Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158646986_158647003del | CA2759073199 | GFM1,LXN | c.572+39_572+56del (n.572+39_572+56del) n.60+39_60+56del c.362-792_362-775del c.347+39_347+56del (n.347+39_347+56del) c.234+1205_234+1222del (n.234+1205_234+1222del) c.5+1205_5+1222del (n.5+1205_5+1222del) n.680+39_680+56del n.342+1205_342+1222del | |
3 | g.158646998C>A | CA2668341639 | GFM1,LXN | c.572+51C>A (n.572+51C>A) n.60+51C>A c.362-789G>T c.347+51C>A (n.347+51C>A) c.234+1217C>A (n.234+1217C>A) c.5+1217C>A (n.5+1217C>A) n.680+51C>A n.342+1217C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646998C= | CA1414369265 | GFM1,LXN | c.572+51C= (n.572+51C=) n.60+51C= c.362-789G= c.347+51C= (n.347+51C=) c.234+1217C= (n.234+1217C=) c.5+1217C= (n.5+1217C=) n.680+51C= n.342+1217C= | |
3 | g.158646998C>T | CA1414369266 | GFM1,LXN | c.572+51C>T (n.572+51C>T) n.60+51C>T c.362-789G>A c.347+51C>T (n.347+51C>T) c.234+1217C>T (n.234+1217C>T) c.5+1217C>T (n.5+1217C>T) n.680+51C>T n.342+1217C>T | dbSNP |
3 | g.158646999C>A | CA2668341640 | GFM1,LXN | c.572+52C>A (n.572+52C>A) n.60+52C>A c.362-790G>T c.347+52C>A (n.347+52C>A) c.234+1218C>A (n.234+1218C>A) c.5+1218C>A (n.5+1218C>A) n.680+52C>A n.342+1218C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647000T>A | CA2668341642 | GFM1,LXN | c.572+53T>A (n.572+53T>A) n.60+53T>A c.362-791A>T c.347+53T>A (n.347+53T>A) c.234+1219T>A (n.234+1219T>A) c.5+1219T>A (n.5+1219T>A) n.680+53T>A n.342+1219T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647001T>C | CA2668341643 | GFM1,LXN | c.572+54T>C (n.572+54T>C) n.60+54T>C c.362-792A>G c.347+54T>C (n.347+54T>C) c.234+1220T>C (n.234+1220T>C) c.5+1220T>C (n.5+1220T>C) n.680+54T>C n.342+1220T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647002A>G | CA2668341644 | GFM1,LXN | c.572+55A>G (n.572+55A>G) n.60+55A>G c.362-793T>C c.347+55A>G (n.347+55A>G) c.234+1221A>G (n.234+1221A>G) c.5+1221A>G (n.5+1221A>G) n.680+55A>G n.342+1221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647004A>C | CA2668341645 | GFM1,LXN | c.572+57A>C (n.572+57A>C) n.60+57A>C c.362-795T>G c.347+57A>C (n.347+57A>C) c.234+1223A>C (n.234+1223A>C) c.5+1223A>C (n.5+1223A>C) n.680+57A>C n.342+1223A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647004A>G | CA2668341646 | GFM1,LXN | c.572+57A>G (n.572+57A>G) n.60+57A>G c.362-795T>C c.347+57A>G (n.347+57A>G) c.234+1223A>G (n.234+1223A>G) c.5+1223A>G (n.5+1223A>G) n.680+57A>G n.342+1223A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647006C>A | CA2577944962 | GFM1,LXN | c.572+59C>A (n.572+59C>A) n.60+59C>A c.362-797G>T c.347+59C>A (n.347+59C>A) c.234+1225C>A (n.234+1225C>A) c.5+1225C>A (n.5+1225C>A) n.680+59C>A n.342+1225C>A | |
3 | g.158647006C= | CA1414369267 | GFM1,LXN | c.572+59C= (n.572+59C=) n.60+59C= c.362-797G= c.347+59C= (n.347+59C=) c.234+1225C= (n.234+1225C=) c.5+1225C= (n.5+1225C=) n.680+59C= n.342+1225C= | |
3 | g.158647006C>G | CA1055459929 | GFM1,LXN | c.572+59C>G (n.572+59C>G) n.60+59C>G c.362-797G>C c.347+59C>G (n.347+59C>G) c.234+1225C>G (n.234+1225C>G) c.5+1225C>G (n.5+1225C>G) n.680+59C>G n.342+1225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647006C>T | CA2668341647 | GFM1,LXN | c.572+59C>T (n.572+59C>T) n.60+59C>T c.362-797G>A c.347+59C>T (n.347+59C>T) c.234+1225C>T (n.234+1225C>T) c.5+1225C>T (n.5+1225C>T) n.680+59C>T n.342+1225C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647007C>A | CA2577944963 | GFM1,LXN | c.572+60C>A (n.572+60C>A) n.60+60C>A c.362-798G>T c.347+60C>A (n.347+60C>A) c.234+1226C>A (n.234+1226C>A) c.5+1226C>A (n.5+1226C>A) n.680+60C>A n.342+1226C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647007C= | CA1414369268 | GFM1,LXN | c.572+60C= (n.572+60C=) n.60+60C= c.362-798G= c.347+60C= (n.347+60C=) c.234+1226C= (n.234+1226C=) c.5+1226C= (n.5+1226C=) n.680+60C= n.342+1226C= | |
3 | g.158647007C>T | CA901379964 | GFM1,LXN | c.572+60C>T (n.572+60C>T) n.60+60C>T c.362-798G>A c.347+60C>T (n.347+60C>T) c.234+1226C>T (n.234+1226C>T) c.5+1226C>T (n.5+1226C>T) n.680+60C>T n.342+1226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647008A= | CA1414369269 | GFM1,LXN | c.572+61A= (n.572+61A=) n.60+61A= c.362-799T= c.347+61A= (n.347+61A=) c.234+1227A= (n.234+1227A=) c.5+1227A= (n.5+1227A=) n.680+61A= n.342+1227A= | |
