Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158646924A>C | CA436482374 | GFM1,LXN | c.549A>C (p.Pro183=) n.37A>C c.362-715T>G c.324A>C (p.Pro108=) c.234+1143A>C (n.234+1143A>C) c.5+1143A>C (n.5+1143A>C) n.657A>C n.342+1143A>C | |
3 | g.158646924A>G | CA436482376 | GFM1,LXN | c.549A>G (p.Pro183=) n.37A>G c.362-715T>C c.324A>G (p.Pro108=) c.234+1143A>G (n.234+1143A>G) c.5+1143A>G (n.5+1143A>G) n.657A>G n.342+1143A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646924A>T | CA436482377 | GFM1,LXN | c.549A>T (p.Pro183=) n.37A>T c.362-715T>A c.324A>T (p.Pro108=) c.234+1143A>T (n.234+1143A>T) c.5+1143A>T (n.5+1143A>T) n.657A>T n.342+1143A>T | |
3 | g.158646925G>A | CA355176116 | GFM1,LXN | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.38G>A c.362-716C>T c.325G>A (p.Ala109Thr) c.234+1144G>A (n.234+1144G>A) c.5+1144G>A (n.5+1144G>A) n.658G>A n.342+1144G>A | |
3 | g.158646925G>C | CA355176117 | GFM1,LXN | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.38G>C c.362-716C>G c.325G>C (p.Ala109Pro) c.234+1144G>C (n.234+1144G>C) c.5+1144G>C (n.5+1144G>C) n.658G>C n.342+1144G>C | |
3 | g.158646925G>T | CA355176118 | GFM1,LXN | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.38G>T c.362-716C>A c.325G>T (p.Ala109Ser) c.234+1144G>T (n.234+1144G>T) c.5+1144G>T (n.5+1144G>T) n.658G>T n.342+1144G>T | |
3 | g.158646926C>A | CA355176119 | GFM1,LXN | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.39C>A c.362-717G>T c.326C>A (p.Ala109Asp) c.234+1145C>A (n.234+1145C>A) c.5+1145C>A (n.5+1145C>A) n.659C>A n.342+1145C>A | |
3 | g.158646926C= | CA1414369225 | GFM1,LXN | c.551C= (p.Ala184=) n.39C= c.362-717G= c.326C= (p.Ala109=) c.234+1145C= (n.234+1145C=) c.5+1145C= (n.5+1145C=) n.659C= n.342+1145C= | |
3 | g.158646926C>G | CA355176120 | GFM1,LXN | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.39C>G c.362-717G>C c.326C>G (p.Ala109Gly) c.234+1145C>G (n.234+1145C>G) c.5+1145C>G (n.5+1145C>G) n.659C>G n.342+1145C>G | |
3 | g.158646926C>T | CA2682350 | GFM1,LXN | c.551C>T (p.Ala184Val) n.39C>T c.362-717G>A c.326C>T (p.Ala109Val) c.234+1145C>T (n.234+1145C>T) c.5+1145C>T (n.5+1145C>T) n.659C>T n.342+1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646927C>A | CA436482384 | GFM1,LXN | c.552C>A (p.Ala184=) n.40C>A c.362-718G>T c.327C>A (p.Ala109=) c.234+1146C>A (n.234+1146C>A) c.5+1146C>A (n.5+1146C>A) n.660C>A n.342+1146C>A | |
3 | g.158646927C= | CA1414369226 | GFM1,LXN | c.552C= (p.Ala184=) n.40C= c.362-718G= c.327C= (p.Ala109=) c.234+1146C= (n.234+1146C=) c.5+1146C= (n.5+1146C=) n.660C= n.342+1146C= | |
3 | g.158646927C>G | CA436482385 | GFM1,LXN | c.552C>G (p.Ala184=) n.40C>G c.362-718G>C c.327C>G (p.Ala109=) c.234+1146C>G (n.234+1146C>G) c.5+1146C>G (n.5+1146C>G) n.660C>G n.342+1146C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646927C>T | CA436482386 | GFM1,LXN | c.552C>T (p.Ala184=) n.40C>T c.362-718G>A c.327C>T (p.Ala109=) c.234+1146C>T (n.234+1146C>T) c.5+1146C>T (n.5+1146C>T) n.660C>T n.342+1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646928A>C | CA436482388 | GFM1,LXN | c.553A>C (p.Arg185=) n.41A>C c.362-719T>G c.328A>C (p.Arg110=) c.234+1147A>C (n.234+1147A>C) c.5+1147A>C (n.5+1147A>C) n.661A>C n.342+1147A>C | |
3 | g.158646928A>G | CA355176121 | GFM1,LXN | c.553A>G (p.Arg185Gly) n.41A>G c.362-719T>C c.328A>G (p.Arg110Gly) c.234+1147A>G (n.234+1147A>G) c.5+1147A>G (n.5+1147A>G) n.661A>G n.342+1147A>G | |
3 | g.158646928A>T | CA355176122 | GFM1,LXN | c.553A>T (p.Arg185Trp) n.41A>T c.362-719T>A c.328A>T (p.Arg110Trp) c.234+1147A>T (n.234+1147A>T) c.5+1147A>T (n.5+1147A>T) n.661A>T n.342+1147A>T | |
3 | g.158646929G>A | CA355176125 | GFM1,LXN | c.554G>A (p.Arg185Lys) n.42G>A c.362-720C>T c.329G>A (p.Arg110Lys) c.234+1148G>A (n.234+1148G>A) c.5+1148G>A (n.5+1148G>A) n.662G>A n.342+1148G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646929G>C | CA355176124 | GFM1,LXN | c.554G>C (p.Arg185Thr) n.42G>C c.362-720C>G c.329G>C (p.Arg110Thr) c.234+1148G>C (n.234+1148G>C) c.5+1148G>C (n.5+1148G>C) n.662G>C n.342+1148G>C | |
3 | g.158646929G>T | CA355176123 | GFM1,LXN | c.554G>T (p.Arg185Met) n.42G>T c.362-720C>A c.329G>T (p.Arg110Met) c.234+1148G>T (n.234+1148G>T) c.5+1148G>T (n.5+1148G>T) n.662G>T n.342+1148G>T | |
3 | g.158646930G>A | CA436482393 | GFM1,LXN | c.555G>A (p.Arg185=) n.43G>A c.362-721C>T c.330G>A (p.Arg110=) c.234+1149G>A (n.234+1149G>A) c.5+1149G>A (n.5+1149G>A) n.663G>A n.342+1149G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646930G>C | CA355176126 | GFM1,LXN | c.555G>C (p.Arg185Ser) n.43G>C c.362-721C>G c.330G>C (p.Arg110Ser) c.234+1149G>C (n.234+1149G>C) c.5+1149G>C (n.5+1149G>C) n.663G>C n.342+1149G>C | |
3 | g.158646930G>T | CA355176127 | GFM1,LXN | c.555G>T (p.Arg185Ser) n.43G>T c.362-721C>A c.330G>T (p.Arg110Ser) c.234+1149G>T (n.234+1149G>T) c.5+1149G>T (n.5+1149G>T) n.663G>T n.342+1149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646931G>A | CA355176128 | GFM1,LXN | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.44G>A c.362-722C>T c.331G>A (p.Ala111Thr) c.234+1150G>A (n.234+1150G>A) c.5+1150G>A (n.5+1150G>A) n.664G>A n.342+1150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646931G>C | CA355176129 | GFM1,LXN | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.44G>C c.362-722C>G c.331G>C (p.Ala111Pro) c.234+1150G>C (n.234+1150G>C) c.5+1150G>C (n.5+1150G>C) n.664G>C n.342+1150G>C | |
3 | g.158646931G= | CA1414369227 | GFM1,LXN | c.556G= (p.Ala186=) n.44G= c.362-722C= c.331G= (p.Ala111=) c.234+1150G= (n.234+1150G=) c.5+1150G= (n.5+1150G=) n.664G= n.342+1150G= | |
