Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158680540_158680543delinsTAAGCA1201566157SPTA1c.678+40_678+43delinsCTTA (n.678+40_678+43delinsCTTA)
c.133-2009_133-2006delinsCTTA (n.133-2009_133-2006delinsCTTA)
n.791+40_791+43delinsCTTA
n.796+40_796+43delinsCTTA
n.804+40_804+43delinsCTTA
n.806+40_806+43delinsCTTA
1g.158680541A>CCA2697411821SPTA1c.678+42T>G (n.678+42T>G)
c.133-2007T>G (n.133-2007T>G)
n.791+42T>G
n.796+42T>G
n.804+42T>G
n.806+42T>G
 dbSNP
1g.158680541_158680545delCA2648563890SPTA1c.678+38_678+42del (n.678+38_678+42del)
c.133-2011_133-2007del (n.133-2011_133-2007del)
n.791+38_791+42del
n.796+38_796+42del
n.804+38_804+42del
n.806+38_806+42del
 gnomAD v4
1g.158680543_158680545delCA1201566158SPTA1c.678+40_678+42del (n.678+40_678+42del)
c.133-2009_133-2007del (n.133-2009_133-2007del)
n.791+40_791+42del
n.796+40_796+42del
n.804+40_804+42del
n.806+40_806+42del
 dbSNP
1g.158680545A=CA1201566159SPTA1c.678+38T= (n.678+38T=)
c.133-2011T= (n.133-2011T=)
n.791+38T=
n.796+38T=
n.804+38T=
n.806+38T=
1g.158680545A>GCA526552955SPTA1c.678+38T>C (n.678+38T>C)
c.133-2011T>C (n.133-2011T>C)
n.791+38T>C
n.796+38T>C
n.804+38T>C
n.806+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680546C>ACA1184072SPTA1c.678+37G>T (n.678+37G>T)
c.133-2012G>T (n.133-2012G>T)
n.791+37G>T
n.796+37G>T
n.804+37G>T
n.806+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680546C=CA1201566160SPTA1c.678+37G= (n.678+37G=)
c.133-2012G= (n.133-2012G=)
n.791+37G=
n.796+37G=
n.804+37G=
n.806+37G=
1g.158680546C>TCA2648563891SPTA1c.678+37G>A (n.678+37G>A)
c.133-2012G>A (n.133-2012G>A)
n.791+37G>A
n.796+37G>A
n.804+37G>A
n.806+37G>A
 gnomAD v4
1g.158680547C=CA1143743778SPTA1c.678+36G= (n.678+36G=)
c.133-2013G= (n.133-2013G=)
n.791+36G=
n.796+36G=
n.804+36G=
n.806+36G=
1g.158680547C>GCA1184073SPTA1c.678+36G>C (n.678+36G>C)
c.133-2013G>C (n.133-2013G>C)
n.791+36G>C
n.796+36G>C
n.804+36G>C
n.806+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680547C>TCA31270271SPTA1c.678+36G>A (n.678+36G>A)
c.133-2013G>A (n.133-2013G>A)
n.791+36G>A
n.796+36G>A
n.804+36G>A
n.806+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.158680548C>GCA2648563893SPTA1c.678+35G>C (n.678+35G>C)
c.133-2014G>C (n.133-2014G>C)
n.791+35G>C
n.796+35G>C
n.804+35G>C
n.806+35G>C
 gnomAD v4
1g.158680551T>CCA526552961SPTA1c.678+32A>G (n.678+32A>G)
c.133-2017A>G (n.133-2017A>G)
n.791+32A>G
n.796+32A>G
n.804+32A>G
n.806+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680551T>GCA2648563894SPTA1c.678+32A>C (n.678+32A>C)
c.133-2017A>C (n.133-2017A>C)
n.791+32A>C
n.796+32A>C
n.804+32A>C
n.806+32A>C
 gnomAD v4
1g.158680551T=CA1201566161SPTA1c.678+32A= (n.678+32A=)
c.133-2017A= (n.133-2017A=)
n.791+32A=
n.796+32A=
n.804+32A=
n.806+32A=
1g.158680552G>CCA2697411843SPTA1c.678+31C>G (n.678+31C>G)
c.133-2018C>G (n.133-2018C>G)
n.791+31C>G
n.796+31C>G
n.804+31C>G
n.806+31C>G
 dbSNP
1g.158680552G>TCA646263548SPTA1c.678+31C>A (n.678+31C>A)
c.133-2018C>A (n.133-2018C>A)
n.791+31C>A
n.796+31C>A
n.804+31C>A
n.806+31C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158680553C>ACA2648563895SPTA1c.678+30G>T (n.678+30G>T)
c.133-2019G>T (n.133-2019G>T)
n.791+30G>T
n.796+30G>T
n.804+30G>T
n.806+30G>T
 gnomAD v4
1g.158680554A=CA1201566162SPTA1c.678+29T= (n.678+29T=)
c.133-2020T= (n.133-2020T=)
n.791+29T=
n.796+29T=
n.804+29T=
n.806+29T=
1g.158680554A>CCA889963653SPTA1c.678+29T>G (n.678+29T>G)
c.133-2020T>G (n.133-2020T>G)
n.791+29T>G
n.796+29T>G
n.804+29T>G
n.806+29T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.158680554A>GCA2533557723SPTA1c.678+29T>C (n.678+29T>C)
c.133-2020T>C (n.133-2020T>C)
n.791+29T>C
n.796+29T>C
n.804+29T>C
n.806+29T>C
 gnomAD v4
1g.158680555C>ACA526552962SPTA1c.678+28G>T (n.678+28G>T)
c.133-2021G>T (n.133-2021G>T)
n.791+28G>T
n.796+28G>T
n.804+28G>T
n.806+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680555C=CA1141946423SPTA1c.678+28G= (n.678+28G=)
c.133-2021G= (n.133-2021G=)
n.791+28G=
n.796+28G=
n.804+28G=
n.806+28G=
1g.158680555C>TCA1184074SPTA1c.678+28G>A (n.678+28G>A)
c.133-2021G>A (n.133-2021G>A)
n.791+28G>A
n.796+28G>A
n.804+28G>A
n.806+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680556G>ACA1184075SPTA1c.678+27C>T (n.678+27C>T)
c.133-2022C>T (n.133-2022C>T)
n.791+27C>T
n.796+27C>T
n.804+27C>T
n.806+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680556G=CA1201566163SPTA1c.678+27C= (n.678+27C=)
c.133-2022C= (n.133-2022C=)
n.791+27C=
n.796+27C=
n.804+27C=
n.806+27C=
1g.158680556G>TCA2573938029SPTA1c.678+27C>A (n.678+27C>A)
c.133-2022C>A (n.133-2022C>A)
n.791+27C>A
n.796+27C>A
n.804+27C>A
n.806+27C>A
 gnomAD v4
1g.158680557G>CCA526552967SPTA1c.678+26C>G (n.678+26C>G)
c.133-2023C>G (n.133-2023C>G)
n.791+26C>G
n.796+26C>G
n.804+26C>G
n.806+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680557G=CA1201566164SPTA1c.678+26C= (n.678+26C=)
c.133-2023C= (n.133-2023C=)
n.791+26C=
n.796+26C=
n.804+26C=
n.806+26C=
1g.158680559G>ACA1008223310SPTA1c.678+24C>T (n.678+24C>T)
c.133-2025C>T (n.133-2025C>T)
n.791+24C>T
n.796+24C>T
n.804+24C>T
n.806+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680559G=CA1201566165SPTA1c.678+24C= (n.678+24C=)
c.133-2025C= (n.133-2025C=)
n.791+24C=
n.796+24C=
n.804+24C=
n.806+24C=
1g.158680561G>ACA1184077SPTA1c.678+22C>T (n.678+22C>T)
c.133-2027C>T (n.133-2027C>T)
n.791+22C>T
n.796+22C>T
n.804+22C>T
n.806+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680561G=CA1143603842SPTA1c.678+22C= (n.678+22C=)
c.133-2027C= (n.133-2027C=)
n.791+22C=
n.796+22C=
n.804+22C=
n.806+22C=
1g.158680561G>TCA1184076SPTA1c.678+22C>A (n.678+22C>A)
c.133-2027C>A (n.133-2027C>A)
n.791+22C>A
n.796+22C>A
n.804+22C>A
n.806+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680563A=CA1201566166SPTA1c.678+20T= (n.678+20T=)
c.133-2029T= (n.133-2029T=)
n.791+20T=
n.796+20T=
n.804+20T=
n.806+20T=
1g.158680563A>GCA526552969SPTA1c.678+20T>C (n.678+20T>C)
c.133-2029T>C (n.133-2029T>C)
n.791+20T>C
n.796+20T>C
n.804+20T>C
n.806+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680565A=CA1142007984SPTA1c.678+18T= (n.678+18T=)
c.133-2031T= (n.133-2031T=)
n.791+18T=
n.796+18T=
n.804+18T=
n.806+18T=
1g.158680565A>GCA1184078SPTA1c.678+18T>C (n.678+18T>C)
c.133-2031T>C (n.133-2031T>C)
n.791+18T>C
n.796+18T>C
n.804+18T>C
n.806+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680566T>GCA31270288SPTA1c.678+17A>C (n.678+17A>C)
c.133-2032A>C (n.133-2032A>C)
n.791+17A>C
n.796+17A>C
n.804+17A>C
n.806+17A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.158680566T=CA1201566167SPTA1c.678+17A= (n.678+17A=)
c.133-2032A= (n.133-2032A=)
n.791+17A=
n.796+17A=
n.804+17A=
n.806+17A=
1g.158680569T>CCA1184079SPTA1c.678+14A>G (n.678+14A>G)
c.133-2035A>G (n.133-2035A>G)
n.791+14A>G
n.796+14A>G
n.804+14A>G
n.806+14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680569T=CA1201566168SPTA1c.678+14A= (n.678+14A=)
c.133-2035A= (n.133-2035A=)
n.791+14A=
n.796+14A=
n.804+14A=
n.806+14A=
1g.158680570G>ACA1184080SPTA1c.678+13C>T (n.678+13C>T)
c.133-2036C>T (n.133-2036C>T)
n.791+13C>T
n.796+13C>T
n.804+13C>T
n.806+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680570G=CA1148260455SPTA1c.678+13C= (n.678+13C=)
c.133-2036C= (n.133-2036C=)
n.791+13C=
n.796+13C=
n.804+13C=
n.806+13C=
1g.158680572T>CCA889963671SPTA1c.678+11A>G (n.678+11A>G)
c.133-2038A>G (n.133-2038A>G)
n.791+11A>G
n.796+11A>G
n.804+11A>G
n.806+11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680572T=CA1201566169SPTA1c.678+11A= (n.678+11A=)
c.133-2038A= (n.133-2038A=)
n.791+11A=
n.796+11A=
n.804+11A=
n.806+11A=
1g.158680573C>ACA1184081SPTA1c.678+10G>T (n.678+10G>T)
c.133-2039G>T (n.133-2039G>T)
n.791+10G>T
n.796+10G>T
n.804+10G>T
n.806+10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680573C=CA1201566170SPTA1c.678+10G= (n.678+10G=)
c.133-2039G= (n.133-2039G=)
n.791+10G=
n.796+10G=
n.804+10G=
n.806+10G=
1g.158680573C>TCA2573938048SPTA1c.678+10G>A (n.678+10G>A)
c.133-2039G>A (n.133-2039G>A)
n.791+10G>A
n.796+10G>A
n.804+10G>A
n.806+10G>A
 dbSNP
1g.158680574C>TCA2697411917SPTA1c.678+9G>A (n.678+9G>A)
c.133-2040G>A (n.133-2040G>A)
n.791+9G>A
n.796+9G>A
n.804+9G>A
n.806+9G>A
 dbSNP
1g.158680575C>ACA2648563905SPTA1c.678+8G>T (n.678+8G>T)
c.133-2041G>T (n.133-2041G>T)
n.791+8G>T
n.796+8G>T
n.804+8G>T
n.806+8G>T
 gnomAD v4
1g.158680575C=CA1201566171SPTA1c.678+8G= (n.678+8G=)
c.133-2041G= (n.133-2041G=)
n.791+8G=
n.796+8G=
n.804+8G=
n.806+8G=
1g.158680575C>TCA31270301SPTA1c.678+8G>A (n.678+8G>A)
c.133-2041G>A (n.133-2041G>A)
n.791+8G>A
n.796+8G>A
n.804+8G>A
n.806+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.158680576A=CA1201566172SPTA1c.678+7T= (n.678+7T=)
c.133-2042T= (n.133-2042T=)
n.791+7T=
n.796+7T=
n.804+7T=
n.806+7T=
1g.158680576A>GCA1201566173SPTA1c.678+7T>C (n.678+7T>C)
c.133-2042T>C (n.133-2042T>C)
n.791+7T>C
n.796+7T>C
n.804+7T>C
n.806+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.158680577C>ACA1201566175SPTA1c.678+6G>T (n.678+6G>T)
c.133-2043G>T (n.133-2043G>T)
n.791+6G>T
n.796+6G>T
n.804+6G>T
n.806+6G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.158680577C=CA1201566174SPTA1c.678+6G= (n.678+6G=)
c.133-2043G= (n.133-2043G=)
n.791+6G=
n.796+6G=
n.804+6G=
n.806+6G=
1g.158680577C>GCA2648563906SPTA1c.678+6G>C (n.678+6G>C)
c.133-2043G>C (n.133-2043G>C)
n.791+6G>C
n.796+6G>C
n.804+6G>C
n.806+6G>C
 gnomAD v4
1g.158680577C>TCA889963675SPTA1c.678+6G>A (n.678+6G>A)
c.133-2043G>A (n.133-2043G>A)
n.791+6G>A
n.796+6G>A
n.804+6G>A
n.806+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680578C>TCA2648563907SPTA1c.678+5G>A (n.678+5G>A)
c.133-2044G>A (n.133-2044G>A)
n.791+5G>A
n.796+5G>A
n.804+5G>A
n.806+5G>A
 gnomAD v4
1g.158680579T>CCA1201566177SPTA1c.678+4A>G (n.678+4A>G)
c.133-2045A>G (n.133-2045A>G)
n.791+4A>G
n.796+4A>G
n.804+4A>G
n.806+4A>G
 dbSNP
1g.158680579T=CA1201566176SPTA1c.678+4A= (n.678+4A=)
c.133-2045A= (n.133-2045A=)
n.791+4A=
n.796+4A=
n.804+4A=
n.806+4A=
1g.158680580C=CA1201566178SPTA1c.678+3G= (n.678+3G=)
c.133-2046G= (n.133-2046G=)
n.791+3G=
n.796+3G=
n.804+3G=
n.806+3G=
1g.158680580C>TCA1201566179SPTA1c.678+3G>A (n.678+3G>A)
c.133-2046G>A (n.133-2046G>A)
n.791+3G>A
n.796+3G>A
n.804+3G>A
n.806+3G>A
 dbSNP
1g.158680581_158680582delCA2648563908SPTA1c.678+2_678+3del (n.678+2_678+3del)
c.133-2047_133-2046del (n.133-2047_133-2046del)
n.791+2_791+3del
n.796+2_796+3del
n.804+2_804+3del
n.806+2_806+3del
 gnomAD v4
1g.158680581A>CCA343020365SPTA1c.678+2T>G (n.678+2T>G)
c.133-2047T>G (n.133-2047T>G)
n.791+2T>G
n.796+2T>G
n.804+2T>G
n.806+2T>G
1g.158680581A>GCA343020367SPTA1c.678+2T>C (n.678+2T>C)
c.133-2047T>C (n.133-2047T>C)
n.791+2T>C
n.796+2T>C
n.804+2T>C
n.806+2T>C
1g.158680581A>TCA343020369SPTA1c.678+2T>A (n.678+2T>A)
c.133-2047T>A (n.133-2047T>A)
n.791+2T>A
n.796+2T>A
n.804+2T>A
n.806+2T>A
1g.158680582C>ACA343020371SPTA1c.678+1G>T (n.678+1G>T)
c.133-2048G>T (n.133-2048G>T)
n.791+1G>T
n.796+1G>T
n.804+1G>T
n.806+1G>T
1g.158680582C=CA1143765766SPTA1c.678+1G= (n.678+1G=)
c.133-2048G= (n.133-2048G=)
n.791+1G=
n.796+1G=
n.804+1G=
n.806+1G=
1g.158680582C>GCA343020373SPTA1c.678+1G>C (n.678+1G>C)
c.133-2048G>C (n.133-2048G>C)
n.791+1G>C
n.796+1G>C
n.804+1G>C
n.806+1G>C
1g.158680582C>TCA1184082SPTA1c.678+1G>A (n.678+1G>A)
c.133-2048G>A (n.133-2048G>A)
n.791+1G>A
n.796+1G>A
n.804+1G>A
n.806+1G>A
 dbSNP ExAC
1g.158680583C>ACA343020375SPTA1c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.133-2049G>T (n.133-2049G>T)
n.791G>T
n.796G>T
n.804G>T
n.806G>T
1g.158680583C=CA1201566180SPTA1c.678G= (p.Glu226=)
c.133-2049G= (n.133-2049G=)
n.791G=
n.796G=
n.804G=
n.806G=
1g.158680583C>GCA343020376SPTA1c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.133-2049G>C (n.133-2049G>C)
n.791G>C
n.796G>C
n.804G>C
n.806G>C
1g.158680583C>TCA421300689SPTA1c.678G>A (p.Glu226=)
c.133-2049G>A (n.133-2049G>A)
n.791G>A
n.796G>A
n.804G>A
n.806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680584T>ACA343020381SPTA1c.677A>T (p.Glu226Val)
c.133-2050A>T (n.133-2050A>T)
n.790A>T
n.795A>T
n.803A>T
n.805A>T
1g.158680584T>CCA343020382SPTA1c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.133-2050A>G (n.133-2050A>G)
n.790A>G
n.795A>G
n.803A>G
n.805A>G
1g.158680584T>GCA343020379SPTA1c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.133-2050A>C (n.133-2050A>C)
n.790A>C
n.795A>C
n.803A>C
n.805A>C
1g.158680585C>ACA343020386SPTA1c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.133-2051G>T (n.133-2051G>T)
n.789G>T
n.794G>T
n.802G>T
n.804G>T
1g.158680585C=CA1145911195SPTA1c.676G= (p.Glu226=)
c.133-2051G= (n.133-2051G=)
n.789G=
n.794G=
n.802G=
n.804G=
1g.158680585C>GCA343020384SPTA1c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.133-2051G>C (n.133-2051G>C)
n.789G>C
n.794G>C
n.802G>C
n.804G>C
1g.158680585C>TCA1184083SPTA1c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.133-2051G>A (n.133-2051G>A)
n.789G>A
n.794G>A
n.802G>A
n.804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680586G>ACA1184085SPTA1c.675C>T (p.Ala225=)
c.133-2052C>T (n.133-2052C>T)
n.788C>T
n.793C>T
n.801C>T
n.803C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158680586G>CCA421300696SPTA1c.675C>G (p.Ala225=)
c.133-2052C>G (n.133-2052C>G)
n.788C>G
n.793C>G
n.801C>G
n.803C>G
1g.158680586G=CA1201566181SPTA1c.675C= (p.Ala225=)
c.133-2052C= (n.133-2052C=)
n.788C=
n.793C=
n.801C=
n.803C=
1g.158680586G>TCA1184084SPTA1c.675C>A (p.Ala225=)
c.133-2052C>A (n.133-2052C>A)
n.788C>A
n.793C>A
n.801C>A
n.803C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680587G>ACA343020390SPTA1c.674C>T (p.Ala225Val)
c.133-2053C>T (n.133-2053C>T)
n.787C>T
n.792C>T
n.800C>T
n.802C>T
 COSMIC
1g.158680587G>CCA343020391SPTA1c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.133-2053C>G (n.133-2053C>G)
n.787C>G
n.792C>G
n.800C>G
n.802C>G
 dbSNP
1g.158680587G>TCA343020393SPTA1c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.133-2053C>A (n.133-2053C>A)
n.787C>A
n.792C>A
n.800C>A
n.802C>A
1g.158680588C>ACA343020399SPTA1c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.133-2054G>T (n.133-2054G>T)
n.786G>T
n.791G>T
n.799G>T
n.801G>T
1g.158680588C=CA1201566182SPTA1c.673G= (p.Ala225=)
c.133-2054G= (n.133-2054G=)
n.786G=
n.791G=
n.799G=
n.801G=
1g.158680588C>GCA343020396SPTA1c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.133-2054G>C (n.133-2054G>C)
n.786G>C
n.791G>C
n.799G>C
n.801G>C
1g.158680588C>TCA343020397SPTA1c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.133-2054G>A (n.133-2054G>A)
n.786G>A
n.791G>A
n.799G>A
n.801G>A
 dbSNP
1g.158680589A>CCA343020401SPTA1c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.133-2055T>G (n.133-2055T>G)
n.785T>G
n.790T>G