3 | g.158647008A>C | CA1414369270 | GFM1,LXN | c.572+61A>C (n.572+61A>C) n.60+61A>C c.362-799T>G c.347+61A>C (n.347+61A>C) c.234+1227A>C (n.234+1227A>C) c.5+1227A>C (n.5+1227A>C) n.680+61A>C n.342+1227A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647008A>G | CA1055459933 | GFM1,LXN | c.572+61A>G (n.572+61A>G) n.60+61A>G c.362-799T>C c.347+61A>G (n.347+61A>G) c.234+1227A>G (n.234+1227A>G) c.5+1227A>G (n.5+1227A>G) n.680+61A>G n.342+1227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647011del | CA2668341650 | GFM1,LXN | c.572+64del (n.572+64del) n.60+64del c.362-799del c.347+64del (n.347+64del) c.234+1230del (n.234+1230del) c.5+1230del (n.5+1230del) n.680+64del n.342+1230del | gnomAD v4 |
3 | g.158647009A>G | CA2668341652 | GFM1,LXN | c.572+62A>G (n.572+62A>G) n.60+62A>G c.362-800T>C c.347+62A>G (n.347+62A>G) c.234+1228A>G (n.234+1228A>G) c.5+1228A>G (n.5+1228A>G) n.680+62A>G n.342+1228A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647010A>C | CA2668341653 | GFM1,LXN | c.572+63A>C (n.572+63A>C) n.60+63A>C c.362-801T>G c.347+63A>C (n.347+63A>C) c.234+1229A>C (n.234+1229A>C) c.5+1229A>C (n.5+1229A>C) n.680+63A>C n.342+1229A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647010A>G | CA2759073201 | GFM1,LXN | c.572+63A>G (n.572+63A>G) n.60+63A>G c.362-801T>C c.347+63A>G (n.347+63A>G) c.234+1229A>G (n.234+1229A>G) c.5+1229A>G (n.5+1229A>G) n.680+63A>G n.342+1229A>G | |
3 | g.158647011A>G | CA2577944964 | GFM1,LXN | c.572+64A>G (n.572+64A>G) n.60+64A>G c.362-802T>C c.347+64A>G (n.347+64A>G) c.234+1230A>G (n.234+1230A>G) c.5+1230A>G (n.5+1230A>G) n.680+64A>G n.342+1230A>G | |
3 | g.158647012G>A | CA2668341655 | GFM1,LXN | c.572+65G>A (n.572+65G>A) n.60+65G>A c.362-803C>T c.347+65G>A (n.347+65G>A) c.234+1231G>A (n.234+1231G>A) c.5+1231G>A (n.5+1231G>A) n.680+65G>A n.342+1231G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647012G>T | CA2668341656 | GFM1,LXN | c.572+65G>T (n.572+65G>T) n.60+65G>T c.362-803C>A c.347+65G>T (n.347+65G>T) c.234+1231G>T (n.234+1231G>T) c.5+1231G>T (n.5+1231G>T) n.680+65G>T n.342+1231G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647013G>A | CA2668341657 | GFM1,LXN | c.572+66G>A (n.572+66G>A) n.60+66G>A c.362-804C>T c.347+66G>A (n.347+66G>A) c.234+1232G>A (n.234+1232G>A) c.5+1232G>A (n.5+1232G>A) n.680+66G>A n.342+1232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647013G>T | CA2668341658 | GFM1,LXN | c.572+66G>T (n.572+66G>T) n.60+66G>T c.362-804C>A c.347+66G>T (n.347+66G>T) c.234+1232G>T (n.234+1232G>T) c.5+1232G>T (n.5+1232G>T) n.680+66G>T n.342+1232G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647014G>A | CA901379965 | GFM1,LXN | c.572+67G>A (n.572+67G>A) n.60+67G>A c.362-805C>T c.347+67G>A (n.347+67G>A) c.234+1233G>A (n.234+1233G>A) c.5+1233G>A (n.5+1233G>A) n.680+67G>A n.342+1233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647014G= | CA1414369271 | GFM1,LXN | c.572+67G= (n.572+67G=) n.60+67G= c.362-805C= c.347+67G= (n.347+67G=) c.234+1233G= (n.234+1233G=) c.5+1233G= (n.5+1233G=) n.680+67G= n.342+1233G= | |
3 | g.158647014G>T | CA1414369272 | GFM1,LXN | c.572+67G>T (n.572+67G>T) n.60+67G>T c.362-805C>A c.347+67G>T (n.347+67G>T) c.234+1233G>T (n.234+1233G>T) c.5+1233G>T (n.5+1233G>T) n.680+67G>T n.342+1233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647015T>C | CA647955785 | GFM1,LXN | c.572+68T>C (n.572+68T>C) n.60+68T>C c.362-806A>G c.347+68T>C (n.347+68T>C) c.234+1234T>C (n.234+1234T>C) c.5+1234T>C (n.5+1234T>C) n.680+68T>C n.342+1234T>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.158647015T= | CA1414369273 | GFM1,LXN | c.572+68T= (n.572+68T=) n.60+68T= c.362-806A= c.347+68T= (n.347+68T=) c.234+1234T= (n.234+1234T=) c.5+1234T= (n.5+1234T=) n.680+68T= n.342+1234T= | |
3 | g.158647015dup | CA2668341660 | GFM1,LXN | c.572+68dup (n.572+68dup) n.60+68dup c.362-806dup c.347+68dup (n.347+68dup) c.234+1234dup (n.234+1234dup) c.5+1234dup (n.5+1234dup) n.680+68dup n.342+1234dup | gnomAD v4 |
3 | g.158647016G>A | CA2668341661 | GFM1,LXN | c.572+69G>A (n.572+69G>A) n.60+69G>A c.362-807C>T c.347+69G>A (n.347+69G>A) c.234+1235G>A (n.234+1235G>A) c.5+1235G>A (n.5+1235G>A) n.680+69G>A n.342+1235G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647016G= | CA1414369274 | GFM1,LXN | c.572+69G= (n.572+69G=) n.60+69G= c.362-807C= c.347+69G= (n.347+69G=) c.234+1235G= (n.234+1235G=) c.5+1235G= (n.5+1235G=) n.680+69G= n.342+1235G= | |