3 | g.158646931G>T | CA355176130 | GFM1,LXN | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.44G>T c.362-722C>A c.331G>T (p.Ala111Ser) c.234+1150G>T (n.234+1150G>T) c.5+1150G>T (n.5+1150G>T) n.664G>T n.342+1150G>T | |
3 | g.158646932C>A | CA355176131 | GFM1,LXN | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.45C>A c.362-723G>T c.332C>A (p.Ala111Asp) c.234+1151C>A (n.234+1151C>A) c.5+1151C>A (n.5+1151C>A) n.665C>A n.342+1151C>A | |
3 | g.158646932C= | CA1414369228 | GFM1,LXN | c.557C= (p.Ala186=) n.45C= c.362-723G= c.332C= (p.Ala111=) c.234+1151C= (n.234+1151C=) c.5+1151C= (n.5+1151C=) n.665C= n.342+1151C= | |
3 | g.158646932C>G | CA355176132 | GFM1,LXN | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.45C>G c.362-723G>C c.332C>G (p.Ala111Gly) c.234+1151C>G (n.234+1151C>G) c.5+1151C>G (n.5+1151C>G) n.665C>G n.342+1151C>G | |
3 | g.158646932C>T | CA355176133 | GFM1,LXN | c.557C>T (p.Ala186Val) n.45C>T c.362-723G>A c.332C>T (p.Ala111Val) c.234+1151C>T (n.234+1151C>T) c.5+1151C>T (n.5+1151C>T) n.665C>T n.342+1151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646933C>A | CA436482398 | GFM1,LXN | c.558C>A (p.Ala186=) n.46C>A c.362-724G>T c.333C>A (p.Ala111=) c.234+1152C>A (n.234+1152C>A) c.5+1152C>A (n.5+1152C>A) n.666C>A n.342+1152C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646933C>G | CA436482402 | GFM1,LXN | c.558C>G (p.Ala186=) n.46C>G c.362-724G>C c.333C>G (p.Ala111=) c.234+1152C>G (n.234+1152C>G) c.5+1152C>G (n.5+1152C>G) n.666C>G n.342+1152C>G | |
3 | g.158646933C>T | CA436482400 | GFM1,LXN | c.558C>T (p.Ala186=) n.46C>T c.362-724G>A c.333C>T (p.Ala111=) c.234+1152C>T (n.234+1152C>T) c.5+1152C>T (n.5+1152C>T) n.666C>T n.342+1152C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158646934C>A | CA355176134 | GFM1,LXN | c.559C>A (p.Leu187Met) n.47C>A c.362-725G>T c.334C>A (p.Leu112Met) c.234+1153C>A (n.234+1153C>A) c.5+1153C>A (n.5+1153C>A) n.667C>A n.342+1153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646934C= | CA1414369229 | GFM1,LXN | c.559C= (p.Leu187=) n.47C= c.362-725G= c.334C= (p.Leu112=) c.234+1153C= (n.234+1153C=) c.5+1153C= (n.5+1153C=) n.667C= n.342+1153C= | |
3 | g.158646934C>G | CA355176135 | GFM1,LXN | c.559C>G (p.Leu187Val) n.47C>G c.362-725G>C c.334C>G (p.Leu112Val) c.234+1153C>G (n.234+1153C>G) c.5+1153C>G (n.5+1153C>G) n.667C>G n.342+1153C>G | |
3 | g.158646934C>T | CA436482406 | GFM1,LXN | c.559C>T (p.Leu187=) n.47C>T c.362-725G>A c.334C>T (p.Leu112=) c.234+1153C>T (n.234+1153C>T) c.5+1153C>T (n.5+1153C>T) n.667C>T n.342+1153C>T | |
3 | g.158646935T>A | CA355176136 | GFM1,LXN | c.560T>A (p.Leu187Gln) n.48T>A c.362-726A>T c.335T>A (p.Leu112Gln) c.234+1154T>A (n.234+1154T>A) c.5+1154T>A (n.5+1154T>A) n.668T>A n.342+1154T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646935T>C | CA355176137 | GFM1,LXN | c.560T>C (p.Leu187Pro) n.48T>C c.362-726A>G c.335T>C (p.Leu112Pro) c.234+1154T>C (n.234+1154T>C) c.5+1154T>C (n.5+1154T>C) n.668T>C n.342+1154T>C | |
3 | g.158646935T>G | CA355176138 | GFM1,LXN | c.560T>G (p.Leu187Arg) n.48T>G c.362-726A>C c.335T>G (p.Leu112Arg) c.234+1154T>G (n.234+1154T>G) c.5+1154T>G (n.5+1154T>G) n.668T>G n.342+1154T>G | |
3 | g.158646935T= | CA1414369230 | GFM1,LXN | c.560T= (p.Leu187=) n.48T= c.362-726A= c.335T= (p.Leu112=) c.234+1154T= (n.234+1154T=) c.5+1154T= (n.5+1154T=) n.668T= n.342+1154T= | |
3 | g.158646936G>A | CA436482409 | GFM1,LXN | c.561G>A (p.Leu187=) n.49G>A c.362-727C>T c.336G>A (p.Leu112=) c.234+1155G>A (n.234+1155G>A) c.5+1155G>A (n.5+1155G>A) n.669G>A n.342+1155G>A | |
3 | g.158646936G>C | CA436482410 | GFM1,LXN | c.561G>C (p.Leu187=) n.49G>C c.362-727C>G c.336G>C (p.Leu112=) c.234+1155G>C (n.234+1155G>C) c.5+1155G>C (n.5+1155G>C) n.669G>C n.342+1155G>C | |
3 | g.158646936G>T | CA436482411 | GFM1,LXN | c.561G>T (p.Leu187=) n.49G>T c.362-727C>A c.336G>T (p.Leu112=) c.234+1155G>T (n.234+1155G>T) c.5+1155G>T (n.5+1155G>T) n.669G>T n.342+1155G>T | |
3 | g.158646937C>A | CA355176140 | GFM1,LXN | c.562C>A (p.Gln188Lys) n.50C>A c.362-728G>T c.337C>A (p.Gln113Lys) c.234+1156C>A (n.234+1156C>A) c.5+1156C>A (n.5+1156C>A) n.670C>A n.342+1156C>A | |
3 | g.158646937C= | CA1414369231 | GFM1,LXN | c.562C= (p.Gln188=) n.50C= c.362-728G= c.337C= (p.Gln113=) c.234+1156C= (n.234+1156C=) c.5+1156C= (n.5+1156C=) n.670C= n.342+1156C= | |
3 | g.158646937C>G | CA355176141 | GFM1,LXN | c.562C>G (p.Gln188Glu) n.50C>G c.362-728G>C c.337C>G (p.Gln113Glu) c.234+1156C>G (n.234+1156C>G) c.5+1156C>G (n.5+1156C>G) n.670C>G n.342+1156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646937C>T | CA355176139 | GFM1,LXN | c.562C>T (p.Gln188Ter) n.50C>T c.362-728G>A c.337C>T (p.Gln113Ter) c.234+1156C>T (n.234+1156C>T) c.5+1156C>T (n.5+1156C>T) n.670C>T n.342+1156C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646938A>C | CA355176142 | GFM1,LXN | c.563A>C (p.Gln188Pro) n.51A>C c.362-729T>G c.338A>C (p.Gln113Pro) c.234+1157A>C (n.234+1157A>C) c.5+1157A>C (n.5+1157A>C) n.671A>C n.342+1157A>C | |
3 | g.158646938A>G | CA355176143 | GFM1,LXN | c.563A>G (p.Gln188Arg) n.51A>G c.362-729T>C c.338A>G (p.Gln113Arg) c.234+1157A>G (n.234+1157A>G) c.5+1157A>G (n.5+1157A>G) n.671A>G n.342+1157A>G | |
3 | g.158646938A>T | CA355176144 | GFM1,LXN | c.563A>T (p.Gln188Leu) n.51A>T c.362-729T>A c.338A>T (p.Gln113Leu) c.234+1157A>T (n.234+1157A>T) c.5+1157A>T (n.5+1157A>T) n.671A>T n.342+1157A>T | |
3 | g.158646939G>A | CA436482417 | GFM1,LXN | c.564G>A (p.Gln188=) n.52G>A c.362-730C>T c.339G>A (p.Gln113=) c.234+1158G>A (n.234+1158G>A) c.5+1158G>A (n.5+1158G>A) n.672G>A n.342+1158G>A | |
