Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158646686C>ACA901379428GFM1,LXNc.368-57C>A (n.368-57C>A)
c.143-57C>A (n.143-57C>A)
c.362-477G>T
c.234+905C>A (n.234+905C>A)
c.5+905C>A (n.5+905C>A)
n.476-57C>A
n.342+905C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646686C=CA1414369108GFM1,LXNc.368-57C= (n.368-57C=)
c.143-57C= (n.143-57C=)
c.362-477G=
c.234+905C= (n.234+905C=)
c.5+905C= (n.5+905C=)
n.476-57C=
n.342+905C=
3g.158646687A>GCA2577944953GFM1,LXNc.368-56A>G (n.368-56A>G)
c.143-56A>G (n.143-56A>G)
c.362-478T>C
c.234+906A>G (n.234+906A>G)
c.5+906A>G (n.5+906A>G)
n.476-56A>G
n.342+906A>G
 gnomAD v4
3g.158646691_158646692dupCA2668341275GFM1,LXNc.368-52_368-51dup (n.368-52_368-51dup)
c.143-52_143-51dup (n.143-52_143-51dup)
c.362-479_362-478dup
c.234+910_234+911dup (n.234+910_234+911dup)
c.5+910_5+911dup (n.5+910_5+911dup)
n.476-52_476-51dup
n.342+910_342+911dup
 gnomAD v4
3g.158646689A=CA1414369109GFM1,LXNc.368-54A= (n.368-54A=)
c.143-54A= (n.143-54A=)
c.362-480T=
c.234+908A= (n.234+908A=)
c.5+908A= (n.5+908A=)
n.476-54A=
n.342+908A=
3g.158646689A>GCA86496392GFM1,LXNc.368-54A>G (n.368-54A>G)
c.143-54A>G (n.143-54A>G)
c.362-480T>C
c.234+908A>G (n.234+908A>G)
c.5+908A>G (n.5+908A>G)
n.476-54A>G
n.342+908A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646692T>CCA1414369111GFM1,LXNc.368-51T>C (n.368-51T>C)
c.143-51T>C (n.143-51T>C)
c.362-483A>G
c.234+911T>C (n.234+911T>C)
c.5+911T>C (n.5+911T>C)
n.476-51T>C
n.342+911T>C
 dbSNP
3g.158646692T=CA1414369110GFM1,LXNc.368-51T= (n.368-51T=)
c.143-51T= (n.143-51T=)
c.362-483A=
c.234+911T= (n.234+911T=)
c.5+911T= (n.5+911T=)
n.476-51T=
n.342+911T=
3g.158646693T>ACA2577944954GFM1,LXNc.368-50T>A (n.368-50T>A)
c.143-50T>A (n.143-50T>A)
c.362-484A>T
c.234+912T>A (n.234+912T>A)
c.5+912T>A (n.5+912T>A)
n.476-50T>A
n.342+912T>A
3g.158646693_158646696delinsTAAACA1414369112GFM1,LXNc.368-50_368-47delinsTAAA (n.368-50_368-47delinsTAAA)
c.143-50_143-47delinsTAAA (n.143-50_143-47delinsTAAA)
c.362-487_362-484delinsTTTA
c.234+912_234+915delinsTAAA (n.234+912_234+915delinsTAAA)
c.5+912_5+915delinsTAAA (n.5+912_5+915delinsTAAA)
n.476-50_476-47delinsTAAA
n.342+912_342+915delinsTAAA
3g.158646694A>TCA2668341278GFM1,LXNc.368-49A>T (n.368-49A>T)
c.143-49A>T (n.143-49A>T)
c.362-485T>A
c.234+913A>T (n.234+913A>T)
c.5+913A>T (n.5+913A>T)
n.476-49A>T
n.342+913A>T
 gnomAD v4
3g.158646696_158646698delCA1414369113GFM1,LXNc.368-47_368-45del (n.368-47_368-45del)
c.143-47_143-45del (n.143-47_143-45del)
c.362-487_362-485del
c.234+915_234+917del (n.234+915_234+917del)
c.5+915_5+917del (n.5+915_5+917del)
n.476-47_476-45del
n.342+915_342+917del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646696A=CA1414369114GFM1,LXNc.368-47A= (n.368-47A=)
c.143-47A= (n.143-47A=)
c.362-487T=
c.234+915A= (n.234+915A=)
c.5+915A= (n.5+915A=)
n.476-47A=
n.342+915A=
3g.158646696A>CCA2668341280GFM1,LXNc.368-47A>C (n.368-47A>C)
c.143-47A>C (n.143-47A>C)
c.362-487T>G
c.234+915A>C (n.234+915A>C)
c.5+915A>C (n.5+915A>C)
n.476-47A>C
n.342+915A>C
 gnomAD v4
3g.158646696A>GCA86496396GFM1,LXNc.368-47A>G (n.368-47A>G)
c.143-47A>G (n.143-47A>G)
c.362-487T>C
c.234+915A>G (n.234+915A>G)
c.5+915A>G (n.5+915A>G)
n.476-47A>G
n.342+915A>G
 dbSNP
3g.158646697A=CA1414369115GFM1,LXNc.368-46A= (n.368-46A=)
c.143-46A= (n.143-46A=)
c.362-488T=
c.234+916A= (n.234+916A=)
c.5+916A= (n.5+916A=)
n.476-46A=
n.342+916A=
3g.158646697A>CCA2682311GFM1,LXNc.368-46A>C (n.368-46A>C)
c.143-46A>C (n.143-46A>C)
c.362-488T>G
c.234+916A>C (n.234+916A>C)
c.5+916A>C (n.5+916A>C)
n.476-46A>C
n.342+916A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646697A>GCA2668341284GFM1,LXNc.368-46A>G (n.368-46A>G)
c.143-46A>G (n.143-46A>G)
c.362-488T>C
c.234+916A>G (n.234+916A>G)
c.5+916A>G (n.5+916A>G)
n.476-46A>G
n.342+916A>G
 gnomAD v4
3g.158646697A>TCA901379431GFM1,LXNc.368-46A>T (n.368-46A>T)
c.143-46A>T (n.143-46A>T)
c.362-488T>A
c.234+916A>T (n.234+916A>T)
c.5+916A>T (n.5+916A>T)
n.476-46A>T
n.342+916A>T
 dbSNP
3g.158646700T>ACA547558944GFM1,LXNc.368-43T>A (n.368-43T>A)
c.143-43T>A (n.143-43T>A)
c.362-491A>T
c.234+919T>A (n.234+919T>A)
c.5+919T>A (n.5+919T>A)
n.476-43T>A
n.342+919T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646700T>CCA2668341285GFM1,LXNc.368-43T>C (n.368-43T>C)
c.143-43T>C (n.143-43T>C)
c.362-491A>G
c.234+919T>C (n.234+919T>C)
c.5+919T>C (n.5+919T>C)
n.476-43T>C
n.342+919T>C
 gnomAD v4
3g.158646700T=CA1414369116GFM1,LXNc.368-43T= (n.368-43T=)
c.143-43T= (n.143-43T=)
c.362-491A=
c.234+919T= (n.234+919T=)
c.5+919T= (n.5+919T=)
n.476-43T=
n.342+919T=
3g.158646701C>ACA2668341288GFM1,LXNc.368-42C>A (n.368-42C>A)
c.143-42C>A (n.143-42C>A)
c.362-492G>T
c.234+920C>A (n.234+920C>A)
c.5+920C>A (n.5+920C>A)
n.476-42C>A
n.342+920C>A
 gnomAD v4
3g.158646701C=CA1414369117GFM1,LXNc.368-42C= (n.368-42C=)
c.143-42C= (n.143-42C=)
c.362-492G=
c.234+920C= (n.234+920C=)
c.5+920C= (n.5+920C=)
n.476-42C=
n.342+920C=
3g.158646701C>GCA2682312GFM1,LXNc.368-42C>G (n.368-42C>G)
c.143-42C>G (n.143-42C>G)
c.362-492G>C
c.234+920C>G (n.234+920C>G)
c.5+920C>G (n.5+920C>G)
n.476-42C>G
n.342+920C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646703G>CCA2668341290GFM1,LXNc.368-40G>C (n.368-40G>C)
c.143-40G>C (n.143-40G>C)
c.362-494C>G
c.234+922G>C (n.234+922G>C)
c.5+922G>C (n.5+922G>C)
n.476-40G>C
n.342+922G>C
 gnomAD v4
3g.158646704A=CA1414369118GFM1,LXNc.368-39A= (n.368-39A=)
c.143-39A= (n.143-39A=)
c.362-495T=
c.234+923A= (n.234+923A=)
c.5+923A= (n.5+923A=)
n.476-39A=
n.342+923A=
3g.158646704A>TCA1414369119GFM1,LXNc.368-39A>T (n.368-39A>T)
c.143-39A>T (n.143-39A>T)
c.362-495T>A
c.234+923A>T (n.234+923A>T)
c.5+923A>T (n.5+923A>T)
n.476-39A>T
n.342+923A>T
 dbSNP
3g.158646707G>CCA2668341291GFM1,LXNc.368-36G>C (n.368-36G>C)
c.143-36G>C (n.143-36G>C)
c.362-498C>G
c.234+926G>C (n.234+926G>C)
c.5+926G>C (n.5+926G>C)
n.476-36G>C
n.342+926G>C
 gnomAD v4
3g.158646708C>ACA2577944955GFM1,LXNc.368-35C>A (n.368-35C>A)
c.143-35C>A (n.143-35C>A)
c.362-499G>T
c.234+927C>A (n.234+927C>A)
c.5+927C>A (n.5+927C>A)
n.476-35C>A
n.342+927C>A
 gnomAD v4
3g.158646708C=CA1414369120GFM1,LXNc.368-35C= (n.368-35C=)
c.143-35C= (n.143-35C=)
c.362-499G=
c.234+927C= (n.234+927C=)
c.5+927C= (n.5+927C=)
n.476-35C=
n.342+927C=
3g.158646708C>GCA547558945GFM1,LXNc.368-35C>G (n.368-35C>G)
c.143-35C>G (n.143-35C>G)
c.362-499G>C
c.234+927C>G (n.234+927C>G)
c.5+927C>G (n.5+927C>G)
n.476-35C>G
n.342+927C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646708C>TCA2668341294GFM1,LXNc.368-35C>T (n.368-35C>T)
c.143-35C>T (n.143-35C>T)
c.362-499G>A
c.234+927C>T (n.234+927C>T)
c.5+927C>T (n.5+927C>T)
n.476-35C>T
n.342+927C>T
 gnomAD v4
3g.158646709T>ACA2682313GFM1,LXNc.368-34T>A (n.368-34T>A)
c.143-34T>A (n.143-34T>A)
c.362-500A>T
c.234+928T>A (n.234+928T>A)
c.5+928T>A (n.5+928T>A)
n.476-34T>A
n.342+928T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646709T>CCA2668341301GFM1,LXNc.368-34T>C (n.368-34T>C)
c.143-34T>C (n.143-34T>C)
c.362-500A>G
c.234+928T>C (n.234+928T>C)
c.5+928T>C (n.5+928T>C)
n.476-34T>C
n.342+928T>C
 gnomAD v4
3g.158646709T=CA1414369121GFM1,LXNc.368-34T= (n.368-34T=)
c.143-34T= (n.143-34T=)
c.362-500A=
c.234+928T= (n.234+928T=)
c.5+928T= (n.5+928T=)
n.476-34T=
n.342+928T=
3g.158646710C=CA1414369122GFM1,LXNc.368-33C= (n.368-33C=)
c.143-33C= (n.143-33C=)
c.362-501G=
c.234+929C= (n.234+929C=)
c.5+929C= (n.5+929C=)
n.476-33C=
n.342+929C=
3g.158646710C>GCA547558946GFM1,LXNc.368-33C>G (n.368-33C>G)
c.143-33C>G (n.143-33C>G)
c.362-501G>C
c.234+929C>G (n.234+929C>G)
c.5+929C>G (n.5+929C>G)
n.476-33C>G
n.342+929C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646710C>TCA547558947GFM1,LXNc.368-33C>T (n.368-33C>T)
c.143-33C>T (n.143-33C>T)
c.362-501G>A
c.234+929C>T (n.234+929C>T)
c.5+929C>T (n.5+929C>T)
n.476-33C>T
n.342+929C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646713T>GCA2668341305GFM1,LXNc.368-30T>G (n.368-30T>G)
c.143-30T>G (n.143-30T>G)
c.362-504A>C
c.234+932T>G (n.234+932T>G)
c.5+932T>G (n.5+932T>G)
n.476-30T>G
n.342+932T>G
 gnomAD v4
3g.158646715A=CA1414369123GFM1,LXNc.368-28A= (n.368-28A=)
c.143-28A= (n.143-28A=)
c.362-506T=
c.234+934A= (n.234+934A=)
c.5+934A= (n.5+934A=)
n.476-28A=
n.342+934A=
3g.158646715A>CCA2682314GFM1,LXNc.368-28A>C (n.368-28A>C)
c.143-28A>C (n.143-28A>C)
c.362-506T>G
c.234+934A>C (n.234+934A>C)
c.5+934A>C (n.5+934A>C)
n.476-28A>C
n.342+934A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646717A=CA1414369124GFM1,LXNc.368-26A= (n.368-26A=)
c.143-26A= (n.143-26A=)
c.362-508T=
c.234+936A= (n.234+936A=)
c.5+936A= (n.5+936A=)
n.476-26A=
n.342+936A=
3g.158646717A>GCA1055459813GFM1,LXNc.368-26A>G (n.368-26A>G)
c.143-26A>G (n.143-26A>G)
c.362-508T>C
c.234+936A>G (n.234+936A>G)
c.5+936A>G (n.5+936A>G)
n.476-26A>G
n.342+936A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646718C>ACA1055459816GFM1,LXNc.368-25C>A (n.368-25C>A)
c.143-25C>A (n.143-25C>A)
c.362-509G>T
c.234+937C>A (n.234+937C>A)
c.5+937C>A (n.5+937C>A)
n.476-25C>A
n.342+937C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646718C=CA1414369125GFM1,LXNc.368-25C= (n.368-25C=)
c.143-25C= (n.143-25C=)
c.362-509G=
c.234+937C= (n.234+937C=)
c.5+937C= (n.5+937C=)
n.476-25C=
n.342+937C=
3g.158646718C>TCA2704432051GFM1,LXNc.368-25C>T (n.368-25C>T)
c.143-25C>T (n.143-25C>T)
c.362-509G>A
c.234+937C>T (n.234+937C>T)
c.5+937C>T (n.5+937C>T)
n.476-25C>T
n.342+937C>T
 dbSNP
3g.158646719C>ACA2668341310GFM1,LXNc.368-24C>A (n.368-24C>A)
c.143-24C>A (n.143-24C>A)
c.362-510G>T
c.234+938C>A (n.234+938C>A)
c.5+938C>A (n.5+938C>A)
n.476-24C>A
n.342+938C>A
 gnomAD v4
3g.158646719C=CA1414369126GFM1,LXNc.368-24C= (n.368-24C=)
c.143-24C= (n.143-24C=)
c.362-510G=
c.234+938C= (n.234+938C=)
c.5+938C= (n.5+938C=)
n.476-24C=
n.342+938C=
3g.158646719C>GCA1414369127GFM1,LXNc.368-24C>G (n.368-24C>G)
c.143-24C>G (n.143-24C>G)
c.362-510G>C
c.234+938C>G (n.234+938C>G)
c.5+938C>G (n.5+938C>G)
n.476-24C>G
n.342+938C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646720C>ACA2668341313GFM1,LXNc.368-23C>A (n.368-23C>A)
c.143-23C>A (n.143-23C>A)
c.362-511G>T
c.234+939C>A (n.234+939C>A)
c.5+939C>A (n.5+939C>A)
n.476-23C>A
n.342+939C>A
 gnomAD v4
3g.158646720C=CA1414369128GFM1,LXNc.368-23C= (n.368-23C=)
c.143-23C= (n.143-23C=)
c.362-511G=
c.234+939C= (n.234+939C=)
c.5+939C= (n.5+939C=)
n.476-23C=
n.342+939C=
3g.158646720C>GCA2668341315GFM1,LXNc.368-23C>G (n.368-23C>G)
c.143-23C>G (n.143-23C>G)
c.362-511G>C
c.234+939C>G (n.234+939C>G)
c.5+939C>G (n.5+939C>G)
n.476-23C>G
n.342+939C>G
 gnomAD v4
3g.158646720C>TCA2682315GFM1,LXNc.368-23C>T (n.368-23C>T)
c.143-23C>T (n.143-23C>T)
c.362-511G>A
c.234+939C>T (n.234+939C>T)
c.5+939C>T (n.5+939C>T)
n.476-23C>T
n.342+939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646721T>GCA1055459817GFM1,LXNc.368-22T>G (n.368-22T>G)
c.143-22T>G (n.143-22T>G)
c.362-512A>C
c.234+940T>G (n.234+940T>G)
c.5+940T>G (n.5+940T>G)
n.476-22T>G
n.342+940T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646721T=CA1414369129GFM1,LXNc.368-22T= (n.368-22T=)
c.143-22T= (n.143-22T=)
c.362-512A=
c.234+940T= (n.234+940T=)
c.5+940T= (n.5+940T=)
n.476-22T=
n.342+940T=
3g.158646722C=CA1414369130GFM1,LXNc.368-21C= (n.368-21C=)
c.143-21C= (n.143-21C=)
c.362-513G=
c.234+941C= (n.234+941C=)
c.5+941C= (n.5+941C=)
n.476-21C=
n.342+941C=
3g.158646722C>GCA1414369131GFM1,LXNc.368-21C>G (n.368-21C>G)
c.143-21C>G (n.143-21C>G)
c.362-513G>C
c.234+941C>G (n.234+941C>G)
c.5+941C>G (n.5+941C>G)
n.476-21C>G
n.342+941C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646722C>TCA2668341320GFM1,LXNc.368-21C>T (n.368-21C>T)
c.143-21C>T (n.143-21C>T)
c.362-513G>A
c.234+941C>T (n.234+941C>T)
c.5+941C>T (n.5+941C>T)
n.476-21C>T
n.342+941C>T
 gnomAD v4
3g.158646723T>CCA2668341322GFM1,LXNc.368-20T>C (n.368-20T>C)
c.143-20T>C (n.143-20T>C)
c.362-514A>G
c.234+942T>C (n.234+942T>C)
c.5+942T>C (n.5+942T>C)
n.476-20T>C
n.342+942T>C
 gnomAD v4
3g.158646724C>ACA2668341324GFM1,LXNc.368-19C>A (n.368-19C>A)
c.143-19C>A (n.143-19C>A)
c.362-515G>T
c.234+943C>A (n.234+943C>A)
c.5+943C>A (n.5+943C>A)
n.476-19C>A
n.342+943C>A
 gnomAD v4
3g.158646724C=CA1414369132GFM1,LXNc.368-19C= (n.368-19C=)
c.143-19C= (n.143-19C=)
c.362-515G=
c.234+943C= (n.234+943C=)
c.5+943C= (n.5+943C=)
n.476-19C=
n.342+943C=
3g.158646724C>TCA86496421GFM1,LXNc.368-19C>T (n.368-19C>T)
c.143-19C>T (n.143-19C>T)
c.362-515G>A
c.234+943C>T (n.234+943C>T)
c.5+943C>T (n.5+943C>T)
n.476-19C>T
n.342+943C>T
 dbSNP
3g.158646725A=CA1414369133GFM1,LXNc.368-18A= (n.368-18A=)
c.143-18A= (n.143-18A=)
c.362-516T=
c.234+944A= (n.234+944A=)
c.5+944A= (n.5+944A=)
n.476-18A=
n.342+944A=
3g.158646725A>GCA323647GFM1,LXNc.368-18A>G (n.368-18A>G)
c.143-18A>G (n.143-18A>G)
c.362-516T>C
c.234+944A>G (n.234+944A>G)
c.5+944A>G (n.5+944A>G)
n.476-18A>G
n.342+944A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646727_158646730delinsACTTCA1414369134GFM1,LXNc.368-16_368-13delinsACTT (n.368-16_368-13delinsACTT)
c.143-16_143-13delinsACTT (n.143-16_143-13delinsACTT)
c.362-521_362-518delinsAAGT
c.234+946_234+949delinsACTT (n.234+946_234+949delinsACTT)
c.5+946_5+949delinsACTT (n.5+946_5+949delinsACTT)
n.476-16_476-13delinsACTT
n.342+946_342+949delinsACTT
3g.158646728C>ACA2697556962GFM1,LXNc.368-15C>A (n.368-15C>A)
c.143-15C>A (n.143-15C>A)
c.362-519G>T
c.234+947C>A (n.234+947C>A)
c.5+947C>A (n.5+947C>A)
n.476-15C>A
n.342+947C>A
 ClinVar
3g.158646728C=CA1414369135GFM1,LXNc.368-15C= (n.368-15C=)
c.143-15C= (n.143-15C=)
c.362-519G=
c.234+947C= (n.234+947C=)
c.5+947C= (n.5+947C=)
n.476-15C=
n.342+947C=
3g.158646728C>GCA2682317GFM1,LXNc.368-15C>G (n.368-15C>G)
c.143-15C>G (n.143-15C>G)
c.362-519G>C
c.234+947C>G (n.234+947C>G)
c.5+947C>G (n.5+947C>G)
n.476-15C>G
n.342+947C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646728C>TCA2682316GFM1,LXNc.368-15C>T (n.368-15C>T)
c.143-15C>T (n.143-15C>T)
c.362-519G>A
c.234+947C>T (n.234+947C>T)
c.5+947C>T (n.5+947C>T)
n.476-15C>T
n.342+947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646729_158646731delCA547558948GFM1,LXNc.368-14_368-12del (n.368-14_368-12del)
c.143-14_143-12del (n.143-14_143-12del)
c.362-521_362-519del
c.234+948_234+950del (n.234+948_234+950del)
c.5+948_5+950del (n.5+948_5+950del)
n.476-14_476-12del
n.342+948_342+950del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646729T>CCA436482169GFM1,LXNc.368-14T>C (n.368-14T>C)
c.143-14T>C (n.143-14T>C)
c.362-520A>G
c.234+948T>C (n.234+948T>C)
c.5+948T>C (n.5+948T>C)
n.476-14T>C
n.342+948T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646729T=CA1414369136GFM1,LXNc.368-14T= (n.368-14T=)
c.143-14T= (n.143-14T=)
c.362-520A=
c.234+948T= (n.234+948T=)
c.5+948T= (n.5+948T=)
n.476-14T=
n.342+948T=
3g.158646730T>ACA2682318GFM1,LXNc.368-13T>A (n.368-13T>A)
c.143-13T>A (n.143-13T>A)
c.362-521A>T
c.234+949T>A (n.234+949T>A)
c.5+949T>A (n.5+949T>A)
n.476-13T>A
n.342+949T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646730T>GCA86496444GFM1,LXNc.368-13T>G (n.368-13T>G)
c.143-13T>G (n.143-13T>G)
c.362-521A>C
c.234+949T>G (n.234+949T>G)
c.5+949T>G (n.5+949T>G)
n.476-13T>G
n.342+949T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646730T=CA1414369137GFM1,LXNc.368-13T= (n.368-13T=)
c.143-13T= (n.143-13T=)
c.362-521A=
c.234+949T= (n.234+949T=)
c.5+949T= (n.5+949T=)
n.476-13T=
n.342+949T=
3g.158646730_158646731delinsAACA2573136650GFM1,LXNc.368-13_368-12delinsAA (n.368-13_368-12delinsAA)
c.143-13_143-12delinsAA (n.143-13_143-12delinsAA)
c.362-522_362-521delinsTT
c.234+949_234+950delinsAA (n.234+949_234+950delinsAA)
c.5+949_5+950delinsAA (n.5+949_5+950delinsAA)
n.476-13_476-12delinsAA
n.342+949_342+950delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.158646732_158646734delCA2697556963GFM1,LXNc.368-11_368-9del (n.368-11_368-9del)
c.143-11_143-9del (n.143-11_143-9del)
c.362-523_362-521del
c.234+951_234+953del (n.234+951_234+953del)
c.5+951_5+953del (n.5+951_5+953del)
n.476-11_476-9del
n.342+951_342+953del
 ClinVar
3g.158646731C>ACA2682319GFM1,LXNc.368-12C>A (n.368-12C>A)
c.143-12C>A (n.143-12C>A)
c.362-522G>T
c.234+950C>A (n.234+950C>A)
c.5+950C>A (n.5+950C>A)
n.476-12C>A
n.342+950C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646731C=CA1414369138GFM1,LXNc.368-12C= (n.368-12C=)
c.143-12C= (n.143-12C=)
c.362-522G=
c.234+950C= (n.234+950C=)
c.5+950C= (n.5+950C=)
n.476-12C=
n.342+950C=
3g.158646734C>ACA2577944956GFM1,LXNc.368-9C>A (n.368-9C>A)
c.143-9C>A (n.143-9C>A)
c.362-525G>T
c.234+953C>A (n.234+953C>A)
c.5+953C>A (n.5+953C>A)
n.476-9C>A
n.342+953C>A
3g.158646737A=CA1414369139GFM1,LXNc.368-6A= (n.368-6A=)
c.143-6A= (n.143-6A=)
c.362-528T=
c.234+956A= (n.234+956A=)
c.5+956A= (n.5+956A=)
n.476-6A=
n.342+956A=
3g.158646737A>TCA2682320GFM1,LXNc.368-6A>T (n.368-6A>T)
c.143-6A>T (n.143-6A>T)
c.362-528T>A
c.234+956A>T (n.234+956A>T)
c.5+956A>T (n.5+956A>T)
n.476-6A>T
n.342+956A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646738T>CCA2668341342GFM1,LXNc.368-5T>C (n.368-5T>C)
c.143-5T>C (n.143-5T>C)
c.362-529A>G
c.234+957T>C (n.234+957T>C)
c.5+957T>C (n.5+957T>C)
n.476-5T>C
n.342+957T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.158646738T>GCA547558949GFM1,LXNc.368-5T>G (n.368-5T>G)
c.143-5T>G (n.143-5T>G)
c.362-529A>C
c.234+957T>G (n.234+957T>G)
c.5+957T>G (n.5+957T>G)
n.476-5T>G
n.342+957T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646738T=CA1414369140GFM1,LXNc.368-5T= (n.368-5T=)
c.143-5T= (n.143-5T=)
c.362-529A=
c.234+957T= (n.234+957T=)
c.5+957T= (n.5+957T=)
n.476-5T=
n.342+957T=
3g.158646739T>GCA1414369141GFM1,LXNc.368-4T>G (n.368-4T>G)
c.143-4T>G (n.143-4T>G)
c.362-530A>C
c.234+958T>G (n.234+958T>G)
c.5+958T>G (n.5+958T>G)
n.476-4T>G
n.342+958T>G
 ClinVar dbSNP
3g.158646739T=CA1414369142GFM1,LXNc.368-4T= (n.368-4T=)
c.143-4T= (n.143-4T=)
c.362-530A=
c.234+958T= (n.234+958T=)
c.5+958T= (n.5+958T=)
n.476-4T=
n.342+958T=
3g.158646740C=CA1414369143GFM1,LXNc.368-3C= (n.368-3C=)
c.143-3C= (n.143-3C=)
c.362-531G=
c.234+959C= (n.234+959C=)
c.5+959C= (n.5+959C=)
n.476-3C=
n.342+959C=
3g.158646740C>GCA2682321GFM1,LXNc.368-3C>G (n.368-3C>G)
c.143-3C>G (n.143-3C>G)
c.362-531G>C
c.234+959C>G (n.234+959C>G)
c.5+959C>G (n.5+959C>G)
n.476-3C>G
n.342+959C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.158646741A=CA1414369144GFM1,LXNc.368-2A= (n.368-2A=)
c.143-2A= (n.143-2A=)
c.362-532T=
c.234+960A= (n.234+960A=)
c.5+960A= (n.5+960A=)
n.476-2A=
n.342+960A=
3g.158646741A>CCA355175723GFM1,LXNc.368-2A>C (n.368-2A>C)
c.143-2A>C (n.143-2A>C)
c.362-532T>G
c.234+960A>C (n.234+960A>C)
c.5+960A>C (n.5+960A>C)
n.476-2A>C
n.342+960A>C
 ClinVar
3g.158646741A>GCA355175724GFM1,LXNc.368-2A>G (n.368-2A>G)
c.143-2A>G (n.143-2A>G)
c.362-532T>C
c.234+960A>G (n.234+960A>G)
c.5+960A>G (n.5+960A>G)
n.476-2A>G
n.342+960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646741A>TCA355175725GFM1,LXNc.368-2A>T (n.368-2A>T)
c.143-2A>T (n.143-2A>T)
c.362-532T>A
c.234+960A>T (n.234+960A>T)
c.5+960A>T (n.5+960A>T)
n.476-2A>T
n.342+960A>T
3g.158646742G>ACA355175726GFM1,LXNc.368-1G>A (n.368-1G>A)
c.143-1G>A (n.143-1G>A)
c.362-533C>T
c.234+961G>A (n.234+961G>A)
c.5+961G>A (n.5+961G>A)
n.476-1G>A
n.342+961G>A
3g.158646742G>CCA355175727GFM1,LXNc.368-1G>C (n.368-1G>C)
c.143-1G>C (n.143-1G>C)
c.362-533C>G
c.234+961G>C (n.234+961G>C)
c.5+961G>C (n.5+961G>C)
n.476-1G>C
n.342+961G>C
 ClinVar
3g.158646742G>TCA355175728GFM1,LXNc.368-1G>T (n.368-1G>T)
c.143-1G>T (n.143-1G>T)
c.362-533C>A
c.234+961G>T (n.234+961G>T)
c.5+961G>T (n.5+961G>T)
n.476-1G>T
n.342+961G>T
3g.158646743G>ACA355175729GFM1,LXNc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.362-534C>T
c.234+962G>A (n.234+962G>A)
c.5+962G>A (n.5+962G>A)
n.476G>A
n.342+962G>A
3g.158646743G>CCA355175730GFM1,LXNc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.362-534C>G
c.234+962G>C (n.234+962G>C)
c.5+962G>C (n.5+962G>C)
n.476G>C
n.342+962G>C
3g.158646743G>TCA355175731GFM1,LXNc.368G>T (p.Gly123Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.362-534C>A
c.234+962G>T (n.234+962G>T)
c.5+962G>T (n.5+962G>T)
n.476G>T
n.342+962G>T
3g.158646744G>ACA436482170GFM1,LXNc.369G>A (p.Gly123=)
c.144G>A (p.Gly48=)
c.362-535C>T
c.234+963G>A (n.234+963G>A)
c.5+963G>A (n.5+963G>A)
n.477G>A
n.342+963G>A
 gnomAD v4
3g.158646744G>CCA436482171GFM1,LXNc.369G>C (p.Gly123=)
c.144G>C (p.Gly48=)
c.362-535C>G
c.234+963G>C (n.234+963G>C)
c.5+963G>C (n.5+963G>C)
n.477G>C
n.342+963G>C
3g.158646744G>TCA436482172GFM1,LXNc.369G>T (p.Gly123=)
c.144G>T (p.Gly48=)
c.362-535C>A
c.234+963G>T (n.234+963G>T)
c.5+963G>T (n.5+963G>T)
n.477G>T
n.342+963G>T
3g.158646745C>ACA355175734GFM1,LXNc.370C>A (p.His124Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.362-536G>T
c.234+964C>A (n.234+964C>A)
c.5+964C>A (n.5+964C>A)
n.478C>A
n.342+964C>A
3g.158646745C>GCA355175733GFM1,LXNc.370C>G (p.His124Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.362-536G>C
c.234+964C>G (n.234+964C>G)
c.5+964C>G (n.5+964C>G)
n.478C>G
n.342+964C>G
3g.158646745C>TCA355175732GFM1,LXNc.370C>T (p.His124Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.362-536G>A
c.234+964C>T (n.234+964C>T)
c.5+964C>T (n.5+964C>T)
n.478C>T
n.342+964C>T
3g.158646746A>CCA355175735GFM1,LXNc.371A>C (p.His124Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.362-537T>G
c.234+965A>C (n.234+965A>C)
c.5+965A>C (n.5+965A>C)
n.479A>C
n.342+965A>C
3g.158646746A>GCA355175737GFM1,LXNc.371A>G (p.His124Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.362-537T>C
c.234+965A>G (n.234+965A>G)
c.5+965A>G (n.5+965A>G)
n.479A>G
n.342+965A>G
3g.158646746A>TCA355175736GFM1,LXNc.371A>T (p.His124Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.362-537T>A
c.234+965A>T (n.234+965A>T)
c.5+965A>T (n.5+965A>T)
n.479A>T
n.342+965A>T
3g.158646747T>ACA355175738GFM1,LXNc.372T>A (p.His124Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
c.362-538A>T
c.234+966T>A (n.234+966T>A)
c.5+966T>A (n.5+966T>A)
n.480T>A
n.342+966T>A
3g.158646747T>CCA436482173GFM1,LXNc.372T>C (p.His124=)
c.147T>C (p.His49=)
c.362-538A>G
c.234+966T>C (n.234+966T>C)
c.5+966T>C (n.5+966T>C)
n.480T>C
n.342+966T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.158646747T>GCA355175739GFM1,LXNc.372T>G (p.His124Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
c.362-538A>C
c.234+966T>G (n.234+966T>G)
c.5+966T>G (n.5+966T>G)
n.480T>G
n.342+966T>G
3g.158646747T=CA1414369145GFM1,LXNc.372T= (p.His124=)
c.147T= (p.His49=)
c.362-538A=
c.234+966T= (n.234+966T=)
c.5+966T= (n.5+966T=)
n.480T=
n.342+966T=
3g.158646748G>ACA2682322GFM1,LXNc.373G>A (p.Val125Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.362-539C>T
c.234+967G>A (n.234+967G>A)
c.5+967G>A (n.5+967G>A)
n.481G>A
n.342+967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646748G>CCA355175740GFM1,LXNc.373G>C (p.Val125Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.362-539C>G
c.234+967G>C (n.234+967G>C)
c.5+967G>C (n.5+967G>C)
n.481G>C
n.342+967G>C
3g.158646748G=CA1414369146GFM1,LXNc.373G= (p.Val125=)
c.148G= (p.Val50=)
c.362-539C=
c.234+967G= (n.234+967G=)
c.5+967G= (n.5+967G=)
n.481G=
n.342+967G=
3g.158646748G>TCA355175741GFM1,LXNc.373G>T (p.Val125Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.362-539C>A
c.234+967G>T (n.234+967G>T)
c.5+967G>T (n.5+967G>T)
n.481G>T
n.342+967G>T
3g.158646749T>ACA355175742GFM1,LXNc.374T>A (p.Val125Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.362-540A>T
c.234+968T>A (n.234+968T>A)
c.5+968T>A (n.5+968T>A)
n.482T>A
n.342+968T>A
3g.158646749T>CCA355175743GFM1,LXNc.374T>C (p.Val125Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.362-540A>G
c.234+968T>C (n.234+968T>C)
c.5+968T>C (n.5+968T>C)
n.482T>C
n.342+968T>C
 dbSNP
3g.158646749T>GCA355175744GFM1,LXNc.374T>G (p.Val125Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.362-540A>C
c.234+968T>G (n.234+968T>G)
c.5+968T>G (n.5+968T>G)
n.482T>G
n.342+968T>G
3g.158646749T=CA1414369147GFM1,LXNc.374T= (p.Val125=)
c.149T= (p.Val50=)
c.362-540A=
c.234+968T= (n.234+968T=)
c.5+968T= (n.5+968T=)
n.482T=
n.342+968T=
3g.158646750G>ACA436482174GFM1,LXNc.375G>A (p.Val125=)
c.150G>A (p.Val50=)
c.362-541C>T
c.234+969G>A (n.234+969G>A)
c.5+969G>A (n.5+969G>A)
n.483G>A
