Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158646765A= | CA1414369152 | GFM1,LXN | c.390A= (p.Glu130=) c.165A= (p.Glu55=) c.362-556T= c.234+984A= (n.234+984A=) c.5+984A= (n.5+984A=) n.498A= n.342+984A= | |
3 | g.158646765A>C | CA355175780 | GFM1,LXN | c.390A>C (p.Glu130Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.362-556T>G c.234+984A>C (n.234+984A>C) c.5+984A>C (n.5+984A>C) n.498A>C n.342+984A>C | |
3 | g.158646765A>G | CA436482184 | GFM1,LXN | c.390A>G (p.Glu130=) c.165A>G (p.Glu55=) c.362-556T>C c.234+984A>G (n.234+984A>G) c.5+984A>G (n.5+984A>G) n.498A>G n.342+984A>G | dbSNP |
3 | g.158646765A>T | CA355175779 | GFM1,LXN | c.390A>T (p.Glu130Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.362-556T>A c.234+984A>T (n.234+984A>T) c.5+984A>T (n.5+984A>T) n.498A>T n.342+984A>T | |
3 | g.158646766G>A | CA355175781 | GFM1,LXN | c.391G>A (p.Val131Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.362-557C>T c.234+985G>A (n.234+985G>A) c.5+985G>A (n.5+985G>A) n.499G>A n.342+985G>A | |
3 | g.158646766G>C | CA355175782 | GFM1,LXN | c.391G>C (p.Val131Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.362-557C>G c.234+985G>C (n.234+985G>C) c.5+985G>C (n.5+985G>C) n.499G>C n.342+985G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646766G= | CA1414369153 | GFM1,LXN | c.391G= (p.Val131=) c.166G= (p.Val56=) c.362-557C= c.234+985G= (n.234+985G=) c.5+985G= (n.5+985G=) n.499G= n.342+985G= | |
3 | g.158646766G>T | CA355175783 | GFM1,LXN | c.391G>T (p.Val131Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.362-557C>A c.234+985G>T (n.234+985G>T) c.5+985G>T (n.5+985G>T) n.499G>T n.342+985G>T | |
3 | g.158646767T>A | CA355175784 | GFM1,LXN | c.392T>A (p.Val131Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.362-558A>T c.234+986T>A (n.234+986T>A) c.5+986T>A (n.5+986T>A) n.500T>A n.342+986T>A | |
3 | g.158646767T>C | CA2682324 | GFM1,LXN | c.392T>C (p.Val131Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.362-558A>G c.234+986T>C (n.234+986T>C) c.5+986T>C (n.5+986T>C) n.500T>C n.342+986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646767T>G | CA355175785 | GFM1,LXN | c.392T>G (p.Val131Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.362-558A>C c.234+986T>G (n.234+986T>G) c.5+986T>G (n.5+986T>G) n.500T>G n.342+986T>G | |
3 | g.158646767T= | CA1414369154 | GFM1,LXN | c.392T= (p.Val131=) c.167T= (p.Val56=) c.362-558A= c.234+986T= (n.234+986T=) c.5+986T= (n.5+986T=) n.500T= n.342+986T= | |
3 | g.158646768G>A | CA436482185 | GFM1,LXN | c.393G>A (p.Val131=) c.168G>A (p.Val56=) c.362-559C>T c.234+987G>A (n.234+987G>A) c.5+987G>A (n.5+987G>A) n.501G>A n.342+987G>A | |
3 | g.158646768G>C | CA436482186 | GFM1,LXN | c.393G>C (p.Val131=) c.168G>C (p.Val56=) c.362-559C>G c.234+987G>C (n.234+987G>C) c.5+987G>C (n.5+987G>C) n.501G>C n.342+987G>C | |
3 | g.158646768G>T | CA436482187 | GFM1,LXN | c.393G>T (p.Val131=) c.168G>T (p.Val56=) c.362-559C>A c.234+987G>T (n.234+987G>T) c.5+987G>T (n.5+987G>T) n.501G>T n.342+987G>T | dbSNP |
3 | g.158646769G>A | CA355175786 | GFM1,LXN | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.362-560C>T c.234+988G>A (n.234+988G>A) c.5+988G>A (n.5+988G>A) n.502G>A n.342+988G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158646769G>C | CA355175787 | GFM1,LXN | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.362-560C>G c.234+988G>C (n.234+988G>C) c.5+988G>C (n.5+988G>C) n.502G>C n.342+988G>C | |
3 | g.158646769G= | CA1414369155 | GFM1,LXN | c.394G= (p.Glu132=) c.169G= (p.Glu57=) c.362-560C= c.234+988G= (n.234+988G=) c.5+988G= (n.5+988G=) n.502G= n.342+988G= | |
3 | g.158646769G>T | CA355175788 | GFM1,LXN | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.362-560C>A c.234+988G>T (n.234+988G>T) c.5+988G>T (n.5+988G>T) n.502G>T n.342+988G>T | |
3 | g.158646769_158646770delinsGA | CA1414369156 | GFM1,LXN | c.394_395delinsGA (p.Glu132=) c.169_170delinsGA (p.Glu57=) c.362-561_362-560delinsTC c.234+988_234+989delinsGA (n.234+988_234+989delinsGA) c.5+988_5+989delinsGA (n.5+988_5+989delinsGA) n.502_503delinsGA n.342+988_342+989delinsGA | |
3 | g.158646770A= | CA1414369158 | GFM1,LXN | c.395A= (p.Glu132=) c.170A= (p.Glu57=) c.362-561T= c.234+989A= (n.234+989A=) c.5+989A= (n.5+989A=) n.503A= n.342+989A= | |
3 | g.158646770A>C | CA355175789 | GFM1,LXN | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.362-561T>G c.234+989A>C (n.234+989A>C) c.5+989A>C (n.5+989A>C) n.503A>C n.342+989A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646770A>G | CA355175790 | GFM1,LXN | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.362-561T>C c.234+989A>G (n.234+989A>G) c.5+989A>G (n.5+989A>G) n.503A>G n.342+989A>G | |
3 | g.158646770A>T | CA355175791 | GFM1,LXN | c.395A>T (p.Glu132Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.362-561T>A c.234+989A>T (n.234+989A>T) c.5+989A>T (n.5+989A>T) n.503A>T n.342+989A>T | |
3 | g.158646772del | CA1414369157 | GFM1,LXN | c.397del (p.Arg133GlyfsTer3) c.172del (p.Arg58GlyfsTer3) c.362-561del c.234+991del (n.234+991del) c.5+991del (n.5+991del) n.505del n.342+991del | dbSNP |
3 | g.158646771A>C | CA355175792 | GFM1,LXN | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.362-562T>G c.234+990A>C (n.234+990A>C) c.5+990A>C (n.5+990A>C) n.504A>C n.342+990A>C | |
3 | g.158646771A>G | CA436482188 | GFM1,LXN | c.396A>G (p.Glu132=) c.171A>G (p.Glu57=) c.362-562T>C c.234+990A>G (n.234+990A>G) c.5+990A>G (n.5+990A>G) n.504A>G n.342+990A>G | |
3 | g.158646771A>T | CA355175793 | GFM1,LXN | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.362-562T>A c.234+990A>T (n.234+990A>T) c.5+990A>T (n.5+990A>T) n.504A>T n.342+990A>T | |
3 | g.158646772A>C | CA436482189 | GFM1,LXN | c.397A>C (p.Arg133=) c.172A>C (p.Arg58=) c.362-563T>G c.234+991A>C (n.234+991A>C) c.5+991A>C (n.5+991A>C) n.505A>C n.342+991A>C | |
3 | g.158646772A>G | CA355175794 | GFM1,LXN | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) c.362-563T>C c.234+991A>G (n.234+991A>G) c.5+991A>G (n.5+991A>G) n.505A>G n.342+991A>G | |
3 | g.158646772A>T | CA355175795 | GFM1,LXN | c.397A>T (p.Arg133Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) c.362-563T>A c.234+991A>T (n.234+991A>T) c.5+991A>T (n.5+991A>T) n.505A>T n.342+991A>T | |
3 | g.158646773G>A | CA355175796 | GFM1,LXN | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) c.362-564C>T c.234+992G>A (n.234+992G>A) c.5+992G>A (n.5+992G>A) n.506G>A n.342+992G>A | COSMIC |
3 | g.158646773G>C | CA355175798 | GFM1,LXN | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.362-564C>G c.234+992G>C (n.234+992G>C) c.5+992G>C (n.5+992G>C) n.506G>C n.342+992G>C | |
3 | g.158646773G>T | CA355175797 | GFM1,LXN | c.398G>T (p.Arg133Met) c.173G>T (p.Arg58Met) c.362-564C>A c.234+992G>T (n.234+992G>T) c.5+992G>T (n.5+992G>T) n.506G>T n.342+992G>T | |
3 | g.158646774G>A | CA436482190 | GFM1,LXN | c.399G>A (p.Arg133=) c.174G>A (p.Arg58=) c.362-565C>T c.234+993G>A (n.234+993G>A) c.5+993G>A (n.5+993G>A) n.507G>A n.342+993G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646774G>C | CA355175799 | GFM1,LXN | c.399G>C (p.Arg133Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) c.362-565C>G c.234+993G>C (n.234+993G>C) c.5+993G>C (n.5+993G>C) n.507G>C n.342+993G>C | dbSNP |
3 | g.158646774G= | CA1414369159 | GFM1,LXN | c.399G= (p.Arg133=) c.174G= (p.Arg58=) c.362-565C= c.234+993G= (n.234+993G=) c.5+993G= (n.5+993G=) n.507G= n.342+993G= | |
3 | g.158646774G>T | CA355175800 | GFM1,LXN | c.399G>T (p.Arg133Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) c.362-565C>A c.234+993G>T (n.234+993G>T) c.5+993G>T (n.5+993G>T) n.507G>T n.342+993G>T | |
3 | g.158646775G>A | CA355175801 | GFM1,LXN | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.362-566C>T c.234+994G>A (n.234+994G>A) c.5+994G>A (n.5+994G>A) n.508G>A n.342+994G>A | |
3 | g.158646775G>C | CA355175802 | GFM1,LXN | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.362-566C>G c.234+994G>C (n.234+994G>C) c.5+994G>C (n.5+994G>C) n.508G>C n.342+994G>C | |
3 | g.158646775G= | CA1414369160 | GFM1,LXN | c.400G= (p.Ala134=) c.175G= (p.Ala59=) c.362-566C= c.234+994G= (n.234+994G=) c.5+994G= (n.5+994G=) n.508G= n.342+994G= | |
3 | g.158646775G>T | CA355175803 | GFM1,LXN | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.362-566C>A c.234+994G>T (n.234+994G>T) c.5+994G>T (n.5+994G>T) n.508G>T n.342+994G>T | dbSNP |
3 | g.158646776C>A | CA355175804 | GFM1,LXN | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.362-567G>T c.234+995C>A (n.234+995C>A) c.5+995C>A (n.5+995C>A) n.509C>A n.342+995C>A | |
3 | g.158646776C>G | CA355175805 | GFM1,LXN | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.362-567G>C c.234+995C>G (n.234+995C>G) c.5+995C>G (n.5+995C>G) n.509C>G n.342+995C>G | |
3 | g.158646776C>T | CA355175806 | GFM1,LXN | c.401C>T (p.Ala134Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.362-567G>A c.234+995C>T (n.234+995C>T) c.5+995C>T (n.5+995C>T) n.509C>T n.342+995C>T | COSMIC |
3 | g.158646776_158646779dup | CA436482191 | GFM1,LXN | c.401_404dup (p.Arg136ProfsTer?) c.176_179dup (p.Leu60=) c.362-570_362-567dup c.176_179dup (p.Arg61ProfsTer?) c.234+995_234+998dup (n.234+995_234+998dup) c.5+995_5+998dup (n.5+995_5+998dup) n.509_512dup n.342+995_342+998dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646777C>A | CA436482192 | GFM1,LXN | c.402C>A (p.Ala134=) c.177C>A (p.Ala59=) c.362-568G>T c.234+996C>A (n.234+996C>A) c.5+996C>A (n.5+996C>A) n.510C>A n.342+996C>A | |
3 | g.158646777C>G | CA436482193 | GFM1,LXN | c.402C>G (p.Ala134=) c.177C>G (p.Ala59=) c.362-568G>C c.234+996C>G (n.234+996C>G) c.5+996C>G (n.5+996C>G) n.510C>G n.342+996C>G | ClinVar |
3 | g.158646777C>T | CA436482194 | GFM1,LXN | c.402C>T (p.Ala134=) c.177C>T (p.Ala59=) c.362-568G>A c.234+996C>T (n.234+996C>T) c.5+996C>T (n.5+996C>T) n.510C>T n.342+996C>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.158646778C>A | CA355175807 | GFM1,LXN | c.403C>A (p.Leu135Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.362-569G>T c.234+997C>A (n.234+997C>A) c.5+997C>A (n.5+997C>A) n.511C>A n.342+997C>A | |
3 | g.158646778C>G | CA355175808 | GFM1,LXN | c.403C>G (p.Leu135Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.362-569G>C c.234+997C>G (n.234+997C>G) c.5+997C>G (n.5+997C>G) n.511C>G n.342+997C>G | COSMIC |
3 | g.158646778C>T | CA436482195 | GFM1,LXN | c.403C>T (p.Leu135=) c.178C>T (p.Leu60=) c.362-569G>A c.234+997C>T (n.234+997C>T) c.5+997C>T (n.5+997C>T) n.511C>T n.342+997C>T | |
3 | g.158646779T>A | CA355175809 | GFM1,LXN | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.362-570A>T c.234+998T>A (n.234+998T>A) c.5+998T>A (n.5+998T>A) n.512T>A n.342+998T>A | |
3 | g.158646779T>C | CA355175810 | GFM1,LXN | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.362-570A>G c.234+998T>C (n.234+998T>C) c.5+998T>C (n.5+998T>C) n.512T>C n.342+998T>C | |
3 | g.158646779T>G | CA355175811 | GFM1,LXN | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.362-570A>C c.234+998T>G (n.234+998T>G) c.5+998T>G (n.5+998T>G) n.512T>G n.342+998T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646780G>A | CA436482196 | GFM1,LXN | c.405G>A (p.Leu135=) c.180G>A (p.Leu60=) c.362-571C>T c.234+999G>A (n.234+999G>A) c.5+999G>A (n.5+999G>A) n.513G>A n.342+999G>A | |
3 | g.158646780G>C | CA436482197 | GFM1,LXN | c.405G>C (p.Leu135=) c.180G>C (p.Leu60=) c.362-571C>G c.234+999G>C (n.234+999G>C) c.5+999G>C (n.5+999G>C) n.513G>C n.342+999G>C | |
3 | g.158646780G>T | CA436482198 | GFM1,LXN | c.405G>T (p.Leu135=) c.180G>T (p.Leu60=) c.362-571C>A c.234+999G>T (n.234+999G>T) c.5+999G>T (n.5+999G>T) n.513G>T n.342+999G>T | |
3 | g.158646781A= | CA1414369161 | GFM1,LXN | c.406A= (p.Arg136=) c.181A= c.362-572T= c.181A= (p.Arg61=) c.234+1000A= (n.234+1000A=) c.5+1000A= (n.5+1000A=) n.514A= n.342+1000A= | |
3 | g.158646781A>C | CA436482199 | GFM1,LXN | c.406A>C (p.Arg136=) c.181A>C c.362-572T>G c.181A>C (p.Arg61=) c.234+1000A>C (n.234+1000A>C) c.5+1000A>C (n.5+1000A>C) n.514A>C n.342+1000A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646781A>G | CA2682325 | GFM1,LXN | c.406A>G (p.Arg136Gly) c.181A>G c.362-572T>C c.181A>G (p.Arg61Gly) c.234+1000A>G (n.234+1000A>G) c.5+1000A>G (n.5+1000A>G) n.514A>G n.342+1000A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646781A>T | CA355175812 | GFM1,LXN | c.406A>T (p.Arg136Ter) c.181A>T c.362-572T>A c.181A>T (p.Arg61Ter) c.234+1000A>T (n.234+1000A>T) c.5+1000A>T (n.5+1000A>T) n.514A>T n.342+1000A>T | |
3 | g.158646782G>A | CA355175813 | GFM1,LXN | c.407G>A (p.Arg136Lys) c.362-573C>T c.182G>A (p.Arg61Lys) c.234+1001G>A (n.234+1001G>A) c.5+1001G>A (n.5+1001G>A) n.515G>A n.342+1001G>A | |
3 | g.158646782G>C | CA355175814 | GFM1,LXN | c.407G>C (p.Arg136Thr) c.362-573C>G c.182G>C (p.Arg61Thr) c.234+1001G>C (n.234+1001G>C) c.5+1001G>C (n.5+1001G>C) n.515G>C n.342+1001G>C | |
3 | g.158646782G>T | CA355175815 | GFM1,LXN | c.407G>T (p.Arg136Ile) c.362-573C>A c.182G>T (p.Arg61Ile) c.234+1001G>T (n.234+1001G>T) c.5+1001G>T (n.5+1001G>T) n.515G>T n.342+1001G>T | |
3 | g.158646783A= | CA1414369162 | GFM1,LXN | c.408A= (p.Arg136=) c.362-574T= c.183A= (p.Arg61=) c.234+1002A= (n.234+1002A=) c.5+1002A= (n.5+1002A=) n.516A= n.342+1002A= | |
3 | g.158646783A>C | CA355175816 | GFM1,LXN | c.408A>C (p.Arg136Ser) c.362-574T>G c.183A>C (p.Arg61Ser) c.234+1002A>C (n.234+1002A>C) c.5+1002A>C (n.5+1002A>C) n.516A>C n.342+1002A>C | |
3 | g.158646783A>G | CA436482200 | GFM1,LXN | c.408A>G (p.Arg136=) c.362-574T>C c.183A>G (p.Arg61=) c.234+1002A>G (n.234+1002A>G) c.5+1002A>G (n.5+1002A>G) n.516A>G n.342+1002A>G | |
3 | g.158646783A>T | CA355175817 | GFM1,LXN | c.408A>T (p.Arg136Ser) c.362-574T>A c.183A>T (p.Arg61Ser) c.234+1002A>T (n.234+1002A>T) c.5+1002A>T (n.5+1002A>T) n.516A>T n.342+1002A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646784G>A | CA2682326 | GFM1,LXN | c.409G>A (p.Val137Met) c.362-575C>T c.184G>A (p.Val62Met) c.234+1003G>A (n.234+1003G>A) c.5+1003G>A (n.5+1003G>A) n.517G>A n.342+1003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646784G>C | CA355175818 | GFM1,LXN | c.409G>C (p.Val137Leu) c.362-575C>G c.184G>C (p.Val62Leu) c.234+1003G>C (n.234+1003G>C) c.5+1003G>C (n.5+1003G>C) n.517G>C n.342+1003G>C | |
3 | g.158646784G= | CA1414369163 | GFM1,LXN | c.409G= (p.Val137=) c.362-575C= c.184G= (p.Val62=) c.234+1003G= (n.234+1003G=) c.5+1003G= (n.5+1003G=) n.517G= n.342+1003G= | |
3 | g.158646784G>T | CA355175819 | GFM1,LXN | c.409G>T (p.Val137Leu) c.362-575C>A c.184G>T (p.Val62Leu) c.234+1003G>T (n.234+1003G>T) c.5+1003G>T (n.5+1003G>T) n.517G>T n.342+1003G>T | |
3 | g.158646785T>A | CA355175820 | GFM1,LXN | c.410T>A (p.Val137Glu) c.362-576A>T c.185T>A (p.Val62Glu) c.234+1004T>A (n.234+1004T>A) c.5+1004T>A (n.5+1004T>A) n.518T>A n.342+1004T>A | |
3 | g.158646785T>C | CA355175821 | GFM1,LXN | c.410T>C (p.Val137Ala) c.362-576A>G c.185T>C (p.Val62Ala) c.234+1004T>C (n.234+1004T>C) c.5+1004T>C (n.5+1004T>C) n.518T>C n.342+1004T>C | |
3 | g.158646785T>G | CA355175822 | GFM1,LXN | c.410T>G (p.Val137Gly) c.362-576A>C c.185T>G (p.Val62Gly) c.234+1004T>G (n.234+1004T>G) c.5+1004T>G (n.5+1004T>G) n.518T>G n.342+1004T>G | |
3 | g.158646786G>A | CA436482201 | GFM1,LXN | c.411G>A (p.Val137=) c.362-577C>T c.186G>A (p.Val62=) c.234+1005G>A (n.234+1005G>A) c.5+1005G>A (n.5+1005G>A) n.519G>A n.342+1005G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646786G>C | CA436482203 | GFM1,LXN | c.411G>C (p.Val137=) c.362-577C>G c.186G>C (p.Val62=) c.234+1005G>C (n.234+1005G>C) c.5+1005G>C (n.5+1005G>C) n.519G>C n.342+1005G>C | |
3 | g.158646786G>T | CA436482202 | GFM1,LXN | c.411G>T (p.Val137=) c.362-577C>A c.186G>T (p.Val62=) c.234+1005G>T (n.234+1005G>T) c.5+1005G>T (n.5+1005G>T) n.519G>T n.342+1005G>T | |
3 | g.158646787T>A | CA355175824 | GFM1,LXN | c.412T>A (p.Leu138Met) c.362-578A>T c.187T>A (p.Leu63Met) c.234+1006T>A (n.234+1006T>A) c.5+1006T>A (n.5+1006T>A) n.520T>A n.342+1006T>A | |
3 | g.158646787T>C | CA436482204 | GFM1,LXN | c.412T>C (p.Leu138=) c.362-578A>G c.187T>C (p.Leu63=) c.234+1006T>C (n.234+1006T>C) c.5+1006T>C (n.5+1006T>C) n.520T>C n.342+1006T>C | |
3 | g.158646787T>G | CA355175823 | GFM1,LXN | c.412T>G (p.Leu138Val) c.362-578A>C c.187T>G (p.Leu63Val) c.234+1006T>G (n.234+1006T>G) c.5+1006T>G (n.5+1006T>G) n.520T>G n.342+1006T>G | |
3 | g.158646788T>A | CA355175825 | GFM1,LXN | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.362-579A>T c.188T>A (p.Leu63Ter) c.234+1007T>A (n.234+1007T>A) c.5+1007T>A (n.5+1007T>A) n.521T>A n.342+1007T>A | |
3 | g.158646788T>C | CA355175826 | GFM1,LXN | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.362-579A>G c.188T>C (p.Leu63Ser) c.234+1007T>C (n.234+1007T>C) c.5+1007T>C (n.5+1007T>C) n.521T>C n.342+1007T>C | COSMIC |
3 | g.158646788T>G | CA355175827 | GFM1,LXN | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.362-579A>C c.188T>G (p.Leu63Trp) c.234+1007T>G (n.234+1007T>G) c.5+1007T>G (n.5+1007T>G) n.521T>G n.342+1007T>G | |
3 | g.158646789G>A | CA436482205 | GFM1,LXN | c.414G>A (p.Leu138=) c.362-580C>T c.189G>A (p.Leu63=) c.234+1008G>A (n.234+1008G>A) c.5+1008G>A (n.5+1008G>A) n.522G>A n.342+1008G>A | |
3 | g.158646789G>C | CA355175828 | GFM1,LXN | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.362-580C>G c.189G>C (p.Leu63Phe) c.234+1008G>C (n.234+1008G>C) c.5+1008G>C (n.5+1008G>C) n.522G>C n.342+1008G>C | |
3 | g.158646789G>T | CA355175829 | GFM1,LXN | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.362-580C>A c.189G>T (p.Leu63Phe) c.234+1008G>T (n.234+1008G>T) c.5+1008G>T (n.5+1008G>T) n.522G>T n.342+1008G>T | |
3 | g.158646790G>A | CA355175830 | GFM1,LXN | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.362-581C>T c.190G>A (p.Asp64Asn) c.234+1009G>A (n.234+1009G>A) c.5+1009G>A (n.5+1009G>A) n.523G>A n.342+1009G>A | |
3 | g.158646790G>C | CA355175831 | GFM1,LXN | c.415G>C (p.Asp139His) c.362-581C>G c.190G>C (p.Asp64His) c.234+1009G>C (n.234+1009G>C) c.5+1009G>C (n.5+1009G>C) n.523G>C n.342+1009G>C | |
3 | g.158646790G>T | CA355175832 | GFM1,LXN | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.362-581C>A c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.234+1009G>T (n.234+1009G>T) c.5+1009G>T (n.5+1009G>T) n.523G>T n.342+1009G>T | |
3 | g.158646791A>C | CA355175833 | GFM1,LXN | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.362-582T>G c.191A>C (p.Asp64Ala) c.234+1010A>C (n.234+1010A>C) c.5+1010A>C (n.5+1010A>C) n.524A>C n.342+1010A>C | |
3 | g.158646791A>G | CA355175834 | GFM1,LXN | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.362-582T>C c.191A>G (p.Asp64Gly) c.234+1010A>G (n.234+1010A>G) c.5+1010A>G (n.5+1010A>G) n.524A>G n.342+1010A>G | |
3 | g.158646791A>T | CA355175835 | GFM1,LXN | c.416A>T (p.Asp139Val) c.362-582T>A c.191A>T (p.Asp64Val) c.234+1010A>T (n.234+1010A>T) c.5+1010A>T (n.5+1010A>T) n.524A>T n.342+1010A>T | |
3 | g.158646792T>A | CA2682327 | GFM1,LXN | c.417T>A (p.Asp139Glu) c.362-583A>T c.192T>A (p.Asp64Glu) c.234+1011T>A (n.234+1011T>A) c.5+1011T>A (n.5+1011T>A) n.525T>A n.342+1011T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646792T>C | CA436482206 | GFM1,LXN | c.417T>C (p.Asp139=) c.362-583A>G c.192T>C (p.Asp64=) c.234+1011T>C (n.234+1011T>C) c.5+1011T>C (n.5+1011T>C) n.525T>C n.342+1011T>C | |
3 | g.158646792T>G | CA355175836 | GFM1,LXN | c.417T>G (p.Asp139Glu) c.362-583A>C c.192T>G (p.Asp64Glu) c.234+1011T>G (n.234+1011T>G) c.5+1011T>G (n.5+1011T>G) n.525T>G n.342+1011T>G | |
3 | g.158646792T= | CA1414369164 | GFM1,LXN | c.417T= (p.Asp139=) c.362-583A= c.192T= (p.Asp64=) c.234+1011T= (n.234+1011T=) c.5+1011T= (n.5+1011T=) n.525T= n.342+1011T= | |
3 | g.158646793G>A | CA355175838 | GFM1,LXN | c.418G>A (p.Gly140Ser) c.362-584C>T c.193G>A (p.Gly65Ser) c.234+1012G>A (n.234+1012G>A) c.5+1012G>A (n.5+1012G>A) n.526G>A n.342+1012G>A | |
3 | g.158646793G>C | CA355175839 | GFM1,LXN | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.362-584C>G c.193G>C (p.Gly65Arg) c.234+1012G>C (n.234+1012G>C) c.5+1012G>C (n.5+1012G>C) n.526G>C n.342+1012G>C | |
3 | g.158646793G>T | CA355175837 | GFM1,LXN | c.418G>T (p.Gly140Cys) c.362-584C>A c.193G>T (p.Gly65Cys) c.234+1012G>T (n.234+1012G>T) c.5+1012G>T (n.5+1012G>T) n.526G>T n.342+1012G>T | |
3 | g.158646794G>A | CA355175840 | GFM1,LXN | c.419G>A (p.Gly140Asp) c.362-585C>T c.194G>A (p.Gly65Asp) c.234+1013G>A (n.234+1013G>A) c.5+1013G>A (n.5+1013G>A) n.527G>A n.342+1013G>A | |
3 | g.158646794G>C | CA355175841 | GFM1,LXN | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.362-585C>G c.194G>C (p.Gly65Ala) c.234+1013G>C (n.234+1013G>C) c.5+1013G>C (n.5+1013G>C) n.527G>C n.342+1013G>C | |
3 | g.158646794G= | CA1414369165 | GFM1,LXN | c.419G= (p.Gly140=) c.362-585C= c.194G= (p.Gly65=) c.234+1013G= (n.234+1013G=) c.5+1013G= (n.5+1013G=) n.527G= n.342+1013G= | |
3 | g.158646794G>T | CA355175842 | GFM1,LXN | c.419G>T (p.Gly140Val) c.362-585C>A c.194G>T (p.Gly65Val) c.234+1013G>T (n.234+1013G>T) c.5+1013G>T (n.5+1013G>T) n.527G>T n.342+1013G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646795T>A | CA436482207 | GFM1,LXN | c.420T>A (p.Gly140=) c.362-586A>T c.195T>A (p.Gly65=) c.234+1014T>A (n.234+1014T>A) c.5+1014T>A (n.5+1014T>A) n.528T>A n.342+1014T>A | |
3 | g.158646795T>C | CA436482208 | GFM1,LXN | c.420T>C (p.Gly140=) c.362-586A>G c.195T>C (p.Gly65=) c.234+1014T>C (n.234+1014T>C) c.5+1014T>C (n.5+1014T>C) n.528T>C n.342+1014T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646795T>G | CA436482209 | GFM1,LXN | c.420T>G (p.Gly140=) c.362-586A>C c.195T>G (p.Gly65=) c.234+1014T>G (n.234+1014T>G) c.5+1014T>G (n.5+1014T>G) n.528T>G n.342+1014T>G | |
3 | g.158646795T= | CA1414369166 | GFM1,LXN | c.420T= (p.Gly140=) c.362-586A= c.195T= (p.Gly65=) c.234+1014T= (n.234+1014T=) c.5+1014T= (n.5+1014T=) n.528T= n.342+1014T= | |
3 | g.158646796G>A | CA355175843 | GFM1,LXN | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.362-587C>T c.196G>A (p.Ala66Thr) c.234+1015G>A (n.234+1015G>A) c.5+1015G>A (n.5+1015G>A) n.529G>A n.342+1015G>A | |
3 | g.158646796G>C | CA355175844 | GFM1,LXN | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.362-587C>G c.196G>C (p.Ala66Pro) c.234+1015G>C (n.234+1015G>C) c.5+1015G>C (n.5+1015G>C) n.529G>C n.342+1015G>C | |
3 | g.158646796G>T | CA355175845 | GFM1,LXN | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.362-587C>A c.196G>T (p.Ala66Ser) c.234+1015G>T (n.234+1015G>T) c.5+1015G>T (n.5+1015G>T) n.529G>T n.342+1015G>T | |
3 | g.158646797C>A | CA355175846 | GFM1,LXN | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.362-588G>T c.197C>A (p.Ala66Glu) c.234+1016C>A (n.234+1016C>A) c.5+1016C>A (n.5+1016C>A) n.530C>A n.342+1016C>A | |
3 | g.158646797C>G | CA355175848 | GFM1,LXN | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.362-588G>C c.197C>G (p.Ala66Gly) c.234+1016C>G (n.234+1016C>G) c.5+1016C>G (n.5+1016C>G) n.530C>G n.342+1016C>G | |
3 | g.158646797C>T | CA355175847 | GFM1,LXN | c.422C>T (p.Ala141Val) c.362-588G>A c.197C>T (p.Ala66Val) c.234+1016C>T (n.234+1016C>T) c.5+1016C>T (n.5+1016C>T) n.530C>T n.342+1016C>T | |
3 | g.158646798A= | CA1414369168 | GFM1,LXN | c.423A= (p.Ala141=) c.362-589T= c.198A= (p.Ala66=) c.234+1017A= (n.234+1017A=) c.5+1017A= (n.5+1017A=) n.531A= n.342+1017A= | |
3 | g.158646798A>C | CA86496509 | GFM1,LXN | c.423A>C (p.Ala141=) c.362-589T>G c.198A>C (p.Ala66=) c.234+1017A>C (n.234+1017A>C) c.5+1017A>C (n.5+1017A>C) n.531A>C n.342+1017A>C | dbSNP |
3 | g.158646798A>G | CA436482210 | GFM1,LXN | c.423A>G (p.Ala141=) c.362-589T>C c.198A>G (p.Ala66=) c.234+1017A>G (n.234+1017A>G) c.5+1017A>G (n.5+1017A>G) n.531A>G n.342+1017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646798A>T | CA436482211 | GFM1,LXN | c.423A>T (p.Ala141=) c.362-589T>A c.198A>T (p.Ala66=) c.234+1017A>T (n.234+1017A>T) c.5+1017A>T (n.5+1017A>T) n.531A>T n.342+1017A>T | |
3 | g.158646798_158646799delinsAG | CA1414369167 | GFM1,LXN | c.423_424delinsAG (p.Ala141=) c.362-590_362-589delinsCT c.198_199delinsAG (p.Ala66=) c.234+1017_234+1018delinsAG (n.234+1017_234+1018delinsAG) c.5+1017_5+1018delinsAG (n.5+1017_5+1018delinsAG) n.531_532delinsAG n.342+1017_342+1018delinsAG | |
3 | g.158646799del | CA10615638 | GFM1,LXN | c.424del (p.Val142SerfsTer15) c.362-590del c.199del (p.Val67SerfsTer15) c.234+1018del (n.234+1018del) c.5+1018del (n.5+1018del) n.532del n.342+1018del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646799G>A | CA355175849 | GFM1,LXN | c.424G>A (p.Val142Ile) c.362-590C>T c.199G>A (p.Val67Ile) c.234+1018G>A (n.234+1018G>A) c.5+1018G>A (n.5+1018G>A) n.532G>A n.342+1018G>A | |
3 | g.158646799G>C | CA355175850 | GFM1,LXN | c.424G>C (p.Val142Leu) c.362-590C>G c.199G>C (p.Val67Leu) c.234+1018G>C (n.234+1018G>C) c.5+1018G>C (n.5+1018G>C) n.532G>C n.342+1018G>C | |
3 | g.158646799G>T | CA355175851 | GFM1,LXN | c.424G>T (p.Val142Phe) c.362-590C>A c.199G>T (p.Val67Phe) c.234+1018G>T (n.234+1018G>T) c.5+1018G>T (n.5+1018G>T) n.532G>T n.342+1018G>T | |
3 | g.158646800T>A | CA355175852 | GFM1,LXN | c.425T>A (p.Val142Asp) c.362-591A>T c.200T>A (p.Val67Asp) c.234+1019T>A (n.234+1019T>A) c.5+1019T>A (n.5+1019T>A) n.533T>A n.342+1019T>A | |
3 | g.158646800T>C | CA355175853 | GFM1,LXN | c.425T>C (p.Val142Ala) c.362-591A>G c.200T>C (p.Val67Ala) c.234+1019T>C (n.234+1019T>C) c.5+1019T>C (n.5+1019T>C) n.533T>C n.342+1019T>C | |
3 | g.158646800T>G | CA2682328 | GFM1,LXN | c.425T>G (p.Val142Gly) c.362-591A>C c.200T>G (p.Val67Gly) c.234+1019T>G (n.234+1019T>G) c.5+1019T>G (n.5+1019T>G) n.533T>G n.342+1019T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646800T= | CA1414369169 | GFM1,LXN | c.425T= (p.Val142=) c.362-591A= c.200T= (p.Val67=) c.234+1019T= (n.234+1019T=) c.5+1019T= (n.5+1019T=) n.533T= n.342+1019T= | |
3 | g.158646801C>A | CA436482212 | GFM1,LXN | c.426C>A (p.Val142=) c.362-592G>T c.201C>A (p.Val67=) c.234+1020C>A (n.234+1020C>A) c.5+1020C>A (n.5+1020C>A) n.534C>A n.342+1020C>A | |
3 | g.158646801C= | CA1414369170 | GFM1,LXN | c.426C= (p.Val142=) c.362-592G= c.201C= (p.Val67=) c.234+1020C= (n.234+1020C=) c.5+1020C= (n.5+1020C=) n.534C= n.342+1020C= | |
3 | g.158646801C>G | CA436482213 | GFM1,LXN | c.426C>G (p.Val142=) c.362-592G>C c.201C>G (p.Val67=) c.234+1020C>G (n.234+1020C>G) c.5+1020C>G (n.5+1020C>G) n.534C>G n.342+1020C>G | |
3 | g.158646801C>T | CA436482214 | GFM1,LXN | c.426C>T (p.Val142=) c.362-592G>A c.201C>T (p.Val67=) c.234+1020C>T (n.234+1020C>T) c.5+1020C>T (n.5+1020C>T) n.534C>T n.342+1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646802C>A | CA355175854 | GFM1,LXN | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.362-593G>T c.202C>A (p.Leu68Ile) c.234+1021C>A (n.234+1021C>A) c.5+1021C>A (n.5+1021C>A) n.535C>A n.342+1021C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646802C= | CA1414369171 | GFM1,LXN | c.427C= (p.Leu143=) c.362-593G= c.202C= (p.Leu68=) c.234+1021C= (n.234+1021C=) c.5+1021C= (n.5+1021C=) n.535C= n.342+1021C= | |
3 | g.158646802C>G | CA355175855 | GFM1,LXN | c.427C>G (p.Leu143Val) c.362-593G>C c.202C>G (p.Leu68Val) c.234+1021C>G (n.234+1021C>G) c.5+1021C>G (n.5+1021C>G) n.535C>G n.342+1021C>G | dbSNP |
3 | g.158646802C>T | CA2682329 | GFM1,LXN | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.362-593G>A c.202C>T (p.Leu68Phe) c.234+1021C>T (n.234+1021C>T) c.5+1021C>T (n.5+1021C>T) n.535C>T n.342+1021C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646803T>A | CA355175856 | GFM1,LXN | c.428T>A (p.Leu143His) c.362-594A>T c.203T>A (p.Leu68His) c.234+1022T>A (n.234+1022T>A) c.5+1022T>A (n.5+1022T>A) n.536T>A n.342+1022T>A | |
3 | g.158646803T>C | CA355175858 | GFM1,LXN | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.362-594A>G c.203T>C (p.Leu68Pro) c.234+1022T>C (n.234+1022T>C) c.5+1022T>C (n.5+1022T>C) n.536T>C n.342+1022T>C | |
3 | g.158646803T>G | CA355175857 | GFM1,LXN | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.362-594A>C c.203T>G (p.Leu68Arg) c.234+1022T>G (n.234+1022T>G) c.5+1022T>G (n.5+1022T>G) n.536T>G n.342+1022T>G | |
3 | g.158646804T>A | CA436482215 | GFM1,LXN | c.429T>A (p.Leu143=) c.362-595A>T c.204T>A (p.Leu68=) c.234+1023T>A (n.234+1023T>A) c.5+1023T>A (n.5+1023T>A) n.537T>A n.342+1023T>A | |
3 | g.158646804T>C | CA436482216 | GFM1,LXN | c.429T>C (p.Leu143=) c.362-595A>G c.204T>C (p.Leu68=) c.234+1023T>C (n.234+1023T>C) c.5+1023T>C (n.5+1023T>C) n.537T>C n.342+1023T>C | |
3 | g.158646804T>G | CA436482217 | GFM1,LXN | c.429T>G (p.Leu143=) c.362-595A>C c.204T>G (p.Leu68=) c.234+1023T>G (n.234+1023T>G) c.5+1023T>G (n.5+1023T>G) n.537T>G n.342+1023T>G | |
3 | g.158646805G>A | CA355175859 | GFM1,LXN | c.430G>A (p.Val144Ile) c.362-596C>T c.205G>A (p.Val69Ile) c.234+1024G>A (n.234+1024G>A) c.5+1024G>A (n.5+1024G>A) n.538G>A n.342+1024G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646805G>C | CA355175861 | GFM1,LXN | c.430G>C (p.Val144Leu) c.362-596C>G c.205G>C (p.Val69Leu) c.234+1024G>C (n.234+1024G>C) c.5+1024G>C (n.5+1024G>C) n.538G>C n.342+1024G>C | |
3 | g.158646805G>T | CA355175860 | GFM1,LXN | c.430G>T (p.Val144Phe) c.362-596C>A c.205G>T (p.Val69Phe) c.234+1024G>T (n.234+1024G>T) c.5+1024G>T (n.5+1024G>T) n.538G>T n.342+1024G>T | |
3 | g.158646806T>A | CA355175862 | GFM1,LXN | c.431T>A (p.Val144Asp) c.362-597A>T c.206T>A (p.Val69Asp) c.234+1025T>A (n.234+1025T>A) c.5+1025T>A (n.5+1025T>A) n.539T>A n.342+1025T>A | |
3 | g.158646806T>C | CA355175864 | GFM1,LXN | c.431T>C (p.Val144Ala) c.362-597A>G c.206T>C (p.Val69Ala) c.234+1025T>C (n.234+1025T>C) c.5+1025T>C (n.5+1025T>C) n.539T>C n.342+1025T>C | |
3 | g.158646806T>G | CA355175863 | GFM1,LXN | c.431T>G (p.Val144Gly) c.362-597A>C c.206T>G (p.Val69Gly) c.234+1025T>G (n.234+1025T>G) c.5+1025T>G (n.5+1025T>G) n.539T>G n.342+1025T>G | |
3 | g.158646807T>A | CA436482218 | GFM1,LXN | c.432T>A (p.Val144=) c.362-598A>T c.207T>A (p.Val69=) c.234+1026T>A (n.234+1026T>A) c.5+1026T>A (n.5+1026T>A) n.540T>A n.342+1026T>A | |
3 | g.158646807T>C | CA436482219 | GFM1,LXN | c.432T>C (p.Val144=) c.362-598A>G c.207T>C (p.Val69=) c.234+1026T>C (n.234+1026T>C) c.5+1026T>C (n.5+1026T>C) n.540T>C n.342+1026T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646807T>G | CA436482220 | GFM1,LXN | c.432T>G (p.Val144=) c.362-598A>C c.207T>G (p.Val69=) c.234+1026T>G (n.234+1026T>G) c.5+1026T>G (n.5+1026T>G) n.540T>G n.342+1026T>G | |
3 | g.158646807T= | CA1414369172 | GFM1,LXN | c.432T= (p.Val144=) c.362-598A= c.207T= (p.Val69=) c.234+1026T= (n.234+1026T=) c.5+1026T= (n.5+1026T=) n.540T= n.342+1026T= | |
3 | g.158646808C>A | CA355175865 | GFM1,LXN | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.362-599G>T c.208C>A (p.Leu70Ile) c.234+1027C>A (n.234+1027C>A) c.5+1027C>A (n.5+1027C>A) n.541C>A n.342+1027C>A | |
3 | g.158646808C= | CA1414369173 | GFM1,LXN | c.433C= (p.Leu145=) c.362-599G= c.208C= (p.Leu70=) c.234+1027C= (n.234+1027C=) c.5+1027C= (n.5+1027C=) n.541C= n.342+1027C= | |
3 | g.158646808C>G | CA355175866 | GFM1,LXN | c.433C>G (p.Leu145Val) c.362-599G>C c.208C>G (p.Leu70Val) c.234+1027C>G (n.234+1027C>G) c.5+1027C>G (n.5+1027C>G) n.541C>G n.342+1027C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646808C>T | CA2682330 | GFM1,LXN | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.362-599G>A c.208C>T (p.Leu70Phe) c.234+1027C>T (n.234+1027C>T) c.5+1027C>T (n.5+1027C>T) n.541C>T n.342+1027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>A | CA2682331 | GFM1,LXN | c.434T>A (p.Leu145His) c.362-600A>T c.209T>A (p.Leu70His) c.234+1028T>A (n.234+1028T>A) c.5+1028T>A (n.5+1028T>A) n.542T>A n.342+1028T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>C | CA355175867 | GFM1,LXN | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.362-600A>G c.209T>C (p.Leu70Pro) c.234+1028T>C (n.234+1028T>C) c.5+1028T>C (n.5+1028T>C) n.542T>C n.342+1028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>G | CA355175868 | GFM1,LXN | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.362-600A>C c.209T>G (p.Leu70Arg) c.234+1028T>G (n.234+1028T>G) c.5+1028T>G (n.5+1028T>G) n.542T>G n.342+1028T>G | |
3 | g.158646809T= | CA1414369174 | GFM1,LXN | c.434T= (p.Leu145=) c.362-600A= c.209T= (p.Leu70=) c.234+1028T= (n.234+1028T=) c.5+1028T= (n.5+1028T=) n.542T= n.342+1028T= | |
3 | g.158646810C>A | CA436482221 | GFM1,LXN | c.435C>A (p.Leu145=) c.362-601G>T c.210C>A (p.Leu70=) c.234+1029C>A (n.234+1029C>A) c.5+1029C>A (n.5+1029C>A) n.543C>A n.342+1029C>A | |
3 | g.158646810C= | CA1414369175 | GFM1,LXN | c.435C= (p.Leu145=) c.362-601G= c.210C= (p.Leu70=) c.234+1029C= (n.234+1029C=) c.5+1029C= (n.5+1029C=) n.543C= n.342+1029C= | |
3 | g.158646810C>G | CA436482222 | GFM1,LXN | c.435C>G (p.Leu145=) c.362-601G>C c.210C>G (p.Leu70=) c.234+1029C>G (n.234+1029C>G) c.5+1029C>G (n.5+1029C>G) n.543C>G n.342+1029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646810C>T | CA2682332 | GFM1,LXN | c.435C>T (p.Leu145=) c.362-601G>A c.210C>T (p.Leu70=) c.234+1029C>T (n.234+1029C>T) c.5+1029C>T (n.5+1029C>T) n.543C>T n.342+1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646811T>A | CA355175869 | GFM1,LXN | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.362-602A>T c.211T>A (p.Cys71Ser) c.234+1030T>A (n.234+1030T>A) c.5+1030T>A (n.5+1030T>A) n.544T>A n.342+1030T>A | |
3 | g.158646811T>C | CA355175870 | GFM1,LXN | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.362-602A>G c.211T>C (p.Cys71Arg) c.234+1030T>C (n.234+1030T>C) c.5+1030T>C (n.5+1030T>C) n.544T>C n.342+1030T>C | |
3 | g.158646811T>G | CA355175871 | GFM1,LXN | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.362-602A>C c.211T>G (p.Cys71Gly) c.234+1030T>G (n.234+1030T>G) c.5+1030T>G (n.5+1030T>G) n.544T>G n.342+1030T>G | |
3 | g.158646812G>A | CA355175874 | GFM1,LXN | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.362-603C>T c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.234+1031G>A (n.234+1031G>A) c.5+1031G>A (n.5+1031G>A) n.545G>A n.342+1031G>A | |
3 | g.158646812G>C | CA355175872 | GFM1,LXN | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.362-603C>G c.212G>C (p.Cys71Ser) c.234+1031G>C (n.234+1031G>C) c.5+1031G>C (n.5+1031G>C) n.545G>C n.342+1031G>C | |
3 | g.158646812G>T | CA355175873 | GFM1,LXN | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.362-603C>A c.212G>T (p.Cys71Phe) c.234+1031G>T (n.234+1031G>T) c.5+1031G>T (n.5+1031G>T) n.545G>T n.342+1031G>T | |
3 | g.158646813T>A | CA355175875 | GFM1,LXN | c.438T>A (p.Cys146Ter) c.362-604A>T c.213T>A (p.Cys71Ter) c.234+1032T>A (n.234+1032T>A) c.5+1032T>A (n.5+1032T>A) n.546T>A n.342+1032T>A | |
3 | g.158646813T>C | CA436482223 | GFM1,LXN | c.438T>C (p.Cys146=) c.362-604A>G c.213T>C (p.Cys71=) c.234+1032T>C (n.234+1032T>C) c.5+1032T>C (n.5+1032T>C) n.546T>C n.342+1032T>C | |
3 | g.158646813T>G | CA355175876 | GFM1,LXN | c.438T>G (p.Cys146Trp) c.362-604A>C c.213T>G (p.Cys71Trp) c.234+1032T>G (n.234+1032T>G) c.5+1032T>G (n.5+1032T>G) n.546T>G n.342+1032T>G | |
3 | g.158646814G>A | CA355175877 | GFM1,LXN | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.362-605C>T c.214G>A (p.Ala72Thr) c.234+1033G>A (n.234+1033G>A) c.5+1033G>A (n.5+1033G>A) n.547G>A n.342+1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646814G>C | CA355175878 | GFM1,LXN | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.362-605C>G c.214G>C (p.Ala72Pro) c.234+1033G>C (n.234+1033G>C) c.5+1033G>C (n.5+1033G>C) n.547G>C n.342+1033G>C | |
3 | g.158646814G= | CA1414369176 | GFM1,LXN | c.439G= (p.Ala147=) c.362-605C= c.214G= (p.Ala72=) c.234+1033G= (n.234+1033G=) c.5+1033G= (n.5+1033G=) n.547G= n.342+1033G= | |
3 | g.158646814G>T | CA355175879 | GFM1,LXN | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.362-605C>A c.214G>T (p.Ala72Ser) c.234+1033G>T (n.234+1033G>T) c.5+1033G>T (n.5+1033G>T) n.547G>T n.342+1033G>T | |
3 | g.158646815C>A | CA355175880 | GFM1,LXN | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.362-606G>T c.215C>A (p.Ala72Asp) c.234+1034C>A (n.234+1034C>A) c.5+1034C>A (n.5+1034C>A) n.548C>A n.342+1034C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646815C= | CA1414369177 | GFM1,LXN | c.440C= (p.Ala147=) c.362-606G= c.215C= (p.Ala72=) c.234+1034C= (n.234+1034C=) c.5+1034C= (n.5+1034C=) n.548C= n.342+1034C= | |
3 | g.158646815C>G | CA355175881 | GFM1,LXN | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.362-606G>C c.215C>G (p.Ala72Gly) c.234+1034C>G (n.234+1034C>G) c.5+1034C>G (n.5+1034C>G) n.548C>G n.342+1034C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646815C>T | CA86496532 | GFM1,LXN | c.440C>T (p.Ala147Val) c.362-606G>A c.215C>T (p.Ala72Val) c.234+1034C>T (n.234+1034C>T) c.5+1034C>T (n.5+1034C>T) n.548C>T n.342+1034C>T | dbSNP |
3 | g.158646816T>A | CA2682333 | GFM1,LXN | c.441T>A (p.Ala147=) c.362-607A>T c.216T>A (p.Ala72=) c.234+1035T>A (n.234+1035T>A) c.5+1035T>A (n.5+1035T>A) n.549T>A n.342+1035T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646816T>C | CA436482225 | GFM1,LXN | c.441T>C (p.Ala147=) c.362-607A>G c.216T>C (p.Ala72=) c.234+1035T>C (n.234+1035T>C) c.5+1035T>C (n.5+1035T>C) n.549T>C n.342+1035T>C | |
3 | g.158646816T>G | CA436482224 | GFM1,LXN | c.441T>G (p.Ala147=) c.362-607A>C c.216T>G (p.Ala72=) c.234+1035T>G (n.234+1035T>G) c.5+1035T>G (n.5+1035T>G) n.549T>G n.342+1035T>G | |
3 | g.158646816T= | CA1414369178 | GFM1,LXN | c.441T= (p.Ala147=) c.362-607A= c.216T= (p.Ala72=) c.234+1035T= (n.234+1035T=) c.5+1035T= (n.5+1035T=) n.549T= n.342+1035T= | |
3 | g.158646817G>A | CA86496535 | GFM1,LXN | c.442G>A (p.Val148Ile) c.362-608C>T c.217G>A (p.Val73Ile) c.234+1036G>A (n.234+1036G>A) c.5+1036G>A (n.5+1036G>A) n.550G>A n.342+1036G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646817G>C | CA355175883 | GFM1,LXN | c.442G>C (p.Val148Leu) c.362-608C>G c.217G>C (p.Val73Leu) c.234+1036G>C (n.234+1036G>C) c.5+1036G>C (n.5+1036G>C) n.550G>C n.342+1036G>C | |
3 | g.158646817G= | CA1414369179 | GFM1,LXN | c.442G= (p.Val148=) c.362-608C= c.217G= (p.Val73=) c.234+1036G= (n.234+1036G=) c.5+1036G= (n.5+1036G=) n.550G= n.342+1036G= | |
3 | g.158646817G>T | CA355175882 | GFM1,LXN | c.442G>T (p.Val148Phe) c.362-608C>A c.217G>T (p.Val73Phe) c.234+1036G>T (n.234+1036G>T) c.5+1036G>T (n.5+1036G>T) n.550G>T n.342+1036G>T | |
3 | g.158646818T>A | CA355175884 | GFM1,LXN | c.443T>A (p.Val148Asp) c.362-609A>T c.218T>A (p.Val73Asp) c.234+1037T>A (n.234+1037T>A) c.5+1037T>A (n.5+1037T>A) n.551T>A n.342+1037T>A | |
3 | g.158646818T>C | CA2682334 | GFM1,LXN | c.443T>C (p.Val148Ala) c.362-609A>G c.218T>C (p.Val73Ala) c.234+1037T>C (n.234+1037T>C) c.5+1037T>C (n.5+1037T>C) n.551T>C n.342+1037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646818T>G | CA355175885 | GFM1,LXN | c.443T>G (p.Val148Gly) c.362-609A>C c.218T>G (p.Val73Gly) c.234+1037T>G (n.234+1037T>G) c.5+1037T>G (n.5+1037T>G) n.551T>G n.342+1037T>G | |
3 | g.158646818T= | CA1414369180 | GFM1,LXN | c.443T= (p.Val148=) c.362-609A= c.218T= (p.Val73=) c.234+1037T= (n.234+1037T=) c.5+1037T= (n.5+1037T=) n.551T= n.342+1037T= | |
3 | g.158646819T>A | CA436482226 | GFM1,LXN | c.444T>A (p.Val148=) c.362-610A>T c.219T>A (p.Val73=) c.234+1038T>A (n.234+1038T>A) c.5+1038T>A (n.5+1038T>A) n.552T>A n.342+1038T>A | |
3 | g.158646819T>C | CA436482227 | GFM1,LXN | c.444T>C (p.Val148=) c.362-610A>G c.219T>C (p.Val73=) c.234+1038T>C (n.234+1038T>C) c.5+1038T>C (n.5+1038T>C) n.552T>C n.342+1038T>C | |
3 | g.158646819T>G | CA436482228 | GFM1,LXN | c.444T>G (p.Val148=) c.362-610A>C c.219T>G (p.Val73=) c.234+1038T>G (n.234+1038T>G) c.5+1038T>G (n.5+1038T>G) n.552T>G n.342+1038T>G | |
3 | g.158646820G>A | CA355175886 | GFM1,LXN | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.362-611C>T c.220G>A (p.Gly74Arg) c.234+1039G>A (n.234+1039G>A) c.5+1039G>A (n.5+1039G>A) n.553G>A n.342+1039G>A | |
3 | g.158646820G>C | CA355175887 | GFM1,LXN | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.362-611C>G c.220G>C (p.Gly74Arg) c.234+1039G>C (n.234+1039G>C) c.5+1039G>C (n.5+1039G>C) n.553G>C n.342+1039G>C | |
3 | g.158646820G>T | CA355175888 | GFM1,LXN | c.445G>T (p.Gly149Ter) c.362-611C>A c.220G>T (p.Gly74Ter) c.234+1039G>T (n.234+1039G>T) c.5+1039G>T (n.5+1039G>T) n.553G>T n.342+1039G>T | |
3 | g.158646821G>A | CA355175889 | GFM1,LXN | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.362-612C>T c.221G>A (p.Gly74Glu) c.234+1040G>A (n.234+1040G>A) c.5+1040G>A (n.5+1040G>A) n.554G>A n.342+1040G>A | |
3 | g.158646821G>C | CA355175890 | GFM1,LXN | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.362-612C>G c.221G>C (p.Gly74Ala) c.234+1040G>C (n.234+1040G>C) c.5+1040G>C (n.5+1040G>C) n.554G>C n.342+1040G>C | |
3 | g.158646821G>T | CA355175891 | GFM1,LXN | c.446G>T (p.Gly149Val) c.362-612C>A c.221G>T (p.Gly74Val) c.234+1040G>T (n.234+1040G>T) c.5+1040G>T (n.5+1040G>T) n.554G>T n.342+1040G>T | |
3 | g.158646821_158646827dup | CA2668341443 | GFM1,LXN | c.446_452dup (p.Gln152ArgfsTer25) c.362-618_362-612dup c.221_227dup (p.Gln77ArgfsTer25) c.234+1040_234+1046dup (n.234+1040_234+1046dup) c.5+1040_5+1046dup (n.5+1040_5+1046dup) n.554_560dup n.342+1040_342+1046dup | gnomAD v4 |
3 | g.158646822A>C | CA436482229 | GFM1,LXN | c.447A>C (p.Gly149=) c.362-613T>G c.222A>C (p.Gly74=) c.234+1041A>C (n.234+1041A>C) c.5+1041A>C (n.5+1041A>C) n.555A>C n.342+1041A>C | |
3 | g.158646822A>G | CA436482230 | GFM1,LXN | c.447A>G (p.Gly149=) c.362-613T>C c.222A>G (p.Gly74=) c.234+1041A>G (n.234+1041A>G) c.5+1041A>G (n.5+1041A>G) n.555A>G n.342+1041A>G | |
3 | g.158646822A>T | CA436482231 | GFM1,LXN | c.447A>T (p.Gly149=) c.362-613T>A c.222A>T (p.Gly74=) c.234+1041A>T (n.234+1041A>T) c.5+1041A>T (n.5+1041A>T) n.555A>T n.342+1041A>T | |
3 | g.158646823G>A | CA355175892 | GFM1,LXN | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.362-614C>T c.223G>A (p.Gly75Arg) c.234+1042G>A (n.234+1042G>A) c.5+1042G>A (n.5+1042G>A) n.556G>A n.342+1042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646823G>C | CA355175893 | GFM1,LXN | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.362-614C>G c.223G>C (p.Gly75Arg) c.234+1042G>C (n.234+1042G>C) c.5+1042G>C (n.5+1042G>C) n.556G>C n.342+1042G>C | |
3 | g.158646823G= | CA1414369181 | GFM1,LXN | c.448G= (p.Gly150=) c.362-614C= c.223G= (p.Gly75=) c.234+1042G= (n.234+1042G=) c.5+1042G= (n.5+1042G=) n.556G= n.342+1042G= | |
3 | g.158646823G>T | CA355175894 | GFM1,LXN | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.362-614C>A c.223G>T (p.Gly75Trp) c.234+1042G>T (n.234+1042G>T) c.5+1042G>T (n.5+1042G>T) n.556G>T n.342+1042G>T | |
3 | g.158646824G>A | CA355175897 | GFM1,LXN | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.362-615C>T c.224G>A (p.Gly75Glu) c.234+1043G>A (n.234+1043G>A) c.5+1043G>A (n.5+1043G>A) n.557G>A n.342+1043G>A | |
3 | g.158646824G>C | CA355175895 | GFM1,LXN | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.362-615C>G c.224G>C (p.Gly75Ala) c.234+1043G>C (n.234+1043G>C) c.5+1043G>C (n.5+1043G>C) n.557G>C n.342+1043G>C | |
3 | g.158646824G>T | CA355175896 | GFM1,LXN | c.449G>T (p.Gly150Val) c.362-615C>A c.224G>T (p.Gly75Val) c.234+1043G>T (n.234+1043G>T) c.5+1043G>T (n.5+1043G>T) n.557G>T n.342+1043G>T | |
3 | g.158646825G>A | CA436482232 | GFM1,LXN | c.450G>A (p.Gly150=) c.362-616C>T c.225G>A (p.Gly75=) c.234+1044G>A (n.234+1044G>A) c.5+1044G>A (n.5+1044G>A) n.558G>A n.342+1044G>A | |
3 | g.158646825G>C | CA436482233 | GFM1,LXN | c.450G>C (p.Gly150=) c.362-616C>G c.225G>C (p.Gly75=) c.234+1044G>C (n.234+1044G>C) c.5+1044G>C (n.5+1044G>C) n.558G>C n.342+1044G>C | |
3 | g.158646825G>T | CA436482234 | GFM1,LXN | c.450G>T (p.Gly150=) c.362-616C>A c.225G>T (p.Gly75=) c.234+1044G>T (n.234+1044G>T) c.5+1044G>T (n.5+1044G>T) n.558G>T n.342+1044G>T | |
3 | g.158646826G>A | CA355175898 | GFM1,LXN | c.451G>A (p.Val151Ile) c.362-617C>T c.226G>A (p.Val76Ile) c.234+1045G>A (n.234+1045G>A) c.5+1045G>A (n.5+1045G>A) n.559G>A n.342+1045G>A | dbSNP |
3 | g.158646826G>C | CA355175899 | GFM1,LXN | c.451G>C (p.Val151Leu) c.362-617C>G c.226G>C (p.Val76Leu) c.234+1045G>C (n.234+1045G>C) c.5+1045G>C (n.5+1045G>C) n.559G>C n.342+1045G>C | dbSNP |
3 | g.158646826G= | CA1414369182 | GFM1,LXN | c.451G= (p.Val151=) c.362-617C= c.226G= (p.Val76=) c.234+1045G= (n.234+1045G=) c.5+1045G= (n.5+1045G=) n.559G= n.342+1045G= | |
3 | g.158646826G>T | CA355175900 | GFM1,LXN | c.451G>T (p.Val151Leu) c.362-617C>A c.226G>T (p.Val76Leu) c.234+1045G>T (n.234+1045G>T) c.5+1045G>T (n.5+1045G>T) n.559G>T n.342+1045G>T | |
3 | g.158646827T>A | CA355175901 | GFM1,LXN | c.452T>A (p.Val151Glu) c.362-618A>T c.227T>A (p.Val76Glu) c.234+1046T>A (n.234+1046T>A) c.5+1046T>A (n.5+1046T>A) n.560T>A n.342+1046T>A | |
3 | g.158646827T>C | CA355175902 | GFM1,LXN | c.452T>C (p.Val151Ala) c.362-618A>G c.227T>C (p.Val76Ala) c.234+1046T>C (n.234+1046T>C) c.5+1046T>C (n.5+1046T>C) n.560T>C n.342+1046T>C | COSMIC |
3 | g.158646827T>G | CA355175903 | GFM1,LXN | c.452T>G (p.Val151Gly) c.362-618A>C c.227T>G (p.Val76Gly) c.234+1046T>G (n.234+1046T>G) c.5+1046T>G (n.5+1046T>G) n.560T>G n.342+1046T>G | |
3 | g.158646827_158646828insCT | CA2759073198 | GFM1,LXN | c.452_453insCT (p.Gln152TyrfsTer6) c.362-618_362-617insGA c.227_228insCT (p.Gln77TyrfsTer6) c.234+1046_234+1047insCT (n.234+1046_234+1047insCT) c.5+1046_5+1047insCT (n.5+1046_5+1047insCT) n.560_561insCT n.342+1046_342+1047insCT | |
3 | g.158646828A>C | CA436482237 | GFM1,LXN | c.453A>C (p.Val151=) c.362-619T>G c.228A>C (p.Val76=) c.234+1047A>C (n.234+1047A>C) c.5+1047A>C (n.5+1047A>C) n.561A>C n.342+1047A>C | |
3 | g.158646828A>G | CA436482239 | GFM1,LXN | c.453A>G (p.Val151=) c.362-619T>C c.228A>G (p.Val76=) c.234+1047A>G (n.234+1047A>G) c.5+1047A>G (n.5+1047A>G) n.561A>G n.342+1047A>G | COSMIC |
3 | g.158646828A>T | CA436482240 | GFM1,LXN | c.453A>T (p.Val151=) c.362-619T>A c.228A>T (p.Val76=) c.234+1047A>T (n.234+1047A>T) c.5+1047A>T (n.5+1047A>T) n.561A>T n.342+1047A>T | |
3 | g.158646829C>A | CA355175904 | GFM1,LXN | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.362-620G>T c.229C>A (p.Gln77Lys) c.234+1048C>A (n.234+1048C>A) c.5+1048C>A (n.5+1048C>A) n.562C>A n.342+1048C>A | |
3 | g.158646829C>G | CA355175905 | GFM1,LXN | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.362-620G>C c.229C>G (p.Gln77Glu) c.234+1048C>G (n.234+1048C>G) c.5+1048C>G (n.5+1048C>G) n.562C>G n.342+1048C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646829C>T | CA355175906 | GFM1,LXN | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.362-620G>A c.229C>T (p.Gln77Ter) c.234+1048C>T (n.234+1048C>T) c.5+1048C>T (n.5+1048C>T) n.562C>T n.342+1048C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646830A= | CA1414369183 | GFM1,LXN | c.455A= (p.Gln152=) c.362-621T= c.230A= (p.Gln77=) c.234+1049A= (n.234+1049A=) c.5+1049A= (n.5+1049A=) n.563A= n.342+1049A= | |
3 | g.158646830A>C | CA2682335 | GFM1,LXN | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.362-621T>G c.230A>C (p.Gln77Pro) c.234+1049A>C (n.234+1049A>C) c.5+1049A>C (n.5+1049A>C) n.563A>C n.342+1049A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646830A>G | CA355175907 | GFM1,LXN | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.362-621T>C c.230A>G (p.Gln77Arg) c.234+1049A>G (n.234+1049A>G) c.5+1049A>G (n.5+1049A>G) n.563A>G n.342+1049A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646830A>T | CA86496542 | GFM1,LXN | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.362-621T>A c.230A>T (p.Gln77Leu) c.234+1049A>T (n.234+1049A>T) c.5+1049A>T (n.5+1049A>T) n.563A>T n.342+1049A>T | dbSNP |
3 | g.158646831G>A | CA436482241 | GFM1,LXN | c.456G>A (p.Gln152=) c.362-622C>T c.231G>A (p.Gln77=) c.234+1050G>A (n.234+1050G>A) c.5+1050G>A (n.5+1050G>A) n.564G>A n.342+1050G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646831G>C | CA355175909 | GFM1,LXN | c.456G>C (p.Gln152His) c.362-622C>G c.231G>C (p.Gln77His) c.234+1050G>C (n.234+1050G>C) c.5+1050G>C (n.5+1050G>C) n.564G>C n.342+1050G>C | |
3 | g.158646831G>T | CA355175908 | GFM1,LXN | c.456G>T (p.Gln152His) c.362-622C>A c.231G>T (p.Gln77His) c.234+1050G>T (n.234+1050G>T) c.5+1050G>T (n.5+1050G>T) n.564G>T n.342+1050G>T | |
3 | g.158646832T>A | CA355175910 | GFM1,LXN | c.457T>A (p.Cys153Ser) c.362-623A>T c.232T>A (p.Cys78Ser) c.234+1051T>A (n.234+1051T>A) c.5+1051T>A (n.5+1051T>A) n.565T>A n.342+1051T>A | |
3 | g.158646832T>C | CA355175911 | GFM1,LXN | c.457T>C (p.Cys153Arg) c.362-623A>G c.232T>C (p.Cys78Arg) c.234+1051T>C (n.234+1051T>C) c.5+1051T>C (n.5+1051T>C) n.565T>C n.342+1051T>C | COSMIC |
3 | g.158646832T>G | CA355175912 | GFM1,LXN | c.457T>G (p.Cys153Gly) c.362-623A>C c.232T>G (p.Cys78Gly) c.234+1051T>G (n.234+1051T>G) c.5+1051T>G (n.5+1051T>G) n.565T>G n.342+1051T>G | |
3 | g.158646833G>A | CA355175913 | GFM1,LXN | c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.362-624C>T c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.234+1052G>A (n.234+1052G>A) c.5+1052G>A (n.5+1052G>A) n.566G>A n.342+1052G>A | |
3 | g.158646833G>C | CA355175914 | GFM1,LXN | c.458G>C (p.Cys153Ser) c.362-624C>G c.233G>C (p.Cys78Ser) c.234+1052G>C (n.234+1052G>C) c.5+1052G>C (n.5+1052G>C) n.566G>C n.342+1052G>C | |
3 | g.158646833G>T | CA355175915 | GFM1,LXN | c.458G>T (p.Cys153Phe) c.362-624C>A c.233G>T (p.Cys78Phe) c.234+1052G>T (n.234+1052G>T) c.5+1052G>T (n.5+1052G>T) n.566G>T n.342+1052G>T | |
3 | g.158646834C>A | CA355175916 | GFM1,LXN | c.459C>A (p.Cys153Ter) c.362-625G>T c.234C>A (p.Cys78Ter) c.234+1053C>A (n.234+1053C>A) c.5+1053C>A (n.5+1053C>A) n.567C>A n.342+1053C>A | |
3 | g.158646834C>G | CA355175917 | GFM1,LXN | c.459C>G (p.Cys153Trp) c.362-625G>C c.234C>G (p.Cys78Trp) c.234+1053C>G (n.234+1053C>G) c.5+1053C>G (n.5+1053C>G) n.567C>G n.342+1053C>G | |
3 | g.158646834C>T | CA436482242 | GFM1,LXN | c.459C>T (p.Cys153=) c.362-625G>A c.234C>T (p.Cys78=) c.234+1053C>T (n.234+1053C>T) c.5+1053C>T (n.5+1053C>T) n.567C>T n.342+1053C>T | ClinVar |
3 | g.158646835C>A | CA355175918 | GFM1,LXN | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.362-626G>T c.235C>A (p.Gln79Lys) c.234+1054C>A (n.234+1054C>A) c.5+1054C>A (n.5+1054C>A) n.568C>A n.342+1054C>A | |
3 | g.158646835C>G | CA355175919 | GFM1,LXN | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.362-626G>C c.235C>G (p.Gln79Glu) c.234+1054C>G (n.234+1054C>G) c.5+1054C>G (n.5+1054C>G) n.568C>G n.342+1054C>G | |
3 | g.158646835C>T | CA355175920 | GFM1,LXN | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.362-626G>A c.235C>T (p.Gln79Ter) c.234+1054C>T (n.234+1054C>T) c.5+1054C>T (n.5+1054C>T) n.568C>T n.342+1054C>T | COSMIC |
3 | g.158646836A= | CA1414369184 | GFM1,LXN | c.461A= (p.Gln154=) c.362-627T= c.236A= (p.Gln79=) c.234+1055A= (n.234+1055A=) c.5+1055A= (n.5+1055A=) n.569A= n.342+1055A= | |
3 | g.158646836A>C | CA355175921 | GFM1,LXN | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.362-627T>G c.236A>C (p.Gln79Pro) c.234+1055A>C (n.234+1055A>C) c.5+1055A>C (n.5+1055A>C) n.569A>C n.342+1055A>C | |
3 | g.158646836A>G | CA86496547 | GFM1,LXN | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.362-627T>C c.236A>G (p.Gln79Arg) c.234+1055A>G (n.234+1055A>G) c.5+1055A>G (n.5+1055A>G) n.569A>G n.342+1055A>G | dbSNP |
3 | g.158646836A>T | CA355175922 | GFM1,LXN | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.362-627T>A c.236A>T (p.Gln79Leu) c.234+1055A>T (n.234+1055A>T) c.5+1055A>T (n.5+1055A>T) n.569A>T n.342+1055A>T | |
3 | g.158646837G>A | CA436482243 | GFM1,LXN | c.462G>A (p.Gln154=) c.362-628C>T c.237G>A (p.Gln79=) c.234+1056G>A (n.234+1056G>A) c.5+1056G>A (n.5+1056G>A) n.570G>A n.342+1056G>A | |
3 | g.158646837G>C | CA355175924 | GFM1,LXN | c.462G>C (p.Gln154His) c.362-628C>G c.237G>C (p.Gln79His) c.234+1056G>C (n.234+1056G>C) c.5+1056G>C (n.5+1056G>C) n.570G>C n.342+1056G>C | |
3 | g.158646837G>T | CA355175923 | GFM1,LXN | c.462G>T (p.Gln154His) c.362-628C>A c.237G>T (p.Gln79His) c.234+1056G>T (n.234+1056G>T) c.5+1056G>T (n.5+1056G>T) n.570G>T n.342+1056G>T | |
3 | g.158646838A>C | CA355175925 | GFM1,LXN | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.362-629T>G c.238A>C (p.Thr80Pro) c.234+1057A>C (n.234+1057A>C) c.5+1057A>C (n.5+1057A>C) n.571A>C n.342+1057A>C | |
3 | g.158646838A>G | CA355175926 | GFM1,LXN | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.362-629T>C c.238A>G (p.Thr80Ala) c.234+1057A>G (n.234+1057A>G) c.5+1057A>G (n.5+1057A>G) n.571A>G n.342+1057A>G | COSMIC |
3 | g.158646838A>T | CA355175927 | GFM1,LXN | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.362-629T>A c.238A>T (p.Thr80Ser) c.234+1057A>T (n.234+1057A>T) c.5+1057A>T (n.5+1057A>T) n.571A>T n.342+1057A>T | |
3 | g.158646839C>A | CA355175928 | GFM1,LXN | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.362-630G>T c.239C>A (p.Thr80Asn) c.234+1058C>A (n.234+1058C>A) c.5+1058C>A (n.5+1058C>A) n.572C>A n.342+1058C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646839C= | CA1414369185 | GFM1,LXN | c.464C= (p.Thr155=) c.362-630G= c.239C= (p.Thr80=) c.234+1058C= (n.234+1058C=) c.5+1058C= (n.5+1058C=) n.572C= n.342+1058C= | |
3 | g.158646839C>G | CA355175929 | GFM1,LXN | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.362-630G>C c.239C>G (p.Thr80Ser) c.234+1058C>G (n.234+1058C>G) c.5+1058C>G (n.5+1058C>G) n.572C>G n.342+1058C>G | |
3 | g.158646839C>T | CA355175930 | GFM1,LXN | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.362-630G>A c.239C>T (p.Thr80Ile) c.234+1058C>T (n.234+1058C>T) c.5+1058C>T (n.5+1058C>T) n.572C>T n.342+1058C>T | |
3 | g.158646840C>A | CA436482245 | GFM1,LXN | c.465C>A (p.Thr155=) c.362-631G>T c.240C>A (p.Thr80=) c.234+1059C>A (n.234+1059C>A) c.5+1059C>A (n.5+1059C>A) n.573C>A n.342+1059C>A | |
3 | g.158646840C= | CA1414369186 | GFM1,LXN | c.465C= (p.Thr155=) c.362-631G= c.240C= (p.Thr80=) c.234+1059C= (n.234+1059C=) c.5+1059C= (n.5+1059C=) n.573C= n.342+1059C= | |
3 | g.158646840C>G | CA436482244 | GFM1,LXN | c.465C>G (p.Thr155=) c.362-631G>C c.240C>G (p.Thr80=) c.234+1059C>G (n.234+1059C>G) c.5+1059C>G (n.5+1059C>G) n.573C>G n.342+1059C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646840C>T | CA2682336 | GFM1,LXN | c.465C>T (p.Thr155=) c.362-631G>A c.240C>T (p.Thr80=) c.234+1059C>T (n.234+1059C>T) c.5+1059C>T (n.5+1059C>T) n.573C>T n.342+1059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646841A= | CA1414369187 | GFM1,LXN | c.466A= (p.Met156=) c.362-632T= c.241A= (p.Met81=) c.234+1060A= (n.234+1060A=) c.5+1060A= (n.5+1060A=) n.574A= n.342+1060A= | |
3 | g.158646841A>C | CA355175931 | GFM1,LXN | c.466A>C (p.Met156Leu) c.362-632T>G c.241A>C (p.Met81Leu) c.234+1060A>C (n.234+1060A>C) c.5+1060A>C (n.5+1060A>C) n.574A>C n.342+1060A>C | |
3 | g.158646841A>G | CA2682337 | GFM1,LXN | c.466A>G (p.Met156Val) c.362-632T>C c.241A>G (p.Met81Val) c.234+1060A>G (n.234+1060A>G) c.5+1060A>G (n.5+1060A>G) n.574A>G n.342+1060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646841A>T | CA355175932 | GFM1,LXN | c.466A>T (p.Met156Leu) c.362-632T>A c.241A>T (p.Met81Leu) c.234+1060A>T (n.234+1060A>T) c.5+1060A>T (n.5+1060A>T) n.574A>T n.342+1060A>T | |
3 | g.158646842T>A | CA355175933 | GFM1,LXN | c.467T>A (p.Met156Lys) c.362-633A>T c.242T>A (p.Met81Lys) c.234+1061T>A (n.234+1061T>A) c.5+1061T>A (n.5+1061T>A) n.575T>A n.342+1061T>A | |
3 | g.158646842T>C | CA355175934 | GFM1,LXN | c.467T>C (p.Met156Thr) c.362-633A>G c.242T>C (p.Met81Thr) c.234+1061T>C (n.234+1061T>C) c.5+1061T>C (n.5+1061T>C) n.575T>C n.342+1061T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646842T>G | CA355175935 | GFM1,LXN | c.467T>G (p.Met156Arg) c.362-633A>C c.242T>G (p.Met81Arg) c.234+1061T>G (n.234+1061T>G) c.5+1061T>G (n.5+1061T>G) n.575T>G n.342+1061T>G | |
3 | g.158646842T= | CA1414369188 | GFM1,LXN | c.467T= (p.Met156=) c.362-633A= c.242T= (p.Met81=) c.234+1061T= (n.234+1061T=) c.5+1061T= (n.5+1061T=) n.575T= n.342+1061T= | |
3 | g.158646843G>A | CA355175936 | GFM1,LXN | c.468G>A (p.Met156Ile) c.362-634C>T c.243G>A (p.Met81Ile) c.234+1062G>A (n.234+1062G>A) c.5+1062G>A (n.5+1062G>A) n.576G>A n.342+1062G>A | |
3 | g.158646843G>C | CA355175938 | GFM1,LXN | c.468G>C (p.Met156Ile) c.362-634C>G c.243G>C (p.Met81Ile) c.234+1062G>C (n.234+1062G>C) c.5+1062G>C (n.5+1062G>C) n.576G>C n.342+1062G>C | |
3 | g.158646843G>T | CA355175937 | GFM1,LXN | c.468G>T (p.Met156Ile) c.362-634C>A c.243G>T (p.Met81Ile) c.234+1062G>T (n.234+1062G>T) c.5+1062G>T (n.5+1062G>T) n.576G>T n.342+1062G>T | |
3 | g.158646844A>C | CA355175939 | GFM1,LXN | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.362-635T>G c.244A>C (p.Thr82Pro) c.234+1063A>C (n.234+1063A>C) c.5+1063A>C (n.5+1063A>C) n.577A>C n.342+1063A>C | |
3 | g.158646844A>G | CA355175940 | GFM1,LXN | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.362-635T>C c.244A>G (p.Thr82Ala) c.234+1063A>G (n.234+1063A>G) c.5+1063A>G (n.5+1063A>G) n.577A>G n.342+1063A>G | |
3 | g.158646844A>T | CA355175941 | GFM1,LXN | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.362-635T>A c.244A>T (p.Thr82Ser) c.234+1063A>T (n.234+1063A>T) c.5+1063A>T (n.5+1063A>T) n.577A>T n.342+1063A>T | |
3 | g.158646845C>A | CA355175942 | GFM1,LXN | c.470C>A (p.Thr157Asn) c.362-636G>T c.245C>A (p.Thr82Asn) c.234+1064C>A (n.234+1064C>A) c.5+1064C>A (n.5+1064C>A) n.578C>A n.342+1064C>A | |
3 | g.158646845C>G | CA355175943 | GFM1,LXN | c.470C>G (p.Thr157Ser) c.362-636G>C c.245C>G (p.Thr82Ser) c.234+1064C>G (n.234+1064C>G) c.5+1064C>G (n.5+1064C>G) n.578C>G n.342+1064C>G | |
3 | g.158646845C>T | CA355175944 | GFM1,LXN | c.470C>T (p.Thr157Ile) c.362-636G>A c.245C>T (p.Thr82Ile) c.234+1064C>T (n.234+1064C>T) c.5+1064C>T (n.5+1064C>T) n.578C>T n.342+1064C>T | |
3 | g.158646846T>A | CA436482246 | GFM1,LXN | c.471T>A (p.Thr157=) c.362-637A>T c.246T>A (p.Thr82=) c.234+1065T>A (n.234+1065T>A) c.5+1065T>A (n.5+1065T>A) n.579T>A n.342+1065T>A | |
3 | g.158646846T>C | CA2682338 | GFM1,LXN | c.471T>C (p.Thr157=) c.362-637A>G c.246T>C (p.Thr82=) c.234+1065T>C (n.234+1065T>C) c.5+1065T>C (n.5+1065T>C) n.579T>C n.342+1065T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646846T>G | CA436482247 | GFM1,LXN | c.471T>G (p.Thr157=) c.362-637A>C c.246T>G (p.Thr82=) c.234+1065T>G (n.234+1065T>G) c.5+1065T>G (n.5+1065T>G) n.579T>G n.342+1065T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646846T= | CA1414369189 | GFM1,LXN | c.471T= (p.Thr157=) c.362-637A= c.246T= (p.Thr82=) c.234+1065T= (n.234+1065T=) c.5+1065T= (n.5+1065T=) n.579T= n.342+1065T= | |
3 | g.158646847G>A | CA2682339 | GFM1,LXN | c.472G>A (p.Val158Ile) c.362-638C>T c.247G>A (p.Val83Ile) c.234+1066G>A (n.234+1066G>A) c.5+1066G>A (n.5+1066G>A) n.580G>A n.342+1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646847G>C | CA355175945 | GFM1,LXN | c.472G>C (p.Val158Leu) c.362-638C>G c.247G>C (p.Val83Leu) c.234+1066G>C (n.234+1066G>C) c.5+1066G>C (n.5+1066G>C) n.580G>C n.342+1066G>C | |
3 | g.158646847G= | CA1414369190 | GFM1,LXN | c.472G= (p.Val158=) c.362-638C= c.247G= (p.Val83=) c.234+1066G= (n.234+1066G=) c.5+1066G= (n.5+1066G=) n.580G= n.342+1066G= | |
3 | g.158646847G>T | CA86496556 | GFM1,LXN | c.472G>T (p.Val158Phe) c.362-638C>A c.247G>T (p.Val83Phe) c.234+1066G>T (n.234+1066G>T) c.5+1066G>T (n.5+1066G>T) n.580G>T n.342+1066G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646848T>A | CA355175946 | GFM1,LXN | c.473T>A (p.Val158Asp) c.362-639A>T c.248T>A (p.Val83Asp) c.234+1067T>A (n.234+1067T>A) c.5+1067T>A (n.5+1067T>A) n.581T>A n.342+1067T>A | |
3 | g.158646848T>C | CA355175947 | GFM1,LXN | c.473T>C (p.Val158Ala) c.362-639A>G c.248T>C (p.Val83Ala) c.234+1067T>C (n.234+1067T>C) c.5+1067T>C (n.5+1067T>C) n.581T>C n.342+1067T>C | dbSNP |
3 | g.158646848T>G | CA355175948 | GFM1,LXN | c.473T>G (p.Val158Gly) c.362-639A>C c.248T>G (p.Val83Gly) c.234+1067T>G (n.234+1067T>G) c.5+1067T>G (n.5+1067T>G) n.581T>G n.342+1067T>G | |
3 | g.158646848T= | CA1414369191 | GFM1,LXN | c.473T= (p.Val158=) c.362-639A= c.248T= (p.Val83=) c.234+1067T= (n.234+1067T=) c.5+1067T= (n.5+1067T=) n.581T= n.342+1067T= | |
3 | g.158646849C>A | CA436482248 | GFM1,LXN | c.474C>A (p.Val158=) c.362-640G>T c.249C>A (p.Val83=) c.234+1068C>A (n.234+1068C>A) c.5+1068C>A (n.5+1068C>A) n.582C>A n.342+1068C>A | |
3 | g.158646849C>G | CA436482249 | GFM1,LXN | c.474C>G (p.Val158=) c.362-640G>C c.249C>G (p.Val83=) c.234+1068C>G (n.234+1068C>G) c.5+1068C>G (n.5+1068C>G) n.582C>G n.342+1068C>G | |
3 | g.158646849C>T | CA436482250 | GFM1,LXN | c.474C>T (p.Val158=) c.362-640G>A c.249C>T (p.Val83=) c.234+1068C>T (n.234+1068C>T) c.5+1068C>T (n.5+1068C>T) n.582C>T n.342+1068C>T | |
3 | g.158646850A= | CA1414369192 | GFM1,LXN | c.475A= (p.Asn159=) c.362-641T= c.250A= (p.Asn84=) c.234+1069A= (n.234+1069A=) c.5+1069A= (n.5+1069A=) n.583A= n.342+1069A= | |
3 | g.158646850A>C | CA355175949 | GFM1,LXN | c.475A>C (p.Asn159His) c.362-641T>G c.250A>C (p.Asn84His) c.234+1069A>C (n.234+1069A>C) c.5+1069A>C (n.5+1069A>C) n.583A>C n.342+1069A>C | |
3 | g.158646850A>G | CA355175950 | GFM1,LXN | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.362-641T>C c.250A>G (p.Asn84Asp) c.234+1069A>G (n.234+1069A>G) c.5+1069A>G (n.5+1069A>G) n.583A>G n.342+1069A>G | |
3 | g.158646850A>T | CA2682340 | GFM1,LXN | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.362-641T>A c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.234+1069A>T (n.234+1069A>T) c.5+1069A>T (n.5+1069A>T) n.583A>T n.342+1069A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646851A= | CA1414369193 | GFM1,LXN | c.476A= (p.Asn159=) c.362-642T= c.251A= (p.Asn84=) c.234+1070A= (n.234+1070A=) c.5+1070A= (n.5+1070A=) n.584A= n.342+1070A= | |
3 | g.158646851A>C | CA355175951 | GFM1,LXN | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.362-642T>G c.251A>C (p.Asn84Thr) c.234+1070A>C (n.234+1070A>C) c.5+1070A>C (n.5+1070A>C) n.584A>C n.342+1070A>C | |
3 | g.158646851A>G | CA291061 | GFM1,LXN | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.362-642T>C c.251A>G (p.Asn84Ser) c.234+1070A>G (n.234+1070A>G) c.5+1070A>G (n.5+1070A>G) n.584A>G n.342+1070A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646851A>T | CA355175952 | GFM1,LXN | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.362-642T>A c.251A>T (p.Asn84Ile) c.234+1070A>T (n.234+1070A>T) c.5+1070A>T (n.5+1070A>T) n.584A>T n.342+1070A>T | |
3 | g.158646852T>A | CA355175953 | GFM1,LXN | c.477T>A (p.Asn159Lys) c.362-643A>T c.252T>A (p.Asn84Lys) c.234+1071T>A (n.234+1071T>A) c.5+1071T>A (n.5+1071T>A) n.585T>A n.342+1071T>A | COSMIC |
3 | g.158646852T>C | CA436482251 | GFM1,LXN | c.477T>C (p.Asn159=) c.362-643A>G c.252T>C (p.Asn84=) c.234+1071T>C (n.234+1071T>C) c.5+1071T>C (n.5+1071T>C) n.585T>C n.342+1071T>C | |
3 | g.158646852T>G | CA355175954 | GFM1,LXN | c.477T>G (p.Asn159Lys) c.362-643A>C c.252T>G (p.Asn84Lys) c.234+1071T>G (n.234+1071T>G) c.5+1071T>G (n.5+1071T>G) n.585T>G n.342+1071T>G | |
3 | g.158646853C>A | CA355175955 | GFM1,LXN | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.362-644G>T c.253C>A (p.Arg85Ser) c.234+1072C>A (n.234+1072C>A) c.5+1072C>A (n.5+1072C>A) n.586C>A n.342+1072C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646853C= | CA1414369194 | GFM1,LXN | c.478C= (p.Arg160=) c.362-644G= c.253C= (p.Arg85=) c.234+1072C= (n.234+1072C=) c.5+1072C= (n.5+1072C=) n.586C= n.342+1072C= | |
3 | g.158646853C>G | CA355175956 | GFM1,LXN | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.362-644G>C c.253C>G (p.Arg85Gly) c.234+1072C>G (n.234+1072C>G) c.5+1072C>G (n.5+1072C>G) n.586C>G n.342+1072C>G | |
3 | g.158646853C>T | CA355175957 | GFM1,LXN | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.362-644G>A c.253C>T (p.Arg85Cys) c.234+1072C>T (n.234+1072C>T) c.5+1072C>T (n.5+1072C>T) n.586C>T n.342+1072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646854G>A | CA2682341 | GFM1,LXN | c.479G>A (p.Arg160His) c.362-645C>T c.254G>A (p.Arg85His) c.234+1073G>A (n.234+1073G>A) c.5+1073G>A (n.5+1073G>A) n.587G>A n.342+1073G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646854G>C | CA355175958 | GFM1,LXN | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.362-645C>G c.254G>C (p.Arg85Pro) c.234+1073G>C (n.234+1073G>C) c.5+1073G>C (n.5+1073G>C) n.587G>C n.342+1073G>C | |
3 | g.158646854G= | CA1414369195 | GFM1,LXN | c.479G= (p.Arg160=) c.362-645C= c.254G= (p.Arg85=) c.234+1073G= (n.234+1073G=) c.5+1073G= (n.5+1073G=) n.587G= n.342+1073G= | |
3 | g.158646854G>T | CA2682342 | GFM1,LXN | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.362-645C>A c.254G>T (p.Arg85Leu) c.234+1073G>T (n.234+1073G>T) c.5+1073G>T (n.5+1073G>T) n.587G>T n.342+1073G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646854dup | CA2668341474 | GFM1,LXN | c.479dup (p.Gln161SerfsTer14) c.362-645dup c.254dup (p.Gln86SerfsTer14) c.234+1073dup (n.234+1073dup) c.5+1073dup (n.5+1073dup) n.587dup n.342+1073dup | gnomAD v4 |
3 | g.158646855T>A | CA436482253 | GFM1,LXN | c.480T>A (p.Arg160=) c.362-646A>T c.255T>A (p.Arg85=) c.234+1074T>A (n.234+1074T>A) c.5+1074T>A (n.5+1074T>A) n.588T>A n.342+1074T>A | |
3 | g.158646855T>C | CA436482254 | GFM1,LXN | c.480T>C (p.Arg160=) c.362-646A>G c.255T>C (p.Arg85=) c.234+1074T>C (n.234+1074T>C) c.5+1074T>C (n.5+1074T>C) n.588T>C n.342+1074T>C | |
3 | g.158646855T>G | CA436482255 | GFM1,LXN | c.480T>G (p.Arg160=) c.362-646A>C c.255T>G (p.Arg85=) c.234+1074T>G (n.234+1074T>G) c.5+1074T>G (n.5+1074T>G) n.588T>G n.342+1074T>G | |
3 | g.158646856C>A | CA355175960 | GFM1,LXN | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.362-647G>T c.256C>A (p.Gln86Lys) c.234+1075C>A (n.234+1075C>A) c.5+1075C>A (n.5+1075C>A) n.589C>A n.342+1075C>A | |
3 | g.158646856C= | CA1414369196 | GFM1,LXN | c.481C= (p.Gln161=) c.362-647G= c.256C= (p.Gln86=) c.234+1075C= (n.234+1075C=) c.5+1075C= (n.5+1075C=) n.589C= n.342+1075C= | |
3 | g.158646856C>G | CA355175961 | GFM1,LXN | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.362-647G>C c.256C>G (p.Gln86Glu) c.234+1075C>G (n.234+1075C>G) c.5+1075C>G (n.5+1075C>G) n.589C>G n.342+1075C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646856C>T | CA355175959 | GFM1,LXN | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.362-647G>A c.256C>T (p.Gln86Ter) c.234+1075C>T (n.234+1075C>T) c.5+1075C>T (n.5+1075C>T) n.589C>T n.342+1075C>T | |
3 | g.158646857A>C | CA355175964 | GFM1,LXN | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.362-648T>G c.257A>C (p.Gln86Pro) c.234+1076A>C (n.234+1076A>C) c.5+1076A>C (n.5+1076A>C) n.590A>C n.342+1076A>C | |
3 | g.158646857A>G | CA355175962 | GFM1,LXN | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.362-648T>C c.257A>G (p.Gln86Arg) c.234+1076A>G (n.234+1076A>G) c.5+1076A>G (n.5+1076A>G) n.590A>G n.342+1076A>G | |
3 | g.158646857A>T | CA355175963 | GFM1,LXN | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.362-648T>A c.257A>T (p.Gln86Leu) c.234+1076A>T (n.234+1076A>T) c.5+1076A>T (n.5+1076A>T) n.590A>T n.342+1076A>T | |
3 | g.158646858G>A | CA436482256 | GFM1,LXN | c.483G>A (p.Gln161=) c.362-649C>T c.258G>A (p.Gln86=) c.234+1077G>A (n.234+1077G>A) c.5+1077G>A (n.5+1077G>A) n.591G>A n.342+1077G>A | |
3 | g.158646858G>C | CA355175965 | GFM1,LXN | c.483G>C (p.Gln161His) c.362-649C>G c.258G>C (p.Gln86His) c.234+1077G>C (n.234+1077G>C) c.5+1077G>C (n.5+1077G>C) n.591G>C n.342+1077G>C | |
3 | g.158646858G>T | CA355175966 | GFM1,LXN | c.483G>T (p.Gln161His) c.362-649C>A c.258G>T (p.Gln86His) c.234+1077G>T (n.234+1077G>T) c.5+1077G>T (n.5+1077G>T) n.591G>T n.342+1077G>T | |
3 | g.158646859A>C | CA355175967 | GFM1,LXN | c.484A>C (p.Met162Leu) c.362-650T>G c.259A>C (p.Met87Leu) c.234+1078A>C (n.234+1078A>C) c.5+1078A>C (n.5+1078A>C) n.592A>C n.342+1078A>C | |
3 | g.158646859A>G | CA355175968 | GFM1,LXN | c.484A>G (p.Met162Val) c.362-650T>C c.259A>G (p.Met87Val) c.234+1078A>G (n.234+1078A>G) c.5+1078A>G (n.5+1078A>G) n.592A>G n.342+1078A>G | |
3 | g.158646859A>T | CA355175969 | GFM1,LXN | c.484A>T (p.Met162Leu) c.362-650T>A c.259A>T (p.Met87Leu) c.234+1078A>T (n.234+1078A>T) c.5+1078A>T (n.5+1078A>T) n.592A>T n.342+1078A>T | |
3 | g.158646860T>A | CA355175970 | GFM1,LXN | c.485T>A (p.Met162Lys) c.362-651A>T c.260T>A (p.Met87Lys) c.234+1079T>A (n.234+1079T>A) c.5+1079T>A (n.5+1079T>A) n.593T>A n.342+1079T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646860T>C | CA355175971 | GFM1,LXN | c.485T>C (p.Met162Thr) c.362-651A>G c.260T>C (p.Met87Thr) c.234+1079T>C (n.234+1079T>C) c.5+1079T>C (n.5+1079T>C) n.593T>C n.342+1079T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646860T>G | CA355175972 | GFM1,LXN | c.485T>G (p.Met162Arg) c.362-651A>C c.260T>G (p.Met87Arg) c.234+1079T>G (n.234+1079T>G) c.5+1079T>G (n.5+1079T>G) n.593T>G n.342+1079T>G | |
3 | g.158646860T= | CA1414369197 | GFM1,LXN | c.485T= (p.Met162=) c.362-651A= c.260T= (p.Met87=) c.234+1079T= (n.234+1079T=) c.5+1079T= (n.5+1079T=) n.593T= n.342+1079T= | |
3 | g.158646861G>A | CA355175973 | GFM1,LXN | c.486G>A (p.Met162Ile) c.362-652C>T c.261G>A (p.Met87Ile) c.234+1080G>A (n.234+1080G>A) c.5+1080G>A (n.5+1080G>A) n.594G>A n.342+1080G>A | |
3 | g.158646861G>C | CA355175974 | GFM1,LXN | c.486G>C (p.Met162Ile) c.362-652C>G c.261G>C (p.Met87Ile) c.234+1080G>C (n.234+1080G>C) c.5+1080G>C (n.5+1080G>C) n.594G>C n.342+1080G>C | |
3 | g.158646861G>T | CA355175975 | GFM1,LXN | c.486G>T (p.Met162Ile) c.362-652C>A c.261G>T (p.Met87Ile) c.234+1080G>T (n.234+1080G>T) c.5+1080G>T (n.5+1080G>T) n.594G>T n.342+1080G>T | |
3 | g.158646861dup | CA901379705 | GFM1,LXN | c.486dup (p.Lys163GlufsTer12) c.362-652dup c.261dup (p.Lys88GlufsTer12) c.234+1080dup (n.234+1080dup) c.5+1080dup (n.5+1080dup) n.594dup n.342+1080dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646862A>C | CA355175976 | GFM1,LXN | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.362-653T>G c.262A>C (p.Lys88Gln) c.234+1081A>C (n.234+1081A>C) c.5+1081A>C (n.5+1081A>C) n.595A>C n.342+1081A>C | |
3 | g.158646862A>G | CA355175978 | GFM1,LXN | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.362-653T>C c.262A>G (p.Lys88Glu) c.234+1081A>G (n.234+1081A>G) c.5+1081A>G (n.5+1081A>G) n.595A>G n.342+1081A>G | |
3 | g.158646862A>T | CA355175977 | GFM1,LXN | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.362-653T>A c.262A>T (p.Lys88Ter) c.234+1081A>T (n.234+1081A>T) c.5+1081A>T (n.5+1081A>T) n.595A>T n.342+1081A>T | |
3 | g.158646863A>C | CA355175979 | GFM1,LXN | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.362-654T>G c.263A>C (p.Lys88Thr) c.234+1082A>C (n.234+1082A>C) c.5+1082A>C (n.5+1082A>C) n.596A>C n.342+1082A>C | |
3 | g.158646863A>G | CA355175980 | GFM1,LXN | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.362-654T>C c.263A>G (p.Lys88Arg) c.234+1082A>G (n.234+1082A>G) c.5+1082A>G (n.5+1082A>G) n.596A>G n.342+1082A>G | |
3 | g.158646863A>T | CA355175981 | GFM1,LXN | c.488A>T (p.Lys163Met) c.362-654T>A c.263A>T (p.Lys88Met) c.234+1082A>T (n.234+1082A>T) c.5+1082A>T (n.5+1082A>T) n.596A>T n.342+1082A>T | |
3 | g.158646864G>A | CA436482257 | GFM1,LXN | c.489G>A (p.Lys163=) c.362-655C>T c.264G>A (p.Lys88=) c.234+1083G>A (n.234+1083G>A) c.5+1083G>A (n.5+1083G>A) n.597G>A n.342+1083G>A | |
3 | g.158646864G>C | CA355175982 | GFM1,LXN | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.362-655C>G c.264G>C (p.Lys88Asn) c.234+1083G>C (n.234+1083G>C) c.5+1083G>C (n.5+1083G>C) n.597G>C n.342+1083G>C | |
3 | g.158646864G>T | CA355175983 | GFM1,LXN | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.362-655C>A c.264G>T (p.Lys88Asn) c.234+1083G>T (n.234+1083G>T) c.5+1083G>T (n.5+1083G>T) n.597G>T n.342+1083G>T | |
3 | g.158646865C>A | CA355175984 | GFM1,LXN | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.362-656G>T c.265C>A (p.Arg89Ser) c.234+1084C>A (n.234+1084C>A) c.5+1084C>A (n.5+1084C>A) n.598C>A n.342+1084C>A | |
3 | g.158646865C= | CA1414369198 | GFM1,LXN | c.490C= (p.Arg164=) c.362-656G= c.265C= (p.Arg89=) c.234+1084C= (n.234+1084C=) c.5+1084C= (n.5+1084C=) n.598C= n.342+1084C= | |
3 | g.158646865C>G | CA355175985 | GFM1,LXN | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.362-656G>C c.265C>G (p.Arg89Gly) c.234+1084C>G (n.234+1084C>G) c.5+1084C>G (n.5+1084C>G) n.598C>G n.342+1084C>G | |
3 | g.158646865C>T | CA2682343 | GFM1,LXN | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.362-656G>A c.265C>T (p.Arg89Cys) c.234+1084C>T (n.234+1084C>T) c.5+1084C>T (n.5+1084C>T) n.598C>T n.342+1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |