Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159176546_159176569delCA2676259759RNF145c.621+69_621+92del (n.621+69_621+92del)
c.705+69_705+92del (n.705+69_705+92del)
c.711+69_711+92del (n.711+69_711+92del)
c.663+69_663+92del (n.663+69_663+92del)
c.672+69_672+92del (n.672+69_672+92del)
c.669+69_669+92del (n.669+69_669+92del)
gnomAD v4
5g.159176547_159176548delCA2676259764RNF145c.621+86_621+87del (n.621+86_621+87del)
c.705+86_705+87del (n.705+86_705+87del)
c.711+86_711+87del (n.711+86_711+87del)
c.663+86_663+87del (n.663+86_663+87del)
c.672+86_672+87del (n.672+86_672+87del)
c.669+86_669+87del (n.669+86_669+87del)
gnomAD v4
5g.159176546G>ACA2676259766RNF145c.621+86C>T (n.621+86C>T)
c.705+86C>T (n.705+86C>T)
c.711+86C>T (n.711+86C>T)
c.663+86C>T (n.663+86C>T)
c.672+86C>T (n.672+86C>T)
c.669+86C>T (n.669+86C>T)
gnomAD v4
5g.159176546G>TCA2578470431RNF145c.621+86C>A (n.621+86C>A)
c.705+86C>A (n.705+86C>A)
c.711+86C>A (n.711+86C>A)
c.663+86C>A (n.663+86C>A)
c.672+86C>A (n.672+86C>A)
c.669+86C>A (n.669+86C>A)
gnomAD v4
5g.159176546_159176547insAACTATAACTTTAACA2676259767RNF145c.621+85_621+86insTTAAAGTTATAGTT (n.621+85_621+86insTTAAAGTTATAGTT)
c.705+85_705+86insTTAAAGTTATAGTT (n.705+85_705+86insTTAAAGTTATAGTT)
c.711+85_711+86insTTAAAGTTATAGTT (n.711+85_711+86insTTAAAGTTATAGTT)
c.663+85_663+86insTTAAAGTTATAGTT (n.663+85_663+86insTTAAAGTTATAGTT)
c.672+85_672+86insTTAAAGTTATAGTT (n.672+85_672+86insTTAAAGTTATAGTT)
c.669+85_669+86insTTAAAGTTATAGTT (n.669+85_669+86insTTAAAGTTATAGTT)
gnomAD v4
5g.159176547T>CCA1594977596RNF145c.621+85A>G (n.621+85A>G)
c.705+85A>G (n.705+85A>G)
c.711+85A>G (n.711+85A>G)
c.663+85A>G (n.663+85A>G)
c.672+85A>G (n.672+85A>G)
c.669+85A>G (n.669+85A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176547T>GCA2676259768RNF145c.621+85A>C (n.621+85A>C)
c.705+85A>C (n.705+85A>C)
c.711+85A>C (n.711+85A>C)
c.663+85A>C (n.663+85A>C)
c.672+85A>C (n.672+85A>C)
c.669+85A>C (n.669+85A>C)
gnomAD v4
5g.159176547T=CA1594977595RNF145c.621+85A= (n.621+85A=)
c.705+85A= (n.705+85A=)
c.711+85A= (n.711+85A=)
c.663+85A= (n.663+85A=)
c.672+85A= (n.672+85A=)
c.669+85A= (n.669+85A=)
5g.159176548G>ACA2676259770RNF145c.621+84C>T (n.621+84C>T)
c.705+84C>T (n.705+84C>T)
c.711+84C>T (n.711+84C>T)
c.663+84C>T (n.663+84C>T)
c.672+84C>T (n.672+84C>T)
c.669+84C>T (n.669+84C>T)
gnomAD v4
5g.159176548G>TCA2676259769RNF145c.621+84C>A (n.621+84C>A)
c.705+84C>A (n.705+84C>A)
c.711+84C>A (n.711+84C>A)
c.663+84C>A (n.663+84C>A)
c.672+84C>A (n.672+84C>A)
c.669+84C>A (n.669+84C>A)
gnomAD v4
5g.159176550A>CCA2676259771RNF145c.621+82T>G (n.621+82T>G)
c.705+82T>G (n.705+82T>G)
c.711+82T>G (n.711+82T>G)
c.663+82T>G (n.663+82T>G)
c.672+82T>G (n.672+82T>G)
c.669+82T>G (n.669+82T>G)
gnomAD v4
5g.159176550A>GCA2676259772RNF145c.621+82T>C (n.621+82T>C)
c.705+82T>C (n.705+82T>C)
c.711+82T>C (n.711+82T>C)
c.663+82T>C (n.663+82T>C)
c.672+82T>C (n.672+82T>C)
c.669+82T>C (n.669+82T>C)
gnomAD v4
5g.159176551A>CCA2676259773RNF145c.621+81T>G (n.621+81T>G)
c.705+81T>G (n.705+81T>G)
c.711+81T>G (n.711+81T>G)
c.663+81T>G (n.663+81T>G)
c.672+81T>G (n.672+81T>G)
c.669+81T>G (n.669+81T>G)
gnomAD v4
5g.159176551A>GCA2676259774RNF145c.621+81T>C (n.621+81T>C)
c.705+81T>C (n.705+81T>C)
c.711+81T>C (n.711+81T>C)
c.663+81T>C (n.663+81T>C)
c.672+81T>C (n.672+81T>C)
c.669+81T>C (n.669+81T>C)
gnomAD v4
5g.159176552_159176553delinsTACA1594977597RNF145c.621+79_621+80delinsTA (n.621+79_621+80delinsTA)
c.705+79_705+80delinsTA (n.705+79_705+80delinsTA)
c.711+79_711+80delinsTA (n.711+79_711+80delinsTA)
c.663+79_663+80delinsTA (n.663+79_663+80delinsTA)
c.672+79_672+80delinsTA (n.672+79_672+80delinsTA)
c.669+79_669+80delinsTA (n.669+79_669+80delinsTA)
5g.159176557delCA129819675RNF145c.621+79del (n.621+79del)
c.705+79del (n.705+79del)
c.711+79del (n.711+79del)
c.663+79del (n.663+79del)
c.672+79del (n.672+79del)
c.669+79del (n.669+79del)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176554A>TCA2676259776RNF145c.621+78T>A (n.621+78T>A)
c.705+78T>A (n.705+78T>A)
c.711+78T>A (n.711+78T>A)
c.663+78T>A (n.663+78T>A)
c.672+78T>A (n.672+78T>A)
c.669+78T>A (n.669+78T>A)
gnomAD v4
5g.159176556_159176557insTAAACA2676259775RNF145c.621+78_621+79insATTT (n.621+78_621+79insATTT)
c.705+78_705+79insATTT (n.705+78_705+79insATTT)
c.711+78_711+79insATTT (n.711+78_711+79insATTT)
c.663+78_663+79insATTT (n.663+78_663+79insATTT)
c.672+78_672+79insATTT (n.672+78_672+79insATTT)