3 | g.158647016G>T | CA547558956 | GFM1,LXN | c.572+69G>T (n.572+69G>T) n.60+69G>T c.362-807C>A c.347+69G>T (n.347+69G>T) c.234+1235G>T (n.234+1235G>T) c.5+1235G>T (n.5+1235G>T) n.680+69G>T n.342+1235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647017A>G | CA2668341663 | GFM1,LXN | c.572+70A>G (n.572+70A>G) n.60+70A>G c.362-808T>C c.347+70A>G (n.347+70A>G) c.234+1236A>G (n.234+1236A>G) c.5+1236A>G (n.5+1236A>G) n.680+70A>G n.342+1236A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647020_158647023del | CA2605840509 | GFM1,LXN | c.572+73_572+76del (n.572+73_572+76del) n.60+73_60+76del c.362-811_362-808del c.347+73_347+76del (n.347+73_347+76del) c.234+1239_234+1242del (n.234+1239_234+1242del) c.5+1239_5+1242del (n.5+1239_5+1242del) n.680+73_680+76del n.342+1239_342+1242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647017_158647018insGAGGGTC | CA2522056803 | GFM1,LXN | c.572+70_572+71insGAGGGTC (n.572+70_572+71insGAGGGTC) n.60+70_60+71insGAGGGTC c.362-809_362-808insGACCCTC c.347+70_347+71insGAGGGTC (n.347+70_347+71insGAGGGTC) c.234+1236_234+1237insGAGGGTC (n.234+1236_234+1237insGAGGGTC) c.5+1236_5+1237insGAGGGTC (n.5+1236_5+1237insGAGGGTC) n.680+70_680+71insGAGGGTC n.342+1236_342+1237insGAGGGTC | |
3 | g.158647019T>A | CA2577944965 | GFM1,LXN | c.572+72T>A (n.572+72T>A) n.60+72T>A c.362-810A>T c.347+72T>A (n.347+72T>A) c.234+1238T>A (n.234+1238T>A) c.5+1238T>A (n.5+1238T>A) n.680+72T>A n.342+1238T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647019T>G | CA2668341666 | GFM1,LXN | c.572+72T>G (n.572+72T>G) n.60+72T>G c.362-810A>C c.347+72T>G (n.347+72T>G) c.234+1238T>G (n.234+1238T>G) c.5+1238T>G (n.5+1238T>G) n.680+72T>G n.342+1238T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647021A>G | CA2668341669 | GFM1,LXN | c.572+74A>G (n.572+74A>G) n.60+74A>G c.362-812T>C c.347+74A>G (n.347+74A>G) c.234+1240A>G (n.234+1240A>G) c.5+1240A>G (n.5+1240A>G) n.680+74A>G n.342+1240A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647023T>A | CA2668341670 | GFM1,LXN | c.572+76T>A (n.572+76T>A) n.60+76T>A c.362-814A>T c.347+76T>A (n.347+76T>A) c.234+1242T>A (n.234+1242T>A) c.5+1242T>A (n.5+1242T>A) n.680+76T>A n.342+1242T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647023T>C | CA2577944966 | GFM1,LXN | c.572+76T>C (n.572+76T>C) n.60+76T>C c.362-814A>G c.347+76T>C (n.347+76T>C) c.234+1242T>C (n.234+1242T>C) c.5+1242T>C (n.5+1242T>C) n.680+76T>C n.342+1242T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647024C>A | CA2577944967 | GFM1,LXN | c.572+77C>A (n.572+77C>A) n.60+77C>A c.362-815G>T c.347+77C>A (n.347+77C>A) c.234+1243C>A (n.234+1243C>A) c.5+1243C>A (n.5+1243C>A) n.680+77C>A n.342+1243C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647025A>C | CA2759081577 | GFM1,LXN | c.572+78A>C (n.572+78A>C) n.60+78A>C c.362-816T>G c.347+78A>C (n.347+78A>C) c.234+1244A>C (n.234+1244A>C) c.5+1244A>C (n.5+1244A>C) n.680+78A>C n.342+1244A>C | |
3 | g.158647025A>T | CA2668341673 | GFM1,LXN | c.572+78A>T (n.572+78A>T) n.60+78A>T c.362-816T>A c.347+78A>T (n.347+78A>T) c.234+1244A>T (n.234+1244A>T) c.5+1244A>T (n.5+1244A>T) n.680+78A>T n.342+1244A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647026C= | CA1414369275 | GFM1,LXN | c.572+79C= (n.572+79C=) n.60+79C= c.362-817G= c.347+79C= (n.347+79C=) c.234+1245C= (n.234+1245C=) c.5+1245C= (n.5+1245C=) n.680+79C= n.342+1245C= | |
3 | g.158647026C>T | CA1055459939 | GFM1,LXN | c.572+79C>T (n.572+79C>T) n.60+79C>T c.362-817G>A c.347+79C>T (n.347+79C>T) c.234+1245C>T (n.234+1245C>T) c.5+1245C>T (n.5+1245C>T) n.680+79C>T n.342+1245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647026_158647028delinsCTG | CA1414369276 | GFM1,LXN | c.572+79_572+81delinsCTG (n.572+79_572+81delinsCTG) n.60+79_60+81delinsCTG c.362-819_362-817delinsCAG c.347+79_347+81delinsCTG (n.347+79_347+81delinsCTG) c.234+1245_234+1247delinsCTG (n.234+1245_234+1247delinsCTG) c.5+1245_5+1247delinsCTG (n.5+1245_5+1247delinsCTG) n.680+79_680+81delinsCTG n.342+1245_342+1247delinsCTG | |
3 | g.158647027T>C | CA2759081582 | GFM1,LXN | c.572+80T>C (n.572+80T>C) n.60+80T>C c.362-818A>G c.347+80T>C (n.347+80T>C) c.234+1246T>C (n.234+1246T>C) c.5+1246T>C (n.5+1246T>C) n.680+80T>C n.342+1246T>C | |
