Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1589657del | CA2631019041 | IFT140 | c.759del (p.Leu254CysfsTer15) c.329-5236del (n.329-5236del) n.820del n.59+9072del c.-939del (n.-939del) | gnomAD v4 |
16 | g.1589657C>A | CA394218355 | IFT140 | c.758G>T (p.Arg253Leu) c.329-5237G>T (n.329-5237G>T) n.819G>T n.59+9072C>A c.-940G>T (n.-940G>T) | |
16 | g.1589657C= | CA2201743545 | IFT140 | c.758G= (p.Arg253=) c.329-5237G= (n.329-5237G=) n.819G= n.59+9072C= c.-940G= (n.-940G=) | |
16 | g.1589657C>G | CA394218357 | IFT140 | c.758G>C (p.Arg253Pro) c.329-5237G>C (n.329-5237G>C) n.819G>C n.59+9072C>G c.-940G>C (n.-940G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1589657C>T | CA7814585 | IFT140 | c.758G>A (p.Arg253Gln) c.329-5237G>A (n.329-5237G>A) n.819G>A n.59+9072C>T c.-940G>A (n.-940G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589658G>A | CA7814586 | IFT140 | c.757C>T (p.Arg253Trp) c.329-5238C>T (n.329-5238C>T) n.818C>T n.59+9073G>A c.-941C>T (n.-941C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589658G>C | CA394218360 | IFT140 | c.757C>G (p.Arg253Gly) c.329-5238C>G (n.329-5238C>G) n.818C>G n.59+9073G>C c.-941C>G (n.-941C>G) | |
16 | g.1589658G= | CA2201743546 | IFT140 | c.757C= (p.Arg253=) c.329-5238C= (n.329-5238C=) n.818C= n.59+9073G= c.-941C= (n.-941C=) | |
16 | g.1589658G>T | CA492928679 | IFT140 | c.757C>A (p.Arg253=) c.329-5238C>A (n.329-5238C>A) n.818C>A n.59+9073G>T c.-941C>A (n.-941C>A) | |
16 | g.1589659G>A | CA492928680 | IFT140 | c.756C>T (p.Leu252=) c.329-5239C>T (n.329-5239C>T) n.817C>T n.59+9074G>A c.-942C>T (n.-942C>T) | dbSNP |
16 | g.1589659G>C | CA492928681 | IFT140 | c.756C>G (p.Leu252=) c.329-5239C>G (n.329-5239C>G) n.817C>G n.59+9074G>C c.-942C>G (n.-942C>G) | |
16 | g.1589659G= | CA2201743547 | IFT140 | c.756C= (p.Leu252=) c.329-5239C= (n.329-5239C=) n.817C= n.59+9074G= c.-942C= (n.-942C=) | |
16 | g.1589659G>T | CA492928682 | IFT140 | c.756C>A (p.Leu252=) c.329-5239C>A (n.329-5239C>A) n.817C>A n.59+9074G>T c.-942C>A (n.-942C>A) | |
16 | g.1589660A>C | CA394218362 | IFT140 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.329-5240T>G (n.329-5240T>G) n.816T>G n.59+9075A>C c.-943T>G (n.-943T>G) | |
16 | g.1589660A>G | CA394218363 | IFT140 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.329-5240T>C (n.329-5240T>C) n.816T>C n.59+9075A>G c.-943T>C (n.-943T>C) | |
16 | g.1589660A>T | CA394218365 | IFT140 | c.755T>A (p.Leu252His) c.329-5240T>A (n.329-5240T>A) n.816T>A n.59+9075A>T c.-943T>A (n.-943T>A) | |
16 | g.1589661G>A | CA10643109 | IFT140 | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.329-5241C>T (n.329-5241C>T) n.815C>T n.59+9076G>A c.-944C>T (n.-944C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1589661G>C | CA394218375 | IFT140 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.329-5241C>G (n.329-5241C>G) n.815C>G n.59+9076G>C c.-944C>G (n.-944C>G) | |
16 | g.1589661G= | CA2201743548 | IFT140 | c.754C= (p.Leu252=) c.329-5241C= (n.329-5241C=) n.815C= n.59+9076G= c.-944C= (n.-944C=) | |
16 | g.1589661G>T | CA394218369 | IFT140 | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.329-5241C>A (n.329-5241C>A) n.815C>A n.59+9076G>T c.-944C>A (n.-944C>A) | |
16 | g.1589662G>A | CA492928683 | IFT140 | c.753C>T (p.Asn251=) c.329-5242C>T (n.329-5242C>T) n.814C>T n.59+9077G>A c.-945C>T (n.-945C>T) | |
16 | g.1589662G>C | CA394218381 | IFT140 | c.753C>G (p.Asn251Lys) c.329-5242C>G (n.329-5242C>G) n.814C>G n.59+9077G>C c.-945C>G (n.-945C>G) | |
16 | g.1589662G>T | CA394218379 | IFT140 | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.329-5242C>A (n.329-5242C>A) n.814C>A n.59+9077G>T c.-945C>A (n.-945C>A) | |
16 | g.1589663T>A | CA394218383 | IFT140 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.329-5243A>T (n.329-5243A>T) n.813A>T n.59+9078T>A c.-946A>T (n.-946A>T) | |
16 | g.1589663T>C | CA394218385 | IFT140 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.329-5243A>G (n.329-5243A>G) n.813A>G n.59+9078T>C c.-946A>G (n.-946A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589663T>G | CA394218386 | IFT140 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.329-5243A>C (n.329-5243A>C) n.813A>C n.59+9078T>G c.-946A>C (n.-946A>C) | |
16 | g.1589663T= | CA2201743549 | IFT140 | c.752A= (p.Asn251=) c.329-5243A= (n.329-5243A=) n.813A= n.59+9078T= c.-946A= (n.-946A=) | |
16 | g.1589664T>A | CA394218387 | IFT140 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.329-5244A>T (n.329-5244A>T) n.812A>T n.59+9079T>A c.-947A>T (n.-947A>T) | |
16 | g.1589664T>C | CA7814587 | IFT140 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.329-5244A>G (n.329-5244A>G) n.812A>G n.59+9079T>C c.-947A>G (n.-947A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589664T>G | CA394218388 | IFT140 | c.751A>C (p.Asn251His) c.329-5244A>C (n.329-5244A>C) n.812A>C n.59+9079T>G c.-947A>C (n.-947A>C) | |
16 | g.1589664T= | CA2201743550 | IFT140 | c.751A= (p.Asn251=) c.329-5244A= (n.329-5244A=) n.812A= n.59+9079T= c.-947A= (n.-947A=) | |
16 | g.1589665C>A | CA394218389 | IFT140 | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.329-5245G>T (n.329-5245G>T) n.811G>T n.59+9080C>A c.-948G>T (n.-948G>T) | |
16 | g.1589665C>G | CA394218390 | IFT140 | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.329-5245G>C (n.329-5245G>C) n.811G>C n.59+9080C>G c.-948G>C (n.-948G>C) | |
16 | g.1589665C>T | CA492928684 | IFT140 | c.750G>A (p.Glu250=) c.329-5245G>A (n.329-5245G>A) n.811G>A n.59+9080C>T c.-948G>A (n.-948G>A) | |
16 | g.1589666T>A | CA394218392 | IFT140 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.329-5246A>T (n.329-5246A>T) n.810A>T n.59+9081T>A c.-949A>T (n.-949A>T) | |
16 | g.1589666T>C | CA394218394 | IFT140 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.329-5246A>G (n.329-5246A>G) n.810A>G n.59+9081T>C c.-949A>G (n.-949A>G) | |
16 | g.1589666T>G | CA394218396 | IFT140 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.329-5246A>C (n.329-5246A>C) n.810A>C n.59+9081T>G c.-949A>C (n.-949A>C) | |
16 | g.1589667C>A | CA394218402 | IFT140 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.329-5247G>T (n.329-5247G>T) n.809G>T n.59+9082C>A c.-950G>T (n.-950G>T) | |
16 | g.1589667C>G | CA394218403 | IFT140 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.329-5247G>C (n.329-5247G>C) n.809G>C n.59+9082C>G c.-950G>C (n.-950G>C) | |
16 | g.1589667C>T | CA394218399 | IFT140 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.329-5247G>A (n.329-5247G>A) n.809G>A n.59+9082C>T c.-950G>A (n.-950G>A) | |
16 | g.1589668T>A | CA492928685 | IFT140 | c.747A>T (p.Thr249=) c.329-5248A>T (n.329-5248A>T) n.808A>T n.59+9083T>A c.-951A>T (n.-951A>T) | |
16 | g.1589668T>C | CA492928686 | IFT140 | c.747A>G (p.Thr249=) c.329-5248A>G (n.329-5248A>G) n.808A>G n.59+9083T>C c.-951A>G (n.-951A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1589668T>G | CA492928687 | IFT140 | c.747A>C (p.Thr249=) c.329-5248A>C (n.329-5248A>C) n.808A>C n.59+9083T>G c.-951A>C (n.-951A>C) | |
16 | g.1589668dup | CA2631019042 | IFT140 | c.747dup (p.Glu250ArgfsTer13) c.329-5248dup (n.329-5248dup) n.808dup n.59+9083dup c.-951dup (n.-951dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1589669G>A | CA394218404 | IFT140 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.329-5249C>T (n.329-5249C>T) n.807C>T n.59+9084G>A c.-952C>T (n.-952C>T) | |
16 | g.1589669G>C | CA394218405 | IFT140 | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.329-5249C>G (n.329-5249C>G) n.807C>G n.59+9084G>C c.-952C>G (n.-952C>G) | |
16 | g.1589669G>T | CA394218406 | IFT140 | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.329-5249C>A (n.329-5249C>A) n.807C>A n.59+9084G>T c.-952C>A (n.-952C>A) | |
16 | g.1589670T>A | CA394218407 | IFT140 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.329-5250A>T (n.329-5250A>T) n.806A>T n.59+9085T>A c.-953A>T (n.-953A>T) | |
16 | g.1589670T>C | CA394218410 | IFT140 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.329-5250A>G (n.329-5250A>G) n.806A>G n.59+9085T>C c.-953A>G (n.-953A>G) | |
16 | g.1589670T>G | CA394218413 | IFT140 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.329-5250A>C (n.329-5250A>C) n.806A>C n.59+9085T>G c.-953A>C (n.-953A>C) | |
16 | g.1589671G>A | CA492928688 | IFT140 | c.744C>T (p.Val248=) c.329-5251C>T (n.329-5251C>T) n.805C>T n.59+9086G>A c.-954C>T (n.-954C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589671G>C | CA7814588 | IFT140 | c.744C>G (p.Val248=) c.329-5251C>G (n.329-5251C>G) n.805C>G n.59+9086G>C c.-954C>G (n.-954C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589671G= | CA2201743551 | IFT140 | c.744C= (p.Val248=) c.329-5251C= (n.329-5251C=) n.805C= n.59+9086G= c.-954C= (n.-954C=) | |
16 | g.1589671G>T | CA492928689 | IFT140 | c.744C>A (p.Val248=) c.329-5251C>A (n.329-5251C>A) n.805C>A n.59+9086G>T c.-954C>A (n.-954C>A) | |
16 | g.1589672A>C | CA394218418 | IFT140 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.329-5252T>G (n.329-5252T>G) n.804T>G n.59+9087A>C c.-955T>G (n.-955T>G) | |
16 | g.1589672A>G | CA394218420 | IFT140 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.329-5252T>C (n.329-5252T>C) n.804T>C n.59+9087A>G c.-955T>C (n.-955T>C) | |
16 | g.1589672A>T | CA394218423 | IFT140 | c.743T>A (p.Val248Asp) c.329-5252T>A (n.329-5252T>A) n.804T>A n.59+9087A>T c.-955T>A (n.-955T>A) | |
16 | g.1589673C>A | CA394218427 | IFT140 | c.742G>T (p.Val248Phe) c.329-5253G>T (n.329-5253G>T) n.803G>T n.59+9088C>A c.-956G>T (n.-956G>T) | |
16 | g.1589673C>G | CA394218428 | IFT140 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.329-5253G>C (n.329-5253G>C) n.803G>C n.59+9088C>G c.-956G>C (n.-956G>C) | |
16 | g.1589673C>T | CA394218430 | IFT140 | c.742G>A (p.Val248Ile) c.329-5253G>A (n.329-5253G>A) n.803G>A n.59+9088C>T c.-956G>A (n.-956G>A) | |
16 | g.1589674C>A | CA492928690 | IFT140 | c.741G>T (p.Val247=) c.329-5254G>T (n.329-5254G>T) n.802G>T n.59+9089C>A c.-957G>T (n.-957G>T) | |
16 | g.1589674C= | CA2201743552 | IFT140 | c.741G= (p.Val247=) c.329-5254G= (n.329-5254G=) n.802G= n.59+9089C= c.-957G= (n.-957G=) | |
16 | g.1589674C>G | CA492928691 | IFT140 | c.741G>C (p.Val247=) c.329-5254G>C (n.329-5254G>C) n.802G>C n.59+9089C>G c.-957G>C (n.-957G>C) | |
16 | g.1589674C>T | CA7814589 | IFT140 | c.741G>A (p.Val247=) c.329-5254G>A (n.329-5254G>A) n.802G>A n.59+9089C>T c.-957G>A (n.-957G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589675A= | CA2201743553 | IFT140 | c.740T= (p.Val247=) c.329-5255T= (n.329-5255T=) n.801T= n.59+9090A= c.-958T= (n.-958T=) | |
16 | g.1589675A>C | CA394218440 | IFT140 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.329-5255T>G (n.329-5255T>G) n.801T>G n.59+9090A>C c.-958T>G (n.-958T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1589675A>G | CA394218442 | IFT140 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.329-5255T>C (n.329-5255T>C) n.801T>C n.59+9090A>G c.-958T>C (n.-958T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589675A>T | CA394218436 | IFT140 | c.740T>A (p.Val247Glu) c.329-5255T>A (n.329-5255T>A) n.801T>A n.59+9090A>T c.-958T>A (n.-958T>A) | |
16 | g.1589676C>A | CA394218447 | IFT140 | c.739G>T (p.Val247Leu) c.329-5256G>T (n.329-5256G>T) n.800G>T n.59+9091C>A c.-959G>T (n.-959G>T) | |
16 | g.1589676C>G | CA394218452 | IFT140 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.329-5256G>C (n.329-5256G>C) n.800G>C n.59+9091C>G c.-959G>C (n.-959G>C) | |
16 | g.1589676C>T | CA394218449 | IFT140 | c.739G>A (p.Val247Met) c.329-5256G>A (n.329-5256G>A) n.800G>A n.59+9091C>T c.-959G>A (n.-959G>A) | |
16 | g.1589677C>A | CA492928692 | IFT140 | c.738G>T (p.Val246=) c.329-5257G>T (n.329-5257G>T) n.799G>T n.59+9092C>A c.-960G>T (n.-960G>T) | |
16 | g.1589677C= | CA2201743554 | IFT140 | c.738G= (p.Val246=) c.329-5257G= (n.329-5257G=) n.799G= n.59+9092C= c.-960G= (n.-960G=) | |
16 | g.1589677C>G | CA492928694 | IFT140 | c.738G>C (p.Val246=) c.329-5257G>C (n.329-5257G>C) n.799G>C n.59+9092C>G c.-960G>C (n.-960G>C) | dbSNP |
16 | g.1589677C>T | CA492928693 | IFT140 | c.738G>A (p.Val246=) c.329-5257G>A (n.329-5257G>A) n.799G>A n.59+9092C>T c.-960G>A (n.-960G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1589678A>C | CA394218455 | IFT140 | c.737T>G (p.Val246Gly) c.329-5258T>G (n.329-5258T>G) n.798T>G n.59+9093A>C c.-961T>G (n.-961T>G) | |
16 | g.1589678A>G | CA394218457 | IFT140 | c.737T>C (p.Val246Ala) c.329-5258T>C (n.329-5258T>C) n.798T>C n.59+9093A>G c.-961T>C (n.-961T>C) | |
16 | g.1589678A>T | CA394218460 | IFT140 | c.737T>A (p.Val246Glu) c.329-5258T>A (n.329-5258T>A) n.798T>A n.59+9093A>T c.-961T>A (n.-961T>A) | |
16 | g.1589679C>A | CA394218462 | IFT140 | c.736G>T (p.Val246Leu) c.329-5259G>T (n.329-5259G>T) n.797G>T n.59+9094C>A c.-962G>T (n.-962G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589679C= | CA2201743555 | IFT140 | c.736G= (p.Val246=) c.329-5259G= (n.329-5259G=) n.797G= n.59+9094C= c.-962G= (n.-962G=) | |
16 | g.1589679C>G | CA394218464 | IFT140 | c.736G>C (p.Val246Leu) c.329-5259G>C (n.329-5259G>C) n.797G>C n.59+9094C>G c.-962G>C (n.-962G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1589679C>T | CA7814590 | IFT140 | c.736G>A (p.Val246Met) c.329-5259G>A (n.329-5259G>A) n.797G>A n.59+9094C>T c.-962G>A (n.-962G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589680C>A | CA492928695 | IFT140 | c.735G>T (p.Leu245=) c.329-5260G>T (n.329-5260G>T) n.796G>T n.59+9095C>A c.-963G>T (n.-963G>T) | |
16 | g.1589680C= | CA2201743556 | IFT140 | c.735G= (p.Leu245=) c.329-5260G= (n.329-5260G=) n.796G= n.59+9095C= c.-963G= (n.-963G=) | |
16 | g.1589680C>G | CA492928696 | IFT140 | c.735G>C (p.Leu245=) c.329-5260G>C (n.329-5260G>C) n.796G>C n.59+9095C>G c.-963G>C (n.-963G>C) | |
16 | g.1589680C>T | CA7814591 | IFT140 | c.735G>A (p.Leu245=) c.329-5260G>A (n.329-5260G>A) n.796G>A n.59+9095C>T c.-963G>A (n.-963G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589681A>C | CA394218471 | IFT140 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.329-5261T>G (n.329-5261T>G) n.795T>G n.59+9096A>C c.-964T>G (n.-964T>G) | |
16 | g.1589681A>G | CA394218473 | IFT140 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.329-5261T>C (n.329-5261T>C) n.795T>C n.59+9096A>G c.-964T>C (n.-964T>C) | |
16 | g.1589681A>T | CA394218475 | IFT140 | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.329-5261T>A (n.329-5261T>A) n.795T>A n.59+9096A>T c.-964T>A (n.-964T>A) | |