c.669+78_669+79insATTT (n.669+78_669+79insATTT)
gnomAD v4
5g.159176555A>GCA2676259777RNF145c.621+77T>C (n.621+77T>C)
c.705+77T>C (n.705+77T>C)
c.711+77T>C (n.711+77T>C)
c.663+77T>C (n.663+77T>C)
c.672+77T>C (n.672+77T>C)
c.669+77T>C (n.669+77T>C)
gnomAD v4
5g.159176557A>GCA2578470432RNF145c.621+75T>C (n.621+75T>C)
c.705+75T>C (n.705+75T>C)
c.711+75T>C (n.711+75T>C)
c.663+75T>C (n.663+75T>C)
c.672+75T>C (n.672+75T>C)
c.669+75T>C (n.669+75T>C)
gnomAD v4
5g.159176557A>TCA2676259778RNF145c.621+75T>A (n.621+75T>A)
c.705+75T>A (n.705+75T>A)
c.711+75T>A (n.711+75T>A)
c.663+75T>A (n.663+75T>A)
c.672+75T>A (n.672+75T>A)
c.669+75T>A (n.669+75T>A)
gnomAD v4
5g.159176558T>ACA2676259779RNF145c.621+74A>T (n.621+74A>T)
c.705+74A>T (n.705+74A>T)
c.711+74A>T (n.711+74A>T)
c.663+74A>T (n.663+74A>T)
c.672+74A>T (n.672+74A>T)
c.669+74A>T (n.669+74A>T)
gnomAD v4
5g.159176558T>CCA2676259780RNF145c.621+74A>G (n.621+74A>G)
c.705+74A>G (n.705+74A>G)
c.711+74A>G (n.711+74A>G)
c.663+74A>G (n.663+74A>G)
c.672+74A>G (n.672+74A>G)
c.669+74A>G (n.669+74A>G)
gnomAD v4
5g.159176559G>ACA2578470433RNF145c.621+73C>T (n.621+73C>T)
c.705+73C>T (n.705+73C>T)
c.711+73C>T (n.711+73C>T)
c.663+73C>T (n.663+73C>T)
c.672+73C>T (n.672+73C>T)
c.669+73C>T (n.669+73C>T)
gnomAD v4
5g.159176559G>CCA2676259781RNF145c.621+73C>G (n.621+73C>G)
c.705+73C>G (n.705+73C>G)
c.711+73C>G (n.711+73C>G)
c.663+73C>G (n.663+73C>G)
c.672+73C>G (n.672+73C>G)
c.669+73C>G (n.669+73C>G)
gnomAD v4
5g.159176559G>TCA2578470434RNF145c.621+73C>A (n.621+73C>A)
c.705+73C>A (n.705+73C>A)
c.711+73C>A (n.711+73C>A)
c.663+73C>A (n.663+73C>A)
c.672+73C>A (n.672+73C>A)
c.669+73C>A (n.669+73C>A)
gnomAD v4
5g.159176560A=CA1594977598RNF145c.621+72T= (n.621+72T=)
c.705+72T= (n.705+72T=)
c.711+72T= (n.711+72T=)
c.663+72T= (n.663+72T=)
c.672+72T= (n.672+72T=)
c.669+72T= (n.669+72T=)
5g.159176560A>GCA129819679RNF145c.621+72T>C (n.621+72T>C)
c.705+72T>C (n.705+72T>C)
c.711+72T>C (n.711+72T>C)
c.663+72T>C (n.663+72T>C)
c.672+72T>C (n.672+72T>C)
c.669+72T>C (n.669+72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176560A>TCA2676259782RNF145c.621+72T>A (n.621+72T>A)
c.705+72T>A (n.705+72T>A)
c.711+72T>A (n.711+72T>A)
c.663+72T>A (n.663+72T>A)
c.672+72T>A (n.672+72T>A)
c.669+72T>A (n.669+72T>A)
gnomAD v4
5g.159176562C>ACA2676259783RNF145c.621+70G>T (n.621+70G>T)
c.705+70G>T (n.705+70G>T)
c.711+70G>T (n.711+70G>T)
c.663+70G>T (n.663+70G>T)
c.672+70G>T (n.672+70G>T)
c.669+70G>T (n.669+70G>T)
gnomAD v4
5g.159176562_159176563insCACA2676259784RNF145c.621+69_621+70insTG (n.621+69_621+70insTG)
c.705+69_705+70insTG (n.705+69_705+70insTG)
c.711+69_711+70insTG (n.711+69_711+70insTG)
c.663+69_663+70insTG (n.663+69_663+70insTG)
c.672+69_672+70insTG (n.672+69_672+70insTG)
c.669+69_669+70insTG (n.669+69_669+70insTG)
gnomAD v4
5g.159176563T>ACA1083492258RNF145c.621+69A>T (n.621+69A>T)
c.705+69A>T (n.705+69A>T)
c.711+69A>T (n.711+69A>T)
c.663+69A>T (n.663+69A>T)
c.672+69A>T (n.672+69A>T)
c.669+69A>T (n.669+69A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176563T>CCA129819682RNF145c.621+69A>G (n.621+69A>G)
c.705+69A>G (n.705+69A>G)
c.711+69A>G (n.711+69A>G)
c.663+69A>G (n.663+69A>G)
c.672+69A>G (n.672+69A>G)
c.669+69A>G (n.669+69A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176563T>GCA2581500038RNF145c.621+69A>C (n.621+69A>C)
c.705+69A>C (n.705+69A>C)
c.711+69A>C (n.711+69A>C)
c.663+69A>C (n.663+69A>C)
c.672+69A>C (n.672+69A>C)
c.669+69A>C (n.669+69A>C)
5g.159176563T=CA1594977599RNF145c.621+69A= (n.621+69A=)
c.705+69A= (n.705+69A=)
c.711+69A= (n.711+69A=)
c.663+69A= (n.663+69A=)
c.672+69A= (n.672+69A=)
c.669+69A= (n.669+69A=)
5g.159176564A=CA1594977600RNF145c.621+68T= (n.621+68T=)
c.705+68T= (n.705+68T=)
c.711+68T= (n.711+68T=)
c.663+68T= (n.663+68T=)
c.672+68T= (n.672+68T=)
c.669+68T= (n.669+68T=)
5g.159176564A>GCA129819685RNF145c.621+68T>C (n.621+68T>C)
c.705+68T>C (n.705+68T>C)
c.711+68T>C (n.711+68T>C)
c.663+68T>C (n.663+68T>C)
c.672+68T>C (n.672+68T>C)
c.669+68T>C (n.669+68T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176564A>TCA2676259786RNF145c.621+68T>A (n.621+68T>A)
c.705+68T>A (n.705+68T>A)
c.711+68T>A (n.711+68T>A)
c.663+68T>A (n.663+68T>A)
c.672+68T>A (n.672+68T>A)
c.669+68T>A (n.669+68T>A)
gnomAD v4
5g.159176564_159176565insCACA2676259785RNF145c.621+68_621+69insGT (n.621+68_621+69insGT)
c.705+68_705+69insGT (n.705+68_705+69insGT)
c.711+68_711+69insGT (n.711+68_711+69insGT)
c.663+68_663+69insGT (n.663+68_663+69insGT)
c.672+68_672+69insGT (n.672+68_672+69insGT)
c.669+68_669+69insGT (n.669+68_669+69insGT)
gnomAD v4
5g.159176566A>TCA2676259787RNF145c.621+66T>A (n.621+66T>A)
c.705+66T>A (n.705+66T>A)
c.711+66T>A (n.711+66T>A)
c.663+66T>A (n.663+66T>A)
c.672+66T>A (n.672+66T>A)
c.669+66T>A (n.669+66T>A)
gnomAD v4
5g.159176568C>ACA2676259788RNF145c.621+64G>T (n.621+64G>T)
c.705+64G>T (n.705+64G>T)
c.711+64G>T (n.711+64G>T)
c.663+64G>T (n.663+64G>T)
c.672+64G>T (n.672+64G>T)
c.669+64G>T (n.669+64G>T)
gnomAD v4
5g.159176568C=CA1594977602RNF145c.621+64G= (n.621+64G=)
c.705+64G= (n.705+64G=)
c.711+64G= (n.711+64G=)
c.663+64G= (n.663+64G=)
c.672+64G= (n.672+64G=)
c.669+64G= (n.669+64G=)
5g.159176568C>GCA2676259789RNF145c.621+64G>C (n.621+64G>C)
c.705+64G>C (n.705+64G>C)
c.711+64G>C (n.711+64G>C)
c.663+64G>C (n.663+64G>C)
c.672+64G>C (n.672+64G>C)
c.669+64G>C (n.669+64G>C)
gnomAD v4
5g.159176568C>TCA1594977601RNF145c.621+64G>A (n.621+64G>A)
c.705+64G>A (n.705+64G>A)
c.711+64G>A (n.711+64G>A)
c.663+64G>A (n.663+64G>A)
c.672+64G>A (n.672+64G>A)
c.669+64G>A (n.669+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176571delCA2676259790RNF145c.621+63del (n.621+63del)
c.705+63del (n.705+63del)
c.711+63del (n.711+63del)
c.663+63del (n.663+63del)
c.672+63del (n.672+63del)
c.669+63del (n.669+63del)
gnomAD v4
5g.159176571T>CCA2676259791RNF145c.621+61A>G (n.621+61A>G)
c.705+61A>G (n.705+61A>G)
c.711+61A>G (n.711+61A>G)
c.663+61A>G (n.663+61A>G)
c.672+61A>G (n.672+61A>G)
c.669+61A>G (n.669+61A>G)
gnomAD v4
5g.159176572A>TCA2676259792RNF145c.621+60T>A (n.621+60T>A)
c.705+60T>A (n.705+60T>A)
c.711+60T>A (n.711+60T>A)
c.663+60T>A (n.663+60T>A)
c.672+60T>A (n.672+60T>A)
c.669+60T>A (n.669+60T>A)
gnomAD v4
5g.159176573A>GCA2676259793RNF145c.621+59T>C (n.621+59T>C)
c.705+59T>C (n.705+59T>C)
c.711+59T>C (n.711+59T>C)
c.663+59T>C (n.663+59T>C)
c.672+59T>C (n.672+59T>C)
c.669+59T>C (n.669+59T>C)
gnomAD v4
5g.159176574T>CCA129819688RNF145c.621+58A>G (n.621+58A>G)
c.705+58A>G (n.705+58A>G)
c.711+58A>G (n.711+58A>G)
c.663+58A>G (n.663+58A>G)
c.672+58A>G (n.672+58A>G)
c.669+58A>G (n.669+58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176574T>GCA2676259794RNF145c.621+58A>C (n.621+58A>C)
c.705+58A>C (n.705+58A>C)
c.711+58A>C (n.711+58A>C)
c.663+58A>C (n.663+58A>C)
c.672+58A>C (n.672+58A>C)
c.669+58A>C (n.669+58A>C)
gnomAD v4
5g.159176574T=CA1594977603RNF145c.621+58A= (n.621+58A=)
c.705+58A= (n.705+58A=)
c.711+58A= (n.711+58A=)
c.663+58A= (n.663+58A=)
c.672+58A= (n.672+58A=)
c.669+58A= (n.669+58A=)
5g.159176575G>ACA1594977605RNF145c.621+57C>T (n.621+57C>T)
c.705+57C>T (n.705+57C>T)
c.711+57C>T (n.711+57C>T)
c.663+57C>T (n.663+57C>T)
c.672+57C>T (n.672+57C>T)
c.669+57C>T (n.669+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176575G=CA1594977604RNF145c.621+57C= (n.621+57C=)
c.705+57C= (n.705+57C=)
c.711+57C= (n.711+57C=)
c.663+57C= (n.663+57C=)
c.672+57C= (n.672+57C=)
c.669+57C= (n.669+57C=)
5g.159176575G>TCA2676259795RNF145c.621+57C>A (n.621+57C>A)
c.705+57C>A (n.705+57C>A)
c.711+57C>A (n.711+57C>A)
c.663+57C>A (n.663+57C>A)
c.672+57C>A (n.672+57C>A)
c.669+57C>A (n.669+57C>A)
gnomAD v4
5g.159176576T>GCA2578470435RNF145c.621+56A>C (n.621+56A>C)
c.705+56A>C (n.705+56A>C)
c.711+56A>C (n.711+56A>C)
c.663+56A>C (n.663+56A>C)
c.672+56A>C (n.672+56A>C)
c.669+56A>C (n.669+56A>C)
5g.159176577A=CA1594977606RNF145c.621+55T= (n.621+55T=)
c.705+55T= (n.705+55T=)
c.711+55T= (n.711+55T=)
c.663+55T= (n.663+55T=)
c.672+55T= (n.672+55T=)
c.669+55T= (n.669+55T=)
5g.159176577A>GCA129819692RNF145c.621+55T>C (n.621+55T>C)
c.705+55T>C (n.705+55T>C)
c.711+55T>C (n.711+55T>C)
c.663+55T>C (n.663+55T>C)
c.672+55T>C (n.672+55T>C)
c.669+55T>C (n.669+55T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176577A>TCA2676259796RNF145c.621+55T>A (n.621+55T>A)
c.705+55T>A (n.705+55T>A)
c.711+55T>A (n.711+55T>A)
c.663+55T>A (n.663+55T>A)
c.672+55T>A (n.672+55T>A)
c.669+55T>A (n.669+55T>A)
gnomAD v4
5g.159176578C>ACA2676259797RNF145c.621+54G>T (n.621+54G>T)
c.705+54G>T (n.705+54G>T)
c.711+54G>T (n.711+54G>T)
c.663+54G>T (n.663+54G>T)
c.672+54G>T (n.672+54G>T)
c.669+54G>T (n.669+54G>T)
gnomAD v4
5g.159176578_159176579delinsCTCA1594977607RNF145c.621+53_621+54delinsAG (n.621+53_621+54delinsAG)
c.705+53_705+54delinsAG (n.705+53_705+54delinsAG)
c.711+53_711+54delinsAG (n.711+53_711+54delinsAG)
