Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1589657delCA2631019041IFT140c.759del (p.Leu254CysfsTer15)
c.329-5236del (n.329-5236del)
n.820del
n.59+9072del
c.-939del (n.-939del)
 gnomAD v4
16g.1589657C>ACA394218355IFT140c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.329-5237G>T (n.329-5237G>T)
n.819G>T
n.59+9072C>A
c.-940G>T (n.-940G>T)
16g.1589657C=CA2201743545IFT140c.758G= (p.Arg253=)
c.329-5237G= (n.329-5237G=)
n.819G=
n.59+9072C=
c.-940G= (n.-940G=)
16g.1589657C>GCA394218357IFT140c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.329-5237G>C (n.329-5237G>C)
n.819G>C
n.59+9072C>G
c.-940G>C (n.-940G>C)
 gnomAD v4
16g.1589657C>TCA7814585IFT140c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.329-5237G>A (n.329-5237G>A)
n.819G>A
n.59+9072C>T
c.-940G>A (n.-940G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589658G>ACA7814586IFT140c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.329-5238C>T (n.329-5238C>T)
n.818C>T
n.59+9073G>A
c.-941C>T (n.-941C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589658G>CCA394218360IFT140c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.329-5238C>G (n.329-5238C>G)
n.818C>G
n.59+9073G>C
c.-941C>G (n.-941C>G)
16g.1589658G=CA2201743546IFT140c.757C= (p.Arg253=)
c.329-5238C= (n.329-5238C=)
n.818C=
n.59+9073G=
c.-941C= (n.-941C=)
16g.1589658G>TCA492928679IFT140c.757C>A (p.Arg253=)
c.329-5238C>A (n.329-5238C>A)
n.818C>A
n.59+9073G>T
c.-941C>A (n.-941C>A)
16g.1589659G>ACA492928680IFT140c.756C>T (p.Leu252=)
c.329-5239C>T (n.329-5239C>T)
n.817C>T
n.59+9074G>A
c.-942C>T (n.-942C>T)
 dbSNP
16g.1589659G>CCA492928681IFT140c.756C>G (p.Leu252=)
c.329-5239C>G (n.329-5239C>G)
n.817C>G
n.59+9074G>C
c.-942C>G (n.-942C>G)
16g.1589659G=CA2201743547IFT140c.756C= (p.Leu252=)
c.329-5239C= (n.329-5239C=)
n.817C=
n.59+9074G=
c.-942C= (n.-942C=)
16g.1589659G>TCA492928682IFT140c.756C>A (p.Leu252=)
c.329-5239C>A (n.329-5239C>A)
n.817C>A
n.59+9074G>T
c.-942C>A (n.-942C>A)
16g.1589660A>CCA394218362IFT140c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.329-5240T>G (n.329-5240T>G)
n.816T>G
n.59+9075A>C
c.-943T>G (n.-943T>G)
16g.1589660A>GCA394218363IFT140c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.329-5240T>C (n.329-5240T>C)
n.816T>C
n.59+9075A>G
c.-943T>C (n.-943T>C)
16g.1589660A>TCA394218365IFT140c.755T>A (p.Leu252His)
c.329-5240T>A (n.329-5240T>A)
n.816T>A
n.59+9075A>T
c.-943T>A (n.-943T>A)
16g.1589661G>ACA10643109IFT140c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.329-5241C>T (n.329-5241C>T)
n.815C>T
n.59+9076G>A
c.-944C>T (n.-944C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1589661G>CCA394218375IFT140c.754C>G (p.Leu252Val)
c.329-5241C>G (n.329-5241C>G)
n.815C>G
n.59+9076G>C
c.-944C>G (n.-944C>G)
16g.1589661G=CA2201743548IFT140c.754C= (p.Leu252=)
c.329-5241C= (n.329-5241C=)
n.815C=
n.59+9076G=
c.-944C= (n.-944C=)
16g.1589661G>TCA394218369IFT140c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.329-5241C>A (n.329-5241C>A)
n.815C>A
n.59+9076G>T
c.-944C>A (n.-944C>A)
16g.1589662G>ACA492928683IFT140c.753C>T (p.Asn251=)
c.329-5242C>T (n.329-5242C>T)
n.814C>T
n.59+9077G>A
c.-945C>T (n.-945C>T)
16g.1589662G>CCA394218381IFT140c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.329-5242C>G (n.329-5242C>G)
n.814C>G
n.59+9077G>C
c.-945C>G (n.-945C>G)
16g.1589662G>TCA394218379IFT140c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.329-5242C>A (n.329-5242C>A)
n.814C>A
n.59+9077G>T
c.-945C>A (n.-945C>A)
16g.1589663T>ACA394218383IFT140c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.329-5243A>T (n.329-5243A>T)
n.813A>T
n.59+9078T>A
c.-946A>T (n.-946A>T)
16g.1589663T>CCA394218385IFT140c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.329-5243A>G (n.329-5243A>G)
n.813A>G
n.59+9078T>C
c.-946A>G (n.-946A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589663T>GCA394218386IFT140c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.329-5243A>C (n.329-5243A>C)
n.813A>C
n.59+9078T>G
c.-946A>C (n.-946A>C)
16g.1589663T=CA2201743549IFT140c.752A= (p.Asn251=)
c.329-5243A= (n.329-5243A=)
n.813A=
n.59+9078T=
c.-946A= (n.-946A=)
16g.1589664T>ACA394218387IFT140c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.329-5244A>T (n.329-5244A>T)
n.812A>T
n.59+9079T>A
c.-947A>T (n.-947A>T)
16g.1589664T>CCA7814587IFT140c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.329-5244A>G (n.329-5244A>G)
n.812A>G
n.59+9079T>C
c.-947A>G (n.-947A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589664T>GCA394218388IFT140c.751A>C (p.Asn251His)
c.329-5244A>C (n.329-5244A>C)
n.812A>C
n.59+9079T>G
c.-947A>C (n.-947A>C)
16g.1589664T=CA2201743550IFT140c.751A= (p.Asn251=)
c.329-5244A= (n.329-5244A=)
n.812A=
n.59+9079T=
c.-947A= (n.-947A=)
16g.1589665C>ACA394218389IFT140c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.329-5245G>T (n.329-5245G>T)
n.811G>T
n.59+9080C>A
c.-948G>T (n.-948G>T)
16g.1589665C>GCA394218390IFT140c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.329-5245G>C (n.329-5245G>C)
n.811G>C
n.59+9080C>G
c.-948G>C (n.-948G>C)
16g.1589665C>TCA492928684IFT140c.750G>A (p.Glu250=)
c.329-5245G>A (n.329-5245G>A)
n.811G>A
n.59+9080C>T
c.-948G>A (n.-948G>A)
16g.1589666T>ACA394218392IFT140c.749A>T (p.Glu250Val)
c.329-5246A>T (n.329-5246A>T)
n.810A>T
n.59+9081T>A
c.-949A>T (n.-949A>T)
16g.1589666T>CCA394218394IFT140c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.329-5246A>G (n.329-5246A>G)
n.810A>G
n.59+9081T>C
c.-949A>G (n.-949A>G)
16g.1589666T>GCA394218396IFT140c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.329-5246A>C (n.329-5246A>C)
n.810A>C
n.59+9081T>G
c.-949A>C (n.-949A>C)
16g.1589667C>ACA394218402IFT140c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.329-5247G>T (n.329-5247G>T)
n.809G>T
n.59+9082C>A
c.-950G>T (n.-950G>T)
16g.1589667C>GCA394218403IFT140c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.329-5247G>C (n.329-5247G>C)
n.809G>C
n.59+9082C>G
c.-950G>C (n.-950G>C)
16g.1589667C>TCA394218399IFT140c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.329-5247G>A (n.329-5247G>A)
n.809G>A
n.59+9082C>T
c.-950G>A (n.-950G>A)
16g.1589668T>ACA492928685IFT140c.747A>T (p.Thr249=)
c.329-5248A>T (n.329-5248A>T)
n.808A>T
n.59+9083T>A
c.-951A>T (n.-951A>T)
16g.1589668T>CCA492928686IFT140c.747A>G (p.Thr249=)
c.329-5248A>G (n.329-5248A>G)
n.808A>G
n.59+9083T>C
c.-951A>G (n.-951A>G)
 gnomAD v4
16g.1589668T>GCA492928687IFT140c.747A>C (p.Thr249=)
c.329-5248A>C (n.329-5248A>C)
n.808A>C
n.59+9083T>G
c.-951A>C (n.-951A>C)
16g.1589668dupCA2631019042IFT140c.747dup (p.Glu250ArgfsTer13)
c.329-5248dup (n.329-5248dup)
n.808dup
n.59+9083dup
c.-951dup (n.-951dup)
 gnomAD v4
16g.1589669G>ACA394218404IFT140c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.329-5249C>T (n.329-5249C>T)
n.807C>T
n.59+9084G>A
c.-952C>T (n.-952C>T)
16g.1589669G>CCA394218405IFT140c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.329-5249C>G (n.329-5249C>G)
n.807C>G
n.59+9084G>C
c.-952C>G (n.-952C>G)
16g.1589669G>TCA394218406IFT140c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.329-5249C>A (n.329-5249C>A)
n.807C>A
n.59+9084G>T
c.-952C>A (n.-952C>A)
16g.1589670T>ACA394218407IFT140c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.329-5250A>T (n.329-5250A>T)
n.806A>T
n.59+9085T>A
c.-953A>T (n.-953A>T)
16g.1589670T>CCA394218410IFT140c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.329-5250A>G (n.329-5250A>G)
n.806A>G
n.59+9085T>C
c.-953A>G (n.-953A>G)
16g.1589670T>GCA394218413IFT140c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.329-5250A>C (n.329-5250A>C)
n.806A>C
n.59+9085T>G
c.-953A>C (n.-953A>C)
16g.1589671G>ACA492928688IFT140c.744C>T (p.Val248=)
c.329-5251C>T (n.329-5251C>T)
n.805C>T
n.59+9086G>A
c.-954C>T (n.-954C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589671G>CCA7814588IFT140c.744C>G (p.Val248=)
c.329-5251C>G (n.329-5251C>G)
n.805C>G
n.59+9086G>C
c.-954C>G (n.-954C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589671G=CA2201743551IFT140c.744C= (p.Val248=)
c.329-5251C= (n.329-5251C=)
n.805C=
n.59+9086G=
c.-954C= (n.-954C=)
16g.1589671G>TCA492928689IFT140c.744C>A (p.Val248=)
c.329-5251C>A (n.329-5251C>A)
n.805C>A
n.59+9086G>T
c.-954C>A (n.-954C>A)
16g.1589672A>CCA394218418IFT140c.743T>G (p.Val248Gly)
c.329-5252T>G (n.329-5252T>G)
n.804T>G
n.59+9087A>C
c.-955T>G (n.-955T>G)
16g.1589672A>GCA394218420IFT140c.743T>C (p.Val248Ala)
c.329-5252T>C (n.329-5252T>C)
n.804T>C
n.59+9087A>G
c.-955T>C (n.-955T>C)
16g.1589672A>TCA394218423IFT140c.743T>A (p.Val248Asp)
c.329-5252T>A (n.329-5252T>A)
n.804T>A
n.59+9087A>T
c.-955T>A (n.-955T>A)
16g.1589673C>ACA394218427IFT140c.742G>T (p.Val248Phe)
c.329-5253G>T (n.329-5253G>T)
n.803G>T
n.59+9088C>A
c.-956G>T (n.-956G>T)
16g.1589673C>GCA394218428IFT140c.742G>C (p.Val248Leu)
c.329-5253G>C (n.329-5253G>C)
n.803G>C
n.59+9088C>G
c.-956G>C (n.-956G>C)
16g.1589673C>TCA394218430IFT140c.742G>A (p.Val248Ile)
c.329-5253G>A (n.329-5253G>A)
n.803G>A
n.59+9088C>T
c.-956G>A (n.-956G>A)
16g.1589674C>ACA492928690IFT140c.741G>T (p.Val247=)
c.329-5254G>T (n.329-5254G>T)
n.802G>T
n.59+9089C>A
c.-957G>T (n.-957G>T)
16g.1589674C=CA2201743552IFT140c.741G= (p.Val247=)
c.329-5254G= (n.329-5254G=)
n.802G=
n.59+9089C=
c.-957G= (n.-957G=)
16g.1589674C>GCA492928691IFT140c.741G>C (p.Val247=)
c.329-5254G>C (n.329-5254G>C)
n.802G>C
n.59+9089C>G
c.-957G>C (n.-957G>C)
16g.1589674C>TCA7814589IFT140c.741G>A (p.Val247=)
c.329-5254G>A (n.329-5254G>A)
n.802G>A
n.59+9089C>T
c.-957G>A (n.-957G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589675A=CA2201743553IFT140c.740T= (p.Val247=)
c.329-5255T= (n.329-5255T=)
n.801T=
n.59+9090A=
c.-958T= (n.-958T=)
16g.1589675A>CCA394218440IFT140c.740T>G (p.Val247Gly)
c.329-5255T>G (n.329-5255T>G)
n.801T>G
n.59+9090A>C
c.-958T>G (n.-958T>G)
 gnomAD v4
16g.1589675A>GCA394218442IFT140c.740T>C (p.Val247Ala)
c.329-5255T>C (n.329-5255T>C)
n.801T>C
n.59+9090A>G
c.-958T>C (n.-958T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589675A>TCA394218436IFT140c.740T>A (p.Val247Glu)
c.329-5255T>A (n.329-5255T>A)
n.801T>A
n.59+9090A>T
c.-958T>A (n.-958T>A)
16g.1589676C>ACA394218447IFT140c.739G>T (p.Val247Leu)
c.329-5256G>T (n.329-5256G>T)
n.800G>T
n.59+9091C>A
c.-959G>T (n.-959G>T)
16g.1589676C>GCA394218452IFT140c.739G>C (p.Val247Leu)
c.329-5256G>C (n.329-5256G>C)
n.800G>C
n.59+9091C>G
c.-959G>C (n.-959G>C)
16g.1589676C>TCA394218449IFT140c.739G>A (p.Val247Met)
c.329-5256G>A (n.329-5256G>A)
n.800G>A
n.59+9091C>T
c.-959G>A (n.-959G>A)
16g.1589677C>ACA492928692IFT140c.738G>T (p.Val246=)
c.329-5257G>T (n.329-5257G>T)
n.799G>T
n.59+9092C>A
c.-960G>T (n.-960G>T)
16g.1589677C=CA2201743554IFT140c.738G= (p.Val246=)
c.329-5257G= (n.329-5257G=)
n.799G=
n.59+9092C=
c.-960G= (n.-960G=)
16g.1589677C>GCA492928694IFT140c.738G>C (p.Val246=)
c.329-5257G>C (n.329-5257G>C)
n.799G>C
n.59+9092C>G
c.-960G>C (n.-960G>C)
 dbSNP
16g.1589677C>TCA492928693IFT140c.738G>A (p.Val246=)
c.329-5257G>A (n.329-5257G>A)
n.799G>A
n.59+9092C>T
c.-960G>A (n.-960G>A)
 gnomAD v4
16g.1589678A>CCA394218455IFT140c.737T>G (p.Val246Gly)
c.329-5258T>G (n.329-5258T>G)
n.798T>G
n.59+9093A>C
c.-961T>G (n.-961T>G)
16g.1589678A>GCA394218457IFT140c.737T>C (p.Val246Ala)
c.329-5258T>C (n.329-5258T>C)
n.798T>C
n.59+9093A>G
c.-961T>C (n.-961T>C)
16g.1589678A>TCA394218460IFT140c.737T>A (p.Val246Glu)
c.329-5258T>A (n.329-5258T>A)
n.798T>A
n.59+9093A>T
c.-961T>A (n.-961T>A)
16g.1589679C>ACA394218462IFT140c.736G>T (p.Val246Leu)
c.329-5259G>T (n.329-5259G>T)
n.797G>T
n.59+9094C>A
c.-962G>T (n.-962G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589679C=CA2201743555IFT140c.736G= (p.Val246=)
c.329-5259G= (n.329-5259G=)
n.797G=
n.59+9094C=
c.-962G= (n.-962G=)
16g.1589679C>GCA394218464IFT140c.736G>C (p.Val246Leu)
c.329-5259G>C (n.329-5259G>C)
n.797G>C
n.59+9094C>G
c.-962G>C (n.-962G>C)
 gnomAD v4
16g.1589679C>TCA7814590IFT140c.736G>A (p.Val246Met)
c.329-5259G>A (n.329-5259G>A)
n.797G>A
n.59+9094C>T
c.-962G>A (n.-962G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589680C>ACA492928695IFT140c.735G>T (p.Leu245=)
c.329-5260G>T (n.329-5260G>T)
n.796G>T
n.59+9095C>A
c.-963G>T (n.-963G>T)
16g.1589680C=CA2201743556IFT140c.735G= (p.Leu245=)
c.329-5260G= (n.329-5260G=)
n.796G=
n.59+9095C=
c.-963G= (n.-963G=)
16g.1589680C>GCA492928696IFT140c.735G>C (p.Leu245=)
c.329-5260G>C (n.329-5260G>C)
n.796G>C
n.59+9095C>G
c.-963G>C (n.-963G>C)
16g.1589680C>TCA7814591IFT140c.735G>A (p.Leu245=)
c.329-5260G>A (n.329-5260G>A)
n.796G>A
n.59+9095C>T
c.-963G>A (n.-963G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589681A>CCA394218471IFT140c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.329-5261T>G (n.329-5261T>G)
n.795T>G
n.59+9096A>C
c.-964T>G (n.-964T>G)
16g.1589681A>GCA394218473IFT140c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.329-5261T>C (n.329-5261T>C)
n.795T>C
n.59+9096A>G
c.-964T>C (n.-964T>C)
16g.1589681A>TCA394218475IFT140c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.329-5261T>A (n.329-5261T>A)
n.795T>A
n.59+9096A>T
c.-964T>A (n.-964T>A)
16g.1589682G>ACA492928697IFT140c.733C>T (p.Leu245=)
c.329-5262C>T (n.329-5262C>T)
n.794C>T
n.59+9097G>A
c.-965C>T (n.-965C>T)
16g.1589682G>CCA394218477IFT140c.733C>G (p.Leu245Val)
c.329-5262C>G (n.329-5262C>G)
n.794C>G
n.59+9097G>C
c.-965C>G (n.-965C>G)
16g.1589682G>TCA394218479IFT140c.733C>A (p.Leu245Met)
c.329-5262C>A (n.329-5262C>A)
n.794C>A
n.59+9097G>T
c.-965C>A (n.-965C>A)
16g.1589683T>ACA492928698IFT140c.732A>T (p.Ala244=)
c.329-5263A>T (n.329-5263A>T)
n.793A>T
n.59+9098T>A
c.-966A>T (n.-966A>T)
16g.1589683T>CCA492928699IFT140c.732A>G (p.Ala244=)
c.329-5263A>G (n.329-5263A>G)
n.793A>G
n.59+9098T>C
c.-966A>G (n.-966A>G)