16 | g.1589682G>A | CA492928697 | IFT140 | c.733C>T (p.Leu245=) c.329-5262C>T (n.329-5262C>T) n.794C>T n.59+9097G>A c.-965C>T (n.-965C>T) | |
16 | g.1589682G>C | CA394218477 | IFT140 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.329-5262C>G (n.329-5262C>G) n.794C>G n.59+9097G>C c.-965C>G (n.-965C>G) | |
16 | g.1589682G>T | CA394218479 | IFT140 | c.733C>A (p.Leu245Met) c.329-5262C>A (n.329-5262C>A) n.794C>A n.59+9097G>T c.-965C>A (n.-965C>A) | |
16 | g.1589683T>A | CA492928698 | IFT140 | c.732A>T (p.Ala244=) c.329-5263A>T (n.329-5263A>T) n.793A>T n.59+9098T>A c.-966A>T (n.-966A>T) | |
16 | g.1589683T>C | CA492928699 | IFT140 | c.732A>G (p.Ala244=) c.329-5263A>G (n.329-5263A>G) n.793A>G n.59+9098T>C c.-966A>G (n.-966A>G) | |
16 | g.1589683T>G | CA492928700 | IFT140 | c.732A>C (p.Ala244=) c.329-5263A>C (n.329-5263A>C) n.793A>C n.59+9098T>G c.-966A>C (n.-966A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1589684G>A | CA394218487 | IFT140 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.329-5264C>T (n.329-5264C>T) n.792C>T n.59+9099G>A c.-967C>T (n.-967C>T) | |
16 | g.1589684G>C | CA394218482 | IFT140 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.329-5264C>G (n.329-5264C>G) n.792C>G n.59+9099G>C c.-967C>G (n.-967C>G) | |
16 | g.1589684G= | CA2201743557 | IFT140 | c.731C= (p.Ala244=) c.329-5264C= (n.329-5264C=) n.792C= n.59+9099G= c.-967C= (n.-967C=) | |
16 | g.1589684G>T | CA7814592 | IFT140 | c.731C>A (p.Ala244Glu) c.329-5264C>A (n.329-5264C>A) n.792C>A n.59+9099G>T c.-967C>A (n.-967C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589685C>A | CA276683666 | IFT140 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.329-5265G>T (n.329-5265G>T) n.791G>T n.59+9100C>A c.-968G>T (n.-968G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589685C= | CA2201743558 | IFT140 | c.730G= (p.Ala244=) c.329-5265G= (n.329-5265G=) n.791G= n.59+9100C= c.-968G= (n.-968G=) | |
16 | g.1589685C>G | CA394218498 | IFT140 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.329-5265G>C (n.329-5265G>C) n.791G>C n.59+9100C>G c.-968G>C (n.-968G>C) | |
16 | g.1589685C>T | CA394218501 | IFT140 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.329-5265G>A (n.329-5265G>A) n.791G>A n.59+9100C>T c.-968G>A (n.-968G>A) | |
16 | g.1589686C>A | CA394218504 | IFT140 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.329-5266G>T (n.329-5266G>T) n.790G>T n.59+9101C>A c.-969G>T (n.-969G>T) | |
16 | g.1589686C>G | CA394218506 | IFT140 | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.329-5266G>C (n.329-5266G>C) n.790G>C n.59+9101C>G c.-969G>C (n.-969G>C) | |
16 | g.1589686C>T | CA492928701 | IFT140 | c.729G>A (p.Glu243=) c.329-5266G>A (n.329-5266G>A) n.790G>A n.59+9101C>T c.-969G>A (n.-969G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1589687T>A | CA394218516 | IFT140 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.329-5267A>T (n.329-5267A>T) n.789A>T n.59+9102T>A c.-970A>T (n.-970A>T) | |
16 | g.1589687T>C | CA7814593 | IFT140 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.329-5267A>G (n.329-5267A>G) n.789A>G n.59+9102T>C c.-970A>G (n.-970A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589687T>G | CA394218519 | IFT140 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.329-5267A>C (n.329-5267A>C) n.789A>C n.59+9102T>G c.-970A>C (n.-970A>C) | dbSNP |
16 | g.1589687T= | CA2201743559 | IFT140 | c.728A= (p.Glu243=) c.329-5267A= (n.329-5267A=) n.789A= n.59+9102T= c.-970A= (n.-970A=) | |
16 | g.1589688C>A | CA394218523 | IFT140 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.329-5268G>T (n.329-5268G>T) n.788G>T n.59+9103C>A c.-971G>T (n.-971G>T) | |
16 | g.1589688C>G | CA394218529 | IFT140 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.329-5268G>C (n.329-5268G>C) n.788G>C n.59+9103C>G c.-971G>C (n.-971G>C) | |
16 | g.1589688C>T | CA394218531 | IFT140 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.329-5268G>A (n.329-5268G>A) n.788G>A n.59+9103C>T c.-971G>A (n.-971G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1589689C>A | CA394218536 | IFT140 | c.726G>T (p.Arg242Ser) c.329-5269G>T (n.329-5269G>T) n.787G>T n.59+9104C>A c.-972G>T (n.-972G>T) | |
16 | g.1589689C= | CA2201743560 | IFT140 | c.726G= (p.Arg242=) c.329-5269G= (n.329-5269G=) n.787G= n.59+9104C= c.-972G= (n.-972G=) | |
16 | g.1589689C>G | CA394218533 | IFT140 | c.726G>C (p.Arg242Ser) c.329-5269G>C (n.329-5269G>C) n.787G>C n.59+9104C>G c.-972G>C (n.-972G>C) | |
16 | g.1589689C>T | CA276683678 | IFT140 | c.726G>A (p.Arg242=) c.329-5269G>A (n.329-5269G>A) n.787G>A n.59+9104C>T c.-972G>A (n.-972G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1589690C>A | CA394218542 | IFT140 | c.725G>T (p.Arg242Met) c.329-5270G>T (n.329-5270G>T) n.786G>T n.59+9105C>A c.-973G>T (n.-973G>T) | |
16 | g.1589690C>G | CA394218544 | IFT140 | c.725G>C (p.Arg242Thr) c.329-5270G>C (n.329-5270G>C) n.786G>C n.59+9105C>G c.-973G>C (n.-973G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1589690C>T | CA394218546 | IFT140 | c.725G>A (p.Arg242Lys) c.329-5270G>A (n.329-5270G>A) n.786G>A n.59+9105C>T c.-973G>A (n.-973G>A) | |
16 | g.1589691T>A | CA394218549 | IFT140 | c.724A>T (p.Arg242Trp) c.329-5271A>T (n.329-5271A>T) n.785A>T n.59+9106T>A c.-974A>T (n.-974A>T) | |
16 | g.1589691T>C | CA394218552 | IFT140 | c.724A>G (p.Arg242Gly) c.329-5271A>G (n.329-5271A>G) n.785A>G n.59+9106T>C c.-974A>G (n.-974A>G) | |
16 | g.1589691T>G | CA7814594 | IFT140 | c.724A>C (p.Arg242=) c.329-5271A>C (n.329-5271A>C) n.785A>C n.59+9106T>G c.-974A>C (n.-974A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589691T= | CA2201743561 | IFT140 | c.724A= (p.Arg242=) c.329-5271A= (n.329-5271A=) n.785A= n.59+9106T= c.-974A= (n.-974A=) | |
16 | g.1589692C>A | CA394218557 | IFT140 | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.329-5272G>T (n.329-5272G>T) n.784G>T n.59+9107C>A c.-975G>T (n.-975G>T) | |
16 | g.1589692C>G | CA394218560 | IFT140 | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.329-5272G>C (n.329-5272G>C) n.784G>C n.59+9107C>G c.-975G>C (n.-975G>C) | |
16 | g.1589692C>T | CA492928702 | IFT140 | c.723G>A (p.Lys241=) c.329-5272G>A (n.329-5272G>A) n.784G>A n.59+9107C>T c.-975G>A (n.-975G>A) | |
16 | g.1589693T>A | CA394218563 | IFT140 | c.722A>T (p.Lys241Met) c.329-5273A>T (n.329-5273A>T) n.783A>T n.59+9108T>A c.-976A>T (n.-976A>T) | |
16 | g.1589693T>C | CA394218566 | IFT140 | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.329-5273A>G (n.329-5273A>G) n.783A>G n.59+9108T>C c.-976A>G (n.-976A>G) | |
16 | g.1589693T>G | CA394218569 | IFT140 | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.329-5273A>C (n.329-5273A>C) n.783A>C n.59+9108T>G c.-976A>C (n.-976A>C) | |
16 | g.1589694T>A | CA394218572 | IFT140 | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.329-5274A>T (n.329-5274A>T) n.782A>T n.59+9109T>A c.-977A>T (n.-977A>T) | |
16 | g.1589694T>C | CA394218574 | IFT140 | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.329-5274A>G (n.329-5274A>G) n.782A>G n.59+9109T>C c.-977A>G (n.-977A>G) | |
16 | g.1589694T>G | CA394218575 | IFT140 | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.329-5274A>C (n.329-5274A>C) n.782A>C n.59+9109T>G c.-977A>C (n.-977A>C) | |
