n.6435+1414C>A) c.6330+1414C>A (n.6330+1414C>A) c.6153+1414C>A (n.6153+1414C>A) c.6147+1414C>A (n.6147+1414C>A) c.6051+1414C>A (n.6051+1414C>A) c.3861+1414C>A (n.3861+1414C>A) n.6397+1414C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318861C>T | CA2661599881 | BAZ2B | c.6636+1413G>A (n.6636+1413G>A) c.6630+1413G>A (n.6630+1413G>A) c.6687+1413G>A (n.6687+1413G>A) c.6603+1413G>A (n.6603+1413G>A) c.6534+1413G>A (n.6534+1413G>A) c.6531+1413G>A (n.6531+1413G>A) c.6501+1413G>A (n.6501+1413G>A) c.6441+1413G>A (n.6441+1413G>A) c.6447+1413G>A (n.6447+1413G>A) c.6342+1413G>A (n.6342+1413G>A) c.6336+1413G>A (n.6336+1413G>A) c.6240+1413G>A (n.6240+1413G>A) c.4188+1413G>A (n.4188+1413G>A) c.3630+1413G>A (n.3630+1413G>A) c.6528+1413G>A (n.6528+1413G>A) c.6435+1413G>A (n.6435+1413G>A) c.6330+1413G>A (n.6330+1413G>A) c.6153+1413G>A (n.6153+1413G>A) c.6147+1413G>A (n.6147+1413G>A) c.6051+1413G>A (n.6051+1413G>A) c.3861+1413G>A (n.3861+1413G>A) n.6397+1413G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318863C= | CA1301807777 | BAZ2B | c.6636+1411G= (n.6636+1411G=) c.6630+1411G= (n.6630+1411G=) c.6687+1411G= (n.6687+1411G=) c.6603+1411G= (n.6603+1411G=) c.6534+1411G= (n.6534+1411G=) c.6531+1411G= (n.6531+1411G=) c.6501+1411G= (n.6501+1411G=) c.6441+1411G= (n.6441+1411G=) c.6447+1411G= (n.6447+1411G=) c.6342+1411G= (n.6342+1411G=) c.6336+1411G= (n.6336+1411G=) c.6240+1411G= (n.6240+1411G=) c.4188+1411G= (n.4188+1411G=) c.3630+1411G= (n.3630+1411G=) c.6528+1411G= (n.6528+1411G=) c.6435+1411G= (n.6435+1411G=) c.6330+1411G= (n.6330+1411G=) c.6153+1411G= (n.6153+1411G=) c.6147+1411G= (n.6147+1411G=) c.6051+1411G= (n.6051+1411G=) c.3861+1411G= (n.3861+1411G=) n.6397+1411G= | |
| 2 | g.159318863C>G | CA1301807778 | BAZ2B | c.6636+1411G>C (n.6636+1411G>C) c.6630+1411G>C (n.6630+1411G>C) c.6687+1411G>C (n.6687+1411G>C) c.6603+1411G>C (n.6603+1411G>C) c.6534+1411G>C (n.6534+1411G>C) c.6531+1411G>C (n.6531+1411G>C) c.6501+1411G>C (n.6501+1411G>C) c.6441+1411G>C (n.6441+1411G>C) c.6447+1411G>C (n.6447+1411G>C) c.6342+1411G>C (n.6342+1411G>C) c.6336+1411G>C (n.6336+1411G>C) c.6240+1411G>C (n.6240+1411G>C) c.4188+1411G>C (n.4188+1411G>C) c.3630+1411G>C (n.3630+1411G>C) c.6528+1411G>C (n.6528+1411G>C) c.6435+1411G>C (n.6435+1411G>C) c.6330+1411G>C (n.6330+1411G>C) c.6153+1411G>C (n.6153+1411G>C) c.6147+1411G>C (n.6147+1411G>C) c.6051+1411G>C (n.6051+1411G>C) c.3861+1411G>C (n.3861+1411G>C) n.6397+1411G>C | dbSNP |
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| 2 | g.159318867G>C | CA58677814 | BAZ2B | c.6636+1407C>G (n.6636+1407C>G) c.6630+1407C>G (n.6630+1407C>G) c.6687+1407C>G (n.6687+1407C>G) c.6603+1407C>G (n.6603+1407C>G) c.6534+1407C>G (n.6534+1407C>G) c.6531+1407C>G (n.6531+1407C>G) c.6501+1407C>G (n.6501+1407C>G) c.6441+1407C>G (n.6441+1407C>G) c.6447+1407C>G (n.6447+1407C>G) c.6342+1407C>G (n.6342+1407C>G) c.6336+1407C>G (n.6336+1407C>G) c.6240+1407C>G (n.6240+1407C>G) c.4188+1407C>G (n.4188+1407C>G) c.3630+1407C>G (n.3630+1407C>G) c.6528+1407C>G (n.6528+1407C>G) c.6435+1407C>G (n.6435+1407C>G) c.6330+1407C>G (n.6330+1407C>G) c.6153+1407C>G (n.6153+1407C>G) c.6147+1407C>G (n.6147+1407C>G) c.6051+1407C>G (n.6051+1407C>G) c.3861+1407C>G (n.3861+1407C>G) n.6397+1407C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318867G= | CA1301807780 | BAZ2B | c.6636+1407C= (n.6636+1407C=) c.6630+1407C= (n.6630+1407C=) c.6687+1407C= (n.6687+1407C=) c.6603+1407C= (n.6603+1407C=) c.6534+1407C= (n.6534+1407C=) c.6531+1407C= (n.6531+1407C=) c.6501+1407C= (n.6501+1407C=) c.6441+1407C= (n.6441+1407C=) c.6447+1407C= (n.6447+1407C=) c.6342+1407C= (n.6342+1407C=) c.6336+1407C= (n.6336+1407C=) c.6240+1407C= (n.6240+1407C=) c.4188+1407C= (n.4188+1407C=) c.3630+1407C= (n.3630+1407C=) c.6528+1407C= (n.6528+1407C=) c.6435+1407C= (n.6435+1407C=) c.6330+1407C= (n.6330+1407C=) c.6153+1407C= (n.6153+1407C=) c.6147+1407C= (n.6147+1407C=) c.6051+1407C= (n.6051+1407C=) c.3861+1407C= (n.3861+1407C=) n.6397+1407C= | |
| 2 | g.159318869A= | CA1301807781 | BAZ2B | c.6636+1405T= (n.6636+1405T=) c.6630+1405T= (n.6630+1405T=) c.6687+1405T= (n.6687+1405T=) c.6603+1405T= (n.6603+1405T=) c.6534+1405T= (n.6534+1405T=) c.6531+1405T= (n.6531+1405T=) c.6501+1405T= (n.6501+1405T=) c.6441+1405T= (n.6441+1405T=) c.6447+1405T= (n.6447+1405T=) c.6342+1405T= (n.6342+1405T=) c.6336+1405T= (n.6336+1405T=) c.6240+1405T= (n.6240+1405T=) c.4188+1405T= (n.4188+1405T=) c.3630+1405T= (n.3630+1405T=) c.6528+1405T= (n.6528+1405T=) c.6435+1405T= (n.6435+1405T=) c.6330+1405T= (n.6330+1405T=) c.6153+1405T= (n.6153+1405T=) c.6147+1405T= (n.6147+1405T=) c.6051+1405T= (n.6051+1405T=) c.3861+1405T= (n.3861+1405T=) n.6397+1405T= | |