16g.1589683T>GCA492928700IFT140c.732A>C (p.Ala244=)
c.329-5263A>C (n.329-5263A>C)
n.793A>C
n.59+9098T>G
c.-966A>C (n.-966A>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1589684G>ACA394218487IFT140c.731C>T (p.Ala244Val)
c.329-5264C>T (n.329-5264C>T)
n.792C>T
n.59+9099G>A
c.-967C>T (n.-967C>T)
16g.1589684G>CCA394218482IFT140c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.329-5264C>G (n.329-5264C>G)
n.792C>G
n.59+9099G>C
c.-967C>G (n.-967C>G)
16g.1589684G=CA2201743557IFT140c.731C= (p.Ala244=)
c.329-5264C= (n.329-5264C=)
n.792C=
n.59+9099G=
c.-967C= (n.-967C=)
16g.1589684G>TCA7814592IFT140c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.329-5264C>A (n.329-5264C>A)
n.792C>A
n.59+9099G>T
c.-967C>A (n.-967C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589685C>ACA276683666IFT140c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.329-5265G>T (n.329-5265G>T)
n.791G>T
n.59+9100C>A
c.-968G>T (n.-968G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589685C=CA2201743558IFT140c.730G= (p.Ala244=)
c.329-5265G= (n.329-5265G=)
n.791G=
n.59+9100C=
c.-968G= (n.-968G=)
16g.1589685C>GCA394218498IFT140c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.329-5265G>C (n.329-5265G>C)
n.791G>C
n.59+9100C>G
c.-968G>C (n.-968G>C)
16g.1589685C>TCA394218501IFT140c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.329-5265G>A (n.329-5265G>A)
n.791G>A
n.59+9100C>T
c.-968G>A (n.-968G>A)
16g.1589686C>ACA394218504IFT140c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.329-5266G>T (n.329-5266G>T)
n.790G>T
n.59+9101C>A
c.-969G>T (n.-969G>T)
16g.1589686C>GCA394218506IFT140c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.329-5266G>C (n.329-5266G>C)
n.790G>C
n.59+9101C>G
c.-969G>C (n.-969G>C)
16g.1589686C>TCA492928701IFT140c.729G>A (p.Glu243=)
c.329-5266G>A (n.329-5266G>A)
n.790G>A
n.59+9101C>T
c.-969G>A (n.-969G>A)
 gnomAD v4
16g.1589687T>ACA394218516IFT140c.728A>T (p.Glu243Val)
c.329-5267A>T (n.329-5267A>T)
n.789A>T
n.59+9102T>A
c.-970A>T (n.-970A>T)
16g.1589687T>CCA7814593IFT140c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.329-5267A>G (n.329-5267A>G)
n.789A>G
n.59+9102T>C
c.-970A>G (n.-970A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589687T>GCA394218519IFT140c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.329-5267A>C (n.329-5267A>C)
n.789A>C
n.59+9102T>G
c.-970A>C (n.-970A>C)
 dbSNP
16g.1589687T=CA2201743559IFT140c.728A= (p.Glu243=)
c.329-5267A= (n.329-5267A=)
n.789A=
n.59+9102T=
c.-970A= (n.-970A=)
16g.1589688C>ACA394218523IFT140c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.329-5268G>T (n.329-5268G>T)
n.788G>T
n.59+9103C>A
c.-971G>T (n.-971G>T)
16g.1589688C>GCA394218529IFT140c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.329-5268G>C (n.329-5268G>C)
n.788G>C
n.59+9103C>G
c.-971G>C (n.-971G>C)
16g.1589688C>TCA394218531IFT140c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.329-5268G>A (n.329-5268G>A)
n.788G>A
n.59+9103C>T
c.-971G>A (n.-971G>A)
 gnomAD v4
16g.1589689C>ACA394218536IFT140c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.329-5269G>T (n.329-5269G>T)
n.787G>T
n.59+9104C>A
c.-972G>T (n.-972G>T)
16g.1589689C=CA2201743560IFT140c.726G= (p.Arg242=)
c.329-5269G= (n.329-5269G=)
n.787G=
n.59+9104C=
c.-972G= (n.-972G=)
16g.1589689C>GCA394218533IFT140c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.329-5269G>C (n.329-5269G>C)
n.787G>C
n.59+9104C>G
c.-972G>C (n.-972G>C)
16g.1589689C>TCA276683678IFT140c.726G>A (p.Arg242=)
c.329-5269G>A (n.329-5269G>A)
n.787G>A
n.59+9104C>T
c.-972G>A (n.-972G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1589690C>ACA394218542IFT140c.725G>T (p.Arg242Met)
c.329-5270G>T (n.329-5270G>T)
n.786G>T
n.59+9105C>A
c.-973G>T (n.-973G>T)
16g.1589690C>GCA394218544IFT140c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.329-5270G>C (n.329-5270G>C)
n.786G>C
n.59+9105C>G
c.-973G>C (n.-973G>C)
 gnomAD v4
16g.1589690C>TCA394218546IFT140c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.329-5270G>A (n.329-5270G>A)
n.786G>A
n.59+9105C>T
c.-973G>A (n.-973G>A)
16g.1589691T>ACA394218549IFT140c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.329-5271A>T (n.329-5271A>T)
n.785A>T
n.59+9106T>A
c.-974A>T (n.-974A>T)
16g.1589691T>CCA394218552IFT140c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.329-5271A>G (n.329-5271A>G)
n.785A>G
n.59+9106T>C
c.-974A>G (n.-974A>G)
16g.1589691T>GCA7814594IFT140c.724A>C (p.Arg242=)
c.329-5271A>C (n.329-5271A>C)
n.785A>C
n.59+9106T>G
c.-974A>C (n.-974A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589691T=CA2201743561IFT140c.724A= (p.Arg242=)
c.329-5271A= (n.329-5271A=)
n.785A=
n.59+9106T=
c.-974A= (n.-974A=)
16g.1589692C>ACA394218557IFT140c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.329-5272G>T (n.329-5272G>T)
n.784G>T
n.59+9107C>A
c.-975G>T (n.-975G>T)
16g.1589692C>GCA394218560IFT140c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.329-5272G>C (n.329-5272G>C)
n.784G>C
n.59+9107C>G
c.-975G>C (n.-975G>C)
16g.1589692C>TCA492928702IFT140c.723G>A (p.Lys241=)
c.329-5272G>A (n.329-5272G>A)
n.784G>A
n.59+9107C>T
c.-975G>A (n.-975G>A)
16g.1589693T>ACA394218563IFT140c.722A>T (p.Lys241Met)
c.329-5273A>T (n.329-5273A>T)
n.783A>T
n.59+9108T>A
c.-976A>T (n.-976A>T)
16g.1589693T>CCA394218566IFT140c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.329-5273A>G (n.329-5273A>G)
n.783A>G
n.59+9108T>C
c.-976A>G (n.-976A>G)
16g.1589693T>GCA394218569IFT140c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.329-5273A>C (n.329-5273A>C)
n.783A>C
n.59+9108T>G
c.-976A>C (n.-976A>C)
16g.1589694T>ACA394218572IFT140c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.329-5274A>T (n.329-5274A>T)
n.782A>T
n.59+9109T>A
c.-977A>T (n.-977A>T)
16g.1589694T>CCA394218574IFT140c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.329-5274A>G (n.329-5274A>G)
n.782A>G
n.59+9109T>C
c.-977A>G (n.-977A>G)
16g.1589694T>GCA394218575IFT140c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.329-5274A>C (n.329-5274A>C)
n.782A>C
n.59+9109T>G
c.-977A>C (n.-977A>C)
16g.1589695C>ACA7814595IFT140c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.329-5275G>T (n.329-5275G>T)
n.781G>T
n.59+9110C>A
c.-978G>T (n.-978G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589695C=CA2201743562IFT140c.720G= (p.Glu240=)
c.329-5275G= (n.329-5275G=)
n.781G=
n.59+9110C=
c.-978G= (n.-978G=)
16g.1589695C>GCA394218579IFT140c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.329-5275G>C (n.329-5275G>C)
n.781G>C
n.59+9110C>G
c.-978G>C (n.-978G>C)
16g.1589695C>TCA492928703IFT140c.720G>A (p.Glu240=)
c.329-5275G>A (n.329-5275G>A)
n.781G>A
n.59+9110C>T
c.-978G>A (n.-978G>A)
16g.1589696_1589698delCA2580090475IFT140c.718_720del (p.Glu240del)
c.329-5277_329-5275del (n.329-5277_329-5275del)
n.779_781del
n.59+9111_59+9113del
c.-980_-978del (n.-980_-978del)
 ClinVar
16g.1589696T>ACA394218584IFT140c.719A>T (p.Glu240Val)
c.329-5276A>T (n.329-5276A>T)
n.780A>T
n.59+9111T>A
c.-979A>T (n.-979A>T)
16g.1589696T>CCA394218586IFT140c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.329-5276A>G (n.329-5276A>G)
n.780A>G
n.59+9111T>C
c.-979A>G (n.-979A>G)
16g.1589696T>GCA394218589IFT140c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.329-5276A>C (n.329-5276A>C)
n.780A>C
n.59+9111T>G
c.-979A>C (n.-979A>C)
16g.1589697C>ACA394218591IFT140c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.329-5277G>T (n.329-5277G>T)
n.779G>T
n.59+9112C>A
c.-980G>T (n.-980G>T)
16g.1589697C=CA2201743563IFT140c.718G= (p.Glu240=)
c.329-5277G= (n.329-5277G=)
n.779G=
n.59+9112C=
c.-980G= (n.-980G=)
16g.1589697C>GCA394218596IFT140c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.329-5277G>C (n.329-5277G>C)
n.779G>C
n.59+9112C>G
c.-980G>C (n.-980G>C)
16g.1589697C>TCA276683685IFT140c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.329-5277G>A (n.329-5277G>A)
n.779G>A
n.59+9112C>T
c.-980G>A (n.-980G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589698C>ACA394218598IFT140c.717G>T (p.Met239Ile)
c.329-5278G>T (n.329-5278G>T)
n.778G>T
n.59+9113C>A
c.-981G>T (n.-981G>T)
16g.1589698C=CA2201743564IFT140c.717G= (p.Met239=)
c.329-5278G= (n.329-5278G=)
n.778G=
n.59+9113C=
c.-981G= (n.-981G=)
16g.1589698C>GCA394218599IFT140c.717G>C (p.Met239Ile)
c.329-5278G>C (n.329-5278G>C)
n.778G>C
n.59+9113C>G
c.-981G>C (n.-981G>C)
16g.1589698C>TCA394218600IFT140c.717G>A (p.Met239Ile)
c.329-5278G>A (n.329-5278G>A)
n.778G>A
n.59+9113C>T
c.-981G>A (n.-981G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589699A>CCA394218603IFT140c.716T>G (p.Met239Arg)
c.329-5279T>G (n.329-5279T>G)
n.777T>G
n.59+9114A>C
c.-982T>G (n.-982T>G)
16g.1589699A>GCA394218604IFT140c.716T>C (p.Met239Thr)
c.329-5279T>C (n.329-5279T>C)
n.777T>C
n.59+9114A>G
c.-982T>C (n.-982T>C)
 gnomAD v4
16g.1589699A>TCA394218607IFT140c.716T>A (p.Met239Lys)
c.329-5279T>A (n.329-5279T>A)
n.777T>A
n.59+9114A>T
c.-982T>A (n.-982T>A)
 gnomAD v4
16g.1589700T>ACA394218620IFT140c.715A>T (p.Met239Leu)
c.329-5280A>T (n.329-5280A>T)
n.776A>T
n.59+9115T>A
c.-983A>T (n.-983A>T)
 ClinVar
16g.1589700T>CCA7814596IFT140c.715A>G (p.Met239Val)
c.329-5280A>G (n.329-5280A>G)
n.776A>G
n.59+9115T>C
c.-983A>G (n.-983A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589700T>GCA394218611IFT140c.715A>C (p.Met239Leu)
c.329-5280A>C (n.329-5280A>C)
n.776A>C
n.59+9115T>G
c.-983A>C (n.-983A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589700T=CA2201743565IFT140c.715A= (p.Met239=)
c.329-5280A= (n.329-5280A=)
n.776A=
n.59+9115T=
c.-983A= (n.-983A=)
16g.1589701G>ACA492928704IFT140c.714C>T (p.Tyr238=)
c.329-5281C>T (n.329-5281C>T)
n.775C>T
n.59+9116G>A
c.-984C>T (n.-984C>T)
16g.1589701G>CCA394218625IFT140c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.329-5281C>G (n.329-5281C>G)
n.775C>G
n.59+9116G>C
c.-984C>G (n.-984C>G)
16g.1589701G>TCA394218627IFT140c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.329-5281C>A (n.329-5281C>A)
n.775C>A
n.59+9116G>T
c.-984C>A (n.-984C>A)
16g.1589702T>ACA394218629IFT140c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.329-5282A>T (n.329-5282A>T)
n.774A>T
n.59+9117T>A
c.-985A>T (n.-985A>T)
16g.1589702T>CCA394218630IFT140c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.329-5282A>G (n.329-5282A>G)
n.774A>G
n.59+9117T>C
c.-985A>G (n.-985A>G)
16g.1589702T>GCA394218631IFT140c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.329-5282A>C (n.329-5282A>C)
n.774A>C
n.59+9117T>G
c.-985A>C (n.-985A>C)
16g.1589703A>CCA394218632IFT140c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.329-5283T>G (n.329-5283T>G)
n.773T>G
n.59+9118A>C
c.-986T>G (n.-986T>G)
16g.1589703A>GCA394218634IFT140c.712T>C (p.Tyr238His)
c.329-5283T>C (n.329-5283T>C)
n.773T>C
n.59+9118A>G
c.-986T>C (n.-986T>C)
16g.1589703A>TCA394218637IFT140c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.329-5283T>A (n.329-5283T>A)
n.773T>A
n.59+9118A>T
c.-986T>A (n.-986T>A)
16g.1589704G>ACA492928705IFT140c.711C>T (p.Phe237=)
c.329-5284C>T (n.329-5284C>T)
n.772C>T
n.59+9119G>A
c.-987C>T (n.-987C>T)
16g.1589704G>CCA394218645IFT140c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.329-5284C>G (n.329-5284C>G)
n.772C>G
n.59+9119G>C
c.-987C>G (n.-987C>G)
16g.1589704G=CA2201743566IFT140c.711C= (p.Phe237=)
c.329-5284C= (n.329-5284C=)
n.772C=
n.59+9119G=
c.-987C= (n.-987C=)
16g.1589704G>TCA394218646IFT140c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.329-5284C>A (n.329-5284C>A)
n.772C>A
n.59+9119G>T
c.-987C>A (n.-987C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1589705A>CCA394218647IFT140c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.329-5285T>G (n.329-5285T>G)
n.771T>G
n.59+9120A>C
c.-988T>G (n.-988T>G)
16g.1589705A>GCA394218649IFT140c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.329-5285T>C (n.329-5285T>C)
n.771T>C
n.59+9120A>G
c.-988T>C (n.-988T>C)
 ClinVar
16g.1589705A>TCA394218648IFT140c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.329-5285T>A (n.329-5285T>A)
n.771T>A
n.59+9120A>T
c.-988T>A (n.-988T>A)
 ClinVar
16g.1589706A>CCA394218650IFT140c.709T>G (p.Phe237Val)
c.329-5286T>G (n.329-5286T>G)
n.770T>G
n.59+9121A>C
c.-989T>G (n.-989T>G)
16g.1589706A>GCA394218652IFT140c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.329-5286T>C (n.329-5286T>C)
n.770T>C
n.59+9121A>G
c.-989T>C (n.-989T>C)
16g.1589706A>TCA394218654IFT140c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.329-5286T>A (n.329-5286T>A)
n.770T>A
n.59+9121A>T
c.-989T>A (n.-989T>A)
16g.1589707C>ACA492928706IFT140c.708G>T (p.Leu236=)
c.329-5287G>T (n.329-5287G>T)
n.769G>T
n.59+9122C>A
c.-990G>T (n.-990G>T)
16g.1589707C=CA2201743567IFT140c.708G= (p.Leu236=)
c.329-5287G= (n.329-5287G=)
n.769G=
n.59+9122C=
c.-990G= (n.-990G=)
16g.1589707C>GCA492928707IFT140c.708G>C (p.Leu236=)
c.329-5287G>C (n.329-5287G>C)
n.769G>C
n.59+9122C>G
c.-990G>C (n.-990G>C)
16g.1589707C>TCA7814597IFT140c.708G>A (p.Leu236=)
c.329-5287G>A (n.329-5287G>A)
n.769G>A
n.59+9122C>T
c.-990G>A (n.-990G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589708A>CCA394218666IFT140c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.329-5288T>G (n.329-5288T>G)
n.768T>G
n.59+9123A>C
c.-991T>G (n.-991T>G)
16g.1589708A>GCA394218661IFT140c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.329-5288T>C (n.329-5288T>C)
n.768T>C
n.59+9123A>G
c.-991T>C (n.-991T>C)
16g.1589708A>TCA394218664IFT140c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.329-5288T>A (n.329-5288T>A)
n.768T>A
n.59+9123A>T
c.-991T>A (n.-991T>A)
16g.1589709G>ACA492928708IFT140c.706C>T (p.Leu236=)
c.329-5289C>T (n.329-5289C>T)
n.767C>T
n.59+9124G>A
c.-992C>T (n.-992C>T)
 gnomAD v4
16g.1589709G>CCA394218669IFT140c.706C>G (p.Leu236Val)
c.329-5289C>G (n.329-5289C>G)
n.767C>G
n.59+9124G>C
c.-992C>G (n.-992C>G)
16g.1589709G=CA2201743568IFT140c.706C= (p.Leu236=)
c.329-5289C= (n.329-5289C=)
n.767C=
n.59+9124G=
c.-992C= (n.-992C=)
16g.1589709G>TCA7814598IFT140c.706C>A (p.Leu236Met)
c.329-5289C>A (n.329-5289C>A)
n.767C>A
n.59+9124G>T
c.-992C>A (n.-992C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589710C>ACA394218673IFT140c.705G>T (p.Met235Ile)
c.329-5290G>T (n.329-5290G>T)
n.766G>T
n.59+9125C>A
c.-993G>T (n.-993G>T)
16g.1589710C>GCA394218676IFT140c.705G>C (p.Met235Ile)
c.329-5290G>C (n.329-5290G>C)
n.766G>C
n.59+9125C>G
c.-993G>C (n.-993G>C)
16g.1589710C>TCA394218678IFT140c.705G>A (p.Met235Ile)
c.329-5290G>A (n.329-5290G>A)
n.766G>A
n.59+9125C>T
c.-993G>A (n.-993G>A)
 gnomAD v4
16g.1589711A=CA2201743569IFT140c.704T= (p.Met235=)
c.329-5291T= (n.329-5291T=)
n.765T=
n.59+9126A=
c.-994T= (n.-994T=)
16g.1589711A>CCA394218680IFT140c.704T>G (p.Met235Arg)
c.329-5291T>G (n.329-5291T>G)
n.765T>G
n.59+9126A>C
c.-994T>G (n.-994T>G)
16g.1589711A>GCA394218682IFT140c.704T>C (p.Met235Thr)
c.329-5291T>C (n.329-5291T>C)
n.765T>C
n.59+9126A>G
c.-994T>C (n.-994T>C)
 dbSNP
16g.1589711A>TCA394218684IFT140c.704T>A (p.Met235Lys)
c.329-5291T>A (n.329-5291T>A)
n.765T>A
n.59+9126A>T
c.-994T>A (n.-994T>A)
16g.1589712T>ACA394218686IFT140c.703A>T (p.Met235Leu)
c.329-5292A>T (n.329-5292A>T)
n.764A>T
n.59+9127T>A
c.-995A>T (n.-995A>T)
16g.1589712T>CCA7814599IFT140c.703A>G (p.Met235Val)
c.329-5292A>G (n.329-5292A>G)
n.764A>G
n.59+9127T>C
c.-995A>G (n.-995A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589712T>GCA394218687IFT140c.703A>C (p.Met235Leu)
c.329-5292A>C (n.329-5292A>C)
n.764A>C
n.59+9127T>G
c.-995A>C (n.-995A>C)
16g.1589712T=CA2201743570IFT140c.703A= (p.Met235=)
c.329-5292A= (n.329-5292A=)
n.764A=
n.59+9127T=
c.-995A= (n.-995A=)
16g.1589713C>ACA394218689IFT140c.702G>T (p.Gln234His)
c.329-5293G>T (n.329-5293G>T)
n.763G>T
n.59+9128C>A
c.-996G>T (n.-996G>T)
16g.1589713C=CA2201743571IFT140c.702G= (p.Gln234=)
c.329-5293G= (n.329-5293G=)
n.763G=
n.59+9128C=
c.-996G= (n.-996G=)
16g.1589713C>GCA7814600IFT140c.702G>C (p.Gln234His)
c.329-5293G>C (n.329-5293G>C)
n.763G>C
n.59+9128C>G
c.-996G>C (n.-996G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589713C>TCA492928709IFT140c.702G>A (p.Gln234=)
c.329-5293G>A (n.329-5293G>A)
n.763G>A
n.59+9128C>T
c.-996G>A (n.-996G>A)
16g.1589714T>ACA394218692IFT140c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.329-5294A>T (n.329-5294A>T)
n.762A>T
n.59+9129T>A
c.-997A>T (n.-997A>T)
16g.1589714T>CCA394218699IFT140c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.329-5294A>G (n.329-5294A>G)
n.762A>G
n.59+9129T>C
c.-997A>G (n.-997A>G)
16g.1589714T>GCA394218695IFT140c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.329-5294A>C (n.329-5294A>C)
n.762A>C
n.59+9129T>G
c.-997A>C (n.-997A>C)
16g.1589715G>ACA394218702IFT140c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.329-5295C>T (n.329-5295C>T)
n.761C>T
n.59+9130G>A
c.-998C>T (n.-998C>T)
 dbSNP
16g.1589715G>CCA7814601IFT140c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.329-5295C>G (n.329-5295C>G)
n.761C>G
n.59+9130G>C
c.-998C>G (n.-998C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589715G=CA2201743572IFT140c.700C= (p.Gln234=)
c.329-5295C= (n.329-5295C=)
n.761C=
n.59+9130G=
c.-998C= (n.-998C=)
16g.1589715G>TCA276683721IFT140c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.329-5295C>A (n.329-5295C>A)
n.761C>A
n.59+9130G>T
c.-998C>A (n.-998C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1589716A>CCA394218705IFT140c.699T>G (p.Ile233Met)
c.329-5296T>G (n.329-5296T>G)
n.760T>G
n.59+9131A>C
c.-999T>G (n.-999T>G)
 gnomAD v4
16g.1589716A>GCA492928710IFT140c.699T>C (p.Ile233=)
c.329-5296T>C (n.329-5296T>C)
n.760T>C
n.59+9131A>G
c.-999T>C (n.-999T>C)
16g.1589716A>TCA492928711IFT140c.699T>A (p.Ile233=)
c.329-5296T>A (n.329-5296T>A)
n.760T>A
n.59+9131A>T
c.-999T>A (n.-999T>A)
16g.1589717dupCA2631019043IFT140c.699dup (p.Gln234SerfsTer29)
c.329-5296dup (n.329-5296dup)
n.760dup
n.59+9132dup
c.-999dup (n.-999dup)
 gnomAD v4
16g.1589717A>CCA394218708IFT140c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.329-5297T>G (n.329-5297T>G)
n.759T>G
n.59+9132A>C
c.-1000T>G (n.-1000T>G)
16g.1589717A>GCA394218710IFT140c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.329-5297T>C (n.329-5297T>C)
n.759T>C
n.59+9132A>G
c.-1000T>C (n.-1000T>C)
16g.1589717A>TCA394218712IFT140c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.329-5297T>A (n.329-5297T>A)
n.759T>A
n.59+9132A>T
c.-1000T>A (n.-1000T>A)
16g.1589718T>ACA394218714IFT140c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.329-5298A>T (n.329-5298A>T)
n.758A>T
n.59+9133T>A
c.-1001A>T (n.-1001A>T)
16g.1589718T>CCA394218717IFT140c.697A>G (p.Ile233Val)
c.329-5298A>G (n.329-5298A>G)
n.758A>G
n.59+9133T>C
c.-1001A>G (n.-1001A>G)
16g.1589718T>GCA394218715IFT140c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.329-5298A>C (n.329-5298A>C)
n.758A>C
n.59+9133T>G
c.-1001A>C (n.-1001A>C)
16g.1589719C>ACA492928712IFT140c.696G>T (p.Thr232=)
c.329-5299G>T (n.329-5299G>T)
n.757G>T
n.59+9134C>A
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
16g.1589719C=CA2201743573IFT140c.696G= (p.Thr232=)
c.329-5299G= (n.329-5299G=)
n.757G=
n.59+9134C=
c.-1002G= (n.-1002G=)
16g.1589719C>GCA492928713IFT140c.696G>C (p.Thr232=)
c.329-5299G>C (n.329-5299G>C)
n.757G>C
n.59+9134C>G
c.-1002G>C (n.-1002G>C)
16g.1589719C>TCA7814602IFT140c.696G>A (p.Thr232=)
c.329-5299G>A (n.329-5299G>A)
n.757G>A
n.59+9134C>T
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1589720G>ACA7814603IFT140c.695C>T (p.Thr232Met)
c.329-5300C>T (n.329-5300C>T)
n.756C>T
n.59+9135G>A
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589720G>CCA394218724IFT140c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.329-5300C>G (n.329-5300C>G)
n.756C>G
n.59+9135G>C
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
 gnomAD v4
16g.1589720G=CA2201743574IFT140c.695C= (p.Thr232=)
c.329-5300C= (n.329-5300C=)
n.756C=
n.59+9135G=
c.-1003C= (n.-1003C=)
16g.1589720G>TCA394218726IFT140c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.329-5300C>A (n.329-5300C>A)
n.756C>A
n.59+9135G>T
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
16g.1589721T>ACA394218729IFT140c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.329-5301A>T (n.329-5301A>T)
n.755A>T
n.59+9136T>A
c.-1004A>T (n.-1004A>T)
16g.1589721T>CCA394218733IFT140c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.329-5301A>G (n.329-5301A>G)
n.755A>G
n.59+9136T>C
c.-1004A>G (n.-1004A>G)
16g.1589721T>GCA394218731IFT140c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.329-5301A>C (n.329-5301A>C)
n.755A>C
n.59+9136T>G
c.-1004A>C (n.-1004A>C)
16g.1589722G>ACA492928714IFT140c.693C>T (p.Ser231=)