16 | g.1589695C>A | CA7814595 | IFT140 | c.720G>T (p.Glu240Asp) c.329-5275G>T (n.329-5275G>T) n.781G>T n.59+9110C>A c.-978G>T (n.-978G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589695C= | CA2201743562 | IFT140 | c.720G= (p.Glu240=) c.329-5275G= (n.329-5275G=) n.781G= n.59+9110C= c.-978G= (n.-978G=) | |
16 | g.1589695C>G | CA394218579 | IFT140 | c.720G>C (p.Glu240Asp) c.329-5275G>C (n.329-5275G>C) n.781G>C n.59+9110C>G c.-978G>C (n.-978G>C) | |
16 | g.1589695C>T | CA492928703 | IFT140 | c.720G>A (p.Glu240=) c.329-5275G>A (n.329-5275G>A) n.781G>A n.59+9110C>T c.-978G>A (n.-978G>A) | |
16 | g.1589696_1589698del | CA2580090475 | IFT140 | c.718_720del (p.Glu240del) c.329-5277_329-5275del (n.329-5277_329-5275del) n.779_781del n.59+9111_59+9113del c.-980_-978del (n.-980_-978del) | ClinVar |
16 | g.1589696T>A | CA394218584 | IFT140 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.329-5276A>T (n.329-5276A>T) n.780A>T n.59+9111T>A c.-979A>T (n.-979A>T) | |
16 | g.1589696T>C | CA394218586 | IFT140 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.329-5276A>G (n.329-5276A>G) n.780A>G n.59+9111T>C c.-979A>G (n.-979A>G) | |
16 | g.1589696T>G | CA394218589 | IFT140 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.329-5276A>C (n.329-5276A>C) n.780A>C n.59+9111T>G c.-979A>C (n.-979A>C) | |
16 | g.1589697C>A | CA394218591 | IFT140 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.329-5277G>T (n.329-5277G>T) n.779G>T n.59+9112C>A c.-980G>T (n.-980G>T) | |
16 | g.1589697C= | CA2201743563 | IFT140 | c.718G= (p.Glu240=) c.329-5277G= (n.329-5277G=) n.779G= n.59+9112C= c.-980G= (n.-980G=) | |
16 | g.1589697C>G | CA394218596 | IFT140 | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.329-5277G>C (n.329-5277G>C) n.779G>C n.59+9112C>G c.-980G>C (n.-980G>C) | |
16 | g.1589697C>T | CA276683685 | IFT140 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.329-5277G>A (n.329-5277G>A) n.779G>A n.59+9112C>T c.-980G>A (n.-980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589698C>A | CA394218598 | IFT140 | c.717G>T (p.Met239Ile) c.329-5278G>T (n.329-5278G>T) n.778G>T n.59+9113C>A c.-981G>T (n.-981G>T) | |
16 | g.1589698C= | CA2201743564 | IFT140 | c.717G= (p.Met239=) c.329-5278G= (n.329-5278G=) n.778G= n.59+9113C= c.-981G= (n.-981G=) | |
16 | g.1589698C>G | CA394218599 | IFT140 | c.717G>C (p.Met239Ile) c.329-5278G>C (n.329-5278G>C) n.778G>C n.59+9113C>G c.-981G>C (n.-981G>C) | |
16 | g.1589698C>T | CA394218600 | IFT140 | c.717G>A (p.Met239Ile) c.329-5278G>A (n.329-5278G>A) n.778G>A n.59+9113C>T c.-981G>A (n.-981G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589699A>C | CA394218603 | IFT140 | c.716T>G (p.Met239Arg) c.329-5279T>G (n.329-5279T>G) n.777T>G n.59+9114A>C c.-982T>G (n.-982T>G) | |
16 | g.1589699A>G | CA394218604 | IFT140 | c.716T>C (p.Met239Thr) c.329-5279T>C (n.329-5279T>C) n.777T>C n.59+9114A>G c.-982T>C (n.-982T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1589699A>T | CA394218607 | IFT140 | c.716T>A (p.Met239Lys) c.329-5279T>A (n.329-5279T>A) n.777T>A n.59+9114A>T c.-982T>A (n.-982T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1589700T>A | CA394218620 | IFT140 | c.715A>T (p.Met239Leu) c.329-5280A>T (n.329-5280A>T) n.776A>T n.59+9115T>A c.-983A>T (n.-983A>T) | ClinVar |
16 | g.1589700T>C | CA7814596 | IFT140 | c.715A>G (p.Met239Val) c.329-5280A>G (n.329-5280A>G) n.776A>G n.59+9115T>C c.-983A>G (n.-983A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589700T>G | CA394218611 | IFT140 | c.715A>C (p.Met239Leu) c.329-5280A>C (n.329-5280A>C) n.776A>C n.59+9115T>G c.-983A>C (n.-983A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589700T= | CA2201743565 | IFT140 | c.715A= (p.Met239=) c.329-5280A= (n.329-5280A=) n.776A= n.59+9115T= c.-983A= (n.-983A=) | |
16 | g.1589701G>A | CA492928704 | IFT140 | c.714C>T (p.Tyr238=) c.329-5281C>T (n.329-5281C>T) n.775C>T n.59+9116G>A c.-984C>T (n.-984C>T) | |
16 | g.1589701G>C | CA394218625 | IFT140 | c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.329-5281C>G (n.329-5281C>G) n.775C>G n.59+9116G>C c.-984C>G (n.-984C>G) | |
16 | g.1589701G>T | CA394218627 | IFT140 | c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.329-5281C>A (n.329-5281C>A) n.775C>A n.59+9116G>T c.-984C>A (n.-984C>A) | |
16 | g.1589702T>A | CA394218629 | IFT140 | c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.329-5282A>T (n.329-5282A>T) n.774A>T n.59+9117T>A c.-985A>T (n.-985A>T) | |
16 | g.1589702T>C | CA394218630 | IFT140 | c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.329-5282A>G (n.329-5282A>G) n.774A>G n.59+9117T>C c.-985A>G (n.-985A>G) | |
16 | g.1589702T>G | CA394218631 | IFT140 | c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.329-5282A>C (n.329-5282A>C) n.774A>C n.59+9117T>G c.-985A>C (n.-985A>C) | |
16 | g.1589703A>C | CA394218632 | IFT140 | c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.329-5283T>G (n.329-5283T>G) n.773T>G n.59+9118A>C c.-986T>G (n.-986T>G) | |
16 | g.1589703A>G | CA394218634 | IFT140 | c.712T>C (p.Tyr238His) c.329-5283T>C (n.329-5283T>C) n.773T>C n.59+9118A>G c.-986T>C (n.-986T>C) | |
16 | g.1589703A>T | CA394218637 | IFT140 | c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.329-5283T>A (n.329-5283T>A) n.773T>A n.59+9118A>T c.-986T>A (n.-986T>A) | |
16 | g.1589704G>A | CA492928705 | IFT140 | c.711C>T (p.Phe237=) c.329-5284C>T (n.329-5284C>T) n.772C>T n.59+9119G>A c.-987C>T (n.-987C>T) | |
16 | g.1589704G>C | CA394218645 | IFT140 | c.711C>G (p.Phe237Leu) c.329-5284C>G (n.329-5284C>G) n.772C>G n.59+9119G>C c.-987C>G (n.-987C>G) | |
16 | g.1589704G= | CA2201743566 | IFT140 | c.711C= (p.Phe237=) c.329-5284C= (n.329-5284C=) n.772C= n.59+9119G= c.-987C= (n.-987C=) | |
16 | g.1589704G>T | CA394218646 | IFT140 | c.711C>A (p.Phe237Leu) c.329-5284C>A (n.329-5284C>A) n.772C>A n.59+9119G>T c.-987C>A (n.-987C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1589705A>C | CA394218647 | IFT140 | c.710T>G (p.Phe237Cys) c.329-5285T>G (n.329-5285T>G) n.771T>G n.59+9120A>C c.-988T>G (n.-988T>G) | |
16 | g.1589705A>G | CA394218649 | IFT140 | c.710T>C (p.Phe237Ser) c.329-5285T>C (n.329-5285T>C) n.771T>C n.59+9120A>G c.-988T>C (n.-988T>C) | ClinVar |
16 | g.1589705A>T | CA394218648 | IFT140 | c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.329-5285T>A (n.329-5285T>A) n.771T>A n.59+9120A>T c.-988T>A (n.-988T>A) | ClinVar |
16 | g.1589706A>C | CA394218650 | IFT140 | c.709T>G (p.Phe237Val) c.329-5286T>G (n.329-5286T>G) n.770T>G n.59+9121A>C c.-989T>G (n.-989T>G) | |
16 | g.1589706A>G | CA394218652 | IFT140 | c.709T>C (p.Phe237Leu) c.329-5286T>C (n.329-5286T>C) n.770T>C n.59+9121A>G c.-989T>C (n.-989T>C) | |
16 | g.1589706A>T | CA394218654 | IFT140 | c.709T>A (p.Phe237Ile) c.329-5286T>A (n.329-5286T>A) n.770T>A n.59+9121A>T c.-989T>A (n.-989T>A) | |
16 | g.1589707C>A | CA492928706 | IFT140 | c.708G>T (p.Leu236=) c.329-5287G>T (n.329-5287G>T) n.769G>T n.59+9122C>A c.-990G>T (n.-990G>T) | |
16 | g.1589707C= | CA2201743567 | IFT140 | c.708G= (p.Leu236=) c.329-5287G= (n.329-5287G=) n.769G= n.59+9122C= c.-990G= (n.-990G=) | |
16 | g.1589707C>G | CA492928707 | IFT140 | c.708G>C (p.Leu236=) c.329-5287G>C (n.329-5287G>C) n.769G>C n.59+9122C>G c.-990G>C (n.-990G>C) | |
16 | g.1589707C>T | CA7814597 | IFT140 | c.708G>A (p.Leu236=) c.329-5287G>A (n.329-5287G>A) n.769G>A n.59+9122C>T c.-990G>A (n.-990G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589708A>C | CA394218666 | IFT140 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.329-5288T>G (n.329-5288T>G) n.768T>G n.59+9123A>C c.-991T>G (n.-991T>G) | |
16 | g.1589708A>G | CA394218661 | IFT140 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.329-5288T>C (n.329-5288T>C) n.768T>C n.59+9123A>G c.-991T>C (n.-991T>C) | |
16 | g.1589708A>T | CA394218664 | IFT140 | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.329-5288T>A (n.329-5288T>A) n.768T>A n.59+9123A>T c.-991T>A (n.-991T>A) | |
16 | g.1589709G>A | CA492928708 | IFT140 | c.706C>T (p.Leu236=) c.329-5289C>T (n.329-5289C>T) n.767C>T n.59+9124G>A c.-992C>T (n.-992C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1589709G>C | CA394218669 | IFT140 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.329-5289C>G (n.329-5289C>G) n.767C>G n.59+9124G>C c.-992C>G (n.-992C>G) | |
16 | g.1589709G= | CA2201743568 | IFT140 | c.706C= (p.Leu236=) c.329-5289C= (n.329-5289C=) n.767C= n.59+9124G= c.-992C= (n.-992C=) | |
16 | g.1589709G>T | CA7814598 | IFT140 | c.706C>A (p.Leu236Met) c.329-5289C>A (n.329-5289C>A) n.767C>A n.59+9124G>T c.-992C>A (n.-992C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589710C>A | CA394218673 | IFT140 | c.705G>T (p.Met235Ile) c.329-5290G>T (n.329-5290G>T) n.766G>T n.59+9125C>A c.-993G>T (n.-993G>T) | |
16 | g.1589710C>G | CA394218676 | IFT140 | c.705G>C (p.Met235Ile) c.329-5290G>C (n.329-5290G>C) n.766G>C n.59+9125C>G c.-993G>C (n.-993G>C) | |
16 | g.1589710C>T | CA394218678 | IFT140 | c.705G>A (p.Met235Ile) c.329-5290G>A (n.329-5290G>A) n.766G>A n.59+9125C>T c.-993G>A (n.-993G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1589711A= | CA2201743569 | IFT140 | c.704T= (p.Met235=) c.329-5291T= (n.329-5291T=) n.765T= n.59+9126A= c.-994T= (n.-994T=) | |
16 | g.1589711A>C | CA394218680 | IFT140 | c.704T>G (p.Met235Arg) c.329-5291T>G (n.329-5291T>G) n.765T>G n.59+9126A>C c.-994T>G (n.-994T>G) | |
16 | g.1589711A>G | CA394218682 | IFT140 | c.704T>C (p.Met235Thr) c.329-5291T>C (n.329-5291T>C) n.765T>C n.59+9126A>G c.-994T>C (n.-994T>C) | dbSNP |
16 | g.1589711A>T | CA394218684 | IFT140 | c.704T>A (p.Met235Lys) c.329-5291T>A (n.329-5291T>A) n.765T>A n.59+9126A>T c.-994T>A (n.-994T>A) | |
16 | g.1589712T>A | CA394218686 | IFT140 | c.703A>T (p.Met235Leu) c.329-5292A>T (n.329-5292A>T) n.764A>T n.59+9127T>A c.-995A>T (n.-995A>T) | |
16 | g.1589712T>C | CA7814599 | IFT140 | c.703A>G (p.Met235Val) c.329-5292A>G (n.329-5292A>G) n.764A>G n.59+9127T>C c.-995A>G (n.-995A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589712T>G | CA394218687 | IFT140 | c.703A>C (p.Met235Leu) c.329-5292A>C (n.329-5292A>C) n.764A>C n.59+9127T>G c.-995A>C (n.-995A>C) | |
16 | g.1589712T= | CA2201743570 | IFT140 | c.703A= (p.Met235=) c.329-5292A= (n.329-5292A=) n.764A= n.59+9127T= c.-995A= (n.-995A=) | |
16 | g.1589713C>A | CA394218689 | IFT140 | c.702G>T (p.Gln234His) c.329-5293G>T (n.329-5293G>T) n.763G>T n.59+9128C>A c.-996G>T (n.-996G>T) | |
16 | g.1589713C= | CA2201743571 | IFT140 | c.702G= (p.Gln234=) c.329-5293G= (n.329-5293G=) n.763G= n.59+9128C= c.-996G= (n.-996G=) | |
16 | g.1589713C>G | CA7814600 | IFT140 | c.702G>C (p.Gln234His) c.329-5293G>C (n.329-5293G>C) n.763G>C n.59+9128C>G c.-996G>C (n.-996G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589713C>T | CA492928709 | IFT140 | c.702G>A (p.Gln234=) c.329-5293G>A (n.329-5293G>A) n.763G>A n.59+9128C>T c.-996G>A (n.-996G>A) | |
16 | g.1589714T>A | CA394218692 | IFT140 | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.329-5294A>T (n.329-5294A>T) n.762A>T n.59+9129T>A c.-997A>T (n.-997A>T) | |
16 | g.1589714T>C | CA394218699 | IFT140 | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.329-5294A>G (n.329-5294A>G) n.762A>G n.59+9129T>C c.-997A>G (n.-997A>G) | |
16 | g.1589714T>G | CA394218695 | IFT140 | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.329-5294A>C (n.329-5294A>C) n.762A>C n.59+9129T>G c.-997A>C (n.-997A>C) | |
16 | g.1589715G>A | CA394218702 | IFT140 | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.329-5295C>T (n.329-5295C>T) n.761C>T n.59+9130G>A c.-998C>T (n.-998C>T) | dbSNP |
16 | g.1589715G>C | CA7814601 | IFT140 | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.329-5295C>G (n.329-5295C>G) n.761C>G n.59+9130G>C c.-998C>G (n.-998C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589715G= | CA2201743572 | IFT140 | c.700C= (p.Gln234=) c.329-5295C= (n.329-5295C=) n.761C= n.59+9130G= c.-998C= (n.-998C=) | |
16 | g.1589715G>T | CA276683721 | IFT140 | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.329-5295C>A (n.329-5295C>A) n.761C>A n.59+9130G>T c.-998C>A (n.-998C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1589716A>C | CA394218705 | IFT140 | c.699T>G (p.Ile233Met) c.329-5296T>G (n.329-5296T>G) n.760T>G n.59+9131A>C c.-999T>G (n.-999T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1589716A>G | CA492928710 | IFT140 | c.699T>C (p.Ile233=) c.329-5296T>C (n.329-5296T>C) n.760T>C n.59+9131A>G c.-999T>C (n.-999T>C) | |
16 | g.1589716A>T | CA492928711 | IFT140 | c.699T>A (p.Ile233=) c.329-5296T>A (n.329-5296T>A) n.760T>A n.59+9131A>T c.-999T>A (n.-999T>A) | |
16 | g.1589717dup | CA2631019043 | IFT140 | c.699dup (p.Gln234SerfsTer29) c.329-5296dup (n.329-5296dup) n.760dup n.59+9132dup c.-999dup (n.-999dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1589717A>C | CA394218708 | IFT140 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.329-5297T>G (n.329-5297T>G) n.759T>G n.59+9132A>C c.-1000T>G (n.-1000T>G) | |
16 | g.1589717A>G | CA394218710 | IFT140 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.329-5297T>C (n.329-5297T>C) n.759T>C n.59+9132A>G c.-1000T>C (n.-1000T>C) | |
16 | g.1589717A>T | CA394218712 | IFT140 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.329-5297T>A (n.329-5297T>A) n.759T>A n.59+9132A>T c.-1000T>A (n.-1000T>A) | |
16 | g.1589718T>A | CA394218714 | IFT140 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.329-5298A>T (n.329-5298A>T) n.758A>T n.59+9133T>A c.-1001A>T (n.-1001A>T) | |
16 | g.1589718T>C | CA394218717 | IFT140 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.329-5298A>G (n.329-5298A>G) n.758A>G n.59+9133T>C c.-1001A>G (n.-1001A>G) | |
16 | g.1589718T>G | CA394218715 | IFT140 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.329-5298A>C (n.329-5298A>C) n.758A>C n.59+9133T>G c.-1001A>C (n.-1001A>C) | |
16 | g.1589719C>A | CA492928712 | IFT140 | c.696G>T (p.Thr232=) c.329-5299G>T (n.329-5299G>T) n.757G>T n.59+9134C>A c.-1002G>T (n.-1002G>T) | |
16 | g.1589719C= | CA2201743573 | IFT140 | c.696G= (p.Thr232=) c.329-5299G= (n.329-5299G=) n.757G= n.59+9134C= c.-1002G= (n.-1002G=) | |
16 | g.1589719C>G | CA492928713 | IFT140 | c.696G>C (p.Thr232=) c.329-5299G>C (n.329-5299G>C) n.757G>C n.59+9134C>G c.-1002G>C (n.-1002G>C) | |
