Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158645782_158645784delinsGTA | CA1414368703 | GFM1 | c.234+1_234+3delinsGTA (n.234+1_234+3delinsGTA) c.9+1_9+3delinsGTA (n.9+1_9+3delinsGTA) c.5+1_5+3delinsGTA (n.5+1_5+3delinsGTA) n.342+1_342+3delinsGTA | |
3 | g.158645788_158645789dup | CA2668340467 | GFM1 | c.234+7_234+8dup (n.234+7_234+8dup) c.9+7_9+8dup (n.9+7_9+8dup) c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup) n.342+7_342+8dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645786_158645789dup | CA2668340468 | GFM1 | c.234+5_234+8dup (n.234+5_234+8dup) c.9+5_9+8dup (n.9+5_9+8dup) c.5+5_5+8dup (n.5+5_5+8dup) n.342+5_342+8dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158645788_158645789del | CA547558963 | GFM1 | c.234+7_234+8del (n.234+7_234+8del) c.9+7_9+8del (n.9+7_9+8del) c.5+7_5+8del (n.5+7_5+8del) n.342+7_342+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645784A= | CA1414368704 | GFM1 | c.234+3A= (n.234+3A=) c.9+3A= (n.9+3A=) c.5+3A= (n.5+3A=) n.342+3A= | |
3 | g.158645784A>G | CA2682255 | GFM1 | c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.9+3A>G (n.9+3A>G) c.5+3A>G (n.5+3A>G) n.342+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645785del | CA2668340470 | GFM1 | c.234+4del (n.234+4del) c.9+4del (n.9+4del) c.5+4del (n.5+4del) n.342+4del | gnomAD v4 |
3 | g.158645785T>C | CA2682256 | GFM1 | c.234+4T>C (n.234+4T>C) c.9+4T>C (n.9+4T>C) c.5+4T>C (n.5+4T>C) n.342+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645785T= | CA1414368705 | GFM1 | c.234+4T= (n.234+4T=) c.9+4T= (n.9+4T=) c.5+4T= (n.5+4T=) n.342+4T= | |
3 | g.158645786A= | CA1414368706 | GFM1 | c.234+5A= (n.234+5A=) c.9+5A= (n.9+5A=) c.5+5A= (n.5+5A=) n.342+5A= | |
3 | g.158645786A>G | CA2682257 | GFM1 | c.234+5A>G (n.234+5A>G) c.9+5A>G (n.9+5A>G) c.5+5A>G (n.5+5A>G) n.342+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645786A>T | CA2668340471 | GFM1 | c.234+5A>T (n.234+5A>T) c.9+5A>T (n.9+5A>T) c.5+5A>T (n.5+5A>T) n.342+5A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645787T= | CA1414368707 | GFM1 | c.234+6T= (n.234+6T=) c.9+6T= (n.9+6T=) c.5+6T= (n.5+6T=) n.342+6T= | |
3 | g.158645788dup | CA547558964 | GFM1 | c.234+7dup (n.234+7dup) c.9+7dup (n.9+7dup) c.5+7dup (n.5+7dup) n.342+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645790T>C | CA2668340473 | GFM1 | c.234+9T>C (n.234+9T>C) c.9+9T>C (n.9+9T>C) c.5+9T>C (n.5+9T>C) n.342+9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645791C>A | CA2577944920 | GFM1 | c.234+10C>A (n.234+10C>A) c.9+10C>A (n.9+10C>A) c.5+10C>A (n.5+10C>A) n.342+10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645791C>T | CA2577944921 | GFM1 | c.234+10C>T (n.234+10C>T) c.9+10C>T (n.9+10C>T) c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.342+10C>T | |
3 | g.158645792A= | CA1414368708 | GFM1 | c.234+11A= (n.234+11A=) c.9+11A= (n.9+11A=) c.5+11A= (n.5+11A=) n.342+11A= | |
3 | g.158645792A>G | CA901378625 | GFM1 | c.234+11A>G (n.234+11A>G) c.9+11A>G (n.9+11A>G) c.5+11A>G (n.5+11A>G) n.342+11A>G | dbSNP |
3 | g.158645793C>A | CA2668340474 | GFM1 | c.234+12C>A (n.234+12C>A) c.9+12C>A (n.9+12C>A) c.5+12C>A (n.5+12C>A) n.342+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645793C= | CA1414368709 | GFM1 | c.234+12C= (n.234+12C=) c.9+12C= (n.9+12C=) c.5+12C= (n.5+12C=) n.342+12C= | |
3 | g.158645793C>T | CA2682258 | GFM1 | c.234+12C>T (n.234+12C>T) c.9+12C>T (n.9+12C>T) c.5+12C>T (n.5+12C>T) n.342+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645794G>A | CA1414368711 | GFM1 | c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.9+13G>A (n.9+13G>A) c.5+13G>A (n.5+13G>A) n.342+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645794G= | CA1414368710 | GFM1 | c.234+13G= (n.234+13G=) c.9+13G= (n.9+13G=) c.5+13G= (n.5+13G=) n.342+13G= | |
3 | g.158645798G>A | CA2682259 | GFM1 | c.234+17G>A (n.234+17G>A) c.9+17G>A (n.9+17G>A) c.5+17G>A (n.5+17G>A) n.342+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645798G>C | CA2577944922 | GFM1 | c.234+17G>C (n.234+17G>C) c.9+17G>C (n.9+17G>C) c.5+17G>C (n.5+17G>C) n.342+17G>C | |
3 | g.158645798G= | CA1414368712 | GFM1 | c.234+17G= (n.234+17G=) c.9+17G= (n.9+17G=) c.5+17G= (n.5+17G=) n.342+17G= | |
3 | g.158645799A= | CA1414368713 | GFM1 | c.234+18A= (n.234+18A=) c.9+18A= (n.9+18A=) c.5+18A= (n.5+18A=) n.342+18A= | |
3 | g.158645799A>T | CA2682260 | GFM1 | c.234+18A>T (n.234+18A>T) c.9+18A>T (n.9+18A>T) c.5+18A>T (n.5+18A>T) n.342+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645800T>A | CA2682261 | GFM1 | c.234+19T>A (n.234+19T>A) c.9+19T>A (n.9+19T>A) c.5+19T>A (n.5+19T>A) n.342+19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645800T>C | CA2577944923 | GFM1 | c.234+19T>C (n.234+19T>C) c.9+19T>C (n.9+19T>C) c.5+19T>C (n.5+19T>C) n.342+19T>C | |
3 | g.158645800T= | CA1414368714 | GFM1 | c.234+19T= (n.234+19T=) c.9+19T= (n.9+19T=) c.5+19T= (n.5+19T=) n.342+19T= | |
3 | g.158645801T>A | CA2682262 | GFM1 | c.234+20T>A (n.234+20T>A) c.9+20T>A (n.9+20T>A) c.5+20T>A (n.5+20T>A) n.342+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645801T= | CA1414368715 | GFM1 | c.234+20T= (n.234+20T=) c.9+20T= (n.9+20T=) c.5+20T= (n.5+20T=) n.342+20T= | |
3 | g.158645802C>A | CA2668340475 | GFM1 | c.234+21C>A (n.234+21C>A) c.9+21C>A (n.9+21C>A) c.5+21C>A (n.5+21C>A) n.342+21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645802C= | CA1414368716 | GFM1 | c.234+21C= (n.234+21C=) c.9+21C= (n.9+21C=) c.5+21C= (n.5+21C=) n.342+21C= | |
3 | g.158645802C>G | CA86495645 | GFM1 | c.234+21C>G (n.234+21C>G) c.9+21C>G (n.9+21C>G) c.5+21C>G (n.5+21C>G) n.342+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645802C>T | CA86495643 | GFM1 | c.234+21C>T (n.234+21C>T) c.9+21C>T (n.9+21C>T) c.5+21C>T (n.5+21C>T) n.342+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645803C>A | CA2668340476 | GFM1 | c.234+22C>A (n.234+22C>A) c.9+22C>A (n.9+22C>A) c.5+22C>A (n.5+22C>A) n.342+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645803C= | CA1414368717 | GFM1 | c.234+22C= (n.234+22C=) c.9+22C= (n.9+22C=) c.5+22C= (n.5+22C=) n.342+22C= | |
3 | g.158645803C>T | CA2682263 | GFM1 | c.234+22C>T (n.234+22C>T) c.9+22C>T (n.9+22C>T) c.5+22C>T (n.5+22C>T) n.342+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645804G>A | CA901378643 | GFM1 | c.234+23G>A (n.234+23G>A) c.9+23G>A (n.9+23G>A) c.5+23G>A (n.5+23G>A) n.342+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645804G= | CA1414368718 | GFM1 | c.234+23G= (n.234+23G=) c.9+23G= (n.9+23G=) c.5+23G= (n.5+23G=) n.342+23G= | |