c.663+53_663+54delinsAG (n.663+53_663+54delinsAG)
c.672+53_672+54delinsAG (n.672+53_672+54delinsAG)
c.669+53_669+54delinsAG (n.669+53_669+54delinsAG)
5g.159176579T>CCA2676259798RNF145c.621+53A>G (n.621+53A>G)
c.705+53A>G (n.705+53A>G)
c.711+53A>G (n.711+53A>G)
c.663+53A>G (n.663+53A>G)
c.672+53A>G (n.672+53A>G)
c.669+53A>G (n.669+53A>G)
gnomAD v4
5g.159176579T>GCA1594977610RNF145c.621+53A>C (n.621+53A>C)
c.705+53A>C (n.705+53A>C)
c.711+53A>C (n.711+53A>C)
c.663+53A>C (n.663+53A>C)
c.672+53A>C (n.672+53A>C)
c.669+53A>C (n.669+53A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176579T=CA1594977609RNF145c.621+53A= (n.621+53A=)
c.705+53A= (n.705+53A=)
c.711+53A= (n.711+53A=)
c.663+53A= (n.663+53A=)
c.672+53A= (n.672+53A=)
c.669+53A= (n.669+53A=)
5g.159176580delCA1594977608RNF145c.621+53del (n.621+53del)
c.705+53del (n.705+53del)
c.711+53del (n.711+53del)
c.663+53del (n.663+53del)
c.672+53del (n.672+53del)
c.669+53del (n.669+53del)
dbSNP
5g.159176581A>CCA2676259799RNF145c.621+51T>G (n.621+51T>G)
c.705+51T>G (n.705+51T>G)
c.711+51T>G (n.711+51T>G)
c.663+51T>G (n.663+51T>G)
c.672+51T>G (n.672+51T>G)
c.669+51T>G (n.669+51T>G)
gnomAD v4
5g.159176581A>TCA2578470436RNF145c.621+51T>A (n.621+51T>A)
c.705+51T>A (n.705+51T>A)
c.711+51T>A (n.711+51T>A)
c.663+51T>A (n.663+51T>A)
c.672+51T>A (n.672+51T>A)
c.669+51T>A (n.669+51T>A)
gnomAD v4
5g.159176583C=CA1594977611RNF145c.621+49G= (n.621+49G=)
c.705+49G= (n.705+49G=)
c.711+49G= (n.711+49G=)
c.663+49G= (n.663+49G=)
c.672+49G= (n.672+49G=)
c.669+49G= (n.669+49G=)
5g.159176583C>TCA564033129RNF145c.621+49G>A (n.621+49G>A)
c.705+49G>A (n.705+49G>A)
c.711+49G>A (n.711+49G>A)
c.663+49G>A (n.663+49G>A)
c.672+49G>A (n.672+49G>A)
c.669+49G>A (n.669+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176584A>GCA2676259800RNF145c.621+48T>C (n.621+48T>C)
c.705+48T>C (n.705+48T>C)
c.711+48T>C (n.711+48T>C)
c.663+48T>C (n.663+48T>C)
c.672+48T>C (n.672+48T>C)
c.669+48T>C (n.669+48T>C)
gnomAD v4
5g.159176586T>CCA564033131RNF145c.621+46A>G (n.621+46A>G)
c.705+46A>G (n.705+46A>G)
c.711+46A>G (n.711+46A>G)
c.663+46A>G (n.663+46A>G)
c.672+46A>G (n.672+46A>G)
c.669+46A>G (n.669+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159176586T>GCA1594977613RNF145c.621+46A>C (n.621+46A>C)
c.705+46A>C (n.705+46A>C)
c.711+46A>C (n.711+46A>C)
c.663+46A>C (n.663+46A>C)
c.672+46A>C (n.672+46A>C)
c.669+46A>C (n.669+46A>C)
dbSNP
5g.159176586T=CA1594977612RNF145c.621+46A= (n.621+46A=)
c.705+46A= (n.705+46A=)
c.711+46A= (n.711+46A=)
c.663+46A= (n.663+46A=)
c.672+46A= (n.672+46A=)
c.669+46A= (n.669+46A=)
5g.159176587T>CCA129819695RNF145c.621+45A>G (n.621+45A>G)
c.705+45A>G (n.705+45A>G)
c.711+45A>G (n.711+45A>G)
c.663+45A>G (n.663+45A>G)
c.672+45A>G (n.672+45A>G)
c.669+45A>G (n.669+45A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176587T=CA1594977614RNF145c.621+45A= (n.621+45A=)
c.705+45A= (n.705+45A=)
c.711+45A= (n.711+45A=)
c.663+45A= (n.663+45A=)
c.672+45A= (n.672+45A=)
c.669+45A= (n.669+45A=)
5g.159176588A>TCA2536421017RNF145c.621+44T>A (n.621+44T>A)
c.705+44T>A (n.705+44T>A)
c.711+44T>A (n.711+44T>A)
c.663+44T>A (n.663+44T>A)
c.672+44T>A (n.672+44T>A)
c.669+44T>A (n.669+44T>A)
gnomAD v4
5g.159176589T>CCA3538157RNF145c.621+43A>G (n.621+43A>G)
c.705+43A>G (n.705+43A>G)
c.711+43A>G (n.711+43A>G)
c.663+43A>G (n.663+43A>G)
c.672+43A>G (n.672+43A>G)
c.669+43A>G (n.669+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159176589T=CA1594977615RNF145c.621+43A= (n.621+43A=)
c.705+43A= (n.705+43A=)
c.711+43A= (n.711+43A=)
c.663+43A= (n.663+43A=)
c.672+43A= (n.672+43A=)
c.669+43A= (n.669+43A=)
5g.159176590G>ACA3538158RNF145c.621+42C>T (n.621+42C>T)
c.705+42C>T (n.705+42C>T)
c.711+42C>T (n.711+42C>T)
c.663+42C>T (n.663+42C>T)
c.672+42C>T (n.672+42C>T)
c.669+42C>T (n.669+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159176590G=CA1594977616RNF145c.621+42C= (n.621+42C=)
c.705+42C= (n.705+42C=)
c.711+42C= (n.711+42C=)
c.663+42C= (n.663+42C=)
c.672+42C= (n.672+42C=)
c.669+42C= (n.669+42C=)
5g.159176590G>TCA2676259801RNF145c.621+42C>A (n.621+42C>A)
c.705+42C>A (n.705+42C>A)
c.711+42C>A (n.711+42C>A)
c.663+42C>A (n.663+42C>A)
c.672+42C>A (n.672+42C>A)
c.669+42C>A (n.669+42C>A)
gnomAD v4
5g.159176591T>CCA2676259802RNF145c.621+41A>G (n.621+41A>G)
c.705+41A>G (n.705+41A>G)
c.711+41A>G (n.711+41A>G)
c.663+41A>G (n.663+41A>G)
c.672+41A>G (n.672+41A>G)
c.669+41A>G (n.669+41A>G)
gnomAD v4