n.342+969G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646750G>CCA436482175GFM1,LXNc.375G>C (p.Val125=)
c.150G>C (p.Val50=)
c.362-541C>G
c.234+969G>C (n.234+969G>C)
c.5+969G>C (n.5+969G>C)
n.483G>C
n.342+969G>C
3g.158646750G=CA1414369148GFM1,LXNc.375G= (p.Val125=)
c.150G= (p.Val50=)
c.362-541C=
c.234+969G= (n.234+969G=)
c.5+969G= (n.5+969G=)
n.483G=
n.342+969G=
3g.158646750G>TCA436482176GFM1,LXNc.375G>T (p.Val125=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.362-541C>A
c.234+969G>T (n.234+969G>T)
c.5+969G>T (n.5+969G>T)
n.483G>T
n.342+969G>T
3g.158646751G>ACA355175745GFM1,LXNc.376G>A (p.Asp126Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.362-542C>T
c.234+970G>A (n.234+970G>A)
c.5+970G>A (n.5+970G>A)
n.484G>A
n.342+970G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646751G>CCA355175746GFM1,LXNc.376G>C (p.Asp126His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.362-542C>G
c.234+970G>C (n.234+970G>C)
c.5+970G>C (n.5+970G>C)
n.484G>C
n.342+970G>C
3g.158646751G=CA1414369149GFM1,LXNc.376G= (p.Asp126=)
c.151G= (p.Asp51=)
c.362-542C=
c.234+970G= (n.234+970G=)
c.5+970G= (n.5+970G=)
n.484G=
n.342+970G=
3g.158646751G>TCA355175747GFM1,LXNc.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.362-542C>A
c.234+970G>T (n.234+970G>T)
c.5+970G>T (n.5+970G>T)
n.484G>T
n.342+970G>T
3g.158646752A>CCA355175748GFM1,LXNc.377A>C (p.Asp126Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.362-543T>G
c.234+971A>C (n.234+971A>C)
c.5+971A>C (n.5+971A>C)
n.485A>C
n.342+971A>C
3g.158646752A>GCA355175749GFM1,LXNc.377A>G (p.Asp126Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.362-543T>C
c.234+971A>G (n.234+971A>G)
c.5+971A>G (n.5+971A>G)
n.485A>G
n.342+971A>G
3g.158646752A>TCA355175750GFM1,LXNc.377A>T (p.Asp126Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.362-543T>A
c.234+971A>T (n.234+971A>T)
c.5+971A>T (n.5+971A>T)
n.485A>T
n.342+971A>T
3g.158646753C>ACA355175751GFM1,LXNc.378C>A (p.Asp126Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.362-544G>T
c.234+972C>A (n.234+972C>A)
c.5+972C>A (n.5+972C>A)
n.486C>A
n.342+972C>A
3g.158646753C>GCA355175752GFM1,LXNc.378C>G (p.Asp126Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.362-544G>C
c.234+972C>G (n.234+972C>G)
c.5+972C>G (n.5+972C>G)
n.486C>G
n.342+972C>G
 gnomAD v4
3g.158646753C>TCA436482177GFM1,LXNc.378C>T (p.Asp126=)
c.153C>T (p.Asp51=)
c.362-544G>A
c.234+972C>T (n.234+972C>T)
c.5+972C>T (n.5+972C>T)
n.486C>T
n.342+972C>T
3g.158646754T>ACA355175753GFM1,LXNc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.362-545A>T
c.234+973T>A (n.234+973T>A)
c.5+973T>A (n.5+973T>A)
n.487T>A
n.342+973T>A
3g.158646754T>CCA355175754GFM1,LXNc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.362-545A>G
c.234+973T>C (n.234+973T>C)
c.5+973T>C (n.5+973T>C)
n.487T>C
n.342+973T>C
 ClinVar
3g.158646754T>GCA355175755GFM1,LXNc.379T>G (p.Phe127Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.362-545A>C
c.234+973T>G (n.234+973T>G)
c.5+973T>G (n.5+973T>G)
n.487T>G
n.342+973T>G
3g.158646755T>ACA355175756GFM1,LXNc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.362-546A>T
c.234+974T>A (n.234+974T>A)
c.5+974T>A (n.5+974T>A)
n.488T>A
n.342+974T>A
3g.158646755T>CCA355175757GFM1,LXNc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.362-546A>G
c.234+974T>C (n.234+974T>C)
c.5+974T>C (n.5+974T>C)
n.488T>C
n.342+974T>C
3g.158646755T>GCA355175758GFM1,LXNc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.362-546A>C
c.234+974T>G (n.234+974T>G)
c.5+974T>G (n.5+974T>G)
n.488T>G
n.342+974T>G
3g.158646756delCA2695199325GFM1,LXNc.381del (p.Phe127LeufsTer3)
c.156del (p.Phe52LeufsTer3)
c.362-547del
c.234+975del (n.234+975del)
c.5+975del (n.5+975del)
n.489del
n.342+975del
 ClinVar
3g.158646756C>ACA355175759GFM1,LXNc.381C>A (p.Phe127Leu)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.362-547G>T
c.234+975C>A (n.234+975C>A)
c.5+975C>A (n.5+975C>A)
n.489C>A
n.342+975C>A
3g.158646756C>GCA355175760GFM1,LXNc.381C>G (p.Phe127Leu)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.362-547G>C
c.234+975C>G (n.234+975C>G)
c.5+975C>G (n.5+975C>G)
n.489C>G
n.342+975C>G
3g.158646756C>TCA436482178GFM1,LXNc.381C>T (p.Phe127=)
c.156C>T (p.Phe52=)
c.362-547G>A
c.234+975C>T (n.234+975C>T)
c.5+975C>T (n.5+975C>T)
n.489C>T
n.342+975C>T
3g.158646757A>CCA355175761GFM1,LXNc.382A>C (p.Thr128Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.362-548T>G
c.234+976A>C (n.234+976A>C)
c.5+976A>C (n.5+976A>C)
n.490A>C
n.342+976A>C
3g.158646757A>GCA355175762GFM1,LXNc.382A>G (p.Thr128Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.362-548T>C
c.234+976A>G (n.234+976A>G)
c.5+976A>G (n.5+976A>G)
n.490A>G
n.342+976A>G
3g.158646757A>TCA355175763GFM1,LXNc.382A>T (p.Thr128Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.362-548T>A
c.234+976A>T (n.234+976A>T)
c.5+976A>T (n.5+976A>T)
n.490A>T
n.342+976A>T
3g.158646758C>ACA355175765GFM1,LXNc.383C>A (p.Thr128Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.362-549G>T
c.234+977C>A (n.234+977C>A)
c.5+977C>A (n.5+977C>A)
n.491C>A
n.342+977C>A
 gnomAD v4
3g.158646758C>GCA355175766GFM1,LXNc.383C>G (p.Thr128Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.362-549G>C
c.234+977C>G (n.234+977C>G)
c.5+977C>G (n.5+977C>G)
n.491C>G
n.342+977C>G
3g.158646758C>TCA355175764GFM1,LXNc.383C>T (p.Thr128Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.362-549G>A
c.234+977C>T (n.234+977C>T)
c.5+977C>T (n.5+977C>T)
n.491C>T
n.342+977C>T
3g.158646759A>CCA436482179GFM1,LXNc.384A>C (p.Thr128=)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.362-550T>G
c.234+978A>C (n.234+978A>C)
c.5+978A>C (n.5+978A>C)
n.492A>C
n.342+978A>C
3g.158646759A>GCA436482181GFM1,LXNc.384A>G (p.Thr128=)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.362-550T>C
c.234+978A>G (n.234+978A>G)
c.5+978A>G (n.5+978A>G)
n.492A>G
n.342+978A>G
 ClinVar
3g.158646759A>TCA436482180GFM1,LXNc.384A>T (p.Thr128=)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.362-550T>A
c.234+978A>T (n.234+978A>T)
c.5+978A>T (n.5+978A>T)
n.492A>T
n.342+978A>T
