Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158646739T>G | CA1414369141 | GFM1,LXN | c.368-4T>G (n.368-4T>G) c.143-4T>G (n.143-4T>G) c.362-530A>C c.234+958T>G (n.234+958T>G) c.5+958T>G (n.5+958T>G) n.476-4T>G n.342+958T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646739T= | CA1414369142 | GFM1,LXN | c.368-4T= (n.368-4T=) c.143-4T= (n.143-4T=) c.362-530A= c.234+958T= (n.234+958T=) c.5+958T= (n.5+958T=) n.476-4T= n.342+958T= | |
3 | g.158646740C= | CA1414369143 | GFM1,LXN | c.368-3C= (n.368-3C=) c.143-3C= (n.143-3C=) c.362-531G= c.234+959C= (n.234+959C=) c.5+959C= (n.5+959C=) n.476-3C= n.342+959C= | |
3 | g.158646740C>G | CA2682321 | GFM1,LXN | c.368-3C>G (n.368-3C>G) c.143-3C>G (n.143-3C>G) c.362-531G>C c.234+959C>G (n.234+959C>G) c.5+959C>G (n.5+959C>G) n.476-3C>G n.342+959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158646741A= | CA1414369144 | GFM1,LXN | c.368-2A= (n.368-2A=) c.143-2A= (n.143-2A=) c.362-532T= c.234+960A= (n.234+960A=) c.5+960A= (n.5+960A=) n.476-2A= n.342+960A= | |
3 | g.158646741A>C | CA355175723 | GFM1,LXN | c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.362-532T>G c.234+960A>C (n.234+960A>C) c.5+960A>C (n.5+960A>C) n.476-2A>C n.342+960A>C | ClinVar |
3 | g.158646741A>G | CA355175724 | GFM1,LXN | c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.362-532T>C c.234+960A>G (n.234+960A>G) c.5+960A>G (n.5+960A>G) n.476-2A>G n.342+960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646741A>T | CA355175725 | GFM1,LXN | c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.362-532T>A c.234+960A>T (n.234+960A>T) c.5+960A>T (n.5+960A>T) n.476-2A>T n.342+960A>T | |
3 | g.158646742G>A | CA355175726 | GFM1,LXN | c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.362-533C>T c.234+961G>A (n.234+961G>A) c.5+961G>A (n.5+961G>A) n.476-1G>A n.342+961G>A | |
3 | g.158646742G>C | CA355175727 | GFM1,LXN | c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.362-533C>G c.234+961G>C (n.234+961G>C) c.5+961G>C (n.5+961G>C) n.476-1G>C n.342+961G>C | ClinVar |
3 | g.158646742G>T | CA355175728 | GFM1,LXN | c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.362-533C>A c.234+961G>T (n.234+961G>T) c.5+961G>T (n.5+961G>T) n.476-1G>T n.342+961G>T | |
3 | g.158646743G>A | CA355175729 | GFM1,LXN | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.362-534C>T c.234+962G>A (n.234+962G>A) c.5+962G>A (n.5+962G>A) n.476G>A n.342+962G>A | |
3 | g.158646743G>C | CA355175730 | GFM1,LXN | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.362-534C>G c.234+962G>C (n.234+962G>C) c.5+962G>C (n.5+962G>C) n.476G>C n.342+962G>C | |
3 | g.158646743G>T | CA355175731 | GFM1,LXN | c.368G>T (p.Gly123Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.362-534C>A c.234+962G>T (n.234+962G>T) c.5+962G>T (n.5+962G>T) n.476G>T n.342+962G>T | |
3 | g.158646744G>A | CA436482170 | GFM1,LXN | c.369G>A (p.Gly123=) c.144G>A (p.Gly48=) c.362-535C>T c.234+963G>A (n.234+963G>A) c.5+963G>A (n.5+963G>A) n.477G>A n.342+963G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646744G>C | CA436482171 | GFM1,LXN | c.369G>C (p.Gly123=) c.144G>C (p.Gly48=) c.362-535C>G c.234+963G>C (n.234+963G>C) c.5+963G>C (n.5+963G>C) n.477G>C n.342+963G>C | |
3 | g.158646744G>T | CA436482172 | GFM1,LXN | c.369G>T (p.Gly123=) c.144G>T (p.Gly48=) c.362-535C>A c.234+963G>T (n.234+963G>T) c.5+963G>T (n.5+963G>T) n.477G>T n.342+963G>T | |
3 | g.158646745C>A | CA355175734 | GFM1,LXN | c.370C>A (p.His124Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.362-536G>T c.234+964C>A (n.234+964C>A) c.5+964C>A (n.5+964C>A) n.478C>A n.342+964C>A | |
3 | g.158646745C>G | CA355175733 | GFM1,LXN | c.370C>G (p.His124Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.362-536G>C c.234+964C>G (n.234+964C>G) c.5+964C>G (n.5+964C>G) n.478C>G n.342+964C>G | |
3 | g.158646745C>T | CA355175732 | GFM1,LXN | c.370C>T (p.His124Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.362-536G>A c.234+964C>T (n.234+964C>T) c.5+964C>T (n.5+964C>T) n.478C>T n.342+964C>T | |
3 | g.158646746A>C | CA355175735 | GFM1,LXN | c.371A>C (p.His124Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.362-537T>G c.234+965A>C (n.234+965A>C) c.5+965A>C (n.5+965A>C) n.479A>C n.342+965A>C | |
3 | g.158646746A>G | CA355175737 | GFM1,LXN | c.371A>G (p.His124Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.362-537T>C c.234+965A>G (n.234+965A>G) c.5+965A>G (n.5+965A>G) n.479A>G n.342+965A>G | |
3 | g.158646746A>T | CA355175736 | GFM1,LXN | c.371A>T (p.His124Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.362-537T>A c.234+965A>T (n.234+965A>T) c.5+965A>T (n.5+965A>T) n.479A>T n.342+965A>T | |
3 | g.158646747T>A | CA355175738 | GFM1,LXN | c.372T>A (p.His124Gln) c.147T>A (p.His49Gln) c.362-538A>T c.234+966T>A (n.234+966T>A) c.5+966T>A (n.5+966T>A) n.480T>A n.342+966T>A | |
3 | g.158646747T>C | CA436482173 | GFM1,LXN | c.372T>C (p.His124=) c.147T>C (p.His49=) c.362-538A>G c.234+966T>C (n.234+966T>C) c.5+966T>C (n.5+966T>C) n.480T>C n.342+966T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158646747T>G | CA355175739 | GFM1,LXN | c.372T>G (p.His124Gln) c.147T>G (p.His49Gln) c.362-538A>C c.234+966T>G (n.234+966T>G) c.5+966T>G (n.5+966T>G) n.480T>G n.342+966T>G | |
3 | g.158646747T= | CA1414369145 | GFM1,LXN | c.372T= (p.His124=) c.147T= (p.His49=) c.362-538A= c.234+966T= (n.234+966T=) c.5+966T= (n.5+966T=) n.480T= n.342+966T= | |
3 | g.158646748G>A | CA2682322 | GFM1,LXN | c.373G>A (p.Val125Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.362-539C>T c.234+967G>A (n.234+967G>A) c.5+967G>A (n.5+967G>A) n.481G>A n.342+967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646748G>C | CA355175740 | GFM1,LXN | c.373G>C (p.Val125Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.362-539C>G c.234+967G>C (n.234+967G>C) c.5+967G>C (n.5+967G>C) n.481G>C n.342+967G>C | |
3 | g.158646748G= | CA1414369146 | GFM1,LXN | c.373G= (p.Val125=) c.148G= (p.Val50=) c.362-539C= c.234+967G= (n.234+967G=) c.5+967G= (n.5+967G=) n.481G= n.342+967G= | |
3 | g.158646748G>T | CA355175741 | GFM1,LXN | c.373G>T (p.Val125Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.362-539C>A c.234+967G>T (n.234+967G>T) c.5+967G>T (n.5+967G>T) n.481G>T n.342+967G>T | |
3 | g.158646749T>A | CA355175742 | GFM1,LXN | c.374T>A (p.Val125Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.362-540A>T c.234+968T>A (n.234+968T>A) c.5+968T>A (n.5+968T>A) n.482T>A n.342+968T>A | |
3 | g.158646749T>C | CA355175743 | GFM1,LXN | c.374T>C (p.Val125Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.362-540A>G c.234+968T>C (n.234+968T>C) c.5+968T>C (n.5+968T>C) n.482T>C n.342+968T>C | dbSNP |
3 | g.158646749T>G | CA355175744 | GFM1,LXN | c.374T>G (p.Val125Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.362-540A>C c.234+968T>G (n.234+968T>G) c.5+968T>G (n.5+968T>G) n.482T>G n.342+968T>G | |
3 | g.158646749T= | CA1414369147 | GFM1,LXN | c.374T= (p.Val125=) c.149T= (p.Val50=) c.362-540A= c.234+968T= (n.234+968T=) c.5+968T= (n.5+968T=) n.482T= n.342+968T= | |
3 | g.158646750G>A | CA436482174 | GFM1,LXN | c.375G>A (p.Val125=) c.150G>A (p.Val50=) c.362-541C>T c.234+969G>A (n.234+969G>A) c.5+969G>A (n.5+969G>A) n.483G>A n.342+969G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646750G>C | CA436482175 | GFM1,LXN | c.375G>C (p.Val125=) c.150G>C (p.Val50=) c.362-541C>G c.234+969G>C (n.234+969G>C) c.5+969G>C (n.5+969G>C) n.483G>C n.342+969G>C | |
3 | g.158646750G= | CA1414369148 | GFM1,LXN | c.375G= (p.Val125=) c.150G= (p.Val50=) c.362-541C= c.234+969G= (n.234+969G=) c.5+969G= (n.5+969G=) n.483G= n.342+969G= | |
3 | g.158646750G>T | CA436482176 | GFM1,LXN | c.375G>T (p.Val125=) c.150G>T (p.Val50=) c.362-541C>A c.234+969G>T (n.234+969G>T) c.5+969G>T (n.5+969G>T) n.483G>T n.342+969G>T | |
3 | g.158646751G>A | CA355175745 | GFM1,LXN | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.362-542C>T c.234+970G>A (n.234+970G>A) c.5+970G>A (n.5+970G>A) n.484G>A n.342+970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646751G>C | CA355175746 | GFM1,LXN | c.376G>C (p.Asp126His) c.151G>C (p.Asp51His) c.362-542C>G c.234+970G>C (n.234+970G>C) c.5+970G>C (n.5+970G>C) n.484G>C n.342+970G>C | |
3 | g.158646751G= | CA1414369149 | GFM1,LXN | c.376G= (p.Asp126=) c.151G= (p.Asp51=) c.362-542C= c.234+970G= (n.234+970G=) c.5+970G= (n.5+970G=) n.484G= n.342+970G= | |
3 | g.158646751G>T | CA355175747 | GFM1,LXN | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.362-542C>A c.234+970G>T (n.234+970G>T) c.5+970G>T (n.5+970G>T) n.484G>T n.342+970G>T | |
3 | g.158646752A>C | CA355175748 | GFM1,LXN | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.362-543T>G c.234+971A>C (n.234+971A>C) c.5+971A>C (n.5+971A>C) n.485A>C n.342+971A>C | |