| 2 | g.159318869A>G | CA1301807782 | BAZ2B | c.6636+1405T>C (n.6636+1405T>C) c.6630+1405T>C (n.6630+1405T>C) c.6687+1405T>C (n.6687+1405T>C) c.6603+1405T>C (n.6603+1405T>C) c.6534+1405T>C (n.6534+1405T>C) c.6531+1405T>C (n.6531+1405T>C) c.6501+1405T>C (n.6501+1405T>C) c.6441+1405T>C (n.6441+1405T>C) c.6447+1405T>C (n.6447+1405T>C) c.6342+1405T>C (n.6342+1405T>C) c.6336+1405T>C (n.6336+1405T>C) c.6240+1405T>C (n.6240+1405T>C) c.4188+1405T>C (n.4188+1405T>C) c.3630+1405T>C (n.3630+1405T>C) c.6528+1405T>C (n.6528+1405T>C) c.6435+1405T>C (n.6435+1405T>C) c.6330+1405T>C (n.6330+1405T>C) c.6153+1405T>C (n.6153+1405T>C) c.6147+1405T>C (n.6147+1405T>C) c.6051+1405T>C (n.6051+1405T>C) c.3861+1405T>C (n.3861+1405T>C) n.6397+1405T>C | dbSNP |
| 2 | g.159318870C>A | CA2661599883 | BAZ2B | c.6636+1404G>T (n.6636+1404G>T) c.6630+1404G>T (n.6630+1404G>T) c.6687+1404G>T (n.6687+1404G>T) c.6603+1404G>T (n.6603+1404G>T) c.6534+1404G>T (n.6534+1404G>T) c.6531+1404G>T (n.6531+1404G>T) c.6501+1404G>T (n.6501+1404G>T) c.6441+1404G>T (n.6441+1404G>T) c.6447+1404G>T (n.6447+1404G>T) c.6342+1404G>T (n.6342+1404G>T) c.6336+1404G>T (n.6336+1404G>T) c.6240+1404G>T (n.6240+1404G>T) c.4188+1404G>T (n.4188+1404G>T) c.3630+1404G>T (n.3630+1404G>T) c.6528+1404G>T (n.6528+1404G>T) c.6435+1404G>T (n.6435+1404G>T) c.6330+1404G>T (n.6330+1404G>T) c.6153+1404G>T (n.6153+1404G>T) c.6147+1404G>T (n.6147+1404G>T) c.6051+1404G>T (n.6051+1404G>T) c.3861+1404G>T (n.3861+1404G>T) n.6397+1404G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318870C= | CA1301807783 | BAZ2B | c.6636+1404G= (n.6636+1404G=) c.6630+1404G= (n.6630+1404G=) c.6687+1404G= (n.6687+1404G=) c.6603+1404G= (n.6603+1404G=) c.6534+1404G= (n.6534+1404G=) c.6531+1404G= (n.6531+1404G=) c.6501+1404G= (n.6501+1404G=) c.6441+1404G= (n.6441+1404G=) c.6447+1404G= (n.6447+1404G=) c.6342+1404G= (n.6342+1404G=) c.6336+1404G= (n.6336+1404G=) c.6240+1404G= (n.6240+1404G=) c.4188+1404G= (n.4188+1404G=) c.3630+1404G= (n.3630+1404G=) c.6528+1404G= (n.6528+1404G=) c.6435+1404G= (n.6435+1404G=) c.6330+1404G= (n.6330+1404G=) c.6153+1404G= (n.6153+1404G=) c.6147+1404G= (n.6147+1404G=) c.6051+1404G= (n.6051+1404G=) c.3861+1404G= (n.3861+1404G=) n.6397+1404G= | |
| 2 | g.159318870C>T | CA58677819 | BAZ2B | c.6636+1404G>A (n.6636+1404G>A) c.6630+1404G>A (n.6630+1404G>A) c.6687+1404G>A (n.6687+1404G>A) c.6603+1404G>A (n.6603+1404G>A) c.6534+1404G>A (n.6534+1404G>A) c.6531+1404G>A (n.6531+1404G>A) c.6501+1404G>A (n.6501+1404G>A) c.6441+1404G>A (n.6441+1404G>A) c.6447+1404G>A (n.6447+1404G>A) c.6342+1404G>A (n.6342+1404G>A) c.6336+1404G>A (n.6336+1404G>A) c.6240+1404G>A (n.6240+1404G>A) c.4188+1404G>A (n.4188+1404G>A) c.3630+1404G>A (n.3630+1404G>A) c.6528+1404G>A (n.6528+1404G>A) c.6435+1404G>A (n.6435+1404G>A) c.6330+1404G>A (n.6330+1404G>A) c.6153+1404G>A (n.6153+1404G>A) c.6147+1404G>A (n.6147+1404G>A) c.6051+1404G>A (n.6051+1404G>A) c.3861+1404G>A (n.3861+1404G>A) n.6397+1404G>A | dbSNP |
| 2 | g.159318875C= | CA1301807784 | BAZ2B | c.6636+1399G= (n.6636+1399G=) c.6630+1399G= (n.6630+1399G=) c.6687+1399G= (n.6687+1399G=) c.6603+1399G= (n.6603+1399G=) c.6534+1399G= (n.6534+1399G=) c.6531+1399G= (n.6531+1399G=) c.6501+1399G= (n.6501+1399G=) c.6441+1399G= (n.6441+1399G=) c.6447+1399G= (n.6447+1399G=) c.6342+1399G= (n.6342+1399G=) c.6336+1399G= (n.6336+1399G=) c.6240+1399G= (n.6240+1399G=) c.4188+1399G= (n.4188+1399G=) c.3630+1399G= (n.3630+1399G=) c.6528+1399G= (n.6528+1399G=) c.6435+1399G= (n.6435+1399G=) c.6330+1399G= (n.6330+1399G=) c.6153+1399G= (n.6153+1399G=) c.6147+1399G= (n.6147+1399G=) c.6051+1399G= (n.6051+1399G=) c.3861+1399G= (n.3861+1399G=) n.6397+1399G= | |