3g.158646760A=CA1414369150GFM1,LXNc.385A= (p.Ile129=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.362-551T=
c.234+979A= (n.234+979A=)
c.5+979A= (n.5+979A=)
n.493A=
n.342+979A=
3g.158646760A>CCA355175767GFM1,LXNc.385A>C (p.Ile129Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.362-551T>G
c.234+979A>C (n.234+979A>C)
c.5+979A>C (n.5+979A>C)
n.493A>C
n.342+979A>C
3g.158646760A>GCA355175768GFM1,LXNc.385A>G (p.Ile129Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.362-551T>C
c.234+979A>G (n.234+979A>G)
c.5+979A>G (n.5+979A>G)
n.493A>G
n.342+979A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646760A>TCA355175769GFM1,LXNc.385A>T (p.Ile129Leu)
c.160A>T (p.Ile54Leu)
c.362-551T>A
c.234+979A>T (n.234+979A>T)
c.5+979A>T (n.5+979A>T)
n.493A>T
n.342+979A>T
3g.158646761T>ACA355175770GFM1,LXNc.386T>A (p.Ile129Lys)
c.161T>A (p.Ile54Lys)
c.362-552A>T
c.234+980T>A (n.234+980T>A)
c.5+980T>A (n.5+980T>A)
n.494T>A
n.342+980T>A
3g.158646761T>CCA355175771GFM1,LXNc.386T>C (p.Ile129Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.362-552A>G
c.234+980T>C (n.234+980T>C)
c.5+980T>C (n.5+980T>C)
n.494T>C
n.342+980T>C
3g.158646761T>GCA355175772GFM1,LXNc.386T>G (p.Ile129Arg)
c.161T>G (p.Ile54Arg)
c.362-552A>C
c.234+980T>G (n.234+980T>G)
c.5+980T>G (n.5+980T>G)
n.494T>G
n.342+980T>G
3g.158646762A=CA1414369151GFM1,LXNc.387A= (p.Ile129=)
c.162A= (p.Ile54=)
c.362-553T=
c.234+981A= (n.234+981A=)
c.5+981A= (n.5+981A=)
n.495A=
n.342+981A=
3g.158646762A>CCA436482182GFM1,LXNc.387A>C (p.Ile129=)
c.162A>C (p.Ile54=)
c.362-553T>G
c.234+981A>C (n.234+981A>C)
c.5+981A>C (n.5+981A>C)
n.495A>C
n.342+981A>C
 COSMIC
3g.158646762A>GCA2682323GFM1,LXNc.387A>G (p.Ile129Met)
c.162A>G (p.Ile54Met)
c.362-553T>C
c.234+981A>G (n.234+981A>G)
c.5+981A>G (n.5+981A>G)
n.495A>G
n.342+981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646762A>TCA436482183GFM1,LXNc.387A>T (p.Ile129=)
c.162A>T (p.Ile54=)
c.362-553T>A
c.234+981A>T (n.234+981A>T)
c.5+981A>T (n.5+981A>T)
n.495A>T
n.342+981A>T
3g.158646763G>ACA355175773GFM1,LXNc.388G>A (p.Glu130Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.362-554C>T
c.234+982G>A (n.234+982G>A)
c.5+982G>A (n.5+982G>A)
n.496G>A
n.342+982G>A
3g.158646763G>CCA355175774GFM1,LXNc.388G>C (p.Glu130Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.362-554C>G
c.234+982G>C (n.234+982G>C)
c.5+982G>C (n.5+982G>C)
n.496G>C
n.342+982G>C
 gnomAD v4
3g.158646763G>TCA355175775GFM1,LXNc.388G>T (p.Glu130Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.362-554C>A
c.234+982G>T (n.234+982G>T)
c.5+982G>T (n.5+982G>T)
n.496G>T
n.342+982G>T
3g.158646764A>CCA355175776GFM1,LXNc.389A>C (p.Glu130Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.362-555T>G
c.234+983A>C (n.234+983A>C)
c.5+983A>C (n.5+983A>C)
n.497A>C
n.342+983A>C
3g.158646764A>GCA355175777GFM1,LXNc.389A>G (p.Glu130Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.362-555T>C
c.234+983A>G (n.234+983A>G)
c.5+983A>G (n.5+983A>G)
n.497A>G
n.342+983A>G
3g.158646764A>TCA355175778GFM1,LXNc.389A>T (p.Glu130Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.362-555T>A
c.234+983A>T (n.234+983A>T)
c.5+983A>T (n.5+983A>T)
n.497A>T
n.342+983A>T
3g.158646765A=CA1414369152GFM1,LXNc.390A= (p.Glu130=)
c.165A= (p.Glu55=)
c.362-556T=
c.234+984A= (n.234+984A=)
c.5+984A= (n.5+984A=)
n.498A=
n.342+984A=
3g.158646765A>CCA355175780GFM1,LXNc.390A>C (p.Glu130Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.362-556T>G
c.234+984A>C (n.234+984A>C)
c.5+984A>C (n.5+984A>C)
n.498A>C
n.342+984A>C
3g.158646765A>GCA436482184GFM1,LXNc.390A>G (p.Glu130=)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.362-556T>C
c.234+984A>G (n.234+984A>G)
c.5+984A>G (n.5+984A>G)
n.498A>G
n.342+984A>G
 dbSNP
3g.158646765A>TCA355175779GFM1,LXNc.390A>T (p.Glu130Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.362-556T>A
c.234+984A>T (n.234+984A>T)
c.5+984A>T (n.5+984A>T)
n.498A>T
n.342+984A>T
3g.158646766G>ACA355175781GFM1,LXNc.391G>A (p.Val131Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.362-557C>T
c.234+985G>A (n.234+985G>A)
c.5+985G>A (n.5+985G>A)
n.499G>A
n.342+985G>A
3g.158646766G>CCA355175782GFM1,LXNc.391G>C (p.Val131Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.362-557C>G
c.234+985G>C (n.234+985G>C)
c.5+985G>C (n.5+985G>C)
n.499G>C
n.342+985G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646766G=CA1414369153GFM1,LXNc.391G= (p.Val131=)
c.166G= (p.Val56=)
c.362-557C=
c.234+985G= (n.234+985G=)
c.5+985G= (n.5+985G=)
n.499G=
n.342+985G=
3g.158646766G>TCA355175783GFM1,LXNc.391G>T (p.Val131Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.362-557C>A
c.234+985G>T (n.234+985G>T)
c.5+985G>T (n.5+985G>T)
n.499G>T
n.342+985G>T
3g.158646767T>ACA355175784GFM1,LXNc.392T>A (p.Val131Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.362-558A>T
c.234+986T>A (n.234+986T>A)
c.5+986T>A (n.5+986T>A)
n.500T>A
n.342+986T>A
3g.158646767T>CCA2682324GFM1,LXNc.392T>C (p.Val131Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.362-558A>G
c.234+986T>C (n.234+986T>C)
c.5+986T>C (n.5+986T>C)
n.500T>C
n.342+986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646767T>GCA355175785GFM1,LXNc.392T>G (p.Val131Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.362-558A>C
c.234+986T>G (n.234+986T>G)
c.5+986T>G (n.5+986T>G)
n.500T>G
n.342+986T>G
3g.158646767T=CA1414369154GFM1,LXNc.392T= (p.Val131=)
c.167T= (p.Val56=)
c.362-558A=
c.234+986T= (n.234+986T=)
c.5+986T= (n.5+986T=)
n.500T=
n.342+986T=
3g.158646768G>ACA436482185GFM1,LXNc.393G>A (p.Val131=)
c.168G>A (p.Val56=)
c.362-559C>T
c.234+987G>A (n.234+987G>A)
c.5+987G>A (n.5+987G>A)
n.501G>A
n.342+987G>A
3g.158646768G>CCA436482186GFM1,LXNc.393G>C (p.Val131=)
c.168G>C (p.Val56=)
c.362-559C>G
c.234+987G>C (n.234+987G>C)
c.5+987G>C (n.5+987G>C)
n.501G>C
n.342+987G>C
3g.158646768G>TCA436482187GFM1,LXNc.393G>T (p.Val131=)
c.168G>T (p.Val56=)
c.362-559C>A
c.234+987G>T (n.234+987G>T)
c.5+987G>T (n.5+987G>T)
n.501G>T
n.342+987G>T
 dbSNP
3g.158646769G>ACA355175786GFM1,LXNc.394G>A (p.Glu132Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.362-560C>T