3 | g.158645804G>T | CA2668340477 | GFM1 | c.234+23G>T (n.234+23G>T) c.9+23G>T (n.9+23G>T) c.5+23G>T (n.5+23G>T) n.342+23G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645805G>A | CA1414368720 | GFM1 | c.234+24G>A (n.234+24G>A) c.9+24G>A (n.9+24G>A) c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.342+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645805G= | CA1414368719 | GFM1 | c.234+24G= (n.234+24G=) c.9+24G= (n.9+24G=) c.5+24G= (n.5+24G=) n.342+24G= | |
3 | g.158645806A>G | CA2668340479 | GFM1 | c.234+25A>G (n.234+25A>G) c.9+25A>G (n.9+25A>G) c.5+25A>G (n.5+25A>G) n.342+25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645806A>T | CA2668340478 | GFM1 | c.234+25A>T (n.234+25A>T) c.9+25A>T (n.9+25A>T) c.5+25A>T (n.5+25A>T) n.342+25A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645807T>C | CA2668340480 | GFM1 | c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.9+26T>C (n.9+26T>C) c.5+26T>C (n.5+26T>C) n.342+26T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645808T>C | CA2668340481 | GFM1 | c.234+27T>C (n.234+27T>C) c.9+27T>C (n.9+27T>C) c.5+27T>C (n.5+27T>C) n.342+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645809A>T | CA2668340482 | GFM1 | c.234+28A>T (n.234+28A>T) c.9+28A>T (n.9+28A>T) c.5+28A>T (n.5+28A>T) n.342+28A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645812del | CA2668340483 | GFM1 | c.234+31del (n.234+31del) c.9+31del (n.9+31del) c.5+31del (n.5+31del) n.342+31del | gnomAD v4 |
3 | g.158645812T>A | CA2668340484 | GFM1 | c.234+31T>A (n.234+31T>A) c.9+31T>A (n.9+31T>A) c.5+31T>A (n.5+31T>A) n.342+31T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645813A= | CA1414368721 | GFM1 | c.234+32A= (n.234+32A=) c.9+32A= (n.9+32A=) c.5+32A= (n.5+32A=) n.342+32A= | |
3 | g.158645813A>C | CA2682264 | GFM1 | c.234+32A>C (n.234+32A>C) c.9+32A>C (n.9+32A>C) c.5+32A>C (n.5+32A>C) n.342+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645814G>A | CA2668340485 | GFM1 | c.234+33G>A (n.234+33G>A) c.9+33G>A (n.9+33G>A) c.5+33G>A (n.5+33G>A) n.342+33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645814G>C | CA2519869102 | GFM1 | c.234+33G>C (n.234+33G>C) c.9+33G>C (n.9+33G>C) c.5+33G>C (n.5+33G>C) n.342+33G>C | |
3 | g.158645815A= | CA1414368722 | GFM1 | c.234+34A= (n.234+34A=) c.9+34A= (n.9+34A=) c.5+34A= (n.5+34A=) n.342+34A= | |
3 | g.158645815A>G | CA2682265 | GFM1 | c.234+34A>G (n.234+34A>G) c.9+34A>G (n.9+34A>G) c.5+34A>G (n.5+34A>G) n.342+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158645816A>G | CA2668340486 | GFM1 | c.234+35A>G (n.234+35A>G) c.9+35A>G (n.9+35A>G) c.5+35A>G (n.5+35A>G) n.342+35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645817C>A | CA901378648 | GFM1 | c.234+36C>A (n.234+36C>A) c.9+36C>A (n.9+36C>A) c.5+36C>A (n.5+36C>A) n.342+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645817C= | CA1414368723 | GFM1 | c.234+36C= (n.234+36C=) c.9+36C= (n.9+36C=) c.5+36C= (n.5+36C=) n.342+36C= | |
3 | g.158645817C>G | CA2668340487 | GFM1 | c.234+36C>G (n.234+36C>G) c.9+36C>G (n.9+36C>G) c.5+36C>G (n.5+36C>G) n.342+36C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645817C>T | CA2668340488 | GFM1 | c.234+36C>T (n.234+36C>T) c.9+36C>T (n.9+36C>T) c.5+36C>T (n.5+36C>T) n.342+36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645818C>A | CA2668340489 | GFM1 | c.234+37C>A (n.234+37C>A) c.9+37C>A (n.9+37C>A) c.5+37C>A (n.5+37C>A) n.342+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645818C>G | CA2668340490 | GFM1 | c.234+37C>G (n.234+37C>G) c.9+37C>G (n.9+37C>G) c.5+37C>G (n.5+37C>G) n.342+37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645819A>G | CA436481425 | GFM1 | c.234+38A>G (n.234+38A>G) c.9+38A>G (n.9+38A>G) c.5+38A>G (n.5+38A>G) n.342+38A>G | |
