Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158646868T>A | CA355175990 | GFM1,LXN | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.362-659A>T c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.234+1087T>A (n.234+1087T>A) c.5+1087T>A (n.5+1087T>A) n.601T>A n.342+1087T>A | |
3 | g.158646868T>C | CA355175989 | GFM1,LXN | c.493T>C (p.Tyr165His) c.362-659A>G c.268T>C (p.Tyr90His) c.234+1087T>C (n.234+1087T>C) c.5+1087T>C (n.5+1087T>C) n.601T>C n.342+1087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646868T>G | CA355175988 | GFM1,LXN | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.362-659A>C c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.234+1087T>G (n.234+1087T>G) c.5+1087T>G (n.5+1087T>G) n.601T>G n.342+1087T>G | |
3 | g.158646868T= | CA1414369200 | GFM1,LXN | c.493T= (p.Tyr165=) c.362-659A= c.268T= (p.Tyr90=) c.234+1087T= (n.234+1087T=) c.5+1087T= (n.5+1087T=) n.601T= n.342+1087T= | |
3 | g.158646869A= | CA1414369201 | GFM1,LXN | c.494A= (p.Tyr165=) c.362-660T= c.269A= (p.Tyr90=) c.234+1088A= (n.234+1088A=) c.5+1088A= (n.5+1088A=) n.602A= n.342+1088A= | |
3 | g.158646869A>C | CA355175992 | GFM1,LXN | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.362-660T>G c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.234+1088A>C (n.234+1088A>C) c.5+1088A>C (n.5+1088A>C) n.602A>C n.342+1088A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646869A>G | CA355175991 | GFM1,LXN | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.362-660T>C c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.234+1088A>G (n.234+1088A>G) c.5+1088A>G (n.5+1088A>G) n.602A>G n.342+1088A>G | ClinVar |
3 | g.158646869A>T | CA2682345 | GFM1,LXN | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.362-660T>A c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.234+1088A>T (n.234+1088A>T) c.5+1088A>T (n.5+1088A>T) n.602A>T n.342+1088A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646870C>A | CA355175993 | GFM1,LXN | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.362-661G>T c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.234+1089C>A (n.234+1089C>A) c.5+1089C>A (n.5+1089C>A) n.603C>A n.342+1089C>A | |
3 | g.158646870C= | CA1414369202 | GFM1,LXN | c.495C= (p.Tyr165=) c.362-661G= c.270C= (p.Tyr90=) c.234+1089C= (n.234+1089C=) c.5+1089C= (n.5+1089C=) n.603C= n.342+1089C= | |
3 | g.158646870C>G | CA355175994 | GFM1,LXN | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.362-661G>C c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.234+1089C>G (n.234+1089C>G) c.5+1089C>G (n.5+1089C>G) n.603C>G n.342+1089C>G | |
3 | g.158646870C>T | CA436482261 | GFM1,LXN | c.495C>T (p.Tyr165=) c.362-661G>A c.270C>T (p.Tyr90=) c.234+1089C>T (n.234+1089C>T) c.5+1089C>T (n.5+1089C>T) n.603C>T n.342+1089C>T | |
3 | g.158646871A>C | CA355175995 | GFM1,LXN | c.496A>C (p.Asn166His) c.362-662T>G c.271A>C (p.Asn91His) c.234+1090A>C (n.234+1090A>C) c.5+1090A>C (n.5+1090A>C) n.604A>C n.342+1090A>C | |
3 | g.158646871A>G | CA355175996 | GFM1,LXN | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.362-662T>C c.271A>G (p.Asn91Asp) c.234+1090A>G (n.234+1090A>G) c.5+1090A>G (n.5+1090A>G) n.604A>G n.342+1090A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646871A>T | CA355175997 | GFM1,LXN | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.362-662T>A c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.234+1090A>T (n.234+1090A>T) c.5+1090A>T (n.5+1090A>T) n.604A>T n.342+1090A>T | |
3 | g.158646871_158646872dup | CA901379736 | GFM1,LXN | c.496_497dup (p.Asn166LysfsTer6) c.362-663_362-662dup c.271_272dup (p.Asn91LysfsTer6) c.234+1090_234+1091dup (n.234+1090_234+1091dup) c.5+1090_5+1091dup (n.5+1090_5+1091dup) n.604_605dup n.342+1090_342+1091dup | dbSNP |
3 | g.158646872A= | CA1414369203 | GFM1,LXN | c.497A= (p.Asn166=) c.362-663T= c.272A= (p.Asn91=) c.234+1091A= (n.234+1091A=) c.5+1091A= (n.5+1091A=) n.605A= n.342+1091A= | |
3 | g.158646872A>C | CA355175998 | GFM1,LXN | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.362-663T>G c.272A>C (p.Asn91Thr) c.234+1091A>C (n.234+1091A>C) c.5+1091A>C (n.5+1091A>C) n.605A>C n.342+1091A>C | |
3 | g.158646872A>G | CA2682346 | GFM1,LXN | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.362-663T>C c.272A>G (p.Asn91Ser) c.234+1091A>G (n.234+1091A>G) c.5+1091A>G (n.5+1091A>G) n.605A>G n.342+1091A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646872A>T | CA355175999 | GFM1,LXN | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.362-663T>A c.272A>T (p.Asn91Ile) c.234+1091A>T (n.234+1091A>T) c.5+1091A>T (n.5+1091A>T) n.605A>T n.342+1091A>T | |
3 | g.158646873C>A | CA355176000 | GFM1,LXN | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.362-664G>T c.273C>A (p.Asn91Lys) c.234+1092C>A (n.234+1092C>A) c.5+1092C>A (n.5+1092C>A) n.606C>A n.342+1092C>A | |
3 | g.158646873C= | CA1414369204 | GFM1,LXN | c.498C= (p.Asn166=) c.362-664G= c.273C= (p.Asn91=) c.234+1092C= (n.234+1092C=) c.5+1092C= (n.5+1092C=) n.606C= n.342+1092C= | |
3 | g.158646873C>G | CA355176001 | GFM1,LXN | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.362-664G>C c.273C>G (p.Asn91Lys) c.234+1092C>G (n.234+1092C>G) c.5+1092C>G (n.5+1092C>G) n.606C>G n.342+1092C>G | |
3 | g.158646873C>T | CA2682347 | GFM1,LXN | c.498C>T (p.Asn166=) c.362-664G>A c.273C>T (p.Asn91=) c.234+1092C>T (n.234+1092C>T) c.5+1092C>T (n.5+1092C>T) n.606C>T n.342+1092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646874G>A | CA355176004 | GFM1,LXN | c.499G>A (p.Val167Ile) c.362-665C>T c.274G>A (p.Val92Ile) c.234+1093G>A (n.234+1093G>A) c.5+1093G>A (n.5+1093G>A) n.607G>A n.342+1093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646874G>C | CA355176002 | GFM1,LXN | c.499G>C (p.Val167Leu) c.362-665C>G c.274G>C (p.Val92Leu) c.234+1093G>C (n.234+1093G>C) c.5+1093G>C (n.5+1093G>C) n.607G>C n.342+1093G>C | |
3 | g.158646874G= | CA1414369205 | GFM1,LXN | c.499G= (p.Val167=) c.362-665C= c.274G= (p.Val92=) c.234+1093G= (n.234+1093G=) c.5+1093G= (n.5+1093G=) n.607G= n.342+1093G= | |
3 | g.158646874G>T | CA355176003 | GFM1,LXN | c.499G>T (p.Val167Phe) c.362-665C>A c.274G>T (p.Val92Phe) c.234+1093G>T (n.234+1093G>T) c.5+1093G>T (n.5+1093G>T) n.607G>T n.342+1093G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646875T>A | CA355176005 | GFM1,LXN | c.500T>A (p.Val167Asp) c.362-666A>T c.275T>A (p.Val92Asp) c.234+1094T>A (n.234+1094T>A) c.5+1094T>A (n.5+1094T>A) n.608T>A n.342+1094T>A | |
3 | g.158646875T>C | CA355176006 | GFM1,LXN | c.500T>C (p.Val167Ala) c.362-666A>G c.275T>C (p.Val92Ala) c.234+1094T>C (n.234+1094T>C) c.5+1094T>C (n.5+1094T>C) n.608T>C n.342+1094T>C | |
3 | g.158646875T>G | CA355176007 | GFM1,LXN | c.500T>G (p.Val167Gly) c.362-666A>C c.275T>G (p.Val92Gly) c.234+1094T>G (n.234+1094T>G) c.5+1094T>G (n.5+1094T>G) n.608T>G n.342+1094T>G | |
3 | g.158646876T>A | CA436482264 | GFM1,LXN | c.501T>A (p.Val167=) c.362-667A>T c.276T>A (p.Val92=) c.234+1095T>A (n.234+1095T>A) c.5+1095T>A (n.5+1095T>A) n.609T>A n.342+1095T>A | |
3 | g.158646876T>C | CA436482263 | GFM1,LXN | c.501T>C (p.Val167=) c.362-667A>G c.276T>C (p.Val92=) c.234+1095T>C (n.234+1095T>C) c.5+1095T>C (n.5+1095T>C) n.609T>C n.342+1095T>C | |
3 | g.158646876T>G | CA436482262 | GFM1,LXN | c.501T>G (p.Val167=) c.362-667A>C c.276T>G (p.Val92=) c.234+1095T>G (n.234+1095T>G) c.5+1095T>G (n.5+1095T>G) n.609T>G n.342+1095T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646877C>A | CA355176008 | GFM1,LXN | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.362-668G>T c.277C>A (p.Pro93Thr) c.234+1096C>A (n.234+1096C>A) c.5+1096C>A (n.5+1096C>A) n.610C>A n.342+1096C>A | |
3 | g.158646877C= | CA1414369206 | GFM1,LXN | c.502C= (p.Pro168=) c.362-668G= c.277C= (p.Pro93=) c.234+1096C= (n.234+1096C=) c.5+1096C= (n.5+1096C=) n.610C= n.342+1096C= | |
3 | g.158646877C>G | CA355176009 | GFM1,LXN | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.362-668G>C c.277C>G (p.Pro93Ala) c.234+1096C>G (n.234+1096C>G) c.5+1096C>G (n.5+1096C>G) n.610C>G n.342+1096C>G | |
3 | g.158646877C>T | CA355176010 | GFM1,LXN | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.362-668G>A c.277C>T (p.Pro93Ser) c.234+1096C>T (n.234+1096C>T) c.5+1096C>T (n.5+1096C>T) n.610C>T n.342+1096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646878C>A | CA355176011 | GFM1,LXN | c.503C>A (p.Pro168Gln) c.362-669G>T c.278C>A (p.Pro93Gln) c.234+1097C>A (n.234+1097C>A) c.5+1097C>A (n.5+1097C>A) n.611C>A n.342+1097C>A | |
