Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158685208_158685211delCA889966882SPTA1c.163_166del (p.Leu55LysfsTer21)
c.132+31_132+34del (n.132+31_132+34del)
n.276_279del
n.281_284del
n.289_292del
n.291_294del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685211T>ACA343026670SPTA1c.161A>T (p.His54Leu)
c.132+29A>T (n.132+29A>T)
n.274A>T
n.279A>T
n.287A>T
n.289A>T
1g.158685211T>CCA343026673SPTA1c.161A>G (p.His54Arg)
c.132+29A>G (n.132+29A>G)
n.274A>G
n.279A>G
n.287A>G
n.289A>G
1g.158685211T>GCA343026676SPTA1c.161A>C (p.His54Pro)
c.132+29A>C (n.132+29A>C)
n.274A>C
n.279A>C
n.287A>C
n.289A>C
1g.158685212G>ACA343026677SPTA1c.160C>T (p.His54Tyr)
c.132+28C>T (n.132+28C>T)
n.273C>T
n.278C>T
n.286C>T
n.288C>T
1g.158685212G>CCA343026678SPTA1c.160C>G (p.His54Asp)
c.132+28C>G (n.132+28C>G)
n.273C>G
n.278C>G
n.286C>G
n.288C>G
1g.158685212G>TCA343026679SPTA1c.160C>A (p.His54Asn)
c.132+28C>A (n.132+28C>A)
n.273C>A
n.278C>A
n.286C>A
n.288C>A
1g.158685213A=CA1201568149SPTA1c.159T= (p.Tyr53=)
c.132+27T= (n.132+27T=)
n.272T=
n.277T=
n.285T=
n.287T=
1g.158685213A>CCA343026681SPTA1c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.132+27T>G (n.132+27T>G)
n.272T>G
n.277T>G
n.285T>G
n.287T>G
1g.158685213A>GCA31272477SPTA1c.159T>C (p.Tyr53=)
c.132+27T>C (n.132+27T>C)
n.272T>C
n.277T>C
n.285T>C
n.287T>C
 dbSNP
1g.158685213A>TCA343026680SPTA1c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.132+27T>A (n.132+27T>A)
n.272T>A
n.277T>A
n.285T>A
n.287T>A
1g.158685214T>ACA343026682SPTA1c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.132+26A>T (n.132+26A>T)
n.271A>T
n.276A>T
n.284A>T
n.286A>T
1g.158685214T>CCA343026683SPTA1c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.132+26A>G (n.132+26A>G)
n.271A>G
n.276A>G
n.284A>G
n.286A>G
1g.158685214T>GCA343026684SPTA1c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.132+26A>C (n.132+26A>C)
n.271A>C
n.276A>C
n.284A>C
n.286A>C
1g.158685215A>CCA343026685SPTA1c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.132+25T>G (n.132+25T>G)
n.270T>G
n.275T>G
n.283T>G
n.285T>G
1g.158685215A>GCA343026686SPTA1c.157T>C (p.Tyr53His)
c.132+25T>C (n.132+25T>C)
n.270T>C
n.275T>C
n.283T>C
n.285T>C
1g.158685215A>TCA343026687SPTA1c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.132+25T>A (n.132+25T>A)
n.270T>A
n.275T>A
n.283T>A
n.285T>A
1g.158685216G>ACA421301429SPTA1c.156C>T (p.Ser52=)
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
n.269C>T
n.274C>T
n.282C>T
n.284C>T
 gnomAD v4
1g.158685216G>CCA421301430SPTA1c.156C>G (p.Ser52=)
c.132+24C>G (n.132+24C>G)
n.269C>G
n.274C>G
n.282C>G
n.284C>G
1g.158685216G>TCA421301431SPTA1c.156C>A (p.Ser52=)
c.132+24C>A (n.132+24C>A)
n.269C>A
n.274C>A
n.282C>A
n.284C>A
 COSMIC
1g.158685217G>ACA343026690SPTA1c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.132+23C>T (n.132+23C>T)
n.268C>T
n.273C>T
n.281C>T
n.283C>T
 gnomAD v4
1g.158685217G>CCA343026688SPTA1c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.132+23C>G (n.132+23C>G)
n.268C>G
n.273C>G
n.281C>G
n.283C>G
1g.158685217G>TCA343026689SPTA1c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.132+23C>A (n.132+23C>A)
n.268C>A
n.273C>A
n.281C>A
n.283C>A
1g.158685218A>CCA343026691SPTA1c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.132+22T>G (n.132+22T>G)
n.267T>G
n.272T>G
n.280T>G
n.282T>G
1g.158685218A>GCA343026692SPTA1c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.132+22T>C (n.132+22T>C)
n.267T>C
n.272T>C
n.280T>C
n.282T>C
1g.158685218A>TCA343026693SPTA1c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.132+22T>A (n.132+22T>A)
n.267T>A
n.272T>A
n.280T>A
n.282T>A
1g.158685219A>CCA343026694SPTA1c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.132+21T>G (n.132+21T>G)
n.266T>G
n.271T>G
n.279T>G
n.281T>G
1g.158685219A>GCA421301432SPTA1c.153T>C (p.Asp51=)
c.132+21T>C (n.132+21T>C)
n.266T>C
n.271T>C
n.279T>C
n.281T>C
1g.158685219A>TCA343026695SPTA1c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.132+21T>A (n.132+21T>A)
n.266T>A
n.271T>A
n.279T>A
n.281T>A
1g.158685220T>ACA343026696SPTA1c.152A>T (p.Asp51Val)
c.132+20A>T (n.132+20A>T)
n.265A>T
n.270A>T
n.278A>T
n.280A>T
1g.158685220T>CCA343026698SPTA1c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.132+20A>G (n.132+20A>G)
n.265A>G
n.270A>G
n.278A>G
n.280A>G
1g.158685220T>GCA343026697SPTA1c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.132+20A>C (n.132+20A>C)
n.265A>C
n.270A>C
n.278A>C
n.280A>C
1g.158685221C>ACA343026699SPTA1c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
n.264G>T
n.269G>T
n.277G>T
n.279G>T
1g.158685221C>GCA343026700SPTA1c.151G>C (p.Asp51His)
c.132+19G>C (n.132+19G>C)
n.264G>C
n.269G>C
n.277G>C
n.279G>C
1g.158685221C>TCA343026701SPTA1c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
n.264G>A
n.269G>A
n.277G>A
n.279G>A
1g.158685222C>ACA343026702SPTA1c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.132+18G>T (n.132+18G>T)
n.263G>T
n.268G>T
n.276G>T
n.278G>T
1g.158685222C>GCA343026703SPTA1c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.132+18G>C (n.132+18G>C)
n.263G>C
n.268G>C
n.276G>C
n.278G>C
1g.158685222C>TCA421301433SPTA1c.150G>A (p.Glu50=)
c.132+18G>A (n.132+18G>A)
n.263G>A
n.268G>A
n.276G>A
n.278G>A
1g.158685223T>ACA343026704SPTA1c.149A>T (p.Glu50Val)
c.132+17A>T (n.132+17A>T)
n.262A>T
n.267A>T
n.275A>T
n.277A>T
1g.158685223T>CCA343026705SPTA1c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
n.262A>G
n.267A>G
n.275A>G
n.277A>G
1g.158685223T>GCA343026706SPTA1c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.132+17A>C (n.132+17A>C)
n.262A>C
n.267A>C
n.275A>C
n.277A>C
1g.158685224C>ACA343026707SPTA1c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.132+16G>T (n.132+16G>T)
n.261G>T
n.266G>T
n.274G>T
n.276G>T
1g.158685224C>GCA343026708SPTA1c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.132+16G>C (n.132+16G>C)
n.261G>C
n.266G>C
n.274G>C
n.276G>C
1g.158685224C>TCA343026709SPTA1c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.132+16G>A (n.132+16G>A)
n.261G>A
n.266G>A
n.274G>A
n.276G>A
 dbSNP
1g.158685225A>CCA421301434SPTA1c.147T>G (p.Leu49=)
c.132+15T>G (n.132+15T>G)
n.260T>G
n.265T>G
n.273T>G
n.275T>G
 gnomAD v4
1g.158685225A>GCA421301435SPTA1c.147T>C (p.Leu49=)
c.132+15T>C (n.132+15T>C)
n.260T>C
n.265T>C
n.273T>C
n.275T>C
1g.158685225A>TCA421301436SPTA1c.147T>A (p.Leu49=)
c.132+15T>A (n.132+15T>A)
n.260T>A
n.265T>A
n.273T>A
n.275T>A
1g.158685226A>CCA343026712SPTA1c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.132+14T>G (n.132+14T>G)
n.259T>G
n.264T>G
n.272T>G
n.274T>G
1g.158685226A>GCA343026711SPTA1c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.132+14T>C (n.132+14T>C)
n.259T>C
n.264T>C
n.272T>C
n.274T>C
 gnomAD v4
1g.158685226A>TCA343026710SPTA1c.146T>A (p.Leu49His)
c.132+14T>A (n.132+14T>A)
n.259T>A
n.264T>A
n.272T>A
n.274T>A
1g.158685227G>ACA122754SPTA1c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.132+13C>T (n.132+13C>T)
n.258C>T
n.263C>T
n.271C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP
1g.158685227G>CCA343026713SPTA1c.145C>G (p.Leu49Val)
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
n.258C>G
n.263C>G
n.271C>G
n.273C>G
1g.158685227G=CA1141581103SPTA1c.145C= (p.Leu49=)
c.132+13C= (n.132+13C=)
n.258C=
n.263C=
n.271C=
n.273C=
1g.158685227G>TCA343026714SPTA1c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.132+13C>A (n.132+13C>A)
n.258C>A
n.263C>A
n.271C>A
n.273C>A
1g.158685228C>ACA343026715SPTA1c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.132+12G>T (n.132+12G>T)
n.257G>T
n.262G>T
n.270G>T
n.272G>T
1g.158685228C=CA1201568150SPTA1c.144G= (p.Lys48=)
c.132+12G= (n.132+12G=)
n.257G=
n.262G=
n.270G=
n.272G=
1g.158685228C>GCA1184245SPTA1c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.132+12G>C (n.132+12G>C)
n.257G>C
n.262G>C
n.270G>C
n.272G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685228C>TCA421301438SPTA1c.144G>A (p.Lys48=)
c.132+12G>A (n.132+12G>A)
n.257G>A
n.262G>A
n.270G>A
n.272G>A
1g.158685229T>ACA343026716SPTA1c.143A>T (p.Lys48Met)
c.132+11A>T (n.132+11A>T)
n.256A>T
n.261A>T
n.269A>T
n.271A>T
1g.158685229T>CCA122761SPTA1c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.132+11A>G (n.132+11A>G)
n.256A>G
n.261A>G
n.269A>G
n.271A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685229T>GCA343026717SPTA1c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.132+11A>C (n.132+11A>C)
n.256A>C
n.261A>C
n.269A>C
n.271A>C
1g.158685229T=CA1141581104SPTA1c.143A= (p.Lys48=)
c.132+11A= (n.132+11A=)
n.256A=
n.261A=
n.269A=
n.271A=
1g.158685230T>ACA343026718SPTA1c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.132+10A>T (n.132+10A>T)
n.255A>T
n.260A>T
n.268A>T
n.270A>T
1g.158685230T>CCA343026719SPTA1c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.132+10A>G (n.132+10A>G)
n.255A>G
n.260A>G
n.268A>G
n.270A>G
1g.158685230T>GCA343026720SPTA1c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.132+10A>C (n.132+10A>C)
n.255A>C
n.260A>C
n.268A>C
n.270A>C
1g.158685231C>ACA343026721SPTA1c.141G>T (p.Gln47His)
c.132+9G>T (n.132+9G>T)
n.254G>T
n.259G>T
n.267G>T
n.269G>T
1g.158685231C>GCA343026722SPTA1c.141G>C (p.Gln47His)
c.132+9G>C (n.132+9G>C)
n.254G>C
n.259G>C
n.267G>C
n.269G>C
1g.158685231C>TCA421301440SPTA1c.141G>A (p.Gln47=)
c.132+9G>A (n.132+9G>A)
n.254G>A
n.259G>A
n.267G>A
n.269G>A
1g.158685232T>ACA343026725SPTA1c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.132+8A>T (n.132+8A>T)
n.253A>T
n.258A>T
n.266A>T
n.268A>T
 gnomAD v4
1g.158685232T>CCA343026724SPTA1c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.132+8A>G (n.132+8A>G)
n.253A>G
n.258A>G
n.266A>G
n.268A>G
1g.158685232T>GCA343026723SPTA1c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.132+8A>C (n.132+8A>C)
n.253A>C
n.258A>C
n.266A>C
n.268A>C
1g.158685233G>ACA343026727SPTA1c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.132+7C>T (n.132+7C>T)
n.252C>T
n.257C>T
n.265C>T
n.267C>T
1g.158685233G>CCA343026726SPTA1c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.132+7C>G (n.132+7C>G)
n.252C>G
n.257C>G
n.265C>G
n.267C>G
1g.158685233G>TCA343026728SPTA1c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.132+7C>A (n.132+7C>A)
n.252C>A
n.257C>A
n.265C>A
n.267C>A
1g.158685234A>CCA421301443SPTA1c.138T>G (p.Gly46=)
c.132+6T>G (n.132+6T>G)
n.251T>G
n.256T>G
n.264T>G
n.266T>G
1g.158685234A>GCA421301442SPTA1c.138T>C (p.Gly46=)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.251T>C
n.256T>C
n.264T>C
n.266T>C
1g.158685234A>TCA421301441SPTA1c.138T>A (p.Gly46=)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.251T>A
n.256T>A
n.264T>A
n.266T>A
1g.158685235C>ACA122753SPTA1c.137G>T (p.Gly46Val)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
n.250G>T
n.255G>T
n.263G>T
n.265G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685235C=CA1141581105SPTA1c.137G= (p.Gly46=)
c.132+5G= (n.132+5G=)
n.250G=
n.255G=
n.263G=
n.265G=
1g.158685235C>GCA343026729SPTA1c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
n.250G>C
n.255G>C
n.263G>C
n.265G>C
1g.158685235C>TCA343026730SPTA1c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
n.250G>A
n.255G>A
n.263G>A
n.265G>A
1g.158685236C>ACA343026731SPTA1c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.132+4G>T (n.132+4G>T)
n.249G>T
n.254G>T
n.262G>T
n.264G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685236C=CA1201568151SPTA1c.136G= (p.Gly46=)
c.132+4G= (n.132+4G=)
n.249G=
n.254G=
n.262G=
n.264G=
1g.158685236C>GCA343026732SPTA1c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.132+4G>C (n.132+4G>C)
n.249G>C
n.254G>C
n.262G>C
n.264G>C
1g.158685236C>TCA343026733SPTA1c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.132+4G>A (n.132+4G>A)
n.249G>A
n.254G>A
n.262G>A
n.264G>A
 COSMIC
1g.158685237C>ACA122752SPTA1c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
n.248G>T
n.253G>T
n.261G>T
n.263G>T
 ClinVar dbSNP
1g.158685237C=CA1141581106SPTA1c.135G= (p.Arg45=)
c.132+3G= (n.132+3G=)
n.248G=
n.253G=
n.261G=
n.263G=
1g.158685237C>GCA343026734SPTA1c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.132+3G>C (n.132+3G>C)
n.248G>C
n.253G>C
n.261G>C
n.263G>C
1g.158685237C>TCA421301444SPTA1c.135G>A (p.Arg45=)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
n.248G>A
n.253G>A
n.261G>A
n.263G>A
1g.158685238C>ACA343026735SPTA1c.134G>T (p.Arg45Met)
c.132+2G>T (n.132+2G>T)
n.247G>T
n.252G>T
n.260G>T
n.262G>T
 gnomAD v4
1g.158685238C=CA1144011622SPTA1c.134G= (p.Arg45=)
c.132+2G= (n.132+2G=)
n.247G=
n.252G=
n.260G=
n.262G=
1g.158685238C>GCA343026736SPTA1c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.132+2G>C (n.132+2G>C)
n.247G>C
n.252G>C
n.260G>C
n.262G>C
 ClinVar
1g.158685238C>TCA1184246SPTA1c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.132+2G>A (n.132+2G>A)
n.247G>A
n.252G>A
n.260G>A
n.262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685239T>ACA343026737SPTA1c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.132+1A>T (n.132+1A>T)
n.246A>T
n.251A>T
n.259A>T
n.261A>T
1g.158685239T>CCA343026738SPTA1c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.132+1A>G (n.132+1A>G)
n.246A>G
n.251A>G
n.259A>G
n.261A>G
 COSMIC
1g.158685239T>GCA343026739SPTA1c.133A>C (p.Arg45=)
c.132+1A>C (n.132+1A>C)
n.246A>C
n.251A>C
n.259A>C
n.261A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685239T=CA1201568152SPTA1c.133A= (p.Arg45=)
c.132+1A= (n.132+1A=)
n.246A=
n.251A=
n.259A=
n.261A=
1g.158685240C>ACA343026740SPTA1c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.245G>T
n.250G>T
n.258G>T
n.260G>T
1g.158685240C=CA1144190444SPTA1c.132G= (p.Glu44=)
n.245G=
n.250G=
n.258G=
n.260G=
1g.158685240C>GCA1184247SPTA1c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.245G>C
n.250G>C
n.258G>C
n.260G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685240C>TCA421301445SPTA1c.132G>A (p.Glu44=)
n.245G>A
n.250G>A
n.258G>A
n.260G>A
1g.158685240_158685246delinsATCAGCACA2695202125SPTA1c.126_132delinsTGCTGAT (p.Glu44Asp)
n.239_245delinsTGCTGAT
n.244_250delinsTGCTGAT
n.252_258delinsTGCTGAT
n.254_260delinsTGCTGAT
1g.158685241T>ACA343026741SPTA1c.131A>T (p.Glu44Val)
n.244A>T
n.249A>T
n.257A>T
n.259A>T
1g.158685241T>CCA343026742SPTA1c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.244A>G
n.249A>G
n.257A>G
n.259A>G
 ClinVar
1g.158685241T>GCA343026743SPTA1c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.244A>C
n.249A>C
n.257A>C
n.259A>C
1g.158685242C>ACA343026744SPTA1c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.243G>T
n.248G>T
n.256G>T
n.258G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685242C=CA1201568153SPTA1c.130G= (p.Glu44=)
n.243G=
n.248G=
n.256G=
n.258G=
1g.158685242C>GCA343026745SPTA1c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.243G>C
n.248G>C
n.256G>C
n.258G>C
1g.158685242C>TCA343026746SPTA1c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.243G>A
n.248G>A
n.256G>A
n.258G>A
1g.158685243A>CCA421301446SPTA1c.129T>G (p.Ala43=)
n.242T>G
n.247T>G
n.255T>G
n.257T>G
 gnomAD v4
1g.158685243A>GCA421301447SPTA1c.129T>C (p.Ala43=)
n.242T>C
n.247T>C
n.255T>C
n.257T>C
 gnomAD v4
1g.158685243A>TCA421301448SPTA1c.129T>A (p.Ala43=)
n.242T>A
n.247T>A
n.255T>A
n.257T>A
1g.158685244G>ACA343026747SPTA1c.128C>T (p.Ala43Val)
n.241C>T
n.246C>T
n.254C>T
n.256C>T
1g.158685244G>CCA343026748SPTA1c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.241C>G
n.246C>G
n.254C>G
n.256C>G
1g.158685244G>TCA343026749SPTA1c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.241C>A
n.246C>A
n.254C>A
n.256C>A
1g.158685245C>ACA343026750SPTA1c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.240G>T
n.245G>T
n.253G>T
n.255G>T
1g.158685245C=CA1201568154SPTA1c.127G= (p.Ala43=)
n.240G=
n.245G=
n.253G=
n.255G=
1g.158685245C>GCA343026751SPTA1c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.240G>C
n.245G>C
n.253G>C
n.255G>C
1g.158685245C>TCA31272536SPTA1c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.240G>A
n.245G>A
n.253G>A
n.255G>A
 dbSNP COSMIC
1g.158685246delCA1008225089SPTA1c.126del (p.Ala43LeufsTer?)
c.126del (p.Ala43LeufsTer10)
n.239del
n.244del
n.252del
n.254del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685246G>ACA1184248SPTA1c.126C>T (p.Val42=)
n.239C>T
n.244C>T
n.252C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685246G>CCA421301449SPTA1c.126C>G (p.Val42=)
n.239C>G
n.244C>G
n.252C>G
n.254C>G
1g.158685246G=CA1139795652SPTA1c.126C= (p.Val42=)
n.239C=
n.244C=
n.252C=
n.254C=
1g.158685246G>TCA421301450SPTA1c.126C>A (p.Val42=)
n.239C>A
n.244C>A
n.252C>A
n.254C>A
1g.158685247A=CA1201568155SPTA1c.125T= (p.Val42=)
n.238T=
n.243T=
n.251T=
n.253T=
1g.158685247A>CCA343026754SPTA1c.125T>G (p.Val42Gly)
n.238T>G
n.243T>G
n.251T>G
n.253T>G
1g.158685247A>GCA343026752SPTA1c.125T>C (p.Val42Ala)
n.238T>C
n.243T>C
n.251T>C
n.253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685247A>TCA343026753SPTA1c.125T>A (p.Val42Asp)
n.238T>A
n.243T>A
n.251T>A
n.253T>A
1g.158685247_158685248insAACTTGTAAGTGATAGGAATCCTCAAGCTTCTGACCCCTCTCAGCAACA1008225092SPTA1c.125_126insTGCTGAGAGGGGTCAGAAGCTTGAGGATTCCTATCACTTACAAGTTT (p.Phe58SerfsTer?)
c.125_126insTGCTGAGAGGGGTCAGAAGCTTGAGGATTCCTATCACTTACAAGTTT (p.Glu45ArgfsTer24)
n.238_239insTGCTGAGAGGGGTCAGAAGCTTGAGGATTCCTATCACTTACAAGTTT
n.243_244insTGCTGAGAGGGGTCAGAAGCTTGAGGATTCCTATCACTTACAAGTTT
n.251_252insTGCTGAGAGGGGTCAGAAGCTTGAGGATTCCTATCACTTACAAGTTT
n.253_254insTGCTGAGAGGGGTCAGAAGCTTGAGGATTCCTATCACTTACAAGTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685248C>ACA343026755SPTA1c.124G>T (p.Val42Phe)
n.237G>T
n.242G>T
n.250G>T
n.252G>T
1g.158685248C=CA1201568156SPTA1c.124G= (p.Val42=)
n.237G=
n.242G=
n.250G=
n.252G=
1g.158685248C>GCA343026756SPTA1c.124G>C (p.Val42Leu)
n.237G>C
n.242G>C
n.250G>C
n.252G>C
1g.158685248C>TCA1184249SPTA1c.124G>A (p.Val42Ile)
n.237G>A
n.242G>A
n.250G>A
n.252G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685248_158685252delCA1008225096SPTA1c.120_124del (p.Glu40AspfsTer3)
n.233_237del
n.238_242del
n.246_250del
n.248_252del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685249C>ACA421301451SPTA1c.123G>T (p.Arg41=)
n.236G>T
n.241G>T
n.249G>T
n.251G>T
1g.158685249C>GCA421301452SPTA1c.123G>C (p.Arg41=)
n.236G>C
n.241G>C
n.249G>C
n.251G>C
1g.158685249C>TCA421301453SPTA1c.123G>A (p.Arg41=)
n.236G>A
n.241G>A
n.249G>A
n.251G>A
1g.158685250C>ACA343026757SPTA1c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.235G>T
n.240G>T
n.248G>T
n.250G>T
1g.158685250C=CA1201568157SPTA1c.122G= (p.Arg41=)
n.235G=
n.240G=
n.248G=
n.250G=
1g.158685250C>GCA343026758SPTA1c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.235G>C
n.240G>C
n.248G>C
n.250G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685250C>TCA31272556SPTA1c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.235G>A
n.240G>A
n.248G>A
n.250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685251G>ACA122755SPTA1c.121C>T (p.Arg41Trp)
n.234C>T
n.239C>T
n.247C>T
n.249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685251G>CCA343026759SPTA1c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.234C>G
n.239C>G
n.247C>G
n.249C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685251G=CA1141581107SPTA1c.121C= (p.Arg41=)
n.234C=
n.239C=
n.247C=
n.249C=
1g.158685251G>TCA1184250SPTA1c.121C>A (p.Arg41=)
n.234C>A
n.239C>A
n.247C>A
n.249C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685252C>ACA343026760SPTA1c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.233G>T
n.238G>T
n.246G>T
n.248G>T
1g.158685252C=CA1201568158SPTA1c.120G= (p.Glu40=)
n.233G=
n.238G=
n.246G=
n.248G=
1g.158685252C>GCA343026761SPTA1c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.233G>C
n.238G>C
n.246G>C
n.248G>C
1g.158685252C>TCA421301454SPTA1c.120G>A (p.Glu40=)
n.233G>A
n.238G>A
n.246G>A
n.248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685253T>ACA343026764SPTA1c.119A>T (p.Glu40Val)
n.232A>T
n.237A>T
n.245A>T
n.247A>T
1g.158685253T>CCA343026762SPTA1c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.232A>G
n.237A>G
n.245A>G
n.247A>G
1g.158685253T>GCA343026763SPTA1c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.232A>C
n.237A>C
n.245A>C
n.247A>C
1g.158685254C>ACA343026765SPTA1c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.231G>T
n.236G>T
n.244G>T
n.246G>T
 gnomAD v4
1g.158685254C=CA1201568159SPTA1c.118G= (p.Glu40=)
n.231G=
n.236G=
n.244G=
n.246G=
1g.158685254C>GCA343026766SPTA1c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.231G>C
n.236G>C
n.244G>C
n.246G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685254C>TCA343026767SPTA1c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.231G>A
n.236G>A
n.244G>A
n.246G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685255C>ACA343026768SPTA1c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.230G>T
n.235G>T
n.243G>T
n.245G>T
1g.158685255C>GCA343026769SPTA1c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.230G>C
n.235G>C
n.243G>C
n.245G>C
1g.158685255C>TCA421301455SPTA1c.117G>A (p.Lys39=)
n.230G>A
n.235G>A
n.243G>A
n.245G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685256T>ACA343026770SPTA1c.116A>T (p.Lys39Met)
n.229A>T
n.234A>T
n.242A>T
n.244A>T
1g.158685256T>CCA343026771SPTA1c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.229A>G
n.234A>G
n.242A>G
n.244A>G
1g.158685256T>GCA343026772SPTA1c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.229A>C
n.234A>C
n.242A>C
n.244A>C
1g.158685257T>ACA343026773SPTA1c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.228A>T
n.233A>T
n.241A>T
n.243A>T
1g.158685257T>CCA343026774SPTA1c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.228A>G
n.233A>G
n.241A>G
n.243A>G
1g.158685257T>GCA343026775SPTA1c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.228A>C
n.233A>C
n.241A>C
n.243A>C
1g.158685258G>ACA421301456SPTA1c.114C>T (p.Phe38=)
n.227C>T
n.232C>T
n.240C>T
n.242C>T
1g.158685258G>CCA31272577SPTA1c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.227C>G
n.232C>G
n.240C>G
n.242C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685258G=CA1143731904SPTA1c.114C= (p.Phe38=)
n.227C=
n.232C=
n.240C=
n.242C=
1g.158685258G>TCA343026776SPTA1c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.227C>A
n.232C>A
n.240C>A
n.242C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685259A=CA1201568160SPTA1c.113T= (p.Phe38=)
n.226T=
n.231T=
n.239T=
n.241T=
1g.158685259A>CCA343026778SPTA1c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.226T>G
n.231T>G
n.239T>G
n.241T>G
1g.158685259A>GCA343026779SPTA1c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.226T>C
n.231T>C
n.239T>C
n.241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685259A>TCA343026777SPTA1c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.226T>A
n.231T>A
n.239T>A
n.241T>A
1g.158685261delCA2558207219SPTA1c.113del (p.Phe38SerfsTer?)
c.113del (p.Phe38SerfsTer15)
n.226del
n.231del
n.239del
n.241del
1g.158685260A>CCA343026780SPTA1c.112T>G (p.Phe38Val)
n.225T>G
n.230T>G
n.238T>G
n.240T>G
1g.158685260A>GCA343026782SPTA1c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.225T>C
n.230T>C
n.238T>C
n.240T>C
1g.158685260A>TCA343026781SPTA1c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.225T>A
n.230T>A
n.238T>A
n.240T>A
1g.158685261A=CA1201568161SPTA1c.111T= (p.Ser37=)
n.224T=
n.229T=
n.237T=
n.239T=
1g.158685261A>CCA343026783SPTA1c.111T>G (p.Ser37Arg)
n.224T>G
n.229T>G
n.237T>G
n.239T>G
1g.158685261A>GCA1184251SPTA1c.111T>C (p.Ser37=)
n.224T>C
n.229T>C
n.237T>C
n.239T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685261A>TCA343026784SPTA1c.111T>A (p.Ser37Arg)
n.224T>A
n.229T>A
n.237T>A
n.239T>A
1g.158685261_158685264delCA1008225114SPTA1c.108_111del (p.Gln36HisfsTer?)
c.108_111del (p.Gln36HisfsTer16)
n.221_224del
n.226_229del
n.234_237del
n.236_239del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685262C>ACA343026785SPTA1c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.223G>T
n.228G>T
n.236G>T
n.238G>T
1g.158685262C=CA1201568162SPTA1c.110G= (p.Ser37=)
n.223G=
n.228G=
n.236G=
n.238G=
1g.158685262C>GCA343026786SPTA1c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.223G>C
n.228G>C
n.236G>C
n.238G>C
 COSMIC
1g.158685262C>TCA343026787SPTA1c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.223G>A
n.228G>A
n.236G>A
n.238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685263T>ACA1184252SPTA1c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.222A>T
n.227A>T
n.235A>T
n.237A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685263T>CCA343026788SPTA1c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.222A>G
n.227A>G
n.235A>G
n.237A>G
1g.158685263T>GCA343026789SPTA1c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.222A>C
n.227A>C
n.235A>C
n.237A>C
 gnomAD v4
1g.158685263T=CA1201568163SPTA1c.109A= (p.Ser37=)
n.222A=
n.227A=
n.235A=
n.237A=
1g.158685264T>ACA343026790SPTA1c.108A>T (p.Gln36His)
n.221A>T
n.226A>T
n.234A>T
n.236A>T
1g.158685264T>CCA421301459SPTA1c.108A>G (p.Gln36=)
n.221A>G
n.226A>G
n.234A>G
n.236A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685264T>GCA343026791SPTA1c.108A>C (p.Gln36His)
n.221A>C
n.226A>C
n.234A>C
n.236A>C
1g.158685264T=CA1201568164SPTA1c.108A= (p.Gln36=)
n.221A=
n.226A=
n.234A=
n.236A=
1g.158685265T>ACA343026792SPTA1c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.220A>T
n.225A>T
n.233A>T
n.235A>T
1g.158685265T>CCA343026793SPTA1c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.220A>G
n.225A>G
n.233A>G
n.235A>G
1g.158685265T>GCA343026794SPTA1c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.220A>C
n.225A>C
n.233A>C
n.235A>C
1g.158685265_158685266delCA2551230578SPTA1c.106_107del (p.Gln36LysfsTer8)
n.219_220del
n.224_225del
n.232_233del
n.234_235del
1g.158685266G>ACA343026795SPTA1c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.219C>T
n.224C>T
n.232C>T
n.234C>T
1g.158685266G>CCA343026797SPTA1c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.219C>G
n.224C>G
n.232C>G
n.234C>G
1g.158685266G>TCA343026796SPTA1c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.219C>A
n.224C>A
n.232C>A
n.234C>A
1g.158685266_158685267insCCCCA2562317081SPTA1c.105_106insGGG (p.Tyr35_Gln36insGly)
n.218_219insGGG
n.223_224insGGG
n.231_232insGGG
n.233_234insGGG
1g.158685267A=CA1201568165SPTA1c.105T= (p.Tyr35=)
n.218T=
n.223T=
n.231T=
n.233T=
1g.158685267A>CCA343026798SPTA1c.105T>G (p.Tyr35Ter)
n.218T>G
n.223T>G
n.231T>G
n.233T>G
1g.158685267A>GCA421301460SPTA1c.105T>C (p.Tyr35=)
n.218T>C
n.223T>C
n.231T>C
n.233T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685267A>TCA343026799SPTA1c.105T>A (p.Tyr35Ter)
n.218T>A
n.223T>A
n.231T>A
n.233T>A
1g.158685268T>ACA343026800SPTA1c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.217A>T
n.222A>T
n.230A>T
n.232A>T
1g.158685268T>CCA343026801SPTA1c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.217A>G
n.222A>G
n.230A>G
n.232A>G
1g.158685268T>GCA343026802SPTA1c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.217A>C
n.222A>C
n.230A>C
n.232A>C
1g.158685269A=CA1201568166SPTA1c.103T= (p.Tyr35=)
n.216T=
n.221T=
n.229T=
n.231T=
1g.158685269A>CCA343026803SPTA1c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.216T>G
n.221T>G
n.229T>G
n.231T>G
1g.158685269A>GCA343026804SPTA1c.103T>C (p.Tyr35His)
n.216T>C
n.221T>C
n.229T>C
n.231T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.158685269A>TCA343026805SPTA1c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.216T>A
n.221T>A
n.229T>A
n.231T>A
1g.158685270_158685271insGGCGACCACCA1008225122SPTA1c.103_104insGGTCGCCGT (p.Arg34_Tyr35insTrpSerPro)
n.216_217insGGTCGCCGT
n.221_222insGGTCGCCGT
n.229_230insGGTCGCCGT
n.231_232insGGTCGCCGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685270C>ACA31272582SPTA1c.102G>T (p.Arg34=)
n.215G>T
n.220G>T
n.228G>T
n.230G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685270C=CA1201568167SPTA1c.102G= (p.Arg34=)
n.215G=
n.220G=
n.228G=
n.230G=
1g.158685270C>GCA421301462SPTA1c.102G>C (p.Arg34=)
n.215G>C
n.220G>C
n.228G>C
n.230G>C
1g.158685270C>TCA421301461SPTA1c.102G>A (p.Arg34=)
n.215G>A
n.220G>A
n.228G>A
n.230G>A
1g.158685271C>ACA343026806SPTA1c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.214G>T
n.219G>T
n.227G>T
n.229G>T
1g.158685271C=CA1147316268SPTA1c.101G= (p.Arg34=)
n.214G=
n.219G=
n.227G=
n.229G=
1g.158685271C>GCA343026807SPTA1c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.214G>C
n.219G>C
n.227G>C
n.229G>C
 ClinVar dbSNP
1g.158685271C>TCA1184253SPTA1c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.214G>A
n.219G>A
n.227G>A
n.229G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685272G>ACA31272589SPTA1c.100C>T (p.Arg34Trp)
n.213C>T
n.218C>T
n.226C>T
n.228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685272G>CCA343026808SPTA1c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.213C>G
n.218C>G
n.226C>G
n.228C>G
1g.158685272G=CA1143491817SPTA1c.100C= (p.Arg34=)
n.213C=
n.218C=
n.226C=
n.228C=
1g.158685272G>TCA421301463SPTA1c.100C>A (p.Arg34=)
n.213C>A
n.218C>A
n.226C>A
n.228C>A
1g.158685273A>CCA421301464SPTA1c.99T>G (p.Thr33=)
n.212T>G
n.217T>G
n.225T>G
n.227T>G
1g.158685273A>GCA421301465SPTA1c.99T>C (p.Thr33=)
n.212T>C
n.217T>C
n.225T>C
n.227T>C
1g.158685273A>TCA421301466SPTA1c.99T>A (p.Thr33=)
n.212T>A
n.217T>A
n.225T>A
n.227T>A
 gnomAD v4
1g.158685274G>ACA343026809SPTA1c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.211C>T
n.216C>T
n.224C>T
n.226C>T
 COSMIC
1g.158685274G>CCA343026810SPTA1c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.211C>G
n.216C>G
n.224C>G
n.226C>G
1g.158685274G=CA1201568168SPTA1c.98C= (p.Thr33=)
n.211C=
n.216C=
n.224C=
n.226C=
1g.158685274G>TCA1184254SPTA1c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.211C>A
n.216C>A
n.224C>A
n.226C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685274_158685275insACA1008225131SPTA1c.97_98insT (p.Thr33IlefsTer12)
n.210_211insT
n.215_216insT
n.223_224insT
n.225_226insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685275T>ACA343026811SPTA1c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.210A>T
n.215A>T
n.223A>T
n.225A>T
 COSMIC
1g.158685275T>CCA343026812SPTA1c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.210A>G
n.215A>G
n.223A>G
n.225A>G
1g.158685275T>GCA343026813SPTA1c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.210A>C
n.215A>C
n.223A>C
n.225A>C
 gnomAD v4
1g.158685276C>ACA343026814SPTA1c.96G>T (p.Leu32Phe)
n.209G>T
n.214G>T
n.222G>T
n.224G>T
1g.158685276C=CA1201568169SPTA1c.96G= (p.Leu32=)
n.209G=
n.214G=
n.222G=
n.224G=
1g.158685276C>GCA343026815SPTA1c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.209G>C
n.214G>C
n.222G>C
n.224G>C
 dbSNP
1g.158685276C>TCA421301468SPTA1c.96G>A (p.Leu32=)
n.209G>A
n.214G>A
n.222G>A
n.224G>A
1g.158685277A>CCA343026816SPTA1c.95T>G (p.Leu32Trp)
n.208T>G
n.213T>G
n.221T>G
n.223T>G
1g.158685277A>GCA343026817SPTA1c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.208T>C
n.213T>C
n.221T>C
n.223T>C
 gnomAD v4
1g.158685277A>TCA343026818SPTA1c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.208T>A
n.213T>A
n.221T>A
n.223T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685278A>CCA343026819SPTA1c.94T>G (p.Leu32Val)
n.207T>G
n.212T>G
n.220T>G
n.222T>G
1g.158685278A>GCA421301469SPTA1c.94T>C (p.Leu32=)
n.207T>C
n.212T>C
n.220T>C
n.222T>C
1g.158685278A>TCA343026820SPTA1c.94T>A (p.Leu32Met)
n.207T>A
n.212T>A
n.220T>A
n.222T>A
1g.158685279C>ACA421301472SPTA1c.93G>T (p.Val31=)
n.206G>T
n.211G>T
n.219G>T
n.221G>T
1g.158685279C>GCA421301471SPTA1c.93G>C (p.Val31=)
n.206G>C
n.211G>C
n.219G>C
n.221G>C
 COSMIC
1g.158685279C>TCA421301470SPTA1c.93G>A (p.Val31=)
n.206G>A
n.211G>A
n.219G>A
n.221G>A
 gnomAD v4
1g.158685280A=CA1201568170SPTA1c.92T= (p.Val31=)
n.205T=
n.210T=
n.218T=
n.220T=
1g.158685280A>CCA343026822SPTA1c.92T>G (p.Val31Gly)
n.205T>G
n.210T>G
n.218T>G
n.220T>G
1g.158685280A>GCA1184255SPTA1c.92T>C (p.Val31Ala)
n.205T>C
n.210T>C
n.218T>C
n.220T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685280A>TCA343026821SPTA1c.92T>A (p.Val31Glu)
n.205T>A
n.210T>A
n.218T>A
n.220T>A
1g.158685281C>ACA31272601SPTA1c.91G>T (p.Val31Leu)
n.204G>T
n.209G>T
n.217G>T
n.219G>T
 dbSNP
1g.158685281C=CA1201568171SPTA1c.91G= (p.Val31=)
n.204G=
n.209G=
n.217G=
n.219G=
1g.158685281C>GCA343026823SPTA1c.91G>C (p.Val31Leu)
n.204G>C
n.209G>C
n.217G>C
n.219G>C
1g.158685281C>TCA343026824SPTA1c.91G>A (p.Val31Met)
n.204G>A
n.209G>A
n.217G>A
n.219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685282T>ACA343026825SPTA1c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.203A>T
n.208A>T
n.216A>T
n.218A>T
 gnomAD v4
1g.158685282T>CCA421301473SPTA1c.90A>G (p.Glu30=)
n.203A>G
n.208A>G
n.216A>G
n.218A>G
1g.158685282T>GCA343026826SPTA1c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.203A>C
n.208A>C
n.216A>C
n.218A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685282T=CA1201568172SPTA1c.90A= (p.Glu30=)
n.203A=
n.208A=
n.216A=
n.218A=
1g.158685283T>ACA343026828SPTA1c.89A>T (p.Glu30Val)
n.202A>T
n.207A>T
n.215A>T
n.217A>T
1g.158685283T>CCA1184256SPTA1c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.202A>G
n.207A>G
n.215A>G
n.217A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.158685283T>GCA343026827SPTA1c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.202A>C
n.207A>C
n.215A>C
n.217A>C
1g.158685283T=CA1143567910SPTA1c.89A= (p.Glu30=)
n.202A=
n.207A=
n.215A=
n.217A=
1g.158685283_158685284delinsTCCA1201568173SPTA1c.88_89delinsGA (p.Glu30=)
n.201_202delinsGA
n.206_207delinsGA
n.214_215delinsGA
n.216_217delinsGA
1g.158685284C>ACA343026829SPTA1c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.201G>T
n.206G>T
n.214G>T
n.216G>T
1g.158685284C=CA1201568174SPTA1c.88G= (p.Glu30=)
n.201G=
n.206G=
n.214G=
n.216G=
1g.158685284C>GCA343026830SPTA1c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.201G>C
n.206G>C
n.214G>C
n.216G>C
1g.158685284C>TCA1184257SPTA1c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.201G>A
n.206G>A
n.214G>A
n.216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685285delCA526676468SPTA1c.88del (p.Glu30LysfsTer3)
n.201del
n.206del
n.214del
n.216del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685285C>ACA343026831SPTA1c.87G>T (p.Gln29His)
n.200G>T
n.205G>T
n.213G>T
n.215G>T
1g.158685285C>GCA343026832SPTA1c.87G>C (p.Gln29His)
n.200G>C
n.205G>C
n.213G>C
n.215G>C
1g.158685285C>TCA421301474SPTA1c.87G>A (p.Gln29=)
n.200G>A
n.205G>A
n.213G>A
n.215G>A
1g.158685286T>ACA343026833SPTA1c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.199A>T
n.204A>T
n.212A>T
n.214A>T
1g.158685286T>CCA343026835SPTA1c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.199A>G
n.204A>G
n.212A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685286T>GCA343026834SPTA1c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.199A>C
n.204A>C
n.212A>C
n.214A>C
1g.158685286T=CA1201568175SPTA1c.86A= (p.Gln29=)
n.199A=
n.204A=
n.212A=
n.214A=
1g.158685287G>ACA343026836SPTA1c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.198C>T
n.203C>T
n.211C>T
n.213C>T
1g.158685287G>CCA343026838SPTA1c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.198C>G
n.203C>G
n.211C>G
n.213C>G
1g.158685287G>TCA343026837SPTA1c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.198C>A
n.203C>A
n.211C>A
n.213C>A
 gnomAD v4
1g.158685288A=CA1201568176SPTA1c.84T= (p.Arg28=)
n.197T=
n.202T=
n.210T=
n.212T=
1g.158685288A>CCA1184258SPTA1c.84T>G (p.Arg28=)
n.197T>G
n.202T>G
n.210T>G
n.212T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685288A>GCA421301475SPTA1c.84T>C (p.Arg28=)
n.197T>C
n.202T>C
n.210T>C
n.212T>C
1g.158685288A>TCA421301476SPTA1c.84T>A (p.Arg28=)
n.197T>A
n.202T>A
n.210T>A
n.212T>A
1g.158685289C>ACA122756SPTA1c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.196G>T
n.201G>T
n.209G>T
n.211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685289C=CA1141581108SPTA1c.83G= (p.Arg28=)
n.196G=
n.201G=
n.209G=
n.211G=
1g.158685289C>GCA343026839SPTA1c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.196G>C
n.201G>C
n.209G>C
n.211G>C
1g.158685289C>TCA122759SPTA1c.83G>A (p.Arg28His)
n.196G>A
n.201G>A
n.209G>A
n.211G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685290G>ACA122758SPTA1c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.195C>T
n.200C>T
n.208C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685290G>CCA343026840SPTA1c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.195C>G
n.200C>G
n.208C>G
n.210C>G
 gnomAD v4
1g.158685290G=CA1141581109SPTA1c.82C= (p.Arg28=)
n.195C=
n.200C=
n.208C=
n.210C=
1g.158685290G>TCA122757SPTA1c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.195C>A
n.200C>A
n.208C>A
n.210C>A
 ClinVar dbSNP
1g.158685291C>ACA343026841SPTA1c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.194G>T
n.199G>T
n.207G>T
n.209G>T
1g.158685291C>GCA343026842SPTA1c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.194G>C
n.199G>C
n.207G>C
n.209G>C
1g.158685291C>TCA421301477SPTA1c.81G>A (p.Arg27=)
n.194G>A
n.199G>A
n.207G>A
n.209G>A
1g.158685292C>ACA343026843SPTA1c.80G>T (p.Arg27Met)
n.193G>T
n.198G>T
n.206G>T
n.208G>T
1g.158685292C>GCA343026844SPTA1c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.193G>C
n.198G>C
n.206G>C
n.208G>C
1g.158685292C>TCA343026845SPTA1c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.193G>A
n.198G>A
n.206G>A
n.208G>A
1g.158685293T>ACA343026846SPTA1c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.192A>T
n.197A>T
n.205A>T
n.207A>T
1g.158685293T>CCA343026847SPTA1c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.192A>G
n.197A>G
n.205A>G
n.207A>G
1g.158685293T>GCA421301478SPTA1c.79A>C (p.Arg27=)
n.192A>C
n.197A>C
n.205A>C
n.207A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685293T=CA1201568177SPTA1c.79A= (p.Arg27=)
n.192A=
n.197A=
n.205A=
n.207A=
1g.158685294C>ACA343026848SPTA1c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.191G>T
n.196G>T
n.204G>T
n.206G>T
1g.158685294C=CA1201568178SPTA1c.78G= (p.Glu26=)
n.191G=
n.196G=
n.204G=
n.206G=
1g.158685294C>GCA343026849SPTA1c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.191G>C
n.196G>C
n.204G>C
n.206G>C
1g.158685294C>TCA421301479SPTA1c.78G>A (p.Glu26=)
n.191G>A
n.196G>A
n.204G>A
n.206G>A
 dbSNP
1g.158685295T>ACA343026850SPTA1c.77A>T (p.Glu26Val)
n.190A>T
n.195A>T
n.203A>T
n.205A>T
1g.158685295T>CCA343026851SPTA1c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.190A>G
n.195A>G
n.203A>G
n.205A>G
1g.158685295T>GCA343026852SPTA1c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.190A>C
n.195A>C
n.203A>C
n.205A>C
1g.158685296C>ACA343026853SPTA1c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.189G>T
n.194G>T
n.202G>T
n.204G>T
 COSMIC
1g.158685296C=CA1201568179SPTA1c.76G= (p.Glu26=)
n.189G=
n.194G=
n.202G=
n.204G=
1g.158685296C>GCA1184259SPTA1c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.189G>C
n.194G>C
n.202G>C
n.204G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.158685296C>TCA31272663SPTA1c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.189G>A
n.194G>A
n.202G>A
n.204G>A
 dbSNP
1g.158685297C>ACA343026854SPTA1c.75G>T (p.Gln25His)
n.188G>T
n.193G>T
n.201G>T
n.203G>T
 dbSNP COSMIC
1g.158685297C>GCA343026855SPTA1c.75G>C (p.Gln25His)
n.188G>C
n.193G>C
n.201G>C
n.203G>C
 gnomAD v4
1g.158685297C>TCA421301480SPTA1c.75G>A (p.Gln25=)
n.188G>A
n.193G>A
n.201G>A
n.203G>A
 COSMIC
1g.158685298T>ACA343026856SPTA1c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.187A>T
n.192A>T
n.200A>T
n.202A>T
 gnomAD v4
1g.158685298T>CCA343026857SPTA1c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.187A>G
n.192A>G
n.200A>G
n.202A>G
1g.158685298T>GCA343026858SPTA1c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.187A>C
n.192A>C
n.200A>C
n.202A>C
 gnomAD v4
1g.158685299G>ACA343026859SPTA1c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.186C>T
n.191C>T
n.199C>T
n.201C>T
1g.158685299G>CCA343026861SPTA1c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.186C>G
n.191C>G
n.199C>G
n.201C>G
1g.158685299G>TCA343026860SPTA1c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.186C>A
n.191C>A
n.199C>A
n.201C>A
1g.158685300G>ACA421301482SPTA1c.72C>T (p.Ile24=)
n.185C>T
n.190C>T
n.198C>T
n.200C>T
1g.158685300G>CCA343026862SPTA1c.72C>G (p.Ile24Met)
n.185C>G
n.190C>G
n.198C>G
n.200C>G
1g.158685300G>TCA421301481SPTA1c.72C>A (p.Ile24=)
n.185C>A
n.190C>A
n.198C>A
n.200C>A
 gnomAD v4
1g.158685301A=CA1201568180SPTA1c.71T= (p.Ile24=)
n.184T=
n.189T=
n.197T=
n.199T=
1g.158685301A>CCA343026863SPTA1c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.184T>G
n.189T>G
n.197T>G
n.199T>G
1g.158685301A>GCA343026864SPTA1c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.184T>C
n.189T>C
n.197T>C
n.199T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685301A>TCA343026865SPTA1c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.184T>A
n.189T>A
n.197T>A
n.199T>A
1g.158685302T>ACA343026866SPTA1c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.183A>T
n.188A>T
n.196A>T
n.198A>T
1g.158685302T>CCA343026867SPTA1c.70A>G (p.Ile24Val)
n.183A>G
n.188A>G
n.196A>G
n.198A>G
1g.158685302T>GCA343026868SPTA1c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.183A>C
n.188A>C
n.196A>C
n.198A>C
1g.158685303C>ACA343026869SPTA1c.69G>T (p.Glu23Asp)
n.182G>T
n.187G>T
n.195G>T
n.197G>T
1g.158685303C>GCA343026870SPTA1c.69G>C (p.Glu23Asp)
n.182G>C
n.187G>C
n.195G>C
n.197G>C
1g.158685303C>TCA421301483SPTA1c.69G>A (p.Glu23=)
n.182G>A
n.187G>A
n.195G>A
n.197G>A
1g.158685304T>ACA343026871SPTA1c.68A>T (p.Glu23Val)
n.181A>T
n.186A>T
n.194A>T
n.196A>T
1g.158685304T>CCA343026872SPTA1c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.181A>G
n.186A>G
n.194A>G
n.196A>G
1g.158685304T>GCA343026873SPTA1c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.181A>C
n.186A>C
n.194A>C
n.196A>C
 COSMIC
1g.158685305C>ACA343026876SPTA1c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.180G>T
n.185G>T
n.193G>T
n.195G>T
1g.158685305C>GCA343026874SPTA1c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.180G>C
n.185G>C
n.193G>C
n.195G>C
 COSMIC
1g.158685305C>TCA343026875SPTA1c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.180G>A
n.185G>A
n.193G>A
n.195G>A
 gnomAD v4
1g.158685306T>ACA343026877SPTA1c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.179A>T
n.184A>T
n.192A>T
n.194A>T
1g.158685306T>CCA421301484SPTA1c.66A>G (p.Glu22=)
n.179A>G
n.184A>G
n.192A>G
n.194A>G
 dbSNP
1g.158685306T>GCA343026878SPTA1c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.179A>C
n.184A>C
n.192A>C
n.194A>C
 gnomAD v4
1g.158685306T=CA1201568181SPTA1c.66A= (p.Glu22=)
n.179A=
n.184A=
n.192A=
n.194A=
1g.158685307T>ACA343026879SPTA1c.65A>T (p.Glu22Val)
n.178A>T
n.183A>T
n.191A>T
n.193A>T
1g.158685307T>CCA343026880SPTA1c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.178A>G
n.183A>G
n.191A>G
n.193A>G
1g.158685307T>GCA343026881SPTA1c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.178A>C
n.183A>C
n.191A>C
n.193A>C
1g.158685308C>ACA343026882SPTA1c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.177G>T
n.182G>T
n.190G>T
n.192G>T
1g.158685308C>GCA343026883SPTA1c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.177G>C
n.182G>C
n.190G>C
n.192G>C
1g.158685308C>TCA343026884SPTA1c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.177G>A
n.182G>A
n.190G>A
n.192G>A
1g.158685309T>ACA421301485SPTA1c.63A>T (p.Ala21=)
n.176A>T
n.181A>T
n.189A>T
n.191A>T
1g.158685309T>CCA421301486SPTA1c.63A>G (p.Ala21=)
n.176A>G
n.181A>G
n.189A>G
n.191A>G
 gnomAD v4
1g.158685309T>GCA421301487SPTA1c.63A>C (p.Ala21=)
n.176A>C
n.181A>C
n.189A>C
n.191A>C
1g.158685310G>ACA343026885SPTA1c.62C>T (p.Ala21Val)
n.175C>T
n.180C>T
n.188C>T
n.190C>T
1g.158685310G>CCA1184260SPTA1c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.175C>G
n.180C>G
n.188C>G
n.190C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685310G=CA1201568182SPTA1c.62C= (p.Ala21=)
n.175C=
n.180C=
n.188C=
n.190C=
1g.158685310G>TCA343026886SPTA1c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.175C>A
n.180C>A
n.188C>A
n.190C>A
 COSMIC
1g.158685311C>ACA343026887SPTA1c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.174G>T
n.179G>T
n.187G>T
n.189G>T
1g.158685311C>GCA343026889SPTA1c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.174G>C
n.179G>C
n.187G>C
n.189G>C
1g.158685311C>TCA343026888SPTA1c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.174G>A
n.179G>A
n.187G>A
n.189G>A
1g.158685311_158685312delinsCTCA1201568183SPTA1c.60_61delinsAG (p.Thr20=)
n.173_174delinsAG
n.178_179delinsAG
n.186_187delinsAG
n.188_189delinsAG

Number of alleles fetched