3 | g.158645819A>T | CA2668340491 | GFM1 | c.234+38A>T (n.234+38A>T) c.9+38A>T (n.9+38A>T) c.5+38A>T (n.5+38A>T) n.342+38A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645821A= | CA1414368725 | GFM1 | c.234+40A= (n.234+40A=) c.9+40A= (n.9+40A=) c.5+40A= (n.5+40A=) n.342+40A= | |
3 | g.158645821A>G | CA1414368724 | GFM1 | c.234+40A>G (n.234+40A>G) c.9+40A>G (n.9+40A>G) c.5+40A>G (n.5+40A>G) n.342+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645821A>T | CA2759073180 | GFM1 | c.234+40A>T (n.234+40A>T) c.9+40A>T (n.9+40A>T) c.5+40A>T (n.5+40A>T) n.342+40A>T | |
3 | g.158645821dup | CA2668340492 | GFM1 | c.234+40dup (n.234+40dup) c.9+40dup (n.9+40dup) c.5+40dup (n.5+40dup) n.342+40dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645822T>C | CA2668340493 | GFM1,LXN | c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.9+41T>C (n.9+41T>C) c.749A>G c.5+41T>C (n.5+41T>C) n.342+41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645825del | CA2577944924 | GFM1,LXN | c.234+44del (n.234+44del) c.9+44del (n.9+44del) c.749del c.5+44del (n.5+44del) n.342+44del | |
3 | g.158645823T>A | CA2668340494 | GFM1,LXN | c.234+42T>A (n.234+42T>A) c.9+42T>A (n.9+42T>A) c.748A>T c.5+42T>A (n.5+42T>A) n.342+42T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645823T>C | CA2682266 | GFM1,LXN | c.234+42T>C (n.234+42T>C) c.9+42T>C (n.9+42T>C) c.748A>G c.5+42T>C (n.5+42T>C) n.342+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645823T= | CA1414368726 | GFM1,LXN | c.234+42T= (n.234+42T=) c.9+42T= (n.9+42T=) c.748A= c.5+42T= (n.5+42T=) n.342+42T= | |
3 | g.158645824T>C | CA2668340495 | GFM1,LXN | c.234+43T>C (n.234+43T>C) c.9+43T>C (n.9+43T>C) c.747A>G c.5+43T>C (n.5+43T>C) n.342+43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645825T>A | CA2577944925 | GFM1,LXN | c.234+44T>A (n.234+44T>A) c.9+44T>A (n.9+44T>A) c.746A>T c.5+44T>A (n.5+44T>A) n.342+44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645826A>C | CA648007849 | GFM1,LXN | c.234+45A>C (n.234+45A>C) c.9+45A>C (n.9+45A>C) c.745T>G c.5+45A>C (n.5+45A>C) n.342+45A>C | COSMIC |
3 | g.158645827A= | CA1414368728 | GFM1,LXN | c.234+46A= (n.234+46A=) c.9+46A= (n.9+46A=) c.744T= c.5+46A= (n.5+46A=) n.342+46A= | |
3 | g.158645827A>G | CA2668340496 | GFM1,LXN | c.234+46A>G (n.234+46A>G) c.9+46A>G (n.9+46A>G) c.744T>C c.5+46A>G (n.5+46A>G) n.342+46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645827A>T | CA547558966 | GFM1,LXN | c.234+46A>T (n.234+46A>T) c.9+46A>T (n.9+46A>T) c.744T>A c.5+46A>T (n.5+46A>T) n.342+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645827_158645832delinsATTGTT | CA1414368727 | GFM1,LXN | c.234+46_234+51delinsATTGTT (n.234+46_234+51delinsATTGTT) c.9+46_9+51delinsATTGTT (n.9+46_9+51delinsATTGTT) c.739_744delinsAACAAT c.5+46_5+51delinsATTGTT (n.5+46_5+51delinsATTGTT) n.342+46_342+51delinsATTGTT | |
