Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158646724C>ACA2668341324GFM1,LXNc.368-19C>A (n.368-19C>A)
c.143-19C>A (n.143-19C>A)
c.362-515G>T
c.234+943C>A (n.234+943C>A)
c.5+943C>A (n.5+943C>A)
n.476-19C>A
n.342+943C>A
 gnomAD v4
3g.158646724C=CA1414369132GFM1,LXNc.368-19C= (n.368-19C=)
c.143-19C= (n.143-19C=)
c.362-515G=
c.234+943C= (n.234+943C=)
c.5+943C= (n.5+943C=)
n.476-19C=
n.342+943C=
3g.158646724C>TCA86496421GFM1,LXNc.368-19C>T (n.368-19C>T)
c.143-19C>T (n.143-19C>T)
c.362-515G>A
c.234+943C>T (n.234+943C>T)
c.5+943C>T (n.5+943C>T)
n.476-19C>T
n.342+943C>T
 dbSNP
3g.158646725A=CA1414369133GFM1,LXNc.368-18A= (n.368-18A=)
c.143-18A= (n.143-18A=)
c.362-516T=
c.234+944A= (n.234+944A=)
c.5+944A= (n.5+944A=)
n.476-18A=
n.342+944A=
3g.158646725A>GCA323647GFM1,LXNc.368-18A>G (n.368-18A>G)
c.143-18A>G (n.143-18A>G)
c.362-516T>C
c.234+944A>G (n.234+944A>G)
c.5+944A>G (n.5+944A>G)
n.476-18A>G
n.342+944A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646727_158646730delinsACTTCA1414369134GFM1,LXNc.368-16_368-13delinsACTT (n.368-16_368-13delinsACTT)
c.143-16_143-13delinsACTT (n.143-16_143-13delinsACTT)
c.362-521_362-518delinsAAGT
c.234+946_234+949delinsACTT (n.234+946_234+949delinsACTT)
c.5+946_5+949delinsACTT (n.5+946_5+949delinsACTT)
n.476-16_476-13delinsACTT
n.342+946_342+949delinsACTT
3g.158646728C>ACA2697556962GFM1,LXNc.368-15C>A (n.368-15C>A)
c.143-15C>A (n.143-15C>A)
c.362-519G>T
c.234+947C>A (n.234+947C>A)
c.5+947C>A (n.5+947C>A)
n.476-15C>A
n.342+947C>A
 ClinVar
3g.158646728C=CA1414369135GFM1,LXNc.368-15C= (n.368-15C=)
c.143-15C= (n.143-15C=)
c.362-519G=
c.234+947C= (n.234+947C=)
c.5+947C= (n.5+947C=)
n.476-15C=
n.342+947C=
3g.158646728C>GCA2682317GFM1,LXNc.368-15C>G (n.368-15C>G)
c.143-15C>G (n.143-15C>G)
c.362-519G>C
c.234+947C>G (n.234+947C>G)
c.5+947C>G (n.5+947C>G)
n.476-15C>G
n.342+947C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646728C>TCA2682316GFM1,LXNc.368-15C>T (n.368-15C>T)
c.143-15C>T (n.143-15C>T)
c.362-519G>A
c.234+947C>T (n.234+947C>T)
c.5+947C>T (n.5+947C>T)
n.476-15C>T
n.342+947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646729_158646731delCA547558948GFM1,LXNc.368-14_368-12del (n.368-14_368-12del)
c.143-14_143-12del (n.143-14_143-12del)
c.362-521_362-519del
c.234+948_234+950del (n.234+948_234+950del)
c.5+948_5+950del (n.5+948_5+950del)
n.476-14_476-12del
n.342+948_342+950del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646729T>CCA436482169GFM1,LXNc.368-14T>C (n.368-14T>C)
c.143-14T>C (n.143-14T>C)
c.362-520A>G
c.234+948T>C (n.234+948T>C)
c.5+948T>C (n.5+948T>C)
n.476-14T>C
n.342+948T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646729T=CA1414369136GFM1,LXNc.368-14T= (n.368-14T=)
c.143-14T= (n.143-14T=)
c.362-520A=
c.234+948T= (n.234+948T=)
c.5+948T= (n.5+948T=)
n.476-14T=
n.342+948T=
3g.158646730T>ACA2682318GFM1,LXNc.368-13T>A (n.368-13T>A)
c.143-13T>A (n.143-13T>A)
c.362-521A>T
c.234+949T>A (n.234+949T>A)
c.5+949T>A (n.5+949T>A)
n.476-13T>A
n.342+949T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646730T>GCA86496444GFM1,LXNc.368-13T>G (n.368-13T>G)
c.143-13T>G (n.143-13T>G)
c.362-521A>C
c.234+949T>G (n.234+949T>G)
c.5+949T>G (n.5+949T>G)
n.476-13T>G
n.342+949T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646730T=CA1414369137GFM1,LXNc.368-13T= (n.368-13T=)
c.143-13T= (n.143-13T=)
c.362-521A=
c.234+949T= (n.234+949T=)
c.5+949T= (n.5+949T=)
n.476-13T=
n.342+949T=
3g.158646730_158646731delinsAACA2573136650GFM1,LXNc.368-13_368-12delinsAA (n.368-13_368-12delinsAA)
c.143-13_143-12delinsAA (n.143-13_143-12delinsAA)
c.362-522_362-521delinsTT
c.234+949_234+950delinsAA (n.234+949_234+950delinsAA)
c.5+949_5+950delinsAA (n.5+949_5+950delinsAA)
n.476-13_476-12delinsAA
n.342+949_342+950delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.158646732_158646734delCA2697556963GFM1,LXNc.368-11_368-9del (n.368-11_368-9del)
c.143-11_143-9del (n.143-11_143-9del)
c.362-523_362-521del
c.234+951_234+953del (n.234+951_234+953del)
c.5+951_5+953del (n.5+951_5+953del)
n.476-11_476-9del
n.342+951_342+953del
 ClinVar
3g.158646731C>ACA2682319GFM1,LXNc.368-12C>A (n.368-12C>A)
c.143-12C>A (n.143-12C>A)
c.362-522G>T
c.234+950C>A (n.234+950C>A)
c.5+950C>A (n.5+950C>A)
n.476-12C>A
n.342+950C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646731C=CA1414369138GFM1,LXNc.368-12C= (n.368-12C=)
c.143-12C= (n.143-12C=)
c.362-522G=
c.234+950C= (n.234+950C=)
c.5+950C= (n.5+950C=)
n.476-12C=
n.342+950C=
3g.158646734C>ACA2577944956GFM1,LXNc.368-9C>A (n.368-9C>A)
c.143-9C>A (n.143-9C>A)
c.362-525G>T
c.234+953C>A (n.234+953C>A)
c.5+953C>A (n.5+953C>A)
n.476-9C>A
n.342+953C>A
3g.158646737A=CA1414369139GFM1,LXNc.368-6A= (n.368-6A=)
c.143-6A= (n.143-6A=)
c.362-528T=
c.234+956A= (n.234+956A=)
c.5+956A= (n.5+956A=)
n.476-6A=
n.342+956A=
3g.158646737A>TCA2682320GFM1,LXNc.368-6A>T (n.368-6A>T)
c.143-6A>T (n.143-6A>T)
c.362-528T>A
c.234+956A>T (n.234+956A>T)
c.5+956A>T (n.5+956A>T)
n.476-6A>T
n.342+956A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646738T>CCA2668341342GFM1,LXNc.368-5T>C (n.368-5T>C)
c.143-5T>C (n.143-5T>C)
c.362-529A>G
c.234+957T>C (n.234+957T>C)
c.5+957T>C (n.5+957T>C)
n.476-5T>C
n.342+957T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.158646738T>GCA547558949GFM1,LXNc.368-5T>G (n.368-5T>G)
c.143-5T>G (n.143-5T>G)
c.362-529A>C
c.234+957T>G (n.234+957T>G)
c.5+957T>G (n.5+957T>G)
n.476-5T>G
n.342+957T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646738T=CA1414369140GFM1,LXNc.368-5T= (n.368-5T=)
c.143-5T= (n.143-5T=)
c.362-529A=
c.234+957T= (n.234+957T=)
c.5+957T= (n.5+957T=)
n.476-5T=
n.342+957T=
3g.158646739T>GCA1414369141GFM1,LXNc.368-4T>G (n.368-4T>G)
c.143-4T>G (n.143-4T>G)
c.362-530A>C
c.234+958T>G (n.234+958T>G)
c.5+958T>G (n.5+958T>G)
n.476-4T>G
n.342+958T>G
 ClinVar dbSNP
3g.158646739T=CA1414369142GFM1,LXNc.368-4T= (n.368-4T=)
c.143-4T= (n.143-4T=)
c.362-530A=
c.234+958T= (n.234+958T=)
c.5+958T= (n.5+958T=)
n.476-4T=
n.342+958T=
3g.158646740C=CA1414369143GFM1,LXNc.368-3C= (n.368-3C=)
c.143-3C= (n.143-3C=)
c.362-531G=
c.234+959C= (n.234+959C=)
c.5+959C= (n.5+959C=)
n.476-3C=
n.342+959C=
3g.158646740C>GCA2682321GFM1,LXNc.368-3C>G (n.368-3C>G)
c.143-3C>G (n.143-3C>G)
c.362-531G>C
c.234+959C>G (n.234+959C>G)
c.5+959C>G (n.5+959C>G)
n.476-3C>G
n.342+959C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.158646741A=CA1414369144GFM1,LXNc.368-2A= (n.368-2A=)
c.143-2A= (n.143-2A=)
c.362-532T=
c.234+960A= (n.234+960A=)
c.5+960A= (n.5+960A=)
n.476-2A=
n.342+960A=
3g.158646741A>CCA355175723GFM1,LXNc.368-2A>C (n.368-2A>C)
c.143-2A>C (n.143-2A>C)
c.362-532T>G
c.234+960A>C (n.234+960A>C)
c.5+960A>C (n.5+960A>C)
n.476-2A>C
n.342+960A>C
 ClinVar
3g.158646741A>GCA355175724GFM1,LXNc.368-2A>G (n.368-2A>G)
c.143-2A>G (n.143-2A>G)
c.362-532T>C
c.234+960A>G (n.234+960A>G)
c.5+960A>G (n.5+960A>G)
n.476-2A>G
n.342+960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646741A>TCA355175725GFM1,LXNc.368-2A>T (n.368-2A>T)
c.143-2A>T (n.143-2A>T)
c.362-532T>A
c.234+960A>T (n.234+960A>T)
c.5+960A>T (n.5+960A>T)
n.476-2A>T
n.342+960A>T
3g.158646742G>ACA355175726GFM1,LXNc.368-1G>A (n.368-1G>A)
c.143-1G>A (n.143-1G>A)
c.362-533C>T
c.234+961G>A (n.234+961G>A)
c.5+961G>A (n.5+961G>A)
n.476-1G>A
n.342+961G>A
3g.158646742G>CCA355175727GFM1,LXNc.368-1G>C (n.368-1G>C)
c.143-1G>C (n.143-1G>C)
c.362-533C>G
c.234+961G>C (n.234+961G>C)
c.5+961G>C (n.5+961G>C)
n.476-1G>C
n.342+961G>C
 ClinVar
3g.158646742G>TCA355175728GFM1,LXNc.368-1G>T (n.368-1G>T)
c.143-1G>T (n.143-1G>T)
c.362-533C>A
c.234+961G>T (n.234+961G>T)
c.5+961G>T (n.5+961G>T)
n.476-1G>T
n.342+961G>T
3g.158646743G>ACA355175729GFM1,LXNc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.362-534C>T
c.234+962G>A (n.234+962G>A)
c.5+962G>A (n.5+962G>A)
n.476G>A
n.342+962G>A
3g.158646743G>CCA355175730GFM1,LXNc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.362-534C>G
c.234+962G>C (n.234+962G>C)
c.5+962G>C (n.5+962G>C)
n.476G>C
n.342+962G>C
3g.158646743G>TCA355175731GFM1,LXNc.368G>T (p.Gly123Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.362-534C>A
c.234+962G>T (n.234+962G>T)
c.5+962G>T (n.5+962G>T)
n.476G>T
n.342+962G>T
3g.158646744G>ACA436482170GFM1,LXNc.369G>A (p.Gly123=)
c.144G>A (p.Gly48=)
c.362-535C>T
c.234+963G>A (n.234+963G>A)
c.5+963G>A (n.5+963G>A)
n.477G>A
n.342+963G>A
 gnomAD v4
3g.158646744G>CCA436482171GFM1,LXNc.369G>C (p.Gly123=)
c.144G>C (p.Gly48=)
c.362-535C>G
c.234+963G>C (n.234+963G>C)
c.5+963G>C (n.5+963G>C)
n.477G>C
n.342+963G>C
3g.158646744G>TCA436482172GFM1,LXNc.369G>T (p.Gly123=)
c.144G>T (p.Gly48=)
c.362-535C>A
c.234+963G>T (n.234+963G>T)
c.5+963G>T (n.5+963G>T)
n.477G>T
n.342+963G>T
3g.158646745C>ACA355175734GFM1,LXNc.370C>A (p.His124Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.362-536G>T
c.234+964C>A (n.234+964C>A)
c.5+964C>A (n.5+964C>A)
n.478C>A
n.342+964C>A
3g.158646745C>GCA355175733GFM1,LXNc.370C>G (p.His124Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.362-536G>C
c.234+964C>G (n.234+964C>G)
c.5+964C>G (n.5+964C>G)
n.478C>G
n.342+964C>G
3g.158646745C>TCA355175732GFM1,LXNc.370C>T (p.His124Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.362-536G>A
c.234+964C>T (n.234+964C>T)
c.5+964C>T (n.5+964C>T)
n.478C>T
n.342+964C>T
3g.158646746A>CCA355175735GFM1,LXNc.371A>C (p.His124Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.362-537T>G
c.234+965A>C (n.234+965A>C)
c.5+965A>C (n.5+965A>C)
n.479A>C
n.342+965A>C
3g.158646746A>GCA355175737GFM1,LXNc.371A>G (p.His124Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.362-537T>C
c.234+965A>G (n.234+965A>G)
c.5+965A>G (n.5+965A>G)
n.479A>G
n.342+965A>G
3g.158646746A>TCA355175736GFM1,LXNc.371A>T (p.His124Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.362-537T>A
c.234+965A>T (n.234+965A>T)
c.5+965A>T (n.5+965A>T)
n.479A>T
n.342+965A>T
3g.158646747T>ACA355175738GFM1,LXNc.372T>A (p.His124Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
c.362-538A>T
c.234+966T>A (n.234+966T>A)
c.5+966T>A (n.5+966T>A)
n.480T>A
n.342+966T>A
3g.158646747T>CCA436482173GFM1,LXNc.372T>C (p.His124=)
c.147T>C (p.His49=)
c.362-538A>G
c.234+966T>C (n.234+966T>C)
c.5+966T>C (n.5+966T>C)
n.480T>C
n.342+966T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.158646747T>GCA355175739GFM1,LXNc.372T>G (p.His124Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
c.362-538A>C
c.234+966T>G (n.234+966T>G)
c.5+966T>G (n.5+966T>G)
n.480T>G
n.342+966T>G
3g.158646747T=CA1414369145GFM1,LXNc.372T= (p.His124=)
c.147T= (p.His49=)
c.362-538A=
c.234+966T= (n.234+966T=)
c.5+966T= (n.5+966T=)
n.480T=
n.342+966T=
3g.158646748G>ACA2682322GFM1,LXNc.373G>A (p.Val125Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.362-539C>T
c.234+967G>A (n.234+967G>A)
c.5+967G>A (n.5+967G>A)
n.481G>A
n.342+967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646748G>CCA355175740GFM1,LXNc.373G>C (p.Val125Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.362-539C>G
c.234+967G>C (n.234+967G>C)
c.5+967G>C (n.5+967G>C)
n.481G>C
n.342+967G>C
3g.158646748G=CA1414369146GFM1,LXNc.373G= (p.Val125=)
c.148G= (p.Val50=)
c.362-539C=
c.234+967G= (n.234+967G=)
c.5+967G= (n.5+967G=)
n.481G=
n.342+967G=
3g.158646748G>TCA355175741GFM1,LXNc.373G>T (p.Val125Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.362-539C>A
c.234+967G>T (n.234+967G>T)
c.5+967G>T (n.5+967G>T)
n.481G>T
n.342+967G>T
3g.158646749T>ACA355175742GFM1,LXNc.374T>A (p.Val125Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.362-540A>T
c.234+968T>A (n.234+968T>A)
c.5+968T>A (n.5+968T>A)
n.482T>A
n.342+968T>A
3g.158646749T>CCA355175743GFM1,LXNc.374T>C (p.Val125Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.362-540A>G
c.234+968T>C (n.234+968T>C)
c.5+968T>C (n.5+968T>C)
n.482T>C
n.342+968T>C
 dbSNP
3g.158646749T>GCA355175744GFM1,LXNc.374T>G (p.Val125Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.362-540A>C
c.234+968T>G (n.234+968T>G)
c.5+968T>G (n.5+968T>G)
n.482T>G
n.342+968T>G
3g.158646749T=CA1414369147GFM1,LXNc.374T= (p.Val125=)
c.149T= (p.Val50=)
c.362-540A=
c.234+968T= (n.234+968T=)
c.5+968T= (n.5+968T=)
n.482T=
n.342+968T=
3g.158646750G>ACA436482174GFM1,LXNc.375G>A (p.Val125=)
c.150G>A (p.Val50=)
c.362-541C>T
c.234+969G>A (n.234+969G>A)
c.5+969G>A (n.5+969G>A)
n.483G>A
n.342+969G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646750G>CCA436482175GFM1,LXNc.375G>C (p.Val125=)
c.150G>C (p.Val50=)
c.362-541C>G
c.234+969G>C (n.234+969G>C)
c.5+969G>C (n.5+969G>C)
n.483G>C
n.342+969G>C
3g.158646750G=CA1414369148GFM1,LXNc.375G= (p.Val125=)
c.150G= (p.Val50=)
c.362-541C=
c.234+969G= (n.234+969G=)
c.5+969G= (n.5+969G=)
n.483G=
n.342+969G=
3g.158646750G>TCA436482176GFM1,LXNc.375G>T (p.Val125=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.362-541C>A
c.234+969G>T (n.234+969G>T)
c.5+969G>T (n.5+969G>T)
n.483G>T
n.342+969G>T
3g.158646751G>ACA355175745GFM1,LXNc.376G>A (p.Asp126Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.362-542C>T
c.234+970G>A (n.234+970G>A)
c.5+970G>A (n.5+970G>A)
n.484G>A
n.342+970G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646751G>CCA355175746GFM1,LXNc.376G>C (p.Asp126His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.362-542C>G
c.234+970G>C (n.234+970G>C)
c.5+970G>C (n.5+970G>C)
n.484G>C
n.342+970G>C
3g.158646751G=CA1414369149GFM1,LXNc.376G= (p.Asp126=)
c.151G= (p.Asp51=)
c.362-542C=
c.234+970G= (n.234+970G=)
c.5+970G= (n.5+970G=)
n.484G=
n.342+970G=
3g.158646751G>TCA355175747GFM1,LXNc.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.362-542C>A
c.234+970G>T (n.234+970G>T)
c.5+970G>T (n.5+970G>T)
n.484G>T
n.342+970G>T
3g.158646752A>CCA355175748GFM1,LXNc.377A>C (p.Asp126Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.362-543T>G
c.234+971A>C (n.234+971A>C)
c.5+971A>C (n.5+971A>C)
n.485A>C
n.342+971A>C
3g.158646752A>GCA355175749GFM1,LXNc.377A>G (p.Asp126Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.362-543T>C
c.234+971A>G (n.234+971A>G)
c.5+971A>G (n.5+971A>G)
n.485A>G
n.342+971A>G
3g.158646752A>TCA355175750GFM1,LXNc.377A>T (p.Asp126Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.362-543T>A
c.234+971A>T (n.234+971A>T)
c.5+971A>T (n.5+971A>T)
n.485A>T
n.342+971A>T
3g.158646753C>ACA355175751GFM1,LXNc.378C>A (p.Asp126Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.362-544G>T
c.234+972C>A (n.234+972C>A)
c.5+972C>A (n.5+972C>A)
n.486C>A
n.342+972C>A
3g.158646753C>GCA355175752GFM1,LXNc.378C>G (p.Asp126Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.362-544G>C
c.234+972C>G (n.234+972C>G)
c.5+972C>G (n.5+972C>G)
n.486C>G
n.342+972C>G
 gnomAD v4
3g.158646753C>TCA436482177GFM1,LXNc.378C>T (p.Asp126=)
c.153C>T (p.Asp51=)
c.362-544G>A
c.234+972C>T (n.234+972C>T)
c.5+972C>T (n.5+972C>T)
n.486C>T
n.342+972C>T
3g.158646754T>ACA355175753GFM1,LXNc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.362-545A>T
c.234+973T>A (n.234+973T>A)
c.5+973T>A (n.5+973T>A)
n.487T>A
n.342+973T>A
3g.158646754T>CCA355175754GFM1,LXNc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.362-545A>G
c.234+973T>C (n.234+973T>C)
c.5+973T>C (n.5+973T>C)
n.487T>C
n.342+973T>C
 ClinVar
3g.158646754T>GCA355175755GFM1,LXNc.379T>G (p.Phe127Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.362-545A>C
c.234+973T>G (n.234+973T>G)
c.5+973T>G (n.5+973T>G)
n.487T>G
n.342+973T>G
3g.158646755T>ACA355175756GFM1,LXNc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.362-546A>T
c.234+974T>A (n.234+974T>A)
c.5+974T>A (n.5+974T>A)
n.488T>A
n.342+974T>A
3g.158646755T>CCA355175757GFM1,LXNc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.362-546A>G
c.234+974T>C (n.234+974T>C)
c.5+974T>C (n.5+974T>C)
n.488T>C
n.342+974T>C
3g.158646755T>GCA355175758GFM1,LXNc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.362-546A>C
c.234+974T>G (n.234+974T>G)
c.5+974T>G (n.5+974T>G)
n.488T>G
n.342+974T>G
3g.158646756delCA2695199325GFM1,LXNc.381del (p.Phe127LeufsTer3)
c.156del (p.Phe52LeufsTer3)
c.362-547del
c.234+975del (n.234+975del)
c.5+975del (n.5+975del)
n.489del
n.342+975del
 ClinVar
3g.158646756C>ACA355175759GFM1,LXNc.381C>A (p.Phe127Leu)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.362-547G>T
c.234+975C>A (n.234+975C>A)
c.5+975C>A (n.5+975C>A)
n.489C>A
n.342+975C>A
3g.158646756C>GCA355175760GFM1,LXNc.381C>G (p.Phe127Leu)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.362-547G>C
c.234+975C>G (n.234+975C>G)
c.5+975C>G (n.5+975C>G)
n.489C>G
n.342+975C>G
3g.158646756C>TCA436482178GFM1,LXNc.381C>T (p.Phe127=)
c.156C>T (p.Phe52=)
c.362-547G>A
c.234+975C>T (n.234+975C>T)
c.5+975C>T (n.5+975C>T)
n.489C>T
n.342+975C>T
3g.158646757A>CCA355175761GFM1,LXNc.382A>C (p.Thr128Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.362-548T>G
c.234+976A>C (n.234+976A>C)
c.5+976A>C (n.5+976A>C)
n.490A>C
n.342+976A>C
3g.158646757A>GCA355175762GFM1,LXNc.382A>G (p.Thr128Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.362-548T>C
c.234+976A>G (n.234+976A>G)
c.5+976A>G (n.5+976A>G)
n.490A>G
n.342+976A>G
3g.158646757A>TCA355175763GFM1,LXNc.382A>T (p.Thr128Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.362-548T>A
c.234+976A>T (n.234+976A>T)
c.5+976A>T (n.5+976A>T)
n.490A>T
n.342+976A>T
3g.158646758C>ACA355175765GFM1,LXNc.383C>A (p.Thr128Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.362-549G>T
c.234+977C>A (n.234+977C>A)
c.5+977C>A (n.5+977C>A)
n.491C>A
n.342+977C>A
 gnomAD v4
3g.158646758C>GCA355175766GFM1,LXNc.383C>G (p.Thr128Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.362-549G>C
c.234+977C>G (n.234+977C>G)
c.5+977C>G (n.5+977C>G)
n.491C>G
n.342+977C>G
3g.158646758C>TCA355175764GFM1,LXNc.383C>T (p.Thr128Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.362-549G>A
c.234+977C>T (n.234+977C>T)
c.5+977C>T (n.5+977C>T)
n.491C>T
n.342+977C>T
3g.158646759A>CCA436482179GFM1,LXNc.384A>C (p.Thr128=)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.362-550T>G
c.234+978A>C (n.234+978A>C)
c.5+978A>C (n.5+978A>C)
n.492A>C
n.342+978A>C
3g.158646759A>GCA436482181GFM1,LXNc.384A>G (p.Thr128=)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.362-550T>C
c.234+978A>G (n.234+978A>G)
c.5+978A>G (n.5+978A>G)
n.492A>G
n.342+978A>G
 ClinVar
3g.158646759A>TCA436482180GFM1,LXNc.384A>T (p.Thr128=)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.362-550T>A
c.234+978A>T (n.234+978A>T)
c.5+978A>T (n.5+978A>T)
n.492A>T
n.342+978A>T
3g.158646760A=CA1414369150GFM1,LXNc.385A= (p.Ile129=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.362-551T=
c.234+979A= (n.234+979A=)
c.5+979A= (n.5+979A=)
n.493A=
n.342+979A=
3g.158646760A>CCA355175767GFM1,LXNc.385A>C (p.Ile129Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.362-551T>G
c.234+979A>C (n.234+979A>C)
c.5+979A>C (n.5+979A>C)
n.493A>C
n.342+979A>C
3g.158646760A>GCA355175768GFM1,LXNc.385A>G (p.Ile129Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.362-551T>C
c.234+979A>G (n.234+979A>G)
c.5+979A>G (n.5+979A>G)
n.493A>G
n.342+979A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646760A>TCA355175769GFM1,LXNc.385A>T (p.Ile129Leu)
c.160A>T (p.Ile54Leu)
c.362-551T>A
c.234+979A>T (n.234+979A>T)
c.5+979A>T (n.5+979A>T)
n.493A>T
n.342+979A>T
3g.158646761T>ACA355175770GFM1,LXNc.386T>A (p.Ile129Lys)
c.161T>A (p.Ile54Lys)
c.362-552A>T
c.234+980T>A (n.234+980T>A)
c.5+980T>A (n.5+980T>A)
n.494T>A
n.342+980T>A
3g.158646761T>CCA355175771GFM1,LXNc.386T>C (p.Ile129Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.362-552A>G
c.234+980T>C (n.234+980T>C)
c.5+980T>C (n.5+980T>C)
n.494T>C
n.342+980T>C
3g.158646761T>GCA355175772GFM1,LXNc.386T>G (p.Ile129Arg)
c.161T>G (p.Ile54Arg)
c.362-552A>C
c.234+980T>G (n.234+980T>G)
c.5+980T>G (n.5+980T>G)
n.494T>G
n.342+980T>G
3g.158646762A=CA1414369151GFM1,LXNc.387A= (p.Ile129=)
c.162A= (p.Ile54=)
c.362-553T=
c.234+981A= (n.234+981A=)
c.5+981A= (n.5+981A=)
n.495A=
n.342+981A=
3g.158646762A>CCA436482182GFM1,LXNc.387A>C (p.Ile129=)
c.162A>C (p.Ile54=)
c.362-553T>G
c.234+981A>C (n.234+981A>C)
c.5+981A>C (n.5+981A>C)
n.495A>C
n.342+981A>C
 COSMIC
3g.158646762A>GCA2682323GFM1,LXNc.387A>G (p.Ile129Met)
c.162A>G (p.Ile54Met)
c.362-553T>C
c.234+981A>G (n.234+981A>G)
c.5+981A>G (n.5+981A>G)
n.495A>G
n.342+981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646762A>TCA436482183GFM1,LXNc.387A>T (p.Ile129=)
c.162A>T (p.Ile54=)
c.362-553T>A
c.234+981A>T (n.234+981A>T)
c.5+981A>T (n.5+981A>T)
n.495A>T
n.342+981A>T
3g.158646763G>ACA355175773GFM1,LXNc.388G>A (p.Glu130Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.362-554C>T
c.234+982G>A (n.234+982G>A)
c.5+982G>A (n.5+982G>A)
n.496G>A
n.342+982G>A
3g.158646763G>CCA355175774GFM1,LXNc.388G>C (p.Glu130Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.362-554C>G
c.234+982G>C (n.234+982G>C)
c.5+982G>C (n.5+982G>C)
n.496G>C
n.342+982G>C
 gnomAD v4
3g.158646763G>TCA355175775GFM1,LXNc.388G>T (p.Glu130Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.362-554C>A
c.234+982G>T (n.234+982G>T)
c.5+982G>T (n.5+982G>T)
n.496G>T
n.342+982G>T
3g.158646764A>CCA355175776GFM1,LXNc.389A>C (p.Glu130Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.362-555T>G
c.234+983A>C (n.234+983A>C)
c.5+983A>C (n.5+983A>C)
n.497A>C
n.342+983A>C
3g.158646764A>GCA355175777GFM1,LXNc.389A>G (p.Glu130Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.362-555T>C
c.234+983A>G (n.234+983A>G)
c.5+983A>G (n.5+983A>G)
n.497A>G
n.342+983A>G
3g.158646764A>TCA355175778GFM1,LXNc.389A>T (p.Glu130Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.362-555T>A
c.234+983A>T (n.234+983A>T)
c.5+983A>T (n.5+983A>T)
n.497A>T
n.342+983A>T
3g.158646765A=CA1414369152GFM1,LXNc.390A= (p.Glu130=)
c.165A= (p.Glu55=)
c.362-556T=
c.234+984A= (n.234+984A=)
c.5+984A= (n.5+984A=)
n.498A=
n.342+984A=
3g.158646765A>CCA355175780GFM1,LXNc.390A>C (p.Glu130Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.362-556T>G
c.234+984A>C (n.234+984A>C)
c.5+984A>C (n.5+984A>C)
n.498A>C
n.342+984A>C
3g.158646765A>GCA436482184GFM1,LXNc.390A>G (p.Glu130=)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.362-556T>C
c.234+984A>G (n.234+984A>G)
c.5+984A>G (n.5+984A>G)
n.498A>G
n.342+984A>G
 dbSNP
3g.158646765A>TCA355175779GFM1,LXNc.390A>T (p.Glu130Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.362-556T>A
c.234+984A>T (n.234+984A>T)
c.5+984A>T (n.5+984A>T)
n.498A>T
n.342+984A>T
3g.158646766G>ACA355175781GFM1,LXNc.391G>A (p.Val131Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.362-557C>T
c.234+985G>A (n.234+985G>A)
c.5+985G>A (n.5+985G>A)
n.499G>A
n.342+985G>A
3g.158646766G>CCA355175782GFM1,LXNc.391G>C (p.Val131Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.362-557C>G
c.234+985G>C (n.234+985G>C)
c.5+985G>C (n.5+985G>C)
n.499G>C
n.342+985G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646766G=CA1414369153GFM1,LXNc.391G= (p.Val131=)
c.166G= (p.Val56=)
c.362-557C=
c.234+985G= (n.234+985G=)
c.5+985G= (n.5+985G=)
n.499G=
n.342+985G=
3g.158646766G>TCA355175783GFM1,LXNc.391G>T (p.Val131Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.362-557C>A
c.234+985G>T (n.234+985G>T)
c.5+985G>T (n.5+985G>T)
n.499G>T
n.342+985G>T
3g.158646767T>ACA355175784GFM1,LXNc.392T>A (p.Val131Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.362-558A>T
c.234+986T>A (n.234+986T>A)
c.5+986T>A (n.5+986T>A)
n.500T>A
n.342+986T>A
3g.158646767T>CCA2682324GFM1,LXNc.392T>C (p.Val131Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.362-558A>G
c.234+986T>C (n.234+986T>C)
c.5+986T>C (n.5+986T>C)
n.500T>C
n.342+986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646767T>GCA355175785GFM1,LXNc.392T>G (p.Val131Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.362-558A>C
c.234+986T>G (n.234+986T>G)
c.5+986T>G (n.5+986T>G)
n.500T>G
n.342+986T>G
3g.158646767T=CA1414369154GFM1,LXNc.392T= (p.Val131=)
c.167T= (p.Val56=)
c.362-558A=
c.234+986T= (n.234+986T=)
c.5+986T= (n.5+986T=)
n.500T=
n.342+986T=
3g.158646768G>ACA436482185GFM1,LXNc.393G>A (p.Val131=)
c.168G>A (p.Val56=)
c.362-559C>T
c.234+987G>A (n.234+987G>A)
c.5+987G>A (n.5+987G>A)
n.501G>A
n.342+987G>A
3g.158646768G>CCA436482186GFM1,LXNc.393G>C (p.Val131=)
c.168G>C (p.Val56=)
c.362-559C>G
c.234+987G>C (n.234+987G>C)
c.5+987G>C (n.5+987G>C)
n.501G>C
n.342+987G>C
3g.158646768G>TCA436482187GFM1,LXNc.393G>T (p.Val131=)
c.168G>T (p.Val56=)
c.362-559C>A
c.234+987G>T (n.234+987G>T)
c.5+987G>T (n.5+987G>T)
n.501G>T
n.342+987G>T
 dbSNP
3g.158646769G>ACA355175786GFM1,LXNc.394G>A (p.Glu132Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.362-560C>T
c.234+988G>A (n.234+988G>A)
c.5+988G>A (n.5+988G>A)
n.502G>A
n.342+988G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.158646769G>CCA355175787GFM1,LXNc.394G>C (p.Glu132Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.362-560C>G
c.234+988G>C (n.234+988G>C)
c.5+988G>C (n.5+988G>C)
n.502G>C
n.342+988G>C
3g.158646769G=CA1414369155GFM1,LXNc.394G= (p.Glu132=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.362-560C=
c.234+988G= (n.234+988G=)
c.5+988G= (n.5+988G=)
n.502G=
n.342+988G=
3g.158646769G>TCA355175788GFM1,LXNc.394G>T (p.Glu132Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.362-560C>A
c.234+988G>T (n.234+988G>T)
c.5+988G>T (n.5+988G>T)
n.502G>T
n.342+988G>T
3g.158646769_158646770delinsGACA1414369156GFM1,LXNc.394_395delinsGA (p.Glu132=)
c.169_170delinsGA (p.Glu57=)
c.362-561_362-560delinsTC
c.234+988_234+989delinsGA (n.234+988_234+989delinsGA)
c.5+988_5+989delinsGA (n.5+988_5+989delinsGA)
n.502_503delinsGA
n.342+988_342+989delinsGA
3g.158646770A=CA1414369158GFM1,LXNc.395A= (p.Glu132=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.362-561T=
c.234+989A= (n.234+989A=)
c.5+989A= (n.5+989A=)
n.503A=
n.342+989A=
3g.158646770A>CCA355175789GFM1,LXNc.395A>C (p.Glu132Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.362-561T>G
c.234+989A>C (n.234+989A>C)
c.5+989A>C (n.5+989A>C)
n.503A>C
n.342+989A>C
 ClinVar dbSNP
3g.158646770A>GCA355175790GFM1,LXNc.395A>G (p.Glu132Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.362-561T>C
c.234+989A>G (n.234+989A>G)
c.5+989A>G (n.5+989A>G)
n.503A>G
n.342+989A>G
3g.158646770A>TCA355175791GFM1,LXNc.395A>T (p.Glu132Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.362-561T>A
c.234+989A>T (n.234+989A>T)
c.5+989A>T (n.5+989A>T)
n.503A>T
n.342+989A>T
3g.158646772delCA1414369157GFM1,LXNc.397del (p.Arg133GlyfsTer3)
c.172del (p.Arg58GlyfsTer3)
c.362-561del
c.234+991del (n.234+991del)
c.5+991del (n.5+991del)
n.505del
n.342+991del
 dbSNP
3g.158646771A>CCA355175792GFM1,LXNc.396A>C (p.Glu132Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.362-562T>G
c.234+990A>C (n.234+990A>C)
c.5+990A>C (n.5+990A>C)
n.504A>C
n.342+990A>C
3g.158646771A>GCA436482188GFM1,LXNc.396A>G (p.Glu132=)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.362-562T>C
c.234+990A>G (n.234+990A>G)
c.5+990A>G (n.5+990A>G)
n.504A>G
n.342+990A>G
3g.158646771A>TCA355175793GFM1,LXNc.396A>T (p.Glu132Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.362-562T>A
c.234+990A>T (n.234+990A>T)
c.5+990A>T (n.5+990A>T)
n.504A>T
n.342+990A>T
3g.158646772A>CCA436482189GFM1,LXNc.397A>C (p.Arg133=)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.362-563T>G
c.234+991A>C (n.234+991A>C)
c.5+991A>C (n.5+991A>C)
n.505A>C
n.342+991A>C
3g.158646772A>GCA355175794GFM1,LXNc.397A>G (p.Arg133Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.362-563T>C
c.234+991A>G (n.234+991A>G)
c.5+991A>G (n.5+991A>G)
n.505A>G
n.342+991A>G
3g.158646772A>TCA355175795GFM1,LXNc.397A>T (p.Arg133Trp)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
c.362-563T>A
c.234+991A>T (n.234+991A>T)
c.5+991A>T (n.5+991A>T)
n.505A>T
n.342+991A>T
3g.158646773G>ACA355175796GFM1,LXNc.398G>A (p.Arg133Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.362-564C>T
c.234+992G>A (n.234+992G>A)
c.5+992G>A (n.5+992G>A)
n.506G>A
n.342+992G>A
 COSMIC
3g.158646773G>CCA355175798GFM1,LXNc.398G>C (p.Arg133Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.362-564C>G
c.234+992G>C (n.234+992G>C)
c.5+992G>C (n.5+992G>C)
n.506G>C
n.342+992G>C
3g.158646773G>TCA355175797GFM1,LXNc.398G>T (p.Arg133Met)
c.173G>T (p.Arg58Met)
c.362-564C>A
c.234+992G>T (n.234+992G>T)
c.5+992G>T (n.5+992G>T)
n.506G>T
n.342+992G>T
3g.158646774G>ACA436482190GFM1,LXNc.399G>A (p.Arg133=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.362-565C>T
c.234+993G>A (n.234+993G>A)
c.5+993G>A (n.5+993G>A)
n.507G>A
n.342+993G>A
 gnomAD v4
3g.158646774G>CCA355175799GFM1,LXNc.399G>C (p.Arg133Ser)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
c.362-565C>G
c.234+993G>C (n.234+993G>C)
c.5+993G>C (n.5+993G>C)
n.507G>C
n.342+993G>C
 dbSNP
3g.158646774G=CA1414369159GFM1,LXNc.399G= (p.Arg133=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.362-565C=
c.234+993G= (n.234+993G=)
c.5+993G= (n.5+993G=)
n.507G=
n.342+993G=
3g.158646774G>TCA355175800GFM1,LXNc.399G>T (p.Arg133Ser)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
c.362-565C>A
c.234+993G>T (n.234+993G>T)
c.5+993G>T (n.5+993G>T)
n.507G>T
n.342+993G>T
3g.158646775G>ACA355175801GFM1,LXNc.400G>A (p.Ala134Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.362-566C>T
c.234+994G>A (n.234+994G>A)
c.5+994G>A (n.5+994G>A)
n.508G>A
n.342+994G>A
3g.158646775G>CCA355175802GFM1,LXNc.400G>C (p.Ala134Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.362-566C>G
c.234+994G>C (n.234+994G>C)
c.5+994G>C (n.5+994G>C)
n.508G>C
n.342+994G>C
3g.158646775G=CA1414369160GFM1,LXNc.400G= (p.Ala134=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.362-566C=
c.234+994G= (n.234+994G=)
c.5+994G= (n.5+994G=)
n.508G=
n.342+994G=
3g.158646775G>TCA355175803GFM1,LXNc.400G>T (p.Ala134Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.362-566C>A
c.234+994G>T (n.234+994G>T)
c.5+994G>T (n.5+994G>T)
n.508G>T
n.342+994G>T
 dbSNP
3g.158646776C>ACA355175804GFM1,LXNc.401C>A (p.Ala134Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.362-567G>T
c.234+995C>A (n.234+995C>A)
c.5+995C>A (n.5+995C>A)
n.509C>A
n.342+995C>A
3g.158646776C>GCA355175805GFM1,LXNc.401C>G (p.Ala134Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.362-567G>C
c.234+995C>G (n.234+995C>G)
c.5+995C>G (n.5+995C>G)
n.509C>G
n.342+995C>G
3g.158646776C>TCA355175806GFM1,LXNc.401C>T (p.Ala134Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.362-567G>A
c.234+995C>T (n.234+995C>T)
c.5+995C>T (n.5+995C>T)
n.509C>T
n.342+995C>T
 COSMIC
3g.158646776_158646779dupCA436482191GFM1,LXNc.401_404dup (p.Arg136ProfsTer?)
c.176_179dup (p.Leu60=)
c.362-570_362-567dup
c.176_179dup (p.Arg61ProfsTer?)
c.234+995_234+998dup (n.234+995_234+998dup)
c.5+995_5+998dup (n.5+995_5+998dup)
n.509_512dup
n.342+995_342+998dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646777C>ACA436482192GFM1,LXNc.402C>A (p.Ala134=)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.362-568G>T
c.234+996C>A (n.234+996C>A)
c.5+996C>A (n.5+996C>A)
n.510C>A
n.342+996C>A
3g.158646777C>GCA436482193GFM1,LXNc.402C>G (p.Ala134=)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.362-568G>C
c.234+996C>G (n.234+996C>G)
c.5+996C>G (n.5+996C>G)
n.510C>G
n.342+996C>G
 ClinVar
3g.158646777C>TCA436482194GFM1,LXNc.402C>T (p.Ala134=)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.362-568G>A
c.234+996C>T (n.234+996C>T)
c.5+996C>T (n.5+996C>T)
n.510C>T
n.342+996C>T
 ClinVar COSMIC
3g.158646778C>ACA355175807GFM1,LXNc.403C>A (p.Leu135Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.362-569G>T
c.234+997C>A (n.234+997C>A)
c.5+997C>A (n.5+997C>A)
n.511C>A
n.342+997C>A
3g.158646778C>GCA355175808GFM1,LXNc.403C>G (p.Leu135Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.362-569G>C
c.234+997C>G (n.234+997C>G)
c.5+997C>G (n.5+997C>G)
n.511C>G
n.342+997C>G
 COSMIC
3g.158646778C>TCA436482195GFM1,LXNc.403C>T (p.Leu135=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.362-569G>A
c.234+997C>T (n.234+997C>T)
c.5+997C>T (n.5+997C>T)
n.511C>T
n.342+997C>T
3g.158646779T>ACA355175809GFM1,LXNc.404T>A (p.Leu135Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.362-570A>T
c.234+998T>A (n.234+998T>A)
c.5+998T>A (n.5+998T>A)
n.512T>A
n.342+998T>A
3g.158646779T>CCA355175810GFM1,LXNc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.362-570A>G
c.234+998T>C (n.234+998T>C)
c.5+998T>C (n.5+998T>C)
n.512T>C
n.342+998T>C
3g.158646779T>GCA355175811GFM1,LXNc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.362-570A>C
c.234+998T>G (n.234+998T>G)
c.5+998T>G (n.5+998T>G)
n.512T>G
n.342+998T>G
 gnomAD v4
3g.158646780G>ACA436482196GFM1,LXNc.405G>A (p.Leu135=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.362-571C>T
c.234+999G>A (n.234+999G>A)
c.5+999G>A (n.5+999G>A)
n.513G>A
n.342+999G>A
3g.158646780G>CCA436482197GFM1,LXNc.405G>C (p.Leu135=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.362-571C>G
c.234+999G>C (n.234+999G>C)
c.5+999G>C (n.5+999G>C)
n.513G>C
n.342+999G>C
3g.158646780G>TCA436482198GFM1,LXNc.405G>T (p.Leu135=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.362-571C>A
c.234+999G>T (n.234+999G>T)
c.5+999G>T (n.5+999G>T)
n.513G>T
n.342+999G>T
3g.158646781A=CA1414369161GFM1,LXNc.406A= (p.Arg136=)
c.181A=
c.362-572T=
c.181A= (p.Arg61=)
c.234+1000A= (n.234+1000A=)
c.5+1000A= (n.5+1000A=)
n.514A=
n.342+1000A=
3g.158646781A>CCA436482199GFM1,LXNc.406A>C (p.Arg136=)
c.181A>C
c.362-572T>G
c.181A>C (p.Arg61=)
c.234+1000A>C (n.234+1000A>C)
c.5+1000A>C (n.5+1000A>C)
n.514A>C
n.342+1000A>C
 ClinVar dbSNP
3g.158646781A>GCA2682325GFM1,LXNc.406A>G (p.Arg136Gly)
c.181A>G
c.362-572T>C
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.234+1000A>G (n.234+1000A>G)
c.5+1000A>G (n.5+1000A>G)
n.514A>G
n.342+1000A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646781A>TCA355175812GFM1,LXNc.406A>T (p.Arg136Ter)
c.181A>T
c.362-572T>A
c.181A>T (p.Arg61Ter)
c.234+1000A>T (n.234+1000A>T)
c.5+1000A>T (n.5+1000A>T)
n.514A>T
n.342+1000A>T
3g.158646782G>ACA355175813GFM1,LXNc.407G>A (p.Arg136Lys)
c.362-573C>T
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.234+1001G>A (n.234+1001G>A)
c.5+1001G>A (n.5+1001G>A)
n.515G>A
n.342+1001G>A
3g.158646782G>CCA355175814GFM1,LXNc.407G>C (p.Arg136Thr)
c.362-573C>G
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.234+1001G>C (n.234+1001G>C)
c.5+1001G>C (n.5+1001G>C)
n.515G>C
n.342+1001G>C
3g.158646782G>TCA355175815GFM1,LXNc.407G>T (p.Arg136Ile)
c.362-573C>A
c.182G>T (p.Arg61Ile)
c.234+1001G>T (n.234+1001G>T)
c.5+1001G>T (n.5+1001G>T)
n.515G>T
n.342+1001G>T
3g.158646783A=CA1414369162GFM1,LXNc.408A= (p.Arg136=)
c.362-574T=
c.183A= (p.Arg61=)
c.234+1002A= (n.234+1002A=)
c.5+1002A= (n.5+1002A=)
n.516A=
n.342+1002A=
3g.158646783A>CCA355175816GFM1,LXNc.408A>C (p.Arg136Ser)
c.362-574T>G
c.183A>C (p.Arg61Ser)
c.234+1002A>C (n.234+1002A>C)
c.5+1002A>C (n.5+1002A>C)
n.516A>C
n.342+1002A>C
3g.158646783A>GCA436482200GFM1,LXNc.408A>G (p.Arg136=)
c.362-574T>C
c.183A>G (p.Arg61=)
c.234+1002A>G (n.234+1002A>G)
c.5+1002A>G (n.5+1002A>G)
n.516A>G
n.342+1002A>G
3g.158646783A>TCA355175817GFM1,LXNc.408A>T (p.Arg136Ser)
c.362-574T>A
c.183A>T (p.Arg61Ser)
c.234+1002A>T (n.234+1002A>T)
c.5+1002A>T (n.5+1002A>T)
n.516A>T
n.342+1002A>T
 ClinVar dbSNP
3g.158646784G>ACA2682326GFM1,LXNc.409G>A (p.Val137Met)
c.362-575C>T
c.184G>A (p.Val62Met)
c.234+1003G>A (n.234+1003G>A)
c.5+1003G>A (n.5+1003G>A)
n.517G>A
n.342+1003G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646784G>CCA355175818GFM1,LXNc.409G>C (p.Val137Leu)
c.362-575C>G
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.234+1003G>C (n.234+1003G>C)
c.5+1003G>C (n.5+1003G>C)
n.517G>C
n.342+1003G>C
3g.158646784G=CA1414369163GFM1,LXNc.409G= (p.Val137=)
c.362-575C=
c.184G= (p.Val62=)
c.234+1003G= (n.234+1003G=)
c.5+1003G= (n.5+1003G=)
n.517G=
n.342+1003G=
3g.158646784G>TCA355175819GFM1,LXNc.409G>T (p.Val137Leu)
c.362-575C>A
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.234+1003G>T (n.234+1003G>T)
c.5+1003G>T (n.5+1003G>T)
n.517G>T
n.342+1003G>T
3g.158646785T>ACA355175820GFM1,LXNc.410T>A (p.Val137Glu)
c.362-576A>T
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.234+1004T>A (n.234+1004T>A)
c.5+1004T>A (n.5+1004T>A)
n.518T>A
n.342+1004T>A
3g.158646785T>CCA355175821GFM1,LXNc.410T>C (p.Val137Ala)
c.362-576A>G
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.234+1004T>C (n.234+1004T>C)
c.5+1004T>C (n.5+1004T>C)
n.518T>C
n.342+1004T>C
3g.158646785T>GCA355175822GFM1,LXNc.410T>G (p.Val137Gly)
c.362-576A>C
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.234+1004T>G (n.234+1004T>G)
c.5+1004T>G (n.5+1004T>G)
n.518T>G
n.342+1004T>G
3g.158646786G>ACA436482201GFM1,LXNc.411G>A (p.Val137=)
c.362-577C>T
c.186G>A (p.Val62=)
c.234+1005G>A (n.234+1005G>A)
c.5+1005G>A (n.5+1005G>A)
n.519G>A
n.342+1005G>A
 gnomAD v4
3g.158646786G>CCA436482203GFM1,LXNc.411G>C (p.Val137=)
c.362-577C>G
c.186G>C (p.Val62=)
c.234+1005G>C (n.234+1005G>C)
c.5+1005G>C (n.5+1005G>C)
n.519G>C
n.342+1005G>C
3g.158646786G>TCA436482202GFM1,LXNc.411G>T (p.Val137=)
c.362-577C>A
c.186G>T (p.Val62=)
c.234+1005G>T (n.234+1005G>T)
c.5+1005G>T (n.5+1005G>T)
n.519G>T
n.342+1005G>T
3g.158646787T>ACA355175824GFM1,LXNc.412T>A (p.Leu138Met)
c.362-578A>T
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.234+1006T>A (n.234+1006T>A)
c.5+1006T>A (n.5+1006T>A)
n.520T>A
n.342+1006T>A
3g.158646787T>CCA436482204GFM1,LXNc.412T>C (p.Leu138=)
c.362-578A>G
c.187T>C (p.Leu63=)
c.234+1006T>C (n.234+1006T>C)
c.5+1006T>C (n.5+1006T>C)
n.520T>C
n.342+1006T>C
3g.158646787T>GCA355175823GFM1,LXNc.412T>G (p.Leu138Val)
c.362-578A>C
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.234+1006T>G (n.234+1006T>G)
c.5+1006T>G (n.5+1006T>G)
n.520T>G
n.342+1006T>G
3g.158646788T>ACA355175825GFM1,LXNc.413T>A (p.Leu138Ter)
c.362-579A>T
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.234+1007T>A (n.234+1007T>A)
c.5+1007T>A (n.5+1007T>A)
n.521T>A
n.342+1007T>A
3g.158646788T>CCA355175826GFM1,LXNc.413T>C (p.Leu138Ser)
c.362-579A>G
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.234+1007T>C (n.234+1007T>C)
c.5+1007T>C (n.5+1007T>C)
n.521T>C
n.342+1007T>C
 COSMIC
3g.158646788T>GCA355175827GFM1,LXNc.413T>G (p.Leu138Trp)
c.362-579A>C
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.234+1007T>G (n.234+1007T>G)
c.5+1007T>G (n.5+1007T>G)
n.521T>G
n.342+1007T>G
3g.158646789G>ACA436482205GFM1,LXNc.414G>A (p.Leu138=)
c.362-580C>T
c.189G>A (p.Leu63=)
c.234+1008G>A (n.234+1008G>A)
c.5+1008G>A (n.5+1008G>A)
n.522G>A
n.342+1008G>A
3g.158646789G>CCA355175828GFM1,LXNc.414G>C (p.Leu138Phe)
c.362-580C>G
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.234+1008G>C (n.234+1008G>C)
c.5+1008G>C (n.5+1008G>C)
n.522G>C
n.342+1008G>C
3g.158646789G>TCA355175829GFM1,LXNc.414G>T (p.Leu138Phe)
c.362-580C>A
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.234+1008G>T (n.234+1008G>T)
c.5+1008G>T (n.5+1008G>T)
n.522G>T
n.342+1008G>T
3g.158646790G>ACA355175830GFM1,LXNc.415G>A (p.Asp139Asn)
c.362-581C>T
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.234+1009G>A (n.234+1009G>A)
c.5+1009G>A (n.5+1009G>A)
n.523G>A
n.342+1009G>A
3g.158646790G>CCA355175831GFM1,LXNc.415G>C (p.Asp139His)
c.362-581C>G
c.190G>C (p.Asp64His)
c.234+1009G>C (n.234+1009G>C)
c.5+1009G>C (n.5+1009G>C)
n.523G>C
n.342+1009G>C
3g.158646790G>TCA355175832GFM1,LXNc.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.362-581C>A
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.234+1009G>T (n.234+1009G>T)
c.5+1009G>T (n.5+1009G>T)
n.523G>T
n.342+1009G>T
3g.158646791A>CCA355175833GFM1,LXNc.416A>C (p.Asp139Ala)
c.362-582T>G
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.234+1010A>C (n.234+1010A>C)
c.5+1010A>C (n.5+1010A>C)
n.524A>C
n.342+1010A>C
3g.158646791A>GCA355175834GFM1,LXNc.416A>G (p.Asp139Gly)
c.362-582T>C
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.234+1010A>G (n.234+1010A>G)
c.5+1010A>G (n.5+1010A>G)
n.524A>G
n.342+1010A>G
3g.158646791A>TCA355175835GFM1,LXNc.416A>T (p.Asp139Val)
c.362-582T>A
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.234+1010A>T (n.234+1010A>T)
c.5+1010A>T (n.5+1010A>T)
n.524A>T
n.342+1010A>T
3g.158646792T>ACA2682327GFM1,LXNc.417T>A (p.Asp139Glu)
c.362-583A>T
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.234+1011T>A (n.234+1011T>A)
c.5+1011T>A (n.5+1011T>A)
n.525T>A
n.342+1011T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646792T>CCA436482206GFM1,LXNc.417T>C (p.Asp139=)
c.362-583A>G
c.192T>C (p.Asp64=)
c.234+1011T>C (n.234+1011T>C)
c.5+1011T>C (n.5+1011T>C)
n.525T>C
n.342+1011T>C
3g.158646792T>GCA355175836GFM1,LXNc.417T>G (p.Asp139Glu)
c.362-583A>C
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.234+1011T>G (n.234+1011T>G)
c.5+1011T>G (n.5+1011T>G)
n.525T>G
n.342+1011T>G
3g.158646792T=CA1414369164GFM1,LXNc.417T= (p.Asp139=)
c.362-583A=
c.192T= (p.Asp64=)
c.234+1011T= (n.234+1011T=)
c.5+1011T= (n.5+1011T=)
n.525T=
n.342+1011T=
3g.158646793G>ACA355175838GFM1,LXNc.418G>A (p.Gly140Ser)
c.362-584C>T
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.234+1012G>A (n.234+1012G>A)
c.5+1012G>A (n.5+1012G>A)
n.526G>A
n.342+1012G>A
3g.158646793G>CCA355175839GFM1,LXNc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.362-584C>G
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.234+1012G>C (n.234+1012G>C)
c.5+1012G>C (n.5+1012G>C)
n.526G>C
n.342+1012G>C
3g.158646793G>TCA355175837GFM1,LXNc.418G>T (p.Gly140Cys)
c.362-584C>A
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.234+1012G>T (n.234+1012G>T)
c.5+1012G>T (n.5+1012G>T)
n.526G>T
n.342+1012G>T
3g.158646794G>ACA355175840GFM1,LXNc.419G>A (p.Gly140Asp)
c.362-585C>T
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.234+1013G>A (n.234+1013G>A)
c.5+1013G>A (n.5+1013G>A)
n.527G>A
n.342+1013G>A
3g.158646794G>CCA355175841GFM1,LXNc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.362-585C>G
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.234+1013G>C (n.234+1013G>C)
c.5+1013G>C (n.5+1013G>C)
n.527G>C
n.342+1013G>C
3g.158646794G=CA1414369165GFM1,LXNc.419G= (p.Gly140=)
c.362-585C=
c.194G= (p.Gly65=)
c.234+1013G= (n.234+1013G=)
c.5+1013G= (n.5+1013G=)
n.527G=
n.342+1013G=
3g.158646794G>TCA355175842GFM1,LXNc.419G>T (p.Gly140Val)
c.362-585C>A
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.234+1013G>T (n.234+1013G>T)
c.5+1013G>T (n.5+1013G>T)
n.527G>T
n.342+1013G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646795T>ACA436482207GFM1,LXNc.420T>A (p.Gly140=)
c.362-586A>T
c.195T>A (p.Gly65=)
c.234+1014T>A (n.234+1014T>A)
c.5+1014T>A (n.5+1014T>A)
n.528T>A
n.342+1014T>A
3g.158646795T>CCA436482208GFM1,LXNc.420T>C (p.Gly140=)
c.362-586A>G
c.195T>C (p.Gly65=)
c.234+1014T>C (n.234+1014T>C)
c.5+1014T>C (n.5+1014T>C)
n.528T>C
n.342+1014T>C
 ClinVar dbSNP
3g.158646795T>GCA436482209GFM1,LXNc.420T>G (p.Gly140=)
c.362-586A>C
c.195T>G (p.Gly65=)
c.234+1014T>G (n.234+1014T>G)
c.5+1014T>G (n.5+1014T>G)
n.528T>G
n.342+1014T>G
3g.158646795T=CA1414369166GFM1,LXNc.420T= (p.Gly140=)
c.362-586A=
c.195T= (p.Gly65=)
c.234+1014T= (n.234+1014T=)
c.5+1014T= (n.5+1014T=)
n.528T=
n.342+1014T=
3g.158646796G>ACA355175843GFM1,LXNc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.362-587C>T
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.234+1015G>A (n.234+1015G>A)
c.5+1015G>A (n.5+1015G>A)
n.529G>A
n.342+1015G>A
3g.158646796G>CCA355175844GFM1,LXNc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.362-587C>G
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.234+1015G>C (n.234+1015G>C)
c.5+1015G>C (n.5+1015G>C)
n.529G>C
n.342+1015G>C
3g.158646796G>TCA355175845GFM1,LXNc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.362-587C>A
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.234+1015G>T (n.234+1015G>T)
c.5+1015G>T (n.5+1015G>T)
n.529G>T
n.342+1015G>T
3g.158646797C>ACA355175846GFM1,LXNc.422C>A (p.Ala141Glu)
c.362-588G>T
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.234+1016C>A (n.234+1016C>A)
c.5+1016C>A (n.5+1016C>A)
n.530C>A
n.342+1016C>A
3g.158646797C>GCA355175848GFM1,LXNc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.362-588G>C
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.234+1016C>G (n.234+1016C>G)
c.5+1016C>G (n.5+1016C>G)
n.530C>G
n.342+1016C>G
3g.158646797C>TCA355175847GFM1,LXNc.422C>T (p.Ala141Val)
c.362-588G>A
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.234+1016C>T (n.234+1016C>T)
c.5+1016C>T (n.5+1016C>T)
n.530C>T
n.342+1016C>T
3g.158646798A=CA1414369168GFM1,LXNc.423A= (p.Ala141=)
c.362-589T=
c.198A= (p.Ala66=)
c.234+1017A= (n.234+1017A=)
c.5+1017A= (n.5+1017A=)
n.531A=
n.342+1017A=
3g.158646798A>CCA86496509GFM1,LXNc.423A>C (p.Ala141=)
c.362-589T>G
c.198A>C (p.Ala66=)
c.234+1017A>C (n.234+1017A>C)
c.5+1017A>C (n.5+1017A>C)
n.531A>C
n.342+1017A>C
 dbSNP
3g.158646798A>GCA436482210GFM1,LXNc.423A>G (p.Ala141=)
c.362-589T>C
c.198A>G (p.Ala66=)
c.234+1017A>G (n.234+1017A>G)
c.5+1017A>G (n.5+1017A>G)
n.531A>G
n.342+1017A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646798A>TCA436482211GFM1,LXNc.423A>T (p.Ala141=)
c.362-589T>A
c.198A>T (p.Ala66=)
c.234+1017A>T (n.234+1017A>T)
c.5+1017A>T (n.5+1017A>T)
n.531A>T
n.342+1017A>T
3g.158646798_158646799delinsAGCA1414369167GFM1,LXNc.423_424delinsAG (p.Ala141=)
c.362-590_362-589delinsCT
c.198_199delinsAG (p.Ala66=)
c.234+1017_234+1018delinsAG (n.234+1017_234+1018delinsAG)
c.5+1017_5+1018delinsAG (n.5+1017_5+1018delinsAG)
n.531_532delinsAG
n.342+1017_342+1018delinsAG
3g.158646799delCA10615638GFM1,LXNc.424del (p.Val142SerfsTer15)
c.362-590del
c.199del (p.Val67SerfsTer15)
c.234+1018del (n.234+1018del)
c.5+1018del (n.5+1018del)
n.532del
n.342+1018del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646799G>ACA355175849GFM1,LXNc.424G>A (p.Val142Ile)
c.362-590C>T
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.234+1018G>A (n.234+1018G>A)
c.5+1018G>A (n.5+1018G>A)
n.532G>A
n.342+1018G>A
3g.158646799G>CCA355175850GFM1,LXNc.424G>C (p.Val142Leu)
c.362-590C>G
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.234+1018G>C (n.234+1018G>C)
c.5+1018G>C (n.5+1018G>C)
n.532G>C
n.342+1018G>C
3g.158646799G>TCA355175851GFM1,LXNc.424G>T (p.Val142Phe)
c.362-590C>A
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.234+1018G>T (n.234+1018G>T)
c.5+1018G>T (n.5+1018G>T)
n.532G>T
n.342+1018G>T
3g.158646800T>ACA355175852GFM1,LXNc.425T>A (p.Val142Asp)
c.362-591A>T
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.234+1019T>A (n.234+1019T>A)
c.5+1019T>A (n.5+1019T>A)
n.533T>A
n.342+1019T>A
3g.158646800T>CCA355175853GFM1,LXNc.425T>C (p.Val142Ala)
c.362-591A>G
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.234+1019T>C (n.234+1019T>C)
c.5+1019T>C (n.5+1019T>C)
n.533T>C
n.342+1019T>C
3g.158646800T>GCA2682328GFM1,LXNc.425T>G (p.Val142Gly)
c.362-591A>C
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.234+1019T>G (n.234+1019T>G)
c.5+1019T>G (n.5+1019T>G)
n.533T>G
n.342+1019T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646800T=CA1414369169GFM1,LXNc.425T= (p.Val142=)
c.362-591A=
c.200T= (p.Val67=)
c.234+1019T= (n.234+1019T=)
c.5+1019T= (n.5+1019T=)
n.533T=
n.342+1019T=
3g.158646801C>ACA436482212GFM1,LXNc.426C>A (p.Val142=)
c.362-592G>T
c.201C>A (p.Val67=)
c.234+1020C>A (n.234+1020C>A)
c.5+1020C>A (n.5+1020C>A)
n.534C>A
n.342+1020C>A
3g.158646801C=CA1414369170GFM1,LXNc.426C= (p.Val142=)
c.362-592G=
c.201C= (p.Val67=)
c.234+1020C= (n.234+1020C=)
c.5+1020C= (n.5+1020C=)
n.534C=
n.342+1020C=
3g.158646801C>GCA436482213GFM1,LXNc.426C>G (p.Val142=)
c.362-592G>C
c.201C>G (p.Val67=)
c.234+1020C>G (n.234+1020C>G)
c.5+1020C>G (n.5+1020C>G)
n.534C>G
n.342+1020C>G
3g.158646801C>TCA436482214GFM1,LXNc.426C>T (p.Val142=)
c.362-592G>A
c.201C>T (p.Val67=)
c.234+1020C>T (n.234+1020C>T)
c.5+1020C>T (n.5+1020C>T)
n.534C>T
n.342+1020C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646802C>ACA355175854GFM1,LXNc.427C>A (p.Leu143Ile)
c.362-593G>T
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.234+1021C>A (n.234+1021C>A)
c.5+1021C>A (n.5+1021C>A)
n.535C>A
n.342+1021C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646802C=CA1414369171GFM1,LXNc.427C= (p.Leu143=)
c.362-593G=
c.202C= (p.Leu68=)
c.234+1021C= (n.234+1021C=)
c.5+1021C= (n.5+1021C=)
n.535C=
n.342+1021C=
3g.158646802C>GCA355175855GFM1,LXNc.427C>G (p.Leu143Val)
c.362-593G>C
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.234+1021C>G (n.234+1021C>G)
c.5+1021C>G (n.5+1021C>G)
n.535C>G
n.342+1021C>G
 dbSNP
3g.158646802C>TCA2682329GFM1,LXNc.427C>T (p.Leu143Phe)
c.362-593G>A
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.234+1021C>T (n.234+1021C>T)
c.5+1021C>T (n.5+1021C>T)
n.535C>T
n.342+1021C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646803T>ACA355175856GFM1,LXNc.428T>A (p.Leu143His)
c.362-594A>T
c.203T>A (p.Leu68His)
c.234+1022T>A (n.234+1022T>A)
c.5+1022T>A (n.5+1022T>A)
n.536T>A
n.342+1022T>A
3g.158646803T>CCA355175858GFM1,LXNc.428T>C (p.Leu143Pro)
c.362-594A>G
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.234+1022T>C (n.234+1022T>C)
c.5+1022T>C (n.5+1022T>C)
n.536T>C
n.342+1022T>C
3g.158646803T>GCA355175857GFM1,LXNc.428T>G (p.Leu143Arg)
c.362-594A>C
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.234+1022T>G (n.234+1022T>G)
c.5+1022T>G (n.5+1022T>G)
n.536T>G
n.342+1022T>G
3g.158646804T>ACA436482215GFM1,LXNc.429T>A (p.Leu143=)
c.362-595A>T
c.204T>A (p.Leu68=)
c.234+1023T>A (n.234+1023T>A)
c.5+1023T>A (n.5+1023T>A)
n.537T>A
n.342+1023T>A
3g.158646804T>CCA436482216GFM1,LXNc.429T>C (p.Leu143=)
c.362-595A>G
c.204T>C (p.Leu68=)
c.234+1023T>C (n.234+1023T>C)
c.5+1023T>C (n.5+1023T>C)
n.537T>C
n.342+1023T>C
3g.158646804T>GCA436482217GFM1,LXNc.429T>G (p.Leu143=)
c.362-595A>C
c.204T>G (p.Leu68=)
c.234+1023T>G (n.234+1023T>G)
c.5+1023T>G (n.5+1023T>G)
n.537T>G
n.342+1023T>G
3g.158646805G>ACA355175859GFM1,LXNc.430G>A (p.Val144Ile)
c.362-596C>T
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.234+1024G>A (n.234+1024G>A)
c.5+1024G>A (n.5+1024G>A)
n.538G>A
n.342+1024G>A
 gnomAD v4
3g.158646805G>CCA355175861GFM1,LXNc.430G>C (p.Val144Leu)
c.362-596C>G
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.234+1024G>C (n.234+1024G>C)
c.5+1024G>C (n.5+1024G>C)
n.538G>C
n.342+1024G>C
3g.158646805G>TCA355175860GFM1,LXNc.430G>T (p.Val144Phe)
c.362-596C>A
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.234+1024G>T (n.234+1024G>T)
c.5+1024G>T (n.5+1024G>T)
n.538G>T
n.342+1024G>T
3g.158646806T>ACA355175862GFM1,LXNc.431T>A (p.Val144Asp)
c.362-597A>T
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.234+1025T>A (n.234+1025T>A)
c.5+1025T>A (n.5+1025T>A)
n.539T>A
n.342+1025T>A
3g.158646806T>CCA355175864GFM1,LXNc.431T>C (p.Val144Ala)
c.362-597A>G
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.234+1025T>C (n.234+1025T>C)
c.5+1025T>C (n.5+1025T>C)
n.539T>C
n.342+1025T>C
3g.158646806T>GCA355175863GFM1,LXNc.431T>G (p.Val144Gly)
c.362-597A>C
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.234+1025T>G (n.234+1025T>G)
c.5+1025T>G (n.5+1025T>G)
n.539T>G
n.342+1025T>G
3g.158646807T>ACA436482218GFM1,LXNc.432T>A (p.Val144=)
c.362-598A>T
c.207T>A (p.Val69=)
c.234+1026T>A (n.234+1026T>A)
c.5+1026T>A (n.5+1026T>A)
n.540T>A
n.342+1026T>A
3g.158646807T>CCA436482219GFM1,LXNc.432T>C (p.Val144=)
c.362-598A>G
c.207T>C (p.Val69=)
c.234+1026T>C (n.234+1026T>C)
c.5+1026T>C (n.5+1026T>C)
n.540T>C
n.342+1026T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646807T>GCA436482220GFM1,LXNc.432T>G (p.Val144=)
c.362-598A>C
c.207T>G (p.Val69=)
c.234+1026T>G (n.234+1026T>G)
c.5+1026T>G (n.5+1026T>G)
n.540T>G
n.342+1026T>G
3g.158646807T=CA1414369172GFM1,LXNc.432T= (p.Val144=)
c.362-598A=
c.207T= (p.Val69=)
c.234+1026T= (n.234+1026T=)
c.5+1026T= (n.5+1026T=)
n.540T=
n.342+1026T=
3g.158646808C>ACA355175865GFM1,LXNc.433C>A (p.Leu145Ile)
c.362-599G>T
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.234+1027C>A (n.234+1027C>A)
c.5+1027C>A (n.5+1027C>A)
n.541C>A
n.342+1027C>A
3g.158646808C=CA1414369173GFM1,LXNc.433C= (p.Leu145=)
c.362-599G=
c.208C= (p.Leu70=)
c.234+1027C= (n.234+1027C=)
c.5+1027C= (n.5+1027C=)
n.541C=
n.342+1027C=
3g.158646808C>GCA355175866GFM1,LXNc.433C>G (p.Leu145Val)
c.362-599G>C
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.234+1027C>G (n.234+1027C>G)
c.5+1027C>G (n.5+1027C>G)
n.541C>G
n.342+1027C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646808C>TCA2682330GFM1,LXNc.433C>T (p.Leu145Phe)
c.362-599G>A
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.234+1027C>T (n.234+1027C>T)
c.5+1027C>T (n.5+1027C>T)
n.541C>T
n.342+1027C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646809T>ACA2682331GFM1,LXNc.434T>A (p.Leu145His)
c.362-600A>T
c.209T>A (p.Leu70His)
c.234+1028T>A (n.234+1028T>A)
c.5+1028T>A (n.5+1028T>A)
n.542T>A
n.342+1028T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646809T>CCA355175867GFM1,LXNc.434T>C (p.Leu145Pro)
c.362-600A>G
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.234+1028T>C (n.234+1028T>C)
c.5+1028T>C (n.5+1028T>C)
n.542T>C
n.342+1028T>C
 gnomAD v4
3g.158646809T>GCA355175868GFM1,LXNc.434T>G (p.Leu145Arg)
c.362-600A>C
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.234+1028T>G (n.234+1028T>G)
c.5+1028T>G (n.5+1028T>G)
n.542T>G
n.342+1028T>G
3g.158646809T=CA1414369174GFM1,LXNc.434T= (p.Leu145=)
c.362-600A=
c.209T= (p.Leu70=)
c.234+1028T= (n.234+1028T=)
c.5+1028T= (n.5+1028T=)
n.542T=
n.342+1028T=
3g.158646810C>ACA436482221GFM1,LXNc.435C>A (p.Leu145=)
c.362-601G>T
c.210C>A (p.Leu70=)
c.234+1029C>A (n.234+1029C>A)
c.5+1029C>A (n.5+1029C>A)
n.543C>A
n.342+1029C>A
3g.158646810C=CA1414369175GFM1,LXNc.435C= (p.Leu145=)
c.362-601G=
c.210C= (p.Leu70=)
c.234+1029C= (n.234+1029C=)
c.5+1029C= (n.5+1029C=)
n.543C=
n.342+1029C=
3g.158646810C>GCA436482222GFM1,LXNc.435C>G (p.Leu145=)
c.362-601G>C
c.210C>G (p.Leu70=)
c.234+1029C>G (n.234+1029C>G)
c.5+1029C>G (n.5+1029C>G)
n.543C>G
n.342+1029C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646810C>TCA2682332GFM1,LXNc.435C>T (p.Leu145=)
c.362-601G>A
c.210C>T (p.Leu70=)
c.234+1029C>T (n.234+1029C>T)
c.5+1029C>T (n.5+1029C>T)
n.543C>T
n.342+1029C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646811T>ACA355175869GFM1,LXNc.436T>A (p.Cys146Ser)
c.362-602A>T
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.234+1030T>A (n.234+1030T>A)
c.5+1030T>A (n.5+1030T>A)
n.544T>A
n.342+1030T>A
3g.158646811T>CCA355175870GFM1,LXNc.436T>C (p.Cys146Arg)
c.362-602A>G
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.234+1030T>C (n.234+1030T>C)
c.5+1030T>C (n.5+1030T>C)
n.544T>C
n.342+1030T>C
3g.158646811T>GCA355175871GFM1,LXNc.436T>G (p.Cys146Gly)
c.362-602A>C
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.234+1030T>G (n.234+1030T>G)
c.5+1030T>G (n.5+1030T>G)
n.544T>G
n.342+1030T>G
3g.158646812G>ACA355175874GFM1,LXNc.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.362-603C>T
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.234+1031G>A (n.234+1031G>A)
c.5+1031G>A (n.5+1031G>A)
n.545G>A
n.342+1031G>A
3g.158646812G>CCA355175872GFM1,LXNc.437G>C (p.Cys146Ser)
c.362-603C>G
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.234+1031G>C (n.234+1031G>C)
c.5+1031G>C (n.5+1031G>C)
n.545G>C
n.342+1031G>C
3g.158646812G>TCA355175873GFM1,LXNc.437G>T (p.Cys146Phe)
c.362-603C>A
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.234+1031G>T (n.234+1031G>T)
c.5+1031G>T (n.5+1031G>T)
n.545G>T
n.342+1031G>T
3g.158646813T>ACA355175875GFM1,LXNc.438T>A (p.Cys146Ter)
c.362-604A>T
c.213T>A (p.Cys71Ter)
c.234+1032T>A (n.234+1032T>A)
c.5+1032T>A (n.5+1032T>A)
n.546T>A
n.342+1032T>A
3g.158646813T>CCA436482223GFM1,LXNc.438T>C (p.Cys146=)
c.362-604A>G
c.213T>C (p.Cys71=)
c.234+1032T>C (n.234+1032T>C)
c.5+1032T>C (n.5+1032T>C)
n.546T>C
n.342+1032T>C
3g.158646813T>GCA355175876GFM1,LXNc.438T>G (p.Cys146Trp)
c.362-604A>C
c.213T>G (p.Cys71Trp)
c.234+1032T>G (n.234+1032T>G)
c.5+1032T>G (n.5+1032T>G)
n.546T>G
n.342+1032T>G
3g.158646814G>ACA355175877GFM1,LXNc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.362-605C>T
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.234+1033G>A (n.234+1033G>A)
c.5+1033G>A (n.5+1033G>A)
n.547G>A
n.342+1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646814G>CCA355175878GFM1,LXNc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.362-605C>G
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.234+1033G>C (n.234+1033G>C)
c.5+1033G>C (n.5+1033G>C)
n.547G>C
n.342+1033G>C
3g.158646814G=CA1414369176GFM1,LXNc.439G= (p.Ala147=)
c.362-605C=
c.214G= (p.Ala72=)
c.234+1033G= (n.234+1033G=)
c.5+1033G= (n.5+1033G=)
n.547G=
n.342+1033G=
3g.158646814G>TCA355175879GFM1,LXNc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.362-605C>A
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.234+1033G>T (n.234+1033G>T)
c.5+1033G>T (n.5+1033G>T)
n.547G>T
n.342+1033G>T
3g.158646815C>ACA355175880GFM1,LXNc.440C>A (p.Ala147Asp)
c.362-606G>T
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.234+1034C>A (n.234+1034C>A)
c.5+1034C>A (n.5+1034C>A)
n.548C>A
n.342+1034C>A
 gnomAD v4
3g.158646815C=CA1414369177GFM1,LXNc.440C= (p.Ala147=)
c.362-606G=
c.215C= (p.Ala72=)
c.234+1034C= (n.234+1034C=)
c.5+1034C= (n.5+1034C=)
n.548C=
n.342+1034C=
3g.158646815C>GCA355175881GFM1,LXNc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.362-606G>C
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.234+1034C>G (n.234+1034C>G)
c.5+1034C>G (n.5+1034C>G)
n.548C>G
n.342+1034C>G
 gnomAD v4
3g.158646815C>TCA86496532GFM1,LXNc.440C>T (p.Ala147Val)
c.362-606G>A
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.234+1034C>T (n.234+1034C>T)
c.5+1034C>T (n.5+1034C>T)
n.548C>T
n.342+1034C>T
 dbSNP
3g.158646816T>ACA2682333GFM1,LXNc.441T>A (p.Ala147=)
c.362-607A>T
c.216T>A (p.Ala72=)
c.234+1035T>A (n.234+1035T>A)
c.5+1035T>A (n.5+1035T>A)
n.549T>A
n.342+1035T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646816T>CCA436482225GFM1,LXNc.441T>C (p.Ala147=)
c.362-607A>G
c.216T>C (p.Ala72=)
c.234+1035T>C (n.234+1035T>C)
c.5+1035T>C (n.5+1035T>C)
n.549T>C
n.342+1035T>C
3g.158646816T>GCA436482224GFM1,LXNc.441T>G (p.Ala147=)
c.362-607A>C
c.216T>G (p.Ala72=)
c.234+1035T>G (n.234+1035T>G)
c.5+1035T>G (n.5+1035T>G)
n.549T>G
n.342+1035T>G
3g.158646816T=CA1414369178GFM1,LXNc.441T= (p.Ala147=)
c.362-607A=
c.216T= (p.Ala72=)
c.234+1035T= (n.234+1035T=)
c.5+1035T= (n.5+1035T=)
n.549T=
n.342+1035T=
3g.158646817G>ACA86496535GFM1,LXNc.442G>A (p.Val148Ile)
c.362-608C>T
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.234+1036G>A (n.234+1036G>A)
c.5+1036G>A (n.5+1036G>A)
n.550G>A
n.342+1036G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.158646817G>CCA355175883GFM1,LXNc.442G>C (p.Val148Leu)
c.362-608C>G
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.234+1036G>C (n.234+1036G>C)
c.5+1036G>C (n.5+1036G>C)
n.550G>C
n.342+1036G>C
3g.158646817G=CA1414369179GFM1,LXNc.442G= (p.Val148=)
c.362-608C=
c.217G= (p.Val73=)
c.234+1036G= (n.234+1036G=)
c.5+1036G= (n.5+1036G=)
n.550G=
n.342+1036G=
3g.158646817G>TCA355175882GFM1,LXNc.442G>T (p.Val148Phe)
c.362-608C>A
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.234+1036G>T (n.234+1036G>T)
c.5+1036G>T (n.5+1036G>T)
n.550G>T
n.342+1036G>T
3g.158646818T>ACA355175884GFM1,LXNc.443T>A (p.Val148Asp)
c.362-609A>T
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.234+1037T>A (n.234+1037T>A)
c.5+1037T>A (n.5+1037T>A)
n.551T>A
n.342+1037T>A
3g.158646818T>CCA2682334GFM1,LXNc.443T>C (p.Val148Ala)
c.362-609A>G
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.234+1037T>C (n.234+1037T>C)
c.5+1037T>C (n.5+1037T>C)
n.551T>C
n.342+1037T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646818T>GCA355175885GFM1,LXNc.443T>G (p.Val148Gly)
c.362-609A>C
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.234+1037T>G (n.234+1037T>G)
c.5+1037T>G (n.5+1037T>G)
n.551T>G
n.342+1037T>G
3g.158646818T=CA1414369180GFM1,LXNc.443T= (p.Val148=)
c.362-609A=
c.218T= (p.Val73=)
c.234+1037T= (n.234+1037T=)
c.5+1037T= (n.5+1037T=)
n.551T=
n.342+1037T=
3g.158646819T>ACA436482226GFM1,LXNc.444T>A (p.Val148=)
c.362-610A>T
c.219T>A (p.Val73=)
c.234+1038T>A (n.234+1038T>A)
c.5+1038T>A (n.5+1038T>A)
n.552T>A
n.342+1038T>A
3g.158646819T>CCA436482227GFM1,LXNc.444T>C (p.Val148=)
c.362-610A>G
c.219T>C (p.Val73=)
c.234+1038T>C (n.234+1038T>C)
c.5+1038T>C (n.5+1038T>C)
n.552T>C
n.342+1038T>C
3g.158646819T>GCA436482228GFM1,LXNc.444T>G (p.Val148=)
c.362-610A>C
c.219T>G (p.Val73=)
c.234+1038T>G (n.234+1038T>G)
c.5+1038T>G (n.5+1038T>G)
n.552T>G
n.342+1038T>G
3g.158646820G>ACA355175886GFM1,LXNc.445G>A (p.Gly149Arg)
c.362-611C>T
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.234+1039G>A (n.234+1039G>A)
c.5+1039G>A (n.5+1039G>A)
n.553G>A
n.342+1039G>A
3g.158646820G>CCA355175887GFM1,LXNc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.362-611C>G
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.234+1039G>C (n.234+1039G>C)
c.5+1039G>C (n.5+1039G>C)
n.553G>C
n.342+1039G>C
3g.158646820G>TCA355175888GFM1,LXNc.445G>T (p.Gly149Ter)
c.362-611C>A
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.234+1039G>T (n.234+1039G>T)
c.5+1039G>T (n.5+1039G>T)
n.553G>T
n.342+1039G>T
3g.158646821G>ACA355175889GFM1,LXNc.446G>A (p.Gly149Glu)
c.362-612C>T
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.234+1040G>A (n.234+1040G>A)
c.5+1040G>A (n.5+1040G>A)
n.554G>A
n.342+1040G>A
3g.158646821G>CCA355175890GFM1,LXNc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.362-612C>G
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.234+1040G>C (n.234+1040G>C)
c.5+1040G>C (n.5+1040G>C)
n.554G>C
n.342+1040G>C
3g.158646821G>TCA355175891GFM1,LXNc.446G>T (p.Gly149Val)
c.362-612C>A
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.234+1040G>T (n.234+1040G>T)
c.5+1040G>T (n.5+1040G>T)
n.554G>T
n.342+1040G>T
3g.158646821_158646827dupCA2668341443GFM1,LXNc.446_452dup (p.Gln152ArgfsTer25)
c.362-618_362-612dup
c.221_227dup (p.Gln77ArgfsTer25)
c.234+1040_234+1046dup (n.234+1040_234+1046dup)
c.5+1040_5+1046dup (n.5+1040_5+1046dup)
n.554_560dup
n.342+1040_342+1046dup
 gnomAD v4
3g.158646822A>CCA436482229GFM1,LXNc.447A>C (p.Gly149=)
c.362-613T>G
c.222A>C (p.Gly74=)
c.234+1041A>C (n.234+1041A>C)
c.5+1041A>C (n.5+1041A>C)
n.555A>C
n.342+1041A>C
3g.158646822A>GCA436482230GFM1,LXNc.447A>G (p.Gly149=)
c.362-613T>C
c.222A>G (p.Gly74=)
c.234+1041A>G (n.234+1041A>G)
c.5+1041A>G (n.5+1041A>G)
n.555A>G
n.342+1041A>G
3g.158646822A>TCA436482231GFM1,LXNc.447A>T (p.Gly149=)
c.362-613T>A
c.222A>T (p.Gly74=)
c.234+1041A>T (n.234+1041A>T)
c.5+1041A>T (n.5+1041A>T)
n.555A>T
n.342+1041A>T
3g.158646823G>ACA355175892GFM1,LXNc.448G>A (p.Gly150Arg)
c.362-614C>T
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.234+1042G>A (n.234+1042G>A)
c.5+1042G>A (n.5+1042G>A)
n.556G>A
n.342+1042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646823G>CCA355175893GFM1,LXNc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.362-614C>G
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.234+1042G>C (n.234+1042G>C)
c.5+1042G>C (n.5+1042G>C)
n.556G>C
n.342+1042G>C
3g.158646823G=CA1414369181GFM1,LXNc.448G= (p.Gly150=)
c.362-614C=
c.223G= (p.Gly75=)
c.234+1042G= (n.234+1042G=)
c.5+1042G= (n.5+1042G=)
n.556G=
n.342+1042G=
3g.158646823G>TCA355175894GFM1,LXNc.448G>T (p.Gly150Trp)
c.362-614C>A
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.234+1042G>T (n.234+1042G>T)
c.5+1042G>T (n.5+1042G>T)
n.556G>T
n.342+1042G>T
3g.158646824G>ACA355175897GFM1,LXNc.449G>A (p.Gly150Glu)
c.362-615C>T
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.234+1043G>A (n.234+1043G>A)
c.5+1043G>A (n.5+1043G>A)
n.557G>A
n.342+1043G>A
3g.158646824G>CCA355175895GFM1,LXNc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.362-615C>G
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.234+1043G>C (n.234+1043G>C)
c.5+1043G>C (n.5+1043G>C)
n.557G>C
n.342+1043G>C
3g.158646824G>TCA355175896GFM1,LXNc.449G>T (p.Gly150Val)
c.362-615C>A
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.234+1043G>T (n.234+1043G>T)
c.5+1043G>T (n.5+1043G>T)
n.557G>T
n.342+1043G>T

Number of alleles fetched