3 | g.158647027T>G | CA2668341676 | GFM1,LXN | c.572+80T>G (n.572+80T>G) n.60+80T>G c.362-818A>C c.347+80T>G (n.347+80T>G) c.234+1246T>G (n.234+1246T>G) c.5+1246T>G (n.5+1246T>G) n.680+80T>G n.342+1246T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647028_158647029del | CA1414369277 | GFM1,LXN | c.572+81_572+82del (n.572+81_572+82del) n.60+81_60+82del c.362-819_362-818del c.347+81_347+82del (n.347+81_347+82del) c.234+1247_234+1248del (n.234+1247_234+1248del) c.5+1247_5+1248del (n.5+1247_5+1248del) n.680+81_680+82del n.342+1247_342+1248del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647028G>A | CA2668341679 | GFM1,LXN | c.572+81G>A (n.572+81G>A) n.60+81G>A c.362-819C>T c.347+81G>A (n.347+81G>A) c.234+1247G>A (n.234+1247G>A) c.5+1247G>A (n.5+1247G>A) n.680+81G>A n.342+1247G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647030C>A | CA2577944968 | GFM1,LXN | c.572+83C>A (n.572+83C>A) n.60+83C>A c.362-821G>T c.347+83C>A (n.347+83C>A) c.234+1249C>A (n.234+1249C>A) c.5+1249C>A (n.5+1249C>A) n.680+83C>A n.342+1249C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647030C>G | CA2668341680 | GFM1,LXN | c.572+83C>G (n.572+83C>G) n.60+83C>G c.362-821G>C c.347+83C>G (n.347+83C>G) c.234+1249C>G (n.234+1249C>G) c.5+1249C>G (n.5+1249C>G) n.680+83C>G n.342+1249C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647033T>A | CA2577944969 | GFM1,LXN | c.572+86T>A (n.572+86T>A) n.60+86T>A c.362-824A>T c.347+86T>A (n.347+86T>A) c.234+1252T>A (n.234+1252T>A) c.5+1252T>A (n.5+1252T>A) n.680+86T>A n.342+1252T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647036A>G | CA2668341682 | GFM1,LXN | c.572+89A>G (n.572+89A>G) n.60+89A>G c.362-827T>C c.347+89A>G (n.347+89A>G) c.234+1255A>G (n.234+1255A>G) c.5+1255A>G (n.5+1255A>G) n.680+89A>G n.342+1255A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647037C>A | CA2577944970 | GFM1,LXN | c.572+90C>A (n.572+90C>A) n.60+90C>A c.362-828G>T c.347+90C>A (n.347+90C>A) c.234+1256C>A (n.234+1256C>A) c.5+1256C>A (n.5+1256C>A) n.680+90C>A n.342+1256C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647037C>T | CA2668341685 | GFM1,LXN | c.572+90C>T (n.572+90C>T) n.60+90C>T c.362-828G>A c.347+90C>T (n.347+90C>T) c.234+1256C>T (n.234+1256C>T) c.5+1256C>T (n.5+1256C>T) n.680+90C>T n.342+1256C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647038T>A | CA2577944971 | GFM1,LXN | c.572+91T>A (n.572+91T>A) n.60+91T>A c.362-829A>T c.347+91T>A (n.347+91T>A) c.234+1257T>A (n.234+1257T>A) c.5+1257T>A (n.5+1257T>A) n.680+91T>A n.342+1257T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647038T>C | CA2668341689 | GFM1,LXN | c.572+91T>C (n.572+91T>C) n.60+91T>C c.362-829A>G c.347+91T>C (n.347+91T>C) c.234+1257T>C (n.234+1257T>C) c.5+1257T>C (n.5+1257T>C) n.680+91T>C n.342+1257T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647038T>G | CA2668341688 | GFM1,LXN | c.572+91T>G (n.572+91T>G) n.60+91T>G c.362-829A>C c.347+91T>G (n.347+91T>G) c.234+1257T>G (n.234+1257T>G) c.5+1257T>G (n.5+1257T>G) n.680+91T>G n.342+1257T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647040T>C | CA2668341690 | GFM1,LXN | c.572+93T>C (n.572+93T>C) n.60+93T>C c.362-831A>G c.347+93T>C (n.347+93T>C) c.234+1259T>C (n.234+1259T>C) c.5+1259T>C (n.5+1259T>C) n.680+93T>C n.342+1259T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647040T>G | CA2668341691 | GFM1,LXN | c.572+93T>G (n.572+93T>G) n.60+93T>G c.362-831A>C c.347+93T>G (n.347+93T>G) c.234+1259T>G (n.234+1259T>G) c.5+1259T>G (n.5+1259T>G) n.680+93T>G n.342+1259T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647041A>T | CA2668341693 | GFM1,LXN | c.572+94A>T (n.572+94A>T) n.60+94A>T c.362-832T>A c.347+94A>T (n.347+94A>T) c.234+1260A>T (n.234+1260A>T) c.5+1260A>T (n.5+1260A>T) n.680+94A>T n.342+1260A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647044C>A | CA2577944972 | GFM1,LXN | c.572+97C>A (n.572+97C>A) n.60+97C>A c.362-835G>T c.347+97C>A (n.347+97C>A) c.234+1263C>A (n.234+1263C>A) c.5+1263C>A (n.5+1263C>A) n.680+97C>A n.342+1263C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647044C>T | CA2668341697 | GFM1,LXN | c.572+97C>T (n.572+97C>T) n.60+97C>T c.362-835G>A c.347+97C>T (n.347+97C>T) c.234+1263C>T (n.234+1263C>T) c.5+1263C>T (n.5+1263C>T) n.680+97C>T n.342+1263C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647049A= | CA1414369278 | GFM1,LXN | c.572+102A= (n.572+102A=) n.60+102A= c.362-840T= c.347+102A= (n.347+102A=) c.234+1268A= (n.234+1268A=) c.5+1268A= (n.5+1268A=) n.680+102A= n.342+1268A= | |
3 | g.158647049A>G | CA86496686 | GFM1,LXN | c.572+102A>G (n.572+102A>G) n.60+102A>G c.362-840T>C c.347+102A>G (n.347+102A>G) c.234+1268A>G (n.234+1268A>G) c.5+1268A>G (n.5+1268A>G) n.680+102A>G n.342+1268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647050T>C | CA2668341699 | GFM1,LXN | c.572+103T>C (n.572+103T>C) n.60+103T>C c.362-841A>G c.347+103T>C (n.347+103T>C) c.234+1269T>C (n.234+1269T>C) c.5+1269T>C (n.5+1269T>C) n.680+103T>C n.342+1269T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647052del | CA2759081583 | GFM1,LXN | c.572+105del (n.572+105del) n.60+105del c.362-841del c.347+105del (n.347+105del) c.234+1271del (n.234+1271del) c.5+1271del (n.5+1271del) n.680+105del n.342+1271del | |
