Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158646696_158646698del | CA1414369113 | GFM1,LXN | c.368-47_368-45del (n.368-47_368-45del) c.143-47_143-45del (n.143-47_143-45del) c.362-487_362-485del c.234+915_234+917del (n.234+915_234+917del) c.5+915_5+917del (n.5+915_5+917del) n.476-47_476-45del n.342+915_342+917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646697A= | CA1414369115 | GFM1,LXN | c.368-46A= (n.368-46A=) c.143-46A= (n.143-46A=) c.362-488T= c.234+916A= (n.234+916A=) c.5+916A= (n.5+916A=) n.476-46A= n.342+916A= | |
3 | g.158646697A>C | CA2682311 | GFM1,LXN | c.368-46A>C (n.368-46A>C) c.143-46A>C (n.143-46A>C) c.362-488T>G c.234+916A>C (n.234+916A>C) c.5+916A>C (n.5+916A>C) n.476-46A>C n.342+916A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646697A>G | CA2668341284 | GFM1,LXN | c.368-46A>G (n.368-46A>G) c.143-46A>G (n.143-46A>G) c.362-488T>C c.234+916A>G (n.234+916A>G) c.5+916A>G (n.5+916A>G) n.476-46A>G n.342+916A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646697A>T | CA901379431 | GFM1,LXN | c.368-46A>T (n.368-46A>T) c.143-46A>T (n.143-46A>T) c.362-488T>A c.234+916A>T (n.234+916A>T) c.5+916A>T (n.5+916A>T) n.476-46A>T n.342+916A>T | dbSNP |
3 | g.158646700T>A | CA547558944 | GFM1,LXN | c.368-43T>A (n.368-43T>A) c.143-43T>A (n.143-43T>A) c.362-491A>T c.234+919T>A (n.234+919T>A) c.5+919T>A (n.5+919T>A) n.476-43T>A n.342+919T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646700T>C | CA2668341285 | GFM1,LXN | c.368-43T>C (n.368-43T>C) c.143-43T>C (n.143-43T>C) c.362-491A>G c.234+919T>C (n.234+919T>C) c.5+919T>C (n.5+919T>C) n.476-43T>C n.342+919T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646700T= | CA1414369116 | GFM1,LXN | c.368-43T= (n.368-43T=) c.143-43T= (n.143-43T=) c.362-491A= c.234+919T= (n.234+919T=) c.5+919T= (n.5+919T=) n.476-43T= n.342+919T= | |
3 | g.158646701C>A | CA2668341288 | GFM1,LXN | c.368-42C>A (n.368-42C>A) c.143-42C>A (n.143-42C>A) c.362-492G>T c.234+920C>A (n.234+920C>A) c.5+920C>A (n.5+920C>A) n.476-42C>A n.342+920C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646701C= | CA1414369117 | GFM1,LXN | c.368-42C= (n.368-42C=) c.143-42C= (n.143-42C=) c.362-492G= c.234+920C= (n.234+920C=) c.5+920C= (n.5+920C=) n.476-42C= n.342+920C= | |
3 | g.158646701C>G | CA2682312 | GFM1,LXN | c.368-42C>G (n.368-42C>G) c.143-42C>G (n.143-42C>G) c.362-492G>C c.234+920C>G (n.234+920C>G) c.5+920C>G (n.5+920C>G) n.476-42C>G n.342+920C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646703G>C | CA2668341290 | GFM1,LXN | c.368-40G>C (n.368-40G>C) c.143-40G>C (n.143-40G>C) c.362-494C>G c.234+922G>C (n.234+922G>C) c.5+922G>C (n.5+922G>C) n.476-40G>C n.342+922G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646704A= | CA1414369118 | GFM1,LXN | c.368-39A= (n.368-39A=) c.143-39A= (n.143-39A=) c.362-495T= c.234+923A= (n.234+923A=) c.5+923A= (n.5+923A=) n.476-39A= n.342+923A= | |
3 | g.158646704A>T | CA1414369119 | GFM1,LXN | c.368-39A>T (n.368-39A>T) c.143-39A>T (n.143-39A>T) c.362-495T>A c.234+923A>T (n.234+923A>T) c.5+923A>T (n.5+923A>T) n.476-39A>T n.342+923A>T | dbSNP |
3 | g.158646707G>C | CA2668341291 | GFM1,LXN | c.368-36G>C (n.368-36G>C) c.143-36G>C (n.143-36G>C) c.362-498C>G c.234+926G>C (n.234+926G>C) c.5+926G>C (n.5+926G>C) n.476-36G>C n.342+926G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646708C>A | CA2577944955 | GFM1,LXN | c.368-35C>A (n.368-35C>A) c.143-35C>A (n.143-35C>A) c.362-499G>T c.234+927C>A (n.234+927C>A) c.5+927C>A (n.5+927C>A) n.476-35C>A n.342+927C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646708C= | CA1414369120 | GFM1,LXN | c.368-35C= (n.368-35C=) c.143-35C= (n.143-35C=) c.362-499G= c.234+927C= (n.234+927C=) c.5+927C= (n.5+927C=) n.476-35C= n.342+927C= | |
3 | g.158646708C>G | CA547558945 | GFM1,LXN | c.368-35C>G (n.368-35C>G) c.143-35C>G (n.143-35C>G) c.362-499G>C c.234+927C>G (n.234+927C>G) c.5+927C>G (n.5+927C>G) n.476-35C>G n.342+927C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646708C>T | CA2668341294 | GFM1,LXN | c.368-35C>T (n.368-35C>T) c.143-35C>T (n.143-35C>T) c.362-499G>A c.234+927C>T (n.234+927C>T) c.5+927C>T (n.5+927C>T) n.476-35C>T n.342+927C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646709T>A | CA2682313 | GFM1,LXN | c.368-34T>A (n.368-34T>A) c.143-34T>A (n.143-34T>A) c.362-500A>T c.234+928T>A (n.234+928T>A) c.5+928T>A (n.5+928T>A) n.476-34T>A n.342+928T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646709T>C | CA2668341301 | GFM1,LXN | c.368-34T>C (n.368-34T>C) c.143-34T>C (n.143-34T>C) c.362-500A>G c.234+928T>C (n.234+928T>C) c.5+928T>C (n.5+928T>C) n.476-34T>C n.342+928T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646709T= | CA1414369121 | GFM1,LXN | c.368-34T= (n.368-34T=) c.143-34T= (n.143-34T=) c.362-500A= c.234+928T= (n.234+928T=) c.5+928T= (n.5+928T=) n.476-34T= n.342+928T= | |
3 | g.158646710C= | CA1414369122 | GFM1,LXN | c.368-33C= (n.368-33C=) c.143-33C= (n.143-33C=) c.362-501G= c.234+929C= (n.234+929C=) c.5+929C= (n.5+929C=) n.476-33C= n.342+929C= | |
3 | g.158646710C>G | CA547558946 | GFM1,LXN | c.368-33C>G (n.368-33C>G) c.143-33C>G (n.143-33C>G) c.362-501G>C c.234+929C>G (n.234+929C>G) c.5+929C>G (n.5+929C>G) n.476-33C>G n.342+929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646710C>T | CA547558947 | GFM1,LXN | c.368-33C>T (n.368-33C>T) c.143-33C>T (n.143-33C>T) c.362-501G>A c.234+929C>T (n.234+929C>T) c.5+929C>T (n.5+929C>T) n.476-33C>T n.342+929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646713T>G | CA2668341305 | GFM1,LXN | c.368-30T>G (n.368-30T>G) c.143-30T>G (n.143-30T>G) c.362-504A>C c.234+932T>G (n.234+932T>G) c.5+932T>G (n.5+932T>G) n.476-30T>G n.342+932T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646715A= | CA1414369123 | GFM1,LXN | c.368-28A= (n.368-28A=) c.143-28A= (n.143-28A=) c.362-506T= c.234+934A= (n.234+934A=) c.5+934A= (n.5+934A=) n.476-28A= n.342+934A= | |
3 | g.158646715A>C | CA2682314 | GFM1,LXN | c.368-28A>C (n.368-28A>C) c.143-28A>C (n.143-28A>C) c.362-506T>G c.234+934A>C (n.234+934A>C) c.5+934A>C (n.5+934A>C) n.476-28A>C n.342+934A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646717A= | CA1414369124 | GFM1,LXN | c.368-26A= (n.368-26A=) c.143-26A= (n.143-26A=) c.362-508T= c.234+936A= (n.234+936A=) c.5+936A= (n.5+936A=) n.476-26A= n.342+936A= | |
3 | g.158646717A>G | CA1055459813 | GFM1,LXN | c.368-26A>G (n.368-26A>G) c.143-26A>G (n.143-26A>G) c.362-508T>C c.234+936A>G (n.234+936A>G) c.5+936A>G (n.5+936A>G) n.476-26A>G n.342+936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646718C>A | CA1055459816 | GFM1,LXN | c.368-25C>A (n.368-25C>A) c.143-25C>A (n.143-25C>A) c.362-509G>T c.234+937C>A (n.234+937C>A) c.5+937C>A (n.5+937C>A) n.476-25C>A n.342+937C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646718C= | CA1414369125 | GFM1,LXN | c.368-25C= (n.368-25C=) c.143-25C= (n.143-25C=) c.362-509G= c.234+937C= (n.234+937C=) c.5+937C= (n.5+937C=) n.476-25C= n.342+937C= | |