3 | g.158645828T>A | CA2668340497 | GFM1,LXN | c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.9+47T>A (n.9+47T>A) c.743A>T c.5+47T>A (n.5+47T>A) n.342+47T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645828T>C | CA2668340498 | GFM1,LXN | c.234+47T>C (n.234+47T>C) c.9+47T>C (n.9+47T>C) c.743A>G c.5+47T>C (n.5+47T>C) n.342+47T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645833_158645837del | CA2682267 | GFM1,LXN | c.234+52_234+56del (n.234+52_234+56del) c.9+52_9+56del (n.9+52_9+56del) c.739_743del c.5+52_5+56del (n.5+52_5+56del) n.342+52_342+56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645830G>A | CA1414368730 | GFM1,LXN | c.234+49G>A (n.234+49G>A) c.9+49G>A (n.9+49G>A) c.741C>T c.5+49G>A (n.5+49G>A) n.342+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645830G= | CA1414368729 | GFM1,LXN | c.234+49G= (n.234+49G=) c.9+49G= (n.9+49G=) c.741C= c.5+49G= (n.5+49G=) n.342+49G= | |
3 | g.158645831T>A | CA2668340499 | GFM1,LXN | c.234+50T>A (n.234+50T>A) c.9+50T>A (n.9+50T>A) c.740A>T c.5+50T>A (n.5+50T>A) n.342+50T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645831T>C | CA1414368732 | GFM1,LXN | c.234+50T>C (n.234+50T>C) c.9+50T>C (n.9+50T>C) c.740A>G c.5+50T>C (n.5+50T>C) n.342+50T>C | dbSNP |
3 | g.158645831T= | CA1414368731 | GFM1,LXN | c.234+50T= (n.234+50T=) c.9+50T= (n.9+50T=) c.740A= c.5+50T= (n.5+50T=) n.342+50T= | |
3 | g.158645832T>C | CA547558967 | GFM1,LXN | c.234+51T>C (n.234+51T>C) c.9+51T>C (n.9+51T>C) c.739A>G c.5+51T>C (n.5+51T>C) n.342+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645832T>G | CA1055459159 | GFM1,LXN | c.234+51T>G (n.234+51T>G) c.9+51T>G (n.9+51T>G) c.739A>C c.5+51T>G (n.5+51T>G) n.342+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645832T= | CA1414368733 | GFM1,LXN | c.234+51T= (n.234+51T=) c.9+51T= (n.9+51T=) c.739A= c.5+51T= (n.5+51T=) n.342+51T= | |
3 | g.158645833T>G | CA2682268 | GFM1,LXN | c.234+52T>G (n.234+52T>G) c.9+52T>G (n.9+52T>G) c.738A>C c.5+52T>G (n.5+52T>G) n.342+52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645833T= | CA1414368734 | GFM1,LXN | c.234+52T= (n.234+52T=) c.9+52T= (n.9+52T=) c.738A= c.5+52T= (n.5+52T=) n.342+52T= | |
3 | g.158645834T>C | CA2668340500 | GFM1,LXN | c.234+53T>C (n.234+53T>C) c.9+53T>C (n.9+53T>C) c.737A>G c.5+53T>C (n.5+53T>C) n.342+53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645834T>G | CA1414368736 | GFM1,LXN | c.234+53T>G (n.234+53T>G) c.9+53T>G (n.9+53T>G) c.737A>C c.5+53T>G (n.5+53T>G) n.342+53T>G | dbSNP |
3 | g.158645834T= | CA1414368735 | GFM1,LXN | c.234+53T= (n.234+53T=) c.9+53T= (n.9+53T=) c.737A= c.5+53T= (n.5+53T=) n.342+53T= | |
3 | g.158645835G>A | CA2577944926 | GFM1,LXN | c.234+54G>A (n.234+54G>A) c.9+54G>A (n.9+54G>A) c.736C>T c.5+54G>A (n.5+54G>A) n.342+54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645838G>A | CA2668340501 | GFM1,LXN | c.234+57G>A (n.234+57G>A) c.9+57G>A (n.9+57G>A) c.733C>T c.5+57G>A (n.5+57G>A) n.342+57G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645839C>A | CA2668340503 | GFM1,LXN | c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.9+58C>A (n.9+58C>A) c.732G>T c.5+58C>A (n.5+58C>A) n.342+58C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645839C>T | CA2668340502 | GFM1,LXN | c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.9+58C>T (n.9+58C>T) c.732G>A c.5+58C>T (n.5+58C>T) n.342+58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645841A= | CA1414368737 | GFM1,LXN | c.234+60A= (n.234+60A=) c.9+60A= (n.9+60A=) c.730T= c.5+60A= (n.5+60A=) n.342+60A= | |
3 | g.158645841A>G | CA1414368738 | GFM1,LXN | c.234+60A>G (n.234+60A>G) c.9+60A>G (n.9+60A>G) c.730T>C c.5+60A>G (n.5+60A>G) n.342+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645844A>C | CA2668340504 | GFM1,LXN | c.234+63A>C (n.234+63A>C) c.9+63A>C (n.9+63A>C) c.727T>G c.5+63A>C (n.5+63A>C) n.342+63A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645844A>G | CA2668340505 | GFM1,LXN | c.234+63A>G (n.234+63A>G) c.9+63A>G (n.9+63A>G) c.727T>C c.5+63A>G (n.5+63A>G) n.342+63A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645845T>C | CA547558968 | GFM1,LXN | c.234+64T>C (n.234+64T>C) c.9+64T>C (n.9+64T>C) c.726A>G c.5+64T>C (n.5+64T>C) n.342+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645845T= | CA1414368739 | GFM1,LXN | c.234+64T= (n.234+64T=) c.9+64T= (n.9+64T=) c.726A= c.5+64T= (n.5+64T=) n.342+64T= | |
3 | g.158645847del | CA2668340506 | GFM1,LXN | c.234+66del (n.234+66del) c.9+66del (n.9+66del) c.726del c.5+66del (n.5+66del) n.342+66del | gnomAD v4 |
3 | g.158645846T>C | CA901378656 | GFM1,LXN | c.234+65T>C (n.234+65T>C) c.9+65T>C (n.9+65T>C) c.725A>G c.5+65T>C (n.5+65T>C) n.342+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645846T= | CA1414368740 | GFM1,LXN | c.234+65T= (n.234+65T=) c.9+65T= (n.9+65T=) c.725A= c.5+65T= (n.5+65T=) n.342+65T= | |
3 | g.158645847T>A | CA2577944927 | GFM1,LXN | c.234+66T>A (n.234+66T>A) c.9+66T>A (n.9+66T>A) c.724A>T c.5+66T>A (n.5+66T>A) n.342+66T>A | |
3 | g.158645848A>C | CA2668340507 | GFM1,LXN | c.234+67A>C (n.234+67A>C) c.9+67A>C (n.9+67A>C) c.723T>G c.5+67A>C (n.5+67A>C) n.342+67A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645849A= | CA1414368741 | GFM1,LXN | c.234+68A= (n.234+68A=) c.9+68A= (n.9+68A=) c.722T= c.5+68A= (n.5+68A=) n.342+68A= | |
3 | g.158645849A>G | CA901378657 | GFM1,LXN | c.234+68A>G (n.234+68A>G) c.9+68A>G (n.9+68A>G) c.722T>C c.5+68A>G (n.5+68A>G) n.342+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645850T>A | CA2668340508 | GFM1,LXN | c.234+69T>A (n.234+69T>A) c.9+69T>A (n.9+69T>A) c.721A>T c.5+69T>A (n.5+69T>A) n.342+69T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645851A= | CA1414368742 | GFM1,LXN | c.234+70A= (n.234+70A=) c.9+70A= (n.9+70A=) c.720T= c.5+70A= (n.5+70A=) n.342+70A= | |
3 | g.158645851A>G | CA901378660 | GFM1,LXN | c.234+70A>G (n.234+70A>G) c.9+70A>G (n.9+70A>G) c.720T>C c.5+70A>G (n.5+70A>G) n.342+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645854G>A | CA2759073181 | GFM1,LXN | c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.9+73G>A (n.9+73G>A) c.717C>T c.5+73G>A (n.5+73G>A) n.342+73G>A | |
3 | g.158645855C>A | CA2577944928 | GFM1,LXN | c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.9+74C>A (n.9+74C>A) c.716G>T c.5+74C>A (n.5+74C>A) n.342+74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645855C>T | CA2759073182 | GFM1,LXN | c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.9+74C>T (n.9+74C>T) c.716G>A c.5+74C>T (n.5+74C>T) n.342+74C>T | |
3 | g.158645856T>C | CA2668340509 | GFM1,LXN | c.234+75T>C (n.234+75T>C) c.9+75T>C (n.9+75T>C) c.715A>G c.5+75T>C (n.5+75T>C) n.342+75T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645856T>G | CA901378668 | GFM1,LXN | c.234+75T>G (n.234+75T>G) c.9+75T>G (n.9+75T>G) c.715A>C c.5+75T>G (n.5+75T>G) n.342+75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645856T= | CA1414368743 | GFM1,LXN | c.234+75T= (n.234+75T=) c.9+75T= (n.9+75T=) c.715A= c.5+75T= (n.5+75T=) n.342+75T= | |
3 | g.158645857T>C | CA2668340510 | GFM1,LXN | c.234+76T>C (n.234+76T>C) c.9+76T>C (n.9+76T>C) c.714A>G c.5+76T>C (n.5+76T>C) n.342+76T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645857T>G | CA86495663 | GFM1,LXN | c.234+76T>G (n.234+76T>G) c.9+76T>G (n.9+76T>G) c.714A>C c.5+76T>G (n.5+76T>G) n.342+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645857T= | CA1414368744 | GFM1,LXN | c.234+76T= (n.234+76T=) c.9+76T= (n.9+76T=) c.714A= c.5+76T= (n.5+76T=) n.342+76T= | |
3 | g.158645858del | CA2668340511 | GFM1,LXN | c.234+77del (n.234+77del) c.9+77del (n.9+77del) c.713del c.5+77del (n.5+77del) n.342+77del | gnomAD v4 |
3 | g.158645858A>G | CA2668340512 | GFM1,LXN | c.234+77A>G (n.234+77A>G) c.9+77A>G (n.9+77A>G) c.713T>C c.5+77A>G (n.5+77A>G) n.342+77A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645859T>C | CA901378672 | GFM1,LXN | c.234+78T>C (n.234+78T>C) c.9+78T>C (n.9+78T>C) c.712A>G c.5+78T>C (n.5+78T>C) n.342+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645859T= | CA1414368745 | GFM1,LXN | c.234+78T= (n.234+78T=) c.9+78T= (n.9+78T=) c.712A= c.5+78T= (n.5+78T=) n.342+78T= | |
3 | g.158645860A= | CA1414368746 | GFM1,LXN | c.234+79A= (n.234+79A=) c.9+79A= (n.9+79A=) c.711T= c.5+79A= (n.5+79A=) n.342+79A= | |
3 | g.158645860A>G | CA1055459179 | GFM1,LXN | c.234+79A>G (n.234+79A>G) c.9+79A>G (n.9+79A>G) c.711T>C c.5+79A>G (n.5+79A>G) n.342+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645862del | CA2577944929 | GFM1,LXN | c.234+81del (n.234+81del) c.9+81del (n.9+81del) c.711del c.5+81del (n.5+81del) n.342+81del | |
3 | g.158645863C>A | CA2577944930 | GFM1,LXN | c.234+82C>A (n.234+82C>A) c.9+82C>A (n.9+82C>A) c.708G>T c.5+82C>A (n.5+82C>A) n.342+82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645863C>T | CA2668340514 | GFM1,LXN | c.234+82C>T (n.234+82C>T) c.9+82C>T (n.9+82C>T) c.708G>A c.5+82C>T (n.5+82C>T) n.342+82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645864C>A | CA86495667 | GFM1,LXN | c.234+83C>A (n.234+83C>A) c.9+83C>A (n.9+83C>A) c.707G>T c.5+83C>A (n.5+83C>A) n.342+83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645864C= | CA1414368747 | GFM1,LXN | c.234+83C= (n.234+83C=) c.9+83C= (n.9+83C=) c.707G= c.5+83C= (n.5+83C=) n.342+83C= | |
3 | g.158645864_158645866del | CA2668340515 | GFM1,LXN | c.234+83_234+85del (n.234+83_234+85del) c.9+83_9+85del (n.9+83_9+85del) c.705_707del c.5+83_5+85del (n.5+83_5+85del) n.342+83_342+85del | gnomAD v4 |
3 | g.158645865T>C | CA2668340516 | GFM1,LXN | c.234+84T>C (n.234+84T>C) c.9+84T>C (n.9+84T>C) c.706A>G c.5+84T>C (n.5+84T>C) n.342+84T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645869A>G | CA2668340517 | GFM1,LXN | c.234+88A>G (n.234+88A>G) c.9+88A>G (n.9+88A>G) c.702T>C c.5+88A>G (n.5+88A>G) n.342+88A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645870G>A | CA648007858 | GFM1,LXN | c.234+89G>A (n.234+89G>A) c.9+89G>A (n.9+89G>A) c.701C>T c.5+89G>A (n.5+89G>A) n.342+89G>A | COSMIC |
3 | g.158645870G= | CA1414368748 | GFM1,LXN | c.234+89G= (n.234+89G=) c.9+89G= (n.9+89G=) c.701C= c.5+89G= (n.5+89G=) n.342+89G= | |
3 | g.158645870G>T | CA86495671 | GFM1,LXN | c.234+89G>T (n.234+89G>T) c.9+89G>T (n.9+89G>T) c.701C>A c.5+89G>T (n.5+89G>T) n.342+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645871A= | CA1414368749 | GFM1,LXN | c.234+90A= (n.234+90A=) c.9+90A= (n.9+90A=) c.700T= c.5+90A= (n.5+90A=) n.342+90A= | |
3 | g.158645871A>C | CA1414368750 | GFM1,LXN | c.234+90A>C (n.234+90A>C) c.9+90A>C (n.9+90A>C) c.700T>G c.5+90A>C (n.5+90A>C) n.342+90A>C | dbSNP |
3 | g.158645872T>A | CA2668340518 | GFM1,LXN | c.234+91T>A (n.234+91T>A) c.9+91T>A (n.9+91T>A) c.699A>T c.5+91T>A (n.5+91T>A) n.342+91T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645872T>G | CA1414368752 | GFM1,LXN | c.234+91T>G (n.234+91T>G) c.9+91T>G (n.9+91T>G) c.699A>C c.5+91T>G (n.5+91T>G) n.342+91T>G | dbSNP |
3 | g.158645872T= | CA1414368751 | GFM1,LXN | c.234+91T= (n.234+91T=) c.9+91T= (n.9+91T=) c.699A= c.5+91T= (n.5+91T=) n.342+91T= | |
3 | g.158645873T>G | CA2668340519 | GFM1,LXN | c.234+92T>G (n.234+92T>G) c.9+92T>G (n.9+92T>G) c.698A>C c.5+92T>G (n.5+92T>G) n.342+92T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645874A= | CA1414368753 | GFM1,LXN | c.234+93A= (n.234+93A=) c.9+93A= (n.9+93A=) c.697T= c.5+93A= (n.5+93A=) n.342+93A= | |
3 | g.158645874A>G | CA86495675 | GFM1,LXN | c.234+93A>G (n.234+93A>G) c.9+93A>G (n.9+93A>G) c.697T>C c.5+93A>G (n.5+93A>G) n.342+93A>G | dbSNP |
3 | g.158645875A>G | CA2668340520 | GFM1,LXN | c.234+94A>G (n.234+94A>G) c.9+94A>G (n.9+94A>G) c.696T>C c.5+94A>G (n.5+94A>G) n.342+94A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645878C>A | CA2668340521 | GFM1,LXN | c.234+97C>A (n.234+97C>A) c.9+97C>A (n.9+97C>A) c.693G>T c.5+97C>A (n.5+97C>A) n.342+97C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645878C>T | CA2577944931 | GFM1,LXN | c.234+97C>T (n.234+97C>T) c.9+97C>T (n.9+97C>T) c.693G>A c.5+97C>T (n.5+97C>T) n.342+97C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645879A>C | CA2668340522 | GFM1,LXN | c.234+98A>C (n.234+98A>C) c.9+98A>C (n.9+98A>C) c.692T>G c.5+98A>C (n.5+98A>C) n.342+98A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645880A= | CA1414368754 | GFM1,LXN | c.234+99A= (n.234+99A=) c.9+99A= (n.9+99A=) c.691T= c.5+99A= (n.5+99A=) n.342+99A= | |
3 | g.158645880A>G | CA86495678 | GFM1,LXN | c.234+99A>G (n.234+99A>G) c.9+99A>G (n.9+99A>G) c.691T>C c.5+99A>G (n.5+99A>G) n.342+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645881T>A | CA2668340523 | GFM1,LXN | c.234+100T>A (n.234+100T>A) c.9+100T>A (n.9+100T>A) c.690A>T c.5+100T>A (n.5+100T>A) n.342+100T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645882G>A | CA86495683 | GFM1,LXN | c.234+101G>A (n.234+101G>A) c.9+101G>A (n.9+101G>A) c.689C>T c.5+101G>A (n.5+101G>A) n.342+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645882G>C | CA86495687 | GFM1,LXN | c.234+101G>C (n.234+101G>C) c.9+101G>C (n.9+101G>C) c.689C>G c.5+101G>C (n.5+101G>C) n.342+101G>C | dbSNP |
3 | g.158645882G= | CA1414368755 | GFM1,LXN | c.234+101G= (n.234+101G=) c.9+101G= (n.9+101G=) c.689C= c.5+101G= (n.5+101G=) n.342+101G= | |
3 | g.158645883G>C | CA1055459196 | GFM1,LXN | c.234+102G>C (n.234+102G>C) c.9+102G>C (n.9+102G>C) c.688C>G c.5+102G>C (n.5+102G>C) n.342+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645883G= | CA1414368756 | GFM1,LXN | c.234+102G= (n.234+102G=) c.9+102G= (n.9+102G=) c.688C= c.5+102G= (n.5+102G=) n.342+102G= |