Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.158685333A= | CA1143599660 | SPTA1 | c.39T= (p.Ser13=) n.152T= n.157T= n.165T= n.167T= | |
1 | g.158685333A>C | CA343026933 | SPTA1 | c.39T>G (p.Ser13Arg) n.152T>G n.157T>G n.165T>G n.167T>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685333A>G | CA1184266 | SPTA1 | c.39T>C (p.Ser13=) n.152T>C n.157T>C n.165T>C n.167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685333A>T | CA343026934 | SPTA1 | c.39T>A (p.Ser13Arg) n.152T>A n.157T>A n.165T>A n.167T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685334C>A | CA343026935 | SPTA1 | c.38G>T (p.Ser13Ile) n.151G>T n.156G>T n.164G>T n.166G>T | |
1 | g.158685334C>G | CA343026936 | SPTA1 | c.38G>C (p.Ser13Thr) n.151G>C n.156G>C n.164G>C n.166G>C | |
1 | g.158685334C>T | CA343026937 | SPTA1 | c.38G>A (p.Ser13Asn) n.151G>A n.156G>A n.164G>A n.166G>A | |
1 | g.158685335T>A | CA343026938 | SPTA1 | c.37A>T (p.Ser13Cys) n.150A>T n.155A>T n.163A>T n.165A>T | |
1 | g.158685335T>C | CA343026939 | SPTA1 | c.37A>G (p.Ser13Gly) n.150A>G n.155A>G n.163A>G n.165A>G | |
1 | g.158685335T>G | CA1184267 | SPTA1 | c.37A>C (p.Ser13Arg) n.150A>C n.155A>C n.163A>C n.165A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685335T= | CA1201568189 | SPTA1 | c.37A= (p.Ser13=) n.150A= n.155A= n.163A= n.165A= | |
1 | g.158685336G>A | CA421301520 | SPTA1 | c.36C>T (p.Ser12=) n.149C>T n.154C>T n.162C>T n.164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685336G>C | CA343026940 | SPTA1 | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.149C>G n.154C>G n.162C>G n.164C>G | |
1 | g.158685336G= | CA1201568190 | SPTA1 | c.36C= (p.Ser12=) n.149C= n.154C= n.162C= n.164C= | |
1 | g.158685336G>T | CA1184268 | SPTA1 | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.149C>A n.154C>A n.162C>A n.164C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685337C>A | CA343026941 | SPTA1 | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.148G>T n.153G>T n.161G>T n.163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685337C= | CA1201568191 | SPTA1 | c.35G= (p.Ser12=) n.148G= n.153G= n.161G= n.163G= | |
1 | g.158685337C>G | CA343026942 | SPTA1 | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.148G>C n.153G>C n.161G>C n.163G>C | |
1 | g.158685337C>T | CA343026943 | SPTA1 | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.148G>A n.153G>A n.161G>A n.163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685338T>A | CA343026944 | SPTA1 | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.147A>T n.152A>T n.160A>T n.162A>T | |
1 | g.158685338T>C | CA31272713 | SPTA1 | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.147A>G n.152A>G n.160A>G n.162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685338T>G | CA343026945 | SPTA1 | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.147A>C n.152A>C n.160A>C n.162A>C | |
1 | g.158685338T= | CA1141828451 | SPTA1 | c.34A= (p.Ser12=) n.147A= n.152A= n.160A= n.162A= | |
1 | g.158685339C>A | CA343026946 | SPTA1 | c.33G>T (p.Glu11Asp) n.146G>T n.151G>T n.159G>T n.161G>T | |
1 | g.158685339C= | CA1140610666 | SPTA1 | c.33G= (p.Glu11=) n.146G= n.151G= n.159G= n.161G= | |
1 | g.158685339C>G | CA1184269 | SPTA1 | c.33G>C (p.Glu11Asp) n.146G>C n.151G>C n.159G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685339C>T | CA421301523 | SPTA1 | c.33G>A (p.Glu11=) n.146G>A n.151G>A n.159G>A n.161G>A | |
1 | g.158685340T>A | CA343026949 | SPTA1 | c.32A>T (p.Glu11Val) n.145A>T n.150A>T n.158A>T n.160A>T | |
1 | g.158685340T>C | CA1184270 | SPTA1 | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.145A>G n.150A>G n.158A>G n.160A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685340T>G | CA343026953 | SPTA1 | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.145A>C n.150A>C n.158A>C n.160A>C | |
1 | g.158685340T= | CA1201568192 | SPTA1 | c.32A= (p.Glu11=) n.145A= n.150A= n.158A= n.160A= | |
1 | g.158685341C>A | CA343026958 | SPTA1 | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.144G>T n.149G>T n.157G>T n.159G>T | |
1 | g.158685341C>G | CA343026960 | SPTA1 | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.144G>C n.149G>C n.157G>C n.159G>C | |
1 | g.158685341C>T | CA343026955 | SPTA1 | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.144G>A n.149G>A n.157G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685342C>A | CA421301530 | SPTA1 | c.30G>T (p.Val10=) n.143G>T n.148G>T n.156G>T n.158G>T | |
1 | g.158685342C>G | CA421301531 | SPTA1 | c.30G>C (p.Val10=) n.143G>C n.148G>C n.156G>C n.158G>C | |
1 | g.158685342C>T | CA421301532 | SPTA1 | c.30G>A (p.Val10=) n.143G>A n.148G>A n.156G>A n.158G>A | |
1 | g.158685342_158685343insCAAACACACCCAAC | CA2746303111 | SPTA1 | c.30_31insTTGGGTGTGTTTGG (p.Glu11LeufsTer27) n.143_144insTTGGGTGTGTTTGG n.148_149insTTGGGTGTGTTTGG n.156_157insTTGGGTGTGTTTGG n.158_159insTTGGGTGTGTTTGG | |
1 | g.158685343A= | CA1201568193 | SPTA1 | c.29T= (p.Val10=) n.142T= n.147T= n.155T= n.157T= | |
1 | g.158685343A>C | CA343026962 | SPTA1 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.142T>G n.147T>G n.155T>G n.157T>G | dbSNP |
1 | g.158685343A>G | CA343026961 | SPTA1 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.142T>C n.147T>C n.155T>C n.157T>C | |
1 | g.158685343A>T | CA1184271 | SPTA1 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.142T>A n.147T>A n.155T>A n.157T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.158685344C>A | CA343026963 | SPTA1 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.141G>T n.146G>T n.154G>T n.156G>T | |
1 | g.158685344C>G | CA343026967 | SPTA1 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.141G>C n.146G>C n.154G>C n.156G>C | |
1 | g.158685344C>T | CA343026968 | SPTA1 | c.28G>A (p.Val10Met) n.141G>A n.146G>A n.154G>A n.156G>A | |
1 | g.158685345A>C | CA421301534 | SPTA1 | c.27T>G (p.Val9=) n.140T>G n.145T>G n.153T>G n.155T>G | |
1 | g.158685345A>G | CA421301535 | SPTA1 | c.27T>C (p.Val9=) n.140T>C n.145T>C n.153T>C n.155T>C | |
1 | g.158685345A>T | CA421301536 | SPTA1 | c.27T>A (p.Val9=) n.140T>A n.145T>A n.153T>A n.155T>A | |
1 | g.158685346del | CA2580061365 | SPTA1 | c.27del (p.Val10TrpfsTer23) n.140del n.145del n.153del n.155del | ClinVar |
