Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.158680400T>C	CA1506870475	ETFDH	n.286-67T>C n.179-4192T>C n.217T>C n.60-67T>C c.35-128T>C (n.35-128T>C) n.144-67T>C n.299T>C c.35-67T>C (n.35-67T>C) n.226-67T>C c.-649-4192T>C (n.-649-4192T>C) n.72-67T>C n.275T>C c.-52-1171T>C (n.-52-1171T>C) c.-90-4192T>C (n.-90-4192T>C) n.158-67T>C n.277T>C c.-149-67T>C (n.-149-67T>C) c.-694-4192T>C (n.-694-4192T>C) n.208T>C n.176-67T>C c.35-1795T>C (n.35-1795T>C) n.86+7910T>C	dbSNP gnomAD v4
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4	g.158680401_158680405del	CA2764210428	ETFDH	n.286-66_286-62del n.179-4191_179-4187del n.218_222del n.60-66_60-62del c.35-127_35-123del (n.35-127_35-123del) n.144-66_144-62del n.300_304del c.35-66_35-62del (n.35-66_35-62del) n.226-66_226-62del c.-649-4191_-649-4187del (n.-649-4191_-649-4187del) n.72-66_72-62del n.276_280del c.-52-1170_-52-1166del (n.-52-1170_-52-1166del) c.-90-4191_-90-4187del (n.-90-4191_-90-4187del) n.158-66_158-62del n.278_282del c.-149-66_-149-62del (n.-149-66_-149-62del) c.-694-4191_-694-4187del (n.-694-4191_-694-4187del) n.209_213del n.176-66_176-62del c.35-1794_35-1790del (n.35-1794_35-1790del) n.86+7911_86+7915del
4	g.158680401del	CA2672512913	ETFDH	n.286-66del n.179-4191del n.218del n.60-66del c.35-127del (n.35-127del) n.144-66del n.300del c.35-66del (n.35-66del) n.226-66del c.-649-4191del (n.-649-4191del) n.72-66del n.276del c.-52-1170del (n.-52-1170del) c.-90-4191del (n.-90-4191del) n.158-66del n.278del c.-149-66del (n.-149-66del) c.-694-4191del (n.-694-4191del) n.209del n.176-66del c.35-1794del (n.35-1794del) n.86+7911del	gnomAD v4
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4	g.158680407del	CA2672512916	ETFDH	n.286-60del n.179-4185del n.224del n.60-60del c.35-121del (n.35-121del) n.144-60del n.306del c.35-60del (n.35-60del) n.226-60del c.-649-4185del (n.-649-4185del) n.72-60del n.282del c.-52-1164del (n.-52-1164del) c.-90-4185del (n.-90-4185del) n.158-60del n.284del c.-149-60del (n.-149-60del) c.-694-4185del (n.-694-4185del) n.215del n.176-60del c.35-1788del (n.35-1788del) n.86+7917del	gnomAD v4
4	g.158680403T>G	CA1070004758	ETFDH	n.286-64T>G n.179-4189T>G n.220T>G n.60-64T>G c.35-125T>G (n.35-125T>G) n.144-64T>G n.302T>G c.35-64T>G (n.35-64T>G) n.226-64T>G c.-649-4189T>G (n.-649-4189T>G) n.72-64T>G n.278T>G c.-52-1168T>G (n.-52-1168T>G) c.-90-4189T>G (n.-90-4189T>G) n.158-64T>G n.280T>G c.-149-64T>G (n.-149-64T>G) c.-694-4189T>G (n.-694-4189T>G) n.211T>G n.176-64T>G c.35-1792T>G (n.35-1792T>G) n.86+7913T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680408C>A	CA2672512917	ETFDH	n.286-59C>A n.179-4184C>A n.225C>A n.60-59C>A c.35-120C>A (n.35-120C>A) n.144-59C>A n.307C>A c.35-59C>A (n.35-59C>A) n.226-59C>A c.-649-4184C>A (n.-649-4184C>A) n.72-59C>A n.283C>A c.-52-1163C>A (n.-52-1163C>A) c.-90-4184C>A (n.-90-4184C>A) n.158-59C>A n.285C>A c.-149-59C>A (n.-149-59C>A) c.-694-4184C>A (n.-694-4184C>A) n.216C>A n.176-59C>A c.35-1787C>A (n.35-1787C>A) n.86+7918C>A	gnomAD v4
4	g.158680409A>G	CA2672512922	ETFDH	n.286-58A>G n.179-4183A>G n.226A>G n.60-58A>G c.35-119A>G (n.35-119A>G) n.144-58A>G n.308A>G c.35-58A>G (n.35-58A>G) n.226-58A>G c.-649-4183A>G (n.-649-4183A>G) n.72-58A>G n.284A>G c.-52-1162A>G (n.-52-1162A>G) c.-90-4183A>G (n.-90-4183A>G) n.158-58A>G n.286A>G c.-149-58A>G (n.-149-58A>G) c.-694-4183A>G (n.-694-4183A>G) n.217A>G n.176-58A>G c.35-1786A>G (n.35-1786A>G) n.86+7919A>G	gnomAD v4
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4	g.158680416T=	CA1506870477	ETFDH	n.286-51T= n.179-4176T= n.233T= n.60-51T= c.35-112T= (n.35-112T=) n.144-51T= n.315T= c.35-51T= (n.35-51T=) n.226-51T= c.-649-4176T= (n.-649-4176T=) n.72-51T= n.291T= c.-52-1155T= (n.-52-1155T=) c.-90-4176T= (n.-90-4176T=) n.158-51T= n.293T= c.-149-51T= (n.-149-51T=) c.-694-4176T= (n.-694-4176T=) n.224T= n.176-51T= c.35-1779T= (n.35-1779T=) n.86+7926T=
4	g.158680417G>A	CA555632865	ETFDH	n.286-50G>A n.179-4175G>A n.234G>A n.60-50G>A c.35-111G>A (n.35-111G>A) n.144-50G>A n.316G>A c.35-50G>A (n.35-50G>A) n.226-50G>A c.-649-4175G>A (n.-649-4175G>A) n.72-50G>A n.292G>A c.-52-1154G>A (n.-52-1154G>A) c.-90-4175G>A (n.-90-4175G>A) n.158-50G>A n.294G>A c.-149-50G>A (n.-149-50G>A) c.-694-4175G>A (n.-694-4175G>A) n.225G>A n.176-50G>A c.35-1778G>A (n.35-1778G>A) n.86+7927G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680417G=	CA1506870478	ETFDH	n.286-50G= n.179-4175G= n.234G= n.60-50G= c.35-111G= (n.35-111G=) n.144-50G= n.316G= c.35-50G= (n.35-50G=) n.226-50G= c.-649-4175G= (n.-649-4175G=) n.72-50G= n.292G= c.-52-1154G= (n.-52-1154G=) c.-90-4175G= (n.-90-4175G=) n.158-50G= n.294G= c.-149-50G= (n.-149-50G=) c.-694-4175G= (n.-694-4175G=) n.225G= n.176-50G= c.35-1778G= (n.35-1778G=) n.86+7927G=
4	g.158680417G>T	CA2672512937	ETFDH	n.286-50G>T n.179-4175G>T n.234G>T n.60-50G>T c.35-111G>T (n.35-111G>T) n.144-50G>T n.316G>T c.35-50G>T (n.35-50G>T) n.226-50G>T c.-649-4175G>T (n.-649-4175G>T) n.72-50G>T n.292G>T c.-52-1154G>T (n.-52-1154G>T) c.-90-4175G>T (n.-90-4175G>T) n.158-50G>T n.294G>T c.-149-50G>T (n.-149-50G>T) c.-694-4175G>T (n.-694-4175G>T) n.225G>T n.176-50G>T c.35-1778G>T (n.35-1778G>T) n.86+7927G>T	gnomAD v4
4	g.158680418A=	CA1506870479	ETFDH	n.286-49A= n.179-4174A= n.235A= n.60-49A= c.35-110A= (n.35-110A=) n.144-49A= n.317A= c.35-49A= (n.35-49A=) n.226-49A= c.-649-4174A= (n.-649-4174A=) n.72-49A= n.293A= c.-52-1153A= (n.-52-1153A=) c.-90-4174A= (n.-90-4174A=) n.158-49A= n.295A= c.-149-49A= (n.-149-49A=) c.-694-4174A= (n.-694-4174A=) n.226A= n.176-49A= c.35-1777A= (n.35-1777A=) n.86+7928A=
4	g.158680418A>C	CA555632866	ETFDH	n.286-49A>C n.179-4174A>C n.235A>C n.60-49A>C c.35-110A>C (n.35-110A>C) n.144-49A>C n.317A>C c.35-49A>C (n.35-49A>C) n.226-49A>C c.-649-4174A>C (n.-649-4174A>C) n.72-49A>C n.293A>C c.-52-1153A>C (n.-52-1153A>C) c.-90-4174A>C (n.-90-4174A>C) n.158-49A>C n.295A>C c.-149-49A>C (n.-149-49A>C) c.-694-4174A>C (n.-694-4174A>C) n.226A>C n.176-49A>C c.35-1777A>C (n.35-1777A>C) n.86+7928A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.158680418A>G	CA2578335958	ETFDH	n.286-49A>G n.179-4174A>G n.235A>G n.60-49A>G c.35-110A>G (n.35-110A>G) n.144-49A>G n.317A>G c.35-49A>G (n.35-49A>G) n.226-49A>G c.-649-4174A>G (n.-649-4174A>G) n.72-49A>G n.293A>G c.-52-1153A>G (n.-52-1153A>G) c.-90-4174A>G (n.-90-4174A>G) n.158-49A>G n.295A>G c.-149-49A>G (n.-149-49A>G) c.-694-4174A>G (n.-694-4174A>G) n.226A>G n.176-49A>G c.35-1777A>G (n.35-1777A>G) n.86+7928A>G	gnomAD v4
4	g.158680419G>A	CA2578335959	ETFDH	n.286-48G>A n.179-4173G>A n.236G>A n.60-48G>A c.35-109G>A (n.35-109G>A) n.144-48G>A n.318G>A c.35-48G>A (n.35-48G>A) n.226-48G>A c.-649-4173G>A (n.-649-4173G>A) n.72-48G>A n.294G>A c.-52-1152G>A (n.-52-1152G>A) c.-90-4173G>A (n.-90-4173G>A) n.158-48G>A n.296G>A c.-149-48G>A (n.-149-48G>A) c.-694-4173G>A (n.-694-4173G>A) n.227G>A n.176-48G>A c.35-1776G>A (n.35-1776G>A) n.86+7929G>A	gnomAD v4
4	g.158680424dup	CA2672512943	ETFDH	n.286-43dup n.179-4168dup n.241dup n.60-43dup c.35-104dup (n.35-104dup) n.144-43dup n.323dup c.35-43dup (n.35-43dup) n.226-43dup c.-649-4168dup (n.-649-4168dup) n.72-43dup n.299dup c.-52-1147dup (n.-52-1147dup) c.-90-4168dup (n.-90-4168dup) n.158-43dup n.301dup c.-149-43dup (n.-149-43dup) c.-694-4168dup (n.-694-4168dup) n.232dup n.176-43dup c.35-1771dup (n.35-1771dup) n.86+7934dup	gnomAD v4
4	g.158680422A>G	CA2672512945	ETFDH	n.286-45A>G n.179-4170A>G n.239A>G n.60-45A>G c.35-106A>G (n.35-106A>G) n.144-45A>G n.321A>G c.35-45A>G (n.35-45A>G) n.226-45A>G c.-649-4170A>G (n.-649-4170A>G) n.72-45A>G n.297A>G c.-52-1149A>G (n.-52-1149A>G) c.-90-4170A>G (n.-90-4170A>G) n.158-45A>G n.299A>G c.-149-45A>G (n.-149-45A>G) c.-694-4170A>G (n.-694-4170A>G) n.230A>G n.176-45A>G c.35-1773A>G (n.35-1773A>G) n.86+7932A>G	gnomAD v4
4	g.158680423A>G	CA2672512946	ETFDH	n.286-44A>G n.179-4169A>G n.240A>G n.60-44A>G c.35-105A>G (n.35-105A>G) n.144-44A>G n.322A>G c.35-44A>G (n.35-44A>G) n.226-44A>G c.-649-4169A>G (n.-649-4169A>G) n.72-44A>G n.298A>G c.-52-1148A>G (n.-52-1148A>G) c.-90-4169A>G (n.-90-4169A>G) n.158-44A>G n.300A>G c.-149-44A>G (n.-149-44A>G) c.-694-4169A>G (n.-694-4169A>G) n.231A>G n.176-44A>G c.35-1772A>G (n.35-1772A>G) n.86+7933A>G	gnomAD v4
4	g.158680424A>G	CA2672512948	ETFDH	n.286-43A>G n.179-4168A>G n.241A>G n.60-43A>G c.35-104A>G (n.35-104A>G) n.144-43A>G n.323A>G c.35-43A>G (n.35-43A>G) n.226-43A>G c.-649-4168A>G (n.-649-4168A>G) n.72-43A>G n.299A>G c.-52-1147A>G (n.-52-1147A>G) c.-90-4168A>G (n.-90-4168A>G) n.158-43A>G n.301A>G c.-149-43A>G (n.-149-43A>G) c.-694-4168A>G (n.-694-4168A>G) n.232A>G n.176-43A>G c.35-1771A>G (n.35-1771A>G) n.86+7934A>G	gnomAD v4
4	g.158680424_158680425delinsAC	CA1506870480	ETFDH	n.286-43_286-42delinsAC n.179-4168_179-4167delinsAC n.241_242delinsAC n.60-43_60-42delinsAC c.35-104_35-103delinsAC (n.35-104_35-103delinsAC) n.144-43_144-42delinsAC n.323_324delinsAC c.35-43_35-42delinsAC (n.35-43_35-42delinsAC) n.226-43_226-42delinsAC c.-649-4168_-649-4167delinsAC (n.-649-4168_-649-4167delinsAC) n.72-43_72-42delinsAC n.299_300delinsAC c.-52-1147_-52-1146delinsAC (n.-52-1147_-52-1146delinsAC) c.-90-4168_-90-4167delinsAC (n.-90-4168_-90-4167delinsAC) n.158-43_158-42delinsAC n.301_302delinsAC c.-149-43_-149-42delinsAC (n.-149-43_-149-42delinsAC) c.-694-4168_-694-4167delinsAC (n.-694-4168_-694-4167delinsAC) n.232_233delinsAC n.176-43_176-42delinsAC c.35-1771_35-1770delinsAC (n.35-1771_35-1770delinsAC) n.86+7934_86+7935delinsAC
4	g.158680425del	CA3122264	ETFDH	n.286-42del n.179-4167del n.242del n.60-42del c.35-103del (n.35-103del) n.144-42del n.324del c.35-42del (n.35-42del) n.226-42del c.-649-4167del (n.-649-4167del) n.72-42del n.300del c.-52-1146del (n.-52-1146del) c.-90-4167del (n.-90-4167del) n.158-42del n.302del c.-149-42del (n.-149-42del) c.-694-4167del (n.-694-4167del) n.233del n.176-42del c.35-1770del (n.35-1770del) n.86+7935del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.158680425C>A	CA2672512952	ETFDH	n.286-42C>A n.179-4167C>A n.242C>A n.60-42C>A c.35-103C>A (n.35-103C>A) n.144-42C>A n.324C>A c.35-42C>A (n.35-42C>A) n.226-42C>A c.-649-4167C>A (n.-649-4167C>A) n.72-42C>A n.300C>A c.-52-1146C>A (n.-52-1146C>A) c.-90-4167C>A (n.-90-4167C>A) n.158-42C>A n.302C>A c.-149-42C>A (n.-149-42C>A) c.-694-4167C>A (n.-694-4167C>A) n.233C>A n.176-42C>A c.35-1770C>A (n.35-1770C>A) n.86+7935C>A	gnomAD v4
4	g.158680425C=	CA1506870481	ETFDH	n.286-42C= n.179-4167C= n.242C= n.60-42C= c.35-103C= (n.35-103C=) n.144-42C= n.324C= c.35-42C= (n.35-42C=) n.226-42C= c.-649-4167C= (n.-649-4167C=) n.72-42C= n.300C= c.-52-1146C= (n.-52-1146C=) c.-90-4167C= (n.-90-4167C=) n.158-42C= n.302C= c.-149-42C= (n.-149-42C=) c.-694-4167C= (n.-694-4167C=) n.233C= n.176-42C= c.35-1770C= (n.35-1770C=) n.86+7935C=
4	g.158680426T>C	CA2672512955	ETFDH	n.286-41T>C n.179-4166T>C n.243T>C n.60-41T>C c.35-102T>C (n.35-102T>C) n.144-41T>C n.325T>C c.35-41T>C (n.35-41T>C) n.226-41T>C c.-649-4166T>C (n.-649-4166T>C) n.72-41T>C n.301T>C c.-52-1145T>C (n.-52-1145T>C) c.-90-4166T>C (n.-90-4166T>C) n.158-41T>C n.303T>C c.-149-41T>C (n.-149-41T>C) c.-694-4166T>C (n.-694-4166T>C) n.234T>C n.176-41T>C c.35-1769T>C (n.35-1769T>C) n.86+7936T>C	gnomAD v4
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4	g.158680427A=	CA1506870483	ETFDH	n.286-40A= n.179-4165A= n.244A= n.60-40A= c.35-101A= (n.35-101A=) n.144-40A= n.326A= c.35-40A= (n.35-40A=) n.226-40A= c.-649-4165A= (n.-649-4165A=) n.72-40A= n.302A= c.-52-1144A= (n.-52-1144A=) c.-90-4165A= (n.-90-4165A=) n.158-40A= n.304A= c.-149-40A= (n.-149-40A=) c.-694-4165A= (n.-694-4165A=) n.235A= n.176-40A= c.35-1768A= (n.35-1768A=) n.86+7937A=
4	g.158680427A>G	CA555632867	ETFDH	n.286-40A>G n.179-4165A>G n.244A>G n.60-40A>G c.35-101A>G (n.35-101A>G) n.144-40A>G n.326A>G c.35-40A>G (n.35-40A>G) n.226-40A>G c.-649-4165A>G (n.-649-4165A>G) n.72-40A>G n.302A>G c.-52-1144A>G (n.-52-1144A>G) c.-90-4165A>G (n.-90-4165A>G) n.158-40A>G n.304A>G c.-149-40A>G (n.-149-40A>G) c.-694-4165A>G (n.-694-4165A>G) n.235A>G n.176-40A>G c.35-1768A>G (n.35-1768A>G) n.86+7937A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4	g.158680429T=	CA1506870484	ETFDH	n.286-38T= n.179-4163T= n.246T= n.60-38T= c.35-99T= (n.35-99T=) n.144-38T= n.328T= c.35-38T= (n.35-38T=) n.226-38T= c.-649-4163T= (n.-649-4163T=) n.72-38T= n.304T= c.-52-1142T= (n.-52-1142T=) c.-90-4163T= (n.-90-4163T=) n.158-38T= n.306T= c.-149-38T= (n.-149-38T=) c.-694-4163T= (n.-694-4163T=) n.237T= n.176-38T= c.35-1766T= (n.35-1766T=) n.86+7939T=
4	g.158680430T>C	CA555632868	ETFDH	n.286-37T>C n.179-4162T>C n.247T>C n.60-37T>C c.35-98T>C (n.35-98T>C) n.144-37T>C n.329T>C c.35-37T>C (n.35-37T>C) n.226-37T>C c.-649-4162T>C (n.-649-4162T>C) n.72-37T>C n.305T>C c.-52-1141T>C (n.-52-1141T>C) c.-90-4162T>C (n.-90-4162T>C) n.158-37T>C n.307T>C c.-149-37T>C (n.-149-37T>C) c.-694-4162T>C (n.-694-4162T>C) n.238T>C n.176-37T>C c.35-1765T>C (n.35-1765T>C) n.86+7940T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4	g.158680433A>G	CA2672512966	ETFDH	n.286-34A>G n.179-4159A>G n.250A>G n.60-34A>G c.35-95A>G (n.35-95A>G) n.144-34A>G n.332A>G c.35-34A>G (n.35-34A>G) n.226-34A>G c.-649-4159A>G (n.-649-4159A>G) n.72-34A>G n.308A>G c.-52-1138A>G (n.-52-1138A>G) c.-90-4159A>G (n.-90-4159A>G) n.158-34A>G n.310A>G c.-149-34A>G (n.-149-34A>G) c.-694-4159A>G (n.-694-4159A>G) n.241A>G n.176-34A>G c.35-1762A>G (n.35-1762A>G) n.86+7943A>G	gnomAD v4
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4	g.158680434A>C	CA2672512968	ETFDH	n.286-33A>C n.179-4158A>C n.251A>C n.60-33A>C c.35-94A>C (n.35-94A>C) n.144-33A>C n.333A>C c.35-33A>C (n.35-33A>C) n.226-33A>C c.-649-4158A>C (n.-649-4158A>C) n.72-33A>C n.309A>C c.-52-1137A>C (n.-52-1137A>C) c.-90-4158A>C (n.-90-4158A>C) n.158-33A>C n.311A>C c.-149-33A>C (n.-149-33A>C) c.-694-4158A>C (n.-694-4158A>C) n.242A>C n.176-33A>C c.35-1761A>C (n.35-1761A>C) n.86+7944A>C	gnomAD v4
4	g.158680435G>A	CA3122265	ETFDH	n.286-32G>A n.179-4157G>A n.252G>A n.60-32G>A c.35-93G>A (n.35-93G>A) n.144-32G>A n.334G>A c.35-32G>A (n.35-32G>A) n.226-32G>A c.-649-4157G>A (n.-649-4157G>A) n.72-32G>A n.310G>A c.-52-1136G>A (n.-52-1136G>A) c.-90-4157G>A (n.-90-4157G>A) n.158-32G>A n.312G>A c.-149-32G>A (n.-149-32G>A) c.-694-4157G>A (n.-694-4157G>A) n.243G>A n.176-32G>A c.35-1760G>A (n.35-1760G>A) n.86+7945G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.158680440A>T	CA1070004762	ETFDH	n.286-27A>T n.179-4152A>T n.257A>T n.60-27A>T c.35-88A>T (n.35-88A>T) n.144-27A>T n.339A>T c.35-27A>T (n.35-27A>T) n.226-27A>T c.-649-4152A>T (n.-649-4152A>T) n.72-27A>T n.315A>T c.-52-1131A>T (n.-52-1131A>T) c.-90-4152A>T (n.-90-4152A>T) n.158-27A>T n.317A>T c.-149-27A>T (n.-149-27A>T) c.-694-4152A>T (n.-694-4152A>T) n.248A>T n.176-27A>T c.35-1755A>T (n.35-1755A>T) n.86+7950A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680445_158680447del	CA3122267	ETFDH	n.286-22_286-20del n.179-4147_179-4145del n.262_264del n.60-22_60-20del c.35-83_35-81del (n.35-83_35-81del) n.144-22_144-20del n.344_346del c.35-22_35-20del (n.35-22_35-20del) n.226-22_226-20del c.-649-4147_-649-4145del (n.-649-4147_-649-4145del) n.72-22_72-20del n.320_322del c.-52-1126_-52-1124del (n.-52-1126_-52-1124del) c.-90-4147_-90-4145del (n.-90-4147_-90-4145del) n.158-22_158-20del n.322_324del c.-149-22_-149-20del (n.-149-22_-149-20del) c.-694-4147_-694-4145del (n.-694-4147_-694-4145del) n.253_255del n.176-22_176-20del c.35-1750_35-1748del (n.35-1750_35-1748del) n.86+7955_86+7957del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680441T>C	CA2672512973	ETFDH	n.286-26T>C n.179-4151T>C n.258T>C n.60-26T>C c.35-87T>C (n.35-87T>C) n.144-26T>C n.340T>C c.35-26T>C (n.35-26T>C) n.226-26T>C c.-649-4151T>C (n.-649-4151T>C) n.72-26T>C n.316T>C c.-52-1130T>C (n.-52-1130T>C) c.-90-4151T>C (n.-90-4151T>C) n.158-26T>C n.318T>C c.-149-26T>C (n.-149-26T>C) c.-694-4151T>C (n.-694-4151T>C) n.249T>C n.176-26T>C c.35-1754T>C (n.35-1754T>C) n.86+7951T>C	gnomAD v4
4	g.158680443A>G	CA2672512974	ETFDH	n.286-24A>G n.179-4149A>G n.260A>G n.60-24A>G c.35-85A>G (n.35-85A>G) n.144-24A>G n.342A>G c.35-24A>G (n.35-24A>G) n.226-24A>G c.-649-4149A>G (n.-649-4149A>G) n.72-24A>G n.318A>G c.-52-1128A>G (n.-52-1128A>G) c.-90-4149A>G (n.-90-4149A>G) n.158-24A>G n.320A>G c.-149-24A>G (n.-149-24A>G) c.-694-4149A>G (n.-694-4149A>G) n.251A>G n.176-24A>G c.35-1752A>G (n.35-1752A>G) n.86+7953A>G	gnomAD v4
4	g.158680443_158680447delinsATAAT	CA1506870490	ETFDH	n.286-24_286-20delinsATAAT n.179-4149_179-4145delinsATAAT n.260_264delinsATAAT n.60-24_60-20delinsATAAT c.35-85_35-81delinsATAAT (n.35-85_35-81delinsATAAT) n.144-24_144-20delinsATAAT n.342_346delinsATAAT c.35-24_35-20delinsATAAT (n.35-24_35-20delinsATAAT) n.226-24_226-20delinsATAAT c.-649-4149_-649-4145delinsATAAT (n.-649-4149_-649-4145delinsATAAT) n.72-24_72-20delinsATAAT n.318_322delinsATAAT c.-52-1128_-52-1124delinsATAAT (n.-52-1128_-52-1124delinsATAAT) c.-90-4149_-90-4145delinsATAAT (n.-90-4149_-90-4145delinsATAAT) n.158-24_158-20delinsATAAT n.320_324delinsATAAT c.-149-24_-149-20delinsATAAT (n.-149-24_-149-20delinsATAAT) c.-694-4149_-694-4145delinsATAAT (n.-694-4149_-694-4145delinsATAAT) n.251_255delinsATAAT n.176-24_176-20delinsATAAT c.35-1752_35-1748delinsATAAT (n.35-1752_35-1748delinsATAAT) n.86+7953_86+7957delinsATAAT
4	g.158680445_158680448del	CA1070004763	ETFDH	n.286-22_286-19del n.179-4147_179-4144del n.262_265del n.60-22_60-19del c.35-83_35-80del (n.35-83_35-80del) n.144-22_144-19del n.344_347del c.35-22_35-19del (n.35-22_35-19del) n.226-22_226-19del c.-649-4147_-649-4144del (n.-649-4147_-649-4144del) n.72-22_72-19del n.320_323del c.-52-1126_-52-1123del (n.-52-1126_-52-1123del) c.-90-4147_-90-4144del (n.-90-4147_-90-4144del) n.158-22_158-19del n.322_325del c.-149-22_-149-19del (n.-149-22_-149-19del) c.-694-4147_-694-4144del (n.-694-4147_-694-4144del) n.253_256del n.176-22_176-19del c.35-1750_35-1747del (n.35-1750_35-1747del) n.86+7955_86+7958del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680446A=	CA1506870491	ETFDH	n.286-21A= n.179-4146A= n.263A= n.60-21A= c.35-82A= (n.35-82A=) n.144-21A= n.345A= c.35-21A= (n.35-21A=) n.226-21A= c.-649-4146A= (n.-649-4146A=) n.72-21A= n.321A= c.-52-1125A= (n.-52-1125A=) c.-90-4146A= (n.-90-4146A=) n.158-21A= n.323A= c.-149-21A= (n.-149-21A=) c.-694-4146A= (n.-694-4146A=) n.254A= n.176-21A= c.35-1749A= (n.35-1749A=) n.86+7956A=
4	g.158680446A>G	CA1070004765	ETFDH	n.286-21A>G n.179-4146A>G n.263A>G n.60-21A>G c.35-82A>G (n.35-82A>G) n.144-21A>G n.345A>G c.35-21A>G (n.35-21A>G) n.226-21A>G c.-649-4146A>G (n.-649-4146A>G) n.72-21A>G n.321A>G c.-52-1125A>G (n.-52-1125A>G) c.-90-4146A>G (n.-90-4146A>G) n.158-21A>G n.323A>G c.-149-21A>G (n.-149-21A>G) c.-694-4146A>G (n.-694-4146A>G) n.254A>G n.176-21A>G c.35-1749A>G (n.35-1749A>G) n.86+7956A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680446A>T	CA2672512976	ETFDH	n.286-21A>T n.179-4146A>T n.263A>T n.60-21A>T c.35-82A>T (n.35-82A>T) n.144-21A>T n.345A>T c.35-21A>T (n.35-21A>T) n.226-21A>T c.-649-4146A>T (n.-649-4146A>T) n.72-21A>T n.321A>T c.-52-1125A>T (n.-52-1125A>T) c.-90-4146A>T (n.-90-4146A>T) n.158-21A>T n.323A>T c.-149-21A>T (n.-149-21A>T) c.-694-4146A>T (n.-694-4146A>T) n.254A>T n.176-21A>T c.35-1749A>T (n.35-1749A>T) n.86+7956A>T	gnomAD v4
4	g.158680447T>C	CA555632869	ETFDH	n.286-20T>C n.179-4145T>C n.264T>C n.60-20T>C c.35-81T>C (n.35-81T>C) n.144-20T>C n.346T>C c.35-20T>C (n.35-20T>C) n.226-20T>C c.-649-4145T>C (n.-649-4145T>C) n.72-20T>C n.322T>C c.-52-1124T>C (n.-52-1124T>C) c.-90-4145T>C (n.-90-4145T>C) n.158-20T>C n.324T>C c.-149-20T>C (n.-149-20T>C) c.-694-4145T>C (n.-694-4145T>C) n.255T>C n.176-20T>C c.35-1748T>C (n.35-1748T>C) n.86+7957T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.158680447T=	CA1506870492	ETFDH	n.286-20T= n.179-4145T= n.264T= n.60-20T= c.35-81T= (n.35-81T=) n.144-20T= n.346T= c.35-20T= (n.35-20T=) n.226-20T= c.-649-4145T= (n.-649-4145T=) n.72-20T= n.322T= c.-52-1124T= (n.-52-1124T=) c.-90-4145T= (n.-90-4145T=) n.158-20T= n.324T= c.-149-20T= (n.-149-20T=) c.-694-4145T= (n.-694-4145T=) n.255T= n.176-20T= c.35-1748T= (n.35-1748T=) n.86+7957T=
4	g.158680448T>C	CA2672512977	ETFDH	n.286-19T>C n.179-4144T>C n.265T>C n.60-19T>C c.35-80T>C (n.35-80T>C) n.144-19T>C n.347T>C c.35-19T>C (n.35-19T>C) n.226-19T>C c.-649-4144T>C (n.-649-4144T>C) n.72-19T>C n.323T>C c.-52-1123T>C (n.-52-1123T>C) c.-90-4144T>C (n.-90-4144T>C) n.158-19T>C n.325T>C c.-149-19T>C (n.-149-19T>C) c.-694-4144T>C (n.-694-4144T>C) n.256T>C n.176-19T>C c.35-1747T>C (n.35-1747T>C) n.86+7958T>C	gnomAD v4
4	g.158680449T>A	CA108847518	ETFDH	n.286-18T>A n.179-4143T>A n.266T>A n.60-18T>A c.35-79T>A (n.35-79T>A) n.144-18T>A n.348T>A c.35-18T>A (n.35-18T>A) n.226-18T>A c.-649-4143T>A (n.-649-4143T>A) n.72-18T>A n.324T>A c.-52-1122T>A (n.-52-1122T>A) c.-90-4143T>A (n.-90-4143T>A) n.158-18T>A n.326T>A c.-149-18T>A (n.-149-18T>A) c.-694-4143T>A (n.-694-4143T>A) n.257T>A n.176-18T>A c.35-1746T>A (n.35-1746T>A) n.86+7959T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680449T=	CA1506870493	ETFDH	n.286-18T= n.179-4143T= n.266T= n.60-18T= c.35-79T= (n.35-79T=) n.144-18T= n.348T= c.35-18T= (n.35-18T=) n.226-18T= c.-649-4143T= (n.-649-4143T=) n.72-18T= n.324T= c.-52-1122T= (n.-52-1122T=) c.-90-4143T= (n.-90-4143T=) n.158-18T= n.326T= c.-149-18T= (n.-149-18T=) c.-694-4143T= (n.-694-4143T=) n.257T= n.176-18T= c.35-1746T= (n.35-1746T=) n.86+7959T=
4	g.158680450T>C	CA2672512983	ETFDH	n.286-17T>C n.179-4142T>C n.267T>C n.60-17T>C c.35-78T>C (n.35-78T>C) n.144-17T>C n.349T>C c.35-17T>C (n.35-17T>C) n.226-17T>C c.-649-4142T>C (n.-649-4142T>C) n.72-17T>C n.325T>C c.-52-1121T>C (n.-52-1121T>C) c.-90-4142T>C (n.-90-4142T>C) n.158-17T>C n.327T>C c.-149-17T>C (n.-149-17T>C) c.-694-4142T>C (n.-694-4142T>C) n.258T>C n.176-17T>C c.35-1745T>C (n.35-1745T>C) n.86+7960T>C	gnomAD v4
4	g.158680451C=	CA1506870494	ETFDH	n.286-16C= n.179-4141C= n.268C= n.60-16C= c.35-77C= (n.35-77C=) n.144-16C= n.350C= c.35-16C= (n.35-16C=) n.226-16C= c.-649-4141C= (n.-649-4141C=) n.72-16C= n.326C= c.-52-1120C= (n.-52-1120C=) c.-90-4141C= (n.-90-4141C=) n.158-16C= n.328C= c.-149-16C= (n.-149-16C=) c.-694-4141C= (n.-694-4141C=) n.259C= n.176-16C= c.35-1744C= (n.35-1744C=) n.86+7961C=
4	g.158680451C>T	CA3122268	ETFDH	n.286-16C>T n.179-4141C>T n.268C>T n.60-16C>T c.35-77C>T (n.35-77C>T) n.144-16C>T n.350C>T c.35-16C>T (n.35-16C>T) n.226-16C>T c.-649-4141C>T (n.-649-4141C>T) n.72-16C>T n.326C>T c.-52-1120C>T (n.-52-1120C>T) c.-90-4141C>T (n.-90-4141C>T) n.158-16C>T n.328C>T c.-149-16C>T (n.-149-16C>T) c.-694-4141C>T (n.-694-4141C>T) n.259C>T n.176-16C>T c.35-1744C>T (n.35-1744C>T) n.86+7961C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680452G>A	CA3122269	ETFDH	n.286-15G>A n.179-4140G>A n.269G>A n.60-15G>A c.35-76G>A (n.35-76G>A) n.144-15G>A n.351G>A c.35-15G>A (n.35-15G>A) n.226-15G>A c.-649-4140G>A (n.-649-4140G>A) n.72-15G>A n.327G>A c.-52-1119G>A (n.-52-1119G>A) c.-90-4140G>A (n.-90-4140G>A) n.158-15G>A n.329G>A c.-149-15G>A (n.-149-15G>A) c.-694-4140G>A (n.-694-4140G>A) n.260G>A n.176-15G>A c.35-1743G>A (n.35-1743G>A) n.86+7962G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680452G>C	CA2672512987	ETFDH	n.286-15G>C n.179-4140G>C n.269G>C n.60-15G>C c.35-76G>C (n.35-76G>C) n.144-15G>C n.351G>C c.35-15G>C (n.35-15G>C) n.226-15G>C c.-649-4140G>C (n.-649-4140G>C) n.72-15G>C n.327G>C c.-52-1119G>C (n.-52-1119G>C) c.-90-4140G>C (n.-90-4140G>C) n.158-15G>C n.329G>C c.-149-15G>C (n.-149-15G>C) c.-694-4140G>C (n.-694-4140G>C) n.260G>C n.176-15G>C c.35-1743G>C (n.35-1743G>C) n.86+7962G>C	gnomAD v4
4	g.158680452G=	CA1506870495	ETFDH	n.286-15G= n.179-4140G= n.269G= n.60-15G= c.35-76G= (n.35-76G=) n.144-15G= n.351G= c.35-15G= (n.35-15G=) n.226-15G= c.-649-4140G= (n.-649-4140G=) n.72-15G= n.327G= c.-52-1119G= (n.-52-1119G=) c.-90-4140G= (n.-90-4140G=) n.158-15G= n.329G= c.-149-15G= (n.-149-15G=) c.-694-4140G= (n.-694-4140G=) n.260G= n.176-15G= c.35-1743G= (n.35-1743G=) n.86+7962G=
4	g.158680452G>T	CA1070004769	ETFDH	n.286-15G>T n.179-4140G>T n.269G>T n.60-15G>T c.35-76G>T (n.35-76G>T) n.144-15G>T n.351G>T c.35-15G>T (n.35-15G>T) n.226-15G>T c.-649-4140G>T (n.-649-4140G>T) n.72-15G>T n.327G>T c.-52-1119G>T (n.-52-1119G>T) c.-90-4140G>T (n.-90-4140G>T) n.158-15G>T n.329G>T c.-149-15G>T (n.-149-15G>T) c.-694-4140G>T (n.-694-4140G>T) n.260G>T n.176-15G>T c.35-1743G>T (n.35-1743G>T) n.86+7962G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680454A=	CA1506870496	ETFDH	n.286-13A= n.179-4138A= n.271A= n.60-13A= c.35-74A= (n.35-74A=) n.144-13A= n.353A= c.35-13A= (n.35-13A=) n.226-13A= c.-649-4138A= (n.-649-4138A=) n.72-13A= n.329A= c.-52-1117A= (n.-52-1117A=) c.-90-4138A= (n.-90-4138A=) n.158-13A= n.331A= c.-149-13A= (n.-149-13A=) c.-694-4138A= (n.-694-4138A=) n.262A= n.176-13A= c.35-1741A= (n.35-1741A=) n.86+7964A=
4	g.158680454A>C	CA3122270	ETFDH	n.286-13A>C n.179-4138A>C n.271A>C n.60-13A>C c.35-74A>C (n.35-74A>C) n.144-13A>C n.353A>C c.35-13A>C (n.35-13A>C) n.226-13A>C c.-649-4138A>C (n.-649-4138A>C) n.72-13A>C n.329A>C c.-52-1117A>C (n.-52-1117A>C) c.-90-4138A>C (n.-90-4138A>C) n.158-13A>C n.331A>C c.-149-13A>C (n.-149-13A>C) c.-694-4138A>C (n.-694-4138A>C) n.262A>C n.176-13A>C c.35-1741A>C (n.35-1741A>C) n.86+7964A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.158680456T>C	CA2672512995	ETFDH	n.286-11T>C n.179-4136T>C n.273T>C n.60-11T>C c.35-72T>C (n.35-72T>C) n.144-11T>C n.355T>C c.35-11T>C (n.35-11T>C) n.226-11T>C c.-649-4136T>C (n.-649-4136T>C) n.72-11T>C n.331T>C c.-52-1115T>C (n.-52-1115T>C) c.-90-4136T>C (n.-90-4136T>C) n.158-11T>C n.333T>C c.-149-11T>C (n.-149-11T>C) c.-694-4136T>C (n.-694-4136T>C) n.264T>C n.176-11T>C c.35-1739T>C (n.35-1739T>C) n.86+7966T>C	ClinVar gnomAD v4
4	g.158680460del	CA2672512993	ETFDH	n.286-7del n.179-4132del n.277del n.60-7del c.35-68del (n.35-68del) n.144-7del n.359del c.35-7del (n.35-7del) n.226-7del c.-649-4132del (n.-649-4132del) n.72-7del n.335del c.-52-1111del (n.-52-1111del) c.-90-4132del (n.-90-4132del) n.158-7del n.337del c.-149-7del (n.-149-7del) c.-694-4132del (n.-694-4132del) n.268del n.176-7del c.35-1735del (n.35-1735del) n.86+7970del	gnomAD v4
4	g.158680459T>C	CA2573138091	ETFDH	n.286-8T>C n.179-4133T>C n.276T>C n.60-8T>C c.35-69T>C (n.35-69T>C) n.144-8T>C n.358T>C c.35-8T>C (n.35-8T>C) n.226-8T>C c.-649-4133T>C (n.-649-4133T>C) n.72-8T>C n.334T>C c.-52-1112T>C (n.-52-1112T>C) c.-90-4133T>C (n.-90-4133T>C) n.158-8T>C n.336T>C c.-149-8T>C (n.-149-8T>C) c.-694-4133T>C (n.-694-4133T>C) n.267T>C n.176-8T>C c.35-1736T>C (n.35-1736T>C) n.86+7969T>C	ClinVar dbSNP
4	g.158680460T>C	CA2499217125	ETFDH	n.286-7T>C n.179-4132T>C n.277T>C n.60-7T>C c.35-68T>C (n.35-68T>C) n.144-7T>C n.359T>C c.35-7T>C (n.35-7T>C) n.226-7T>C c.-649-4132T>C (n.-649-4132T>C) n.72-7T>C n.335T>C c.-52-1111T>C (n.-52-1111T>C) c.-90-4132T>C (n.-90-4132T>C) n.158-7T>C n.337T>C c.-149-7T>C (n.-149-7T>C) c.-694-4132T>C (n.-694-4132T>C) n.268T>C n.176-7T>C c.35-1735T>C (n.35-1735T>C) n.86+7970T>C	ClinVar dbSNP
4	g.158680460_158680461delinsTG	CA1506870497	ETFDH	n.286-7_286-6delinsTG n.179-4132_179-4131delinsTG n.277_278delinsTG n.60-7_60-6delinsTG c.35-68_35-67delinsTG (n.35-68_35-67delinsTG) n.144-7_144-6delinsTG n.359_360delinsTG c.35-7_35-6delinsTG (n.35-7_35-6delinsTG) n.226-7_226-6delinsTG c.-649-4132_-649-4131delinsTG (n.-649-4132_-649-4131delinsTG) n.72-7_72-6delinsTG n.335_336delinsTG c.-52-1111_-52-1110delinsTG (n.-52-1111_-52-1110delinsTG) c.-90-4132_-90-4131delinsTG (n.-90-4132_-90-4131delinsTG) n.158-7_158-6delinsTG n.337_338delinsTG c.-149-7_-149-6delinsTG (n.-149-7_-149-6delinsTG) c.-694-4132_-694-4131delinsTG (n.-694-4132_-694-4131delinsTG) n.268_269delinsTG n.176-7_176-6delinsTG c.35-1735_35-1734delinsTG (n.35-1735_35-1734delinsTG) n.86+7970_86+7971delinsTG
4	g.158680461del	CA789752985	ETFDH	n.286-6del n.179-4131del n.278del n.60-6del c.35-67del (n.35-67del) n.144-6del n.360del c.35-6del (n.35-6del) n.226-6del c.-649-4131del (n.-649-4131del) n.72-6del n.336del c.-52-1110del (n.-52-1110del) c.-90-4131del (n.-90-4131del) n.158-6del n.338del c.-149-6del (n.-149-6del) c.-694-4131del (n.-694-4131del) n.269del n.176-6del c.35-1734del (n.35-1734del) n.86+7971del	dbSNP
4	g.158680461G>A	CA913185945	ETFDH	n.286-6G>A n.179-4131G>A n.278G>A n.60-6G>A c.35-67G>A (n.35-67G>A) n.144-6G>A n.360G>A c.35-6G>A (n.35-6G>A) n.226-6G>A c.-649-4131G>A (n.-649-4131G>A) n.72-6G>A n.336G>A c.-52-1110G>A (n.-52-1110G>A) c.-90-4131G>A (n.-90-4131G>A) n.158-6G>A n.338G>A c.-149-6G>A (n.-149-6G>A) c.-694-4131G>A (n.-694-4131G>A) n.269G>A n.176-6G>A c.35-1734G>A (n.35-1734G>A) n.86+7971G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.158680461G>C	CA3122271	ETFDH	n.286-6G>C n.179-4131G>C n.278G>C n.60-6G>C c.35-67G>C (n.35-67G>C) n.144-6G>C n.360G>C c.35-6G>C (n.35-6G>C) n.226-6G>C c.-649-4131G>C (n.-649-4131G>C) n.72-6G>C n.336G>C c.-52-1110G>C (n.-52-1110G>C) c.-90-4131G>C (n.-90-4131G>C) n.158-6G>C n.338G>C c.-149-6G>C (n.-149-6G>C) c.-694-4131G>C (n.-694-4131G>C) n.269G>C n.176-6G>C c.35-1734G>C (n.35-1734G>C) n.86+7971G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.158680461G=	CA1506870498	ETFDH	n.286-6G= n.179-4131G= n.278G= n.60-6G= c.35-67G= (n.35-67G=) n.144-6G= n.360G= c.35-6G= (n.35-6G=) n.226-6G= c.-649-4131G= (n.-649-4131G=) n.72-6G= n.336G= c.-52-1110G= (n.-52-1110G=) c.-90-4131G= (n.-90-4131G=) n.158-6G= n.338G= c.-149-6G= (n.-149-6G=) c.-694-4131G= (n.-694-4131G=) n.269G= n.176-6G= c.35-1734G= (n.35-1734G=) n.86+7971G=
4	g.158680461G>T	CA2573138092	ETFDH	n.286-6G>T n.179-4131G>T n.278G>T n.60-6G>T c.35-67G>T (n.35-67G>T) n.144-6G>T n.360G>T c.35-6G>T (n.35-6G>T) n.226-6G>T c.-649-4131G>T (n.-649-4131G>T) n.72-6G>T n.336G>T c.-52-1110G>T (n.-52-1110G>T) c.-90-4131G>T (n.-90-4131G>T) n.158-6G>T n.338G>T c.-149-6G>T (n.-149-6G>T) c.-694-4131G>T (n.-694-4131G>T) n.269G>T n.176-6G>T c.35-1734G>T (n.35-1734G>T) n.86+7971G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.158680463G>A	CA2580071632	ETFDH	n.286-4G>A n.179-4129G>A n.280G>A n.60-4G>A c.35-65G>A (n.35-65G>A) n.144-4G>A n.362G>A c.35-4G>A (n.35-4G>A) n.226-4G>A c.-649-4129G>A (n.-649-4129G>A) n.72-4G>A n.338G>A c.-52-1108G>A (n.-52-1108G>A) c.-90-4129G>A (n.-90-4129G>A) n.158-4G>A n.340G>A c.-149-4G>A (n.-149-4G>A) c.-694-4129G>A (n.-694-4129G>A) n.271G>A n.176-4G>A c.35-1732G>A (n.35-1732G>A) n.86+7973G>A	ClinVar
4	g.158680464C>A	CA658657405	ETFDH	n.286-3C>A n.179-4128C>A n.281C>A n.60-3C>A c.35-64C>A (n.35-64C>A) n.144-3C>A n.363C>A c.35-3C>A (n.35-3C>A) n.226-3C>A c.-649-4128C>A (n.-649-4128C>A) n.72-3C>A n.339C>A c.-52-1107C>A (n.-52-1107C>A) c.-90-4128C>A (n.-90-4128C>A) n.158-3C>A n.341C>A c.-149-3C>A (n.-149-3C>A) c.-694-4128C>A (n.-694-4128C>A) n.272C>A n.176-3C>A c.35-1731C>A (n.35-1731C>A) n.86+7974C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.158680464C=	CA1506870499	ETFDH	n.286-3C= n.179-4128C= n.281C= n.60-3C= c.35-64C= (n.35-64C=) n.144-3C= n.363C= c.35-3C= (n.35-3C=) n.226-3C= c.-649-4128C= (n.-649-4128C=) n.72-3C= n.339C= c.-52-1107C= (n.-52-1107C=) c.-90-4128C= (n.-90-4128C=) n.158-3C= n.341C= c.-149-3C= (n.-149-3C=) c.-694-4128C= (n.-694-4128C=) n.272C= n.176-3C= c.35-1731C= (n.35-1731C=) n.86+7974C=
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4	g.158680465A>C	CA358573240	ETFDH	n.286-2A>C n.179-4127A>C n.282A>C n.60-2A>C c.35-63A>C (n.35-63A>C) n.144-2A>C n.364A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.226-2A>C c.-649-4127A>C (n.-649-4127A>C) n.72-2A>C n.340A>C c.-52-1106A>C (n.-52-1106A>C) c.-90-4127A>C (n.-90-4127A>C) n.158-2A>C n.342A>C c.-149-2A>C (n.-149-2A>C) c.-694-4127A>C (n.-694-4127A>C) n.273A>C n.176-2A>C c.35-1730A>C (n.35-1730A>C) n.86+7975A>C
4	g.158680465A>G	CA358573241	ETFDH	n.286-2A>G n.179-4127A>G n.282A>G n.60-2A>G c.35-63A>G (n.35-63A>G) n.144-2A>G n.364A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.226-2A>G c.-649-4127A>G (n.-649-4127A>G) n.72-2A>G n.340A>G c.-52-1106A>G (n.-52-1106A>G) c.-90-4127A>G (n.-90-4127A>G) n.158-2A>G n.342A>G c.-149-2A>G (n.-149-2A>G) c.-694-4127A>G (n.-694-4127A>G) n.273A>G n.176-2A>G c.35-1730A>G (n.35-1730A>G) n.86+7975A>G
4	g.158680465A>T	CA358573242	ETFDH	n.286-2A>T n.179-4127A>T n.282A>T n.60-2A>T c.35-63A>T (n.35-63A>T) n.144-2A>T n.364A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.226-2A>T c.-649-4127A>T (n.-649-4127A>T) n.72-2A>T n.340A>T c.-52-1106A>T (n.-52-1106A>T) c.-90-4127A>T (n.-90-4127A>T) n.158-2A>T n.342A>T c.-149-2A>T (n.-149-2A>T) c.-694-4127A>T (n.-694-4127A>T) n.273A>T n.176-2A>T c.35-1730A>T (n.35-1730A>T) n.86+7975A>T	gnomAD v4
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4	g.158680466G>C	CA358573244	ETFDH	n.286-1G>C n.179-4126G>C n.283G>C n.60-1G>C c.35-62G>C (n.35-62G>C) n.144-1G>C n.365G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.226-1G>C c.-649-4126G>C (n.-649-4126G>C) n.72-1G>C n.341G>C c.-52-1105G>C (n.-52-1105G>C) c.-90-4126G>C (n.-90-4126G>C) n.158-1G>C n.343G>C c.-149-1G>C (n.-149-1G>C) c.-694-4126G>C (n.-694-4126G>C) n.274G>C n.176-1G>C c.35-1729G>C (n.35-1729G>C) n.86+7976G>C
4	g.158680466G>T	CA358573245	ETFDH	n.286-1G>T n.179-4126G>T n.283G>T n.60-1G>T c.35-62G>T (n.35-62G>T) n.144-1G>T n.365G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.226-1G>T c.-649-4126G>T (n.-649-4126G>T) n.72-1G>T n.341G>T c.-52-1105G>T (n.-52-1105G>T) c.-90-4126G>T (n.-90-4126G>T) n.158-1G>T n.343G>T c.-149-1G>T (n.-149-1G>T) c.-694-4126G>T (n.-694-4126G>T) n.274G>T n.176-1G>T c.35-1729G>T (n.35-1729G>T) n.86+7976G>T
4	g.158680467C>A	CA358573246	ETFDH	n.286C>A n.179-4125C>A n.284C>A n.60C>A c.35-61C>A (n.35-61C>A) n.144C>A n.366C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) n.226C>A c.-649-4125C>A (n.-649-4125C>A) n.72C>A n.342C>A c.-52-1104C>A (n.-52-1104C>A) c.-90-4125C>A (n.-90-4125C>A) n.158C>A n.344C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.-694-4125C>A (n.-694-4125C>A) n.275C>A n.176C>A c.35-1728C>A (n.35-1728C>A) n.86+7977C>A
4	g.158680467C>G	CA358573248	ETFDH	n.286C>G n.179-4125C>G n.284C>G n.60C>G c.35-61C>G (n.35-61C>G) n.144C>G n.366C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.226C>G c.-649-4125C>G (n.-649-4125C>G) n.72C>G n.342C>G c.-52-1104C>G (n.-52-1104C>G) c.-90-4125C>G (n.-90-4125C>G) n.158C>G n.344C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.-694-4125C>G (n.-694-4125C>G) n.275C>G n.176C>G c.35-1728C>G (n.35-1728C>G) n.86+7977C>G
4	g.158680467C>T	CA358573247	ETFDH	n.286C>T n.179-4125C>T n.284C>T n.60C>T c.35-61C>T (n.35-61C>T) n.144C>T n.366C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.226C>T c.-649-4125C>T (n.-649-4125C>T) n.72C>T n.342C>T c.-52-1104C>T (n.-52-1104C>T) c.-90-4125C>T (n.-90-4125C>T) n.158C>T n.344C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.-694-4125C>T (n.-694-4125C>T) n.275C>T n.176C>T c.35-1728C>T (n.35-1728C>T) n.86+7977C>T
4	g.158680468del	CA2578335960	ETFDH	n.287del n.179-4124del n.285del n.61del c.35-60del (n.35-60del) n.145del n.367del c.36del (p.Tyr13IlefsTer7) n.227del c.-649-4124del (n.-649-4124del) n.73del n.343del c.-52-1103del (n.-52-1103del) c.-90-4124del (n.-90-4124del) n.159del n.345del c.-148del (n.-148del) c.-694-4124del (n.-694-4124del) n.276del n.177del c.35-1727del (n.35-1727del) n.86+7978del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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4	g.158680468A>C	CA442141591	ETFDH	n.287A>C n.179-4124A>C n.285A>C n.61A>C c.35-60A>C (n.35-60A>C) n.145A>C n.367A>C c.36A>C (p.Ala12=) n.227A>C c.-649-4124A>C (n.-649-4124A>C) n.73A>C n.343A>C c.-52-1103A>C (n.-52-1103A>C) c.-90-4124A>C (n.-90-4124A>C) n.159A>C n.345A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.-694-4124A>C (n.-694-4124A>C) n.276A>C n.177A>C c.35-1727A>C (n.35-1727A>C) n.86+7978A>C
4	g.158680468A>G	CA3122272	ETFDH	n.287A>G n.179-4124A>G n.285A>G n.61A>G c.35-60A>G (n.35-60A>G) n.145A>G n.367A>G c.36A>G (p.Ala12=) n.227A>G c.-649-4124A>G (n.-649-4124A>G) n.73A>G n.343A>G c.-52-1103A>G (n.-52-1103A>G) c.-90-4124A>G (n.-90-4124A>G) n.159A>G n.345A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-694-4124A>G (n.-694-4124A>G) n.276A>G n.177A>G c.35-1727A>G (n.35-1727A>G) n.86+7978A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.158680469T>A	CA3122273	ETFDH	n.288T>A n.179-4123T>A n.286T>A n.62T>A c.35-59T>A (n.35-59T>A) n.146T>A n.368T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.228T>A c.-649-4123T>A (n.-649-4123T>A) n.74T>A n.344T>A c.-52-1102T>A (n.-52-1102T>A) c.-90-4123T>A (n.-90-4123T>A) n.160T>A n.346T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.-694-4123T>A (n.-694-4123T>A) n.277T>A n.178T>A c.35-1726T>A (n.35-1726T>A) n.86+7979T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
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4	g.158680470A>C	CA358573251	ETFDH	n.289A>C n.179-4122A>C n.287A>C n.63A>C c.35-58A>C (n.35-58A>C) n.147A>C n.369A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.229A>C c.-649-4122A>C (n.-649-4122A>C) n.75A>C n.345A>C c.-52-1101A>C (n.-52-1101A>C) c.-90-4122A>C (n.-90-4122A>C) n.161A>C n.347A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.-694-4122A>C (n.-694-4122A>C) n.278A>C n.179A>C c.35-1725A>C (n.35-1725A>C) n.86+7980A>C
4	g.158680470A>G	CA312519	ETFDH	n.289A>G n.179-4122A>G n.287A>G n.63A>G c.35-58A>G (n.35-58A>G) n.147A>G n.369A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.229A>G c.-649-4122A>G (n.-649-4122A>G) n.75A>G n.345A>G c.-52-1101A>G (n.-52-1101A>G) c.-90-4122A>G (n.-90-4122A>G) n.161A>G n.347A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-694-4122A>G (n.-694-4122A>G) n.278A>G n.179A>G c.35-1725A>G (n.35-1725A>G) n.86+7980A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680470A>T	CA358573252	ETFDH	n.289A>T n.179-4122A>T n.287A>T n.63A>T c.35-58A>T (n.35-58A>T) n.147A>T n.369A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.229A>T c.-649-4122A>T (n.-649-4122A>T) n.75A>T n.345A>T c.-52-1101A>T (n.-52-1101A>T) c.-90-4122A>T (n.-90-4122A>T) n.161A>T n.347A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.-694-4122A>T (n.-694-4122A>T) n.278A>T n.179A>T c.35-1725A>T (n.35-1725A>T) n.86+7980A>T
4	g.158680471T>A	CA358573253	ETFDH	n.290T>A n.179-4121T>A n.288T>A n.64T>A c.35-57T>A (n.35-57T>A) n.148T>A n.370T>A c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.230T>A c.-649-4121T>A (n.-649-4121T>A) n.76T>A n.346T>A c.-52-1100T>A (n.-52-1100T>A) c.-90-4121T>A (n.-90-4121T>A) n.162T>A n.348T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.-694-4121T>A (n.-694-4121T>A) n.279T>A n.180T>A c.35-1724T>A (n.35-1724T>A) n.86+7981T>A	gnomAD v4
4	g.158680471T>C	CA442141594	ETFDH	n.290T>C n.179-4121T>C n.288T>C n.64T>C c.35-57T>C (n.35-57T>C) n.148T>C n.370T>C c.39T>C (p.Tyr13=) n.230T>C c.-649-4121T>C (n.-649-4121T>C) n.76T>C n.346T>C c.-52-1100T>C (n.-52-1100T>C) c.-90-4121T>C (n.-90-4121T>C) n.162T>C n.348T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.-694-4121T>C (n.-694-4121T>C) n.279T>C n.180T>C c.35-1724T>C (n.35-1724T>C) n.86+7981T>C
4	g.158680471T>G	CA358573254	ETFDH	n.290T>G n.179-4121T>G n.288T>G n.64T>G c.35-57T>G (n.35-57T>G) n.148T>G n.370T>G c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.230T>G c.-649-4121T>G (n.-649-4121T>G) n.76T>G n.346T>G c.-52-1100T>G (n.-52-1100T>G) c.-90-4121T>G (n.-90-4121T>G) n.162T>G n.348T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.-694-4121T>G (n.-694-4121T>G) n.279T>G n.180T>G c.35-1724T>G (n.35-1724T>G) n.86+7981T>G
4	g.158680472del	CA2739270335	ETFDH	n.291del n.179-4120del n.289del n.65del c.35-56del (n.35-56del) n.149del n.371del c.40del (p.Gln14SerfsTer6) n.231del c.-649-4120del (n.-649-4120del) n.77del n.347del c.-52-1099del (n.-52-1099del) c.-90-4120del (n.-90-4120del) n.163del n.349del c.-144del (n.-144del) c.-694-4120del (n.-694-4120del) n.280del n.181del c.35-1723del (n.35-1723del) n.86+7982del	ClinVar
4	g.158680472C>A	CA358573257	ETFDH	n.291C>A n.179-4120C>A n.289C>A n.65C>A c.35-56C>A (n.35-56C>A) n.149C>A n.371C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.231C>A c.-649-4120C>A (n.-649-4120C>A) n.77C>A n.347C>A c.-52-1099C>A (n.-52-1099C>A) c.-90-4120C>A (n.-90-4120C>A) n.163C>A n.349C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.-694-4120C>A (n.-694-4120C>A) n.280C>A n.181C>A c.35-1723C>A (n.35-1723C>A) n.86+7982C>A	gnomAD v4
4	g.158680472C>G	CA358573255	ETFDH	n.291C>G n.179-4120C>G n.289C>G n.65C>G c.35-56C>G (n.35-56C>G) n.149C>G n.371C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.231C>G c.-649-4120C>G (n.-649-4120C>G) n.77C>G n.347C>G c.-52-1099C>G (n.-52-1099C>G) c.-90-4120C>G (n.-90-4120C>G) n.163C>G n.349C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.-694-4120C>G (n.-694-4120C>G) n.280C>G n.181C>G c.35-1723C>G (n.35-1723C>G) n.86+7982C>G
4	g.158680472C>T	CA358573256	ETFDH	n.291C>T n.179-4120C>T n.289C>T n.65C>T c.35-56C>T (n.35-56C>T) n.149C>T n.371C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.231C>T c.-649-4120C>T (n.-649-4120C>T) n.77C>T n.347C>T c.-52-1099C>T (n.-52-1099C>T) c.-90-4120C>T (n.-90-4120C>T) n.163C>T n.349C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.-694-4120C>T (n.-694-4120C>T) n.280C>T n.181C>T c.35-1723C>T (n.35-1723C>T) n.86+7982C>T
4	g.158680473A>C	CA358573258	ETFDH	n.292A>C n.179-4119A>C n.290A>C n.66A>C c.35-55A>C (n.35-55A>C) n.150A>C n.372A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.232A>C c.-649-4119A>C (n.-649-4119A>C) n.78A>C n.348A>C c.-52-1098A>C (n.-52-1098A>C) c.-90-4119A>C (n.-90-4119A>C) n.164A>C n.350A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-694-4119A>C (n.-694-4119A>C) n.281A>C n.182A>C c.35-1722A>C (n.35-1722A>C) n.86+7983A>C
4	g.158680473A>G	CA358573259	ETFDH	n.292A>G n.179-4119A>G n.290A>G n.66A>G c.35-55A>G (n.35-55A>G) n.150A>G n.372A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.232A>G c.-649-4119A>G (n.-649-4119A>G) n.78A>G n.348A>G c.-52-1098A>G (n.-52-1098A>G) c.-90-4119A>G (n.-90-4119A>G) n.164A>G n.350A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-694-4119A>G (n.-694-4119A>G) n.281A>G n.182A>G c.35-1722A>G (n.35-1722A>G) n.86+7983A>G
4	g.158680473A>T	CA358573260	ETFDH	n.292A>T n.179-4119A>T n.290A>T n.66A>T c.35-55A>T (n.35-55A>T) n.150A>T n.372A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.232A>T c.-649-4119A>T (n.-649-4119A>T) n.78A>T n.348A>T c.-52-1098A>T (n.-52-1098A>T) c.-90-4119A>T (n.-90-4119A>T) n.164A>T n.350A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-694-4119A>T (n.-694-4119A>T) n.281A>T n.182A>T c.35-1722A>T (n.35-1722A>T) n.86+7983A>T
4	g.158680474G>A	CA442141595	ETFDH	n.293G>A n.179-4118G>A n.291G>A n.67G>A c.35-54G>A (n.35-54G>A) n.151G>A n.373G>A c.42G>A (p.Gln14=) n.233G>A c.-649-4118G>A (n.-649-4118G>A) n.79G>A n.349G>A c.-52-1097G>A (n.-52-1097G>A) c.-90-4118G>A (n.-90-4118G>A) n.165G>A n.351G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-694-4118G>A (n.-694-4118G>A) n.282G>A n.183G>A c.35-1721G>A (n.35-1721G>A) n.86+7984G>A
4	g.158680474G>C	CA358573261	ETFDH	n.293G>C n.179-4118G>C n.291G>C n.67G>C c.35-54G>C (n.35-54G>C) n.151G>C n.373G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.233G>C c.-649-4118G>C (n.-649-4118G>C) n.79G>C n.349G>C c.-52-1097G>C (n.-52-1097G>C) c.-90-4118G>C (n.-90-4118G>C) n.165G>C n.351G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-694-4118G>C (n.-694-4118G>C) n.282G>C n.183G>C c.35-1721G>C (n.35-1721G>C) n.86+7984G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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4	g.158680474G>T	CA358573262	ETFDH	n.293G>T n.179-4118G>T n.291G>T n.67G>T c.35-54G>T (n.35-54G>T) n.151G>T n.373G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.233G>T c.-649-4118G>T (n.-649-4118G>T) n.79G>T n.349G>T c.-52-1097G>T (n.-52-1097G>T) c.-90-4118G>T (n.-90-4118G>T) n.165G>T n.351G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-694-4118G>T (n.-694-4118G>T) n.282G>T n.183G>T c.35-1721G>T (n.35-1721G>T) n.86+7984G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.158680476G>A	CA358573265	ETFDH	n.295G>A n.179-4116G>A n.293G>A n.69G>A c.35-52G>A (n.35-52G>A) n.153G>A n.375G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.235G>A c.-649-4116G>A (n.-649-4116G>A) n.81G>A n.351G>A c.-52-1095G>A (n.-52-1095G>A) c.-90-4116G>A (n.-90-4116G>A) n.167G>A n.353G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-694-4116G>A (n.-694-4116G>A) n.284G>A n.185G>A c.35-1719G>A (n.35-1719G>A) n.86+7986G>A	gnomAD v4
4	g.158680476G>C	CA358573266	ETFDH	n.295G>C n.179-4116G>C n.293G>C n.69G>C c.35-52G>C (n.35-52G>C) n.153G>C n.375G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) n.235G>C c.-649-4116G>C (n.-649-4116G>C) n.81G>C n.351G>C c.-52-1095G>C (n.-52-1095G>C) c.-90-4116G>C (n.-90-4116G>C) n.167G>C n.353G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-694-4116G>C (n.-694-4116G>C) n.284G>C n.185G>C c.35-1719G>C (n.35-1719G>C) n.86+7986G>C
4	g.158680476G>T	CA358573267	ETFDH	n.295G>T n.179-4116G>T n.293G>T n.69G>T c.35-52G>T (n.35-52G>T) n.153G>T n.375G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) n.235G>T c.-649-4116G>T (n.-649-4116G>T) n.81G>T n.351G>T c.-52-1095G>T (n.-52-1095G>T) c.-90-4116G>T (n.-90-4116G>T) n.167G>T n.353G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-694-4116G>T (n.-694-4116G>T) n.284G>T n.185G>T c.35-1719G>T (n.35-1719G>T) n.86+7986G>T
4	g.158680477C>A	CA358573268	ETFDH	n.296C>A n.179-4115C>A n.294C>A n.70C>A c.35-51C>A (n.35-51C>A) n.154C>A n.376C>A c.45C>A (p.Cys15Ter) n.236C>A c.-649-4115C>A (n.-649-4115C>A) n.82C>A n.352C>A c.-52-1094C>A (n.-52-1094C>A) c.-90-4115C>A (n.-90-4115C>A) n.168C>A n.354C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-694-4115C>A (n.-694-4115C>A) n.285C>A n.186C>A c.35-1718C>A (n.35-1718C>A) n.86+7987C>A
4	g.158680477C>G	CA358573269	ETFDH	n.296C>G n.179-4115C>G n.294C>G n.70C>G c.35-51C>G (n.35-51C>G) n.154C>G n.376C>G c.45C>G (p.Cys15Trp) n.236C>G c.-649-4115C>G (n.-649-4115C>G) n.82C>G n.352C>G c.-52-1094C>G (n.-52-1094C>G) c.-90-4115C>G (n.-90-4115C>G) n.168C>G n.354C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-694-4115C>G (n.-694-4115C>G) n.285C>G n.186C>G c.35-1718C>G (n.35-1718C>G) n.86+7987C>G
4	g.158680477C>T	CA442141598	ETFDH	n.296C>T n.179-4115C>T n.294C>T n.70C>T c.35-51C>T (n.35-51C>T) n.154C>T n.376C>T c.45C>T (p.Cys15=) n.236C>T c.-649-4115C>T (n.-649-4115C>T) n.82C>T n.352C>T c.-52-1094C>T (n.-52-1094C>T) c.-90-4115C>T (n.-90-4115C>T) n.168C>T n.354C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-694-4115C>T (n.-694-4115C>T) n.285C>T n.186C>T c.35-1718C>T (n.35-1718C>T) n.86+7987C>T
4	g.158680477dup	CA2695203994	ETFDH	n.296dup n.179-4115dup n.294dup n.70dup c.35-51dup (n.35-51dup) n.154dup n.376dup c.45dup (p.Phe16LeufsTer7) n.236dup c.-649-4115dup (n.-649-4115dup) n.82dup n.352dup c.-52-1094dup (n.-52-1094dup) c.-90-4115dup (n.-90-4115dup) n.168dup n.354dup c.-139dup (n.-139dup) c.-694-4115dup (n.-694-4115dup) n.285dup n.186dup c.35-1718dup (n.35-1718dup) n.86+7987dup
4	g.158680478T>A	CA358573270	ETFDH	n.297T>A n.179-4114T>A n.295T>A n.71T>A c.35-50T>A (n.35-50T>A) n.155T>A n.377T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.237T>A c.-649-4114T>A (n.-649-4114T>A) n.83T>A n.353T>A c.-52-1093T>A (n.-52-1093T>A) c.-90-4114T>A (n.-90-4114T>A) n.169T>A n.355T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.-694-4114T>A (n.-694-4114T>A) n.286T>A n.187T>A c.35-1717T>A (n.35-1717T>A) n.86+7988T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.158680478T>C	CA358573271	ETFDH	n.297T>C n.179-4114T>C n.295T>C n.71T>C c.35-50T>C (n.35-50T>C) n.155T>C n.377T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.237T>C c.-649-4114T>C (n.-649-4114T>C) n.83T>C n.353T>C c.-52-1093T>C (n.-52-1093T>C) c.-90-4114T>C (n.-90-4114T>C) n.169T>C n.355T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.-694-4114T>C (n.-694-4114T>C) n.286T>C n.187T>C c.35-1717T>C (n.35-1717T>C) n.86+7988T>C
4	g.158680478T>G	CA358573272	ETFDH	n.297T>G n.179-4114T>G n.295T>G n.71T>G c.35-50T>G (n.35-50T>G) n.155T>G n.377T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.237T>G c.-649-4114T>G (n.-649-4114T>G) n.83T>G n.353T>G c.-52-1093T>G (n.-52-1093T>G) c.-90-4114T>G (n.-90-4114T>G) n.169T>G n.355T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.-694-4114T>G (n.-694-4114T>G) n.286T>G n.187T>G c.35-1717T>G (n.35-1717T>G) n.86+7988T>G
4	g.158680478T=	CA1506870505	ETFDH	n.297T= n.179-4114T= n.295T= n.71T= c.35-50T= (n.35-50T=) n.155T= n.377T= c.46T= (p.Phe16=) n.237T= c.-649-4114T= (n.-649-4114T=) n.83T= n.353T= c.-52-1093T= (n.-52-1093T=) c.-90-4114T= (n.-90-4114T=) n.169T= n.355T= c.-138T= (n.-138T=) c.-694-4114T= (n.-694-4114T=) n.286T= n.187T= c.35-1717T= (n.35-1717T=) n.86+7988T=
4	g.158680479T>A	CA358573273	ETFDH	n.298T>A n.179-4113T>A n.296T>A n.72T>A c.35-49T>A (n.35-49T>A) n.156T>A n.378T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.238T>A c.-649-4113T>A (n.-649-4113T>A) n.84T>A n.354T>A c.-52-1092T>A (n.-52-1092T>A) c.-90-4113T>A (n.-90-4113T>A) n.170T>A n.356T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-694-4113T>A (n.-694-4113T>A) n.287T>A n.188T>A c.35-1716T>A (n.35-1716T>A) n.86+7989T>A
4	g.158680479T>C	CA358573274	ETFDH	n.298T>C n.179-4113T>C n.296T>C n.72T>C c.35-49T>C (n.35-49T>C) n.156T>C n.378T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.238T>C c.-649-4113T>C (n.-649-4113T>C) n.84T>C n.354T>C c.-52-1092T>C (n.-52-1092T>C) c.-90-4113T>C (n.-90-4113T>C) n.170T>C n.356T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-694-4113T>C (n.-694-4113T>C) n.287T>C n.188T>C c.35-1716T>C (n.35-1716T>C) n.86+7989T>C
4	g.158680479T>G	CA358573275	ETFDH	n.298T>G n.179-4113T>G n.296T>G n.72T>G c.35-49T>G (n.35-49T>G) n.156T>G n.378T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.238T>G c.-649-4113T>G (n.-649-4113T>G) n.84T>G n.354T>G c.-52-1092T>G (n.-52-1092T>G) c.-90-4113T>G (n.-90-4113T>G) n.170T>G n.356T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-694-4113T>G (n.-694-4113T>G) n.287T>G n.188T>G c.35-1716T>G (n.35-1716T>G) n.86+7989T>G
4	g.158680480T>A	CA358573276	ETFDH	n.299T>A n.179-4112T>A n.297T>A n.73T>A c.35-48T>A (n.35-48T>A) n.157T>A n.379T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) n.239T>A c.-649-4112T>A (n.-649-4112T>A) n.85T>A n.355T>A c.-52-1091T>A (n.-52-1091T>A) c.-90-4112T>A (n.-90-4112T>A) n.171T>A n.357T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.-694-4112T>A (n.-694-4112T>A) n.288T>A n.189T>A c.35-1715T>A (n.35-1715T>A) n.86+7990T>A
4	g.158680480T>C	CA442141599	ETFDH	n.299T>C n.179-4112T>C n.297T>C n.73T>C c.35-48T>C (n.35-48T>C) n.157T>C n.379T>C c.48T>C (p.Phe16=) n.239T>C c.-649-4112T>C (n.-649-4112T>C) n.85T>C n.355T>C c.-52-1091T>C (n.-52-1091T>C) c.-90-4112T>C (n.-90-4112T>C) n.171T>C n.357T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.-694-4112T>C (n.-694-4112T>C) n.288T>C n.189T>C c.35-1715T>C (n.35-1715T>C) n.86+7990T>C
4	g.158680480T>G	CA358573277	ETFDH	n.299T>G n.179-4112T>G n.297T>G n.73T>G c.35-48T>G (n.35-48T>G) n.157T>G n.379T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) n.239T>G c.-649-4112T>G (n.-649-4112T>G) n.85T>G n.355T>G c.-52-1091T>G (n.-52-1091T>G) c.-90-4112T>G (n.-90-4112T>G) n.171T>G n.357T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.-694-4112T>G (n.-694-4112T>G) n.288T>G n.189T>G c.35-1715T>G (n.35-1715T>G) n.86+7990T>G
4	g.158680481C>A	CA358573278	ETFDH	n.300C>A n.179-4111C>A n.298C>A n.74C>A c.35-47C>A (n.35-47C>A) n.158C>A n.380C>A c.49C>A (p.His17Asn) n.240C>A c.-649-4111C>A (n.-649-4111C>A) n.86C>A n.356C>A c.-52-1090C>A (n.-52-1090C>A) c.-90-4111C>A (n.-90-4111C>A) n.172C>A n.358C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-694-4111C>A (n.-694-4111C>A) n.289C>A n.190C>A c.35-1714C>A (n.35-1714C>A) n.86+7991C>A
4	g.158680481C>G	CA358573280	ETFDH	n.300C>G n.179-4111C>G n.298C>G n.74C>G c.35-47C>G (n.35-47C>G) n.158C>G n.380C>G c.49C>G (p.His17Asp) n.240C>G c.-649-4111C>G (n.-649-4111C>G) n.86C>G n.356C>G c.-52-1090C>G (n.-52-1090C>G) c.-90-4111C>G (n.-90-4111C>G) n.172C>G n.358C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-694-4111C>G (n.-694-4111C>G) n.289C>G n.190C>G c.35-1714C>G (n.35-1714C>G) n.86+7991C>G
4	g.158680481C>T	CA358573279	ETFDH	n.300C>T n.179-4111C>T n.298C>T n.74C>T c.35-47C>T (n.35-47C>T) n.158C>T n.380C>T c.49C>T (p.His17Tyr) n.240C>T c.-649-4111C>T (n.-649-4111C>T) n.86C>T n.356C>T c.-52-1090C>T (n.-52-1090C>T) c.-90-4111C>T (n.-90-4111C>T) n.172C>T n.358C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-694-4111C>T (n.-694-4111C>T) n.289C>T n.190C>T c.35-1714C>T (n.35-1714C>T) n.86+7991C>T	COSMIC
4	g.158680482A=	CA1506870506	ETFDH	n.301A= n.179-4110A= n.299A= n.75A= c.35-46A= (n.35-46A=) n.159A= n.381A= c.50A= (p.His17=) n.241A= c.-649-4110A= (n.-649-4110A=) n.87A= n.357A= c.-52-1089A= (n.-52-1089A=) c.-90-4110A= (n.-90-4110A=) n.173A= n.359A= c.-134A= (n.-134A=) c.-694-4110A= (n.-694-4110A=) n.290A= n.191A= c.35-1713A= (n.35-1713A=) n.86+7992A=
4	g.158680482A>C	CA358573281	ETFDH	n.301A>C n.179-4110A>C n.299A>C n.75A>C c.35-46A>C (n.35-46A>C) n.159A>C n.381A>C c.50A>C (p.His17Pro) n.241A>C c.-649-4110A>C (n.-649-4110A>C) n.87A>C n.357A>C c.-52-1089A>C (n.-52-1089A>C) c.-90-4110A>C (n.-90-4110A>C) n.173A>C n.359A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.-694-4110A>C (n.-694-4110A>C) n.290A>C n.191A>C c.35-1713A>C (n.35-1713A>C) n.86+7992A>C
4	g.158680482A>G	CA358573282	ETFDH	n.301A>G n.179-4110A>G n.299A>G n.75A>G c.35-46A>G (n.35-46A>G) n.159A>G n.381A>G c.50A>G (p.His17Arg) n.241A>G c.-649-4110A>G (n.-649-4110A>G) n.87A>G n.357A>G c.-52-1089A>G (n.-52-1089A>G) c.-90-4110A>G (n.-90-4110A>G) n.173A>G n.359A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.-694-4110A>G (n.-694-4110A>G) n.290A>G n.191A>G c.35-1713A>G (n.35-1713A>G) n.86+7992A>G
4	g.158680482A>T	CA358573283	ETFDH	n.301A>T n.179-4110A>T n.299A>T n.75A>T c.35-46A>T (n.35-46A>T) n.159A>T n.381A>T c.50A>T (p.His17Leu) n.241A>T c.-649-4110A>T (n.-649-4110A>T) n.87A>T n.357A>T c.-52-1089A>T (n.-52-1089A>T) c.-90-4110A>T (n.-90-4110A>T) n.173A>T n.359A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.-694-4110A>T (n.-694-4110A>T) n.290A>T n.191A>T c.35-1713A>T (n.35-1713A>T) n.86+7992A>T
4	g.158680482dup	CA2695203995	ETFDH	n.301dup n.179-4110dup n.299dup n.75dup c.35-46dup (n.35-46dup) n.159dup n.381dup c.50dup (p.His17GlnfsTer6) n.241dup c.-649-4110dup (n.-649-4110dup) n.87dup n.357dup c.-52-1089dup (n.-52-1089dup) c.-90-4110dup (n.-90-4110dup) n.173dup n.359dup c.-134dup (n.-134dup) c.-694-4110dup (n.-694-4110dup) n.290dup n.191dup c.35-1713dup (n.35-1713dup) n.86+7992dup
4	g.158680483T>A	CA358573284	ETFDH	n.302T>A n.179-4109T>A n.300T>A n.76T>A c.35-45T>A (n.35-45T>A) n.160T>A n.382T>A c.51T>A (p.His17Gln) n.242T>A c.-649-4109T>A (n.-649-4109T>A) n.88T>A n.358T>A c.-52-1088T>A (n.-52-1088T>A) c.-90-4109T>A (n.-90-4109T>A) n.174T>A n.360T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-694-4109T>A (n.-694-4109T>A) n.291T>A n.192T>A c.35-1712T>A (n.35-1712T>A) n.86+7993T>A
4	g.158680483T>C	CA442141603	ETFDH	n.302T>C n.179-4109T>C n.300T>C n.76T>C c.35-45T>C (n.35-45T>C) n.160T>C n.382T>C c.51T>C (p.His17=) n.242T>C c.-649-4109T>C (n.-649-4109T>C) n.88T>C n.358T>C c.-52-1088T>C (n.-52-1088T>C) c.-90-4109T>C (n.-90-4109T>C) n.174T>C n.360T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-694-4109T>C (n.-694-4109T>C) n.291T>C n.192T>C c.35-1712T>C (n.35-1712T>C) n.86+7993T>C	ClinVar gnomAD v4
4	g.158680483T>G	CA358573285	ETFDH	n.302T>G n.179-4109T>G n.300T>G n.76T>G c.35-45T>G (n.35-45T>G) n.160T>G n.382T>G c.51T>G (p.His17Gln) n.242T>G c.-649-4109T>G (n.-649-4109T>G) n.88T>G n.358T>G c.-52-1088T>G (n.-52-1088T>G) c.-90-4109T>G (n.-90-4109T>G) n.174T>G n.360T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-694-4109T>G (n.-694-4109T>G) n.291T>G n.192T>G c.35-1712T>G (n.35-1712T>G) n.86+7993T>G
4	g.158680483dup	CA312554	ETFDH	n.302dup n.179-4109dup n.300dup n.76dup c.35-45dup (n.35-45dup) n.160dup n.382dup c.51dup (p.Ala18CysfsTer5) n.242dup c.-649-4109dup (n.-649-4109dup) n.88dup n.358dup c.-52-1088dup (n.-52-1088dup) c.-90-4109dup (n.-90-4109dup) n.174dup n.360dup c.-133dup (n.-133dup) c.-694-4109dup (n.-694-4109dup) n.291dup n.192dup c.35-1712dup (n.35-1712dup) n.86+7993dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680484G>A	CA358573288	ETFDH	n.303G>A n.179-4108G>A n.301G>A n.77G>A c.35-44G>A (n.35-44G>A) n.161G>A n.383G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.243G>A c.-649-4108G>A (n.-649-4108G>A) n.89G>A n.359G>A c.-52-1087G>A (n.-52-1087G>A) c.-90-4108G>A (n.-90-4108G>A) n.175G>A n.361G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-694-4108G>A (n.-694-4108G>A) n.292G>A n.193G>A c.35-1711G>A (n.35-1711G>A) n.86+7994G>A
4	g.158680484G>C	CA358573286	ETFDH	n.303G>C n.179-4108G>C n.301G>C n.77G>C c.35-44G>C (n.35-44G>C) n.161G>C n.383G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.243G>C c.-649-4108G>C (n.-649-4108G>C) n.89G>C n.359G>C c.-52-1087G>C (n.-52-1087G>C) c.-90-4108G>C (n.-90-4108G>C) n.175G>C n.361G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-694-4108G>C (n.-694-4108G>C) n.292G>C n.193G>C c.35-1711G>C (n.35-1711G>C) n.86+7994G>C
4	g.158680484G>T	CA358573287	ETFDH	n.303G>T n.179-4108G>T n.301G>T n.77G>T c.35-44G>T (n.35-44G>T) n.161G>T n.383G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.243G>T c.-649-4108G>T (n.-649-4108G>T) n.89G>T n.359G>T c.-52-1087G>T (n.-52-1087G>T) c.-90-4108G>T (n.-90-4108G>T) n.175G>T n.361G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-694-4108G>T (n.-694-4108G>T) n.292G>T n.193G>T c.35-1711G>T (n.35-1711G>T) n.86+7994G>T
4	g.158680485C>A	CA358573289	ETFDH	n.304C>A n.179-4107C>A n.302C>A n.78C>A c.35-43C>A (n.35-43C>A) n.162C>A n.384C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.244C>A c.-649-4107C>A (n.-649-4107C>A) n.90C>A n.360C>A c.-52-1086C>A (n.-52-1086C>A) c.-90-4107C>A (n.-90-4107C>A) n.176C>A n.362C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-694-4107C>A (n.-694-4107C>A) n.293C>A n.194C>A c.35-1710C>A (n.35-1710C>A) n.86+7995C>A	gnomAD v4
4	g.158680485C>G	CA358573290	ETFDH	n.304C>G n.179-4107C>G n.302C>G n.78C>G c.35-43C>G (n.35-43C>G) n.162C>G n.384C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.244C>G c.-649-4107C>G (n.-649-4107C>G) n.90C>G n.360C>G c.-52-1086C>G (n.-52-1086C>G) c.-90-4107C>G (n.-90-4107C>G) n.176C>G n.362C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-694-4107C>G (n.-694-4107C>G) n.293C>G n.194C>G c.35-1710C>G (n.35-1710C>G) n.86+7995C>G
4	g.158680485C>T	CA358573291	ETFDH	n.304C>T n.179-4107C>T n.302C>T n.78C>T c.35-43C>T (n.35-43C>T) n.162C>T n.384C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.244C>T c.-649-4107C>T (n.-649-4107C>T) n.90C>T n.360C>T c.-52-1086C>T (n.-52-1086C>T) c.-90-4107C>T (n.-90-4107C>T) n.176C>T n.362C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-694-4107C>T (n.-694-4107C>T) n.293C>T n.194C>T c.35-1710C>T (n.35-1710C>T) n.86+7995C>T	COSMIC
4	g.158680486C>A	CA442141607	ETFDH	n.305C>A n.179-4106C>A n.303C>A n.79C>A c.35-42C>A (n.35-42C>A) n.163C>A n.385C>A c.54C>A (p.Ala18=) n.245C>A c.-649-4106C>A (n.-649-4106C>A) n.91C>A n.361C>A c.-52-1085C>A (n.-52-1085C>A) c.-90-4106C>A (n.-90-4106C>A) n.177C>A n.363C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-694-4106C>A (n.-694-4106C>A) n.294C>A n.195C>A c.35-1709C>A (n.35-1709C>A) n.86+7996C>A
4	g.158680486C>G	CA442141608	ETFDH	n.305C>G n.179-4106C>G n.303C>G n.79C>G c.35-42C>G (n.35-42C>G) n.163C>G n.385C>G c.54C>G (p.Ala18=) n.245C>G c.-649-4106C>G (n.-649-4106C>G) n.91C>G n.361C>G c.-52-1085C>G (n.-52-1085C>G) c.-90-4106C>G (n.-90-4106C>G) n.177C>G n.363C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-694-4106C>G (n.-694-4106C>G) n.294C>G n.195C>G c.35-1709C>G (n.35-1709C>G) n.86+7996C>G
4	g.158680486C>T	CA442141609	ETFDH	n.305C>T n.179-4106C>T n.303C>T n.79C>T c.35-42C>T (n.35-42C>T) n.163C>T n.385C>T c.54C>T (p.Ala18=) n.245C>T c.-649-4106C>T (n.-649-4106C>T) n.91C>T n.361C>T c.-52-1085C>T (n.-52-1085C>T) c.-90-4106C>T (n.-90-4106C>T) n.177C>T n.363C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-694-4106C>T (n.-694-4106C>T) n.294C>T n.195C>T c.35-1709C>T (n.35-1709C>T) n.86+7996C>T	ClinVar
4	g.158680487T>A	CA358573292	ETFDH	n.306T>A n.179-4105T>A n.304T>A n.80T>A c.35-41T>A (n.35-41T>A) n.164T>A n.386T>A c.55T>A (p.Leu19Ile) n.246T>A c.-649-4105T>A (n.-649-4105T>A) n.92T>A n.362T>A c.-52-1084T>A (n.-52-1084T>A) c.-90-4105T>A (n.-90-4105T>A) n.178T>A n.364T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-694-4105T>A (n.-694-4105T>A) n.295T>A n.196T>A c.35-1708T>A (n.35-1708T>A) n.86+7997T>A
4	g.158680487T>C	CA442141610	ETFDH	n.306T>C n.179-4105T>C n.304T>C n.80T>C c.35-41T>C (n.35-41T>C) n.164T>C n.386T>C c.55T>C (p.Leu19=) n.246T>C c.-649-4105T>C (n.-649-4105T>C) n.92T>C n.362T>C c.-52-1084T>C (n.-52-1084T>C) c.-90-4105T>C (n.-90-4105T>C) n.178T>C n.364T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-694-4105T>C (n.-694-4105T>C) n.295T>C n.196T>C c.35-1708T>C (n.35-1708T>C) n.86+7997T>C	COSMIC
4	g.158680487T>G	CA358573293	ETFDH	n.306T>G n.179-4105T>G n.304T>G n.80T>G c.35-41T>G (n.35-41T>G) n.164T>G n.386T>G c.55T>G (p.Leu19Val) n.246T>G c.-649-4105T>G (n.-649-4105T>G) n.92T>G n.362T>G c.-52-1084T>G (n.-52-1084T>G) c.-90-4105T>G (n.-90-4105T>G) n.178T>G n.364T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-694-4105T>G (n.-694-4105T>G) n.295T>G n.196T>G c.35-1708T>G (n.35-1708T>G) n.86+7997T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.158680487T=	CA1506870507	ETFDH	n.306T= n.179-4105T= n.304T= n.80T= c.35-41T= (n.35-41T=) n.164T= n.386T= c.55T= (p.Leu19=) n.246T= c.-649-4105T= (n.-649-4105T=) n.92T= n.362T= c.-52-1084T= (n.-52-1084T=) c.-90-4105T= (n.-90-4105T=) n.178T= n.364T= c.-129T= (n.-129T=) c.-694-4105T= (n.-694-4105T=) n.295T= n.196T= c.35-1708T= (n.35-1708T=) n.86+7997T=
4	g.158680487_158680488del	CA645540156	ETFDH	n.306_307del n.179-4105_179-4104del n.304_305del n.80_81del c.35-41_35-40del (n.35-41_35-40del) n.164_165del n.386_387del c.55_56del (p.Leu19LysfsTer3) n.246_247del c.-649-4105_-649-4104del (n.-649-4105_-649-4104del) n.92_93del n.362_363del c.-52-1084_-52-1083del (n.-52-1084_-52-1083del) c.-90-4105_-90-4104del (n.-90-4105_-90-4104del) n.178_179del n.364_365del c.-129_-128del (n.-129_-128del) c.-694-4105_-694-4104del (n.-694-4105_-694-4104del) n.295_296del n.196_197del c.35-1708_35-1707del (n.35-1708_35-1707del) n.86+7997_86+7998del	COSMIC
4	g.158680488del	CA2573138093	ETFDH	n.307del n.179-4104del n.305del n.81del c.35-40del (n.35-40del) n.165del n.387del c.56del (p.Leu19Ter) n.247del c.-649-4104del (n.-649-4104del) n.93del n.363del c.-52-1083del (n.-52-1083del) c.-90-4104del (n.-90-4104del) n.179del n.365del c.-128del (n.-128del) c.-694-4104del (n.-694-4104del) n.296del n.197del c.35-1707del (n.35-1707del) n.86+7998del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.158680488T>A	CA358573294	ETFDH	n.307T>A n.179-4104T>A n.305T>A n.81T>A c.35-40T>A (n.35-40T>A) n.165T>A n.387T>A c.56T>A (p.Leu19Ter) n.247T>A c.-649-4104T>A (n.-649-4104T>A) n.93T>A n.363T>A c.-52-1083T>A (n.-52-1083T>A) c.-90-4104T>A (n.-90-4104T>A) n.179T>A n.365T>A c.-128T>A (n.-128T>A) c.-694-4104T>A (n.-694-4104T>A) n.296T>A n.197T>A c.35-1707T>A (n.35-1707T>A) n.86+7998T>A	gnomAD v4
4	g.158680488T>C	CA358573296	ETFDH	n.307T>C n.179-4104T>C n.305T>C n.81T>C c.35-40T>C (n.35-40T>C) n.165T>C n.387T>C c.56T>C (p.Leu19Ser) n.247T>C c.-649-4104T>C (n.-649-4104T>C) n.93T>C n.363T>C c.-52-1083T>C (n.-52-1083T>C) c.-90-4104T>C (n.-90-4104T>C) n.179T>C n.365T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.-694-4104T>C (n.-694-4104T>C) n.296T>C n.197T>C c.35-1707T>C (n.35-1707T>C) n.86+7998T>C
4	g.158680488T>G	CA358573295	ETFDH	n.307T>G n.179-4104T>G n.305T>G n.81T>G c.35-40T>G (n.35-40T>G) n.165T>G n.387T>G c.56T>G (p.Leu19Ter) n.247T>G c.-649-4104T>G (n.-649-4104T>G) n.93T>G n.363T>G c.-52-1083T>G (n.-52-1083T>G) c.-90-4104T>G (n.-90-4104T>G) n.179T>G n.365T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.-694-4104T>G (n.-694-4104T>G) n.296T>G n.197T>G c.35-1707T>G (n.35-1707T>G) n.86+7998T>G
4	g.158680489A>C	CA358573297	ETFDH	n.308A>C n.179-4103A>C n.306A>C n.82A>C c.35-39A>C (n.35-39A>C) n.166A>C n.388A>C c.57A>C (p.Leu19Phe) n.248A>C c.-649-4103A>C (n.-649-4103A>C) n.94A>C n.364A>C c.-52-1082A>C (n.-52-1082A>C) c.-90-4103A>C (n.-90-4103A>C) n.180A>C n.366A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.-694-4103A>C (n.-694-4103A>C) n.297A>C n.198A>C c.35-1706A>C (n.35-1706A>C) n.86+7999A>C
4	g.158680489A>G	CA442141611	ETFDH	n.308A>G n.179-4103A>G n.306A>G n.82A>G c.35-39A>G (n.35-39A>G) n.166A>G n.388A>G c.57A>G (p.Leu19=) n.248A>G c.-649-4103A>G (n.-649-4103A>G) n.94A>G n.364A>G c.-52-1082A>G (n.-52-1082A>G) c.-90-4103A>G (n.-90-4103A>G) n.180A>G n.366A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.-694-4103A>G (n.-694-4103A>G) n.297A>G n.198A>G c.35-1706A>G (n.35-1706A>G) n.86+7999A>G
4	g.158680489A>T	CA358573298	ETFDH	n.308A>T n.179-4103A>T n.306A>T n.82A>T c.35-39A>T (n.35-39A>T) n.166A>T n.388A>T c.57A>T (p.Leu19Phe) n.248A>T c.-649-4103A>T (n.-649-4103A>T) n.94A>T n.364A>T c.-52-1082A>T (n.-52-1082A>T) c.-90-4103A>T (n.-90-4103A>T) n.180A>T n.366A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.-694-4103A>T (n.-694-4103A>T) n.297A>T n.198A>T c.35-1706A>T (n.35-1706A>T) n.86+7999A>T
4	g.158680493del	CA2672513050	ETFDH	n.312del n.179-4099del n.310del n.86del c.35-35del (n.35-35del) n.170del n.392del c.61del (p.Ile21LeufsTer?) n.252del c.-649-4099del (n.-649-4099del) n.98del n.368del c.-52-1078del (n.-52-1078del) c.-90-4099del (n.-90-4099del) n.184del n.370del c.-123del (n.-123del) c.-694-4099del (n.-694-4099del) n.301del n.202del c.35-1702del (n.35-1702del) n.86+8003del	gnomAD v4
4	g.158680492_158680493del	CA2672513049	ETFDH	n.311_312del n.179-4100_179-4099del n.309_310del n.85_86del c.35-36_35-35del (n.35-36_35-35del) n.169_170del n.391_392del c.60_61del (p.Lys20AsnfsTer2) n.251_252del c.-649-4100_-649-4099del (n.-649-4100_-649-4099del) n.97_98del n.367_368del c.-52-1079_-52-1078del (n.-52-1079_-52-1078del) c.-90-4100_-90-4099del (n.-90-4100_-90-4099del) n.183_184del n.369_370del c.-124_-123del (n.-124_-123del) c.-694-4100_-694-4099del (n.-694-4100_-694-4099del) n.300_301del n.201_202del c.35-1703_35-1702del (n.35-1703_35-1702del) n.86+8002_86+8003del	gnomAD v4
4	g.158680490A>C	CA358573299	ETFDH	n.309A>C n.179-4102A>C n.307A>C n.83A>C c.35-38A>C (n.35-38A>C) n.167A>C n.389A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.249A>C c.-649-4102A>C (n.-649-4102A>C) n.95A>C n.365A>C c.-52-1081A>C (n.-52-1081A>C) c.-90-4102A>C (n.-90-4102A>C) n.181A>C n.367A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-694-4102A>C (n.-694-4102A>C) n.298A>C n.199A>C c.35-1705A>C (n.35-1705A>C) n.86+8000A>C
4	g.158680490A>G	CA358573300	ETFDH	n.309A>G n.179-4102A>G n.307A>G n.83A>G c.35-38A>G (n.35-38A>G) n.167A>G n.389A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.249A>G c.-649-4102A>G (n.-649-4102A>G) n.95A>G n.365A>G c.-52-1081A>G (n.-52-1081A>G) c.-90-4102A>G (n.-90-4102A>G) n.181A>G n.367A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-694-4102A>G (n.-694-4102A>G) n.298A>G n.199A>G c.35-1705A>G (n.35-1705A>G) n.86+8000A>G
4	g.158680490A>T	CA358573301	ETFDH	n.309A>T n.179-4102A>T n.307A>T n.83A>T c.35-38A>T (n.35-38A>T) n.167A>T n.389A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.249A>T c.-649-4102A>T (n.-649-4102A>T) n.95A>T n.365A>T c.-52-1081A>T (n.-52-1081A>T) c.-90-4102A>T (n.-90-4102A>T) n.181A>T n.367A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-694-4102A>T (n.-694-4102A>T) n.298A>T n.199A>T c.35-1705A>T (n.35-1705A>T) n.86+8000A>T
4	g.158680491A>C	CA358573302	ETFDH	n.310A>C n.179-4101A>C n.308A>C n.84A>C c.35-37A>C (n.35-37A>C) n.168A>C n.390A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.250A>C c.-649-4101A>C (n.-649-4101A>C) n.96A>C n.366A>C c.-52-1080A>C (n.-52-1080A>C) c.-90-4101A>C (n.-90-4101A>C) n.182A>C n.368A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-694-4101A>C (n.-694-4101A>C) n.299A>C n.200A>C c.35-1704A>C (n.35-1704A>C) n.86+8001A>C
4	g.158680491A>G	CA358573303	ETFDH	n.310A>G n.179-4101A>G n.308A>G n.84A>G c.35-37A>G (n.35-37A>G) n.168A>G n.390A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.250A>G c.-649-4101A>G (n.-649-4101A>G) n.96A>G n.366A>G c.-52-1080A>G (n.-52-1080A>G) c.-90-4101A>G (n.-90-4101A>G) n.182A>G n.368A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-694-4101A>G (n.-694-4101A>G) n.299A>G n.200A>G c.35-1704A>G (n.35-1704A>G) n.86+8001A>G
4	g.158680491A>T	CA358573304	ETFDH	n.310A>T n.179-4101A>T n.308A>T n.84A>T c.35-37A>T (n.35-37A>T) n.168A>T n.390A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) n.250A>T c.-649-4101A>T (n.-649-4101A>T) n.96A>T n.366A>T c.-52-1080A>T (n.-52-1080A>T) c.-90-4101A>T (n.-90-4101A>T) n.182A>T n.368A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-694-4101A>T (n.-694-4101A>T) n.299A>T n.200A>T c.35-1704A>T (n.35-1704A>T) n.86+8001A>T
4	g.158680492A>C	CA358573305	ETFDH	n.311A>C n.179-4100A>C n.309A>C n.85A>C c.35-36A>C (n.35-36A>C) n.169A>C n.391A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) n.251A>C c.-649-4100A>C (n.-649-4100A>C) n.97A>C n.367A>C c.-52-1079A>C (n.-52-1079A>C) c.-90-4100A>C (n.-90-4100A>C) n.183A>C n.369A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-694-4100A>C (n.-694-4100A>C) n.300A>C n.201A>C c.35-1703A>C (n.35-1703A>C) n.86+8002A>C
4	g.158680492A>G	CA442141615	ETFDH	n.311A>G n.179-4100A>G n.309A>G n.85A>G c.35-36A>G (n.35-36A>G) n.169A>G n.391A>G c.60A>G (p.Lys20=) n.251A>G c.-649-4100A>G (n.-649-4100A>G) n.97A>G n.367A>G c.-52-1079A>G (n.-52-1079A>G) c.-90-4100A>G (n.-90-4100A>G) n.183A>G n.369A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-694-4100A>G (n.-694-4100A>G) n.300A>G n.201A>G c.35-1703A>G (n.35-1703A>G) n.86+8002A>G	gnomAD v4
4	g.158680492A>T	CA358573306	ETFDH	n.311A>T n.179-4100A>T n.309A>T n.85A>T c.35-36A>T (n.35-36A>T) n.169A>T n.391A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) n.251A>T c.-649-4100A>T (n.-649-4100A>T) n.97A>T n.367A>T c.-52-1079A>T (n.-52-1079A>T) c.-90-4100A>T (n.-90-4100A>T) n.183A>T n.369A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-694-4100A>T (n.-694-4100A>T) n.300A>T n.201A>T c.35-1703A>T (n.35-1703A>T) n.86+8002A>T
4	g.158680493A=	CA1506870508	ETFDH	n.312A= n.179-4099A= n.310A= n.86A= c.35-35A= (n.35-35A=) n.170A= n.392A= c.61A= (p.Ile21=) n.252A= c.-649-4099A= (n.-649-4099A=) n.98A= n.368A= c.-52-1078A= (n.-52-1078A=) c.-90-4099A= (n.-90-4099A=) n.184A= n.370A= c.-123A= (n.-123A=) c.-694-4099A= (n.-694-4099A=) n.301A= n.202A= c.35-1702A= (n.35-1702A=) n.86+8003A=
4	g.158680493A>C	CA358573307	ETFDH	n.312A>C n.179-4099A>C n.310A>C n.86A>C c.35-35A>C (n.35-35A>C) n.170A>C n.392A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.252A>C c.-649-4099A>C (n.-649-4099A>C) n.98A>C n.368A>C c.-52-1078A>C (n.-52-1078A>C) c.-90-4099A>C (n.-90-4099A>C) n.184A>C n.370A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.-694-4099A>C (n.-694-4099A>C) n.301A>C n.202A>C c.35-1702A>C (n.35-1702A>C) n.86+8003A>C
4	g.158680493A>G	CA358573308	ETFDH	n.312A>G n.179-4099A>G n.310A>G n.86A>G c.35-35A>G (n.35-35A>G) n.170A>G n.392A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.252A>G c.-649-4099A>G (n.-649-4099A>G) n.98A>G n.368A>G c.-52-1078A>G (n.-52-1078A>G) c.-90-4099A>G (n.-90-4099A>G) n.184A>G n.370A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.-694-4099A>G (n.-694-4099A>G) n.301A>G n.202A>G c.35-1702A>G (n.35-1702A>G) n.86+8003A>G
4	g.158680493A>T	CA3122275	ETFDH	n.312A>T n.179-4099A>T n.310A>T n.86A>T c.35-35A>T (n.35-35A>T) n.170A>T n.392A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.252A>T c.-649-4099A>T (n.-649-4099A>T) n.98A>T n.368A>T c.-52-1078A>T (n.-52-1078A>T) c.-90-4099A>T (n.-90-4099A>T) n.184A>T n.370A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.-694-4099A>T (n.-694-4099A>T) n.301A>T n.202A>T c.35-1702A>T (n.35-1702A>T) n.86+8003A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4	g.158680494T>C	CA358573310	ETFDH	n.313T>C n.179-4098T>C n.311T>C n.87T>C c.35-34T>C (n.35-34T>C) n.171T>C n.393T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.253T>C c.-649-4098T>C (n.-649-4098T>C) n.99T>C n.369T>C c.-52-1077T>C (n.-52-1077T>C) c.-90-4098T>C (n.-90-4098T>C) n.185T>C n.371T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-694-4098T>C (n.-694-4098T>C) n.302T>C n.203T>C c.35-1701T>C (n.35-1701T>C) n.86+8004T>C
4	g.158680494T>G	CA358573311	ETFDH	n.313T>G n.179-4098T>G n.311T>G n.87T>G c.35-34T>G (n.35-34T>G) n.171T>G n.393T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.253T>G c.-649-4098T>G (n.-649-4098T>G) n.99T>G n.369T>G c.-52-1077T>G (n.-52-1077T>G) c.-90-4098T>G (n.-90-4098T>G) n.185T>G n.371T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.-694-4098T>G (n.-694-4098T>G) n.302T>G n.203T>G c.35-1701T>G (n.35-1701T>G) n.86+8004T>G
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4	g.158680495T>C	CA3122276	ETFDH	n.314T>C n.179-4097T>C n.312T>C n.88T>C c.35-33T>C (n.35-33T>C) n.172T>C n.394T>C c.63T>C (p.Ile21=) n.254T>C c.-649-4097T>C (n.-649-4097T>C) n.100T>C n.370T>C c.-52-1076T>C (n.-52-1076T>C) c.-90-4097T>C (n.-90-4097T>C) n.186T>C n.372T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-694-4097T>C (n.-694-4097T>C) n.303T>C n.204T>C c.35-1700T>C (n.35-1700T>C) n.86+8005T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.158680496A>C	CA358573313	ETFDH	n.315A>C n.179-4096A>C n.313A>C n.89A>C c.35-32A>C (n.35-32A>C) n.173A>C n.395A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) n.255A>C c.-649-4096A>C (n.-649-4096A>C) n.101A>C n.371A>C c.-52-1075A>C (n.-52-1075A>C) c.-90-4096A>C (n.-90-4096A>C) n.187A>C n.373A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-694-4096A>C (n.-694-4096A>C) n.304A>C n.205A>C c.35-1699A>C (n.35-1699A>C) n.86+8006A>C
4	g.158680496A>G	CA358573314	ETFDH	n.315A>G n.179-4096A>G n.313A>G n.89A>G c.35-32A>G (n.35-32A>G) n.173A>G n.395A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) n.255A>G c.-649-4096A>G (n.-649-4096A>G) n.101A>G n.371A>G c.-52-1075A>G (n.-52-1075A>G) c.-90-4096A>G (n.-90-4096A>G) n.187A>G n.373A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-694-4096A>G (n.-694-4096A>G) n.304A>G n.205A>G c.35-1699A>G (n.35-1699A>G) n.86+8006A>G	COSMIC
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4	g.158680497A>C	CA358573316	ETFDH	n.316A>C n.179-4095A>C n.314A>C n.90A>C c.35-31A>C (n.35-31A>C) n.174A>C n.396A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.256A>C c.-649-4095A>C (n.-649-4095A>C) n.102A>C n.372A>C c.-52-1074A>C (n.-52-1074A>C) c.-90-4095A>C (n.-90-4095A>C) n.188A>C n.374A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.-694-4095A>C (n.-694-4095A>C) n.305A>C n.206A>C c.35-1698A>C (n.35-1698A>C) n.86+8007A>C
4	g.158680497A>G	CA358573317	ETFDH	n.316A>G n.179-4095A>G n.314A>G n.90A>G c.35-31A>G (n.35-31A>G) n.174A>G n.396A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.256A>G c.-649-4095A>G (n.-649-4095A>G) n.102A>G n.372A>G c.-52-1074A>G (n.-52-1074A>G) c.-90-4095A>G (n.-90-4095A>G) n.188A>G n.374A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-694-4095A>G (n.-694-4095A>G) n.305A>G n.206A>G c.35-1698A>G (n.35-1698A>G) n.86+8007A>G	dbSNP gnomAD v4
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4	g.158680500A>G	CA358573324	ETFDH	n.319A>G n.179-4092A>G n.317A>G n.93A>G c.35-28A>G (n.35-28A>G) n.177A>G n.399A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.259A>G c.-649-4092A>G (n.-649-4092A>G) n.105A>G n.375A>G c.-52-1071A>G (n.-52-1071A>G) c.-90-4092A>G (n.-90-4092A>G) n.191A>G n.377A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-694-4092A>G (n.-694-4092A>G) n.308A>G n.209A>G c.35-1695A>G (n.35-1695A>G) n.86+8010A>G	gnomAD v4
4	g.158680500A>T	CA358573325	ETFDH	n.319A>T n.179-4092A>T n.317A>T n.93A>T c.35-28A>T (n.35-28A>T) n.177A>T n.399A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.259A>T c.-649-4092A>T (n.-649-4092A>T) n.105A>T n.375A>T c.-52-1071A>T (n.-52-1071A>T) c.-90-4092A>T (n.-90-4092A>T) n.191A>T n.377A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-694-4092A>T (n.-694-4092A>T) n.308A>T n.209A>T c.35-1695A>T (n.35-1695A>T) n.86+8010A>T

Number of alleles fetched