3 | g.158646718C>T | CA2704432051 | GFM1,LXN | c.368-25C>T (n.368-25C>T) c.143-25C>T (n.143-25C>T) c.362-509G>A c.234+937C>T (n.234+937C>T) c.5+937C>T (n.5+937C>T) n.476-25C>T n.342+937C>T | dbSNP |
3 | g.158646719C>A | CA2668341310 | GFM1,LXN | c.368-24C>A (n.368-24C>A) c.143-24C>A (n.143-24C>A) c.362-510G>T c.234+938C>A (n.234+938C>A) c.5+938C>A (n.5+938C>A) n.476-24C>A n.342+938C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646719C= | CA1414369126 | GFM1,LXN | c.368-24C= (n.368-24C=) c.143-24C= (n.143-24C=) c.362-510G= c.234+938C= (n.234+938C=) c.5+938C= (n.5+938C=) n.476-24C= n.342+938C= | |
3 | g.158646719C>G | CA1414369127 | GFM1,LXN | c.368-24C>G (n.368-24C>G) c.143-24C>G (n.143-24C>G) c.362-510G>C c.234+938C>G (n.234+938C>G) c.5+938C>G (n.5+938C>G) n.476-24C>G n.342+938C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646720C>A | CA2668341313 | GFM1,LXN | c.368-23C>A (n.368-23C>A) c.143-23C>A (n.143-23C>A) c.362-511G>T c.234+939C>A (n.234+939C>A) c.5+939C>A (n.5+939C>A) n.476-23C>A n.342+939C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646720C= | CA1414369128 | GFM1,LXN | c.368-23C= (n.368-23C=) c.143-23C= (n.143-23C=) c.362-511G= c.234+939C= (n.234+939C=) c.5+939C= (n.5+939C=) n.476-23C= n.342+939C= | |
3 | g.158646720C>G | CA2668341315 | GFM1,LXN | c.368-23C>G (n.368-23C>G) c.143-23C>G (n.143-23C>G) c.362-511G>C c.234+939C>G (n.234+939C>G) c.5+939C>G (n.5+939C>G) n.476-23C>G n.342+939C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646720C>T | CA2682315 | GFM1,LXN | c.368-23C>T (n.368-23C>T) c.143-23C>T (n.143-23C>T) c.362-511G>A c.234+939C>T (n.234+939C>T) c.5+939C>T (n.5+939C>T) n.476-23C>T n.342+939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646721T>G | CA1055459817 | GFM1,LXN | c.368-22T>G (n.368-22T>G) c.143-22T>G (n.143-22T>G) c.362-512A>C c.234+940T>G (n.234+940T>G) c.5+940T>G (n.5+940T>G) n.476-22T>G n.342+940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646721T= | CA1414369129 | GFM1,LXN | c.368-22T= (n.368-22T=) c.143-22T= (n.143-22T=) c.362-512A= c.234+940T= (n.234+940T=) c.5+940T= (n.5+940T=) n.476-22T= n.342+940T= | |
3 | g.158646722C= | CA1414369130 | GFM1,LXN | c.368-21C= (n.368-21C=) c.143-21C= (n.143-21C=) c.362-513G= c.234+941C= (n.234+941C=) c.5+941C= (n.5+941C=) n.476-21C= n.342+941C= | |
3 | g.158646722C>G | CA1414369131 | GFM1,LXN | c.368-21C>G (n.368-21C>G) c.143-21C>G (n.143-21C>G) c.362-513G>C c.234+941C>G (n.234+941C>G) c.5+941C>G (n.5+941C>G) n.476-21C>G n.342+941C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646722C>T | CA2668341320 | GFM1,LXN | c.368-21C>T (n.368-21C>T) c.143-21C>T (n.143-21C>T) c.362-513G>A c.234+941C>T (n.234+941C>T) c.5+941C>T (n.5+941C>T) n.476-21C>T n.342+941C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158646723T>C | CA2668341322 | GFM1,LXN | c.368-20T>C (n.368-20T>C) c.143-20T>C (n.143-20T>C) c.362-514A>G c.234+942T>C (n.234+942T>C) c.5+942T>C (n.5+942T>C) n.476-20T>C n.342+942T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646724C>A | CA2668341324 | GFM1,LXN | c.368-19C>A (n.368-19C>A) c.143-19C>A (n.143-19C>A) c.362-515G>T c.234+943C>A (n.234+943C>A) c.5+943C>A (n.5+943C>A) n.476-19C>A n.342+943C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646724C= | CA1414369132 | GFM1,LXN | c.368-19C= (n.368-19C=) c.143-19C= (n.143-19C=) c.362-515G= c.234+943C= (n.234+943C=) c.5+943C= (n.5+943C=) n.476-19C= n.342+943C= | |
3 | g.158646724C>T | CA86496421 | GFM1,LXN | c.368-19C>T (n.368-19C>T) c.143-19C>T (n.143-19C>T) c.362-515G>A c.234+943C>T (n.234+943C>T) c.5+943C>T (n.5+943C>T) n.476-19C>T n.342+943C>T | dbSNP |
3 | g.158646725A= | CA1414369133 | GFM1,LXN | c.368-18A= (n.368-18A=) c.143-18A= (n.143-18A=) c.362-516T= c.234+944A= (n.234+944A=) c.5+944A= (n.5+944A=) n.476-18A= n.342+944A= | |
3 | g.158646725A>G | CA323647 | GFM1,LXN | c.368-18A>G (n.368-18A>G) c.143-18A>G (n.143-18A>G) c.362-516T>C c.234+944A>G (n.234+944A>G) c.5+944A>G (n.5+944A>G) n.476-18A>G n.342+944A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646727_158646730delinsACTT | CA1414369134 | GFM1,LXN | c.368-16_368-13delinsACTT (n.368-16_368-13delinsACTT) c.143-16_143-13delinsACTT (n.143-16_143-13delinsACTT) c.362-521_362-518delinsAAGT c.234+946_234+949delinsACTT (n.234+946_234+949delinsACTT) c.5+946_5+949delinsACTT (n.5+946_5+949delinsACTT) n.476-16_476-13delinsACTT n.342+946_342+949delinsACTT | |
3 | g.158646728C>A | CA2697556962 | GFM1,LXN | c.368-15C>A (n.368-15C>A) c.143-15C>A (n.143-15C>A) c.362-519G>T c.234+947C>A (n.234+947C>A) c.5+947C>A (n.5+947C>A) n.476-15C>A n.342+947C>A | ClinVar |
3 | g.158646728C= | CA1414369135 | GFM1,LXN | c.368-15C= (n.368-15C=) c.143-15C= (n.143-15C=) c.362-519G= c.234+947C= (n.234+947C=) c.5+947C= (n.5+947C=) n.476-15C= n.342+947C= | |
3 | g.158646728C>G | CA2682317 | GFM1,LXN | c.368-15C>G (n.368-15C>G) c.143-15C>G (n.143-15C>G) c.362-519G>C c.234+947C>G (n.234+947C>G) c.5+947C>G (n.5+947C>G) n.476-15C>G n.342+947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646728C>T | CA2682316 | GFM1,LXN | c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.143-15C>T (n.143-15C>T) c.362-519G>A c.234+947C>T (n.234+947C>T) c.5+947C>T (n.5+947C>T) n.476-15C>T n.342+947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646729_158646731del | CA547558948 | GFM1,LXN | c.368-14_368-12del (n.368-14_368-12del) c.143-14_143-12del (n.143-14_143-12del) c.362-521_362-519del c.234+948_234+950del (n.234+948_234+950del) c.5+948_5+950del (n.5+948_5+950del) n.476-14_476-12del n.342+948_342+950del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646729T>C | CA436482169 | GFM1,LXN | c.368-14T>C (n.368-14T>C) c.143-14T>C (n.143-14T>C) c.362-520A>G c.234+948T>C (n.234+948T>C) c.5+948T>C (n.5+948T>C) n.476-14T>C n.342+948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646729T= | CA1414369136 | GFM1,LXN | c.368-14T= (n.368-14T=) c.143-14T= (n.143-14T=) c.362-520A= c.234+948T= (n.234+948T=) c.5+948T= (n.5+948T=) n.476-14T= n.342+948T= | |
3 | g.158646730T>A | CA2682318 | GFM1,LXN | c.368-13T>A (n.368-13T>A) c.143-13T>A (n.143-13T>A) c.362-521A>T c.234+949T>A (n.234+949T>A) c.5+949T>A (n.5+949T>A) n.476-13T>A n.342+949T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646730T>G | CA86496444 | GFM1,LXN | c.368-13T>G (n.368-13T>G) c.143-13T>G (n.143-13T>G) c.362-521A>C c.234+949T>G (n.234+949T>G) c.5+949T>G (n.5+949T>G) n.476-13T>G n.342+949T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646730T= | CA1414369137 | GFM1,LXN | c.368-13T= (n.368-13T=) c.143-13T= (n.143-13T=) c.362-521A= c.234+949T= (n.234+949T=) c.5+949T= (n.5+949T=) n.476-13T= n.342+949T= | |
3 | g.158646730_158646731delinsAA | CA2573136650 | GFM1,LXN | c.368-13_368-12delinsAA (n.368-13_368-12delinsAA) c.143-13_143-12delinsAA (n.143-13_143-12delinsAA) c.362-522_362-521delinsTT c.234+949_234+950delinsAA (n.234+949_234+950delinsAA) c.5+949_5+950delinsAA (n.5+949_5+950delinsAA) n.476-13_476-12delinsAA n.342+949_342+950delinsAA | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646732_158646734del | CA2697556963 | GFM1,LXN | c.368-11_368-9del (n.368-11_368-9del) c.143-11_143-9del (n.143-11_143-9del) c.362-523_362-521del c.234+951_234+953del (n.234+951_234+953del) c.5+951_5+953del (n.5+951_5+953del) n.476-11_476-9del n.342+951_342+953del | ClinVar |
3 | g.158646731C>A | CA2682319 | GFM1,LXN | c.368-12C>A (n.368-12C>A) c.143-12C>A (n.143-12C>A) c.362-522G>T c.234+950C>A (n.234+950C>A) c.5+950C>A (n.5+950C>A) n.476-12C>A n.342+950C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646731C= | CA1414369138 | GFM1,LXN | c.368-12C= (n.368-12C=) c.143-12C= (n.143-12C=) c.362-522G= c.234+950C= (n.234+950C=) c.5+950C= (n.5+950C=) n.476-12C= n.342+950C= | |
3 | g.158646734C>A | CA2577944956 | GFM1,LXN | c.368-9C>A (n.368-9C>A) c.143-9C>A (n.143-9C>A) c.362-525G>T c.234+953C>A (n.234+953C>A) c.5+953C>A (n.5+953C>A) n.476-9C>A n.342+953C>A | |
3 | g.158646737A= | CA1414369139 | GFM1,LXN | c.368-6A= (n.368-6A=) c.143-6A= (n.143-6A=) c.362-528T= c.234+956A= (n.234+956A=) c.5+956A= (n.5+956A=) n.476-6A= n.342+956A= | |
3 | g.158646737A>T | CA2682320 | GFM1,LXN | c.368-6A>T (n.368-6A>T) c.143-6A>T (n.143-6A>T) c.362-528T>A c.234+956A>T (n.234+956A>T) c.5+956A>T (n.5+956A>T) n.476-6A>T n.342+956A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646738T>C | CA2668341342 | GFM1,LXN | c.368-5T>C (n.368-5T>C) c.143-5T>C (n.143-5T>C) c.362-529A>G c.234+957T>C (n.234+957T>C) c.5+957T>C (n.5+957T>C) n.476-5T>C n.342+957T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158646738T>G | CA547558949 | GFM1,LXN | c.368-5T>G (n.368-5T>G) c.143-5T>G (n.143-5T>G) c.362-529A>C c.234+957T>G (n.234+957T>G) c.5+957T>G (n.5+957T>G) n.476-5T>G n.342+957T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646738T= | CA1414369140 | GFM1,LXN | c.368-5T= (n.368-5T=) c.143-5T= (n.143-5T=) c.362-529A= c.234+957T= (n.234+957T=) c.5+957T= (n.5+957T=) n.476-5T= n.342+957T= | |
3 | g.158646739T>G | CA1414369141 | GFM1,LXN | c.368-4T>G (n.368-4T>G) c.143-4T>G (n.143-4T>G) c.362-530A>C c.234+958T>G (n.234+958T>G) c.5+958T>G (n.5+958T>G) n.476-4T>G n.342+958T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646739T= | CA1414369142 | GFM1,LXN | c.368-4T= (n.368-4T=) c.143-4T= (n.143-4T=) c.362-530A= c.234+958T= (n.234+958T=) c.5+958T= (n.5+958T=) n.476-4T= n.342+958T= | |
3 | g.158646740C= | CA1414369143 | GFM1,LXN | c.368-3C= (n.368-3C=) c.143-3C= (n.143-3C=) c.362-531G= c.234+959C= (n.234+959C=) c.5+959C= (n.5+959C=) n.476-3C= n.342+959C= | |
3 | g.158646740C>G | CA2682321 | GFM1,LXN | c.368-3C>G (n.368-3C>G) c.143-3C>G (n.143-3C>G) c.362-531G>C c.234+959C>G (n.234+959C>G) c.5+959C>G (n.5+959C>G) n.476-3C>G n.342+959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158646741A= | CA1414369144 | GFM1,LXN | c.368-2A= (n.368-2A=) c.143-2A= (n.143-2A=) c.362-532T= c.234+960A= (n.234+960A=) c.5+960A= (n.5+960A=) n.476-2A= n.342+960A= | |
3 | g.158646741A>C | CA355175723 | GFM1,LXN | c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.362-532T>G c.234+960A>C (n.234+960A>C) c.5+960A>C (n.5+960A>C) n.476-2A>C n.342+960A>C | ClinVar |
3 | g.158646741A>G | CA355175724 | GFM1,LXN | c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.362-532T>C c.234+960A>G (n.234+960A>G) c.5+960A>G (n.5+960A>G) n.476-2A>G n.342+960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646741A>T | CA355175725 | GFM1,LXN | c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.362-532T>A c.234+960A>T (n.234+960A>T) c.5+960A>T (n.5+960A>T) n.476-2A>T n.342+960A>T | |
3 | g.158646742G>A | CA355175726 | GFM1,LXN | c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.362-533C>T c.234+961G>A (n.234+961G>A) c.5+961G>A (n.5+961G>A) n.476-1G>A n.342+961G>A | |
3 | g.158646742G>C | CA355175727 | GFM1,LXN | c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.362-533C>G c.234+961G>C (n.234+961G>C) c.5+961G>C (n.5+961G>C) n.476-1G>C n.342+961G>C | ClinVar |
3 | g.158646742G>T | CA355175728 | GFM1,LXN | c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.362-533C>A c.234+961G>T (n.234+961G>T) c.5+961G>T (n.5+961G>T) n.476-1G>T n.342+961G>T | |
3 | g.158646743G>A | CA355175729 | GFM1,LXN | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.362-534C>T c.234+962G>A (n.234+962G>A) c.5+962G>A (n.5+962G>A) n.476G>A n.342+962G>A | |
3 | g.158646743G>C | CA355175730 | GFM1,LXN | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.362-534C>G c.234+962G>C (n.234+962G>C) c.5+962G>C (n.5+962G>C) n.476G>C n.342+962G>C | |
3 | g.158646743G>T | CA355175731 | GFM1,LXN | c.368G>T (p.Gly123Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.362-534C>A c.234+962G>T (n.234+962G>T) c.5+962G>T (n.5+962G>T) n.476G>T n.342+962G>T | |
3 | g.158646744G>A | CA436482170 | GFM1,LXN | c.369G>A (p.Gly123=) c.144G>A (p.Gly48=) c.362-535C>T c.234+963G>A (n.234+963G>A) c.5+963G>A (n.5+963G>A) n.477G>A n.342+963G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646744G>C | CA436482171 | GFM1,LXN | c.369G>C (p.Gly123=) c.144G>C (p.Gly48=) c.362-535C>G c.234+963G>C (n.234+963G>C) c.5+963G>C (n.5+963G>C) n.477G>C n.342+963G>C | |
3 | g.158646744G>T | CA436482172 | GFM1,LXN | c.369G>T (p.Gly123=) c.144G>T (p.Gly48=) c.362-535C>A c.234+963G>T (n.234+963G>T) c.5+963G>T (n.5+963G>T) n.477G>T n.342+963G>T | |
3 | g.158646745C>A | CA355175734 | GFM1,LXN | c.370C>A (p.His124Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.362-536G>T c.234+964C>A (n.234+964C>A) c.5+964C>A (n.5+964C>A) n.478C>A n.342+964C>A | |
3 | g.158646745C>G | CA355175733 | GFM1,LXN | c.370C>G (p.His124Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.362-536G>C c.234+964C>G (n.234+964C>G) c.5+964C>G (n.5+964C>G) n.478C>G n.342+964C>G | |
3 | g.158646745C>T | CA355175732 | GFM1,LXN | c.370C>T (p.His124Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.362-536G>A c.234+964C>T (n.234+964C>T) c.5+964C>T (n.5+964C>T) n.478C>T n.342+964C>T | |
3 | g.158646746A>C | CA355175735 | GFM1,LXN | c.371A>C (p.His124Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.362-537T>G c.234+965A>C (n.234+965A>C) c.5+965A>C (n.5+965A>C) n.479A>C n.342+965A>C | |
3 | g.158646746A>G | CA355175737 | GFM1,LXN | c.371A>G (p.His124Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.362-537T>C c.234+965A>G (n.234+965A>G) c.5+965A>G (n.5+965A>G) n.479A>G n.342+965A>G | |
3 | g.158646746A>T | CA355175736 | GFM1,LXN | c.371A>T (p.His124Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.362-537T>A c.234+965A>T (n.234+965A>T) c.5+965A>T (n.5+965A>T) n.479A>T n.342+965A>T | |
3 | g.158646747T>A | CA355175738 | GFM1,LXN | c.372T>A (p.His124Gln) c.147T>A (p.His49Gln) c.362-538A>T c.234+966T>A (n.234+966T>A) c.5+966T>A (n.5+966T>A) n.480T>A n.342+966T>A | |
3 | g.158646747T>C | CA436482173 | GFM1,LXN | c.372T>C (p.His124=) c.147T>C (p.His49=) c.362-538A>G c.234+966T>C (n.234+966T>C) c.5+966T>C (n.5+966T>C) n.480T>C n.342+966T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158646747T>G | CA355175739 | GFM1,LXN | c.372T>G (p.His124Gln) c.147T>G (p.His49Gln) c.362-538A>C c.234+966T>G (n.234+966T>G) c.5+966T>G (n.5+966T>G) n.480T>G n.342+966T>G | |
3 | g.158646747T= | CA1414369145 | GFM1,LXN | c.372T= (p.His124=) c.147T= (p.His49=) c.362-538A= c.234+966T= (n.234+966T=) c.5+966T= (n.5+966T=) n.480T= n.342+966T= | |
3 | g.158646748G>A | CA2682322 | GFM1,LXN | c.373G>A (p.Val125Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.362-539C>T c.234+967G>A (n.234+967G>A) c.5+967G>A (n.5+967G>A) n.481G>A n.342+967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646748G>C | CA355175740 | GFM1,LXN | c.373G>C (p.Val125Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.362-539C>G c.234+967G>C (n.234+967G>C) c.5+967G>C (n.5+967G>C) n.481G>C n.342+967G>C | |
3 | g.158646748G= | CA1414369146 | GFM1,LXN | c.373G= (p.Val125=) c.148G= (p.Val50=) c.362-539C= c.234+967G= (n.234+967G=) c.5+967G= (n.5+967G=) n.481G= n.342+967G= | |
3 | g.158646748G>T | CA355175741 | GFM1,LXN | c.373G>T (p.Val125Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.362-539C>A c.234+967G>T (n.234+967G>T) c.5+967G>T (n.5+967G>T) n.481G>T n.342+967G>T | |
3 | g.158646749T>A | CA355175742 | GFM1,LXN | c.374T>A (p.Val125Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.362-540A>T c.234+968T>A (n.234+968T>A) c.5+968T>A (n.5+968T>A) n.482T>A n.342+968T>A | |
3 | g.158646749T>C | CA355175743 | GFM1,LXN | c.374T>C (p.Val125Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.362-540A>G c.234+968T>C (n.234+968T>C) c.5+968T>C (n.5+968T>C) n.482T>C n.342+968T>C | dbSNP |
3 | g.158646749T>G | CA355175744 | GFM1,LXN | c.374T>G (p.Val125Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.362-540A>C c.234+968T>G (n.234+968T>G) c.5+968T>G (n.5+968T>G) n.482T>G n.342+968T>G | |
3 | g.158646749T= | CA1414369147 | GFM1,LXN | c.374T= (p.Val125=) c.149T= (p.Val50=) c.362-540A= c.234+968T= (n.234+968T=) c.5+968T= (n.5+968T=) n.482T= n.342+968T= | |
3 | g.158646750G>A | CA436482174 | GFM1,LXN | c.375G>A (p.Val125=) c.150G>A (p.Val50=) c.362-541C>T c.234+969G>A (n.234+969G>A) c.5+969G>A (n.5+969G>A) n.483G>A n.342+969G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646750G>C | CA436482175 | GFM1,LXN | c.375G>C (p.Val125=) c.150G>C (p.Val50=) c.362-541C>G c.234+969G>C (n.234+969G>C) c.5+969G>C (n.5+969G>C) n.483G>C n.342+969G>C | |
3 | g.158646750G= | CA1414369148 | GFM1,LXN | c.375G= (p.Val125=) c.150G= (p.Val50=) c.362-541C= c.234+969G= (n.234+969G=) c.5+969G= (n.5+969G=) n.483G= n.342+969G= | |
3 | g.158646750G>T | CA436482176 | GFM1,LXN | c.375G>T (p.Val125=) c.150G>T (p.Val50=) c.362-541C>A c.234+969G>T (n.234+969G>T) c.5+969G>T (n.5+969G>T) n.483G>T n.342+969G>T | |
3 | g.158646751G>A | CA355175745 | GFM1,LXN | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.362-542C>T c.234+970G>A (n.234+970G>A) c.5+970G>A (n.5+970G>A) n.484G>A n.342+970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646751G>C | CA355175746 | GFM1,LXN | c.376G>C (p.Asp126His) c.151G>C (p.Asp51His) c.362-542C>G c.234+970G>C (n.234+970G>C) c.5+970G>C (n.5+970G>C) n.484G>C n.342+970G>C | |
3 | g.158646751G= | CA1414369149 | GFM1,LXN | c.376G= (p.Asp126=) c.151G= (p.Asp51=) c.362-542C= c.234+970G= (n.234+970G=) c.5+970G= (n.5+970G=) n.484G= n.342+970G= | |
3 | g.158646751G>T | CA355175747 | GFM1,LXN | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.362-542C>A c.234+970G>T (n.234+970G>T) c.5+970G>T (n.5+970G>T) n.484G>T n.342+970G>T | |
3 | g.158646752A>C | CA355175748 | GFM1,LXN | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.362-543T>G c.234+971A>C (n.234+971A>C) c.5+971A>C (n.5+971A>C) n.485A>C n.342+971A>C | |
3 | g.158646752A>G | CA355175749 | GFM1,LXN | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.362-543T>C c.234+971A>G (n.234+971A>G) c.5+971A>G (n.5+971A>G) n.485A>G n.342+971A>G | |
3 | g.158646752A>T | CA355175750 | GFM1,LXN | c.377A>T (p.Asp126Val) c.152A>T (p.Asp51Val) c.362-543T>A c.234+971A>T (n.234+971A>T) c.5+971A>T (n.5+971A>T) n.485A>T n.342+971A>T | |
3 | g.158646753C>A | CA355175751 | GFM1,LXN | c.378C>A (p.Asp126Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) c.362-544G>T c.234+972C>A (n.234+972C>A) c.5+972C>A (n.5+972C>A) n.486C>A n.342+972C>A | |
3 | g.158646753C>G | CA355175752 | GFM1,LXN | c.378C>G (p.Asp126Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) c.362-544G>C c.234+972C>G (n.234+972C>G) c.5+972C>G (n.5+972C>G) n.486C>G n.342+972C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646753C>T | CA436482177 | GFM1,LXN | c.378C>T (p.Asp126=) c.153C>T (p.Asp51=) c.362-544G>A c.234+972C>T (n.234+972C>T) c.5+972C>T (n.5+972C>T) n.486C>T n.342+972C>T | |
3 | g.158646754T>A | CA355175753 | GFM1,LXN | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.362-545A>T c.234+973T>A (n.234+973T>A) c.5+973T>A (n.5+973T>A) n.487T>A n.342+973T>A | |
3 | g.158646754T>C | CA355175754 | GFM1,LXN | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.362-545A>G c.234+973T>C (n.234+973T>C) c.5+973T>C (n.5+973T>C) n.487T>C n.342+973T>C | ClinVar |
3 | g.158646754T>G | CA355175755 | GFM1,LXN | c.379T>G (p.Phe127Val) c.154T>G (p.Phe52Val) c.362-545A>C c.234+973T>G (n.234+973T>G) c.5+973T>G (n.5+973T>G) n.487T>G n.342+973T>G | |
3 | g.158646755T>A | CA355175756 | GFM1,LXN | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.362-546A>T c.234+974T>A (n.234+974T>A) c.5+974T>A (n.5+974T>A) n.488T>A n.342+974T>A | |
3 | g.158646755T>C | CA355175757 | GFM1,LXN | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.362-546A>G c.234+974T>C (n.234+974T>C) c.5+974T>C (n.5+974T>C) n.488T>C n.342+974T>C | |
3 | g.158646755T>G | CA355175758 | GFM1,LXN | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.362-546A>C c.234+974T>G (n.234+974T>G) c.5+974T>G (n.5+974T>G) n.488T>G n.342+974T>G | |
3 | g.158646756del | CA2695199325 | GFM1,LXN | c.381del (p.Phe127LeufsTer3) c.156del (p.Phe52LeufsTer3) c.362-547del c.234+975del (n.234+975del) c.5+975del (n.5+975del) n.489del n.342+975del | ClinVar |
3 | g.158646756C>A | CA355175759 | GFM1,LXN | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.156C>A (p.Phe52Leu) c.362-547G>T c.234+975C>A (n.234+975C>A) c.5+975C>A (n.5+975C>A) n.489C>A n.342+975C>A | |
3 | g.158646756C>G | CA355175760 | GFM1,LXN | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.156C>G (p.Phe52Leu) c.362-547G>C c.234+975C>G (n.234+975C>G) c.5+975C>G (n.5+975C>G) n.489C>G n.342+975C>G | |
3 | g.158646756C>T | CA436482178 | GFM1,LXN | c.381C>T (p.Phe127=) c.156C>T (p.Phe52=) c.362-547G>A c.234+975C>T (n.234+975C>T) c.5+975C>T (n.5+975C>T) n.489C>T n.342+975C>T | |
3 | g.158646757A>C | CA355175761 | GFM1,LXN | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.362-548T>G c.234+976A>C (n.234+976A>C) c.5+976A>C (n.5+976A>C) n.490A>C n.342+976A>C | |
3 | g.158646757A>G | CA355175762 | GFM1,LXN | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.362-548T>C c.234+976A>G (n.234+976A>G) c.5+976A>G (n.5+976A>G) n.490A>G n.342+976A>G | |
3 | g.158646757A>T | CA355175763 | GFM1,LXN | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.362-548T>A c.234+976A>T (n.234+976A>T) c.5+976A>T (n.5+976A>T) n.490A>T n.342+976A>T | |
3 | g.158646758C>A | CA355175765 | GFM1,LXN | c.383C>A (p.Thr128Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.362-549G>T c.234+977C>A (n.234+977C>A) c.5+977C>A (n.5+977C>A) n.491C>A n.342+977C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646758C>G | CA355175766 | GFM1,LXN | c.383C>G (p.Thr128Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.362-549G>C c.234+977C>G (n.234+977C>G) c.5+977C>G (n.5+977C>G) n.491C>G n.342+977C>G | |
3 | g.158646758C>T | CA355175764 | GFM1,LXN | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.362-549G>A c.234+977C>T (n.234+977C>T) c.5+977C>T (n.5+977C>T) n.491C>T n.342+977C>T | |
3 | g.158646759A>C | CA436482179 | GFM1,LXN | c.384A>C (p.Thr128=) c.159A>C (p.Thr53=) c.362-550T>G c.234+978A>C (n.234+978A>C) c.5+978A>C (n.5+978A>C) n.492A>C n.342+978A>C | |
3 | g.158646759A>G | CA436482181 | GFM1,LXN | c.384A>G (p.Thr128=) c.159A>G (p.Thr53=) c.362-550T>C c.234+978A>G (n.234+978A>G) c.5+978A>G (n.5+978A>G) n.492A>G n.342+978A>G | ClinVar |
3 | g.158646759A>T | CA436482180 | GFM1,LXN | c.384A>T (p.Thr128=) c.159A>T (p.Thr53=) c.362-550T>A c.234+978A>T (n.234+978A>T) c.5+978A>T (n.5+978A>T) n.492A>T n.342+978A>T | |
3 | g.158646760A= | CA1414369150 | GFM1,LXN | c.385A= (p.Ile129=) c.160A= (p.Ile54=) c.362-551T= c.234+979A= (n.234+979A=) c.5+979A= (n.5+979A=) n.493A= n.342+979A= | |
3 | g.158646760A>C | CA355175767 | GFM1,LXN | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.362-551T>G c.234+979A>C (n.234+979A>C) c.5+979A>C (n.5+979A>C) n.493A>C n.342+979A>C | |
3 | g.158646760A>G | CA355175768 | GFM1,LXN | c.385A>G (p.Ile129Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.362-551T>C c.234+979A>G (n.234+979A>G) c.5+979A>G (n.5+979A>G) n.493A>G n.342+979A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158646760A>T | CA355175769 | GFM1,LXN | c.385A>T (p.Ile129Leu) c.160A>T (p.Ile54Leu) c.362-551T>A c.234+979A>T (n.234+979A>T) c.5+979A>T (n.5+979A>T) n.493A>T n.342+979A>T | |
3 | g.158646761T>A | CA355175770 | GFM1,LXN | c.386T>A (p.Ile129Lys) c.161T>A (p.Ile54Lys) c.362-552A>T c.234+980T>A (n.234+980T>A) c.5+980T>A (n.5+980T>A) n.494T>A n.342+980T>A | |
3 | g.158646761T>C | CA355175771 | GFM1,LXN | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.362-552A>G c.234+980T>C (n.234+980T>C) c.5+980T>C (n.5+980T>C) n.494T>C n.342+980T>C | |
3 | g.158646761T>G | CA355175772 | GFM1,LXN | c.386T>G (p.Ile129Arg) c.161T>G (p.Ile54Arg) c.362-552A>C c.234+980T>G (n.234+980T>G) c.5+980T>G (n.5+980T>G) n.494T>G n.342+980T>G | |
3 | g.158646762A= | CA1414369151 | GFM1,LXN | c.387A= (p.Ile129=) c.162A= (p.Ile54=) c.362-553T= c.234+981A= (n.234+981A=) c.5+981A= (n.5+981A=) n.495A= n.342+981A= | |
3 | g.158646762A>C | CA436482182 | GFM1,LXN | c.387A>C (p.Ile129=) c.162A>C (p.Ile54=) c.362-553T>G c.234+981A>C (n.234+981A>C) c.5+981A>C (n.5+981A>C) n.495A>C n.342+981A>C | COSMIC |
3 | g.158646762A>G | CA2682323 | GFM1,LXN | c.387A>G (p.Ile129Met) c.162A>G (p.Ile54Met) c.362-553T>C c.234+981A>G (n.234+981A>G) c.5+981A>G (n.5+981A>G) n.495A>G n.342+981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646762A>T | CA436482183 | GFM1,LXN | c.387A>T (p.Ile129=) c.162A>T (p.Ile54=) c.362-553T>A c.234+981A>T (n.234+981A>T) c.5+981A>T (n.5+981A>T) n.495A>T n.342+981A>T | |
3 | g.158646763G>A | CA355175773 | GFM1,LXN | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.362-554C>T c.234+982G>A (n.234+982G>A) c.5+982G>A (n.5+982G>A) n.496G>A n.342+982G>A | |
3 | g.158646763G>C | CA355175774 | GFM1,LXN | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.362-554C>G c.234+982G>C (n.234+982G>C) c.5+982G>C (n.5+982G>C) n.496G>C n.342+982G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158646763G>T | CA355175775 | GFM1,LXN | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.362-554C>A c.234+982G>T (n.234+982G>T) c.5+982G>T (n.5+982G>T) n.496G>T n.342+982G>T | |
3 | g.158646764A>C | CA355175776 | GFM1,LXN | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.362-555T>G c.234+983A>C (n.234+983A>C) c.5+983A>C (n.5+983A>C) n.497A>C n.342+983A>C | |
3 | g.158646764A>G | CA355175777 | GFM1,LXN | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.362-555T>C c.234+983A>G (n.234+983A>G) c.5+983A>G (n.5+983A>G) n.497A>G n.342+983A>G | |
3 | g.158646764A>T | CA355175778 | GFM1,LXN | c.389A>T (p.Glu130Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.362-555T>A c.234+983A>T (n.234+983A>T) c.5+983A>T (n.5+983A>T) n.497A>T n.342+983A>T | |
3 | g.158646765A= | CA1414369152 | GFM1,LXN | c.390A= (p.Glu130=) c.165A= (p.Glu55=) c.362-556T= c.234+984A= (n.234+984A=) c.5+984A= (n.5+984A=) n.498A= n.342+984A= | |
3 | g.158646765A>C | CA355175780 | GFM1,LXN | c.390A>C (p.Glu130Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.362-556T>G c.234+984A>C (n.234+984A>C) c.5+984A>C (n.5+984A>C) n.498A>C n.342+984A>C | |
3 | g.158646765A>G | CA436482184 | GFM1,LXN | c.390A>G (p.Glu130=) c.165A>G (p.Glu55=) c.362-556T>C c.234+984A>G (n.234+984A>G) c.5+984A>G (n.5+984A>G) n.498A>G n.342+984A>G | dbSNP |
3 | g.158646765A>T | CA355175779 | GFM1,LXN | c.390A>T (p.Glu130Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.362-556T>A c.234+984A>T (n.234+984A>T) c.5+984A>T (n.5+984A>T) n.498A>T n.342+984A>T | |
3 | g.158646766G>A | CA355175781 | GFM1,LXN | c.391G>A (p.Val131Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.362-557C>T c.234+985G>A (n.234+985G>A) c.5+985G>A (n.5+985G>A) n.499G>A n.342+985G>A | |
3 | g.158646766G>C | CA355175782 | GFM1,LXN | c.391G>C (p.Val131Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.362-557C>G c.234+985G>C (n.234+985G>C) c.5+985G>C (n.5+985G>C) n.499G>C n.342+985G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646766G= | CA1414369153 | GFM1,LXN | c.391G= (p.Val131=) c.166G= (p.Val56=) c.362-557C= c.234+985G= (n.234+985G=) c.5+985G= (n.5+985G=) n.499G= n.342+985G= | |
3 | g.158646766G>T | CA355175783 | GFM1,LXN | c.391G>T (p.Val131Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.362-557C>A c.234+985G>T (n.234+985G>T) c.5+985G>T (n.5+985G>T) n.499G>T n.342+985G>T | |
3 | g.158646767T>A | CA355175784 | GFM1,LXN | c.392T>A (p.Val131Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.362-558A>T c.234+986T>A (n.234+986T>A) c.5+986T>A (n.5+986T>A) n.500T>A n.342+986T>A | |
3 | g.158646767T>C | CA2682324 | GFM1,LXN | c.392T>C (p.Val131Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.362-558A>G c.234+986T>C (n.234+986T>C) c.5+986T>C (n.5+986T>C) n.500T>C n.342+986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646767T>G | CA355175785 | GFM1,LXN | c.392T>G (p.Val131Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.362-558A>C c.234+986T>G (n.234+986T>G) c.5+986T>G (n.5+986T>G) n.500T>G n.342+986T>G | |
3 | g.158646767T= | CA1414369154 | GFM1,LXN | c.392T= (p.Val131=) c.167T= (p.Val56=) c.362-558A= c.234+986T= (n.234+986T=) c.5+986T= (n.5+986T=) n.500T= n.342+986T= | |
3 | g.158646768G>A | CA436482185 | GFM1,LXN | c.393G>A (p.Val131=) c.168G>A (p.Val56=) c.362-559C>T c.234+987G>A (n.234+987G>A) c.5+987G>A (n.5+987G>A) n.501G>A n.342+987G>A | |
3 | g.158646768G>C | CA436482186 | GFM1,LXN | c.393G>C (p.Val131=) c.168G>C (p.Val56=) c.362-559C>G c.234+987G>C (n.234+987G>C) c.5+987G>C (n.5+987G>C) n.501G>C n.342+987G>C | |
3 | g.158646768G>T | CA436482187 | GFM1,LXN | c.393G>T (p.Val131=) c.168G>T (p.Val56=) c.362-559C>A c.234+987G>T (n.234+987G>T) c.5+987G>T (n.5+987G>T) n.501G>T n.342+987G>T | dbSNP |
3 | g.158646769G>A | CA355175786 | GFM1,LXN | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.362-560C>T c.234+988G>A (n.234+988G>A) c.5+988G>A (n.5+988G>A) n.502G>A n.342+988G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158646769G>C | CA355175787 | GFM1,LXN | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.362-560C>G c.234+988G>C (n.234+988G>C) c.5+988G>C (n.5+988G>C) n.502G>C n.342+988G>C | |
3 | g.158646769G= | CA1414369155 | GFM1,LXN | c.394G= (p.Glu132=) c.169G= (p.Glu57=) c.362-560C= c.234+988G= (n.234+988G=) c.5+988G= (n.5+988G=) n.502G= n.342+988G= | |
3 | g.158646769G>T | CA355175788 | GFM1,LXN | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.362-560C>A c.234+988G>T (n.234+988G>T) c.5+988G>T (n.5+988G>T) n.502G>T n.342+988G>T | |
3 | g.158646769_158646770delinsGA | CA1414369156 | GFM1,LXN | c.394_395delinsGA (p.Glu132=) c.169_170delinsGA (p.Glu57=) c.362-561_362-560delinsTC c.234+988_234+989delinsGA (n.234+988_234+989delinsGA) c.5+988_5+989delinsGA (n.5+988_5+989delinsGA) n.502_503delinsGA n.342+988_342+989delinsGA | |
3 | g.158646770A= | CA1414369158 | GFM1,LXN | c.395A= (p.Glu132=) c.170A= (p.Glu57=) c.362-561T= c.234+989A= (n.234+989A=) c.5+989A= (n.5+989A=) n.503A= n.342+989A= | |
3 | g.158646770A>C | CA355175789 | GFM1,LXN | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.362-561T>G c.234+989A>C (n.234+989A>C) c.5+989A>C (n.5+989A>C) n.503A>C n.342+989A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646770A>G | CA355175790 | GFM1,LXN | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.362-561T>C c.234+989A>G (n.234+989A>G) c.5+989A>G (n.5+989A>G) n.503A>G n.342+989A>G | |
3 | g.158646770A>T | CA355175791 | GFM1,LXN | c.395A>T (p.Glu132Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.362-561T>A c.234+989A>T (n.234+989A>T) c.5+989A>T (n.5+989A>T) n.503A>T n.342+989A>T | |
3 | g.158646772del | CA1414369157 | GFM1,LXN | c.397del (p.Arg133GlyfsTer3) c.172del (p.Arg58GlyfsTer3) c.362-561del c.234+991del (n.234+991del) c.5+991del (n.5+991del) n.505del n.342+991del | dbSNP |
3 | g.158646771A>C | CA355175792 | GFM1,LXN | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.362-562T>G c.234+990A>C (n.234+990A>C) c.5+990A>C (n.5+990A>C) n.504A>C n.342+990A>C | |
3 | g.158646771A>G | CA436482188 | GFM1,LXN | c.396A>G (p.Glu132=) c.171A>G (p.Glu57=) c.362-562T>C c.234+990A>G (n.234+990A>G) c.5+990A>G (n.5+990A>G) n.504A>G n.342+990A>G | |
3 | g.158646771A>T | CA355175793 | GFM1,LXN | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.362-562T>A c.234+990A>T (n.234+990A>T) c.5+990A>T (n.5+990A>T) n.504A>T n.342+990A>T | |
3 | g.158646772A>C | CA436482189 | GFM1,LXN | c.397A>C (p.Arg133=) c.172A>C (p.Arg58=) c.362-563T>G c.234+991A>C (n.234+991A>C) c.5+991A>C (n.5+991A>C) n.505A>C n.342+991A>C | |
3 | g.158646772A>G | CA355175794 | GFM1,LXN | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) c.362-563T>C c.234+991A>G (n.234+991A>G) c.5+991A>G (n.5+991A>G) n.505A>G n.342+991A>G | |
3 | g.158646772A>T | CA355175795 | GFM1,LXN | c.397A>T (p.Arg133Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) c.362-563T>A c.234+991A>T (n.234+991A>T) c.5+991A>T (n.5+991A>T) n.505A>T n.342+991A>T | |
3 | g.158646773G>A | CA355175796 | GFM1,LXN | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) c.362-564C>T c.234+992G>A (n.234+992G>A) c.5+992G>A (n.5+992G>A) n.506G>A n.342+992G>A | COSMIC |
3 | g.158646773G>C | CA355175798 | GFM1,LXN | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.362-564C>G c.234+992G>C (n.234+992G>C) c.5+992G>C (n.5+992G>C) n.506G>C n.342+992G>C | |
3 | g.158646773G>T | CA355175797 | GFM1,LXN | c.398G>T (p.Arg133Met) c.173G>T (p.Arg58Met) c.362-564C>A c.234+992G>T (n.234+992G>T) c.5+992G>T (n.5+992G>T) n.506G>T n.342+992G>T | |
3 | g.158646774G>A | CA436482190 | GFM1,LXN | c.399G>A (p.Arg133=) c.174G>A (p.Arg58=) c.362-565C>T c.234+993G>A (n.234+993G>A) c.5+993G>A (n.5+993G>A) n.507G>A n.342+993G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646774G>C | CA355175799 | GFM1,LXN | c.399G>C (p.Arg133Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) c.362-565C>G c.234+993G>C (n.234+993G>C) c.5+993G>C (n.5+993G>C) n.507G>C n.342+993G>C | dbSNP |
3 | g.158646774G= | CA1414369159 | GFM1,LXN | c.399G= (p.Arg133=) c.174G= (p.Arg58=) c.362-565C= c.234+993G= (n.234+993G=) c.5+993G= (n.5+993G=) n.507G= n.342+993G= | |
3 | g.158646774G>T | CA355175800 | GFM1,LXN | c.399G>T (p.Arg133Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) c.362-565C>A c.234+993G>T (n.234+993G>T) c.5+993G>T (n.5+993G>T) n.507G>T n.342+993G>T | |
3 | g.158646775G>A | CA355175801 | GFM1,LXN | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.362-566C>T c.234+994G>A (n.234+994G>A) c.5+994G>A (n.5+994G>A) n.508G>A n.342+994G>A | |
3 | g.158646775G>C | CA355175802 | GFM1,LXN | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.362-566C>G c.234+994G>C (n.234+994G>C) c.5+994G>C (n.5+994G>C) n.508G>C n.342+994G>C | |
3 | g.158646775G= | CA1414369160 | GFM1,LXN | c.400G= (p.Ala134=) c.175G= (p.Ala59=) c.362-566C= c.234+994G= (n.234+994G=) c.5+994G= (n.5+994G=) n.508G= n.342+994G= | |
3 | g.158646775G>T | CA355175803 | GFM1,LXN | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.362-566C>A c.234+994G>T (n.234+994G>T) c.5+994G>T (n.5+994G>T) n.508G>T n.342+994G>T | dbSNP |
3 | g.158646776C>A | CA355175804 | GFM1,LXN | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.362-567G>T c.234+995C>A (n.234+995C>A) c.5+995C>A (n.5+995C>A) n.509C>A n.342+995C>A | |
3 | g.158646776C>G | CA355175805 | GFM1,LXN | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.362-567G>C c.234+995C>G (n.234+995C>G) c.5+995C>G (n.5+995C>G) n.509C>G n.342+995C>G | |
3 | g.158646776C>T | CA355175806 | GFM1,LXN | c.401C>T (p.Ala134Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.362-567G>A c.234+995C>T (n.234+995C>T) c.5+995C>T (n.5+995C>T) n.509C>T n.342+995C>T | COSMIC |
3 | g.158646776_158646779dup | CA436482191 | GFM1,LXN | c.401_404dup (p.Arg136ProfsTer?) c.176_179dup (p.Leu60=) c.362-570_362-567dup c.176_179dup (p.Arg61ProfsTer?) c.234+995_234+998dup (n.234+995_234+998dup) c.5+995_5+998dup (n.5+995_5+998dup) n.509_512dup n.342+995_342+998dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646777C>A | CA436482192 | GFM1,LXN | c.402C>A (p.Ala134=) c.177C>A (p.Ala59=) c.362-568G>T c.234+996C>A (n.234+996C>A) c.5+996C>A (n.5+996C>A) n.510C>A n.342+996C>A | |
3 | g.158646777C>G | CA436482193 | GFM1,LXN | c.402C>G (p.Ala134=) c.177C>G (p.Ala59=) c.362-568G>C c.234+996C>G (n.234+996C>G) c.5+996C>G (n.5+996C>G) n.510C>G n.342+996C>G | ClinVar |
3 | g.158646777C>T | CA436482194 | GFM1,LXN | c.402C>T (p.Ala134=) c.177C>T (p.Ala59=) c.362-568G>A c.234+996C>T (n.234+996C>T) c.5+996C>T (n.5+996C>T) n.510C>T n.342+996C>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.158646778C>A | CA355175807 | GFM1,LXN | c.403C>A (p.Leu135Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.362-569G>T c.234+997C>A (n.234+997C>A) c.5+997C>A (n.5+997C>A) n.511C>A n.342+997C>A | |
3 | g.158646778C>G | CA355175808 | GFM1,LXN | c.403C>G (p.Leu135Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.362-569G>C c.234+997C>G (n.234+997C>G) c.5+997C>G (n.5+997C>G) n.511C>G n.342+997C>G | COSMIC |
3 | g.158646778C>T | CA436482195 | GFM1,LXN | c.403C>T (p.Leu135=) c.178C>T (p.Leu60=) c.362-569G>A c.234+997C>T (n.234+997C>T) c.5+997C>T (n.5+997C>T) n.511C>T n.342+997C>T | |
3 | g.158646779T>A | CA355175809 | GFM1,LXN | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.362-570A>T c.234+998T>A (n.234+998T>A) c.5+998T>A (n.5+998T>A) n.512T>A n.342+998T>A | |
3 | g.158646779T>C | CA355175810 | GFM1,LXN | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.362-570A>G c.234+998T>C (n.234+998T>C) c.5+998T>C (n.5+998T>C) n.512T>C n.342+998T>C | |
3 | g.158646779T>G | CA355175811 | GFM1,LXN | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.362-570A>C c.234+998T>G (n.234+998T>G) c.5+998T>G (n.5+998T>G) n.512T>G n.342+998T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158646780G>A | CA436482196 | GFM1,LXN | c.405G>A (p.Leu135=) c.180G>A (p.Leu60=) c.362-571C>T c.234+999G>A (n.234+999G>A) c.5+999G>A (n.5+999G>A) n.513G>A n.342+999G>A | |
3 | g.158646780G>C | CA436482197 | GFM1,LXN | c.405G>C (p.Leu135=) c.180G>C (p.Leu60=) c.362-571C>G c.234+999G>C (n.234+999G>C) c.5+999G>C (n.5+999G>C) n.513G>C n.342+999G>C | |
3 | g.158646780G>T | CA436482198 | GFM1,LXN | c.405G>T (p.Leu135=) c.180G>T (p.Leu60=) c.362-571C>A c.234+999G>T (n.234+999G>T) c.5+999G>T (n.5+999G>T) n.513G>T n.342+999G>T | |
3 | g.158646781A= | CA1414369161 | GFM1,LXN | c.406A= (p.Arg136=) c.181A= c.362-572T= c.181A= (p.Arg61=) c.234+1000A= (n.234+1000A=) c.5+1000A= (n.5+1000A=) n.514A= n.342+1000A= | |
3 | g.158646781A>C | CA436482199 | GFM1,LXN | c.406A>C (p.Arg136=) c.181A>C c.362-572T>G c.181A>C (p.Arg61=) c.234+1000A>C (n.234+1000A>C) c.5+1000A>C (n.5+1000A>C) n.514A>C n.342+1000A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646781A>G | CA2682325 | GFM1,LXN | c.406A>G (p.Arg136Gly) c.181A>G c.362-572T>C c.181A>G (p.Arg61Gly) c.234+1000A>G (n.234+1000A>G) c.5+1000A>G (n.5+1000A>G) n.514A>G n.342+1000A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646781A>T | CA355175812 | GFM1,LXN | c.406A>T (p.Arg136Ter) c.181A>T c.362-572T>A c.181A>T (p.Arg61Ter) c.234+1000A>T (n.234+1000A>T) c.5+1000A>T (n.5+1000A>T) n.514A>T n.342+1000A>T | |
3 | g.158646782G>A | CA355175813 | GFM1,LXN | c.407G>A (p.Arg136Lys) c.362-573C>T c.182G>A (p.Arg61Lys) c.234+1001G>A (n.234+1001G>A) c.5+1001G>A (n.5+1001G>A) n.515G>A n.342+1001G>A | |
3 | g.158646782G>C | CA355175814 | GFM1,LXN | c.407G>C (p.Arg136Thr) c.362-573C>G c.182G>C (p.Arg61Thr) c.234+1001G>C (n.234+1001G>C) c.5+1001G>C (n.5+1001G>C) n.515G>C n.342+1001G>C | |
3 | g.158646782G>T | CA355175815 | GFM1,LXN | c.407G>T (p.Arg136Ile) c.362-573C>A c.182G>T (p.Arg61Ile) c.234+1001G>T (n.234+1001G>T) c.5+1001G>T (n.5+1001G>T) n.515G>T n.342+1001G>T | |
3 | g.158646783A= | CA1414369162 | GFM1,LXN | c.408A= (p.Arg136=) c.362-574T= c.183A= (p.Arg61=) c.234+1002A= (n.234+1002A=) c.5+1002A= (n.5+1002A=) n.516A= n.342+1002A= | |
3 | g.158646783A>C | CA355175816 | GFM1,LXN | c.408A>C (p.Arg136Ser) c.362-574T>G c.183A>C (p.Arg61Ser) c.234+1002A>C (n.234+1002A>C) c.5+1002A>C (n.5+1002A>C) n.516A>C n.342+1002A>C | |
3 | g.158646783A>G | CA436482200 | GFM1,LXN | c.408A>G (p.Arg136=) c.362-574T>C c.183A>G (p.Arg61=) c.234+1002A>G (n.234+1002A>G) c.5+1002A>G (n.5+1002A>G) n.516A>G n.342+1002A>G | |
3 | g.158646783A>T | CA355175817 | GFM1,LXN | c.408A>T (p.Arg136Ser) c.362-574T>A c.183A>T (p.Arg61Ser) c.234+1002A>T (n.234+1002A>T) c.5+1002A>T (n.5+1002A>T) n.516A>T n.342+1002A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646784G>A | CA2682326 | GFM1,LXN | c.409G>A (p.Val137Met) c.362-575C>T c.184G>A (p.Val62Met) c.234+1003G>A (n.234+1003G>A) c.5+1003G>A (n.5+1003G>A) n.517G>A n.342+1003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158646784G>C | CA355175818 | GFM1,LXN | c.409G>C (p.Val137Leu) c.362-575C>G c.184G>C (p.Val62Leu) c.234+1003G>C (n.234+1003G>C) c.5+1003G>C (n.5+1003G>C) n.517G>C n.342+1003G>C | |
3 | g.158646784G= | CA1414369163 | GFM1,LXN | c.409G= (p.Val137=) c.362-575C= c.184G= (p.Val62=) c.234+1003G= (n.234+1003G=) c.5+1003G= (n.5+1003G=) n.517G= n.342+1003G= | |
3 | g.158646784G>T | CA355175819 | GFM1,LXN | c.409G>T (p.Val137Leu) c.362-575C>A c.184G>T (p.Val62Leu) c.234+1003G>T (n.234+1003G>T) c.5+1003G>T (n.5+1003G>T) n.517G>T n.342+1003G>T | |
3 | g.158646785T>A | CA355175820 | GFM1,LXN | c.410T>A (p.Val137Glu) c.362-576A>T c.185T>A (p.Val62Glu) c.234+1004T>A (n.234+1004T>A) c.5+1004T>A (n.5+1004T>A) n.518T>A n.342+1004T>A | |
3 | g.158646785T>C | CA355175821 | GFM1,LXN | c.410T>C (p.Val137Ala) c.362-576A>G c.185T>C (p.Val62Ala) c.234+1004T>C (n.234+1004T>C) c.5+1004T>C (n.5+1004T>C) n.518T>C n.342+1004T>C | |
3 | g.158646785T>G | CA355175822 | GFM1,LXN | c.410T>G (p.Val137Gly) c.362-576A>C c.185T>G (p.Val62Gly) c.234+1004T>G (n.234+1004T>G) c.5+1004T>G (n.5+1004T>G) n.518T>G n.342+1004T>G | |
3 | g.158646786G>A | CA436482201 | GFM1,LXN | c.411G>A (p.Val137=) c.362-577C>T c.186G>A (p.Val62=) c.234+1005G>A (n.234+1005G>A) c.5+1005G>A (n.5+1005G>A) n.519G>A n.342+1005G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158646786G>C | CA436482203 | GFM1,LXN | c.411G>C (p.Val137=) c.362-577C>G c.186G>C (p.Val62=) c.234+1005G>C (n.234+1005G>C) c.5+1005G>C (n.5+1005G>C) n.519G>C n.342+1005G>C | |
3 | g.158646786G>T | CA436482202 | GFM1,LXN | c.411G>T (p.Val137=) c.362-577C>A c.186G>T (p.Val62=) c.234+1005G>T (n.234+1005G>T) c.5+1005G>T (n.5+1005G>T) n.519G>T n.342+1005G>T | |
3 | g.158646787T>A | CA355175824 | GFM1,LXN | c.412T>A (p.Leu138Met) c.362-578A>T c.187T>A (p.Leu63Met) c.234+1006T>A (n.234+1006T>A) c.5+1006T>A (n.5+1006T>A) n.520T>A n.342+1006T>A | |
3 | g.158646787T>C | CA436482204 | GFM1,LXN | c.412T>C (p.Leu138=) c.362-578A>G c.187T>C (p.Leu63=) c.234+1006T>C (n.234+1006T>C) c.5+1006T>C (n.5+1006T>C) n.520T>C n.342+1006T>C | |
3 | g.158646787T>G | CA355175823 | GFM1,LXN | c.412T>G (p.Leu138Val) c.362-578A>C c.187T>G (p.Leu63Val) c.234+1006T>G (n.234+1006T>G) c.5+1006T>G (n.5+1006T>G) n.520T>G n.342+1006T>G | |
3 | g.158646788T>A | CA355175825 | GFM1,LXN | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.362-579A>T c.188T>A (p.Leu63Ter) c.234+1007T>A (n.234+1007T>A) c.5+1007T>A (n.5+1007T>A) n.521T>A n.342+1007T>A | |
3 | g.158646788T>C | CA355175826 | GFM1,LXN | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.362-579A>G c.188T>C (p.Leu63Ser) c.234+1007T>C (n.234+1007T>C) c.5+1007T>C (n.5+1007T>C) n.521T>C n.342+1007T>C | COSMIC |
3 | g.158646788T>G | CA355175827 | GFM1,LXN | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.362-579A>C c.188T>G (p.Leu63Trp) c.234+1007T>G (n.234+1007T>G) c.5+1007T>G (n.5+1007T>G) n.521T>G n.342+1007T>G | |
3 | g.158646789G>A | CA436482205 | GFM1,LXN | c.414G>A (p.Leu138=) c.362-580C>T c.189G>A (p.Leu63=) c.234+1008G>A (n.234+1008G>A) c.5+1008G>A (n.5+1008G>A) n.522G>A n.342+1008G>A | |
3 | g.158646789G>C | CA355175828 | GFM1,LXN | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.362-580C>G c.189G>C (p.Leu63Phe) c.234+1008G>C (n.234+1008G>C) c.5+1008G>C (n.5+1008G>C) n.522G>C n.342+1008G>C | |
3 | g.158646789G>T | CA355175829 | GFM1,LXN | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.362-580C>A c.189G>T (p.Leu63Phe) c.234+1008G>T (n.234+1008G>T) c.5+1008G>T (n.5+1008G>T) n.522G>T n.342+1008G>T | |
3 | g.158646790G>A | CA355175830 | GFM1,LXN | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.362-581C>T c.190G>A (p.Asp64Asn) c.234+1009G>A (n.234+1009G>A) c.5+1009G>A (n.5+1009G>A) n.523G>A n.342+1009G>A | |
3 | g.158646790G>C | CA355175831 | GFM1,LXN | c.415G>C (p.Asp139His) c.362-581C>G c.190G>C (p.Asp64His) c.234+1009G>C (n.234+1009G>C) c.5+1009G>C (n.5+1009G>C) n.523G>C n.342+1009G>C | |
3 | g.158646790G>T | CA355175832 | GFM1,LXN | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.362-581C>A c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.234+1009G>T (n.234+1009G>T) c.5+1009G>T (n.5+1009G>T) n.523G>T n.342+1009G>T | |
3 | g.158646791A>C | CA355175833 | GFM1,LXN | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.362-582T>G c.191A>C (p.Asp64Ala) c.234+1010A>C (n.234+1010A>C) c.5+1010A>C (n.5+1010A>C) n.524A>C n.342+1010A>C | |
3 | g.158646791A>G | CA355175834 | GFM1,LXN | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.362-582T>C c.191A>G (p.Asp64Gly) c.234+1010A>G (n.234+1010A>G) c.5+1010A>G (n.5+1010A>G) n.524A>G n.342+1010A>G | |
3 | g.158646791A>T | CA355175835 | GFM1,LXN | c.416A>T (p.Asp139Val) c.362-582T>A c.191A>T (p.Asp64Val) c.234+1010A>T (n.234+1010A>T) c.5+1010A>T (n.5+1010A>T) n.524A>T n.342+1010A>T | |
3 | g.158646792T>A | CA2682327 | GFM1,LXN | c.417T>A (p.Asp139Glu) c.362-583A>T c.192T>A (p.Asp64Glu) c.234+1011T>A (n.234+1011T>A) c.5+1011T>A (n.5+1011T>A) n.525T>A n.342+1011T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646792T>C | CA436482206 | GFM1,LXN | c.417T>C (p.Asp139=) c.362-583A>G c.192T>C (p.Asp64=) c.234+1011T>C (n.234+1011T>C) c.5+1011T>C (n.5+1011T>C) n.525T>C n.342+1011T>C | |
3 | g.158646792T>G | CA355175836 | GFM1,LXN | c.417T>G (p.Asp139Glu) c.362-583A>C c.192T>G (p.Asp64Glu) c.234+1011T>G (n.234+1011T>G) c.5+1011T>G (n.5+1011T>G) n.525T>G n.342+1011T>G | |
3 | g.158646792T= | CA1414369164 | GFM1,LXN | c.417T= (p.Asp139=) c.362-583A= c.192T= (p.Asp64=) c.234+1011T= (n.234+1011T=) c.5+1011T= (n.5+1011T=) n.525T= n.342+1011T= | |
3 | g.158646793G>A | CA355175838 | GFM1,LXN | c.418G>A (p.Gly140Ser) c.362-584C>T c.193G>A (p.Gly65Ser) c.234+1012G>A (n.234+1012G>A) c.5+1012G>A (n.5+1012G>A) n.526G>A n.342+1012G>A | |
3 | g.158646793G>C | CA355175839 | GFM1,LXN | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.362-584C>G c.193G>C (p.Gly65Arg) c.234+1012G>C (n.234+1012G>C) c.5+1012G>C (n.5+1012G>C) n.526G>C n.342+1012G>C | |
3 | g.158646793G>T | CA355175837 | GFM1,LXN | c.418G>T (p.Gly140Cys) c.362-584C>A c.193G>T (p.Gly65Cys) c.234+1012G>T (n.234+1012G>T) c.5+1012G>T (n.5+1012G>T) n.526G>T n.342+1012G>T | |
3 | g.158646794G>A | CA355175840 | GFM1,LXN | c.419G>A (p.Gly140Asp) c.362-585C>T c.194G>A (p.Gly65Asp) c.234+1013G>A (n.234+1013G>A) c.5+1013G>A (n.5+1013G>A) n.527G>A n.342+1013G>A | |
3 | g.158646794G>C | CA355175841 | GFM1,LXN | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.362-585C>G c.194G>C (p.Gly65Ala) c.234+1013G>C (n.234+1013G>C) c.5+1013G>C (n.5+1013G>C) n.527G>C n.342+1013G>C | |
3 | g.158646794G= | CA1414369165 | GFM1,LXN | c.419G= (p.Gly140=) c.362-585C= c.194G= (p.Gly65=) c.234+1013G= (n.234+1013G=) c.5+1013G= (n.5+1013G=) n.527G= n.342+1013G= | |
3 | g.158646794G>T | CA355175842 | GFM1,LXN | c.419G>T (p.Gly140Val) c.362-585C>A c.194G>T (p.Gly65Val) c.234+1013G>T (n.234+1013G>T) c.5+1013G>T (n.5+1013G>T) n.527G>T n.342+1013G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158646795T>A | CA436482207 | GFM1,LXN | c.420T>A (p.Gly140=) c.362-586A>T c.195T>A (p.Gly65=) c.234+1014T>A (n.234+1014T>A) c.5+1014T>A (n.5+1014T>A) n.528T>A n.342+1014T>A | |
3 | g.158646795T>C | CA436482208 | GFM1,LXN | c.420T>C (p.Gly140=) c.362-586A>G c.195T>C (p.Gly65=) c.234+1014T>C (n.234+1014T>C) c.5+1014T>C (n.5+1014T>C) n.528T>C n.342+1014T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158646795T>G | CA436482209 | GFM1,LXN | c.420T>G (p.Gly140=) c.362-586A>C c.195T>G (p.Gly65=) c.234+1014T>G (n.234+1014T>G) c.5+1014T>G (n.5+1014T>G) n.528T>G n.342+1014T>G | |
3 | g.158646795T= | CA1414369166 | GFM1,LXN | c.420T= (p.Gly140=) c.362-586A= c.195T= (p.Gly65=) c.234+1014T= (n.234+1014T=) c.5+1014T= (n.5+1014T=) n.528T= n.342+1014T= | |
3 | g.158646796G>A | CA355175843 | GFM1,LXN | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.362-587C>T c.196G>A (p.Ala66Thr) c.234+1015G>A (n.234+1015G>A) c.5+1015G>A (n.5+1015G>A) n.529G>A n.342+1015G>A | |
3 | g.158646796G>C | CA355175844 | GFM1,LXN | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.362-587C>G c.196G>C (p.Ala66Pro) c.234+1015G>C (n.234+1015G>C) c.5+1015G>C (n.5+1015G>C) n.529G>C n.342+1015G>C | |
3 | g.158646796G>T | CA355175845 | GFM1,LXN | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.362-587C>A c.196G>T (p.Ala66Ser) c.234+1015G>T (n.234+1015G>T) c.5+1015G>T (n.5+1015G>T) n.529G>T n.342+1015G>T | |
3 | g.158646797C>A | CA355175846 | GFM1,LXN | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.362-588G>T c.197C>A (p.Ala66Glu) c.234+1016C>A (n.234+1016C>A) c.5+1016C>A (n.5+1016C>A) n.530C>A n.342+1016C>A | |
3 | g.158646797C>G | CA355175848 | GFM1,LXN | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.362-588G>C c.197C>G (p.Ala66Gly) c.234+1016C>G (n.234+1016C>G) c.5+1016C>G (n.5+1016C>G) n.530C>G n.342+1016C>G | |
3 | g.158646797C>T | CA355175847 | GFM1,LXN | c.422C>T (p.Ala141Val) c.362-588G>A c.197C>T (p.Ala66Val) c.234+1016C>T (n.234+1016C>T) c.5+1016C>T (n.5+1016C>T) n.530C>T n.342+1016C>T |