| 2 | g.159318875C>G | CA1301807785 | BAZ2B | c.6636+1399G>C (n.6636+1399G>C) c.6630+1399G>C (n.6630+1399G>C) c.6687+1399G>C (n.6687+1399G>C) c.6603+1399G>C (n.6603+1399G>C) c.6534+1399G>C (n.6534+1399G>C) c.6531+1399G>C (n.6531+1399G>C) c.6501+1399G>C (n.6501+1399G>C) c.6441+1399G>C (n.6441+1399G>C) c.6447+1399G>C (n.6447+1399G>C) c.6342+1399G>C (n.6342+1399G>C) c.6336+1399G>C (n.6336+1399G>C) c.6240+1399G>C (n.6240+1399G>C) c.4188+1399G>C (n.4188+1399G>C) c.3630+1399G>C (n.3630+1399G>C) c.6528+1399G>C (n.6528+1399G>C) c.6435+1399G>C (n.6435+1399G>C) c.6330+1399G>C (n.6330+1399G>C) c.6153+1399G>C (n.6153+1399G>C) c.6147+1399G>C (n.6147+1399G>C) c.6051+1399G>C (n.6051+1399G>C) c.3861+1399G>C (n.3861+1399G>C) n.6397+1399G>C | dbSNP |
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| 2 | g.159318877C>A | CA2661599884 | BAZ2B | c.6636+1397G>T (n.6636+1397G>T) c.6630+1397G>T (n.6630+1397G>T) c.6687+1397G>T (n.6687+1397G>T) c.6603+1397G>T (n.6603+1397G>T) c.6534+1397G>T (n.6534+1397G>T) c.6531+1397G>T (n.6531+1397G>T) c.6501+1397G>T (n.6501+1397G>T) c.6441+1397G>T (n.6441+1397G>T) c.6447+1397G>T (n.6447+1397G>T) c.6342+1397G>T (n.6342+1397G>T) c.6336+1397G>T (n.6336+1397G>T) c.6240+1397G>T (n.6240+1397G>T) c.4188+1397G>T (n.4188+1397G>T) c.3630+1397G>T (n.3630+1397G>T) c.6528+1397G>T (n.6528+1397G>T) c.6435+1397G>T (n.6435+1397G>T) c.6330+1397G>T (n.6330+1397G>T) c.6153+1397G>T (n.6153+1397G>T) c.6147+1397G>T (n.6147+1397G>T) c.6051+1397G>T (n.6051+1397G>T) c.3861+1397G>T (n.3861+1397G>T) n.6397+1397G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318880C>T | CA2661599886 | BAZ2B | c.6636+1394G>A (n.6636+1394G>A) c.6630+1394G>A (n.6630+1394G>A) c.6687+1394G>A (n.6687+1394G>A) c.6603+1394G>A (n.6603+1394G>A) c.6534+1394G>A (n.6534+1394G>A) c.6531+1394G>A (n.6531+1394G>A) c.6501+1394G>A (n.6501+1394G>A) c.6441+1394G>A (n.6441+1394G>A) c.6447+1394G>A (n.6447+1394G>A) c.6342+1394G>A (n.6342+1394G>A) c.6336+1394G>A (n.6336+1394G>A) c.6240+1394G>A (n.6240+1394G>A) c.4188+1394G>A (n.4188+1394G>A) c.3630+1394G>A (n.3630+1394G>A) c.6528+1394G>A (n.6528+1394G>A) c.6435+1394G>A (n.6435+1394G>A) c.6330+1394G>A (n.6330+1394G>A) c.6153+1394G>A (n.6153+1394G>A) c.6147+1394G>A (n.6147+1394G>A) c.6051+1394G>A (n.6051+1394G>A) c.3861+1394G>A (n.3861+1394G>A) n.6397+1394G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318881_159318893del | CA537054136 | BAZ2B | c.6636+1382_6636+1394del (n.6636+1382_6636+1394del) c.6630+1382_6630+1394del (n.6630+1382_6630+1394del) c.6687+1382_6687+1394del (n.6687+1382_6687+1394del) c.6603+1382_6603+1394del (n.6603+1382_6603+1394del) c.6534+1382_6534+1394del (n.6534+1382_6534+1394del) c.6531+1382_6531+1394del (n.6531+1382_6531+1394del) c.6501+1382_6501+1394del (n.6501+1382_6501+1394del) c.6441+1382_6441+1394del (n.6441+1382_6441+1394del) c.6447+1382_6447+1394del (n.6447+1382_6447+1394del) c.6342+1382_6342+1394del (n.6342+1382_6342+1394del) c.6336+1382_6336+1394del (n.6336+1382_6336+1394del) c.6240+1382_6240+1394del (n.6240+1382_6240+1394del) c.4188+1382_4188+1394del (n.4188+1382_4188+1394del) c.3630+1382_3630+1394del (n.3630+1382_3630+1394del) c.6528+1382_6528+1394del (n.6528+1382_6528+1394del) c.6435+1382_6435+1394del (n.6435+1382_6435+1394del) c.6330+1382_6330+1394del (n.6330+1382_6330+1394del) c.6153+1382_6153+1394del (n.6153+1382_6153+1394del) c.6147+1382_6147+1394del (n.6147+1382_6147+1394del) c.6051+1382_6051+1394del (n.6051+1382_6051+1394del) c.3861+1382_3861+1394del (n.3861+1382_3861+1394del) n.6397+1382_6397+1394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.159318882C>T | CA1301807789 | BAZ2B | c.6636+1392G>A (n.6636+1392G>A) c.6630+1392G>A (n.6630+1392G>A) c.6687+1392G>A (n.6687+1392G>A) c.6603+1392G>A (n.6603+1392G>A) c.6534+1392G>A (n.6534+1392G>A) c.6531+1392G>A (n.6531+1392G>A) c.6501+1392G>A (n.6501+1392G>A) c.6441+1392G>A (n.6441+1392G>A) c.6447+1392G>A (n.6447+1392G>A) c.6342+1392G>A (n.6342+1392G>A) c.6336+1392G>A (n.6336+1392G>A) c.6240+1392G>A (n.6240+1392G>A) c.4188+1392G>A (n.4188+1392G>A) c.3630+1392G>A (n.3630+1392G>A) c.6528+1392G>A (n.6528+1392G>A) c.6435+1392G>A (n.6435+1392G>A) c.6330+1392G>A (n.6330+1392G>A) c.6153+1392G>A (n.6153+1392G>A) c.6147+1392G>A (n.6147+1392G>A) c.6051+1392G>A (n.6051+1392G>A) c.3861+1392G>A (n.3861+1392G>A) n.6397+1392G>A | dbSNP |
| 2 | g.159318883A= | CA1301807790 | BAZ2B | c.6636+1391T= (n.6636+1391T=) c.6630+1391T= (n.6630+1391T=) c.6687+1391T= (n.6687+1391T=) c.6603+1391T= (n.6603+1391T=) c.6534+1391T= (n.6534+1391T=) c.6531+1391T= (n.6531+1391T=) c.6501+1391T= (n.6501+1391T=) c.6441+1391T= (n.6441+1391T=) c.6447+1391T= (n.6447+1391T=) c.6342+1391T= (n.6342+1391T=) c.6336+1391T= (n.6336+1391T=) c.6240+1391T= (n.6240+1391T=) c.4188+1391T= (n.4188+1391T=) c.3630+1391T= (n.3630+1391T=) c.6528+1391T= (n.6528+1391T=) c.6435+1391T= (n.6435+1391T=) c.6330+1391T= (n.6330+1391T=) c.6153+1391T= (n.6153+1391T=) c.6147+1391T= (n.6147+1391T=) c.6051+1391T= (n.6051+1391T=) c.3861+1391T= (n.3861+1391T=) n.6397+1391T= | |
| 2 | g.159318883A>G | CA647619600 | BAZ2B | c.6636+1391T>C (n.6636+1391T>C) c.6630+1391T>C (n.6630+1391T>C) c.6687+1391T>C (n.6687+1391T>C) c.6603+1391T>C (n.6603+1391T>C) c.6534+1391T>C (n.6534+1391T>C) c.6531+1391T>C (n.6531+1391T>C) c.6501+1391T>C (n.6501+1391T>C) c.6441+1391T>C (n.6441+1391T>C) c.6447+1391T>C (n.6447+1391T>C) c.6342+1391T>C (n.6342+1391T>C) c.6336+1391T>C (n.6336+1391T>C) c.6240+1391T>C (n.6240+1391T>C) c.4188+1391T>C (n.4188+1391T>C) c.3630+1391T>C (n.3630+1391T>C) c.6528+1391T>C (n.6528+1391T>C) c.6435+1391T>C (n.6435+1391T>C) c.6330+1391T>C (n.6330+1391T>C) c.6153+1391T>C (n.6153+1391T>C) c.6147+1391T>C (n.6147+1391T>C) c.6051+1391T>C (n.6051+1391T>C) c.3861+1391T>C (n.3861+1391T>C) n.6397+1391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.159318884C>A | CA2661599887 | BAZ2B | c.6636+1390G>T (n.6636+1390G>T) c.6630+1390G>T (n.6630+1390G>T) c.6687+1390G>T (n.6687+1390G>T) c.6603+1390G>T (n.6603+1390G>T) c.6534+1390G>T (n.6534+1390G>T) c.6531+1390G>T (n.6531+1390G>T) c.6501+1390G>T (n.6501+1390G>T) c.6441+1390G>T (n.6441+1390G>T) c.6447+1390G>T (n.6447+1390G>T) c.6342+1390G>T (n.6342+1390G>T) c.6336+1390G>T (n.6336+1390G>T) c.6240+1390G>T (n.6240+1390G>T) c.4188+1390G>T (n.4188+1390G>T) c.3630+1390G>T (n.3630+1390G>T) c.6528+1390G>T (n.6528+1390G>T) c.6435+1390G>T (n.6435+1390G>T) c.6330+1390G>T (n.6330+1390G>T) c.6153+1390G>T (n.6153+1390G>T) c.6147+1390G>T (n.6147+1390G>T) c.6051+1390G>T (n.6051+1390G>T) c.3861+1390G>T (n.3861+1390G>T) n.6397+1390G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318886_159318887del | CA2752868821 | BAZ2B | c.6636+1388_6636+1389del (n.6636+1388_6636+1389del) c.6630+1388_6630+1389del (n.6630+1388_6630+1389del) c.6687+1388_6687+1389del (n.6687+1388_6687+1389del) c.6603+1388_6603+1389del (n.6603+1388_6603+1389del) c.6534+1388_6534+1389del (n.6534+1388_6534+1389del) c.6531+1388_6531+1389del (n.6531+1388_6531+1389del) c.6501+1388_6501+1389del (n.6501+1388_6501+1389del) c.6441+1388_6441+1389del (n.6441+1388_6441+1389del) c.6447+1388_6447+1389del (n.6447+1388_6447+1389del) c.6342+1388_6342+1389del (n.6342+1388_6342+1389del) c.6336+1388_6336+1389del (n.6336+1388_6336+1389del) c.6240+1388_6240+1389del (n.6240+1388_6240+1389del) c.4188+1388_4188+1389del (n.4188+1388_4188+1389del) c.3630+1388_3630+1389del (n.3630+1388_3630+1389del) c.6528+1388_6528+1389del (n.6528+1388_6528+1389del) c.6435+1388_6435+1389del (n.6435+1388_6435+1389del) c.6330+1388_6330+1389del (n.6330+1388_6330+1389del) c.6153+1388_6153+1389del (n.6153+1388_6153+1389del) c.6147+1388_6147+1389del (n.6147+1388_6147+1389del) c.6051+1388_6051+1389del (n.6051+1388_6051+1389del) c.3861+1388_3861+1389del (n.3861+1388_3861+1389del) n.6397+1388_6397+1389del | |
| 2 | g.159318886G>A | CA537054139 | BAZ2B | c.6636+1388C>T (n.6636+1388C>T) c.6630+1388C>T (n.6630+1388C>T) c.6687+1388C>T (n.6687+1388C>T) c.6603+1388C>T (n.6603+1388C>T) c.6534+1388C>T (n.6534+1388C>T) c.6531+1388C>T (n.6531+1388C>T) c.6501+1388C>T (n.6501+1388C>T) c.6441+1388C>T (n.6441+1388C>T) c.6447+1388C>T (n.6447+1388C>T) c.6342+1388C>T (n.6342+1388C>T) c.6336+1388C>T (n.6336+1388C>T) c.6240+1388C>T (n.6240+1388C>T) c.4188+1388C>T (n.4188+1388C>T) c.3630+1388C>T (n.3630+1388C>T) c.6528+1388C>T (n.6528+1388C>T) c.6435+1388C>T (n.6435+1388C>T) c.6330+1388C>T (n.6330+1388C>T) c.6153+1388C>T (n.6153+1388C>T) c.6147+1388C>T (n.6147+1388C>T) c.6051+1388C>T (n.6051+1388C>T) c.3861+1388C>T (n.3861+1388C>T) n.6397+1388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318886G= | CA1301807791 | BAZ2B | c.6636+1388C= (n.6636+1388C=) c.6630+1388C= (n.6630+1388C=) c.6687+1388C= (n.6687+1388C=) c.6603+1388C= (n.6603+1388C=) c.6534+1388C= (n.6534+1388C=) c.6531+1388C= (n.6531+1388C=) c.6501+1388C= (n.6501+1388C=) c.6441+1388C= (n.6441+1388C=) c.6447+1388C= (n.6447+1388C=) c.6342+1388C= (n.6342+1388C=) c.6336+1388C= (n.6336+1388C=) c.6240+1388C= (n.6240+1388C=) c.4188+1388C= (n.4188+1388C=) c.3630+1388C= (n.3630+1388C=) c.6528+1388C= (n.6528+1388C=) c.6435+1388C= (n.6435+1388C=) c.6330+1388C= (n.6330+1388C=) c.6153+1388C= (n.6153+1388C=) c.6147+1388C= (n.6147+1388C=) c.6051+1388C= (n.6051+1388C=) c.3861+1388C= (n.3861+1388C=) n.6397+1388C= | |
