Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158646808C>A | CA355175865 | GFM1,LXN | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.362-599G>T c.208C>A (p.Leu70Ile) c.234+1027C>A (n.234+1027C>A) c.5+1027C>A (n.5+1027C>A) n.541C>A n.342+1027C>A | |
3 | g.158646808C= | CA1414369173 | GFM1,LXN | c.433C= (p.Leu145=) c.362-599G= c.208C= (p.Leu70=) c.234+1027C= (n.234+1027C=) c.5+1027C= (n.5+1027C=) n.541C= n.342+1027C= | |
3 | g.158646808C>G | CA355175866 | GFM1,LXN | c.433C>G (p.Leu145Val) c.362-599G>C c.208C>G (p.Leu70Val) c.234+1027C>G (n.234+1027C>G) c.5+1027C>G (n.5+1027C>G) n.541C>G n.342+1027C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646808C>T | CA2682330 | GFM1,LXN | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.362-599G>A c.208C>T (p.Leu70Phe) c.234+1027C>T (n.234+1027C>T) c.5+1027C>T (n.5+1027C>T) n.541C>T n.342+1027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>A | CA2682331 | GFM1,LXN | c.434T>A (p.Leu145His) c.362-600A>T c.209T>A (p.Leu70His) c.234+1028T>A (n.234+1028T>A) c.5+1028T>A (n.5+1028T>A) n.542T>A n.342+1028T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>C | CA355175867 | GFM1,LXN | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.362-600A>G c.209T>C (p.Leu70Pro) c.234+1028T>C (n.234+1028T>C) c.5+1028T>C (n.5+1028T>C) n.542T>C n.342+1028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>G | CA355175868 | GFM1,LXN | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.362-600A>C c.209T>G (p.Leu70Arg) c.234+1028T>G (n.234+1028T>G) c.5+1028T>G (n.5+1028T>G) n.542T>G n.342+1028T>G | |
3 | g.158646809T= | CA1414369174 | GFM1,LXN | c.434T= (p.Leu145=) c.362-600A= c.209T= (p.Leu70=) c.234+1028T= (n.234+1028T=) c.5+1028T= (n.5+1028T=) n.542T= n.342+1028T= | |
3 | g.158646810C>A | CA436482221 | GFM1,LXN | c.435C>A (p.Leu145=) c.362-601G>T c.210C>A (p.Leu70=) c.234+1029C>A (n.234+1029C>A) c.5+1029C>A (n.5+1029C>A) n.543C>A n.342+1029C>A | |
3 | g.158646810C= | CA1414369175 | GFM1,LXN | c.435C= (p.Leu145=) c.362-601G= c.210C= (p.Leu70=) c.234+1029C= (n.234+1029C=) c.5+1029C= (n.5+1029C=) n.543C= n.342+1029C= | |
3 | g.158646810C>G | CA436482222 | GFM1,LXN | c.435C>G (p.Leu145=) c.362-601G>C c.210C>G (p.Leu70=) c.234+1029C>G (n.234+1029C>G) c.5+1029C>G (n.5+1029C>G) n.543C>G n.342+1029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646810C>T | CA2682332 | GFM1,LXN | c.435C>T (p.Leu145=) c.362-601G>A c.210C>T (p.Leu70=) c.234+1029C>T (n.234+1029C>T) c.5+1029C>T (n.5+1029C>T) n.543C>T n.342+1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646811T>A | CA355175869 | GFM1,LXN | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.362-602A>T c.211T>A (p.Cys71Ser) c.234+1030T>A (n.234+1030T>A) c.5+1030T>A (n.5+1030T>A) n.544T>A n.342+1030T>A | |
3 | g.158646811T>C | CA355175870 | GFM1,LXN | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.362-602A>G c.211T>C (p.Cys71Arg) c.234+1030T>C (n.234+1030T>C) c.5+1030T>C (n.5+1030T>C) n.544T>C n.342+1030T>C | |
3 | g.158646811T>G | CA355175871 | GFM1,LXN | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.362-602A>C c.211T>G (p.Cys71Gly) c.234+1030T>G (n.234+1030T>G) c.5+1030T>G (n.5+1030T>G) n.544T>G n.342+1030T>G | |
3 | g.158646812G>A | CA355175874 | GFM1,LXN | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.362-603C>T c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.234+1031G>A (n.234+1031G>A) c.5+1031G>A (n.5+1031G>A) n.545G>A n.342+1031G>A | |
3 | g.158646812G>C | CA355175872 | GFM1,LXN | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.362-603C>G c.212G>C (p.Cys71Ser) c.234+1031G>C (n.234+1031G>C) c.5+1031G>C (n.5+1031G>C) n.545G>C n.342+1031G>C | |
3 | g.158646812G>T | CA355175873 | GFM1,LXN | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.362-603C>A c.212G>T (p.Cys71Phe) c.234+1031G>T (n.234+1031G>T) c.5+1031G>T (n.5+1031G>T) n.545G>T n.342+1031G>T | |
3 | g.158646813T>A | CA355175875 | GFM1,LXN | c.438T>A (p.Cys146Ter) c.362-604A>T c.213T>A (p.Cys71Ter) c.234+1032T>A (n.234+1032T>A) c.5+1032T>A (n.5+1032T>A) n.546T>A n.342+1032T>A | |
3 | g.158646813T>C | CA436482223 | GFM1,LXN | c.438T>C (p.Cys146=) c.362-604A>G c.213T>C (p.Cys71=) c.234+1032T>C (n.234+1032T>C) c.5+1032T>C (n.5+1032T>C) n.546T>C n.342+1032T>C | |
3 | g.158646813T>G | CA355175876 | GFM1,LXN | c.438T>G (p.Cys146Trp) c.362-604A>C c.213T>G (p.Cys71Trp) c.234+1032T>G (n.234+1032T>G) c.5+1032T>G (n.5+1032T>G) n.546T>G n.342+1032T>G | |
3 | g.158646814G>A | CA355175877 | GFM1,LXN | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.362-605C>T c.214G>A (p.Ala72Thr) c.234+1033G>A (n.234+1033G>A) c.5+1033G>A (n.5+1033G>A) n.547G>A n.342+1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646814G>C | CA355175878 | GFM1,LXN | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.362-605C>G c.214G>C (p.Ala72Pro) c.234+1033G>C (n.234+1033G>C) c.5+1033G>C (n.5+1033G>C) n.547G>C n.342+1033G>C | |
3 | g.158646814G= | CA1414369176 | GFM1,LXN | c.439G= (p.Ala147=) c.362-605C= c.214G= (p.Ala72=) c.234+1033G= (n.234+1033G=) c.5+1033G= (n.5+1033G=) n.547G= n.342+1033G= | |
3 | g.158646814G>T | CA355175879 | GFM1,LXN | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.362-605C>A c.214G>T (p.Ala72Ser) c.234+1033G>T (n.234+1033G>T) c.5+1033G>T (n.5+1033G>T) n.547G>T n.342+1033G>T | |
3 | g.158646815C>A | CA355175880 | GFM1,LXN | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.362-606G>T c.215C>A (p.Ala72Asp) c.234+1034C>A (n.234+1034C>A) c.5+1034C>A (n.5+1034C>A) n.548C>A n.342+1034C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646815C= | CA1414369177 | GFM1,LXN | c.440C= (p.Ala147=) c.362-606G= c.215C= (p.Ala72=) c.234+1034C= (n.234+1034C=) c.5+1034C= (n.5+1034C=) n.548C= n.342+1034C= | |
3 | g.158646815C>G | CA355175881 | GFM1,LXN | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.362-606G>C c.215C>G (p.Ala72Gly) c.234+1034C>G (n.234+1034C>G) c.5+1034C>G (n.5+1034C>G) n.548C>G n.342+1034C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646815C>T | CA86496532 | GFM1,LXN | c.440C>T (p.Ala147Val) c.362-606G>A c.215C>T (p.Ala72Val) c.234+1034C>T (n.234+1034C>T) c.5+1034C>T (n.5+1034C>T) n.548C>T n.342+1034C>T | dbSNP |
3 | g.158646816T>A | CA2682333 | GFM1,LXN | c.441T>A (p.Ala147=) c.362-607A>T c.216T>A (p.Ala72=) c.234+1035T>A (n.234+1035T>A) c.5+1035T>A (n.5+1035T>A) n.549T>A n.342+1035T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646816T>C | CA436482225 | GFM1,LXN | c.441T>C (p.Ala147=) c.362-607A>G c.216T>C (p.Ala72=) c.234+1035T>C (n.234+1035T>C) c.5+1035T>C (n.5+1035T>C) n.549T>C n.342+1035T>C | |
3 | g.158646816T>G | CA436482224 | GFM1,LXN | c.441T>G (p.Ala147=) c.362-607A>C c.216T>G (p.Ala72=) c.234+1035T>G (n.234+1035T>G) c.5+1035T>G (n.5+1035T>G) n.549T>G n.342+1035T>G | |
3 | g.158646816T= | CA1414369178 | GFM1,LXN | c.441T= (p.Ala147=) c.362-607A= c.216T= (p.Ala72=) c.234+1035T= (n.234+1035T=) c.5+1035T= (n.5+1035T=) n.549T= n.342+1035T= | |
3 | g.158646817G>A | CA86496535 | GFM1,LXN | c.442G>A (p.Val148Ile) c.362-608C>T c.217G>A (p.Val73Ile) c.234+1036G>A (n.234+1036G>A) c.5+1036G>A (n.5+1036G>A) n.550G>A n.342+1036G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646817G>C | CA355175883 | GFM1,LXN | c.442G>C (p.Val148Leu) c.362-608C>G c.217G>C (p.Val73Leu) c.234+1036G>C (n.234+1036G>C) c.5+1036G>C (n.5+1036G>C) n.550G>C n.342+1036G>C | |
3 | g.158646817G= | CA1414369179 | GFM1,LXN | c.442G= (p.Val148=) c.362-608C= c.217G= (p.Val73=) c.234+1036G= (n.234+1036G=) c.5+1036G= (n.5+1036G=) n.550G= n.342+1036G= | |
3 | g.158646817G>T | CA355175882 | GFM1,LXN | c.442G>T (p.Val148Phe) c.362-608C>A c.217G>T (p.Val73Phe) c.234+1036G>T (n.234+1036G>T) c.5+1036G>T (n.5+1036G>T) n.550G>T n.342+1036G>T | |
3 | g.158646818T>A | CA355175884 | GFM1,LXN | c.443T>A (p.Val148Asp) c.362-609A>T c.218T>A (p.Val73Asp) c.234+1037T>A (n.234+1037T>A) c.5+1037T>A (n.5+1037T>A) n.551T>A n.342+1037T>A | |
3 | g.158646818T>C | CA2682334 | GFM1,LXN | c.443T>C (p.Val148Ala) c.362-609A>G c.218T>C (p.Val73Ala) c.234+1037T>C (n.234+1037T>C) c.5+1037T>C (n.5+1037T>C) n.551T>C n.342+1037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646818T>G | CA355175885 | GFM1,LXN | c.443T>G (p.Val148Gly) c.362-609A>C c.218T>G (p.Val73Gly) c.234+1037T>G (n.234+1037T>G) c.5+1037T>G (n.5+1037T>G) n.551T>G n.342+1037T>G | |
3 | g.158646818T= | CA1414369180 | GFM1,LXN | c.443T= (p.Val148=) c.362-609A= c.218T= (p.Val73=) c.234+1037T= (n.234+1037T=) c.5+1037T= (n.5+1037T=) n.551T= n.342+1037T= | |
3 | g.158646819T>A | CA436482226 | GFM1,LXN | c.444T>A (p.Val148=) c.362-610A>T c.219T>A (p.Val73=) c.234+1038T>A (n.234+1038T>A) c.5+1038T>A (n.5+1038T>A) n.552T>A n.342+1038T>A | |
3 | g.158646819T>C | CA436482227 | GFM1,LXN | c.444T>C (p.Val148=) c.362-610A>G c.219T>C (p.Val73=) c.234+1038T>C (n.234+1038T>C) c.5+1038T>C (n.5+1038T>C) n.552T>C n.342+1038T>C | |
3 | g.158646819T>G | CA436482228 | GFM1,LXN | c.444T>G (p.Val148=) c.362-610A>C c.219T>G (p.Val73=) c.234+1038T>G (n.234+1038T>G) c.5+1038T>G (n.5+1038T>G) n.552T>G n.342+1038T>G | |
3 | g.158646820G>A | CA355175886 | GFM1,LXN | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.362-611C>T c.220G>A (p.Gly74Arg) c.234+1039G>A (n.234+1039G>A) c.5+1039G>A (n.5+1039G>A) n.553G>A n.342+1039G>A | |
3 | g.158646820G>C | CA355175887 | GFM1,LXN | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.362-611C>G c.220G>C (p.Gly74Arg) c.234+1039G>C (n.234+1039G>C) c.5+1039G>C (n.5+1039G>C) n.553G>C n.342+1039G>C | |
3 | g.158646820G>T | CA355175888 | GFM1,LXN | c.445G>T (p.Gly149Ter) c.362-611C>A c.220G>T (p.Gly74Ter) c.234+1039G>T (n.234+1039G>T) c.5+1039G>T (n.5+1039G>T) n.553G>T n.342+1039G>T | |
3 | g.158646821G>A | CA355175889 | GFM1,LXN | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.362-612C>T c.221G>A (p.Gly74Glu) c.234+1040G>A (n.234+1040G>A) c.5+1040G>A (n.5+1040G>A) n.554G>A n.342+1040G>A | |
3 | g.158646821G>C | CA355175890 | GFM1,LXN | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.362-612C>G c.221G>C (p.Gly74Ala) c.234+1040G>C (n.234+1040G>C) c.5+1040G>C (n.5+1040G>C) n.554G>C n.342+1040G>C | |
3 | g.158646821G>T | CA355175891 | GFM1,LXN | c.446G>T (p.Gly149Val) c.362-612C>A c.221G>T (p.Gly74Val) c.234+1040G>T (n.234+1040G>T) c.5+1040G>T (n.5+1040G>T) n.554G>T n.342+1040G>T | |
3 | g.158646821_158646827dup | CA2668341443 | GFM1,LXN | c.446_452dup (p.Gln152ArgfsTer25) c.362-618_362-612dup c.221_227dup (p.Gln77ArgfsTer25) c.234+1040_234+1046dup (n.234+1040_234+1046dup) c.5+1040_5+1046dup (n.5+1040_5+1046dup) n.554_560dup n.342+1040_342+1046dup | gnomAD v4 |
3 | g.158646822A>C | CA436482229 | GFM1,LXN | c.447A>C (p.Gly149=) c.362-613T>G c.222A>C (p.Gly74=) c.234+1041A>C (n.234+1041A>C) c.5+1041A>C (n.5+1041A>C) n.555A>C n.342+1041A>C | |
3 | g.158646822A>G | CA436482230 | GFM1,LXN | c.447A>G (p.Gly149=) c.362-613T>C c.222A>G (p.Gly74=) c.234+1041A>G (n.234+1041A>G) c.5+1041A>G (n.5+1041A>G) n.555A>G n.342+1041A>G | |
3 | g.158646822A>T | CA436482231 | GFM1,LXN | c.447A>T (p.Gly149=) c.362-613T>A c.222A>T (p.Gly74=) c.234+1041A>T (n.234+1041A>T) c.5+1041A>T (n.5+1041A>T) n.555A>T n.342+1041A>T | |
3 | g.158646823G>A | CA355175892 | GFM1,LXN | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.362-614C>T c.223G>A (p.Gly75Arg) c.234+1042G>A (n.234+1042G>A) c.5+1042G>A (n.5+1042G>A) n.556G>A n.342+1042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646823G>C | CA355175893 | GFM1,LXN | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.362-614C>G c.223G>C (p.Gly75Arg) c.234+1042G>C (n.234+1042G>C) c.5+1042G>C (n.5+1042G>C) n.556G>C n.342+1042G>C | |
3 | g.158646823G= | CA1414369181 | GFM1,LXN | c.448G= (p.Gly150=) c.362-614C= c.223G= (p.Gly75=) c.234+1042G= (n.234+1042G=) c.5+1042G= (n.5+1042G=) n.556G= n.342+1042G= | |
3 | g.158646823G>T | CA355175894 | GFM1,LXN | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.362-614C>A c.223G>T (p.Gly75Trp) c.234+1042G>T (n.234+1042G>T) c.5+1042G>T (n.5+1042G>T) n.556G>T n.342+1042G>T | |
3 | g.158646826dup | CA2838489012 | GFM1,LXN | c.451dup (p.Val151GlyfsTer24) c.362-614dup c.226dup (p.Val76GlyfsTer24) c.234+1045dup (n.234+1045dup) c.5+1045dup (n.5+1045dup) n.559dup n.342+1045dup | |
3 | g.158646824G>A | CA355175897 | GFM1,LXN | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.362-615C>T c.224G>A (p.Gly75Glu) c.234+1043G>A (n.234+1043G>A) c.5+1043G>A (n.5+1043G>A) n.557G>A n.342+1043G>A | |
3 | g.158646824G>C | CA355175895 | GFM1,LXN | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.362-615C>G c.224G>C (p.Gly75Ala) c.234+1043G>C (n.234+1043G>C) c.5+1043G>C (n.5+1043G>C) n.557G>C n.342+1043G>C | |
3 | g.158646824G>T | CA355175896 | GFM1,LXN | c.449G>T (p.Gly150Val) c.362-615C>A c.224G>T (p.Gly75Val) c.234+1043G>T (n.234+1043G>T) c.5+1043G>T (n.5+1043G>T) n.557G>T n.342+1043G>T | |
3 | g.158646825G>A | CA436482232 | GFM1,LXN | c.450G>A (p.Gly150=) c.362-616C>T c.225G>A (p.Gly75=) c.234+1044G>A (n.234+1044G>A) c.5+1044G>A (n.5+1044G>A) n.558G>A n.342+1044G>A | |
3 | g.158646825G>C | CA436482233 | GFM1,LXN | c.450G>C (p.Gly150=) c.362-616C>G c.225G>C (p.Gly75=) c.234+1044G>C (n.234+1044G>C) c.5+1044G>C (n.5+1044G>C) n.558G>C n.342+1044G>C | |
3 | g.158646825G>T | CA436482234 | GFM1,LXN | c.450G>T (p.Gly150=) c.362-616C>A c.225G>T (p.Gly75=) c.234+1044G>T (n.234+1044G>T) c.5+1044G>T (n.5+1044G>T) n.558G>T n.342+1044G>T | |
3 | g.158646826G>A | CA355175898 | GFM1,LXN | c.451G>A (p.Val151Ile) c.362-617C>T c.226G>A (p.Val76Ile) c.234+1045G>A (n.234+1045G>A) c.5+1045G>A (n.5+1045G>A) n.559G>A n.342+1045G>A | dbSNP |
3 | g.158646826G>C | CA355175899 | GFM1,LXN | c.451G>C (p.Val151Leu) c.362-617C>G c.226G>C (p.Val76Leu) c.234+1045G>C (n.234+1045G>C) c.5+1045G>C (n.5+1045G>C) n.559G>C n.342+1045G>C | dbSNP |
3 | g.158646826G= | CA1414369182 | GFM1,LXN | c.451G= (p.Val151=) c.362-617C= c.226G= (p.Val76=) c.234+1045G= (n.234+1045G=) c.5+1045G= (n.5+1045G=) n.559G= n.342+1045G= | |
3 | g.158646826G>T | CA355175900 | GFM1,LXN | c.451G>T (p.Val151Leu) c.362-617C>A c.226G>T (p.Val76Leu) c.234+1045G>T (n.234+1045G>T) c.5+1045G>T (n.5+1045G>T) n.559G>T n.342+1045G>T | |
3 | g.158646827T>A | CA355175901 | GFM1,LXN | c.452T>A (p.Val151Glu) c.362-618A>T c.227T>A (p.Val76Glu) c.234+1046T>A (n.234+1046T>A) c.5+1046T>A (n.5+1046T>A) n.560T>A n.342+1046T>A | |
3 | g.158646827T>C | CA355175902 | GFM1,LXN | c.452T>C (p.Val151Ala) c.362-618A>G c.227T>C (p.Val76Ala) c.234+1046T>C (n.234+1046T>C) c.5+1046T>C (n.5+1046T>C) n.560T>C n.342+1046T>C | COSMIC |
3 | g.158646827T>G | CA355175903 | GFM1,LXN | c.452T>G (p.Val151Gly) c.362-618A>C c.227T>G (p.Val76Gly) c.234+1046T>G (n.234+1046T>G) c.5+1046T>G (n.5+1046T>G) n.560T>G n.342+1046T>G | |
3 | g.158646827_158646828insCT | CA2759073198 | GFM1,LXN | c.452_453insCT (p.Gln152TyrfsTer6) c.362-618_362-617insGA c.227_228insCT (p.Gln77TyrfsTer6) c.234+1046_234+1047insCT (n.234+1046_234+1047insCT) c.5+1046_5+1047insCT (n.5+1046_5+1047insCT) n.560_561insCT n.342+1046_342+1047insCT | |
3 | g.158646828A>C | CA436482237 | GFM1,LXN | c.453A>C (p.Val151=) c.362-619T>G c.228A>C (p.Val76=) c.234+1047A>C (n.234+1047A>C) c.5+1047A>C (n.5+1047A>C) n.561A>C n.342+1047A>C | |
3 | g.158646828A>G | CA436482239 | GFM1,LXN | c.453A>G (p.Val151=) c.362-619T>C c.228A>G (p.Val76=) c.234+1047A>G (n.234+1047A>G) c.5+1047A>G (n.5+1047A>G) n.561A>G n.342+1047A>G | COSMIC |
3 | g.158646828A>T | CA436482240 | GFM1,LXN | c.453A>T (p.Val151=) c.362-619T>A c.228A>T (p.Val76=) c.234+1047A>T (n.234+1047A>T) c.5+1047A>T (n.5+1047A>T) n.561A>T n.342+1047A>T | |
3 | g.158646829C>A | CA355175904 | GFM1,LXN | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.362-620G>T c.229C>A (p.Gln77Lys) c.234+1048C>A (n.234+1048C>A) c.5+1048C>A (n.5+1048C>A) n.562C>A n.342+1048C>A | |
3 | g.158646829C>G | CA355175905 | GFM1,LXN | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.362-620G>C c.229C>G (p.Gln77Glu) c.234+1048C>G (n.234+1048C>G) c.5+1048C>G (n.5+1048C>G) n.562C>G n.342+1048C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646829C>T | CA355175906 | GFM1,LXN | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.362-620G>A c.229C>T (p.Gln77Ter) c.234+1048C>T (n.234+1048C>T) c.5+1048C>T (n.5+1048C>T) n.562C>T n.342+1048C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646830A= | CA1414369183 | GFM1,LXN | c.455A= (p.Gln152=) c.362-621T= c.230A= (p.Gln77=) c.234+1049A= (n.234+1049A=) c.5+1049A= (n.5+1049A=) n.563A= n.342+1049A= | |
3 | g.158646830A>C | CA2682335 | GFM1,LXN | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.362-621T>G c.230A>C (p.Gln77Pro) c.234+1049A>C (n.234+1049A>C) c.5+1049A>C (n.5+1049A>C) n.563A>C n.342+1049A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646830A>G | CA355175907 | GFM1,LXN | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.362-621T>C c.230A>G (p.Gln77Arg) c.234+1049A>G (n.234+1049A>G) c.5+1049A>G (n.5+1049A>G) n.563A>G n.342+1049A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646830A>T | CA86496542 | GFM1,LXN | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.362-621T>A c.230A>T (p.Gln77Leu) c.234+1049A>T (n.234+1049A>T) c.5+1049A>T (n.5+1049A>T) n.563A>T n.342+1049A>T | dbSNP |
3 | g.158646831G>A | CA436482241 | GFM1,LXN | c.456G>A (p.Gln152=) c.362-622C>T c.231G>A (p.Gln77=) c.234+1050G>A (n.234+1050G>A) c.5+1050G>A (n.5+1050G>A) n.564G>A n.342+1050G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646831G>C | CA355175909 | GFM1,LXN | c.456G>C (p.Gln152His) c.362-622C>G c.231G>C (p.Gln77His) c.234+1050G>C (n.234+1050G>C) c.5+1050G>C (n.5+1050G>C) n.564G>C n.342+1050G>C | |
3 | g.158646831G>T | CA355175908 | GFM1,LXN | c.456G>T (p.Gln152His) c.362-622C>A c.231G>T (p.Gln77His) c.234+1050G>T (n.234+1050G>T) c.5+1050G>T (n.5+1050G>T) n.564G>T n.342+1050G>T | |
3 | g.158646832T>A | CA355175910 | GFM1,LXN | c.457T>A (p.Cys153Ser) c.362-623A>T c.232T>A (p.Cys78Ser) c.234+1051T>A (n.234+1051T>A) c.5+1051T>A (n.5+1051T>A) n.565T>A n.342+1051T>A | |
3 | g.158646832T>C | CA355175911 | GFM1,LXN | c.457T>C (p.Cys153Arg) c.362-623A>G c.232T>C (p.Cys78Arg) c.234+1051T>C (n.234+1051T>C) c.5+1051T>C (n.5+1051T>C) n.565T>C n.342+1051T>C | COSMIC |
3 | g.158646832T>G | CA355175912 | GFM1,LXN | c.457T>G (p.Cys153Gly) c.362-623A>C c.232T>G (p.Cys78Gly) c.234+1051T>G (n.234+1051T>G) c.5+1051T>G (n.5+1051T>G) n.565T>G n.342+1051T>G | |
3 | g.158646833G>A | CA355175913 | GFM1,LXN | c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.362-624C>T c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.234+1052G>A (n.234+1052G>A) c.5+1052G>A (n.5+1052G>A) n.566G>A n.342+1052G>A | |
3 | g.158646833G>C | CA355175914 | GFM1,LXN | c.458G>C (p.Cys153Ser) c.362-624C>G c.233G>C (p.Cys78Ser) c.234+1052G>C (n.234+1052G>C) c.5+1052G>C (n.5+1052G>C) n.566G>C n.342+1052G>C | |
3 | g.158646833G>T | CA355175915 | GFM1,LXN | c.458G>T (p.Cys153Phe) c.362-624C>A c.233G>T (p.Cys78Phe) c.234+1052G>T (n.234+1052G>T) c.5+1052G>T (n.5+1052G>T) n.566G>T n.342+1052G>T | |
3 | g.158646834C>A | CA355175916 | GFM1,LXN | c.459C>A (p.Cys153Ter) c.362-625G>T c.234C>A (p.Cys78Ter) c.234+1053C>A (n.234+1053C>A) c.5+1053C>A (n.5+1053C>A) n.567C>A n.342+1053C>A | |
3 | g.158646834C>G | CA355175917 | GFM1,LXN | c.459C>G (p.Cys153Trp) c.362-625G>C c.234C>G (p.Cys78Trp) c.234+1053C>G (n.234+1053C>G) c.5+1053C>G (n.5+1053C>G) n.567C>G n.342+1053C>G | |
3 | g.158646834C>T | CA436482242 | GFM1,LXN | c.459C>T (p.Cys153=) c.362-625G>A c.234C>T (p.Cys78=) c.234+1053C>T (n.234+1053C>T) c.5+1053C>T (n.5+1053C>T) n.567C>T n.342+1053C>T | ClinVar |
3 | g.158646835C>A | CA355175918 | GFM1,LXN | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.362-626G>T c.235C>A (p.Gln79Lys) c.234+1054C>A (n.234+1054C>A) c.5+1054C>A (n.5+1054C>A) n.568C>A n.342+1054C>A | |
3 | g.158646835C>G | CA355175919 | GFM1,LXN | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.362-626G>C c.235C>G (p.Gln79Glu) c.234+1054C>G (n.234+1054C>G) c.5+1054C>G (n.5+1054C>G) n.568C>G n.342+1054C>G | |
3 | g.158646835C>T | CA355175920 | GFM1,LXN | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.362-626G>A c.235C>T (p.Gln79Ter) c.234+1054C>T (n.234+1054C>T) c.5+1054C>T (n.5+1054C>T) n.568C>T n.342+1054C>T | COSMIC |
3 | g.158646836A= | CA1414369184 | GFM1,LXN | c.461A= (p.Gln154=) c.362-627T= c.236A= (p.Gln79=) c.234+1055A= (n.234+1055A=) c.5+1055A= (n.5+1055A=) n.569A= n.342+1055A= | |
3 | g.158646836A>C | CA355175921 | GFM1,LXN | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.362-627T>G c.236A>C (p.Gln79Pro) c.234+1055A>C (n.234+1055A>C) c.5+1055A>C (n.5+1055A>C) n.569A>C n.342+1055A>C | |
3 | g.158646836A>G | CA86496547 | GFM1,LXN | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.362-627T>C c.236A>G (p.Gln79Arg) c.234+1055A>G (n.234+1055A>G) c.5+1055A>G (n.5+1055A>G) n.569A>G n.342+1055A>G | dbSNP |
3 | g.158646836A>T | CA355175922 | GFM1,LXN | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.362-627T>A c.236A>T (p.Gln79Leu) c.234+1055A>T (n.234+1055A>T) c.5+1055A>T (n.5+1055A>T) n.569A>T n.342+1055A>T | |
3 | g.158646837G>A | CA436482243 | GFM1,LXN | c.462G>A (p.Gln154=) c.362-628C>T c.237G>A (p.Gln79=) c.234+1056G>A (n.234+1056G>A) c.5+1056G>A (n.5+1056G>A) n.570G>A n.342+1056G>A | |
3 | g.158646837G>C | CA355175924 | GFM1,LXN | c.462G>C (p.Gln154His) c.362-628C>G c.237G>C (p.Gln79His) c.234+1056G>C (n.234+1056G>C) c.5+1056G>C (n.5+1056G>C) n.570G>C n.342+1056G>C | |
3 | g.158646837G>T | CA355175923 | GFM1,LXN | c.462G>T (p.Gln154His) c.362-628C>A c.237G>T (p.Gln79His) c.234+1056G>T (n.234+1056G>T) c.5+1056G>T (n.5+1056G>T) n.570G>T n.342+1056G>T | |
3 | g.158646838A>C | CA355175925 | GFM1,LXN | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.362-629T>G c.238A>C (p.Thr80Pro) c.234+1057A>C (n.234+1057A>C) c.5+1057A>C (n.5+1057A>C) n.571A>C n.342+1057A>C | |
3 | g.158646838A>G | CA355175926 | GFM1,LXN | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.362-629T>C c.238A>G (p.Thr80Ala) c.234+1057A>G (n.234+1057A>G) c.5+1057A>G (n.5+1057A>G) n.571A>G n.342+1057A>G | COSMIC |
3 | g.158646838A>T | CA355175927 | GFM1,LXN | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.362-629T>A c.238A>T (p.Thr80Ser) c.234+1057A>T (n.234+1057A>T) c.5+1057A>T (n.5+1057A>T) n.571A>T n.342+1057A>T | |
3 | g.158646839C>A | CA355175928 | GFM1,LXN | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.362-630G>T c.239C>A (p.Thr80Asn) c.234+1058C>A (n.234+1058C>A) c.5+1058C>A (n.5+1058C>A) n.572C>A n.342+1058C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646839C= | CA1414369185 | GFM1,LXN | c.464C= (p.Thr155=) c.362-630G= c.239C= (p.Thr80=) c.234+1058C= (n.234+1058C=) c.5+1058C= (n.5+1058C=) n.572C= n.342+1058C= | |
3 | g.158646839C>G | CA355175929 | GFM1,LXN | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.362-630G>C c.239C>G (p.Thr80Ser) c.234+1058C>G (n.234+1058C>G) c.5+1058C>G (n.5+1058C>G) n.572C>G n.342+1058C>G | |
3 | g.158646839C>T | CA355175930 | GFM1,LXN | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.362-630G>A c.239C>T (p.Thr80Ile) c.234+1058C>T (n.234+1058C>T) c.5+1058C>T (n.5+1058C>T) n.572C>T n.342+1058C>T | |
3 | g.158646840C>A | CA436482245 | GFM1,LXN | c.465C>A (p.Thr155=) c.362-631G>T c.240C>A (p.Thr80=) c.234+1059C>A (n.234+1059C>A) c.5+1059C>A (n.5+1059C>A) n.573C>A n.342+1059C>A | |
3 | g.158646840C= | CA1414369186 | GFM1,LXN | c.465C= (p.Thr155=) c.362-631G= c.240C= (p.Thr80=) c.234+1059C= (n.234+1059C=) c.5+1059C= (n.5+1059C=) n.573C= n.342+1059C= | |
3 | g.158646840C>G | CA436482244 | GFM1,LXN | c.465C>G (p.Thr155=) c.362-631G>C c.240C>G (p.Thr80=) c.234+1059C>G (n.234+1059C>G) c.5+1059C>G (n.5+1059C>G) n.573C>G n.342+1059C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646840C>T | CA2682336 | GFM1,LXN | c.465C>T (p.Thr155=) c.362-631G>A c.240C>T (p.Thr80=) c.234+1059C>T (n.234+1059C>T) c.5+1059C>T (n.5+1059C>T) n.573C>T n.342+1059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646841A= | CA1414369187 | GFM1,LXN | c.466A= (p.Met156=) c.362-632T= c.241A= (p.Met81=) c.234+1060A= (n.234+1060A=) c.5+1060A= (n.5+1060A=) n.574A= n.342+1060A= | |
3 | g.158646841A>C | CA355175931 | GFM1,LXN | c.466A>C (p.Met156Leu) c.362-632T>G c.241A>C (p.Met81Leu) c.234+1060A>C (n.234+1060A>C) c.5+1060A>C (n.5+1060A>C) n.574A>C n.342+1060A>C | |
3 | g.158646841A>G | CA2682337 | GFM1,LXN | c.466A>G (p.Met156Val) c.362-632T>C c.241A>G (p.Met81Val) c.234+1060A>G (n.234+1060A>G) c.5+1060A>G (n.5+1060A>G) n.574A>G n.342+1060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646841A>T | CA355175932 | GFM1,LXN | c.466A>T (p.Met156Leu) c.362-632T>A c.241A>T (p.Met81Leu) c.234+1060A>T (n.234+1060A>T) c.5+1060A>T (n.5+1060A>T) n.574A>T n.342+1060A>T | |
3 | g.158646842T>A | CA355175933 | GFM1,LXN | c.467T>A (p.Met156Lys) c.362-633A>T c.242T>A (p.Met81Lys) c.234+1061T>A (n.234+1061T>A) c.5+1061T>A (n.5+1061T>A) n.575T>A n.342+1061T>A | |
3 | g.158646842T>C | CA355175934 | GFM1,LXN | c.467T>C (p.Met156Thr) c.362-633A>G c.242T>C (p.Met81Thr) c.234+1061T>C (n.234+1061T>C) c.5+1061T>C (n.5+1061T>C) n.575T>C n.342+1061T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646842T>G | CA355175935 | GFM1,LXN | c.467T>G (p.Met156Arg) c.362-633A>C c.242T>G (p.Met81Arg) c.234+1061T>G (n.234+1061T>G) c.5+1061T>G (n.5+1061T>G) n.575T>G n.342+1061T>G | |
3 | g.158646842T= | CA1414369188 | GFM1,LXN | c.467T= (p.Met156=) c.362-633A= c.242T= (p.Met81=) c.234+1061T= (n.234+1061T=) c.5+1061T= (n.5+1061T=) n.575T= n.342+1061T= | |
3 | g.158646843G>A | CA355175936 | GFM1,LXN | c.468G>A (p.Met156Ile) c.362-634C>T c.243G>A (p.Met81Ile) c.234+1062G>A (n.234+1062G>A) c.5+1062G>A (n.5+1062G>A) n.576G>A n.342+1062G>A | |
3 | g.158646843G>C | CA355175938 | GFM1,LXN | c.468G>C (p.Met156Ile) c.362-634C>G c.243G>C (p.Met81Ile) c.234+1062G>C (n.234+1062G>C) c.5+1062G>C (n.5+1062G>C) n.576G>C n.342+1062G>C | |
3 | g.158646843G>T | CA355175937 | GFM1,LXN | c.468G>T (p.Met156Ile) c.362-634C>A c.243G>T (p.Met81Ile) c.234+1062G>T (n.234+1062G>T) c.5+1062G>T (n.5+1062G>T) n.576G>T n.342+1062G>T | |
3 | g.158646844A>C | CA355175939 | GFM1,LXN | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.362-635T>G c.244A>C (p.Thr82Pro) c.234+1063A>C (n.234+1063A>C) c.5+1063A>C (n.5+1063A>C) n.577A>C n.342+1063A>C | |
3 | g.158646844A>G | CA355175940 | GFM1,LXN | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.362-635T>C c.244A>G (p.Thr82Ala) c.234+1063A>G (n.234+1063A>G) c.5+1063A>G (n.5+1063A>G) n.577A>G n.342+1063A>G | |
3 | g.158646844A>T | CA355175941 | GFM1,LXN | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.362-635T>A c.244A>T (p.Thr82Ser) c.234+1063A>T (n.234+1063A>T) c.5+1063A>T (n.5+1063A>T) n.577A>T n.342+1063A>T | |
3 | g.158646845C>A | CA355175942 | GFM1,LXN | c.470C>A (p.Thr157Asn) c.362-636G>T c.245C>A (p.Thr82Asn) c.234+1064C>A (n.234+1064C>A) c.5+1064C>A (n.5+1064C>A) n.578C>A n.342+1064C>A | |
3 | g.158646845C>G | CA355175943 | GFM1,LXN | c.470C>G (p.Thr157Ser) c.362-636G>C c.245C>G (p.Thr82Ser) c.234+1064C>G (n.234+1064C>G) c.5+1064C>G (n.5+1064C>G) n.578C>G n.342+1064C>G | |
3 | g.158646845C>T | CA355175944 | GFM1,LXN | c.470C>T (p.Thr157Ile) c.362-636G>A c.245C>T (p.Thr82Ile) c.234+1064C>T (n.234+1064C>T) c.5+1064C>T (n.5+1064C>T) n.578C>T n.342+1064C>T | |
3 | g.158646846T>A | CA436482246 | GFM1,LXN | c.471T>A (p.Thr157=) c.362-637A>T c.246T>A (p.Thr82=) c.234+1065T>A (n.234+1065T>A) c.5+1065T>A (n.5+1065T>A) n.579T>A n.342+1065T>A | |
3 | g.158646846T>C | CA2682338 | GFM1,LXN | c.471T>C (p.Thr157=) c.362-637A>G c.246T>C (p.Thr82=) c.234+1065T>C (n.234+1065T>C) c.5+1065T>C (n.5+1065T>C) n.579T>C n.342+1065T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646846T>G | CA436482247 | GFM1,LXN | c.471T>G (p.Thr157=) c.362-637A>C c.246T>G (p.Thr82=) c.234+1065T>G (n.234+1065T>G) c.5+1065T>G (n.5+1065T>G) n.579T>G n.342+1065T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646846T= | CA1414369189 | GFM1,LXN | c.471T= (p.Thr157=) c.362-637A= c.246T= (p.Thr82=) c.234+1065T= (n.234+1065T=) c.5+1065T= (n.5+1065T=) n.579T= n.342+1065T= | |
3 | g.158646847G>A | CA2682339 | GFM1,LXN | c.472G>A (p.Val158Ile) c.362-638C>T c.247G>A (p.Val83Ile) c.234+1066G>A (n.234+1066G>A) c.5+1066G>A (n.5+1066G>A) n.580G>A n.342+1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646847G>C | CA355175945 | GFM1,LXN | c.472G>C (p.Val158Leu) c.362-638C>G c.247G>C (p.Val83Leu) c.234+1066G>C (n.234+1066G>C) c.5+1066G>C (n.5+1066G>C) n.580G>C n.342+1066G>C | |
3 | g.158646847G= | CA1414369190 | GFM1,LXN | c.472G= (p.Val158=) c.362-638C= c.247G= (p.Val83=) c.234+1066G= (n.234+1066G=) c.5+1066G= (n.5+1066G=) n.580G= n.342+1066G= | |
3 | g.158646847G>T | CA86496556 | GFM1,LXN | c.472G>T (p.Val158Phe) c.362-638C>A c.247G>T (p.Val83Phe) c.234+1066G>T (n.234+1066G>T) c.5+1066G>T (n.5+1066G>T) n.580G>T n.342+1066G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646848T>A | CA355175946 | GFM1,LXN | c.473T>A (p.Val158Asp) c.362-639A>T c.248T>A (p.Val83Asp) c.234+1067T>A (n.234+1067T>A) c.5+1067T>A (n.5+1067T>A) n.581T>A n.342+1067T>A | |
3 | g.158646848T>C | CA355175947 | GFM1,LXN | c.473T>C (p.Val158Ala) c.362-639A>G c.248T>C (p.Val83Ala) c.234+1067T>C (n.234+1067T>C) c.5+1067T>C (n.5+1067T>C) n.581T>C n.342+1067T>C | dbSNP |
3 | g.158646848T>G | CA355175948 | GFM1,LXN | c.473T>G (p.Val158Gly) c.362-639A>C c.248T>G (p.Val83Gly) c.234+1067T>G (n.234+1067T>G) c.5+1067T>G (n.5+1067T>G) n.581T>G n.342+1067T>G | |
3 | g.158646848T= | CA1414369191 | GFM1,LXN | c.473T= (p.Val158=) c.362-639A= c.248T= (p.Val83=) c.234+1067T= (n.234+1067T=) c.5+1067T= (n.5+1067T=) n.581T= n.342+1067T= | |
3 | g.158646849C>A | CA436482248 | GFM1,LXN | c.474C>A (p.Val158=) c.362-640G>T c.249C>A (p.Val83=) c.234+1068C>A (n.234+1068C>A) c.5+1068C>A (n.5+1068C>A) n.582C>A n.342+1068C>A | |
3 | g.158646849C>G | CA436482249 | GFM1,LXN | c.474C>G (p.Val158=) c.362-640G>C c.249C>G (p.Val83=) c.234+1068C>G (n.234+1068C>G) c.5+1068C>G (n.5+1068C>G) n.582C>G n.342+1068C>G | |
3 | g.158646849C>T | CA436482250 | GFM1,LXN | c.474C>T (p.Val158=) c.362-640G>A c.249C>T (p.Val83=) c.234+1068C>T (n.234+1068C>T) c.5+1068C>T (n.5+1068C>T) n.582C>T n.342+1068C>T | |
3 | g.158646850A= | CA1414369192 | GFM1,LXN | c.475A= (p.Asn159=) c.362-641T= c.250A= (p.Asn84=) c.234+1069A= (n.234+1069A=) c.5+1069A= (n.5+1069A=) n.583A= n.342+1069A= | |
3 | g.158646850A>C | CA355175949 | GFM1,LXN | c.475A>C (p.Asn159His) c.362-641T>G c.250A>C (p.Asn84His) c.234+1069A>C (n.234+1069A>C) c.5+1069A>C (n.5+1069A>C) n.583A>C n.342+1069A>C | |
3 | g.158646850A>G | CA355175950 | GFM1,LXN | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.362-641T>C c.250A>G (p.Asn84Asp) c.234+1069A>G (n.234+1069A>G) c.5+1069A>G (n.5+1069A>G) n.583A>G n.342+1069A>G | |
3 | g.158646850A>T | CA2682340 | GFM1,LXN | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.362-641T>A c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.234+1069A>T (n.234+1069A>T) c.5+1069A>T (n.5+1069A>T) n.583A>T n.342+1069A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646851A= | CA1414369193 | GFM1,LXN | c.476A= (p.Asn159=) c.362-642T= c.251A= (p.Asn84=) c.234+1070A= (n.234+1070A=) c.5+1070A= (n.5+1070A=) n.584A= n.342+1070A= | |
3 | g.158646851A>C | CA355175951 | GFM1,LXN | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.362-642T>G c.251A>C (p.Asn84Thr) c.234+1070A>C (n.234+1070A>C) c.5+1070A>C (n.5+1070A>C) n.584A>C n.342+1070A>C | |
3 | g.158646851A>G | CA291061 | GFM1,LXN | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.362-642T>C c.251A>G (p.Asn84Ser) c.234+1070A>G (n.234+1070A>G) c.5+1070A>G (n.5+1070A>G) n.584A>G n.342+1070A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646851A>T | CA355175952 | GFM1,LXN | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.362-642T>A c.251A>T (p.Asn84Ile) c.234+1070A>T (n.234+1070A>T) c.5+1070A>T (n.5+1070A>T) n.584A>T n.342+1070A>T | |
3 | g.158646852T>A | CA355175953 | GFM1,LXN | c.477T>A (p.Asn159Lys) c.362-643A>T c.252T>A (p.Asn84Lys) c.234+1071T>A (n.234+1071T>A) c.5+1071T>A (n.5+1071T>A) n.585T>A n.342+1071T>A | COSMIC |
3 | g.158646852T>C | CA436482251 | GFM1,LXN | c.477T>C (p.Asn159=) c.362-643A>G c.252T>C (p.Asn84=) c.234+1071T>C (n.234+1071T>C) c.5+1071T>C (n.5+1071T>C) n.585T>C n.342+1071T>C | |
3 | g.158646852T>G | CA355175954 | GFM1,LXN | c.477T>G (p.Asn159Lys) c.362-643A>C c.252T>G (p.Asn84Lys) c.234+1071T>G (n.234+1071T>G) c.5+1071T>G (n.5+1071T>G) n.585T>G n.342+1071T>G | |
3 | g.158646853C>A | CA355175955 | GFM1,LXN | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.362-644G>T c.253C>A (p.Arg85Ser) c.234+1072C>A (n.234+1072C>A) c.5+1072C>A (n.5+1072C>A) n.586C>A n.342+1072C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646853C= | CA1414369194 | GFM1,LXN | c.478C= (p.Arg160=) c.362-644G= c.253C= (p.Arg85=) c.234+1072C= (n.234+1072C=) c.5+1072C= (n.5+1072C=) n.586C= n.342+1072C= | |
3 | g.158646853C>G | CA355175956 | GFM1,LXN | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.362-644G>C c.253C>G (p.Arg85Gly) c.234+1072C>G (n.234+1072C>G) c.5+1072C>G (n.5+1072C>G) n.586C>G n.342+1072C>G | |
3 | g.158646853C>T | CA355175957 | GFM1,LXN | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.362-644G>A c.253C>T (p.Arg85Cys) c.234+1072C>T (n.234+1072C>T) c.5+1072C>T (n.5+1072C>T) n.586C>T n.342+1072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646854G>A | CA2682341 | GFM1,LXN | c.479G>A (p.Arg160His) c.362-645C>T c.254G>A (p.Arg85His) c.234+1073G>A (n.234+1073G>A) c.5+1073G>A (n.5+1073G>A) n.587G>A n.342+1073G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646854G>C | CA355175958 | GFM1,LXN | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.362-645C>G c.254G>C (p.Arg85Pro) c.234+1073G>C (n.234+1073G>C) c.5+1073G>C (n.5+1073G>C) n.587G>C n.342+1073G>C | |
3 | g.158646854G= | CA1414369195 | GFM1,LXN | c.479G= (p.Arg160=) c.362-645C= c.254G= (p.Arg85=) c.234+1073G= (n.234+1073G=) c.5+1073G= (n.5+1073G=) n.587G= n.342+1073G= | |
3 | g.158646854G>T | CA2682342 | GFM1,LXN | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.362-645C>A c.254G>T (p.Arg85Leu) c.234+1073G>T (n.234+1073G>T) c.5+1073G>T (n.5+1073G>T) n.587G>T n.342+1073G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646854dup | CA2668341474 | GFM1,LXN | c.479dup (p.Gln161SerfsTer14) c.362-645dup c.254dup (p.Gln86SerfsTer14) c.234+1073dup (n.234+1073dup) c.5+1073dup (n.5+1073dup) n.587dup n.342+1073dup | gnomAD v4 |
3 | g.158646855T>A | CA436482253 | GFM1,LXN | c.480T>A (p.Arg160=) c.362-646A>T c.255T>A (p.Arg85=) c.234+1074T>A (n.234+1074T>A) c.5+1074T>A (n.5+1074T>A) n.588T>A n.342+1074T>A | |
3 | g.158646855T>C | CA436482254 | GFM1,LXN | c.480T>C (p.Arg160=) c.362-646A>G c.255T>C (p.Arg85=) c.234+1074T>C (n.234+1074T>C) c.5+1074T>C (n.5+1074T>C) n.588T>C n.342+1074T>C | |
3 | g.158646855T>G | CA436482255 | GFM1,LXN | c.480T>G (p.Arg160=) c.362-646A>C c.255T>G (p.Arg85=) c.234+1074T>G (n.234+1074T>G) c.5+1074T>G (n.5+1074T>G) n.588T>G n.342+1074T>G | |
3 | g.158646856C>A | CA355175960 | GFM1,LXN | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.362-647G>T c.256C>A (p.Gln86Lys) c.234+1075C>A (n.234+1075C>A) c.5+1075C>A (n.5+1075C>A) n.589C>A n.342+1075C>A | |
3 | g.158646856C= | CA1414369196 | GFM1,LXN | c.481C= (p.Gln161=) c.362-647G= c.256C= (p.Gln86=) c.234+1075C= (n.234+1075C=) c.5+1075C= (n.5+1075C=) n.589C= n.342+1075C= | |
3 | g.158646856C>G | CA355175961 | GFM1,LXN | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.362-647G>C c.256C>G (p.Gln86Glu) c.234+1075C>G (n.234+1075C>G) c.5+1075C>G (n.5+1075C>G) n.589C>G n.342+1075C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646856C>T | CA355175959 | GFM1,LXN | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.362-647G>A c.256C>T (p.Gln86Ter) c.234+1075C>T (n.234+1075C>T) c.5+1075C>T (n.5+1075C>T) n.589C>T n.342+1075C>T | |
3 | g.158646857A>C | CA355175964 | GFM1,LXN | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.362-648T>G c.257A>C (p.Gln86Pro) c.234+1076A>C (n.234+1076A>C) c.5+1076A>C (n.5+1076A>C) n.590A>C n.342+1076A>C | |
3 | g.158646857A>G | CA355175962 | GFM1,LXN | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.362-648T>C c.257A>G (p.Gln86Arg) c.234+1076A>G (n.234+1076A>G) c.5+1076A>G (n.5+1076A>G) n.590A>G n.342+1076A>G | |
3 | g.158646857A>T | CA355175963 | GFM1,LXN | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.362-648T>A c.257A>T (p.Gln86Leu) c.234+1076A>T (n.234+1076A>T) c.5+1076A>T (n.5+1076A>T) n.590A>T n.342+1076A>T | |
3 | g.158646858G>A | CA436482256 | GFM1,LXN | c.483G>A (p.Gln161=) c.362-649C>T c.258G>A (p.Gln86=) c.234+1077G>A (n.234+1077G>A) c.5+1077G>A (n.5+1077G>A) n.591G>A n.342+1077G>A | |
3 | g.158646858G>C | CA355175965 | GFM1,LXN | c.483G>C (p.Gln161His) c.362-649C>G c.258G>C (p.Gln86His) c.234+1077G>C (n.234+1077G>C) c.5+1077G>C (n.5+1077G>C) n.591G>C n.342+1077G>C | |
3 | g.158646858G>T | CA355175966 | GFM1,LXN | c.483G>T (p.Gln161His) c.362-649C>A c.258G>T (p.Gln86His) c.234+1077G>T (n.234+1077G>T) c.5+1077G>T (n.5+1077G>T) n.591G>T n.342+1077G>T | |
3 | g.158646859A>C | CA355175967 | GFM1,LXN | c.484A>C (p.Met162Leu) c.362-650T>G c.259A>C (p.Met87Leu) c.234+1078A>C (n.234+1078A>C) c.5+1078A>C (n.5+1078A>C) n.592A>C n.342+1078A>C | |
3 | g.158646859A>G | CA355175968 | GFM1,LXN | c.484A>G (p.Met162Val) c.362-650T>C c.259A>G (p.Met87Val) c.234+1078A>G (n.234+1078A>G) c.5+1078A>G (n.5+1078A>G) n.592A>G n.342+1078A>G | |
3 | g.158646859A>T | CA355175969 | GFM1,LXN | c.484A>T (p.Met162Leu) c.362-650T>A c.259A>T (p.Met87Leu) c.234+1078A>T (n.234+1078A>T) c.5+1078A>T (n.5+1078A>T) n.592A>T n.342+1078A>T | |
3 | g.158646860T>A | CA355175970 | GFM1,LXN | c.485T>A (p.Met162Lys) c.362-651A>T c.260T>A (p.Met87Lys) c.234+1079T>A (n.234+1079T>A) c.5+1079T>A (n.5+1079T>A) n.593T>A n.342+1079T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646860T>C | CA355175971 | GFM1,LXN | c.485T>C (p.Met162Thr) c.362-651A>G c.260T>C (p.Met87Thr) c.234+1079T>C (n.234+1079T>C) c.5+1079T>C (n.5+1079T>C) n.593T>C n.342+1079T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646860T>G | CA355175972 | GFM1,LXN | c.485T>G (p.Met162Arg) c.362-651A>C c.260T>G (p.Met87Arg) c.234+1079T>G (n.234+1079T>G) c.5+1079T>G (n.5+1079T>G) n.593T>G n.342+1079T>G | |
3 | g.158646860T= | CA1414369197 | GFM1,LXN | c.485T= (p.Met162=) c.362-651A= c.260T= (p.Met87=) c.234+1079T= (n.234+1079T=) c.5+1079T= (n.5+1079T=) n.593T= n.342+1079T= | |
3 | g.158646861G>A | CA355175973 | GFM1,LXN | c.486G>A (p.Met162Ile) c.362-652C>T c.261G>A (p.Met87Ile) c.234+1080G>A (n.234+1080G>A) c.5+1080G>A (n.5+1080G>A) n.594G>A n.342+1080G>A | |
3 | g.158646861G>C | CA355175974 | GFM1,LXN | c.486G>C (p.Met162Ile) c.362-652C>G c.261G>C (p.Met87Ile) c.234+1080G>C (n.234+1080G>C) c.5+1080G>C (n.5+1080G>C) n.594G>C n.342+1080G>C | |
3 | g.158646861G>T | CA355175975 | GFM1,LXN | c.486G>T (p.Met162Ile) c.362-652C>A c.261G>T (p.Met87Ile) c.234+1080G>T (n.234+1080G>T) c.5+1080G>T (n.5+1080G>T) n.594G>T n.342+1080G>T | |
3 | g.158646861dup | CA901379705 | GFM1,LXN | c.486dup (p.Lys163GlufsTer12) c.362-652dup c.261dup (p.Lys88GlufsTer12) c.234+1080dup (n.234+1080dup) c.5+1080dup (n.5+1080dup) n.594dup n.342+1080dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646862A>C | CA355175976 | GFM1,LXN | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.362-653T>G c.262A>C (p.Lys88Gln) c.234+1081A>C (n.234+1081A>C) c.5+1081A>C (n.5+1081A>C) n.595A>C n.342+1081A>C | |
3 | g.158646862A>G | CA355175978 | GFM1,LXN | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.362-653T>C c.262A>G (p.Lys88Glu) c.234+1081A>G (n.234+1081A>G) c.5+1081A>G (n.5+1081A>G) n.595A>G n.342+1081A>G | |
3 | g.158646862A>T | CA355175977 | GFM1,LXN | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.362-653T>A c.262A>T (p.Lys88Ter) c.234+1081A>T (n.234+1081A>T) c.5+1081A>T (n.5+1081A>T) n.595A>T n.342+1081A>T | |
3 | g.158646863A>C | CA355175979 | GFM1,LXN | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.362-654T>G c.263A>C (p.Lys88Thr) c.234+1082A>C (n.234+1082A>C) c.5+1082A>C (n.5+1082A>C) n.596A>C n.342+1082A>C | |
3 | g.158646863A>G | CA355175980 | GFM1,LXN | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.362-654T>C c.263A>G (p.Lys88Arg) c.234+1082A>G (n.234+1082A>G) c.5+1082A>G (n.5+1082A>G) n.596A>G n.342+1082A>G | |
3 | g.158646863A>T | CA355175981 | GFM1,LXN | c.488A>T (p.Lys163Met) c.362-654T>A c.263A>T (p.Lys88Met) c.234+1082A>T (n.234+1082A>T) c.5+1082A>T (n.5+1082A>T) n.596A>T n.342+1082A>T | |
3 | g.158646864G>A | CA436482257 | GFM1,LXN | c.489G>A (p.Lys163=) c.362-655C>T c.264G>A (p.Lys88=) c.234+1083G>A (n.234+1083G>A) c.5+1083G>A (n.5+1083G>A) n.597G>A n.342+1083G>A | |
3 | g.158646864G>C | CA355175982 | GFM1,LXN | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.362-655C>G c.264G>C (p.Lys88Asn) c.234+1083G>C (n.234+1083G>C) c.5+1083G>C (n.5+1083G>C) n.597G>C n.342+1083G>C | |
3 | g.158646864G>T | CA355175983 | GFM1,LXN | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.362-655C>A c.264G>T (p.Lys88Asn) c.234+1083G>T (n.234+1083G>T) c.5+1083G>T (n.5+1083G>T) n.597G>T n.342+1083G>T | |
3 | g.158646865C>A | CA355175984 | GFM1,LXN | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.362-656G>T c.265C>A (p.Arg89Ser) c.234+1084C>A (n.234+1084C>A) c.5+1084C>A (n.5+1084C>A) n.598C>A n.342+1084C>A | |
3 | g.158646865C= | CA1414369198 | GFM1,LXN | c.490C= (p.Arg164=) c.362-656G= c.265C= (p.Arg89=) c.234+1084C= (n.234+1084C=) c.5+1084C= (n.5+1084C=) n.598C= n.342+1084C= | |
3 | g.158646865C>G | CA355175985 | GFM1,LXN | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.362-656G>C c.265C>G (p.Arg89Gly) c.234+1084C>G (n.234+1084C>G) c.5+1084C>G (n.5+1084C>G) n.598C>G n.342+1084C>G | |
3 | g.158646865C>T | CA2682343 | GFM1,LXN | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.362-656G>A c.265C>T (p.Arg89Cys) c.234+1084C>T (n.234+1084C>T) c.5+1084C>T (n.5+1084C>T) n.598C>T n.342+1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646866G>A | CA2682344 | GFM1,LXN | c.491G>A (p.Arg164His) c.362-657C>T c.266G>A (p.Arg89His) c.234+1085G>A (n.234+1085G>A) c.5+1085G>A (n.5+1085G>A) n.599G>A n.342+1085G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646866G>C | CA355175986 | GFM1,LXN | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.362-657C>G c.266G>C (p.Arg89Pro) c.234+1085G>C (n.234+1085G>C) c.5+1085G>C (n.5+1085G>C) n.599G>C n.342+1085G>C | |
3 | g.158646866G= | CA1414369199 | GFM1,LXN | c.491G= (p.Arg164=) c.362-657C= c.266G= (p.Arg89=) c.234+1085G= (n.234+1085G=) c.5+1085G= (n.5+1085G=) n.599G= n.342+1085G= | |
3 | g.158646866G>T | CA355175987 | GFM1,LXN | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.362-657C>A c.266G>T (p.Arg89Leu) c.234+1085G>T (n.234+1085G>T) c.5+1085G>T (n.5+1085G>T) n.599G>T n.342+1085G>T | |
3 | g.158646867C>A | CA436482258 | GFM1,LXN | c.492C>A (p.Arg164=) c.362-658G>T c.267C>A (p.Arg89=) c.234+1086C>A (n.234+1086C>A) c.5+1086C>A (n.5+1086C>A) n.600C>A n.342+1086C>A | |
3 | g.158646867C>G | CA436482259 | GFM1,LXN | c.492C>G (p.Arg164=) c.362-658G>C c.267C>G (p.Arg89=) c.234+1086C>G (n.234+1086C>G) c.5+1086C>G (n.5+1086C>G) n.600C>G n.342+1086C>G | |
3 | g.158646867C>T | CA436482260 | GFM1,LXN | c.492C>T (p.Arg164=) c.362-658G>A c.267C>T (p.Arg89=) c.234+1086C>T (n.234+1086C>T) c.5+1086C>T (n.5+1086C>T) n.600C>T n.342+1086C>T | |
3 | g.158646868T>A | CA355175990 | GFM1,LXN | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.362-659A>T c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.234+1087T>A (n.234+1087T>A) c.5+1087T>A (n.5+1087T>A) n.601T>A n.342+1087T>A | |
3 | g.158646868T>C | CA355175989 | GFM1,LXN | c.493T>C (p.Tyr165His) c.362-659A>G c.268T>C (p.Tyr90His) c.234+1087T>C (n.234+1087T>C) c.5+1087T>C (n.5+1087T>C) n.601T>C n.342+1087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646868T>G | CA355175988 | GFM1,LXN | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.362-659A>C c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.234+1087T>G (n.234+1087T>G) c.5+1087T>G (n.5+1087T>G) n.601T>G n.342+1087T>G | |
3 | g.158646868T= | CA1414369200 | GFM1,LXN | c.493T= (p.Tyr165=) c.362-659A= c.268T= (p.Tyr90=) c.234+1087T= (n.234+1087T=) c.5+1087T= (n.5+1087T=) n.601T= n.342+1087T= | |
3 | g.158646869A= | CA1414369201 | GFM1,LXN | c.494A= (p.Tyr165=) c.362-660T= c.269A= (p.Tyr90=) c.234+1088A= (n.234+1088A=) c.5+1088A= (n.5+1088A=) n.602A= n.342+1088A= | |
3 | g.158646869A>C | CA355175992 | GFM1,LXN | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.362-660T>G c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.234+1088A>C (n.234+1088A>C) c.5+1088A>C (n.5+1088A>C) n.602A>C n.342+1088A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646869A>G | CA355175991 | GFM1,LXN | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.362-660T>C c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.234+1088A>G (n.234+1088A>G) c.5+1088A>G (n.5+1088A>G) n.602A>G n.342+1088A>G | ClinVar |
3 | g.158646869A>T | CA2682345 | GFM1,LXN | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.362-660T>A c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.234+1088A>T (n.234+1088A>T) c.5+1088A>T (n.5+1088A>T) n.602A>T n.342+1088A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646870C>A | CA355175993 | GFM1,LXN | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.362-661G>T c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.234+1089C>A (n.234+1089C>A) c.5+1089C>A (n.5+1089C>A) n.603C>A n.342+1089C>A | |
3 | g.158646870C= | CA1414369202 | GFM1,LXN | c.495C= (p.Tyr165=) c.362-661G= c.270C= (p.Tyr90=) c.234+1089C= (n.234+1089C=) c.5+1089C= (n.5+1089C=) n.603C= n.342+1089C= | |
3 | g.158646870C>G | CA355175994 | GFM1,LXN | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.362-661G>C c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.234+1089C>G (n.234+1089C>G) c.5+1089C>G (n.5+1089C>G) n.603C>G n.342+1089C>G | |
3 | g.158646870C>T | CA436482261 | GFM1,LXN | c.495C>T (p.Tyr165=) c.362-661G>A c.270C>T (p.Tyr90=) c.234+1089C>T (n.234+1089C>T) c.5+1089C>T (n.5+1089C>T) n.603C>T n.342+1089C>T | |
3 | g.158646871A>C | CA355175995 | GFM1,LXN | c.496A>C (p.Asn166His) c.362-662T>G c.271A>C (p.Asn91His) c.234+1090A>C (n.234+1090A>C) c.5+1090A>C (n.5+1090A>C) n.604A>C n.342+1090A>C | |
3 | g.158646871A>G | CA355175996 | GFM1,LXN | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.362-662T>C c.271A>G (p.Asn91Asp) c.234+1090A>G (n.234+1090A>G) c.5+1090A>G (n.5+1090A>G) n.604A>G n.342+1090A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646871A>T | CA355175997 | GFM1,LXN | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.362-662T>A c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.234+1090A>T (n.234+1090A>T) c.5+1090A>T (n.5+1090A>T) n.604A>T n.342+1090A>T | |
3 | g.158646871_158646872dup | CA901379736 | GFM1,LXN | c.496_497dup (p.Asn166LysfsTer6) c.362-663_362-662dup c.271_272dup (p.Asn91LysfsTer6) c.234+1090_234+1091dup (n.234+1090_234+1091dup) c.5+1090_5+1091dup (n.5+1090_5+1091dup) n.604_605dup n.342+1090_342+1091dup | dbSNP |
3 | g.158646872A= | CA1414369203 | GFM1,LXN | c.497A= (p.Asn166=) c.362-663T= c.272A= (p.Asn91=) c.234+1091A= (n.234+1091A=) c.5+1091A= (n.5+1091A=) n.605A= n.342+1091A= | |
3 | g.158646872A>C | CA355175998 | GFM1,LXN | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.362-663T>G c.272A>C (p.Asn91Thr) c.234+1091A>C (n.234+1091A>C) c.5+1091A>C (n.5+1091A>C) n.605A>C n.342+1091A>C | |
3 | g.158646872A>G | CA2682346 | GFM1,LXN | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.362-663T>C c.272A>G (p.Asn91Ser) c.234+1091A>G (n.234+1091A>G) c.5+1091A>G (n.5+1091A>G) n.605A>G n.342+1091A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646872A>T | CA355175999 | GFM1,LXN | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.362-663T>A c.272A>T (p.Asn91Ile) c.234+1091A>T (n.234+1091A>T) c.5+1091A>T (n.5+1091A>T) n.605A>T n.342+1091A>T | |
3 | g.158646873C>A | CA355176000 | GFM1,LXN | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.362-664G>T c.273C>A (p.Asn91Lys) c.234+1092C>A (n.234+1092C>A) c.5+1092C>A (n.5+1092C>A) n.606C>A n.342+1092C>A | |
3 | g.158646873C= | CA1414369204 | GFM1,LXN | c.498C= (p.Asn166=) c.362-664G= c.273C= (p.Asn91=) c.234+1092C= (n.234+1092C=) c.5+1092C= (n.5+1092C=) n.606C= n.342+1092C= | |
3 | g.158646873C>G | CA355176001 | GFM1,LXN | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.362-664G>C c.273C>G (p.Asn91Lys) c.234+1092C>G (n.234+1092C>G) c.5+1092C>G (n.5+1092C>G) n.606C>G n.342+1092C>G | |
3 | g.158646873C>T | CA2682347 | GFM1,LXN | c.498C>T (p.Asn166=) c.362-664G>A c.273C>T (p.Asn91=) c.234+1092C>T (n.234+1092C>T) c.5+1092C>T (n.5+1092C>T) n.606C>T n.342+1092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646874G>A | CA355176004 | GFM1,LXN | c.499G>A (p.Val167Ile) c.362-665C>T c.274G>A (p.Val92Ile) c.234+1093G>A (n.234+1093G>A) c.5+1093G>A (n.5+1093G>A) n.607G>A n.342+1093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646874G>C | CA355176002 | GFM1,LXN | c.499G>C (p.Val167Leu) c.362-665C>G c.274G>C (p.Val92Leu) c.234+1093G>C (n.234+1093G>C) c.5+1093G>C (n.5+1093G>C) n.607G>C n.342+1093G>C | |
3 | g.158646874G= | CA1414369205 | GFM1,LXN | c.499G= (p.Val167=) c.362-665C= c.274G= (p.Val92=) c.234+1093G= (n.234+1093G=) c.5+1093G= (n.5+1093G=) n.607G= n.342+1093G= | |
3 | g.158646874G>T | CA355176003 | GFM1,LXN | c.499G>T (p.Val167Phe) c.362-665C>A c.274G>T (p.Val92Phe) c.234+1093G>T (n.234+1093G>T) c.5+1093G>T (n.5+1093G>T) n.607G>T n.342+1093G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646875T>A | CA355176005 | GFM1,LXN | c.500T>A (p.Val167Asp) c.362-666A>T c.275T>A (p.Val92Asp) c.234+1094T>A (n.234+1094T>A) c.5+1094T>A (n.5+1094T>A) n.608T>A n.342+1094T>A | |
3 | g.158646875T>C | CA355176006 | GFM1,LXN | c.500T>C (p.Val167Ala) c.362-666A>G c.275T>C (p.Val92Ala) c.234+1094T>C (n.234+1094T>C) c.5+1094T>C (n.5+1094T>C) n.608T>C n.342+1094T>C | |
3 | g.158646875T>G | CA355176007 | GFM1,LXN | c.500T>G (p.Val167Gly) c.362-666A>C c.275T>G (p.Val92Gly) c.234+1094T>G (n.234+1094T>G) c.5+1094T>G (n.5+1094T>G) n.608T>G n.342+1094T>G | |
3 | g.158646876T>A | CA436482264 | GFM1,LXN | c.501T>A (p.Val167=) c.362-667A>T c.276T>A (p.Val92=) c.234+1095T>A (n.234+1095T>A) c.5+1095T>A (n.5+1095T>A) n.609T>A n.342+1095T>A | |
3 | g.158646876T>C | CA436482263 | GFM1,LXN | c.501T>C (p.Val167=) c.362-667A>G c.276T>C (p.Val92=) c.234+1095T>C (n.234+1095T>C) c.5+1095T>C (n.5+1095T>C) n.609T>C n.342+1095T>C | |
3 | g.158646876T>G | CA436482262 | GFM1,LXN | c.501T>G (p.Val167=) c.362-667A>C c.276T>G (p.Val92=) c.234+1095T>G (n.234+1095T>G) c.5+1095T>G (n.5+1095T>G) n.609T>G n.342+1095T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646877C>A | CA355176008 | GFM1,LXN | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.362-668G>T c.277C>A (p.Pro93Thr) c.234+1096C>A (n.234+1096C>A) c.5+1096C>A (n.5+1096C>A) n.610C>A n.342+1096C>A | |
3 | g.158646877C= | CA1414369206 | GFM1,LXN | c.502C= (p.Pro168=) c.362-668G= c.277C= (p.Pro93=) c.234+1096C= (n.234+1096C=) c.5+1096C= (n.5+1096C=) n.610C= n.342+1096C= | |
3 | g.158646877C>G | CA355176009 | GFM1,LXN | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.362-668G>C c.277C>G (p.Pro93Ala) c.234+1096C>G (n.234+1096C>G) c.5+1096C>G (n.5+1096C>G) n.610C>G n.342+1096C>G | |
3 | g.158646877C>T | CA355176010 | GFM1,LXN | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.362-668G>A c.277C>T (p.Pro93Ser) c.234+1096C>T (n.234+1096C>T) c.5+1096C>T (n.5+1096C>T) n.610C>T n.342+1096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646878C>A | CA355176011 | GFM1,LXN | c.503C>A (p.Pro168Gln) c.362-669G>T c.278C>A (p.Pro93Gln) c.234+1097C>A (n.234+1097C>A) c.5+1097C>A (n.5+1097C>A) n.611C>A n.342+1097C>A | |
3 | g.158646878C= | CA1414369207 | GFM1,LXN | c.503C= (p.Pro168=) c.362-669G= c.278C= (p.Pro93=) c.234+1097C= (n.234+1097C=) c.5+1097C= (n.5+1097C=) n.611C= n.342+1097C= | |
3 | g.158646878C>G | CA355176012 | GFM1,LXN | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.362-669G>C c.278C>G (p.Pro93Arg) c.234+1097C>G (n.234+1097C>G) c.5+1097C>G (n.5+1097C>G) n.611C>G n.342+1097C>G | |
3 | g.158646878C>T | CA2682348 | GFM1,LXN | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.362-669G>A c.278C>T (p.Pro93Leu) c.234+1097C>T (n.234+1097C>T) c.5+1097C>T (n.5+1097C>T) n.611C>T n.342+1097C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646879G>A | CA86496589 | GFM1,LXN | c.504G>A (p.Pro168=) c.362-670C>T c.279G>A (p.Pro93=) c.234+1098G>A (n.234+1098G>A) c.5+1098G>A (n.5+1098G>A) n.612G>A n.342+1098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646879G>C | CA436482265 | GFM1,LXN | c.504G>C (p.Pro168=) c.362-670C>G c.279G>C (p.Pro93=) c.234+1098G>C (n.234+1098G>C) c.5+1098G>C (n.5+1098G>C) n.612G>C n.342+1098G>C | |
3 | g.158646879G= | CA1414369208 | GFM1,LXN | c.504G= (p.Pro168=) c.362-670C= c.279G= (p.Pro93=) c.234+1098G= (n.234+1098G=) c.5+1098G= (n.5+1098G=) n.612G= n.342+1098G= | |
3 | g.158646879G>T | CA436482266 | GFM1,LXN | c.504G>T (p.Pro168=) c.362-670C>A c.279G>T (p.Pro93=) c.234+1098G>T (n.234+1098G>T) c.5+1098G>T (n.5+1098G>T) n.612G>T n.342+1098G>T | |
3 | g.158646880T>A | CA355176013 | GFM1,LXN | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.362-671A>T c.280T>A (p.Phe94Ile) c.234+1099T>A (n.234+1099T>A) c.5+1099T>A (n.5+1099T>A) n.613T>A n.342+1099T>A | |
3 | g.158646880T>C | CA355176014 | GFM1,LXN | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.362-671A>G c.280T>C (p.Phe94Leu) c.234+1099T>C (n.234+1099T>C) c.5+1099T>C (n.5+1099T>C) n.613T>C n.342+1099T>C | |
3 | g.158646880T>G | CA355176015 | GFM1,LXN | c.505T>G (p.Phe169Val) c.362-671A>C c.280T>G (p.Phe94Val) c.234+1099T>G (n.234+1099T>G) c.5+1099T>G (n.5+1099T>G) n.613T>G n.342+1099T>G | |
3 | g.158646881T>A | CA355176017 | GFM1,LXN | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.362-672A>T c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.234+1100T>A (n.234+1100T>A) c.5+1100T>A (n.5+1100T>A) n.614T>A n.342+1100T>A | |
3 | g.158646881T>C | CA355176018 | GFM1,LXN | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.362-672A>G c.281T>C (p.Phe94Ser) c.234+1100T>C (n.234+1100T>C) c.5+1100T>C (n.5+1100T>C) n.614T>C n.342+1100T>C | |
3 | g.158646881T>G | CA355176016 | GFM1,LXN | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.362-672A>C c.281T>G (p.Phe94Cys) c.234+1100T>G (n.234+1100T>G) c.5+1100T>G (n.5+1100T>G) n.614T>G n.342+1100T>G | |
3 | g.158646882T>A | CA355176019 | GFM1,LXN | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.362-673A>T c.282T>A (p.Phe94Leu) c.234+1101T>A (n.234+1101T>A) c.5+1101T>A (n.5+1101T>A) n.615T>A n.342+1101T>A | |
3 | g.158646882T>C | CA436482267 | GFM1,LXN | c.507T>C (p.Phe169=) c.362-673A>G c.282T>C (p.Phe94=) c.234+1101T>C (n.234+1101T>C) c.5+1101T>C (n.5+1101T>C) n.615T>C n.342+1101T>C | |
3 | g.158646882T>G | CA355176020 | GFM1,LXN | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.362-673A>C c.282T>G (p.Phe94Leu) c.234+1101T>G (n.234+1101T>G) c.5+1101T>G (n.5+1101T>G) n.615T>G n.342+1101T>G | |
3 | g.158646883C>A | CA355176021 | GFM1,LXN | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.362-674G>T c.283C>A (p.Leu95Ile) c.234+1102C>A (n.234+1102C>A) c.5+1102C>A (n.5+1102C>A) n.616C>A n.342+1102C>A | |
3 | g.158646883C= | CA1414369209 | GFM1,LXN | c.508C= (p.Leu170=) c.362-674G= c.283C= (p.Leu95=) c.234+1102C= (n.234+1102C=) c.5+1102C= (n.5+1102C=) n.616C= n.342+1102C= | |
3 | g.158646883C>G | CA355176022 | GFM1,LXN | c.508C>G (p.Leu170Val) c.362-674G>C c.283C>G (p.Leu95Val) c.234+1102C>G (n.234+1102C>G) c.5+1102C>G (n.5+1102C>G) n.616C>G n.342+1102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646883C>T | CA436482268 | GFM1,LXN | c.508C>T (p.Leu170=) c.362-674G>A c.283C>T (p.Leu95=) c.234+1102C>T (n.234+1102C>T) c.5+1102C>T (n.5+1102C>T) n.616C>T n.342+1102C>T | |
3 | g.158646885_158646888del | CA2668341516 | GFM1,LXN | c.510_513del (p.Thr171LeufsTer19) c.362-677_362-674del c.285_288del (p.Thr96LeufsTer19) c.234+1104_234+1107del (n.234+1104_234+1107del) c.5+1104_5+1107del (n.5+1104_5+1107del) n.618_621del n.342+1104_342+1107del | gnomAD v4 |
3 | g.158646884T>A | CA355176023 | GFM1,LXN | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.362-675A>T c.284T>A (p.Leu95Gln) c.234+1103T>A (n.234+1103T>A) c.5+1103T>A (n.5+1103T>A) n.617T>A n.342+1103T>A | |
3 | g.158646884T>C | CA355176024 | GFM1,LXN | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.362-675A>G c.284T>C (p.Leu95Pro) c.234+1103T>C (n.234+1103T>C) c.5+1103T>C (n.5+1103T>C) n.617T>C n.342+1103T>C | |
3 | g.158646884T>G | CA355176025 | GFM1,LXN | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.362-675A>C c.284T>G (p.Leu95Arg) c.234+1103T>G (n.234+1103T>G) c.5+1103T>G (n.5+1103T>G) n.617T>G n.342+1103T>G | |
3 | g.158646885A>C | CA436482269 | GFM1,LXN | c.510A>C (p.Leu170=) c.362-676T>G c.285A>C (p.Leu95=) c.234+1104A>C (n.234+1104A>C) c.5+1104A>C (n.5+1104A>C) n.618A>C n.342+1104A>C | |
3 | g.158646885A>G | CA436482270 | GFM1,LXN | c.510A>G (p.Leu170=) c.362-676T>C c.285A>G (p.Leu95=) c.234+1104A>G (n.234+1104A>G) c.5+1104A>G (n.5+1104A>G) n.618A>G n.342+1104A>G | |
3 | g.158646885A>T | CA436482271 | GFM1,LXN | c.510A>T (p.Leu170=) c.362-676T>A c.285A>T (p.Leu95=) c.234+1104A>T (n.234+1104A>T) c.5+1104A>T (n.5+1104A>T) n.618A>T n.342+1104A>T | |
3 | g.158646886A>C | CA355176026 | GFM1,LXN | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.362-677T>G c.286A>C (p.Thr96Pro) c.234+1105A>C (n.234+1105A>C) c.5+1105A>C (n.5+1105A>C) n.619A>C n.342+1105A>C | |
3 | g.158646886A>G | CA355176027 | GFM1,LXN | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.362-677T>C c.286A>G (p.Thr96Ala) c.234+1105A>G (n.234+1105A>G) c.5+1105A>G (n.5+1105A>G) n.619A>G n.342+1105A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646886A>T | CA355176028 | GFM1,LXN | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.362-677T>A c.286A>T (p.Thr96Ser) c.234+1105A>T (n.234+1105A>T) c.5+1105A>T (n.5+1105A>T) n.619A>T n.342+1105A>T | |
3 | g.158646887C>A | CA355176029 | GFM1,LXN | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.362-678G>T c.287C>A (p.Thr96Asn) c.234+1106C>A (n.234+1106C>A) c.5+1106C>A (n.5+1106C>A) n.620C>A n.342+1106C>A | |
3 | g.158646887C= | CA1414369210 | GFM1,LXN | c.512C= (p.Thr171=) c.362-678G= c.287C= (p.Thr96=) c.234+1106C= (n.234+1106C=) c.5+1106C= (n.5+1106C=) n.620C= n.342+1106C= | |
3 | g.158646887C>G | CA355176030 | GFM1,LXN | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.362-678G>C c.287C>G (p.Thr96Ser) c.234+1106C>G (n.234+1106C>G) c.5+1106C>G (n.5+1106C>G) n.620C>G n.342+1106C>G | |
3 | g.158646887C>T | CA355176031 | GFM1,LXN | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.362-678G>A c.287C>T (p.Thr96Ile) c.234+1106C>T (n.234+1106C>T) c.5+1106C>T (n.5+1106C>T) n.620C>T n.342+1106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646888T>A | CA436482276 | GFM1,LXN | c.513T>A (p.Thr171=) n.1T>A c.362-679A>T c.288T>A (p.Thr96=) c.234+1107T>A (n.234+1107T>A) c.5+1107T>A (n.5+1107T>A) n.621T>A n.342+1107T>A | |
3 | g.158646888T>C | CA436482278 | GFM1,LXN | c.513T>C (p.Thr171=) n.1T>C c.362-679A>G c.288T>C (p.Thr96=) c.234+1107T>C (n.234+1107T>C) c.5+1107T>C (n.5+1107T>C) n.621T>C n.342+1107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646888T>G | CA436482280 | GFM1,LXN | c.513T>G (p.Thr171=) n.1T>G c.362-679A>C c.288T>G (p.Thr96=) c.234+1107T>G (n.234+1107T>G) c.5+1107T>G (n.5+1107T>G) n.621T>G n.342+1107T>G | |
3 | g.158646890_158646891del | CA2577944957 | GFM1,LXN | c.515_516del (p.Phe172TyrfsTer2) n.3_4del c.362-680_362-679del c.290_291del (p.Phe97TyrfsTer2) c.234+1109_234+1110del (n.234+1109_234+1110del) c.5+1109_5+1110del (n.5+1109_5+1110del) n.623_624del n.342+1109_342+1110del | |
3 | g.158646889T>A | CA355176034 | GFM1,LXN | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.2T>A c.362-680A>T c.289T>A (p.Phe97Ile) c.234+1108T>A (n.234+1108T>A) c.5+1108T>A (n.5+1108T>A) n.622T>A n.342+1108T>A | |
3 | g.158646889T>C | CA355176033 | GFM1,LXN | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.2T>C c.362-680A>G c.289T>C (p.Phe97Leu) c.234+1108T>C (n.234+1108T>C) c.5+1108T>C (n.5+1108T>C) n.622T>C n.342+1108T>C | |
3 | g.158646889T>G | CA355176032 | GFM1,LXN | c.514T>G (p.Phe172Val) n.2T>G c.362-680A>C c.289T>G (p.Phe97Val) c.234+1108T>G (n.234+1108T>G) c.5+1108T>G (n.5+1108T>G) n.622T>G n.342+1108T>G | |
3 | g.158646890T>A | CA355176035 | GFM1,LXN | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.3T>A c.362-681A>T c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.234+1109T>A (n.234+1109T>A) c.5+1109T>A (n.5+1109T>A) n.623T>A n.342+1109T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646890T>C | CA355176036 | GFM1,LXN | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.3T>C c.362-681A>G c.290T>C (p.Phe97Ser) c.234+1109T>C (n.234+1109T>C) c.5+1109T>C (n.5+1109T>C) n.623T>C n.342+1109T>C | |
3 | g.158646890T>G | CA355176037 | GFM1,LXN | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.3T>G c.362-681A>C c.290T>G (p.Phe97Cys) c.234+1109T>G (n.234+1109T>G) c.5+1109T>G (n.5+1109T>G) n.623T>G n.342+1109T>G | |
3 | g.158646891T>A | CA355176038 | GFM1,LXN | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.4T>A c.362-682A>T c.291T>A (p.Phe97Leu) c.234+1110T>A (n.234+1110T>A) c.5+1110T>A (n.5+1110T>A) n.624T>A n.342+1110T>A | |
3 | g.158646891T>C | CA86496592 | GFM1,LXN | c.516T>C (p.Phe172=) n.4T>C c.362-682A>G c.291T>C (p.Phe97=) c.234+1110T>C (n.234+1110T>C) c.5+1110T>C (n.5+1110T>C) n.624T>C n.342+1110T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646891T>G | CA355176039 | GFM1,LXN | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.4T>G c.362-682A>C c.291T>G (p.Phe97Leu) c.234+1110T>G (n.234+1110T>G) c.5+1110T>G (n.5+1110T>G) n.624T>G n.342+1110T>G | |
3 | g.158646891T= | CA1414369211 | GFM1,LXN | c.516T= (p.Phe172=) n.4T= c.362-682A= c.291T= (p.Phe97=) c.234+1110T= (n.234+1110T=) c.5+1110T= (n.5+1110T=) n.624T= n.342+1110T= | |
3 | g.158646892A= | CA1414369212 | GFM1,LXN | c.517A= (p.Ile173=) n.5A= c.362-683T= c.292A= (p.Ile98=) c.234+1111A= (n.234+1111A=) c.5+1111A= (n.5+1111A=) n.625A= n.342+1111A= | |
3 | g.158646892A>C | CA355176040 | GFM1,LXN | c.517A>C (p.Ile173Leu) n.5A>C c.362-683T>G c.292A>C (p.Ile98Leu) c.234+1111A>C (n.234+1111A>C) c.5+1111A>C (n.5+1111A>C) n.625A>C n.342+1111A>C | |
3 | g.158646892A>G | CA355176041 | GFM1,LXN | c.517A>G (p.Ile173Val) n.5A>G c.362-683T>C c.292A>G (p.Ile98Val) c.234+1111A>G (n.234+1111A>G) c.5+1111A>G (n.5+1111A>G) n.625A>G n.342+1111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646892A>T | CA355176042 | GFM1,LXN | c.517A>T (p.Ile173Phe) n.5A>T c.362-683T>A c.292A>T (p.Ile98Phe) c.234+1111A>T (n.234+1111A>T) c.5+1111A>T (n.5+1111A>T) n.625A>T n.342+1111A>T | |
3 | g.158646893T>A | CA355176043 | GFM1,LXN | c.518T>A (p.Ile173Asn) n.6T>A c.362-684A>T c.293T>A (p.Ile98Asn) c.234+1112T>A (n.234+1112T>A) c.5+1112T>A (n.5+1112T>A) n.626T>A n.342+1112T>A | |
3 | g.158646893T>C | CA355176044 | GFM1,LXN | c.518T>C (p.Ile173Thr) n.6T>C c.362-684A>G c.293T>C (p.Ile98Thr) c.234+1112T>C (n.234+1112T>C) c.5+1112T>C (n.5+1112T>C) n.626T>C n.342+1112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646893T>G | CA355176045 | GFM1,LXN | c.518T>G (p.Ile173Ser) n.6T>G c.362-684A>C c.293T>G (p.Ile98Ser) c.234+1112T>G (n.234+1112T>G) c.5+1112T>G (n.5+1112T>G) n.626T>G n.342+1112T>G | |
3 | g.158646893T= | CA1414369213 | GFM1,LXN | c.518T= (p.Ile173=) n.6T= c.362-684A= c.293T= (p.Ile98=) c.234+1112T= (n.234+1112T=) c.5+1112T= (n.5+1112T=) n.626T= n.342+1112T= | |
3 | g.158646894T>A | CA436482291 | GFM1,LXN | c.519T>A (p.Ile173=) n.7T>A c.362-685A>T c.294T>A (p.Ile98=) c.234+1113T>A (n.234+1113T>A) c.5+1113T>A (n.5+1113T>A) n.627T>A n.342+1113T>A | |
3 | g.158646894T>C | CA436482293 | GFM1,LXN | c.519T>C (p.Ile173=) n.7T>C c.362-685A>G c.294T>C (p.Ile98=) c.234+1113T>C (n.234+1113T>C) c.5+1113T>C (n.5+1113T>C) n.627T>C n.342+1113T>C | |
3 | g.158646894T>G | CA355176046 | GFM1,LXN | c.519T>G (p.Ile173Met) n.7T>G c.362-685A>C c.294T>G (p.Ile98Met) c.234+1113T>G (n.234+1113T>G) c.5+1113T>G (n.5+1113T>G) n.627T>G n.342+1113T>G | |
3 | g.158646894T= | CA1414369214 | GFM1,LXN | c.519T= (p.Ile173=) n.7T= c.362-685A= c.294T= (p.Ile98=) c.234+1113T= (n.234+1113T=) c.5+1113T= (n.5+1113T=) n.627T= n.342+1113T= | |
3 | g.158646895A>C | CA355176048 | GFM1,LXN | c.520A>C (p.Asn174His) n.8A>C c.362-686T>G c.295A>C (p.Asn99His) c.234+1114A>C (n.234+1114A>C) c.5+1114A>C (n.5+1114A>C) n.628A>C n.342+1114A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646895A>G | CA355176049 | GFM1,LXN | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.8A>G c.362-686T>C c.295A>G (p.Asn99Asp) c.234+1114A>G (n.234+1114A>G) c.5+1114A>G (n.5+1114A>G) n.628A>G n.342+1114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646895A>T | CA355176047 | GFM1,LXN | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.8A>T c.362-686T>A c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.234+1114A>T (n.234+1114A>T) c.5+1114A>T (n.5+1114A>T) n.628A>T n.342+1114A>T | |
3 | g.158646896dup | CA915941615 | GFM1,LXN | c.521dup (p.Asn174LysfsTer20) n.9dup c.362-686dup c.521dup (p.Asn174LysfsTer25) c.296dup (p.Asn99LysfsTer20) c.234+1115dup (n.234+1115dup) c.5+1115dup (n.5+1115dup) n.629dup n.342+1115dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646896A= | CA1414369215 | GFM1,LXN | c.521A= (p.Asn174=) n.9A= c.362-687T= c.296A= (p.Asn99=) c.234+1115A= (n.234+1115A=) c.5+1115A= (n.5+1115A=) n.629A= n.342+1115A= | |
3 | g.158646896A>C | CA355176050 | GFM1,LXN | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.9A>C c.362-687T>G c.296A>C (p.Asn99Thr) c.234+1115A>C (n.234+1115A>C) c.5+1115A>C (n.5+1115A>C) n.629A>C n.342+1115A>C | |
3 | g.158646896A>G | CA210484 | GFM1,LXN | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.9A>G c.362-687T>C c.296A>G (p.Asn99Ser) c.234+1115A>G (n.234+1115A>G) c.5+1115A>G (n.5+1115A>G) n.629A>G n.342+1115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646896A>T | CA355176051 | GFM1,LXN | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.9A>T c.362-687T>A c.296A>T (p.Asn99Ile) c.234+1115A>T (n.234+1115A>T) c.5+1115A>T (n.5+1115A>T) n.629A>T n.342+1115A>T | |
3 | g.158646897C>A | CA355176052 | GFM1,LXN | c.522C>A (p.Asn174Lys) n.10C>A c.362-688G>T c.297C>A (p.Asn99Lys) c.234+1116C>A (n.234+1116C>A) c.5+1116C>A (n.5+1116C>A) n.630C>A n.342+1116C>A | |
3 | g.158646897C>G | CA355176053 | GFM1,LXN | c.522C>G (p.Asn174Lys) n.10C>G c.362-688G>C c.297C>G (p.Asn99Lys) c.234+1116C>G (n.234+1116C>G) c.5+1116C>G (n.5+1116C>G) n.630C>G n.342+1116C>G | |
3 | g.158646897C>T | CA436482301 | GFM1,LXN | c.522C>T (p.Asn174=) n.10C>T c.362-688G>A c.297C>T (p.Asn99=) c.234+1116C>T (n.234+1116C>T) c.5+1116C>T (n.5+1116C>T) n.630C>T n.342+1116C>T | |
3 | g.158646898A>C | CA355176054 | GFM1,LXN | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.11A>C c.362-689T>G c.298A>C (p.Lys100Gln) c.234+1117A>C (n.234+1117A>C) c.5+1117A>C (n.5+1117A>C) n.631A>C n.342+1117A>C | |
3 | g.158646898A>G | CA355176055 | GFM1,LXN | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.11A>G c.362-689T>C c.298A>G (p.Lys100Glu) c.234+1117A>G (n.234+1117A>G) c.5+1117A>G (n.5+1117A>G) n.631A>G n.342+1117A>G | |
3 | g.158646898A>T | CA355176056 | GFM1,LXN | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.11A>T c.362-689T>A c.298A>T (p.Lys100Ter) c.234+1117A>T (n.234+1117A>T) c.5+1117A>T (n.5+1117A>T) n.631A>T n.342+1117A>T | |
3 | g.158646899A>C | CA355176057 | GFM1,LXN | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.12A>C c.362-690T>G c.299A>C (p.Lys100Thr) c.234+1118A>C (n.234+1118A>C) c.5+1118A>C (n.5+1118A>C) n.632A>C n.342+1118A>C | |
3 | g.158646899A>G | CA355176058 | GFM1,LXN | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.12A>G c.362-690T>C c.299A>G (p.Lys100Arg) c.234+1118A>G (n.234+1118A>G) c.5+1118A>G (n.5+1118A>G) n.632A>G n.342+1118A>G | |
3 | g.158646899A>T | CA355176059 | GFM1,LXN | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.12A>T c.362-690T>A c.299A>T (p.Lys100Ile) c.234+1118A>T (n.234+1118A>T) c.5+1118A>T (n.5+1118A>T) n.632A>T n.342+1118A>T | |
3 | g.158646900A= | CA1414369216 | GFM1,LXN | c.525A= (p.Lys175=) n.13A= c.362-691T= c.300A= (p.Lys100=) c.234+1119A= (n.234+1119A=) c.5+1119A= (n.5+1119A=) n.633A= n.342+1119A= | |
3 | g.158646900A>C | CA355176060 | GFM1,LXN | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.13A>C c.362-691T>G c.300A>C (p.Lys100Asn) c.234+1119A>C (n.234+1119A>C) c.5+1119A>C (n.5+1119A>C) n.633A>C n.342+1119A>C | |
3 | g.158646900A>G | CA2682349 | GFM1,LXN | c.525A>G (p.Lys175=) n.13A>G c.362-691T>C c.300A>G (p.Lys100=) c.234+1119A>G (n.234+1119A>G) c.5+1119A>G (n.5+1119A>G) n.633A>G n.342+1119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646900A>T | CA355176061 | GFM1,LXN | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.13A>T c.362-691T>A c.300A>T (p.Lys100Asn) c.234+1119A>T (n.234+1119A>T) c.5+1119A>T (n.5+1119A>T) n.633A>T n.342+1119A>T | |
3 | g.158646901T>A | CA355176062 | GFM1,LXN | c.526T>A (p.Leu176Met) n.14T>A c.362-692A>T c.301T>A (p.Leu101Met) c.234+1120T>A (n.234+1120T>A) c.5+1120T>A (n.5+1120T>A) n.634T>A n.342+1120T>A | |
3 | g.158646901T>C | CA436482310 | GFM1,LXN | c.526T>C (p.Leu176=) n.14T>C c.362-692A>G c.301T>C (p.Leu101=) c.234+1120T>C (n.234+1120T>C) c.5+1120T>C (n.5+1120T>C) n.634T>C n.342+1120T>C | |
3 | g.158646901T>G | CA355176063 | GFM1,LXN | c.526T>G (p.Leu176Val) n.14T>G c.362-692A>C c.301T>G (p.Leu101Val) c.234+1120T>G (n.234+1120T>G) c.5+1120T>G (n.5+1120T>G) n.634T>G n.342+1120T>G | |
3 | g.158646902T>A | CA355176064 | GFM1,LXN | c.527T>A (p.Leu176Ter) n.15T>A c.362-693A>T c.302T>A (p.Leu101Ter) c.234+1121T>A (n.234+1121T>A) c.5+1121T>A (n.5+1121T>A) n.635T>A n.342+1121T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646902T>C | CA355176065 | GFM1,LXN | c.527T>C (p.Leu176Ser) n.15T>C c.362-693A>G c.302T>C (p.Leu101Ser) c.234+1121T>C (n.234+1121T>C) c.5+1121T>C (n.5+1121T>C) n.635T>C n.342+1121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646902T>G | CA355176066 | GFM1,LXN | c.527T>G (p.Leu176Trp) n.15T>G c.362-693A>C c.302T>G (p.Leu101Trp) c.234+1121T>G (n.234+1121T>G) c.5+1121T>G (n.5+1121T>G) n.635T>G n.342+1121T>G | |
3 | g.158646902T= | CA1414369217 | GFM1,LXN | c.527T= (p.Leu176=) n.15T= c.362-693A= c.302T= (p.Leu101=) c.234+1121T= (n.234+1121T=) c.5+1121T= (n.5+1121T=) n.635T= n.342+1121T= | |
3 | g.158646903G>A | CA436482315 | GFM1,LXN | c.528G>A (p.Leu176=) n.16G>A c.362-694C>T c.303G>A (p.Leu101=) c.234+1122G>A (n.234+1122G>A) c.5+1122G>A (n.5+1122G>A) n.636G>A n.342+1122G>A | |
3 | g.158646903G>C | CA355176067 | GFM1,LXN | c.528G>C (p.Leu176Phe) n.16G>C c.362-694C>G c.303G>C (p.Leu101Phe) c.234+1122G>C (n.234+1122G>C) c.5+1122G>C (n.5+1122G>C) n.636G>C n.342+1122G>C | |
3 | g.158646903G>T | CA355176068 | GFM1,LXN | c.528G>T (p.Leu176Phe) n.16G>T c.362-694C>A c.303G>T (p.Leu101Phe) c.234+1122G>T (n.234+1122G>T) c.5+1122G>T (n.5+1122G>T) n.636G>T n.342+1122G>T | |
3 | g.158646904G>A | CA355176069 | GFM1,LXN | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.17G>A c.362-695C>T c.304G>A (p.Asp102Asn) c.234+1123G>A (n.234+1123G>A) c.5+1123G>A (n.5+1123G>A) n.637G>A n.342+1123G>A | |
3 | g.158646904G>C | CA355176070 | GFM1,LXN | c.529G>C (p.Asp177His) n.17G>C c.362-695C>G c.304G>C (p.Asp102His) c.234+1123G>C (n.234+1123G>C) c.5+1123G>C (n.5+1123G>C) n.637G>C n.342+1123G>C | |
3 | g.158646904G>T | CA355176071 | GFM1,LXN | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.17G>T c.362-695C>A c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.234+1123G>T (n.234+1123G>T) c.5+1123G>T (n.5+1123G>T) n.637G>T n.342+1123G>T | |
3 | g.158646905A>C | CA355176072 | GFM1,LXN | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.18A>C c.362-696T>G c.305A>C (p.Asp102Ala) c.234+1124A>C (n.234+1124A>C) c.5+1124A>C (n.5+1124A>C) n.638A>C n.342+1124A>C | |
3 | g.158646905A>G | CA355176073 | GFM1,LXN | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.18A>G c.362-696T>C c.305A>G (p.Asp102Gly) c.234+1124A>G (n.234+1124A>G) c.5+1124A>G (n.5+1124A>G) n.638A>G n.342+1124A>G | |
3 | g.158646905A>T | CA355176074 | GFM1,LXN | c.530A>T (p.Asp177Val) n.18A>T c.362-696T>A c.305A>T (p.Asp102Val) c.234+1124A>T (n.234+1124A>T) c.5+1124A>T (n.5+1124A>T) n.638A>T n.342+1124A>T | |
3 | g.158646906C>A | CA355176075 | GFM1,LXN | c.531C>A (p.Asp177Glu) n.19C>A c.362-697G>T c.306C>A (p.Asp102Glu) c.234+1125C>A (n.234+1125C>A) c.5+1125C>A (n.5+1125C>A) n.639C>A n.342+1125C>A | |
3 | g.158646906C>G | CA355176076 | GFM1,LXN | c.531C>G (p.Asp177Glu) n.19C>G c.362-697G>C c.306C>G (p.Asp102Glu) c.234+1125C>G (n.234+1125C>G) c.5+1125C>G (n.5+1125C>G) n.639C>G n.342+1125C>G | |
3 | g.158646906C>T | CA436482323 | GFM1,LXN | c.531C>T (p.Asp177=) n.19C>T c.362-697G>A c.306C>T (p.Asp102=) c.234+1125C>T (n.234+1125C>T) c.5+1125C>T (n.5+1125C>T) n.639C>T n.342+1125C>T | |
3 | g.158646907C>A | CA436482325 | GFM1,LXN | c.532C>A (p.Arg178=) n.20C>A c.362-698G>T c.307C>A (p.Arg103=) c.234+1126C>A (n.234+1126C>A) c.5+1126C>A (n.5+1126C>A) n.640C>A n.342+1126C>A | COSMIC |
3 | g.158646907C= | CA1414369218 | GFM1,LXN | c.532C= (p.Arg178=) n.20C= c.362-698G= c.307C= (p.Arg103=) c.234+1126C= (n.234+1126C=) c.5+1126C= (n.5+1126C=) n.640C= n.342+1126C= | |
3 | g.158646907C>G | CA355176078 | GFM1,LXN | c.532C>G (p.Arg178Gly) n.20C>G c.362-698G>C c.307C>G (p.Arg103Gly) c.234+1126C>G (n.234+1126C>G) c.5+1126C>G (n.5+1126C>G) n.640C>G n.342+1126C>G | dbSNP |
3 | g.158646907C>T | CA355176077 | GFM1,LXN | c.532C>T (p.Arg178Ter) n.20C>T c.362-698G>A c.307C>T (p.Arg103Ter) c.234+1126C>T (n.234+1126C>T) c.5+1126C>T (n.5+1126C>T) n.640C>T n.342+1126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646908G>A | CA355176079 | GFM1,LXN | c.533G>A (p.Arg178Gln) n.21G>A c.362-699C>T c.308G>A (p.Arg103Gln) c.234+1127G>A (n.234+1127G>A) c.5+1127G>A (n.5+1127G>A) n.641G>A n.342+1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646908G>C | CA355176081 | GFM1,LXN | c.533G>C (p.Arg178Pro) n.21G>C c.362-699C>G c.308G>C (p.Arg103Pro) c.234+1127G>C (n.234+1127G>C) c.5+1127G>C (n.5+1127G>C) n.641G>C n.342+1127G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646908G= | CA1414369219 | GFM1,LXN | c.533G= (p.Arg178=) n.21G= c.362-699C= c.308G= (p.Arg103=) c.234+1127G= (n.234+1127G=) c.5+1127G= (n.5+1127G=) n.641G= n.342+1127G= | |
3 | g.158646908G>T | CA355176080 | GFM1,LXN | c.533G>T (p.Arg178Leu) n.21G>T c.362-699C>A c.308G>T (p.Arg103Leu) c.234+1127G>T (n.234+1127G>T) c.5+1127G>T (n.5+1127G>T) n.641G>T n.342+1127G>T |