3 | g.158646878C= | CA1414369207 | GFM1,LXN | c.503C= (p.Pro168=) c.362-669G= c.278C= (p.Pro93=) c.234+1097C= (n.234+1097C=) c.5+1097C= (n.5+1097C=) n.611C= n.342+1097C= | |
3 | g.158646878C>G | CA355176012 | GFM1,LXN | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.362-669G>C c.278C>G (p.Pro93Arg) c.234+1097C>G (n.234+1097C>G) c.5+1097C>G (n.5+1097C>G) n.611C>G n.342+1097C>G | |
3 | g.158646878C>T | CA2682348 | GFM1,LXN | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.362-669G>A c.278C>T (p.Pro93Leu) c.234+1097C>T (n.234+1097C>T) c.5+1097C>T (n.5+1097C>T) n.611C>T n.342+1097C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646879G>A | CA86496589 | GFM1,LXN | c.504G>A (p.Pro168=) c.362-670C>T c.279G>A (p.Pro93=) c.234+1098G>A (n.234+1098G>A) c.5+1098G>A (n.5+1098G>A) n.612G>A n.342+1098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646879G>C | CA436482265 | GFM1,LXN | c.504G>C (p.Pro168=) c.362-670C>G c.279G>C (p.Pro93=) c.234+1098G>C (n.234+1098G>C) c.5+1098G>C (n.5+1098G>C) n.612G>C n.342+1098G>C | |
3 | g.158646879G= | CA1414369208 | GFM1,LXN | c.504G= (p.Pro168=) c.362-670C= c.279G= (p.Pro93=) c.234+1098G= (n.234+1098G=) c.5+1098G= (n.5+1098G=) n.612G= n.342+1098G= | |
3 | g.158646879G>T | CA436482266 | GFM1,LXN | c.504G>T (p.Pro168=) c.362-670C>A c.279G>T (p.Pro93=) c.234+1098G>T (n.234+1098G>T) c.5+1098G>T (n.5+1098G>T) n.612G>T n.342+1098G>T | |
3 | g.158646880T>A | CA355176013 | GFM1,LXN | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.362-671A>T c.280T>A (p.Phe94Ile) c.234+1099T>A (n.234+1099T>A) c.5+1099T>A (n.5+1099T>A) n.613T>A n.342+1099T>A | |
3 | g.158646880T>C | CA355176014 | GFM1,LXN | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.362-671A>G c.280T>C (p.Phe94Leu) c.234+1099T>C (n.234+1099T>C) c.5+1099T>C (n.5+1099T>C) n.613T>C n.342+1099T>C | |
3 | g.158646880T>G | CA355176015 | GFM1,LXN | c.505T>G (p.Phe169Val) c.362-671A>C c.280T>G (p.Phe94Val) c.234+1099T>G (n.234+1099T>G) c.5+1099T>G (n.5+1099T>G) n.613T>G n.342+1099T>G | |
3 | g.158646881T>A | CA355176017 | GFM1,LXN | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.362-672A>T c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.234+1100T>A (n.234+1100T>A) c.5+1100T>A (n.5+1100T>A) n.614T>A n.342+1100T>A | |
3 | g.158646881T>C | CA355176018 | GFM1,LXN | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.362-672A>G c.281T>C (p.Phe94Ser) c.234+1100T>C (n.234+1100T>C) c.5+1100T>C (n.5+1100T>C) n.614T>C n.342+1100T>C | |
3 | g.158646881T>G | CA355176016 | GFM1,LXN | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.362-672A>C c.281T>G (p.Phe94Cys) c.234+1100T>G (n.234+1100T>G) c.5+1100T>G (n.5+1100T>G) n.614T>G n.342+1100T>G | |
3 | g.158646882T>A | CA355176019 | GFM1,LXN | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.362-673A>T c.282T>A (p.Phe94Leu) c.234+1101T>A (n.234+1101T>A) c.5+1101T>A (n.5+1101T>A) n.615T>A n.342+1101T>A | |
3 | g.158646882T>C | CA436482267 | GFM1,LXN | c.507T>C (p.Phe169=) c.362-673A>G c.282T>C (p.Phe94=) c.234+1101T>C (n.234+1101T>C) c.5+1101T>C (n.5+1101T>C) n.615T>C n.342+1101T>C | |
3 | g.158646882T>G | CA355176020 | GFM1,LXN | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.362-673A>C c.282T>G (p.Phe94Leu) c.234+1101T>G (n.234+1101T>G) c.5+1101T>G (n.5+1101T>G) n.615T>G n.342+1101T>G | |
3 | g.158646883C>A | CA355176021 | GFM1,LXN | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.362-674G>T c.283C>A (p.Leu95Ile) c.234+1102C>A (n.234+1102C>A) c.5+1102C>A (n.5+1102C>A) n.616C>A n.342+1102C>A | |
3 | g.158646883C= | CA1414369209 | GFM1,LXN | c.508C= (p.Leu170=) c.362-674G= c.283C= (p.Leu95=) c.234+1102C= (n.234+1102C=) c.5+1102C= (n.5+1102C=) n.616C= n.342+1102C= | |
3 | g.158646883C>G | CA355176022 | GFM1,LXN | c.508C>G (p.Leu170Val) c.362-674G>C c.283C>G (p.Leu95Val) c.234+1102C>G (n.234+1102C>G) c.5+1102C>G (n.5+1102C>G) n.616C>G n.342+1102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646883C>T | CA436482268 | GFM1,LXN | c.508C>T (p.Leu170=) c.362-674G>A c.283C>T (p.Leu95=) c.234+1102C>T (n.234+1102C>T) c.5+1102C>T (n.5+1102C>T) n.616C>T n.342+1102C>T | |
3 | g.158646885_158646888del | CA2668341516 | GFM1,LXN | c.510_513del (p.Thr171LeufsTer19) c.362-677_362-674del c.285_288del (p.Thr96LeufsTer19) c.234+1104_234+1107del (n.234+1104_234+1107del) c.5+1104_5+1107del (n.5+1104_5+1107del) n.618_621del n.342+1104_342+1107del | gnomAD v4 |
3 | g.158646884T>A | CA355176023 | GFM1,LXN | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.362-675A>T c.284T>A (p.Leu95Gln) c.234+1103T>A (n.234+1103T>A) c.5+1103T>A (n.5+1103T>A) n.617T>A n.342+1103T>A | |
3 | g.158646884T>C | CA355176024 | GFM1,LXN | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.362-675A>G c.284T>C (p.Leu95Pro) c.234+1103T>C (n.234+1103T>C) c.5+1103T>C (n.5+1103T>C) n.617T>C n.342+1103T>C | |
3 | g.158646884T>G | CA355176025 | GFM1,LXN | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.362-675A>C c.284T>G (p.Leu95Arg) c.234+1103T>G (n.234+1103T>G) c.5+1103T>G (n.5+1103T>G) n.617T>G n.342+1103T>G | |
3 | g.158646885A>C | CA436482269 | GFM1,LXN | c.510A>C (p.Leu170=) c.362-676T>G c.285A>C (p.Leu95=) c.234+1104A>C (n.234+1104A>C) c.5+1104A>C (n.5+1104A>C) n.618A>C n.342+1104A>C | |
3 | g.158646885A>G | CA436482270 | GFM1,LXN | c.510A>G (p.Leu170=) c.362-676T>C c.285A>G (p.Leu95=) c.234+1104A>G (n.234+1104A>G) c.5+1104A>G (n.5+1104A>G) n.618A>G n.342+1104A>G | |
3 | g.158646885A>T | CA436482271 | GFM1,LXN | c.510A>T (p.Leu170=) c.362-676T>A c.285A>T (p.Leu95=) c.234+1104A>T (n.234+1104A>T) c.5+1104A>T (n.5+1104A>T) n.618A>T n.342+1104A>T | |
3 | g.158646886A>C | CA355176026 | GFM1,LXN | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.362-677T>G c.286A>C (p.Thr96Pro) c.234+1105A>C (n.234+1105A>C) c.5+1105A>C (n.5+1105A>C) n.619A>C n.342+1105A>C | |
3 | g.158646886A>G | CA355176027 | GFM1,LXN | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.362-677T>C c.286A>G (p.Thr96Ala) c.234+1105A>G (n.234+1105A>G) c.5+1105A>G (n.5+1105A>G) n.619A>G n.342+1105A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646886A>T | CA355176028 | GFM1,LXN | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.362-677T>A c.286A>T (p.Thr96Ser) c.234+1105A>T (n.234+1105A>T) c.5+1105A>T (n.5+1105A>T) n.619A>T n.342+1105A>T | |
3 | g.158646887C>A | CA355176029 | GFM1,LXN | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.362-678G>T c.287C>A (p.Thr96Asn) c.234+1106C>A (n.234+1106C>A) c.5+1106C>A (n.5+1106C>A) n.620C>A n.342+1106C>A | |
3 | g.158646887C= | CA1414369210 | GFM1,LXN | c.512C= (p.Thr171=) c.362-678G= c.287C= (p.Thr96=) c.234+1106C= (n.234+1106C=) c.5+1106C= (n.5+1106C=) n.620C= n.342+1106C= | |
3 | g.158646887C>G | CA355176030 | GFM1,LXN | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.362-678G>C c.287C>G (p.Thr96Ser) c.234+1106C>G (n.234+1106C>G) c.5+1106C>G (n.5+1106C>G) n.620C>G n.342+1106C>G | |
3 | g.158646887C>T | CA355176031 | GFM1,LXN | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.362-678G>A c.287C>T (p.Thr96Ile) c.234+1106C>T (n.234+1106C>T) c.5+1106C>T (n.5+1106C>T) n.620C>T n.342+1106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646888T>A | CA436482276 | GFM1,LXN | c.513T>A (p.Thr171=) n.1T>A c.362-679A>T c.288T>A (p.Thr96=) c.234+1107T>A (n.234+1107T>A) c.5+1107T>A (n.5+1107T>A) n.621T>A n.342+1107T>A | |
3 | g.158646888T>C | CA436482278 | GFM1,LXN | c.513T>C (p.Thr171=) n.1T>C c.362-679A>G c.288T>C (p.Thr96=) c.234+1107T>C (n.234+1107T>C) c.5+1107T>C (n.5+1107T>C) n.621T>C n.342+1107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646888T>G | CA436482280 | GFM1,LXN | c.513T>G (p.Thr171=) n.1T>G c.362-679A>C c.288T>G (p.Thr96=) c.234+1107T>G (n.234+1107T>G) c.5+1107T>G (n.5+1107T>G) n.621T>G n.342+1107T>G | |
3 | g.158646890_158646891del | CA2577944957 | GFM1,LXN | c.515_516del (p.Phe172TyrfsTer2) n.3_4del c.362-680_362-679del c.290_291del (p.Phe97TyrfsTer2) c.234+1109_234+1110del (n.234+1109_234+1110del) c.5+1109_5+1110del (n.5+1109_5+1110del) n.623_624del n.342+1109_342+1110del | |
3 | g.158646889T>A | CA355176034 | GFM1,LXN | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.2T>A c.362-680A>T c.289T>A (p.Phe97Ile) c.234+1108T>A (n.234+1108T>A) c.5+1108T>A (n.5+1108T>A) n.622T>A n.342+1108T>A | |