c.234+988G>A (n.234+988G>A)
c.5+988G>A (n.5+988G>A)
n.502G>A
n.342+988G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.158646769G>CCA355175787GFM1,LXNc.394G>C (p.Glu132Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.362-560C>G
c.234+988G>C (n.234+988G>C)
c.5+988G>C (n.5+988G>C)
n.502G>C
n.342+988G>C
3g.158646769G=CA1414369155GFM1,LXNc.394G= (p.Glu132=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.362-560C=
c.234+988G= (n.234+988G=)
c.5+988G= (n.5+988G=)
n.502G=
n.342+988G=
3g.158646769G>TCA355175788GFM1,LXNc.394G>T (p.Glu132Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.362-560C>A
c.234+988G>T (n.234+988G>T)
c.5+988G>T (n.5+988G>T)
n.502G>T
n.342+988G>T
3g.158646769_158646770delinsGACA1414369156GFM1,LXNc.394_395delinsGA (p.Glu132=)
c.169_170delinsGA (p.Glu57=)
c.362-561_362-560delinsTC
c.234+988_234+989delinsGA (n.234+988_234+989delinsGA)
c.5+988_5+989delinsGA (n.5+988_5+989delinsGA)
n.502_503delinsGA
n.342+988_342+989delinsGA
3g.158646770A=CA1414369158GFM1,LXNc.395A= (p.Glu132=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.362-561T=
c.234+989A= (n.234+989A=)
c.5+989A= (n.5+989A=)
n.503A=
n.342+989A=
3g.158646770A>CCA355175789GFM1,LXNc.395A>C (p.Glu132Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.362-561T>G
c.234+989A>C (n.234+989A>C)
c.5+989A>C (n.5+989A>C)
n.503A>C
n.342+989A>C
 ClinVar dbSNP
3g.158646770A>GCA355175790GFM1,LXNc.395A>G (p.Glu132Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.362-561T>C
c.234+989A>G (n.234+989A>G)
c.5+989A>G (n.5+989A>G)
n.503A>G
n.342+989A>G
3g.158646770A>TCA355175791GFM1,LXNc.395A>T (p.Glu132Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.362-561T>A
c.234+989A>T (n.234+989A>T)
c.5+989A>T (n.5+989A>T)
n.503A>T
n.342+989A>T
3g.158646772delCA1414369157GFM1,LXNc.397del (p.Arg133GlyfsTer3)
c.172del (p.Arg58GlyfsTer3)
c.362-561del
c.234+991del (n.234+991del)
c.5+991del (n.5+991del)
n.505del
n.342+991del
 dbSNP
3g.158646771A>CCA355175792GFM1,LXNc.396A>C (p.Glu132Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.362-562T>G
c.234+990A>C (n.234+990A>C)
c.5+990A>C (n.5+990A>C)
n.504A>C
n.342+990A>C
3g.158646771A>GCA436482188GFM1,LXNc.396A>G (p.Glu132=)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.362-562T>C
c.234+990A>G (n.234+990A>G)
c.5+990A>G (n.5+990A>G)
n.504A>G
n.342+990A>G
3g.158646771A>TCA355175793GFM1,LXNc.396A>T (p.Glu132Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.362-562T>A
c.234+990A>T (n.234+990A>T)
c.5+990A>T (n.5+990A>T)
n.504A>T
n.342+990A>T
3g.158646772A>CCA436482189GFM1,LXNc.397A>C (p.Arg133=)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.362-563T>G
c.234+991A>C (n.234+991A>C)
c.5+991A>C (n.5+991A>C)
n.505A>C
n.342+991A>C
3g.158646772A>GCA355175794GFM1,LXNc.397A>G (p.Arg133Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.362-563T>C
c.234+991A>G (n.234+991A>G)
c.5+991A>G (n.5+991A>G)
n.505A>G
n.342+991A>G
3g.158646772A>TCA355175795GFM1,LXNc.397A>T (p.Arg133Trp)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
c.362-563T>A
c.234+991A>T (n.234+991A>T)
c.5+991A>T (n.5+991A>T)
n.505A>T
n.342+991A>T
3g.158646773G>ACA355175796GFM1,LXNc.398G>A (p.Arg133Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.362-564C>T
c.234+992G>A (n.234+992G>A)
c.5+992G>A (n.5+992G>A)
n.506G>A
n.342+992G>A
 COSMIC
3g.158646773G>CCA355175798GFM1,LXNc.398G>C (p.Arg133Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.362-564C>G
c.234+992G>C (n.234+992G>C)
c.5+992G>C (n.5+992G>C)
n.506G>C
n.342+992G>C
3g.158646773G>TCA355175797GFM1,LXNc.398G>T (p.Arg133Met)
c.173G>T (p.Arg58Met)
c.362-564C>A
c.234+992G>T (n.234+992G>T)
c.5+992G>T (n.5+992G>T)
n.506G>T
n.342+992G>T
3g.158646774G>ACA436482190GFM1,LXNc.399G>A (p.Arg133=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.362-565C>T
c.234+993G>A (n.234+993G>A)
c.5+993G>A (n.5+993G>A)
n.507G>A
n.342+993G>A
 gnomAD v4
3g.158646774G>CCA355175799GFM1,LXNc.399G>C (p.Arg133Ser)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
c.362-565C>G
c.234+993G>C (n.234+993G>C)
c.5+993G>C (n.5+993G>C)
n.507G>C
n.342+993G>C
 dbSNP
3g.158646774G=CA1414369159GFM1,LXNc.399G= (p.Arg133=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.362-565C=
c.234+993G= (n.234+993G=)
c.5+993G= (n.5+993G=)
n.507G=
n.342+993G=
3g.158646774G>TCA355175800GFM1,LXNc.399G>T (p.Arg133Ser)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
c.362-565C>A
c.234+993G>T (n.234+993G>T)
c.5+993G>T (n.5+993G>T)
n.507G>T
n.342+993G>T
3g.158646775G>ACA355175801GFM1,LXNc.400G>A (p.Ala134Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.362-566C>T
c.234+994G>A (n.234+994G>A)
c.5+994G>A (n.5+994G>A)
n.508G>A
n.342+994G>A
3g.158646775G>CCA355175802GFM1,LXNc.400G>C (p.Ala134Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.362-566C>G
c.234+994G>C (n.234+994G>C)
c.5+994G>C (n.5+994G>C)
n.508G>C
n.342+994G>C
3g.158646775G=CA1414369160GFM1,LXNc.400G= (p.Ala134=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.362-566C=
c.234+994G= (n.234+994G=)
c.5+994G= (n.5+994G=)
n.508G=
n.342+994G=
3g.158646775G>TCA355175803GFM1,LXNc.400G>T (p.Ala134Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.362-566C>A
c.234+994G>T (n.234+994G>T)
c.5+994G>T (n.5+994G>T)
n.508G>T
n.342+994G>T
 dbSNP
3g.158646776C>ACA355175804GFM1,LXNc.401C>A (p.Ala134Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.362-567G>T
c.234+995C>A (n.234+995C>A)
c.5+995C>A (n.5+995C>A)
n.509C>A
n.342+995C>A
3g.158646776C>GCA355175805GFM1,LXNc.401C>G (p.Ala134Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.362-567G>C
c.234+995C>G (n.234+995C>G)
c.5+995C>G (n.5+995C>G)
n.509C>G
n.342+995C>G
3g.158646776C>TCA355175806GFM1,LXNc.401C>T (p.Ala134Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.362-567G>A
c.234+995C>T (n.234+995C>T)
c.5+995C>T (n.5+995C>T)
n.509C>T
n.342+995C>T
 COSMIC
3g.158646776_158646779dupCA436482191GFM1,LXNc.401_404dup (p.Arg136ProfsTer?)
c.176_179dup (p.Leu60=)
c.362-570_362-567dup
c.176_179dup (p.Arg61ProfsTer?)