5g.159176592A>TCA2676259803RNF145c.621+40T>A (n.621+40T>A)
c.705+40T>A (n.705+40T>A)
c.711+40T>A (n.711+40T>A)
c.663+40T>A (n.663+40T>A)
c.672+40T>A (n.672+40T>A)
c.669+40T>A (n.669+40T>A)
gnomAD v4
5g.159176593G=CA1594977617RNF145c.621+39C= (n.621+39C=)
c.705+39C= (n.705+39C=)
c.711+39C= (n.711+39C=)
c.663+39C= (n.663+39C=)
c.672+39C= (n.672+39C=)
c.669+39C= (n.669+39C=)
5g.159176593G>TCA806394275RNF145c.621+39C>A (n.621+39C>A)
c.705+39C>A (n.705+39C>A)
c.711+39C>A (n.711+39C>A)
c.663+39C>A (n.663+39C>A)
c.672+39C>A (n.672+39C>A)
c.669+39C>A (n.669+39C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176594A=CA1594977618RNF145c.621+38T= (n.621+38T=)
c.705+38T= (n.705+38T=)
c.711+38T= (n.711+38T=)
c.663+38T= (n.663+38T=)
c.672+38T= (n.672+38T=)
c.669+38T= (n.669+38T=)
5g.159176594A>GCA564033134RNF145c.621+38T>C (n.621+38T>C)
c.705+38T>C (n.705+38T>C)
c.711+38T>C (n.711+38T>C)
c.663+38T>C (n.663+38T>C)
c.672+38T>C (n.672+38T>C)
c.669+38T>C (n.669+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176596T>GCA806394298RNF145c.621+36A>C (n.621+36A>C)
c.705+36A>C (n.705+36A>C)
c.711+36A>C (n.711+36A>C)
c.663+36A>C (n.663+36A>C)
c.672+36A>C (n.672+36A>C)
c.669+36A>C (n.669+36A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176596T=CA1594977619RNF145c.621+36A= (n.621+36A=)
c.705+36A= (n.705+36A=)
c.711+36A= (n.711+36A=)
c.663+36A= (n.663+36A=)
c.672+36A= (n.672+36A=)
c.669+36A= (n.669+36A=)
5g.159176599dupCA2578470437RNF145c.621+36dup (n.621+36dup)
c.705+36dup (n.705+36dup)
c.711+36dup (n.711+36dup)
c.663+36dup (n.663+36dup)
c.672+36dup (n.672+36dup)
c.669+36dup (n.669+36dup)
gnomAD v4
5g.159176597T>ACA564033136RNF145c.621+35A>T (n.621+35A>T)
c.705+35A>T (n.705+35A>T)
c.711+35A>T (n.711+35A>T)
c.663+35A>T (n.663+35A>T)
c.672+35A>T (n.672+35A>T)
c.669+35A>T (n.669+35A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176597T>CCA1594977621RNF145c.621+35A>G (n.621+35A>G)
c.705+35A>G (n.705+35A>G)
c.711+35A>G (n.711+35A>G)
c.663+35A>G (n.663+35A>G)
c.672+35A>G (n.672+35A>G)
c.669+35A>G (n.669+35A>G)
dbSNP
5g.159176597T=CA1594977620RNF145c.621+35A= (n.621+35A=)
c.705+35A= (n.705+35A=)
c.711+35A= (n.711+35A=)
c.663+35A= (n.663+35A=)
c.672+35A= (n.672+35A=)
c.669+35A= (n.669+35A=)
5g.159176599T>CCA3538159RNF145c.621+33A>G (n.621+33A>G)
c.705+33A>G (n.705+33A>G)
c.711+33A>G (n.711+33A>G)
c.663+33A>G (n.663+33A>G)
c.672+33A>G (n.672+33A>G)
c.669+33A>G (n.669+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.159176599T=CA1594977622RNF145c.621+33A= (n.621+33A=)
c.705+33A= (n.705+33A=)
c.711+33A= (n.711+33A=)
c.663+33A= (n.663+33A=)
c.672+33A= (n.672+33A=)
c.669+33A= (n.669+33A=)
5g.159176602C>GCA2676259804RNF145c.621+30G>C (n.621+30G>C)
c.705+30G>C (n.705+30G>C)
c.711+30G>C (n.711+30G>C)
c.663+30G>C (n.663+30G>C)
c.672+30G>C (n.672+30G>C)
c.669+30G>C (n.669+30G>C)
gnomAD v4
5g.159176602C>TCA2676259805RNF145c.621+30G>A (n.621+30G>A)
c.705+30G>A (n.705+30G>A)
c.711+30G>A (n.711+30G>A)
c.663+30G>A (n.663+30G>A)
c.672+30G>A (n.672+30G>A)
c.669+30G>A (n.669+30G>A)
gnomAD v4
5g.159176604A>TCA2676259806RNF145c.621+28T>A (n.621+28T>A)
c.705+28T>A (n.705+28T>A)
c.711+28T>A (n.711+28T>A)
c.663+28T>A (n.663+28T>A)
c.672+28T>A (n.672+28T>A)
c.669+28T>A (n.669+28T>A)
gnomAD v4
5g.159176605C>TCA2578470438RNF145c.621+27G>A (n.621+27G>A)
c.705+27G>A (n.705+27G>A)
c.711+27G>A (n.711+27G>A)
c.663+27G>A (n.663+27G>A)
c.672+27G>A (n.672+27G>A)
c.669+27G>A (n.669+27G>A)
5g.159176606C=CA1594977623RNF145c.621+26G= (n.621+26G=)
c.705+26G= (n.705+26G=)
c.711+26G= (n.711+26G=)
c.663+26G= (n.663+26G=)
c.672+26G= (n.672+26G=)
c.669+26G= (n.669+26G=)
5g.159176607dupCA1594977624RNF145c.621+25dup (n.621+25dup)
c.705+25dup (n.705+25dup)
c.711+25dup (n.711+25dup)
c.663+25dup (n.663+25dup)
c.672+25dup (n.672+25dup)
c.669+25dup (n.669+25dup)
dbSNP
5g.159176608G>TCA2578470439RNF145c.621+24C>A (n.621+24C>A)
c.705+24C>A (n.705+24C>A)
c.711+24C>A (n.711+24C>A)
c.663+24C>A (n.663+24C>A)
c.672+24C>A (n.672+24C>A)
c.669+24C>A (n.669+24C>A)
gnomAD v4
5g.159176611T>CCA1083492267RNF145c.621+21A>G (n.621+21A>G)
c.705+21A>G (n.705+21A>G)
c.711+21A>G (n.711+21A>G)
c.663+21A>G (n.663+21A>G)
c.672+21A>G (n.672+21A>G)
c.669+21A>G (n.669+21A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176611T>GCA2676259807RNF145c.621+21A>C (n.621+21A>C)
c.705+21A>C (n.705+21A>C)
c.711+21A>C (n.711+21A>C)
c.663+21A>C (n.663+21A>C)
c.672+21A>C (n.672+21A>C)
c.669+21A>C (n.669+21A>C)
gnomAD v4
5g.159176611T=CA1594977625RNF145c.621+21A= (n.621+21A=)
c.705+21A= (n.705+21A=)
c.711+21A= (n.711+21A=)
c.663+21A= (n.663+21A=)
c.672+21A= (n.672+21A=)
c.669+21A= (n.669+21A=)
5g.159176612G>ACA2578470440RNF145c.621+20C>T (n.621+20C>T)
c.705+20C>T (n.705+20C>T)
c.711+20C>T (n.711+20C>T)
c.663+20C>T (n.663+20C>T)
c.672+20C>T (n.672+20C>T)
c.669+20C>T (n.669+20C>T)
5g.159176612G>TCA650789059RNF145c.621+20C>A (n.621+20C>A)
c.705+20C>A (n.705+20C>A)
c.711+20C>A (n.711+20C>A)
c.663+20C>A (n.663+20C>A)
c.672+20C>A (n.672+20C>A)
c.669+20C>A (n.669+20C>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.159176613T>CCA2676259808RNF145c.621+19A>G (n.621+19A>G)
c.705+19A>G (n.705+19A>G)
c.711+19A>G (n.711+19A>G)
c.663+19A>G (n.663+19A>G)
c.672+19A>G (n.672+19A>G)
c.669+19A>G (n.669+19A>G)
gnomAD v4
5g.159176614G>CCA3538160RNF145c.621+18C>G (n.621+18C>G)
c.705+18C>G (n.705+18C>G)
c.711+18C>G (n.711+18C>G)
c.663+18C>G (n.663+18C>G)
c.672+18C>G (n.672+18C>G)
c.669+18C>G (n.669+18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.159176614G=CA1594977626RNF145c.621+18C= (n.621+18C=)
c.705+18C= (n.705+18C=)
c.711+18C= (n.711+18C=)
c.663+18C= (n.663+18C=)
c.672+18C= (n.672+18C=)
c.669+18C= (n.669+18C=)
5g.159176614G>TCA2578470441RNF145c.621+18C>A (n.621+18C>A)
c.705+18C>A (n.705+18C>A)
c.711+18C>A (n.711+18C>A)
c.663+18C>A (n.663+18C>A)
c.672+18C>A (n.672+18C>A)
c.669+18C>A (n.669+18C>A)
gnomAD v4
5g.159176615G>TCA2676259809RNF145c.621+17C>A (n.621+17C>A)
c.705+17C>A (n.705+17C>A)
c.711+17C>A (n.711+17C>A)
c.663+17C>A (n.663+17C>A)
c.672+17C>A (n.672+17C>A)
c.669+17C>A (n.669+17C>A)
gnomAD v4
5g.159176616T>CCA129819712RNF145c.621+16A>G (n.621+16A>G)
c.705+16A>G (n.705+16A>G)
c.711+16A>G (n.711+16A>G)
c.663+16A>G (n.663+16A>G)
c.672+16A>G (n.672+16A>G)
c.669+16A>G (n.669+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176616T=CA1594977627RNF145c.621+16A= (n.621+16A=)
c.705+16A= (n.705+16A=)
c.711+16A= (n.711+16A=)
c.663+16A= (n.663+16A=)
c.672+16A= (n.672+16A=)
c.669+16A= (n.669+16A=)
5g.159176618G>ACA3538161RNF145c.621+14C>T (n.621+14C>T)
c.705+14C>T (n.705+14C>T)
c.711+14C>T (n.711+14C>T)
c.663+14C>T (n.663+14C>T)
c.672+14C>T (n.672+14C>T)
c.669+14C>T (n.669+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176618G=CA1594977628RNF145c.621+14C= (n.621+14C=)
c.705+14C= (n.705+14C=)
c.711+14C= (n.711+14C=)
c.663+14C= (n.663+14C=)
c.672+14C= (n.672+14C=)
c.669+14C= (n.669+14C=)
5g.159176618G>TCA2676259810RNF145c.621+14C>A (n.621+14C>A)
c.705+14C>A (n.705+14C>A)
c.711+14C>A (n.711+14C>A)
c.663+14C>A (n.663+14C>A)
c.672+14C>A (n.672+14C>A)
c.669+14C>A (n.669+14C>A)
gnomAD v4
5g.159176620C>TCA2578470442RNF145c.621+12G>A (n.621+12G>A)
c.705+12G>A (n.705+12G>A)
c.711+12G>A (n.711+12G>A)
c.663+12G>A (n.663+12G>A)
c.672+12G>A (n.672+12G>A)
c.669+12G>A (n.669+12G>A)
gnomAD v4
5g.159176621A>GCA2676259811RNF145c.621+11T>C (n.621+11T>C)
c.705+11T>C (n.705+11T>C)
c.711+11T>C (n.711+11T>C)
c.663+11T>C (n.663+11T>C)
c.672+11T>C (n.672+11T>C)
c.669+11T>C (n.669+11T>C)
gnomAD v4
5g.159176622G>ACA2676259812RNF145c.621+10C>T (n.621+10C>T)
c.705+10C>T (n.705+10C>T)
c.711+10C>T (n.711+10C>T)
c.663+10C>T (n.663+10C>T)
c.672+10C>T (n.672+10C>T)
c.669+10C>T (n.669+10C>T)
gnomAD v4
5g.159176622G>TCA2676259813RNF145c.621+10C>A (n.621+10C>A)
c.705+10C>A (n.705+10C>A)
c.711+10C>A (n.711+10C>A)
c.663+10C>A (n.663+10C>A)
c.672+10C>A (n.672+10C>A)
c.669+10C>A (n.669+10C>A)
gnomAD v4
5g.159176623C>ACA129819719RNF145c.621+9G>T (n.621+9G>T)
c.705+9G>T (n.705+9G>T)
c.711+9G>T (n.711+9G>T)
c.663+9G>T (n.663+9G>T)
c.672+9G>T (n.672+9G>T)
c.669+9G>T (n.669+9G>T)
dbSNP
5g.159176623C=CA1594977629RNF145c.621+9G= (n.621+9G=)
c.705+9G= (n.705+9G=)
c.711+9G= (n.711+9G=)
c.663+9G= (n.663+9G=)
c.672+9G= (n.672+9G=)
c.669+9G= (n.669+9G=)
5g.159176623C>TCA1083492269RNF145c.621+9G>A (n.621+9G>A)
c.705+9G>A (n.705+9G>A)
c.711+9G>A (n.711+9G>A)
c.663+9G>A (n.663+9G>A)
c.672+9G>A (n.672+9G>A)
c.669+9G>A (n.669+9G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159176624A>GCA2676259815RNF145c.621+8T>C (n.621+8T>C)
c.705+8T>C (n.705+8T>C)
c.711+8T>C (n.711+8T>C)
c.663+8T>C (n.663+8T>C)
c.672+8T>C (n.672+8T>C)
c.669+8T>C (n.669+8T>C)
gnomAD v4
5g.159176624dupCA2676259814RNF145c.621+8dup (n.621+8dup)
c.705+8dup (n.705+8dup)
c.711+8dup (n.711+8dup)
c.663+8dup (n.663+8dup)
c.672+8dup (n.672+8dup)