c.329-5302C>T (n.329-5302C>T)
n.754C>T
n.59+9137G>A
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
16g.1589722G>CCA394218735IFT140c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.329-5302C>G (n.329-5302C>G)
n.754C>G
n.59+9137G>C
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
16g.1589722G>TCA394218737IFT140c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.329-5302C>A (n.329-5302C>A)
n.754C>A
n.59+9137G>T
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
16g.1589723C>ACA394218740IFT140c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.329-5303G>T (n.329-5303G>T)
n.753G>T
n.59+9138C>A
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
16g.1589723C>GCA394218742IFT140c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.329-5303G>C (n.329-5303G>C)
n.753G>C
n.59+9138C>G
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
16g.1589723C>TCA394218744IFT140c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.329-5303G>A (n.329-5303G>A)
n.753G>A
n.59+9138C>T
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1589724T>ACA394218750IFT140c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.329-5304A>T (n.329-5304A>T)
n.752A>T
n.59+9139T>A
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
16g.1589724T>CCA394218752IFT140c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.329-5304A>G (n.329-5304A>G)
n.752A>G
n.59+9139T>C
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589724T>GCA394218756IFT140c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.329-5304A>C (n.329-5304A>C)
n.752A>C
n.59+9139T>G
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
16g.1589724T=CA2201743575IFT140c.691A= (p.Ser231=)
c.329-5304A= (n.329-5304A=)
n.752A=
n.59+9139T=
c.-1007A= (n.-1007A=)
16g.1589725G>ACA492928715IFT140c.690C>T (p.Asp230=)
c.329-5305C>T (n.329-5305C>T)
n.751C>T
n.59+9140G>A
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
16g.1589725G>CCA394218759IFT140c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.329-5305C>G (n.329-5305C>G)
n.751C>G
n.59+9140G>C
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
16g.1589725G>TCA394218760IFT140c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.329-5305C>A (n.329-5305C>A)
n.751C>A
n.59+9140G>T
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
16g.1589726T>ACA394218765IFT140c.689A>T (p.Asp230Val)
c.329-5306A>T (n.329-5306A>T)
n.750A>T
n.59+9141T>A
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
16g.1589726T>CCA394218770IFT140c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.329-5306A>G (n.329-5306A>G)
n.750A>G
n.59+9141T>C
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
 dbSNP
16g.1589726T>GCA394218768IFT140c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.329-5306A>C (n.329-5306A>C)
n.750A>C
n.59+9141T>G
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
16g.1589726T=CA2201743576IFT140c.689A= (p.Asp230=)
c.329-5306A= (n.329-5306A=)
n.750A=
n.59+9141T=
c.-1009A= (n.-1009A=)
16g.1589727C>ACA394218779IFT140c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.329-5307G>T (n.329-5307G>T)
n.749G>T
n.59+9142C>A
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
16g.1589727C>GCA394218785IFT140c.688G>C (p.Asp230His)
c.329-5307G>C (n.329-5307G>C)
n.749G>C
n.59+9142C>G
c.-1010G>C (n.-1010G>C)
16g.1589727C>TCA394218783IFT140c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.329-5307G>A (n.329-5307G>A)
n.749G>A
n.59+9142C>T
c.-1010G>A (n.-1010G>A)
 COSMIC
16g.1589728T>ACA492928716IFT140c.687A>T (p.Ala229=)
c.329-5308A>T (n.329-5308A>T)
n.748A>T
n.59+9143T>A
c.-1011A>T (n.-1011A>T)
16g.1589728T>CCA7814604IFT140c.687A>G (p.Ala229=)
c.329-5308A>G (n.329-5308A>G)
n.748A>G
n.59+9143T>C
c.-1011A>G (n.-1011A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589728T>GCA492928717IFT140c.687A>C (p.Ala229=)
c.329-5308A>C (n.329-5308A>C)
n.748A>C
n.59+9143T>G
c.-1011A>C (n.-1011A>C)
16g.1589728T=CA2201743577IFT140c.687A= (p.Ala229=)
c.329-5308A= (n.329-5308A=)
n.748A=
n.59+9143T=
c.-1011A= (n.-1011A=)
16g.1589729G>ACA394218790IFT140c.686C>T (p.Ala229Val)
c.329-5309C>T (n.329-5309C>T)
n.747C>T
n.59+9144G>A
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
16g.1589729G>CCA394218793IFT140c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.329-5309C>G (n.329-5309C>G)
n.747C>G
n.59+9144G>C
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
16g.1589729G>TCA394218796IFT140c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.329-5309C>A (n.329-5309C>A)
n.747C>A
n.59+9144G>T
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
16g.1589730C>ACA7814605IFT140c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.329-5310G>T (n.329-5310G>T)
n.746G>T
n.59+9145C>A
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589730C=CA2201743578IFT140c.685G= (p.Ala229=)
c.329-5310G= (n.329-5310G=)
n.746G=
n.59+9145C=
c.-1013G= (n.-1013G=)
16g.1589730C>GCA394218802IFT140c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.329-5310G>C (n.329-5310G>C)
n.746G>C
n.59+9145C>G
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
16g.1589730C>TCA7814606IFT140c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.329-5310G>A (n.329-5310G>A)
n.746G>A
n.59+9145C>T
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589731G>ACA7814607IFT140c.684C>T (p.Ser228=)
c.329-5311C>T (n.329-5311C>T)
n.745C>T
n.59+9146G>A
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589731G>CCA492928718IFT140c.684C>G (p.Ser228=)
c.329-5311C>G (n.329-5311C>G)
n.745C>G
n.59+9146G>C
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
16g.1589731G=CA2201743579IFT140c.684C= (p.Ser228=)
c.329-5311C= (n.329-5311C=)
n.745C=
n.59+9146G=
c.-1014C= (n.-1014C=)
16g.1589731G>TCA492928719IFT140c.684C>A (p.Ser228=)
c.329-5311C>A (n.329-5311C>A)
n.745C>A
n.59+9146G>T
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
16g.1589732G>ACA394218810IFT140c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.329-5312C>T (n.329-5312C>T)
n.744C>T
n.59+9147G>A
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
16g.1589732G>CCA7814608IFT140c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.329-5312C>G (n.329-5312C>G)
n.744C>G
n.59+9147G>C
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589732G=CA2201743580IFT140c.683C= (p.Ser228=)
c.329-5312C= (n.329-5312C=)
n.744C=
n.59+9147G=
c.-1015C= (n.-1015C=)
16g.1589732G>TCA394218814IFT140c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.329-5312C>A (n.329-5312C>A)
n.744C>A
n.59+9147G>T
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
16g.1589733A>CCA394218821IFT140c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.329-5313T>G (n.329-5313T>G)
n.743T>G
n.59+9148A>C
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
16g.1589733A>GCA394218818IFT140c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.329-5313T>C (n.329-5313T>C)
n.743T>C
n.59+9148A>G
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
16g.1589733A>TCA394218816IFT140c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.329-5313T>A (n.329-5313T>A)
n.743T>A
n.59+9148A>T
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
16g.1589734C>ACA492928720IFT140c.681G>T (p.Val227=)
c.329-5314G>T (n.329-5314G>T)
n.742G>T
n.59+9149C>A
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
 gnomAD v4
16g.1589734C>GCA492928721IFT140c.681G>C (p.Val227=)
c.329-5314G>C (n.329-5314G>C)
n.742G>C
n.59+9149C>G
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
16g.1589734C>TCA492928722IFT140c.681G>A (p.Val227=)
c.329-5314G>A (n.329-5314G>A)
n.742G>A
n.59+9149C>T
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
 ClinVar
16g.1589735A>CCA394218823IFT140c.680T>G (p.Val227Gly)
c.329-5315T>G (n.329-5315T>G)
n.741T>G
n.59+9150A>C
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
16g.1589735A>GCA394218826IFT140c.680T>C (p.Val227Ala)
c.329-5315T>C (n.329-5315T>C)
n.741T>C
n.59+9150A>G
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
16g.1589735A>TCA394218829IFT140c.680T>A (p.Val227Glu)
c.329-5315T>A (n.329-5315T>A)
n.741T>A
n.59+9150A>T
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
16g.1589736C>ACA394218832IFT140c.679G>T (p.Val227Leu)
c.329-5316G>T (n.329-5316G>T)
n.740G>T
n.59+9151C>A
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
16g.1589736C>GCA394218835IFT140c.679G>C (p.Val227Leu)
c.329-5316G>C (n.329-5316G>C)
n.740G>C
n.59+9151C>G
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
16g.1589736C>TCA394218837IFT140c.679G>A (p.Val227Met)
c.329-5316G>A (n.329-5316G>A)
n.740G>A
n.59+9151C>T
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
16g.1589737C>ACA492928723IFT140c.678G>T (p.Val226=)
c.329-5317G>T (n.329-5317G>T)
n.739G>T
n.59+9152C>A
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
16g.1589737C=CA2201743581IFT140c.678G= (p.Val226=)
c.329-5317G= (n.329-5317G=)
n.739G=
n.59+9152C=
c.-1020G= (n.-1020G=)
16g.1589737C>GCA492928724IFT140c.678G>C (p.Val226=)
c.329-5317G>C (n.329-5317G>C)
n.739G>C
n.59+9152C>G
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1589737C>TCA492928725IFT140c.678G>A (p.Val226=)
c.329-5317G>A (n.329-5317G>A)
n.739G>A
n.59+9152C>T
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589738A>CCA394218840IFT140c.677T>G (p.Val226Gly)
c.329-5318T>G (n.329-5318T>G)
n.738T>G
n.59+9153A>C
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
16g.1589738A>GCA394218842IFT140c.677T>C (p.Val226Ala)
c.329-5318T>C (n.329-5318T>C)
n.738T>C
n.59+9153A>G
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
16g.1589738A>TCA394218845IFT140c.677T>A (p.Val226Glu)
c.329-5318T>A (n.329-5318T>A)
n.738T>A
n.59+9153A>T
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
16g.1589739C>ACA7814609IFT140c.676G>T (p.Val226Leu)
c.329-5319G>T (n.329-5319G>T)
n.737G>T
n.59+9154C>A
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589739C=CA2201743582IFT140c.676G= (p.Val226=)
c.329-5319G= (n.329-5319G=)
n.737G=
n.59+9154C=
c.-1022G= (n.-1022G=)
16g.1589739C>GCA394218854IFT140c.676G>C (p.Val226Leu)
c.329-5319G>C (n.329-5319G>C)
n.737G>C
n.59+9154C>G
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
16g.1589739C>TCA394218855IFT140c.676G>A (p.Val226Met)
c.329-5319G>A (n.329-5319G>A)
n.737G>A
n.59+9154C>T
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589740C>ACA394218859IFT140c.675G>T (p.Gln225His)
c.329-5320G>T (n.329-5320G>T)
n.736G>T
n.59+9155C>A
c.-1023G>T (n.-1023G>T)
16g.1589740C>GCA394218860IFT140c.675G>C (p.Gln225His)
c.329-5320G>C (n.329-5320G>C)
n.736G>C
n.59+9155C>G
c.-1023G>C (n.-1023G>C)
16g.1589740C>TCA492928726IFT140c.675G>A (p.Gln225=)
c.329-5320G>A (n.329-5320G>A)
n.736G>A
n.59+9155C>T
c.-1023G>A (n.-1023G>A)
16g.1589741T>ACA394218864IFT140c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.329-5321A>T (n.329-5321A>T)
n.735A>T
n.59+9156T>A
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
16g.1589741T>CCA394218866IFT140c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.329-5321A>G (n.329-5321A>G)
n.735A>G
n.59+9156T>C
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
 ClinVar
16g.1589741T>GCA394218868IFT140c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.329-5321A>C (n.329-5321A>C)
n.735A>C
n.59+9156T>G
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
16g.1589742G>ACA394218872IFT140c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.329-5322C>T (n.329-5322C>T)
n.734C>T
n.59+9157G>A
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
 COSMIC
16g.1589742G>CCA276683753IFT140c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.329-5322C>G (n.329-5322C>G)
n.734C>G
n.59+9157G>C
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1589742G=CA2201743583IFT140c.673C= (p.Gln225=)
c.329-5322C= (n.329-5322C=)
n.734C=
n.59+9157G=
c.-1025C= (n.-1025C=)
16g.1589742G>TCA394218875IFT140c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.329-5322C>A (n.329-5322C>A)
n.734C>A
n.59+9157G>T
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
16g.1589743A>CCA492928727IFT140c.672T>G (p.Thr224=)
c.329-5323T>G (n.329-5323T>G)
n.733T>G
n.59+9158A>C
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
 gnomAD v4
16g.1589743A>GCA492928728IFT140c.672T>C (p.Thr224=)
c.329-5323T>C (n.329-5323T>C)
n.733T>C
n.59+9158A>G
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
16g.1589743A>TCA492928729IFT140c.672T>A (p.Thr224=)
c.329-5323T>A (n.329-5323T>A)
n.733T>A
n.59+9158A>T
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
16g.1589744G>ACA394218878IFT140c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.329-5324C>T (n.329-5324C>T)
n.732C>T
n.59+9159G>A
c.-1027C>T (n.-1027C>T)
16g.1589744G>CCA394218880IFT140c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.329-5324C>G (n.329-5324C>G)
n.732C>G
n.59+9159G>C
c.-1027C>G (n.-1027C>G)
 gnomAD v4
16g.1589744G>TCA394218882IFT140c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.329-5324C>A (n.329-5324C>A)
n.732C>A
n.59+9159G>T
c.-1027C>A (n.-1027C>A)
16g.1589745T>ACA394218885IFT140c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.329-5325A>T (n.329-5325A>T)
n.731A>T
n.59+9160T>A
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
 gnomAD v4
16g.1589745T>CCA394218887IFT140c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.329-5325A>G (n.329-5325A>G)
n.731A>G
n.59+9160T>C
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1589745T>GCA394218890IFT140c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.329-5325A>C (n.329-5325A>C)
n.731A>C
n.59+9160T>G
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
 gnomAD v4
16g.1589745T=CA2201743584IFT140c.670A= (p.Thr224=)
c.329-5325A= (n.329-5325A=)
n.731A=
n.59+9160T=
c.-1028A= (n.-1028A=)
16g.1589746G>ACA492928730IFT140c.669C>T (p.Thr223=)
c.329-5326C>T (n.329-5326C>T)
n.730C>T
n.59+9161G>A
c.-1029C>T (n.-1029C>T)
16g.1589746G>CCA492928731IFT140c.669C>G (p.Thr223=)
c.329-5326C>G (n.329-5326C>G)
n.730C>G
n.59+9161G>C
c.-1029C>G (n.-1029C>G)
16g.1589746G=CA2201743585IFT140c.669C= (p.Thr223=)
c.329-5326C= (n.329-5326C=)
n.730C=
n.59+9161G=
c.-1029C= (n.-1029C=)
16g.1589746G>TCA276683755IFT140c.669C>A (p.Thr223=)
c.329-5326C>A (n.329-5326C>A)
n.730C>A
n.59+9161G>T
c.-1029C>A (n.-1029C>A)
 dbSNP
16g.1589747G>ACA394218897IFT140c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.329-5327C>T (n.329-5327C>T)
n.729C>T
n.59+9162G>A
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1589747G>CCA7814610IFT140c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.329-5327C>G (n.329-5327C>G)
n.729C>G
n.59+9162G>C
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589747G=CA2201743586IFT140c.668C= (p.Thr223=)
c.329-5327C= (n.329-5327C=)
n.729C=
n.59+9162G=
c.-1030C= (n.-1030C=)
16g.1589747G>TCA394218894IFT140c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.329-5327C>A (n.329-5327C>A)
n.729C>A
n.59+9162G>T
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
16g.1589748T>ACA394218900IFT140c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.329-5328A>T (n.329-5328A>T)
n.728A>T
n.59+9163T>A
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
16g.1589748T>CCA394218902IFT140c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.329-5328A>G (n.329-5328A>G)
n.728A>G
n.59+9163T>C
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
16g.1589748T>GCA394218905IFT140c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.329-5328A>C (n.329-5328A>C)
n.728A>C
n.59+9163T>G
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
16g.1589749C>ACA394218907IFT140c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.329-5329G>T (n.329-5329G>T)
n.727G>T
n.59+9164C>A
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
16g.1589749C=CA2201743587IFT140c.666G= (p.Lys222=)
c.329-5329G= (n.329-5329G=)
n.727G=
n.59+9164C=
c.-1032G= (n.-1032G=)
16g.1589749C>GCA394218910IFT140c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.329-5329G>C (n.329-5329G>C)
n.727G>C
n.59+9164C>G
c.-1032G>C (n.-1032G>C)
 gnomAD v4
16g.1589749C>TCA7814611IFT140c.666G>A (p.Lys222=)
c.329-5329G>A (n.329-5329G>A)
n.727G>A
n.59+9164C>T
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1589750T>ACA394218915IFT140c.665A>T (p.Lys222Met)
c.329-5330A>T (n.329-5330A>T)
n.726A>T
n.59+9165T>A
c.-1033A>T (n.-1033A>T)
16g.1589750T>CCA394218918IFT140c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.329-5330A>G (n.329-5330A>G)
n.726A>G
n.59+9165T>C
c.-1033A>G (n.-1033A>G)
16g.1589750T>GCA394218920IFT140c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.329-5330A>C (n.329-5330A>C)
n.726A>C
n.59+9165T>G
c.-1033A>C (n.-1033A>C)
16g.1589751T>ACA394218925IFT140c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.329-5331A>T (n.329-5331A>T)
n.725A>T
n.59+9166T>A
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
16g.1589751T>CCA394218928IFT140c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.329-5331A>G (n.329-5331A>G)
n.725A>G
n.59+9166T>C
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
16g.1589751T>GCA394218930IFT140c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.329-5331A>C (n.329-5331A>C)
n.725A>C
n.59+9166T>G
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
16g.1589752delCA2631019044IFT140c.663del (p.Lys222ArgfsTer?)
c.329-5332del (n.329-5332del)
n.724del
n.59+9167del
c.-1035del (n.-1035del)
 gnomAD v4
16g.1589752G>ACA492928734IFT140c.663C>T (p.Gly221=)
c.329-5332C>T (n.329-5332C>T)
n.724C>T
n.59+9167G>A
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
16g.1589752G>CCA492928733IFT140c.663C>G (p.Gly221=)
c.329-5332C>G (n.329-5332C>G)
n.724C>G
n.59+9167G>C
c.-1035C>G (n.-1035C>G)
 gnomAD v4
16g.1589752G>TCA492928732IFT140c.663C>A (p.Gly221=)
c.329-5332C>A (n.329-5332C>A)
n.724C>A
n.59+9167G>T
c.-1035C>A (n.-1035C>A)
16g.1589753C>ACA394218936IFT140c.662G>T (p.Gly221Val)
c.329-5333G>T (n.329-5333G>T)
n.723G>T
n.59+9168C>A
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
16g.1589753C>GCA394218939IFT140c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.329-5333G>C (n.329-5333G>C)
n.723G>C
n.59+9168C>G
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
16g.1589753C>TCA394218934IFT140c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.329-5333G>A (n.329-5333G>A)
n.723G>A
n.59+9168C>T
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
16g.1589754C>ACA394218945IFT140c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.329-5334G>T (n.329-5334G>T)
n.722G>T
n.59+9169C>A
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
16g.1589754C=CA2201743588IFT140c.661G= (p.Gly221=)
c.329-5334G= (n.329-5334G=)
n.722G=
n.59+9169C=
c.-1037G= (n.-1037G=)
16g.1589754C>GCA394218944IFT140c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.329-5334G>C (n.329-5334G>C)
n.722G>C
n.59+9169C>G
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
16g.1589754C>TCA394218948IFT140c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.329-5334G>A (n.329-5334G>A)
n.722G>A
n.59+9169C>T
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1589755C>ACA394218952IFT140c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.329-5335G>T (n.329-5335G>T)
n.721G>T
n.59+9170C>A
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
16g.1589755C>GCA394218955IFT140c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.329-5335G>C (n.329-5335G>C)
n.721G>C
n.59+9170C>G
c.-1038G>C (n.-1038G>C)
16g.1589755C>TCA492928735IFT140c.660G>A (p.Lys220=)
c.329-5335G>A (n.329-5335G>A)
n.721G>A
n.59+9170C>T
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
 gnomAD v4
16g.1589756T>ACA394218958IFT140c.659A>T (p.Lys220Met)
c.329-5336A>T (n.329-5336A>T)
n.720A>T
n.59+9171T>A
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
 gnomAD v4
16g.1589756T>CCA394218961IFT140c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.329-5336A>G (n.329-5336A>G)
n.720A>G
n.59+9171T>C
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1589756T>GCA394218962IFT140c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.329-5336A>C (n.329-5336A>C)
n.720A>C
n.59+9171T>G
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
16g.1589757T>ACA394218964IFT140c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.329-5337A>T (n.329-5337A>T)
n.719A>T
n.59+9172T>A
c.-1040A>T (n.-1040A>T)
16g.1589757T>CCA394218965IFT140c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.329-5337A>G (n.329-5337A>G)
n.719A>G
n.59+9172T>C
c.-1040A>G (n.-1040A>G)
16g.1589757T>GCA394218967IFT140c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.329-5337A>C (n.329-5337A>C)
n.719A>C
n.59+9172T>G
c.-1040A>C (n.-1040A>C)

Number of alleles fetched