c.234+995_234+998dup (n.234+995_234+998dup)
c.5+995_5+998dup (n.5+995_5+998dup)
n.509_512dup
n.342+995_342+998dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646777C>ACA436482192GFM1,LXNc.402C>A (p.Ala134=)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.362-568G>T
c.234+996C>A (n.234+996C>A)
c.5+996C>A (n.5+996C>A)
n.510C>A
n.342+996C>A
3g.158646777C>GCA436482193GFM1,LXNc.402C>G (p.Ala134=)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.362-568G>C
c.234+996C>G (n.234+996C>G)
c.5+996C>G (n.5+996C>G)
n.510C>G
n.342+996C>G
 ClinVar
3g.158646777C>TCA436482194GFM1,LXNc.402C>T (p.Ala134=)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.362-568G>A
c.234+996C>T (n.234+996C>T)
c.5+996C>T (n.5+996C>T)
n.510C>T
n.342+996C>T
 ClinVar COSMIC
3g.158646778C>ACA355175807GFM1,LXNc.403C>A (p.Leu135Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.362-569G>T
c.234+997C>A (n.234+997C>A)
c.5+997C>A (n.5+997C>A)
n.511C>A
n.342+997C>A
3g.158646778C>GCA355175808GFM1,LXNc.403C>G (p.Leu135Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.362-569G>C
c.234+997C>G (n.234+997C>G)
c.5+997C>G (n.5+997C>G)
n.511C>G
n.342+997C>G
 COSMIC
3g.158646778C>TCA436482195GFM1,LXNc.403C>T (p.Leu135=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.362-569G>A
c.234+997C>T (n.234+997C>T)
c.5+997C>T (n.5+997C>T)
n.511C>T
n.342+997C>T
3g.158646779T>ACA355175809GFM1,LXNc.404T>A (p.Leu135Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.362-570A>T
c.234+998T>A (n.234+998T>A)
c.5+998T>A (n.5+998T>A)
n.512T>A
n.342+998T>A
3g.158646779T>CCA355175810GFM1,LXNc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.362-570A>G
c.234+998T>C (n.234+998T>C)
c.5+998T>C (n.5+998T>C)
n.512T>C
n.342+998T>C
3g.158646779T>GCA355175811GFM1,LXNc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.362-570A>C
c.234+998T>G (n.234+998T>G)
c.5+998T>G (n.5+998T>G)
n.512T>G
n.342+998T>G
 gnomAD v4
3g.158646780G>ACA436482196GFM1,LXNc.405G>A (p.Leu135=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.362-571C>T
c.234+999G>A (n.234+999G>A)
c.5+999G>A (n.5+999G>A)
n.513G>A
n.342+999G>A
3g.158646780G>CCA436482197GFM1,LXNc.405G>C (p.Leu135=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.362-571C>G
c.234+999G>C (n.234+999G>C)
c.5+999G>C (n.5+999G>C)
n.513G>C
n.342+999G>C
3g.158646780G>TCA436482198GFM1,LXNc.405G>T (p.Leu135=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.362-571C>A
c.234+999G>T (n.234+999G>T)
c.5+999G>T (n.5+999G>T)
n.513G>T
n.342+999G>T
3g.158646781A=CA1414369161GFM1,LXNc.406A= (p.Arg136=)
c.181A=
c.362-572T=
c.181A= (p.Arg61=)
c.234+1000A= (n.234+1000A=)
c.5+1000A= (n.5+1000A=)
n.514A=
n.342+1000A=
3g.158646781A>CCA436482199GFM1,LXNc.406A>C (p.Arg136=)
c.181A>C
c.362-572T>G
c.181A>C (p.Arg61=)
c.234+1000A>C (n.234+1000A>C)
c.5+1000A>C (n.5+1000A>C)
n.514A>C
n.342+1000A>C
 ClinVar dbSNP
3g.158646781A>GCA2682325GFM1,LXNc.406A>G (p.Arg136Gly)
c.181A>G
c.362-572T>C
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.234+1000A>G (n.234+1000A>G)
c.5+1000A>G (n.5+1000A>G)
n.514A>G
n.342+1000A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646781A>TCA355175812GFM1,LXNc.406A>T (p.Arg136Ter)
c.181A>T
c.362-572T>A
c.181A>T (p.Arg61Ter)
c.234+1000A>T (n.234+1000A>T)
c.5+1000A>T (n.5+1000A>T)
n.514A>T
n.342+1000A>T
3g.158646782G>ACA355175813GFM1,LXNc.407G>A (p.Arg136Lys)
c.362-573C>T
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.234+1001G>A (n.234+1001G>A)
c.5+1001G>A (n.5+1001G>A)
n.515G>A
n.342+1001G>A
3g.158646782G>CCA355175814GFM1,LXNc.407G>C (p.Arg136Thr)
c.362-573C>G
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.234+1001G>C (n.234+1001G>C)
c.5+1001G>C (n.5+1001G>C)
n.515G>C
n.342+1001G>C
3g.158646782G>TCA355175815GFM1,LXNc.407G>T (p.Arg136Ile)
c.362-573C>A
c.182G>T (p.Arg61Ile)
c.234+1001G>T (n.234+1001G>T)
c.5+1001G>T (n.5+1001G>T)
n.515G>T
n.342+1001G>T
3g.158646783A=CA1414369162GFM1,LXNc.408A= (p.Arg136=)
c.362-574T=
c.183A= (p.Arg61=)
c.234+1002A= (n.234+1002A=)
c.5+1002A= (n.5+1002A=)
n.516A=
n.342+1002A=
3g.158646783A>CCA355175816GFM1,LXNc.408A>C (p.Arg136Ser)
c.362-574T>G
c.183A>C (p.Arg61Ser)
c.234+1002A>C (n.234+1002A>C)
c.5+1002A>C (n.5+1002A>C)
n.516A>C
n.342+1002A>C
3g.158646783A>GCA436482200GFM1,LXNc.408A>G (p.Arg136=)
c.362-574T>C
c.183A>G (p.Arg61=)
c.234+1002A>G (n.234+1002A>G)
c.5+1002A>G (n.5+1002A>G)
n.516A>G
n.342+1002A>G
3g.158646783A>TCA355175817GFM1,LXNc.408A>T (p.Arg136Ser)
c.362-574T>A
c.183A>T (p.Arg61Ser)
c.234+1002A>T (n.234+1002A>T)
c.5+1002A>T (n.5+1002A>T)
n.516A>T
n.342+1002A>T
 ClinVar dbSNP
3g.158646784G>ACA2682326GFM1,LXNc.409G>A (p.Val137Met)
c.362-575C>T
c.184G>A (p.Val62Met)
c.234+1003G>A (n.234+1003G>A)
c.5+1003G>A (n.5+1003G>A)
n.517G>A
n.342+1003G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646784G>CCA355175818GFM1,LXNc.409G>C (p.Val137Leu)
c.362-575C>G
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.234+1003G>C (n.234+1003G>C)
c.5+1003G>C (n.5+1003G>C)
n.517G>C
n.342+1003G>C
3g.158646784G=CA1414369163GFM1,LXNc.409G= (p.Val137=)
c.362-575C=
c.184G= (p.Val62=)
c.234+1003G= (n.234+1003G=)
c.5+1003G= (n.5+1003G=)
n.517G=
n.342+1003G=
3g.158646784G>TCA355175819GFM1,LXNc.409G>T (p.Val137Leu)
c.362-575C>A
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.234+1003G>T (n.234+1003G>T)
c.5+1003G>T (n.5+1003G>T)
n.517G>T
n.342+1003G>T
3g.158646785T>ACA355175820GFM1,LXNc.410T>A (p.Val137Glu)
c.362-576A>T
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.234+1004T>A (n.234+1004T>A)
c.5+1004T>A (n.5+1004T>A)
n.518T>A
n.342+1004T>A
3g.158646785T>CCA355175821GFM1,LXNc.410T>C (p.Val137Ala)
c.362-576A>G
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.234+1004T>C (n.234+1004T>C)
c.5+1004T>C (n.5+1004T>C)
n.518T>C
n.342+1004T>C
3g.158646785T>GCA355175822GFM1,LXNc.410T>G (p.Val137Gly)
c.362-576A>C
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.234+1004T>G (n.234+1004T>G)
c.5+1004T>G (n.5+1004T>G)
n.518T>G
n.342+1004T>G
3g.158646786G>ACA436482201GFM1,LXNc.411G>A (p.Val137=)
c.362-577C>T
c.186G>A (p.Val62=)
c.234+1005G>A (n.234+1005G>A)
c.5+1005G>A (n.5+1005G>A)
n.519G>A
n.342+1005G>A
 gnomAD v4
3g.158646786G>CCA436482203GFM1,LXNc.411G>C (p.Val137=)
c.362-577C>G
c.186G>C (p.Val62=)
c.234+1005G>C (n.234+1005G>C)
c.5+1005G>C (n.5+1005G>C)
n.519G>C
n.342+1005G>C
3g.158646786G>TCA436482202GFM1,LXNc.411G>T (p.Val137=)
c.362-577C>A
c.186G>T (p.Val62=)
c.234+1005G>T (n.234+1005G>T)
c.5+1005G>T (n.5+1005G>T)
n.519G>T
n.342+1005G>T

Number of alleles fetched