3 | g.158647054G= | CA1414369279 | GFM1,LXN | c.572+107G= (n.572+107G=) n.60+107G= c.362-845C= c.347+107G= (n.347+107G=) c.234+1273G= (n.234+1273G=) c.5+1273G= (n.5+1273G=) n.680+107G= n.342+1273G= | |
3 | g.158647054G>T | CA2668341701 | GFM1,LXN | c.572+107G>T (n.572+107G>T) n.60+107G>T c.362-845C>A c.347+107G>T (n.347+107G>T) c.234+1273G>T (n.234+1273G>T) c.5+1273G>T (n.5+1273G>T) n.680+107G>T n.342+1273G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647060dup | CA901379970 | GFM1,LXN | c.572+113dup (n.572+113dup) n.60+113dup c.362-846dup c.347+113dup (n.347+113dup) c.234+1279dup (n.234+1279dup) c.5+1279dup (n.5+1279dup) n.680+113dup n.342+1279dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647060del | CA2668341704 | GFM1,LXN | c.572+113del (n.572+113del) n.60+113del c.362-846del c.347+113del (n.347+113del) c.234+1279del (n.234+1279del) c.5+1279del (n.5+1279del) n.680+113del n.342+1279del | gnomAD v4 |
3 | g.158647059_158647060del | CA2668341705 | GFM1,LXN | c.572+112_572+113del (n.572+112_572+113del) n.60+112_60+113del c.362-847_362-846del c.347+112_347+113del (n.347+112_347+113del) c.234+1278_234+1279del (n.234+1278_234+1279del) c.5+1278_5+1279del (n.5+1278_5+1279del) n.680+112_680+113del n.342+1278_342+1279del | gnomAD v4 |
3 | g.158647056T>C | CA2668341708 | GFM1,LXN | c.572+109T>C (n.572+109T>C) n.60+109T>C c.362-847A>G c.347+109T>C (n.347+109T>C) c.234+1275T>C (n.234+1275T>C) c.5+1275T>C (n.5+1275T>C) n.680+109T>C n.342+1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647059T>C | CA2668341709 | GFM1,LXN | c.572+112T>C (n.572+112T>C) n.60+112T>C c.362-850A>G c.347+112T>C (n.347+112T>C) c.234+1278T>C (n.234+1278T>C) c.5+1278T>C (n.5+1278T>C) n.680+112T>C n.342+1278T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647060T>A | CA86496694 | GFM1,LXN | c.572+113T>A (n.572+113T>A) n.60+113T>A c.362-851A>T c.347+113T>A (n.347+113T>A) c.234+1279T>A (n.234+1279T>A) c.5+1279T>A (n.5+1279T>A) n.680+113T>A n.342+1279T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647060T>C | CA86496699 | GFM1,LXN | c.572+113T>C (n.572+113T>C) n.60+113T>C c.362-851A>G c.347+113T>C (n.347+113T>C) c.234+1279T>C (n.234+1279T>C) c.5+1279T>C (n.5+1279T>C) n.680+113T>C n.342+1279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647060T= | CA1414369280 | GFM1,LXN | c.572+113T= (n.572+113T=) n.60+113T= c.362-851A= c.347+113T= (n.347+113T=) c.234+1279T= (n.234+1279T=) c.5+1279T= (n.5+1279T=) n.680+113T= n.342+1279T= | |
3 | g.158647062A>G | CA2668341711 | GFM1,LXN | c.572+115A>G (n.572+115A>G) n.60+115A>G c.362-853T>C c.347+115A>G (n.347+115A>G) c.234+1281A>G (n.234+1281A>G) c.5+1281A>G (n.5+1281A>G) n.680+115A>G n.342+1281A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647067_158647068del | CA2668341713 | GFM1,LXN | c.572+120_572+121del (n.572+120_572+121del) n.60+120_60+121del c.362-855_362-854del c.347+120_347+121del (n.347+120_347+121del) c.234+1286_234+1287del (n.234+1286_234+1287del) c.5+1286_5+1287del (n.5+1286_5+1287del) n.680+120_680+121del n.342+1286_342+1287del | gnomAD v4 |
3 | g.158647065_158647069delinsATATT | CA1414369281 | GFM1,LXN | c.572+118_572+122delinsATATT (n.572+118_572+122delinsATATT) n.60+118_60+122delinsATATT c.362-860_362-856delinsAATAT c.347+118_347+122delinsATATT (n.347+118_347+122delinsATATT) c.234+1284_234+1288delinsATATT (n.234+1284_234+1288delinsATATT) c.5+1284_5+1288delinsATATT (n.5+1284_5+1288delinsATATT) n.680+118_680+122delinsATATT n.342+1284_342+1288delinsATATT | |
3 | g.158647069_158647072del | CA1414369282 | GFM1,LXN | c.572+122_572+125del (n.572+122_572+125del) n.60+122_60+125del c.362-860_362-857del c.347+122_347+125del (n.347+122_347+125del) c.234+1288_234+1291del (n.234+1288_234+1291del) c.5+1288_5+1291del (n.5+1288_5+1291del) n.680+122_680+125del n.342+1288_342+1291del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647067A>G | CA2668341716 | GFM1,LXN | c.572+120A>G (n.572+120A>G) n.60+120A>G c.362-858T>C c.347+120A>G (n.347+120A>G) c.234+1286A>G (n.234+1286A>G) c.5+1286A>G (n.5+1286A>G) n.680+120A>G n.342+1286A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647067_158647068delinsAT | CA1414369283 | GFM1,LXN | c.572+120_572+121delinsAT (n.572+120_572+121delinsAT) n.60+120_60+121delinsAT c.362-859_362-858delinsAT c.347+120_347+121delinsAT (n.347+120_347+121delinsAT) c.234+1286_234+1287delinsAT (n.234+1286_234+1287delinsAT) c.5+1286_5+1287delinsAT (n.5+1286_5+1287delinsAT) n.680+120_680+121delinsAT n.342+1286_342+1287delinsAT | |