3 | g.158646939G>C | CA355176145 | GFM1,LXN | c.564G>C (p.Gln188His) n.52G>C c.362-730C>G c.339G>C (p.Gln113His) c.234+1158G>C (n.234+1158G>C) c.5+1158G>C (n.5+1158G>C) n.672G>C n.342+1158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646939G= | CA1414369232 | GFM1,LXN | c.564G= (p.Gln188=) n.52G= c.362-730C= c.339G= (p.Gln113=) c.234+1158G= (n.234+1158G=) c.5+1158G= (n.5+1158G=) n.672G= n.342+1158G= | |
3 | g.158646939G>T | CA355176146 | GFM1,LXN | c.564G>T (p.Gln188His) n.52G>T c.362-730C>A c.339G>T (p.Gln113His) c.234+1158G>T (n.234+1158G>T) c.5+1158G>T (n.5+1158G>T) n.672G>T n.342+1158G>T | |
3 | g.158646940C>A | CA355176147 | GFM1,LXN | c.565C>A (p.Gln189Lys) n.53C>A c.362-731G>T c.340C>A (p.Gln114Lys) c.234+1159C>A (n.234+1159C>A) c.5+1159C>A (n.5+1159C>A) n.673C>A n.342+1159C>A | |
3 | g.158646940C>G | CA355176148 | GFM1,LXN | c.565C>G (p.Gln189Glu) n.53C>G c.362-731G>C c.340C>G (p.Gln114Glu) c.234+1159C>G (n.234+1159C>G) c.5+1159C>G (n.5+1159C>G) n.673C>G n.342+1159C>G | |
3 | g.158646940C>T | CA355176149 | GFM1,LXN | c.565C>T (p.Gln189Ter) n.53C>T c.362-731G>A c.340C>T (p.Gln114Ter) c.234+1159C>T (n.234+1159C>T) c.5+1159C>T (n.5+1159C>T) n.673C>T n.342+1159C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646941A>C | CA355176150 | GFM1,LXN | c.566A>C (p.Gln189Pro) n.54A>C c.362-732T>G c.341A>C (p.Gln114Pro) c.234+1160A>C (n.234+1160A>C) c.5+1160A>C (n.5+1160A>C) n.674A>C n.342+1160A>C | |
3 | g.158646941A>G | CA355176151 | GFM1,LXN | c.566A>G (p.Gln189Arg) n.54A>G c.362-732T>C c.341A>G (p.Gln114Arg) c.234+1160A>G (n.234+1160A>G) c.5+1160A>G (n.5+1160A>G) n.674A>G n.342+1160A>G | |
3 | g.158646941A>T | CA355176152 | GFM1,LXN | c.566A>T (p.Gln189Leu) n.54A>T c.362-732T>A c.341A>T (p.Gln114Leu) c.234+1160A>T (n.234+1160A>T) c.5+1160A>T (n.5+1160A>T) n.674A>T n.342+1160A>T | |
3 | g.158646942A>C | CA355176153 | GFM1,LXN | c.567A>C (p.Gln189His) n.55A>C c.362-733T>G c.342A>C (p.Gln114His) c.234+1161A>C (n.234+1161A>C) c.5+1161A>C (n.5+1161A>C) n.675A>C n.342+1161A>C | |
3 | g.158646942A>G | CA436482423 | GFM1,LXN | c.567A>G (p.Gln189=) n.55A>G c.362-733T>C c.342A>G (p.Gln114=) c.234+1161A>G (n.234+1161A>G) c.5+1161A>G (n.5+1161A>G) n.675A>G n.342+1161A>G | |
3 | g.158646942A>T | CA355176154 | GFM1,LXN | c.567A>T (p.Gln189His) n.55A>T c.362-733T>A c.342A>T (p.Gln114His) c.234+1161A>T (n.234+1161A>T) c.5+1161A>T (n.5+1161A>T) n.675A>T n.342+1161A>T | |
3 | g.158646943A= | CA1414369233 | GFM1,LXN | c.568A= (p.Met190=) n.56A= c.362-734T= c.343A= (p.Met115=) c.234+1162A= (n.234+1162A=) c.5+1162A= (n.5+1162A=) n.676A= n.342+1162A= | |
3 | g.158646943A>C | CA291063 | GFM1,LXN | c.568A>C (p.Met190Leu) n.56A>C c.362-734T>G c.343A>C (p.Met115Leu) c.234+1162A>C (n.234+1162A>C) c.5+1162A>C (n.5+1162A>C) n.676A>C n.342+1162A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646943A>G | CA355176156 | GFM1,LXN | c.568A>G (p.Met190Val) n.56A>G c.362-734T>C c.343A>G (p.Met115Val) c.234+1162A>G (n.234+1162A>G) c.5+1162A>G (n.5+1162A>G) n.676A>G n.342+1162A>G | |
3 | g.158646943A>T | CA355176155 | GFM1,LXN | c.568A>T (p.Met190Leu) n.56A>T c.362-734T>A c.343A>T (p.Met115Leu) c.234+1162A>T (n.234+1162A>T) c.5+1162A>T (n.5+1162A>T) n.676A>T n.342+1162A>T | |
3 | g.158646944T>A | CA355176157 | GFM1,LXN | c.569T>A (p.Met190Lys) n.57T>A c.362-735A>T c.344T>A (p.Met115Lys) c.234+1163T>A (n.234+1163T>A) c.5+1163T>A (n.5+1163T>A) n.677T>A n.342+1163T>A | |
3 | g.158646944T>C | CA2682351 | GFM1,LXN | c.569T>C (p.Met190Thr) n.57T>C c.362-735A>G c.344T>C (p.Met115Thr) c.234+1163T>C (n.234+1163T>C) c.5+1163T>C (n.5+1163T>C) n.677T>C n.342+1163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646944T>G | CA355176158 | GFM1,LXN | c.569T>G (p.Met190Arg) n.57T>G c.362-735A>C c.344T>G (p.Met115Arg) c.234+1163T>G (n.234+1163T>G) c.5+1163T>G (n.5+1163T>G) n.677T>G n.342+1163T>G | |
3 | g.158646944T= | CA1414369234 | GFM1,LXN | c.569T= (p.Met190=) n.57T= c.362-735A= c.344T= (p.Met115=) c.234+1163T= (n.234+1163T=) c.5+1163T= (n.5+1163T=) n.677T= n.342+1163T= | |
3 | g.158646945G>A | CA355176159 | GFM1,LXN | c.570G>A (p.Met190Ile) n.58G>A c.362-736C>T c.345G>A (p.Met115Ile) c.234+1164G>A (n.234+1164G>A) c.5+1164G>A (n.5+1164G>A) n.678G>A n.342+1164G>A | |
3 | g.158646945G>C | CA355176160 | GFM1,LXN | c.570G>C (p.Met190Ile) n.58G>C c.362-736C>G c.345G>C (p.Met115Ile) c.234+1164G>C (n.234+1164G>C) c.5+1164G>C (n.5+1164G>C) n.678G>C n.342+1164G>C | |
3 | g.158646945G>T | CA355176161 | GFM1,LXN | c.570G>T (p.Met190Ile) n.58G>T c.362-736C>A c.345G>T (p.Met115Ile) c.234+1164G>T (n.234+1164G>T) c.5+1164G>T (n.5+1164G>T) n.678G>T n.342+1164G>T | |
3 | g.158646946A>C | CA436482432 | GFM1,LXN | c.571A>C (p.Arg191=) n.59A>C c.362-737T>G c.571A>C (p.Ser191Arg) c.346A>C (p.Arg116=) c.234+1165A>C (n.234+1165A>C) c.5+1165A>C (n.5+1165A>C) n.679A>C n.342+1165A>C | |
3 | g.158646946A>G | CA355176162 | GFM1,LXN | c.571A>G (p.Arg191Gly) n.59A>G c.362-737T>C c.571A>G (p.Ser191Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.234+1165A>G (n.234+1165A>G) c.5+1165A>G (n.5+1165A>G) n.679A>G n.342+1165A>G | |
3 | g.158646946A>T | CA355176163 | GFM1,LXN | c.571A>T (p.Arg191Trp) n.59A>T c.362-737T>A c.571A>T (p.Ser191Cys) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.234+1165A>T (n.234+1165A>T) c.5+1165A>T (n.5+1165A>T) n.679A>T n.342+1165A>T | |
3 | g.158646947G>A | CA355176164 | GFM1,LXN | c.572G>A (p.Arg191Lys) n.60G>A c.362-738C>T c.572G>A (p.Ser191Asn) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.234+1166G>A (n.234+1166G>A) c.5+1166G>A (n.5+1166G>A) n.680G>A n.342+1166G>A | |
