| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.158703302C>T | CA108817149 | ETFDH | n.2653-121C>T n.2149-121C>T c.*817-121C>T (n.*817-121C>T) n.1448-121C>T c.976-121C>T (n.976-121C>T) n.1900-121C>T n.1429-121C>T c.-57-121C>T (n.-57-121C>T) n.1154-121C>T c.*810-121C>T (n.*810-121C>T) c.*542-121C>T (n.*542-121C>T) c.*954-121C>T (n.*954-121C>T) n.396-121C>T n.3322C>T c.934-121C>T (n.934-121C>T) c.*37-121C>T (n.*37-121C>T) c.*468-121C>T (n.*468-121C>T) c.973-121C>T (n.973-121C>T) n.710C>T c.622-121C>T (n.622-121C>T) n.1492-121C>T c.1066-121C>T (n.1066-121C>T) n.2845-121C>T c.1117-121C>T (n.1117-121C>T) c.832-121C>T (n.832-121C>T) c.1158-121C>T (n.1158-121C>T) n.1186-121C>T n.87-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158703304T>A | CA555972627 | ETFDH | n.2653-119T>A n.2149-119T>A c.*817-119T>A (n.*817-119T>A) n.1448-119T>A c.976-119T>A (n.976-119T>A) n.1900-119T>A n.1429-119T>A c.-57-119T>A (n.-57-119T>A) n.1154-119T>A c.*810-119T>A (n.*810-119T>A) c.*542-119T>A (n.*542-119T>A) c.*954-119T>A (n.*954-119T>A) n.396-119T>A n.3324T>A c.934-119T>A (n.934-119T>A) c.*37-119T>A (n.*37-119T>A) c.*468-119T>A (n.*468-119T>A) c.973-119T>A (n.973-119T>A) n.712T>A c.622-119T>A (n.622-119T>A) n.1492-119T>A c.1066-119T>A (n.1066-119T>A) n.2845-119T>A c.1117-119T>A (n.1117-119T>A) c.832-119T>A (n.832-119T>A) c.1158-119T>A (n.1158-119T>A) n.1186-119T>A n.87-119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158703311A>G | CA108817154 | ETFDH | n.2653-112A>G n.2149-112A>G c.*817-112A>G (n.*817-112A>G) n.1448-112A>G c.976-112A>G (n.976-112A>G) n.1900-112A>G n.1429-112A>G c.-57-112A>G (n.-57-112A>G) n.1154-112A>G c.*810-112A>G (n.*810-112A>G) c.*542-112A>G (n.*542-112A>G) c.*954-112A>G (n.*954-112A>G) n.396-112A>G n.3331A>G c.934-112A>G (n.934-112A>G) c.*37-112A>G (n.*37-112A>G) c.*468-112A>G (n.*468-112A>G) c.973-112A>G (n.973-112A>G) n.719A>G c.622-112A>G (n.622-112A>G) n.1492-112A>G c.1066-112A>G (n.1066-112A>G) n.2845-112A>G c.1117-112A>G (n.1117-112A>G) c.832-112A>G (n.832-112A>G) c.1158-112A>G (n.1158-112A>G) n.1186-112A>G n.87-112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158703316dup | CA2672515948 | ETFDH | n.2653-107dup n.2149-107dup c.*817-107dup (n.*817-107dup) n.1448-107dup c.976-107dup (n.976-107dup) n.1900-107dup n.1429-107dup c.-57-107dup (n.-57-107dup) n.1154-107dup c.*810-107dup (n.*810-107dup) c.*542-107dup (n.*542-107dup) c.*954-107dup (n.*954-107dup) n.396-107dup n.3336dup c.934-107dup (n.934-107dup) c.*37-107dup (n.*37-107dup) c.*468-107dup (n.*468-107dup) c.973-107dup (n.973-107dup) n.724dup c.622-107dup (n.622-107dup) n.1492-107dup c.1066-107dup (n.1066-107dup) n.2845-107dup c.1117-107dup (n.1117-107dup) c.832-107dup (n.832-107dup) c.1158-107dup (n.1158-107dup) n.1186-107dup n.87-107dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.158703316del | CA2672515949 | ETFDH | n.2653-107del n.2149-107del c.