1 | g.158685346A= | CA1201568194 | SPTA1 | c.26T= (p.Val9=) n.139T= n.144T= n.152T= n.154T= | |
1 | g.158685346A>C | CA343026971 | SPTA1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.139T>G n.144T>G n.152T>G n.154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685346A>G | CA343026970 | SPTA1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.139T>C n.144T>C n.152T>C n.154T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685346A>T | CA343026969 | SPTA1 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.139T>A n.144T>A n.152T>A n.154T>A | |
1 | g.158685347C>A | CA1184272 | SPTA1 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.138G>T n.143G>T n.151G>T n.153G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685347C= | CA1141196133 | SPTA1 | c.25G= (p.Val9=) n.138G= n.143G= n.151G= n.153G= | |
1 | g.158685347C>G | CA343026972 | SPTA1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.138G>C n.143G>C n.151G>C n.153G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685347C>T | CA343026973 | SPTA1 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.138G>A n.143G>A n.151G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685348C>A | CA343026974 | SPTA1 | c.25-1G>T (n.25-1G>T) n.138-1G>T n.143-1G>T n.151-1G>T n.153-1G>T | |
1 | g.158685348C>G | CA343026975 | SPTA1 | c.25-1G>C (n.25-1G>C) n.138-1G>C n.143-1G>C n.151-1G>C n.153-1G>C | ClinVar COSMIC |
1 | g.158685348C>T | CA343026976 | SPTA1 | c.25-1G>A (n.25-1G>A) n.138-1G>A n.143-1G>A n.151-1G>A n.153-1G>A | |
1 | g.158685349T>A | CA343026977 | SPTA1 | c.25-2A>T (n.25-2A>T) n.138-2A>T n.143-2A>T n.151-2A>T n.153-2A>T | |
1 | g.158685349T>C | CA343026979 | SPTA1 | c.25-2A>G (n.25-2A>G) n.138-2A>G n.143-2A>G n.151-2A>G n.153-2A>G | |
1 | g.158685349T>G | CA343026978 | SPTA1 | c.25-2A>C (n.25-2A>C) n.138-2A>C n.143-2A>C n.151-2A>C n.153-2A>C | |
1 | g.158685350G>C | CA2580061366 | SPTA1 | c.25-3C>G (n.25-3C>G) n.138-3C>G n.143-3C>G n.151-3C>G n.153-3C>G | ClinVar |
1 | g.158685352A= | CA1201568195 | SPTA1 | c.25-5T= (n.25-5T=) n.138-5T= n.143-5T= n.151-5T= n.153-5T= | |
1 | g.158685352A>C | CA1184273 | SPTA1 | c.25-5T>G (n.25-5T>G) n.138-5T>G n.143-5T>G n.151-5T>G n.153-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685353A>T | CA2648564200 | SPTA1 | c.25-6T>A (n.25-6T>A) n.138-6T>A n.143-6T>A n.151-6T>A n.153-6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685354G>A | CA889967191 | SPTA1 | c.25-7C>T (n.25-7C>T) n.138-7C>T n.143-7C>T n.151-7C>T n.153-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685354G>C | CA2648564201 | SPTA1 | c.25-7C>G (n.25-7C>G) n.138-7C>G n.143-7C>G n.151-7C>G n.153-7C>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685354G= | CA1201568196 | SPTA1 | c.25-7C= (n.25-7C=) n.138-7C= n.143-7C= n.151-7C= n.153-7C= | |
1 | g.158685361A>T | CA2573931604 | SPTA1 | c.25-14T>A (n.25-14T>A) n.138-14T>A n.143-14T>A n.151-14T>A n.153-14T>A | |
1 | g.158685362G>A | CA31272741 | SPTA1 | c.25-15C>T (n.25-15C>T) n.138-15C>T n.143-15C>T n.151-15C>T n.153-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685362G= | CA1142506990 | SPTA1 | c.25-15C= (n.25-15C=) n.138-15C= n.143-15C= n.151-15C= n.153-15C= | |