3 | g.158646889T>C | CA355176033 | GFM1,LXN | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.2T>C c.362-680A>G c.289T>C (p.Phe97Leu) c.234+1108T>C (n.234+1108T>C) c.5+1108T>C (n.5+1108T>C) n.622T>C n.342+1108T>C | |
3 | g.158646889T>G | CA355176032 | GFM1,LXN | c.514T>G (p.Phe172Val) n.2T>G c.362-680A>C c.289T>G (p.Phe97Val) c.234+1108T>G (n.234+1108T>G) c.5+1108T>G (n.5+1108T>G) n.622T>G n.342+1108T>G | |
3 | g.158646890T>A | CA355176035 | GFM1,LXN | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.3T>A c.362-681A>T c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.234+1109T>A (n.234+1109T>A) c.5+1109T>A (n.5+1109T>A) n.623T>A n.342+1109T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646890T>C | CA355176036 | GFM1,LXN | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.3T>C c.362-681A>G c.290T>C (p.Phe97Ser) c.234+1109T>C (n.234+1109T>C) c.5+1109T>C (n.5+1109T>C) n.623T>C n.342+1109T>C | |
3 | g.158646890T>G | CA355176037 | GFM1,LXN | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.3T>G c.362-681A>C c.290T>G (p.Phe97Cys) c.234+1109T>G (n.234+1109T>G) c.5+1109T>G (n.5+1109T>G) n.623T>G n.342+1109T>G | |
3 | g.158646891T>A | CA355176038 | GFM1,LXN | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.4T>A c.362-682A>T c.291T>A (p.Phe97Leu) c.234+1110T>A (n.234+1110T>A) c.5+1110T>A (n.5+1110T>A) n.624T>A n.342+1110T>A | |
3 | g.158646891T>C | CA86496592 | GFM1,LXN | c.516T>C (p.Phe172=) n.4T>C c.362-682A>G c.291T>C (p.Phe97=) c.234+1110T>C (n.234+1110T>C) c.5+1110T>C (n.5+1110T>C) n.624T>C n.342+1110T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646891T>G | CA355176039 | GFM1,LXN | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.4T>G c.362-682A>C c.291T>G (p.Phe97Leu) c.234+1110T>G (n.234+1110T>G) c.5+1110T>G (n.5+1110T>G) n.624T>G n.342+1110T>G | |
3 | g.158646891T= | CA1414369211 | GFM1,LXN | c.516T= (p.Phe172=) n.4T= c.362-682A= c.291T= (p.Phe97=) c.234+1110T= (n.234+1110T=) c.5+1110T= (n.5+1110T=) n.624T= n.342+1110T= | |
3 | g.158646892A= | CA1414369212 | GFM1,LXN | c.517A= (p.Ile173=) n.5A= c.362-683T= c.292A= (p.Ile98=) c.234+1111A= (n.234+1111A=) c.5+1111A= (n.5+1111A=) n.625A= n.342+1111A= | |
3 | g.158646892A>C | CA355176040 | GFM1,LXN | c.517A>C (p.Ile173Leu) n.5A>C c.362-683T>G c.292A>C (p.Ile98Leu) c.234+1111A>C (n.234+1111A>C) c.5+1111A>C (n.5+1111A>C) n.625A>C n.342+1111A>C | |
3 | g.158646892A>G | CA355176041 | GFM1,LXN | c.517A>G (p.Ile173Val) n.5A>G c.362-683T>C c.292A>G (p.Ile98Val) c.234+1111A>G (n.234+1111A>G) c.5+1111A>G (n.5+1111A>G) n.625A>G n.342+1111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646892A>T | CA355176042 | GFM1,LXN | c.517A>T (p.Ile173Phe) n.5A>T c.362-683T>A c.292A>T (p.Ile98Phe) c.234+1111A>T (n.234+1111A>T) c.5+1111A>T (n.5+1111A>T) n.625A>T n.342+1111A>T | |
3 | g.158646893T>A | CA355176043 | GFM1,LXN | c.518T>A (p.Ile173Asn) n.6T>A c.362-684A>T c.293T>A (p.Ile98Asn) c.234+1112T>A (n.234+1112T>A) c.5+1112T>A (n.5+1112T>A) n.626T>A n.342+1112T>A | |
3 | g.158646893T>C | CA355176044 | GFM1,LXN | c.518T>C (p.Ile173Thr) n.6T>C c.362-684A>G c.293T>C (p.Ile98Thr) c.234+1112T>C (n.234+1112T>C) c.5+1112T>C (n.5+1112T>C) n.626T>C n.342+1112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646893T>G | CA355176045 | GFM1,LXN | c.518T>G (p.Ile173Ser) n.6T>G c.362-684A>C c.293T>G (p.Ile98Ser) c.234+1112T>G (n.234+1112T>G) c.5+1112T>G (n.5+1112T>G) n.626T>G n.342+1112T>G | |
3 | g.158646893T= | CA1414369213 | GFM1,LXN | c.518T= (p.Ile173=) n.6T= c.362-684A= c.293T= (p.Ile98=) c.234+1112T= (n.234+1112T=) c.5+1112T= (n.5+1112T=) n.626T= n.342+1112T= | |
3 | g.158646894T>A | CA436482291 | GFM1,LXN | c.519T>A (p.Ile173=) n.7T>A c.362-685A>T c.294T>A (p.Ile98=) c.234+1113T>A (n.234+1113T>A) c.5+1113T>A (n.5+1113T>A) n.627T>A n.342+1113T>A | |
3 | g.158646894T>C | CA436482293 | GFM1,LXN | c.519T>C (p.Ile173=) n.7T>C c.362-685A>G c.294T>C (p.Ile98=) c.234+1113T>C (n.234+1113T>C) c.5+1113T>C (n.5+1113T>C) n.627T>C n.342+1113T>C | |
3 | g.158646894T>G | CA355176046 | GFM1,LXN | c.519T>G (p.Ile173Met) n.7T>G c.362-685A>C c.294T>G (p.Ile98Met) c.234+1113T>G (n.234+1113T>G) c.5+1113T>G (n.5+1113T>G) n.627T>G n.342+1113T>G | |
3 | g.158646894T= | CA1414369214 | GFM1,LXN | c.519T= (p.Ile173=) n.7T= c.362-685A= c.294T= (p.Ile98=) c.234+1113T= (n.234+1113T=) c.5+1113T= (n.5+1113T=) n.627T= n.342+1113T= | |
3 | g.158646895A>C | CA355176048 | GFM1,LXN | c.520A>C (p.Asn174His) n.8A>C c.362-686T>G c.295A>C (p.Asn99His) c.234+1114A>C (n.234+1114A>C) c.5+1114A>C (n.5+1114A>C) n.628A>C n.342+1114A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646895A>G | CA355176049 | GFM1,LXN | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.8A>G c.362-686T>C c.295A>G (p.Asn99Asp) c.234+1114A>G (n.234+1114A>G) c.5+1114A>G (n.5+1114A>G) n.628A>G n.342+1114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646895A>T | CA355176047 | GFM1,LXN | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.8A>T c.362-686T>A c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.234+1114A>T (n.234+1114A>T) c.5+1114A>T (n.5+1114A>T) n.628A>T n.342+1114A>T | |
3 | g.158646896dup | CA915941615 | GFM1,LXN | c.521dup (p.Asn174LysfsTer20) n.9dup c.362-686dup c.521dup (p.Asn174LysfsTer25) c.296dup (p.Asn99LysfsTer20) c.234+1115dup (n.234+1115dup) c.5+1115dup (n.5+1115dup) n.629dup n.342+1115dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646896A= | CA1414369215 | GFM1,LXN | c.521A= (p.Asn174=) n.9A= c.362-687T= c.296A= (p.Asn99=) c.234+1115A= (n.234+1115A=) c.5+1115A= (n.5+1115A=) n.629A= n.342+1115A= | |
3 | g.158646896A>C | CA355176050 | GFM1,LXN | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.9A>C c.362-687T>G c.296A>C (p.Asn99Thr) c.234+1115A>C (n.234+1115A>C) c.5+1115A>C (n.5+1115A>C) n.629A>C n.342+1115A>C | |
3 | g.158646896A>G | CA210484 | GFM1,LXN | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.9A>G c.362-687T>C c.296A>G (p.Asn99Ser) c.234+1115A>G (n.234+1115A>G) c.5+1115A>G (n.5+1115A>G) n.629A>G n.342+1115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646896A>T | CA355176051 | GFM1,LXN | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.9A>T c.362-687T>A c.296A>T (p.Asn99Ile) c.234+1115A>T (n.234+1115A>T) c.5+1115A>T (n.5+1115A>T) n.629A>T n.342+1115A>T | |
3 | g.158646897C>A | CA355176052 | GFM1,LXN | c.522C>A (p.Asn174Lys) n.10C>A c.362-688G>T c.297C>A (p.Asn99Lys) c.234+1116C>A (n.234+1116C>A) c.5+1116C>A (n.5+1116C>A) n.630C>A n.342+1116C>A | |
3 | g.158646897C>G | CA355176053 | GFM1,LXN | c.522C>G (p.Asn174Lys) n.10C>G c.362-688G>C c.297C>G (p.Asn99Lys) c.234+1116C>G (n.234+1116C>G) c.5+1116C>G (n.5+1116C>G) n.630C>G n.342+1116C>G | |
3 | g.158646897C>T | CA436482301 | GFM1,LXN | c.522C>T (p.Asn174=) n.10C>T c.362-688G>A c.297C>T (p.Asn99=) c.234+1116C>T (n.234+1116C>T) c.5+1116C>T (n.5+1116C>T) n.630C>T n.342+1116C>T | |
3 | g.158646898A>C | CA355176054 | GFM1,LXN | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.11A>C c.362-689T>G c.298A>C (p.Lys100Gln) c.234+1117A>C (n.234+1117A>C) c.5+1117A>C (n.5+1117A>C) n.631A>C n.342+1117A>C | |
3 | g.158646898A>G | CA355176055 | GFM1,LXN | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.11A>G c.362-689T>C c.298A>G (p.Lys100Glu) c.234+1117A>G (n.234+1117A>G) c.5+1117A>G (n.5+1117A>G) n.631A>G n.342+1117A>G | |
3 | g.158646898A>T | CA355176056 | GFM1,LXN | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.11A>T c.362-689T>A c.298A>T (p.Lys100Ter) c.234+1117A>T (n.234+1117A>T) c.5+1117A>T (n.5+1117A>T) n.631A>T n.342+1117A>T | |
3 | g.158646899A>C | CA355176057 | GFM1,LXN | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.12A>C c.362-690T>G c.299A>C (p.Lys100Thr) c.234+1118A>C (n.234+1118A>C) c.5+1118A>C (n.5+1118A>C) n.632A>C n.342+1118A>C | |
3 | g.158646899A>G | CA355176058 | GFM1,LXN | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.12A>G c.362-690T>C c.299A>G (p.Lys100Arg) c.234+1118A>G (n.234+1118A>G) c.5+1118A>G (n.5+1118A>G) n.632A>G n.342+1118A>G | |
3 | g.158646899A>T | CA355176059 | GFM1,LXN | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.12A>T c.362-690T>A c.299A>T (p.Lys100Ile) c.234+1118A>T (n.234+1118A>T) c.5+1118A>T (n.5+1118A>T) n.632A>T n.342+1118A>T | |
3 | g.158646900A= | CA1414369216 | GFM1,LXN | c.525A= (p.Lys175=) n.13A= c.362-691T= c.300A= (p.Lys100=) c.234+1119A= (n.234+1119A=) c.5+1119A= (n.5+1119A=) n.633A= n.342+1119A= | |