c.669+8dup (n.669+8dup)
gnomAD v4
5g.159176625G>ACA2676259816RNF145c.621+7C>T (n.621+7C>T)
c.705+7C>T (n.705+7C>T)
c.711+7C>T (n.711+7C>T)
c.663+7C>T (n.663+7C>T)
c.672+7C>T (n.672+7C>T)
c.669+7C>T (n.669+7C>T)
gnomAD v4
5g.159176625G>TCA2676259817RNF145c.621+7C>A (n.621+7C>A)
c.705+7C>A (n.705+7C>A)
c.711+7C>A (n.711+7C>A)
c.663+7C>A (n.663+7C>A)
c.672+7C>A (n.672+7C>A)
c.669+7C>A (n.669+7C>A)
gnomAD v4
5g.159176627C>ACA2578470443RNF145c.621+5G>T (n.621+5G>T)
c.705+5G>T (n.705+5G>T)
c.711+5G>T (n.711+5G>T)
c.663+5G>T (n.663+5G>T)
c.672+5G>T (n.672+5G>T)
c.669+5G>T (n.669+5G>T)
gnomAD v4
5g.159176627C>TCA2676259818RNF145c.621+5G>A (n.621+5G>A)
c.705+5G>A (n.705+5G>A)
c.711+5G>A (n.711+5G>A)
c.663+5G>A (n.663+5G>A)
c.672+5G>A (n.672+5G>A)
c.669+5G>A (n.669+5G>A)
gnomAD v4
5g.159176628T>CCA2676259819RNF145c.621+4A>G (n.621+4A>G)
c.705+4A>G (n.705+4A>G)
c.711+4A>G (n.711+4A>G)
c.663+4A>G (n.663+4A>G)
c.672+4A>G (n.672+4A>G)
c.669+4A>G (n.669+4A>G)
gnomAD v4
5g.159176629T>CCA2676259820RNF145c.621+3A>G (n.621+3A>G)
c.705+3A>G (n.705+3A>G)
c.711+3A>G (n.711+3A>G)
c.663+3A>G (n.663+3A>G)
c.672+3A>G (n.672+3A>G)
c.669+3A>G (n.669+3A>G)
gnomAD v4
5g.159176629T>GCA2676259821RNF145c.621+3A>C (n.621+3A>C)
c.705+3A>C (n.705+3A>C)
c.711+3A>C (n.711+3A>C)
c.663+3A>C (n.663+3A>C)
c.672+3A>C (n.672+3A>C)
c.669+3A>C (n.669+3A>C)
gnomAD v4
5g.159176630A>CCA361901105RNF145c.621+2T>G (n.621+2T>G)
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.711+2T>G (n.711+2T>G)
c.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.672+2T>G (n.672+2T>G)
c.669+2T>G (n.669+2T>G)
5g.159176630A>GCA361901107RNF145c.621+2T>C (n.621+2T>C)
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.711+2T>C (n.711+2T>C)
c.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.672+2T>C (n.672+2T>C)
c.669+2T>C (n.669+2T>C)
5g.159176630A>TCA361901109RNF145c.621+2T>A (n.621+2T>A)
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.711+2T>A (n.711+2T>A)
c.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.672+2T>A (n.672+2T>A)
c.669+2T>A (n.669+2T>A)
5g.159176631C>ACA361901111RNF145c.621+1G>T (n.621+1G>T)
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.711+1G>T (n.711+1G>T)
c.663+1G>T (n.663+1G>T)
c.672+1G>T (n.672+1G>T)
c.669+1G>T (n.669+1G>T)
5g.159176631C>GCA361901115RNF145c.621+1G>C (n.621+1G>C)
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.711+1G>C (n.711+1G>C)
c.663+1G>C (n.663+1G>C)
c.672+1G>C (n.672+1G>C)
c.669+1G>C (n.669+1G>C)
5g.159176631C>TCA361901113RNF145c.621+1G>A (n.621+1G>A)
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.711+1G>A (n.711+1G>A)
c.663+1G>A (n.663+1G>A)
c.672+1G>A (n.672+1G>A)
c.669+1G>A (n.669+1G>A)
5g.159176632C>ACA361901117RNF145c.621G>T (p.Gln207His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.669G>T (p.Gln223His)
5g.159176632C>GCA361901122RNF145c.621G>C (p.Gln207His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.669G>C (p.Gln223His)
5g.159176632C>TCA447514140RNF145c.621G>A (p.Gln207=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.669G>A (p.Gln223=)
5g.159176633T>ACA361901124RNF145c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
5g.159176633T>CCA361901125RNF145c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
gnomAD v4
5g.159176633T>GCA361901127RNF145c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
5g.159176634G>ACA361901128RNF145c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
5g.159176634G>CCA361901129RNF145c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
5g.159176634G>TCA361901134RNF145c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
gnomAD v4
5g.159176635A>CCA447514149RNF145c.618T>G (p.Val206=)
c.702T>G (p.Val234=)
c.708T>G (p.Val236=)
c.660T>G (p.Val220=)
c.669T>G (p.Val223=)
c.666T>G (p.Val222=)
5g.159176635A>GCA447514151RNF145c.618T>C (p.Val206=)
c.702T>C (p.Val234=)
c.708T>C (p.Val236=)
c.660T>C (p.Val220=)
c.669T>C (p.Val223=)
c.666T>C (p.Val222=)
5g.159176635A>TCA447514154RNF145c.618T>A (p.Val206=)
c.702T>A (p.Val234=)
c.708T>A (p.Val236=)
c.660T>A (p.Val220=)
c.669T>A (p.Val223=)
c.666T>A (p.Val222=)
5g.159176636A>CCA361901142RNF145c.617T>G (p.Val206Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
5g.159176636A>GCA361901140RNF145c.617T>C (p.Val206Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
5g.159176636A>TCA361901138RNF145c.617T>A (p.Val206Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.665T>A (p.Val222Asp)
5g.159176637C>ACA361901145RNF145c.616G>T (p.Val206Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
5g.159176637C>GCA361901147RNF145c.616G>C (p.Val206Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
5g.159176637C>TCA361901149RNF145c.616G>A (p.Val206Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
5g.159176638C>ACA361901152RNF145c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.699G>T (p.Leu233Phe)
c.705G>T (p.Leu235Phe)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
gnomAD v4
5g.159176638C>GCA361901153RNF145c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.699G>C (p.Leu233Phe)
c.705G>C (p.Leu235Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
5g.159176638C>TCA447514180RNF145c.615G>A (p.Leu205=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.663G>A (p.Leu221=)
5g.159176639A>CCA361901156RNF145c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.698T>G (p.Leu233Trp)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
c.665T>G (p.Leu222Trp)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
5g.159176639A>GCA361901159RNF145c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
5g.159176639A>TCA361901164RNF145c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
5g.159176640A>CCA361901167RNF145c.613T>G (p.Leu205Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.661T>G (p.Leu221Val)
5g.159176640A>GCA447514190RNF145c.613T>C (p.Leu205=)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.703T>C (p.Leu235=)
c.655T>C (p.Leu219=)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.661T>C (p.Leu221=)
5g.159176640A>TCA361901176RNF145c.613T>A (p.Leu205Met)
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.703T>A (p.Leu235Met)
c.655T>A (p.Leu219Met)
c.664T>A (p.Leu222Met)
c.661T>A (p.Leu221Met)
5g.159176641T>ACA361901181RNF145c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
5g.159176641T>CCA447514201RNF145c.612A>G (p.Glu204=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.663A>G (p.Glu221=)
c.660A>G (p.Glu220=)
gnomAD v4
5g.159176641T>GCA361901178RNF145c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
5g.159176642T>ACA361901190RNF145c.611A>T (p.Glu204Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
5g.159176642T>CCA361901212RNF145c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
5g.159176642T>GCA361901208RNF145c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
5g.159176643C>ACA361901214RNF145c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
dbSNP
5g.159176643C=CA1594977630RNF145c.610G= (p.Glu204=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.661G= (p.Glu221=)
c.658G= (p.Glu220=)
5g.159176643C>GCA361901215RNF145c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
5g.159176643C>TCA361901218RNF145c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
dbSNP gnomAD v4
5g.159176644T>ACA361901224RNF145c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.699A>T (p.Arg233Ser)
c.651A>T (p.Arg217Ser)
c.660A>T (p.Arg220Ser)
c.657A>T (p.Arg219Ser)
5g.159176644T>CCA447514230RNF145c.609A>G (p.Arg203=)
c.693A>G (p.Arg231=)
c.699A>G (p.Arg233=)
c.651A>G (p.Arg217=)
c.660A>G (p.Arg220=)
c.657A>G (p.Arg219=)
5g.159176644T>GCA361901226RNF145c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.699A>C (p.Arg233Ser)
c.651A>C (p.Arg217Ser)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.657A>C (p.Arg219Ser)
5g.159176645C>ACA361901229RNF145c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.698G>T (p.Arg233Ile)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.656G>T (p.Arg219Ile)
5g.159176645C>GCA361901231RNF145c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
5g.159176645C>TCA361901233RNF145c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
5g.159176646T>ACA361901241RNF145c.607A>T (p.Arg203Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.697A>T (p.Arg233Ter)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
c.658A>T (p.Arg220Ter)
c.655A>T (p.Arg219Ter)
5g.159176646T>CCA361901237RNF145c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
5g.159176646T>GCA447514250RNF145c.607A>C (p.Arg203=)
c.691A>C (p.Arg231=)
c.697A>C (p.Arg233=)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.655A>C (p.Arg219=)
dbSNP
5g.159176646T=CA1594977631RNF145c.607A= (p.Arg203=)
c.691A= (p.Arg231=)
c.697A= (p.Arg233=)
c.649A= (p.Arg217=)
c.658A= (p.Arg220=)
c.655A= (p.Arg219=)

Number of alleles fetched