1 | g.158685362G>T | CA1184274 | SPTA1 | c.25-15C>A (n.25-15C>A) n.138-15C>A n.143-15C>A n.151-15C>A n.153-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685363A>G | CA2648564202 | SPTA1 | c.25-16T>C (n.25-16T>C) n.138-16T>C n.143-16T>C n.151-16T>C n.153-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685363A>T | CA2648564203 | SPTA1 | c.25-16T>A (n.25-16T>A) n.138-16T>A n.143-16T>A n.151-16T>A n.153-16T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685366C>A | CA31272743 | SPTA1 | c.25-19G>T (n.25-19G>T) n.138-19G>T n.143-19G>T n.151-19G>T n.153-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685366C= | CA1145962737 | SPTA1 | c.25-19G= (n.25-19G=) n.138-19G= n.143-19G= n.151-19G= n.153-19G= | |
1 | g.158685366C>T | CA2648564204 | SPTA1 | c.25-19G>A (n.25-19G>A) n.138-19G>A n.143-19G>A n.151-19G>A n.153-19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685367T>A | CA2648564205 | SPTA1 | c.25-20A>T (n.25-20A>T) n.138-20A>T n.143-20A>T n.151-20A>T n.153-20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685367_158685368insA | CA2648564206 | SPTA1 | c.25-21_25-20insT (n.25-21_25-20insT) n.138-21_138-20insT n.143-21_143-20insT n.151-21_151-20insT n.153-21_153-20insT | gnomAD v4 |
1 | g.158685368G>A | CA1184275 | SPTA1 | c.25-21C>T (n.25-21C>T) n.138-21C>T n.143-21C>T n.151-21C>T n.153-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685368G= | CA1201568197 | SPTA1 | c.25-21C= (n.25-21C=) n.138-21C= n.143-21C= n.151-21C= n.153-21C= | |
1 | g.158685368G>T | CA2573931611 | SPTA1 | c.25-21C>A (n.25-21C>A) n.138-21C>A n.143-21C>A n.151-21C>A n.153-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685368_158685369insA | CA2648564207 | SPTA1 | c.25-22_25-21insT (n.25-22_25-21insT) n.138-22_138-21insT n.143-22_143-21insT n.151-22_151-21insT n.153-22_153-21insT | gnomAD v4 |
1 | g.158685369T>C | CA526676476 | SPTA1 | c.25-22A>G (n.25-22A>G) n.138-22A>G n.143-22A>G n.151-22A>G n.153-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685369T= | CA1201568198 | SPTA1 | c.25-22A= (n.25-22A=) n.138-22A= n.143-22A= n.151-22A= n.153-22A= | |
1 | g.158685372C>A | CA1184276 | SPTA1 | c.25-25G>T (n.25-25G>T) n.138-25G>T n.143-25G>T n.151-25G>T n.153-25G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685372C= | CA1139944766 | SPTA1 | c.25-25G= (n.25-25G=) n.138-25G= n.143-25G= n.151-25G= n.153-25G= | |
1 | g.158685372C>G | CA1184277 | SPTA1 | c.25-25G>C (n.25-25G>C) n.138-25G>C n.143-25G>C n.151-25G>C n.153-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685372C>T | CA526676477 | SPTA1 | c.25-25G>A (n.25-25G>A) n.138-25G>A n.143-25G>A n.151-25G>A n.153-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685373T>C | CA1184278 | SPTA1 | c.25-26A>G (n.25-26A>G) n.138-26A>G n.143-26A>G n.151-26A>G n.153-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685373T= | CA1146784009 | SPTA1 | c.25-26A= (n.25-26A=) n.138-26A= n.143-26A= n.151-26A= n.153-26A= | |
1 | g.158685375G= | CA1201568199 | SPTA1 | c.25-28C= (n.25-28C=) n.138-28C= n.143-28C= n.151-28C= n.153-28C= | |