3 | g.158646900A>C | CA355176060 | GFM1,LXN | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.13A>C c.362-691T>G c.300A>C (p.Lys100Asn) c.234+1119A>C (n.234+1119A>C) c.5+1119A>C (n.5+1119A>C) n.633A>C n.342+1119A>C | |
3 | g.158646900A>G | CA2682349 | GFM1,LXN | c.525A>G (p.Lys175=) n.13A>G c.362-691T>C c.300A>G (p.Lys100=) c.234+1119A>G (n.234+1119A>G) c.5+1119A>G (n.5+1119A>G) n.633A>G n.342+1119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646900A>T | CA355176061 | GFM1,LXN | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.13A>T c.362-691T>A c.300A>T (p.Lys100Asn) c.234+1119A>T (n.234+1119A>T) c.5+1119A>T (n.5+1119A>T) n.633A>T n.342+1119A>T | |
3 | g.158646901T>A | CA355176062 | GFM1,LXN | c.526T>A (p.Leu176Met) n.14T>A c.362-692A>T c.301T>A (p.Leu101Met) c.234+1120T>A (n.234+1120T>A) c.5+1120T>A (n.5+1120T>A) n.634T>A n.342+1120T>A | |
3 | g.158646901T>C | CA436482310 | GFM1,LXN | c.526T>C (p.Leu176=) n.14T>C c.362-692A>G c.301T>C (p.Leu101=) c.234+1120T>C (n.234+1120T>C) c.5+1120T>C (n.5+1120T>C) n.634T>C n.342+1120T>C | |
3 | g.158646901T>G | CA355176063 | GFM1,LXN | c.526T>G (p.Leu176Val) n.14T>G c.362-692A>C c.301T>G (p.Leu101Val) c.234+1120T>G (n.234+1120T>G) c.5+1120T>G (n.5+1120T>G) n.634T>G n.342+1120T>G | |
3 | g.158646902T>A | CA355176064 | GFM1,LXN | c.527T>A (p.Leu176Ter) n.15T>A c.362-693A>T c.302T>A (p.Leu101Ter) c.234+1121T>A (n.234+1121T>A) c.5+1121T>A (n.5+1121T>A) n.635T>A n.342+1121T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646902T>C | CA355176065 | GFM1,LXN | c.527T>C (p.Leu176Ser) n.15T>C c.362-693A>G c.302T>C (p.Leu101Ser) c.234+1121T>C (n.234+1121T>C) c.5+1121T>C (n.5+1121T>C) n.635T>C n.342+1121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646902T>G | CA355176066 | GFM1,LXN | c.527T>G (p.Leu176Trp) n.15T>G c.362-693A>C c.302T>G (p.Leu101Trp) c.234+1121T>G (n.234+1121T>G) c.5+1121T>G (n.5+1121T>G) n.635T>G n.342+1121T>G | |
3 | g.158646902T= | CA1414369217 | GFM1,LXN | c.527T= (p.Leu176=) n.15T= c.362-693A= c.302T= (p.Leu101=) c.234+1121T= (n.234+1121T=) c.5+1121T= (n.5+1121T=) n.635T= n.342+1121T= | |
3 | g.158646903G>A | CA436482315 | GFM1,LXN | c.528G>A (p.Leu176=) n.16G>A c.362-694C>T c.303G>A (p.Leu101=) c.234+1122G>A (n.234+1122G>A) c.5+1122G>A (n.5+1122G>A) n.636G>A n.342+1122G>A | |
3 | g.158646903G>C | CA355176067 | GFM1,LXN | c.528G>C (p.Leu176Phe) n.16G>C c.362-694C>G c.303G>C (p.Leu101Phe) c.234+1122G>C (n.234+1122G>C) c.5+1122G>C (n.5+1122G>C) n.636G>C n.342+1122G>C | |
3 | g.158646903G>T | CA355176068 | GFM1,LXN | c.528G>T (p.Leu176Phe) n.16G>T c.362-694C>A c.303G>T (p.Leu101Phe) c.234+1122G>T (n.234+1122G>T) c.5+1122G>T (n.5+1122G>T) n.636G>T n.342+1122G>T | |
3 | g.158646904G>A | CA355176069 | GFM1,LXN | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.17G>A c.362-695C>T c.304G>A (p.Asp102Asn) c.234+1123G>A (n.234+1123G>A) c.5+1123G>A (n.5+1123G>A) n.637G>A n.342+1123G>A | |
3 | g.158646904G>C | CA355176070 | GFM1,LXN | c.529G>C (p.Asp177His) n.17G>C c.362-695C>G c.304G>C (p.Asp102His) c.234+1123G>C (n.234+1123G>C) c.5+1123G>C (n.5+1123G>C) n.637G>C n.342+1123G>C | |
3 | g.158646904G>T | CA355176071 | GFM1,LXN | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.17G>T c.362-695C>A c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.234+1123G>T (n.234+1123G>T) c.5+1123G>T (n.5+1123G>T) n.637G>T n.342+1123G>T | |
3 | g.158646905A>C | CA355176072 | GFM1,LXN | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.18A>C c.362-696T>G c.305A>C (p.Asp102Ala) c.234+1124A>C (n.234+1124A>C) c.5+1124A>C (n.5+1124A>C) n.638A>C n.342+1124A>C | |
3 | g.158646905A>G | CA355176073 | GFM1,LXN | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.18A>G c.362-696T>C c.305A>G (p.Asp102Gly) c.234+1124A>G (n.234+1124A>G) c.5+1124A>G (n.5+1124A>G) n.638A>G n.342+1124A>G | |
3 | g.158646905A>T | CA355176074 | GFM1,LXN | c.530A>T (p.Asp177Val) n.18A>T c.362-696T>A c.305A>T (p.Asp102Val) c.234+1124A>T (n.234+1124A>T) c.5+1124A>T (n.5+1124A>T) n.638A>T n.342+1124A>T | |
3 | g.158646906C>A | CA355176075 | GFM1,LXN | c.531C>A (p.Asp177Glu) n.19C>A c.362-697G>T c.306C>A (p.Asp102Glu) c.234+1125C>A (n.234+1125C>A) c.5+1125C>A (n.5+1125C>A) n.639C>A n.342+1125C>A | |
3 | g.158646906C>G | CA355176076 | GFM1,LXN | c.531C>G (p.Asp177Glu) n.19C>G c.362-697G>C c.306C>G (p.Asp102Glu) c.234+1125C>G (n.234+1125C>G) c.5+1125C>G (n.5+1125C>G) n.639C>G n.342+1125C>G | |
3 | g.158646906C>T | CA436482323 | GFM1,LXN | c.531C>T (p.Asp177=) n.19C>T c.362-697G>A c.306C>T (p.Asp102=) c.234+1125C>T (n.234+1125C>T) c.5+1125C>T (n.5+1125C>T) n.639C>T n.342+1125C>T | |
3 | g.158646907C>A | CA436482325 | GFM1,LXN | c.532C>A (p.Arg178=) n.20C>A c.362-698G>T c.307C>A (p.Arg103=) c.234+1126C>A (n.234+1126C>A) c.5+1126C>A (n.5+1126C>A) n.640C>A n.342+1126C>A | COSMIC |
3 | g.158646907C= | CA1414369218 | GFM1,LXN | c.532C= (p.Arg178=) n.20C= c.362-698G= c.307C= (p.Arg103=) c.234+1126C= (n.234+1126C=) c.5+1126C= (n.5+1126C=) n.640C= n.342+1126C= | |
3 | g.158646907C>G | CA355176078 | GFM1,LXN | c.532C>G (p.Arg178Gly) n.20C>G c.362-698G>C c.307C>G (p.Arg103Gly) c.234+1126C>G (n.234+1126C>G) c.5+1126C>G (n.5+1126C>G) n.640C>G n.342+1126C>G | dbSNP |
3 | g.158646907C>T | CA355176077 | GFM1,LXN | c.532C>T (p.Arg178Ter) n.20C>T c.362-698G>A c.307C>T (p.Arg103Ter) c.234+1126C>T (n.234+1126C>T) c.5+1126C>T (n.5+1126C>T) n.640C>T n.342+1126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646908G>A | CA355176079 | GFM1,LXN | c.533G>A (p.Arg178Gln) n.21G>A c.362-699C>T c.308G>A (p.Arg103Gln) c.234+1127G>A (n.234+1127G>A) c.5+1127G>A (n.5+1127G>A) n.641G>A n.342+1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646908G>C | CA355176081 | GFM1,LXN | c.533G>C (p.Arg178Pro) n.21G>C c.362-699C>G c.308G>C (p.Arg103Pro) c.234+1127G>C (n.234+1127G>C) c.5+1127G>C (n.5+1127G>C) n.641G>C n.342+1127G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646908G= | CA1414369219 | GFM1,LXN | c.533G= (p.Arg178=) n.21G= c.362-699C= c.308G= (p.Arg103=) c.234+1127G= (n.234+1127G=) c.5+1127G= (n.5+1127G=) n.641G= n.342+1127G= | |
3 | g.158646908G>T | CA355176080 | GFM1,LXN | c.533G>T (p.Arg178Leu) n.21G>T c.362-699C>A c.308G>T (p.Arg103Leu) c.234+1127G>T (n.234+1127G>T) c.5+1127G>T (n.5+1127G>T) n.641G>T n.342+1127G>T | |
3 | g.158646909A>C | CA436482331 | GFM1,LXN | c.534A>C (p.Arg178=) n.22A>C c.362-700T>G c.309A>C (p.Arg103=) c.234+1128A>C (n.234+1128A>C) c.5+1128A>C (n.5+1128A>C) n.642A>C n.342+1128A>C | |
3 | g.158646909A>G | CA436482332 | GFM1,LXN | c.534A>G (p.Arg178=) n.22A>G c.362-700T>C c.309A>G (p.Arg103=) c.234+1128A>G (n.234+1128A>G) c.5+1128A>G (n.5+1128A>G) n.642A>G n.342+1128A>G | |
3 | g.158646909A>T | CA436482333 | GFM1,LXN | c.534A>T (p.Arg178=) n.22A>T c.362-700T>A c.309A>T (p.Arg103=) c.234+1128A>T (n.234+1128A>T) c.5+1128A>T (n.5+1128A>T) n.642A>T n.342+1128A>T | |
3 | g.158646910A>C | CA355176082 | GFM1,LXN | c.535A>C (p.Met179Leu) n.23A>C c.362-701T>G c.310A>C (p.Met104Leu) c.234+1129A>C (n.234+1129A>C) c.5+1129A>C (n.5+1129A>C) n.643A>C n.342+1129A>C | |
3 | g.158646910A>G | CA355176084 | GFM1,LXN | c.535A>G (p.Met179Val) n.23A>G c.362-701T>C c.310A>G (p.Met104Val) c.234+1129A>G (n.234+1129A>G) c.5+1129A>G (n.5+1129A>G) n.643A>G n.342+1129A>G | |
3 | g.158646910A>T | CA355176083 | GFM1,LXN | c.535A>T (p.Met179Leu) n.23A>T c.362-701T>A c.310A>T (p.Met104Leu) c.234+1129A>T (n.234+1129A>T) c.5+1129A>T (n.5+1129A>T) n.643A>T n.342+1129A>T | |
3 | g.158646911T>A | CA355176085 | GFM1,LXN | c.536T>A (p.Met179Lys) n.24T>A c.362-702A>T c.311T>A (p.Met104Lys) c.234+1130T>A (n.234+1130T>A) c.5+1130T>A (n.5+1130T>A) n.644T>A n.342+1130T>A | |
3 | g.158646911T>C | CA355176087 | GFM1,LXN | c.536T>C (p.Met179Thr) n.24T>C c.362-702A>G c.311T>C (p.Met104Thr) c.234+1130T>C (n.234+1130T>C) c.5+1130T>C (n.5+1130T>C) n.644T>C n.342+1130T>C | |
3 | g.158646911T>G | CA355176086 | GFM1,LXN | c.536T>G (p.Met179Arg) n.24T>G c.362-702A>C c.311T>G (p.Met104Arg) c.234+1130T>G (n.234+1130T>G) c.5+1130T>G (n.5+1130T>G) n.644T>G n.342+1130T>G | |
3 | g.158646911_158646912delinsTG | CA1414369220 | GFM1,LXN | c.536_537delinsTG (p.Met179=) n.24_25delinsTG c.362-703_362-702delinsCA c.311_312delinsTG (p.Met104=) c.234+1130_234+1131delinsTG (n.234+1130_234+1131delinsTG) c.5+1130_5+1131delinsTG (n.5+1130_5+1131delinsTG) n.644_645delinsTG n.342+1130_342+1131delinsTG | |
3 | g.158646912G>A | CA355176088 | GFM1,LXN | c.537G>A (p.Met179Ile) n.25G>A c.362-703C>T c.312G>A (p.Met104Ile) c.234+1131G>A (n.234+1131G>A) c.5+1131G>A (n.5+1131G>A) n.645G>A n.342+1131G>A | |
3 | g.158646912G>C | CA355176089 | GFM1,LXN | c.537G>C (p.Met179Ile) n.25G>C c.362-703C>G c.312G>C (p.Met104Ile) c.234+1131G>C (n.234+1131G>C) c.5+1131G>C (n.5+1131G>C) n.645G>C n.342+1131G>C | |
3 | g.158646912G>T | CA355176090 | GFM1,LXN | c.537G>T (p.Met179Ile) n.25G>T c.362-703C>A c.312G>T (p.Met104Ile) c.234+1131G>T (n.234+1131G>T) c.5+1131G>T (n.5+1131G>T) n.645G>T n.342+1131G>T | |
3 | g.158646914dup | CA1414369221 | GFM1,LXN | c.539dup (p.Ser181LeufsTer13) n.27dup c.362-703dup c.539dup (p.Ser181LeufsTer18) c.314dup (p.Ser106LeufsTer13) c.234+1133dup (n.234+1133dup) c.5+1133dup (n.5+1133dup) n.647dup n.342+1133dup | dbSNP |
3 | g.158646914del | CA901379822 | GFM1,LXN | c.539del (p.Gly180AlafsTer11) n.27del c.362-703del c.314del (p.Gly105AlafsTer11) c.234+1133del (n.234+1133del) c.5+1133del (n.5+1133del) n.647del n.342+1133del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646913G>A | CA355176091 | GFM1,LXN | c.538G>A (p.Gly180Ser) n.26G>A c.362-704C>T c.313G>A (p.Gly105Ser) c.234+1132G>A (n.234+1132G>A) c.5+1132G>A (n.5+1132G>A) n.646G>A n.342+1132G>A | |
3 | g.158646913G>C | CA355176092 | GFM1,LXN | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.26G>C c.362-704C>G c.313G>C (p.Gly105Arg) c.234+1132G>C (n.234+1132G>C) c.5+1132G>C (n.5+1132G>C) n.646G>C n.342+1132G>C | |
3 | g.158646913G>T | CA355176093 | GFM1,LXN | c.538G>T (p.Gly180Cys) n.26G>T c.362-704C>A c.313G>T (p.Gly105Cys) c.234+1132G>T (n.234+1132G>T) c.5+1132G>T (n.5+1132G>T) n.646G>T n.342+1132G>T | |
3 | g.158646914G>A | CA355176094 | GFM1,LXN | c.539G>A (p.Gly180Asp) n.27G>A c.362-705C>T c.314G>A (p.Gly105Asp) c.234+1133G>A (n.234+1133G>A) c.5+1133G>A (n.5+1133G>A) n.647G>A n.342+1133G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646914G>C | CA355176095 | GFM1,LXN | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.27G>C c.362-705C>G c.314G>C (p.Gly105Ala) c.234+1133G>C (n.234+1133G>C) c.5+1133G>C (n.5+1133G>C) n.647G>C n.342+1133G>C | |
3 | g.158646914G>T | CA355176096 | GFM1,LXN | c.539G>T (p.Gly180Val) n.27G>T c.362-705C>A c.314G>T (p.Gly105Val) c.234+1133G>T (n.234+1133G>T) c.5+1133G>T (n.5+1133G>T) n.647G>T n.342+1133G>T | |
3 | g.158646915C>A | CA436482348 | GFM1,LXN | c.540C>A (p.Gly180=) n.28C>A c.362-706G>T c.315C>A (p.Gly105=) c.234+1134C>A (n.234+1134C>A) c.5+1134C>A (n.5+1134C>A) n.648C>A n.342+1134C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646915C>G | CA436482350 | GFM1,LXN | c.540C>G (p.Gly180=) n.28C>G c.362-706G>C c.315C>G (p.Gly105=) c.234+1134C>G (n.234+1134C>G) c.5+1134C>G (n.5+1134C>G) n.648C>G n.342+1134C>G | |
3 | g.158646915C>T | CA436482352 | GFM1,LXN | c.540C>T (p.Gly180=) n.28C>T c.362-706G>A c.315C>T (p.Gly105=) c.234+1134C>T (n.234+1134C>T) c.5+1134C>T (n.5+1134C>T) n.648C>T n.342+1134C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646916T>A | CA355176098 | GFM1,LXN | c.541T>A (p.Ser181Thr) n.29T>A c.362-707A>T c.316T>A (p.Ser106Thr) c.234+1135T>A (n.234+1135T>A) c.5+1135T>A (n.5+1135T>A) n.649T>A n.342+1135T>A | |
3 | g.158646916T>C | CA86496594 | GFM1,LXN | c.541T>C (p.Ser181Pro) n.29T>C c.362-707A>G c.316T>C (p.Ser106Pro) c.234+1135T>C (n.234+1135T>C) c.5+1135T>C (n.5+1135T>C) n.649T>C n.342+1135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646916T>G | CA355176097 | GFM1,LXN | c.541T>G (p.Ser181Ala) n.29T>G c.362-707A>C c.316T>G (p.Ser106Ala) c.234+1135T>G (n.234+1135T>G) c.5+1135T>G (n.5+1135T>G) n.649T>G n.342+1135T>G | |
3 | g.158646916T= | CA1414369222 | GFM1,LXN | c.541T= (p.Ser181=) n.29T= c.362-707A= c.316T= (p.Ser106=) c.234+1135T= (n.234+1135T=) c.5+1135T= (n.5+1135T=) n.649T= n.342+1135T= | |
3 | g.158646917C>A | CA355176099 | GFM1,LXN | c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.30C>A c.362-708G>T c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.234+1136C>A (n.234+1136C>A) c.5+1136C>A (n.5+1136C>A) n.650C>A n.342+1136C>A | |
3 | g.158646917C>G | CA355176100 | GFM1,LXN | c.542C>G (p.Ser181Cys) n.30C>G c.362-708G>C c.317C>G (p.Ser106Cys) c.234+1136C>G (n.234+1136C>G) c.5+1136C>G (n.5+1136C>G) n.650C>G n.342+1136C>G | |
3 | g.158646917C>T | CA355176101 | GFM1,LXN | c.542C>T (p.Ser181Phe) n.30C>T c.362-708G>A c.317C>T (p.Ser106Phe) c.234+1136C>T (n.234+1136C>T) c.5+1136C>T (n.5+1136C>T) n.650C>T n.342+1136C>T | |
3 | g.158646918C>A | CA436482359 | GFM1,LXN | c.543C>A (p.Ser181=) n.31C>A c.362-709G>T c.318C>A (p.Ser106=) c.234+1137C>A (n.234+1137C>A) c.5+1137C>A (n.5+1137C>A) n.651C>A n.342+1137C>A | COSMIC |
3 | g.158646918C>G | CA436482360 | GFM1,LXN | c.543C>G (p.Ser181=) n.31C>G c.362-709G>C c.318C>G (p.Ser106=) c.234+1137C>G (n.234+1137C>G) c.5+1137C>G (n.5+1137C>G) n.651C>G n.342+1137C>G | |
3 | g.158646918C>T | CA436482362 | GFM1,LXN | c.543C>T (p.Ser181=) n.31C>T c.362-709G>A c.318C>T (p.Ser106=) c.234+1137C>T (n.234+1137C>T) c.5+1137C>T (n.5+1137C>T) n.651C>T n.342+1137C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646919A= | CA1414369223 | GFM1,LXN | c.544A= (p.Asn182=) n.32A= c.362-710T= c.319A= (p.Asn107=) c.234+1138A= (n.234+1138A=) c.5+1138A= (n.5+1138A=) n.652A= n.342+1138A= | |
3 | g.158646919A>C | CA355176102 | GFM1,LXN | c.544A>C (p.Asn182His) n.32A>C c.362-710T>G c.319A>C (p.Asn107His) c.234+1138A>C (n.234+1138A>C) c.5+1138A>C (n.5+1138A>C) n.652A>C n.342+1138A>C | |
3 | g.158646919A>G | CA355176103 | GFM1,LXN | c.544A>G (p.Asn182Asp) n.32A>G c.362-710T>C c.319A>G (p.Asn107Asp) c.234+1138A>G (n.234+1138A>G) c.5+1138A>G (n.5+1138A>G) n.652A>G n.342+1138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646919A>T | CA355176104 | GFM1,LXN | c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.32A>T c.362-710T>A c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.234+1138A>T (n.234+1138A>T) c.5+1138A>T (n.5+1138A>T) n.652A>T n.342+1138A>T | |
3 | g.158646920A= | CA1414369224 | GFM1,LXN | c.545A= (p.Asn182=) n.33A= c.362-711T= c.320A= (p.Asn107=) c.234+1139A= (n.234+1139A=) c.5+1139A= (n.5+1139A=) n.653A= n.342+1139A= | |
3 | g.158646920A>C | CA355176105 | GFM1,LXN | c.545A>C (p.Asn182Thr) n.33A>C c.362-711T>G c.320A>C (p.Asn107Thr) c.234+1139A>C (n.234+1139A>C) c.5+1139A>C (n.5+1139A>C) n.653A>C n.342+1139A>C | dbSNP |
3 | g.158646920A>G | CA355176106 | GFM1,LXN | c.545A>G (p.Asn182Ser) n.33A>G c.362-711T>C c.320A>G (p.Asn107Ser) c.234+1139A>G (n.234+1139A>G) c.5+1139A>G (n.5+1139A>G) n.653A>G n.342+1139A>G | |
3 | g.158646920A>T | CA355176107 | GFM1,LXN | c.545A>T (p.Asn182Ile) n.33A>T c.362-711T>A c.320A>T (p.Asn107Ile) c.234+1139A>T (n.234+1139A>T) c.5+1139A>T (n.5+1139A>T) n.653A>T n.342+1139A>T | |
3 | g.158646921C>A | CA355176108 | GFM1,LXN | c.546C>A (p.Asn182Lys) n.34C>A c.362-712G>T c.321C>A (p.Asn107Lys) c.234+1140C>A (n.234+1140C>A) c.5+1140C>A (n.5+1140C>A) n.654C>A n.342+1140C>A | |
3 | g.158646921C>G | CA355176109 | GFM1,LXN | c.546C>G (p.Asn182Lys) n.34C>G c.362-712G>C c.321C>G (p.Asn107Lys) c.234+1140C>G (n.234+1140C>G) c.5+1140C>G (n.5+1140C>G) n.654C>G n.342+1140C>G | |
3 | g.158646921C>T | CA436482368 | GFM1,LXN | c.546C>T (p.Asn182=) n.34C>T c.362-712G>A c.321C>T (p.Asn107=) c.234+1140C>T (n.234+1140C>T) c.5+1140C>T (n.5+1140C>T) n.654C>T n.342+1140C>T | |
3 | g.158646923del | CA2831039137 | GFM1,LXN | c.548del (p.Pro183GlnfsTer8) n.36del c.362-712del c.323del (p.Pro108GlnfsTer8) c.234+1142del (n.234+1142del) c.5+1142del (n.5+1142del) n.656del n.342+1142del | |
3 | g.158646922C>A | CA355176111 | GFM1,LXN | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.35C>A c.362-713G>T c.322C>A (p.Pro108Thr) c.234+1141C>A (n.234+1141C>A) c.5+1141C>A (n.5+1141C>A) n.655C>A n.342+1141C>A | |
3 | g.158646922C>G | CA355176112 | GFM1,LXN | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.35C>G c.362-713G>C c.322C>G (p.Pro108Ala) c.234+1141C>G (n.234+1141C>G) c.5+1141C>G (n.5+1141C>G) n.655C>G n.342+1141C>G | |
3 | g.158646922C>T | CA355176110 | GFM1,LXN | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.35C>T c.362-713G>A c.322C>T (p.Pro108Ser) c.234+1141C>T (n.234+1141C>T) c.5+1141C>T (n.5+1141C>T) n.655C>T n.342+1141C>T | |
3 | g.158646923C>A | CA355176113 | GFM1,LXN | c.548C>A (p.Pro183Gln) n.36C>A c.362-714G>T c.323C>A (p.Pro108Gln) c.234+1142C>A (n.234+1142C>A) c.5+1142C>A (n.5+1142C>A) n.656C>A n.342+1142C>A | |
3 | g.158646923C>G | CA355176114 | GFM1,LXN | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.36C>G c.362-714G>C c.323C>G (p.Pro108Arg) c.234+1142C>G (n.234+1142C>G) c.5+1142C>G (n.5+1142C>G) n.656C>G n.342+1142C>G | |
3 | g.158646923C>T | CA355176115 | GFM1,LXN | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.36C>T c.362-714G>A c.323C>T (p.Pro108Leu) c.234+1142C>T (n.234+1142C>T) c.5+1142C>T (n.5+1142C>T) n.656C>T n.342+1142C>T | |
3 | g.158646924A>C | CA436482374 | GFM1,LXN | c.549A>C (p.Pro183=) n.37A>C c.362-715T>G c.324A>C (p.Pro108=) c.234+1143A>C (n.234+1143A>C) c.5+1143A>C (n.5+1143A>C) n.657A>C n.342+1143A>C | |
3 | g.158646924A>G | CA436482376 | GFM1,LXN | c.549A>G (p.Pro183=) n.37A>G c.362-715T>C c.324A>G (p.Pro108=) c.234+1143A>G (n.234+1143A>G) c.5+1143A>G (n.5+1143A>G) n.657A>G n.342+1143A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646924A>T | CA436482377 | GFM1,LXN | c.549A>T (p.Pro183=) n.37A>T c.362-715T>A c.324A>T (p.Pro108=) c.234+1143A>T (n.234+1143A>T) c.5+1143A>T (n.5+1143A>T) n.657A>T n.342+1143A>T | |
3 | g.158646925G>A | CA355176116 | GFM1,LXN | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.38G>A c.362-716C>T c.325G>A (p.Ala109Thr) c.234+1144G>A (n.234+1144G>A) c.5+1144G>A (n.5+1144G>A) n.658G>A n.342+1144G>A | |
3 | g.158646925G>C | CA355176117 | GFM1,LXN | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.38G>C c.362-716C>G c.325G>C (p.Ala109Pro) c.234+1144G>C (n.234+1144G>C) c.5+1144G>C (n.5+1144G>C) n.658G>C n.342+1144G>C | |
3 | g.158646925G>T | CA355176118 | GFM1,LXN | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.38G>T c.362-716C>A c.325G>T (p.Ala109Ser) c.234+1144G>T (n.234+1144G>T) c.5+1144G>T (n.5+1144G>T) n.658G>T n.342+1144G>T | |
3 | g.158646926C>A | CA355176119 | GFM1,LXN | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.39C>A c.362-717G>T c.326C>A (p.Ala109Asp) c.234+1145C>A (n.234+1145C>A) c.5+1145C>A (n.5+1145C>A) n.659C>A n.342+1145C>A | |
3 | g.158646926C= | CA1414369225 | GFM1,LXN | c.551C= (p.Ala184=) n.39C= c.362-717G= c.326C= (p.Ala109=) c.234+1145C= (n.234+1145C=) c.5+1145C= (n.5+1145C=) n.659C= n.342+1145C= | |
3 | g.158646926C>G | CA355176120 | GFM1,LXN | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.39C>G c.362-717G>C c.326C>G (p.Ala109Gly) c.234+1145C>G (n.234+1145C>G) c.5+1145C>G (n.5+1145C>G) n.659C>G n.342+1145C>G | |
3 | g.158646926C>T | CA2682350 | GFM1,LXN | c.551C>T (p.Ala184Val) n.39C>T c.362-717G>A c.326C>T (p.Ala109Val) c.234+1145C>T (n.234+1145C>T) c.5+1145C>T (n.5+1145C>T) n.659C>T n.342+1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646927C>A | CA436482384 | GFM1,LXN | c.552C>A (p.Ala184=) n.40C>A c.362-718G>T c.327C>A (p.Ala109=) c.234+1146C>A (n.234+1146C>A) c.5+1146C>A (n.5+1146C>A) n.660C>A n.342+1146C>A | |
3 | g.158646927C= | CA1414369226 | GFM1,LXN | c.552C= (p.Ala184=) n.40C= c.362-718G= c.327C= (p.Ala109=) c.234+1146C= (n.234+1146C=) c.5+1146C= (n.5+1146C=) n.660C= n.342+1146C= | |
3 | g.158646927C>G | CA436482385 | GFM1,LXN | c.552C>G (p.Ala184=) n.40C>G c.362-718G>C c.327C>G (p.Ala109=) c.234+1146C>G (n.234+1146C>G) c.5+1146C>G (n.5+1146C>G) n.660C>G n.342+1146C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646927C>T | CA436482386 | GFM1,LXN | c.552C>T (p.Ala184=) n.40C>T c.362-718G>A c.327C>T (p.Ala109=) c.234+1146C>T (n.234+1146C>T) c.5+1146C>T (n.5+1146C>T) n.660C>T n.342+1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646928A>C | CA436482388 | GFM1,LXN | c.553A>C (p.Arg185=) n.41A>C c.362-719T>G c.328A>C (p.Arg110=) c.234+1147A>C (n.234+1147A>C) c.5+1147A>C (n.5+1147A>C) n.661A>C n.342+1147A>C | |
3 | g.158646928A>G | CA355176121 | GFM1,LXN | c.553A>G (p.Arg185Gly) n.41A>G c.362-719T>C c.328A>G (p.Arg110Gly) c.234+1147A>G (n.234+1147A>G) c.5+1147A>G (n.5+1147A>G) n.661A>G n.342+1147A>G | |
3 | g.158646928A>T | CA355176122 | GFM1,LXN | c.553A>T (p.Arg185Trp) n.41A>T c.362-719T>A c.328A>T (p.Arg110Trp) c.234+1147A>T (n.234+1147A>T) c.5+1147A>T (n.5+1147A>T) n.661A>T n.342+1147A>T | |
3 | g.158646929G>A | CA355176125 | GFM1,LXN | c.554G>A (p.Arg185Lys) n.42G>A c.362-720C>T c.329G>A (p.Arg110Lys) c.234+1148G>A (n.234+1148G>A) c.5+1148G>A (n.5+1148G>A) n.662G>A n.342+1148G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646929G>C | CA355176124 | GFM1,LXN | c.554G>C (p.Arg185Thr) n.42G>C c.362-720C>G c.329G>C (p.Arg110Thr) c.234+1148G>C (n.234+1148G>C) c.5+1148G>C (n.5+1148G>C) n.662G>C n.342+1148G>C | |
3 | g.158646929G>T | CA355176123 | GFM1,LXN | c.554G>T (p.Arg185Met) n.42G>T c.362-720C>A c.329G>T (p.Arg110Met) c.234+1148G>T (n.234+1148G>T) c.5+1148G>T (n.5+1148G>T) n.662G>T n.342+1148G>T | |
3 | g.158646930G>A | CA436482393 | GFM1,LXN | c.555G>A (p.Arg185=) n.43G>A c.362-721C>T c.330G>A (p.Arg110=) c.234+1149G>A (n.234+1149G>A) c.5+1149G>A (n.5+1149G>A) n.663G>A n.342+1149G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646930G>C | CA355176126 | GFM1,LXN | c.555G>C (p.Arg185Ser) n.43G>C c.362-721C>G c.330G>C (p.Arg110Ser) c.234+1149G>C (n.234+1149G>C) c.5+1149G>C (n.5+1149G>C) n.663G>C n.342+1149G>C | |
3 | g.158646930G>T | CA355176127 | GFM1,LXN | c.555G>T (p.Arg185Ser) n.43G>T c.362-721C>A c.330G>T (p.Arg110Ser) c.234+1149G>T (n.234+1149G>T) c.5+1149G>T (n.5+1149G>T) n.663G>T n.342+1149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646931G>A | CA355176128 | GFM1,LXN | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.44G>A c.362-722C>T c.331G>A (p.Ala111Thr) c.234+1150G>A (n.234+1150G>A) c.5+1150G>A (n.5+1150G>A) n.664G>A n.342+1150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646931G>C | CA355176129 | GFM1,LXN | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.44G>C c.362-722C>G c.331G>C (p.Ala111Pro) c.234+1150G>C (n.234+1150G>C) c.5+1150G>C (n.5+1150G>C) n.664G>C n.342+1150G>C | |
3 | g.158646931G= | CA1414369227 | GFM1,LXN | c.556G= (p.Ala186=) n.44G= c.362-722C= c.331G= (p.Ala111=) c.234+1150G= (n.234+1150G=) c.5+1150G= (n.5+1150G=) n.664G= n.342+1150G= | |
3 | g.158646931G>T | CA355176130 | GFM1,LXN | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.44G>T c.362-722C>A c.331G>T (p.Ala111Ser) c.234+1150G>T (n.234+1150G>T) c.5+1150G>T (n.5+1150G>T) n.664G>T n.342+1150G>T | |
3 | g.158646932C>A | CA355176131 | GFM1,LXN | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.45C>A c.362-723G>T c.332C>A (p.Ala111Asp) c.234+1151C>A (n.234+1151C>A) c.5+1151C>A (n.5+1151C>A) n.665C>A n.342+1151C>A | |
3 | g.158646932C= | CA1414369228 | GFM1,LXN | c.557C= (p.Ala186=) n.45C= c.362-723G= c.332C= (p.Ala111=) c.234+1151C= (n.234+1151C=) c.5+1151C= (n.5+1151C=) n.665C= n.342+1151C= | |
3 | g.158646932C>G | CA355176132 | GFM1,LXN | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.45C>G c.362-723G>C c.332C>G (p.Ala111Gly) c.234+1151C>G (n.234+1151C>G) c.5+1151C>G (n.5+1151C>G) n.665C>G n.342+1151C>G | |
3 | g.158646932C>T | CA355176133 | GFM1,LXN | c.557C>T (p.Ala186Val) n.45C>T c.362-723G>A c.332C>T (p.Ala111Val) c.234+1151C>T (n.234+1151C>T) c.5+1151C>T (n.5+1151C>T) n.665C>T n.342+1151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646933C>A | CA436482398 | GFM1,LXN | c.558C>A (p.Ala186=) n.46C>A c.362-724G>T c.333C>A (p.Ala111=) c.234+1152C>A (n.234+1152C>A) c.5+1152C>A (n.5+1152C>A) n.666C>A n.342+1152C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646933C>G | CA436482402 | GFM1,LXN | c.558C>G (p.Ala186=) n.46C>G c.362-724G>C c.333C>G (p.Ala111=) c.234+1152C>G (n.234+1152C>G) c.5+1152C>G (n.5+1152C>G) n.666C>G n.342+1152C>G | |
3 | g.158646933C>T | CA436482400 | GFM1,LXN | c.558C>T (p.Ala186=) n.46C>T c.362-724G>A c.333C>T (p.Ala111=) c.234+1152C>T (n.234+1152C>T) c.5+1152C>T (n.5+1152C>T) n.666C>T n.342+1152C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158646934C>A | CA355176134 | GFM1,LXN | c.559C>A (p.Leu187Met) n.47C>A c.362-725G>T c.334C>A (p.Leu112Met) c.234+1153C>A (n.234+1153C>A) c.5+1153C>A (n.5+1153C>A) n.667C>A n.342+1153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646934C= | CA1414369229 | GFM1,LXN | c.559C= (p.Leu187=) n.47C= c.362-725G= c.334C= (p.Leu112=) c.234+1153C= (n.234+1153C=) c.5+1153C= (n.5+1153C=) n.667C= n.342+1153C= | |
3 | g.158646934C>G | CA355176135 | GFM1,LXN | c.559C>G (p.Leu187Val) n.47C>G c.362-725G>C c.334C>G (p.Leu112Val) c.234+1153C>G (n.234+1153C>G) c.5+1153C>G (n.5+1153C>G) n.667C>G n.342+1153C>G | |