3 | g.158646947G>C | CA355176165 | GFM1,LXN | c.572G>C (p.Arg191Thr) n.60G>C c.362-738C>G c.572G>C (p.Ser191Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.234+1166G>C (n.234+1166G>C) c.5+1166G>C (n.5+1166G>C) n.680G>C n.342+1166G>C | |
3 | g.158646947G>T | CA355176166 | GFM1,LXN | c.572G>T (p.Arg191Met) n.60G>T c.362-738C>A c.572G>T (p.Ser191Ile) c.347G>T (p.Arg116Met) c.234+1166G>T (n.234+1166G>T) c.5+1166G>T (n.5+1166G>T) n.680G>T n.342+1166G>T | |
3 | g.158646948G>A | CA2682352 | GFM1,LXN | c.572+1G>A (n.572+1G>A) n.60+1G>A c.362-739C>T c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.234+1167G>A (n.234+1167G>A) c.5+1167G>A (n.5+1167G>A) n.680+1G>A n.342+1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646948G>C | CA355176167 | GFM1,LXN | c.572+1G>C (n.572+1G>C) n.60+1G>C c.362-739C>G c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.234+1167G>C (n.234+1167G>C) c.5+1167G>C (n.5+1167G>C) n.680+1G>C n.342+1167G>C | |
3 | g.158646948G= | CA1414369235 | GFM1,LXN | c.572+1G= (n.572+1G=) n.60+1G= c.362-739C= c.347+1G= (n.347+1G=) c.234+1167G= (n.234+1167G=) c.5+1167G= (n.5+1167G=) n.680+1G= n.342+1167G= | |
3 | g.158646948G>T | CA355176168 | GFM1,LXN | c.572+1G>T (n.572+1G>T) n.60+1G>T c.362-739C>A c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.234+1167G>T (n.234+1167G>T) c.5+1167G>T (n.5+1167G>T) n.680+1G>T n.342+1167G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646949T>A | CA355176170 | GFM1,LXN | c.572+2T>A (n.572+2T>A) n.60+2T>A c.362-740A>T c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.234+1168T>A (n.234+1168T>A) c.5+1168T>A (n.5+1168T>A) n.680+2T>A n.342+1168T>A | |
3 | g.158646949T>C | CA355176171 | GFM1,LXN | c.572+2T>C (n.572+2T>C) n.60+2T>C c.362-740A>G c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.234+1168T>C (n.234+1168T>C) c.5+1168T>C (n.5+1168T>C) n.680+2T>C n.342+1168T>C | |
3 | g.158646949T>G | CA355176169 | GFM1,LXN | c.572+2T>G (n.572+2T>G) n.60+2T>G c.362-740A>C c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.234+1168T>G (n.234+1168T>G) c.5+1168T>G (n.5+1168T>G) n.680+2T>G n.342+1168T>G | |
3 | g.158646950A= | CA1414369236 | GFM1,LXN | c.572+3A= (n.572+3A=) n.60+3A= c.362-741T= c.347+3A= (n.347+3A=) c.234+1169A= (n.234+1169A=) c.5+1169A= (n.5+1169A=) n.680+3A= n.342+1169A= | |
3 | g.158646950A>C | CA2668341584 | GFM1,LXN | c.572+3A>C (n.572+3A>C) n.60+3A>C c.362-741T>G c.347+3A>C (n.347+3A>C) c.234+1169A>C (n.234+1169A>C) c.5+1169A>C (n.5+1169A>C) n.680+3A>C n.342+1169A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646950A>G | CA547558950 | GFM1,LXN | c.572+3A>G (n.572+3A>G) n.60+3A>G c.362-741T>C c.347+3A>G (n.347+3A>G) c.234+1169A>G (n.234+1169A>G) c.5+1169A>G (n.5+1169A>G) n.680+3A>G n.342+1169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646952_158646953delinsTG | CA1414369237 | GFM1,LXN | c.572+5_572+6delinsTG (n.572+5_572+6delinsTG) n.60+5_60+6delinsTG c.362-744_362-743delinsCA c.347+5_347+6delinsTG (n.347+5_347+6delinsTG) c.234+1171_234+1172delinsTG (n.234+1171_234+1172delinsTG) c.5+1171_5+1172delinsTG (n.5+1171_5+1172delinsTG) n.680+5_680+6delinsTG n.342+1171_342+1172delinsTG | |
3 | g.158646953_158646958del | CA2668341589 | GFM1,LXN | c.572+6_572+11del (n.572+6_572+11del) n.60+6_60+11del c.362-748_362-743del c.347+6_347+11del (n.347+6_347+11del) c.234+1172_234+1177del (n.234+1172_234+1177del) c.5+1172_5+1177del (n.5+1172_5+1177del) n.680+6_680+11del n.342+1172_342+1177del | gnomAD v4 |
3 | g.158646953del | CA1414369238 | GFM1,LXN | c.572+6del (n.572+6del) n.60+6del c.362-744del c.347+6del (n.347+6del) c.234+1172del (n.234+1172del) c.5+1172del (n.5+1172del) n.680+6del n.342+1172del | dbSNP |
3 | g.158646954A= | CA1414369239 | GFM1,LXN | c.572+7A= (n.572+7A=) n.60+7A= c.362-745T= c.347+7A= (n.347+7A=) c.234+1173A= (n.234+1173A=) c.5+1173A= (n.5+1173A=) n.680+7A= n.342+1173A= | |
3 | g.158646954A>G | CA2682353 | GFM1,LXN | c.572+7A>G (n.572+7A>G) n.60+7A>G c.362-745T>C c.347+7A>G (n.347+7A>G) c.234+1173A>G (n.234+1173A>G) c.5+1173A>G (n.5+1173A>G) n.680+7A>G n.342+1173A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646955G>A | CA1414369241 | GFM1,LXN | c.572+8G>A (n.572+8G>A) n.60+8G>A c.362-746C>T c.347+8G>A (n.347+8G>A) c.234+1174G>A (n.234+1174G>A) c.5+1174G>A (n.5+1174G>A) n.680+8G>A n.342+1174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646955G= | CA1414369240 | GFM1,LXN | c.572+8G= (n.572+8G=) n.60+8G= c.362-746C= c.347+8G= (n.347+8G=) c.234+1174G= (n.234+1174G=) c.5+1174G= (n.5+1174G=) n.680+8G= n.342+1174G= | |
3 | g.158646956C>A | CA2682354 | GFM1,LXN | c.572+9C>A (n.572+9C>A) n.60+9C>A c.362-747G>T c.347+9C>A (n.347+9C>A) c.234+1175C>A (n.234+1175C>A) c.5+1175C>A (n.5+1175C>A) n.680+9C>A n.342+1175C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646956C= | CA1414369242 | GFM1,LXN | c.572+9C= (n.572+9C=) n.60+9C= c.362-747G= c.347+9C= (n.347+9C=) c.234+1175C= (n.234+1175C=) c.5+1175C= (n.5+1175C=) n.680+9C= n.342+1175C= | |
3 | g.158646956C>T | CA2682355 | GFM1,LXN | c.572+9C>T (n.572+9C>T) n.60+9C>T c.362-747G>A c.347+9C>T (n.347+9C>T) c.234+1175C>T (n.234+1175C>T) c.5+1175C>T (n.5+1175C>T) n.680+9C>T n.342+1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646960A= | CA1414369243 | GFM1,LXN | c.572+13A= (n.572+13A=) n.60+13A= c.362-751T= c.347+13A= (n.347+13A=) c.234+1179A= (n.234+1179A=) c.5+1179A= (n.5+1179A=) n.680+13A= n.342+1179A= | |