1 | g.158685375G>T | CA526676478 | SPTA1 | c.25-28C>A (n.25-28C>A) n.138-28C>A n.143-28C>A n.151-28C>A n.153-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685376C= | CA1201568200 | SPTA1 | c.25-29G= (n.25-29G=) n.138-29G= n.143-29G= n.151-29G= n.153-29G= | |
1 | g.158685376C>T | CA526676479 | SPTA1 | c.25-29G>A (n.25-29G>A) n.138-29G>A n.143-29G>A n.151-29G>A n.153-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685377T>A | CA1184279 | SPTA1 | c.25-30A>T (n.25-30A>T) n.138-30A>T n.143-30A>T n.151-30A>T n.153-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685377T= | CA1201568201 | SPTA1 | c.25-30A= (n.25-30A=) n.138-30A= n.143-30A= n.151-30A= n.153-30A= | |
1 | g.158685380T>G | CA2648564208 | SPTA1 | c.25-33A>C (n.25-33A>C) n.138-33A>C n.143-33A>C n.151-33A>C n.153-33A>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685381T>C | CA31272776 | SPTA1 | c.25-34A>G (n.25-34A>G) n.138-34A>G n.143-34A>G n.151-34A>G n.153-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685381T= | CA1201568202 | SPTA1 | c.25-34A= (n.25-34A=) n.138-34A= n.143-34A= n.151-34A= n.153-34A= | |
1 | g.158685382C>A | CA1184280 | SPTA1 | c.25-35G>T (n.25-35G>T) n.138-35G>T n.143-35G>T n.151-35G>T n.153-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685382C= | CA1201568203 | SPTA1 | c.25-35G= (n.25-35G=) n.138-35G= n.143-35G= n.151-35G= n.153-35G= | |
1 | g.158685382C>T | CA889967211 | SPTA1 | c.25-35G>A (n.25-35G>A) n.138-35G>A n.143-35G>A n.151-35G>A n.153-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685383T>A | CA646263687 | SPTA1 | c.25-36A>T (n.25-36A>T) n.138-36A>T n.143-36A>T n.151-36A>T n.153-36A>T | COSMIC |
1 | g.158685383T>C | CA1201568205 | SPTA1 | c.25-36A>G (n.25-36A>G) n.138-36A>G n.143-36A>G n.151-36A>G n.153-36A>G | dbSNP |
1 | g.158685383T= | CA1201568204 | SPTA1 | c.25-36A= (n.25-36A=) n.138-36A= n.143-36A= n.151-36A= n.153-36A= | |
1 | g.158685384C>A | CA2648564209 | SPTA1 | c.25-37G>T (n.25-37G>T) n.138-37G>T n.143-37G>T n.151-37G>T n.153-37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685384C= | CA1201568206 | SPTA1 | c.25-37G= (n.25-37G=) n.138-37G= n.143-37G= n.151-37G= n.153-37G= | |
1 | g.158685384C>G | CA2648564210 | SPTA1 | c.25-37G>C (n.25-37G>C) n.138-37G>C n.143-37G>C n.151-37G>C n.153-37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685384C>T | CA1184281 | SPTA1 | c.25-37G>A (n.25-37G>A) n.138-37G>A n.143-37G>A n.151-37G>A n.153-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685385A= | CA1201568207 | SPTA1 | c.25-38T= (n.25-38T=) n.138-38T= n.143-38T= n.151-38T= n.153-38T= | |
1 | g.158685385A>G | CA526676480 | SPTA1 | c.25-38T>C (n.25-38T>C) n.138-38T>C n.143-38T>C n.151-38T>C n.153-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685385A>T | CA2648564211 | SPTA1 | c.25-38T>A (n.25-38T>A) n.138-38T>A n.143-38T>A n.151-38T>A n.153-38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685387A>C | CA2648564212 | SPTA1 | c.25-40T>G (n.25-40T>G) n.138-40T>G n.143-40T>G n.151-40T>G n.153-40T>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685388T>G | CA1184282 | SPTA1 | c.25-41A>C (n.25-41A>C) n.138-41A>C n.143-41A>C n.151-41A>C n.153-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685388T= | CA1143789502 | SPTA1 | c.25-41A= (n.25-41A=) n.138-41A= n.143-41A= n.151-41A= n.153-41A= | |