16 | g.1589719C>T | CA7814602 | IFT140 | c.696G>A (p.Thr232=) c.329-5299G>A (n.329-5299G>A) n.757G>A n.59+9134C>T c.-1002G>A (n.-1002G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1589720G>A | CA7814603 | IFT140 | c.695C>T (p.Thr232Met) c.329-5300C>T (n.329-5300C>T) n.756C>T n.59+9135G>A c.-1003C>T (n.-1003C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589720G>C | CA394218724 | IFT140 | c.695C>G (p.Thr232Arg) c.329-5300C>G (n.329-5300C>G) n.756C>G n.59+9135G>C c.-1003C>G (n.-1003C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1589720G= | CA2201743574 | IFT140 | c.695C= (p.Thr232=) c.329-5300C= (n.329-5300C=) n.756C= n.59+9135G= c.-1003C= (n.-1003C=) | |
16 | g.1589720G>T | CA394218726 | IFT140 | c.695C>A (p.Thr232Lys) c.329-5300C>A (n.329-5300C>A) n.756C>A n.59+9135G>T c.-1003C>A (n.-1003C>A) | |
16 | g.1589721T>A | CA394218729 | IFT140 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.329-5301A>T (n.329-5301A>T) n.755A>T n.59+9136T>A c.-1004A>T (n.-1004A>T) | |
16 | g.1589721T>C | CA394218733 | IFT140 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.329-5301A>G (n.329-5301A>G) n.755A>G n.59+9136T>C c.-1004A>G (n.-1004A>G) | |
16 | g.1589721T>G | CA394218731 | IFT140 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.329-5301A>C (n.329-5301A>C) n.755A>C n.59+9136T>G c.-1004A>C (n.-1004A>C) | |
16 | g.1589722G>A | CA492928714 | IFT140 | c.693C>T (p.Ser231=) c.329-5302C>T (n.329-5302C>T) n.754C>T n.59+9137G>A c.-1005C>T (n.-1005C>T) | |
16 | g.1589722G>C | CA394218735 | IFT140 | c.693C>G (p.Ser231Arg) c.329-5302C>G (n.329-5302C>G) n.754C>G n.59+9137G>C c.-1005C>G (n.-1005C>G) | |
16 | g.1589722G>T | CA394218737 | IFT140 | c.693C>A (p.Ser231Arg) c.329-5302C>A (n.329-5302C>A) n.754C>A n.59+9137G>T c.-1005C>A (n.-1005C>A) | |
16 | g.1589723C>A | CA394218740 | IFT140 | c.692G>T (p.Ser231Ile) c.329-5303G>T (n.329-5303G>T) n.753G>T n.59+9138C>A c.-1006G>T (n.-1006G>T) | |
16 | g.1589723C>G | CA394218742 | IFT140 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.329-5303G>C (n.329-5303G>C) n.753G>C n.59+9138C>G c.-1006G>C (n.-1006G>C) | |
16 | g.1589723C>T | CA394218744 | IFT140 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.329-5303G>A (n.329-5303G>A) n.753G>A n.59+9138C>T c.-1006G>A (n.-1006G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1589724T>A | CA394218750 | IFT140 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.329-5304A>T (n.329-5304A>T) n.752A>T n.59+9139T>A c.-1007A>T (n.-1007A>T) | |
16 | g.1589724T>C | CA394218752 | IFT140 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.329-5304A>G (n.329-5304A>G) n.752A>G n.59+9139T>C c.-1007A>G (n.-1007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589724T>G | CA394218756 | IFT140 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.329-5304A>C (n.329-5304A>C) n.752A>C n.59+9139T>G c.-1007A>C (n.-1007A>C) | |
16 | g.1589724T= | CA2201743575 | IFT140 | c.691A= (p.Ser231=) c.329-5304A= (n.329-5304A=) n.752A= n.59+9139T= c.-1007A= (n.-1007A=) | |
16 | g.1589725G>A | CA492928715 | IFT140 | c.690C>T (p.Asp230=) c.329-5305C>T (n.329-5305C>T) n.751C>T n.59+9140G>A c.-1008C>T (n.-1008C>T) | |
16 | g.1589725G>C | CA394218759 | IFT140 | c.690C>G (p.Asp230Glu) c.329-5305C>G (n.329-5305C>G) n.751C>G n.59+9140G>C c.-1008C>G (n.-1008C>G) | |
16 | g.1589725G>T | CA394218760 | IFT140 | c.690C>A (p.Asp230Glu) c.329-5305C>A (n.329-5305C>A) n.751C>A n.59+9140G>T c.-1008C>A (n.-1008C>A) | |
16 | g.1589726T>A | CA394218765 | IFT140 | c.689A>T (p.Asp230Val) c.329-5306A>T (n.329-5306A>T) n.750A>T n.59+9141T>A c.-1009A>T (n.-1009A>T) | |
16 | g.1589726T>C | CA394218770 | IFT140 | c.689A>G (p.Asp230Gly) c.329-5306A>G (n.329-5306A>G) n.750A>G n.59+9141T>C c.-1009A>G (n.-1009A>G) | dbSNP |
16 | g.1589726T>G | CA394218768 | IFT140 | c.689A>C (p.Asp230Ala) c.329-5306A>C (n.329-5306A>C) n.750A>C n.59+9141T>G c.-1009A>C (n.-1009A>C) | |
16 | g.1589726T= | CA2201743576 | IFT140 | c.689A= (p.Asp230=) c.329-5306A= (n.329-5306A=) n.750A= n.59+9141T= c.-1009A= (n.-1009A=) | |
16 | g.1589727C>A | CA394218779 | IFT140 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.329-5307G>T (n.329-5307G>T) n.749G>T n.59+9142C>A c.-1010G>T (n.-1010G>T) | |
16 | g.1589727C>G | CA394218785 | IFT140 | c.688G>C (p.Asp230His) c.329-5307G>C (n.329-5307G>C) n.749G>C n.59+9142C>G c.-1010G>C (n.-1010G>C) | |
16 | g.1589727C>T | CA394218783 | IFT140 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.329-5307G>A (n.329-5307G>A) n.749G>A n.59+9142C>T c.-1010G>A (n.-1010G>A) | COSMIC |
16 | g.1589728T>A | CA492928716 | IFT140 | c.687A>T (p.Ala229=) c.329-5308A>T (n.329-5308A>T) n.748A>T n.59+9143T>A c.-1011A>T (n.-1011A>T) | |
16 | g.1589728T>C | CA7814604 | IFT140 | c.687A>G (p.Ala229=) c.329-5308A>G (n.329-5308A>G) n.748A>G n.59+9143T>C c.-1011A>G (n.-1011A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589728T>G | CA492928717 | IFT140 | c.687A>C (p.Ala229=) c.329-5308A>C (n.329-5308A>C) n.748A>C n.59+9143T>G c.-1011A>C (n.-1011A>C) | |
16 | g.1589728T= | CA2201743577 | IFT140 | c.687A= (p.Ala229=) c.329-5308A= (n.329-5308A=) n.748A= n.59+9143T= c.-1011A= (n.-1011A=) | |
16 | g.1589729G>A | CA394218790 | IFT140 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.329-5309C>T (n.329-5309C>T) n.747C>T n.59+9144G>A c.-1012C>T (n.-1012C>T) | |
16 | g.1589729G>C | CA394218793 | IFT140 | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.329-5309C>G (n.329-5309C>G) n.747C>G n.59+9144G>C c.-1012C>G (n.-1012C>G) | |
16 | g.1589729G>T | CA394218796 | IFT140 | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.329-5309C>A (n.329-5309C>A) n.747C>A n.59+9144G>T c.-1012C>A (n.-1012C>A) | |
16 | g.1589730C>A | CA7814605 | IFT140 | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.329-5310G>T (n.329-5310G>T) n.746G>T n.59+9145C>A c.-1013G>T (n.-1013G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589730C= | CA2201743578 | IFT140 | c.685G= (p.Ala229=) c.329-5310G= (n.329-5310G=) n.746G= n.59+9145C= c.-1013G= (n.-1013G=) | |
16 | g.1589730C>G | CA394218802 | IFT140 | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.329-5310G>C (n.329-5310G>C) n.746G>C n.59+9145C>G c.-1013G>C (n.-1013G>C) | |
16 | g.1589730C>T | CA7814606 | IFT140 | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.329-5310G>A (n.329-5310G>A) n.746G>A n.59+9145C>T c.-1013G>A (n.-1013G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589731G>A | CA7814607 | IFT140 | c.684C>T (p.Ser228=) c.329-5311C>T (n.329-5311C>T) n.745C>T n.59+9146G>A c.-1014C>T (n.-1014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589731G>C | CA492928718 | IFT140 | c.684C>G (p.Ser228=) c.329-5311C>G (n.329-5311C>G) n.745C>G n.59+9146G>C c.-1014C>G (n.-1014C>G) | |
16 | g.1589731G= | CA2201743579 | IFT140 | c.684C= (p.Ser228=) c.329-5311C= (n.329-5311C=) n.745C= n.59+9146G= c.-1014C= (n.-1014C=) | |
16 | g.1589731G>T | CA492928719 | IFT140 | c.684C>A (p.Ser228=) c.329-5311C>A (n.329-5311C>A) n.745C>A n.59+9146G>T c.-1014C>A (n.-1014C>A) | |
16 | g.1589732G>A | CA394218810 | IFT140 | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.329-5312C>T (n.329-5312C>T) n.744C>T n.59+9147G>A c.-1015C>T (n.-1015C>T) | |
16 | g.1589732G>C | CA7814608 | IFT140 | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.329-5312C>G (n.329-5312C>G) n.744C>G n.59+9147G>C c.-1015C>G (n.-1015C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589732G= | CA2201743580 | IFT140 | c.683C= (p.Ser228=) c.329-5312C= (n.329-5312C=) n.744C= n.59+9147G= c.-1015C= (n.-1015C=) | |