3 | g.158647068T>C | CA901379981 | GFM1,LXN | c.572+121T>C (n.572+121T>C) n.60+121T>C c.362-859A>G c.347+121T>C (n.347+121T>C) c.234+1287T>C (n.234+1287T>C) c.5+1287T>C (n.5+1287T>C) n.680+121T>C n.342+1287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647068T= | CA1414369284 | GFM1,LXN | c.572+121T= (n.572+121T=) n.60+121T= c.362-859A= c.347+121T= (n.347+121T=) c.234+1287T= (n.234+1287T=) c.5+1287T= (n.5+1287T=) n.680+121T= n.342+1287T= | |
3 | g.158647070del | CA901379980 | GFM1,LXN | c.572+123del (n.572+123del) n.60+123del c.362-859del c.347+123del (n.347+123del) c.234+1289del (n.234+1289del) c.5+1289del (n.5+1289del) n.680+123del n.342+1289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647069T>A | CA2668341722 | GFM1,LXN | c.572+122T>A (n.572+122T>A) n.60+122T>A c.362-860A>T c.347+122T>A (n.347+122T>A) c.234+1288T>A (n.234+1288T>A) c.5+1288T>A (n.5+1288T>A) n.680+122T>A n.342+1288T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647071A= | CA1414369285 | GFM1,LXN | c.572+124A= (n.572+124A=) n.60+124A= c.362-862T= c.347+124A= (n.347+124A=) c.234+1290A= (n.234+1290A=) c.5+1290A= (n.5+1290A=) n.680+124A= n.342+1290A= | |
3 | g.158647071A>G | CA86496712 | GFM1,LXN | c.572+124A>G (n.572+124A>G) n.60+124A>G c.362-862T>C c.347+124A>G (n.347+124A>G) c.234+1290A>G (n.234+1290A>G) c.5+1290A>G (n.5+1290A>G) n.680+124A>G n.342+1290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647071A>T | CA1414369286 | GFM1,LXN | c.572+124A>T (n.572+124A>T) n.60+124A>T c.362-862T>A c.347+124A>T (n.347+124A>T) c.234+1290A>T (n.234+1290A>T) c.5+1290A>T (n.5+1290A>T) n.680+124A>T n.342+1290A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647072T>C | CA1414369287 | GFM1,LXN | c.572+125T>C (n.572+125T>C) n.60+125T>C c.362-863A>G c.347+125T>C (n.347+125T>C) c.234+1291T>C (n.234+1291T>C) c.5+1291T>C (n.5+1291T>C) n.680+125T>C n.342+1291T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647072T= | CA1414369288 | GFM1,LXN | c.572+125T= (n.572+125T=) n.60+125T= c.362-863A= c.347+125T= (n.347+125T=) c.234+1291T= (n.234+1291T=) c.5+1291T= (n.5+1291T=) n.680+125T= n.342+1291T= | |
3 | g.158647072_158647075del | CA2668341726 | GFM1,LXN | c.572+125_572+128del (n.572+125_572+128del) n.60+125_60+128del c.362-866_362-863del c.347+125_347+128del (n.347+125_347+128del) c.234+1291_234+1294del (n.234+1291_234+1294del) c.5+1291_5+1294del (n.5+1291_5+1294del) n.680+125_680+128del n.342+1291_342+1294del | gnomAD v4 |
3 | g.158647073G>A | CA86496724 | GFM1,LXN | c.572+126G>A (n.572+126G>A) n.60+126G>A c.362-864C>T c.347+126G>A (n.347+126G>A) c.234+1292G>A (n.234+1292G>A) c.5+1292G>A (n.5+1292G>A) n.680+126G>A n.342+1292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647073G= | CA1414369289 | GFM1,LXN | c.572+126G= (n.572+126G=) n.60+126G= c.362-864C= c.347+126G= (n.347+126G=) c.234+1292G= (n.234+1292G=) c.5+1292G= (n.5+1292G=) n.680+126G= n.342+1292G= | |
3 | g.158647073G>T | CA2668341730 | GFM1,LXN | c.572+126G>T (n.572+126G>T) n.60+126G>T c.362-864C>A c.347+126G>T (n.347+126G>T) c.234+1292G>T (n.234+1292G>T) c.5+1292G>T (n.5+1292G>T) n.680+126G>T n.342+1292G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647075_158647079delinsGAGTT | CA1414369290 | GFM1,LXN | c.572+128_572+132delinsGAGTT (n.572+128_572+132delinsGAGTT) n.60+128_60+132delinsGAGTT c.362-870_362-866delinsAACTC c.347+128_347+132delinsGAGTT (n.347+128_347+132delinsGAGTT) c.234+1294_234+1298delinsGAGTT (n.234+1294_234+1298delinsGAGTT) c.5+1294_5+1298delinsGAGTT (n.5+1294_5+1298delinsGAGTT) n.680+128_680+132delinsGAGTT n.342+1294_342+1298delinsGAGTT | |
3 | g.158647079_158647082del | CA547558957 | GFM1,LXN | c.572+132_572+135del (n.572+132_572+135del) n.60+132_60+135del c.362-870_362-867del c.347+132_347+135del (n.347+132_347+135del) c.234+1298_234+1301del (n.234+1298_234+1301del) c.5+1298_5+1301del (n.5+1298_5+1301del) n.680+132_680+135del n.342+1298_342+1301del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647077G>A | CA901379987 | GFM1,LXN | c.572+130G>A (n.572+130G>A) n.60+130G>A c.362-868C>T c.347+130G>A (n.347+130G>A) c.234+1296G>A (n.234+1296G>A) c.5+1296G>A (n.5+1296G>A) n.680+130G>A n.342+1296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647077G= | CA1414369291 | GFM1,LXN | c.572+130G= (n.572+130G=) n.60+130G= c.362-868C= c.347+130G= (n.347+130G=) c.234+1296G= (n.234+1296G=) c.5+1296G= (n.5+1296G=) n.680+130G= n.342+1296G= | |
3 | g.158647078_158647079insATA | CA2668341736 | GFM1,LXN | c.572+131_572+132insATA (n.572+131_572+132insATA) n.60+131_60+132insATA c.362-870_362-869insTAT c.347+131_347+132insATA (n.347+131_347+132insATA) c.234+1297_234+1298insATA (n.234+1297_234+1298insATA) c.5+1297_5+1298insATA (n.5+1297_5+1298insATA) n.680+131_680+132insATA n.342+1297_342+1298insATA | gnomAD v4 |
3 | g.158647079T>C | CA901379989 | GFM1,LXN | c.572+132T>C (n.572+132T>C) n.60+132T>C c.362-870A>G c.347+132T>C (n.347+132T>C) c.234+1298T>C (n.234+1298T>C) c.5+1298T>C (n.5+1298T>C) n.680+132T>C n.342+1298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647079T= | CA1414369292 | GFM1,LXN | c.572+132T= (n.572+132T=) n.60+132T= c.362-870A= c.347+132T= (n.347+132T=) c.234+1298T= (n.234+1298T=) c.5+1298T= (n.5+1298T=) n.680+132T= n.342+1298T= | |
3 | g.158647079_158647083delinsTAGTA | CA1414369293 | GFM1,LXN | c.572+132_572+136delinsTAGTA (n.572+132_572+136delinsTAGTA) n.60+132_60+136delinsTAGTA c.362-874_362-870delinsTACTA c.347+132_347+136delinsTAGTA (n.347+132_347+136delinsTAGTA) c.234+1298_234+1302delinsTAGTA (n.234+1298_234+1302delinsTAGTA) c.5+1298_5+1302delinsTAGTA (n.5+1298_5+1302delinsTAGTA) n.680+132_680+136delinsTAGTA n.342+1298_342+1302delinsTAGTA | |
3 | g.158647080A>G | CA2668341740 | GFM1,LXN | c.572+133A>G (n.572+133A>G) n.60+133A>G c.362-871T>C c.347+133A>G (n.347+133A>G) c.234+1299A>G (n.234+1299A>G) c.5+1299A>G (n.5+1299A>G) n.680+133A>G n.342+1299A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647083_158647086del | CA1414369294 | GFM1,LXN | c.572+136_572+139del (n.572+136_572+139del) n.60+136_60+139del c.362-874_362-871del c.347+136_347+139del (n.347+136_347+139del) c.234+1302_234+1305del (n.234+1302_234+1305del) c.5+1302_5+1305del (n.5+1302_5+1305del) n.680+136_680+139del n.342+1302_342+1305del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647081G>A | CA2668341743 | GFM1,LXN | c.572+134G>A (n.572+134G>A) n.60+134G>A c.362-872C>T c.347+134G>A (n.347+134G>A) c.234+1300G>A (n.234+1300G>A) c.5+1300G>A (n.5+1300G>A) n.680+134G>A n.342+1300G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647081G>T | CA2668341745 | GFM1,LXN | c.572+134G>T (n.572+134G>T) n.60+134G>T c.362-872C>A c.347+134G>T (n.347+134G>T) c.234+1300G>T (n.234+1300G>T) c.5+1300G>T (n.5+1300G>T) n.680+134G>T n.342+1300G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647082T>A | CA2668341747 | GFM1,LXN | c.572+135T>A (n.572+135T>A) n.60+135T>A c.362-873A>T c.347+135T>A (n.347+135T>A) c.234+1301T>A (n.234+1301T>A) c.5+1301T>A (n.5+1301T>A) n.680+135T>A n.342+1301T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647082T>G | CA2668341748 | GFM1,LXN | c.572+135T>G (n.572+135T>G) n.60+135T>G c.362-873A>C c.347+135T>G (n.347+135T>G) c.234+1301T>G (n.234+1301T>G) c.5+1301T>G (n.5+1301T>G) n.680+135T>G n.342+1301T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647084A>C | CA2668341751 | GFM1,LXN | c.572+137A>C (n.572+137A>C) n.60+137A>C c.362-875T>G c.347+137A>C (n.347+137A>C) c.234+1303A>C (n.234+1303A>C) c.5+1303A>C (n.5+1303A>C) n.680+137A>C n.342+1303A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647086T>C | CA1414369296 | GFM1,LXN | c.572+139T>C (n.572+139T>C) n.60+139T>C c.362-877A>G c.347+139T>C (n.347+139T>C) c.234+1305T>C (n.234+1305T>C) c.5+1305T>C (n.5+1305T>C) n.680+139T>C n.342+1305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647086T= | CA1414369295 | GFM1,LXN | c.572+139T= (n.572+139T=) n.60+139T= c.362-877A= c.347+139T= (n.347+139T=) c.234+1305T= (n.234+1305T=) c.5+1305T= (n.5+1305T=) n.680+139T= n.342+1305T= | |
3 | g.158647087G>T | CA2668341753 | GFM1,LXN | c.572+140G>T (n.572+140G>T) n.60+140G>T c.362-878C>A c.347+140G>T (n.347+140G>T) c.234+1306G>T (n.234+1306G>T) c.5+1306G>T (n.5+1306G>T) n.680+140G>T n.342+1306G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647088G>A | CA547558958 | GFM1,LXN | c.572+141G>A (n.572+141G>A) n.60+141G>A c.362-879C>T c.347+141G>A (n.347+141G>A) c.234+1307G>A (n.234+1307G>A) c.5+1307G>A (n.5+1307G>A) n.680+141G>A n.342+1307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647088G= | CA1414369297 | GFM1,LXN | c.572+141G= (n.572+141G=) n.60+141G= c.362-879C= c.347+141G= (n.347+141G=) c.234+1307G= (n.234+1307G=) c.5+1307G= (n.5+1307G=) n.680+141G= n.342+1307G= | |