1 | g.158685390T>C | CA646263689 | SPTA1 | c.25-43A>G (n.25-43A>G) n.138-43A>G n.143-43A>G n.151-43A>G n.153-43A>G | COSMIC |
1 | g.158685391T>A | CA2573931636 | SPTA1 | c.25-44A>T (n.25-44A>T) n.138-44A>T n.143-44A>T n.151-44A>T n.153-44A>T | |
1 | g.158685394A= | CA1144024442 | SPTA1 | c.25-47T= (n.25-47T=) n.138-47T= n.143-47T= n.151-47T= n.153-47T= | |
1 | g.158685394A>T | CA31272819 | SPTA1 | c.25-47T>A (n.25-47T>A) n.138-47T>A n.143-47T>A n.151-47T>A n.153-47T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685395C>A | CA2648564213 | SPTA1 | c.25-48G>T (n.25-48G>T) n.138-48G>T n.143-48G>T n.151-48G>T n.153-48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685395C>T | CA2573931640 | SPTA1 | c.25-48G>A (n.25-48G>A) n.138-48G>A n.143-48G>A n.151-48G>A n.153-48G>A | |
1 | g.158685396A= | CA1148261766 | SPTA1 | c.25-49T= (n.25-49T=) n.138-49T= n.143-49T= n.151-49T= n.153-49T= | |
1 | g.158685396A>G | CA1184283 | SPTA1 | c.25-49T>C (n.25-49T>C) n.138-49T>C n.143-49T>C n.151-49T>C n.153-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685396A>T | CA1201568208 | SPTA1 | c.25-49T>A (n.25-49T>A) n.138-49T>A n.143-49T>A n.151-49T>A n.153-49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685400_158685415del | CA2648564214 | SPTA1 | c.25-64_25-49del (n.25-64_25-49del) n.138-64_138-49del n.143-64_143-49del n.151-64_151-49del n.153-64_153-49del | gnomAD v4 |
1 | g.158685397T>G | CA2573931714 | SPTA1 | c.25-50A>C (n.25-50A>C) n.138-50A>C n.143-50A>C n.151-50A>C n.153-50A>C | |
1 | g.158685398G>A | CA2573931716 | SPTA1 | c.25-51C>T (n.25-51C>T) n.138-51C>T n.143-51C>T n.151-51C>T n.153-51C>T | |
1 | g.158685398G>T | CA2648564215 | SPTA1 | c.25-51C>A (n.25-51C>A) n.138-51C>A n.143-51C>A n.151-51C>A n.153-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685399T>C | CA2648564216 | SPTA1 | c.25-52A>G (n.25-52A>G) n.138-52A>G n.143-52A>G n.151-52A>G n.153-52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685401G>A | CA31272842 | SPTA1 | c.25-54C>T (n.25-54C>T) n.138-54C>T n.143-54C>T n.151-54C>T n.153-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685401G= | CA1145467087 | SPTA1 | c.25-54C= (n.25-54C=) n.138-54C= n.143-54C= n.151-54C= n.153-54C= | |
1 | g.158685401G>T | CA1201568209 | SPTA1 | c.25-54C>A (n.25-54C>A) n.138-54C>A n.143-54C>A n.151-54C>A n.153-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685402C= | CA1201568210 | SPTA1 | c.25-55G= (n.25-55G=) n.138-55G= n.143-55G= n.151-55G= n.153-55G= | |
1 | g.158685402C>T | CA1008225186 | SPTA1 | c.25-55G>A (n.25-55G>A) n.138-55G>A n.143-55G>A n.151-55G>A n.153-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685405del | CA2648564217 | SPTA1 | c.25-55del (n.25-55del) n.138-55del n.143-55del n.151-55del n.153-55del | gnomAD v4 |
1 | g.158685403C>T | CA646263691 | SPTA1 | c.25-56G>A (n.25-56G>A) n.138-56G>A n.143-56G>A n.151-56G>A n.153-56G>A | COSMIC |
1 | g.158685404C>A | CA2573931728 | SPTA1 | c.25-57G>T (n.25-57G>T) n.138-57G>T n.143-57G>T n.151-57G>T n.153-57G>T | |
1 | g.158685404C>T | CA2648564218 | SPTA1 | c.25-57G>A (n.25-57G>A) n.138-57G>A n.143-57G>A n.151-57G>A n.153-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685405C>A | CA2746303112 | SPTA1 | c.25-58G>T (n.25-58G>T) n.138-58G>T n.143-58G>T n.151-58G>T n.153-58G>T | |
1 | g.158685405C= | CA1142848786 | SPTA1 | c.25-58G= (n.25-58G=) n.138-58G= n.143-58G= n.151-58G= n.153-58G= | |
1 | g.158685405C>G | CA1201568211 | SPTA1 | c.25-58G>C (n.25-58G>C) n.138-58G>C n.143-58G>C n.151-58G>C n.153-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685405C>T | CA31272849 | SPTA1 | c.25-58G>A (n.25-58G>A) n.138-58G>A n.143-58G>A n.151-58G>A n.153-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685406G>A | CA31272855 | SPTA1 | c.25-59C>T (n.25-59C>T) n.138-59C>T n.143-59C>T n.151-59C>T n.153-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685406G= | CA1141554236 | SPTA1 | c.25-59C= (n.25-59C=) n.138-59C= n.143-59C= n.151-59C= n.153-59C= | |
1 | g.158685406G>T | CA889967223 | SPTA1 | c.25-59C>A (n.25-59C>A) n.138-59C>A n.143-59C>A n.151-59C>A n.153-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685407C>A | CA2648564219 | SPTA1 | c.25-60G>T (n.25-60G>T) n.138-60G>T n.143-60G>T n.151-60G>T n.153-60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685411T>C | CA2648564220 | SPTA1 | c.25-64A>G (n.25-64A>G) n.138-64A>G n.143-64A>G n.151-64A>G n.153-64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685412A= | CA1201568212 | SPTA1 | c.25-65T= (n.25-65T=) n.138-65T= n.143-65T= n.151-65T= n.153-65T= | |
1 | g.158685412A>G | CA1201568213 | SPTA1 | c.25-65T>C (n.25-65T>C) n.138-65T>C n.143-65T>C n.151-65T>C n.153-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685413T>A | CA2648564222 | SPTA1 | c.25-66A>T (n.25-66A>T) n.138-66A>T n.143-66A>T n.151-66A>T n.153-66A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685416_158685417del | CA2648564221 | SPTA1 | c.25-67_25-66del (n.25-67_25-66del) n.138-67_138-66del n.143-67_143-66del n.151-67_151-66del n.153-67_153-66del | gnomAD v4 |
1 | g.158685414G>A | CA2573931765 | SPTA1 | c.25-67C>T (n.25-67C>T) n.138-67C>T n.143-67C>T n.151-67C>T n.153-67C>T | |
1 | g.158685414G>T | CA2648564223 | SPTA1 | c.25-67C>A (n.25-67C>A) n.138-67C>A n.143-67C>A n.151-67C>A n.153-67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685415T>C | CA31272860 | SPTA1 | c.25-68A>G (n.25-68A>G) n.138-68A>G n.143-68A>G n.151-68A>G n.153-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685415T= | CA1201568214 | SPTA1 | c.25-68A= (n.25-68A=) n.138-68A= n.143-68A= n.151-68A= n.153-68A= | |
1 | g.158685416G>A | CA2573931768 | SPTA1 | c.25-69C>T (n.25-69C>T) n.138-69C>T n.143-69C>T n.151-69C>T n.153-69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685420A>G | CA2648564224 | SPTA1 | c.25-73T>C (n.25-73T>C) n.138-73T>C n.143-73T>C n.151-73T>C n.153-73T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685422G>A | CA1008225192 | SPTA1 | c.25-75C>T (n.25-75C>T) n.138-75C>T n.143-75C>T n.151-75C>T n.153-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685422G>C | CA1008225197 | SPTA1 | c.25-75C>G (n.25-75C>G) n.138-75C>G n.143-75C>G n.151-75C>G n.153-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685422G= | CA1201568215 | SPTA1 | c.25-75C= (n.25-75C=) n.138-75C= n.143-75C= n.151-75C= n.153-75C= | |