3 | g.158646960A>G | CA1414369244 | GFM1,LXN | c.572+13A>G (n.572+13A>G) n.60+13A>G c.362-751T>C c.347+13A>G (n.347+13A>G) c.234+1179A>G (n.234+1179A>G) c.5+1179A>G (n.5+1179A>G) n.680+13A>G n.342+1179A>G | dbSNP |
3 | g.158646962A= | CA1414369245 | GFM1,LXN | c.572+15A= (n.572+15A=) n.60+15A= c.362-753T= c.347+15A= (n.347+15A=) c.234+1181A= (n.234+1181A=) c.5+1181A= (n.5+1181A=) n.680+15A= n.342+1181A= | |
3 | g.158646962A>C | CA2682356 | GFM1,LXN | c.572+15A>C (n.572+15A>C) n.60+15A>C c.362-753T>G c.347+15A>C (n.347+15A>C) c.234+1181A>C (n.234+1181A>C) c.5+1181A>C (n.5+1181A>C) n.680+15A>C n.342+1181A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646963A= | CA1414369247 | GFM1,LXN | c.572+16A= (n.572+16A=) n.60+16A= c.362-754T= c.347+16A= (n.347+16A=) c.234+1182A= (n.234+1182A=) c.5+1182A= (n.5+1182A=) n.680+16A= n.342+1182A= | |
3 | g.158646963A>G | CA1414369246 | GFM1,LXN | c.572+16A>G (n.572+16A>G) n.60+16A>G c.362-754T>C c.347+16A>G (n.347+16A>G) c.234+1182A>G (n.234+1182A>G) c.5+1182A>G (n.5+1182A>G) n.680+16A>G n.342+1182A>G | dbSNP |
3 | g.158646964T>C | CA2668341600 | GFM1,LXN | c.572+17T>C (n.572+17T>C) n.60+17T>C c.362-755A>G c.347+17T>C (n.347+17T>C) c.234+1183T>C (n.234+1183T>C) c.5+1183T>C (n.5+1183T>C) n.680+17T>C n.342+1183T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646964T>G | CA2682357 | GFM1,LXN | c.572+17T>G (n.572+17T>G) n.60+17T>G c.362-755A>C c.347+17T>G (n.347+17T>G) c.234+1183T>G (n.234+1183T>G) c.5+1183T>G (n.5+1183T>G) n.680+17T>G n.342+1183T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646964T= | CA1414369248 | GFM1,LXN | c.572+17T= (n.572+17T=) n.60+17T= c.362-755A= c.347+17T= (n.347+17T=) c.234+1183T= (n.234+1183T=) c.5+1183T= (n.5+1183T=) n.680+17T= n.342+1183T= | |
3 | g.158646968C>A | CA2668341603 | GFM1,LXN | c.572+21C>A (n.572+21C>A) n.60+21C>A c.362-759G>T c.347+21C>A (n.347+21C>A) c.234+1187C>A (n.234+1187C>A) c.5+1187C>A (n.5+1187C>A) n.680+21C>A n.342+1187C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646968C= | CA1414369249 | GFM1,LXN | c.572+21C= (n.572+21C=) n.60+21C= c.362-759G= c.347+21C= (n.347+21C=) c.234+1187C= (n.234+1187C=) c.5+1187C= (n.5+1187C=) n.680+21C= n.342+1187C= | |
3 | g.158646968C>G | CA1414369250 | GFM1,LXN | c.572+21C>G (n.572+21C>G) n.60+21C>G c.362-759G>C c.347+21C>G (n.347+21C>G) c.234+1187C>G (n.234+1187C>G) c.5+1187C>G (n.5+1187C>G) n.680+21C>G n.342+1187C>G | dbSNP |
3 | g.158646968C>T | CA2682358 | GFM1,LXN | c.572+21C>T (n.572+21C>T) n.60+21C>T c.362-759G>A c.347+21C>T (n.347+21C>T) c.234+1187C>T (n.234+1187C>T) c.5+1187C>T (n.5+1187C>T) n.680+21C>T n.342+1187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646969A>C | CA2668341607 | GFM1,LXN | c.572+22A>C (n.572+22A>C) n.60+22A>C c.362-760T>G c.347+22A>C (n.347+22A>C) c.234+1188A>C (n.234+1188A>C) c.5+1188A>C (n.5+1188A>C) n.680+22A>C n.342+1188A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646969A>G | CA2668341605 | GFM1,LXN | c.572+22A>G (n.572+22A>G) n.60+22A>G c.362-760T>C c.347+22A>G (n.347+22A>G) c.234+1188A>G (n.234+1188A>G) c.5+1188A>G (n.5+1188A>G) n.680+22A>G n.342+1188A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646970A= | CA1414369251 | GFM1,LXN | c.572+23A= (n.572+23A=) n.60+23A= c.362-761T= c.347+23A= (n.347+23A=) c.234+1189A= (n.234+1189A=) c.5+1189A= (n.5+1189A=) n.680+23A= n.342+1189A= | |
3 | g.158646970A>C | CA1414369252 | GFM1,LXN | c.572+23A>C (n.572+23A>C) n.60+23A>C c.362-761T>G c.347+23A>C (n.347+23A>C) c.234+1189A>C (n.234+1189A>C) c.5+1189A>C (n.5+1189A>C) n.680+23A>C n.342+1189A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646970A>G | CA2682359 | GFM1,LXN | c.572+23A>G (n.572+23A>G) n.60+23A>G c.362-761T>C c.347+23A>G (n.347+23A>G) c.234+1189A>G (n.234+1189A>G) c.5+1189A>G (n.5+1189A>G) n.680+23A>G n.342+1189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646972G>C | CA547558951 | GFM1,LXN | c.572+25G>C (n.572+25G>C) n.60+25G>C c.362-763C>G c.347+25G>C (n.347+25G>C) c.234+1191G>C (n.234+1191G>C) c.5+1191G>C (n.5+1191G>C) n.680+25G>C n.342+1191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646972G= | CA1414369253 | GFM1,LXN | c.572+25G= (n.572+25G=) n.60+25G= c.362-763C= c.347+25G= (n.347+25G=) c.234+1191G= (n.234+1191G=) c.5+1191G= (n.5+1191G=) n.680+25G= n.342+1191G= | |
3 | g.158646974G>A | CA547558952 | GFM1,LXN | c.572+27G>A (n.572+27G>A) n.60+27G>A c.362-765C>T c.347+27G>A (n.347+27G>A) c.234+1193G>A (n.234+1193G>A) c.5+1193G>A (n.5+1193G>A) n.680+27G>A n.342+1193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646974G= | CA1414369254 | GFM1,LXN | c.572+27G= (n.572+27G=) n.60+27G= c.362-765C= c.347+27G= (n.347+27G=) c.234+1193G= (n.234+1193G=) c.5+1193G= (n.5+1193G=) n.680+27G= n.342+1193G= | |
3 | g.158646975G>A | CA2577944958 | GFM1,LXN | c.572+28G>A (n.572+28G>A) n.60+28G>A c.362-766C>T c.347+28G>A (n.347+28G>A) c.234+1194G>A (n.234+1194G>A) c.5+1194G>A (n.5+1194G>A) n.680+28G>A n.342+1194G>A | |
3 | g.158646976A= | CA1414369255 | GFM1,LXN | c.572+29A= (n.572+29A=) n.60+29A= c.362-767T= c.347+29A= (n.347+29A=) c.234+1195A= (n.234+1195A=) c.5+1195A= (n.5+1195A=) n.680+29A= n.342+1195A= | |
3 | g.158646976A>T | CA1414369256 | GFM1,LXN | c.572+29A>T (n.572+29A>T) n.60+29A>T c.362-767T>A c.347+29A>T (n.347+29A>T) c.234+1195A>T (n.234+1195A>T) c.5+1195A>T (n.5+1195A>T) n.680+29A>T n.342+1195A>T | dbSNP |