16 | g.1589732G>T | CA394218814 | IFT140 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.329-5312C>A (n.329-5312C>A) n.744C>A n.59+9147G>T c.-1015C>A (n.-1015C>A) | |
16 | g.1589733A>C | CA394218821 | IFT140 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.329-5313T>G (n.329-5313T>G) n.743T>G n.59+9148A>C c.-1016T>G (n.-1016T>G) | |
16 | g.1589733A>G | CA394218818 | IFT140 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.329-5313T>C (n.329-5313T>C) n.743T>C n.59+9148A>G c.-1016T>C (n.-1016T>C) | |
16 | g.1589733A>T | CA394218816 | IFT140 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.329-5313T>A (n.329-5313T>A) n.743T>A n.59+9148A>T c.-1016T>A (n.-1016T>A) | |
16 | g.1589734C>A | CA492928720 | IFT140 | c.681G>T (p.Val227=) c.329-5314G>T (n.329-5314G>T) n.742G>T n.59+9149C>A c.-1017G>T (n.-1017G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1589734C>G | CA492928721 | IFT140 | c.681G>C (p.Val227=) c.329-5314G>C (n.329-5314G>C) n.742G>C n.59+9149C>G c.-1017G>C (n.-1017G>C) | |
16 | g.1589734C>T | CA492928722 | IFT140 | c.681G>A (p.Val227=) c.329-5314G>A (n.329-5314G>A) n.742G>A n.59+9149C>T c.-1017G>A (n.-1017G>A) | ClinVar |
16 | g.1589735A>C | CA394218823 | IFT140 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.329-5315T>G (n.329-5315T>G) n.741T>G n.59+9150A>C c.-1018T>G (n.-1018T>G) | |
16 | g.1589735A>G | CA394218826 | IFT140 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.329-5315T>C (n.329-5315T>C) n.741T>C n.59+9150A>G c.-1018T>C (n.-1018T>C) | |
16 | g.1589735A>T | CA394218829 | IFT140 | c.680T>A (p.Val227Glu) c.329-5315T>A (n.329-5315T>A) n.741T>A n.59+9150A>T c.-1018T>A (n.-1018T>A) | |
16 | g.1589736C>A | CA394218832 | IFT140 | c.679G>T (p.Val227Leu) c.329-5316G>T (n.329-5316G>T) n.740G>T n.59+9151C>A c.-1019G>T (n.-1019G>T) | |
16 | g.1589736C>G | CA394218835 | IFT140 | c.679G>C (p.Val227Leu) c.329-5316G>C (n.329-5316G>C) n.740G>C n.59+9151C>G c.-1019G>C (n.-1019G>C) | |
16 | g.1589736C>T | CA394218837 | IFT140 | c.679G>A (p.Val227Met) c.329-5316G>A (n.329-5316G>A) n.740G>A n.59+9151C>T c.-1019G>A (n.-1019G>A) | |
16 | g.1589737C>A | CA492928723 | IFT140 | c.678G>T (p.Val226=) c.329-5317G>T (n.329-5317G>T) n.739G>T n.59+9152C>A c.-1020G>T (n.-1020G>T) | |
16 | g.1589737C= | CA2201743581 | IFT140 | c.678G= (p.Val226=) c.329-5317G= (n.329-5317G=) n.739G= n.59+9152C= c.-1020G= (n.-1020G=) | |
16 | g.1589737C>G | CA492928724 | IFT140 | c.678G>C (p.Val226=) c.329-5317G>C (n.329-5317G>C) n.739G>C n.59+9152C>G c.-1020G>C (n.-1020G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1589737C>T | CA492928725 | IFT140 | c.678G>A (p.Val226=) c.329-5317G>A (n.329-5317G>A) n.739G>A n.59+9152C>T c.-1020G>A (n.-1020G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589738A>C | CA394218840 | IFT140 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.329-5318T>G (n.329-5318T>G) n.738T>G n.59+9153A>C c.-1021T>G (n.-1021T>G) | |
16 | g.1589738A>G | CA394218842 | IFT140 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.329-5318T>C (n.329-5318T>C) n.738T>C n.59+9153A>G c.-1021T>C (n.-1021T>C) | |
16 | g.1589738A>T | CA394218845 | IFT140 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.329-5318T>A (n.329-5318T>A) n.738T>A n.59+9153A>T c.-1021T>A (n.-1021T>A) | |
16 | g.1589739C>A | CA7814609 | IFT140 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.329-5319G>T (n.329-5319G>T) n.737G>T n.59+9154C>A c.-1022G>T (n.-1022G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589739C= | CA2201743582 | IFT140 | c.676G= (p.Val226=) c.329-5319G= (n.329-5319G=) n.737G= n.59+9154C= c.-1022G= (n.-1022G=) | |
16 | g.1589739C>G | CA394218854 | IFT140 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.329-5319G>C (n.329-5319G>C) n.737G>C n.59+9154C>G c.-1022G>C (n.-1022G>C) | |
16 | g.1589739C>T | CA394218855 | IFT140 | c.676G>A (p.Val226Met) c.329-5319G>A (n.329-5319G>A) n.737G>A n.59+9154C>T c.-1022G>A (n.-1022G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589740C>A | CA394218859 | IFT140 | c.675G>T (p.Gln225His) c.329-5320G>T (n.329-5320G>T) n.736G>T n.59+9155C>A c.-1023G>T (n.-1023G>T) | |
16 | g.1589740C>G | CA394218860 | IFT140 | c.675G>C (p.Gln225His) c.329-5320G>C (n.329-5320G>C) n.736G>C n.59+9155C>G c.-1023G>C (n.-1023G>C) | |
16 | g.1589740C>T | CA492928726 | IFT140 | c.675G>A (p.Gln225=) c.329-5320G>A (n.329-5320G>A) n.736G>A n.59+9155C>T c.-1023G>A (n.-1023G>A) | |
16 | g.1589741T>A | CA394218864 | IFT140 | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.329-5321A>T (n.329-5321A>T) n.735A>T n.59+9156T>A c.-1024A>T (n.-1024A>T) | |
16 | g.1589741T>C | CA394218866 | IFT140 | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.329-5321A>G (n.329-5321A>G) n.735A>G n.59+9156T>C c.-1024A>G (n.-1024A>G) | ClinVar |
16 | g.1589741T>G | CA394218868 | IFT140 | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.329-5321A>C (n.329-5321A>C) n.735A>C n.59+9156T>G c.-1024A>C (n.-1024A>C) | |
16 | g.1589742G>A | CA394218872 | IFT140 | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.329-5322C>T (n.329-5322C>T) n.734C>T n.59+9157G>A c.-1025C>T (n.-1025C>T) | COSMIC |
16 | g.1589742G>C | CA276683753 | IFT140 | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.329-5322C>G (n.329-5322C>G) n.734C>G n.59+9157G>C c.-1025C>G (n.-1025C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1589742G= | CA2201743583 | IFT140 | c.673C= (p.Gln225=) c.329-5322C= (n.329-5322C=) n.734C= n.59+9157G= c.-1025C= (n.-1025C=) | |
16 | g.1589742G>T | CA394218875 | IFT140 | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.329-5322C>A (n.329-5322C>A) n.734C>A n.59+9157G>T c.-1025C>A (n.-1025C>A) | |
16 | g.1589743A>C | CA492928727 | IFT140 | c.672T>G (p.Thr224=) c.329-5323T>G (n.329-5323T>G) n.733T>G n.59+9158A>C c.-1026T>G (n.-1026T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1589743A>G | CA492928728 | IFT140 | c.672T>C (p.Thr224=) c.329-5323T>C (n.329-5323T>C) n.733T>C n.59+9158A>G c.-1026T>C (n.-1026T>C) | |
16 | g.1589743A>T | CA492928729 | IFT140 | c.672T>A (p.Thr224=) c.329-5323T>A (n.329-5323T>A) n.733T>A n.59+9158A>T c.-1026T>A (n.-1026T>A) | |
16 | g.1589744G>A | CA394218878 | IFT140 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.329-5324C>T (n.329-5324C>T) n.732C>T n.59+9159G>A c.-1027C>T (n.-1027C>T) | |
16 | g.1589744G>C | CA394218880 | IFT140 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.329-5324C>G (n.329-5324C>G) n.732C>G n.59+9159G>C c.-1027C>G (n.-1027C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1589744G>T | CA394218882 | IFT140 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.329-5324C>A (n.329-5324C>A) n.732C>A n.59+9159G>T c.-1027C>A (n.-1027C>A) | |
16 | g.1589745T>A | CA394218885 | IFT140 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.329-5325A>T (n.329-5325A>T) n.731A>T n.59+9160T>A c.-1028A>T (n.-1028A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1589745T>C | CA394218887 | IFT140 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.329-5325A>G (n.329-5325A>G) n.731A>G n.59+9160T>C c.-1028A>G (n.-1028A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1589745T>G | CA394218890 | IFT140 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.329-5325A>C (n.329-5325A>C) n.731A>C n.59+9160T>G c.-1028A>C (n.-1028A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1589745T= | CA2201743584 | IFT140 | c.670A= (p.Thr224=) c.329-5325A= (n.329-5325A=) n.731A= n.59+9160T= c.-1028A= (n.-1028A=) | |
16 | g.1589746G>A | CA492928730 | IFT140 | c.669C>T (p.Thr223=) c.329-5326C>T (n.329-5326C>T) n.730C>T n.59+9161G>A c.-1029C>T (n.-1029C>T) | |
16 | g.1589746G>C | CA492928731 | IFT140 | c.669C>G (p.Thr223=) c.329-5326C>G (n.329-5326C>G) n.730C>G n.59+9161G>C c.-1029C>G (n.-1029C>G) | |
16 | g.1589746G= | CA2201743585 | IFT140 | c.669C= (p.Thr223=) c.329-5326C= (n.329-5326C=) n.730C= n.59+9161G= c.-1029C= (n.-1029C=) | |
16 | g.1589746G>T | CA276683755 | IFT140 | c.669C>A (p.Thr223=) c.329-5326C>A (n.329-5326C>A) n.730C>A n.59+9161G>T c.-1029C>A (n.-1029C>A) | dbSNP |
16 | g.1589747G>A | CA394218897 | IFT140 | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.329-5327C>T (n.329-5327C>T) n.729C>T n.59+9162G>A c.-1030C>T (n.-1030C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1589747G>C | CA7814610 | IFT140 | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.329-5327C>G (n.329-5327C>G) n.729C>G n.59+9162G>C c.-1030C>G (n.-1030C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589747G= | CA2201743586 | IFT140 | c.668C= (p.Thr223=) c.329-5327C= (n.329-5327C=) n.729C= n.59+9162G= c.-1030C= (n.-1030C=) | |
16 | g.1589747G>T | CA394218894 | IFT140 | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.329-5327C>A (n.329-5327C>A) n.729C>A n.59+9162G>T c.-1030C>A (n.-1030C>A) | |
16 | g.1589748T>A | CA394218900 | IFT140 | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.329-5328A>T (n.329-5328A>T) n.728A>T n.59+9163T>A c.-1031A>T (n.-1031A>T) | |
16 | g.1589748T>C | CA394218902 | IFT140 | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.329-5328A>G (n.329-5328A>G) n.728A>G n.59+9163T>C c.-1031A>G (n.-1031A>G) | |
16 | g.1589748T>G | CA394218905 | IFT140 | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.329-5328A>C (n.329-5328A>C) n.728A>C n.59+9163T>G c.-1031A>C (n.-1031A>C) | |
16 | g.1589749C>A | CA394218907 | IFT140 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.329-5329G>T (n.329-5329G>T) n.727G>T n.59+9164C>A c.-1032G>T (n.-1032G>T) | |
16 | g.1589749C= | CA2201743587 | IFT140 | c.666G= (p.Lys222=) c.329-5329G= (n.329-5329G=) n.727G= n.59+9164C= c.-1032G= (n.-1032G=) | |
16 | g.1589749C>G | CA394218910 | IFT140 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.329-5329G>C (n.329-5329G>C) n.727G>C n.59+9164C>G c.-1032G>C (n.-1032G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1589749C>T | CA7814611 | IFT140 | c.666G>A (p.Lys222=) c.329-5329G>A (n.329-5329G>A) n.727G>A n.59+9164C>T c.-1032G>A (n.-1032G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1589750T>A | CA394218915 | IFT140 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.329-5330A>T (n.329-5330A>T) n.726A>T n.59+9165T>A c.-1033A>T (n.-1033A>T) | |
16 | g.1589750T>C | CA394218918 | IFT140 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.329-5330A>G (n.329-5330A>G) n.726A>G n.59+9165T>C c.-1033A>G (n.-1033A>G) | |
16 | g.1589750T>G | CA394218920 | IFT140 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.329-5330A>C (n.329-5330A>C) n.726A>C n.59+9165T>G c.-1033A>C (n.-1033A>C) | |
16 | g.1589751T>A | CA394218925 | IFT140 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.329-5331A>T (n.329-5331A>T) n.725A>T n.59+9166T>A c.-1034A>T (n.-1034A>T) | |
16 | g.1589751T>C | CA394218928 | IFT140 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.329-5331A>G (n.329-5331A>G) n.725A>G n.59+9166T>C c.-1034A>G (n.-1034A>G) | |
16 | g.1589751T>G | CA394218930 | IFT140 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.329-5331A>C (n.329-5331A>C) n.725A>C n.59+9166T>G c.-1034A>C (n.-1034A>C) | |
16 | g.1589752del | CA2631019044 | IFT140 | c.663del (p.Lys222ArgfsTer?) c.329-5332del (n.329-5332del) n.724del n.59+9167del c.-1035del (n.-1035del) | gnomAD v4 |
16 | g.1589752G>A | CA492928734 | IFT140 | c.663C>T (p.Gly221=) c.329-5332C>T (n.329-5332C>T) n.724C>T n.59+9167G>A c.-1035C>T (n.-1035C>T) | |
16 | g.1589752G>C | CA492928733 | IFT140 | c.663C>G (p.Gly221=) c.329-5332C>G (n.329-5332C>G) n.724C>G n.59+9167G>C c.-1035C>G (n.-1035C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1589752G>T | CA492928732 | IFT140 | c.663C>A (p.Gly221=) c.329-5332C>A (n.329-5332C>A) n.724C>A n.59+9167G>T c.-1035C>A (n.-1035C>A) | |
16 | g.1589753C>A | CA394218936 | IFT140 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.329-5333G>T (n.329-5333G>T) n.723G>T n.59+9168C>A c.-1036G>T (n.-1036G>T) | |
16 | g.1589753C>G | CA394218939 | IFT140 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.329-5333G>C (n.329-5333G>C) n.723G>C n.59+9168C>G c.-1036G>C (n.-1036G>C) | |
16 | g.1589753C>T | CA394218934 | IFT140 | c.662G>A (p.Gly221Asp) c.329-5333G>A (n.329-5333G>A) n.723G>A n.59+9168C>T c.-1036G>A (n.-1036G>A) | |
16 | g.1589754C>A | CA394218945 | IFT140 | c.661G>T (p.Gly221Cys) c.329-5334G>T (n.329-5334G>T) n.722G>T n.59+9169C>A c.-1037G>T (n.-1037G>T) | |
16 | g.1589754C= | CA2201743588 | IFT140 | c.661G= (p.Gly221=) c.329-5334G= (n.329-5334G=) n.722G= n.59+9169C= c.-1037G= (n.-1037G=) | |
16 | g.1589754C>G | CA394218944 | IFT140 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.329-5334G>C (n.329-5334G>C) n.722G>C n.59+9169C>G c.-1037G>C (n.-1037G>C) | |
16 | g.1589754C>T | CA394218948 | IFT140 | c.661G>A (p.Gly221Ser) c.329-5334G>A (n.329-5334G>A) n.722G>A n.59+9169C>T c.-1037G>A (n.-1037G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1589755C>A | CA394218952 | IFT140 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.329-5335G>T (n.329-5335G>T) n.721G>T n.59+9170C>A c.-1038G>T (n.-1038G>T) | |
16 | g.1589755C>G | CA394218955 | IFT140 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.329-5335G>C (n.329-5335G>C) n.721G>C n.59+9170C>G c.-1038G>C (n.-1038G>C) | |
16 | g.1589755C>T | CA492928735 | IFT140 | c.660G>A (p.Lys220=) c.329-5335G>A (n.329-5335G>A) n.721G>A n.59+9170C>T c.-1038G>A (n.-1038G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1589756T>A | CA394218958 | IFT140 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.329-5336A>T (n.329-5336A>T) n.720A>T n.59+9171T>A c.-1039A>T (n.-1039A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1589756T>C | CA394218961 | IFT140 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.329-5336A>G (n.329-5336A>G) n.720A>G n.59+9171T>C c.-1039A>G (n.-1039A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1589756T>G | CA394218962 | IFT140 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.329-5336A>C (n.329-5336A>C) n.720A>C n.59+9171T>G c.-1039A>C (n.-1039A>C) | |
16 | g.1589757T>A | CA394218964 | IFT140 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.329-5337A>T (n.329-5337A>T) n.719A>T n.59+9172T>A c.-1040A>T (n.-1040A>T) | |
16 | g.1589757T>C | CA394218965 | IFT140 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.329-5337A>G (n.329-5337A>G) n.719A>G n.59+9172T>C c.-1040A>G (n.-1040A>G) | |
16 | g.1589757T>G | CA394218967 | IFT140 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.329-5337A>C (n.329-5337A>C) n.719A>C n.59+9172T>G c.-1040A>C (n.-1040A>C) |