*817-107del (n.*817-107del) n.1448-107del c.976-107del (n.976-107del) n.1900-107del n.1429-107del c.-57-107del (n.-57-107del) n.1154-107del c.*810-107del (n.*810-107del) c.*542-107del (n.*542-107del) c.*954-107del (n.*954-107del) n.396-107del n.3336del c.934-107del (n.934-107del) c.*37-107del (n.*37-107del) c.*468-107del (n.*468-107del) c.973-107del (n.973-107del) n.724del c.622-107del (n.622-107del) n.1492-107del c.1066-107del (n.1066-107del) n.2845-107del c.1117-107del (n.1117-107del) c.832-107del (n.832-107del) c.1158-107del (n.1158-107del) n.1186-107del n.87-107del | gnomAD v4 |
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| 4 | g.158703316T>G | CA789733509 | ETFDH | n.2653-107T>G n.2149-107T>G c.*817-107T>G (n.*817-107T>G) n.1448-107T>G c.976-107T>G (n.976-107T>G) n.1900-107T>G n.1429-107T>G c.-57-107T>G (n.-57-107T>G) n.1154-107T>G c.*810-107T>G (n.*810-107T>G) c.*542-107T>G (n.*542-107T>G) c.*954-107T>G (n.*954-107T>G) n.396-107T>G n.3336T>G c.934-107T>G (n.934-107T>G) c.*37-107T>G (n.*37-107T>G) c.*468-107T>G (n.*468-107T>G) c.973-107T>G (n.973-107T>G) n.724T>G c.622-107T>G (n.622-107T>G) n.1492-107T>G c.1066-107T>G (n.1066-107T>G) n.2845-107T>G c.1117-107T>G (n.1117-107T>G) c.832-107T>G (n.832-107T>G) c.1158-107T>G (n.1158-107T>G) n.1186-107T>G n.87-107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158703317C>T | CA789733519 | ETFDH | n.2653-106C>T n.2149-106C>T c.*817-106C>T (n.*817-106C>T) n.1448-106C>T c.976-106C>T (n.976-106C>T) n.1900-106C>T n.1429-106C>T c.-57-106C>T (n.-57-106C>T) n.1154-106C>T c.*810-106C>T (n.*810-106C>T) c.*542-106C>T (n.*542-106C>T) c.*954-106C>T (n.*954-106C>T) n.396-106C>T n.3337C>T c.934-106C>T (n.934-106C>T) c.*37-106C>T (n.*37-106C>T) c.*468-106C>T (n.*468-106C>T) c.973-106C>T (n.973-106C>T) n.725C>T c.622-106C>T (n.622-106C>T) n.1492-106C>T c.1066-106C>T (n.1066-106C>T) n.2845-106C>T c.1117-106C>T (n.1117-106C>T) c.832-106C>T (n.832-106C>T) c.1158-106C>T (n.1158-106C>T) n.1186-106C>T n.87-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158703347A>C | CA1506880726 | ETFDH | n.2653-76A>C n.2149-76A>C c.*817-76A>C (n.*817-76A>C) n.1448-76A>C c.976-76A>C (n.976-76A>C) n.1900-76A>C n.1429-76A>C c.-57-76A>C (n.-57-76A>C) n.1154-76A>C c.*810-76A>C (n.*810-76A>C) c.*542-76A>C (n.*542-76A>C) c.*954-76A>C (n.*954-76A>C) n.396-76A>C n.3367A>C c.934-76A>C (n.934-76A>C) c.*37-76A>C (n.*37-76A>C) c.*468-76A>C (n.*468-76A>C) c.973-76A>C (n.973-76A>C) n.755A>C c.622-76A>C (n.622-76A>C) n.1492-76A>C c.1066-76A>C (n.1066-76A>C) n.2845-76A>C c.1117-76A>C (n.1117-76A>C) c.832-76A>C (n.832-76A>C) c.1158-76A>C (n.1158-76A>C) n.1186-76A>C n.87-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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