| 2 | g.159318889C>A | CA2661599888 | BAZ2B | c.6636+1385G>T (n.6636+1385G>T) c.6630+1385G>T (n.6630+1385G>T) c.6687+1385G>T (n.6687+1385G>T) c.6603+1385G>T (n.6603+1385G>T) c.6534+1385G>T (n.6534+1385G>T) c.6531+1385G>T (n.6531+1385G>T) c.6501+1385G>T (n.6501+1385G>T) c.6441+1385G>T (n.6441+1385G>T) c.6447+1385G>T (n.6447+1385G>T) c.6342+1385G>T (n.6342+1385G>T) c.6336+1385G>T (n.6336+1385G>T) c.6240+1385G>T (n.6240+1385G>T) c.4188+1385G>T (n.4188+1385G>T) c.3630+1385G>T (n.3630+1385G>T) c.6528+1385G>T (n.6528+1385G>T) c.6435+1385G>T (n.6435+1385G>T) c.6330+1385G>T (n.6330+1385G>T) c.6153+1385G>T (n.6153+1385G>T) c.6147+1385G>T (n.6147+1385G>T) c.6051+1385G>T (n.6051+1385G>T) c.3861+1385G>T (n.3861+1385G>T) n.6397+1385G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318889C= | CA1301807792 | BAZ2B | c.6636+1385G= (n.6636+1385G=) c.6630+1385G= (n.6630+1385G=) c.6687+1385G= (n.6687+1385G=) c.6603+1385G= (n.6603+1385G=) c.6534+1385G= (n.6534+1385G=) c.6531+1385G= (n.6531+1385G=) c.6501+1385G= (n.6501+1385G=) c.6441+1385G= (n.6441+1385G=) c.6447+1385G= (n.6447+1385G=) c.6342+1385G= (n.6342+1385G=) c.6336+1385G= (n.6336+1385G=) c.6240+1385G= (n.6240+1385G=) c.4188+1385G= (n.4188+1385G=) c.3630+1385G= (n.3630+1385G=) c.6528+1385G= (n.6528+1385G=) c.6435+1385G= (n.6435+1385G=) c.6330+1385G= (n.6330+1385G=) c.6153+1385G= (n.6153+1385G=) c.6147+1385G= (n.6147+1385G=) c.6051+1385G= (n.6051+1385G=) c.3861+1385G= (n.3861+1385G=) n.6397+1385G= | |
| 2 | g.159318889C>T | CA1301807793 | BAZ2B | c.6636+1385G>A (n.6636+1385G>A) c.6630+1385G>A (n.6630+1385G>A) c.6687+1385G>A (n.6687+1385G>A) c.6603+1385G>A (n.6603+1385G>A) c.6534+1385G>A (n.6534+1385G>A) c.6531+1385G>A (n.6531+1385G>A) c.6501+1385G>A (n.6501+1385G>A) c.6441+1385G>A (n.6441+1385G>A) c.6447+1385G>A (n.6447+1385G>A) c.6342+1385G>A (n.6342+1385G>A) c.6336+1385G>A (n.6336+1385G>A) c.6240+1385G>A (n.6240+1385G>A) c.4188+1385G>A (n.4188+1385G>A) c.3630+1385G>A (n.3630+1385G>A) c.6528+1385G>A (n.6528+1385G>A) c.6435+1385G>A (n.6435+1385G>A) c.6330+1385G>A (n.6330+1385G>A) c.6153+1385G>A (n.6153+1385G>A) c.6147+1385G>A (n.6147+1385G>A) c.6051+1385G>A (n.6051+1385G>A) c.3861+1385G>A (n.3861+1385G>A) n.6397+1385G>A | dbSNP |
| 2 | g.159318893C= | CA1301807794 | BAZ2B | c.6636+1381G= (n.6636+1381G=) c.6630+1381G= (n.6630+1381G=) c.6687+1381G= (n.6687+1381G=) c.6603+1381G= (n.6603+1381G=) c.6534+1381G= (n.6534+1381G=) c.6531+1381G= (n.6531+1381G=) c.6501+1381G= (n.6501+1381G=) c.6441+1381G= (n.6441+1381G=) c.6447+1381G= (n.6447+1381G=) c.6342+1381G= (n.6342+1381G=) c.6336+1381G= (n.6336+1381G=) c.6240+1381G= (n.6240+1381G=) c.4188+1381G= (n.4188+1381G=) c.3630+1381G= (n.3630+1381G=) c.6528+1381G= (n.6528+1381G=) c.6435+1381G= (n.6435+1381G=) c.6330+1381G= (n.6330+1381G=) c.6153+1381G= (n.6153+1381G=) c.6147+1381G= (n.6147+1381G=) c.6051+1381G= (n.6051+1381G=) c.3861+1381G= (n.3861+1381G=) n.6397+1381G= | |
| 2 | g.159318893C>T | CA1301807795 | BAZ2B | c.6636+1381G>A (n.6636+1381G>A) c.6630+1381G>A (n.6630+1381G>A) c.6687+1381G>A (n.6687+1381G>A) c.6603+1381G>A (n.6603+1381G>A) c.6534+1381G>A (n.6534+1381G>A) c.6531+1381G>A (n.6531+1381G>A) c.6501+1381G>A (n.6501+1381G>A) c.6441+1381G>A (n.6441+1381G>A) c.6447+1381G>A (n.6447+1381G>A) c.6342+1381G>A (n.6342+1381G>A) c.6336+1381G>A (n.6336+1381G>A) c.6240+1381G>A (n.6240+1381G>A) c.4188+1381G>A (n.4188+1381G>A) c.3630+1381G>A (n.3630+1381G>A) c.6528+1381G>A (n.6528+1381G>A) c.6435+1381G>A (n.6435+1381G>A) c.6330+1381G>A (n.6330+1381G>A) c.6153+1381G>A (n.6153+1381G>A) c.6147+1381G>A (n.6147+1381G>A) c.6051+1381G>A (n.6051+1381G>A) c.3861+1381G>A (n.3861+1381G>A) n.6397+1381G>A | dbSNP |
| 2 | g.159318897A= | CA1301807796 | BAZ2B | c.6636+1377T= (n.6636+1377T=) c.6630+1377T= (n.6630+1377T=) c.6687+1377T= (n.6687+1377T=) c.6603+1377T= (n.6603+1377T=) c.6534+1377T= (n.6534+1377T=) c.6531+1377T= (n.6531+1377T=) c.6501+1377T= (n.6501+1377T=) c.6441+1377T= (n.6441+1377T=) c.6447+1377T= (n.6447+1377T=) c.6342+1377T= (n.6342+1377T=) c.6336+1377T= (n.6336+1377T=) c.6240+1377T= (n.6240+1377T=) c.4188+1377T= (n.4188+1377T=) c.3630+1377T= (n.3630+1377T=) c.6528+1377T= (n.6528+1377T=) c.6435+1377T= (n.6435+1377T=) c.6330+1377T= (n.6330+1377T=) c.6153+1377T= (n.6153+1377T=) c.6147+1377T= (n.6147+1377T=) c.6051+1377T= (n.6051+1377T=) c.3861+1377T= (n.3861+1377T=) n.6397+1377T= | |
| 2 | g.159318897A>C | CA1038419305 | BAZ2B | c.6636+1377T>G (n.6636+1377T>G) c.6630+1377T>G (n.6630+1377T>G) c.6687+1377T>G (n.6687+1377T>G) c.6603+1377T>G (n.6603+1377T>G) c.6534+1377T>G (n.6534+1377T>G) c.6531+1377T>G (n.6531+1377T>G) c.6501+1377T>G (n.6501+1377T>G) c.6441+1377T>G (n.6441+1377T>G) c.6447+1377T>G (n.6447+1377T>G) c.6342+1377T>G (n.6342+1377T>G) c.6336+1377T>G (n.6336+1377T>G) c.6240+1377T>G (n.6240+1377T>G) c.4188+1377T>G (n.4188+1377T>G) c.3630+1377T>G (n.3630+1377T>G) c.6528+1377T>G (n.6528+1377T>G) c.6435+1377T>G (n.6435+1377T>G) c.6330+1377T>G (n.6330+1377T>G) c.6153+1377T>G (n.6153+1377T>G) c.6147+1377T>G (n.6147+1377T>G) c.6051+1377T>G (n.6051+1377T>G) c.3861+1377T>G (n.3861+1377T>G) n.6397+1377T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318897A>G | CA2661599889 | BAZ2B | c.6636+1377T>C (n.6636+1377T>C) c.6630+1377T>C (n.6630+1377T>C) c.6687+1377T>C (n.6687+1377T>C) c.6603+1377T>C (n.6603+1377T>C) c.6534+1377T>C (n.6534+1377T>C) c.6531+1377T>C (n.6531+1377T>C) c.6501+1377T>C (n.6501+1377T>C) c.6441+1377T>C (n.6441+1377T>C) c.6447+1377T>C (n.6447+1377T>C) c.6342+1377T>C (n.6342+1377T>C) c.6336+1377T>C (n.6336+1377T>C) c.6240+1377T>C (n.6240+1377T>C) c.4188+1377T>C (n.4188+1377T>C) c.3630+1377T>C (n.3630+1377T>C) c.6528+1377T>C (n.6528+1377T>C) c.6435+1377T>C (n.6435+1377T>C) c.6330+1377T>C (n.6330+1377T>C) c.6153+1377T>C (n.6153+1377T>C) c.6147+1377T>C (n.6147+1377T>C) c.6051+1377T>C (n.6051+1377T>C) c.3861+1377T>C (n.3861+1377T>C) n.6397+1377T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318899G>T | CA2661599890 | BAZ2B | c.6636+1375C>A (n.6636+1375C>A) c.6630+1375C>A (n.6630+1375C>A) c.6687+1375C>A (n.6687+1375C>A) c.6603+1375C>A (n.6603+1375C>A) c.6534+1375C>A (n.6534+1375C>A) c.6531+1375C>A (n.6531+1375C>A) c.6501+1375C>A (n.6501+1375C>A) c.6441+1375C>A (n.6441+1375C>A) c.6447+1375C>A (n.6447+1375C>A) c.6342+1375C>A (n.6342+1375C>A) c.6336+1375C>A (n.6336+1375C>A) c.6240+1375C>A (n.6240+1375C>A) c.4188+1375C>A (n.4188+1375C>A) c.3630+1375C>A (n.3630+1375C>A) c.6528+1375C>A (n.6528+1375C>A) c.6435+1375C>A (n.6435+1375C>A) c.6330+1375C>A (n.6330+1375C>A) c.6153+1375C>A (n.6153+1375C>A) c.6147+1375C>A (n.6147+1375C>A) c.6051+1375C>A (n.6051+1375C>A) c.3861+1375C>A (n.3861+1375C>A) n.6397+1375C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318901C= | CA1301807797 | BAZ2B | c.6636+1373G= (n.6636+1373G=) c.6630+1373G= (n.6630+1373G=) c.6687+1373G= (n.6687+1373G=) c.6603+1373G= (n.6603+1373G=) c.6534+1373G= (n.6534+1373G=) c.6531+1373G= (n.6531+1373G=) c.6501+1373G= (n.6501+1373G=) c.6441+1373G= (n.6441+1373G=) c.6447+1373G= (n.6447+1373G=) c.6342+1373G= (n.6342+1373G=) c.6336+1373G= (n.6336+1373G=) c.6240+1373G= (n.6240+1373G=) c.4188+1373G= (n.4188+1373G=) c.3630+1373G= (n.3630+1373G=) c.6528+1373G= (n.6528+1373G=) c.6435+1373G= (n.6435+1373G=) c.6330+1373G= (n.6330+1373G=) c.6153+1373G= (n.6153+1373G=) c.6147+1373G= (n.6147+1373G=) c.6051+1373G= (n.6051+1373G=) c.3861+1373G= (n.3861+1373G=) n.6397+1373G= | |
| 2 | g.159318901C>T | CA1301807798 | BAZ2B | c.6636+1373G>A (n.6636+1373G>A) c.6630+1373G>A (n.6630+1373G>A) c.6687+1373G>A (n.6687+1373G>A) c.6603+1373G>A (n.6603+1373G>A) c.6534+1373G>A (n.6534+1373G>A) c.6531+1373G>A (n.6531+1373G>A) c.6501+1373G>A (n.6501+1373G>A) c.6441+1373G>A (n.6441+1373G>A) c.6447+1373G>A (n.6447+1373G>A) c.6342+1373G>A (n.6342+1373G>A) c.6336+1373G>A (n.6336+1373G>A) c.6240+1373G>A (n.6240+1373G>A) c.4188+1373G>A (n.4188+1373G>A) c.3630+1373G>A (n.3630+1373G>A) c.6528+1373G>A (n.6528+1373G>A) c.6435+1373G>A (n.6435+1373G>A) c.6330+1373G>A (n.6330+1373G>A) c.6153+1373G>A (n.6153+1373G>A) c.6147+1373G>A (n.6147+1373G>A) c.6051+1373G>A (n.6051+1373G>A) c.3861+1373G>A (n.3861+1373G>A) n.6397+1373G>A | dbSNP |