3 | g.158646752A>G | CA355175749 | GFM1,LXN | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.362-543T>C c.234+971A>G (n.234+971A>G) c.5+971A>G (n.5+971A>G) n.485A>G n.342+971A>G | |
3 | g.158646752A>T | CA355175750 | GFM1,LXN | c.377A>T (p.Asp126Val) c.152A>T (p.Asp51Val) c.362-543T>A c.234+971A>T (n.234+971A>T) c.5+971A>T (n.5+971A>T) n.485A>T n.342+971A>T | |
3 | g.158646753C>A | CA355175751 | GFM1,LXN | c.378C>A (p.Asp126Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) c.362-544G>T c.234+972C>A (n.234+972C>A) c.5+972C>A (n.5+972C>A) n.486C>A n.342+972C>A | |
3 | g.158646753C>G | CA355175752 | GFM1,LXN | c.378C>G (p.Asp126Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) c.362-544G>C c.234+972C>G (n.234+972C>G) c.5+972C>G (n.5+972C>G) n.486C>G n.342+972C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646753C>T | CA436482177 | GFM1,LXN | c.378C>T (p.Asp126=) c.153C>T (p.Asp51=) c.362-544G>A c.234+972C>T (n.234+972C>T) c.5+972C>T (n.5+972C>T) n.486C>T n.342+972C>T | |
3 | g.158646754T>A | CA355175753 | GFM1,LXN | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.362-545A>T c.234+973T>A (n.234+973T>A) c.5+973T>A (n.5+973T>A) n.487T>A n.342+973T>A | |
3 | g.158646754T>C | CA355175754 | GFM1,LXN | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.362-545A>G c.234+973T>C (n.234+973T>C) c.5+973T>C (n.5+973T>C) n.487T>C n.342+973T>C | ClinVar |
3 | g.158646754T>G | CA355175755 | GFM1,LXN | c.379T>G (p.Phe127Val) c.154T>G (p.Phe52Val) c.362-545A>C c.234+973T>G (n.234+973T>G) c.5+973T>G (n.5+973T>G) n.487T>G n.342+973T>G | |
3 | g.158646755T>A | CA355175756 | GFM1,LXN | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.362-546A>T c.234+974T>A (n.234+974T>A) c.5+974T>A (n.5+974T>A) n.488T>A n.342+974T>A | |
3 | g.158646755T>C | CA355175757 | GFM1,LXN | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.362-546A>G c.234+974T>C (n.234+974T>C) c.5+974T>C (n.5+974T>C) n.488T>C n.342+974T>C | |
3 | g.158646755T>G | CA355175758 | GFM1,LXN | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.362-546A>C c.234+974T>G (n.234+974T>G) c.5+974T>G (n.5+974T>G) n.488T>G n.342+974T>G | |
3 | g.158646756del | CA2695199325 | GFM1,LXN | c.381del (p.Phe127LeufsTer3) c.156del (p.Phe52LeufsTer3) c.362-547del c.234+975del (n.234+975del) c.5+975del (n.5+975del) n.489del n.342+975del | ClinVar |
3 | g.158646756C>A | CA355175759 | GFM1,LXN | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.156C>A (p.Phe52Leu) c.362-547G>T c.234+975C>A (n.234+975C>A) c.5+975C>A (n.5+975C>A) n.489C>A n.342+975C>A | |
3 | g.158646756C>G | CA355175760 | GFM1,LXN | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.156C>G (p.Phe52Leu) c.362-547G>C c.234+975C>G (n.234+975C>G) c.5+975C>G (n.5+975C>G) n.489C>G n.342+975C>G | |
3 | g.158646756C>T | CA436482178 | GFM1,LXN | c.381C>T (p.Phe127=) c.156C>T (p.Phe52=) c.362-547G>A c.234+975C>T (n.234+975C>T) c.5+975C>T (n.5+975C>T) n.489C>T n.342+975C>T | |
3 | g.158646757A>C | CA355175761 | GFM1,LXN | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.362-548T>G c.234+976A>C (n.234+976A>C) c.5+976A>C (n.5+976A>C) n.490A>C n.342+976A>C | |
3 | g.158646757A>G | CA355175762 | GFM1,LXN | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.362-548T>C c.234+976A>G (n.234+976A>G) c.5+976A>G (n.5+976A>G) n.490A>G n.342+976A>G | |
3 | g.158646757A>T | CA355175763 | GFM1,LXN | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.362-548T>A c.234+976A>T (n.234+976A>T) c.5+976A>T (n.5+976A>T) n.490A>T n.342+976A>T | |
3 | g.158646758C>A | CA355175765 | GFM1,LXN | c.383C>A (p.Thr128Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.362-549G>T c.234+977C>A (n.234+977C>A) c.5+977C>A (n.5+977C>A) n.491C>A n.342+977C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646758C>G | CA355175766 | GFM1,LXN | c.383C>G (p.Thr128Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.362-549G>C c.234+977C>G (n.234+977C>G) c.5+977C>G (n.5+977C>G) n.491C>G n.342+977C>G | |
3 | g.158646758C>T | CA355175764 | GFM1,LXN | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.362-549G>A c.234+977C>T (n.234+977C>T) c.5+977C>T (n.5+977C>T) n.491C>T n.342+977C>T | |
3 | g.158646759A>C | CA436482179 | GFM1,LXN | c.384A>C (p.Thr128=) c.159A>C (p.Thr53=) c.362-550T>G c.234+978A>C (n.234+978A>C) c.5+978A>C (n.5+978A>C) n.492A>C n.342+978A>C | |
3 | g.158646759A>G | CA436482181 | GFM1,LXN | c.384A>G (p.Thr128=) c.159A>G (p.Thr53=) c.362-550T>C c.234+978A>G (n.234+978A>G) c.5+978A>G (n.5+978A>G) n.492A>G n.342+978A>G | ClinVar |
3 | g.158646759A>T | CA436482180 | GFM1,LXN | c.384A>T (p.Thr128=) c.159A>T (p.Thr53=) c.362-550T>A c.234+978A>T (n.234+978A>T) c.5+978A>T (n.5+978A>T) n.492A>T n.342+978A>T | |
3 | g.158646760A= | CA1414369150 | GFM1,LXN | c.385A= (p.Ile129=) c.160A= (p.Ile54=) c.362-551T= c.234+979A= (n.234+979A=) c.5+979A= (n.5+979A=) n.493A= n.342+979A= | |
3 | g.158646760A>C | CA355175767 | GFM1,LXN | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.362-551T>G c.234+979A>C (n.234+979A>C) c.5+979A>C (n.5+979A>C) n.493A>C n.342+979A>C | |
3 | g.158646760A>G | CA355175768 | GFM1,LXN | c.385A>G (p.Ile129Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.362-551T>C c.234+979A>G (n.234+979A>G) c.5+979A>G (n.5+979A>G) n.493A>G n.342+979A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646760A>T | CA355175769 | GFM1,LXN | c.385A>T (p.Ile129Leu) c.160A>T (p.Ile54Leu) c.362-551T>A c.234+979A>T (n.234+979A>T) c.5+979A>T (n.5+979A>T) n.493A>T n.342+979A>T | |
3 | g.158646761T>A | CA355175770 | GFM1,LXN | c.386T>A (p.Ile129Lys) c.161T>A (p.Ile54Lys) c.362-552A>T c.234+980T>A (n.234+980T>A) c.5+980T>A (n.5+980T>A) n.494T>A n.342+980T>A | |
3 | g.158646761T>C | CA355175771 | GFM1,LXN | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.362-552A>G c.234+980T>C (n.234+980T>C) c.5+980T>C (n.5+980T>C) n.494T>C n.342+980T>C | |
3 | g.158646761T>G | CA355175772 | GFM1,LXN | c.386T>G (p.Ile129Arg) c.161T>G (p.Ile54Arg) c.362-552A>C c.234+980T>G (n.234+980T>G) c.5+980T>G (n.5+980T>G) n.494T>G n.342+980T>G | |
3 | g.158646762A= | CA1414369151 | GFM1,LXN | c.387A= (p.Ile129=) c.162A= (p.Ile54=) c.362-553T= c.234+981A= (n.234+981A=) c.5+981A= (n.5+981A=) n.495A= n.342+981A= | |
3 | g.158646762A>C | CA436482182 | GFM1,LXN | c.387A>C (p.Ile129=) c.162A>C (p.Ile54=) c.362-553T>G c.234+981A>C (n.234+981A>C) c.5+981A>C (n.5+981A>C) n.495A>C n.342+981A>C | COSMIC |
3 | g.158646762A>G | CA2682323 | GFM1,LXN | c.387A>G (p.Ile129Met) c.162A>G (p.Ile54Met) c.362-553T>C c.234+981A>G (n.234+981A>G) c.5+981A>G (n.5+981A>G) n.495A>G n.342+981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646762A>T | CA436482183 | GFM1,LXN | c.387A>T (p.Ile129=) c.162A>T (p.Ile54=) c.362-553T>A c.234+981A>T (n.234+981A>T) c.5+981A>T (n.5+981A>T) n.495A>T n.342+981A>T | |
3 | g.158646763G>A | CA355175773 | GFM1,LXN | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.362-554C>T c.234+982G>A (n.234+982G>A) c.5+982G>A (n.5+982G>A) n.496G>A n.342+982G>A | |
3 | g.158646763G>C | CA355175774 | GFM1,LXN | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.362-554C>G c.234+982G>C (n.234+982G>C) c.5+982G>C (n.5+982G>C) n.496G>C n.342+982G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646763G>T | CA355175775 | GFM1,LXN | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.362-554C>A c.234+982G>T (n.234+982G>T) c.5+982G>T (n.5+982G>T) n.496G>T n.342+982G>T | |
3 | g.158646764A>C | CA355175776 | GFM1,LXN | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.362-555T>G c.234+983A>C (n.234+983A>C) c.5+983A>C (n.5+983A>C) n.497A>C n.342+983A>C | |
3 | g.158646764A>G | CA355175777 | GFM1,LXN | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.362-555T>C c.234+983A>G (n.234+983A>G) c.5+983A>G (n.5+983A>G) n.497A>G n.342+983A>G | |
3 | g.158646764A>T | CA355175778 | GFM1,LXN | c.389A>T (p.Glu130Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.362-555T>A c.234+983A>T (n.234+983A>T) c.5+983A>T (n.5+983A>T) n.497A>T n.342+983A>T | |
3 | g.158646765A= | CA1414369152 | GFM1,LXN | c.390A= (p.Glu130=) c.165A= (p.Glu55=) c.362-556T= c.234+984A= (n.234+984A=) c.5+984A= (n.5+984A=) n.498A= n.342+984A= | |
3 | g.158646765A>C | CA355175780 | GFM1,LXN | c.390A>C (p.Glu130Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.362-556T>G c.234+984A>C (n.234+984A>C) c.5+984A>C (n.5+984A>C) n.498A>C n.342+984A>C | |
3 | g.158646765A>G | CA436482184 | GFM1,LXN | c.390A>G (p.Glu130=) c.165A>G (p.Glu55=) c.362-556T>C c.234+984A>G (n.234+984A>G) c.5+984A>G (n.5+984A>G) n.498A>G n.342+984A>G | dbSNP |
3 | g.158646765A>T | CA355175779 | GFM1,LXN | c.390A>T (p.Glu130Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.362-556T>A c.234+984A>T (n.234+984A>T) c.5+984A>T (n.5+984A>T) n.498A>T n.342+984A>T | |
3 | g.158646766G>A | CA355175781 | GFM1,LXN | c.391G>A (p.Val131Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.362-557C>T c.234+985G>A (n.234+985G>A) c.5+985G>A (n.5+985G>A) n.499G>A n.342+985G>A | |
3 | g.158646766G>C | CA355175782 | GFM1,LXN | c.391G>C (p.Val131Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.362-557C>G c.234+985G>C (n.234+985G>C) c.5+985G>C (n.5+985G>C) n.499G>C n.342+985G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646766G= | CA1414369153 | GFM1,LXN | c.391G= (p.Val131=) c.166G= (p.Val56=) c.362-557C= c.234+985G= (n.234+985G=) c.5+985G= (n.5+985G=) n.499G= n.342+985G= | |
3 | g.158646766G>T | CA355175783 | GFM1,LXN | c.391G>T (p.Val131Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.362-557C>A c.234+985G>T (n.234+985G>T) c.5+985G>T (n.5+985G>T) n.499G>T n.342+985G>T | |
3 | g.158646767T>A | CA355175784 | GFM1,LXN | c.392T>A (p.Val131Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.362-558A>T c.234+986T>A (n.234+986T>A) c.5+986T>A (n.5+986T>A) n.500T>A n.342+986T>A | |
3 | g.158646767T>C | CA2682324 | GFM1,LXN | c.392T>C (p.Val131Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.362-558A>G c.234+986T>C (n.234+986T>C) c.5+986T>C (n.5+986T>C) n.500T>C n.342+986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646767T>G | CA355175785 | GFM1,LXN | c.392T>G (p.Val131Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.362-558A>C c.234+986T>G (n.234+986T>G) c.5+986T>G (n.5+986T>G) n.500T>G n.342+986T>G | |
3 | g.158646767T= | CA1414369154 | GFM1,LXN | c.392T= (p.Val131=) c.167T= (p.Val56=) c.362-558A= c.234+986T= (n.234+986T=) c.5+986T= (n.5+986T=) n.500T= n.342+986T= | |
3 | g.158646768G>A | CA436482185 | GFM1,LXN | c.393G>A (p.Val131=) c.168G>A (p.Val56=) c.362-559C>T c.234+987G>A (n.234+987G>A) c.5+987G>A (n.5+987G>A) n.501G>A n.342+987G>A | |
3 | g.158646768G>C | CA436482186 | GFM1,LXN | c.393G>C (p.Val131=) c.168G>C (p.Val56=) c.362-559C>G c.234+987G>C (n.234+987G>C) c.5+987G>C (n.5+987G>C) n.501G>C n.342+987G>C | |
3 | g.158646768G>T | CA436482187 | GFM1,LXN | c.393G>T (p.Val131=) c.168G>T (p.Val56=) c.362-559C>A c.234+987G>T (n.234+987G>T) c.5+987G>T (n.5+987G>T) n.501G>T n.342+987G>T | dbSNP |
3 | g.158646769G>A | CA355175786 | GFM1,LXN | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.362-560C>T c.234+988G>A (n.234+988G>A) c.5+988G>A (n.5+988G>A) n.502G>A n.342+988G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158646769G>C | CA355175787 | GFM1,LXN | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.362-560C>G c.234+988G>C (n.234+988G>C) c.5+988G>C (n.5+988G>C) n.502G>C n.342+988G>C | |
3 | g.158646769G= | CA1414369155 | GFM1,LXN | c.394G= (p.Glu132=) c.169G= (p.Glu57=) c.362-560C= c.234+988G= (n.234+988G=) c.5+988G= (n.5+988G=) n.502G= n.342+988G= | |
3 | g.158646769G>T | CA355175788 | GFM1,LXN | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.362-560C>A c.234+988G>T (n.234+988G>T) c.5+988G>T (n.5+988G>T) n.502G>T n.342+988G>T | |
3 | g.158646769_158646770delinsGA | CA1414369156 | GFM1,LXN | c.394_395delinsGA (p.Glu132=) c.169_170delinsGA (p.Glu57=) c.362-561_362-560delinsTC c.234+988_234+989delinsGA (n.234+988_234+989delinsGA) c.5+988_5+989delinsGA (n.5+988_5+989delinsGA) n.502_503delinsGA n.342+988_342+989delinsGA | |
3 | g.158646770A= | CA1414369158 | GFM1,LXN | c.395A= (p.Glu132=) c.170A= (p.Glu57=) c.362-561T= c.234+989A= (n.234+989A=) c.5+989A= (n.5+989A=) n.503A= n.342+989A= | |
3 | g.158646770A>C | CA355175789 | GFM1,LXN | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.362-561T>G c.234+989A>C (n.234+989A>C) c.5+989A>C (n.5+989A>C) n.503A>C n.342+989A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646770A>G | CA355175790 | GFM1,LXN | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.362-561T>C c.234+989A>G (n.234+989A>G) c.5+989A>G (n.5+989A>G) n.503A>G n.342+989A>G | |
3 | g.158646770A>T | CA355175791 | GFM1,LXN | c.395A>T (p.Glu132Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.362-561T>A c.234+989A>T (n.234+989A>T) c.5+989A>T (n.5+989A>T) n.503A>T n.342+989A>T | |
3 | g.158646772del | CA1414369157 | GFM1,LXN | c.397del (p.Arg133GlyfsTer3) c.172del (p.Arg58GlyfsTer3) c.362-561del c.234+991del (n.234+991del) c.5+991del (n.5+991del) n.505del n.342+991del | dbSNP |
3 | g.158646771A>C | CA355175792 | GFM1,LXN | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.362-562T>G c.234+990A>C (n.234+990A>C) c.5+990A>C (n.5+990A>C) n.504A>C n.342+990A>C | |
3 | g.158646771A>G | CA436482188 | GFM1,LXN | c.396A>G (p.Glu132=) c.171A>G (p.Glu57=) c.362-562T>C c.234+990A>G (n.234+990A>G) c.5+990A>G (n.5+990A>G) n.504A>G n.342+990A>G | |
3 | g.158646771A>T | CA355175793 | GFM1,LXN | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.362-562T>A c.234+990A>T (n.234+990A>T) c.5+990A>T (n.5+990A>T) n.504A>T n.342+990A>T | |
3 | g.158646772A>C | CA436482189 | GFM1,LXN | c.397A>C (p.Arg133=) c.172A>C (p.Arg58=) c.362-563T>G c.234+991A>C (n.234+991A>C) c.5+991A>C (n.5+991A>C) n.505A>C n.342+991A>C | |
3 | g.158646772A>G | CA355175794 | GFM1,LXN | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) c.362-563T>C c.234+991A>G (n.234+991A>G) c.5+991A>G (n.5+991A>G) n.505A>G n.342+991A>G | |
3 | g.158646772A>T | CA355175795 | GFM1,LXN | c.397A>T (p.Arg133Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) c.362-563T>A c.234+991A>T (n.234+991A>T) c.5+991A>T (n.5+991A>T) n.505A>T n.342+991A>T | |
3 | g.158646773G>A | CA355175796 | GFM1,LXN | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) c.362-564C>T c.234+992G>A (n.234+992G>A) c.5+992G>A (n.5+992G>A) n.506G>A n.342+992G>A | COSMIC |
3 | g.158646773G>C | CA355175798 | GFM1,LXN | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.362-564C>G c.234+992G>C (n.234+992G>C) c.5+992G>C (n.5+992G>C) n.506G>C n.342+992G>C | |
3 | g.158646773G>T | CA355175797 | GFM1,LXN | c.398G>T (p.Arg133Met) c.173G>T (p.Arg58Met) c.362-564C>A c.234+992G>T (n.234+992G>T) c.5+992G>T (n.5+992G>T) n.506G>T n.342+992G>T | |
3 | g.158646774G>A | CA436482190 | GFM1,LXN | c.399G>A (p.Arg133=) c.174G>A (p.Arg58=) c.362-565C>T c.234+993G>A (n.234+993G>A) c.5+993G>A (n.5+993G>A) n.507G>A n.342+993G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646774G>C | CA355175799 | GFM1,LXN | c.399G>C (p.Arg133Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) c.362-565C>G c.234+993G>C (n.234+993G>C) c.5+993G>C (n.5+993G>C) n.507G>C n.342+993G>C | dbSNP |
3 | g.158646774G= | CA1414369159 | GFM1,LXN | c.399G= (p.Arg133=) c.174G= (p.Arg58=) c.362-565C= c.234+993G= (n.234+993G=) c.5+993G= (n.5+993G=) n.507G= n.342+993G= | |
3 | g.158646774G>T | CA355175800 | GFM1,LXN | c.399G>T (p.Arg133Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) c.362-565C>A c.234+993G>T (n.234+993G>T) c.5+993G>T (n.5+993G>T) n.507G>T n.342+993G>T | |
3 | g.158646775G>A | CA355175801 | GFM1,LXN | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.362-566C>T c.234+994G>A (n.234+994G>A) c.5+994G>A (n.5+994G>A) n.508G>A n.342+994G>A | |
3 | g.158646775G>C | CA355175802 | GFM1,LXN | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.362-566C>G c.234+994G>C (n.234+994G>C) c.5+994G>C (n.5+994G>C) n.508G>C n.342+994G>C | |
3 | g.158646775G= | CA1414369160 | GFM1,LXN | c.400G= (p.Ala134=) c.175G= (p.Ala59=) c.362-566C= c.234+994G= (n.234+994G=) c.5+994G= (n.5+994G=) n.508G= n.342+994G= | |
3 | g.158646775G>T | CA355175803 | GFM1,LXN | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.362-566C>A c.234+994G>T (n.234+994G>T) c.5+994G>T (n.5+994G>T) n.508G>T n.342+994G>T | dbSNP |
3 | g.158646776C>A | CA355175804 | GFM1,LXN | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.362-567G>T c.234+995C>A (n.234+995C>A) c.5+995C>A (n.5+995C>A) n.509C>A n.342+995C>A | |
3 | g.158646776C>G | CA355175805 | GFM1,LXN | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.362-567G>C c.234+995C>G (n.234+995C>G) c.5+995C>G (n.5+995C>G) n.509C>G n.342+995C>G | |
3 | g.158646776C>T | CA355175806 | GFM1,LXN | c.401C>T (p.Ala134Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.362-567G>A c.234+995C>T (n.234+995C>T) c.5+995C>T (n.5+995C>T) n.509C>T n.342+995C>T | COSMIC |
3 | g.158646776_158646779dup | CA436482191 | GFM1,LXN | c.401_404dup (p.Arg136ProfsTer?) c.176_179dup (p.Leu60=) c.362-570_362-567dup c.176_179dup (p.Arg61ProfsTer?) c.234+995_234+998dup (n.234+995_234+998dup) c.5+995_5+998dup (n.5+995_5+998dup) n.509_512dup n.342+995_342+998dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646777C>A | CA436482192 | GFM1,LXN | c.402C>A (p.Ala134=) c.177C>A (p.Ala59=) c.362-568G>T c.234+996C>A (n.234+996C>A) c.5+996C>A (n.5+996C>A) n.510C>A n.342+996C>A | |
3 | g.158646777C>G | CA436482193 | GFM1,LXN | c.402C>G (p.Ala134=) c.177C>G (p.Ala59=) c.362-568G>C c.234+996C>G (n.234+996C>G) c.5+996C>G (n.5+996C>G) n.510C>G n.342+996C>G | ClinVar |
3 | g.158646777C>T | CA436482194 | GFM1,LXN | c.402C>T (p.Ala134=) c.177C>T (p.Ala59=) c.362-568G>A c.234+996C>T (n.234+996C>T) c.5+996C>T (n.5+996C>T) n.510C>T n.342+996C>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.158646778C>A | CA355175807 | GFM1,LXN | c.403C>A (p.Leu135Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.362-569G>T c.234+997C>A (n.234+997C>A) c.5+997C>A (n.5+997C>A) n.511C>A n.342+997C>A | |
3 | g.158646778C>G | CA355175808 | GFM1,LXN | c.403C>G (p.Leu135Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.362-569G>C c.234+997C>G (n.234+997C>G) c.5+997C>G (n.5+997C>G) n.511C>G n.342+997C>G | COSMIC |
3 | g.158646778C>T | CA436482195 | GFM1,LXN | c.403C>T (p.Leu135=) c.178C>T (p.Leu60=) c.362-569G>A c.234+997C>T (n.234+997C>T) c.5+997C>T (n.5+997C>T) n.511C>T n.342+997C>T | |
3 | g.158646779T>A | CA355175809 | GFM1,LXN | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.362-570A>T c.234+998T>A (n.234+998T>A) c.5+998T>A (n.5+998T>A) n.512T>A n.342+998T>A | |
3 | g.158646779T>C | CA355175810 | GFM1,LXN | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.362-570A>G c.234+998T>C (n.234+998T>C) c.5+998T>C (n.5+998T>C) n.512T>C n.342+998T>C | |
3 | g.158646779T>G | CA355175811 | GFM1,LXN | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.362-570A>C c.234+998T>G (n.234+998T>G) c.5+998T>G (n.5+998T>G) n.512T>G n.342+998T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646780G>A | CA436482196 | GFM1,LXN | c.405G>A (p.Leu135=) c.180G>A (p.Leu60=) c.362-571C>T c.234+999G>A (n.234+999G>A) c.5+999G>A (n.5+999G>A) n.513G>A n.342+999G>A | |
3 | g.158646780G>C | CA436482197 | GFM1,LXN | c.405G>C (p.Leu135=) c.180G>C (p.Leu60=) c.362-571C>G c.234+999G>C (n.234+999G>C) c.5+999G>C (n.5+999G>C) n.513G>C n.342+999G>C | |
3 | g.158646780G>T | CA436482198 | GFM1,LXN | c.405G>T (p.Leu135=) c.180G>T (p.Leu60=) c.362-571C>A c.234+999G>T (n.234+999G>T) c.5+999G>T (n.5+999G>T) n.513G>T n.342+999G>T | |
3 | g.158646781A= | CA1414369161 | GFM1,LXN | c.406A= (p.Arg136=) c.181A= c.362-572T= c.181A= (p.Arg61=) c.234+1000A= (n.234+1000A=) c.5+1000A= (n.5+1000A=) n.514A= n.342+1000A= | |
3 | g.158646781A>C | CA436482199 | GFM1,LXN | c.406A>C (p.Arg136=) c.181A>C c.362-572T>G c.181A>C (p.Arg61=) c.234+1000A>C (n.234+1000A>C) c.5+1000A>C (n.5+1000A>C) n.514A>C n.342+1000A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646781A>G | CA2682325 | GFM1,LXN | c.406A>G (p.Arg136Gly) c.181A>G c.362-572T>C c.181A>G (p.Arg61Gly) c.234+1000A>G (n.234+1000A>G) c.5+1000A>G (n.5+1000A>G) n.514A>G n.342+1000A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646781A>T | CA355175812 | GFM1,LXN | c.406A>T (p.Arg136Ter) c.181A>T c.362-572T>A c.181A>T (p.Arg61Ter) c.234+1000A>T (n.234+1000A>T) c.5+1000A>T (n.5+1000A>T) n.514A>T n.342+1000A>T | |
3 | g.158646782G>A | CA355175813 | GFM1,LXN | c.407G>A (p.Arg136Lys) c.362-573C>T c.182G>A (p.Arg61Lys) c.234+1001G>A (n.234+1001G>A) c.5+1001G>A (n.5+1001G>A) n.515G>A n.342+1001G>A | |
3 | g.158646782G>C | CA355175814 | GFM1,LXN | c.407G>C (p.Arg136Thr) c.362-573C>G c.182G>C (p.Arg61Thr) c.234+1001G>C (n.234+1001G>C) c.5+1001G>C (n.5+1001G>C) n.515G>C n.342+1001G>C | |
3 | g.158646782G>T | CA355175815 | GFM1,LXN | c.407G>T (p.Arg136Ile) c.362-573C>A c.182G>T (p.Arg61Ile) c.234+1001G>T (n.234+1001G>T) c.5+1001G>T (n.5+1001G>T) n.515G>T n.342+1001G>T | |
3 | g.158646783A= | CA1414369162 | GFM1,LXN | c.408A= (p.Arg136=) c.362-574T= c.183A= (p.Arg61=) c.234+1002A= (n.234+1002A=) c.5+1002A= (n.5+1002A=) n.516A= n.342+1002A= | |
3 | g.158646783A>C | CA355175816 | GFM1,LXN | c.408A>C (p.Arg136Ser) c.362-574T>G c.183A>C (p.Arg61Ser) c.234+1002A>C (n.234+1002A>C) c.5+1002A>C (n.5+1002A>C) n.516A>C n.342+1002A>C | |
3 | g.158646783A>G | CA436482200 | GFM1,LXN | c.408A>G (p.Arg136=) c.362-574T>C c.183A>G (p.Arg61=) c.234+1002A>G (n.234+1002A>G) c.5+1002A>G (n.5+1002A>G) n.516A>G n.342+1002A>G | |
3 | g.158646783A>T | CA355175817 | GFM1,LXN | c.408A>T (p.Arg136Ser) c.362-574T>A c.183A>T (p.Arg61Ser) c.234+1002A>T (n.234+1002A>T) c.5+1002A>T (n.5+1002A>T) n.516A>T n.342+1002A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646784G>A | CA2682326 | GFM1,LXN | c.409G>A (p.Val137Met) c.362-575C>T c.184G>A (p.Val62Met) c.234+1003G>A (n.234+1003G>A) c.5+1003G>A (n.5+1003G>A) n.517G>A n.342+1003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646784G>C | CA355175818 | GFM1,LXN | c.409G>C (p.Val137Leu) c.362-575C>G c.184G>C (p.Val62Leu) c.234+1003G>C (n.234+1003G>C) c.5+1003G>C (n.5+1003G>C) n.517G>C n.342+1003G>C | |
3 | g.158646784G= | CA1414369163 | GFM1,LXN | c.409G= (p.Val137=) c.362-575C= c.184G= (p.Val62=) c.234+1003G= (n.234+1003G=) c.5+1003G= (n.5+1003G=) n.517G= n.342+1003G= | |
3 | g.158646784G>T | CA355175819 | GFM1,LXN | c.409G>T (p.Val137Leu) c.362-575C>A c.184G>T (p.Val62Leu) c.234+1003G>T (n.234+1003G>T) c.5+1003G>T (n.5+1003G>T) n.517G>T n.342+1003G>T | |
3 | g.158646785T>A | CA355175820 | GFM1,LXN | c.410T>A (p.Val137Glu) c.362-576A>T c.185T>A (p.Val62Glu) c.234+1004T>A (n.234+1004T>A) c.5+1004T>A (n.5+1004T>A) n.518T>A n.342+1004T>A | |
3 | g.158646785T>C | CA355175821 | GFM1,LXN | c.410T>C (p.Val137Ala) c.362-576A>G c.185T>C (p.Val62Ala) c.234+1004T>C (n.234+1004T>C) c.5+1004T>C (n.5+1004T>C) n.518T>C n.342+1004T>C | |
3 | g.158646785T>G | CA355175822 | GFM1,LXN | c.410T>G (p.Val137Gly) c.362-576A>C c.185T>G (p.Val62Gly) c.234+1004T>G (n.234+1004T>G) c.5+1004T>G (n.5+1004T>G) n.518T>G n.342+1004T>G | |
3 | g.158646786G>A | CA436482201 | GFM1,LXN | c.411G>A (p.Val137=) c.362-577C>T c.186G>A (p.Val62=) c.234+1005G>A (n.234+1005G>A) c.5+1005G>A (n.5+1005G>A) n.519G>A n.342+1005G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646786G>C | CA436482203 | GFM1,LXN | c.411G>C (p.Val137=) c.362-577C>G c.186G>C (p.Val62=) c.234+1005G>C (n.234+1005G>C) c.5+1005G>C (n.5+1005G>C) n.519G>C n.342+1005G>C | |
3 | g.158646786G>T | CA436482202 | GFM1,LXN | c.411G>T (p.Val137=) c.362-577C>A c.186G>T (p.Val62=) c.234+1005G>T (n.234+1005G>T) c.5+1005G>T (n.5+1005G>T) n.519G>T n.342+1005G>T | |
3 | g.158646787T>A | CA355175824 | GFM1,LXN | c.412T>A (p.Leu138Met) c.362-578A>T c.187T>A (p.Leu63Met) c.234+1006T>A (n.234+1006T>A) c.5+1006T>A (n.5+1006T>A) n.520T>A n.342+1006T>A | |
3 | g.158646787T>C | CA436482204 | GFM1,LXN | c.412T>C (p.Leu138=) c.362-578A>G c.187T>C (p.Leu63=) c.234+1006T>C (n.234+1006T>C) c.5+1006T>C (n.5+1006T>C) n.520T>C n.342+1006T>C | |
3 | g.158646787T>G | CA355175823 | GFM1,LXN | c.412T>G (p.Leu138Val) c.362-578A>C c.187T>G (p.Leu63Val) c.234+1006T>G (n.234+1006T>G) c.5+1006T>G (n.5+1006T>G) n.520T>G n.342+1006T>G | |
3 | g.158646788T>A | CA355175825 | GFM1,LXN | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.362-579A>T c.188T>A (p.Leu63Ter) c.234+1007T>A (n.234+1007T>A) c.5+1007T>A (n.5+1007T>A) n.521T>A n.342+1007T>A | |
3 | g.158646788T>C | CA355175826 | GFM1,LXN | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.362-579A>G c.188T>C (p.Leu63Ser) c.234+1007T>C (n.234+1007T>C) c.5+1007T>C (n.5+1007T>C) n.521T>C n.342+1007T>C | COSMIC |
3 | g.158646788T>G | CA355175827 | GFM1,LXN | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.362-579A>C c.188T>G (p.Leu63Trp) c.234+1007T>G (n.234+1007T>G) c.5+1007T>G (n.5+1007T>G) n.521T>G n.342+1007T>G | |
3 | g.158646789G>A | CA436482205 | GFM1,LXN | c.414G>A (p.Leu138=) c.362-580C>T c.189G>A (p.Leu63=) c.234+1008G>A (n.234+1008G>A) c.5+1008G>A (n.5+1008G>A) n.522G>A n.342+1008G>A | |
3 | g.158646789G>C | CA355175828 | GFM1,LXN | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.362-580C>G c.189G>C (p.Leu63Phe) c.234+1008G>C (n.234+1008G>C) c.5+1008G>C (n.5+1008G>C) n.522G>C n.342+1008G>C | |
3 | g.158646789G>T | CA355175829 | GFM1,LXN | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.362-580C>A c.189G>T (p.Leu63Phe) c.234+1008G>T (n.234+1008G>T) c.5+1008G>T (n.5+1008G>T) n.522G>T n.342+1008G>T | |
3 | g.158646790G>A | CA355175830 | GFM1,LXN | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.362-581C>T c.190G>A (p.Asp64Asn) c.234+1009G>A (n.234+1009G>A) c.5+1009G>A (n.5+1009G>A) n.523G>A n.342+1009G>A | |
3 | g.158646790G>C | CA355175831 | GFM1,LXN | c.415G>C (p.Asp139His) c.362-581C>G c.190G>C (p.Asp64His) c.234+1009G>C (n.234+1009G>C) c.5+1009G>C (n.5+1009G>C) n.523G>C n.342+1009G>C | |
3 | g.158646790G>T | CA355175832 | GFM1,LXN | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.362-581C>A c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.234+1009G>T (n.234+1009G>T) c.5+1009G>T (n.5+1009G>T) n.523G>T n.342+1009G>T | |
3 | g.158646791A>C | CA355175833 | GFM1,LXN | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.362-582T>G c.191A>C (p.Asp64Ala) c.234+1010A>C (n.234+1010A>C) c.5+1010A>C (n.5+1010A>C) n.524A>C n.342+1010A>C | |
3 | g.158646791A>G | CA355175834 | GFM1,LXN | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.362-582T>C c.191A>G (p.Asp64Gly) c.234+1010A>G (n.234+1010A>G) c.5+1010A>G (n.5+1010A>G) n.524A>G n.342+1010A>G | |
3 | g.158646791A>T | CA355175835 | GFM1,LXN | c.416A>T (p.Asp139Val) c.362-582T>A c.191A>T (p.Asp64Val) c.234+1010A>T (n.234+1010A>T) c.5+1010A>T (n.5+1010A>T) n.524A>T n.342+1010A>T | |
3 | g.158646792T>A | CA2682327 | GFM1,LXN | c.417T>A (p.Asp139Glu) c.362-583A>T c.192T>A (p.Asp64Glu) c.234+1011T>A (n.234+1011T>A) c.5+1011T>A (n.5+1011T>A) n.525T>A n.342+1011T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646792T>C | CA436482206 | GFM1,LXN | c.417T>C (p.Asp139=) c.362-583A>G c.192T>C (p.Asp64=) c.234+1011T>C (n.234+1011T>C) c.5+1011T>C (n.5+1011T>C) n.525T>C n.342+1011T>C | |
3 | g.158646792T>G | CA355175836 | GFM1,LXN | c.417T>G (p.Asp139Glu) c.362-583A>C c.192T>G (p.Asp64Glu) c.234+1011T>G (n.234+1011T>G) c.5+1011T>G (n.5+1011T>G) n.525T>G n.342+1011T>G | |
3 | g.158646792T= | CA1414369164 | GFM1,LXN | c.417T= (p.Asp139=) c.362-583A= c.192T= (p.Asp64=) c.234+1011T= (n.234+1011T=) c.5+1011T= (n.5+1011T=) n.525T= n.342+1011T= | |
3 | g.158646793G>A | CA355175838 | GFM1,LXN | c.418G>A (p.Gly140Ser) c.362-584C>T c.193G>A (p.Gly65Ser) c.234+1012G>A (n.234+1012G>A) c.5+1012G>A (n.5+1012G>A) n.526G>A n.342+1012G>A | |
3 | g.158646793G>C | CA355175839 | GFM1,LXN | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.362-584C>G c.193G>C (p.Gly65Arg) c.234+1012G>C (n.234+1012G>C) c.5+1012G>C (n.5+1012G>C) n.526G>C n.342+1012G>C | |
3 | g.158646793G>T | CA355175837 | GFM1,LXN | c.418G>T (p.Gly140Cys) c.362-584C>A c.193G>T (p.Gly65Cys) c.234+1012G>T (n.234+1012G>T) c.5+1012G>T (n.5+1012G>T) n.526G>T n.342+1012G>T | |
3 | g.158646794G>A | CA355175840 | GFM1,LXN | c.419G>A (p.Gly140Asp) c.362-585C>T c.194G>A (p.Gly65Asp) c.234+1013G>A (n.234+1013G>A) c.5+1013G>A (n.5+1013G>A) n.527G>A n.342+1013G>A | |
3 | g.158646794G>C | CA355175841 | GFM1,LXN | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.362-585C>G c.194G>C (p.Gly65Ala) c.234+1013G>C (n.234+1013G>C) c.5+1013G>C (n.5+1013G>C) n.527G>C n.342+1013G>C | |
3 | g.158646794G= | CA1414369165 | GFM1,LXN | c.419G= (p.Gly140=) c.362-585C= c.194G= (p.Gly65=) c.234+1013G= (n.234+1013G=) c.5+1013G= (n.5+1013G=) n.527G= n.342+1013G= | |
3 | g.158646794G>T | CA355175842 | GFM1,LXN | c.419G>T (p.Gly140Val) c.362-585C>A c.194G>T (p.Gly65Val) c.234+1013G>T (n.234+1013G>T) c.5+1013G>T (n.5+1013G>T) n.527G>T n.342+1013G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646795T>A | CA436482207 | GFM1,LXN | c.420T>A (p.Gly140=) c.362-586A>T c.195T>A (p.Gly65=) c.234+1014T>A (n.234+1014T>A) c.5+1014T>A (n.5+1014T>A) n.528T>A n.342+1014T>A | |
3 | g.158646795T>C | CA436482208 | GFM1,LXN | c.420T>C (p.Gly140=) c.362-586A>G c.195T>C (p.Gly65=) c.234+1014T>C (n.234+1014T>C) c.5+1014T>C (n.5+1014T>C) n.528T>C n.342+1014T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646795T>G | CA436482209 | GFM1,LXN | c.420T>G (p.Gly140=) c.362-586A>C c.195T>G (p.Gly65=) c.234+1014T>G (n.234+1014T>G) c.5+1014T>G (n.5+1014T>G) n.528T>G n.342+1014T>G | |
3 | g.158646795T= | CA1414369166 | GFM1,LXN | c.420T= (p.Gly140=) c.362-586A= c.195T= (p.Gly65=) c.234+1014T= (n.234+1014T=) c.5+1014T= (n.5+1014T=) n.528T= n.342+1014T= | |
3 | g.158646796G>A | CA355175843 | GFM1,LXN | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.362-587C>T c.196G>A (p.Ala66Thr) c.234+1015G>A (n.234+1015G>A) c.5+1015G>A (n.5+1015G>A) n.529G>A n.342+1015G>A | |
3 | g.158646796G>C | CA355175844 | GFM1,LXN | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.362-587C>G c.196G>C (p.Ala66Pro) c.234+1015G>C (n.234+1015G>C) c.5+1015G>C (n.5+1015G>C) n.529G>C n.342+1015G>C | |
3 | g.158646796G>T | CA355175845 | GFM1,LXN | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.362-587C>A c.196G>T (p.Ala66Ser) c.234+1015G>T (n.234+1015G>T) c.5+1015G>T (n.5+1015G>T) n.529G>T n.342+1015G>T | |
3 | g.158646797C>A | CA355175846 | GFM1,LXN | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.362-588G>T c.197C>A (p.Ala66Glu) c.234+1016C>A (n.234+1016C>A) c.5+1016C>A (n.5+1016C>A) n.530C>A n.342+1016C>A | |
3 | g.158646797C>G | CA355175848 | GFM1,LXN | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.362-588G>C c.197C>G (p.Ala66Gly) c.234+1016C>G (n.234+1016C>G) c.5+1016C>G (n.5+1016C>G) n.530C>G n.342+1016C>G | |
3 | g.158646797C>T | CA355175847 | GFM1,LXN | c.422C>T (p.Ala141Val) c.362-588G>A c.197C>T (p.Ala66Val) c.234+1016C>T (n.234+1016C>T) c.5+1016C>T (n.5+1016C>T) n.530C>T n.342+1016C>T | |
3 | g.158646798A= | CA1414369168 | GFM1,LXN | c.423A= (p.Ala141=) c.362-589T= c.198A= (p.Ala66=) c.234+1017A= (n.234+1017A=) c.5+1017A= (n.5+1017A=) n.531A= n.342+1017A= | |
3 | g.158646798A>C | CA86496509 | GFM1,LXN | c.423A>C (p.Ala141=) c.362-589T>G c.198A>C (p.Ala66=) c.234+1017A>C (n.234+1017A>C) c.5+1017A>C (n.5+1017A>C) n.531A>C n.342+1017A>C | dbSNP |
3 | g.158646798A>G | CA436482210 | GFM1,LXN | c.423A>G (p.Ala141=) c.362-589T>C c.198A>G (p.Ala66=) c.234+1017A>G (n.234+1017A>G) c.5+1017A>G (n.5+1017A>G) n.531A>G n.342+1017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646798A>T | CA436482211 | GFM1,LXN | c.423A>T (p.Ala141=) c.362-589T>A c.198A>T (p.Ala66=) c.234+1017A>T (n.234+1017A>T) c.5+1017A>T (n.5+1017A>T) n.531A>T n.342+1017A>T | |
3 | g.158646798_158646799delinsAG | CA1414369167 | GFM1,LXN | c.423_424delinsAG (p.Ala141=) c.362-590_362-589delinsCT c.198_199delinsAG (p.Ala66=) c.234+1017_234+1018delinsAG (n.234+1017_234+1018delinsAG) c.5+1017_5+1018delinsAG (n.5+1017_5+1018delinsAG) n.531_532delinsAG n.342+1017_342+1018delinsAG | |
3 | g.158646799del | CA10615638 | GFM1,LXN | c.424del (p.Val142SerfsTer15) c.362-590del c.199del (p.Val67SerfsTer15) c.234+1018del (n.234+1018del) c.5+1018del (n.5+1018del) n.532del n.342+1018del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646799G>A | CA355175849 | GFM1,LXN | c.424G>A (p.Val142Ile) c.362-590C>T c.199G>A (p.Val67Ile) c.234+1018G>A (n.234+1018G>A) c.5+1018G>A (n.5+1018G>A) n.532G>A n.342+1018G>A | |
3 | g.158646799G>C | CA355175850 | GFM1,LXN | c.424G>C (p.Val142Leu) c.362-590C>G c.199G>C (p.Val67Leu) c.234+1018G>C (n.234+1018G>C) c.5+1018G>C (n.5+1018G>C) n.532G>C n.342+1018G>C | |
3 | g.158646799G>T | CA355175851 | GFM1,LXN | c.424G>T (p.Val142Phe) c.362-590C>A c.199G>T (p.Val67Phe) c.234+1018G>T (n.234+1018G>T) c.5+1018G>T (n.5+1018G>T) n.532G>T n.342+1018G>T | |
3 | g.158646800T>A | CA355175852 | GFM1,LXN | c.425T>A (p.Val142Asp) c.362-591A>T c.200T>A (p.Val67Asp) c.234+1019T>A (n.234+1019T>A) c.5+1019T>A (n.5+1019T>A) n.533T>A n.342+1019T>A | |
3 | g.158646800T>C | CA355175853 | GFM1,LXN | c.425T>C (p.Val142Ala) c.362-591A>G c.200T>C (p.Val67Ala) c.234+1019T>C (n.234+1019T>C) c.5+1019T>C (n.5+1019T>C) n.533T>C n.342+1019T>C | |
3 | g.158646800T>G | CA2682328 | GFM1,LXN | c.425T>G (p.Val142Gly) c.362-591A>C c.200T>G (p.Val67Gly) c.234+1019T>G (n.234+1019T>G) c.5+1019T>G (n.5+1019T>G) n.533T>G n.342+1019T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646800T= | CA1414369169 | GFM1,LXN | c.425T= (p.Val142=) c.362-591A= c.200T= (p.Val67=) c.234+1019T= (n.234+1019T=) c.5+1019T= (n.5+1019T=) n.533T= n.342+1019T= | |
3 | g.158646801C>A | CA436482212 | GFM1,LXN | c.426C>A (p.Val142=) c.362-592G>T c.201C>A (p.Val67=) c.234+1020C>A (n.234+1020C>A) c.5+1020C>A (n.5+1020C>A) n.534C>A n.342+1020C>A | |
3 | g.158646801C= | CA1414369170 | GFM1,LXN | c.426C= (p.Val142=) c.362-592G= c.201C= (p.Val67=) c.234+1020C= (n.234+1020C=) c.5+1020C= (n.5+1020C=) n.534C= n.342+1020C= | |
3 | g.158646801C>G | CA436482213 | GFM1,LXN | c.426C>G (p.Val142=) c.362-592G>C c.201C>G (p.Val67=) c.234+1020C>G (n.234+1020C>G) c.5+1020C>G (n.5+1020C>G) n.534C>G n.342+1020C>G | |
3 | g.158646801C>T | CA436482214 | GFM1,LXN | c.426C>T (p.Val142=) c.362-592G>A c.201C>T (p.Val67=) c.234+1020C>T (n.234+1020C>T) c.5+1020C>T (n.5+1020C>T) n.534C>T n.342+1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646802C>A | CA355175854 | GFM1,LXN | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.362-593G>T c.202C>A (p.Leu68Ile) c.234+1021C>A (n.234+1021C>A) c.5+1021C>A (n.5+1021C>A) n.535C>A n.342+1021C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646802C= | CA1414369171 | GFM1,LXN | c.427C= (p.Leu143=) c.362-593G= c.202C= (p.Leu68=) c.234+1021C= (n.234+1021C=) c.5+1021C= (n.5+1021C=) n.535C= n.342+1021C= | |
3 | g.158646802C>G | CA355175855 | GFM1,LXN | c.427C>G (p.Leu143Val) c.362-593G>C c.202C>G (p.Leu68Val) c.234+1021C>G (n.234+1021C>G) c.5+1021C>G (n.5+1021C>G) n.535C>G n.342+1021C>G | dbSNP |
3 | g.158646802C>T | CA2682329 | GFM1,LXN | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.362-593G>A c.202C>T (p.Leu68Phe) c.234+1021C>T (n.234+1021C>T) c.5+1021C>T (n.5+1021C>T) n.535C>T n.342+1021C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646803T>A | CA355175856 | GFM1,LXN | c.428T>A (p.Leu143His) c.362-594A>T c.203T>A (p.Leu68His) c.234+1022T>A (n.234+1022T>A) c.5+1022T>A (n.5+1022T>A) n.536T>A n.342+1022T>A | |
3 | g.158646803T>C | CA355175858 | GFM1,LXN | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.362-594A>G c.203T>C (p.Leu68Pro) c.234+1022T>C (n.234+1022T>C) c.5+1022T>C (n.5+1022T>C) n.536T>C n.342+1022T>C | |
3 | g.158646803T>G | CA355175857 | GFM1,LXN | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.362-594A>C c.203T>G (p.Leu68Arg) c.234+1022T>G (n.234+1022T>G) c.5+1022T>G (n.5+1022T>G) n.536T>G n.342+1022T>G | |
3 | g.158646804T>A | CA436482215 | GFM1,LXN | c.429T>A (p.Leu143=) c.362-595A>T c.204T>A (p.Leu68=) c.234+1023T>A (n.234+1023T>A) c.5+1023T>A (n.5+1023T>A) n.537T>A n.342+1023T>A | |
3 | g.158646804T>C | CA436482216 | GFM1,LXN | c.429T>C (p.Leu143=) c.362-595A>G c.204T>C (p.Leu68=) c.234+1023T>C (n.234+1023T>C) c.5+1023T>C (n.5+1023T>C) n.537T>C n.342+1023T>C | |
3 | g.158646804T>G | CA436482217 | GFM1,LXN | c.429T>G (p.Leu143=) c.362-595A>C c.204T>G (p.Leu68=) c.234+1023T>G (n.234+1023T>G) c.5+1023T>G (n.5+1023T>G) n.537T>G n.342+1023T>G | |
3 | g.158646805G>A | CA355175859 | GFM1,LXN | c.430G>A (p.Val144Ile) c.362-596C>T c.205G>A (p.Val69Ile) c.234+1024G>A (n.234+1024G>A) c.5+1024G>A (n.5+1024G>A) n.538G>A n.342+1024G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646805G>C | CA355175861 | GFM1,LXN | c.430G>C (p.Val144Leu) c.362-596C>G c.205G>C (p.Val69Leu) c.234+1024G>C (n.234+1024G>C) c.5+1024G>C (n.5+1024G>C) n.538G>C n.342+1024G>C | |
3 | g.158646805G>T | CA355175860 | GFM1,LXN | c.430G>T (p.Val144Phe) c.362-596C>A c.205G>T (p.Val69Phe) c.234+1024G>T (n.234+1024G>T) c.5+1024G>T (n.5+1024G>T) n.538G>T n.342+1024G>T | |
3 | g.158646806T>A | CA355175862 | GFM1,LXN | c.431T>A (p.Val144Asp) c.362-597A>T c.206T>A (p.Val69Asp) c.234+1025T>A (n.234+1025T>A) c.5+1025T>A (n.5+1025T>A) n.539T>A n.342+1025T>A | |
3 | g.158646806T>C | CA355175864 | GFM1,LXN | c.431T>C (p.Val144Ala) c.362-597A>G c.206T>C (p.Val69Ala) c.234+1025T>C (n.234+1025T>C) c.5+1025T>C (n.5+1025T>C) n.539T>C n.342+1025T>C | |
3 | g.158646806T>G | CA355175863 | GFM1,LXN | c.431T>G (p.Val144Gly) c.362-597A>C c.206T>G (p.Val69Gly) c.234+1025T>G (n.234+1025T>G) c.5+1025T>G (n.5+1025T>G) n.539T>G n.342+1025T>G | |
3 | g.158646807T>A | CA436482218 | GFM1,LXN | c.432T>A (p.Val144=) c.362-598A>T c.207T>A (p.Val69=) c.234+1026T>A (n.234+1026T>A) c.5+1026T>A (n.5+1026T>A) n.540T>A n.342+1026T>A | |
3 | g.158646807T>C | CA436482219 | GFM1,LXN | c.432T>C (p.Val144=) c.362-598A>G c.207T>C (p.Val69=) c.234+1026T>C (n.234+1026T>C) c.5+1026T>C (n.5+1026T>C) n.540T>C n.342+1026T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646807T>G | CA436482220 | GFM1,LXN | c.432T>G (p.Val144=) c.362-598A>C c.207T>G (p.Val69=) c.234+1026T>G (n.234+1026T>G) c.5+1026T>G (n.5+1026T>G) n.540T>G n.342+1026T>G | |
3 | g.158646807T= | CA1414369172 | GFM1,LXN | c.432T= (p.Val144=) c.362-598A= c.207T= (p.Val69=) c.234+1026T= (n.234+1026T=) c.5+1026T= (n.5+1026T=) n.540T= n.342+1026T= | |
3 | g.158646808C>A | CA355175865 | GFM1,LXN | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.362-599G>T c.208C>A (p.Leu70Ile) c.234+1027C>A (n.234+1027C>A) c.5+1027C>A (n.5+1027C>A) n.541C>A n.342+1027C>A | |
3 | g.158646808C= | CA1414369173 | GFM1,LXN | c.433C= (p.Leu145=) c.362-599G= c.208C= (p.Leu70=) c.234+1027C= (n.234+1027C=) c.5+1027C= (n.5+1027C=) n.541C= n.342+1027C= | |
3 | g.158646808C>G | CA355175866 | GFM1,LXN | c.433C>G (p.Leu145Val) c.362-599G>C c.208C>G (p.Leu70Val) c.234+1027C>G (n.234+1027C>G) c.5+1027C>G (n.5+1027C>G) n.541C>G n.342+1027C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646808C>T | CA2682330 | GFM1,LXN | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.362-599G>A c.208C>T (p.Leu70Phe) c.234+1027C>T (n.234+1027C>T) c.5+1027C>T (n.5+1027C>T) n.541C>T n.342+1027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>A | CA2682331 | GFM1,LXN | c.434T>A (p.Leu145His) c.362-600A>T c.209T>A (p.Leu70His) c.234+1028T>A (n.234+1028T>A) c.5+1028T>A (n.5+1028T>A) n.542T>A n.342+1028T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>C | CA355175867 | GFM1,LXN | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.362-600A>G c.209T>C (p.Leu70Pro) c.234+1028T>C (n.234+1028T>C) c.5+1028T>C (n.5+1028T>C) n.542T>C n.342+1028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646809T>G | CA355175868 | GFM1,LXN | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.362-600A>C c.209T>G (p.Leu70Arg) c.234+1028T>G (n.234+1028T>G) c.5+1028T>G (n.5+1028T>G) n.542T>G n.342+1028T>G | |
3 | g.158646809T= | CA1414369174 | GFM1,LXN | c.434T= (p.Leu145=) c.362-600A= c.209T= (p.Leu70=) c.234+1028T= (n.234+1028T=) c.5+1028T= (n.5+1028T=) n.542T= n.342+1028T= | |
3 | g.158646810C>A | CA436482221 | GFM1,LXN | c.435C>A (p.Leu145=) c.362-601G>T c.210C>A (p.Leu70=) c.234+1029C>A (n.234+1029C>A) c.5+1029C>A (n.5+1029C>A) n.543C>A n.342+1029C>A | |
3 | g.158646810C= | CA1414369175 | GFM1,LXN | c.435C= (p.Leu145=) c.362-601G= c.210C= (p.Leu70=) c.234+1029C= (n.234+1029C=) c.5+1029C= (n.5+1029C=) n.543C= n.342+1029C= | |
3 | g.158646810C>G | CA436482222 | GFM1,LXN | c.435C>G (p.Leu145=) c.362-601G>C c.210C>G (p.Leu70=) c.234+1029C>G (n.234+1029C>G) c.5+1029C>G (n.5+1029C>G) n.543C>G n.342+1029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646810C>T | CA2682332 | GFM1,LXN | c.435C>T (p.Leu145=) c.362-601G>A c.210C>T (p.Leu70=) c.234+1029C>T (n.234+1029C>T) c.5+1029C>T (n.5+1029C>T) n.543C>T n.342+1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646811T>A | CA355175869 | GFM1,LXN | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.362-602A>T c.211T>A (p.Cys71Ser) c.234+1030T>A (n.234+1030T>A) c.5+1030T>A (n.5+1030T>A) n.544T>A n.342+1030T>A | |
3 | g.158646811T>C | CA355175870 | GFM1,LXN | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.362-602A>G c.211T>C (p.Cys71Arg) c.234+1030T>C (n.234+1030T>C) c.5+1030T>C (n.5+1030T>C) n.544T>C n.342+1030T>C | |
3 | g.158646811T>G | CA355175871 | GFM1,LXN | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.362-602A>C c.211T>G (p.Cys71Gly) c.234+1030T>G (n.234+1030T>G) c.5+1030T>G (n.5+1030T>G) n.544T>G n.342+1030T>G | |
3 | g.158646812G>A | CA355175874 | GFM1,LXN | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.362-603C>T c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.234+1031G>A (n.234+1031G>A) c.5+1031G>A (n.5+1031G>A) n.545G>A n.342+1031G>A | |
3 | g.158646812G>C | CA355175872 | GFM1,LXN | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.362-603C>G c.212G>C (p.Cys71Ser) c.234+1031G>C (n.234+1031G>C) c.5+1031G>C (n.5+1031G>C) n.545G>C n.342+1031G>C | |
3 | g.158646812G>T | CA355175873 | GFM1,LXN | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.362-603C>A c.212G>T (p.Cys71Phe) c.234+1031G>T (n.234+1031G>T) c.5+1031G>T (n.5+1031G>T) n.545G>T n.342+1031G>T | |
3 | g.158646813T>A | CA355175875 | GFM1,LXN | c.438T>A (p.Cys146Ter) c.362-604A>T c.213T>A (p.Cys71Ter) c.234+1032T>A (n.234+1032T>A) c.5+1032T>A (n.5+1032T>A) n.546T>A n.342+1032T>A | |
3 | g.158646813T>C | CA436482223 | GFM1,LXN | c.438T>C (p.Cys146=) c.362-604A>G c.213T>C (p.Cys71=) c.234+1032T>C (n.234+1032T>C) c.5+1032T>C (n.5+1032T>C) n.546T>C n.342+1032T>C | |
3 | g.158646813T>G | CA355175876 | GFM1,LXN | c.438T>G (p.Cys146Trp) c.362-604A>C c.213T>G (p.Cys71Trp) c.234+1032T>G (n.234+1032T>G) c.5+1032T>G (n.5+1032T>G) n.546T>G n.342+1032T>G | |
3 | g.158646814G>A | CA355175877 | GFM1,LXN | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.362-605C>T c.214G>A (p.Ala72Thr) c.234+1033G>A (n.234+1033G>A) c.5+1033G>A (n.5+1033G>A) n.547G>A n.342+1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646814G>C | CA355175878 | GFM1,LXN | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.362-605C>G c.214G>C (p.Ala72Pro) c.234+1033G>C (n.234+1033G>C) c.5+1033G>C (n.5+1033G>C) n.547G>C n.342+1033G>C | |
3 | g.158646814G= | CA1414369176 | GFM1,LXN | c.439G= (p.Ala147=) c.362-605C= c.214G= (p.Ala72=) c.234+1033G= (n.234+1033G=) c.5+1033G= (n.5+1033G=) n.547G= n.342+1033G= | |
3 | g.158646814G>T | CA355175879 | GFM1,LXN | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.362-605C>A c.214G>T (p.Ala72Ser) c.234+1033G>T (n.234+1033G>T) c.5+1033G>T (n.5+1033G>T) n.547G>T n.342+1033G>T | |
3 | g.158646815C>A | CA355175880 | GFM1,LXN | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.362-606G>T c.215C>A (p.Ala72Asp) c.234+1034C>A (n.234+1034C>A) c.5+1034C>A (n.5+1034C>A) n.548C>A n.342+1034C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646815C= | CA1414369177 | GFM1,LXN | c.440C= (p.Ala147=) c.362-606G= c.215C= (p.Ala72=) c.234+1034C= (n.234+1034C=) c.5+1034C= (n.5+1034C=) n.548C= n.342+1034C= | |
3 | g.158646815C>G | CA355175881 | GFM1,LXN | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.362-606G>C c.215C>G (p.Ala72Gly) c.234+1034C>G (n.234+1034C>G) c.5+1034C>G (n.5+1034C>G) n.548C>G n.342+1034C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646815C>T | CA86496532 | GFM1,LXN | c.440C>T (p.Ala147Val) c.362-606G>A c.215C>T (p.Ala72Val) c.234+1034C>T (n.234+1034C>T) c.5+1034C>T (n.5+1034C>T) n.548C>T n.342+1034C>T | dbSNP |
3 | g.158646816T>A | CA2682333 | GFM1,LXN | c.441T>A (p.Ala147=) c.362-607A>T c.216T>A (p.Ala72=) c.234+1035T>A (n.234+1035T>A) c.5+1035T>A (n.5+1035T>A) n.549T>A n.342+1035T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646816T>C | CA436482225 | GFM1,LXN | c.441T>C (p.Ala147=) c.362-607A>G c.216T>C (p.Ala72=) c.234+1035T>C (n.234+1035T>C) c.5+1035T>C (n.5+1035T>C) n.549T>C n.342+1035T>C | |
3 | g.158646816T>G | CA436482224 | GFM1,LXN | c.441T>G (p.Ala147=) c.362-607A>C c.216T>G (p.Ala72=) c.234+1035T>G (n.234+1035T>G) c.5+1035T>G (n.5+1035T>G) n.549T>G n.342+1035T>G | |
3 | g.158646816T= | CA1414369178 | GFM1,LXN | c.441T= (p.Ala147=) c.362-607A= c.216T= (p.Ala72=) c.234+1035T= (n.234+1035T=) c.5+1035T= (n.5+1035T=) n.549T= n.342+1035T= | |
3 | g.158646817G>A | CA86496535 | GFM1,LXN | c.442G>A (p.Val148Ile) c.362-608C>T c.217G>A (p.Val73Ile) c.234+1036G>A (n.234+1036G>A) c.5+1036G>A (n.5+1036G>A) n.550G>A n.342+1036G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158646817G>C | CA355175883 | GFM1,LXN | c.442G>C (p.Val148Leu) c.362-608C>G c.217G>C (p.Val73Leu) c.234+1036G>C (n.234+1036G>C) c.5+1036G>C (n.5+1036G>C) n.550G>C n.342+1036G>C | |
3 | g.158646817G= | CA1414369179 | GFM1,LXN | c.442G= (p.Val148=) c.362-608C= c.217G= (p.Val73=) c.234+1036G= (n.234+1036G=) c.5+1036G= (n.5+1036G=) n.550G= n.342+1036G= | |
3 | g.158646817G>T | CA355175882 | GFM1,LXN | c.442G>T (p.Val148Phe) c.362-608C>A c.217G>T (p.Val73Phe) c.234+1036G>T (n.234+1036G>T) c.5+1036G>T (n.5+1036G>T) n.550G>T n.342+1036G>T | |
3 | g.158646818T>A | CA355175884 | GFM1,LXN | c.443T>A (p.Val148Asp) c.362-609A>T c.218T>A (p.Val73Asp) c.234+1037T>A (n.234+1037T>A) c.5+1037T>A (n.5+1037T>A) n.551T>A n.342+1037T>A | |
3 | g.158646818T>C | CA2682334 | GFM1,LXN | c.443T>C (p.Val148Ala) c.362-609A>G c.218T>C (p.Val73Ala) c.234+1037T>C (n.234+1037T>C) c.5+1037T>C (n.5+1037T>C) n.551T>C n.342+1037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646818T>G | CA355175885 | GFM1,LXN | c.443T>G (p.Val148Gly) c.362-609A>C c.218T>G (p.Val73Gly) c.234+1037T>G (n.234+1037T>G) c.5+1037T>G (n.5+1037T>G) n.551T>G n.342+1037T>G | |
3 | g.158646818T= | CA1414369180 | GFM1,LXN | c.443T= (p.Val148=) c.362-609A= c.218T= (p.Val73=) c.234+1037T= (n.234+1037T=) c.5+1037T= (n.5+1037T=) n.551T= n.342+1037T= | |
3 | g.158646819T>A | CA436482226 | GFM1,LXN | c.444T>A (p.Val148=) c.362-610A>T c.219T>A (p.Val73=) c.234+1038T>A (n.234+1038T>A) c.5+1038T>A (n.5+1038T>A) n.552T>A n.342+1038T>A | |
3 | g.158646819T>C | CA436482227 | GFM1,LXN | c.444T>C (p.Val148=) c.362-610A>G c.219T>C (p.Val73=) c.234+1038T>C (n.234+1038T>C) c.5+1038T>C (n.5+1038T>C) n.552T>C n.342+1038T>C | |
3 | g.158646819T>G | CA436482228 | GFM1,LXN | c.444T>G (p.Val148=) c.362-610A>C c.219T>G (p.Val73=) c.234+1038T>G (n.234+1038T>G) c.5+1038T>G (n.5+1038T>G) n.552T>G n.342+1038T>G | |
3 | g.158646820G>A | CA355175886 | GFM1,LXN | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.362-611C>T c.220G>A (p.Gly74Arg) c.234+1039G>A (n.234+1039G>A) c.5+1039G>A (n.5+1039G>A) n.553G>A n.342+1039G>A | |
3 | g.158646820G>C | CA355175887 | GFM1,LXN | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.362-611C>G c.220G>C (p.Gly74Arg) c.234+1039G>C (n.234+1039G>C) c.5+1039G>C (n.5+1039G>C) n.553G>C n.342+1039G>C | |
3 | g.158646820G>T | CA355175888 | GFM1,LXN | c.445G>T (p.Gly149Ter) c.362-611C>A c.220G>T (p.Gly74Ter) c.234+1039G>T (n.234+1039G>T) c.5+1039G>T (n.5+1039G>T) n.553G>T n.342+1039G>T | |
3 | g.158646821G>A | CA355175889 | GFM1,LXN | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.362-612C>T c.221G>A (p.Gly74Glu) c.234+1040G>A (n.234+1040G>A) c.5+1040G>A (n.5+1040G>A) n.554G>A n.342+1040G>A | |
3 | g.158646821G>C | CA355175890 | GFM1,LXN | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.362-612C>G c.221G>C (p.Gly74Ala) c.234+1040G>C (n.234+1040G>C) c.5+1040G>C (n.5+1040G>C) n.554G>C n.342+1040G>C | |
3 | g.158646821G>T | CA355175891 | GFM1,LXN | c.446G>T (p.Gly149Val) c.362-612C>A c.221G>T (p.Gly74Val) c.234+1040G>T (n.234+1040G>T) c.5+1040G>T (n.5+1040G>T) n.554G>T n.342+1040G>T | |
3 | g.158646821_158646827dup | CA2668341443 | GFM1,LXN | c.446_452dup (p.Gln152ArgfsTer25) c.362-618_362-612dup c.221_227dup (p.Gln77ArgfsTer25) c.234+1040_234+1046dup (n.234+1040_234+1046dup) c.5+1040_5+1046dup (n.5+1040_5+1046dup) n.554_560dup n.342+1040_342+1046dup | gnomAD v4 |
3 | g.158646822A>C | CA436482229 | GFM1,LXN | c.447A>C (p.Gly149=) c.362-613T>G c.222A>C (p.Gly74=) c.234+1041A>C (n.234+1041A>C) c.5+1041A>C (n.5+1041A>C) n.555A>C n.342+1041A>C | |
3 | g.158646822A>G | CA436482230 | GFM1,LXN | c.447A>G (p.Gly149=) c.362-613T>C c.222A>G (p.Gly74=) c.234+1041A>G (n.234+1041A>G) c.5+1041A>G (n.5+1041A>G) n.555A>G n.342+1041A>G | |
3 | g.158646822A>T | CA436482231 | GFM1,LXN | c.447A>T (p.Gly149=) c.362-613T>A c.222A>T (p.Gly74=) c.234+1041A>T (n.234+1041A>T) c.5+1041A>T (n.5+1041A>T) n.555A>T n.342+1041A>T | |
3 | g.158646823G>A | CA355175892 | GFM1,LXN | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.362-614C>T c.223G>A (p.Gly75Arg) c.234+1042G>A (n.234+1042G>A) c.5+1042G>A (n.5+1042G>A) n.556G>A n.342+1042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646823G>C | CA355175893 | GFM1,LXN | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.362-614C>G c.223G>C (p.Gly75Arg) c.234+1042G>C (n.234+1042G>C) c.5+1042G>C (n.5+1042G>C) n.556G>C n.342+1042G>C | |
3 | g.158646823G= | CA1414369181 | GFM1,LXN | c.448G= (p.Gly150=) c.362-614C= c.223G= (p.Gly75=) c.234+1042G= (n.234+1042G=) c.5+1042G= (n.5+1042G=) n.556G= n.342+1042G= | |
3 | g.158646823G>T | CA355175894 | GFM1,LXN | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.362-614C>A c.223G>T (p.Gly75Trp) c.234+1042G>T (n.234+1042G>T) c.5+1042G>T (n.5+1042G>T) n.556G>T n.342+1042G>T | |
3 | g.158646824G>A | CA355175897 | GFM1,LXN | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.362-615C>T c.224G>A (p.Gly75Glu) c.234+1043G>A (n.234+1043G>A) c.5+1043G>A (n.5+1043G>A) n.557G>A n.342+1043G>A | |
3 | g.158646824G>C | CA355175895 | GFM1,LXN | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.362-615C>G c.224G>C (p.Gly75Ala) c.234+1043G>C (n.234+1043G>C) c.5+1043G>C (n.5+1043G>C) n.557G>C n.342+1043G>C | |
3 | g.158646824G>T | CA355175896 | GFM1,LXN | c.449G>T (p.Gly150Val) c.362-615C>A c.224G>T (p.Gly75Val) c.234+1043G>T (n.234+1043G>T) c.5+1043G>T (n.5+1043G>T) n.557G>T n.342+1043G>T | |
3 | g.158646825G>A | CA436482232 | GFM1,LXN | c.450G>A (p.Gly150=) c.362-616C>T c.225G>A (p.Gly75=) c.234+1044G>A (n.234+1044G>A) c.5+1044G>A (n.5+1044G>A) n.558G>A n.342+1044G>A | |
3 | g.158646825G>C | CA436482233 | GFM1,LXN | c.450G>C (p.Gly150=) c.362-616C>G c.225G>C (p.Gly75=) c.234+1044G>C (n.234+1044G>C) c.5+1044G>C (n.5+1044G>C) n.558G>C n.342+1044G>C | |
3 | g.158646825G>T | CA436482234 | GFM1,LXN | c.450G>T (p.Gly150=) c.362-616C>A c.225G>T (p.Gly75=) c.234+1044G>T (n.234+1044G>T) c.5+1044G>T (n.5+1044G>T) n.558G>T n.342+1044G>T | |
3 | g.158646826G>A | CA355175898 | GFM1,LXN | c.451G>A (p.Val151Ile) c.362-617C>T c.226G>A (p.Val76Ile) c.234+1045G>A (n.234+1045G>A) c.5+1045G>A (n.5+1045G>A) n.559G>A n.342+1045G>A | dbSNP |
3 | g.158646826G>C | CA355175899 | GFM1,LXN | c.451G>C (p.Val151Leu) c.362-617C>G c.226G>C (p.Val76Leu) c.234+1045G>C (n.234+1045G>C) c.5+1045G>C (n.5+1045G>C) n.559G>C n.342+1045G>C | dbSNP |
3 | g.158646826G= | CA1414369182 | GFM1,LXN | c.451G= (p.Val151=) c.362-617C= c.226G= (p.Val76=) c.234+1045G= (n.234+1045G=) c.5+1045G= (n.5+1045G=) n.559G= n.342+1045G= | |
3 | g.158646826G>T | CA355175900 | GFM1,LXN | c.451G>T (p.Val151Leu) c.362-617C>A c.226G>T (p.Val76Leu) c.234+1045G>T (n.234+1045G>T) c.5+1045G>T (n.5+1045G>T) n.559G>T n.342+1045G>T | |
3 | g.158646827T>A | CA355175901 | GFM1,LXN | c.452T>A (p.Val151Glu) c.362-618A>T c.227T>A (p.Val76Glu) c.234+1046T>A (n.234+1046T>A) c.5+1046T>A (n.5+1046T>A) n.560T>A n.342+1046T>A | |
3 | g.158646827T>C | CA355175902 | GFM1,LXN | c.452T>C (p.Val151Ala) c.362-618A>G c.227T>C (p.Val76Ala) c.234+1046T>C (n.234+1046T>C) c.5+1046T>C (n.5+1046T>C) n.560T>C n.342+1046T>C | COSMIC |
3 | g.158646827T>G | CA355175903 | GFM1,LXN | c.452T>G (p.Val151Gly) c.362-618A>C c.227T>G (p.Val76Gly) c.234+1046T>G (n.234+1046T>G) c.5+1046T>G (n.5+1046T>G) n.560T>G n.342+1046T>G | |
3 | g.158646827_158646828insCT | CA2759073198 | GFM1,LXN | c.452_453insCT (p.Gln152TyrfsTer6) c.362-618_362-617insGA c.227_228insCT (p.Gln77TyrfsTer6) c.234+1046_234+1047insCT (n.234+1046_234+1047insCT) c.5+1046_5+1047insCT (n.5+1046_5+1047insCT) n.560_561insCT n.342+1046_342+1047insCT | |
3 | g.158646828A>C | CA436482237 | GFM1,LXN | c.453A>C (p.Val151=) c.362-619T>G c.228A>C (p.Val76=) c.234+1047A>C (n.234+1047A>C) c.5+1047A>C (n.5+1047A>C) n.561A>C n.342+1047A>C | |
3 | g.158646828A>G | CA436482239 | GFM1,LXN | c.453A>G (p.Val151=) c.362-619T>C c.228A>G (p.Val76=) c.234+1047A>G (n.234+1047A>G) c.5+1047A>G (n.5+1047A>G) n.561A>G n.342+1047A>G | COSMIC |
3 | g.158646828A>T | CA436482240 | GFM1,LXN | c.453A>T (p.Val151=) c.362-619T>A c.228A>T (p.Val76=) c.234+1047A>T (n.234+1047A>T) c.5+1047A>T (n.5+1047A>T) n.561A>T n.342+1047A>T | |
3 | g.158646829C>A | CA355175904 | GFM1,LXN | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.362-620G>T c.229C>A (p.Gln77Lys) c.234+1048C>A (n.234+1048C>A) c.5+1048C>A (n.5+1048C>A) n.562C>A n.342+1048C>A | |
3 | g.158646829C>G | CA355175905 | GFM1,LXN | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.362-620G>C c.229C>G (p.Gln77Glu) c.234+1048C>G (n.234+1048C>G) c.5+1048C>G (n.5+1048C>G) n.562C>G n.342+1048C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646829C>T | CA355175906 | GFM1,LXN | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.362-620G>A c.229C>T (p.Gln77Ter) c.234+1048C>T (n.234+1048C>T) c.5+1048C>T (n.5+1048C>T) n.562C>T n.342+1048C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646830A= | CA1414369183 | GFM1,LXN | c.455A= (p.Gln152=) c.362-621T= c.230A= (p.Gln77=) c.234+1049A= (n.234+1049A=) c.5+1049A= (n.5+1049A=) n.563A= n.342+1049A= | |
3 | g.158646830A>C | CA2682335 | GFM1,LXN | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.362-621T>G c.230A>C (p.Gln77Pro) c.234+1049A>C (n.234+1049A>C) c.5+1049A>C (n.5+1049A>C) n.563A>C n.342+1049A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646830A>G | CA355175907 | GFM1,LXN | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.362-621T>C c.230A>G (p.Gln77Arg) c.234+1049A>G (n.234+1049A>G) c.5+1049A>G (n.5+1049A>G) n.563A>G n.342+1049A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646830A>T | CA86496542 | GFM1,LXN | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.362-621T>A c.230A>T (p.Gln77Leu) c.234+1049A>T (n.234+1049A>T) c.5+1049A>T (n.5+1049A>T) n.563A>T n.342+1049A>T | dbSNP |
3 | g.158646831G>A | CA436482241 | GFM1,LXN | c.456G>A (p.Gln152=) c.362-622C>T c.231G>A (p.Gln77=) c.234+1050G>A (n.234+1050G>A) c.5+1050G>A (n.5+1050G>A) n.564G>A n.342+1050G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646831G>C | CA355175909 | GFM1,LXN | c.456G>C (p.Gln152His) c.362-622C>G c.231G>C (p.Gln77His) c.234+1050G>C (n.234+1050G>C) c.5+1050G>C (n.5+1050G>C) n.564G>C n.342+1050G>C | |
3 | g.158646831G>T | CA355175908 | GFM1,LXN | c.456G>T (p.Gln152His) c.362-622C>A c.231G>T (p.Gln77His) c.234+1050G>T (n.234+1050G>T) c.5+1050G>T (n.5+1050G>T) n.564G>T n.342+1050G>T | |
3 | g.158646832T>A | CA355175910 | GFM1,LXN | c.457T>A (p.Cys153Ser) c.362-623A>T c.232T>A (p.Cys78Ser) c.234+1051T>A (n.234+1051T>A) c.5+1051T>A (n.5+1051T>A) n.565T>A n.342+1051T>A | |
3 | g.158646832T>C | CA355175911 | GFM1,LXN | c.457T>C (p.Cys153Arg) c.362-623A>G c.232T>C (p.Cys78Arg) c.234+1051T>C (n.234+1051T>C) c.5+1051T>C (n.5+1051T>C) n.565T>C n.342+1051T>C | COSMIC |
3 | g.158646832T>G | CA355175912 | GFM1,LXN | c.457T>G (p.Cys153Gly) c.362-623A>C c.232T>G (p.Cys78Gly) c.234+1051T>G (n.234+1051T>G) c.5+1051T>G (n.5+1051T>G) n.565T>G n.342+1051T>G | |
3 | g.158646833G>A | CA355175913 | GFM1,LXN | c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.362-624C>T c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.234+1052G>A (n.234+1052G>A) c.5+1052G>A (n.5+1052G>A) n.566G>A n.342+1052G>A | |
3 | g.158646833G>C | CA355175914 | GFM1,LXN | c.458G>C (p.Cys153Ser) c.362-624C>G c.233G>C (p.Cys78Ser) c.234+1052G>C (n.234+1052G>C) c.5+1052G>C (n.5+1052G>C) n.566G>C n.342+1052G>C | |
3 | g.158646833G>T | CA355175915 | GFM1,LXN | c.458G>T (p.Cys153Phe) c.362-624C>A c.233G>T (p.Cys78Phe) c.234+1052G>T (n.234+1052G>T) c.5+1052G>T (n.5+1052G>T) n.566G>T n.342+1052G>T | |
3 | g.158646834C>A | CA355175916 | GFM1,LXN | c.459C>A (p.Cys153Ter) c.362-625G>T c.234C>A (p.Cys78Ter) c.234+1053C>A (n.234+1053C>A) c.5+1053C>A (n.5+1053C>A) n.567C>A n.342+1053C>A | |
3 | g.158646834C>G | CA355175917 | GFM1,LXN | c.459C>G (p.Cys153Trp) c.362-625G>C c.234C>G (p.Cys78Trp) c.234+1053C>G (n.234+1053C>G) c.5+1053C>G (n.5+1053C>G) n.567C>G n.342+1053C>G | |
3 | g.158646834C>T | CA436482242 | GFM1,LXN | c.459C>T (p.Cys153=) c.362-625G>A c.234C>T (p.Cys78=) c.234+1053C>T (n.234+1053C>T) c.5+1053C>T (n.5+1053C>T) n.567C>T n.342+1053C>T | ClinVar |
3 | g.158646835C>A | CA355175918 | GFM1,LXN | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.362-626G>T c.235C>A (p.Gln79Lys) c.234+1054C>A (n.234+1054C>A) c.5+1054C>A (n.5+1054C>A) n.568C>A n.342+1054C>A | |
3 | g.158646835C>G | CA355175919 | GFM1,LXN | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.362-626G>C c.235C>G (p.Gln79Glu) c.234+1054C>G (n.234+1054C>G) c.5+1054C>G (n.5+1054C>G) n.568C>G n.342+1054C>G | |
3 | g.158646835C>T | CA355175920 | GFM1,LXN | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.362-626G>A c.235C>T (p.Gln79Ter) c.234+1054C>T (n.234+1054C>T) c.5+1054C>T (n.5+1054C>T) n.568C>T n.342+1054C>T | COSMIC |
3 | g.158646836A= | CA1414369184 | GFM1,LXN | c.461A= (p.Gln154=) c.362-627T= c.236A= (p.Gln79=) c.234+1055A= (n.234+1055A=) c.5+1055A= (n.5+1055A=) n.569A= n.342+1055A= | |
3 | g.158646836A>C | CA355175921 | GFM1,LXN | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.362-627T>G c.236A>C (p.Gln79Pro) c.234+1055A>C (n.234+1055A>C) c.5+1055A>C (n.5+1055A>C) n.569A>C n.342+1055A>C | |
3 | g.158646836A>G | CA86496547 | GFM1,LXN | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.362-627T>C c.236A>G (p.Gln79Arg) c.234+1055A>G (n.234+1055A>G) c.5+1055A>G (n.5+1055A>G) n.569A>G n.342+1055A>G | dbSNP |
3 | g.158646836A>T | CA355175922 | GFM1,LXN | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.362-627T>A c.236A>T (p.Gln79Leu) c.234+1055A>T (n.234+1055A>T) c.5+1055A>T (n.5+1055A>T) n.569A>T n.342+1055A>T | |
3 | g.158646837G>A | CA436482243 | GFM1,LXN | c.462G>A (p.Gln154=) c.362-628C>T c.237G>A (p.Gln79=) c.234+1056G>A (n.234+1056G>A) c.5+1056G>A (n.5+1056G>A) n.570G>A n.342+1056G>A | |
3 | g.158646837G>C | CA355175924 | GFM1,LXN | c.462G>C (p.Gln154His) c.362-628C>G c.237G>C (p.Gln79His) c.234+1056G>C (n.234+1056G>C) c.5+1056G>C (n.5+1056G>C) n.570G>C n.342+1056G>C | |
3 | g.158646837G>T | CA355175923 | GFM1,LXN | c.462G>T (p.Gln154His) c.362-628C>A c.237G>T (p.Gln79His) c.234+1056G>T (n.234+1056G>T) c.5+1056G>T (n.5+1056G>T) n.570G>T n.342+1056G>T | |
3 | g.158646838A>C | CA355175925 | GFM1,LXN | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.362-629T>G c.238A>C (p.Thr80Pro) c.234+1057A>C (n.234+1057A>C) c.5+1057A>C (n.5+1057A>C) n.571A>C n.342+1057A>C | |
3 | g.158646838A>G | CA355175926 | GFM1,LXN | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.362-629T>C c.238A>G (p.Thr80Ala) c.234+1057A>G (n.234+1057A>G) c.5+1057A>G (n.5+1057A>G) n.571A>G n.342+1057A>G | COSMIC |
3 | g.158646838A>T | CA355175927 | GFM1,LXN | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.362-629T>A c.238A>T (p.Thr80Ser) c.234+1057A>T (n.234+1057A>T) c.5+1057A>T (n.5+1057A>T) n.571A>T n.342+1057A>T | |
3 | g.158646839C>A | CA355175928 | GFM1,LXN | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.362-630G>T c.239C>A (p.Thr80Asn) c.234+1058C>A (n.234+1058C>A) c.5+1058C>A (n.5+1058C>A) n.572C>A n.342+1058C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646839C= | CA1414369185 | GFM1,LXN | c.464C= (p.Thr155=) c.362-630G= c.239C= (p.Thr80=) c.234+1058C= (n.234+1058C=) c.5+1058C= (n.5+1058C=) n.572C= n.342+1058C= | |
3 | g.158646839C>G | CA355175929 | GFM1,LXN | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.362-630G>C c.239C>G (p.Thr80Ser) c.234+1058C>G (n.234+1058C>G) c.5+1058C>G (n.5+1058C>G) n.572C>G n.342+1058C>G | |
3 | g.158646839C>T | CA355175930 | GFM1,LXN | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.362-630G>A c.239C>T (p.Thr80Ile) c.234+1058C>T (n.234+1058C>T) c.5+1058C>T (n.5+1058C>T) n.572C>T n.342+1058C>T |