3 | g.158646977T>C | CA2668341616 | GFM1,LXN | c.572+30T>C (n.572+30T>C) n.60+30T>C c.362-768A>G c.347+30T>C (n.347+30T>C) c.234+1196T>C (n.234+1196T>C) c.5+1196T>C (n.5+1196T>C) n.680+30T>C n.342+1196T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646978G>A | CA2682360 | GFM1,LXN | c.572+31G>A (n.572+31G>A) n.60+31G>A c.362-769C>T c.347+31G>A (n.347+31G>A) c.234+1197G>A (n.234+1197G>A) c.5+1197G>A (n.5+1197G>A) n.680+31G>A n.342+1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646978G= | CA1414369257 | GFM1,LXN | c.572+31G= (n.572+31G=) n.60+31G= c.362-769C= c.347+31G= (n.347+31G=) c.234+1197G= (n.234+1197G=) c.5+1197G= (n.5+1197G=) n.680+31G= n.342+1197G= | |
3 | g.158646981A>G | CA2668341620 | GFM1,LXN | c.572+34A>G (n.572+34A>G) n.60+34A>G c.362-772T>C c.347+34A>G (n.347+34A>G) c.234+1200A>G (n.234+1200A>G) c.5+1200A>G (n.5+1200A>G) n.680+34A>G n.342+1200A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646983G>A | CA547558954 | GFM1,LXN | c.572+36G>A (n.572+36G>A) n.60+36G>A c.362-774C>T c.347+36G>A (n.347+36G>A) c.234+1202G>A (n.234+1202G>A) c.5+1202G>A (n.5+1202G>A) n.680+36G>A n.342+1202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646983G>C | CA2668341623 | GFM1,LXN | c.572+36G>C (n.572+36G>C) n.60+36G>C c.362-774C>G c.347+36G>C (n.347+36G>C) c.234+1202G>C (n.234+1202G>C) c.5+1202G>C (n.5+1202G>C) n.680+36G>C n.342+1202G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646983G= | CA1414369258 | GFM1,LXN | c.572+36G= (n.572+36G=) n.60+36G= c.362-774C= c.347+36G= (n.347+36G=) c.234+1202G= (n.234+1202G=) c.5+1202G= (n.5+1202G=) n.680+36G= n.342+1202G= | |
3 | g.158646983G>T | CA547558953 | GFM1,LXN | c.572+36G>T (n.572+36G>T) n.60+36G>T c.362-774C>A c.347+36G>T (n.347+36G>T) c.234+1202G>T (n.234+1202G>T) c.5+1202G>T (n.5+1202G>T) n.680+36G>T n.342+1202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646984A= | CA1414369259 | GFM1,LXN | c.572+37A= (n.572+37A=) n.60+37A= c.362-775T= c.347+37A= (n.347+37A=) c.234+1203A= (n.234+1203A=) c.5+1203A= (n.5+1203A=) n.680+37A= n.342+1203A= | |
3 | g.158646984A>G | CA547558955 | GFM1,LXN | c.572+37A>G (n.572+37A>G) n.60+37A>G c.362-775T>C c.347+37A>G (n.347+37A>G) c.234+1203A>G (n.234+1203A>G) c.5+1203A>G (n.5+1203A>G) n.680+37A>G n.342+1203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646986_158647003del | CA2759073199 | GFM1,LXN | c.572+39_572+56del (n.572+39_572+56del) n.60+39_60+56del c.362-792_362-775del c.347+39_347+56del (n.347+39_347+56del) c.234+1205_234+1222del (n.234+1205_234+1222del) c.5+1205_5+1222del (n.5+1205_5+1222del) n.680+39_680+56del n.342+1205_342+1222del | |
3 | g.158646985T>A | CA2682361 | GFM1,LXN | c.572+38T>A (n.572+38T>A) n.60+38T>A c.362-776A>T c.347+38T>A (n.347+38T>A) c.234+1204T>A (n.234+1204T>A) c.5+1204T>A (n.5+1204T>A) n.680+38T>A n.342+1204T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158646985T= | CA1414369260 | GFM1,LXN | c.572+38T= (n.572+38T=) n.60+38T= c.362-776A= c.347+38T= (n.347+38T=) c.234+1204T= (n.234+1204T=) c.5+1204T= (n.5+1204T=) n.680+38T= n.342+1204T= | |
3 | g.158646986C>A | CA2668341629 | GFM1,LXN | c.572+39C>A (n.572+39C>A) n.60+39C>A c.362-777G>T c.347+39C>A (n.347+39C>A) c.234+1205C>A (n.234+1205C>A) c.5+1205C>A (n.5+1205C>A) n.680+39C>A n.342+1205C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646986C>G | CA2668341631 | GFM1,LXN | c.572+39C>G (n.572+39C>G) n.60+39C>G c.362-777G>C c.347+39C>G (n.347+39C>G) c.234+1205C>G (n.234+1205C>G) c.5+1205C>G (n.5+1205C>G) n.680+39C>G n.342+1205C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646988A= | CA1414369261 | GFM1,LXN | c.572+41A= (n.572+41A=) n.60+41A= c.362-779T= c.347+41A= (n.347+41A=) c.234+1207A= (n.234+1207A=) c.5+1207A= (n.5+1207A=) n.680+41A= n.342+1207A= | |
3 | g.158646988A>G | CA2682362 | GFM1,LXN | c.572+41A>G (n.572+41A>G) n.60+41A>G c.362-779T>C c.347+41A>G (n.347+41A>G) c.234+1207A>G (n.234+1207A>G) c.5+1207A>G (n.5+1207A>G) n.680+41A>G n.342+1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646989G>A | CA2682363 | GFM1,LXN | c.572+42G>A (n.572+42G>A) n.60+42G>A c.362-780C>T c.347+42G>A (n.347+42G>A) c.234+1208G>A (n.234+1208G>A) c.5+1208G>A (n.5+1208G>A) n.680+42G>A n.342+1208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646989G>C | CA2759073200 | GFM1,LXN | c.572+42G>C (n.572+42G>C) n.60+42G>C c.362-780C>G c.347+42G>C (n.347+42G>C) c.234+1208G>C (n.234+1208G>C) c.5+1208G>C (n.5+1208G>C) n.680+42G>C n.342+1208G>C | |
3 | g.158646989G= | CA1414369262 | GFM1,LXN | c.572+42G= (n.572+42G=) n.60+42G= c.362-780C= c.347+42G= (n.347+42G=) c.234+1208G= (n.234+1208G=) c.5+1208G= (n.5+1208G=) n.680+42G= n.342+1208G= | |
3 | g.158646991C>A | CA2577944959 | GFM1,LXN | c.572+44C>A (n.572+44C>A) n.60+44C>A c.362-782G>T c.347+44C>A (n.347+44C>A) c.234+1210C>A (n.234+1210C>A) c.5+1210C>A (n.5+1210C>A) n.680+44C>A n.342+1210C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646991C>T | CA2577944960 | GFM1,LXN | c.572+44C>T (n.572+44C>T) n.60+44C>T c.362-782G>A c.347+44C>T (n.347+44C>T) c.234+1210C>T (n.234+1210C>T) c.5+1210C>T (n.5+1210C>T) n.680+44C>T n.342+1210C>T | |
3 | g.158646993G>A | CA2577944961 | GFM1,LXN | c.572+46G>A (n.572+46G>A) n.60+46G>A c.362-784C>T c.347+46G>A (n.347+46G>A) c.234+1212G>A (n.234+1212G>A) c.5+1212G>A (n.5+1212G>A) n.680+46G>A n.342+1212G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646994C>A | CA1414369264 | GFM1,LXN | c.572+47C>A (n.572+47C>A) n.60+47C>A c.362-785G>T c.347+47C>A (n.347+47C>A) c.234+1213C>A (n.234+1213C>A) c.5+1213C>A (n.5+1213C>A) n.680+47C>A n.342+1213C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646994C= | CA1414369263 | GFM1,LXN | c.572+47C= (n.572+47C=) n.60+47C= c.362-785G= c.347+47C= (n.347+47C=) c.234+1213C= (n.234+1213C=) c.5+1213C= (n.5+1213C=) n.680+47C= n.342+1213C= | |