| 2 | g.159318902T>A | CA1301807800 | BAZ2B | c.6636+1372A>T (n.6636+1372A>T) c.6630+1372A>T (n.6630+1372A>T) c.6687+1372A>T (n.6687+1372A>T) c.6603+1372A>T (n.6603+1372A>T) c.6534+1372A>T (n.6534+1372A>T) c.6531+1372A>T (n.6531+1372A>T) c.6501+1372A>T (n.6501+1372A>T) c.6441+1372A>T (n.6441+1372A>T) c.6447+1372A>T (n.6447+1372A>T) c.6342+1372A>T (n.6342+1372A>T) c.6336+1372A>T (n.6336+1372A>T) c.6240+1372A>T (n.6240+1372A>T) c.4188+1372A>T (n.4188+1372A>T) c.3630+1372A>T (n.3630+1372A>T) c.6528+1372A>T (n.6528+1372A>T) c.6435+1372A>T (n.6435+1372A>T) c.6330+1372A>T (n.6330+1372A>T) c.6153+1372A>T (n.6153+1372A>T) c.6147+1372A>T (n.6147+1372A>T) c.6051+1372A>T (n.6051+1372A>T) c.3861+1372A>T (n.3861+1372A>T) n.6397+1372A>T | dbSNP |
| 2 | g.159318902T= | CA1301807799 | BAZ2B | c.6636+1372A= (n.6636+1372A=) c.6630+1372A= (n.6630+1372A=) c.6687+1372A= (n.6687+1372A=) c.6603+1372A= (n.6603+1372A=) c.6534+1372A= (n.6534+1372A=) c.6531+1372A= (n.6531+1372A=) c.6501+1372A= (n.6501+1372A=) c.6441+1372A= (n.6441+1372A=) c.6447+1372A= (n.6447+1372A=) c.6342+1372A= (n.6342+1372A=) c.6336+1372A= (n.6336+1372A=) c.6240+1372A= (n.6240+1372A=) c.4188+1372A= (n.4188+1372A=) c.3630+1372A= (n.3630+1372A=) c.6528+1372A= (n.6528+1372A=) c.6435+1372A= (n.6435+1372A=) c.6330+1372A= (n.6330+1372A=) c.6153+1372A= (n.6153+1372A=) c.6147+1372A= (n.6147+1372A=) c.6051+1372A= (n.6051+1372A=) c.3861+1372A= (n.3861+1372A=) n.6397+1372A= | |
| 2 | g.159318903C= | CA1301807801 | BAZ2B | c.6636+1371G= (n.6636+1371G=) c.6630+1371G= (n.6630+1371G=) c.6687+1371G= (n.6687+1371G=) c.6603+1371G= (n.6603+1371G=) c.6534+1371G= (n.6534+1371G=) c.6531+1371G= (n.6531+1371G=) c.6501+1371G= (n.6501+1371G=) c.6441+1371G= (n.6441+1371G=) c.6447+1371G= (n.6447+1371G=) c.6342+1371G= (n.6342+1371G=) c.6336+1371G= (n.6336+1371G=) c.6240+1371G= (n.6240+1371G=) c.4188+1371G= (n.4188+1371G=) c.3630+1371G= (n.3630+1371G=) c.6528+1371G= (n.6528+1371G=) c.6435+1371G= (n.6435+1371G=) c.6330+1371G= (n.6330+1371G=) c.6153+1371G= (n.6153+1371G=) c.6147+1371G= (n.6147+1371G=) c.6051+1371G= (n.6051+1371G=) c.3861+1371G= (n.3861+1371G=) n.6397+1371G= | |
| 2 | g.159318903C>T | CA58677832 | BAZ2B | c.6636+1371G>A (n.6636+1371G>A) c.6630+1371G>A (n.6630+1371G>A) c.6687+1371G>A (n.6687+1371G>A) c.6603+1371G>A (n.6603+1371G>A) c.6534+1371G>A (n.6534+1371G>A) c.6531+1371G>A (n.6531+1371G>A) c.6501+1371G>A (n.6501+1371G>A) c.6441+1371G>A (n.6441+1371G>A) c.6447+1371G>A (n.6447+1371G>A) c.6342+1371G>A (n.6342+1371G>A) c.6336+1371G>A (n.6336+1371G>A) c.6240+1371G>A (n.6240+1371G>A) c.4188+1371G>A (n.4188+1371G>A) c.3630+1371G>A (n.3630+1371G>A) c.6528+1371G>A (n.6528+1371G>A) c.6435+1371G>A (n.6435+1371G>A) c.6330+1371G>A (n.6330+1371G>A) c.6153+1371G>A (n.6153+1371G>A) c.6147+1371G>A (n.6147+1371G>A) c.6051+1371G>A (n.6051+1371G>A) c.3861+1371G>A (n.3861+1371G>A) n.6397+1371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159318904T>C | CA2661599891 | BAZ2B | c.6636+1370A>G (n.6636+1370A>G) c.6630+1370A>G (n.6630+1370A>G) c.6687+1370A>G (n.6687+1370A>G) c.6603+1370A>G (n.6603+1370A>G) c.6534+1370A>G (n.6534+1370A>G) c.6531+1370A>G (n.6531+1370A>G) c.6501+1370A>G (n.6501+1370A>G) c.6441+1370A>G (n.6441+1370A>G) c.6447+1370A>G (n.6447+1370A>G) c.6342+1370A>G (n.6342+1370A>G) c.6336+1370A>G (n.6336+1370A>G) c.6240+1370A>G (n.6240+1370A>G) c.4188+1370A>G (n.4188+1370A>G) c.3630+1370A>G (n.3630+1370A>G) c.6528+1370A>G (n.6528+1370A>G) c.6435+1370A>G (n.6435+1370A>G) c.6330+1370A>G (n.6330+1370A>G) c.6153+1370A>G (n.6153+1370A>G) c.6147+1370A>G (n.6147+1370A>G) c.6051+1370A>G (n.6051+1370A>G) c.3861+1370A>G (n.3861+1370A>G) n.6397+1370A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318904T>G | CA1301807803 | BAZ2B | c.6636+1370A>C (n.6636+1370A>C) c.6630+1370A>C (n.6630+1370A>C) c.6687+1370A>C (n.6687+1370A>C) c.6603+1370A>C (n.6603+1370A>C) c.6534+1370A>C (n.6534+1370A>C) c.6531+1370A>C (n.6531+1370A>C) c.6501+1370A>C (n.6501+1370A>C) c.6441+1370A>C (n.6441+1370A>C) c.6447+1370A>C (n.6447+1370A>C) c.6342+1370A>C (n.6342+1370A>C) c.6336+1370A>C (n.6336+1370A>C) c.6240+1370A>C (n.6240+1370A>C) c.4188+1370A>C (n.4188+1370A>C) c.3630+1370A>C (n.3630+1370A>C) c.6528+1370A>C (n.6528+1370A>C) c.6435+1370A>C (n.6435+1370A>C) c.6330+1370A>C (n.6330+1370A>C) c.6153+1370A>C (n.6153+1370A>C) c.6147+1370A>C (n.6147+1370A>C) c.6051+1370A>C (n.6051+1370A>C) c.3861+1370A>C (n.3861+1370A>C) n.6397+1370A>C | dbSNP |
| 2 | g.159318904T= | CA1301807802 | BAZ2B | c.6636+1370A= (n.6636+1370A=) c.6630+1370A= (n.6630+1370A=) c.6687+1370A= (n.6687+1370A=) c.6603+1370A= (n.6603+1370A=) c.6534+1370A= (n.6534+1370A=) c.6531+1370A= (n.6531+1370A=) c.6501+1370A= (n.6501+1370A=) c.6441+1370A= (n.6441+1370A=) c.6447+1370A= (n.6447+1370A=) c.6342+1370A= (n.6342+1370A=) c.6336+1370A= (n.6336+1370A=) c.6240+1370A= (n.6240+1370A=) c.4188+1370A= (n.4188+1370A=) c.3630+1370A= (n.3630+1370A=) c.6528+1370A= (n.6528+1370A=) c.6435+1370A= (n.6435+1370A=) c.6330+1370A= (n.6330+1370A=) c.6153+1370A= (n.6153+1370A=) c.6147+1370A= (n.6147+1370A=) c.6051+1370A= (n.6051+1370A=) c.3861+1370A= (n.3861+1370A=) n.6397+1370A= | |
| 2 | g.159318905G>A | CA2661599892 | BAZ2B | c.6636+1369C>T (n.6636+1369C>T) c.6630+1369C>T (n.6630+1369C>T) c.6687+1369C>T (n.6687+1369C>T) c.6603+1369C>T (n.6603+1369C>T) c.6534+1369C>T (n.6534+1369C>T) c.6531+1369C>T (n.6531+1369C>T) c.6501+1369C>T (n.6501+1369C>T) c.6441+1369C>T (n.6441+1369C>T) c.6447+1369C>T (n.6447+1369C>T) c.6342+1369C>T (n.6342+1369C>T) c.6336+1369C>T (n.6336+1369C>T) c.6240+1369C>T (n.6240+1369C>T) c.4188+1369C>T (n.4188+1369C>T) c.3630+1369C>T (n.3630+1369C>T) c.6528+1369C>T (n.6528+1369C>T) c.6435+1369C>T (n.6435+1369C>T) c.6330+1369C>T (n.6330+1369C>T) c.6153+1369C>T (n.6153+1369C>T) c.6147+1369C>T (n.6147+1369C>T) c.6051+1369C>T (n.6051+1369C>T) c.3861+1369C>T (n.3861+1369C>T) n.6397+1369C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.159318924_159318943delinsTAACTGGCTTTTAAAAAAGA | CA1301807804 | BAZ2B | c.6636+1331_6636+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6636+1331_6636+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6630+1331_6630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6630+1331_6630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6687+1331_6687+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6687+1331_6687+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6603+1331_6603+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6603+1331_6603+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6534+1331_6534+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6534+1331_6534+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6531+1331_6531+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6531+1331_6531+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6501+1331_6501+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6501+1331_6501+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6441+1331_6441+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6441+1331_6441+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6447+1331_6447+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6447+1331_6447+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6342+1331_6342+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6342+1331_6342+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6336+1331_6336+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6336+1331_6336+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6240+1331_6240+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6240+1331_6240+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.4188+1331_4188+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.4188+1331_4188+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.3630+1331_3630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.3630+1331_3630+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6528+1331_6528+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6528+1331_6528+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6435+1331_6435+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6435+1331_6435+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6330+1331_6330+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6330+1331_6330+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6153+1331_6153+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6153+1331_6153+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6147+1331_6147+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6147+1331_6147+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.6051+1331_6051+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.6051+1331_6051+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) c.3861+1331_3861+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA (n.3861+1331_3861+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA) n.6397+1331_6397+1350delinsTCTTTTTTAAAAGCCAGTTA |