1 | g.158685423T>A | CA1201568217 | SPTA1 | c.25-76A>T (n.25-76A>T) n.138-76A>T n.143-76A>T n.151-76A>T n.153-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685423T= | CA1201568216 | SPTA1 | c.25-76A= (n.25-76A=) n.138-76A= n.143-76A= n.151-76A= n.153-76A= | |
1 | g.158685424G>A | CA2554683149 | SPTA1 | c.25-77C>T (n.25-77C>T) n.138-77C>T n.143-77C>T n.151-77C>T n.153-77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685424G>C | CA31272864 | SPTA1 | c.25-77C>G (n.25-77C>G) n.138-77C>G n.143-77C>G n.151-77C>G n.153-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685424G= | CA1147084706 | SPTA1 | c.25-77C= (n.25-77C=) n.138-77C= n.143-77C= n.151-77C= n.153-77C= | |
1 | g.158685425T>C | CA2648564225 | SPTA1 | c.25-78A>G (n.25-78A>G) n.138-78A>G n.143-78A>G n.151-78A>G n.153-78A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685427T>C | CA2573931777 | SPTA1 | c.25-80A>G (n.25-80A>G) n.138-80A>G n.143-80A>G n.151-80A>G n.153-80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685428A>G | CA2648564226 | SPTA1 | c.25-81T>C (n.25-81T>C) n.138-81T>C n.143-81T>C n.151-81T>C n.153-81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685429C>T | CA2648564227 | SPTA1 | c.25-82G>A (n.25-82G>A) n.138-82G>A n.143-82G>A n.151-82G>A n.153-82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685431_158685432delinsCA | CA1201568218 | SPTA1 | c.25-85_25-84delinsTG (n.25-85_25-84delinsTG) n.138-85_138-84delinsTG n.143-85_143-84delinsTG n.151-85_151-84delinsTG n.153-85_153-84delinsTG | |
1 | g.158685432del | CA1201568220 | SPTA1 | c.25-85del (n.25-85del) n.138-85del n.143-85del n.151-85del n.153-85del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685432A= | CA1201568219 | SPTA1 | c.25-85T= (n.25-85T=) n.138-85T= n.143-85T= n.151-85T= n.153-85T= | |
1 | g.158685432A>C | CA2573931839 | SPTA1 | c.25-85T>G (n.25-85T>G) n.138-85T>G n.143-85T>G n.151-85T>G n.153-85T>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685432A>G | CA889967228 | SPTA1 | c.25-85T>C (n.25-85T>C) n.138-85T>C n.143-85T>C n.151-85T>C n.153-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685432A>T | CA2648564228 | SPTA1 | c.25-85T>A (n.25-85T>A) n.138-85T>A n.143-85T>A n.151-85T>A n.153-85T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685433T>A | CA889967230 | SPTA1 | c.25-86A>T (n.25-86A>T) n.138-86A>T n.143-86A>T n.151-86A>T n.153-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685433T>C | CA2525856606 | SPTA1 | c.25-86A>G (n.25-86A>G) n.138-86A>G n.143-86A>G n.151-86A>G n.153-86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685433T>G | CA1201568222 | SPTA1 | c.25-86A>C (n.25-86A>C) n.138-86A>C n.143-86A>C n.151-86A>C n.153-86A>C | dbSNP |
1 | g.158685433T= | CA1201568221 | SPTA1 | c.25-86A= (n.25-86A=) n.138-86A= n.143-86A= n.151-86A= n.153-86A= |