3 | g.158646998C>A | CA2668341639 | GFM1,LXN | c.572+51C>A (n.572+51C>A) n.60+51C>A c.362-789G>T c.347+51C>A (n.347+51C>A) c.234+1217C>A (n.234+1217C>A) c.5+1217C>A (n.5+1217C>A) n.680+51C>A n.342+1217C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646998C= | CA1414369265 | GFM1,LXN | c.572+51C= (n.572+51C=) n.60+51C= c.362-789G= c.347+51C= (n.347+51C=) c.234+1217C= (n.234+1217C=) c.5+1217C= (n.5+1217C=) n.680+51C= n.342+1217C= | |
3 | g.158646998C>T | CA1414369266 | GFM1,LXN | c.572+51C>T (n.572+51C>T) n.60+51C>T c.362-789G>A c.347+51C>T (n.347+51C>T) c.234+1217C>T (n.234+1217C>T) c.5+1217C>T (n.5+1217C>T) n.680+51C>T n.342+1217C>T | dbSNP |
3 | g.158646999C>A | CA2668341640 | GFM1,LXN | c.572+52C>A (n.572+52C>A) n.60+52C>A c.362-790G>T c.347+52C>A (n.347+52C>A) c.234+1218C>A (n.234+1218C>A) c.5+1218C>A (n.5+1218C>A) n.680+52C>A n.342+1218C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647000T>A | CA2668341642 | GFM1,LXN | c.572+53T>A (n.572+53T>A) n.60+53T>A c.362-791A>T c.347+53T>A (n.347+53T>A) c.234+1219T>A (n.234+1219T>A) c.5+1219T>A (n.5+1219T>A) n.680+53T>A n.342+1219T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647001T>C | CA2668341643 | GFM1,LXN | c.572+54T>C (n.572+54T>C) n.60+54T>C c.362-792A>G c.347+54T>C (n.347+54T>C) c.234+1220T>C (n.234+1220T>C) c.5+1220T>C (n.5+1220T>C) n.680+54T>C n.342+1220T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647002A>G | CA2668341644 | GFM1,LXN | c.572+55A>G (n.572+55A>G) n.60+55A>G c.362-793T>C c.347+55A>G (n.347+55A>G) c.234+1221A>G (n.234+1221A>G) c.5+1221A>G (n.5+1221A>G) n.680+55A>G n.342+1221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647004A>C | CA2668341645 | GFM1,LXN | c.572+57A>C (n.572+57A>C) n.60+57A>C c.362-795T>G c.347+57A>C (n.347+57A>C) c.234+1223A>C (n.234+1223A>C) c.5+1223A>C (n.5+1223A>C) n.680+57A>C n.342+1223A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647004A>G | CA2668341646 | GFM1,LXN | c.572+57A>G (n.572+57A>G) n.60+57A>G c.362-795T>C c.347+57A>G (n.347+57A>G) c.234+1223A>G (n.234+1223A>G) c.5+1223A>G (n.5+1223A>G) n.680+57A>G n.342+1223A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647006C>A | CA2577944962 | GFM1,LXN | c.572+59C>A (n.572+59C>A) n.60+59C>A c.362-797G>T c.347+59C>A (n.347+59C>A) c.234+1225C>A (n.234+1225C>A) c.5+1225C>A (n.5+1225C>A) n.680+59C>A n.342+1225C>A | |
3 | g.158647006C= | CA1414369267 | GFM1,LXN | c.572+59C= (n.572+59C=) n.60+59C= c.362-797G= c.347+59C= (n.347+59C=) c.234+1225C= (n.234+1225C=) c.5+1225C= (n.5+1225C=) n.680+59C= n.342+1225C= | |
3 | g.158647006C>G | CA1055459929 | GFM1,LXN | c.572+59C>G (n.572+59C>G) n.60+59C>G c.362-797G>C c.347+59C>G (n.347+59C>G) c.234+1225C>G (n.234+1225C>G) c.5+1225C>G (n.5+1225C>G) n.680+59C>G n.342+1225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647006C>T | CA2668341647 | GFM1,LXN | c.572+59C>T (n.572+59C>T) n.60+59C>T c.362-797G>A c.347+59C>T (n.347+59C>T) c.234+1225C>T (n.234+1225C>T) c.5+1225C>T (n.5+1225C>T) n.680+59C>T n.342+1225C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647007C>A | CA2577944963 | GFM1,LXN | c.572+60C>A (n.572+60C>A) n.60+60C>A c.362-798G>T c.347+60C>A (n.347+60C>A) c.234+1226C>A (n.234+1226C>A) c.5+1226C>A (n.5+1226C>A) n.680+60C>A n.342+1226C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647007C= | CA1414369268 | GFM1,LXN | c.572+60C= (n.572+60C=) n.60+60C= c.362-798G= c.347+60C= (n.347+60C=) c.234+1226C= (n.234+1226C=) c.5+1226C= (n.5+1226C=) n.680+60C= n.342+1226C= | |
3 | g.158647007C>T | CA901379964 | GFM1,LXN | c.572+60C>T (n.572+60C>T) n.60+60C>T c.362-798G>A c.347+60C>T (n.347+60C>T) c.234+1226C>T (n.234+1226C>T) c.5+1226C>T (n.5+1226C>T) n.680+60C>T n.342+1226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647008A= | CA1414369269 | GFM1,LXN | c.572+61A= (n.572+61A=) n.60+61A= c.362-799T= c.347+61A= (n.347+61A=) c.234+1227A= (n.234+1227A=) c.5+1227A= (n.5+1227A=) n.680+61A= n.342+1227A= | |
3 | g.158647008A>C | CA1414369270 | GFM1,LXN | c.572+61A>C (n.572+61A>C) n.60+61A>C c.362-799T>G c.347+61A>C (n.347+61A>C) c.234+1227A>C (n.234+1227A>C) c.5+1227A>C (n.5+1227A>C) n.680+61A>C n.342+1227A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647008A>G | CA1055459933 | GFM1,LXN | c.572+61A>G (n.572+61A>G) n.60+61A>G c.362-799T>C c.347+61A>G (n.347+61A>G) c.234+1227A>G (n.234+1227A>G) c.5+1227A>G (n.5+1227A>G) n.680+61A>G n.342+1227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647011del | CA2668341650 | GFM1,LXN | c.572+64del (n.572+64del) n.60+64del c.362-799del c.347+64del (n.347+64del) c.234+1230del (n.234+1230del) c.5+1230del (n.5+1230del) n.680+64del n.342+1230del | gnomAD v4 |
3 | g.158647009A>G | CA2668341652 | GFM1,LXN | c.572+62A>G (n.572+62A>G) n.60+62A>G c.362-800T>C c.347+62A>G (n.347+62A>G) c.234+1228A>G (n.234+1228A>G) c.5+1228A>G (n.5+1228A>G) n.680+62A>G n.342+1228A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647010A>C | CA2668341653 | GFM1,LXN | c.572+63A>C (n.572+63A>C) n.60+63A>C c.362-801T>G c.347+63A>C (n.347+63A>C) c.234+1229A>C (n.234+1229A>C) c.5+1229A>C (n.5+1229A>C) n.680+63A>C n.342+1229A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647010A>G | CA2759073201 | GFM1,LXN | c.572+63A>G (n.572+63A>G) n.60+63A>G c.362-801T>C c.347+63A>G (n.347+63A>G) c.234+1229A>G (n.234+1229A>G) c.5+1229A>G (n.5+1229A>G) n.680+63A>G n.342+1229A>G | |
3 | g.158647011A>G | CA2577944964 | GFM1,LXN | c.572+64A>G (n.572+64A>G) n.60+64A>G c.362-802T>C c.347+64A>G (n.347+64A>G) c.234+1230A>G (n.234+1230A>G) c.5+1230A>G (n.5+1230A>G) n.680+64A>G n.342+1230A>G | |
3 | g.158647012G>A | CA2668341655 | GFM1,LXN | c.572+65G>A (n.572+65G>A) n.60+65G>A c.362-803C>T c.347+65G>A (n.347+65G>A) c.234+1231G>A (n.234+1231G>A) c.5+1231G>A (n.5+1231G>A) n.680+65G>A n.342+1231G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647012G>T | CA2668341656 | GFM1,LXN | c.572+65G>T (n.572+65G>T) n.60+65G>T c.362-803C>A c.347+65G>T (n.347+65G>T) c.234+1231G>T (n.234+1231G>T) c.5+1231G>T (n.5+1231G>T) n.680+65G>T n.342+1231G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647013G>A | CA2668341657 | GFM1,LXN | c.572+66G>A (n.572+66G>A) n.60+66G>A c.362-804C>T c.347+66G>A (n.347+66G>A) c.234+1232G>A (n.234+1232G>A) c.5+1232G>A (n.5+1232G>A) n.680+66G>A n.342+1232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647013G>T | CA2668341658 | GFM1,LXN | c.572+66G>T (n.572+66G>T) n.60+66G>T c.362-804C>A c.347+66G>T (n.347+66G>T) c.234+1232G>T (n.234+1232G>T) c.5+1232G>T (n.5+1232G>T) n.680+66G>T n.342+1232G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158647014G>A | CA901379965 | GFM1,LXN | c.572+67G>A (n.572+67G>A) n.60+67G>A c.362-805C>T c.347+67G>A (n.347+67G>A) c.234+1233G>A (n.234+1233G>A) c.5+1233G>A (n.5+1233G>A) n.680+67G>A n.342+1233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647014G= | CA1414369271 | GFM1,LXN | c.572+67G= (n.572+67G=) n.60+67G= c.362-805C= c.347+67G= (n.347+67G=) c.234+1233G= (n.234+1233G=) c.5+1233G= (n.5+1233G=) n.680+67G= n.342+1233G= | |
3 | g.158647014G>T | CA1414369272 | GFM1,LXN | c.572+67G>T (n.572+67G>T) n.60+67G>T c.362-805C>A c.347+67G>T (n.347+67G>T) c.234+1233G>T (n.234+1233G>T) c.5+1233G>T (n.5+1233G>T) n.680+67G>T n.342+1233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158647015T>C | CA647955785 | GFM1,LXN | c.572+68T>C (n.572+68T>C) n.60+68T>C c.362-806A>G c.347+68T>C (n.347+68T>C) c.234+1234T>C (n.234+1234T>C) c.5+1234T>C (n.5+1234T>C) n.680+68T>C n.342+1234T>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.158647015T= | CA1414369273 | GFM1,LXN | c.572+68T= (n.572+68T=) n.60+68T= c.362-806A= c.347+68T= (n.347+68T=) c.234+1234T= (n.234+1234T=) c.5+1234T= (n.5+1234T=) n.680+68T= n.342+1234T= | |
3 | g.158647015dup | CA2668341660 | GFM1,LXN | c.572+68dup (n.572+68dup) n.60+68dup c.362-806dup c.347+68dup (n.347+68dup) c.234+1234dup (n.234+1234dup) c.5+1234dup (n.5+1234dup) n.680+68dup n.342+1234dup | gnomAD v4 |
3 | g.158647016G>A | CA2668341661 | GFM1,LXN | c.572+69G>A (n.572+69G>A) n.60+69G>A c.362-807C>T c.347+69G>A (n.347+69G>A) c.234+1235G>A (n.234+1235G>A) c.5+1235G>A (n.5+1235G>A) n.680+69G>A n.342+1235G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647016G= | CA1414369274 | GFM1,LXN | c.572+69G= (n.572+69G=) n.60+69G= c.362-807C= c.347+69G= (n.347+69G=) c.234+1235G= (n.234+1235G=) c.5+1235G= (n.5+1235G=) n.680+69G= n.342+1235G= | |
3 | g.158647016G>T | CA547558956 | GFM1,LXN | c.572+69G>T (n.572+69G>T) n.60+69G>T c.362-807C>A c.347+69G>T (n.347+69G>T) c.234+1235G>T (n.234+1235G>T) c.5+1235G>T (n.5+1235G>T) n.680+69G>T n.342+1235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647017A>G | CA2668341663 | GFM1,LXN | c.572+70A>G (n.572+70A>G) n.60+70A>G c.362-808T>C c.347+70A>G (n.347+70A>G) c.234+1236A>G (n.234+1236A>G) c.5+1236A>G (n.5+1236A>G) n.680+70A>G n.342+1236A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647020_158647023del | CA2605840509 | GFM1,LXN | c.572+73_572+76del (n.572+73_572+76del) n.60+73_60+76del c.362-811_362-808del c.347+73_347+76del (n.347+73_347+76del) c.234+1239_234+1242del (n.234+1239_234+1242del) c.5+1239_5+1242del (n.5+1239_5+1242del) n.680+73_680+76del n.342+1239_342+1242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158647017_158647018insGAGGGTC | CA2522056803 | GFM1,LXN | c.572+70_572+71insGAGGGTC (n.572+70_572+71insGAGGGTC) n.60+70_60+71insGAGGGTC c.362-809_362-808insGACCCTC c.347+70_347+71insGAGGGTC (n.347+70_347+71insGAGGGTC) c.234+1236_234+1237insGAGGGTC (n.234+1236_234+1237insGAGGGTC) c.5+1236_5+1237insGAGGGTC (n.5+1236_5+1237insGAGGGTC) n.680+70_680+71insGAGGGTC n.342+1236_342+1237insGAGGGTC | |
3 | g.158647019T>A | CA2577944965 | GFM1,LXN | c.572+72T>A (n.572+72T>A) n.60+72T>A c.362-810A>T c.347+72T>A (n.347+72T>A) c.234+1238T>A (n.234+1238T>A) c.5+1238T>A (n.5+1238T>A) n.680+72T>A n.342+1238T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647019T>G | CA2668341666 | GFM1,LXN | c.572+72T>G (n.572+72T>G) n.60+72T>G c.362-810A>C c.347+72T>G (n.347+72T>G) c.234+1238T>G (n.234+1238T>G) c.5+1238T>G (n.5+1238T>G) n.680+72T>G n.342+1238T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647021A>G | CA2668341669 | GFM1,LXN | c.572+74A>G (n.572+74A>G) n.60+74A>G c.362-812T>C c.347+74A>G (n.347+74A>G) c.234+1240A>G (n.234+1240A>G) c.5+1240A>G (n.5+1240A>G) n.680+74A>G n.342+1240A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158647023T>A | CA2668341670 | GFM1,LXN | c.572+76T>A (n.572+76T>A) n.60+76T>A c.362-814A>T c.347+76T>A (n.347+76T>A) c.234+1242T>A (n.234+1242T>A) c.5+1242T>A (n.5+1242T>A) n.680+76T>A n.342+1242T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158647023T>C | CA2577944966 | GFM1,LXN | c.572+76T>C (n.572+76T>C) n.60+76T>C c.362-814A>G c.347+76T>C (n.347+76T>C) c.234+1242T>C (n.234+1242T>C) c.5+1242T>C (n.5+1242T>C) n.680+76T>C n.342+1242T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158647024C>A | CA2577944967 | GFM1,LXN | c.572+77C>A (n.572+77C>A) n.60+77C>A c.362-815G>T c.347+77C>A (n.347+77C>A) c.234+1243C>A (n.234+1243C>A) c.5+1243C>A (n.5+1243C>A) n.680+77C>A n.342+1243C>A | gnomAD v4 |