n.798T>G
n.800T>G
1g.158680589A>GCA421300706SPTA1c.672T>C (p.Cys224=)
c.133-2055T>C (n.133-2055T>C)
n.785T>C
n.790T>C
n.798T>C
n.800T>C
1g.158680589A>TCA343020403SPTA1c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.133-2055T>A (n.133-2055T>A)
n.785T>A
n.790T>A
n.798T>A
n.800T>A
1g.158680590C>ACA343020405SPTA1c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.133-2056G>T (n.133-2056G>T)
n.784G>T
n.789G>T
n.797G>T
n.799G>T
1g.158680590C>GCA343020407SPTA1c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.133-2056G>C (n.133-2056G>C)
n.784G>C
n.789G>C
n.797G>C
n.799G>C
1g.158680590C>TCA343020409SPTA1c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.133-2056G>A (n.133-2056G>A)
n.784G>A
n.789G>A
n.797G>A
n.799G>A
 COSMIC
1g.158680591A>CCA343020415SPTA1c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.133-2057T>G (n.133-2057T>G)
n.783T>G
n.788T>G
n.796T>G
n.798T>G
1g.158680591A>GCA343020412SPTA1c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.133-2057T>C (n.133-2057T>C)
n.783T>C
n.788T>C
n.796T>C
n.798T>C
1g.158680591A>TCA343020413SPTA1c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.133-2057T>A (n.133-2057T>A)
n.783T>A
n.788T>A
n.796T>A
n.798T>A
1g.158680592C>ACA343020417SPTA1c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.133-2058G>T (n.133-2058G>T)
n.782G>T
n.787G>T
n.795G>T
n.797G>T
1g.158680592C>GCA343020419SPTA1c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.133-2058G>C (n.133-2058G>C)
n.782G>C
n.787G>C
n.795G>C
n.797G>C
1g.158680592C>TCA421300712SPTA1c.669G>A (p.Glu223=)
c.133-2058G>A (n.133-2058G>A)
n.782G>A
n.787G>A
n.795G>A
n.797G>A
1g.158680593T>ACA343020422SPTA1c.668A>T (p.Glu223Val)
c.133-2059A>T (n.133-2059A>T)
n.781A>T
n.786A>T
n.794A>T
n.796A>T
1g.158680593T>CCA343020423SPTA1c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.133-2059A>G (n.133-2059A>G)
n.781A>G
n.786A>G
n.794A>G
n.796A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680593T>GCA343020425SPTA1c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.133-2059A>C (n.133-2059A>C)
n.781A>C
n.786A>C
n.794A>C
n.796A>C
 gnomAD v4
1g.158680593T=CA1201566183SPTA1c.668A= (p.Glu223=)
c.133-2059A= (n.133-2059A=)
n.781A=
n.786A=
n.794A=
n.796A=
1g.158680594C>ACA343020428SPTA1c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.133-2060G>T (n.133-2060G>T)
n.780G>T
n.785G>T
n.793G>T
n.795G>T
1g.158680594C=CA1201566184SPTA1c.667G= (p.Glu223=)
c.133-2060G= (n.133-2060G=)
n.780G=
n.785G=
n.793G=
n.795G=
1g.158680594C>GCA343020429SPTA1c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.133-2060G>C (n.133-2060G>C)
n.780G>C
n.785G>C
n.793G>C
n.795G>C
1g.158680594C>TCA343020431SPTA1c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.133-2060G>A (n.133-2060G>A)
n.780G>A
n.785G>A
n.793G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680595A=CA1201566185SPTA1c.666T= (p.Asn222=)
c.133-2061T= (n.133-2061T=)
n.779T=
n.784T=
n.792T=
n.794T=
1g.158680595A>CCA343020433SPTA1c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.133-2061T>G (n.133-2061T>G)
n.779T>G
n.784T>G
n.792T>G
n.794T>G
1g.158680595A>GCA31270312SPTA1c.666T>C (p.Asn222=)
c.133-2061T>C (n.133-2061T>C)
n.779T>C
n.784T>C
n.792T>C
n.794T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680595A>TCA343020435SPTA1c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.133-2061T>A (n.133-2061T>A)
n.779T>A
n.784T>A
n.792T>A
n.794T>A
 dbSNP
1g.158680596T>ACA343020437SPTA1c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.133-2062A>T (n.133-2062A>T)
n.778A>T
n.783A>T
n.791A>T
n.793A>T
1g.158680596T>CCA1184086SPTA1c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.133-2062A>G (n.133-2062A>G)
n.778A>G
n.783A>G
n.791A>G
n.793A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680596T>GCA343020439SPTA1c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.133-2062A>C (n.133-2062A>C)
n.778A>C
n.783A>C
n.791A>C
n.793A>C
1g.158680596T=CA1201566186SPTA1c.665A= (p.Asn222=)
c.133-2062A= (n.133-2062A=)
n.778A=
n.783A=
n.791A=
n.793A=
1g.158680597T>ACA343020442SPTA1c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.133-2063A>T (n.133-2063A>T)
n.777A>T
n.782A>T
n.790A>T
n.792A>T
1g.158680597T>CCA343020446SPTA1c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.133-2063A>G (n.133-2063A>G)
n.777A>G
n.782A>G
n.790A>G
n.792A>G
 gnomAD v4
1g.158680597T>GCA343020444SPTA1c.664A>C (p.Asn222His)
c.133-2063A>C (n.133-2063A>C)
n.777A>C
n.782A>C
n.790A>C
n.792A>C
1g.158680598G>ACA421300728SPTA1c.663C>T (p.Ala221=)
c.133-2064C>T (n.133-2064C>T)
n.776C>T
n.781C>T
n.789C>T
n.791C>T
 gnomAD v4
1g.158680598G>CCA421300725SPTA1c.663C>G (p.Ala221=)
c.133-2064C>G (n.133-2064C>G)
n.776C>G
n.781C>G
n.789C>G
n.791C>G
1g.158680598G>TCA421300727SPTA1c.663C>A (p.Ala221=)
c.133-2064C>A (n.133-2064C>A)
n.776C>A
n.781C>A
n.789C>A
n.791C>A
1g.158680599G>ACA343020447SPTA1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.133-2065C>T (n.133-2065C>T)
n.775C>T
n.780C>T
n.788C>T
n.790C>T
1g.158680599G>CCA343020448SPTA1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.133-2065C>G (n.133-2065C>G)
n.775C>G
n.780C>G
n.788C>G
n.790C>G
1g.158680599G>TCA343020450SPTA1c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.133-2065C>A (n.133-2065C>A)
n.775C>A
n.780C>A
n.788C>A
n.790C>A
1g.158680600C>ACA343020452SPTA1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.133-2066G>T (n.133-2066G>T)
n.774G>T
n.779G>T
n.787G>T
n.789G>T
1g.158680600C>GCA343020453SPTA1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.133-2066G>C (n.133-2066G>C)
n.774G>C
n.779G>C
n.787G>C
n.789G>C
1g.158680600C>TCA343020456SPTA1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.133-2066G>A (n.133-2066G>A)
n.774G>A
n.779G>A
n.787G>A
n.789G>A
1g.158680601A>CCA343020458SPTA1c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.133-2067T>G (n.133-2067T>G)
n.773T>G
n.778T>G
n.786T>G
n.788T>G
1g.158680601A>GCA421300735SPTA1c.660T>C (p.Tyr220=)
c.133-2067T>C (n.133-2067T>C)
n.773T>C
n.778T>C
n.786T>C
n.788T>C
1g.158680601A>TCA343020460SPTA1c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.133-2067T>A (n.133-2067T>A)
n.773T>A
n.778T>A
n.786T>A
n.788T>A
 ClinVar dbSNP
1g.158680602T>ACA343020462SPTA1c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.133-2068A>T (n.133-2068A>T)
n.772A>T
n.777A>T
n.785A>T
n.787A>T
1g.158680602T>CCA343020464SPTA1c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.133-2068A>G (n.133-2068A>G)
n.772A>G
n.777A>G
n.785A>G
n.787A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680602T>GCA343020466SPTA1c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.133-2068A>C (n.133-2068A>C)
n.772A>C
n.777A>C
n.785A>C
n.787A>C
1g.158680602T=CA1201566187SPTA1c.659A= (p.Tyr220=)
c.133-2068A= (n.133-2068A=)
n.772A=
n.777A=
n.785A=
n.787A=
1g.158680603A>CCA343020468SPTA1c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.133-2069T>G (n.133-2069T>G)
n.771T>G
n.776T>G
n.784T>G
n.786T>G
1g.158680603A>GCA343020470SPTA1c.658T>C (p.Tyr220His)
c.133-2069T>C (n.133-2069T>C)
n.771T>C
n.776T>C
n.784T>C
n.786T>C
1g.158680603A>TCA343020471SPTA1c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.133-2069T>A (n.133-2069T>A)
n.771T>A
n.776T>A
n.784T>A
n.786T>A
1g.158680604T>ACA343020473SPTA1c.657A>T (p.Gln219His)
c.133-2070A>T (n.133-2070A>T)
n.770A>T
n.775A>T
n.783A>T
n.785A>T
1g.158680604T>CCA421300741SPTA1c.657A>G (p.Gln219=)
c.133-2070A>G (n.133-2070A>G)
n.770A>G
n.775A>G
n.783A>G
n.785A>G
 gnomAD v4
1g.158680604T>GCA343020474SPTA1c.657A>C (p.Gln219His)
c.133-2070A>C (n.133-2070A>C)
n.770A>C
n.775A>C
n.783A>C
n.785A>C
1g.158680605T>ACA343020476SPTA1c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.133-2071A>T (n.133-2071A>T)
n.769A>T
n.774A>T
n.782A>T
n.784A>T
 COSMIC
1g.158680605T>CCA343020478SPTA1c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.133-2071A>G (n.133-2071A>G)
n.769A>G
n.774A>G
n.782A>G
n.784A>G
 gnomAD v4
1g.158680605T>GCA343020479SPTA1c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.133-2071A>C (n.133-2071A>C)
n.769A>C
n.774A>C
n.782A>C
n.784A>C
1g.158680606G>ACA343020481SPTA1c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.133-2072C>T (n.133-2072C>T)
n.768C>T
n.773C>T
n.781C>T
n.783C>T
 gnomAD v4
1g.158680606G>CCA343020482SPTA1c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.133-2072C>G (n.133-2072C>G)
n.768C>G
n.773C>G
n.781C>G
n.783C>G
1g.158680606G>TCA343020484SPTA1c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.133-2072C>A (n.133-2072C>A)
n.768C>A
n.773C>A
n.781C>A
n.783C>A
 COSMIC
1g.158680607G>ACA1184087SPTA1c.654C>T (p.Asn218=)
c.133-2073C>T (n.133-2073C>T)
n.767C>T
n.772C>T
n.780C>T
n.782C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158680607G>CCA343020486SPTA1c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.133-2073C>G (n.133-2073C>G)
n.767C>G
n.772C>G
n.780C>G
n.782C>G
1g.158680607G=CA1201566188SPTA1c.654C= (p.Asn218=)
c.133-2073C= (n.133-2073C=)
n.767C=
n.772C=
n.780C=
n.782C=
1g.158680607G>TCA343020489SPTA1c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.133-2073C>A (n.133-2073C>A)
n.767C>A
n.772C>A
n.780C>A
n.782C>A
1g.158680608T>ACA343020491SPTA1c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.133-2074A>T (n.133-2074A>T)
n.766A>T
n.771A>T
n.779A>T
n.781A>T
1g.158680608T>CCA343020493SPTA1c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.133-2074A>G (n.133-2074A>G)
n.766A>G
n.771A>G
n.779A>G
n.781A>G
1g.158680608T>GCA343020495SPTA1c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.133-2074A>C (n.133-2074A>C)
n.766A>C
n.771A>C
n.779A>C
n.781A>C
 COSMIC
1g.158680609T>ACA343020497SPTA1c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.133-2075A>T (n.133-2075A>T)
n.765A>T
n.770A>T
n.778A>T
n.780A>T
1g.158680609T>CCA343020501SPTA1c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.133-2075A>G (n.133-2075A>G)
n.765A>G
n.770A>G
n.778A>G
n.780A>G
1g.158680609T>GCA343020499SPTA1c.652A>C (p.Asn218His)
c.133-2075A>C (n.133-2075A>C)
n.765A>C
n.770A>C
n.778A>C
n.780A>C
1g.158680610C>ACA421300754SPTA1c.651G>T (p.Val217=)
c.133-2076G>T (n.133-2076G>T)
n.764G>T
n.769G>T
n.777G>T
n.779G>T
1g.158680610C>GCA421300756SPTA1c.651G>C (p.Val217=)
c.133-2076G>C (n.133-2076G>C)
n.764G>C
n.769G>C
n.777G>C
n.779G>C
1g.158680610C>TCA421300757SPTA1c.651G>A (p.Val217=)
c.133-2076G>A (n.133-2076G>A)
n.764G>A
n.769G>A
n.777G>A
n.779G>A
1g.158680611A=CA1201566189SPTA1c.650T= (p.Val217=)
c.133-2077T= (n.133-2077T=)
n.763T=
n.768T=
n.776T=
n.778T=
1g.158680611A>CCA343020504SPTA1c.650T>G (p.Val217Gly)
c.133-2077T>G (n.133-2077T>G)
n.763T>G
n.768T>G
n.776T>G
n.778T>G
1g.158680611A>GCA343020509SPTA1c.650T>C (p.Val217Ala)
c.133-2077T>C (n.133-2077T>C)
n.763T>C
n.768T>C
n.776T>C
n.778T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.158680611A>TCA343020506SPTA1c.650T>A (p.Val217Glu)
c.133-2077T>A (n.133-2077T>A)
n.763T>A
n.768T>A
n.776T>A
n.778T>A
1g.158680612C>ACA343020512SPTA1c.649G>T (p.Val217Leu)
c.133-2078G>T (n.133-2078G>T)
n.762G>T
n.767G>T
n.775G>T
n.777G>T
1g.158680612C=CA1201566190SPTA1c.649G= (p.Val217=)
c.133-2078G= (n.133-2078G=)
n.762G=
n.767G=
n.775G=
n.777G=
1g.158680612C>GCA343020514SPTA1c.649G>C (p.Val217Leu)
c.133-2078G>C (n.133-2078G>C)
n.762G>C
n.767G>C
n.775G>C
n.777G>C
1g.158680612C>TCA343020516SPTA1c.649G>A (p.Val217Met)
c.133-2078G>A (n.133-2078G>A)
n.762G>A
n.767G>A
n.775G>A
n.777G>A
 dbSNP
1g.158680613T>ACA343020517SPTA1c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.133-2079A>T (n.133-2079A>T)
n.761A>T
n.766A>T
n.774A>T
n.776A>T
1g.158680613T>CCA421300762SPTA1c.648A>G (p.Glu216=)
c.133-2079A>G (n.133-2079A>G)
n.761A>G
n.766A>G
n.774A>G
n.776A>G
1g.158680613T>GCA343020521SPTA1c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.133-2079A>C (n.133-2079A>C)
n.761A>C
n.766A>C
n.774A>C
n.776A>C
 COSMIC
1g.158680614T>ACA343020523SPTA1c.647A>T (p.Glu216Val)
c.133-2080A>T (n.133-2080A>T)
n.760A>T
n.765A>T
n.773A>T
n.775A>T
1g.158680614T>CCA343020524SPTA1c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.133-2080A>G (n.133-2080A>G)
n.760A>G
n.765A>G
n.773A>G
n.775A>G
1g.158680614T>GCA343020527SPTA1c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.133-2080A>C (n.133-2080A>C)
n.760A>C
n.765A>C
n.773A>C
n.775A>C
1g.158680615C>ACA343020529SPTA1c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.133-2081G>T (n.133-2081G>T)
n.759G>T
n.764G>T
n.772G>T
n.774G>T
 COSMIC
1g.158680615C>GCA343020531SPTA1c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.133-2081G>C (n.133-2081G>C)
n.759G>C
n.764G>C
n.772G>C
n.774G>C
1g.158680615C>TCA343020532SPTA1c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.133-2081G>A (n.133-2081G>A)
n.759G>A
n.764G>A
n.772G>A
n.774G>A
1g.158680616A>CCA421300767SPTA1c.645T>G (p.Val215=)
c.133-2082T>G (n.133-2082T>G)
n.758T>G
n.763T>G
n.771T>G
n.773T>G
1g.158680616A>GCA421300768SPTA1c.645T>C (p.Val215=)
c.133-2082T>C (n.133-2082T>C)
n.758T>C
n.763T>C
n.771T>C
n.773T>C
1g.158680616A>TCA421300770SPTA1c.645T>A (p.Val215=)
c.133-2082T>A (n.133-2082T>A)
n.758T>A
n.763T>A
n.771T>A
n.773T>A
1g.158680617A=CA1201566191SPTA1c.644T= (p.Val215=)
c.133-2083T= (n.133-2083T=)
n.757T=
n.762T=
n.770T=
n.772T=
1g.158680617A>CCA343020538SPTA1c.644T>G (p.Val215Gly)
c.133-2083T>G (n.133-2083T>G)
n.757T>G
n.762T>G
n.770T>G
n.772T>G
1g.158680617A>GCA343020536SPTA1c.644T>C (p.Val215Ala)
c.133-2083T>C (n.133-2083T>C)
n.757T>C
n.762T>C
n.770T>C
n.772T>C
 dbSNP
1g.158680617A>TCA343020534SPTA1c.644T>A (p.Val215Asp)
c.133-2083T>A (n.133-2083T>A)
n.757T>A
n.762T>A
n.770T>A
n.772T>A
1g.158680618C>ACA343020540SPTA1c.643G>T (p.Val215Phe)
c.133-2084G>T (n.133-2084G>T)
n.756G>T
n.761G>T
n.769G>T
n.771G>T
1g.158680618C>GCA343020542SPTA1c.643G>C (p.Val215Leu)
c.133-2084G>C (n.133-2084G>C)
n.756G>C
n.761G>C
n.769G>C
n.771G>C
1g.158680618C>TCA343020544SPTA1c.643G>A (p.Val215Ile)
c.133-2084G>A (n.133-2084G>A)
n.756G>A
n.761G>A
n.769G>A
n.771G>A
 COSMIC
1g.158680619A=CA1201566192SPTA1c.642T= (p.Val214=)
c.133-2085T= (n.133-2085T=)
n.755T=
n.760T=
n.768T=
n.770T=
1g.158680619A>CCA421300775SPTA1c.642T>G (p.Val214=)
c.133-2085T>G (n.133-2085T>G)
n.755T>G
n.760T>G
n.768T>G
n.770T>G
 dbSNP
1g.158680619A>GCA421300776SPTA1c.642T>C (p.Val214=)
c.133-2085T>C (n.133-2085T>C)
n.755T>C
n.760T>C
n.768T>C
n.770T>C
1g.158680619A>TCA421300778SPTA1c.642T>A (p.Val214=)
c.133-2085T>A (n.133-2085T>A)
n.755T>A
n.760T>A
n.768T>A
n.770T>A
1g.158680620A>CCA343020545SPTA1c.641T>G (p.Val214Gly)
c.133-2086T>G (n.133-2086T>G)
n.754T>G
n.759T>G
n.767T>G
n.769T>G
1g.158680620A>GCA343020547SPTA1c.641T>C (p.Val214Ala)
c.133-2086T>C (n.133-2086T>C)
n.754T>C
n.759T>C
n.767T>C
n.769T>C
 gnomAD v4
1g.158680620A>TCA343020549SPTA1c.641T>A (p.Val214Asp)
c.133-2086T>A (n.133-2086T>A)
n.754T>A
n.759T>A
n.767T>A
n.769T>A
1g.158680621C>ACA343020551SPTA1c.640G>T (p.Val214Phe)
c.133-2087G>T (n.133-2087G>T)
n.753G>T
n.758G>T
n.766G>T
n.768G>T
1g.158680621C>GCA343020553SPTA1c.640G>C (p.Val214Leu)
c.133-2087G>C (n.133-2087G>C)
n.753G>C
n.758G>C
n.766G>C
n.768G>C
1g.158680621C>TCA343020554SPTA1c.640G>A (p.Val214Ile)
c.133-2087G>A (n.133-2087G>A)
n.753G>A
n.758G>A
n.766G>A
n.768G>A
 gnomAD v4
1g.158680622T>ACA343020555SPTA1c.639A>T (p.Arg213Ser)
c.133-2088A>T (n.133-2088A>T)
n.752A>T
n.757A>T
n.765A>T
n.767A>T
1g.158680622T>CCA421300784SPTA1c.639A>G (p.Arg213=)
c.133-2088A>G (n.133-2088A>G)
n.752A>G
n.757A>G
n.765A>G
n.767A>G
1g.158680622T>GCA343020556SPTA1c.639A>C (p.Arg213Ser)
c.133-2088A>C (n.133-2088A>C)
n.752A>C
n.757A>C
n.765A>C
n.767A>C
1g.158680623C>ACA343020562SPTA1c.638G>T (p.Arg213Ile)
c.133-2089G>T (n.133-2089G>T)
n.751G>T
n.756G>T
n.764G>T
n.766G>T
1g.158680623C=CA1201566193SPTA1c.638G= (p.Arg213=)
c.133-2089G= (n.133-2089G=)
n.751G=
n.756G=
n.764G=
n.766G=
1g.158680623C>GCA343020560SPTA1c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.133-2089G>C (n.133-2089G>C)
n.751G>C
n.756G>C
n.764G>C
n.766G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680623C>TCA343020558SPTA1c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.133-2089G>A (n.133-2089G>A)
n.751G>A
n.756G>A
n.764G>A
n.766G>A
1g.158680624T>ACA343020564SPTA1c.637A>T (p.Arg213Ter)
c.133-2090A>T (n.133-2090A>T)
n.750A>T
n.755A>T
n.763A>T
n.765A>T
1g.158680624T>CCA343020567SPTA1c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.133-2090A>G (n.133-2090A>G)
n.750A>G
n.755A>G
n.763A>G
n.765A>G
1g.158680624T>GCA421300785SPTA1c.637A>C (p.Arg213=)
c.133-2090A>C (n.133-2090A>C)
n.750A>C
n.755A>C
n.763A>C
n.765A>C
1g.158680625C>ACA421300786SPTA1c.636G>T (p.Gly212=)
c.133-2091G>T (n.133-2091G>T)
n.749G>T
n.754G>T
n.762G>T
n.764G>T
1g.158680625C=CA1201566194SPTA1c.636G= (p.Gly212=)
c.133-2091G= (n.133-2091G=)
n.749G=
n.754G=
n.762G=
n.764G=
1g.158680625C>GCA421300788SPTA1c.636G>C (p.Gly212=)
c.133-2091G>C (n.133-2091G>C)
n.749G>C
n.754G>C
n.762G>C
n.764G>C
1g.158680625C>TCA421300787SPTA1c.636G>A (p.Gly212=)
c.133-2091G>A (n.133-2091G>A)
n.749G>A
n.754G>A
n.762G>A
n.764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.158680626C>ACA343020571SPTA1c.635G>T (p.Gly212Val)
c.133-2092G>T (n.133-2092G>T)
n.748G>T
n.753G>T
n.761G>T
n.763G>T
 COSMIC
1g.158680626C=CA1201566195SPTA1c.635G= (p.Gly212=)
c.133-2092G= (n.133-2092G=)
n.748G=
n.753G=
n.761G=
n.763G=
1g.158680626C>GCA343020573SPTA1c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.133-2092G>C (n.133-2092G>C)
n.748G>C
n.753G>C
n.761G>C
n.763G>C
1g.158680626C>TCA343020574SPTA1c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.133-2092G>A (n.133-2092G>A)
n.748G>A
n.753G>A
n.761G>A
n.763G>A
 dbSNP COSMIC
1g.158680627C>ACA343020577SPTA1c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.133-2093G>T (n.133-2093G>T)
n.747G>T
n.752G>T
n.760G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
1g.158680627C=CA1201566196SPTA1c.634G= (p.Gly212=)
c.133-2093G= (n.133-2093G=)
n.747G=
n.752G=
n.760G=
n.762G=
1g.158680627C>GCA343020578SPTA1c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.133-2093G>C (n.133-2093G>C)
n.747G>C
n.752G>C
n.760G>C
n.762G>C
 COSMIC
1g.158680627C>TCA31270320SPTA1c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.133-2093G>A (n.133-2093G>A)
n.747G>A
n.752G>A
n.760G>A
n.762G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680628T>ACA343020582SPTA1c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.133-2094A>T (n.133-2094A>T)
n.746A>T
n.751A>T
n.759A>T
n.761A>T
1g.158680628T>CCA421300789SPTA1c.633A>G (p.Glu211=)
c.133-2094A>G (n.133-2094A>G)
n.746A>G
n.751A>G
n.759A>G
n.761A>G
 gnomAD v4
1g.158680628T>GCA343020584SPTA1c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.133-2094A>C (n.133-2094A>C)
n.746A>C
n.751A>C
n.759A>C
n.761A>C
1g.158680629T>ACA343020586SPTA1c.632A>T (p.Glu211Val)
c.133-2095A>T (n.133-2095A>T)
n.745A>T
n.750A>T
n.758A>T
n.760A>T
1g.158680629T>CCA343020588SPTA1c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.133-2095A>G (n.133-2095A>G)
n.745A>G
n.750A>G
n.758A>G
n.760A>G
1g.158680629T>GCA343020590SPTA1c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.133-2095A>C (n.133-2095A>C)
n.745A>C
n.750A>C
n.758A>C
n.760A>C
1g.158680630C>ACA343020595SPTA1c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.133-2096G>T (n.133-2096G>T)
n.744G>T
n.749G>T
n.757G>T
n.759G>T
1g.158680630C>GCA343020591SPTA1c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.133-2096G>C (n.133-2096G>C)
n.744G>C
n.749G>C
n.757G>C
n.759G>C
 gnomAD v4
1g.158680630C>TCA343020593SPTA1c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.133-2096G>A (n.133-2096G>A)
n.744G>A
n.749G>A
n.757G>A
n.759G>A
1g.158680631T>ACA343020597SPTA1c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.133-2097A>T (n.133-2097A>T)
n.743A>T
n.748A>T
n.756A>T
n.758A>T
1g.158680631T>CCA421300790SPTA1c.630A>G (p.Lys210=)
c.133-2097A>G (n.133-2097A>G)
n.743A>G
n.748A>G
n.756A>G
n.758A>G
1g.158680631T>GCA343020599SPTA1c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.133-2097A>C (n.133-2097A>C)
n.743A>C
n.748A>C
n.756A>C
n.758A>C
1g.158680632T>ACA343020602SPTA1c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.133-2098A>T (n.133-2098A>T)
n.742A>T
n.747A>T
n.755A>T
n.757A>T
1g.158680632T>CCA343020603SPTA1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.133-2098A>G (n.133-2098A>G)
n.742A>G
n.747A>G
n.755A>G
n.757A>G
1g.158680632T>GCA343020604SPTA1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.133-2098A>C (n.133-2098A>C)
n.742A>C
n.747A>C
n.755A>C
n.757A>C
1g.158680633T>ACA343020607SPTA1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.133-2099A>T (n.133-2099A>T)
n.741A>T
n.746A>T
n.754A>T
n.756A>T
1g.158680633T>CCA343020610SPTA1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.133-2099A>G (n.133-2099A>G)
n.741A>G
n.746A>G
n.754A>G
n.756A>G
 gnomAD v4
1g.158680633T>GCA343020612SPTA1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.133-2099A>C (n.133-2099A>C)
n.741A>C
n.746A>C
n.754A>C
n.756A>C
1g.158680634A>CCA421300791SPTA1c.627T>G (p.Ala209=)
c.133-2100T>G (n.133-2100T>G)
n.740T>G
n.745T>G
n.753T>G
n.755T>G
1g.158680634A>GCA421300792SPTA1c.627T>C (p.Ala209=)
c.133-2100T>C (n.133-2100T>C)
n.740T>C
n.745T>C
n.753T>C
n.755T>C
1g.158680634A>TCA421300793SPTA1c.627T>A (p.Ala209=)
c.133-2100T>A (n.133-2100T>A)
n.740T>A
n.745T>A
n.753T>A
n.755T>A
1g.158680635G>ACA31270323SPTA1c.626C>T (p.Ala209Val)
c.133-2101C>T (n.133-2101C>T)
n.739C>T
n.744C>T
n.752C>T
n.754C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680635G>CCA343020614SPTA1c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.133-2101C>G (n.133-2101C>G)
n.739C>G
n.744C>G
n.752C>G
n.754C>G
1g.158680635G=CA1201566197SPTA1c.626C= (p.Ala209=)
c.133-2101C= (n.133-2101C=)
n.739C=
n.744C=
n.752C=
n.754C=
1g.158680635G>TCA343020616SPTA1c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.133-2101C>A (n.133-2101C>A)
n.739C>A
n.744C>A
n.752C>A
n.754C>A
1g.158680636C>ACA343020624SPTA1c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.133-2102G>T (n.133-2102G>T)
n.738G>T
n.743G>T
n.751G>T
n.753G>T
1g.158680636C>GCA343020623SPTA1c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.133-2102G>C (n.133-2102G>C)
n.738G>C
n.743G>C
n.751G>C
n.753G>C
1g.158680636C>TCA343020620SPTA1c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.133-2102G>A (n.133-2102G>A)
n.738G>A
n.743G>A
n.751G>A
n.753G>A
1g.158680637T>ACA421300794SPTA1c.624A>T (p.Val208=)
c.133-2103A>T (n.133-2103A>T)
n.737A>T
n.742A>T
n.750A>T
n.752A>T
1g.158680637T>CCA421300795SPTA1c.624A>G (p.Val208=)
c.133-2103A>G (n.133-2103A>G)
n.737A>G
n.742A>G
n.750A>G
n.752A>G
 gnomAD v4
1g.158680637T>GCA421300796SPTA1c.624A>C (p.Val208=)
c.133-2103A>C (n.133-2103A>C)
n.737A>C
n.742A>C
n.750A>C
n.752A>C
1g.158680638A>CCA343020626SPTA1c.623T>G (p.Val208Gly)
c.133-2104T>G (n.133-2104T>G)
n.736T>G
n.741T>G
n.749T>G
n.751T>G
 COSMIC
1g.158680638A>GCA343020628SPTA1c.623T>C (p.Val208Ala)
c.133-2104T>C (n.133-2104T>C)
n.736T>C
n.741T>C
n.749T>C
n.751T>C
1g.158680638A>TCA343020629SPTA1c.623T>A (p.Val208Glu)
c.133-2104T>A (n.133-2104T>A)
n.736T>A
n.741T>A
n.749T>A
n.751T>A
1g.158680639C>ACA343020631SPTA1c.622G>T (p.Val208Leu)
c.133-2105G>T (n.133-2105G>T)
n.735G>T
n.740G>T
n.748G>T
n.750G>T
 COSMIC
1g.158680639C>GCA343020633SPTA1c.622G>C (p.Val208Leu)
c.133-2105G>C (n.133-2105G>C)
n.735G>C
n.740G>C
n.748G>C
n.750G>C
1g.158680639C>TCA343020635SPTA1c.622G>A (p.Val208Ile)
c.133-2105G>A (n.133-2105G>A)
n.735G>A
n.740G>A
n.748G>A
n.750G>A
1g.158680640C>ACA421300798SPTA1c.621G>T (p.Leu207=)
c.133-2106G>T (n.133-2106G>T)
n.734G>T
n.739G>T
n.747G>T
n.749G>T
1g.158680640C>GCA421300799SPTA1c.621G>C (p.Leu207=)
c.133-2106G>C (n.133-2106G>C)
n.734G>C
n.739G>C
n.747G>C
n.749G>C
1g.158680640C>TCA421300800SPTA1c.621G>A (p.Leu207=)
c.133-2106G>A (n.133-2106G>A)
n.734G>A
n.739G>A
n.747G>A
n.749G>A
1g.158680641A=CA1141581102SPTA1c.620T= (p.Leu207=)
c.133-2107T= (n.133-2107T=)
n.733T=
n.738T=
n.746T=
n.748T=
1g.158680641A>CCA343020636SPTA1c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.133-2107T>G (n.133-2107T>G)
n.733T>G
n.738T>G
n.746T>G
n.748T>G
1g.158680641A>GCA122760SPTA1c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.133-2107T>C (n.133-2107T>C)
n.733T>C
n.738T>C
n.746T>C
n.748T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158680641A>TCA343020638SPTA1c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.133-2107T>A (n.133-2107T>A)
n.733T>A
n.738T>A
n.746T>A
n.748T>A

Number of alleles fetched