3 | g.158647088G>T | CA2668341755 | GFM1,LXN | c.572+141G>T (n.572+141G>T) n.60+141G>T c.362-879C>A c.347+141G>T (n.347+141G>T) c.234+1307G>T (n.234+1307G>T) c.5+1307G>T (n.5+1307G>T) n.680+141G>T n.342+1307G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647089A>C | CA2668341756 | GFM1,LXN | c.572+142A>C (n.572+142A>C) n.60+142A>C c.362-880T>G c.347+142A>C (n.347+142A>C) c.234+1308A>C (n.234+1308A>C) c.5+1308A>C (n.5+1308A>C) n.680+142A>C n.342+1308A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647089A>T | CA2668341758 | GFM1,LXN | c.572+142A>T (n.572+142A>T) n.60+142A>T c.362-880T>A c.347+142A>T (n.347+142A>T) c.234+1308A>T (n.234+1308A>T) c.5+1308A>T (n.5+1308A>T) n.680+142A>T n.342+1308A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647090A>G | CA2668341760 | GFM1,LXN | c.572+143A>G (n.572+143A>G) n.60+143A>G c.362-881T>C c.347+143A>G (n.347+143A>G) c.234+1309A>G (n.234+1309A>G) c.5+1309A>G (n.5+1309A>G) n.680+143A>G n.342+1309A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647090A>T | CA2668341759 | GFM1,LXN | c.572+143A>T (n.572+143A>T) n.60+143A>T c.362-881T>A c.347+143A>T (n.347+143A>T) c.234+1309A>T (n.234+1309A>T) c.5+1309A>T (n.5+1309A>T) n.680+143A>T n.342+1309A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647090_158647091delinsAC | CA1414369298 | GFM1,LXN | c.572+143_572+144delinsAC (n.572+143_572+144delinsAC) n.60+143_60+144delinsAC c.362-882_362-881delinsGT c.347+143_347+144delinsAC (n.347+143_347+144delinsAC) c.234+1309_234+1310delinsAC (n.234+1309_234+1310delinsAC) c.5+1309_5+1310delinsAC (n.5+1309_5+1310delinsAC) n.680+143_680+144delinsAC n.342+1309_342+1310delinsAC | |
3 | g.158647091del | CA547558959 | GFM1,LXN | c.572+144del (n.572+144del) n.60+144del c.362-882del c.347+144del (n.347+144del) c.234+1310del (n.234+1310del) c.5+1310del (n.5+1310del) n.680+144del n.342+1310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647091C>A | CA2668341762 | GFM1,LXN | c.572+144C>A (n.572+144C>A) n.60+144C>A c.362-882G>T c.347+144C>A (n.347+144C>A) c.234+1310C>A (n.234+1310C>A) c.5+1310C>A (n.5+1310C>A) n.680+144C>A n.342+1310C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647092A>G | CA2668341764 | GFM1,LXN | c.572+145A>G (n.572+145A>G) n.60+145A>G c.362-883T>C c.347+145A>G (n.347+145A>G) c.234+1311A>G (n.234+1311A>G) c.5+1311A>G (n.5+1311A>G) n.680+145A>G n.342+1311A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647092A>T | CA2668341765 | GFM1,LXN | c.572+145A>T (n.572+145A>T) n.60+145A>T c.362-883T>A c.347+145A>T (n.347+145A>T) c.234+1311A>T (n.234+1311A>T) c.5+1311A>T (n.5+1311A>T) n.680+145A>T n.342+1311A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647093_158647094del | CA2668341766 | GFM1,LXN | c.572+146_572+147del (n.572+146_572+147del) n.60+146_60+147del c.362-885_362-884del c.347+146_347+147del (n.347+146_347+147del) c.234+1312_234+1313del (n.234+1312_234+1313del) c.5+1312_5+1313del (n.5+1312_5+1313del) n.680+146_680+147del n.342+1312_342+1313del | gnomAD v4 |
3 | g.158647094T>C | CA86496731 | GFM1,LXN | c.572+147T>C (n.572+147T>C) n.60+147T>C c.362-885A>G c.347+147T>C (n.347+147T>C) c.234+1313T>C (n.234+1313T>C) c.5+1313T>C (n.5+1313T>C) n.680+147T>C n.342+1313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647094T= | CA1414369299 | GFM1,LXN | c.572+147T= (n.572+147T=) n.60+147T= c.362-885A= c.347+147T= (n.347+147T=) c.234+1313T= (n.234+1313T=) c.5+1313T= (n.5+1313T=) n.680+147T= n.342+1313T= | |
3 | g.158647095G>A | CA2668341770 | GFM1,LXN | c.572+148G>A (n.572+148G>A) n.60+148G>A c.362-886C>T c.347+148G>A (n.347+148G>A) c.234+1314G>A (n.234+1314G>A) c.5+1314G>A (n.5+1314G>A) n.680+148G>A n.342+1314G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647095G>C | CA2668341773 | GFM1,LXN | c.572+148G>C (n.572+148G>C) n.60+148G>C c.362-886C>G c.347+148G>C (n.347+148G>C) c.234+1314G>C (n.234+1314G>C) c.5+1314G>C (n.5+1314G>C) n.680+148G>C n.342+1314G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647097T>C | CA2668341776 | GFM1,LXN | c.572+150T>C (n.572+150T>C) n.60+150T>C c.362-888A>G c.347+150T>C (n.347+150T>C) c.234+1316T>C (n.234+1316T>C) c.5+1316T>C (n.5+1316T>C) n.680+150T>C n.342+1316T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647100del | CA2668341775 | GFM1,LXN | c.572+153del (n.572+153del) n.60+153del c.362-888del c.347+153del (n.347+153del) c.234+1319del (n.234+1319del) c.5+1319del (n.5+1319del) n.680+153del n.342+1319del | gnomAD v4 |