3 | g.158646934C>T | CA436482406 | GFM1,LXN | c.559C>T (p.Leu187=) n.47C>T c.362-725G>A c.334C>T (p.Leu112=) c.234+1153C>T (n.234+1153C>T) c.5+1153C>T (n.5+1153C>T) n.667C>T n.342+1153C>T | |
3 | g.158646935T>A | CA355176136 | GFM1,LXN | c.560T>A (p.Leu187Gln) n.48T>A c.362-726A>T c.335T>A (p.Leu112Gln) c.234+1154T>A (n.234+1154T>A) c.5+1154T>A (n.5+1154T>A) n.668T>A n.342+1154T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646935T>C | CA355176137 | GFM1,LXN | c.560T>C (p.Leu187Pro) n.48T>C c.362-726A>G c.335T>C (p.Leu112Pro) c.234+1154T>C (n.234+1154T>C) c.5+1154T>C (n.5+1154T>C) n.668T>C n.342+1154T>C | |
3 | g.158646935T>G | CA355176138 | GFM1,LXN | c.560T>G (p.Leu187Arg) n.48T>G c.362-726A>C c.335T>G (p.Leu112Arg) c.234+1154T>G (n.234+1154T>G) c.5+1154T>G (n.5+1154T>G) n.668T>G n.342+1154T>G | |
3 | g.158646935T= | CA1414369230 | GFM1,LXN | c.560T= (p.Leu187=) n.48T= c.362-726A= c.335T= (p.Leu112=) c.234+1154T= (n.234+1154T=) c.5+1154T= (n.5+1154T=) n.668T= n.342+1154T= | |
3 | g.158646936G>A | CA436482409 | GFM1,LXN | c.561G>A (p.Leu187=) n.49G>A c.362-727C>T c.336G>A (p.Leu112=) c.234+1155G>A (n.234+1155G>A) c.5+1155G>A (n.5+1155G>A) n.669G>A n.342+1155G>A | |
3 | g.158646936G>C | CA436482410 | GFM1,LXN | c.561G>C (p.Leu187=) n.49G>C c.362-727C>G c.336G>C (p.Leu112=) c.234+1155G>C (n.234+1155G>C) c.5+1155G>C (n.5+1155G>C) n.669G>C n.342+1155G>C | |
3 | g.158646936G>T | CA436482411 | GFM1,LXN | c.561G>T (p.Leu187=) n.49G>T c.362-727C>A c.336G>T (p.Leu112=) c.234+1155G>T (n.234+1155G>T) c.5+1155G>T (n.5+1155G>T) n.669G>T n.342+1155G>T | |
3 | g.158646937C>A | CA355176140 | GFM1,LXN | c.562C>A (p.Gln188Lys) n.50C>A c.362-728G>T c.337C>A (p.Gln113Lys) c.234+1156C>A (n.234+1156C>A) c.5+1156C>A (n.5+1156C>A) n.670C>A n.342+1156C>A | |
3 | g.158646937C= | CA1414369231 | GFM1,LXN | c.562C= (p.Gln188=) n.50C= c.362-728G= c.337C= (p.Gln113=) c.234+1156C= (n.234+1156C=) c.5+1156C= (n.5+1156C=) n.670C= n.342+1156C= | |
3 | g.158646937C>G | CA355176141 | GFM1,LXN | c.562C>G (p.Gln188Glu) n.50C>G c.362-728G>C c.337C>G (p.Gln113Glu) c.234+1156C>G (n.234+1156C>G) c.5+1156C>G (n.5+1156C>G) n.670C>G n.342+1156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646937C>T | CA355176139 | GFM1,LXN | c.562C>T (p.Gln188Ter) n.50C>T c.362-728G>A c.337C>T (p.Gln113Ter) c.234+1156C>T (n.234+1156C>T) c.5+1156C>T (n.5+1156C>T) n.670C>T n.342+1156C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646938A>C | CA355176142 | GFM1,LXN | c.563A>C (p.Gln188Pro) n.51A>C c.362-729T>G c.338A>C (p.Gln113Pro) c.234+1157A>C (n.234+1157A>C) c.5+1157A>C (n.5+1157A>C) n.671A>C n.342+1157A>C | |
3 | g.158646938A>G | CA355176143 | GFM1,LXN | c.563A>G (p.Gln188Arg) n.51A>G c.362-729T>C c.338A>G (p.Gln113Arg) c.234+1157A>G (n.234+1157A>G) c.5+1157A>G (n.5+1157A>G) n.671A>G n.342+1157A>G | |
3 | g.158646938A>T | CA355176144 | GFM1,LXN | c.563A>T (p.Gln188Leu) n.51A>T c.362-729T>A c.338A>T (p.Gln113Leu) c.234+1157A>T (n.234+1157A>T) c.5+1157A>T (n.5+1157A>T) n.671A>T n.342+1157A>T | |
3 | g.158646939G>A | CA436482417 | GFM1,LXN | c.564G>A (p.Gln188=) n.52G>A c.362-730C>T c.339G>A (p.Gln113=) c.234+1158G>A (n.234+1158G>A) c.5+1158G>A (n.5+1158G>A) n.672G>A n.342+1158G>A | |
3 | g.158646939G>C | CA355176145 | GFM1,LXN | c.564G>C (p.Gln188His) n.52G>C c.362-730C>G c.339G>C (p.Gln113His) c.234+1158G>C (n.234+1158G>C) c.5+1158G>C (n.5+1158G>C) n.672G>C n.342+1158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646939G= | CA1414369232 | GFM1,LXN | c.564G= (p.Gln188=) n.52G= c.362-730C= c.339G= (p.Gln113=) c.234+1158G= (n.234+1158G=) c.5+1158G= (n.5+1158G=) n.672G= n.342+1158G= | |
3 | g.158646939G>T | CA355176146 | GFM1,LXN | c.564G>T (p.Gln188His) n.52G>T c.362-730C>A c.339G>T (p.Gln113His) c.234+1158G>T (n.234+1158G>T) c.5+1158G>T (n.5+1158G>T) n.672G>T n.342+1158G>T | |
3 | g.158646940C>A | CA355176147 | GFM1,LXN | c.565C>A (p.Gln189Lys) n.53C>A c.362-731G>T c.340C>A (p.Gln114Lys) c.234+1159C>A (n.234+1159C>A) c.5+1159C>A (n.5+1159C>A) n.673C>A n.342+1159C>A | |
3 | g.158646940C>G | CA355176148 | GFM1,LXN | c.565C>G (p.Gln189Glu) n.53C>G c.362-731G>C c.340C>G (p.Gln114Glu) c.234+1159C>G (n.234+1159C>G) c.5+1159C>G (n.5+1159C>G) n.673C>G n.342+1159C>G | |
3 | g.158646940C>T | CA355176149 | GFM1,LXN | c.565C>T (p.Gln189Ter) n.53C>T c.362-731G>A c.340C>T (p.Gln114Ter) c.234+1159C>T (n.234+1159C>T) c.5+1159C>T (n.5+1159C>T) n.673C>T n.342+1159C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646941A>C | CA355176150 | GFM1,LXN | c.566A>C (p.Gln189Pro) n.54A>C c.362-732T>G c.341A>C (p.Gln114Pro) c.234+1160A>C (n.234+1160A>C) c.5+1160A>C (n.5+1160A>C) n.674A>C n.342+1160A>C | |
3 | g.158646941A>G | CA355176151 | GFM1,LXN | c.566A>G (p.Gln189Arg) n.54A>G c.362-732T>C c.341A>G (p.Gln114Arg) c.234+1160A>G (n.234+1160A>G) c.5+1160A>G (n.5+1160A>G) n.674A>G n.342+1160A>G | |
3 | g.158646941A>T | CA355176152 | GFM1,LXN | c.566A>T (p.Gln189Leu) n.54A>T c.362-732T>A c.341A>T (p.Gln114Leu) c.234+1160A>T (n.234+1160A>T) c.5+1160A>T (n.5+1160A>T) n.674A>T n.342+1160A>T | |
3 | g.158646942A>C | CA355176153 | GFM1,LXN | c.567A>C (p.Gln189His) n.55A>C c.362-733T>G c.342A>C (p.Gln114His) c.234+1161A>C (n.234+1161A>C) c.5+1161A>C (n.5+1161A>C) n.675A>C n.342+1161A>C | |
3 | g.158646942A>G | CA436482423 | GFM1,LXN | c.567A>G (p.Gln189=) n.55A>G c.362-733T>C c.342A>G (p.Gln114=) c.234+1161A>G (n.234+1161A>G) c.5+1161A>G (n.5+1161A>G) n.675A>G n.342+1161A>G | |
3 | g.158646942A>T | CA355176154 | GFM1,LXN | c.567A>T (p.Gln189His) n.55A>T c.362-733T>A c.342A>T (p.Gln114His) c.234+1161A>T (n.234+1161A>T) c.5+1161A>T (n.5+1161A>T) n.675A>T n.342+1161A>T | |
3 | g.158646943A= | CA1414369233 | GFM1,LXN | c.568A= (p.Met190=) n.56A= c.362-734T= c.343A= (p.Met115=) c.234+1162A= (n.234+1162A=) c.5+1162A= (n.5+1162A=) n.676A= n.342+1162A= | |
3 | g.158646943A>C | CA291063 | GFM1,LXN | c.568A>C (p.Met190Leu) n.56A>C c.362-734T>G c.343A>C (p.Met115Leu) c.234+1162A>C (n.234+1162A>C) c.5+1162A>C (n.5+1162A>C) n.676A>C n.342+1162A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646943A>G | CA355176156 | GFM1,LXN | c.568A>G (p.Met190Val) n.56A>G c.362-734T>C c.343A>G (p.Met115Val) c.234+1162A>G (n.234+1162A>G) c.5+1162A>G (n.5+1162A>G) n.676A>G n.342+1162A>G | |
3 | g.158646943A>T | CA355176155 | GFM1,LXN | c.568A>T (p.Met190Leu) n.56A>T c.362-734T>A c.343A>T (p.Met115Leu) c.234+1162A>T (n.234+1162A>T) c.5+1162A>T (n.5+1162A>T) n.676A>T n.342+1162A>T | |
3 | g.158646944T>A | CA355176157 | GFM1,LXN | c.569T>A (p.Met190Lys) n.57T>A c.362-735A>T c.344T>A (p.Met115Lys) c.234+1163T>A (n.234+1163T>A) c.5+1163T>A (n.5+1163T>A) n.677T>A n.342+1163T>A | |
3 | g.158646944T>C | CA2682351 | GFM1,LXN | c.569T>C (p.Met190Thr) n.57T>C c.362-735A>G c.344T>C (p.Met115Thr) c.234+1163T>C (n.234+1163T>C) c.5+1163T>C (n.5+1163T>C) n.677T>C n.342+1163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646944T>G | CA355176158 | GFM1,LXN | c.569T>G (p.Met190Arg) n.57T>G c.362-735A>C c.344T>G (p.Met115Arg) c.234+1163T>G (n.234+1163T>G) c.5+1163T>G (n.5+1163T>G) n.677T>G n.342+1163T>G | |
3 | g.158646944T= | CA1414369234 | GFM1,LXN | c.569T= (p.Met190=) n.57T= c.362-735A= c.344T= (p.Met115=) c.234+1163T= (n.234+1163T=) c.5+1163T= (n.5+1163T=) n.677T= n.342+1163T= | |
3 | g.158646945G>A | CA355176159 | GFM1,LXN | c.570G>A (p.Met190Ile) n.58G>A c.362-736C>T c.345G>A (p.Met115Ile) c.234+1164G>A (n.234+1164G>A) c.5+1164G>A (n.5+1164G>A) n.678G>A n.342+1164G>A | |
3 | g.158646945G>C | CA355176160 | GFM1,LXN | c.570G>C (p.Met190Ile) n.58G>C c.362-736C>G c.345G>C (p.Met115Ile) c.234+1164G>C (n.234+1164G>C) c.5+1164G>C (n.5+1164G>C) n.678G>C n.342+1164G>C | |
3 | g.158646945G>T | CA355176161 | GFM1,LXN | c.570G>T (p.Met190Ile) n.58G>T c.362-736C>A c.345G>T (p.Met115Ile) c.234+1164G>T (n.234+1164G>T) c.5+1164G>T (n.5+1164G>T) n.678G>T n.342+1164G>T | |
3 | g.158646946A>C | CA436482432 | GFM1,LXN | c.571A>C (p.Arg191=) n.59A>C c.362-737T>G c.571A>C (p.Ser191Arg) c.346A>C (p.Arg116=) c.234+1165A>C (n.234+1165A>C) c.5+1165A>C (n.5+1165A>C) n.679A>C n.342+1165A>C | |
3 | g.158646946A>G | CA355176162 | GFM1,LXN | c.571A>G (p.Arg191Gly) n.59A>G c.362-737T>C c.571A>G (p.Ser191Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.234+1165A>G (n.234+1165A>G) c.5+1165A>G (n.5+1165A>G) n.679A>G n.342+1165A>G | |
3 | g.158646946A>T | CA355176163 | GFM1,LXN | c.571A>T (p.Arg191Trp) n.59A>T c.362-737T>A c.571A>T (p.Ser191Cys) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.234+1165A>T (n.234+1165A>T) c.5+1165A>T (n.5+1165A>T) n.679A>T n.342+1165A>T | |
3 | g.158646947G>A | CA355176164 | GFM1,LXN | c.572G>A (p.Arg191Lys) n.60G>A c.362-738C>T c.572G>A (p.Ser191Asn) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.234+1166G>A (n.234+1166G>A) c.5+1166G>A (n.5+1166G>A) n.680G>A n.342+1166G>A | |
3 | g.158646947G>C | CA355176165 | GFM1,LXN | c.572G>C (p.Arg191Thr) n.60G>C c.362-738C>G c.572G>C (p.Ser191Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.234+1166G>C (n.234+1166G>C) c.5+1166G>C (n.5+1166G>C) n.680G>C n.342+1166G>C | |
3 | g.158646947G>T | CA355176166 | GFM1,LXN | c.572G>T (p.Arg191Met) n.60G>T c.362-738C>A c.572G>T (p.Ser191Ile) c.347G>T (p.Arg116Met) c.234+1166G>T (n.234+1166G>T) c.5+1166G>T (n.5+1166G>T) n.680G>T n.342+1166G>T | |
3 | g.158646948G>A | CA2682352 | GFM1,LXN | c.572+1G>A (n.572+1G>A) n.60+1G>A c.362-739C>T c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.234+1167G>A (n.234+1167G>A) c.5+1167G>A (n.5+1167G>A) n.680+1G>A n.342+1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646948G>C | CA355176167 | GFM1,LXN | c.572+1G>C (n.572+1G>C) n.60+1G>C c.362-739C>G c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.234+1167G>C (n.234+1167G>C) c.5+1167G>C (n.5+1167G>C) n.680+1G>C n.342+1167G>C | |
3 | g.158646948G= | CA1414369235 | GFM1,LXN | c.572+1G= (n.572+1G=) n.60+1G= c.362-739C= c.347+1G= (n.347+1G=) c.234+1167G= (n.234+1167G=) c.5+1167G= (n.5+1167G=) n.680+1G= n.342+1167G= | |
3 | g.158646948G>T | CA355176168 | GFM1,LXN | c.572+1G>T (n.572+1G>T) n.60+1G>T c.362-739C>A c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.234+1167G>T (n.234+1167G>T) c.5+1167G>T (n.5+1167G>T) n.680+1G>T n.342+1167G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646949T>A | CA355176170 | GFM1,LXN | c.572+2T>A (n.572+2T>A) n.60+2T>A c.362-740A>T c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.234+1168T>A (n.234+1168T>A) c.5+1168T>A (n.5+1168T>A) n.680+2T>A n.342+1168T>A | |
3 | g.158646949T>C | CA355176171 | GFM1,LXN | c.572+2T>C (n.572+2T>C) n.60+2T>C c.362-740A>G c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.234+1168T>C (n.234+1168T>C) c.5+1168T>C (n.5+1168T>C) n.680+2T>C n.342+1168T>C | |
3 | g.158646949T>G | CA355176169 | GFM1,LXN | c.572+2T>G (n.572+2T>G) n.60+2T>G c.362-740A>C c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.234+1168T>G (n.234+1168T>G) c.5+1168T>G (n.5+1168T>G) n.680+2T>G n.342+1168T>G | |
3 | g.158646950A= | CA1414369236 | GFM1,LXN | c.572+3A= (n.572+3A=) n.60+3A= c.362-741T= c.347+3A= (n.347+3A=) c.234+1169A= (n.234+1169A=) c.5+1169A= (n.5+1169A=) n.680+3A= n.342+1169A= | |
3 | g.158646950A>C | CA2668341584 | GFM1,LXN | c.572+3A>C (n.572+3A>C) n.60+3A>C c.362-741T>G c.347+3A>C (n.347+3A>C) c.234+1169A>C (n.234+1169A>C) c.5+1169A>C (n.5+1169A>C) n.680+3A>C n.342+1169A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646950A>G | CA547558950 | GFM1,LXN | c.572+3A>G (n.572+3A>G) n.60+3A>G c.362-741T>C c.347+3A>G (n.347+3A>G) c.234+1169A>G (n.234+1169A>G) c.5+1169A>G (n.5+1169A>G) n.680+3A>G n.342+1169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646952_158646953delinsTG | CA1414369237 | GFM1,LXN | c.572+5_572+6delinsTG (n.572+5_572+6delinsTG) n.60+5_60+6delinsTG c.362-744_362-743delinsCA c.347+5_347+6delinsTG (n.347+5_347+6delinsTG) c.234+1171_234+1172delinsTG (n.234+1171_234+1172delinsTG) c.5+1171_5+1172delinsTG (n.5+1171_5+1172delinsTG) n.680+5_680+6delinsTG n.342+1171_342+1172delinsTG | |
3 | g.158646953_158646958del | CA2668341589 | GFM1,LXN | c.572+6_572+11del (n.572+6_572+11del) n.60+6_60+11del c.362-748_362-743del c.347+6_347+11del (n.347+6_347+11del) c.234+1172_234+1177del (n.234+1172_234+1177del) c.5+1172_5+1177del (n.5+1172_5+1177del) n.680+6_680+11del n.342+1172_342+1177del | gnomAD v4 |
3 | g.158646953del | CA1414369238 | GFM1,LXN | c.572+6del (n.572+6del) n.60+6del c.362-744del c.347+6del (n.347+6del) c.234+1172del (n.234+1172del) c.5+1172del (n.5+1172del) n.680+6del n.342+1172del | dbSNP |
3 | g.158646954A= | CA1414369239 | GFM1,LXN | c.572+7A= (n.572+7A=) n.60+7A= c.362-745T= c.347+7A= (n.347+7A=) c.234+1173A= (n.234+1173A=) c.5+1173A= (n.5+1173A=) n.680+7A= n.342+1173A= | |
3 | g.158646954A>G | CA2682353 | GFM1,LXN | c.572+7A>G (n.572+7A>G) n.60+7A>G c.362-745T>C c.347+7A>G (n.347+7A>G) c.234+1173A>G (n.234+1173A>G) c.5+1173A>G (n.5+1173A>G) n.680+7A>G n.342+1173A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646955G>A | CA1414369241 | GFM1,LXN | c.572+8G>A (n.572+8G>A) n.60+8G>A c.362-746C>T c.347+8G>A (n.347+8G>A) c.234+1174G>A (n.234+1174G>A) c.5+1174G>A (n.5+1174G>A) n.680+8G>A n.342+1174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646955G= | CA1414369240 | GFM1,LXN | c.572+8G= (n.572+8G=) n.60+8G= c.362-746C= c.347+8G= (n.347+8G=) c.234+1174G= (n.234+1174G=) c.5+1174G= (n.5+1174G=) n.680+8G= n.342+1174G= | |
3 | g.158646956C>A | CA2682354 | GFM1,LXN | c.572+9C>A (n.572+9C>A) n.60+9C>A c.362-747G>T c.347+9C>A (n.347+9C>A) c.234+1175C>A (n.234+1175C>A) c.5+1175C>A (n.5+1175C>A) n.680+9C>A n.342+1175C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646956C= | CA1414369242 | GFM1,LXN | c.572+9C= (n.572+9C=) n.60+9C= c.362-747G= c.347+9C= (n.347+9C=) c.234+1175C= (n.234+1175C=) c.5+1175C= (n.5+1175C=) n.680+9C= n.342+1175C= | |
3 | g.158646956C>T | CA2682355 | GFM1,LXN | c.572+9C>T (n.572+9C>T) n.60+9C>T c.362-747G>A c.347+9C>T (n.347+9C>T) c.234+1175C>T (n.234+1175C>T) c.5+1175C>T (n.5+1175C>T) n.680+9C>T n.342+1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646960A= | CA1414369243 | GFM1,LXN | c.572+13A= (n.572+13A=) n.60+13A= c.362-751T= c.347+13A= (n.347+13A=) c.234+1179A= (n.234+1179A=) c.5+1179A= (n.5+1179A=) n.680+13A= n.342+1179A= | |
3 | g.158646960A>G | CA1414369244 | GFM1,LXN | c.572+13A>G (n.572+13A>G) n.60+13A>G c.362-751T>C c.347+13A>G (n.347+13A>G) c.234+1179A>G (n.234+1179A>G) c.5+1179A>G (n.5+1179A>G) n.680+13A>G n.342+1179A>G | dbSNP |
3 | g.158646962A= | CA1414369245 | GFM1,LXN | c.572+15A= (n.572+15A=) n.60+15A= c.362-753T= c.347+15A= (n.347+15A=) c.234+1181A= (n.234+1181A=) c.5+1181A= (n.5+1181A=) n.680+15A= n.342+1181A= | |
3 | g.158646962A>C | CA2682356 | GFM1,LXN | c.572+15A>C (n.572+15A>C) n.60+15A>C c.362-753T>G c.347+15A>C (n.347+15A>C) c.234+1181A>C (n.234+1181A>C) c.5+1181A>C (n.5+1181A>C) n.680+15A>C n.342+1181A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646963A= | CA1414369247 | GFM1,LXN | c.572+16A= (n.572+16A=) n.60+16A= c.362-754T= c.347+16A= (n.347+16A=) c.234+1182A= (n.234+1182A=) c.5+1182A= (n.5+1182A=) n.680+16A= n.342+1182A= | |
3 | g.158646963A>G | CA1414369246 | GFM1,LXN | c.572+16A>G (n.572+16A>G) n.60+16A>G c.362-754T>C c.347+16A>G (n.347+16A>G) c.234+1182A>G (n.234+1182A>G) c.5+1182A>G (n.5+1182A>G) n.680+16A>G n.342+1182A>G | dbSNP |
3 | g.158646964T>C | CA2668341600 | GFM1,LXN | c.572+17T>C (n.572+17T>C) n.60+17T>C c.362-755A>G c.347+17T>C (n.347+17T>C) c.234+1183T>C (n.234+1183T>C) c.5+1183T>C (n.5+1183T>C) n.680+17T>C n.342+1183T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646964T>G | CA2682357 | GFM1,LXN | c.572+17T>G (n.572+17T>G) n.60+17T>G c.362-755A>C c.347+17T>G (n.347+17T>G) c.234+1183T>G (n.234+1183T>G) c.5+1183T>G (n.5+1183T>G) n.680+17T>G n.342+1183T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646964T= | CA1414369248 | GFM1,LXN | c.572+17T= (n.572+17T=) n.60+17T= c.362-755A= c.347+17T= (n.347+17T=) c.234+1183T= (n.234+1183T=) c.5+1183T= (n.5+1183T=) n.680+17T= n.342+1183T= | |
3 | g.158646968C>A | CA2668341603 | GFM1,LXN | c.572+21C>A (n.572+21C>A) n.60+21C>A c.362-759G>T c.347+21C>A (n.347+21C>A) c.234+1187C>A (n.234+1187C>A) c.5+1187C>A (n.5+1187C>A) n.680+21C>A n.342+1187C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646968C= | CA1414369249 | GFM1,LXN | c.572+21C= (n.572+21C=) n.60+21C= c.362-759G= c.347+21C= (n.347+21C=) c.234+1187C= (n.234+1187C=) c.5+1187C= (n.5+1187C=) n.680+21C= n.342+1187C= | |
3 | g.158646968C>G | CA1414369250 | GFM1,LXN | c.572+21C>G (n.572+21C>G) n.60+21C>G c.362-759G>C c.347+21C>G (n.347+21C>G) c.234+1187C>G (n.234+1187C>G) c.5+1187C>G (n.5+1187C>G) n.680+21C>G n.342+1187C>G | dbSNP |
3 | g.158646968C>T | CA2682358 | GFM1,LXN | c.572+21C>T (n.572+21C>T) n.60+21C>T c.362-759G>A c.347+21C>T (n.347+21C>T) c.234+1187C>T (n.234+1187C>T) c.5+1187C>T (n.5+1187C>T) n.680+21C>T n.342+1187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |